Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.483+116_483+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+116_483+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
7g.2225242_2225300delinsTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCA1683032267MAD1L1c.291+110_291+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+110_291+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.*2699+110_*2699+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+110_*2699+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.-124-2546_-124-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2546_-124-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.78+110_78+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+110_78+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.151-2546_151-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2546_151-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.483+110_483+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+110_483+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
7g.2225243_2225294delCA1097589946MAD1L1c.291+116_291+167del (n.291+116_291+167del)
c.*2699+116_*2699+167del (n.*2699+116_*2699+167del)
c.-124-2540_-124-2489del (n.-124-2540_-124-2489del)
c.78+116_78+167del (n.78+116_78+167del)
c.151-2540_151-2489del (n.151-2540_151-2489del)
c.483+116_483+167del (n.483+116_483+167del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225243_2225300delCA572153240MAD1L1c.291+110_291+167del (n.291+110_291+167del)
c.*2699+110_*2699+167del (n.*2699+110_*2699+167del)
c.-124-2546_-124-2489del (n.-124-2546_-124-2489del)
c.78+110_78+167del (n.78+110_78+167del)
c.151-2546_151-2489del (n.151-2546_151-2489del)
c.483+110_483+167del (n.483+110_483+167del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225247_2225254delinsCCCAGGGACA1683032268MAD1L1c.291+156_291+163delinsTCCCTGGG (n.291+156_291+163delinsTCCCTGGG)
c.*2699+156_*2699+163delinsTCCCTGGG (n.*2699+156_*2699+163delinsTCCCTGGG)
c.-124-2500_-124-2493delinsTCCCTGGG (n.-124-2500_-124-2493delinsTCCCTGGG)
c.78+156_78+163delinsTCCCTGGG (n.78+156_78+163delinsTCCCTGGG)
c.151-2500_151-2493delinsTCCCTGGG (n.151-2500_151-2493delinsTCCCTGGG)
c.483+156_483+163delinsTCCCTGGG (n.483+156_483+163delinsTCCCTGGG)
7g.2225249_2225255delCA572153241MAD1L1c.291+156_291+162del (n.291+156_291+162del)
c.*2699+156_*2699+162del (n.*2699+156_*2699+162del)
c.-124-2500_-124-2494del (n.-124-2500_-124-2494del)
c.78+156_78+162del (n.78+156_78+162del)
c.151-2500_151-2494del (n.151-2500_151-2494del)
c.483+156_483+162del (n.483+156_483+162del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225249C=CA1683032270MAD1L1c.291+161G= (n.291+161G=)
c.*2699+161G= (n.*2699+161G=)
c.-124-2495G= (n.-124-2495G=)
c.78+161G= (n.78+161G=)
c.151-2495G= (n.151-2495G=)
c.483+161G= (n.483+161G=)
7g.2225249C>TCA1683032271MAD1L1c.291+161G>A (n.291+161G>A)
c.*2699+161G>A (n.*2699+161G>A)
c.-124-2495G>A (n.-124-2495G>A)
c.78+161G>A (n.78+161G>A)
c.151-2495G>A (n.151-2495G>A)
c.483+161G>A (n.483+161G>A)
 dbSNP
7g.2225249_2225253delinsCAGGGCA1683032269MAD1L1c.291+157_291+161delinsCCCTG (n.291+157_291+161delinsCCCTG)
c.*2699+157_*2699+161delinsCCCTG (n.*2699+157_*2699+161delinsCCCTG)
c.-124-2499_-124-2495delinsCCCTG (n.-124-2499_-124-2495delinsCCCTG)
c.78+157_78+161delinsCCCTG (n.78+157_78+161delinsCCCTG)
c.151-2499_151-2495delinsCCCTG (n.151-2499_151-2495delinsCCCTG)
c.483+157_483+161delinsCCCTG (n.483+157_483+161delinsCCCTG)
7g.2225250A=CA1683032273MAD1L1c.291+160T= (n.291+160T=)
c.*2699+160T= (n.*2699+160T=)
c.-124-2496T= (n.-124-2496T=)
c.78+160T= (n.78+160T=)
c.151-2496T= (n.151-2496T=)
c.483+160T= (n.483+160T=)
7g.2225250A>GCA1097589949MAD1L1c.291+160T>C (n.291+160T>C)
c.*2699+160T>C (n.*2699+160T>C)
c.-124-2496T>C (n.-124-2496T>C)
c.78+160T>C (n.78+160T>C)
c.151-2496T>C (n.151-2496T>C)
c.483+160T>C (n.483+160T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225250A>TCA1683032272MAD1L1c.291+160T>A (n.291+160T>A)
c.*2699+160T>A (n.*2699+160T>A)
c.-124-2496T>A (n.-124-2496T>A)
c.78+160T>A (n.78+160T>A)
c.151-2496T>A (n.151-2496T>A)
c.483+160T>A (n.483+160T>A)
 dbSNP
7g.2225251_2225254delCA572153242MAD1L1c.291+157_291+160del (n.291+157_291+160del)
c.*2699+157_*2699+160del (n.*2699+157_*2699+160del)
c.-124-2499_-124-2496del (n.-124-2499_-124-2496del)
c.78+157_78+160del (n.78+157_78+160del)
c.151-2499_151-2496del (n.151-2499_151-2496del)
c.483+157_483+160del (n.483+157_483+160del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225251G>CCA836692492MAD1L1c.291+159C>G (n.291+159C>G)
c.*2699+159C>G (n.*2699+159C>G)
c.-124-2497C>G (n.-124-2497C>G)
c.78+159C>G (n.78+159C>G)
c.151-2497C>G (n.151-2497C>G)
c.483+159C>G (n.483+159C>G)
 dbSNP
7g.2225251G=CA1683032274MAD1L1c.291+159C= (n.291+159C=)
c.*2699+159C= (n.*2699+159C=)
c.-124-2497C= (n.-124-2497C=)
c.78+159C= (n.78+159C=)
c.151-2497C= (n.151-2497C=)
c.483+159C= (n.483+159C=)
7g.2225252_2225253delCA1097589955MAD1L1c.291+158_291+159del (n.291+158_291+159del)
c.*2699+158_*2699+159del (n.*2699+158_*2699+159del)
c.-124-2498_-124-2497del (n.-124-2498_-124-2497del)
c.78+158_78+159del (n.78+158_78+159del)
c.151-2498_151-2497del (n.151-2498_151-2497del)
c.483+158_483+159del (n.483+158_483+159del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225251_2225255delinsGGGACCA1683032275MAD1L1c.291+155_291+159delinsGTCCC (n.291+155_291+159delinsGTCCC)
c.*2699+155_*2699+159delinsGTCCC (n.*2699+155_*2699+159delinsGTCCC)
c.-124-2501_-124-2497delinsGTCCC (n.-124-2501_-124-2497delinsGTCCC)
c.78+155_78+159delinsGTCCC (n.78+155_78+159delinsGTCCC)
c.151-2501_151-2497delinsGTCCC (n.151-2501_151-2497delinsGTCCC)
c.483+155_483+159delinsGTCCC (n.483+155_483+159delinsGTCCC)
7g.2225251_2225297delCA2590961943MAD1L1c.291+113_291+159del (n.291+113_291+159del)
c.*2699+113_*2699+159del (n.*2699+113_*2699+159del)
c.-124-2543_-124-2497del (n.-124-2543_-124-2497del)
c.78+113_78+159del (n.78+113_78+159del)
c.151-2543_151-2497del (n.151-2543_151-2497del)
c.483+113_483+159del (n.483+113_483+159del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225252G>CCA152631195MAD1L1c.291+158C>G (n.291+158C>G)
c.*2699+158C>G (n.*2699+158C>G)
c.-124-2498C>G (n.-124-2498C>G)
c.78+158C>G (n.78+158C>G)
c.151-2498C>G (n.151-2498C>G)
c.483+158C>G (n.483+158C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225252G=CA1683032276MAD1L1c.291+158C= (n.291+158C=)
c.*2699+158C= (n.*2699+158C=)
c.-124-2498C= (n.-124-2498C=)
c.78+158C= (n.78+158C=)
c.151-2498C= (n.151-2498C=)
c.483+158C= (n.483+158C=)
7g.2225252G>TCA836692495MAD1L1c.291+158C>A (n.291+158C>A)
c.*2699+158C>A (n.*2699+158C>A)
c.-124-2498C>A (n.-124-2498C>A)
c.78+158C>A (n.78+158C>A)
c.151-2498C>A (n.151-2498C>A)
c.483+158C>A (n.483+158C>A)
 dbSNP
7g.2225252_2225255delCA1097589964MAD1L1c.291+155_291+158del (n.291+155_291+158del)
c.*2699+155_*2699+158del (n.*2699+155_*2699+158del)
c.-124-2501_-124-2498del (n.-124-2501_-124-2498del)
c.78+155_78+158del (n.78+155_78+158del)
c.151-2501_151-2498del (n.151-2501_151-2498del)
c.483+155_483+158del (n.483+155_483+158del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225253G>TCA572153243MAD1L1c.291+157C>A (n.291+157C>A)
c.*2699+157C>A (n.*2699+157C>A)
c.-124-2499C>A (n.-124-2499C>A)
c.78+157C>A (n.78+157C>A)
c.151-2499C>A (n.151-2499C>A)
c.483+157C>A (n.483+157C>A)
 gnomAD v2
7g.2225254A=CA1683032279MAD1L1c.291+156T= (n.291+156T=)
c.*2699+156T= (n.*2699+156T=)
c.-124-2500T= (n.-124-2500T=)
c.78+156T= (n.78+156T=)
c.151-2500T= (n.151-2500T=)
c.483+156T= (n.483+156T=)
7g.2225254A>CCA1683032278MAD1L1c.291+156T>G (n.291+156T>G)
c.*2699+156T>G (n.*2699+156T>G)
c.-124-2500T>G (n.-124-2500T>G)
c.78+156T>G (n.78+156T>G)
c.151-2500T>G (n.151-2500T>G)
c.483+156T>G (n.483+156T>G)
 dbSNP
7g.2225254A>GCA1097589966MAD1L1c.291+156T>C (n.291+156T>C)
c.*2699+156T>C (n.*2699+156T>C)
c.-124-2500T>C (n.-124-2500T>C)
c.78+156T>C (n.78+156T>C)
c.151-2500T>C (n.151-2500T>C)
c.483+156T>C (n.483+156T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225254_2225259delinsACTGGGCA1683032277MAD1L1c.291+151_291+156delinsCCCAGT (n.291+151_291+156delinsCCCAGT)
c.*2699+151_*2699+156delinsCCCAGT (n.*2699+151_*2699+156delinsCCCAGT)
c.-124-2505_-124-2500delinsCCCAGT (n.-124-2505_-124-2500delinsCCCAGT)
c.78+151_78+156delinsCCCAGT (n.78+151_78+156delinsCCCAGT)
c.151-2505_151-2500delinsCCCAGT (n.151-2505_151-2500delinsCCCAGT)
c.483+151_483+156delinsCCCAGT (n.483+151_483+156delinsCCCAGT)
7g.2225255C>ACA1683032282MAD1L1c.291+155G>T (n.291+155G>T)
c.*2699+155G>T (n.*2699+155G>T)
c.-124-2501G>T (n.-124-2501G>T)
c.78+155G>T (n.78+155G>T)
c.151-2501G>T (n.151-2501G>T)
c.483+155G>T (n.483+155G>T)
 dbSNP
7g.2225255C=CA1683032281MAD1L1c.291+155G= (n.291+155G=)
c.*2699+155G= (n.*2699+155G=)
c.-124-2501G= (n.-124-2501G=)
c.78+155G= (n.78+155G=)
c.151-2501G= (n.151-2501G=)
c.483+155G= (n.483+155G=)
7g.2225255C>TCA1683032283MAD1L1c.291+155G>A (n.291+155G>A)
c.*2699+155G>A (n.*2699+155G>A)
c.-124-2501G>A (n.-124-2501G>A)
c.78+155G>A (n.78+155G>A)
c.151-2501G>A (n.151-2501G>A)
c.483+155G>A (n.483+155G>A)
 dbSNP
7g.2225255_2225259delCA1097589968MAD1L1c.291+151_291+155del (n.291+151_291+155del)
c.*2699+151_*2699+155del (n.*2699+151_*2699+155del)
c.-124-2505_-124-2501del (n.-124-2505_-124-2501del)
c.78+151_78+155del (n.78+151_78+155del)
c.151-2505_151-2501del (n.151-2505_151-2501del)
c.483+151_483+155del (n.483+151_483+155del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225255_2225261delinsCTGGGATCA1683032284MAD1L1c.291+149_291+155delinsATCCCAG (n.291+149_291+155delinsATCCCAG)
c.*2699+149_*2699+155delinsATCCCAG (n.*2699+149_*2699+155delinsATCCCAG)
c.-124-2507_-124-2501delinsATCCCAG (n.-124-2507_-124-2501delinsATCCCAG)
c.78+149_78+155delinsATCCCAG (n.78+149_78+155delinsATCCCAG)
c.151-2507_151-2501delinsATCCCAG (n.151-2507_151-2501delinsATCCCAG)
c.483+149_483+155delinsATCCCAG (n.483+149_483+155delinsATCCCAG)
7g.2225255_2225311delinsCTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGCA1683032280MAD1L1c.291+99_291+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.291+99_291+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.*2699+99_*2699+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.*2699+99_*2699+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.-124-2557_-124-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.-124-2557_-124-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.78+99_78+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.78+99_78+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.151-2557_151-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.151-2557_151-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.483+99_483+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.483+99_483+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
7g.2225255_2225312delCA1097589967MAD1L1c.291+98_291+155del (n.291+98_291+155del)
c.*2699+98_*2699+155del (n.*2699+98_*2699+155del)
c.-124-2558_-124-2501del (n.-124-2558_-124-2501del)
c.78+98_78+155del (n.78+98_78+155del)
c.151-2558_151-2501del (n.151-2558_151-2501del)
c.483+98_483+155del (n.483+98_483+155del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256T>ACA836692501MAD1L1c.291+154A>T (n.291+154A>T)
c.*2699+154A>T (n.*2699+154A>T)
c.-124-2502A>T (n.-124-2502A>T)
c.78+154A>T (n.78+154A>T)
c.151-2502A>T (n.151-2502A>T)
c.483+154A>T (n.483+154A>T)
 dbSNP
7g.2225256T>CCA152631196MAD1L1c.291+154A>G (n.291+154A>G)
c.*2699+154A>G (n.*2699+154A>G)
c.-124-2502A>G (n.-124-2502A>G)
c.78+154A>G (n.78+154A>G)
c.151-2502A>G (n.151-2502A>G)
c.483+154A>G (n.483+154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256T=CA1683032287MAD1L1c.291+154A= (n.291+154A=)
c.*2699+154A= (n.*2699+154A=)
c.-124-2502A= (n.-124-2502A=)
c.78+154A= (n.78+154A=)
c.151-2502A= (n.151-2502A=)
c.483+154A= (n.483+154A=)
7g.2225256_2225261delCA1097589972MAD1L1c.291+149_291+154del (n.291+149_291+154del)
c.*2699+149_*2699+154del (n.*2699+149_*2699+154del)
c.-124-2507_-124-2502del (n.-124-2507_-124-2502del)
c.78+149_78+154del (n.78+149_78+154del)
c.151-2507_151-2502del (n.151-2507_151-2502del)
c.483+149_483+154del (n.483+149_483+154del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256_2225309delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCCA1683032286MAD1L1c.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
7g.2225256_2225311delCA572153244MAD1L1c.291+99_291+154del (n.291+99_291+154del)
c.*2699+99_*2699+154del (n.*2699+99_*2699+154del)
c.-124-2557_-124-2502del (n.-124-2557_-124-2502del)
c.78+99_78+154del (n.78+99_78+154del)
c.151-2557_151-2502del (n.151-2557_151-2502del)
c.483+99_483+154del (n.483+99_483+154del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256_2225312delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGCA1683032285MAD1L1c.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
7g.2225256_2225257insACA1097589987MAD1L1c.291+153_291+154insT (n.291+153_291+154insT)
c.*2699+153_*2699+154insT (n.*2699+153_*2699+154insT)
c.-124-2503_-124-2502insT (n.-124-2503_-124-2502insT)
c.78+153_78+154insT (n.78+153_78+154insT)
c.151-2503_151-2502insT (n.151-2503_151-2502insT)
c.483+153_483+154insT (n.483+153_483+154insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257G>ACA152631197MAD1L1c.291+153C>T (n.291+153C>T)
c.*2699+153C>T (n.*2699+153C>T)
c.-124-2503C>T (n.-124-2503C>T)
c.78+153C>T (n.78+153C>T)
c.151-2503C>T (n.151-2503C>T)
c.483+153C>T (n.483+153C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257G>CCA572153246MAD1L1c.291+153C>G (n.291+153C>G)
c.*2699+153C>G (n.*2699+153C>G)
c.-124-2503C>G (n.-124-2503C>G)
c.78+153C>G (n.78+153C>G)
c.151-2503C>G (n.151-2503C>G)
c.483+153C>G (n.483+153C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257G=CA1683032288MAD1L1c.291+153C= (n.291+153C=)
c.*2699+153C= (n.*2699+153C=)
c.-124-2503C= (n.-124-2503C=)
c.78+153C= (n.78+153C=)
c.151-2503C= (n.151-2503C=)
c.483+153C= (n.483+153C=)
7g.2225257_2225309delCA572153245MAD1L1c.291+101_291+153del (n.291+101_291+153del)
c.*2699+101_*2699+153del (n.*2699+101_*2699+153del)
c.-124-2555_-124-2503del (n.-124-2555_-124-2503del)
c.78+101_78+153del (n.78+101_78+153del)
c.151-2555_151-2503del (n.151-2555_151-2503del)
c.483+101_483+153del (n.483+101_483+153del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225258_2225313delCA1097589988MAD1L1c.291+98_291+153del (n.291+98_291+153del)
c.*2699+98_*2699+153del (n.*2699+98_*2699+153del)
c.-124-2558_-124-2503del (n.-124-2558_-124-2503del)
c.78+98_78+153del (n.78+98_78+153del)
c.151-2558_151-2503del (n.151-2558_151-2503del)
c.483+98_483+153del (n.483+98_483+153del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257_2225317delinsGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTACA1683032289MAD1L1c.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
7g.2225258G>ACA2681464236MAD1L1c.291+152C>T (n.291+152C>T)
c.*2699+152C>T (n.*2699+152C>T)
c.-124-2504C>T (n.-124-2504C>T)
c.78+152C>T (n.78+152C>T)
c.151-2504C>T (n.151-2504C>T)
c.483+152C>T (n.483+152C>T)
 gnomAD v4
7g.2225258G>CCA2774155278MAD1L1c.291+152C>G (n.291+152C>G)
c.*2699+152C>G (n.*2699+152C>G)
c.-124-2504C>G (n.-124-2504C>G)
c.78+152C>G (n.78+152C>G)
c.151-2504C>G (n.151-2504C>G)
c.483+152C>G (n.483+152C>G)
7g.2225258G>TCA2681464237MAD1L1c.291+152C>A (n.291+152C>A)
c.*2699+152C>A (n.*2699+152C>A)
c.-124-2504C>A (n.-124-2504C>A)
c.78+152C>A (n.78+152C>A)
c.151-2504C>A (n.151-2504C>A)
c.483+152C>A (n.483+152C>A)
 gnomAD v4
7g.2225258_2225259insATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGCA1097589993MAD1L1c.291+152_291+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.291+152_291+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.*2699+152_*2699+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.*2699+152_*2699+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.-124-2504_-124-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.-124-2504_-124-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.78+152_78+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.78+152_78+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.151-2504_151-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.151-2504_151-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.483+152_483+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.483+152_483+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225262_2225321delCA1097589994MAD1L1c.291+93_291+152del (n.291+93_291+152del)
c.*2699+93_*2699+152del (n.*2699+93_*2699+152del)
c.-124-2563_-124-2504del (n.-124-2563_-124-2504del)
c.78+93_78+152del (n.78+93_78+152del)
c.151-2563_151-2504del (n.151-2563_151-2504del)
c.483+93_483+152del (n.483+93_483+152del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225259G>ACA836692510MAD1L1c.291+151C>T (n.291+151C>T)
c.*2699+151C>T (n.*2699+151C>T)
c.-124-2505C>T (n.-124-2505C>T)
c.78+151C>T (n.78+151C>T)
c.151-2505C>T (n.151-2505C>T)
c.483+151C>T (n.483+151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225259G>CCA2681464240MAD1L1c.291+151C>G (n.291+151C>G)
c.*2699+151C>G (n.*2699+151C>G)
c.-124-2505C>G (n.-124-2505C>G)
c.78+151C>G (n.78+151C>G)
c.151-2505C>G (n.151-2505C>G)
c.483+151C>G (n.483+151C>G)
 gnomAD v4
7g.2225259G=CA1683032290MAD1L1c.291+151C= (n.291+151C=)
c.*2699+151C= (n.*2699+151C=)
c.-124-2505C= (n.-124-2505C=)
c.78+151C= (n.78+151C=)
c.151-2505C= (n.151-2505C=)
c.483+151C= (n.483+151C=)
7g.2225259G>TCA2681464241MAD1L1c.291+151C>A (n.291+151C>A)
c.*2699+151C>A (n.*2699+151C>A)
c.-124-2505C>A (n.-124-2505C>A)
c.78+151C>A (n.78+151C>A)
c.151-2505C>A (n.151-2505C>A)
c.483+151C>A (n.483+151C>A)
 gnomAD v4
7g.2225259_2225260delCA2681464238MAD1L1c.291+150_291+151del (n.291+150_291+151del)
c.*2699+150_*2699+151del (n.*2699+150_*2699+151del)
c.-124-2506_-124-2505del (n.-124-2506_-124-2505del)
c.78+150_78+151del (n.78+150_78+151del)
c.151-2506_151-2505del (n.151-2506_151-2505del)
c.483+150_483+151del (n.483+150_483+151del)
 gnomAD v4
7g.2225259_2225262delCA2681464239MAD1L1c.291+148_291+151del (n.291+148_291+151del)
c.*2699+148_*2699+151del (n.*2699+148_*2699+151del)
c.-124-2508_-124-2505del (n.-124-2508_-124-2505del)
c.78+148_78+151del (n.78+148_78+151del)
c.151-2508_151-2505del (n.151-2508_151-2505del)
c.483+148_483+151del (n.483+148_483+151del)
 gnomAD v4
7g.2225260A=CA1683032292MAD1L1c.291+150T= (n.291+150T=)
c.*2699+150T= (n.*2699+150T=)
c.-124-2506T= (n.-124-2506T=)
c.78+150T= (n.78+150T=)
c.151-2506T= (n.151-2506T=)
c.483+150T= (n.483+150T=)
7g.2225260A>CCA2681464245MAD1L1c.291+150T>G (n.291+150T>G)
c.*2699+150T>G (n.*2699+150T>G)
c.-124-2506T>G (n.-124-2506T>G)
c.78+150T>G (n.78+150T>G)
c.151-2506T>G (n.151-2506T>G)
c.483+150T>G (n.483+150T>G)
 gnomAD v4
7g.2225260A>GCA2681464246MAD1L1c.291+150T>C (n.291+150T>C)
c.*2699+150T>C (n.*2699+150T>C)
c.-124-2506T>C (n.-124-2506T>C)
c.78+150T>C (n.78+150T>C)
c.151-2506T>C (n.151-2506T>C)
c.483+150T>C (n.483+150T>C)
 gnomAD v4
7g.2225260A>TCA152631198MAD1L1c.291+150T>A (n.291+150T>A)
c.*2699+150T>A (n.*2699+150T>A)
c.-124-2506T>A (n.-124-2506T>A)
c.78+150T>A (n.78+150T>A)
c.151-2506T>A (n.151-2506T>A)
c.483+150T>A (n.483+150T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225260_2225261delCA2681464242MAD1L1c.291+149_291+150del (n.291+149_291+150del)
c.*2699+149_*2699+150del (n.*2699+149_*2699+150del)
c.-124-2507_-124-2506del (n.-124-2507_-124-2506del)
c.78+149_78+150del (n.78+149_78+150del)
c.151-2507_151-2506del (n.151-2507_151-2506del)
c.483+149_483+150del (n.483+149_483+150del)
 gnomAD v4
7g.2225260_2225263delCA2681464243MAD1L1c.291+147_291+150del (n.291+147_291+150del)
c.*2699+147_*2699+150del (n.*2699+147_*2699+150del)
c.-124-2509_-124-2506del (n.-124-2509_-124-2506del)
c.78+147_78+150del (n.78+147_78+150del)
c.151-2509_151-2506del (n.151-2509_151-2506del)
c.483+147_483+150del (n.483+147_483+150del)
 gnomAD v4
7g.2225261_2225286delCA2681464244MAD1L1c.291+125_291+150del (n.291+125_291+150del)
c.*2699+125_*2699+150del (n.*2699+125_*2699+150del)
c.-124-2531_-124-2506del (n.-124-2531_-124-2506del)
c.78+125_78+150del (n.78+125_78+150del)
c.151-2531_151-2506del (n.151-2531_151-2506del)
c.483+125_483+150del (n.483+125_483+150del)
 gnomAD v4
7g.2225260_2225315delinsATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACCA1683032291MAD1L1c.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
7g.2225260_2225261insGGTGCTGCA2681464250MAD1L1c.291+149_291+150insCAGCACC (n.291+149_291+150insCAGCACC)
c.*2699+149_*2699+150insCAGCACC (n.*2699+149_*2699+150insCAGCACC)
c.-124-2507_-124-2506insCAGCACC (n.-124-2507_-124-2506insCAGCACC)
c.78+149_78+150insCAGCACC (n.78+149_78+150insCAGCACC)
c.151-2507_151-2506insCAGCACC (n.151-2507_151-2506insCAGCACC)
c.483+149_483+150insCAGCACC (n.483+149_483+150insCAGCACC)
 gnomAD v4
7g.2225261T>ACA2681464248MAD1L1c.291+149A>T (n.291+149A>T)
c.*2699+149A>T (n.*2699+149A>T)
c.-124-2507A>T (n.-124-2507A>T)
c.78+149A>T (n.78+149A>T)
c.151-2507A>T (n.151-2507A>T)
c.483+149A>T (n.483+149A>T)
 gnomAD v4
7g.2225261T>CCA2681464247MAD1L1c.291+149A>G (n.291+149A>G)
c.*2699+149A>G (n.*2699+149A>G)
c.-124-2507A>G (n.-124-2507A>G)
c.78+149A>G (n.78+149A>G)
c.151-2507A>G (n.151-2507A>G)
c.483+149A>G (n.483+149A>G)
 gnomAD v4
7g.2225261T>GCA1097590036MAD1L1c.291+149A>C (n.291+149A>C)
c.*2699+149A>C (n.*2699+149A>C)
c.-124-2507A>C (n.-124-2507A>C)
c.78+149A>C (n.78+149A>C)
c.151-2507A>C (n.151-2507A>C)
c.483+149A>C (n.483+149A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225261_2225263delCA2681464251MAD1L1c.291+147_291+149del (n.291+147_291+149del)
c.*2699+147_*2699+149del (n.*2699+147_*2699+149del)
c.-124-2509_-124-2507del (n.-124-2509_-124-2507del)
c.78+147_78+149del (n.78+147_78+149del)
c.151-2509_151-2507del (n.151-2509_151-2507del)
c.483+147_483+149del (n.483+147_483+149del)
 gnomAD v4
7g.2225261_2225278delCA2681464249MAD1L1c.291+132_291+149del (n.291+132_291+149del)
c.*2699+132_*2699+149del (n.*2699+132_*2699+149del)
c.-124-2524_-124-2507del (n.-124-2524_-124-2507del)
c.78+132_78+149del (n.78+132_78+149del)
c.151-2524_151-2507del (n.151-2524_151-2507del)
c.483+132_483+149del (n.483+132_483+149del)
 gnomAD v4
7g.2225262_2225316delCA1097590000MAD1L1c.291+95_291+149del (n.291+95_291+149del)
c.*2699+95_*2699+149del (n.*2699+95_*2699+149del)
c.-124-2561_-124-2507del (n.-124-2561_-124-2507del)
c.78+95_78+149del (n.78+95_78+149del)
c.151-2561_151-2507del (n.151-2561_151-2507del)
c.483+95_483+149del (n.483+95_483+149del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225261_2225262insGGCA2681464252MAD1L1c.291+148_291+149insCC (n.291+148_291+149insCC)
c.*2699+148_*2699+149insCC (n.*2699+148_*2699+149insCC)
c.-124-2508_-124-2507insCC (n.-124-2508_-124-2507insCC)
c.78+148_78+149insCC (n.78+148_78+149insCC)
c.151-2508_151-2507insCC (n.151-2508_151-2507insCC)
c.483+148_483+149insCC (n.483+148_483+149insCC)
 gnomAD v4
7g.2225262C>ACA1683032294MAD1L1c.291+148G>T (n.291+148G>T)
c.*2699+148G>T (n.*2699+148G>T)
c.-124-2508G>T (n.-124-2508G>T)
c.78+148G>T (n.78+148G>T)
c.151-2508G>T (n.151-2508G>T)
c.483+148G>T (n.483+148G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225262C=CA1683032293MAD1L1c.291+148G= (n.291+148G=)
c.*2699+148G= (n.*2699+148G=)
c.-124-2508G= (n.-124-2508G=)
c.78+148G= (n.78+148G=)
c.151-2508G= (n.151-2508G=)
c.483+148G= (n.483+148G=)
7g.2225262C>GCA152631203MAD1L1c.291+148G>C (n.291+148G>C)
c.*2699+148G>C (n.*2699+148G>C)
c.-124-2508G>C (n.-124-2508G>C)
c.78+148G>C (n.78+148G>C)
c.151-2508G>C (n.151-2508G>C)
c.483+148G>C (n.483+148G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2225262_2225282delCA2681464253MAD1L1c.291+128_291+148del (n.291+128_291+148del)
c.*2699+128_*2699+148del (n.*2699+128_*2699+148del)
c.-124-2528_-124-2508del (n.-124-2528_-124-2508del)
c.78+128_78+148del (n.78+128_78+148del)
c.151-2528_151-2508del (n.151-2528_151-2508del)
c.483+128_483+148del (n.483+128_483+148del)
 gnomAD v4
7g.2225262_2225310delCA2681464254MAD1L1c.291+100_291+148del (n.291+100_291+148del)
c.*2699+100_*2699+148del (n.*2699+100_*2699+148del)
c.-124-2556_-124-2508del (n.-124-2556_-124-2508del)
c.78+100_78+148del (n.78+100_78+148del)
c.151-2556_151-2508del (n.151-2556_151-2508del)
c.483+100_483+148del (n.483+100_483+148del)
 gnomAD v4
7g.2225262_2225316delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTCA1683032295MAD1L1c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
7g.2225262_2225317delCA2774155280MAD1L1c.291+93_291+148del (n.291+93_291+148del)
c.*2699+93_*2699+148del (n.*2699+93_*2699+148del)
c.-124-2563_-124-2508del (n.-124-2563_-124-2508del)
c.78+93_78+148del (n.78+93_78+148del)
c.151-2563_151-2508del (n.151-2563_151-2508del)
c.483+93_483+148del (n.483+93_483+148del)
7g.2225262_2225318delCA2681464255MAD1L1c.291+92_291+148del (n.291+92_291+148del)
c.*2699+92_*2699+148del (n.*2699+92_*2699+148del)
c.-124-2564_-124-2508del (n.-124-2564_-124-2508del)
c.78+92_78+148del (n.78+92_78+148del)
c.151-2564_151-2508del (n.151-2564_151-2508del)
c.483+92_483+148del (n.483+92_483+148del)
 gnomAD v4
7g.2225263delCA2681464258MAD1L1c.291+147del (n.291+147del)
c.*2699+147del (n.*2699+147del)
c.-124-2509del (n.-124-2509del)
c.78+147del (n.78+147del)
c.151-2509del (n.151-2509del)
c.483+147del (n.483+147del)
 gnomAD v4
7g.2225263T>ACA1097590047MAD1L1c.291+147A>T (n.291+147A>T)
c.*2699+147A>T (n.*2699+147A>T)
c.-124-2509A>T (n.-124-2509A>T)
c.78+147A>T (n.78+147A>T)
c.151-2509A>T (n.151-2509A>T)
c.483+147A>T (n.483+147A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225263T>GCA1097590043MAD1L1c.291+147A>C (n.291+147A>C)
c.*2699+147A>C (n.*2699+147A>C)
c.-124-2509A>C (n.-124-2509A>C)
c.78+147A>C (n.78+147A>C)
c.151-2509A>C (n.151-2509A>C)
c.483+147A>C (n.483+147A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225263_2225316delCA1097590054MAD1L1c.291+94_291+147del (n.291+94_291+147del)
c.*2699+94_*2699+147del (n.*2699+94_*2699+147del)
c.-124-2562_-124-2509del (n.-124-2562_-124-2509del)
c.78+94_78+147del (n.78+94_78+147del)
c.151-2562_151-2509del (n.151-2562_151-2509del)
c.483+94_483+147del (n.483+94_483+147del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225263_2225317delCA2681464257MAD1L1c.291+93_291+147del (n.291+93_291+147del)
c.*2699+93_*2699+147del (n.*2699+93_*2699+147del)
c.-124-2563_-124-2509del (n.-124-2563_-124-2509del)
c.78+93_78+147del (n.78+93_78+147del)
c.151-2563_151-2509del (n.151-2563_151-2509del)
c.483+93_483+147del (n.483+93_483+147del)
 gnomAD v4
7g.2225273_2225332delCA2681464256MAD1L1c.291+88_291+147del (n.291+88_291+147del)
c.*2699+88_*2699+147del (n.*2699+88_*2699+147del)
c.-124-2568_-124-2509del (n.-124-2568_-124-2509del)
c.78+88_78+147del (n.78+88_78+147del)
c.151-2568_151-2509del (n.151-2568_151-2509del)
c.483+88_483+147del (n.483+88_483+147del)
 gnomAD v4
7g.2225264G>CCA152631217MAD1L1c.291+146C>G (n.291+146C>G)
c.*2699+146C>G (n.*2699+146C>G)
c.-124-2510C>G (n.-124-2510C>G)
c.78+146C>G (n.78+146C>G)
c.151-2510C>G (n.151-2510C>G)
c.483+146C>G (n.483+146C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225264G=CA1683032296MAD1L1c.291+146C= (n.291+146C=)
c.*2699+146C= (n.*2699+146C=)
c.-124-2510C= (n.-124-2510C=)
c.78+146C= (n.78+146C=)
c.151-2510C= (n.151-2510C=)
c.483+146C= (n.483+146C=)
7g.2225264G>TCA2681464259MAD1L1c.291+146C>A (n.291+146C>A)
c.*2699+146C>A (n.*2699+146C>A)
c.-124-2510C>A (n.-124-2510C>A)
c.78+146C>A (n.78+146C>A)
c.151-2510C>A (n.151-2510C>A)
c.483+146C>A (n.483+146C>A)
 gnomAD v4
7g.2225265A>CCA1097590072MAD1L1c.291+145T>G (n.291+145T>G)
c.*2699+145T>G (n.*2699+145T>G)
c.-124-2511T>G (n.-124-2511T>G)
c.78+145T>G (n.78+145T>G)
c.151-2511T>G (n.151-2511T>G)
c.483+145T>G (n.483+145T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225265A>GCA2681464262MAD1L1c.291+145T>C (n.291+145T>C)
c.*2699+145T>C (n.*2699+145T>C)
c.-124-2511T>C (n.-124-2511T>C)
c.78+145T>C (n.78+145T>C)
c.151-2511T>C (n.151-2511T>C)
c.483+145T>C (n.483+145T>C)
 gnomAD v4
7g.2225265A>TCA2681464261MAD1L1c.291+145T>A (n.291+145T>A)
c.*2699+145T>A (n.*2699+145T>A)
c.-124-2511T>A (n.-124-2511T>A)
c.78+145T>A (n.78+145T>A)
c.151-2511T>A (n.151-2511T>A)
c.483+145T>A (n.483+145T>A)
 gnomAD v4
7g.2225265_2225266delCA2681464263MAD1L1c.291+144_291+145del (n.291+144_291+145del)
c.*2699+144_*2699+145del (n.*2699+144_*2699+145del)
c.-124-2512_-124-2511del (n.-124-2512_-124-2511del)
c.78+144_78+145del (n.78+144_78+145del)
c.151-2512_151-2511del (n.151-2512_151-2511del)
c.483+144_483+145del (n.483+144_483+145del)
 gnomAD v4
7g.2225266_2225310delCA2681464260MAD1L1c.291+101_291+145del (n.291+101_291+145del)
c.*2699+101_*2699+145del (n.*2699+101_*2699+145del)
c.-124-2555_-124-2511del (n.-124-2555_-124-2511del)
c.78+101_78+145del (n.78+101_78+145del)
c.151-2555_151-2511del (n.151-2555_151-2511del)
c.483+101_483+145del (n.483+101_483+145del)
 gnomAD v4
7g.2225266T>ACA2681464265MAD1L1c.291+144A>T (n.291+144A>T)
c.*2699+144A>T (n.*2699+144A>T)
c.-124-2512A>T (n.-124-2512A>T)
c.78+144A>T (n.78+144A>T)
c.151-2512A>T (n.151-2512A>T)
c.483+144A>T (n.483+144A>T)
 gnomAD v4
7g.2225266T>GCA1097590077MAD1L1c.291+144A>C (n.291+144A>C)
c.*2699+144A>C (n.*2699+144A>C)
c.-124-2512A>C (n.-124-2512A>C)
c.78+144A>C (n.78+144A>C)
c.151-2512A>C (n.151-2512A>C)
c.483+144A>C (n.483+144A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225267_2225271delCA2681464264MAD1L1c.291+140_291+144del (n.291+140_291+144del)
c.*2699+140_*2699+144del (n.*2699+140_*2699+144del)
c.-124-2516_-124-2512del (n.-124-2516_-124-2512del)
c.78+140_78+144del (n.78+140_78+144del)
c.151-2516_151-2512del (n.151-2516_151-2512del)
c.483+140_483+144del (n.483+140_483+144del)
 gnomAD v4
7g.2225267T>CCA2681464266MAD1L1c.291+143A>G (n.291+143A>G)
c.*2699+143A>G (n.*2699+143A>G)
c.-124-2513A>G (n.-124-2513A>G)
c.78+143A>G (n.78+143A>G)
c.151-2513A>G (n.151-2513A>G)
c.483+143A>G (n.483+143A>G)
 gnomAD v4
7g.2225267T>GCA2681464267MAD1L1c.291+143A>C (n.291+143A>C)
c.*2699+143A>C (n.*2699+143A>C)
c.-124-2513A>C (n.-124-2513A>C)
c.78+143A>C (n.78+143A>C)
c.151-2513A>C (n.151-2513A>C)
c.483+143A>C (n.483+143A>C)
 gnomAD v4
7g.2225268_2225323delCA2541192475MAD1L1c.291+88_291+143del (n.291+88_291+143del)
c.*2699+88_*2699+143del (n.*2699+88_*2699+143del)
c.-124-2568_-124-2513del (n.-124-2568_-124-2513del)
c.78+88_78+143del (n.78+88_78+143del)
c.151-2568_151-2513del (n.151-2568_151-2513del)
c.483+88_483+143del (n.483+88_483+143del)
 gnomAD v4
7g.2225268T>ACA2681464269MAD1L1c.291+142A>T (n.291+142A>T)
c.*2699+142A>T (n.*2699+142A>T)
c.-124-2514A>T (n.-124-2514A>T)
c.78+142A>T (n.78+142A>T)
c.151-2514A>T (n.151-2514A>T)
c.483+142A>T (n.483+142A>T)
 gnomAD v4
7g.2225268T>CCA572153247MAD1L1c.291+142A>G (n.291+142A>G)
c.*2699+142A>G (n.*2699+142A>G)
c.-124-2514A>G (n.-124-2514A>G)
c.78+142A>G (n.78+142A>G)
c.151-2514A>G (n.151-2514A>G)
c.483+142A>G (n.483+142A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225268T>GCA2681464270MAD1L1c.291+142A>C (n.291+142A>C)
c.*2699+142A>C (n.*2699+142A>C)
c.-124-2514A>C (n.-124-2514A>C)
c.78+142A>C (n.78+142A>C)
c.151-2514A>C (n.151-2514A>C)
c.483+142A>C (n.483+142A>C)
 gnomAD v4
7g.2225268_2225291delCA2681464268MAD1L1c.291+119_291+142del (n.291+119_291+142del)
c.*2699+119_*2699+142del (n.*2699+119_*2699+142del)
c.-124-2537_-124-2514del (n.-124-2537_-124-2514del)
c.78+119_78+142del (n.78+119_78+142del)
c.151-2537_151-2514del (n.151-2537_151-2514del)
c.483+119_483+142del (n.483+119_483+142del)
 gnomAD v4
7g.2225269C>ACA2681464272MAD1L1c.291+141G>T (n.291+141G>T)
c.*2699+141G>T (n.*2699+141G>T)
c.-124-2515G>T (n.-124-2515G>T)
c.78+141G>T (n.78+141G>T)
c.151-2515G>T (n.151-2515G>T)
c.483+141G>T (n.483+141G>T)
 gnomAD v4
7g.2225269C>GCA2681464271MAD1L1c.291+141G>C (n.291+141G>C)
c.*2699+141G>C (n.*2699+141G>C)
c.-124-2515G>C (n.-124-2515G>C)
c.78+141G>C (n.78+141G>C)
c.151-2515G>C (n.151-2515G>C)
c.483+141G>C (n.483+141G>C)
 gnomAD v4
7g.2225270T>ACA2681464273MAD1L1c.291+140A>T (n.291+140A>T)
c.*2699+140A>T (n.*2699+140A>T)
c.-124-2516A>T (n.-124-2516A>T)
c.78+140A>T (n.78+140A>T)
c.151-2516A>T (n.151-2516A>T)
c.483+140A>T (n.483+140A>T)
 gnomAD v4
7g.2225270T>CCA152631225MAD1L1c.291+140A>G (n.291+140A>G)
c.*2699+140A>G (n.*2699+140A>G)
c.-124-2516A>G (n.-124-2516A>G)
c.78+140A>G (n.78+140A>G)
c.151-2516A>G (n.151-2516A>G)
c.483+140A>G (n.483+140A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225270T=CA1683032297MAD1L1c.291+140A= (n.291+140A=)
c.*2699+140A= (n.*2699+140A=)
c.-124-2516A= (n.-124-2516A=)
c.78+140A= (n.78+140A=)
c.151-2516A= (n.151-2516A=)
c.483+140A= (n.483+140A=)
7g.2225270_2225271insCCA2681464274MAD1L1c.291+139_291+140insG (n.291+139_291+140insG)
c.*2699+139_*2699+140insG (n.*2699+139_*2699+140insG)
c.-124-2517_-124-2516insG (n.-124-2517_-124-2516insG)
c.78+139_78+140insG (n.78+139_78+140insG)
c.151-2517_151-2516insG (n.151-2517_151-2516insG)
c.483+139_483+140insG (n.483+139_483+140insG)
 gnomAD v4
7g.2225270_2225271insGACA2681464275MAD1L1c.291+139_291+140insTC (n.291+139_291+140insTC)
c.*2699+139_*2699+140insTC (n.*2699+139_*2699+140insTC)
c.-124-2517_-124-2516insTC (n.-124-2517_-124-2516insTC)
c.78+139_78+140insTC (n.78+139_78+140insTC)
c.151-2517_151-2516insTC (n.151-2517_151-2516insTC)
c.483+139_483+140insTC (n.483+139_483+140insTC)
 gnomAD v4
7g.2225271T>CCA836692516MAD1L1c.291+139A>G (n.291+139A>G)
c.*2699+139A>G (n.*2699+139A>G)
c.-124-2517A>G (n.-124-2517A>G)
c.78+139A>G (n.78+139A>G)
c.151-2517A>G (n.151-2517A>G)
c.483+139A>G (n.483+139A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225271T=CA1683032298MAD1L1c.291+139A= (n.291+139A=)
c.*2699+139A= (n.*2699+139A=)
c.-124-2517A= (n.-124-2517A=)
c.78+139A= (n.78+139A=)
c.151-2517A= (n.151-2517A=)
c.483+139A= (n.483+139A=)
7g.2225271_2225272insCTCA2681464276MAD1L1c.291+139_291+140insGA (n.291+139_291+140insGA)
c.*2699+139_*2699+140insGA (n.*2699+139_*2699+140insGA)
c.-124-2517_-124-2516insGA (n.-124-2517_-124-2516insGA)
c.78+139_78+140insGA (n.78+139_78+140insGA)
c.151-2517_151-2516insGA (n.151-2517_151-2516insGA)
c.483+139_483+140insGA (n.483+139_483+140insGA)
 gnomAD v4
7g.2225271_2225273delCA2681464277MAD1L1c.291+137_291+139del (n.291+137_291+139del)
c.*2699+137_*2699+139del (n.*2699+137_*2699+139del)
c.-124-2519_-124-2517del (n.-124-2519_-124-2517del)
c.78+137_78+139del (n.78+137_78+139del)
c.151-2519_151-2517del (n.151-2519_151-2517del)
c.483+137_483+139del (n.483+137_483+139del)
 gnomAD v4
7g.2225272A=CA1683032299MAD1L1c.291+138T= (n.291+138T=)
c.*2699+138T= (n.*2699+138T=)
c.-124-2518T= (n.-124-2518T=)
c.78+138T= (n.78+138T=)
c.151-2518T= (n.151-2518T=)
c.483+138T= (n.483+138T=)
7g.2225272A>CCA2681464279MAD1L1c.291+138T>G (n.291+138T>G)
c.*2699+138T>G (n.*2699+138T>G)
c.-124-2518T>G (n.-124-2518T>G)
c.78+138T>G (n.78+138T>G)
c.151-2518T>G (n.151-2518T>G)
c.483+138T>G (n.483+138T>G)
 gnomAD v4
7g.2225272A>TCA2681464280MAD1L1c.291+138T>A (n.291+138T>A)
c.*2699+138T>A (n.*2699+138T>A)
c.-124-2518T>A (n.-124-2518T>A)
c.78+138T>A (n.78+138T>A)
c.151-2518T>A (n.151-2518T>A)
c.483+138T>A (n.483+138T>A)
 gnomAD v4
7g.2225272_2225273delCA2681464278MAD1L1c.291+137_291+138del (n.291+137_291+138del)
c.*2699+137_*2699+138del (n.*2699+137_*2699+138del)
c.-124-2519_-124-2518del (n.-124-2519_-124-2518del)
c.78+137_78+138del (n.78+137_78+138del)
c.151-2519_151-2518del (n.151-2519_151-2518del)
c.483+137_483+138del (n.483+137_483+138del)
 gnomAD v4
7g.2225272_2225273insTCA1097590083MAD1L1c.291+137_291+138insA (n.291+137_291+138insA)
c.*2699+137_*2699+138insA (n.*2699+137_*2699+138insA)
c.-124-2519_-124-2518insA (n.-124-2519_-124-2518insA)
c.78+137_78+138insA (n.78+137_78+138insA)
c.151-2519_151-2518insA (n.151-2519_151-2518insA)
c.483+137_483+138insA (n.483+137_483+138insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225272_2225273insTACCCCCA2774155284MAD1L1c.291+137_291+138insGGGGTA (n.291+137_291+138insGGGGTA)
c.*2699+137_*2699+138insGGGGTA (n.*2699+137_*2699+138insGGGGTA)
c.-124-2519_-124-2518insGGGGTA (n.-124-2519_-124-2518insGGGGTA)
c.78+137_78+138insGGGGTA (n.78+137_78+138insGGGGTA)
c.151-2519_151-2518insGGGGTA (n.151-2519_151-2518insGGGGTA)
c.483+137_483+138insGGGGTA (n.483+137_483+138insGGGGTA)
7g.2225272_2225273insTAACCTGGCCA572153248MAD1L1c.291+137_291+138insGCCAGGTTA (n.291+137_291+138insGCCAGGTTA)
c.*2699+137_*2699+138insGCCAGGTTA (n.*2699+137_*2699+138insGCCAGGTTA)
c.-124-2519_-124-2518insGCCAGGTTA (n.-124-2519_-124-2518insGCCAGGTTA)
c.78+137_78+138insGCCAGGTTA (n.78+137_78+138insGCCAGGTTA)
c.151-2519_151-2518insGCCAGGTTA (n.151-2519_151-2518insGCCAGGTTA)
c.483+137_483+138insGCCAGGTTA (n.483+137_483+138insGCCAGGTTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225273A=CA1683032300MAD1L1c.291+137T= (n.291+137T=)
c.*2699+137T= (n.*2699+137T=)
c.-124-2519T= (n.-124-2519T=)
c.78+137T= (n.78+137T=)
c.151-2519T= (n.151-2519T=)
c.483+137T= (n.483+137T=)
7g.2225273A>CCA366603968MAD1L1c.291+137T>G (n.291+137T>G)
c.*2699+137T>G (n.*2699+137T>G)
c.-124-2519T>G (n.-124-2519T>G)
c.78+137T>G (n.78+137T>G)
c.151-2519T>G (n.151-2519T>G)
c.483+137T>G (n.483+137T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225273A>TCA366603969MAD1L1c.291+137T>A (n.291+137T>A)
c.*2699+137T>A (n.*2699+137T>A)
c.-124-2519T>A (n.-124-2519T>A)
c.78+137T>A (n.78+137T>A)
c.151-2519T>A (n.151-2519T>A)
c.483+137T>A (n.483+137T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2225273_2225274delinsAGCA1683032301MAD1L1c.291+136_291+137delinsCT (n.291+136_291+137delinsCT)
c.*2699+136_*2699+137delinsCT (n.*2699+136_*2699+137delinsCT)
c.-124-2520_-124-2519delinsCT (n.-124-2520_-124-2519delinsCT)
c.78+136_78+137delinsCT (n.78+136_78+137delinsCT)
c.151-2520_151-2519delinsCT (n.151-2520_151-2519delinsCT)
c.483+136_483+137delinsCT (n.483+136_483+137delinsCT)
7g.2225273_2225274delinsTACA152631231MAD1L1c.291+136_291+137delinsTA (n.291+136_291+137delinsTA)
c.*2699+136_*2699+137delinsTA (n.*2699+136_*2699+137delinsTA)
c.-124-2520_-124-2519delinsTA (n.-124-2520_-124-2519delinsTA)
c.78+136_78+137delinsTA (n.78+136_78+137delinsTA)
c.151-2520_151-2519delinsTA (n.151-2520_151-2519delinsTA)
c.483+136_483+137delinsTA (n.483+136_483+137delinsTA)
 dbSNP
7g.2225274_2225275delCA2681464282MAD1L1c.291+136_291+137del (n.291+136_291+137del)
c.*2699+136_*2699+137del (n.*2699+136_*2699+137del)
c.-124-2520_-124-2519del (n.-124-2520_-124-2519del)
c.78+136_78+137del (n.78+136_78+137del)
c.151-2520_151-2519del (n.151-2520_151-2519del)
c.483+136_483+137del (n.483+136_483+137del)
 gnomAD v4
7g.2225273_2225277delCA2681464281MAD1L1c.291+133_291+137del (n.291+133_291+137del)
c.*2699+133_*2699+137del (n.*2699+133_*2699+137del)
c.-124-2523_-124-2519del (n.-124-2523_-124-2519del)
c.78+133_78+137del (n.78+133_78+137del)
c.151-2523_151-2519del (n.151-2523_151-2519del)
c.483+133_483+137del (n.483+133_483+137del)
 gnomAD v4
7g.2225274G>ACA152631242MAD1L1c.291+136C>T (n.291+136C>T)
c.*2699+136C>T (n.*2699+136C>T)
c.-124-2520C>T (n.-124-2520C>T)
c.78+136C>T (n.78+136C>T)
c.151-2520C>T (n.151-2520C>T)
c.483+136C>T (n.483+136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2225274G>CCA2590961945MAD1L1c.291+136C>G (n.291+136C>G)
c.*2699+136C>G (n.*2699+136C>G)
c.-124-2520C>G (n.-124-2520C>G)
c.78+136C>G (n.78+136C>G)
c.151-2520C>G (n.151-2520C>G)
c.483+136C>G (n.483+136C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225274G=CA1683032303MAD1L1c.291+136C= (n.291+136C=)
c.*2699+136C= (n.*2699+136C=)
c.-124-2520C= (n.-124-2520C=)
c.78+136C= (n.78+136C=)
c.151-2520C= (n.151-2520C=)
c.483+136C= (n.483+136C=)
7g.2225274G>TCA2681464284MAD1L1c.291+136C>A (n.291+136C>A)
c.*2699+136C>A (n.*2699+136C>A)
c.-124-2520C>A (n.-124-2520C>A)
c.78+136C>A (n.78+136C>A)
c.151-2520C>A (n.151-2520C>A)
c.483+136C>A (n.483+136C>A)
 gnomAD v4
7g.2225276_2225320delCA2681464283MAD1L1c.291+92_291+136del (n.291+92_291+136del)
c.*2699+92_*2699+136del (n.*2699+92_*2699+136del)
c.-124-2564_-124-2520del (n.-124-2564_-124-2520del)
c.78+92_78+136del (n.78+92_78+136del)
c.151-2564_151-2520del (n.151-2564_151-2520del)
c.483+92_483+136del (n.483+92_483+136del)
 gnomAD v4
7g.2225274_2225334delinsGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATACA1683032302MAD1L1c.291+76_291+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.291+76_291+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC)
c.*2699+76_*2699+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.*2699+76_*2699+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC)
c.-124-2580_-124-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.-124-2580_-124-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC)
c.78+76_78+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.78+76_78+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC)
c.151-2580_151-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.151-2580_151-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC)
c.483+76_483+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.483+76_483+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC)
7g.2225274_2225275insTACA2774155286MAD1L1c.291+135_291+136insTA (n.291+135_291+136insTA)
c.*2699+135_*2699+136insTA (n.*2699+135_*2699+136insTA)
c.-124-2521_-124-2520insTA (n.-124-2521_-124-2520insTA)
c.78+135_78+136insTA (n.78+135_78+136insTA)
c.151-2521_151-2520insTA (n.151-2521_151-2520insTA)
c.483+135_483+136insTA (n.483+135_483+136insTA)
7g.2225274_2225275insGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGAGTTCTTATACA2681464285MAD1L1c.291+135_291+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.291+135_291+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.*2699+135_*2699+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.*2699+135_*2699+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.-124-2521_-124-2520insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.-124-2521_-124-2520insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.78+135_78+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.78+135_78+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.151-2521_151-2520insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.151-2521_151-2520insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.483+135_483+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.483+135_483+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
 gnomAD v4
7g.2225274_2225275insGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATACA572153249MAD1L1c.291+135_291+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.291+135_291+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.*2699+135_*2699+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.*2699+135_*2699+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.-124-2521_-124-2520insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.-124-2521_-124-2520insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.78+135_78+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.78+135_78+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.151-2521_151-2520insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.151-2521_151-2520insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
c.483+135_483+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.483+135_483+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225275delCA2774155287MAD1L1c.291+135del (n.291+135del)
c.*2699+135del (n.*2699+135del)
c.-124-2521del (n.-124-2521del)
c.78+135del (n.78+135del)
c.151-2521del (n.151-2521del)
c.483+135del (n.483+135del)
7g.2225275A=CA1683032304MAD1L1c.291+135T= (n.291+135T=)
c.*2699+135T= (n.*2699+135T=)
c.-124-2521T= (n.-124-2521T=)
c.78+135T= (n.78+135T=)
c.151-2521T= (n.151-2521T=)
c.483+135T= (n.483+135T=)
7g.2225275A>CCA2528017273MAD1L1c.291+135T>G (n.291+135T>G)
c.*2699+135T>G (n.*2699+135T>G)
c.-124-2521T>G (n.-124-2521T>G)
c.78+135T>G (n.78+135T>G)
c.151-2521T>G (n.151-2521T>G)
c.483+135T>G (n.483+135T>G)
7g.2225275A>GCA152631249MAD1L1c.291+135T>C (n.291+135T>C)
c.*2699+135T>C (n.*2699+135T>C)
c.-124-2521T>C (n.-124-2521T>C)
c.78+135T>C (n.78+135T>C)
c.151-2521T>C (n.151-2521T>C)
c.483+135T>C (n.483+135T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225289_2225348delCA1097590094MAD1L1c.291+76_291+135del (n.291+76_291+135del)
c.*2699+76_*2699+135del (n.*2699+76_*2699+135del)
c.-124-2580_-124-2521del (n.-124-2580_-124-2521del)
c.78+76_78+135del (n.78+76_78+135del)
c.151-2580_151-2521del (n.151-2580_151-2521del)
c.483+76_483+135del (n.483+76_483+135del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225275_2225276insTACCA2774155288MAD1L1c.291+134_291+135insGTA (n.291+134_291+135insGTA)
c.*2699+134_*2699+135insGTA (n.*2699+134_*2699+135insGTA)
c.-124-2522_-124-2521insGTA (n.-124-2522_-124-2521insGTA)
c.78+134_78+135insGTA (n.78+134_78+135insGTA)
c.151-2522_151-2521insGTA (n.151-2522_151-2521insGTA)
c.483+134_483+135insGTA (n.483+134_483+135insGTA)
7g.2225277C>ACA2681464286MAD1L1c.291+133G>T (n.291+133G>T)
c.*2699+133G>T (n.*2699+133G>T)
c.-124-2523G>T (n.-124-2523G>T)
c.78+133G>T (n.78+133G>T)
c.151-2523G>T (n.151-2523G>T)
c.483+133G>T (n.483+133G>T)
 gnomAD v4
7g.2225279G>CCA2681464287MAD1L1c.291+131C>G (n.291+131C>G)
c.*2699+131C>G (n.*2699+131C>G)
c.-124-2525C>G (n.-124-2525C>G)
c.78+131C>G (n.78+131C>G)
c.151-2525C>G (n.151-2525C>G)
c.483+131C>G (n.483+131C>G)
 gnomAD v4
7g.2225279G>TCA2681464288MAD1L1c.291+131C>A (n.291+131C>A)
c.*2699+131C>A (n.*2699+131C>A)
c.-124-2525C>A (n.-124-2525C>A)
c.78+131C>A (n.78+131C>A)
c.151-2525C>A (n.151-2525C>A)
c.483+131C>A (n.483+131C>A)
 gnomAD v4
7g.2225280G>ACA2681464289MAD1L1c.291+130C>T (n.291+130C>T)
c.*2699+130C>T (n.*2699+130C>T)
c.-124-2526C>T (n.-124-2526C>T)
c.78+130C>T (n.78+130C>T)
c.151-2526C>T (n.151-2526C>T)
c.483+130C>T (n.483+130C>T)
 gnomAD v4
7g.2225280G>CCA1683032306MAD1L1c.291+130C>G (n.291+130C>G)
c.*2699+130C>G (n.*2699+130C>G)
c.-124-2526C>G (n.-124-2526C>G)
c.78+130C>G (n.78+130C>G)
c.151-2526C>G (n.151-2526C>G)
c.483+130C>G (n.483+130C>G)
 dbSNP
7g.2225280G=CA1683032305MAD1L1c.291+130C= (n.291+130C=)
c.*2699+130C= (n.*2699+130C=)
c.-124-2526C= (n.-124-2526C=)
c.78+130C= (n.78+130C=)
c.151-2526C= (n.151-2526C=)
c.483+130C= (n.483+130C=)
7g.2225280G>TCA2681464290MAD1L1c.291+130C>A (n.291+130C>A)
c.*2699+130C>A (n.*2699+130C>A)
c.-124-2526C>A (n.-124-2526C>A)
c.78+130C>A (n.78+130C>A)
c.151-2526C>A (n.151-2526C>A)
c.483+130C>A (n.483+130C>A)
 gnomAD v4
7g.2225281C>ACA1683032308MAD1L1c.291+129G>T (n.291+129G>T)
c.*2699+129G>T (n.*2699+129G>T)
c.-124-2527G>T (n.-124-2527G>T)
c.78+129G>T (n.78+129G>T)
c.151-2527G>T (n.151-2527G>T)
c.483+129G>T (n.483+129G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225281C=CA1683032307MAD1L1c.291+129G= (n.291+129G=)
c.*2699+129G= (n.*2699+129G=)
c.-124-2527G= (n.-124-2527G=)
c.78+129G= (n.78+129G=)
c.151-2527G= (n.151-2527G=)
c.483+129G= (n.483+129G=)
7g.2225281C>GCA2681464291MAD1L1c.291+129G>C (n.291+129G>C)
c.*2699+129G>C (n.*2699+129G>C)
c.-124-2527G>C (n.-124-2527G>C)
c.78+129G>C (n.78+129G>C)
c.151-2527G>C (n.151-2527G>C)
c.483+129G>C (n.483+129G>C)
 gnomAD v4
7g.2225281C>TCA2681464292MAD1L1c.291+129G>A (n.291+129G>A)
c.*2699+129G>A (n.*2699+129G>A)
c.-124-2527G>A (n.-124-2527G>A)
c.78+129G>A (n.78+129G>A)
c.151-2527G>A (n.151-2527G>A)
c.483+129G>A (n.483+129G>A)
 gnomAD v4
7g.2225282A>CCA2681464293MAD1L1c.291+128T>G (n.291+128T>G)
c.*2699+128T>G (n.*2699+128T>G)
c.-124-2528T>G (n.-124-2528T>G)
c.78+128T>G (n.78+128T>G)
c.151-2528T>G (n.151-2528T>G)
c.483+128T>G (n.483+128T>G)
 gnomAD v4
7g.2225283G>CCA2681464295MAD1L1c.291+127C>G (n.291+127C>G)
c.*2699+127C>G (n.*2699+127C>G)
c.-124-2529C>G (n.-124-2529C>G)
c.78+127C>G (n.78+127C>G)
c.151-2529C>G (n.151-2529C>G)
c.483+127C>G (n.483+127C>G)
 gnomAD v4
7g.2225283G>TCA2681464294MAD1L1c.291+127C>A (n.291+127C>A)
c.*2699+127C>A (n.*2699+127C>A)
c.-124-2529C>A (n.-124-2529C>A)
c.78+127C>A (n.78+127C>A)
c.151-2529C>A (n.151-2529C>A)
c.483+127C>A (n.483+127C>A)
 gnomAD v4
7g.2225284G>ACA2681464296MAD1L1c.291+126C>T (n.291+126C>T)
c.*2699+126C>T (n.*2699+126C>T)
c.-124-2530C>T (n.-124-2530C>T)
c.78+126C>T (n.78+126C>T)
c.151-2530C>T (n.151-2530C>T)
c.483+126C>T (n.483+126C>T)
 gnomAD v4
7g.2225285T>ACA2681464300MAD1L1c.291+125A>T (n.291+125A>T)
c.*2699+125A>T (n.*2699+125A>T)
c.-124-2531A>T (n.-124-2531A>T)
c.78+125A>T (n.78+125A>T)
c.151-2531A>T (n.151-2531A>T)
c.483+125A>T (n.483+125A>T)
 gnomAD v4
7g.2225285T>CCA836692521MAD1L1c.291+125A>G (n.291+125A>G)
c.*2699+125A>G (n.*2699+125A>G)
c.-124-2531A>G (n.-124-2531A>G)
c.78+125A>G (n.78+125A>G)
c.151-2531A>G (n.151-2531A>G)
c.483+125A>G (n.483+125A>G)
 dbSNP
7g.2225285T>GCA2681464298MAD1L1c.291+125A>C (n.291+125A>C)
c.*2699+125A>C (n.*2699+125A>C)
c.-124-2531A>C (n.-124-2531A>C)
c.78+125A>C (n.78+125A>C)
c.151-2531A>C (n.151-2531A>C)
c.483+125A>C (n.483+125A>C)
 gnomAD v4
7g.2225285T=CA1683032309MAD1L1c.291+125A= (n.291+125A=)
c.*2699+125A= (n.*2699+125A=)
c.-124-2531A= (n.-124-2531A=)
c.78+125A= (n.78+125A=)
c.151-2531A= (n.151-2531A=)
c.483+125A= (n.483+125A=)
7g.2225286_2225290delCA2681464297MAD1L1c.291+121_291+125del (n.291+121_291+125del)
c.*2699+121_*2699+125del (n.*2699+121_*2699+125del)
c.-124-2535_-124-2531del (n.-124-2535_-124-2531del)
c.78+121_78+125del (n.78+121_78+125del)
c.151-2535_151-2531del (n.151-2535_151-2531del)
c.483+121_483+125del (n.483+121_483+125del)
 gnomAD v4
7g.2225285_2225309delCA2681464299MAD1L1c.291+101_291+125del (n.291+101_291+125del)
c.*2699+101_*2699+125del (n.*2699+101_*2699+125del)
c.-124-2555_-124-2531del (n.-124-2555_-124-2531del)
c.78+101_78+125del (n.78+101_78+125del)
c.151-2555_151-2531del (n.151-2555_151-2531del)
c.483+101_483+125del (n.483+101_483+125del)
 gnomAD v4
7g.2225286A>CCA2681464302MAD1L1c.291+124T>G (n.291+124T>G)
c.*2699+124T>G (n.*2699+124T>G)
c.-124-2532T>G (n.-124-2532T>G)
c.78+124T>G (n.78+124T>G)
c.151-2532T>G (n.151-2532T>G)
c.483+124T>G (n.483+124T>G)
 gnomAD v4
7g.2225286_2225320delCA2681464301MAD1L1c.291+90_291+124del (n.291+90_291+124del)
c.*2699+90_*2699+124del (n.*2699+90_*2699+124del)
c.-124-2566_-124-2532del (n.-124-2566_-124-2532del)
c.78+90_78+124del (n.78+90_78+124del)
c.151-2566_151-2532del (n.151-2566_151-2532del)
c.483+90_483+124del (n.483+90_483+124del)
 gnomAD v4
7g.2225287C>ACA2681464303MAD1L1c.291+123G>T (n.291+123G>T)
c.*2699+123G>T (n.*2699+123G>T)
c.-124-2533G>T (n.-124-2533G>T)
c.78+123G>T (n.78+123G>T)
c.151-2533G>T (n.151-2533G>T)
c.483+123G>T (n.483+123G>T)
 gnomAD v4
7g.2225287_2225291delinsCCATGCA1683032310MAD1L1c.291+119_291+123delinsCATGG (n.291+119_291+123delinsCATGG)
c.*2699+119_*2699+123delinsCATGG (n.*2699+119_*2699+123delinsCATGG)
c.-124-2537_-124-2533delinsCATGG (n.-124-2537_-124-2533delinsCATGG)
c.78+119_78+123delinsCATGG (n.78+119_78+123delinsCATGG)
c.151-2537_151-2533delinsCATGG (n.151-2537_151-2533delinsCATGG)
c.483+119_483+123delinsCATGG (n.483+119_483+123delinsCATGG)
7g.2225288C>ACA2681464304MAD1L1c.291+122G>T (n.291+122G>T)
c.*2699+122G>T (n.*2699+122G>T)
c.-124-2534G>T (n.-124-2534G>T)
c.78+122G>T (n.78+122G>T)
c.151-2534G>T (n.151-2534G>T)
c.483+122G>T (n.483+122G>T)
 gnomAD v4
7g.2225288C=CA1683032312MAD1L1c.291+122G= (n.291+122G=)
c.*2699+122G= (n.*2699+122G=)
c.-124-2534G= (n.-124-2534G=)
c.78+122G= (n.78+122G=)
c.151-2534G= (n.151-2534G=)
c.483+122G= (n.483+122G=)
7g.2225288C>TCA572153250MAD1L1c.291+122G>A (n.291+122G>A)
c.*2699+122G>A (n.*2699+122G>A)
c.-124-2534G>A (n.-124-2534G>A)
c.78+122G>A (n.78+122G>A)
c.151-2534G>A (n.151-2534G>A)
c.483+122G>A (n.483+122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225290_2225293delCA1683032311MAD1L1c.291+119_291+122del (n.291+119_291+122del)
c.*2699+119_*2699+122del (n.*2699+119_*2699+122del)
c.-124-2537_-124-2534del (n.-124-2537_-124-2534del)
c.78+119_78+122del (n.78+119_78+122del)
c.151-2537_151-2534del (n.151-2537_151-2534del)
c.483+119_483+122del (n.483+119_483+122del)
 dbSNP
7g.2225289A=CA1683032313MAD1L1c.291+121T= (n.291+121T=)
c.*2699+121T= (n.*2699+121T=)
c.-124-2535T= (n.-124-2535T=)
c.78+121T= (n.78+121T=)
c.151-2535T= (n.151-2535T=)
c.483+121T= (n.483+121T=)
7g.2225289A>CCA2681464305MAD1L1c.291+121T>G (n.291+121T>G)
c.*2699+121T>G (n.*2699+121T>G)
c.-124-2535T>G (n.-124-2535T>G)
c.78+121T>G (n.78+121T>G)
c.151-2535T>G (n.151-2535T>G)
c.483+121T>G (n.483+121T>G)
 gnomAD v4
7g.2225289A>GCA12626090MAD1L1c.291+121T>C (n.291+121T>C)
c.*2699+121T>C (n.*2699+121T>C)
c.-124-2535T>C (n.-124-2535T>C)
c.78+121T>C (n.78+121T>C)
c.151-2535T>C (n.151-2535T>C)
c.483+121T>C (n.483+121T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.2225289A>TCA2681464306MAD1L1c.291+121T>A (n.291+121T>A)
c.*2699+121T>A (n.*2699+121T>A)
c.-124-2535T>A (n.-124-2535T>A)
c.78+121T>A (n.78+121T>A)
c.151-2535T>A (n.151-2535T>A)
c.483+121T>A (n.483+121T>A)
 gnomAD v4
7g.2225290T>CCA152631260MAD1L1c.291+120A>G (n.291+120A>G)
c.*2699+120A>G (n.*2699+120A>G)
c.-124-2536A>G (n.-124-2536A>G)
c.78+120A>G (n.78+120A>G)
c.151-2536A>G (n.151-2536A>G)
c.483+120A>G (n.483+120A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225290T>GCA2681464307MAD1L1c.291+120A>C (n.291+120A>C)
c.*2699+120A>C (n.*2699+120A>C)
c.-124-2536A>C (n.-124-2536A>C)
c.78+120A>C (n.78+120A>C)
c.151-2536A>C (n.151-2536A>C)
c.483+120A>C (n.483+120A>C)
 gnomAD v4
7g.2225290T=CA1683032314MAD1L1c.291+120A= (n.291+120A=)
c.*2699+120A= (n.*2699+120A=)
c.-124-2536A= (n.-124-2536A=)
c.78+120A= (n.78+120A=)
c.151-2536A= (n.151-2536A=)
c.483+120A= (n.483+120A=)
7g.2225307_2225366dupCA1097590100MAD1L1c.291+61_291+120dup (n.291+61_291+120dup)
c.*2699+61_*2699+120dup (n.*2699+61_*2699+120dup)
c.-124-2595_-124-2536dup (n.-124-2595_-124-2536dup)
c.78+61_78+120dup (n.78+61_78+120dup)
c.151-2595_151-2536dup (n.151-2595_151-2536dup)
c.483+61_483+120dup (n.483+61_483+120dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225291G>ACA2681464308MAD1L1c.291+119C>T (n.291+119C>T)
c.*2699+119C>T (n.*2699+119C>T)
c.-124-2537C>T (n.-124-2537C>T)
c.78+119C>T (n.78+119C>T)
c.151-2537C>T (n.151-2537C>T)
c.483+119C>T (n.483+119C>T)
 gnomAD v4
7g.2225292C>ACA2681464309MAD1L1c.291+118G>T (n.291+118G>T)
c.*2699+118G>T (n.*2699+118G>T)
c.-124-2538G>T (n.-124-2538G>T)
c.78+118G>T (n.78+118G>T)
c.151-2538G>T (n.151-2538G>T)
c.483+118G>T (n.483+118G>T)
 gnomAD v4
7g.2225292C=CA1683032315MAD1L1c.291+118G= (n.291+118G=)
c.*2699+118G= (n.*2699+118G=)
c.-124-2538G= (n.-124-2538G=)
c.78+118G= (n.78+118G=)
c.151-2538G= (n.151-2538G=)
c.483+118G= (n.483+118G=)
7g.2225292C>GCA836692527MAD1L1c.291+118G>C (n.291+118G>C)
c.*2699+118G>C (n.*2699+118G>C)
c.-124-2538G>C (n.-124-2538G>C)
c.78+118G>C (n.78+118G>C)
c.151-2538G>C (n.151-2538G>C)
c.483+118G>C (n.483+118G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225292C>TCA1683032316MAD1L1c.291+118G>A (n.291+118G>A)
c.*2699+118G>A (n.*2699+118G>A)
c.-124-2538G>A (n.-124-2538G>A)
c.78+118G>A (n.78+118G>A)
c.151-2538G>A (n.151-2538G>A)
c.483+118G>A (n.483+118G>A)
 dbSNP
7g.2225293A>CCA2681464310MAD1L1c.291+117T>G (n.291+117T>G)
c.*2699+117T>G (n.*2699+117T>G)
c.-124-2539T>G (n.-124-2539T>G)
c.78+117T>G (n.78+117T>G)
c.151-2539T>G (n.151-2539T>G)
c.483+117T>G (n.483+117T>G)
 gnomAD v4
7g.2225294C=CA1683032317MAD1L1c.291+116G= (n.291+116G=)
c.*2699+116G= (n.*2699+116G=)
c.-124-2540G= (n.-124-2540G=)
c.78+116G= (n.78+116G=)
c.151-2540G= (n.151-2540G=)
c.483+116G= (n.483+116G=)
7g.2225294C>TCA836692528MAD1L1c.291+116G>A (n.291+116G>A)
c.*2699+116G>A (n.*2699+116G>A)
c.-124-2540G>A (n.-124-2540G>A)
c.78+116G>A (n.78+116G>A)
c.151-2540G>A (n.151-2540G>A)
c.483+116G>A (n.483+116G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225295A>GCA2681464311MAD1L1c.291+115T>C (n.291+115T>C)
c.*2699+115T>C (n.*2699+115T>C)
c.-124-2541T>C (n.-124-2541T>C)
c.78+115T>C (n.78+115T>C)
c.151-2541T>C (n.151-2541T>C)
c.483+115T>C (n.483+115T>C)
 gnomAD v4
7g.2225296G>ACA2681464312MAD1L1c.291+114C>T (n.291+114C>T)
c.*2699+114C>T (n.*2699+114C>T)
c.-124-2542C>T (n.-124-2542C>T)
c.78+114C>T (n.78+114C>T)
c.151-2542C>T (n.151-2542C>T)
c.483+114C>T (n.483+114C>T)
 gnomAD v4
7g.2225296G>TCA2681464313MAD1L1c.291+114C>A (n.291+114C>A)
c.*2699+114C>A (n.*2699+114C>A)
c.-124-2542C>A (n.-124-2542C>A)
c.78+114C>A (n.78+114C>A)
c.151-2542C>A (n.151-2542C>A)
c.483+114C>A (n.483+114C>A)
 gnomAD v4
7g.2225297C=CA1683032318MAD1L1c.291+113G= (n.291+113G=)
c.*2699+113G= (n.*2699+113G=)
c.-124-2543G= (n.-124-2543G=)
c.78+113G= (n.78+113G=)
c.151-2543G= (n.151-2543G=)
c.483+113G= (n.483+113G=)
7g.2225297C>GCA836692529MAD1L1c.291+113G>C (n.291+113G>C)
c.*2699+113G>C (n.*2699+113G>C)
c.-124-2543G>C (n.-124-2543G>C)
c.78+113G>C (n.78+113G>C)
c.151-2543G>C (n.151-2543G>C)
c.483+113G>C (n.483+113G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225297C>TCA1683032319MAD1L1c.291+113G>A (n.291+113G>A)
c.*2699+113G>A (n.*2699+113G>A)
c.-124-2543G>A (n.-124-2543G>A)
c.78+113G>A (n.78+113G>A)
c.151-2543G>A (n.151-2543G>A)
c.483+113G>A (n.483+113G>A)
 dbSNP
7g.2225301delCA2681464314MAD1L1c.291+113del (n.291+113del)
c.*2699+113del (n.*2699+113del)
c.-124-2543del (n.-124-2543del)
c.78+113del (n.78+113del)
c.151-2543del (n.151-2543del)
c.483+113del (n.483+113del)
 gnomAD v4
7g.2225298C>ACA152631272MAD1L1c.291+112G>T (n.291+112G>T)
c.*2699+112G>T (n.*2699+112G>T)
c.-124-2544G>T (n.-124-2544G>T)
c.78+112G>T (n.78+112G>T)
c.151-2544G>T (n.151-2544G>T)
c.483+112G>T (n.483+112G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225298C=CA1683032320MAD1L1c.291+112G= (n.291+112G=)
c.*2699+112G= (n.*2699+112G=)
c.-124-2544G= (n.-124-2544G=)
c.78+112G= (n.78+112G=)
c.151-2544G= (n.151-2544G=)
c.483+112G= (n.483+112G=)
7g.2225298C>TCA2681464315MAD1L1c.291+112G>A (n.291+112G>A)
c.*2699+112G>A (n.*2699+112G>A)
c.-124-2544G>A (n.-124-2544G>A)
c.78+112G>A (n.78+112G>A)
c.151-2544G>A (n.151-2544G>A)
c.483+112G>A (n.483+112G>A)
 gnomAD v4
7g.2225299C>ACA2681464316MAD1L1c.291+111G>T (n.291+111G>T)
c.*2699+111G>T (n.*2699+111G>T)
c.-124-2545G>T (n.-124-2545G>T)
c.78+111G>T (n.78+111G>T)
c.151-2545G>T (n.151-2545G>T)
c.483+111G>T (n.483+111G>T)
 gnomAD v4
7g.2225302T>CCA2681464319MAD1L1c.291+108A>G (n.291+108A>G)
c.*2699+108A>G (n.*2699+108A>G)
c.-124-2548A>G (n.-124-2548A>G)
c.78+108A>G (n.78+108A>G)
c.151-2548A>G (n.151-2548A>G)
c.483+108A>G (n.483+108A>G)
 gnomAD v4
7g.2225303delCA2681464318MAD1L1c.291+108del (n.291+108del)
c.*2699+108del (n.*2699+108del)
c.-124-2548del (n.-124-2548del)
c.78+108del (n.78+108del)
c.151-2548del (n.151-2548del)
c.483+108del (n.483+108del)
 gnomAD v4
7g.2225316_2225317insGGGATCTGATTGCTTAACACCTGCCCGGGCCCCTGCACAGCCCCATTGCTCCCAGGGACTCA2681464317MAD1L1c.291+108_291+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+108_291+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.*2699+108_*2699+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+108_*2699+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.-124-2548_-124-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2548_-124-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.78+108_78+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+108_78+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.151-2548_151-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2548_151-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.483+108_483+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+108_483+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
 gnomAD v4
7g.2225303T>ACA2681464321MAD1L1c.291+107A>T (n.291+107A>T)
c.*2699+107A>T (n.*2699+107A>T)
c.-124-2549A>T (n.-124-2549A>T)
c.78+107A>T (n.78+107A>T)
c.151-2549A>T (n.151-2549A>T)
c.483+107A>T (n.483+107A>T)
 gnomAD v4
7g.2225303T>CCA2681464320MAD1L1c.291+107A>G (n.291+107A>G)
c.*2699+107A>G (n.*2699+107A>G)
c.-124-2549A>G (n.-124-2549A>G)
c.78+107A>G (n.78+107A>G)
c.151-2549A>G (n.151-2549A>G)
c.483+107A>G (n.483+107A>G)
 gnomAD v4
7g.2225304G>TCA2681464322MAD1L1c.291+106C>A (n.291+106C>A)
c.*2699+106C>A (n.*2699+106C>A)
c.-124-2550C>A (n.-124-2550C>A)
c.78+106C>A (n.78+106C>A)
c.151-2550C>A (n.151-2550C>A)
c.483+106C>A (n.483+106C>A)
 gnomAD v4
7g.2225305C>TCA2681464323MAD1L1c.291+105G>A (n.291+105G>A)
c.*2699+105G>A (n.*2699+105G>A)
c.-124-2551G>A (n.-124-2551G>A)
c.78+105G>A (n.78+105G>A)
c.151-2551G>A (n.151-2551G>A)
c.483+105G>A (n.483+105G>A)
 gnomAD v4
7g.2225306T>CCA2681464324MAD1L1c.291+104A>G (n.291+104A>G)
c.*2699+104A>G (n.*2699+104A>G)
c.-124-2552A>G (n.-124-2552A>G)
c.78+104A>G (n.78+104A>G)
c.151-2552A>G (n.151-2552A>G)
c.483+104A>G (n.483+104A>G)
 gnomAD v4
7g.2225307C=CA1683032321MAD1L1c.291+103G= (n.291+103G=)
c.*2699+103G= (n.*2699+103G=)
c.-124-2553G= (n.-124-2553G=)
c.78+103G= (n.78+103G=)
c.151-2553G= (n.151-2553G=)
c.483+103G= (n.483+103G=)
7g.2225307C>TCA152631278MAD1L1c.291+103G>A (n.291+103G>A)
c.*2699+103G>A (n.*2699+103G>A)
c.-124-2553G>A (n.-124-2553G>A)
c.78+103G>A (n.78+103G>A)
c.151-2553G>A (n.151-2553G>A)
c.483+103G>A (n.483+103G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225308C>ACA2774155289MAD1L1c.291+102G>T (n.291+102G>T)
c.*2699+102G>T (n.*2699+102G>T)
c.-124-2554G>T (n.-124-2554G>T)
c.78+102G>T (n.78+102G>T)
c.151-2554G>T (n.151-2554G>T)
c.483+102G>T (n.483+102G>T)
7g.2225309C=CA1683032322MAD1L1c.291+101G= (n.291+101G=)
c.*2699+101G= (n.*2699+101G=)
c.-124-2555G= (n.-124-2555G=)
c.78+101G= (n.78+101G=)
c.151-2555G= (n.151-2555G=)
c.483+101G= (n.483+101G=)
7g.2225309C>TCA1683032323MAD1L1c.291+101G>A (n.291+101G>A)
c.*2699+101G>A (n.*2699+101G>A)
c.-124-2555G>A (n.-124-2555G>A)
c.78+101G>A (n.78+101G>A)
c.151-2555G>A (n.151-2555G>A)
c.483+101G>A (n.483+101G>A)
 dbSNP
7g.2225310A=CA1683032324MAD1L1c.291+100T= (n.291+100T=)
c.*2699+100T= (n.*2699+100T=)
c.-124-2556T= (n.-124-2556T=)
c.78+100T= (n.78+100T=)
c.151-2556T= (n.151-2556T=)
c.483+100T= (n.483+100T=)
7g.2225310A>TCA152631280MAD1L1c.291+100T>A (n.291+100T>A)
c.*2699+100T>A (n.*2699+100T>A)
c.-124-2556T>A (n.-124-2556T>A)
c.78+100T>A (n.78+100T>A)
c.151-2556T>A (n.151-2556T>A)
c.483+100T>A (n.483+100T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225311G>CCA152631282MAD1L1c.291+99C>G (n.291+99C>G)
c.*2699+99C>G (n.*2699+99C>G)
c.-124-2557C>G (n.-124-2557C>G)
c.78+99C>G (n.78+99C>G)
c.151-2557C>G (n.151-2557C>G)
c.483+99C>G (n.483+99C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225311G=CA1683032325MAD1L1c.291+99C= (n.291+99C=)
c.*2699+99C= (n.*2699+99C=)
c.-124-2557C= (n.-124-2557C=)
c.78+99C= (n.78+99C=)
c.151-2557C= (n.151-2557C=)
c.483+99C= (n.483+99C=)
7g.2225311G>TCA2578811088MAD1L1c.291+99C>A (n.291+99C>A)
c.*2699+99C>A (n.*2699+99C>A)
c.-124-2557C>A (n.-124-2557C>A)
c.78+99C>A (n.78+99C>A)
c.151-2557C>A (n.151-2557C>A)
c.483+99C>A (n.483+99C>A)
 gnomAD v4
7g.2225312G>ACA152631287MAD1L1c.291+98C>T (n.291+98C>T)
c.*2699+98C>T (n.*2699+98C>T)
c.-124-2558C>T (n.-124-2558C>T)
c.78+98C>T (n.78+98C>T)
c.151-2558C>T (n.151-2558C>T)
c.483+98C>T (n.483+98C>T)
 dbSNP
7g.2225312G=CA1683032326MAD1L1c.291+98C= (n.291+98C=)
c.*2699+98C= (n.*2699+98C=)
c.-124-2558C= (n.-124-2558C=)
c.78+98C= (n.78+98C=)
c.151-2558C= (n.151-2558C=)
c.483+98C= (n.483+98C=)
7g.2225312G>TCA836692532MAD1L1c.291+98C>A (n.291+98C>A)
c.*2699+98C>A (n.*2699+98C>A)
c.-124-2558C>A (n.-124-2558C>A)
c.78+98C>A (n.78+98C>A)
c.151-2558C>A (n.151-2558C>A)
c.483+98C>A (n.483+98C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225313G>ACA152631289MAD1L1c.291+97C>T (n.291+97C>T)
c.*2699+97C>T (n.*2699+97C>T)
c.-124-2559C>T (n.-124-2559C>T)
c.78+97C>T (n.78+97C>T)
c.151-2559C>T (n.151-2559C>T)
c.483+97C>T (n.483+97C>T)
 dbSNP
7g.2225313G=CA1683032327MAD1L1c.291+97C= (n.291+97C=)
c.*2699+97C= (n.*2699+97C=)
c.-124-2559C= (n.-124-2559C=)
c.78+97C= (n.78+97C=)
c.151-2559C= (n.151-2559C=)
c.483+97C= (n.483+97C=)
7g.2225313G>TCA2578811089MAD1L1c.291+97C>A (n.291+97C>A)
c.*2699+97C>A (n.*2699+97C>A)
c.-124-2559C>A (n.-124-2559C>A)
c.78+97C>A (n.78+97C>A)
c.151-2559C>A (n.151-2559C>A)
c.483+97C>A (n.483+97C>A)
 gnomAD v4
7g.2225314A=CA1683032328MAD1L1c.291+96T= (n.291+96T=)
c.*2699+96T= (n.*2699+96T=)
c.-124-2560T= (n.-124-2560T=)
c.78+96T= (n.78+96T=)
c.151-2560T= (n.151-2560T=)
c.483+96T= (n.483+96T=)
7g.2225314A>CCA1683032329MAD1L1c.291+96T>G (n.291+96T>G)
c.*2699+96T>G (n.*2699+96T>G)
c.-124-2560T>G (n.-124-2560T>G)
c.78+96T>G (n.78+96T>G)
c.151-2560T>G (n.151-2560T>G)
c.483+96T>G (n.483+96T>G)
 dbSNP
7g.2225314A>GCA2681464325MAD1L1c.291+96T>C (n.291+96T>C)
c.*2699+96T>C (n.*2699+96T>C)
c.-124-2560T>C (n.-124-2560T>C)
c.78+96T>C (n.78+96T>C)
c.151-2560T>C (n.151-2560T>C)
c.483+96T>C (n.483+96T>C)
 gnomAD v4
7g.2225315C>ACA1683032331MAD1L1c.291+95G>T (n.291+95G>T)
c.*2699+95G>T (n.*2699+95G>T)
c.-124-2561G>T (n.-124-2561G>T)
c.78+95G>T (n.78+95G>T)
c.151-2561G>T (n.151-2561G>T)
c.483+95G>T (n.483+95G>T)
 dbSNP
7g.2225315C=CA1683032330MAD1L1c.291+95G= (n.291+95G=)
c.*2699+95G= (n.*2699+95G=)
c.-124-2561G= (n.-124-2561G=)
c.78+95G= (n.78+95G=)
c.151-2561G= (n.151-2561G=)
c.483+95G= (n.483+95G=)
7g.2225315C>TCA915414672MAD1L1c.291+95G>A (n.291+95G>A)
c.*2699+95G>A (n.*2699+95G>A)
c.-124-2561G>A (n.-124-2561G>A)
c.78+95G>A (n.78+95G>A)
c.151-2561G>A (n.151-2561G>A)
c.483+95G>A (n.483+95G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225316T>CCA152631290MAD1L1c.291+94A>G (n.291+94A>G)
c.*2699+94A>G (n.*2699+94A>G)
c.-124-2562A>G (n.-124-2562A>G)
c.78+94A>G (n.78+94A>G)
c.151-2562A>G (n.151-2562A>G)
c.483+94A>G (n.483+94A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225316T=CA1683032332MAD1L1c.291+94A= (n.291+94A=)
c.*2699+94A= (n.*2699+94A=)
c.-124-2562A= (n.-124-2562A=)
c.78+94A= (n.78+94A=)
c.151-2562A= (n.151-2562A=)
c.483+94A= (n.483+94A=)
7g.2225317A=CA1683032333MAD1L1c.291+93T= (n.291+93T=)
c.*2699+93T= (n.*2699+93T=)
c.-124-2563T= (n.-124-2563T=)
c.78+93T= (n.78+93T=)
c.151-2563T= (n.151-2563T=)
c.483+93T= (n.483+93T=)
7g.2225317A>CCA836692538MAD1L1c.291+93T>G (n.291+93T>G)
c.*2699+93T>G (n.*2699+93T>G)
c.-124-2563T>G (n.-124-2563T>G)
c.78+93T>G (n.78+93T>G)
c.151-2563T>G (n.151-2563T>G)
c.483+93T>G (n.483+93T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225317A>GCA572153251MAD1L1c.291+93T>C (n.291+93T>C)
c.*2699+93T>C (n.*2699+93T>C)
c.-124-2563T>C (n.-124-2563T>C)
c.78+93T>C (n.78+93T>C)
c.151-2563T>C (n.151-2563T>C)
c.483+93T>C (n.483+93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225318G>ACA1097590108MAD1L1c.291+92C>T (n.291+92C>T)
c.*2699+92C>T (n.*2699+92C>T)
c.-124-2564C>T (n.-124-2564C>T)
c.78+92C>T (n.78+92C>T)
c.151-2564C>T (n.151-2564C>T)
c.483+92C>T (n.483+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225318G=CA1683032334MAD1L1c.291+92C= (n.291+92C=)
c.*2699+92C= (n.*2699+92C=)
c.-124-2564C= (n.-124-2564C=)
c.78+92C= (n.78+92C=)
c.151-2564C= (n.151-2564C=)
c.483+92C= (n.483+92C=)
7g.2225318G>TCA2578811090MAD1L1c.291+92C>A (n.291+92C>A)
c.*2699+92C>A (n.*2699+92C>A)
c.-124-2564C>A (n.-124-2564C>A)
c.78+92C>A (n.78+92C>A)
c.151-2564C>A (n.151-2564C>A)
c.483+92C>A (n.483+92C>A)
 gnomAD v4
7g.2225319G>ACA572153252MAD1L1c.291+91C>T (n.291+91C>T)
c.*2699+91C>T (n.*2699+91C>T)
c.-124-2565C>T (n.-124-2565C>T)
c.78+91C>T (n.78+91C>T)
c.151-2565C>T (n.151-2565C>T)
c.483+91C>T (n.483+91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225319G=CA1683032335MAD1L1c.291+91C= (n.291+91C=)
c.*2699+91C= (n.*2699+91C=)
c.-124-2565C= (n.-124-2565C=)
c.78+91C= (n.78+91C=)
c.151-2565C= (n.151-2565C=)
c.483+91C= (n.483+91C=)
7g.2225319G>TCA2681464326MAD1L1c.291+91C>A (n.291+91C>A)
c.*2699+91C>A (n.*2699+91C>A)
c.-124-2565C>A (n.-124-2565C>A)
c.78+91C>A (n.78+91C>A)
c.151-2565C>A (n.151-2565C>A)
c.483+91C>A (n.483+91C>A)
 gnomAD v4
7g.2225321T>CCA152631297MAD1L1c.291+89A>G (n.291+89A>G)
c.*2699+89A>G (n.*2699+89A>G)
c.-124-2567A>G (n.-124-2567A>G)
c.78+89A>G (n.78+89A>G)
c.151-2567A>G (n.151-2567A>G)
c.483+89A>G (n.483+89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225321T>GCA2681464327MAD1L1c.291+89A>C (n.291+89A>C)
c.*2699+89A>C (n.*2699+89A>C)
c.-124-2567A>C (n.-124-2567A>C)
c.78+89A>C (n.78+89A>C)
c.151-2567A>C (n.151-2567A>C)
c.483+89A>C (n.483+89A>C)
 gnomAD v4
7g.2225321T=CA1683032336MAD1L1c.291+89A= (n.291+89A=)
c.*2699+89A= (n.*2699+89A=)
c.-124-2567A= (n.-124-2567A=)
c.78+89A= (n.78+89A=)
c.151-2567A= (n.151-2567A=)
c.483+89A= (n.483+89A=)
7g.2225324_2225378delCA1097590110MAD1L1c.291+35_291+89del (n.291+35_291+89del)
c.*2699+35_*2699+89del (n.*2699+35_*2699+89del)
c.-124-2621_-124-2567del (n.-124-2621_-124-2567del)
c.78+35_78+89del (n.78+35_78+89del)
c.151-2621_151-2567del (n.151-2621_151-2567del)
c.483+35_483+89del (n.483+35_483+89del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225322G>ACA2681464328MAD1L1c.291+88C>T (n.291+88C>T)
c.*2699+88C>T (n.*2699+88C>T)
c.-124-2568C>T (n.-124-2568C>T)
c.78+88C>T (n.78+88C>T)
c.151-2568C>T (n.151-2568C>T)
c.483+88C>T (n.483+88C>T)
 gnomAD v4
7g.2225322G>CCA572153253MAD1L1c.291+88C>G (n.291+88C>G)
c.*2699+88C>G (n.*2699+88C>G)
c.-124-2568C>G (n.-124-2568C>G)
c.78+88C>G (n.78+88C>G)
c.151-2568C>G (n.151-2568C>G)
c.483+88C>G (n.483+88C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225322G=CA1683032337MAD1L1c.291+88C= (n.291+88C=)
c.*2699+88C= (n.*2699+88C=)
c.-124-2568C= (n.-124-2568C=)
c.78+88C= (n.78+88C=)
c.151-2568C= (n.151-2568C=)
c.483+88C= (n.483+88C=)
7g.2225322G>TCA2681464329MAD1L1c.291+88C>A (n.291+88C>A)
c.*2699+88C>A (n.*2699+88C>A)
c.-124-2568C>A (n.-124-2568C>A)
c.78+88C>A (n.78+88C>A)
c.151-2568C>A (n.151-2568C>A)
c.483+88C>A (n.483+88C>A)
 gnomAD v4
7g.2225323T>CCA152631301MAD1L1c.291+87A>G (n.291+87A>G)
c.*2699+87A>G (n.*2699+87A>G)
c.-124-2569A>G (n.-124-2569A>G)
c.78+87A>G (n.78+87A>G)
c.151-2569A>G (n.151-2569A>G)
c.483+87A>G (n.483+87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225323T>GCA2681464330MAD1L1c.291+87A>C (n.291+87A>C)
c.*2699+87A>C (n.*2699+87A>C)
c.-124-2569A>C (n.-124-2569A>C)
c.78+87A>C (n.78+87A>C)
c.151-2569A>C (n.151-2569A>C)
c.483+87A>C (n.483+87A>C)
 gnomAD v4
7g.2225323T=CA1683032338MAD1L1c.291+87A= (n.291+87A=)
c.*2699+87A= (n.*2699+87A=)
c.-124-2569A= (n.-124-2569A=)
c.78+87A= (n.78+87A=)
c.151-2569A= (n.151-2569A=)
c.483+87A= (n.483+87A=)
7g.2225324_2225327dupCA2578811091MAD1L1c.291+84_291+87dup (n.291+84_291+87dup)
c.*2699+84_*2699+87dup (n.*2699+84_*2699+87dup)
c.-124-2572_-124-2569dup (n.-124-2572_-124-2569dup)
c.78+84_78+87dup (n.78+84_78+87dup)
c.151-2572_151-2569dup (n.151-2572_151-2569dup)
c.483+84_483+87dup (n.483+84_483+87dup)
7g.2225324G>ACA2681464331MAD1L1c.291+86C>T (n.291+86C>T)
c.*2699+86C>T (n.*2699+86C>T)
c.-124-2570C>T (n.-124-2570C>T)
c.78+86C>T (n.78+86C>T)
c.151-2570C>T (n.151-2570C>T)
c.483+86C>T (n.483+86C>T)
 gnomAD v4
7g.2225324G>TCA2681464332MAD1L1c.291+86C>A (n.291+86C>A)
c.*2699+86C>A (n.*2699+86C>A)
c.-124-2570C>A (n.-124-2570C>A)
c.78+86C>A (n.78+86C>A)
c.151-2570C>A (n.151-2570C>A)
c.483+86C>A (n.483+86C>A)
 gnomAD v4
7g.2225325A>GCA2681464333MAD1L1c.291+85T>C (n.291+85T>C)
c.*2699+85T>C (n.*2699+85T>C)
c.-124-2571T>C (n.-124-2571T>C)
c.78+85T>C (n.78+85T>C)
c.151-2571T>C (n.151-2571T>C)
c.483+85T>C (n.483+85T>C)
 gnomAD v4
7g.2225331_2225380delCA1097590125MAD1L1c.291+33_291+82del (n.291+33_291+82del)
c.*2699+33_*2699+82del (n.*2699+33_*2699+82del)
c.-124-2623_-124-2574del (n.-124-2623_-124-2574del)
c.78+33_78+82del (n.78+33_78+82del)
c.151-2623_151-2574del (n.151-2623_151-2574del)
c.483+33_483+82del (n.483+33_483+82del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225329C>ACA2681464334MAD1L1c.291+81G>T (n.291+81G>T)
c.*2699+81G>T (n.*2699+81G>T)
c.-124-2575G>T (n.-124-2575G>T)
c.78+81G>T (n.78+81G>T)
c.151-2575G>T (n.151-2575G>T)
c.483+81G>T (n.483+81G>T)
 gnomAD v4
7g.2225330T>GCA2681464335MAD1L1c.291+80A>C (n.291+80A>C)
c.*2699+80A>C (n.*2699+80A>C)
c.-124-2576A>C (n.-124-2576A>C)
c.78+80A>C (n.78+80A>C)
c.151-2576A>C (n.151-2576A>C)
c.483+80A>C (n.483+80A>C)
 gnomAD v4
7g.2225331T>CCA2681464336MAD1L1c.291+79A>G (n.291+79A>G)
c.*2699+79A>G (n.*2699+79A>G)
c.-124-2577A>G (n.-124-2577A>G)
c.78+79A>G (n.78+79A>G)
c.151-2577A>G (n.151-2577A>G)
c.483+79A>G (n.483+79A>G)
 gnomAD v4
7g.2225333T>ACA152631302MAD1L1c.291+77A>T (n.291+77A>T)
c.*2699+77A>T (n.*2699+77A>T)
c.-124-2579A>T (n.-124-2579A>T)
c.78+77A>T (n.78+77A>T)
c.151-2579A>T (n.151-2579A>T)
c.483+77A>T (n.483+77A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225333T=CA1683032339MAD1L1c.291+77A= (n.291+77A=)
c.*2699+77A= (n.*2699+77A=)
c.-124-2579A= (n.-124-2579A=)
c.78+77A= (n.78+77A=)
c.151-2579A= (n.151-2579A=)
c.483+77A= (n.483+77A=)
7g.2225333_2225341delCA1097590129MAD1L1c.291+69_291+77del (n.291+69_291+77del)
c.*2699+69_*2699+77del (n.*2699+69_*2699+77del)
c.-124-2587_-124-2579del (n.-124-2587_-124-2579del)
c.78+69_78+77del (n.78+69_78+77del)
c.151-2587_151-2579del (n.151-2587_151-2579del)
c.483+69_483+77del (n.483+69_483+77del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225334A=CA1683032340MAD1L1c.291+76T= (n.291+76T=)
c.*2699+76T= (n.*2699+76T=)
c.-124-2580T= (n.-124-2580T=)
c.78+76T= (n.78+76T=)
c.151-2580T= (n.151-2580T=)
c.483+76T= (n.483+76T=)
7g.2225334A>GCA152631303MAD1L1c.291+76T>C (n.291+76T>C)
c.*2699+76T>C (n.*2699+76T>C)
c.-124-2580T>C (n.-124-2580T>C)
c.78+76T>C (n.78+76T>C)
c.151-2580T>C (n.151-2580T>C)
c.483+76T>C (n.483+76T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225335A>CCA2681464337MAD1L1c.291+75T>G (n.291+75T>G)
c.*2699+75T>G (n.*2699+75T>G)
c.-124-2581T>G (n.-124-2581T>G)
c.78+75T>G (n.78+75T>G)
c.151-2581T>G (n.151-2581T>G)
c.483+75T>G (n.483+75T>G)
 gnomAD v4
7g.2225336C>ACA2681464338MAD1L1c.291+74G>T (n.291+74G>T)
c.*2699+74G>T (n.*2699+74G>T)
c.-124-2582G>T (n.-124-2582G>T)
c.78+74G>T (n.78+74G>T)
c.151-2582G>T (n.151-2582G>T)
c.483+74G>T (n.483+74G>T)
 gnomAD v4
7g.2225336C=CA1683032341MAD1L1c.291+74G= (n.291+74G=)
c.*2699+74G= (n.*2699+74G=)
c.-124-2582G= (n.-124-2582G=)
c.78+74G= (n.78+74G=)
c.151-2582G= (n.151-2582G=)
c.483+74G= (n.483+74G=)
7g.2225336C>GCA2681464339MAD1L1c.291+74G>C (n.291+74G>C)
c.*2699+74G>C (n.*2699+74G>C)
c.-124-2582G>C (n.-124-2582G>C)
c.78+74G>C (n.78+74G>C)
c.151-2582G>C (n.151-2582G>C)
c.483+74G>C (n.483+74G>C)
 gnomAD v4
7g.2225336C>TCA152631308MAD1L1c.291+74G>A (n.291+74G>A)
c.*2699+74G>A (n.*2699+74G>A)
c.-124-2582G>A (n.-124-2582G>A)
c.78+74G>A (n.78+74G>A)
c.151-2582G>A (n.151-2582G>A)
c.483+74G>A (n.483+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225337C>TCA2681464340MAD1L1c.291+73G>A (n.291+73G>A)
c.*2699+73G>A (n.*2699+73G>A)
c.-124-2583G>A (n.-124-2583G>A)
c.78+73G>A (n.78+73G>A)
c.151-2583G>A (n.151-2583G>A)
c.483+73G>A (n.483+73G>A)
 gnomAD v4
7g.2225339G>ACA1683032343MAD1L1c.291+71C>T (n.291+71C>T)
c.*2699+71C>T (n.*2699+71C>T)
c.-124-2585C>T (n.-124-2585C>T)
c.78+71C>T (n.78+71C>T)
c.151-2585C>T (n.151-2585C>T)
c.483+71C>T (n.483+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225339G=CA1683032342MAD1L1c.291+71C= (n.291+71C=)
c.*2699+71C= (n.*2699+71C=)
c.-124-2585C= (n.-124-2585C=)
c.78+71C= (n.78+71C=)
c.151-2585C= (n.151-2585C=)
c.483+71C= (n.483+71C=)
7g.2225339G>TCA2578811092MAD1L1c.291+71C>A (n.291+71C>A)
c.*2699+71C>A (n.*2699+71C>A)
c.-124-2585C>A (n.-124-2585C>A)
c.78+71C>A (n.78+71C>A)
c.151-2585C>A (n.151-2585C>A)
c.483+71C>A (n.483+71C>A)
 gnomAD v4
7g.2225340G>TCA2681464341MAD1L1c.291+70C>A (n.291+70C>A)
c.*2699+70C>A (n.*2699+70C>A)
c.-124-2586C>A (n.-124-2586C>A)
c.78+70C>A (n.78+70C>A)
c.151-2586C>A (n.151-2586C>A)
c.483+70C>A (n.483+70C>A)
 gnomAD v4
7g.2225341C>ACA2681464342MAD1L1c.291+69G>T (n.291+69G>T)
c.*2699+69G>T (n.*2699+69G>T)
c.-124-2587G>T (n.-124-2587G>T)
c.78+69G>T (n.78+69G>T)
c.151-2587G>T (n.151-2587G>T)
c.483+69G>T (n.483+69G>T)
 gnomAD v4
7g.2225341C=CA1683032344MAD1L1c.291+69G= (n.291+69G=)
c.*2699+69G= (n.*2699+69G=)
c.-124-2587G= (n.-124-2587G=)
c.78+69G= (n.78+69G=)
c.151-2587G= (n.151-2587G=)
c.483+69G= (n.483+69G=)
7g.2225341C>TCA572153254MAD1L1c.291+69G>A (n.291+69G>A)
c.*2699+69G>A (n.*2699+69G>A)
c.-124-2587G>A (n.-124-2587G>A)
c.78+69G>A (n.78+69G>A)
c.151-2587G>A (n.151-2587G>A)
c.483+69G>A (n.483+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225343G>ACA2590961947MAD1L1c.291+67C>T (n.291+67C>T)
c.*2699+67C>T (n.*2699+67C>T)
c.-124-2589C>T (n.-124-2589C>T)
c.78+67C>T (n.78+67C>T)
c.151-2589C>T (n.151-2589C>T)
c.483+67C>T (n.483+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225343G>TCA2681464343MAD1L1c.291+67C>A (n.291+67C>A)
c.*2699+67C>A (n.*2699+67C>A)
c.-124-2589C>A (n.-124-2589C>A)
c.78+67C>A (n.78+67C>A)
c.151-2589C>A (n.151-2589C>A)
c.483+67C>A (n.483+67C>A)
 gnomAD v4
7g.2225344G>ACA2681464345MAD1L1c.291+66C>T (n.291+66C>T)
c.*2699+66C>T (n.*2699+66C>T)
c.-124-2590C>T (n.-124-2590C>T)
c.78+66C>T (n.78+66C>T)
c.151-2590C>T (n.151-2590C>T)
c.483+66C>T (n.483+66C>T)
 gnomAD v4
7g.2225344G>TCA2681464344MAD1L1c.291+66C>A (n.291+66C>A)
c.*2699+66C>A (n.*2699+66C>A)
c.-124-2590C>A (n.-124-2590C>A)
c.78+66C>A (n.78+66C>A)
c.151-2590C>A (n.151-2590C>A)
c.483+66C>A (n.483+66C>A)
 gnomAD v4
7g.2225344_2225345delCA1097590134MAD1L1c.291+65_291+66del (n.291+65_291+66del)
c.*2699+65_*2699+66del (n.*2699+65_*2699+66del)
c.-124-2591_-124-2590del (n.-124-2591_-124-2590del)
c.78+65_78+66del (n.78+65_78+66del)
c.151-2591_151-2590del (n.151-2591_151-2590del)
c.483+65_483+66del (n.483+65_483+66del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225345T>ACA2681464346MAD1L1c.291+65A>T (n.291+65A>T)
c.*2699+65A>T (n.*2699+65A>T)
c.-124-2591A>T (n.-124-2591A>T)
c.78+65A>T (n.78+65A>T)
c.151-2591A>T (n.151-2591A>T)
c.483+65A>T (n.483+65A>T)
 gnomAD v4
7g.2225347C>ACA2681464347MAD1L1c.291+63G>T (n.291+63G>T)
c.*2699+63G>T (n.*2699+63G>T)
c.-124-2593G>T (n.-124-2593G>T)
c.78+63G>T (n.78+63G>T)
c.151-2593G>T (n.151-2593G>T)
c.483+63G>T (n.483+63G>T)
 gnomAD v4
7g.2225347C>TCA2681464348MAD1L1c.291+63G>A (n.291+63G>A)
c.*2699+63G>A (n.*2699+63G>A)
c.-124-2593G>A (n.-124-2593G>A)
c.78+63G>A (n.78+63G>A)
c.151-2593G>A (n.151-2593G>A)
c.483+63G>A (n.483+63G>A)
 gnomAD v4
7g.2225348delCA2578811093MAD1L1c.291+63del (n.291+63del)
c.*2699+63del (n.*2699+63del)
c.-124-2593del (n.-124-2593del)
c.78+63del (n.78+63del)
c.151-2593del (n.151-2593del)
c.483+63del (n.483+63del)
7g.2225347_2225351delinsCCGTGCA1683032345MAD1L1c.291+59_291+63delinsCACGG (n.291+59_291+63delinsCACGG)
c.*2699+59_*2699+63delinsCACGG (n.*2699+59_*2699+63delinsCACGG)
c.-124-2597_-124-2593delinsCACGG (n.-124-2597_-124-2593delinsCACGG)
c.78+59_78+63delinsCACGG (n.78+59_78+63delinsCACGG)
c.151-2597_151-2593delinsCACGG (n.151-2597_151-2593delinsCACGG)
c.483+59_483+63delinsCACGG (n.483+59_483+63delinsCACGG)

Number of alleles fetched