| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225852393G>A | CA38528173 | TMEM63A | c.1903+271C>T (n.1903+271C>T) c.1372+271C>T (n.1372+271C>T) c.1816+271C>T (n.1816+271C>T) c.1462+271C>T (n.1462+271C>T) n.2208+271C>T n.1990+271C>T n.2187+271C>T | dbSNP |
| 1 | g.225852393G= | CA1224646494 | TMEM63A | c.1903+271C= (n.1903+271C=) c.1372+271C= (n.1372+271C=) c.1816+271C= (n.1816+271C=) c.1462+271C= (n.1462+271C=) n.2208+271C= n.1990+271C= n.2187+271C= | |
| 1 | g.225852394G>C | CA1224646496 | TMEM63A | c.1903+270C>G (n.1903+270C>G) c.1372+270C>G (n.1372+270C>G) c.1816+270C>G (n.1816+270C>G) c.1462+270C>G (n.1462+270C>G) n.2208+270C>G n.1990+270C>G n.2187+270C>G | dbSNP |
| 1 | g.225852394G= | CA1224646495 | TMEM63A | c.1903+270C= (n.1903+270C=) c.1372+270C= (n.1372+270C=) c.1816+270C= (n.1816+270C=) c.1462+270C= (n.1462+270C=) n.2208+270C= n.1990+270C= n.2187+270C= | |
| 1 | g.225852403T>G | CA1224646498 | TMEM63A | c.1903+261A>C (n.1903+261A>C) c.1372+261A>C (n.1372+261A>C) c.1816+261A>C (n.1816+261A>C) c.1462+261A>C (n.1462+261A>C) n.2208+261A>C n.1990+261A>C n.2187+261A>C | dbSNP |
| 1 | g.225852403T= | CA1224646497 | TMEM63A | c.1903+261A= (n.1903+261A=) c.1372+261A= (n.1372+261A=) c.1816+261A= (n.1816+261A=) c.1462+261A= (n.1462+261A=) n.2208+261A= n.1990+261A= n.2187+261A= | |
| 1 | g.225852405G>A | CA2831191374 | TMEM63A | c.1903+259C>T (n.1903+259C>T) c.1372+259C>T (n.1372+259C>T) c.1816+259C>T (n.1816+259C>T) c.1462+259C>T (n.1462+259C>T) n.2208+259C>T n.1990+259C>T n.2187+259C>T | |
| 1 | g.225852408C= | CA1224646499 | TMEM63A | c.1903+256G= (n.1903+256G=) c.1372+256G= (n.1372+256G=) c.1816+256G= (n.1816+256G=) c.1462+256G= (n.1462+256G=) n.2208+256G= n.1990+256G= n.2187+256G= | |
| 1 | g.225852408C>G | CA38528187 | TMEM63A | c.1903+256G>C (n.1903+256G>C) c.1372+256G>C (n.1372+256G>C) c.1816+256G>C (n.1816+256G>C) c.1462+256G>C (n.1462+256G>C) n.2208+256G>C n.1990+256G>C n.2187+256G>C | dbSNP |
| 1 | g.225852410C= | CA1224646500 | TMEM63A | c.1903+254G= (n.1903+254G=) c.1372+254G= (n.1372+254G=) c.1816+254G= (n.1816+254G=) c.1462+254G= (n.1462+254G=) n.2208+254G= n.1990+254G= n.2187+254G= | |
| 1 | g.225852410C>T | CA1224646501 | TMEM63A | c.1903+254G>A (n.1903+254G>A) c.1372+254G>A (n.1372+254G>A) c.1816+254G>A (n.1816+254G>A) c.1462+254G>A (n.1462+254G>A) n.2208+254G>A n.1990+254G>A n.2187+254G>A | dbSNP |
| 1 | g.225852415G>A | CA1224646503 | TMEM63A | c.1903+249C>T (n.1903+249C>T) c.1372+249C>T (n.1372+249C>T) c.1816+249C>T (n.1816+249C>T) c.1462+249C>T (n.1462+249C>T) n.2208+249C>T n.1990+249C>T n.2187+249C>T | dbSNP |
| 1 | g.225852415G= | CA1224646502 | TMEM63A | c.1903+249C= (n.1903+249C=) c.1372+249C= (n.1372+249C=) c.1816+249C= (n.1816+249C=) c.1462+249C= (n.1462+249C=) n.2208+249C= n.1990+249C= n.2187+249C= | |
| 1 | g.225852416G>A | CA38528195 | TMEM63A | c.1903+248C>T (n.1903+248C>T) c.1372+248C>T (n.1372+248C>T) c.1816+248C>T (n.1816+248C>T) c.1462+248C>T (n.1462+248C>T) n.2208+248C>T n.1990+248C>T n.2187+248C>T | dbSNP |
| 1 | g.225852416G= | CA1224646504 | TMEM63A | c.1903+248C= (n.1903+248C=) c.1372+248C= (n.1372+248C=) c.1816+248C= (n.1816+248C=) c.1462+248C= (n.1462+248C=) n.2208+248C= n.1990+248C= n.2187+248C= | |
| 1 | g.225852417T>G | CA1224646507 | TMEM63A | c.1903+247A>C (n.1903+247A>C) c.1372+247A>C (n.1372+247A>C) c.1816+247A>C (n.1816+247A>C) c.1462+247A>C (n.1462+247A>C) n.2208+247A>C n.1990+247A>C n.2187+247A>C | dbSNP |
| 1 | g.225852417T= | CA1224646506 | TMEM63A | c.1903+247A= (n.1903+247A=) c.1372+247A= (n.1372+247A=) c.1816+247A= (n.1816+247A=) c.1462+247A= (n.1462+247A=) n.2208+247A= n.1990+247A= n.2187+247A= | |
| 1 | g.225852417_225852418delinsTG | CA1224646505 | TMEM63A | c.1903+246_1903+247delinsCA (n.1903+246_1903+247delinsCA) c.1372+246_1372+247delinsCA (n.1372+246_1372+247delinsCA) c.1816+246_1816+247delinsCA (n.1816+246_1816+247delinsCA) c.1462+246_1462+247delinsCA (n.1462+246_1462+247delinsCA) n.2208+246_2208+247delinsCA n.1990+246_1990+247delinsCA n.2187+246_2187+247delinsCA | |
| 1 | g.225852418G>A | CA10979630 | TMEM63A | c.1903+246C>T (n.1903+246C>T) c.1372+246C>T (n.1372+246C>T) c.1816+246C>T (n.1816+246C>T) c.1462+246C>T (n.1462+246C>T) n.2208+246C>T n.1990+246C>T n.2187+246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852418G= | CA1139994115 | TMEM63A | c.1903+246C= (n.1903+246C=) c.1372+246C= (n.1372+246C=) c.1816+246C= (n.1816+246C=) c.1462+246C= (n.1462+246C=) n.2208+246C= n.1990+246C= n.2187+246C= | |
| 1 | g.225852418G>T | CA1224646508 | TMEM63A | c.1903+246C>A (n.1903+246C>A) c.1372+246C>A (n.1372+246C>A) c.1816+246C>A (n.1816+246C>A) c.1462+246C>A (n.1462+246C>A) n.2208+246C>A n.1990+246C>A n.2187+246C>A | dbSNP |
| 1 | g.225852422del | CA529140958 | TMEM63A | c.1903+246del (n.1903+246del) c.1372+246del (n.1372+246del) c.1816+246del (n.1816+246del) c.1462+246del (n.1462+246del) n.2208+246del n.1990+246del n.2187+246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852421G>A | CA1224646510 | TMEM63A | c.1903+243C>T (n.1903+243C>T) c.1372+243C>T (n.1372+243C>T) c.1816+243C>T (n.1816+243C>T) c.1462+243C>T (n.1462+243C>T) n.2208+243C>T n.1990+243C>T n.2187+243C>T | dbSNP |
| 1 | g.225852421G= | CA1224646509 | TMEM63A | c.1903+243C= (n.1903+243C=) c.1372+243C= (n.1372+243C=) c.1816+243C= (n.1816+243C=) c.1462+243C= (n.1462+243C=) n.2208+243C= n.1990+243C= n.2187+243C= | |
| 1 | g.225852423T>G | CA1224646512 | TMEM63A | c.1903+241A>C (n.1903+241A>C) c.1372+241A>C (n.1372+241A>C) c.1816+241A>C (n.1816+241A>C) c.1462+241A>C (n.1462+241A>C) n.2208+241A>C n.1990+241A>C n.2187+241A>C | dbSNP |
| 1 | g.225852423T= | CA1224646511 | TMEM63A | c.1903+241A= (n.1903+241A=) c.1372+241A= (n.1372+241A=) c.1816+241A= (n.1816+241A=) c.1462+241A= (n.1462+241A=) n.2208+241A= n.1990+241A= n.2187+241A= | |
| 1 | g.225852425G>A | CA38528206 | TMEM63A | c.1903+239C>T (n.1903+239C>T) c.1372+239C>T (n.1372+239C>T) c.1816+239C>T (n.1816+239C>T) c.1462+239C>T (n.1462+239C>T) n.2208+239C>T n.1990+239C>T n.2187+239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852425G= | CA1224646513 | TMEM63A | c.1903+239C= (n.1903+239C=) c.1372+239C= (n.1372+239C=) c.1816+239C= (n.1816+239C=) c.1462+239C= (n.1462+239C=) n.2208+239C= n.1990+239C= n.2187+239C= | |
| 1 | g.225852430A= | CA1141533358 | TMEM63A | c.1903+234T= (n.1903+234T=) c.1372+234T= (n.1372+234T=) c.1816+234T= (n.1816+234T=) c.1462+234T= (n.1462+234T=) n.2208+234T= n.1990+234T= n.2187+234T= | |
| 1 | g.225852430A>G | CA10948713 | TMEM63A | c.1903+234T>C (n.1903+234T>C) c.1372+234T>C (n.1372+234T>C) c.1816+234T>C (n.1816+234T>C) c.1462+234T>C (n.1462+234T>C) n.2208+234T>C n.1990+234T>C n.2187+234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852436A= | CA1224646514 | TMEM63A | c.1903+228T= (n.1903+228T=) c.1372+228T= (n.1372+228T=) c.1816+228T= (n.1816+228T=) c.1462+228T= (n.1462+228T=) n.2208+228T= n.1990+228T= n.2187+228T= | |
| 1 | g.225852436A>G | CA38528220 | TMEM63A | c.1903+228T>C (n.1903+228T>C) c.1372+228T>C (n.1372+228T>C) c.1816+228T>C (n.1816+228T>C) c.1462+228T>C (n.1462+228T>C) n.2208+228T>C n.1990+228T>C n.2187+228T>C | dbSNP |
| 1 | g.225852440C>A | CA1012887443 | TMEM63A | c.1903+224G>T (n.1903+224G>T) c.1372+224G>T (n.1372+224G>T) c.1816+224G>T (n.1816+224G>T) c.1462+224G>T (n.1462+224G>T) n.2208+224G>T n.1990+224G>T n.2187+224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852440C= | CA1224646515 | TMEM63A | c.1903+224G= (n.1903+224G=) c.1372+224G= (n.1372+224G=) c.1816+224G= (n.1816+224G=) c.1462+224G= (n.1462+224G=) n.2208+224G= n.1990+224G= n.2187+224G= | |
| 1 | g.225852440_225852442delinsCAT | CA1224646516 | TMEM63A | c.1903+222_1903+224delinsATG (n.1903+222_1903+224delinsATG) c.1372+222_1372+224delinsATG (n.1372+222_1372+224delinsATG) c.1816+222_1816+224delinsATG (n.1816+222_1816+224delinsATG) c.1462+222_1462+224delinsATG (n.1462+222_1462+224delinsATG) n.2208+222_2208+224delinsATG n.1990+222_1990+224delinsATG n.2187+222_2187+224delinsATG | |
| 1 | g.225852441_225852442del | CA1224646517 | TMEM63A | c.1903+222_1903+223del (n.1903+222_1903+223del) c.1372+222_1372+223del (n.1372+222_1372+223del) c.1816+222_1816+223del (n.1816+222_1816+223del) c.1462+222_1462+223del (n.1462+222_1462+223del) n.2208+222_2208+223del n.1990+222_1990+223del n.2187+222_2187+223del | dbSNP |
| 1 | g.225852443G>A | CA38528221 | TMEM63A | c.1903+221C>T (n.1903+221C>T) c.1372+221C>T (n.1372+221C>T) c.1816+221C>T (n.1816+221C>T) c.1462+221C>T (n.1462+221C>T) n.2208+221C>T n.1990+221C>T n.2187+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852443G= | CA1224646518 | TMEM63A | c.1903+221C= (n.1903+221C=) c.1372+221C= (n.1372+221C=) c.1816+221C= (n.1816+221C=) c.1462+221C= (n.1462+221C=) n.2208+221C= n.1990+221C= n.2187+221C= | |
| 1 | g.225852444C= | CA1224646520 | TMEM63A | c.1903+220G= (n.1903+220G=) c.1372+220G= (n.1372+220G=) c.1816+220G= (n.1816+220G=) c.1462+220G= (n.1462+220G=) n.2208+220G= n.1990+220G= n.2187+220G= | |
| 1 | g.225852444C>G | CA732248796 | TMEM63A | c.1903+220G>C (n.1903+220G>C) c.1372+220G>C (n.1372+220G>C) c.1816+220G>C (n.1816+220G>C) c.1462+220G>C (n.1462+220G>C) n.2208+220G>C n.1990+220G>C n.2187+220G>C | dbSNP |
| 1 | g.225852444_225852445insAC | CA1224646519 | TMEM63A | c.1903+220_1903+221insTG (n.1903+220_1903+221insTG) c.1372+220_1372+221insTG (n.1372+220_1372+221insTG) c.1816+220_1816+221insTG (n.1816+220_1816+221insTG) c.1462+220_1462+221insTG (n.1462+220_1462+221insTG) n.2208+220_2208+221insTG n.1990+220_1990+221insTG n.2187+220_2187+221insTG | dbSNP |
| 1 | g.225852445C>T | CA2740228395 | TMEM63A | c.1903+219G>A (n.1903+219G>A) c.1372+219G>A (n.1372+219G>A) c.1816+219G>A (n.1816+219G>A) c.1462+219G>A (n.1462+219G>A) n.2208+219G>A n.1990+219G>A n.2187+219G>A | |
| 1 | g.225852446A= | CA1224646521 | TMEM63A | c.1903+218T= (n.1903+218T=) c.1372+218T= (n.1372+218T=) c.1816+218T= (n.1816+218T=) c.1462+218T= (n.1462+218T=) n.2208+218T= n.1990+218T= n.2187+218T= | |
| 1 | g.225852446A>C | CA732248797 | TMEM63A | c.1903+218T>G (n.1903+218T>G) c.1372+218T>G (n.1372+218T>G) c.1816+218T>G (n.1816+218T>G) c.1462+218T>G (n.1462+218T>G) n.2208+218T>G n.1990+218T>G n.2187+218T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852449C>A | CA38528225 | TMEM63A | c.1903+215G>T (n.1903+215G>T) c.1372+215G>T (n.1372+215G>T) c.1816+215G>T (n.1816+215G>T) c.1462+215G>T (n.1462+215G>T) n.2208+215G>T n.1990+215G>T n.2187+215G>T | dbSNP |
| 1 | g.225852449C= | CA1224646522 | TMEM63A | c.1903+215G= (n.1903+215G=) c.1372+215G= (n.1372+215G=) c.1816+215G= (n.1816+215G=) c.1462+215G= (n.1462+215G=) n.2208+215G= n.1990+215G= n.2187+215G= | |
| 1 | g.225852449C>T | CA1012887446 | TMEM63A | c.1903+215G>A (n.1903+215G>A) c.1372+215G>A (n.1372+215G>A) c.1816+215G>A (n.1816+215G>A) c.1462+215G>A (n.1462+215G>A) n.2208+215G>A n.1990+215G>A n.2187+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852452_225852453delinsGC | CA1224646523 | TMEM63A | c.1903+211_1903+212delinsGC (n.1903+211_1903+212delinsGC) c.1372+211_1372+212delinsGC (n.1372+211_1372+212delinsGC) c.1816+211_1816+212delinsGC (n.1816+211_1816+212delinsGC) c.1462+211_1462+212delinsGC (n.1462+211_1462+212delinsGC) n.2208+211_2208+212delinsGC n.1990+211_1990+212delinsGC n.2187+211_2187+212delinsGC | |
| 1 | g.225852454del | CA732248800 | TMEM63A | c.1903+211del (n.1903+211del) c.1372+211del (n.1372+211del) c.1816+211del (n.1816+211del) c.1462+211del (n.1462+211del) n.2208+211del n.1990+211del n.2187+211del | dbSNP |
| 1 | g.225852457G>A | CA38528228 | TMEM63A | c.1903+207C>T (n.1903+207C>T) c.1372+207C>T (n.1372+207C>T) c.1816+207C>T (n.1816+207C>T) c.1462+207C>T (n.1462+207C>T) n.2208+207C>T n.1990+207C>T n.2187+207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852457G>C | CA732248804 | TMEM63A | c.1903+207C>G (n.1903+207C>G) c.1372+207C>G (n.1372+207C>G) c.1816+207C>G (n.1816+207C>G) c.1462+207C>G (n.1462+207C>G) n.2208+207C>G n.1990+207C>G n.2187+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852457G= | CA1224646524 | TMEM63A | c.1903+207C= (n.1903+207C=) c.1372+207C= (n.1372+207C=) c.1816+207C= (n.1816+207C=) c.1462+207C= (n.1462+207C=) n.2208+207C= n.1990+207C= n.2187+207C= | |
| 1 | g.225852457_225852459del | CA2556272688 | TMEM63A | c.1903+205_1903+207del (n.1903+205_1903+207del) c.1372+205_1372+207del (n.1372+205_1372+207del) c.1816+205_1816+207del (n.1816+205_1816+207del) c.1462+205_1462+207del (n.1462+205_1462+207del) n.2208+205_2208+207del n.1990+205_1990+207del n.2187+205_2187+207del | |
| 1 | g.225852459C= | CA1224646525 | TMEM63A | c.1903+205G= (n.1903+205G=) c.1372+205G= (n.1372+205G=) c.1816+205G= (n.1816+205G=) c.1462+205G= (n.1462+205G=) n.2208+205G= n.1990+205G= n.2187+205G= | |
| 1 | g.225852459C>T | CA732248806 | TMEM63A | c.1903+205G>A (n.1903+205G>A) c.1372+205G>A (n.1372+205G>A) c.1816+205G>A (n.1816+205G>A) c.1462+205G>A (n.1462+205G>A) n.2208+205G>A n.1990+205G>A n.2187+205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852460A= | CA1224646526 | TMEM63A | c.1903+204T= (n.1903+204T=) c.1372+204T= (n.1372+204T=) c.1816+204T= (n.1816+204T=) c.1462+204T= (n.1462+204T=) n.2208+204T= n.1990+204T= n.2187+204T= | |
| 1 | g.225852460A>T | CA38528233 | TMEM63A | c.1903+204T>A (n.1903+204T>A) c.1372+204T>A (n.1372+204T>A) c.1816+204T>A (n.1816+204T>A) c.1462+204T>A (n.1462+204T>A) n.2208+204T>A n.1990+204T>A n.2187+204T>A | dbSNP |
| 1 | g.225852461T>C | CA2503865535 | TMEM63A | c.1903+203A>G (n.1903+203A>G) c.1372+203A>G (n.1372+203A>G) c.1816+203A>G (n.1816+203A>G) c.1462+203A>G (n.1462+203A>G) n.2208+203A>G n.1990+203A>G n.2187+203A>G | |
| 1 | g.225852461T= | CA1224646527 | TMEM63A | c.1903+203A= (n.1903+203A=) c.1372+203A= (n.1372+203A=) c.1816+203A= (n.1816+203A=) c.1462+203A= (n.1462+203A=) n.2208+203A= n.1990+203A= n.2187+203A= | |
| 1 | g.225852464_225852466dup | CA1224646528 | TMEM63A | c.1903+200_1903+202dup (n.1903+200_1903+202dup) c.1372+200_1372+202dup (n.1372+200_1372+202dup) c.1816+200_1816+202dup (n.1816+200_1816+202dup) c.1462+200_1462+202dup (n.1462+200_1462+202dup) n.2208+200_2208+202dup n.1990+200_1990+202dup n.2187+200_2187+202dup | dbSNP |
| 1 | g.225852464G= | CA1224646529 | TMEM63A | c.1903+200C= (n.1903+200C=) c.1372+200C= (n.1372+200C=) c.1816+200C= (n.1816+200C=) c.1462+200C= (n.1462+200C=) n.2208+200C= n.1990+200C= n.2187+200C= | |
| 1 | g.225852465dup | CA732248810 | TMEM63A | c.1903+199dup (n.1903+199dup) c.1372+199dup (n.1372+199dup) c.1816+199dup (n.1816+199dup) c.1462+199dup (n.1462+199dup) n.2208+199dup n.1990+199dup n.2187+199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852467T>G | CA38528239 | TMEM63A | c.1903+197A>C (n.1903+197A>C) c.1372+197A>C (n.1372+197A>C) c.1816+197A>C (n.1816+197A>C) c.1462+197A>C (n.1462+197A>C) n.2208+197A>C n.1990+197A>C n.2187+197A>C | dbSNP |
| 1 | g.225852467T= | CA1224646530 | TMEM63A | c.1903+197A= (n.1903+197A=) c.1372+197A= (n.1372+197A=) c.1816+197A= (n.1816+197A=) c.1462+197A= (n.1462+197A=) n.2208+197A= n.1990+197A= n.2187+197A= | |
| 1 | g.225852473C= | CA1224646531 | TMEM63A | c.1903+191G= (n.1903+191G=) c.1372+191G= (n.1372+191G=) c.1816+191G= (n.1816+191G=) c.1462+191G= (n.1462+191G=) n.2208+191G= n.1990+191G= n.2187+191G= | |
| 1 | g.225852473C>T | CA38528249 | TMEM63A | c.1903+191G>A (n.1903+191G>A) c.1372+191G>A (n.1372+191G>A) c.1816+191G>A (n.1816+191G>A) c.1462+191G>A (n.1462+191G>A) n.2208+191G>A n.1990+191G>A n.2187+191G>A | dbSNP |
| 1 | g.225852473_225852475delinsCCT | CA1224646532 | TMEM63A | c.1903+189_1903+191delinsAGG (n.1903+189_1903+191delinsAGG) c.1372+189_1372+191delinsAGG (n.1372+189_1372+191delinsAGG) c.1816+189_1816+191delinsAGG (n.1816+189_1816+191delinsAGG) c.1462+189_1462+191delinsAGG (n.1462+189_1462+191delinsAGG) n.2208+189_2208+191delinsAGG n.1990+189_1990+191delinsAGG n.2187+189_2187+191delinsAGG | |
| 1 | g.225852474_225852475del | CA1224646533 | TMEM63A | c.1903+189_1903+190del (n.1903+189_1903+190del) c.1372+189_1372+190del (n.1372+189_1372+190del) c.1816+189_1816+190del (n.1816+189_1816+190del) c.1462+189_1462+190del (n.1462+189_1462+190del) n.2208+189_2208+190del n.1990+189_1990+190del n.2187+189_2187+190del | dbSNP |
| 1 | g.225852476G>A | CA1012887451 | TMEM63A | c.1903+188C>T (n.1903+188C>T) c.1372+188C>T (n.1372+188C>T) c.1816+188C>T (n.1816+188C>T) c.1462+188C>T (n.1462+188C>T) n.2208+188C>T n.1990+188C>T n.2187+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852476G= | CA1224646534 | TMEM63A | c.1903+188C= (n.1903+188C=) c.1372+188C= (n.1372+188C=) c.1816+188C= (n.1816+188C=) c.1462+188C= (n.1462+188C=) n.2208+188C= n.1990+188C= n.2187+188C= | |
| 1 | g.225852477_225852480del | CA1012887452 | TMEM63A | c.1903+184_1903+187del (n.1903+184_1903+187del) c.1372+184_1372+187del (n.1372+184_1372+187del) c.1816+184_1816+187del (n.1816+184_1816+187del) c.1462+184_1462+187del (n.1462+184_1462+187del) n.2208+184_2208+187del n.1990+184_1990+187del n.2187+184_2187+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852478C>T | CA2607296778 | TMEM63A | c.1903+186G>A (n.1903+186G>A) c.1372+186G>A (n.1372+186G>A) c.1816+186G>A (n.1816+186G>A) c.1462+186G>A (n.1462+186G>A) n.2208+186G>A n.1990+186G>A n.2187+186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852480C>A | CA1012887454 | TMEM63A | c.1903+184G>T (n.1903+184G>T) c.1372+184G>T (n.1372+184G>T) c.1816+184G>T (n.1816+184G>T) c.1462+184G>T (n.1462+184G>T) n.2208+184G>T n.1990+184G>T n.2187+184G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852481_225852484dup | CA1012887455 | TMEM63A | c.1903+180_1903+183dup (n.1903+180_1903+183dup) c.1372+180_1372+183dup (n.1372+180_1372+183dup) c.1816+180_1816+183dup (n.1816+180_1816+183dup) c.1462+180_1462+183dup (n.1462+180_1462+183dup) n.2208+180_2208+183dup n.1990+180_1990+183dup n.2187+180_2187+183dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852485C>A | CA1012887459 | TMEM63A | c.1903+179G>T (n.1903+179G>T) c.1372+179G>T (n.1372+179G>T) c.1816+179G>T (n.1816+179G>T) c.1462+179G>T (n.1462+179G>T) n.2208+179G>T n.1990+179G>T n.2187+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852485C= | CA1145856153 | TMEM63A | c.1903+179G= (n.1903+179G=) c.1372+179G= (n.1372+179G=) c.1816+179G= (n.1816+179G=) c.1462+179G= (n.1462+179G=) n.2208+179G= n.1990+179G= n.2187+179G= | |
| 1 | g.225852485C>G | CA1224646535 | TMEM63A | c.1903+179G>C (n.1903+179G>C) c.1372+179G>C (n.1372+179G>C) c.1816+179G>C (n.1816+179G>C) c.1462+179G>C (n.1462+179G>C) n.2208+179G>C n.1990+179G>C n.2187+179G>C | dbSNP |
| 1 | g.225852485C>T | CA38528250 | TMEM63A | c.1903+179G>A (n.1903+179G>A) c.1372+179G>A (n.1372+179G>A) c.1816+179G>A (n.1816+179G>A) c.1462+179G>A (n.1462+179G>A) n.2208+179G>A n.1990+179G>A n.2187+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852486A= | CA1224646536 | TMEM63A | c.1903+178T= (n.1903+178T=) c.1372+178T= (n.1372+178T=) c.1816+178T= (n.1816+178T=) c.1462+178T= (n.1462+178T=) n.2208+178T= n.1990+178T= n.2187+178T= | |
| 1 | g.225852486A>C | CA1224646537 | TMEM63A | c.1903+178T>G (n.1903+178T>G) c.1372+178T>G (n.1372+178T>G) c.1816+178T>G (n.1816+178T>G) c.1462+178T>G (n.1462+178T>G) n.2208+178T>G n.1990+178T>G n.2187+178T>G | dbSNP |
| 1 | g.225852492dup | CA2607296779 | TMEM63A | c.1903+178dup (n.1903+178dup) c.1372+178dup (n.1372+178dup) c.1816+178dup (n.1816+178dup) c.1462+178dup (n.1462+178dup) n.2208+178dup n.1990+178dup n.2187+178dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852492del | CA2607296780 | TMEM63A | c.1903+178del (n.1903+178del) c.1372+178del (n.1372+178del) c.1816+178del (n.1816+178del) c.1462+178del (n.1462+178del) n.2208+178del n.1990+178del n.2187+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852489A= | CA1224646538 | TMEM63A | c.1903+175T= (n.1903+175T=) c.1372+175T= (n.1372+175T=) c.1816+175T= (n.1816+175T=) c.1462+175T= (n.1462+175T=) n.2208+175T= n.1990+175T= n.2187+175T= | |
| 1 | g.225852489A>G | CA38528253 | TMEM63A | c.1903+175T>C (n.1903+175T>C) c.1372+175T>C (n.1372+175T>C) c.1816+175T>C (n.1816+175T>C) c.1462+175T>C (n.1462+175T>C) n.2208+175T>C n.1990+175T>C n.2187+175T>C | dbSNP |
| 1 | g.225852489_225852493delinsAAAAG | CA1224646539 | TMEM63A | c.1903+171_1903+175delinsCTTTT (n.1903+171_1903+175delinsCTTTT) c.1372+171_1372+175delinsCTTTT (n.1372+171_1372+175delinsCTTTT) c.1816+171_1816+175delinsCTTTT (n.1816+171_1816+175delinsCTTTT) c.1462+171_1462+175delinsCTTTT (n.1462+171_1462+175delinsCTTTT) n.2208+171_2208+175delinsCTTTT n.1990+171_1990+175delinsCTTTT n.2187+171_2187+175delinsCTTTT |