Canonical Allele Identifier: CA1683032295
Gene: MAD1L1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.2225262_2225316delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT , CM000669.2:g.2225262_2225316delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT GRCh38
NC_000007.13:g.2264897_2264951delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT , CM000669.1:g.2264897_2264951delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT GRCh37
NC_000007.12:g.2231423_2231477delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT NCBI36
NG_011518.1:g.12633_12687delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000265854.12:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG MANE Select ENSP00000265854.7:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGC...
ENST00000651235.1:c.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG ENSP00000498895.1:n.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGG...
ENST00000265854.11:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG ENSP00000265854.7:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGC...
ENST00000399654.6:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG ENSP00000382562.2:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGC...
ENST00000402746.5:c.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG ENSP00000384155.1:n.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAG...
ENST00000406869.5:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG ENSP00000385334.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGC...
ENST00000429625.5:c.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG ENSP00000413139.1:n.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTG...
ENST00000429779.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG ENSP00000395457.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGC...
ENST00000455998.5:c.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG ENSP00000390099.1:n.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGG...
NM_001013836.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_001013858.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
NM_001013837.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_001013859.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
NM_001304523.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_001291452.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
NM_001304524.1:c.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_001291453.1:n.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGG...
NM_003550.2:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_003541.2:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCA...
XM_005249877.1:c.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG XP_005249934.1:n.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGC...
XM_011515567.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG XP_011513869.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
XM_011515568.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG XP_011513870.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
XM_011515570.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG XP_011513872.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
XM_011515568.3:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG XP_011513870.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
XM_017012690.1:c.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG XP_016868179.1:n.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
XM_024446951.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG XP_024302719.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
XM_024446952.1:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG XP_024302720.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
NM_001013836.2:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG MANE Select NP_001013858.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
NM_001013837.2:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_001013859.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
NM_001304523.2:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_001291452.1:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGT...
NM_001304524.2:c.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_001291453.1:n.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGG...
NM_003550.3:c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG NP_003541.2:n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCA...