Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225852492dupCA2607296779TMEM63Ac.1903+178dup (n.1903+178dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.225852492A=CA1224646540TMEM63Ac.1903+172T= (n.1903+172T=)
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1g.225852492A>GCA1012887461TMEM63Ac.1903+172T>C (n.1903+172T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.225852501T>CCA2747969016TMEM63Ac.1903+163A>G (n.1903+163A>G)
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1g.225852502G>ACA38528258TMEM63Ac.1903+162C>T (n.1903+162C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852502G=CA1224646543TMEM63Ac.1903+162C= (n.1903+162C=)
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1g.225852506G>CCA529140959TMEM63Ac.1903+158C>G (n.1903+158C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.225852508A>GCA38528259TMEM63Ac.1903+156T>C (n.1903+156T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852510T>GCA529140962TMEM63Ac.1903+154A>C (n.1903+154A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852510T=CA1224646546TMEM63Ac.1903+154A= (n.1903+154A=)
c.1372+154A= (n.1372+154A=)
c.1816+154A= (n.1816+154A=)
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n.1990+154A=
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1g.225852513G>ACA38528260TMEM63Ac.1903+151C>T (n.1903+151C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852513G=CA1224646547TMEM63Ac.1903+151C= (n.1903+151C=)
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n.1990+151C>A
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gnomAD v4
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c.1816+151del (n.1816+151del)
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n.2208+151del
n.1990+151del
n.2187+151del
gnomAD v4
1g.225852514G>ACA2650732067TMEM63Ac.1903+150C>T (n.1903+150C>T)
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c.1816+150C>T (n.1816+150C>T)
c.1462+150C>T (n.1462+150C>T)
n.2208+150C>T
n.1990+150C>T
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gnomAD v4
1g.225852514G>CCA2650732069TMEM63Ac.1903+150C>G (n.1903+150C>G)
c.1372+150C>G (n.1372+150C>G)
c.1816+150C>G (n.1816+150C>G)
c.1462+150C>G (n.1462+150C>G)
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n.1990+150C>G
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gnomAD v4
1g.225852514G=CA1224646548TMEM63Ac.1903+150C= (n.1903+150C=)
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c.1816+150C= (n.1816+150C=)
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1g.225852514G>TCA2650732068TMEM63Ac.1903+150C>A (n.1903+150C>A)
c.1372+150C>A (n.1372+150C>A)
c.1816+150C>A (n.1816+150C>A)
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n.1990+150C>A
n.2187+150C>A
gnomAD v4
1g.225852515T>CCA1224646549TMEM63Ac.1903+149A>G (n.1903+149A>G)
c.1372+149A>G (n.1372+149A>G)
c.1816+149A>G (n.1816+149A>G)
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n.1990+149A>G
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dbSNP gnomAD v4
1g.225852515T>GCA2650732072TMEM63Ac.1903+149A>C (n.1903+149A>C)
c.1372+149A>C (n.1372+149A>C)
c.1816+149A>C (n.1816+149A>C)
c.1462+149A>C (n.1462+149A>C)
n.2208+149A>C
n.1990+149A>C
n.2187+149A>C
gnomAD v4
1g.225852515T=CA1224646550TMEM63Ac.1903+149A= (n.1903+149A=)
c.1372+149A= (n.1372+149A=)
c.1816+149A= (n.1816+149A=)
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n.2208+149A=
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n.2187+149A=
1g.225852515dupCA529140964TMEM63Ac.1903+149dup (n.1903+149dup)
c.1372+149dup (n.1372+149dup)
c.1816+149dup (n.1816+149dup)
c.1462+149dup (n.1462+149dup)
n.2208+149dup
n.1990+149dup
n.2187+149dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852516G>CCA529140966TMEM63Ac.1903+148C>G (n.1903+148C>G)
c.1372+148C>G (n.1372+148C>G)
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n.2208+148C>G
n.1990+148C>G
n.2187+148C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852516G=CA1224646551TMEM63Ac.1903+148C= (n.1903+148C=)
c.1372+148C= (n.1372+148C=)
c.1816+148C= (n.1816+148C=)
c.1462+148C= (n.1462+148C=)
n.2208+148C=
n.1990+148C=
n.2187+148C=
1g.225852516G>TCA2650732080TMEM63Ac.1903+148C>A (n.1903+148C>A)
c.1372+148C>A (n.1372+148C>A)
c.1816+148C>A (n.1816+148C>A)
c.1462+148C>A (n.1462+148C>A)
n.2208+148C>A
n.1990+148C>A
n.2187+148C>A
gnomAD v4
1g.225852518C>ACA732248842TMEM63Ac.1903+146G>T (n.1903+146G>T)
c.1372+146G>T (n.1372+146G>T)
c.1816+146G>T (n.1816+146G>T)
c.1462+146G>T (n.1462+146G>T)
n.2208+146G>T
n.1990+146G>T
n.2187+146G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852518C=CA1224646552TMEM63Ac.1903+146G= (n.1903+146G=)
c.1372+146G= (n.1372+146G=)
c.1816+146G= (n.1816+146G=)
c.1462+146G= (n.1462+146G=)
n.2208+146G=
n.1990+146G=
n.2187+146G=
1g.225852518C>TCA2747969017TMEM63Ac.1903+146G>A (n.1903+146G>A)
c.1372+146G>A (n.1372+146G>A)
c.1816+146G>A (n.1816+146G>A)
c.1462+146G>A (n.1462+146G>A)
n.2208+146G>A
n.1990+146G>A
n.2187+146G>A
1g.225852520C>ACA732248843TMEM63Ac.1903+144G>T (n.1903+144G>T)
c.1372+144G>T (n.1372+144G>T)
c.1816+144G>T (n.1816+144G>T)
c.1462+144G>T (n.1462+144G>T)
n.2208+144G>T
n.1990+144G>T
n.2187+144G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852520C=CA1224646553TMEM63Ac.1903+144G= (n.1903+144G=)
c.1372+144G= (n.1372+144G=)
c.1816+144G= (n.1816+144G=)
c.1462+144G= (n.1462+144G=)
n.2208+144G=
n.1990+144G=
n.2187+144G=
1g.225852520C>TCA732248846TMEM63Ac.1903+144G>A (n.1903+144G>A)
c.1372+144G>A (n.1372+144G>A)
c.1816+144G>A (n.1816+144G>A)
c.1462+144G>A (n.1462+144G>A)
n.2208+144G>A
n.1990+144G>A
n.2187+144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852521G>ACA38528261TMEM63Ac.1903+143C>T (n.1903+143C>T)
c.1372+143C>T (n.1372+143C>T)
c.1816+143C>T (n.1816+143C>T)
c.1462+143C>T (n.1462+143C>T)
n.2208+143C>T
n.1990+143C>T
n.2187+143C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852521G=CA1147478820TMEM63Ac.1903+143C= (n.1903+143C=)
c.1372+143C= (n.1372+143C=)
c.1816+143C= (n.1816+143C=)
c.1462+143C= (n.1462+143C=)
n.2208+143C=
n.1990+143C=
n.2187+143C=
1g.225852521G>TCA2650732091TMEM63Ac.1903+143C>A (n.1903+143C>A)
c.1372+143C>A (n.1372+143C>A)
c.1816+143C>A (n.1816+143C>A)
c.1462+143C>A (n.1462+143C>A)
n.2208+143C>A
n.1990+143C>A
n.2187+143C>A
gnomAD v4
1g.225852522dupCA38528280TMEM63Ac.1903+142dup (n.1903+142dup)
c.1372+142dup (n.1372+142dup)
c.1816+142dup (n.1816+142dup)
c.1462+142dup (n.1462+142dup)
n.2208+142dup
n.1990+142dup
n.2187+142dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852523G>ACA732248851TMEM63Ac.1903+141C>T (n.1903+141C>T)
c.1372+141C>T (n.1372+141C>T)
c.1816+141C>T (n.1816+141C>T)
c.1462+141C>T (n.1462+141C>T)
n.2208+141C>T
n.1990+141C>T
n.2187+141C>T
dbSNP
1g.225852523G=CA1224646554TMEM63Ac.1903+141C= (n.1903+141C=)
c.1372+141C= (n.1372+141C=)
c.1816+141C= (n.1816+141C=)
c.1462+141C= (n.1462+141C=)
n.2208+141C=
n.1990+141C=
n.2187+141C=
1g.225852523G>TCA2650732093TMEM63Ac.1903+141C>A (n.1903+141C>A)
c.1372+141C>A (n.1372+141C>A)
c.1816+141C>A (n.1816+141C>A)
c.1462+141C>A (n.1462+141C>A)
n.2208+141C>A
n.1990+141C>A
n.2187+141C>A
gnomAD v4
1g.225852524A>GCA2650732096TMEM63Ac.1903+140T>C (n.1903+140T>C)
c.1372+140T>C (n.1372+140T>C)
c.1816+140T>C (n.1816+140T>C)
c.1462+140T>C (n.1462+140T>C)
n.2208+140T>C
n.1990+140T>C
n.2187+140T>C
gnomAD v4
1g.225852525G>ACA732248858TMEM63Ac.1903+139C>T (n.1903+139C>T)
c.1372+139C>T (n.1372+139C>T)
c.1816+139C>T (n.1816+139C>T)
c.1462+139C>T (n.1462+139C>T)
n.2208+139C>T
n.1990+139C>T
n.2187+139C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852525G=CA1224646555TMEM63Ac.1903+139C= (n.1903+139C=)
c.1372+139C= (n.1372+139C=)
c.1816+139C= (n.1816+139C=)
c.1462+139C= (n.1462+139C=)
n.2208+139C=
n.1990+139C=
n.2187+139C=
1g.225852525G>TCA2650732097TMEM63Ac.1903+139C>A (n.1903+139C>A)
c.1372+139C>A (n.1372+139C>A)
c.1816+139C>A (n.1816+139C>A)
c.1462+139C>A (n.1462+139C>A)
n.2208+139C>A
n.1990+139C>A
n.2187+139C>A
gnomAD v4
1g.225852527C>ACA2650732099TMEM63Ac.1903+137G>T (n.1903+137G>T)
c.1372+137G>T (n.1372+137G>T)
c.1816+137G>T (n.1816+137G>T)
c.1462+137G>T (n.1462+137G>T)
n.2208+137G>T
n.1990+137G>T
n.2187+137G>T
gnomAD v4
1g.225852527C>TCA2650732100TMEM63Ac.1903+137G>A (n.1903+137G>A)
c.1372+137G>A (n.1372+137G>A)
c.1816+137G>A (n.1816+137G>A)
c.1462+137G>A (n.1462+137G>A)
n.2208+137G>A
n.1990+137G>A
n.2187+137G>A
gnomAD v4
1g.225852528T>CCA2698289173TMEM63Ac.1903+136A>G (n.1903+136A>G)
c.1372+136A>G (n.1372+136A>G)
c.1816+136A>G (n.1816+136A>G)
c.1462+136A>G (n.1462+136A>G)
n.2208+136A>G
n.1990+136A>G
n.2187+136A>G
dbSNP
1g.225852530T>CCA2650732102TMEM63Ac.1903+134A>G (n.1903+134A>G)
c.1372+134A>G (n.1372+134A>G)
c.1816+134A>G (n.1816+134A>G)
c.1462+134A>G (n.1462+134A>G)
n.2208+134A>G
n.1990+134A>G
n.2187+134A>G
gnomAD v4
1g.225852531A=CA1224646556TMEM63Ac.1903+133T= (n.1903+133T=)
c.1372+133T= (n.1372+133T=)
c.1816+133T= (n.1816+133T=)
c.1462+133T= (n.1462+133T=)
n.2208+133T=
n.1990+133T=
n.2187+133T=
1g.225852531A>GCA1224646557TMEM63Ac.1903+133T>C (n.1903+133T>C)
c.1372+133T>C (n.1372+133T>C)
c.1816+133T>C (n.1816+133T>C)
c.1462+133T>C (n.1462+133T>C)
n.2208+133T>C
n.1990+133T>C
n.2187+133T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.225852531A>TCA646455822TMEM63Ac.1903+133T>A (n.1903+133T>A)
c.1372+133T>A (n.1372+133T>A)
c.1816+133T>A (n.1816+133T>A)
c.1462+133T>A (n.1462+133T>A)
n.2208+133T>A
n.1990+133T>A
n.2187+133T>A
COSMIC
1g.225852532G>ACA1012887473TMEM63Ac.1903+132C>T (n.1903+132C>T)
c.1372+132C>T (n.1372+132C>T)
c.1816+132C>T (n.1816+132C>T)
c.1462+132C>T (n.1462+132C>T)
n.2208+132C>T
n.1990+132C>T
n.2187+132C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852532G=CA1224646558TMEM63Ac.1903+132C= (n.1903+132C=)
c.1372+132C= (n.1372+132C=)
c.1816+132C= (n.1816+132C=)
c.1462+132C= (n.1462+132C=)
n.2208+132C=
n.1990+132C=
n.2187+132C=
1g.225852533C>ACA2650732106TMEM63Ac.1903+131G>T (n.1903+131G>T)
c.1372+131G>T (n.1372+131G>T)
c.1816+131G>T (n.1816+131G>T)
c.1462+131G>T (n.1462+131G>T)
n.2208+131G>T
n.1990+131G>T
n.2187+131G>T
gnomAD v4
1g.225852533C>TCA2650732107TMEM63Ac.1903+131G>A (n.1903+131G>A)
c.1372+131G>A (n.1372+131G>A)
c.1816+131G>A (n.1816+131G>A)
c.1462+131G>A (n.1462+131G>A)
n.2208+131G>A
n.1990+131G>A
n.2187+131G>A
gnomAD v4
1g.225852535G>TCA2650732108TMEM63Ac.1903+129C>A (n.1903+129C>A)
c.1372+129C>A (n.1372+129C>A)
c.1816+129C>A (n.1816+129C>A)
c.1462+129C>A (n.1462+129C>A)
n.2208+129C>A
n.1990+129C>A
n.2187+129C>A
gnomAD v4
1g.225852536C>ACA2650732110TMEM63Ac.1903+128G>T (n.1903+128G>T)
c.1372+128G>T (n.1372+128G>T)
c.1816+128G>T (n.1816+128G>T)
c.1462+128G>T (n.1462+128G>T)
n.2208+128G>T
n.1990+128G>T
n.2187+128G>T
gnomAD v4
1g.225852536C=CA1224646559TMEM63Ac.1903+128G= (n.1903+128G=)
c.1372+128G= (n.1372+128G=)
c.1816+128G= (n.1816+128G=)
c.1462+128G= (n.1462+128G=)
n.2208+128G=
n.1990+128G=
n.2187+128G=
1g.225852536C>TCA1012887474TMEM63Ac.1903+128G>A (n.1903+128G>A)
c.1372+128G>A (n.1372+128G>A)
c.1816+128G>A (n.1816+128G>A)
c.1462+128G>A (n.1462+128G>A)
n.2208+128G>A
n.1990+128G>A
n.2187+128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852537T>CCA2650732111TMEM63Ac.1903+127A>G (n.1903+127A>G)
c.1372+127A>G (n.1372+127A>G)
c.1816+127A>G (n.1816+127A>G)
c.1462+127A>G (n.1462+127A>G)
n.2208+127A>G
n.1990+127A>G
n.2187+127A>G
gnomAD v4
1g.225852538T>CCA2650732112TMEM63Ac.1903+126A>G (n.1903+126A>G)
c.1372+126A>G (n.1372+126A>G)
c.1816+126A>G (n.1816+126A>G)
c.1462+126A>G (n.1462+126A>G)
n.2208+126A>G
n.1990+126A>G
n.2187+126A>G
gnomAD v4
1g.225852539G>ACA1012887475TMEM63Ac.1903+125C>T (n.1903+125C>T)
c.1372+125C>T (n.1372+125C>T)
c.1816+125C>T (n.1816+125C>T)
c.1462+125C>T (n.1462+125C>T)
n.2208+125C>T
n.1990+125C>T
n.2187+125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852539G=CA1224646560TMEM63Ac.1903+125C= (n.1903+125C=)
c.1372+125C= (n.1372+125C=)
c.1816+125C= (n.1816+125C=)
c.1462+125C= (n.1462+125C=)
n.2208+125C=
n.1990+125C=
n.2187+125C=
1g.225852539G>TCA2650732113TMEM63Ac.1903+125C>A (n.1903+125C>A)
c.1372+125C>A (n.1372+125C>A)
c.1816+125C>A (n.1816+125C>A)
c.1462+125C>A (n.1462+125C>A)
n.2208+125C>A
n.1990+125C>A
n.2187+125C>A
gnomAD v4
1g.225852541G>ACA2650732115TMEM63Ac.1903+123C>T (n.1903+123C>T)
c.1372+123C>T (n.1372+123C>T)
c.1816+123C>T (n.1816+123C>T)
c.1462+123C>T (n.1462+123C>T)
n.2208+123C>T
n.1990+123C>T
n.2187+123C>T
gnomAD v4
1g.225852541G>CCA732248862TMEM63Ac.1903+123C>G (n.1903+123C>G)
c.1372+123C>G (n.1372+123C>G)
c.1816+123C>G (n.1816+123C>G)
c.1462+123C>G (n.1462+123C>G)
n.2208+123C>G
n.1990+123C>G
n.2187+123C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852541G=CA1224646561TMEM63Ac.1903+123C= (n.1903+123C=)
c.1372+123C= (n.1372+123C=)
c.1816+123C= (n.1816+123C=)
c.1462+123C= (n.1462+123C=)
n.2208+123C=
n.1990+123C=
n.2187+123C=
1g.225852541G>TCA2650732114TMEM63Ac.1903+123C>A (n.1903+123C>A)
c.1372+123C>A (n.1372+123C>A)
c.1816+123C>A (n.1816+123C>A)
c.1462+123C>A (n.1462+123C>A)
n.2208+123C>A
n.1990+123C>A
n.2187+123C>A
gnomAD v4
1g.225852542G>CCA732248864TMEM63Ac.1903+122C>G (n.1903+122C>G)
c.1372+122C>G (n.1372+122C>G)
c.1816+122C>G (n.1816+122C>G)
c.1462+122C>G (n.1462+122C>G)
n.2208+122C>G
n.1990+122C>G
n.2187+122C>G
dbSNP
1g.225852542G=CA1224646562TMEM63Ac.1903+122C= (n.1903+122C=)
c.1372+122C= (n.1372+122C=)
c.1816+122C= (n.1816+122C=)
c.1462+122C= (n.1462+122C=)
n.2208+122C=
n.1990+122C=
n.2187+122C=
1g.225852542G>TCA1012887476TMEM63Ac.1903+122C>A (n.1903+122C>A)
c.1372+122C>A (n.1372+122C>A)
c.1816+122C>A (n.1816+122C>A)
c.1462+122C>A (n.1462+122C>A)
n.2208+122C>A
n.1990+122C>A
n.2187+122C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852543C>TCA2650732117TMEM63Ac.1903+121G>A (n.1903+121G>A)
c.1372+121G>A (n.1372+121G>A)
c.1816+121G>A (n.1816+121G>A)
c.1462+121G>A (n.1462+121G>A)
n.2208+121G>A
n.1990+121G>A
n.2187+121G>A
gnomAD v4
1g.225852546T>CCA1012887477TMEM63Ac.1903+118A>G (n.1903+118A>G)
c.1372+118A>G (n.1372+118A>G)
c.1816+118A>G (n.1816+118A>G)
c.1462+118A>G (n.1462+118A>G)
n.2208+118A>G
n.1990+118A>G
n.2187+118A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852546T=CA1224646563TMEM63Ac.1903+118A= (n.1903+118A=)
c.1372+118A= (n.1372+118A=)
c.1816+118A= (n.1816+118A=)
c.1462+118A= (n.1462+118A=)
n.2208+118A=
n.1990+118A=
n.2187+118A=
1g.225852547T>CCA1224646565TMEM63Ac.1903+117A>G (n.1903+117A>G)
c.1372+117A>G (n.1372+117A>G)
c.1816+117A>G (n.1816+117A>G)
c.1462+117A>G (n.1462+117A>G)
n.2208+117A>G
n.1990+117A>G
n.2187+117A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.225852547T=CA1224646564TMEM63Ac.1903+117A= (n.1903+117A=)
c.1372+117A= (n.1372+117A=)
c.1816+117A= (n.1816+117A=)
c.1462+117A= (n.1462+117A=)
n.2208+117A=
n.1990+117A=
n.2187+117A=
1g.225852548G>CCA1224646567TMEM63Ac.1903+116C>G (n.1903+116C>G)
c.1372+116C>G (n.1372+116C>G)
c.1816+116C>G (n.1816+116C>G)
c.1462+116C>G (n.1462+116C>G)
n.2208+116C>G
n.1990+116C>G
n.2187+116C>G
dbSNP
1g.225852548G=CA1224646566TMEM63Ac.1903+116C= (n.1903+116C=)
c.1372+116C= (n.1372+116C=)
c.1816+116C= (n.1816+116C=)
c.1462+116C= (n.1462+116C=)
n.2208+116C=
n.1990+116C=
n.2187+116C=
1g.225852548G>TCA2650732120TMEM63Ac.1903+116C>A (n.1903+116C>A)
c.1372+116C>A (n.1372+116C>A)
c.1816+116C>A (n.1816+116C>A)
c.1462+116C>A (n.1462+116C>A)
n.2208+116C>A
n.1990+116C>A
n.2187+116C>A
gnomAD v4
1g.225852549T>ACA2650732121TMEM63Ac.1903+115A>T (n.1903+115A>T)
c.1372+115A>T (n.1372+115A>T)
c.1816+115A>T (n.1816+115A>T)
c.1462+115A>T (n.1462+115A>T)
n.2208+115A>T
n.1990+115A>T
n.2187+115A>T
gnomAD v4
1g.225852550G>TCA2650732123TMEM63Ac.1903+114C>A (n.1903+114C>A)
c.1372+114C>A (n.1372+114C>A)
c.1816+114C>A (n.1816+114C>A)
c.1462+114C>A (n.1462+114C>A)
n.2208+114C>A
n.1990+114C>A
n.2187+114C>A
gnomAD v4
1g.225852551G>ACA38528288TMEM63Ac.1903+113C>T (n.1903+113C>T)
c.1372+113C>T (n.1372+113C>T)
c.1816+113C>T (n.1816+113C>T)
c.1462+113C>T (n.1462+113C>T)
n.2208+113C>T
n.1990+113C>T
n.2187+113C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852551G=CA1224646568TMEM63Ac.1903+113C= (n.1903+113C=)
c.1372+113C= (n.1372+113C=)
c.1816+113C= (n.1816+113C=)
c.1462+113C= (n.1462+113C=)
n.2208+113C=
n.1990+113C=
n.2187+113C=
1g.225852551G>TCA2650732125TMEM63Ac.1903+113C>A (n.1903+113C>A)
c.1372+113C>A (n.1372+113C>A)
c.1816+113C>A (n.1816+113C>A)
c.1462+113C>A (n.1462+113C>A)
n.2208+113C>A
n.1990+113C>A
n.2187+113C>A
gnomAD v4
1g.225852552C>ACA2650732126TMEM63Ac.1903+112G>T (n.1903+112G>T)
c.1372+112G>T (n.1372+112G>T)
c.1816+112G>T (n.1816+112G>T)
c.1462+112G>T (n.1462+112G>T)
n.2208+112G>T
n.1990+112G>T
n.2187+112G>T
gnomAD v4
1g.225852552C>GCA2650732128TMEM63Ac.1903+112G>C (n.1903+112G>C)
c.1372+112G>C (n.1372+112G>C)
c.1816+112G>C (n.1816+112G>C)
c.1462+112G>C (n.1462+112G>C)
n.2208+112G>C
n.1990+112G>C
n.2187+112G>C
gnomAD v4
1g.225852553T>CCA2650732129TMEM63Ac.1903+111A>G (n.1903+111A>G)
c.1372+111A>G (n.1372+111A>G)
c.1816+111A>G (n.1816+111A>G)
c.1462+111A>G (n.1462+111A>G)
n.2208+111A>G
n.1990+111A>G
n.2187+111A>G
gnomAD v4
1g.225852554G>ACA529140968TMEM63Ac.1903+110C>T (n.1903+110C>T)
c.1372+110C>T (n.1372+110C>T)
c.1816+110C>T (n.1816+110C>T)
c.1462+110C>T (n.1462+110C>T)
n.2208+110C>T
n.1990+110C>T
n.2187+110C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852554G=CA1224646569TMEM63Ac.1903+110C= (n.1903+110C=)
c.1372+110C= (n.1372+110C=)
c.1816+110C= (n.1816+110C=)
c.1462+110C= (n.1462+110C=)
n.2208+110C=
n.1990+110C=
n.2187+110C=
1g.225852554G>TCA1224646570TMEM63Ac.1903+110C>A (n.1903+110C>A)
c.1372+110C>A (n.1372+110C>A)
c.1816+110C>A (n.1816+110C>A)
c.1462+110C>A (n.1462+110C>A)
n.2208+110C>A
n.1990+110C>A
n.2187+110C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.225852554dupCA2650732132TMEM63Ac.1903+110dup (n.1903+110dup)
c.1372+110dup (n.1372+110dup)
c.1816+110dup (n.1816+110dup)
c.1462+110dup (n.1462+110dup)
n.2208+110dup
n.1990+110dup
n.2187+110dup
gnomAD v4
1g.225852555T>CCA2650732138TMEM63Ac.1903+109A>G (n.1903+109A>G)
c.1372+109A>G (n.1372+109A>G)
c.1816+109A>G (n.1816+109A>G)
c.1462+109A>G (n.1462+109A>G)
n.2208+109A>G
n.1990+109A>G
n.2187+109A>G
gnomAD v4
1g.225852555T>GCA38528291TMEM63Ac.1903+109A>C (n.1903+109A>C)
c.1372+109A>C (n.1372+109A>C)
c.1816+109A>C (n.1816+109A>C)
c.1462+109A>C (n.1462+109A>C)
n.2208+109A>C
n.1990+109A>C
n.2187+109A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.225852555T=CA1144998032TMEM63Ac.1903+109A= (n.1903+109A=)
c.1372+109A= (n.1372+109A=)
c.1816+109A= (n.1816+109A=)
c.1462+109A= (n.1462+109A=)
n.2208+109A=
n.1990+109A=
n.2187+109A=
1g.225852556G>ACA1224646572TMEM63Ac.1903+108C>T (n.1903+108C>T)
c.1372+108C>T (n.1372+108C>T)
c.1816+108C>T (n.1816+108C>T)
c.1462+108C>T (n.1462+108C>T)
n.2208+108C>T
n.1990+108C>T
n.2187+108C>T
dbSNP
1g.225852556G=CA1224646571TMEM63Ac.1903+108C= (n.1903+108C=)
c.1372+108C= (n.1372+108C=)
c.1816+108C= (n.1816+108C=)
c.1462+108C= (n.1462+108C=)
n.2208+108C=
n.1990+108C=
n.2187+108C=
1g.225852556G>TCA2650732141TMEM63Ac.1903+108C>A (n.1903+108C>A)
c.1372+108C>A (n.1372+108C>A)
c.1816+108C>A (n.1816+108C>A)
c.1462+108C>A (n.1462+108C>A)
n.2208+108C>A
n.1990+108C>A
n.2187+108C>A
gnomAD v4
1g.225852557G=CA1224646573TMEM63Ac.1903+107C= (n.1903+107C=)
c.1372+107C= (n.1372+107C=)
c.1816+107C= (n.1816+107C=)
c.1462+107C= (n.1462+107C=)
n.2208+107C=
n.1990+107C=
n.2187+107C=
1g.225852557G>TCA1224646574TMEM63Ac.1903+107C>A (n.1903+107C>A)
c.1372+107C>A (n.1372+107C>A)
c.1816+107C>A (n.1816+107C>A)
c.1462+107C>A (n.1462+107C>A)
n.2208+107C>A
n.1990+107C>A
n.2187+107C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.225852557_225852558insGTCA38528298TMEM63Ac.1903+106_1903+107insAC (n.1903+106_1903+107insAC)
c.1372+106_1372+107insAC (n.1372+106_1372+107insAC)
c.1816+106_1816+107insAC (n.1816+106_1816+107insAC)
c.1462+106_1462+107insAC (n.1462+106_1462+107insAC)
n.2208+106_2208+107insAC
n.1990+106_1990+107insAC
n.2187+106_2187+107insAC
dbSNP
1g.225852558T>GCA2650732147TMEM63Ac.1903+106A>C (n.1903+106A>C)
c.1372+106A>C (n.1372+106A>C)
c.1816+106A>C (n.1816+106A>C)
c.1462+106A>C (n.1462+106A>C)
n.2208+106A>C
n.1990+106A>C
n.2187+106A>C
gnomAD v4
1g.225852560T>CCA2650732149TMEM63Ac.1903+104A>G (n.1903+104A>G)
c.1372+104A>G (n.1372+104A>G)
c.1816+104A>G (n.1816+104A>G)
c.1462+104A>G (n.1462+104A>G)
n.2208+104A>G
n.1990+104A>G
n.2187+104A>G
gnomAD v4
1g.225852561T>CCA2650732150TMEM63Ac.1903+103A>G (n.1903+103A>G)
c.1372+103A>G (n.1372+103A>G)
c.1816+103A>G (n.1816+103A>G)
c.1462+103A>G (n.1462+103A>G)
n.2208+103A>G
n.1990+103A>G
n.2187+103A>G
gnomAD v4
1g.225852561T>GCA2650732151TMEM63Ac.1903+103A>C (n.1903+103A>C)
c.1372+103A>C (n.1372+103A>C)
c.1816+103A>C (n.1816+103A>C)
c.1462+103A>C (n.1462+103A>C)
n.2208+103A>C
n.1990+103A>C
n.2187+103A>C
gnomAD v4
1g.225852562G>TCA2650732152TMEM63Ac.1903+102C>A (n.1903+102C>A)
c.1372+102C>A (n.1372+102C>A)
c.1816+102C>A (n.1816+102C>A)
c.1462+102C>A (n.1462+102C>A)
n.2208+102C>A
n.1990+102C>A
n.2187+102C>A
gnomAD v4
1g.225852564G>ACA732248891TMEM63Ac.1903+100C>T (n.1903+100C>T)
c.1372+100C>T (n.1372+100C>T)
c.1816+100C>T (n.1816+100C>T)
c.1462+100C>T (n.1462+100C>T)
n.2208+100C>T
n.1990+100C>T
n.2187+100C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852564G=CA1224646575TMEM63Ac.1903+100C= (n.1903+100C=)
c.1372+100C= (n.1372+100C=)
c.1816+100C= (n.1816+100C=)
c.1462+100C= (n.1462+100C=)
n.2208+100C=
n.1990+100C=
n.2187+100C=
1g.225852567C>ACA2650732153TMEM63Ac.1903+97G>T (n.1903+97G>T)
c.1372+97G>T (n.1372+97G>T)
c.1816+97G>T (n.1816+97G>T)
c.1462+97G>T (n.1462+97G>T)
n.2208+97G>T
n.1990+97G>T
n.2187+97G>T
gnomAD v4
1g.225852568T>CCA1012887479TMEM63Ac.1903+96A>G (n.1903+96A>G)
c.1372+96A>G (n.1372+96A>G)
c.1816+96A>G (n.1816+96A>G)
c.1462+96A>G (n.1462+96A>G)
n.2208+96A>G
n.1990+96A>G
n.2187+96A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852568T=CA1224646576TMEM63Ac.1903+96A= (n.1903+96A=)
c.1372+96A= (n.1372+96A=)
c.1816+96A= (n.1816+96A=)
c.1462+96A= (n.1462+96A=)
n.2208+96A=
n.1990+96A=
n.2187+96A=
1g.225852569C>ACA2747969018TMEM63Ac.1903+95G>T (n.1903+95G>T)
c.1372+95G>T (n.1372+95G>T)
c.1816+95G>T (n.1816+95G>T)
c.1462+95G>T (n.1462+95G>T)
n.2208+95G>T
n.1990+95G>T
n.2187+95G>T
1g.225852570C>TCA2650732154TMEM63Ac.1903+94G>A (n.1903+94G>A)
c.1372+94G>A (n.1372+94G>A)
c.1816+94G>A (n.1816+94G>A)
c.1462+94G>A (n.1462+94G>A)
n.2208+94G>A
n.1990+94G>A
n.2187+94G>A
gnomAD v4
1g.225852571A>CCA2650732155TMEM63Ac.1903+93T>G (n.1903+93T>G)
c.1372+93T>G (n.1372+93T>G)
c.1816+93T>G (n.1816+93T>G)
c.1462+93T>G (n.1462+93T>G)
n.2208+93T>G
n.1990+93T>G
n.2187+93T>G
gnomAD v4
1g.225852571A>GCA2574143363TMEM63Ac.1903+93T>C (n.1903+93T>C)
c.1372+93T>C (n.1372+93T>C)
c.1816+93T>C (n.1816+93T>C)
c.1462+93T>C (n.1462+93T>C)
n.2208+93T>C
n.1990+93T>C
n.2187+93T>C
1g.225852571A>TCA2650732156TMEM63Ac.1903+93T>A (n.1903+93T>A)
c.1372+93T>A (n.1372+93T>A)
c.1816+93T>A (n.1816+93T>A)
c.1462+93T>A (n.1462+93T>A)
n.2208+93T>A
n.1990+93T>A
n.2187+93T>A
gnomAD v4
1g.225852572T>ACA38528302TMEM63Ac.1903+92A>T (n.1903+92A>T)
c.1372+92A>T (n.1372+92A>T)
c.1816+92A>T (n.1816+92A>T)
c.1462+92A>T (n.1462+92A>T)
n.2208+92A>T
n.1990+92A>T
n.2187+92A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.225852572T>CCA38528303TMEM63Ac.1903+92A>G (n.1903+92A>G)
c.1372+92A>G (n.1372+92A>G)
c.1816+92A>G (n.1816+92A>G)
c.1462+92A>G (n.1462+92A>G)
n.2208+92A>G
n.1990+92A>G
n.2187+92A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852572T=CA1224646577TMEM63Ac.1903+92A= (n.1903+92A=)
c.1372+92A= (n.1372+92A=)
c.1816+92A= (n.1816+92A=)
c.1462+92A= (n.1462+92A=)
n.2208+92A=
n.1990+92A=
n.2187+92A=
1g.225852573T>ACA2650732163TMEM63Ac.1903+91A>T (n.1903+91A>T)
c.1372+91A>T (n.1372+91A>T)
c.1816+91A>T (n.1816+91A>T)
c.1462+91A>T (n.1462+91A>T)
n.2208+91A>T
n.1990+91A>T
n.2187+91A>T
gnomAD v4
1g.225852574G>TCA2650732164TMEM63Ac.1903+90C>A (n.1903+90C>A)
c.1372+90C>A (n.1372+90C>A)
c.1816+90C>A (n.1816+90C>A)
c.1462+90C>A (n.1462+90C>A)
n.2208+90C>A
n.1990+90C>A
n.2187+90C>A
gnomAD v4
1g.225852575T>GCA2747969019TMEM63Ac.1903+89A>C (n.1903+89A>C)
c.1372+89A>C (n.1372+89A>C)
c.1816+89A>C (n.1816+89A>C)
c.1462+89A>C (n.1462+89A>C)
n.2208+89A>C
n.1990+89A>C
n.2187+89A>C
1g.225852576G>TCA2574143364TMEM63Ac.1903+88C>A (n.1903+88C>A)
c.1372+88C>A (n.1372+88C>A)
c.1816+88C>A (n.1816+88C>A)
c.1462+88C>A (n.1462+88C>A)
n.2208+88C>A
n.1990+88C>A
n.2187+88C>A
gnomAD v4
1g.225852577C>ACA2650732168TMEM63Ac.1903+87G>T (n.1903+87G>T)
c.1372+87G>T (n.1372+87G>T)
c.1816+87G>T (n.1816+87G>T)
c.1462+87G>T (n.1462+87G>T)
n.2208+87G>T
n.1990+87G>T
n.2187+87G>T
gnomAD v4
1g.225852578C>ACA2650732169TMEM63Ac.1903+86G>T (n.1903+86G>T)
c.1372+86G>T (n.1372+86G>T)
c.1816+86G>T (n.1816+86G>T)
c.1462+86G>T (n.1462+86G>T)
n.2208+86G>T
n.1990+86G>T
n.2187+86G>T
gnomAD v4
1g.225852578C>TCA2650732170TMEM63Ac.1903+86G>A (n.1903+86G>A)
c.1372+86G>A (n.1372+86G>A)
c.1816+86G>A (n.1816+86G>A)
c.1462+86G>A (n.1462+86G>A)
n.2208+86G>A
n.1990+86G>A
n.2187+86G>A
gnomAD v4
1g.225852579C=CA1224646578TMEM63Ac.1903+85G= (n.1903+85G=)
c.1372+85G= (n.1372+85G=)
c.1816+85G= (n.1816+85G=)
c.1462+85G= (n.1462+85G=)
n.2208+85G=
n.1990+85G=
n.2187+85G=
1g.225852579C>GCA1224646579TMEM63Ac.1903+85G>C (n.1903+85G>C)
c.1372+85G>C (n.1372+85G>C)
c.1816+85G>C (n.1816+85G>C)
c.1462+85G>C (n.1462+85G>C)
n.2208+85G>C
n.1990+85G>C
n.2187+85G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.225852579C>TCA2574143365TMEM63Ac.1903+85G>A (n.1903+85G>A)
c.1372+85G>A (n.1372+85G>A)
c.1816+85G>A (n.1816+85G>A)
c.1462+85G>A (n.1462+85G>A)
n.2208+85G>A
n.1990+85G>A
n.2187+85G>A
1g.225852580T>CCA2650732172TMEM63Ac.1903+84A>G (n.1903+84A>G)
c.1372+84A>G (n.1372+84A>G)
c.1816+84A>G (n.1816+84A>G)
c.1462+84A>G (n.1462+84A>G)
n.2208+84A>G
n.1990+84A>G
n.2187+84A>G
gnomAD v4
1g.225852581G>ACA2747969020TMEM63Ac.1903+83C>T (n.1903+83C>T)
c.1372+83C>T (n.1372+83C>T)
c.1816+83C>T (n.1816+83C>T)
c.1462+83C>T (n.1462+83C>T)
n.2208+83C>T
n.1990+83C>T
n.2187+83C>T
1g.225852581G>TCA2574143367TMEM63Ac.1903+83C>A (n.1903+83C>A)
c.1372+83C>A (n.1372+83C>A)
c.1816+83C>A (n.1816+83C>A)
c.1462+83C>A (n.1462+83C>A)
n.2208+83C>A
n.1990+83C>A
n.2187+83C>A
gnomAD v4
1g.225852582delCA2574143366TMEM63Ac.1903+83del (n.1903+83del)
c.1372+83del (n.1372+83del)
c.1816+83del (n.1816+83del)
c.1462+83del (n.1462+83del)
n.2208+83del
n.1990+83del
n.2187+83del
1g.225852582G>ACA732248895TMEM63Ac.1903+82C>T (n.1903+82C>T)
c.1372+82C>T (n.1372+82C>T)
c.1816+82C>T (n.1816+82C>T)
c.1462+82C>T (n.1462+82C>T)
n.2208+82C>T
n.1990+82C>T
n.2187+82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852582G>CCA2650732175TMEM63Ac.1903+82C>G (n.1903+82C>G)
c.1372+82C>G (n.1372+82C>G)
c.1816+82C>G (n.1816+82C>G)
c.1462+82C>G (n.1462+82C>G)
n.2208+82C>G
n.1990+82C>G
n.2187+82C>G
gnomAD v4
1g.225852582G=CA1224646580TMEM63Ac.1903+82C= (n.1903+82C=)
c.1372+82C= (n.1372+82C=)
c.1816+82C= (n.1816+82C=)
c.1462+82C= (n.1462+82C=)
n.2208+82C=
n.1990+82C=
n.2187+82C=
1g.225852582G>TCA2574143368TMEM63Ac.1903+82C>A (n.1903+82C>A)
c.1372+82C>A (n.1372+82C>A)
c.1816+82C>A (n.1816+82C>A)
c.1462+82C>A (n.1462+82C>A)
n.2208+82C>A
n.1990+82C>A
n.2187+82C>A
1g.225852584G>ACA1224646582TMEM63Ac.1903+80C>T (n.1903+80C>T)
c.1372+80C>T (n.1372+80C>T)
c.1816+80C>T (n.1816+80C>T)
c.1462+80C>T (n.1462+80C>T)
n.2208+80C>T
n.1990+80C>T
n.2187+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852584G=CA1224646581TMEM63Ac.1903+80C= (n.1903+80C=)
c.1372+80C= (n.1372+80C=)
c.1816+80C= (n.1816+80C=)
c.1462+80C= (n.1462+80C=)
n.2208+80C=
n.1990+80C=
n.2187+80C=
1g.225852584G>TCA2650732179TMEM63Ac.1903+80C>A (n.1903+80C>A)
c.1372+80C>A (n.1372+80C>A)
c.1816+80C>A (n.1816+80C>A)
c.1462+80C>A (n.1462+80C>A)
n.2208+80C>A
n.1990+80C>A
n.2187+80C>A
gnomAD v4
1g.225852586T>CCA2650732181TMEM63Ac.1903+78A>G (n.1903+78A>G)
c.1372+78A>G (n.1372+78A>G)
c.1816+78A>G (n.1816+78A>G)
c.1462+78A>G (n.1462+78A>G)
n.2208+78A>G
n.1990+78A>G
n.2187+78A>G
gnomAD v4
1g.225852587A>GCA2574143369TMEM63Ac.1903+77T>C (n.1903+77T>C)
c.1372+77T>C (n.1372+77T>C)
c.1816+77T>C (n.1816+77T>C)
c.1462+77T>C (n.1462+77T>C)
n.2208+77T>C
n.1990+77T>C
n.2187+77T>C
1g.225852588G>ACA1224646585TMEM63Ac.1903+76C>T (n.1903+76C>T)
c.1372+76C>T (n.1372+76C>T)
c.1816+76C>T (n.1816+76C>T)
c.1462+76C>T (n.1462+76C>T)
n.2208+76C>T
n.1990+76C>T
n.2187+76C>T
dbSNP
1g.225852588G=CA1224646583TMEM63Ac.1903+76C= (n.1903+76C=)
c.1372+76C= (n.1372+76C=)
c.1816+76C= (n.1816+76C=)
c.1462+76C= (n.1462+76C=)
n.2208+76C=
n.1990+76C=
n.2187+76C=
1g.225852588G>TCA1224646584TMEM63Ac.1903+76C>A (n.1903+76C>A)
c.1372+76C>A (n.1372+76C>A)
c.1816+76C>A (n.1816+76C>A)
c.1462+76C>A (n.1462+76C>A)
n.2208+76C>A
n.1990+76C>A
n.2187+76C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.225852589C>TCA2650732187TMEM63Ac.1903+75G>A (n.1903+75G>A)
c.1372+75G>A (n.1372+75G>A)
c.1816+75G>A (n.1816+75G>A)
c.1462+75G>A (n.1462+75G>A)
n.2208+75G>A
n.1990+75G>A
n.2187+75G>A
gnomAD v4
1g.225852590_225852594delCA2650732186TMEM63Ac.1903+71_1903+75del (n.1903+71_1903+75del)
c.1372+71_1372+75del (n.1372+71_1372+75del)
c.1816+71_1816+75del (n.1816+71_1816+75del)
c.1462+71_1462+75del (n.1462+71_1462+75del)
n.2208+71_2208+75del
n.1990+71_1990+75del
n.2187+71_2187+75del
gnomAD v4
1g.225852590T>CCA2650732189TMEM63Ac.1903+74A>G (n.1903+74A>G)
c.1372+74A>G (n.1372+74A>G)
c.1816+74A>G (n.1816+74A>G)
c.1462+74A>G (n.1462+74A>G)
n.2208+74A>G
n.1990+74A>G
n.2187+74A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched