Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2225215_2225335delinsGCCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAA | CA1683032248 | MAD1L1 | c.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) | |
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7 | g.2225255_2225312del | CA1097589967 | MAD1L1 | c.291+98_291+155del (n.291+98_291+155del) c.*2699+98_*2699+155del (n.*2699+98_*2699+155del) c.-124-2558_-124-2501del (n.-124-2558_-124-2501del) c.78+98_78+155del (n.78+98_78+155del) c.151-2558_151-2501del (n.151-2558_151-2501del) c.483+98_483+155del (n.483+98_483+155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256_2225309delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCC | CA1683032286 | MAD1L1 | c.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) | |
7 | g.2225256_2225311del | CA572153244 | MAD1L1 | c.291+99_291+154del (n.291+99_291+154del) c.*2699+99_*2699+154del (n.*2699+99_*2699+154del) c.-124-2557_-124-2502del (n.-124-2557_-124-2502del) c.78+99_78+154del (n.78+99_78+154del) c.151-2557_151-2502del (n.151-2557_151-2502del) c.483+99_483+154del (n.483+99_483+154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256_2225312delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGG | CA1683032285 | MAD1L1 | c.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) | |
7 | g.2225257_2225309del | CA572153245 | MAD1L1 | c.291+101_291+153del (n.291+101_291+153del) c.*2699+101_*2699+153del (n.*2699+101_*2699+153del) c.-124-2555_-124-2503del (n.-124-2555_-124-2503del) c.78+101_78+153del (n.78+101_78+153del) c.151-2555_151-2503del (n.151-2555_151-2503del) c.483+101_483+153del (n.483+101_483+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225258_2225313del | CA1097589988 | MAD1L1 | c.291+98_291+153del (n.291+98_291+153del) c.*2699+98_*2699+153del (n.*2699+98_*2699+153del) c.-124-2558_-124-2503del (n.-124-2558_-124-2503del) c.78+98_78+153del (n.78+98_78+153del) c.151-2558_151-2503del (n.151-2558_151-2503del) c.483+98_483+153del (n.483+98_483+153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257_2225317delinsGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTA | CA1683032289 | MAD1L1 | c.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) | |
7 | g.2225262_2225321del | CA1097589994 | MAD1L1 | c.291+93_291+152del (n.291+93_291+152del) c.*2699+93_*2699+152del (n.*2699+93_*2699+152del) c.-124-2563_-124-2504del (n.-124-2563_-124-2504del) c.78+93_78+152del (n.78+93_78+152del) c.151-2563_151-2504del (n.151-2563_151-2504del) c.483+93_483+152del (n.483+93_483+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225260_2225315delinsATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGAC | CA1683032291 | MAD1L1 | c.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) | |
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7 | g.2225262_2225310del | CA2681464254 | MAD1L1 | c.291+100_291+148del (n.291+100_291+148del) c.*2699+100_*2699+148del (n.*2699+100_*2699+148del) c.-124-2556_-124-2508del (n.-124-2556_-124-2508del) c.78+100_78+148del (n.78+100_78+148del) c.151-2556_151-2508del (n.151-2556_151-2508del) c.483+100_483+148del (n.483+100_483+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225316delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT | CA1683032295 | MAD1L1 | c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) | |
7 | g.2225262_2225317del | CA2774155280 | MAD1L1 | c.291+93_291+148del (n.291+93_291+148del) c.*2699+93_*2699+148del (n.*2699+93_*2699+148del) c.-124-2563_-124-2508del (n.-124-2563_-124-2508del) c.78+93_78+148del (n.78+93_78+148del) c.151-2563_151-2508del (n.151-2563_151-2508del) c.483+93_483+148del (n.483+93_483+148del) | |
7 | g.2225262_2225318del | CA2681464255 | MAD1L1 | c.291+92_291+148del (n.291+92_291+148del) c.*2699+92_*2699+148del (n.*2699+92_*2699+148del) c.-124-2564_-124-2508del (n.-124-2564_-124-2508del) c.78+92_78+148del (n.78+92_78+148del) c.151-2564_151-2508del (n.151-2564_151-2508del) c.483+92_483+148del (n.483+92_483+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225263_2225316del | CA1097590054 | MAD1L1 | c.291+94_291+147del (n.291+94_291+147del) c.*2699+94_*2699+147del (n.*2699+94_*2699+147del) c.-124-2562_-124-2509del (n.-124-2562_-124-2509del) c.78+94_78+147del (n.78+94_78+147del) c.151-2562_151-2509del (n.151-2562_151-2509del) c.483+94_483+147del (n.483+94_483+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225263_2225317del | CA2681464257 | MAD1L1 | c.291+93_291+147del (n.291+93_291+147del) c.*2699+93_*2699+147del (n.*2699+93_*2699+147del) c.-124-2563_-124-2509del (n.-124-2563_-124-2509del) c.78+93_78+147del (n.78+93_78+147del) c.151-2563_151-2509del (n.151-2563_151-2509del) c.483+93_483+147del (n.483+93_483+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225273_2225332del | CA2681464256 | MAD1L1 | c.291+88_291+147del (n.291+88_291+147del) c.*2699+88_*2699+147del (n.*2699+88_*2699+147del) c.-124-2568_-124-2509del (n.-124-2568_-124-2509del) c.78+88_78+147del (n.78+88_78+147del) c.151-2568_151-2509del (n.151-2568_151-2509del) c.483+88_483+147del (n.483+88_483+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225266_2225310del | CA2681464260 | MAD1L1 | c.291+101_291+145del (n.291+101_291+145del) c.*2699+101_*2699+145del (n.*2699+101_*2699+145del) c.-124-2555_-124-2511del (n.-124-2555_-124-2511del) c.78+101_78+145del (n.78+101_78+145del) c.151-2555_151-2511del (n.151-2555_151-2511del) c.483+101_483+145del (n.483+101_483+145del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268_2225323del | CA2541192475 | MAD1L1 | c.291+88_291+143del (n.291+88_291+143del) c.*2699+88_*2699+143del (n.*2699+88_*2699+143del) c.-124-2568_-124-2513del (n.-124-2568_-124-2513del) c.78+88_78+143del (n.78+88_78+143del) c.151-2568_151-2513del (n.151-2568_151-2513del) c.483+88_483+143del (n.483+88_483+143del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225276_2225320del | CA2681464283 | MAD1L1 | c.291+92_291+136del (n.291+92_291+136del) c.*2699+92_*2699+136del (n.*2699+92_*2699+136del) c.-124-2564_-124-2520del (n.-124-2564_-124-2520del) c.78+92_78+136del (n.78+92_78+136del) c.151-2564_151-2520del (n.151-2564_151-2520del) c.483+92_483+136del (n.483+92_483+136del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225274_2225334delinsGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATA | CA1683032302 | MAD1L1 | c.291+76_291+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.291+76_291+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.*2699+76_*2699+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.*2699+76_*2699+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.-124-2580_-124-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.-124-2580_-124-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.78+76_78+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.78+76_78+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.151-2580_151-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.151-2580_151-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.483+76_483+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.483+76_483+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) | |
7 | g.2225289_2225348del | CA1097590094 | MAD1L1 | c.291+76_291+135del (n.291+76_291+135del) c.*2699+76_*2699+135del (n.*2699+76_*2699+135del) c.-124-2580_-124-2521del (n.-124-2580_-124-2521del) c.78+76_78+135del (n.78+76_78+135del) c.151-2580_151-2521del (n.151-2580_151-2521del) c.483+76_483+135del (n.483+76_483+135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225285_2225309del | CA2681464299 | MAD1L1 | c.291+101_291+125del (n.291+101_291+125del) c.*2699+101_*2699+125del (n.*2699+101_*2699+125del) c.-124-2555_-124-2531del (n.-124-2555_-124-2531del) c.78+101_78+125del (n.78+101_78+125del) c.151-2555_151-2531del (n.151-2555_151-2531del) c.483+101_483+125del (n.483+101_483+125del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225286_2225320del | CA2681464301 | MAD1L1 | c.291+90_291+124del (n.291+90_291+124del) c.*2699+90_*2699+124del (n.*2699+90_*2699+124del) c.-124-2566_-124-2532del (n.-124-2566_-124-2532del) c.78+90_78+124del (n.78+90_78+124del) c.151-2566_151-2532del (n.151-2566_151-2532del) c.483+90_483+124del (n.483+90_483+124del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225307_2225366dup | CA1097590100 | MAD1L1 | c.291+61_291+120dup (n.291+61_291+120dup) c.*2699+61_*2699+120dup (n.*2699+61_*2699+120dup) c.-124-2595_-124-2536dup (n.-124-2595_-124-2536dup) c.78+61_78+120dup (n.78+61_78+120dup) c.151-2595_151-2536dup (n.151-2595_151-2536dup) c.483+61_483+120dup (n.483+61_483+120dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225302T>C | CA2681464319 | MAD1L1 | c.291+108A>G (n.291+108A>G) c.*2699+108A>G (n.*2699+108A>G) c.-124-2548A>G (n.-124-2548A>G) c.78+108A>G (n.78+108A>G) c.151-2548A>G (n.151-2548A>G) c.483+108A>G (n.483+108A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225303del | CA2681464318 | MAD1L1 | c.291+108del (n.291+108del) c.*2699+108del (n.*2699+108del) c.-124-2548del (n.-124-2548del) c.78+108del (n.78+108del) c.151-2548del (n.151-2548del) c.483+108del (n.483+108del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225316_2225317insGGGATCTGATTGCTTAACACCTGCCCGGGCCCCTGCACAGCCCCATTGCTCCCAGGGACT | CA2681464317 | MAD1L1 | c.291+108_291+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+108_291+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.*2699+108_*2699+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+108_*2699+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.-124-2548_-124-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2548_-124-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.78+108_78+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+108_78+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.151-2548_151-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2548_151-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.483+108_483+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+108_483+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) | gnomAD v4 |
7 | g.2225303T>A | CA2681464321 | MAD1L1 | c.291+107A>T (n.291+107A>T) c.*2699+107A>T (n.*2699+107A>T) c.-124-2549A>T (n.-124-2549A>T) c.78+107A>T (n.78+107A>T) c.151-2549A>T (n.151-2549A>T) c.483+107A>T (n.483+107A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225303T>C | CA2681464320 | MAD1L1 | c.291+107A>G (n.291+107A>G) c.*2699+107A>G (n.*2699+107A>G) c.-124-2549A>G (n.-124-2549A>G) c.78+107A>G (n.78+107A>G) c.151-2549A>G (n.151-2549A>G) c.483+107A>G (n.483+107A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225304G>T | CA2681464322 | MAD1L1 | c.291+106C>A (n.291+106C>A) c.*2699+106C>A (n.*2699+106C>A) c.-124-2550C>A (n.-124-2550C>A) c.78+106C>A (n.78+106C>A) c.151-2550C>A (n.151-2550C>A) c.483+106C>A (n.483+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225305C>T | CA2681464323 | MAD1L1 | c.291+105G>A (n.291+105G>A) c.*2699+105G>A (n.*2699+105G>A) c.-124-2551G>A (n.-124-2551G>A) c.78+105G>A (n.78+105G>A) c.151-2551G>A (n.151-2551G>A) c.483+105G>A (n.483+105G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225306T>C | CA2681464324 | MAD1L1 | c.291+104A>G (n.291+104A>G) c.*2699+104A>G (n.*2699+104A>G) c.-124-2552A>G (n.-124-2552A>G) c.78+104A>G (n.78+104A>G) c.151-2552A>G (n.151-2552A>G) c.483+104A>G (n.483+104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225307C= | CA1683032321 | MAD1L1 | c.291+103G= (n.291+103G=) c.*2699+103G= (n.*2699+103G=) c.-124-2553G= (n.-124-2553G=) c.78+103G= (n.78+103G=) c.151-2553G= (n.151-2553G=) c.483+103G= (n.483+103G=) | |
7 | g.2225307C>T | CA152631278 | MAD1L1 | c.291+103G>A (n.291+103G>A) c.*2699+103G>A (n.*2699+103G>A) c.-124-2553G>A (n.-124-2553G>A) c.78+103G>A (n.78+103G>A) c.151-2553G>A (n.151-2553G>A) c.483+103G>A (n.483+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225308C>A | CA2774155289 | MAD1L1 | c.291+102G>T (n.291+102G>T) c.*2699+102G>T (n.*2699+102G>T) c.-124-2554G>T (n.-124-2554G>T) c.78+102G>T (n.78+102G>T) c.151-2554G>T (n.151-2554G>T) c.483+102G>T (n.483+102G>T) | |
7 | g.2225309C= | CA1683032322 | MAD1L1 | c.291+101G= (n.291+101G=) c.*2699+101G= (n.*2699+101G=) c.-124-2555G= (n.-124-2555G=) c.78+101G= (n.78+101G=) c.151-2555G= (n.151-2555G=) c.483+101G= (n.483+101G=) | |
7 | g.2225309C>T | CA1683032323 | MAD1L1 | c.291+101G>A (n.291+101G>A) c.*2699+101G>A (n.*2699+101G>A) c.-124-2555G>A (n.-124-2555G>A) c.78+101G>A (n.78+101G>A) c.151-2555G>A (n.151-2555G>A) c.483+101G>A (n.483+101G>A) | dbSNP |
7 | g.2225310A= | CA1683032324 | MAD1L1 | c.291+100T= (n.291+100T=) c.*2699+100T= (n.*2699+100T=) c.-124-2556T= (n.-124-2556T=) c.78+100T= (n.78+100T=) c.151-2556T= (n.151-2556T=) c.483+100T= (n.483+100T=) | |
7 | g.2225310A>T | CA152631280 | MAD1L1 | c.291+100T>A (n.291+100T>A) c.*2699+100T>A (n.*2699+100T>A) c.-124-2556T>A (n.-124-2556T>A) c.78+100T>A (n.78+100T>A) c.151-2556T>A (n.151-2556T>A) c.483+100T>A (n.483+100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225311G>C | CA152631282 | MAD1L1 | c.291+99C>G (n.291+99C>G) c.*2699+99C>G (n.*2699+99C>G) c.-124-2557C>G (n.-124-2557C>G) c.78+99C>G (n.78+99C>G) c.151-2557C>G (n.151-2557C>G) c.483+99C>G (n.483+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225311G= | CA1683032325 | MAD1L1 | c.291+99C= (n.291+99C=) c.*2699+99C= (n.*2699+99C=) c.-124-2557C= (n.-124-2557C=) c.78+99C= (n.78+99C=) c.151-2557C= (n.151-2557C=) c.483+99C= (n.483+99C=) | |
7 | g.2225311G>T | CA2578811088 | MAD1L1 | c.291+99C>A (n.291+99C>A) c.*2699+99C>A (n.*2699+99C>A) c.-124-2557C>A (n.-124-2557C>A) c.78+99C>A (n.78+99C>A) c.151-2557C>A (n.151-2557C>A) c.483+99C>A (n.483+99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225312G>A | CA152631287 | MAD1L1 | c.291+98C>T (n.291+98C>T) c.*2699+98C>T (n.*2699+98C>T) c.-124-2558C>T (n.-124-2558C>T) c.78+98C>T (n.78+98C>T) c.151-2558C>T (n.151-2558C>T) c.483+98C>T (n.483+98C>T) | dbSNP |
7 | g.2225312G= | CA1683032326 | MAD1L1 | c.291+98C= (n.291+98C=) c.*2699+98C= (n.*2699+98C=) c.-124-2558C= (n.-124-2558C=) c.78+98C= (n.78+98C=) c.151-2558C= (n.151-2558C=) c.483+98C= (n.483+98C=) | |
7 | g.2225312G>T | CA836692532 | MAD1L1 | c.291+98C>A (n.291+98C>A) c.*2699+98C>A (n.*2699+98C>A) c.-124-2558C>A (n.-124-2558C>A) c.78+98C>A (n.78+98C>A) c.151-2558C>A (n.151-2558C>A) c.483+98C>A (n.483+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225313G>A | CA152631289 | MAD1L1 | c.291+97C>T (n.291+97C>T) c.*2699+97C>T (n.*2699+97C>T) c.-124-2559C>T (n.-124-2559C>T) c.78+97C>T (n.78+97C>T) c.151-2559C>T (n.151-2559C>T) c.483+97C>T (n.483+97C>T) | dbSNP |
7 | g.2225313G= | CA1683032327 | MAD1L1 | c.291+97C= (n.291+97C=) c.*2699+97C= (n.*2699+97C=) c.-124-2559C= (n.-124-2559C=) c.78+97C= (n.78+97C=) c.151-2559C= (n.151-2559C=) c.483+97C= (n.483+97C=) | |
7 | g.2225313G>T | CA2578811089 | MAD1L1 | c.291+97C>A (n.291+97C>A) c.*2699+97C>A (n.*2699+97C>A) c.-124-2559C>A (n.-124-2559C>A) c.78+97C>A (n.78+97C>A) c.151-2559C>A (n.151-2559C>A) c.483+97C>A (n.483+97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225314A= | CA1683032328 | MAD1L1 | c.291+96T= (n.291+96T=) c.*2699+96T= (n.*2699+96T=) c.-124-2560T= (n.-124-2560T=) c.78+96T= (n.78+96T=) c.151-2560T= (n.151-2560T=) c.483+96T= (n.483+96T=) | |
7 | g.2225314A>C | CA1683032329 | MAD1L1 | c.291+96T>G (n.291+96T>G) c.*2699+96T>G (n.*2699+96T>G) c.-124-2560T>G (n.-124-2560T>G) c.78+96T>G (n.78+96T>G) c.151-2560T>G (n.151-2560T>G) c.483+96T>G (n.483+96T>G) | dbSNP |
7 | g.2225314A>G | CA2681464325 | MAD1L1 | c.291+96T>C (n.291+96T>C) c.*2699+96T>C (n.*2699+96T>C) c.-124-2560T>C (n.-124-2560T>C) c.78+96T>C (n.78+96T>C) c.151-2560T>C (n.151-2560T>C) c.483+96T>C (n.483+96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225315C>A | CA1683032331 | MAD1L1 | c.291+95G>T (n.291+95G>T) c.*2699+95G>T (n.*2699+95G>T) c.-124-2561G>T (n.-124-2561G>T) c.78+95G>T (n.78+95G>T) c.151-2561G>T (n.151-2561G>T) c.483+95G>T (n.483+95G>T) | dbSNP |
7 | g.2225315C= | CA1683032330 | MAD1L1 | c.291+95G= (n.291+95G=) c.*2699+95G= (n.*2699+95G=) c.-124-2561G= (n.-124-2561G=) c.78+95G= (n.78+95G=) c.151-2561G= (n.151-2561G=) c.483+95G= (n.483+95G=) | |
7 | g.2225315C>T | CA915414672 | MAD1L1 | c.291+95G>A (n.291+95G>A) c.*2699+95G>A (n.*2699+95G>A) c.-124-2561G>A (n.-124-2561G>A) c.78+95G>A (n.78+95G>A) c.151-2561G>A (n.151-2561G>A) c.483+95G>A (n.483+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225316T>C | CA152631290 | MAD1L1 | c.291+94A>G (n.291+94A>G) c.*2699+94A>G (n.*2699+94A>G) c.-124-2562A>G (n.-124-2562A>G) c.78+94A>G (n.78+94A>G) c.151-2562A>G (n.151-2562A>G) c.483+94A>G (n.483+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225316T= | CA1683032332 | MAD1L1 | c.291+94A= (n.291+94A=) c.*2699+94A= (n.*2699+94A=) c.-124-2562A= (n.-124-2562A=) c.78+94A= (n.78+94A=) c.151-2562A= (n.151-2562A=) c.483+94A= (n.483+94A=) | |
7 | g.2225317A= | CA1683032333 | MAD1L1 | c.291+93T= (n.291+93T=) c.*2699+93T= (n.*2699+93T=) c.-124-2563T= (n.-124-2563T=) c.78+93T= (n.78+93T=) c.151-2563T= (n.151-2563T=) c.483+93T= (n.483+93T=) | |
7 | g.2225317A>C | CA836692538 | MAD1L1 | c.291+93T>G (n.291+93T>G) c.*2699+93T>G (n.*2699+93T>G) c.-124-2563T>G (n.-124-2563T>G) c.78+93T>G (n.78+93T>G) c.151-2563T>G (n.151-2563T>G) c.483+93T>G (n.483+93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225317A>G | CA572153251 | MAD1L1 | c.291+93T>C (n.291+93T>C) c.*2699+93T>C (n.*2699+93T>C) c.-124-2563T>C (n.-124-2563T>C) c.78+93T>C (n.78+93T>C) c.151-2563T>C (n.151-2563T>C) c.483+93T>C (n.483+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225318G>A | CA1097590108 | MAD1L1 | c.291+92C>T (n.291+92C>T) c.*2699+92C>T (n.*2699+92C>T) c.-124-2564C>T (n.-124-2564C>T) c.78+92C>T (n.78+92C>T) c.151-2564C>T (n.151-2564C>T) c.483+92C>T (n.483+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225318G= | CA1683032334 | MAD1L1 | c.291+92C= (n.291+92C=) c.*2699+92C= (n.*2699+92C=) c.-124-2564C= (n.-124-2564C=) c.78+92C= (n.78+92C=) c.151-2564C= (n.151-2564C=) c.483+92C= (n.483+92C=) | |
7 | g.2225318G>T | CA2578811090 | MAD1L1 | c.291+92C>A (n.291+92C>A) c.*2699+92C>A (n.*2699+92C>A) c.-124-2564C>A (n.-124-2564C>A) c.78+92C>A (n.78+92C>A) c.151-2564C>A (n.151-2564C>A) c.483+92C>A (n.483+92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225319G>A | CA572153252 | MAD1L1 | c.291+91C>T (n.291+91C>T) c.*2699+91C>T (n.*2699+91C>T) c.-124-2565C>T (n.-124-2565C>T) c.78+91C>T (n.78+91C>T) c.151-2565C>T (n.151-2565C>T) c.483+91C>T (n.483+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225319G= | CA1683032335 | MAD1L1 | c.291+91C= (n.291+91C=) c.*2699+91C= (n.*2699+91C=) c.-124-2565C= (n.-124-2565C=) c.78+91C= (n.78+91C=) c.151-2565C= (n.151-2565C=) c.483+91C= (n.483+91C=) | |
7 | g.2225319G>T | CA2681464326 | MAD1L1 | c.291+91C>A (n.291+91C>A) c.*2699+91C>A (n.*2699+91C>A) c.-124-2565C>A (n.-124-2565C>A) c.78+91C>A (n.78+91C>A) c.151-2565C>A (n.151-2565C>A) c.483+91C>A (n.483+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225321T>C | CA152631297 | MAD1L1 | c.291+89A>G (n.291+89A>G) c.*2699+89A>G (n.*2699+89A>G) c.-124-2567A>G (n.-124-2567A>G) c.78+89A>G (n.78+89A>G) c.151-2567A>G (n.151-2567A>G) c.483+89A>G (n.483+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225321T>G | CA2681464327 | MAD1L1 | c.291+89A>C (n.291+89A>C) c.*2699+89A>C (n.*2699+89A>C) c.-124-2567A>C (n.-124-2567A>C) c.78+89A>C (n.78+89A>C) c.151-2567A>C (n.151-2567A>C) c.483+89A>C (n.483+89A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225321T= | CA1683032336 | MAD1L1 | c.291+89A= (n.291+89A=) c.*2699+89A= (n.*2699+89A=) c.-124-2567A= (n.-124-2567A=) c.78+89A= (n.78+89A=) c.151-2567A= (n.151-2567A=) c.483+89A= (n.483+89A=) | |
7 | g.2225324_2225378del | CA1097590110 | MAD1L1 | c.291+35_291+89del (n.291+35_291+89del) c.*2699+35_*2699+89del (n.*2699+35_*2699+89del) c.-124-2621_-124-2567del (n.-124-2621_-124-2567del) c.78+35_78+89del (n.78+35_78+89del) c.151-2621_151-2567del (n.151-2621_151-2567del) c.483+35_483+89del (n.483+35_483+89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225322G>A | CA2681464328 | MAD1L1 | c.291+88C>T (n.291+88C>T) c.*2699+88C>T (n.*2699+88C>T) c.-124-2568C>T (n.-124-2568C>T) c.78+88C>T (n.78+88C>T) c.151-2568C>T (n.151-2568C>T) c.483+88C>T (n.483+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225322G>C | CA572153253 | MAD1L1 | c.291+88C>G (n.291+88C>G) c.*2699+88C>G (n.*2699+88C>G) c.-124-2568C>G (n.-124-2568C>G) c.78+88C>G (n.78+88C>G) c.151-2568C>G (n.151-2568C>G) c.483+88C>G (n.483+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225322G= | CA1683032337 | MAD1L1 | c.291+88C= (n.291+88C=) c.*2699+88C= (n.*2699+88C=) c.-124-2568C= (n.-124-2568C=) c.78+88C= (n.78+88C=) c.151-2568C= (n.151-2568C=) c.483+88C= (n.483+88C=) | |
7 | g.2225322G>T | CA2681464329 | MAD1L1 | c.291+88C>A (n.291+88C>A) c.*2699+88C>A (n.*2699+88C>A) c.-124-2568C>A (n.-124-2568C>A) c.78+88C>A (n.78+88C>A) c.151-2568C>A (n.151-2568C>A) c.483+88C>A (n.483+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225323T>C | CA152631301 | MAD1L1 | c.291+87A>G (n.291+87A>G) c.*2699+87A>G (n.*2699+87A>G) c.-124-2569A>G (n.-124-2569A>G) c.78+87A>G (n.78+87A>G) c.151-2569A>G (n.151-2569A>G) c.483+87A>G (n.483+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225323T>G | CA2681464330 | MAD1L1 | c.291+87A>C (n.291+87A>C) c.*2699+87A>C (n.*2699+87A>C) c.-124-2569A>C (n.-124-2569A>C) c.78+87A>C (n.78+87A>C) c.151-2569A>C (n.151-2569A>C) c.483+87A>C (n.483+87A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225323T= | CA1683032338 | MAD1L1 | c.291+87A= (n.291+87A=) c.*2699+87A= (n.*2699+87A=) c.-124-2569A= (n.-124-2569A=) c.78+87A= (n.78+87A=) c.151-2569A= (n.151-2569A=) c.483+87A= (n.483+87A=) | |
7 | g.2225324_2225327dup | CA2578811091 | MAD1L1 | c.291+84_291+87dup (n.291+84_291+87dup) c.*2699+84_*2699+87dup (n.*2699+84_*2699+87dup) c.-124-2572_-124-2569dup (n.-124-2572_-124-2569dup) c.78+84_78+87dup (n.78+84_78+87dup) c.151-2572_151-2569dup (n.151-2572_151-2569dup) c.483+84_483+87dup (n.483+84_483+87dup) | |
7 | g.2225324G>A | CA2681464331 | MAD1L1 | c.291+86C>T (n.291+86C>T) c.*2699+86C>T (n.*2699+86C>T) c.-124-2570C>T (n.-124-2570C>T) c.78+86C>T (n.78+86C>T) c.151-2570C>T (n.151-2570C>T) c.483+86C>T (n.483+86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225324G>T | CA2681464332 | MAD1L1 | c.291+86C>A (n.291+86C>A) c.*2699+86C>A (n.*2699+86C>A) c.-124-2570C>A (n.-124-2570C>A) c.78+86C>A (n.78+86C>A) c.151-2570C>A (n.151-2570C>A) c.483+86C>A (n.483+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225325A>G | CA2681464333 | MAD1L1 | c.291+85T>C (n.291+85T>C) c.*2699+85T>C (n.*2699+85T>C) c.-124-2571T>C (n.-124-2571T>C) c.78+85T>C (n.78+85T>C) c.151-2571T>C (n.151-2571T>C) c.483+85T>C (n.483+85T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225331_2225380del | CA1097590125 | MAD1L1 | c.291+33_291+82del (n.291+33_291+82del) c.*2699+33_*2699+82del (n.*2699+33_*2699+82del) c.-124-2623_-124-2574del (n.-124-2623_-124-2574del) c.78+33_78+82del (n.78+33_78+82del) c.151-2623_151-2574del (n.151-2623_151-2574del) c.483+33_483+82del (n.483+33_483+82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225329C>A | CA2681464334 | MAD1L1 | c.291+81G>T (n.291+81G>T) c.*2699+81G>T (n.*2699+81G>T) c.-124-2575G>T (n.-124-2575G>T) c.78+81G>T (n.78+81G>T) c.151-2575G>T (n.151-2575G>T) c.483+81G>T (n.483+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225330T>G | CA2681464335 | MAD1L1 | c.291+80A>C (n.291+80A>C) c.*2699+80A>C (n.*2699+80A>C) c.-124-2576A>C (n.-124-2576A>C) c.78+80A>C (n.78+80A>C) c.151-2576A>C (n.151-2576A>C) c.483+80A>C (n.483+80A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225331T>C | CA2681464336 | MAD1L1 | c.291+79A>G (n.291+79A>G) c.*2699+79A>G (n.*2699+79A>G) c.-124-2577A>G (n.-124-2577A>G) c.78+79A>G (n.78+79A>G) c.151-2577A>G (n.151-2577A>G) c.483+79A>G (n.483+79A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225333T>A | CA152631302 | MAD1L1 | c.291+77A>T (n.291+77A>T) c.*2699+77A>T (n.*2699+77A>T) c.-124-2579A>T (n.-124-2579A>T) c.78+77A>T (n.78+77A>T) c.151-2579A>T (n.151-2579A>T) c.483+77A>T (n.483+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225333T= | CA1683032339 | MAD1L1 | c.291+77A= (n.291+77A=) c.*2699+77A= (n.*2699+77A=) c.-124-2579A= (n.-124-2579A=) c.78+77A= (n.78+77A=) c.151-2579A= (n.151-2579A=) c.483+77A= (n.483+77A=) | |
7 | g.2225333_2225341del | CA1097590129 | MAD1L1 | c.291+69_291+77del (n.291+69_291+77del) c.*2699+69_*2699+77del (n.*2699+69_*2699+77del) c.-124-2587_-124-2579del (n.-124-2587_-124-2579del) c.78+69_78+77del (n.78+69_78+77del) c.151-2587_151-2579del (n.151-2587_151-2579del) c.483+69_483+77del (n.483+69_483+77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225334A= | CA1683032340 | MAD1L1 | c.291+76T= (n.291+76T=) c.*2699+76T= (n.*2699+76T=) c.-124-2580T= (n.-124-2580T=) c.78+76T= (n.78+76T=) c.151-2580T= (n.151-2580T=) c.483+76T= (n.483+76T=) | |
7 | g.2225334A>G | CA152631303 | MAD1L1 | c.291+76T>C (n.291+76T>C) c.*2699+76T>C (n.*2699+76T>C) c.-124-2580T>C (n.-124-2580T>C) c.78+76T>C (n.78+76T>C) c.151-2580T>C (n.151-2580T>C) c.483+76T>C (n.483+76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225335A>C | CA2681464337 | MAD1L1 | c.291+75T>G (n.291+75T>G) c.*2699+75T>G (n.*2699+75T>G) c.-124-2581T>G (n.-124-2581T>G) c.78+75T>G (n.78+75T>G) c.151-2581T>G (n.151-2581T>G) c.483+75T>G (n.483+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C>A | CA2681464338 | MAD1L1 | c.291+74G>T (n.291+74G>T) c.*2699+74G>T (n.*2699+74G>T) c.-124-2582G>T (n.-124-2582G>T) c.78+74G>T (n.78+74G>T) c.151-2582G>T (n.151-2582G>T) c.483+74G>T (n.483+74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C= | CA1683032341 | MAD1L1 | c.291+74G= (n.291+74G=) c.*2699+74G= (n.*2699+74G=) c.-124-2582G= (n.-124-2582G=) c.78+74G= (n.78+74G=) c.151-2582G= (n.151-2582G=) c.483+74G= (n.483+74G=) | |
7 | g.2225336C>G | CA2681464339 | MAD1L1 | c.291+74G>C (n.291+74G>C) c.*2699+74G>C (n.*2699+74G>C) c.-124-2582G>C (n.-124-2582G>C) c.78+74G>C (n.78+74G>C) c.151-2582G>C (n.151-2582G>C) c.483+74G>C (n.483+74G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C>T | CA152631308 | MAD1L1 | c.291+74G>A (n.291+74G>A) c.*2699+74G>A (n.*2699+74G>A) c.-124-2582G>A (n.-124-2582G>A) c.78+74G>A (n.78+74G>A) c.151-2582G>A (n.151-2582G>A) c.483+74G>A (n.483+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225337C>T | CA2681464340 | MAD1L1 | c.291+73G>A (n.291+73G>A) c.*2699+73G>A (n.*2699+73G>A) c.-124-2583G>A (n.-124-2583G>A) c.78+73G>A (n.78+73G>A) c.151-2583G>A (n.151-2583G>A) c.483+73G>A (n.483+73G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225339G>A | CA1683032343 | MAD1L1 | c.291+71C>T (n.291+71C>T) c.*2699+71C>T (n.*2699+71C>T) c.-124-2585C>T (n.-124-2585C>T) c.78+71C>T (n.78+71C>T) c.151-2585C>T (n.151-2585C>T) c.483+71C>T (n.483+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225339G= | CA1683032342 | MAD1L1 | c.291+71C= (n.291+71C=) c.*2699+71C= (n.*2699+71C=) c.-124-2585C= (n.-124-2585C=) c.78+71C= (n.78+71C=) c.151-2585C= (n.151-2585C=) c.483+71C= (n.483+71C=) | |
7 | g.2225339G>T | CA2578811092 | MAD1L1 | c.291+71C>A (n.291+71C>A) c.*2699+71C>A (n.*2699+71C>A) c.-124-2585C>A (n.-124-2585C>A) c.78+71C>A (n.78+71C>A) c.151-2585C>A (n.151-2585C>A) c.483+71C>A (n.483+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225340G>T | CA2681464341 | MAD1L1 | c.291+70C>A (n.291+70C>A) c.*2699+70C>A (n.*2699+70C>A) c.-124-2586C>A (n.-124-2586C>A) c.78+70C>A (n.78+70C>A) c.151-2586C>A (n.151-2586C>A) c.483+70C>A (n.483+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225341C>A | CA2681464342 | MAD1L1 | c.291+69G>T (n.291+69G>T) c.*2699+69G>T (n.*2699+69G>T) c.-124-2587G>T (n.-124-2587G>T) c.78+69G>T (n.78+69G>T) c.151-2587G>T (n.151-2587G>T) c.483+69G>T (n.483+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225341C= | CA1683032344 | MAD1L1 | c.291+69G= (n.291+69G=) c.*2699+69G= (n.*2699+69G=) c.-124-2587G= (n.-124-2587G=) c.78+69G= (n.78+69G=) c.151-2587G= (n.151-2587G=) c.483+69G= (n.483+69G=) | |
7 | g.2225341C>T | CA572153254 | MAD1L1 | c.291+69G>A (n.291+69G>A) c.*2699+69G>A (n.*2699+69G>A) c.-124-2587G>A (n.-124-2587G>A) c.78+69G>A (n.78+69G>A) c.151-2587G>A (n.151-2587G>A) c.483+69G>A (n.483+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225343G>A | CA2590961947 | MAD1L1 | c.291+67C>T (n.291+67C>T) c.*2699+67C>T (n.*2699+67C>T) c.-124-2589C>T (n.-124-2589C>T) c.78+67C>T (n.78+67C>T) c.151-2589C>T (n.151-2589C>T) c.483+67C>T (n.483+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225343G>T | CA2681464343 | MAD1L1 | c.291+67C>A (n.291+67C>A) c.*2699+67C>A (n.*2699+67C>A) c.-124-2589C>A (n.-124-2589C>A) c.78+67C>A (n.78+67C>A) c.151-2589C>A (n.151-2589C>A) c.483+67C>A (n.483+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225344G>A | CA2681464345 | MAD1L1 | c.291+66C>T (n.291+66C>T) c.*2699+66C>T (n.*2699+66C>T) c.-124-2590C>T (n.-124-2590C>T) c.78+66C>T (n.78+66C>T) c.151-2590C>T (n.151-2590C>T) c.483+66C>T (n.483+66C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225344G>T | CA2681464344 | MAD1L1 | c.291+66C>A (n.291+66C>A) c.*2699+66C>A (n.*2699+66C>A) c.-124-2590C>A (n.-124-2590C>A) c.78+66C>A (n.78+66C>A) c.151-2590C>A (n.151-2590C>A) c.483+66C>A (n.483+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225344_2225345del | CA1097590134 | MAD1L1 | c.291+65_291+66del (n.291+65_291+66del) c.*2699+65_*2699+66del (n.*2699+65_*2699+66del) c.-124-2591_-124-2590del (n.-124-2591_-124-2590del) c.78+65_78+66del (n.78+65_78+66del) c.151-2591_151-2590del (n.151-2591_151-2590del) c.483+65_483+66del (n.483+65_483+66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225345T>A | CA2681464346 | MAD1L1 | c.291+65A>T (n.291+65A>T) c.*2699+65A>T (n.*2699+65A>T) c.-124-2591A>T (n.-124-2591A>T) c.78+65A>T (n.78+65A>T) c.151-2591A>T (n.151-2591A>T) c.483+65A>T (n.483+65A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225347C>A | CA2681464347 | MAD1L1 | c.291+63G>T (n.291+63G>T) c.*2699+63G>T (n.*2699+63G>T) c.-124-2593G>T (n.-124-2593G>T) c.78+63G>T (n.78+63G>T) c.151-2593G>T (n.151-2593G>T) c.483+63G>T (n.483+63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225347C>T | CA2681464348 | MAD1L1 | c.291+63G>A (n.291+63G>A) c.*2699+63G>A (n.*2699+63G>A) c.-124-2593G>A (n.-124-2593G>A) c.78+63G>A (n.78+63G>A) c.151-2593G>A (n.151-2593G>A) c.483+63G>A (n.483+63G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225348del | CA2578811093 | MAD1L1 | c.291+63del (n.291+63del) c.*2699+63del (n.*2699+63del) c.-124-2593del (n.-124-2593del) c.78+63del (n.78+63del) c.151-2593del (n.151-2593del) c.483+63del (n.483+63del) | |
7 | g.2225347_2225351delinsCCGTG | CA1683032345 | MAD1L1 | c.291+59_291+63delinsCACGG (n.291+59_291+63delinsCACGG) c.*2699+59_*2699+63delinsCACGG (n.*2699+59_*2699+63delinsCACGG) c.-124-2597_-124-2593delinsCACGG (n.-124-2597_-124-2593delinsCACGG) c.78+59_78+63delinsCACGG (n.78+59_78+63delinsCACGG) c.151-2597_151-2593delinsCACGG (n.151-2597_151-2593delinsCACGG) c.483+59_483+63delinsCACGG (n.483+59_483+63delinsCACGG) | |
7 | g.2225348C= | CA1683032346 | MAD1L1 | c.291+62G= (n.291+62G=) c.*2699+62G= (n.*2699+62G=) c.-124-2594G= (n.-124-2594G=) c.78+62G= (n.78+62G=) c.151-2594G= (n.151-2594G=) c.483+62G= (n.483+62G=) | |
7 | g.2225348C>G | CA2681464349 | MAD1L1 | c.291+62G>C (n.291+62G>C) c.*2699+62G>C (n.*2699+62G>C) c.-124-2594G>C (n.-124-2594G>C) c.78+62G>C (n.78+62G>C) c.151-2594G>C (n.151-2594G>C) c.483+62G>C (n.483+62G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225348C>T | CA836692545 | MAD1L1 | c.291+62G>A (n.291+62G>A) c.*2699+62G>A (n.*2699+62G>A) c.-124-2594G>A (n.-124-2594G>A) c.78+62G>A (n.78+62G>A) c.151-2594G>A (n.151-2594G>A) c.483+62G>A (n.483+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225349_2225352del | CA152631317 | MAD1L1 | c.291+59_291+62del (n.291+59_291+62del) c.*2699+59_*2699+62del (n.*2699+59_*2699+62del) c.-124-2597_-124-2594del (n.-124-2597_-124-2594del) c.78+59_78+62del (n.78+59_78+62del) c.151-2597_151-2594del (n.151-2597_151-2594del) c.483+59_483+62del (n.483+59_483+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225349G>A | CA152631319 | MAD1L1 | c.291+61C>T (n.291+61C>T) c.*2699+61C>T (n.*2699+61C>T) c.-124-2595C>T (n.-124-2595C>T) c.78+61C>T (n.78+61C>T) c.151-2595C>T (n.151-2595C>T) c.483+61C>T (n.483+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225349G= | CA1683032347 | MAD1L1 | c.291+61C= (n.291+61C=) c.*2699+61C= (n.*2699+61C=) c.-124-2595C= (n.-124-2595C=) c.78+61C= (n.78+61C=) c.151-2595C= (n.151-2595C=) c.483+61C= (n.483+61C=) | |
7 | g.2225349G>T | CA2681464350 | MAD1L1 | c.291+61C>A (n.291+61C>A) c.*2699+61C>A (n.*2699+61C>A) c.-124-2595C>A (n.-124-2595C>A) c.78+61C>A (n.78+61C>A) c.151-2595C>A (n.151-2595C>A) c.483+61C>A (n.483+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225350T>G | CA2681464351 | MAD1L1 | c.291+60A>C (n.291+60A>C) c.*2699+60A>C (n.*2699+60A>C) c.-124-2596A>C (n.-124-2596A>C) c.78+60A>C (n.78+60A>C) c.151-2596A>C (n.151-2596A>C) c.483+60A>C (n.483+60A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225351G>A | CA152631320 | MAD1L1 | c.291+59C>T (n.291+59C>T) c.*2699+59C>T (n.*2699+59C>T) c.-124-2597C>T (n.-124-2597C>T) c.78+59C>T (n.78+59C>T) c.151-2597C>T (n.151-2597C>T) c.483+59C>T (n.483+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225351G>C | CA2681464352 | MAD1L1 | c.291+59C>G (n.291+59C>G) c.*2699+59C>G (n.*2699+59C>G) c.-124-2597C>G (n.-124-2597C>G) c.78+59C>G (n.78+59C>G) c.151-2597C>G (n.151-2597C>G) c.483+59C>G (n.483+59C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225351G= | CA1683032348 | MAD1L1 | c.291+59C= (n.291+59C=) c.*2699+59C= (n.*2699+59C=) c.-124-2597C= (n.-124-2597C=) c.78+59C= (n.78+59C=) c.151-2597C= (n.151-2597C=) c.483+59C= (n.483+59C=) | |
7 | g.2225351G>T | CA2681464353 | MAD1L1 | c.291+59C>A (n.291+59C>A) c.*2699+59C>A (n.*2699+59C>A) c.-124-2597C>A (n.-124-2597C>A) c.78+59C>A (n.78+59C>A) c.151-2597C>A (n.151-2597C>A) c.483+59C>A (n.483+59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225352C>A | CA572153255 | MAD1L1 | c.291+58G>T (n.291+58G>T) c.*2699+58G>T (n.*2699+58G>T) c.-124-2598G>T (n.-124-2598G>T) c.78+58G>T (n.78+58G>T) c.151-2598G>T (n.151-2598G>T) c.483+58G>T (n.483+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225352C= | CA1683032349 | MAD1L1 | c.291+58G= (n.291+58G=) c.*2699+58G= (n.*2699+58G=) c.-124-2598G= (n.-124-2598G=) c.78+58G= (n.78+58G=) c.151-2598G= (n.151-2598G=) c.483+58G= (n.483+58G=) | |
7 | g.2225352C>T | CA2578811094 | MAD1L1 | c.291+58G>A (n.291+58G>A) c.*2699+58G>A (n.*2699+58G>A) c.-124-2598G>A (n.-124-2598G>A) c.78+58G>A (n.78+58G>A) c.151-2598G>A (n.151-2598G>A) c.483+58G>A (n.483+58G>A) | |
7 | g.2225354C= | CA1683032350 | MAD1L1 | c.291+56G= (n.291+56G=) c.*2699+56G= (n.*2699+56G=) c.-124-2600G= (n.-124-2600G=) c.78+56G= (n.78+56G=) c.151-2600G= (n.151-2600G=) c.483+56G= (n.483+56G=) | |
7 | g.2225354C>T | CA836692547 | MAD1L1 | c.291+56G>A (n.291+56G>A) c.*2699+56G>A (n.*2699+56G>A) c.-124-2600G>A (n.-124-2600G>A) c.78+56G>A (n.78+56G>A) c.151-2600G>A (n.151-2600G>A) c.483+56G>A (n.483+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225355A>G | CA2681464354 | MAD1L1 | c.291+55T>C (n.291+55T>C) c.*2699+55T>C (n.*2699+55T>C) c.-124-2601T>C (n.-124-2601T>C) c.78+55T>C (n.78+55T>C) c.151-2601T>C (n.151-2601T>C) c.483+55T>C (n.483+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225356G>A | CA2681464355 | MAD1L1 | c.291+54C>T (n.291+54C>T) c.*2699+54C>T (n.*2699+54C>T) c.-124-2602C>T (n.-124-2602C>T) c.78+54C>T (n.78+54C>T) c.151-2602C>T (n.151-2602C>T) c.483+54C>T (n.483+54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225356G>C | CA2681464357 | MAD1L1 | c.291+54C>G (n.291+54C>G) c.*2699+54C>G (n.*2699+54C>G) c.-124-2602C>G (n.-124-2602C>G) c.78+54C>G (n.78+54C>G) c.151-2602C>G (n.151-2602C>G) c.483+54C>G (n.483+54C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225356G>T | CA2681464356 | MAD1L1 | c.291+54C>A (n.291+54C>A) c.*2699+54C>A (n.*2699+54C>A) c.-124-2602C>A (n.-124-2602C>A) c.78+54C>A (n.78+54C>A) c.151-2602C>A (n.151-2602C>A) c.483+54C>A (n.483+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225356_2225357delinsGC | CA1683032351 | MAD1L1 | c.291+53_291+54delinsGC (n.291+53_291+54delinsGC) c.*2699+53_*2699+54delinsGC (n.*2699+53_*2699+54delinsGC) c.-124-2603_-124-2602delinsGC (n.-124-2603_-124-2602delinsGC) c.78+53_78+54delinsGC (n.78+53_78+54delinsGC) c.151-2603_151-2602delinsGC (n.151-2603_151-2602delinsGC) c.483+53_483+54delinsGC (n.483+53_483+54delinsGC) | |
7 | g.2225357C>A | CA2578811095 | MAD1L1 | c.291+53G>T (n.291+53G>T) c.*2699+53G>T (n.*2699+53G>T) c.-124-2603G>T (n.-124-2603G>T) c.78+53G>T (n.78+53G>T) c.151-2603G>T (n.151-2603G>T) c.483+53G>T (n.483+53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225357C= | CA1683032352 | MAD1L1 | c.291+53G= (n.291+53G=) c.*2699+53G= (n.*2699+53G=) c.-124-2603G= (n.-124-2603G=) c.78+53G= (n.78+53G=) c.151-2603G= (n.151-2603G=) c.483+53G= (n.483+53G=) | |
7 | g.2225357C>T | CA836692549 | MAD1L1 | c.291+53G>A (n.291+53G>A) c.*2699+53G>A (n.*2699+53G>A) c.-124-2603G>A (n.-124-2603G>A) c.78+53G>A (n.78+53G>A) c.151-2603G>A (n.151-2603G>A) c.483+53G>A (n.483+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225361del | CA917928690 | MAD1L1 | c.291+53del (n.291+53del) c.*2699+53del (n.*2699+53del) c.-124-2603del (n.-124-2603del) c.78+53del (n.78+53del) c.151-2603del (n.151-2603del) c.483+53del (n.483+53del) | dbSNP |
7 | g.2225358C>A | CA2681464358 | MAD1L1 | c.291+52G>T (n.291+52G>T) c.*2699+52G>T (n.*2699+52G>T) c.-124-2604G>T (n.-124-2604G>T) c.78+52G>T (n.78+52G>T) c.151-2604G>T (n.151-2604G>T) c.483+52G>T (n.483+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225359C>T | CA2681464359 | MAD1L1 | c.291+51G>A (n.291+51G>A) c.*2699+51G>A (n.*2699+51G>A) c.-124-2605G>A (n.-124-2605G>A) c.78+51G>A (n.78+51G>A) c.151-2605G>A (n.151-2605G>A) c.483+51G>A (n.483+51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225360C>T | CA2681464360 | MAD1L1 | c.291+50G>A (n.291+50G>A) c.*2699+50G>A (n.*2699+50G>A) c.-124-2606G>A (n.-124-2606G>A) c.78+50G>A (n.78+50G>A) c.151-2606G>A (n.151-2606G>A) c.483+50G>A (n.483+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225364G>C | CA2681464361 | MAD1L1 | c.291+46C>G (n.291+46C>G) c.*2699+46C>G (n.*2699+46C>G) c.-124-2610C>G (n.-124-2610C>G) c.78+46C>G (n.78+46C>G) c.151-2610C>G (n.151-2610C>G) c.483+46C>G (n.483+46C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225364G>T | CA2681464362 | MAD1L1 | c.291+46C>A (n.291+46C>A) c.*2699+46C>A (n.*2699+46C>A) c.-124-2610C>A (n.-124-2610C>A) c.78+46C>A (n.78+46C>A) c.151-2610C>A (n.151-2610C>A) c.483+46C>A (n.483+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225365C>A | CA2774155290 | MAD1L1 | c.291+45G>T (n.291+45G>T) c.*2699+45G>T (n.*2699+45G>T) c.-124-2611G>T (n.-124-2611G>T) c.78+45G>T (n.78+45G>T) c.151-2611G>T (n.151-2611G>T) c.483+45G>T (n.483+45G>T) | |
7 | g.2225365C>G | CA2578811096 | MAD1L1 | c.291+45G>C (n.291+45G>C) c.*2699+45G>C (n.*2699+45G>C) c.-124-2611G>C (n.-124-2611G>C) c.78+45G>C (n.78+45G>C) c.151-2611G>C (n.151-2611G>C) c.483+45G>C (n.483+45G>C) | |
7 | g.2225367T>C | CA4123799 | MAD1L1 | c.291+43A>G (n.291+43A>G) c.*2699+43A>G (n.*2699+43A>G) c.-124-2613A>G (n.-124-2613A>G) c.78+43A>G (n.78+43A>G) c.151-2613A>G (n.151-2613A>G) c.483+43A>G (n.483+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225367T= | CA1683032353 | MAD1L1 | c.291+43A= (n.291+43A=) c.*2699+43A= (n.*2699+43A=) c.-124-2613A= (n.-124-2613A=) c.78+43A= (n.78+43A=) c.151-2613A= (n.151-2613A=) c.483+43A= (n.483+43A=) | |
7 | g.2225369C>T | CA2681464363 | MAD1L1 | c.291+41G>A (n.291+41G>A) c.*2699+41G>A (n.*2699+41G>A) c.-124-2615G>A (n.-124-2615G>A) c.78+41G>A (n.78+41G>A) c.151-2615G>A (n.151-2615G>A) c.483+41G>A (n.483+41G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225370T>A | CA4123800 | MAD1L1 | c.291+40A>T (n.291+40A>T) c.*2699+40A>T (n.*2699+40A>T) c.-124-2616A>T (n.-124-2616A>T) c.78+40A>T (n.78+40A>T) c.151-2616A>T (n.151-2616A>T) c.483+40A>T (n.483+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225370T>G | CA2681464364 | MAD1L1 | c.291+40A>C (n.291+40A>C) c.*2699+40A>C (n.*2699+40A>C) c.-124-2616A>C (n.-124-2616A>C) c.78+40A>C (n.78+40A>C) c.151-2616A>C (n.151-2616A>C) c.483+40A>C (n.483+40A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225370T= | CA1683032354 | MAD1L1 | c.291+40A= (n.291+40A=) c.*2699+40A= (n.*2699+40A=) c.-124-2616A= (n.-124-2616A=) c.78+40A= (n.78+40A=) c.151-2616A= (n.151-2616A=) c.483+40A= (n.483+40A=) | |
7 | g.2225371G>T | CA2681464365 | MAD1L1 | c.291+39C>A (n.291+39C>A) c.*2699+39C>A (n.*2699+39C>A) c.-124-2617C>A (n.-124-2617C>A) c.78+39C>A (n.78+39C>A) c.151-2617C>A (n.151-2617C>A) c.483+39C>A (n.483+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225372G>A | CA4123801 | MAD1L1 | c.291+38C>T (n.291+38C>T) c.*2699+38C>T (n.*2699+38C>T) c.-124-2618C>T (n.-124-2618C>T) c.78+38C>T (n.78+38C>T) c.151-2618C>T (n.151-2618C>T) c.483+38C>T (n.483+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225372G= | CA1683032355 | MAD1L1 | c.291+38C= (n.291+38C=) c.*2699+38C= (n.*2699+38C=) c.-124-2618C= (n.-124-2618C=) c.78+38C= (n.78+38C=) c.151-2618C= (n.151-2618C=) c.483+38C= (n.483+38C=) | |
7 | g.2225373G>A | CA152631330 | MAD1L1 | c.291+37C>T (n.291+37C>T) c.*2699+37C>T (n.*2699+37C>T) c.-124-2619C>T (n.-124-2619C>T) c.78+37C>T (n.78+37C>T) c.151-2619C>T (n.151-2619C>T) c.483+37C>T (n.483+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225373G= | CA1683032356 | MAD1L1 | c.291+37C= (n.291+37C=) c.*2699+37C= (n.*2699+37C=) c.-124-2619C= (n.-124-2619C=) c.78+37C= (n.78+37C=) c.151-2619C= (n.151-2619C=) c.483+37C= (n.483+37C=) | |
7 | g.2225373G>T | CA2681464366 | MAD1L1 | c.291+37C>A (n.291+37C>A) c.*2699+37C>A (n.*2699+37C>A) c.-124-2619C>A (n.-124-2619C>A) c.78+37C>A (n.78+37C>A) c.151-2619C>A (n.151-2619C>A) c.483+37C>A (n.483+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225373_2225374insACTAG | CA2681464367 | MAD1L1 | c.291+37_291+38insTAGTC (n.291+37_291+38insTAGTC) c.*2699+37_*2699+38insTAGTC (n.*2699+37_*2699+38insTAGTC) c.-124-2619_-124-2618insTAGTC (n.-124-2619_-124-2618insTAGTC) c.78+37_78+38insTAGTC (n.78+37_78+38insTAGTC) c.151-2619_151-2618insTAGTC (n.151-2619_151-2618insTAGTC) c.483+37_483+38insTAGTC (n.483+37_483+38insTAGTC) | gnomAD v4 |
7 | g.2225373_2225374insACTAGGATGT | CA2681464368 | MAD1L1 | c.291+36_291+37insACATCCTAGT (n.291+36_291+37insACATCCTAGT) c.*2699+36_*2699+37insACATCCTAGT (n.*2699+36_*2699+37insACATCCTAGT) c.-124-2620_-124-2619insACATCCTAGT (n.-124-2620_-124-2619insACATCCTAGT) c.78+36_78+37insACATCCTAGT (n.78+36_78+37insACATCCTAGT) c.151-2620_151-2619insACATCCTAGT (n.151-2620_151-2619insACATCCTAGT) c.483+36_483+37insACATCCTAGT (n.483+36_483+37insACATCCTAGT) | gnomAD v4 |
7 | g.2225374G>A | CA4123802 | MAD1L1 | c.291+36C>T (n.291+36C>T) c.*2699+36C>T (n.*2699+36C>T) c.-124-2620C>T (n.-124-2620C>T) c.78+36C>T (n.78+36C>T) c.151-2620C>T (n.151-2620C>T) c.483+36C>T (n.483+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225374G>C | CA2681464369 | MAD1L1 | c.291+36C>G (n.291+36C>G) c.*2699+36C>G (n.*2699+36C>G) c.-124-2620C>G (n.-124-2620C>G) c.78+36C>G (n.78+36C>G) c.151-2620C>G (n.151-2620C>G) c.483+36C>G (n.483+36C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225374G= | CA1683032357 | MAD1L1 | c.291+36C= (n.291+36C=) c.*2699+36C= (n.*2699+36C=) c.-124-2620C= (n.-124-2620C=) c.78+36C= (n.78+36C=) c.151-2620C= (n.151-2620C=) c.483+36C= (n.483+36C=) | |
7 | g.2225374G>T | CA2538332142 | MAD1L1 | c.291+36C>A (n.291+36C>A) c.*2699+36C>A (n.*2699+36C>A) c.-124-2620C>A (n.-124-2620C>A) c.78+36C>A (n.78+36C>A) c.151-2620C>A (n.151-2620C>A) c.483+36C>A (n.483+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225375C>A | CA2681464370 | MAD1L1 | c.291+35G>T (n.291+35G>T) c.*2699+35G>T (n.*2699+35G>T) c.-124-2621G>T (n.-124-2621G>T) c.78+35G>T (n.78+35G>T) c.151-2621G>T (n.151-2621G>T) c.483+35G>T (n.483+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225376T>A | CA2548401623 | MAD1L1 | c.291+34A>T (n.291+34A>T) c.*2699+34A>T (n.*2699+34A>T) c.-124-2622A>T (n.-124-2622A>T) c.78+34A>T (n.78+34A>T) c.151-2622A>T (n.151-2622A>T) c.483+34A>T (n.483+34A>T) | |
7 | g.2225376T>C | CA152631338 | MAD1L1 | c.291+34A>G (n.291+34A>G) c.*2699+34A>G (n.*2699+34A>G) c.-124-2622A>G (n.-124-2622A>G) c.78+34A>G (n.78+34A>G) c.151-2622A>G (n.151-2622A>G) c.483+34A>G (n.483+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225376T= | CA1683032358 | MAD1L1 | c.291+34A= (n.291+34A=) c.*2699+34A= (n.*2699+34A=) c.-124-2622A= (n.-124-2622A=) c.78+34A= (n.78+34A=) c.151-2622A= (n.151-2622A=) c.483+34A= (n.483+34A=) | |
7 | g.2225376_2225377insAGGATGT | CA2681464371 | MAD1L1 | c.291+34_291+35insCATCCTA (n.291+34_291+35insCATCCTA) c.*2699+34_*2699+35insCATCCTA (n.*2699+34_*2699+35insCATCCTA) c.-124-2622_-124-2621insCATCCTA (n.-124-2622_-124-2621insCATCCTA) c.78+34_78+35insCATCCTA (n.78+34_78+35insCATCCTA) c.151-2622_151-2621insCATCCTA (n.151-2622_151-2621insCATCCTA) c.483+34_483+35insCATCCTA (n.483+34_483+35insCATCCTA) | gnomAD v4 |
7 | g.2225376_2225377insAGGATGTGATT | CA2681464372 | MAD1L1 | c.291+34_291+35insATCACATCCTA (n.291+34_291+35insATCACATCCTA) c.*2699+34_*2699+35insATCACATCCTA (n.*2699+34_*2699+35insATCACATCCTA) c.-124-2622_-124-2621insATCACATCCTA (n.-124-2622_-124-2621insATCACATCCTA) c.78+34_78+35insATCACATCCTA (n.78+34_78+35insATCACATCCTA) c.151-2622_151-2621insATCACATCCTA (n.151-2622_151-2621insATCACATCCTA) c.483+34_483+35insATCACATCCTA (n.483+34_483+35insATCACATCCTA) | gnomAD v4 |
7 | g.2225376_2225377insA | CA4123803 | MAD1L1 | c.291+33_291+34insT (n.291+33_291+34insT) c.*2699+33_*2699+34insT (n.*2699+33_*2699+34insT) c.-124-2623_-124-2622insT (n.-124-2623_-124-2622insT) c.78+33_78+34insT (n.78+33_78+34insT) c.151-2623_151-2622insT (n.151-2623_151-2622insT) c.483+33_483+34insT (n.483+33_483+34insT) | dbSNP ExAC |
7 | g.2225376_2225377insAG | CA2681464373 | MAD1L1 | c.291+33_291+34insCT (n.291+33_291+34insCT) c.*2699+33_*2699+34insCT (n.*2699+33_*2699+34insCT) c.-124-2623_-124-2622insCT (n.-124-2623_-124-2622insCT) c.78+33_78+34insCT (n.78+33_78+34insCT) c.151-2623_151-2622insCT (n.151-2623_151-2622insCT) c.483+33_483+34insCT (n.483+33_483+34insCT) | gnomAD v4 |
7 | g.2225377G>A | CA4123804 | MAD1L1 | c.291+33C>T (n.291+33C>T) c.*2699+33C>T (n.*2699+33C>T) c.-124-2623C>T (n.-124-2623C>T) c.78+33C>T (n.78+33C>T) c.151-2623C>T (n.151-2623C>T) c.483+33C>T (n.483+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225377G>C | CA2681464374 | MAD1L1 | c.291+33C>G (n.291+33C>G) c.*2699+33C>G (n.*2699+33C>G) c.-124-2623C>G (n.-124-2623C>G) c.78+33C>G (n.78+33C>G) c.151-2623C>G (n.151-2623C>G) c.483+33C>G (n.483+33C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225377G= | CA1683032359 | MAD1L1 | c.291+33C= (n.291+33C=) c.*2699+33C= (n.*2699+33C=) c.-124-2623C= (n.-124-2623C=) c.78+33C= (n.78+33C=) c.151-2623C= (n.151-2623C=) c.483+33C= (n.483+33C=) | |
7 | g.2225377G>T | CA2681464375 | MAD1L1 | c.291+33C>A (n.291+33C>A) c.*2699+33C>A (n.*2699+33C>A) c.-124-2623C>A (n.-124-2623C>A) c.78+33C>A (n.78+33C>A) c.151-2623C>A (n.151-2623C>A) c.483+33C>A (n.483+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225377_2225378insGGA | CA1097590148 | MAD1L1 | c.291+32_291+33insTCC (n.291+32_291+33insTCC) c.*2699+32_*2699+33insTCC (n.*2699+32_*2699+33insTCC) c.-124-2624_-124-2623insTCC (n.-124-2624_-124-2623insTCC) c.78+32_78+33insTCC (n.78+32_78+33insTCC) c.151-2624_151-2623insTCC (n.151-2624_151-2623insTCC) c.483+32_483+33insTCC (n.483+32_483+33insTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225378T>C | CA2681464376 | MAD1L1 | c.291+32A>G (n.291+32A>G) c.*2699+32A>G (n.*2699+32A>G) c.-124-2624A>G (n.-124-2624A>G) c.78+32A>G (n.78+32A>G) c.151-2624A>G (n.151-2624A>G) c.483+32A>G (n.483+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225379C>A | CA572153256 | MAD1L1 | c.291+31G>T (n.291+31G>T) c.*2699+31G>T (n.*2699+31G>T) c.-124-2625G>T (n.-124-2625G>T) c.78+31G>T (n.78+31G>T) c.151-2625G>T (n.151-2625G>T) c.483+31G>T (n.483+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225379C= | CA1683032360 | MAD1L1 | c.291+31G= (n.291+31G=) c.*2699+31G= (n.*2699+31G=) c.-124-2625G= (n.-124-2625G=) c.78+31G= (n.78+31G=) c.151-2625G= (n.151-2625G=) c.483+31G= (n.483+31G=) | |
7 | g.2225379C>G | CA2578811097 | MAD1L1 | c.291+31G>C (n.291+31G>C) c.*2699+31G>C (n.*2699+31G>C) c.-124-2625G>C (n.-124-2625G>C) c.78+31G>C (n.78+31G>C) c.151-2625G>C (n.151-2625G>C) c.483+31G>C (n.483+31G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225380T>C | CA1683032362 | MAD1L1 | c.291+30A>G (n.291+30A>G) c.*2699+30A>G (n.*2699+30A>G) c.-124-2626A>G (n.-124-2626A>G) c.78+30A>G (n.78+30A>G) c.151-2626A>G (n.151-2626A>G) c.483+30A>G (n.483+30A>G) | dbSNP |
7 | g.2225380T= | CA1683032361 | MAD1L1 | c.291+30A= (n.291+30A=) c.*2699+30A= (n.*2699+30A=) c.-124-2626A= (n.-124-2626A=) c.78+30A= (n.78+30A=) c.151-2626A= (n.151-2626A=) c.483+30A= (n.483+30A=) | |
7 | g.2225381G>A | CA572153257 | MAD1L1 | c.291+29C>T (n.291+29C>T) c.*2699+29C>T (n.*2699+29C>T) c.-124-2627C>T (n.-124-2627C>T) c.78+29C>T (n.78+29C>T) c.151-2627C>T (n.151-2627C>T) c.483+29C>T (n.483+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225381G= | CA1683032363 | MAD1L1 | c.291+29C= (n.291+29C=) c.*2699+29C= (n.*2699+29C=) c.-124-2627C= (n.-124-2627C=) c.78+29C= (n.78+29C=) c.151-2627C= (n.151-2627C=) c.483+29C= (n.483+29C=) | |
7 | g.2225381G>T | CA2578811098 | MAD1L1 | c.291+29C>A (n.291+29C>A) c.*2699+29C>A (n.*2699+29C>A) c.-124-2627C>A (n.-124-2627C>A) c.78+29C>A (n.78+29C>A) c.151-2627C>A (n.151-2627C>A) c.483+29C>A (n.483+29C>A) | |
7 | g.2225382G>A | CA2681464377 | MAD1L1 | c.291+28C>T (n.291+28C>T) c.*2699+28C>T (n.*2699+28C>T) c.-124-2628C>T (n.-124-2628C>T) c.78+28C>T (n.78+28C>T) c.151-2628C>T (n.151-2628C>T) c.483+28C>T (n.483+28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225382G>C | CA572153258 | MAD1L1 | c.291+28C>G (n.291+28C>G) c.*2699+28C>G (n.*2699+28C>G) c.-124-2628C>G (n.-124-2628C>G) c.78+28C>G (n.78+28C>G) c.151-2628C>G (n.151-2628C>G) c.483+28C>G (n.483+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225382G= | CA1683032364 | MAD1L1 | c.291+28C= (n.291+28C=) c.*2699+28C= (n.*2699+28C=) c.-124-2628C= (n.-124-2628C=) c.78+28C= (n.78+28C=) c.151-2628C= (n.151-2628C=) c.483+28C= (n.483+28C=) | |
7 | g.2225382G>T | CA2681464378 | MAD1L1 | c.291+28C>A (n.291+28C>A) c.*2699+28C>A (n.*2699+28C>A) c.-124-2628C>A (n.-124-2628C>A) c.78+28C>A (n.78+28C>A) c.151-2628C>A (n.151-2628C>A) c.483+28C>A (n.483+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225383G>T | CA2681464379 | MAD1L1 | c.291+27C>A (n.291+27C>A) c.*2699+27C>A (n.*2699+27C>A) c.-124-2629C>A (n.-124-2629C>A) c.78+27C>A (n.78+27C>A) c.151-2629C>A (n.151-2629C>A) c.483+27C>A (n.483+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225384C>A | CA1683032366 | MAD1L1 | c.291+26G>T (n.291+26G>T) c.*2699+26G>T (n.*2699+26G>T) c.-124-2630G>T (n.-124-2630G>T) c.78+26G>T (n.78+26G>T) c.151-2630G>T (n.151-2630G>T) c.483+26G>T (n.483+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225384C= | CA1683032365 | MAD1L1 | c.291+26G= (n.291+26G=) c.*2699+26G= (n.*2699+26G=) c.-124-2630G= (n.-124-2630G=) c.78+26G= (n.78+26G=) c.151-2630G= (n.151-2630G=) c.483+26G= (n.483+26G=) | |
7 | g.2225384C>T | CA2681464380 | MAD1L1 | c.291+26G>A (n.291+26G>A) c.*2699+26G>A (n.*2699+26G>A) c.-124-2630G>A (n.-124-2630G>A) c.78+26G>A (n.78+26G>A) c.151-2630G>A (n.151-2630G>A) c.483+26G>A (n.483+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225385C>A | CA4123805 | MAD1L1 | c.291+25G>T (n.291+25G>T) c.*2699+25G>T (n.*2699+25G>T) c.-124-2631G>T (n.-124-2631G>T) c.78+25G>T (n.78+25G>T) c.151-2631G>T (n.151-2631G>T) c.483+25G>T (n.483+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225385C= | CA1683032367 | MAD1L1 | c.291+25G= (n.291+25G=) c.*2699+25G= (n.*2699+25G=) c.-124-2631G= (n.-124-2631G=) c.78+25G= (n.78+25G=) c.151-2631G= (n.151-2631G=) c.483+25G= (n.483+25G=) | |
7 | g.2225385C>G | CA2580717198 | MAD1L1 | c.291+25G>C (n.291+25G>C) c.*2699+25G>C (n.*2699+25G>C) c.-124-2631G>C (n.-124-2631G>C) c.78+25G>C (n.78+25G>C) c.151-2631G>C (n.151-2631G>C) c.483+25G>C (n.483+25G>C) | |
7 | g.2225385C>T | CA4123806 | MAD1L1 | c.291+25G>A (n.291+25G>A) c.*2699+25G>A (n.*2699+25G>A) c.-124-2631G>A (n.-124-2631G>A) c.78+25G>A (n.78+25G>A) c.151-2631G>A (n.151-2631G>A) c.483+25G>A (n.483+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225386G>A | CA152631376 | MAD1L1 | c.291+24C>T (n.291+24C>T) c.*2699+24C>T (n.*2699+24C>T) c.-124-2632C>T (n.-124-2632C>T) c.78+24C>T (n.78+24C>T) c.151-2632C>T (n.151-2632C>T) c.483+24C>T (n.483+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225386G= | CA1683032368 | MAD1L1 | c.291+24C= (n.291+24C=) c.*2699+24C= (n.*2699+24C=) c.-124-2632C= (n.-124-2632C=) c.78+24C= (n.78+24C=) c.151-2632C= (n.151-2632C=) c.483+24C= (n.483+24C=) | |
7 | g.2225386G>T | CA1683032369 | MAD1L1 | c.291+24C>A (n.291+24C>A) c.*2699+24C>A (n.*2699+24C>A) c.-124-2632C>A (n.-124-2632C>A) c.78+24C>A (n.78+24C>A) c.151-2632C>A (n.151-2632C>A) c.483+24C>A (n.483+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225387A= | CA1683032370 | MAD1L1 | c.291+23T= (n.291+23T=) c.*2699+23T= (n.*2699+23T=) c.-124-2633T= (n.-124-2633T=) c.78+23T= (n.78+23T=) c.151-2633T= (n.151-2633T=) c.483+23T= (n.483+23T=) | |
7 | g.2225387A>C | CA1683032371 | MAD1L1 | c.291+23T>G (n.291+23T>G) c.*2699+23T>G (n.*2699+23T>G) c.-124-2633T>G (n.-124-2633T>G) c.78+23T>G (n.78+23T>G) c.151-2633T>G (n.151-2633T>G) c.483+23T>G (n.483+23T>G) | dbSNP |
7 | g.2225387A>G | CA572153259 | MAD1L1 | c.291+23T>C (n.291+23T>C) c.*2699+23T>C (n.*2699+23T>C) c.-124-2633T>C (n.-124-2633T>C) c.78+23T>C (n.78+23T>C) c.151-2633T>C (n.151-2633T>C) c.483+23T>C (n.483+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225388C>A | CA572153260 | MAD1L1 | c.291+22G>T (n.291+22G>T) c.*2699+22G>T (n.*2699+22G>T) c.-124-2634G>T (n.-124-2634G>T) c.78+22G>T (n.78+22G>T) c.151-2634G>T (n.151-2634G>T) c.483+22G>T (n.483+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225388C= | CA1683032372 | MAD1L1 | c.291+22G= (n.291+22G=) c.*2699+22G= (n.*2699+22G=) c.-124-2634G= (n.-124-2634G=) c.78+22G= (n.78+22G=) c.151-2634G= (n.151-2634G=) c.483+22G= (n.483+22G=) | |
7 | g.2225388C>T | CA572153261 | MAD1L1 | c.291+22G>A (n.291+22G>A) c.*2699+22G>A (n.*2699+22G>A) c.-124-2634G>A (n.-124-2634G>A) c.78+22G>A (n.78+22G>A) c.151-2634G>A (n.151-2634G>A) c.483+22G>A (n.483+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225389C>A | CA836692564 | MAD1L1 | c.291+21G>T (n.291+21G>T) c.*2699+21G>T (n.*2699+21G>T) c.-124-2635G>T (n.-124-2635G>T) c.78+21G>T (n.78+21G>T) c.151-2635G>T (n.151-2635G>T) c.483+21G>T (n.483+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225389C= | CA1683032373 | MAD1L1 | c.291+21G= (n.291+21G=) c.*2699+21G= (n.*2699+21G=) c.-124-2635G= (n.-124-2635G=) c.78+21G= (n.78+21G=) c.151-2635G= (n.151-2635G=) c.483+21G= (n.483+21G=) | |
7 | g.2225389C>T | CA4123807 | MAD1L1 | c.291+21G>A (n.291+21G>A) c.*2699+21G>A (n.*2699+21G>A) c.-124-2635G>A (n.-124-2635G>A) c.78+21G>A (n.78+21G>A) c.151-2635G>A (n.151-2635G>A) c.483+21G>A (n.483+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225390C>A | CA2681464381 | MAD1L1 | c.291+20G>T (n.291+20G>T) c.*2699+20G>T (n.*2699+20G>T) c.-124-2636G>T (n.-124-2636G>T) c.78+20G>T (n.78+20G>T) c.151-2636G>T (n.151-2636G>T) c.483+20G>T (n.483+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225392C= | CA1683032374 | MAD1L1 | c.291+18G= (n.291+18G=) c.*2699+18G= (n.*2699+18G=) c.-124-2638G= (n.-124-2638G=) c.78+18G= (n.78+18G=) c.151-2638G= (n.151-2638G=) c.483+18G= (n.483+18G=) | |
7 | g.2225392C>T | CA4123808 | MAD1L1 | c.291+18G>A (n.291+18G>A) c.*2699+18G>A (n.*2699+18G>A) c.-124-2638G>A (n.-124-2638G>A) c.78+18G>A (n.78+18G>A) c.151-2638G>A (n.151-2638G>A) c.483+18G>A (n.483+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225393G>A | CA4123809 | MAD1L1 | c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.*2699+17C>T (n.*2699+17C>T) c.-124-2639C>T (n.-124-2639C>T) c.78+17C>T (n.78+17C>T) c.151-2639C>T (n.151-2639C>T) c.483+17C>T (n.483+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225393G= | CA1683032375 | MAD1L1 | c.291+17C= (n.291+17C=) c.*2699+17C= (n.*2699+17C=) c.-124-2639C= (n.-124-2639C=) c.78+17C= (n.78+17C=) c.151-2639C= (n.151-2639C=) c.483+17C= (n.483+17C=) | |
7 | g.2225393G>T | CA572153717 | MAD1L1 | c.291+17C>A (n.291+17C>A) c.*2699+17C>A (n.*2699+17C>A) c.-124-2639C>A (n.-124-2639C>A) c.78+17C>A (n.78+17C>A) c.151-2639C>A (n.151-2639C>A) c.483+17C>A (n.483+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225394C>A | CA1683032377 | MAD1L1 | c.291+16G>T (n.291+16G>T) c.*2699+16G>T (n.*2699+16G>T) c.-124-2640G>T (n.-124-2640G>T) c.78+16G>T (n.78+16G>T) c.151-2640G>T (n.151-2640G>T) c.483+16G>T (n.483+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225394C= | CA1683032376 | MAD1L1 | c.291+16G= (n.291+16G=) c.*2699+16G= (n.*2699+16G=) c.-124-2640G= (n.-124-2640G=) c.78+16G= (n.78+16G=) c.151-2640G= (n.151-2640G=) c.483+16G= (n.483+16G=) | |
7 | g.2225394C>T | CA4123810 | MAD1L1 | c.291+16G>A (n.291+16G>A) c.*2699+16G>A (n.*2699+16G>A) c.-124-2640G>A (n.-124-2640G>A) c.78+16G>A (n.78+16G>A) c.151-2640G>A (n.151-2640G>A) c.483+16G>A (n.483+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225397dup | CA2832550183 | MAD1L1 | c.291+16dup (n.291+16dup) c.*2699+16dup (n.*2699+16dup) c.-124-2640dup (n.-124-2640dup) c.78+16dup (n.78+16dup) c.151-2640dup (n.151-2640dup) c.483+16dup (n.483+16dup) | |
7 | g.2225395C= | CA1683032378 | MAD1L1 | c.291+15G= (n.291+15G=) c.*2699+15G= (n.*2699+15G=) c.-124-2641G= (n.-124-2641G=) c.78+15G= (n.78+15G=) c.151-2641G= (n.151-2641G=) c.483+15G= (n.483+15G=) | |
7 | g.2225395C>T | CA572153722 | MAD1L1 | c.291+15G>A (n.291+15G>A) c.*2699+15G>A (n.*2699+15G>A) c.-124-2641G>A (n.-124-2641G>A) c.78+15G>A (n.78+15G>A) c.151-2641G>A (n.151-2641G>A) c.483+15G>A (n.483+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225396C>T | CA2578811099 | MAD1L1 | c.291+14G>A (n.291+14G>A) c.*2699+14G>A (n.*2699+14G>A) c.-124-2642G>A (n.-124-2642G>A) c.78+14G>A (n.78+14G>A) c.151-2642G>A (n.151-2642G>A) c.483+14G>A (n.483+14G>A) | |
7 | g.2225397C= | CA1683032379 | MAD1L1 | c.291+13G= (n.291+13G=) c.*2699+13G= (n.*2699+13G=) c.-124-2643G= (n.-124-2643G=) c.78+13G= (n.78+13G=) c.151-2643G= (n.151-2643G=) c.483+13G= (n.483+13G=) | |
7 | g.2225397C>T | CA4123811 | MAD1L1 | c.291+13G>A (n.291+13G>A) c.*2699+13G>A (n.*2699+13G>A) c.-124-2643G>A (n.-124-2643G>A) c.78+13G>A (n.78+13G>A) c.151-2643G>A (n.151-2643G>A) c.483+13G>A (n.483+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225398G>A | CA4123812 | MAD1L1 | c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.*2699+12C>T (n.*2699+12C>T) c.-124-2644C>T (n.-124-2644C>T) c.78+12C>T (n.78+12C>T) c.151-2644C>T (n.151-2644C>T) c.483+12C>T (n.483+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225398G>C | CA2681464382 | MAD1L1 | c.291+12C>G (n.291+12C>G) c.*2699+12C>G (n.*2699+12C>G) c.-124-2644C>G (n.-124-2644C>G) c.78+12C>G (n.78+12C>G) c.151-2644C>G (n.151-2644C>G) c.483+12C>G (n.483+12C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225398G= | CA1683032380 | MAD1L1 | c.291+12C= (n.291+12C=) c.*2699+12C= (n.*2699+12C=) c.-124-2644C= (n.-124-2644C=) c.78+12C= (n.78+12C=) c.151-2644C= (n.151-2644C=) c.483+12C= (n.483+12C=) | |
7 | g.2225398G>T | CA1683032381 | MAD1L1 | c.291+12C>A (n.291+12C>A) c.*2699+12C>A (n.*2699+12C>A) c.-124-2644C>A (n.-124-2644C>A) c.78+12C>A (n.78+12C>A) c.151-2644C>A (n.151-2644C>A) c.483+12C>A (n.483+12C>A) | dbSNP |
7 | g.2225399C>T | CA2681464383 | MAD1L1 | c.291+11G>A (n.291+11G>A) c.*2699+11G>A (n.*2699+11G>A) c.-124-2645G>A (n.-124-2645G>A) c.78+11G>A (n.78+11G>A) c.151-2645G>A (n.151-2645G>A) c.483+11G>A (n.483+11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225400C>A | CA4123814 | MAD1L1 | c.291+10G>T (n.291+10G>T) c.*2699+10G>T (n.*2699+10G>T) c.-124-2646G>T (n.-124-2646G>T) c.78+10G>T (n.78+10G>T) c.151-2646G>T (n.151-2646G>T) c.483+10G>T (n.483+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225400C= | CA1683032382 | MAD1L1 | c.291+10G= (n.291+10G=) c.*2699+10G= (n.*2699+10G=) c.-124-2646G= (n.-124-2646G=) c.78+10G= (n.78+10G=) c.151-2646G= (n.151-2646G=) c.483+10G= (n.483+10G=) | |
7 | g.2225400C>T | CA4123813 | MAD1L1 | c.291+10G>A (n.291+10G>A) c.*2699+10G>A (n.*2699+10G>A) c.-124-2646G>A (n.-124-2646G>A) c.78+10G>A (n.78+10G>A) c.151-2646G>A (n.151-2646G>A) c.483+10G>A (n.483+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225401T>C | CA4123815 | MAD1L1 | c.291+9A>G (n.291+9A>G) c.*2699+9A>G (n.*2699+9A>G) c.-124-2647A>G (n.-124-2647A>G) c.78+9A>G (n.78+9A>G) c.151-2647A>G (n.151-2647A>G) c.483+9A>G (n.483+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225401T= | CA1683032383 | MAD1L1 | c.291+9A= (n.291+9A=) c.*2699+9A= (n.*2699+9A=) c.-124-2647A= (n.-124-2647A=) c.78+9A= (n.78+9A=) c.151-2647A= (n.151-2647A=) c.483+9A= (n.483+9A=) | |
7 | g.2225402G>T | CA2681464384 | MAD1L1 | c.291+8C>A (n.291+8C>A) c.*2699+8C>A (n.*2699+8C>A) c.-124-2648C>A (n.-124-2648C>A) c.78+8C>A (n.78+8C>A) c.151-2648C>A (n.151-2648C>A) c.483+8C>A (n.483+8C>A) | gnomAD v4 |