UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885331G>C | CA2747989992 | PSEN2 | c.357-207G>C (n.357-207G>C) c.*187-207G>C (n.*187-207G>C) c.357-130G>C (n.357-130G>C) n.918-207G>C n.795-207G>C c.*187-130G>C (n.*187-130G>C) c.-153-130G>C (n.-153-130G>C) c.142-207G>C (n.142-207G>C) c.456-207G>C (n.456-207G>C) c.-21-2760G>C (n.-21-2760G>C) c.-76-207G>C (n.-76-207G>C) n.784-207G>C n.762-207G>C n.1105-207G>C n.597-207G>C | |
| 1 | g.226885340G= | CA1225080328 | PSEN2 | c.357-198G= (n.357-198G=) c.*187-198G= (n.*187-198G=) c.357-121G= (n.357-121G=) n.918-198G= n.795-198G= c.*187-121G= (n.*187-121G=) c.-153-121G= (n.-153-121G=) c.142-198G= (n.142-198G=) c.456-198G= (n.456-198G=) c.-21-2751G= (n.-21-2751G=) c.-76-198G= (n.-76-198G=) n.784-198G= n.762-198G= n.1105-198G= n.597-198G= | |
| 1 | g.226885340G>T | CA1225080329 | PSEN2 | c.357-198G>T (n.357-198G>T) c.*187-198G>T (n.*187-198G>T) c.357-121G>T (n.357-121G>T) n.918-198G>T n.795-198G>T c.*187-121G>T (n.*187-121G>T) c.-153-121G>T (n.-153-121G>T) c.142-198G>T (n.142-198G>T) c.456-198G>T (n.456-198G>T) c.-21-2751G>T (n.-21-2751G>T) c.-76-198G>T (n.-76-198G>T) n.784-198G>T n.762-198G>T n.1105-198G>T n.597-198G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885345T>A | CA39091702 | PSEN2 | c.357-193T>A (n.357-193T>A) c.*187-193T>A (n.*187-193T>A) c.357-116T>A (n.357-116T>A) n.918-193T>A n.795-193T>A c.*187-116T>A (n.*187-116T>A) c.-153-116T>A (n.-153-116T>A) c.142-193T>A (n.142-193T>A) c.456-193T>A (n.456-193T>A) c.-21-2746T>A (n.-21-2746T>A) c.-76-193T>A (n.-76-193T>A) n.784-193T>A n.762-193T>A n.1105-193T>A n.597-193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885345T= | CA1148006774 | PSEN2 | c.357-193T= (n.357-193T=) c.*187-193T= (n.*187-193T=) c.357-116T= (n.357-116T=) n.918-193T= n.795-193T= c.*187-116T= (n.*187-116T=) c.-153-116T= (n.-153-116T=) c.142-193T= (n.142-193T=) c.456-193T= (n.456-193T=) c.-21-2746T= (n.-21-2746T=) c.-76-193T= (n.-76-193T=) n.784-193T= n.762-193T= n.1105-193T= n.597-193T= | |
| 1 | g.226885346G>A | CA529440006 | PSEN2 | c.357-192G>A (n.357-192G>A) c.*187-192G>A (n.*187-192G>A) c.357-115G>A (n.357-115G>A) n.918-192G>A n.795-192G>A c.*187-115G>A (n.*187-115G>A) c.-153-115G>A (n.-153-115G>A) c.142-192G>A (n.142-192G>A) c.456-192G>A (n.456-192G>A) c.-21-2745G>A (n.-21-2745G>A) c.-76-192G>A (n.-76-192G>A) n.784-192G>A n.762-192G>A n.1105-192G>A n.597-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885346G= | CA1225080330 | PSEN2 | c.357-192G= (n.357-192G=) c.*187-192G= (n.*187-192G=) c.357-115G= (n.357-115G=) n.918-192G= n.795-192G= c.*187-115G= (n.*187-115G=) c.-153-115G= (n.-153-115G=) c.142-192G= (n.142-192G=) c.456-192G= (n.456-192G=) c.-21-2745G= (n.-21-2745G=) c.-76-192G= (n.-76-192G=) n.784-192G= n.762-192G= n.1105-192G= n.597-192G= | |
| 1 | g.226885349C= | CA1225080331 | PSEN2 | c.357-189C= (n.357-189C=) c.*187-189C= (n.*187-189C=) c.357-112C= (n.357-112C=) n.918-189C= n.795-189C= c.*187-112C= (n.*187-112C=) c.-153-112C= (n.-153-112C=) c.142-189C= (n.142-189C=) c.456-189C= (n.456-189C=) c.-21-2742C= (n.-21-2742C=) c.-76-189C= (n.-76-189C=) n.784-189C= n.762-189C= n.1105-189C= n.597-189C= | |
| 1 | g.226885349C>T | CA1225080332 | PSEN2 | c.357-189C>T (n.357-189C>T) c.*187-189C>T (n.*187-189C>T) c.357-112C>T (n.357-112C>T) n.918-189C>T n.795-189C>T c.*187-112C>T (n.*187-112C>T) c.-153-112C>T (n.-153-112C>T) c.142-189C>T (n.142-189C>T) c.456-189C>T (n.456-189C>T) c.-21-2742C>T (n.-21-2742C>T) c.-76-189C>T (n.-76-189C>T) n.784-189C>T n.762-189C>T n.1105-189C>T n.597-189C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885350_226885351delinsAG | CA1225080333 | PSEN2 | c.357-188_357-187delinsAG (n.357-188_357-187delinsAG) c.*187-188_*187-187delinsAG (n.*187-188_*187-187delinsAG) c.357-111_357-110delinsAG (n.357-111_357-110delinsAG) n.918-188_918-187delinsAG n.795-188_795-187delinsAG c.*187-111_*187-110delinsAG (n.*187-111_*187-110delinsAG) c.-153-111_-153-110delinsAG (n.-153-111_-153-110delinsAG) c.142-188_142-187delinsAG (n.142-188_142-187delinsAG) c.456-188_456-187delinsAG (n.456-188_456-187delinsAG) c.-21-2741_-21-2740delinsAG (n.-21-2741_-21-2740delinsAG) c.-76-188_-76-187delinsAG (n.-76-188_-76-187delinsAG) n.784-188_784-187delinsAG n.762-188_762-187delinsAG n.1105-188_1105-187delinsAG n.597-188_597-187delinsAG | |
| 1 | g.226885353del | CA529440007 | PSEN2 | c.357-185del (n.357-185del) c.*187-185del (n.*187-185del) c.357-108del (n.357-108del) n.918-185del n.795-185del c.*187-108del (n.*187-108del) c.-153-108del (n.-153-108del) c.142-185del (n.142-185del) c.456-185del (n.456-185del) c.-21-2738del (n.-21-2738del) c.-76-185del (n.-76-185del) n.784-185del n.762-185del n.1105-185del n.597-185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885352G>A | CA39091703 | PSEN2 | c.357-186G>A (n.357-186G>A) c.*187-186G>A (n.*187-186G>A) c.357-109G>A (n.357-109G>A) n.918-186G>A n.795-186G>A c.*187-109G>A (n.*187-109G>A) c.-153-109G>A (n.-153-109G>A) c.142-186G>A (n.142-186G>A) c.456-186G>A (n.456-186G>A) c.-21-2739G>A (n.-21-2739G>A) c.-76-186G>A (n.-76-186G>A) n.784-186G>A n.762-186G>A n.1105-186G>A n.597-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885352G>C | CA39091704 | PSEN2 | c.357-186G>C (n.357-186G>C) c.*187-186G>C (n.*187-186G>C) c.357-109G>C (n.357-109G>C) n.918-186G>C n.795-186G>C c.*187-109G>C (n.*187-109G>C) c.-153-109G>C (n.-153-109G>C) c.142-186G>C (n.142-186G>C) c.456-186G>C (n.456-186G>C) c.-21-2739G>C (n.-21-2739G>C) c.-76-186G>C (n.-76-186G>C) n.784-186G>C n.762-186G>C n.1105-186G>C n.597-186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885352G= | CA1141218107 | PSEN2 | c.357-186G= (n.357-186G=) c.*187-186G= (n.*187-186G=) c.357-109G= (n.357-109G=) n.918-186G= n.795-186G= c.*187-109G= (n.*187-109G=) c.-153-109G= (n.-153-109G=) c.142-186G= (n.142-186G=) c.456-186G= (n.456-186G=) c.-21-2739G= (n.-21-2739G=) c.-76-186G= (n.-76-186G=) n.784-186G= n.762-186G= n.1105-186G= n.597-186G= | |
| 1 | g.226885352G>T | CA2698149330 | PSEN2 | c.357-186G>T (n.357-186G>T) c.*187-186G>T (n.*187-186G>T) c.357-109G>T (n.357-109G>T) n.918-186G>T n.795-186G>T c.*187-109G>T (n.*187-109G>T) c.-153-109G>T (n.-153-109G>T) c.142-186G>T (n.142-186G>T) c.456-186G>T (n.456-186G>T) c.-21-2739G>T (n.-21-2739G>T) c.-76-186G>T (n.-76-186G>T) n.784-186G>T n.762-186G>T n.1105-186G>T n.597-186G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885354T>C | CA2747989993 | PSEN2 | c.357-184T>C (n.357-184T>C) c.*187-184T>C (n.*187-184T>C) c.357-107T>C (n.357-107T>C) n.918-184T>C n.795-184T>C c.*187-107T>C (n.*187-107T>C) c.-153-107T>C (n.-153-107T>C) c.142-184T>C (n.142-184T>C) c.456-184T>C (n.456-184T>C) c.-21-2737T>C (n.-21-2737T>C) c.-76-184T>C (n.-76-184T>C) n.784-184T>C n.762-184T>C n.1105-184T>C n.597-184T>C | |
| 1 | g.226885369T>C | CA732349081 | PSEN2 | c.357-169T>C (n.357-169T>C) c.*187-169T>C (n.*187-169T>C) c.357-92T>C (n.357-92T>C) n.918-169T>C n.795-169T>C c.*187-92T>C (n.*187-92T>C) c.-153-92T>C (n.-153-92T>C) c.142-169T>C (n.142-169T>C) c.456-169T>C (n.456-169T>C) c.-21-2722T>C (n.-21-2722T>C) c.-76-169T>C (n.-76-169T>C) n.784-169T>C n.762-169T>C n.1105-169T>C n.597-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885369T= | CA1225080334 | PSEN2 | c.357-169T= (n.357-169T=) c.*187-169T= (n.*187-169T=) c.357-92T= (n.357-92T=) n.918-169T= n.795-169T= c.*187-92T= (n.*187-92T=) c.-153-92T= (n.-153-92T=) c.142-169T= (n.142-169T=) c.456-169T= (n.456-169T=) c.-21-2722T= (n.-21-2722T=) c.-76-169T= (n.-76-169T=) n.784-169T= n.762-169T= n.1105-169T= n.597-169T= | |
| 1 | g.226885372A= | CA1225080335 | PSEN2 | c.357-166A= (n.357-166A=) c.*187-166A= (n.*187-166A=) c.357-89A= (n.357-89A=) n.918-166A= n.795-166A= c.*187-89A= (n.*187-89A=) c.-153-89A= (n.-153-89A=) c.142-166A= (n.142-166A=) c.456-166A= (n.456-166A=) c.-21-2719A= (n.-21-2719A=) c.-76-166A= (n.-76-166A=) n.784-166A= n.762-166A= n.1105-166A= n.597-166A= | |
| 1 | g.226885372A>G | CA1012988138 | PSEN2 | c.357-166A>G (n.357-166A>G) c.*187-166A>G (n.*187-166A>G) c.357-89A>G (n.357-89A>G) n.918-166A>G n.795-166A>G c.*187-89A>G (n.*187-89A>G) c.-153-89A>G (n.-153-89A>G) c.142-166A>G (n.142-166A>G) c.456-166A>G (n.456-166A>G) c.-21-2719A>G (n.-21-2719A>G) c.-76-166A>G (n.-76-166A>G) n.784-166A>G n.762-166A>G n.1105-166A>G n.597-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885375A>G | CA2698236875 | PSEN2 | c.357-163A>G (n.357-163A>G) c.*187-163A>G (n.*187-163A>G) c.357-86A>G (n.357-86A>G) n.918-163A>G n.795-163A>G c.*187-86A>G (n.*187-86A>G) c.-153-86A>G (n.-153-86A>G) c.142-163A>G (n.142-163A>G) c.456-163A>G (n.456-163A>G) c.-21-2716A>G (n.-21-2716A>G) c.-76-163A>G (n.-76-163A>G) n.784-163A>G n.762-163A>G n.1105-163A>G n.597-163A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885377A= | CA1225080336 | PSEN2 | c.357-161A= (n.357-161A=) c.*187-161A= (n.*187-161A=) c.357-84A= (n.357-84A=) n.918-161A= n.795-161A= c.*187-84A= (n.*187-84A=) c.-153-84A= (n.-153-84A=) c.142-161A= (n.142-161A=) c.456-161A= (n.456-161A=) c.-21-2714A= (n.-21-2714A=) c.-76-161A= (n.-76-161A=) n.784-161A= n.762-161A= n.1105-161A= n.597-161A= | |
| 1 | g.226885377A>G | CA529440008 | PSEN2 | c.357-161A>G (n.357-161A>G) c.*187-161A>G (n.*187-161A>G) c.357-84A>G (n.357-84A>G) n.918-161A>G n.795-161A>G c.*187-84A>G (n.*187-84A>G) c.-153-84A>G (n.-153-84A>G) c.142-161A>G (n.142-161A>G) c.456-161A>G (n.456-161A>G) c.-21-2714A>G (n.-21-2714A>G) c.-76-161A>G (n.-76-161A>G) n.784-161A>G n.762-161A>G n.1105-161A>G n.597-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885381A= | CA1225080339 | PSEN2 | c.357-157A= (n.357-157A=) c.*187-157A= (n.*187-157A=) c.357-80A= (n.357-80A=) n.918-157A= n.795-157A= c.*187-80A= (n.*187-80A=) c.-153-80A= (n.-153-80A=) c.142-157A= (n.142-157A=) c.456-157A= (n.456-157A=) c.-21-2710A= (n.-21-2710A=) c.-76-157A= (n.-76-157A=) n.784-157A= n.762-157A= n.1105-157A= n.597-157A= | |
| 1 | g.226885381A>G | CA1225080338 | PSEN2 | c.357-157A>G (n.357-157A>G) c.*187-157A>G (n.*187-157A>G) c.357-80A>G (n.357-80A>G) n.918-157A>G n.795-157A>G c.*187-80A>G (n.*187-80A>G) c.-153-80A>G (n.-153-80A>G) c.142-157A>G (n.142-157A>G) c.456-157A>G (n.456-157A>G) c.-21-2710A>G (n.-21-2710A>G) c.-76-157A>G (n.-76-157A>G) n.784-157A>G n.762-157A>G n.1105-157A>G n.597-157A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885382C= | CA1225080340 | PSEN2 | c.357-156C= (n.357-156C=) c.*187-156C= (n.*187-156C=) c.357-79C= (n.357-79C=) n.918-156C= n.795-156C= c.*187-79C= (n.*187-79C=) c.-153-79C= (n.-153-79C=) c.142-156C= (n.142-156C=) c.456-156C= (n.456-156C=) c.-21-2709C= (n.-21-2709C=) c.-76-156C= (n.-76-156C=) n.784-156C= n.762-156C= n.1105-156C= n.597-156C= | |
| 1 | g.226885382C>T | CA39091705 | PSEN2 | c.357-156C>T (n.357-156C>T) c.*187-156C>T (n.*187-156C>T) c.357-79C>T (n.357-79C>T) n.918-156C>T n.795-156C>T c.*187-79C>T (n.*187-79C>T) c.-153-79C>T (n.-153-79C>T) c.142-156C>T (n.142-156C>T) c.456-156C>T (n.456-156C>T) c.-21-2709C>T (n.-21-2709C>T) c.-76-156C>T (n.-76-156C>T) n.784-156C>T n.762-156C>T n.1105-156C>T n.597-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885384G>A | CA1012988140 | PSEN2 | c.357-154G>A (n.357-154G>A) c.*187-154G>A (n.*187-154G>A) c.357-77G>A (n.357-77G>A) n.918-154G>A n.795-154G>A c.*187-77G>A (n.*187-77G>A) c.-153-77G>A (n.-153-77G>A) c.142-154G>A (n.142-154G>A) c.456-154G>A (n.456-154G>A) c.-21-2707G>A (n.-21-2707G>A) c.-76-154G>A (n.-76-154G>A) n.784-154G>A n.762-154G>A n.1105-154G>A n.597-154G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885386T>C | CA2650785930 | PSEN2 | c.357-152T>C (n.357-152T>C) c.*187-152T>C (n.*187-152T>C) c.357-75T>C (n.357-75T>C) n.918-152T>C n.795-152T>C c.*187-75T>C (n.*187-75T>C) c.-153-75T>C (n.-153-75T>C) c.142-152T>C (n.142-152T>C) c.456-152T>C (n.456-152T>C) c.-21-2705T>C (n.-21-2705T>C) c.-76-152T>C (n.-76-152T>C) n.784-152T>C n.762-152T>C n.1105-152T>C n.597-152T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885387C>A | CA2650785931 | PSEN2 | c.357-151C>A (n.357-151C>A) c.*187-151C>A (n.*187-151C>A) c.357-74C>A (n.357-74C>A) n.918-151C>A n.795-151C>A c.*187-74C>A (n.*187-74C>A) c.-153-74C>A (n.-153-74C>A) c.142-151C>A (n.142-151C>A) c.456-151C>A (n.456-151C>A) c.-21-2704C>A (n.-21-2704C>A) c.-76-151C>A (n.-76-151C>A) n.784-151C>A n.762-151C>A n.1105-151C>A n.597-151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885388A= | CA1225080342 | PSEN2 | c.357-150A= (n.357-150A=) c.*187-150A= (n.*187-150A=) c.357-73A= (n.357-73A=) n.918-150A= n.795-150A= c.*187-73A= (n.*187-73A=) c.-153-73A= (n.-153-73A=) c.142-150A= (n.142-150A=) c.456-150A= (n.456-150A=) c.-21-2703A= (n.-21-2703A=) c.-76-150A= (n.-76-150A=) n.784-150A= n.762-150A= n.1105-150A= n.597-150A= | |
| 1 | g.226885388A>G | CA1225080343 | PSEN2 | c.357-150A>G (n.357-150A>G) c.*187-150A>G (n.*187-150A>G) c.357-73A>G (n.357-73A>G) n.918-150A>G n.795-150A>G c.*187-73A>G (n.*187-73A>G) c.-153-73A>G (n.-153-73A>G) c.142-150A>G (n.142-150A>G) c.456-150A>G (n.456-150A>G) c.-21-2703A>G (n.-21-2703A>G) c.-76-150A>G (n.-76-150A>G) n.784-150A>G n.762-150A>G n.1105-150A>G n.597-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885389T>G | CA1225080345 | PSEN2 | c.357-149T>G (n.357-149T>G) c.*187-149T>G (n.*187-149T>G) c.357-72T>G (n.357-72T>G) n.918-149T>G n.795-149T>G c.*187-72T>G (n.*187-72T>G) c.-153-72T>G (n.-153-72T>G) c.142-149T>G (n.142-149T>G) c.456-149T>G (n.456-149T>G) c.-21-2702T>G (n.-21-2702T>G) c.-76-149T>G (n.-76-149T>G) n.784-149T>G n.762-149T>G n.1105-149T>G n.597-149T>G | dbSNP |
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| 1 | g.226885393del | CA2650785932 | PSEN2 | c.357-145del (n.357-145del) c.*187-145del (n.*187-145del) c.357-68del (n.357-68del) n.918-145del n.795-145del c.*187-68del (n.*187-68del) c.-153-68del (n.-153-68del) c.142-145del (n.142-145del) c.456-145del (n.456-145del) c.-21-2698del (n.-21-2698del) c.-76-145del (n.-76-145del) n.784-145del n.762-145del n.1105-145del n.597-145del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885391G>A | CA2650785934 | PSEN2 | c.357-147G>A (n.357-147G>A) c.*187-147G>A (n.*187-147G>A) c.357-70G>A (n.357-70G>A) n.918-147G>A n.795-147G>A c.*187-70G>A (n.*187-70G>A) c.-153-70G>A (n.-153-70G>A) c.142-147G>A (n.142-147G>A) c.456-147G>A (n.456-147G>A) c.-21-2700G>A (n.-21-2700G>A) c.-76-147G>A (n.-76-147G>A) n.784-147G>A n.762-147G>A n.1105-147G>A n.597-147G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885391G>T | CA2650785933 | PSEN2 | c.357-147G>T (n.357-147G>T) c.*187-147G>T (n.*187-147G>T) c.357-70G>T (n.357-70G>T) n.918-147G>T n.795-147G>T c.*187-70G>T (n.*187-70G>T) c.-153-70G>T (n.-153-70G>T) c.142-147G>T (n.142-147G>T) c.456-147G>T (n.456-147G>T) c.-21-2700G>T (n.-21-2700G>T) c.-76-147G>T (n.-76-147G>T) n.784-147G>T n.762-147G>T n.1105-147G>T n.597-147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885392G>A | CA1225080347 | PSEN2 | c.357-146G>A (n.357-146G>A) c.*187-146G>A (n.*187-146G>A) c.357-69G>A (n.357-69G>A) n.918-146G>A n.795-146G>A c.*187-69G>A (n.*187-69G>A) c.-153-69G>A (n.-153-69G>A) c.142-146G>A (n.142-146G>A) c.456-146G>A (n.456-146G>A) c.-21-2699G>A (n.-21-2699G>A) c.-76-146G>A (n.-76-146G>A) n.784-146G>A n.762-146G>A n.1105-146G>A n.597-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885392G= | CA1225080346 | PSEN2 | c.357-146G= (n.357-146G=) c.*187-146G= (n.*187-146G=) c.357-69G= (n.357-69G=) n.918-146G= n.795-146G= c.*187-69G= (n.*187-69G=) c.-153-69G= (n.-153-69G=) c.142-146G= (n.142-146G=) c.456-146G= (n.456-146G=) c.-21-2699G= (n.-21-2699G=) c.-76-146G= (n.-76-146G=) n.784-146G= n.762-146G= n.1105-146G= n.597-146G= | |
| 1 | g.226885392G>T | CA2650785935 | PSEN2 | c.357-146G>T (n.357-146G>T) c.*187-146G>T (n.*187-146G>T) c.357-69G>T (n.357-69G>T) n.918-146G>T n.795-146G>T c.*187-69G>T (n.*187-69G>T) c.-153-69G>T (n.-153-69G>T) c.142-146G>T (n.142-146G>T) c.456-146G>T (n.456-146G>T) c.-21-2699G>T (n.-21-2699G>T) c.-76-146G>T (n.-76-146G>T) n.784-146G>T n.762-146G>T n.1105-146G>T n.597-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885393G>C | CA732349088 | PSEN2 | c.357-145G>C (n.357-145G>C) c.*187-145G>C (n.*187-145G>C) c.357-68G>C (n.357-68G>C) n.918-145G>C n.795-145G>C c.*187-68G>C (n.*187-68G>C) c.-153-68G>C (n.-153-68G>C) c.142-145G>C (n.142-145G>C) c.456-145G>C (n.456-145G>C) c.-21-2698G>C (n.-21-2698G>C) c.-76-145G>C (n.-76-145G>C) n.784-145G>C n.762-145G>C n.1105-145G>C n.597-145G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885393G= | CA1225080348 | PSEN2 | c.357-145G= (n.357-145G=) c.*187-145G= (n.*187-145G=) c.357-68G= (n.357-68G=) n.918-145G= n.795-145G= c.*187-68G= (n.*187-68G=) c.-153-68G= (n.-153-68G=) c.142-145G= (n.142-145G=) c.456-145G= (n.456-145G=) c.-21-2698G= (n.-21-2698G=) c.-76-145G= (n.-76-145G=) n.784-145G= n.762-145G= n.1105-145G= n.597-145G= | |
| 1 | g.226885393G>T | CA2650785936 | PSEN2 | c.357-145G>T (n.357-145G>T) c.*187-145G>T (n.*187-145G>T) c.357-68G>T (n.357-68G>T) n.918-145G>T n.795-145G>T c.*187-68G>T (n.*187-68G>T) c.-153-68G>T (n.-153-68G>T) c.142-145G>T (n.142-145G>T) c.456-145G>T (n.456-145G>T) c.-21-2698G>T (n.-21-2698G>T) c.-76-145G>T (n.-76-145G>T) n.784-145G>T n.762-145G>T n.1105-145G>T n.597-145G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885394A>G | CA2650785937 | PSEN2 | c.357-144A>G (n.357-144A>G) c.*187-144A>G (n.*187-144A>G) c.357-67A>G (n.357-67A>G) n.918-144A>G n.795-144A>G c.*187-67A>G (n.*187-67A>G) c.-153-67A>G (n.-153-67A>G) c.142-144A>G (n.142-144A>G) c.456-144A>G (n.456-144A>G) c.-21-2697A>G (n.-21-2697A>G) c.-76-144A>G (n.-76-144A>G) n.784-144A>G n.762-144A>G n.1105-144A>G n.597-144A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885395T>C | CA2650785938 | PSEN2 | c.357-143T>C (n.357-143T>C) c.*187-143T>C (n.*187-143T>C) c.357-66T>C (n.357-66T>C) n.918-143T>C n.795-143T>C c.*187-66T>C (n.*187-66T>C) c.-153-66T>C (n.-153-66T>C) c.142-143T>C (n.142-143T>C) c.456-143T>C (n.456-143T>C) c.-21-2696T>C (n.-21-2696T>C) c.-76-143T>C (n.-76-143T>C) n.784-143T>C n.762-143T>C n.1105-143T>C n.597-143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885396G>A | CA2650785939 | PSEN2 | c.357-142G>A (n.357-142G>A) c.*187-142G>A (n.*187-142G>A) c.357-65G>A (n.357-65G>A) n.918-142G>A n.795-142G>A c.*187-65G>A (n.*187-65G>A) c.-153-65G>A (n.-153-65G>A) c.142-142G>A (n.142-142G>A) c.456-142G>A (n.456-142G>A) c.-21-2695G>A (n.-21-2695G>A) c.-76-142G>A (n.-76-142G>A) n.784-142G>A n.762-142G>A n.1105-142G>A n.597-142G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885396G>T | CA2650785940 | PSEN2 | c.357-142G>T (n.357-142G>T) c.*187-142G>T (n.*187-142G>T) c.357-65G>T (n.357-65G>T) n.918-142G>T n.795-142G>T c.*187-65G>T (n.*187-65G>T) c.-153-65G>T (n.-153-65G>T) c.142-142G>T (n.142-142G>T) c.456-142G>T (n.456-142G>T) c.-21-2695G>T (n.-21-2695G>T) c.-76-142G>T (n.-76-142G>T) n.784-142G>T n.762-142G>T n.1105-142G>T n.597-142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885397G>C | CA2698236901 | PSEN2 | c.357-141G>C (n.357-141G>C) c.*187-141G>C (n.*187-141G>C) c.357-64G>C (n.357-64G>C) n.918-141G>C n.795-141G>C c.*187-64G>C (n.*187-64G>C) c.-153-64G>C (n.-153-64G>C) c.142-141G>C (n.142-141G>C) c.456-141G>C (n.456-141G>C) c.-21-2694G>C (n.-21-2694G>C) c.-76-141G>C (n.-76-141G>C) n.784-141G>C n.762-141G>C n.1105-141G>C n.597-141G>C | dbSNP |
| 1 | g.226885399G>A | CA2650785941 | PSEN2 | c.357-139G>A (n.357-139G>A) c.*187-139G>A (n.*187-139G>A) c.357-62G>A (n.357-62G>A) n.918-139G>A n.795-139G>A c.*187-62G>A (n.*187-62G>A) c.-153-62G>A (n.-153-62G>A) c.142-139G>A (n.142-139G>A) c.456-139G>A (n.456-139G>A) c.-21-2692G>A (n.-21-2692G>A) c.-76-139G>A (n.-76-139G>A) n.784-139G>A n.762-139G>A n.1105-139G>A n.597-139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885399G>T | CA2650785942 | PSEN2 | c.357-139G>T (n.357-139G>T) c.*187-139G>T (n.*187-139G>T) c.357-62G>T (n.357-62G>T) n.918-139G>T n.795-139G>T c.*187-62G>T (n.*187-62G>T) c.-153-62G>T (n.-153-62G>T) c.142-139G>T (n.142-139G>T) c.456-139G>T (n.456-139G>T) c.-21-2692G>T (n.-21-2692G>T) c.-76-139G>T (n.-76-139G>T) n.784-139G>T n.762-139G>T n.1105-139G>T n.597-139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885400C>A | CA2650785943 | PSEN2 | c.357-138C>A (n.357-138C>A) c.*187-138C>A (n.*187-138C>A) c.357-61C>A (n.357-61C>A) n.918-138C>A n.795-138C>A c.*187-61C>A (n.*187-61C>A) c.-153-61C>A (n.-153-61C>A) c.142-138C>A (n.142-138C>A) c.456-138C>A (n.456-138C>A) c.-21-2691C>A (n.-21-2691C>A) c.-76-138C>A (n.-76-138C>A) n.784-138C>A n.762-138C>A n.1105-138C>A n.597-138C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885400C>G | CA2650785944 | PSEN2 | c.357-138C>G (n.357-138C>G) c.*187-138C>G (n.*187-138C>G) c.357-61C>G (n.357-61C>G) n.918-138C>G n.795-138C>G c.*187-61C>G (n.*187-61C>G) c.-153-61C>G (n.-153-61C>G) c.142-138C>G (n.142-138C>G) c.456-138C>G (n.456-138C>G) c.-21-2691C>G (n.-21-2691C>G) c.-76-138C>G (n.-76-138C>G) n.784-138C>G n.762-138C>G n.1105-138C>G n.597-138C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885400C>T | CA2650785945 | PSEN2 | c.357-138C>T (n.357-138C>T) c.*187-138C>T (n.*187-138C>T) c.357-61C>T (n.357-61C>T) n.918-138C>T n.795-138C>T c.*187-61C>T (n.*187-61C>T) c.-153-61C>T (n.-153-61C>T) c.142-138C>T (n.142-138C>T) c.456-138C>T (n.456-138C>T) c.-21-2691C>T (n.-21-2691C>T) c.-76-138C>T (n.-76-138C>T) n.784-138C>T n.762-138C>T n.1105-138C>T n.597-138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885401C>A | CA2650785946 | PSEN2 | c.357-137C>A (n.357-137C>A) c.*187-137C>A (n.*187-137C>A) c.357-60C>A (n.357-60C>A) n.918-137C>A n.795-137C>A c.*187-60C>A (n.*187-60C>A) c.-153-60C>A (n.-153-60C>A) c.142-137C>A (n.142-137C>A) c.456-137C>A (n.456-137C>A) c.-21-2690C>A (n.-21-2690C>A) c.-76-137C>A (n.-76-137C>A) n.784-137C>A n.762-137C>A n.1105-137C>A n.597-137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885401C>T | CA2747989994 | PSEN2 | c.357-137C>T (n.357-137C>T) c.*187-137C>T (n.*187-137C>T) c.357-60C>T (n.357-60C>T) n.918-137C>T n.795-137C>T c.*187-60C>T (n.*187-60C>T) c.-153-60C>T (n.-153-60C>T) c.142-137C>T (n.142-137C>T) c.456-137C>T (n.456-137C>T) c.-21-2690C>T (n.-21-2690C>T) c.-76-137C>T (n.-76-137C>T) n.784-137C>T n.762-137C>T n.1105-137C>T n.597-137C>T | |
| 1 | g.226885402C>A | CA2650785947 | PSEN2 | c.357-136C>A (n.357-136C>A) c.*187-136C>A (n.*187-136C>A) c.357-59C>A (n.357-59C>A) n.918-136C>A n.795-136C>A c.*187-59C>A (n.*187-59C>A) c.-153-59C>A (n.-153-59C>A) c.142-136C>A (n.142-136C>A) c.456-136C>A (n.456-136C>A) c.-21-2689C>A (n.-21-2689C>A) c.-76-136C>A (n.-76-136C>A) n.784-136C>A n.762-136C>A n.1105-136C>A n.597-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885402C= | CA1145276140 | PSEN2 | c.357-136C= (n.357-136C=) c.*187-136C= (n.*187-136C=) c.357-59C= (n.357-59C=) n.918-136C= n.795-136C= c.*187-59C= (n.*187-59C=) c.-153-59C= (n.-153-59C=) c.142-136C= (n.142-136C=) c.456-136C= (n.456-136C=) c.-21-2689C= (n.-21-2689C=) c.-76-136C= (n.-76-136C=) n.784-136C= n.762-136C= n.1105-136C= n.597-136C= | |
| 1 | g.226885402C>T | CA39091706 | PSEN2 | c.357-136C>T (n.357-136C>T) c.*187-136C>T (n.*187-136C>T) c.357-59C>T (n.357-59C>T) n.918-136C>T n.795-136C>T c.*187-59C>T (n.*187-59C>T) c.-153-59C>T (n.-153-59C>T) c.142-136C>T (n.142-136C>T) c.456-136C>T (n.456-136C>T) c.-21-2689C>T (n.-21-2689C>T) c.-76-136C>T (n.-76-136C>T) n.784-136C>T n.762-136C>T n.1105-136C>T n.597-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885403G>A | CA39091707 | PSEN2 | c.357-135G>A (n.357-135G>A) c.*187-135G>A (n.*187-135G>A) c.357-58G>A (n.357-58G>A) n.918-135G>A n.795-135G>A c.*187-58G>A (n.*187-58G>A) c.-153-58G>A (n.-153-58G>A) c.142-135G>A (n.142-135G>A) c.456-135G>A (n.456-135G>A) c.-21-2688G>A (n.-21-2688G>A) c.-76-135G>A (n.-76-135G>A) n.784-135G>A n.762-135G>A n.1105-135G>A n.597-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885403G>C | CA1225080350 | PSEN2 | c.357-135G>C (n.357-135G>C) c.*187-135G>C (n.*187-135G>C) c.357-58G>C (n.357-58G>C) n.918-135G>C n.795-135G>C c.*187-58G>C (n.*187-58G>C) c.-153-58G>C (n.-153-58G>C) c.142-135G>C (n.142-135G>C) c.456-135G>C (n.456-135G>C) c.-21-2688G>C (n.-21-2688G>C) c.-76-135G>C (n.-76-135G>C) n.784-135G>C n.762-135G>C n.1105-135G>C n.597-135G>C | dbSNP |
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| 1 | g.226885403G>T | CA732349094 | PSEN2 | c.357-135G>T (n.357-135G>T) c.*187-135G>T (n.*187-135G>T) c.357-58G>T (n.357-58G>T) n.918-135G>T n.795-135G>T c.*187-58G>T (n.*187-58G>T) c.-153-58G>T (n.-153-58G>T) c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.456-135G>T (n.456-135G>T) c.-21-2688G>T (n.-21-2688G>T) c.-76-135G>T (n.-76-135G>T) n.784-135G>T n.762-135G>T n.1105-135G>T n.597-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885404C>A | CA2650785948 | PSEN2 | c.357-134C>A (n.357-134C>A) c.*187-134C>A (n.*187-134C>A) c.357-57C>A (n.357-57C>A) n.918-134C>A n.795-134C>A c.*187-57C>A (n.*187-57C>A) c.-153-57C>A (n.-153-57C>A) c.142-134C>A (n.142-134C>A) c.456-134C>A (n.456-134C>A) c.-21-2687C>A (n.-21-2687C>A) c.-76-134C>A (n.-76-134C>A) n.784-134C>A n.762-134C>A n.1105-134C>A n.597-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885404C= | CA1225080352 | PSEN2 | c.357-134C= (n.357-134C=) c.*187-134C= (n.*187-134C=) c.357-57C= (n.357-57C=) n.918-134C= n.795-134C= c.*187-57C= (n.*187-57C=) c.-153-57C= (n.-153-57C=) c.142-134C= (n.142-134C=) c.456-134C= (n.456-134C=) c.-21-2687C= (n.-21-2687C=) c.-76-134C= (n.-76-134C=) n.784-134C= n.762-134C= n.1105-134C= n.597-134C= | |
| 1 | g.226885404C>T | CA2650785949 | PSEN2 | c.357-134C>T (n.357-134C>T) c.*187-134C>T (n.*187-134C>T) c.357-57C>T (n.357-57C>T) n.918-134C>T n.795-134C>T c.*187-57C>T (n.*187-57C>T) c.-153-57C>T (n.-153-57C>T) c.142-134C>T (n.142-134C>T) c.456-134C>T (n.456-134C>T) c.-21-2687C>T (n.-21-2687C>T) c.-76-134C>T (n.-76-134C>T) n.784-134C>T n.762-134C>T n.1105-134C>T n.597-134C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885405dup | CA39091708 | PSEN2 | c.357-133dup (n.357-133dup) c.*187-133dup (n.*187-133dup) c.357-56dup (n.357-56dup) n.918-133dup n.795-133dup c.*187-56dup (n.*187-56dup) c.-153-56dup (n.-153-56dup) c.142-133dup (n.142-133dup) c.456-133dup (n.456-133dup) c.-21-2686dup (n.-21-2686dup) c.-76-133dup (n.-76-133dup) n.784-133dup n.762-133dup n.1105-133dup n.597-133dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885406C>A | CA1225080354 | PSEN2 | c.357-132C>A (n.357-132C>A) c.*187-132C>A (n.*187-132C>A) c.357-55C>A (n.357-55C>A) n.918-132C>A n.795-132C>A c.*187-55C>A (n.*187-55C>A) c.-153-55C>A (n.-153-55C>A) c.142-132C>A (n.142-132C>A) c.456-132C>A (n.456-132C>A) c.-21-2685C>A (n.-21-2685C>A) c.-76-132C>A (n.-76-132C>A) n.784-132C>A n.762-132C>A n.1105-132C>A n.597-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885406C= | CA1225080353 | PSEN2 | c.357-132C= (n.357-132C=) c.*187-132C= (n.*187-132C=) c.357-55C= (n.357-55C=) n.918-132C= n.795-132C= c.*187-55C= (n.*187-55C=) c.-153-55C= (n.-153-55C=) c.142-132C= (n.142-132C=) c.456-132C= (n.456-132C=) c.-21-2685C= (n.-21-2685C=) c.-76-132C= (n.-76-132C=) n.784-132C= n.762-132C= n.1105-132C= n.597-132C= | |
| 1 | g.226885406C>T | CA2650785950 | PSEN2 | c.357-132C>T (n.357-132C>T) c.*187-132C>T (n.*187-132C>T) c.357-55C>T (n.357-55C>T) n.918-132C>T n.795-132C>T c.*187-55C>T (n.*187-55C>T) c.-153-55C>T (n.-153-55C>T) c.142-132C>T (n.142-132C>T) c.456-132C>T (n.456-132C>T) c.-21-2685C>T (n.-21-2685C>T) c.-76-132C>T (n.-76-132C>T) n.784-132C>T n.762-132C>T n.1105-132C>T n.597-132C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885407T= | CA1225080356 | PSEN2 | c.357-131T= (n.357-131T=) c.*187-131T= (n.*187-131T=) c.357-54T= (n.357-54T=) n.918-131T= n.795-131T= c.*187-54T= (n.*187-54T=) c.-153-54T= (n.-153-54T=) c.142-131T= (n.142-131T=) c.456-131T= (n.456-131T=) c.-21-2684T= (n.-21-2684T=) c.-76-131T= (n.-76-131T=) n.784-131T= n.762-131T= n.1105-131T= n.597-131T= | |
| 1 | g.226885408C>A | CA732349100 | PSEN2 | c.357-130C>A (n.357-130C>A) c.*187-130C>A (n.*187-130C>A) c.357-53C>A (n.357-53C>A) n.918-130C>A n.795-130C>A c.*187-53C>A (n.*187-53C>A) c.-153-53C>A (n.-153-53C>A) c.142-130C>A (n.142-130C>A) c.456-130C>A (n.456-130C>A) c.-21-2683C>A (n.-21-2683C>A) c.-76-130C>A (n.-76-130C>A) n.784-130C>A n.762-130C>A n.1105-130C>A n.597-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408C= | CA1142165926 | PSEN2 | c.357-130C= (n.357-130C=) c.*187-130C= (n.*187-130C=) c.357-53C= (n.357-53C=) n.918-130C= n.795-130C= c.*187-53C= (n.*187-53C=) c.-153-53C= (n.-153-53C=) c.142-130C= (n.142-130C=) c.456-130C= (n.456-130C=) c.-21-2683C= (n.-21-2683C=) c.-76-130C= (n.-76-130C=) n.784-130C= n.762-130C= n.1105-130C= n.597-130C= | |
| 1 | g.226885408C>G | CA39091709 | PSEN2 | c.357-130C>G (n.357-130C>G) c.*187-130C>G (n.*187-130C>G) c.357-53C>G (n.357-53C>G) n.918-130C>G n.795-130C>G c.*187-53C>G (n.*187-53C>G) c.-153-53C>G (n.-153-53C>G) c.142-130C>G (n.142-130C>G) c.456-130C>G (n.456-130C>G) c.-21-2683C>G (n.-21-2683C>G) c.-76-130C>G (n.-76-130C>G) n.784-130C>G n.762-130C>G n.1105-130C>G n.597-130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408C>T | CA39091710 | PSEN2 | c.357-130C>T (n.357-130C>T) c.*187-130C>T (n.*187-130C>T) c.357-53C>T (n.357-53C>T) n.918-130C>T n.795-130C>T c.*187-53C>T (n.*187-53C>T) c.-153-53C>T (n.-153-53C>T) c.142-130C>T (n.142-130C>T) c.456-130C>T (n.456-130C>T) c.-21-2683C>T (n.-21-2683C>T) c.-76-130C>T (n.-76-130C>T) n.784-130C>T n.762-130C>T n.1105-130C>T n.597-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885409dup | CA1012988147 | PSEN2 | c.357-129dup (n.357-129dup) c.*187-129dup (n.*187-129dup) c.357-52dup (n.357-52dup) n.918-129dup n.795-129dup c.*187-52dup (n.*187-52dup) c.-153-52dup (n.-153-52dup) c.142-129dup (n.142-129dup) c.456-129dup (n.456-129dup) c.-21-2682dup (n.-21-2682dup) c.-76-129dup (n.-76-129dup) n.784-129dup n.762-129dup n.1105-129dup n.597-129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408_226885411delinsCCAT | CA1225080357 | PSEN2 | c.357-130_357-127delinsCCAT (n.357-130_357-127delinsCCAT) c.*187-130_*187-127delinsCCAT (n.*187-130_*187-127delinsCCAT) c.357-53_357-50delinsCCAT (n.357-53_357-50delinsCCAT) n.918-130_918-127delinsCCAT n.795-130_795-127delinsCCAT c.*187-53_*187-50delinsCCAT (n.*187-53_*187-50delinsCCAT) c.-153-53_-153-50delinsCCAT (n.-153-53_-153-50delinsCCAT) c.142-130_142-127delinsCCAT (n.142-130_142-127delinsCCAT) c.456-130_456-127delinsCCAT (n.456-130_456-127delinsCCAT) c.-21-2683_-21-2680delinsCCAT (n.-21-2683_-21-2680delinsCCAT) c.-76-130_-76-127delinsCCAT (n.-76-130_-76-127delinsCCAT) n.784-130_784-127delinsCCAT n.762-130_762-127delinsCCAT n.1105-130_1105-127delinsCCAT n.597-130_597-127delinsCCAT | |
| 1 | g.226885409C>A | CA2650785951 | PSEN2 | c.357-129C>A (n.357-129C>A) c.*187-129C>A (n.*187-129C>A) c.357-52C>A (n.357-52C>A) n.918-129C>A n.795-129C>A c.*187-52C>A (n.*187-52C>A) c.-153-52C>A (n.-153-52C>A) c.142-129C>A (n.142-129C>A) c.456-129C>A (n.456-129C>A) c.-21-2682C>A (n.-21-2682C>A) c.-76-129C>A (n.-76-129C>A) n.784-129C>A n.762-129C>A n.1105-129C>A n.597-129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885409C>T | CA2650785952 | PSEN2 | c.357-129C>T (n.357-129C>T) c.*187-129C>T (n.*187-129C>T) c.357-52C>T (n.357-52C>T) n.918-129C>T n.795-129C>T c.*187-52C>T (n.*187-52C>T) c.-153-52C>T (n.-153-52C>T) c.142-129C>T (n.142-129C>T) c.456-129C>T (n.456-129C>T) c.-21-2682C>T (n.-21-2682C>T) c.-76-129C>T (n.-76-129C>T) n.784-129C>T n.762-129C>T n.1105-129C>T n.597-129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885409_226885410delinsCA | CA1225080358 | PSEN2 | c.357-129_357-128delinsCA (n.357-129_357-128delinsCA) c.*187-129_*187-128delinsCA (n.*187-129_*187-128delinsCA) c.357-52_357-51delinsCA (n.357-52_357-51delinsCA) n.918-129_918-128delinsCA n.795-129_795-128delinsCA c.*187-52_*187-51delinsCA (n.*187-52_*187-51delinsCA) c.-153-52_-153-51delinsCA (n.-153-52_-153-51delinsCA) c.142-129_142-128delinsCA (n.142-129_142-128delinsCA) c.456-129_456-128delinsCA (n.456-129_456-128delinsCA) c.-21-2682_-21-2681delinsCA (n.-21-2682_-21-2681delinsCA) c.-76-129_-76-128delinsCA (n.-76-129_-76-128delinsCA) n.784-129_784-128delinsCA n.762-129_762-128delinsCA n.1105-129_1105-128delinsCA n.597-129_597-128delinsCA | |
| 1 | g.226885411_226885413del | CA732349106 | PSEN2 | c.357-127_357-125del (n.357-127_357-125del) c.*187-127_*187-125del (n.*187-127_*187-125del) c.357-50_357-48del (n.357-50_357-48del) n.918-127_918-125del n.795-127_795-125del c.*187-50_*187-48del (n.*187-50_*187-48del) c.-153-50_-153-48del (n.-153-50_-153-48del) c.142-127_142-125del (n.142-127_142-125del) c.456-127_456-125del (n.456-127_456-125del) c.-21-2680_-21-2678del (n.-21-2680_-21-2678del) c.-76-127_-76-125del (n.-76-127_-76-125del) n.784-127_784-125del n.762-127_762-125del n.1105-127_1105-125del n.597-127_597-125del | dbSNP |
| 1 | g.226885410del | CA1012988152 | PSEN2 | c.357-128del (n.357-128del) c.*187-128del (n.*187-128del) c.357-51del (n.357-51del) n.918-128del n.795-128del c.*187-51del (n.*187-51del) c.-153-51del (n.-153-51del) c.142-128del (n.142-128del) c.456-128del (n.456-128del) c.-21-2681del (n.-21-2681del) c.-76-128del (n.-76-128del) n.784-128del n.762-128del n.1105-128del n.597-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885410A= | CA1141651679 | PSEN2 | c.357-128A= (n.357-128A=) c.*187-128A= (n.*187-128A=) c.357-51A= (n.357-51A=) n.918-128A= n.795-128A= c.*187-51A= (n.*187-51A=) c.-153-51A= (n.-153-51A=) c.142-128A= (n.142-128A=) c.456-128A= (n.456-128A=) c.-21-2681A= (n.-21-2681A=) c.-76-128A= (n.-76-128A=) n.784-128A= n.762-128A= n.1105-128A= n.597-128A= | |
| 1 | g.226885410A>T | CA39091711 | PSEN2 | c.357-128A>T (n.357-128A>T) c.*187-128A>T (n.*187-128A>T) c.357-51A>T (n.357-51A>T) n.918-128A>T n.795-128A>T c.*187-51A>T (n.*187-51A>T) c.-153-51A>T (n.-153-51A>T) c.142-128A>T (n.142-128A>T) c.456-128A>T (n.456-128A>T) c.-21-2681A>T (n.-21-2681A>T) c.-76-128A>T (n.-76-128A>T) n.784-128A>T n.762-128A>T n.1105-128A>T n.597-128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885411_226885413delinsTCA | CA1225080360 | PSEN2 | c.357-127_357-125delinsTCA (n.357-127_357-125delinsTCA) c.*187-127_*187-125delinsTCA (n.*187-127_*187-125delinsTCA) c.357-50_357-48delinsTCA (n.357-50_357-48delinsTCA) n.918-127_918-125delinsTCA n.795-127_795-125delinsTCA c.*187-50_*187-48delinsTCA (n.*187-50_*187-48delinsTCA) c.-153-50_-153-48delinsTCA (n.-153-50_-153-48delinsTCA) c.142-127_142-125delinsTCA (n.142-127_142-125delinsTCA) c.456-127_456-125delinsTCA (n.456-127_456-125delinsTCA) c.-21-2680_-21-2678delinsTCA (n.-21-2680_-21-2678delinsTCA) c.-76-127_-76-125delinsTCA (n.-76-127_-76-125delinsTCA) n.784-127_784-125delinsTCA n.762-127_762-125delinsTCA n.1105-127_1105-125delinsTCA n.597-127_597-125delinsTCA | |
| 1 | g.226885412C>A | CA2650785953 | PSEN2 | c.357-126C>A (n.357-126C>A) c.*187-126C>A (n.*187-126C>A) c.357-49C>A (n.357-49C>A) n.918-126C>A n.795-126C>A c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.-153-49C>A (n.-153-49C>A) c.142-126C>A (n.142-126C>A) c.456-126C>A (n.456-126C>A) c.-21-2679C>A (n.-21-2679C>A) c.-76-126C>A (n.-76-126C>A) n.784-126C>A n.762-126C>A n.1105-126C>A n.597-126C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885412C>G | CA2650785954 | PSEN2 | c.357-126C>G (n.357-126C>G) c.*187-126C>G (n.*187-126C>G) c.357-49C>G (n.357-49C>G) n.918-126C>G n.795-126C>G c.*187-49C>G (n.*187-49C>G) c.-153-49C>G (n.-153-49C>G) c.142-126C>G (n.142-126C>G) c.456-126C>G (n.456-126C>G) c.-21-2679C>G (n.-21-2679C>G) c.-76-126C>G (n.-76-126C>G) n.784-126C>G n.762-126C>G n.1105-126C>G n.597-126C>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885413A>G | CA2650785955 | PSEN2 | c.357-125A>G (n.357-125A>G) c.*187-125A>G (n.*187-125A>G) c.357-48A>G (n.357-48A>G) n.918-125A>G n.795-125A>G c.*187-48A>G (n.*187-48A>G) c.-153-48A>G (n.-153-48A>G) c.142-125A>G (n.142-125A>G) c.456-125A>G (n.456-125A>G) c.-21-2678A>G (n.-21-2678A>G) c.-76-125A>G (n.-76-125A>G) n.784-125A>G n.762-125A>G n.1105-125A>G n.597-125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885413A>T | CA732349121 | PSEN2 | c.357-125A>T (n.357-125A>T) c.*187-125A>T (n.*187-125A>T) c.357-48A>T (n.357-48A>T) n.918-125A>T n.795-125A>T c.*187-48A>T (n.*187-48A>T) c.-153-48A>T (n.-153-48A>T) c.142-125A>T (n.142-125A>T) c.456-125A>T (n.456-125A>T) c.-21-2678A>T (n.-21-2678A>T) c.-76-125A>T (n.-76-125A>T) n.784-125A>T n.762-125A>T n.1105-125A>T n.597-125A>T | dbSNP |
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| 1 | g.226885424_226885434dup | CA2747989995 | PSEN2 | c.357-114_357-104dup (n.357-114_357-104dup) c.*187-114_*187-104dup (n.*187-114_*187-104dup) c.357-37_357-27dup (n.357-37_357-27dup) n.918-114_918-104dup n.795-114_795-104dup c.*187-37_*187-27dup (n.*187-37_*187-27dup) c.-153-37_-153-27dup (n.-153-37_-153-27dup) c.142-114_142-104dup (n.142-114_142-104dup) c.456-114_456-104dup (n.456-114_456-104dup) c.-21-2667_-21-2657dup (n.-21-2667_-21-2657dup) c.-76-114_-76-104dup (n.-76-114_-76-104dup) n.784-114_784-104dup n.762-114_762-104dup n.1105-114_1105-104dup n.597-114_597-104dup | |
| 1 | g.226885424_226885434del | CA2650785956 | PSEN2 | c.357-114_357-104del (n.357-114_357-104del) c.*187-114_*187-104del (n.*187-114_*187-104del) c.357-37_357-27del (n.357-37_357-27del) n.918-114_918-104del n.795-114_795-104del c.*187-37_*187-27del (n.*187-37_*187-27del) c.-153-37_-153-27del (n.-153-37_-153-27del) c.142-114_142-104del (n.142-114_142-104del) c.456-114_456-104del (n.456-114_456-104del) c.-21-2667_-21-2657del (n.-21-2667_-21-2657del) c.-76-114_-76-104del (n.-76-114_-76-104del) n.784-114_784-104del n.762-114_762-104del n.1105-114_1105-104del n.597-114_597-104del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885415G>T | CA2650785958 | PSEN2 | c.357-123G>T (n.357-123G>T) c.*187-123G>T (n.*187-123G>T) c.357-46G>T (n.357-46G>T) n.918-123G>T n.795-123G>T c.*187-46G>T (n.*187-46G>T) c.-153-46G>T (n.-153-46G>T) c.142-123G>T (n.142-123G>T) c.456-123G>T (n.456-123G>T) c.-21-2676G>T (n.-21-2676G>T) c.-76-123G>T (n.-76-123G>T) n.784-123G>T n.762-123G>T n.1105-123G>T n.597-123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885416G>A | CA2650785960 | PSEN2 | c.357-122G>A (n.357-122G>A) c.*187-122G>A (n.*187-122G>A) c.357-45G>A (n.357-45G>A) n.918-122G>A n.795-122G>A c.*187-45G>A (n.*187-45G>A) c.-153-45G>A (n.-153-45G>A) c.142-122G>A (n.142-122G>A) c.456-122G>A (n.456-122G>A) c.-21-2675G>A (n.-21-2675G>A) c.-76-122G>A (n.-76-122G>A) n.784-122G>A n.762-122G>A n.1105-122G>A n.597-122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885416G>T | CA2650785961 | PSEN2 | c.357-122G>T (n.357-122G>T) c.*187-122G>T (n.*187-122G>T) c.357-45G>T (n.357-45G>T) n.918-122G>T n.795-122G>T c.*187-45G>T (n.*187-45G>T) c.-153-45G>T (n.-153-45G>T) c.142-122G>T (n.142-122G>T) c.456-122G>T (n.456-122G>T) c.-21-2675G>T (n.-21-2675G>T) c.-76-122G>T (n.-76-122G>T) n.784-122G>T n.762-122G>T n.1105-122G>T n.597-122G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885417C>T | CA2650785963 | PSEN2 | c.357-121C>T (n.357-121C>T) c.*187-121C>T (n.*187-121C>T) c.357-44C>T (n.357-44C>T) n.918-121C>T n.795-121C>T c.*187-44C>T (n.*187-44C>T) c.-153-44C>T (n.-153-44C>T) c.142-121C>T (n.142-121C>T) c.456-121C>T (n.456-121C>T) c.-21-2674C>T (n.-21-2674C>T) c.-76-121C>T (n.-76-121C>T) n.784-121C>T n.762-121C>T n.1105-121C>T n.597-121C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885419G>T | CA2650785965 | PSEN2 | c.357-119G>T (n.357-119G>T) c.*187-119G>T (n.*187-119G>T) c.357-42G>T (n.357-42G>T) n.918-119G>T n.795-119G>T c.*187-42G>T (n.*187-42G>T) c.-153-42G>T (n.-153-42G>T) c.142-119G>T (n.142-119G>T) c.456-119G>T (n.456-119G>T) c.-21-2672G>T (n.-21-2672G>T) c.-76-119G>T (n.-76-119G>T) n.784-119G>T n.762-119G>T n.1105-119G>T n.597-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885420C>A | CA2650785966 | PSEN2 | c.357-118C>A (n.357-118C>A) c.*187-118C>A (n.*187-118C>A) c.357-41C>A (n.357-41C>A) n.918-118C>A n.795-118C>A c.*187-41C>A (n.*187-41C>A) c.-153-41C>A (n.-153-41C>A) c.142-118C>A (n.142-118C>A) c.456-118C>A (n.456-118C>A) c.-21-2671C>A (n.-21-2671C>A) c.-76-118C>A (n.-76-118C>A) n.784-118C>A n.762-118C>A n.1105-118C>A n.597-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885420C>T | CA2650785967 | PSEN2 | c.357-118C>T (n.357-118C>T) c.*187-118C>T (n.*187-118C>T) c.357-41C>T (n.357-41C>T) n.918-118C>T n.795-118C>T c.*187-41C>T (n.*187-41C>T) c.-153-41C>T (n.-153-41C>T) c.142-118C>T (n.142-118C>T) c.456-118C>T (n.456-118C>T) c.-21-2671C>T (n.-21-2671C>T) c.-76-118C>T (n.-76-118C>T) n.784-118C>T n.762-118C>T n.1105-118C>T n.597-118C>T | gnomAD v4 |
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