Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2225215_2225275delinsGCCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGA | CA1683032247 | MAD1L1 | c.291+135_291+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.291+135_291+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.*2699+135_*2699+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.*2699+135_*2699+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.-124-2521_-124-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.-124-2521_-124-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.78+135_78+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.78+135_78+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.151-2521_151-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.151-2521_151-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.483+135_483+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.483+135_483+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) | |
7 | g.2225215_2225335delinsGCCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAA | CA1683032248 | MAD1L1 | c.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) | |
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7 | g.2225216_2225272del | CA1139617000 | MAD1L1 | c.291+138_291+194del (n.291+138_291+194del) c.*2699+138_*2699+194del (n.*2699+138_*2699+194del) c.-124-2518_-124-2462del (n.-124-2518_-124-2462del) c.78+138_78+194del (n.78+138_78+194del) c.151-2518_151-2462del (n.151-2518_151-2462del) c.483+138_483+194del (n.483+138_483+194del) | |
7 | g.2225288_2225289insGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACC | CA1097589918 | MAD1L1 | c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225229_2225288del | CA572153233 | MAD1L1 | c.291+135_291+194del (n.291+135_291+194del) c.*2699+135_*2699+194del (n.*2699+135_*2699+194del) c.-124-2521_-124-2462del (n.-124-2521_-124-2462del) c.78+135_78+194del (n.78+135_78+194del) c.151-2521_151-2462del (n.151-2521_151-2462del) c.483+135_483+194del (n.483+135_483+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225247_2225366del | CA1097589910 | MAD1L1 | c.291+75_291+194del (n.291+75_291+194del) c.*2699+75_*2699+194del (n.*2699+75_*2699+194del) c.-124-2581_-124-2462del (n.-124-2581_-124-2462del) c.78+75_78+194del (n.78+75_78+194del) c.151-2581_151-2462del (n.151-2581_151-2462del) c.483+75_483+194del (n.483+75_483+194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.2225222_2225276del | CA1097589925 | MAD1L1 | c.291+135_291+189del (n.291+135_291+189del) c.*2699+135_*2699+189del (n.*2699+135_*2699+189del) c.-124-2521_-124-2467del (n.-124-2521_-124-2467del) c.78+135_78+189del (n.78+135_78+189del) c.151-2521_151-2467del (n.151-2521_151-2467del) c.483+135_483+189del (n.483+135_483+189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225223_2225275delinsGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGA | CA1683032252 | MAD1L1 | c.291+135_291+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.291+135_291+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.*2699+135_*2699+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.*2699+135_*2699+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.-124-2521_-124-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.-124-2521_-124-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.78+135_78+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.78+135_78+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.151-2521_151-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.151-2521_151-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.483+135_483+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.483+135_483+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) | |
7 | g.2225224_2225275del | CA572153236 | MAD1L1 | c.291+135_291+186del (n.291+135_291+186del) c.*2699+135_*2699+186del (n.*2699+135_*2699+186del) c.-124-2521_-124-2470del (n.-124-2521_-124-2470del) c.78+135_78+186del (n.78+135_78+186del) c.151-2521_151-2470del (n.151-2521_151-2470del) c.483+135_483+186del (n.483+135_483+186del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225229_2225289delinsGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCA | CA1683032256 | MAD1L1 | c.291+121_291+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.291+121_291+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.*2699+121_*2699+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.*2699+121_*2699+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.-124-2535_-124-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.-124-2535_-124-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.78+121_78+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.78+121_78+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.151-2535_151-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.151-2535_151-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.483+121_483+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.483+121_483+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) | |
7 | g.2225257_2225316del | CA152631187 | MAD1L1 | c.291+121_291+180del (n.291+121_291+180del) c.*2699+121_*2699+180del (n.*2699+121_*2699+180del) c.-124-2535_-124-2476del (n.-124-2535_-124-2476del) c.78+121_78+180del (n.78+121_78+180del) c.151-2535_151-2476del (n.151-2535_151-2476del) c.483+121_483+180del (n.483+121_483+180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225232_2225289del | CA572153238 | MAD1L1 | c.291+121_291+178del (n.291+121_291+178del) c.*2699+121_*2699+178del (n.*2699+121_*2699+178del) c.-124-2535_-124-2478del (n.-124-2535_-124-2478del) c.78+121_78+178del (n.78+121_78+178del) c.151-2535_151-2478del (n.151-2535_151-2478del) c.483+121_483+178del (n.483+121_483+178del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225233_2225241delinsACAGCCCCC | CA1683032260 | MAD1L1 | c.291+169_291+177delinsGGGGGCTGT (n.291+169_291+177delinsGGGGGCTGT) c.*2699+169_*2699+177delinsGGGGGCTGT (n.*2699+169_*2699+177delinsGGGGGCTGT) c.-124-2487_-124-2479delinsGGGGGCTGT (n.-124-2487_-124-2479delinsGGGGGCTGT) c.78+169_78+177delinsGGGGGCTGT (n.78+169_78+177delinsGGGGGCTGT) c.151-2487_151-2479delinsGGGGGCTGT (n.151-2487_151-2479delinsGGGGGCTGT) c.483+169_483+177delinsGGGGGCTGT (n.483+169_483+177delinsGGGGGCTGT) | |
7 | g.2225234_2225241del | CA1097589941 | MAD1L1 | c.291+169_291+176del (n.291+169_291+176del) c.*2699+169_*2699+176del (n.*2699+169_*2699+176del) c.-124-2487_-124-2480del (n.-124-2487_-124-2480del) c.78+169_78+176del (n.78+169_78+176del) c.151-2487_151-2480del (n.151-2487_151-2480del) c.483+169_483+176del (n.483+169_483+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225241del | CA836692484 | MAD1L1 | c.291+173del (n.291+173del) c.*2699+173del (n.*2699+173del) c.-124-2483del (n.-124-2483del) c.78+173del (n.78+173del) c.151-2483del (n.151-2483del) c.483+173del (n.483+173del) | dbSNP |
7 | g.2225240_2225241del | CA572153239 | MAD1L1 | c.291+172_291+173del (n.291+172_291+173del) c.*2699+172_*2699+173del (n.*2699+172_*2699+173del) c.-124-2484_-124-2483del (n.-124-2484_-124-2483del) c.78+172_78+173del (n.78+172_78+173del) c.151-2484_151-2483del (n.151-2484_151-2483del) c.483+172_483+173del (n.483+172_483+173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225237_2225249del | CA2590961942 | MAD1L1 | c.291+161_291+173del (n.291+161_291+173del) c.*2699+161_*2699+173del (n.*2699+161_*2699+173del) c.-124-2495_-124-2483del (n.-124-2495_-124-2483del) c.78+161_78+173del (n.78+161_78+173del) c.151-2495_151-2483del (n.151-2495_151-2483del) c.483+161_483+173del (n.483+161_483+173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225242T>C | CA152631193 | MAD1L1 | c.291+168A>G (n.291+168A>G) c.*2699+168A>G (n.*2699+168A>G) c.-124-2488A>G (n.-124-2488A>G) c.78+168A>G (n.78+168A>G) c.151-2488A>G (n.151-2488A>G) c.483+168A>G (n.483+168A>G) | dbSNP |
7 | g.2225242T= | CA1683032265 | MAD1L1 | c.291+168A= (n.291+168A=) c.*2699+168A= (n.*2699+168A=) c.-124-2488A= (n.-124-2488A=) c.78+168A= (n.78+168A=) c.151-2488A= (n.151-2488A=) c.483+168A= (n.483+168A=) | |
7 | g.2225242_2225294delinsTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCAC | CA1683032266 | MAD1L1 | c.291+116_291+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+116_291+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.*2699+116_*2699+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+116_*2699+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.-124-2540_-124-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2540_-124-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.78+116_78+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+116_78+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.151-2540_151-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2540_151-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.483+116_483+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+116_483+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) | |
7 | g.2225242_2225300delinsTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCC | CA1683032267 | MAD1L1 | c.291+110_291+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+110_291+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.*2699+110_*2699+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+110_*2699+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.-124-2546_-124-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2546_-124-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.78+110_78+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+110_78+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.151-2546_151-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2546_151-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.483+110_483+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+110_483+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) | |
7 | g.2225243_2225294del | CA1097589946 | MAD1L1 | c.291+116_291+167del (n.291+116_291+167del) c.*2699+116_*2699+167del (n.*2699+116_*2699+167del) c.-124-2540_-124-2489del (n.-124-2540_-124-2489del) c.78+116_78+167del (n.78+116_78+167del) c.151-2540_151-2489del (n.151-2540_151-2489del) c.483+116_483+167del (n.483+116_483+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225243_2225300del | CA572153240 | MAD1L1 | c.291+110_291+167del (n.291+110_291+167del) c.*2699+110_*2699+167del (n.*2699+110_*2699+167del) c.-124-2546_-124-2489del (n.-124-2546_-124-2489del) c.78+110_78+167del (n.78+110_78+167del) c.151-2546_151-2489del (n.151-2546_151-2489del) c.483+110_483+167del (n.483+110_483+167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225247_2225254delinsCCCAGGGA | CA1683032268 | MAD1L1 | c.291+156_291+163delinsTCCCTGGG (n.291+156_291+163delinsTCCCTGGG) c.*2699+156_*2699+163delinsTCCCTGGG (n.*2699+156_*2699+163delinsTCCCTGGG) c.-124-2500_-124-2493delinsTCCCTGGG (n.-124-2500_-124-2493delinsTCCCTGGG) c.78+156_78+163delinsTCCCTGGG (n.78+156_78+163delinsTCCCTGGG) c.151-2500_151-2493delinsTCCCTGGG (n.151-2500_151-2493delinsTCCCTGGG) c.483+156_483+163delinsTCCCTGGG (n.483+156_483+163delinsTCCCTGGG) | |
7 | g.2225249_2225255del | CA572153241 | MAD1L1 | c.291+156_291+162del (n.291+156_291+162del) c.*2699+156_*2699+162del (n.*2699+156_*2699+162del) c.-124-2500_-124-2494del (n.-124-2500_-124-2494del) c.78+156_78+162del (n.78+156_78+162del) c.151-2500_151-2494del (n.151-2500_151-2494del) c.483+156_483+162del (n.483+156_483+162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225249C= | CA1683032270 | MAD1L1 | c.291+161G= (n.291+161G=) c.*2699+161G= (n.*2699+161G=) c.-124-2495G= (n.-124-2495G=) c.78+161G= (n.78+161G=) c.151-2495G= (n.151-2495G=) c.483+161G= (n.483+161G=) | |
7 | g.2225249C>T | CA1683032271 | MAD1L1 | c.291+161G>A (n.291+161G>A) c.*2699+161G>A (n.*2699+161G>A) c.-124-2495G>A (n.-124-2495G>A) c.78+161G>A (n.78+161G>A) c.151-2495G>A (n.151-2495G>A) c.483+161G>A (n.483+161G>A) | dbSNP |
7 | g.2225249_2225253delinsCAGGG | CA1683032269 | MAD1L1 | c.291+157_291+161delinsCCCTG (n.291+157_291+161delinsCCCTG) c.*2699+157_*2699+161delinsCCCTG (n.*2699+157_*2699+161delinsCCCTG) c.-124-2499_-124-2495delinsCCCTG (n.-124-2499_-124-2495delinsCCCTG) c.78+157_78+161delinsCCCTG (n.78+157_78+161delinsCCCTG) c.151-2499_151-2495delinsCCCTG (n.151-2499_151-2495delinsCCCTG) c.483+157_483+161delinsCCCTG (n.483+157_483+161delinsCCCTG) | |
7 | g.2225250A= | CA1683032273 | MAD1L1 | c.291+160T= (n.291+160T=) c.*2699+160T= (n.*2699+160T=) c.-124-2496T= (n.-124-2496T=) c.78+160T= (n.78+160T=) c.151-2496T= (n.151-2496T=) c.483+160T= (n.483+160T=) | |
7 | g.2225250A>G | CA1097589949 | MAD1L1 | c.291+160T>C (n.291+160T>C) c.*2699+160T>C (n.*2699+160T>C) c.-124-2496T>C (n.-124-2496T>C) c.78+160T>C (n.78+160T>C) c.151-2496T>C (n.151-2496T>C) c.483+160T>C (n.483+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225250A>T | CA1683032272 | MAD1L1 | c.291+160T>A (n.291+160T>A) c.*2699+160T>A (n.*2699+160T>A) c.-124-2496T>A (n.-124-2496T>A) c.78+160T>A (n.78+160T>A) c.151-2496T>A (n.151-2496T>A) c.483+160T>A (n.483+160T>A) | dbSNP |
7 | g.2225251_2225254del | CA572153242 | MAD1L1 | c.291+157_291+160del (n.291+157_291+160del) c.*2699+157_*2699+160del (n.*2699+157_*2699+160del) c.-124-2499_-124-2496del (n.-124-2499_-124-2496del) c.78+157_78+160del (n.78+157_78+160del) c.151-2499_151-2496del (n.151-2499_151-2496del) c.483+157_483+160del (n.483+157_483+160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225251G>C | CA836692492 | MAD1L1 | c.291+159C>G (n.291+159C>G) c.*2699+159C>G (n.*2699+159C>G) c.-124-2497C>G (n.-124-2497C>G) c.78+159C>G (n.78+159C>G) c.151-2497C>G (n.151-2497C>G) c.483+159C>G (n.483+159C>G) | dbSNP |
7 | g.2225251G= | CA1683032274 | MAD1L1 | c.291+159C= (n.291+159C=) c.*2699+159C= (n.*2699+159C=) c.-124-2497C= (n.-124-2497C=) c.78+159C= (n.78+159C=) c.151-2497C= (n.151-2497C=) c.483+159C= (n.483+159C=) | |
7 | g.2225252_2225253del | CA1097589955 | MAD1L1 | c.291+158_291+159del (n.291+158_291+159del) c.*2699+158_*2699+159del (n.*2699+158_*2699+159del) c.-124-2498_-124-2497del (n.-124-2498_-124-2497del) c.78+158_78+159del (n.78+158_78+159del) c.151-2498_151-2497del (n.151-2498_151-2497del) c.483+158_483+159del (n.483+158_483+159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225251_2225255delinsGGGAC | CA1683032275 | MAD1L1 | c.291+155_291+159delinsGTCCC (n.291+155_291+159delinsGTCCC) c.*2699+155_*2699+159delinsGTCCC (n.*2699+155_*2699+159delinsGTCCC) c.-124-2501_-124-2497delinsGTCCC (n.-124-2501_-124-2497delinsGTCCC) c.78+155_78+159delinsGTCCC (n.78+155_78+159delinsGTCCC) c.151-2501_151-2497delinsGTCCC (n.151-2501_151-2497delinsGTCCC) c.483+155_483+159delinsGTCCC (n.483+155_483+159delinsGTCCC) | |
7 | g.2225251_2225297del | CA2590961943 | MAD1L1 | c.291+113_291+159del (n.291+113_291+159del) c.*2699+113_*2699+159del (n.*2699+113_*2699+159del) c.-124-2543_-124-2497del (n.-124-2543_-124-2497del) c.78+113_78+159del (n.78+113_78+159del) c.151-2543_151-2497del (n.151-2543_151-2497del) c.483+113_483+159del (n.483+113_483+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225252G>C | CA152631195 | MAD1L1 | c.291+158C>G (n.291+158C>G) c.*2699+158C>G (n.*2699+158C>G) c.-124-2498C>G (n.-124-2498C>G) c.78+158C>G (n.78+158C>G) c.151-2498C>G (n.151-2498C>G) c.483+158C>G (n.483+158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225252G= | CA1683032276 | MAD1L1 | c.291+158C= (n.291+158C=) c.*2699+158C= (n.*2699+158C=) c.-124-2498C= (n.-124-2498C=) c.78+158C= (n.78+158C=) c.151-2498C= (n.151-2498C=) c.483+158C= (n.483+158C=) | |
7 | g.2225252G>T | CA836692495 | MAD1L1 | c.291+158C>A (n.291+158C>A) c.*2699+158C>A (n.*2699+158C>A) c.-124-2498C>A (n.-124-2498C>A) c.78+158C>A (n.78+158C>A) c.151-2498C>A (n.151-2498C>A) c.483+158C>A (n.483+158C>A) | dbSNP |
7 | g.2225252_2225255del | CA1097589964 | MAD1L1 | c.291+155_291+158del (n.291+155_291+158del) c.*2699+155_*2699+158del (n.*2699+155_*2699+158del) c.-124-2501_-124-2498del (n.-124-2501_-124-2498del) c.78+155_78+158del (n.78+155_78+158del) c.151-2501_151-2498del (n.151-2501_151-2498del) c.483+155_483+158del (n.483+155_483+158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225253G>T | CA572153243 | MAD1L1 | c.291+157C>A (n.291+157C>A) c.*2699+157C>A (n.*2699+157C>A) c.-124-2499C>A (n.-124-2499C>A) c.78+157C>A (n.78+157C>A) c.151-2499C>A (n.151-2499C>A) c.483+157C>A (n.483+157C>A) | gnomAD v2 |
7 | g.2225254A= | CA1683032279 | MAD1L1 | c.291+156T= (n.291+156T=) c.*2699+156T= (n.*2699+156T=) c.-124-2500T= (n.-124-2500T=) c.78+156T= (n.78+156T=) c.151-2500T= (n.151-2500T=) c.483+156T= (n.483+156T=) | |
7 | g.2225254A>C | CA1683032278 | MAD1L1 | c.291+156T>G (n.291+156T>G) c.*2699+156T>G (n.*2699+156T>G) c.-124-2500T>G (n.-124-2500T>G) c.78+156T>G (n.78+156T>G) c.151-2500T>G (n.151-2500T>G) c.483+156T>G (n.483+156T>G) | dbSNP |
7 | g.2225254A>G | CA1097589966 | MAD1L1 | c.291+156T>C (n.291+156T>C) c.*2699+156T>C (n.*2699+156T>C) c.-124-2500T>C (n.-124-2500T>C) c.78+156T>C (n.78+156T>C) c.151-2500T>C (n.151-2500T>C) c.483+156T>C (n.483+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225254_2225259delinsACTGGG | CA1683032277 | MAD1L1 | c.291+151_291+156delinsCCCAGT (n.291+151_291+156delinsCCCAGT) c.*2699+151_*2699+156delinsCCCAGT (n.*2699+151_*2699+156delinsCCCAGT) c.-124-2505_-124-2500delinsCCCAGT (n.-124-2505_-124-2500delinsCCCAGT) c.78+151_78+156delinsCCCAGT (n.78+151_78+156delinsCCCAGT) c.151-2505_151-2500delinsCCCAGT (n.151-2505_151-2500delinsCCCAGT) c.483+151_483+156delinsCCCAGT (n.483+151_483+156delinsCCCAGT) | |
7 | g.2225255C>A | CA1683032282 | MAD1L1 | c.291+155G>T (n.291+155G>T) c.*2699+155G>T (n.*2699+155G>T) c.-124-2501G>T (n.-124-2501G>T) c.78+155G>T (n.78+155G>T) c.151-2501G>T (n.151-2501G>T) c.483+155G>T (n.483+155G>T) | dbSNP |
7 | g.2225255C= | CA1683032281 | MAD1L1 | c.291+155G= (n.291+155G=) c.*2699+155G= (n.*2699+155G=) c.-124-2501G= (n.-124-2501G=) c.78+155G= (n.78+155G=) c.151-2501G= (n.151-2501G=) c.483+155G= (n.483+155G=) | |
7 | g.2225255C>T | CA1683032283 | MAD1L1 | c.291+155G>A (n.291+155G>A) c.*2699+155G>A (n.*2699+155G>A) c.-124-2501G>A (n.-124-2501G>A) c.78+155G>A (n.78+155G>A) c.151-2501G>A (n.151-2501G>A) c.483+155G>A (n.483+155G>A) | dbSNP |
7 | g.2225255_2225259del | CA1097589968 | MAD1L1 | c.291+151_291+155del (n.291+151_291+155del) c.*2699+151_*2699+155del (n.*2699+151_*2699+155del) c.-124-2505_-124-2501del (n.-124-2505_-124-2501del) c.78+151_78+155del (n.78+151_78+155del) c.151-2505_151-2501del (n.151-2505_151-2501del) c.483+151_483+155del (n.483+151_483+155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225255_2225261delinsCTGGGAT | CA1683032284 | MAD1L1 | c.291+149_291+155delinsATCCCAG (n.291+149_291+155delinsATCCCAG) c.*2699+149_*2699+155delinsATCCCAG (n.*2699+149_*2699+155delinsATCCCAG) c.-124-2507_-124-2501delinsATCCCAG (n.-124-2507_-124-2501delinsATCCCAG) c.78+149_78+155delinsATCCCAG (n.78+149_78+155delinsATCCCAG) c.151-2507_151-2501delinsATCCCAG (n.151-2507_151-2501delinsATCCCAG) c.483+149_483+155delinsATCCCAG (n.483+149_483+155delinsATCCCAG) | |
7 | g.2225255_2225311delinsCTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAG | CA1683032280 | MAD1L1 | c.291+99_291+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.291+99_291+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.*2699+99_*2699+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.*2699+99_*2699+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.-124-2557_-124-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.-124-2557_-124-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.78+99_78+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.78+99_78+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.151-2557_151-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.151-2557_151-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.483+99_483+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.483+99_483+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) | |
7 | g.2225255_2225312del | CA1097589967 | MAD1L1 | c.291+98_291+155del (n.291+98_291+155del) c.*2699+98_*2699+155del (n.*2699+98_*2699+155del) c.-124-2558_-124-2501del (n.-124-2558_-124-2501del) c.78+98_78+155del (n.78+98_78+155del) c.151-2558_151-2501del (n.151-2558_151-2501del) c.483+98_483+155del (n.483+98_483+155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256T>A | CA836692501 | MAD1L1 | c.291+154A>T (n.291+154A>T) c.*2699+154A>T (n.*2699+154A>T) c.-124-2502A>T (n.-124-2502A>T) c.78+154A>T (n.78+154A>T) c.151-2502A>T (n.151-2502A>T) c.483+154A>T (n.483+154A>T) | dbSNP |
7 | g.2225256T>C | CA152631196 | MAD1L1 | c.291+154A>G (n.291+154A>G) c.*2699+154A>G (n.*2699+154A>G) c.-124-2502A>G (n.-124-2502A>G) c.78+154A>G (n.78+154A>G) c.151-2502A>G (n.151-2502A>G) c.483+154A>G (n.483+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256T= | CA1683032287 | MAD1L1 | c.291+154A= (n.291+154A=) c.*2699+154A= (n.*2699+154A=) c.-124-2502A= (n.-124-2502A=) c.78+154A= (n.78+154A=) c.151-2502A= (n.151-2502A=) c.483+154A= (n.483+154A=) | |
7 | g.2225256_2225261del | CA1097589972 | MAD1L1 | c.291+149_291+154del (n.291+149_291+154del) c.*2699+149_*2699+154del (n.*2699+149_*2699+154del) c.-124-2507_-124-2502del (n.-124-2507_-124-2502del) c.78+149_78+154del (n.78+149_78+154del) c.151-2507_151-2502del (n.151-2507_151-2502del) c.483+149_483+154del (n.483+149_483+154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256_2225309delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCC | CA1683032286 | MAD1L1 | c.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) | |
7 | g.2225256_2225311del | CA572153244 | MAD1L1 | c.291+99_291+154del (n.291+99_291+154del) c.*2699+99_*2699+154del (n.*2699+99_*2699+154del) c.-124-2557_-124-2502del (n.-124-2557_-124-2502del) c.78+99_78+154del (n.78+99_78+154del) c.151-2557_151-2502del (n.151-2557_151-2502del) c.483+99_483+154del (n.483+99_483+154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256_2225312delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGG | CA1683032285 | MAD1L1 | c.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) | |
7 | g.2225256_2225257insA | CA1097589987 | MAD1L1 | c.291+153_291+154insT (n.291+153_291+154insT) c.*2699+153_*2699+154insT (n.*2699+153_*2699+154insT) c.-124-2503_-124-2502insT (n.-124-2503_-124-2502insT) c.78+153_78+154insT (n.78+153_78+154insT) c.151-2503_151-2502insT (n.151-2503_151-2502insT) c.483+153_483+154insT (n.483+153_483+154insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257G>A | CA152631197 | MAD1L1 | c.291+153C>T (n.291+153C>T) c.*2699+153C>T (n.*2699+153C>T) c.-124-2503C>T (n.-124-2503C>T) c.78+153C>T (n.78+153C>T) c.151-2503C>T (n.151-2503C>T) c.483+153C>T (n.483+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257G>C | CA572153246 | MAD1L1 | c.291+153C>G (n.291+153C>G) c.*2699+153C>G (n.*2699+153C>G) c.-124-2503C>G (n.-124-2503C>G) c.78+153C>G (n.78+153C>G) c.151-2503C>G (n.151-2503C>G) c.483+153C>G (n.483+153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257G= | CA1683032288 | MAD1L1 | c.291+153C= (n.291+153C=) c.*2699+153C= (n.*2699+153C=) c.-124-2503C= (n.-124-2503C=) c.78+153C= (n.78+153C=) c.151-2503C= (n.151-2503C=) c.483+153C= (n.483+153C=) | |
7 | g.2225257_2225309del | CA572153245 | MAD1L1 | c.291+101_291+153del (n.291+101_291+153del) c.*2699+101_*2699+153del (n.*2699+101_*2699+153del) c.-124-2555_-124-2503del (n.-124-2555_-124-2503del) c.78+101_78+153del (n.78+101_78+153del) c.151-2555_151-2503del (n.151-2555_151-2503del) c.483+101_483+153del (n.483+101_483+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225258_2225313del | CA1097589988 | MAD1L1 | c.291+98_291+153del (n.291+98_291+153del) c.*2699+98_*2699+153del (n.*2699+98_*2699+153del) c.-124-2558_-124-2503del (n.-124-2558_-124-2503del) c.78+98_78+153del (n.78+98_78+153del) c.151-2558_151-2503del (n.151-2558_151-2503del) c.483+98_483+153del (n.483+98_483+153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257_2225317delinsGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTA | CA1683032289 | MAD1L1 | c.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) | |
7 | g.2225258G>A | CA2681464236 | MAD1L1 | c.291+152C>T (n.291+152C>T) c.*2699+152C>T (n.*2699+152C>T) c.-124-2504C>T (n.-124-2504C>T) c.78+152C>T (n.78+152C>T) c.151-2504C>T (n.151-2504C>T) c.483+152C>T (n.483+152C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225258G>C | CA2774155278 | MAD1L1 | c.291+152C>G (n.291+152C>G) c.*2699+152C>G (n.*2699+152C>G) c.-124-2504C>G (n.-124-2504C>G) c.78+152C>G (n.78+152C>G) c.151-2504C>G (n.151-2504C>G) c.483+152C>G (n.483+152C>G) | |
7 | g.2225258G>T | CA2681464237 | MAD1L1 | c.291+152C>A (n.291+152C>A) c.*2699+152C>A (n.*2699+152C>A) c.-124-2504C>A (n.-124-2504C>A) c.78+152C>A (n.78+152C>A) c.151-2504C>A (n.151-2504C>A) c.483+152C>A (n.483+152C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225258_2225259insATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAG | CA1097589993 | MAD1L1 | c.291+152_291+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.291+152_291+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.*2699+152_*2699+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.*2699+152_*2699+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.-124-2504_-124-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.-124-2504_-124-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.78+152_78+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.78+152_78+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.151-2504_151-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.151-2504_151-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.483+152_483+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.483+152_483+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225321del | CA1097589994 | MAD1L1 | c.291+93_291+152del (n.291+93_291+152del) c.*2699+93_*2699+152del (n.*2699+93_*2699+152del) c.-124-2563_-124-2504del (n.-124-2563_-124-2504del) c.78+93_78+152del (n.78+93_78+152del) c.151-2563_151-2504del (n.151-2563_151-2504del) c.483+93_483+152del (n.483+93_483+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225259G>A | CA836692510 | MAD1L1 | c.291+151C>T (n.291+151C>T) c.*2699+151C>T (n.*2699+151C>T) c.-124-2505C>T (n.-124-2505C>T) c.78+151C>T (n.78+151C>T) c.151-2505C>T (n.151-2505C>T) c.483+151C>T (n.483+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225259G>C | CA2681464240 | MAD1L1 | c.291+151C>G (n.291+151C>G) c.*2699+151C>G (n.*2699+151C>G) c.-124-2505C>G (n.-124-2505C>G) c.78+151C>G (n.78+151C>G) c.151-2505C>G (n.151-2505C>G) c.483+151C>G (n.483+151C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225259G= | CA1683032290 | MAD1L1 | c.291+151C= (n.291+151C=) c.*2699+151C= (n.*2699+151C=) c.-124-2505C= (n.-124-2505C=) c.78+151C= (n.78+151C=) c.151-2505C= (n.151-2505C=) c.483+151C= (n.483+151C=) | |
7 | g.2225259G>T | CA2681464241 | MAD1L1 | c.291+151C>A (n.291+151C>A) c.*2699+151C>A (n.*2699+151C>A) c.-124-2505C>A (n.-124-2505C>A) c.78+151C>A (n.78+151C>A) c.151-2505C>A (n.151-2505C>A) c.483+151C>A (n.483+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225259_2225260del | CA2681464238 | MAD1L1 | c.291+150_291+151del (n.291+150_291+151del) c.*2699+150_*2699+151del (n.*2699+150_*2699+151del) c.-124-2506_-124-2505del (n.-124-2506_-124-2505del) c.78+150_78+151del (n.78+150_78+151del) c.151-2506_151-2505del (n.151-2506_151-2505del) c.483+150_483+151del (n.483+150_483+151del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225259_2225262del | CA2681464239 | MAD1L1 | c.291+148_291+151del (n.291+148_291+151del) c.*2699+148_*2699+151del (n.*2699+148_*2699+151del) c.-124-2508_-124-2505del (n.-124-2508_-124-2505del) c.78+148_78+151del (n.78+148_78+151del) c.151-2508_151-2505del (n.151-2508_151-2505del) c.483+148_483+151del (n.483+148_483+151del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260A= | CA1683032292 | MAD1L1 | c.291+150T= (n.291+150T=) c.*2699+150T= (n.*2699+150T=) c.-124-2506T= (n.-124-2506T=) c.78+150T= (n.78+150T=) c.151-2506T= (n.151-2506T=) c.483+150T= (n.483+150T=) | |
7 | g.2225260A>C | CA2681464245 | MAD1L1 | c.291+150T>G (n.291+150T>G) c.*2699+150T>G (n.*2699+150T>G) c.-124-2506T>G (n.-124-2506T>G) c.78+150T>G (n.78+150T>G) c.151-2506T>G (n.151-2506T>G) c.483+150T>G (n.483+150T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260A>G | CA2681464246 | MAD1L1 | c.291+150T>C (n.291+150T>C) c.*2699+150T>C (n.*2699+150T>C) c.-124-2506T>C (n.-124-2506T>C) c.78+150T>C (n.78+150T>C) c.151-2506T>C (n.151-2506T>C) c.483+150T>C (n.483+150T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260A>T | CA152631198 | MAD1L1 | c.291+150T>A (n.291+150T>A) c.*2699+150T>A (n.*2699+150T>A) c.-124-2506T>A (n.-124-2506T>A) c.78+150T>A (n.78+150T>A) c.151-2506T>A (n.151-2506T>A) c.483+150T>A (n.483+150T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225260_2225261del | CA2681464242 | MAD1L1 | c.291+149_291+150del (n.291+149_291+150del) c.*2699+149_*2699+150del (n.*2699+149_*2699+150del) c.-124-2507_-124-2506del (n.-124-2507_-124-2506del) c.78+149_78+150del (n.78+149_78+150del) c.151-2507_151-2506del (n.151-2507_151-2506del) c.483+149_483+150del (n.483+149_483+150del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260_2225263del | CA2681464243 | MAD1L1 | c.291+147_291+150del (n.291+147_291+150del) c.*2699+147_*2699+150del (n.*2699+147_*2699+150del) c.-124-2509_-124-2506del (n.-124-2509_-124-2506del) c.78+147_78+150del (n.78+147_78+150del) c.151-2509_151-2506del (n.151-2509_151-2506del) c.483+147_483+150del (n.483+147_483+150del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261_2225286del | CA2681464244 | MAD1L1 | c.291+125_291+150del (n.291+125_291+150del) c.*2699+125_*2699+150del (n.*2699+125_*2699+150del) c.-124-2531_-124-2506del (n.-124-2531_-124-2506del) c.78+125_78+150del (n.78+125_78+150del) c.151-2531_151-2506del (n.151-2531_151-2506del) c.483+125_483+150del (n.483+125_483+150del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260_2225315delinsATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGAC | CA1683032291 | MAD1L1 | c.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) | |
7 | g.2225260_2225261insGGTGCTG | CA2681464250 | MAD1L1 | c.291+149_291+150insCAGCACC (n.291+149_291+150insCAGCACC) c.*2699+149_*2699+150insCAGCACC (n.*2699+149_*2699+150insCAGCACC) c.-124-2507_-124-2506insCAGCACC (n.-124-2507_-124-2506insCAGCACC) c.78+149_78+150insCAGCACC (n.78+149_78+150insCAGCACC) c.151-2507_151-2506insCAGCACC (n.151-2507_151-2506insCAGCACC) c.483+149_483+150insCAGCACC (n.483+149_483+150insCAGCACC) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261T>A | CA2681464248 | MAD1L1 | c.291+149A>T (n.291+149A>T) c.*2699+149A>T (n.*2699+149A>T) c.-124-2507A>T (n.-124-2507A>T) c.78+149A>T (n.78+149A>T) c.151-2507A>T (n.151-2507A>T) c.483+149A>T (n.483+149A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261T>C | CA2681464247 | MAD1L1 | c.291+149A>G (n.291+149A>G) c.*2699+149A>G (n.*2699+149A>G) c.-124-2507A>G (n.-124-2507A>G) c.78+149A>G (n.78+149A>G) c.151-2507A>G (n.151-2507A>G) c.483+149A>G (n.483+149A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261T>G | CA1097590036 | MAD1L1 | c.291+149A>C (n.291+149A>C) c.*2699+149A>C (n.*2699+149A>C) c.-124-2507A>C (n.-124-2507A>C) c.78+149A>C (n.78+149A>C) c.151-2507A>C (n.151-2507A>C) c.483+149A>C (n.483+149A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225261_2225263del | CA2681464251 | MAD1L1 | c.291+147_291+149del (n.291+147_291+149del) c.*2699+147_*2699+149del (n.*2699+147_*2699+149del) c.-124-2509_-124-2507del (n.-124-2509_-124-2507del) c.78+147_78+149del (n.78+147_78+149del) c.151-2509_151-2507del (n.151-2509_151-2507del) c.483+147_483+149del (n.483+147_483+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261_2225278del | CA2681464249 | MAD1L1 | c.291+132_291+149del (n.291+132_291+149del) c.*2699+132_*2699+149del (n.*2699+132_*2699+149del) c.-124-2524_-124-2507del (n.-124-2524_-124-2507del) c.78+132_78+149del (n.78+132_78+149del) c.151-2524_151-2507del (n.151-2524_151-2507del) c.483+132_483+149del (n.483+132_483+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225316del | CA1097590000 | MAD1L1 | c.291+95_291+149del (n.291+95_291+149del) c.*2699+95_*2699+149del (n.*2699+95_*2699+149del) c.-124-2561_-124-2507del (n.-124-2561_-124-2507del) c.78+95_78+149del (n.78+95_78+149del) c.151-2561_151-2507del (n.151-2561_151-2507del) c.483+95_483+149del (n.483+95_483+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225261_2225262insGG | CA2681464252 | MAD1L1 | c.291+148_291+149insCC (n.291+148_291+149insCC) c.*2699+148_*2699+149insCC (n.*2699+148_*2699+149insCC) c.-124-2508_-124-2507insCC (n.-124-2508_-124-2507insCC) c.78+148_78+149insCC (n.78+148_78+149insCC) c.151-2508_151-2507insCC (n.151-2508_151-2507insCC) c.483+148_483+149insCC (n.483+148_483+149insCC) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262C>A | CA1683032294 | MAD1L1 | c.291+148G>T (n.291+148G>T) c.*2699+148G>T (n.*2699+148G>T) c.-124-2508G>T (n.-124-2508G>T) c.78+148G>T (n.78+148G>T) c.151-2508G>T (n.151-2508G>T) c.483+148G>T (n.483+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225262C= | CA1683032293 | MAD1L1 | c.291+148G= (n.291+148G=) c.*2699+148G= (n.*2699+148G=) c.-124-2508G= (n.-124-2508G=) c.78+148G= (n.78+148G=) c.151-2508G= (n.151-2508G=) c.483+148G= (n.483+148G=) | |
7 | g.2225262C>G | CA152631203 | MAD1L1 | c.291+148G>C (n.291+148G>C) c.*2699+148G>C (n.*2699+148G>C) c.-124-2508G>C (n.-124-2508G>C) c.78+148G>C (n.78+148G>C) c.151-2508G>C (n.151-2508G>C) c.483+148G>C (n.483+148G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225262_2225282del | CA2681464253 | MAD1L1 | c.291+128_291+148del (n.291+128_291+148del) c.*2699+128_*2699+148del (n.*2699+128_*2699+148del) c.-124-2528_-124-2508del (n.-124-2528_-124-2508del) c.78+128_78+148del (n.78+128_78+148del) c.151-2528_151-2508del (n.151-2528_151-2508del) c.483+128_483+148del (n.483+128_483+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225310del | CA2681464254 | MAD1L1 | c.291+100_291+148del (n.291+100_291+148del) c.*2699+100_*2699+148del (n.*2699+100_*2699+148del) c.-124-2556_-124-2508del (n.-124-2556_-124-2508del) c.78+100_78+148del (n.78+100_78+148del) c.151-2556_151-2508del (n.151-2556_151-2508del) c.483+100_483+148del (n.483+100_483+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225316delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT | CA1683032295 | MAD1L1 | c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) | |
7 | g.2225262_2225317del | CA2774155280 | MAD1L1 | c.291+93_291+148del (n.291+93_291+148del) c.*2699+93_*2699+148del (n.*2699+93_*2699+148del) c.-124-2563_-124-2508del (n.-124-2563_-124-2508del) c.78+93_78+148del (n.78+93_78+148del) c.151-2563_151-2508del (n.151-2563_151-2508del) c.483+93_483+148del (n.483+93_483+148del) | |
7 | g.2225262_2225318del | CA2681464255 | MAD1L1 | c.291+92_291+148del (n.291+92_291+148del) c.*2699+92_*2699+148del (n.*2699+92_*2699+148del) c.-124-2564_-124-2508del (n.-124-2564_-124-2508del) c.78+92_78+148del (n.78+92_78+148del) c.151-2564_151-2508del (n.151-2564_151-2508del) c.483+92_483+148del (n.483+92_483+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225263del | CA2681464258 | MAD1L1 | c.291+147del (n.291+147del) c.*2699+147del (n.*2699+147del) c.-124-2509del (n.-124-2509del) c.78+147del (n.78+147del) c.151-2509del (n.151-2509del) c.483+147del (n.483+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225263T>A | CA1097590047 | MAD1L1 | c.291+147A>T (n.291+147A>T) c.*2699+147A>T (n.*2699+147A>T) c.-124-2509A>T (n.-124-2509A>T) c.78+147A>T (n.78+147A>T) c.151-2509A>T (n.151-2509A>T) c.483+147A>T (n.483+147A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225263T>G | CA1097590043 | MAD1L1 | c.291+147A>C (n.291+147A>C) c.*2699+147A>C (n.*2699+147A>C) c.-124-2509A>C (n.-124-2509A>C) c.78+147A>C (n.78+147A>C) c.151-2509A>C (n.151-2509A>C) c.483+147A>C (n.483+147A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225263_2225316del | CA1097590054 | MAD1L1 | c.291+94_291+147del (n.291+94_291+147del) c.*2699+94_*2699+147del (n.*2699+94_*2699+147del) c.-124-2562_-124-2509del (n.-124-2562_-124-2509del) c.78+94_78+147del (n.78+94_78+147del) c.151-2562_151-2509del (n.151-2562_151-2509del) c.483+94_483+147del (n.483+94_483+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225263_2225317del | CA2681464257 | MAD1L1 | c.291+93_291+147del (n.291+93_291+147del) c.*2699+93_*2699+147del (n.*2699+93_*2699+147del) c.-124-2563_-124-2509del (n.-124-2563_-124-2509del) c.78+93_78+147del (n.78+93_78+147del) c.151-2563_151-2509del (n.151-2563_151-2509del) c.483+93_483+147del (n.483+93_483+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225273_2225332del | CA2681464256 | MAD1L1 | c.291+88_291+147del (n.291+88_291+147del) c.*2699+88_*2699+147del (n.*2699+88_*2699+147del) c.-124-2568_-124-2509del (n.-124-2568_-124-2509del) c.78+88_78+147del (n.78+88_78+147del) c.151-2568_151-2509del (n.151-2568_151-2509del) c.483+88_483+147del (n.483+88_483+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225264G>C | CA152631217 | MAD1L1 | c.291+146C>G (n.291+146C>G) c.*2699+146C>G (n.*2699+146C>G) c.-124-2510C>G (n.-124-2510C>G) c.78+146C>G (n.78+146C>G) c.151-2510C>G (n.151-2510C>G) c.483+146C>G (n.483+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225264G= | CA1683032296 | MAD1L1 | c.291+146C= (n.291+146C=) c.*2699+146C= (n.*2699+146C=) c.-124-2510C= (n.-124-2510C=) c.78+146C= (n.78+146C=) c.151-2510C= (n.151-2510C=) c.483+146C= (n.483+146C=) | |
7 | g.2225264G>T | CA2681464259 | MAD1L1 | c.291+146C>A (n.291+146C>A) c.*2699+146C>A (n.*2699+146C>A) c.-124-2510C>A (n.-124-2510C>A) c.78+146C>A (n.78+146C>A) c.151-2510C>A (n.151-2510C>A) c.483+146C>A (n.483+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225265A>C | CA1097590072 | MAD1L1 | c.291+145T>G (n.291+145T>G) c.*2699+145T>G (n.*2699+145T>G) c.-124-2511T>G (n.-124-2511T>G) c.78+145T>G (n.78+145T>G) c.151-2511T>G (n.151-2511T>G) c.483+145T>G (n.483+145T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225265A>G | CA2681464262 | MAD1L1 | c.291+145T>C (n.291+145T>C) c.*2699+145T>C (n.*2699+145T>C) c.-124-2511T>C (n.-124-2511T>C) c.78+145T>C (n.78+145T>C) c.151-2511T>C (n.151-2511T>C) c.483+145T>C (n.483+145T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225265A>T | CA2681464261 | MAD1L1 | c.291+145T>A (n.291+145T>A) c.*2699+145T>A (n.*2699+145T>A) c.-124-2511T>A (n.-124-2511T>A) c.78+145T>A (n.78+145T>A) c.151-2511T>A (n.151-2511T>A) c.483+145T>A (n.483+145T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225265_2225266del | CA2681464263 | MAD1L1 | c.291+144_291+145del (n.291+144_291+145del) c.*2699+144_*2699+145del (n.*2699+144_*2699+145del) c.-124-2512_-124-2511del (n.-124-2512_-124-2511del) c.78+144_78+145del (n.78+144_78+145del) c.151-2512_151-2511del (n.151-2512_151-2511del) c.483+144_483+145del (n.483+144_483+145del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225266_2225310del | CA2681464260 | MAD1L1 | c.291+101_291+145del (n.291+101_291+145del) c.*2699+101_*2699+145del (n.*2699+101_*2699+145del) c.-124-2555_-124-2511del (n.-124-2555_-124-2511del) c.78+101_78+145del (n.78+101_78+145del) c.151-2555_151-2511del (n.151-2555_151-2511del) c.483+101_483+145del (n.483+101_483+145del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225266T>A | CA2681464265 | MAD1L1 | c.291+144A>T (n.291+144A>T) c.*2699+144A>T (n.*2699+144A>T) c.-124-2512A>T (n.-124-2512A>T) c.78+144A>T (n.78+144A>T) c.151-2512A>T (n.151-2512A>T) c.483+144A>T (n.483+144A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225266T>G | CA1097590077 | MAD1L1 | c.291+144A>C (n.291+144A>C) c.*2699+144A>C (n.*2699+144A>C) c.-124-2512A>C (n.-124-2512A>C) c.78+144A>C (n.78+144A>C) c.151-2512A>C (n.151-2512A>C) c.483+144A>C (n.483+144A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225267_2225271del | CA2681464264 | MAD1L1 | c.291+140_291+144del (n.291+140_291+144del) c.*2699+140_*2699+144del (n.*2699+140_*2699+144del) c.-124-2516_-124-2512del (n.-124-2516_-124-2512del) c.78+140_78+144del (n.78+140_78+144del) c.151-2516_151-2512del (n.151-2516_151-2512del) c.483+140_483+144del (n.483+140_483+144del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225267T>C | CA2681464266 | MAD1L1 | c.291+143A>G (n.291+143A>G) c.*2699+143A>G (n.*2699+143A>G) c.-124-2513A>G (n.-124-2513A>G) c.78+143A>G (n.78+143A>G) c.151-2513A>G (n.151-2513A>G) c.483+143A>G (n.483+143A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225267T>G | CA2681464267 | MAD1L1 | c.291+143A>C (n.291+143A>C) c.*2699+143A>C (n.*2699+143A>C) c.-124-2513A>C (n.-124-2513A>C) c.78+143A>C (n.78+143A>C) c.151-2513A>C (n.151-2513A>C) c.483+143A>C (n.483+143A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268_2225323del | CA2541192475 | MAD1L1 | c.291+88_291+143del (n.291+88_291+143del) c.*2699+88_*2699+143del (n.*2699+88_*2699+143del) c.-124-2568_-124-2513del (n.-124-2568_-124-2513del) c.78+88_78+143del (n.78+88_78+143del) c.151-2568_151-2513del (n.151-2568_151-2513del) c.483+88_483+143del (n.483+88_483+143del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268T>A | CA2681464269 | MAD1L1 | c.291+142A>T (n.291+142A>T) c.*2699+142A>T (n.*2699+142A>T) c.-124-2514A>T (n.-124-2514A>T) c.78+142A>T (n.78+142A>T) c.151-2514A>T (n.151-2514A>T) c.483+142A>T (n.483+142A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268T>C | CA572153247 | MAD1L1 | c.291+142A>G (n.291+142A>G) c.*2699+142A>G (n.*2699+142A>G) c.-124-2514A>G (n.-124-2514A>G) c.78+142A>G (n.78+142A>G) c.151-2514A>G (n.151-2514A>G) c.483+142A>G (n.483+142A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225268T>G | CA2681464270 | MAD1L1 | c.291+142A>C (n.291+142A>C) c.*2699+142A>C (n.*2699+142A>C) c.-124-2514A>C (n.-124-2514A>C) c.78+142A>C (n.78+142A>C) c.151-2514A>C (n.151-2514A>C) c.483+142A>C (n.483+142A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268_2225291del | CA2681464268 | MAD1L1 | c.291+119_291+142del (n.291+119_291+142del) c.*2699+119_*2699+142del (n.*2699+119_*2699+142del) c.-124-2537_-124-2514del (n.-124-2537_-124-2514del) c.78+119_78+142del (n.78+119_78+142del) c.151-2537_151-2514del (n.151-2537_151-2514del) c.483+119_483+142del (n.483+119_483+142del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225269C>A | CA2681464272 | MAD1L1 | c.291+141G>T (n.291+141G>T) c.*2699+141G>T (n.*2699+141G>T) c.-124-2515G>T (n.-124-2515G>T) c.78+141G>T (n.78+141G>T) c.151-2515G>T (n.151-2515G>T) c.483+141G>T (n.483+141G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225269C>G | CA2681464271 | MAD1L1 | c.291+141G>C (n.291+141G>C) c.*2699+141G>C (n.*2699+141G>C) c.-124-2515G>C (n.-124-2515G>C) c.78+141G>C (n.78+141G>C) c.151-2515G>C (n.151-2515G>C) c.483+141G>C (n.483+141G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225270T>A | CA2681464273 | MAD1L1 | c.291+140A>T (n.291+140A>T) c.*2699+140A>T (n.*2699+140A>T) c.-124-2516A>T (n.-124-2516A>T) c.78+140A>T (n.78+140A>T) c.151-2516A>T (n.151-2516A>T) c.483+140A>T (n.483+140A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225270T>C | CA152631225 | MAD1L1 | c.291+140A>G (n.291+140A>G) c.*2699+140A>G (n.*2699+140A>G) c.-124-2516A>G (n.-124-2516A>G) c.78+140A>G (n.78+140A>G) c.151-2516A>G (n.151-2516A>G) c.483+140A>G (n.483+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225270T= | CA1683032297 | MAD1L1 | c.291+140A= (n.291+140A=) c.*2699+140A= (n.*2699+140A=) c.-124-2516A= (n.-124-2516A=) c.78+140A= (n.78+140A=) c.151-2516A= (n.151-2516A=) c.483+140A= (n.483+140A=) | |
7 | g.2225270_2225271insC | CA2681464274 | MAD1L1 | c.291+139_291+140insG (n.291+139_291+140insG) c.*2699+139_*2699+140insG (n.*2699+139_*2699+140insG) c.-124-2517_-124-2516insG (n.-124-2517_-124-2516insG) c.78+139_78+140insG (n.78+139_78+140insG) c.151-2517_151-2516insG (n.151-2517_151-2516insG) c.483+139_483+140insG (n.483+139_483+140insG) | gnomAD v4 |
7 | g.2225270_2225271insGA | CA2681464275 | MAD1L1 | c.291+139_291+140insTC (n.291+139_291+140insTC) c.*2699+139_*2699+140insTC (n.*2699+139_*2699+140insTC) c.-124-2517_-124-2516insTC (n.-124-2517_-124-2516insTC) c.78+139_78+140insTC (n.78+139_78+140insTC) c.151-2517_151-2516insTC (n.151-2517_151-2516insTC) c.483+139_483+140insTC (n.483+139_483+140insTC) | gnomAD v4 |
7 | g.2225271T>C | CA836692516 | MAD1L1 | c.291+139A>G (n.291+139A>G) c.*2699+139A>G (n.*2699+139A>G) c.-124-2517A>G (n.-124-2517A>G) c.78+139A>G (n.78+139A>G) c.151-2517A>G (n.151-2517A>G) c.483+139A>G (n.483+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225271T= | CA1683032298 | MAD1L1 | c.291+139A= (n.291+139A=) c.*2699+139A= (n.*2699+139A=) c.-124-2517A= (n.-124-2517A=) c.78+139A= (n.78+139A=) c.151-2517A= (n.151-2517A=) c.483+139A= (n.483+139A=) | |
7 | g.2225271_2225272insCT | CA2681464276 | MAD1L1 | c.291+139_291+140insGA (n.291+139_291+140insGA) c.*2699+139_*2699+140insGA (n.*2699+139_*2699+140insGA) c.-124-2517_-124-2516insGA (n.-124-2517_-124-2516insGA) c.78+139_78+140insGA (n.78+139_78+140insGA) c.151-2517_151-2516insGA (n.151-2517_151-2516insGA) c.483+139_483+140insGA (n.483+139_483+140insGA) | gnomAD v4 |
7 | g.2225271_2225273del | CA2681464277 | MAD1L1 | c.291+137_291+139del (n.291+137_291+139del) c.*2699+137_*2699+139del (n.*2699+137_*2699+139del) c.-124-2519_-124-2517del (n.-124-2519_-124-2517del) c.78+137_78+139del (n.78+137_78+139del) c.151-2519_151-2517del (n.151-2519_151-2517del) c.483+137_483+139del (n.483+137_483+139del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225272A= | CA1683032299 | MAD1L1 | c.291+138T= (n.291+138T=) c.*2699+138T= (n.*2699+138T=) c.-124-2518T= (n.-124-2518T=) c.78+138T= (n.78+138T=) c.151-2518T= (n.151-2518T=) c.483+138T= (n.483+138T=) | |
7 | g.2225272A>C | CA2681464279 | MAD1L1 | c.291+138T>G (n.291+138T>G) c.*2699+138T>G (n.*2699+138T>G) c.-124-2518T>G (n.-124-2518T>G) c.78+138T>G (n.78+138T>G) c.151-2518T>G (n.151-2518T>G) c.483+138T>G (n.483+138T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225272A>T | CA2681464280 | MAD1L1 | c.291+138T>A (n.291+138T>A) c.*2699+138T>A (n.*2699+138T>A) c.-124-2518T>A (n.-124-2518T>A) c.78+138T>A (n.78+138T>A) c.151-2518T>A (n.151-2518T>A) c.483+138T>A (n.483+138T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225272_2225273del | CA2681464278 | MAD1L1 | c.291+137_291+138del (n.291+137_291+138del) c.*2699+137_*2699+138del (n.*2699+137_*2699+138del) c.-124-2519_-124-2518del (n.-124-2519_-124-2518del) c.78+137_78+138del (n.78+137_78+138del) c.151-2519_151-2518del (n.151-2519_151-2518del) c.483+137_483+138del (n.483+137_483+138del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225272_2225273insT | CA1097590083 | MAD1L1 | c.291+137_291+138insA (n.291+137_291+138insA) c.*2699+137_*2699+138insA (n.*2699+137_*2699+138insA) c.-124-2519_-124-2518insA (n.-124-2519_-124-2518insA) c.78+137_78+138insA (n.78+137_78+138insA) c.151-2519_151-2518insA (n.151-2519_151-2518insA) c.483+137_483+138insA (n.483+137_483+138insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225272_2225273insTACCCC | CA2774155284 | MAD1L1 | c.291+137_291+138insGGGGTA (n.291+137_291+138insGGGGTA) c.*2699+137_*2699+138insGGGGTA (n.*2699+137_*2699+138insGGGGTA) c.-124-2519_-124-2518insGGGGTA (n.-124-2519_-124-2518insGGGGTA) c.78+137_78+138insGGGGTA (n.78+137_78+138insGGGGTA) c.151-2519_151-2518insGGGGTA (n.151-2519_151-2518insGGGGTA) c.483+137_483+138insGGGGTA (n.483+137_483+138insGGGGTA) | |
7 | g.2225272_2225273insTAACCTGGC | CA572153248 | MAD1L1 | c.291+137_291+138insGCCAGGTTA (n.291+137_291+138insGCCAGGTTA) c.*2699+137_*2699+138insGCCAGGTTA (n.*2699+137_*2699+138insGCCAGGTTA) c.-124-2519_-124-2518insGCCAGGTTA (n.-124-2519_-124-2518insGCCAGGTTA) c.78+137_78+138insGCCAGGTTA (n.78+137_78+138insGCCAGGTTA) c.151-2519_151-2518insGCCAGGTTA (n.151-2519_151-2518insGCCAGGTTA) c.483+137_483+138insGCCAGGTTA (n.483+137_483+138insGCCAGGTTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225273A= | CA1683032300 | MAD1L1 | c.291+137T= (n.291+137T=) c.*2699+137T= (n.*2699+137T=) c.-124-2519T= (n.-124-2519T=) c.78+137T= (n.78+137T=) c.151-2519T= (n.151-2519T=) c.483+137T= (n.483+137T=) | |
7 | g.2225273A>C | CA366603968 | MAD1L1 | c.291+137T>G (n.291+137T>G) c.*2699+137T>G (n.*2699+137T>G) c.-124-2519T>G (n.-124-2519T>G) c.78+137T>G (n.78+137T>G) c.151-2519T>G (n.151-2519T>G) c.483+137T>G (n.483+137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225273A>T | CA366603969 | MAD1L1 | c.291+137T>A (n.291+137T>A) c.*2699+137T>A (n.*2699+137T>A) c.-124-2519T>A (n.-124-2519T>A) c.78+137T>A (n.78+137T>A) c.151-2519T>A (n.151-2519T>A) c.483+137T>A (n.483+137T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225273_2225274delinsAG | CA1683032301 | MAD1L1 | c.291+136_291+137delinsCT (n.291+136_291+137delinsCT) c.*2699+136_*2699+137delinsCT (n.*2699+136_*2699+137delinsCT) c.-124-2520_-124-2519delinsCT (n.-124-2520_-124-2519delinsCT) c.78+136_78+137delinsCT (n.78+136_78+137delinsCT) c.151-2520_151-2519delinsCT (n.151-2520_151-2519delinsCT) c.483+136_483+137delinsCT (n.483+136_483+137delinsCT) | |
7 | g.2225273_2225274delinsTA | CA152631231 | MAD1L1 | c.291+136_291+137delinsTA (n.291+136_291+137delinsTA) c.*2699+136_*2699+137delinsTA (n.*2699+136_*2699+137delinsTA) c.-124-2520_-124-2519delinsTA (n.-124-2520_-124-2519delinsTA) c.78+136_78+137delinsTA (n.78+136_78+137delinsTA) c.151-2520_151-2519delinsTA (n.151-2520_151-2519delinsTA) c.483+136_483+137delinsTA (n.483+136_483+137delinsTA) | dbSNP |
7 | g.2225274_2225275del | CA2681464282 | MAD1L1 | c.291+136_291+137del (n.291+136_291+137del) c.*2699+136_*2699+137del (n.*2699+136_*2699+137del) c.-124-2520_-124-2519del (n.-124-2520_-124-2519del) c.78+136_78+137del (n.78+136_78+137del) c.151-2520_151-2519del (n.151-2520_151-2519del) c.483+136_483+137del (n.483+136_483+137del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225273_2225277del | CA2681464281 | MAD1L1 | c.291+133_291+137del (n.291+133_291+137del) c.*2699+133_*2699+137del (n.*2699+133_*2699+137del) c.-124-2523_-124-2519del (n.-124-2523_-124-2519del) c.78+133_78+137del (n.78+133_78+137del) c.151-2523_151-2519del (n.151-2523_151-2519del) c.483+133_483+137del (n.483+133_483+137del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225274G>A | CA152631242 | MAD1L1 | c.291+136C>T (n.291+136C>T) c.*2699+136C>T (n.*2699+136C>T) c.-124-2520C>T (n.-124-2520C>T) c.78+136C>T (n.78+136C>T) c.151-2520C>T (n.151-2520C>T) c.483+136C>T (n.483+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225274G>C | CA2590961945 | MAD1L1 | c.291+136C>G (n.291+136C>G) c.*2699+136C>G (n.*2699+136C>G) c.-124-2520C>G (n.-124-2520C>G) c.78+136C>G (n.78+136C>G) c.151-2520C>G (n.151-2520C>G) c.483+136C>G (n.483+136C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225274G= | CA1683032303 | MAD1L1 | c.291+136C= (n.291+136C=) c.*2699+136C= (n.*2699+136C=) c.-124-2520C= (n.-124-2520C=) c.78+136C= (n.78+136C=) c.151-2520C= (n.151-2520C=) c.483+136C= (n.483+136C=) | |
7 | g.2225274G>T | CA2681464284 | MAD1L1 | c.291+136C>A (n.291+136C>A) c.*2699+136C>A (n.*2699+136C>A) c.-124-2520C>A (n.-124-2520C>A) c.78+136C>A (n.78+136C>A) c.151-2520C>A (n.151-2520C>A) c.483+136C>A (n.483+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225276_2225320del | CA2681464283 | MAD1L1 | c.291+92_291+136del (n.291+92_291+136del) c.*2699+92_*2699+136del (n.*2699+92_*2699+136del) c.-124-2564_-124-2520del (n.-124-2564_-124-2520del) c.78+92_78+136del (n.78+92_78+136del) c.151-2564_151-2520del (n.151-2564_151-2520del) c.483+92_483+136del (n.483+92_483+136del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225274_2225334delinsGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATA | CA1683032302 | MAD1L1 | c.291+76_291+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.291+76_291+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.*2699+76_*2699+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.*2699+76_*2699+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.-124-2580_-124-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.-124-2580_-124-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.78+76_78+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.78+76_78+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.151-2580_151-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.151-2580_151-2520delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) c.483+76_483+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC (n.483+76_483+136delinsTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTC) | |
7 | g.2225274_2225275insTA | CA2774155286 | MAD1L1 | c.291+135_291+136insTA (n.291+135_291+136insTA) c.*2699+135_*2699+136insTA (n.*2699+135_*2699+136insTA) c.-124-2521_-124-2520insTA (n.-124-2521_-124-2520insTA) c.78+135_78+136insTA (n.78+135_78+136insTA) c.151-2521_151-2520insTA (n.151-2521_151-2520insTA) c.483+135_483+136insTA (n.483+135_483+136insTA) | |
7 | g.2225274_2225275insGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGAGTTCTTATA | CA2681464285 | MAD1L1 | c.291+135_291+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.291+135_291+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.*2699+135_*2699+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.*2699+135_*2699+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.-124-2521_-124-2520insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.-124-2521_-124-2520insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.78+135_78+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.78+135_78+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.151-2521_151-2520insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.151-2521_151-2520insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.483+135_483+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.483+135_483+136insTATAAGAACTCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) | gnomAD v4 |
7 | g.2225274_2225275insGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATA | CA572153249 | MAD1L1 | c.291+135_291+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.291+135_291+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.*2699+135_*2699+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.*2699+135_*2699+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.-124-2521_-124-2520insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.-124-2521_-124-2520insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.78+135_78+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.78+135_78+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.151-2521_151-2520insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.151-2521_151-2520insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) c.483+135_483+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC (n.483+135_483+136insTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225275del | CA2774155287 | MAD1L1 | c.291+135del (n.291+135del) c.*2699+135del (n.*2699+135del) c.-124-2521del (n.-124-2521del) c.78+135del (n.78+135del) c.151-2521del (n.151-2521del) c.483+135del (n.483+135del) | |
7 | g.2225275A= | CA1683032304 | MAD1L1 | c.291+135T= (n.291+135T=) c.*2699+135T= (n.*2699+135T=) c.-124-2521T= (n.-124-2521T=) c.78+135T= (n.78+135T=) c.151-2521T= (n.151-2521T=) c.483+135T= (n.483+135T=) | |
7 | g.2225275A>C | CA2528017273 | MAD1L1 | c.291+135T>G (n.291+135T>G) c.*2699+135T>G (n.*2699+135T>G) c.-124-2521T>G (n.-124-2521T>G) c.78+135T>G (n.78+135T>G) c.151-2521T>G (n.151-2521T>G) c.483+135T>G (n.483+135T>G) | |
7 | g.2225275A>G | CA152631249 | MAD1L1 | c.291+135T>C (n.291+135T>C) c.*2699+135T>C (n.*2699+135T>C) c.-124-2521T>C (n.-124-2521T>C) c.78+135T>C (n.78+135T>C) c.151-2521T>C (n.151-2521T>C) c.483+135T>C (n.483+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225289_2225348del | CA1097590094 | MAD1L1 | c.291+76_291+135del (n.291+76_291+135del) c.*2699+76_*2699+135del (n.*2699+76_*2699+135del) c.-124-2580_-124-2521del (n.-124-2580_-124-2521del) c.78+76_78+135del (n.78+76_78+135del) c.151-2580_151-2521del (n.151-2580_151-2521del) c.483+76_483+135del (n.483+76_483+135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225275_2225276insTAC | CA2774155288 | MAD1L1 | c.291+134_291+135insGTA (n.291+134_291+135insGTA) c.*2699+134_*2699+135insGTA (n.*2699+134_*2699+135insGTA) c.-124-2522_-124-2521insGTA (n.-124-2522_-124-2521insGTA) c.78+134_78+135insGTA (n.78+134_78+135insGTA) c.151-2522_151-2521insGTA (n.151-2522_151-2521insGTA) c.483+134_483+135insGTA (n.483+134_483+135insGTA) | |
7 | g.2225277C>A | CA2681464286 | MAD1L1 | c.291+133G>T (n.291+133G>T) c.*2699+133G>T (n.*2699+133G>T) c.-124-2523G>T (n.-124-2523G>T) c.78+133G>T (n.78+133G>T) c.151-2523G>T (n.151-2523G>T) c.483+133G>T (n.483+133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225279G>C | CA2681464287 | MAD1L1 | c.291+131C>G (n.291+131C>G) c.*2699+131C>G (n.*2699+131C>G) c.-124-2525C>G (n.-124-2525C>G) c.78+131C>G (n.78+131C>G) c.151-2525C>G (n.151-2525C>G) c.483+131C>G (n.483+131C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225279G>T | CA2681464288 | MAD1L1 | c.291+131C>A (n.291+131C>A) c.*2699+131C>A (n.*2699+131C>A) c.-124-2525C>A (n.-124-2525C>A) c.78+131C>A (n.78+131C>A) c.151-2525C>A (n.151-2525C>A) c.483+131C>A (n.483+131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225280G>A | CA2681464289 | MAD1L1 | c.291+130C>T (n.291+130C>T) c.*2699+130C>T (n.*2699+130C>T) c.-124-2526C>T (n.-124-2526C>T) c.78+130C>T (n.78+130C>T) c.151-2526C>T (n.151-2526C>T) c.483+130C>T (n.483+130C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225280G>C | CA1683032306 | MAD1L1 | c.291+130C>G (n.291+130C>G) c.*2699+130C>G (n.*2699+130C>G) c.-124-2526C>G (n.-124-2526C>G) c.78+130C>G (n.78+130C>G) c.151-2526C>G (n.151-2526C>G) c.483+130C>G (n.483+130C>G) | dbSNP |
7 | g.2225280G= | CA1683032305 | MAD1L1 | c.291+130C= (n.291+130C=) c.*2699+130C= (n.*2699+130C=) c.-124-2526C= (n.-124-2526C=) c.78+130C= (n.78+130C=) c.151-2526C= (n.151-2526C=) c.483+130C= (n.483+130C=) | |
7 | g.2225280G>T | CA2681464290 | MAD1L1 | c.291+130C>A (n.291+130C>A) c.*2699+130C>A (n.*2699+130C>A) c.-124-2526C>A (n.-124-2526C>A) c.78+130C>A (n.78+130C>A) c.151-2526C>A (n.151-2526C>A) c.483+130C>A (n.483+130C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225281C>A | CA1683032308 | MAD1L1 | c.291+129G>T (n.291+129G>T) c.*2699+129G>T (n.*2699+129G>T) c.-124-2527G>T (n.-124-2527G>T) c.78+129G>T (n.78+129G>T) c.151-2527G>T (n.151-2527G>T) c.483+129G>T (n.483+129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225281C= | CA1683032307 | MAD1L1 | c.291+129G= (n.291+129G=) c.*2699+129G= (n.*2699+129G=) c.-124-2527G= (n.-124-2527G=) c.78+129G= (n.78+129G=) c.151-2527G= (n.151-2527G=) c.483+129G= (n.483+129G=) | |
7 | g.2225281C>G | CA2681464291 | MAD1L1 | c.291+129G>C (n.291+129G>C) c.*2699+129G>C (n.*2699+129G>C) c.-124-2527G>C (n.-124-2527G>C) c.78+129G>C (n.78+129G>C) c.151-2527G>C (n.151-2527G>C) c.483+129G>C (n.483+129G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225281C>T | CA2681464292 | MAD1L1 | c.291+129G>A (n.291+129G>A) c.*2699+129G>A (n.*2699+129G>A) c.-124-2527G>A (n.-124-2527G>A) c.78+129G>A (n.78+129G>A) c.151-2527G>A (n.151-2527G>A) c.483+129G>A (n.483+129G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225282A>C | CA2681464293 | MAD1L1 | c.291+128T>G (n.291+128T>G) c.*2699+128T>G (n.*2699+128T>G) c.-124-2528T>G (n.-124-2528T>G) c.78+128T>G (n.78+128T>G) c.151-2528T>G (n.151-2528T>G) c.483+128T>G (n.483+128T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225283G>C | CA2681464295 | MAD1L1 | c.291+127C>G (n.291+127C>G) c.*2699+127C>G (n.*2699+127C>G) c.-124-2529C>G (n.-124-2529C>G) c.78+127C>G (n.78+127C>G) c.151-2529C>G (n.151-2529C>G) c.483+127C>G (n.483+127C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225283G>T | CA2681464294 | MAD1L1 | c.291+127C>A (n.291+127C>A) c.*2699+127C>A (n.*2699+127C>A) c.-124-2529C>A (n.-124-2529C>A) c.78+127C>A (n.78+127C>A) c.151-2529C>A (n.151-2529C>A) c.483+127C>A (n.483+127C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225284G>A | CA2681464296 | MAD1L1 | c.291+126C>T (n.291+126C>T) c.*2699+126C>T (n.*2699+126C>T) c.-124-2530C>T (n.-124-2530C>T) c.78+126C>T (n.78+126C>T) c.151-2530C>T (n.151-2530C>T) c.483+126C>T (n.483+126C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225285T>A | CA2681464300 | MAD1L1 | c.291+125A>T (n.291+125A>T) c.*2699+125A>T (n.*2699+125A>T) c.-124-2531A>T (n.-124-2531A>T) c.78+125A>T (n.78+125A>T) c.151-2531A>T (n.151-2531A>T) c.483+125A>T (n.483+125A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225285T>C | CA836692521 | MAD1L1 | c.291+125A>G (n.291+125A>G) c.*2699+125A>G (n.*2699+125A>G) c.-124-2531A>G (n.-124-2531A>G) c.78+125A>G (n.78+125A>G) c.151-2531A>G (n.151-2531A>G) c.483+125A>G (n.483+125A>G) | dbSNP |
7 | g.2225285T>G | CA2681464298 | MAD1L1 | c.291+125A>C (n.291+125A>C) c.*2699+125A>C (n.*2699+125A>C) c.-124-2531A>C (n.-124-2531A>C) c.78+125A>C (n.78+125A>C) c.151-2531A>C (n.151-2531A>C) c.483+125A>C (n.483+125A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225285T= | CA1683032309 | MAD1L1 | c.291+125A= (n.291+125A=) c.*2699+125A= (n.*2699+125A=) c.-124-2531A= (n.-124-2531A=) c.78+125A= (n.78+125A=) c.151-2531A= (n.151-2531A=) c.483+125A= (n.483+125A=) | |
7 | g.2225286_2225290del | CA2681464297 | MAD1L1 | c.291+121_291+125del (n.291+121_291+125del) c.*2699+121_*2699+125del (n.*2699+121_*2699+125del) c.-124-2535_-124-2531del (n.-124-2535_-124-2531del) c.78+121_78+125del (n.78+121_78+125del) c.151-2535_151-2531del (n.151-2535_151-2531del) c.483+121_483+125del (n.483+121_483+125del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225285_2225309del | CA2681464299 | MAD1L1 | c.291+101_291+125del (n.291+101_291+125del) c.*2699+101_*2699+125del (n.*2699+101_*2699+125del) c.-124-2555_-124-2531del (n.-124-2555_-124-2531del) c.78+101_78+125del (n.78+101_78+125del) c.151-2555_151-2531del (n.151-2555_151-2531del) c.483+101_483+125del (n.483+101_483+125del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225286A>C | CA2681464302 | MAD1L1 | c.291+124T>G (n.291+124T>G) c.*2699+124T>G (n.*2699+124T>G) c.-124-2532T>G (n.-124-2532T>G) c.78+124T>G (n.78+124T>G) c.151-2532T>G (n.151-2532T>G) c.483+124T>G (n.483+124T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225286_2225320del | CA2681464301 | MAD1L1 | c.291+90_291+124del (n.291+90_291+124del) c.*2699+90_*2699+124del (n.*2699+90_*2699+124del) c.-124-2566_-124-2532del (n.-124-2566_-124-2532del) c.78+90_78+124del (n.78+90_78+124del) c.151-2566_151-2532del (n.151-2566_151-2532del) c.483+90_483+124del (n.483+90_483+124del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225287C>A | CA2681464303 | MAD1L1 | c.291+123G>T (n.291+123G>T) c.*2699+123G>T (n.*2699+123G>T) c.-124-2533G>T (n.-124-2533G>T) c.78+123G>T (n.78+123G>T) c.151-2533G>T (n.151-2533G>T) c.483+123G>T (n.483+123G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225287_2225291delinsCCATG | CA1683032310 | MAD1L1 | c.291+119_291+123delinsCATGG (n.291+119_291+123delinsCATGG) c.*2699+119_*2699+123delinsCATGG (n.*2699+119_*2699+123delinsCATGG) c.-124-2537_-124-2533delinsCATGG (n.-124-2537_-124-2533delinsCATGG) c.78+119_78+123delinsCATGG (n.78+119_78+123delinsCATGG) c.151-2537_151-2533delinsCATGG (n.151-2537_151-2533delinsCATGG) c.483+119_483+123delinsCATGG (n.483+119_483+123delinsCATGG) | |
7 | g.2225288C>A | CA2681464304 | MAD1L1 | c.291+122G>T (n.291+122G>T) c.*2699+122G>T (n.*2699+122G>T) c.-124-2534G>T (n.-124-2534G>T) c.78+122G>T (n.78+122G>T) c.151-2534G>T (n.151-2534G>T) c.483+122G>T (n.483+122G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225288C= | CA1683032312 | MAD1L1 | c.291+122G= (n.291+122G=) c.*2699+122G= (n.*2699+122G=) c.-124-2534G= (n.-124-2534G=) c.78+122G= (n.78+122G=) c.151-2534G= (n.151-2534G=) c.483+122G= (n.483+122G=) | |
7 | g.2225288C>T | CA572153250 | MAD1L1 | c.291+122G>A (n.291+122G>A) c.*2699+122G>A (n.*2699+122G>A) c.-124-2534G>A (n.-124-2534G>A) c.78+122G>A (n.78+122G>A) c.151-2534G>A (n.151-2534G>A) c.483+122G>A (n.483+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225290_2225293del | CA1683032311 | MAD1L1 | c.291+119_291+122del (n.291+119_291+122del) c.*2699+119_*2699+122del (n.*2699+119_*2699+122del) c.-124-2537_-124-2534del (n.-124-2537_-124-2534del) c.78+119_78+122del (n.78+119_78+122del) c.151-2537_151-2534del (n.151-2537_151-2534del) c.483+119_483+122del (n.483+119_483+122del) | dbSNP |
7 | g.2225289A= | CA1683032313 | MAD1L1 | c.291+121T= (n.291+121T=) c.*2699+121T= (n.*2699+121T=) c.-124-2535T= (n.-124-2535T=) c.78+121T= (n.78+121T=) c.151-2535T= (n.151-2535T=) c.483+121T= (n.483+121T=) | |
7 | g.2225289A>C | CA2681464305 | MAD1L1 | c.291+121T>G (n.291+121T>G) c.*2699+121T>G (n.*2699+121T>G) c.-124-2535T>G (n.-124-2535T>G) c.78+121T>G (n.78+121T>G) c.151-2535T>G (n.151-2535T>G) c.483+121T>G (n.483+121T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225289A>G | CA12626090 | MAD1L1 | c.291+121T>C (n.291+121T>C) c.*2699+121T>C (n.*2699+121T>C) c.-124-2535T>C (n.-124-2535T>C) c.78+121T>C (n.78+121T>C) c.151-2535T>C (n.151-2535T>C) c.483+121T>C (n.483+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.2225289A>T | CA2681464306 | MAD1L1 | c.291+121T>A (n.291+121T>A) c.*2699+121T>A (n.*2699+121T>A) c.-124-2535T>A (n.-124-2535T>A) c.78+121T>A (n.78+121T>A) c.151-2535T>A (n.151-2535T>A) c.483+121T>A (n.483+121T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225290T>C | CA152631260 | MAD1L1 | c.291+120A>G (n.291+120A>G) c.*2699+120A>G (n.*2699+120A>G) c.-124-2536A>G (n.-124-2536A>G) c.78+120A>G (n.78+120A>G) c.151-2536A>G (n.151-2536A>G) c.483+120A>G (n.483+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225290T>G | CA2681464307 | MAD1L1 | c.291+120A>C (n.291+120A>C) c.*2699+120A>C (n.*2699+120A>C) c.-124-2536A>C (n.-124-2536A>C) c.78+120A>C (n.78+120A>C) c.151-2536A>C (n.151-2536A>C) c.483+120A>C (n.483+120A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225290T= | CA1683032314 | MAD1L1 | c.291+120A= (n.291+120A=) c.*2699+120A= (n.*2699+120A=) c.-124-2536A= (n.-124-2536A=) c.78+120A= (n.78+120A=) c.151-2536A= (n.151-2536A=) c.483+120A= (n.483+120A=) | |
7 | g.2225307_2225366dup | CA1097590100 | MAD1L1 | c.291+61_291+120dup (n.291+61_291+120dup) c.*2699+61_*2699+120dup (n.*2699+61_*2699+120dup) c.-124-2595_-124-2536dup (n.-124-2595_-124-2536dup) c.78+61_78+120dup (n.78+61_78+120dup) c.151-2595_151-2536dup (n.151-2595_151-2536dup) c.483+61_483+120dup (n.483+61_483+120dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225291G>A | CA2681464308 | MAD1L1 | c.291+119C>T (n.291+119C>T) c.*2699+119C>T (n.*2699+119C>T) c.-124-2537C>T (n.-124-2537C>T) c.78+119C>T (n.78+119C>T) c.151-2537C>T (n.151-2537C>T) c.483+119C>T (n.483+119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225292C>A | CA2681464309 | MAD1L1 | c.291+118G>T (n.291+118G>T) c.*2699+118G>T (n.*2699+118G>T) c.-124-2538G>T (n.-124-2538G>T) c.78+118G>T (n.78+118G>T) c.151-2538G>T (n.151-2538G>T) c.483+118G>T (n.483+118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225292C= | CA1683032315 | MAD1L1 | c.291+118G= (n.291+118G=) c.*2699+118G= (n.*2699+118G=) c.-124-2538G= (n.-124-2538G=) c.78+118G= (n.78+118G=) c.151-2538G= (n.151-2538G=) c.483+118G= (n.483+118G=) | |
7 | g.2225292C>G | CA836692527 | MAD1L1 | c.291+118G>C (n.291+118G>C) c.*2699+118G>C (n.*2699+118G>C) c.-124-2538G>C (n.-124-2538G>C) c.78+118G>C (n.78+118G>C) c.151-2538G>C (n.151-2538G>C) c.483+118G>C (n.483+118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225292C>T | CA1683032316 | MAD1L1 | c.291+118G>A (n.291+118G>A) c.*2699+118G>A (n.*2699+118G>A) c.-124-2538G>A (n.-124-2538G>A) c.78+118G>A (n.78+118G>A) c.151-2538G>A (n.151-2538G>A) c.483+118G>A (n.483+118G>A) | dbSNP |
7 | g.2225293A>C | CA2681464310 | MAD1L1 | c.291+117T>G (n.291+117T>G) c.*2699+117T>G (n.*2699+117T>G) c.-124-2539T>G (n.-124-2539T>G) c.78+117T>G (n.78+117T>G) c.151-2539T>G (n.151-2539T>G) c.483+117T>G (n.483+117T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225294C= | CA1683032317 | MAD1L1 | c.291+116G= (n.291+116G=) c.*2699+116G= (n.*2699+116G=) c.-124-2540G= (n.-124-2540G=) c.78+116G= (n.78+116G=) c.151-2540G= (n.151-2540G=) c.483+116G= (n.483+116G=) | |
7 | g.2225294C>T | CA836692528 | MAD1L1 | c.291+116G>A (n.291+116G>A) c.*2699+116G>A (n.*2699+116G>A) c.-124-2540G>A (n.-124-2540G>A) c.78+116G>A (n.78+116G>A) c.151-2540G>A (n.151-2540G>A) c.483+116G>A (n.483+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225295A>G | CA2681464311 | MAD1L1 | c.291+115T>C (n.291+115T>C) c.*2699+115T>C (n.*2699+115T>C) c.-124-2541T>C (n.-124-2541T>C) c.78+115T>C (n.78+115T>C) c.151-2541T>C (n.151-2541T>C) c.483+115T>C (n.483+115T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225296G>A | CA2681464312 | MAD1L1 | c.291+114C>T (n.291+114C>T) c.*2699+114C>T (n.*2699+114C>T) c.-124-2542C>T (n.-124-2542C>T) c.78+114C>T (n.78+114C>T) c.151-2542C>T (n.151-2542C>T) c.483+114C>T (n.483+114C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225296G>T | CA2681464313 | MAD1L1 | c.291+114C>A (n.291+114C>A) c.*2699+114C>A (n.*2699+114C>A) c.-124-2542C>A (n.-124-2542C>A) c.78+114C>A (n.78+114C>A) c.151-2542C>A (n.151-2542C>A) c.483+114C>A (n.483+114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225297C= | CA1683032318 | MAD1L1 | c.291+113G= (n.291+113G=) c.*2699+113G= (n.*2699+113G=) c.-124-2543G= (n.-124-2543G=) c.78+113G= (n.78+113G=) c.151-2543G= (n.151-2543G=) c.483+113G= (n.483+113G=) | |
7 | g.2225297C>G | CA836692529 | MAD1L1 | c.291+113G>C (n.291+113G>C) c.*2699+113G>C (n.*2699+113G>C) c.-124-2543G>C (n.-124-2543G>C) c.78+113G>C (n.78+113G>C) c.151-2543G>C (n.151-2543G>C) c.483+113G>C (n.483+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225297C>T | CA1683032319 | MAD1L1 | c.291+113G>A (n.291+113G>A) c.*2699+113G>A (n.*2699+113G>A) c.-124-2543G>A (n.-124-2543G>A) c.78+113G>A (n.78+113G>A) c.151-2543G>A (n.151-2543G>A) c.483+113G>A (n.483+113G>A) | dbSNP |
7 | g.2225301del | CA2681464314 | MAD1L1 | c.291+113del (n.291+113del) c.*2699+113del (n.*2699+113del) c.-124-2543del (n.-124-2543del) c.78+113del (n.78+113del) c.151-2543del (n.151-2543del) c.483+113del (n.483+113del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225298C>A | CA152631272 | MAD1L1 | c.291+112G>T (n.291+112G>T) c.*2699+112G>T (n.*2699+112G>T) c.-124-2544G>T (n.-124-2544G>T) c.78+112G>T (n.78+112G>T) c.151-2544G>T (n.151-2544G>T) c.483+112G>T (n.483+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225298C= | CA1683032320 | MAD1L1 | c.291+112G= (n.291+112G=) c.*2699+112G= (n.*2699+112G=) c.-124-2544G= (n.-124-2544G=) c.78+112G= (n.78+112G=) c.151-2544G= (n.151-2544G=) c.483+112G= (n.483+112G=) | |
7 | g.2225298C>T | CA2681464315 | MAD1L1 | c.291+112G>A (n.291+112G>A) c.*2699+112G>A (n.*2699+112G>A) c.-124-2544G>A (n.-124-2544G>A) c.78+112G>A (n.78+112G>A) c.151-2544G>A (n.151-2544G>A) c.483+112G>A (n.483+112G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225299C>A | CA2681464316 | MAD1L1 | c.291+111G>T (n.291+111G>T) c.*2699+111G>T (n.*2699+111G>T) c.-124-2545G>T (n.-124-2545G>T) c.78+111G>T (n.78+111G>T) c.151-2545G>T (n.151-2545G>T) c.483+111G>T (n.483+111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225302T>C | CA2681464319 | MAD1L1 | c.291+108A>G (n.291+108A>G) c.*2699+108A>G (n.*2699+108A>G) c.-124-2548A>G (n.-124-2548A>G) c.78+108A>G (n.78+108A>G) c.151-2548A>G (n.151-2548A>G) c.483+108A>G (n.483+108A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225303del | CA2681464318 | MAD1L1 | c.291+108del (n.291+108del) c.*2699+108del (n.*2699+108del) c.-124-2548del (n.-124-2548del) c.78+108del (n.78+108del) c.151-2548del (n.151-2548del) c.483+108del (n.483+108del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225316_2225317insGGGATCTGATTGCTTAACACCTGCCCGGGCCCCTGCACAGCCCCATTGCTCCCAGGGACT | CA2681464317 | MAD1L1 | c.291+108_291+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+108_291+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.*2699+108_*2699+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+108_*2699+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.-124-2548_-124-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2548_-124-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.78+108_78+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+108_78+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.151-2548_151-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2548_151-2547insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.483+108_483+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+108_483+109insTGGGGCTGTGCAGGGGCCCGGGCAGGTGTTAAGCAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) | gnomAD v4 |
7 | g.2225303T>A | CA2681464321 | MAD1L1 | c.291+107A>T (n.291+107A>T) c.*2699+107A>T (n.*2699+107A>T) c.-124-2549A>T (n.-124-2549A>T) c.78+107A>T (n.78+107A>T) c.151-2549A>T (n.151-2549A>T) c.483+107A>T (n.483+107A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225303T>C | CA2681464320 | MAD1L1 | c.291+107A>G (n.291+107A>G) c.*2699+107A>G (n.*2699+107A>G) c.-124-2549A>G (n.-124-2549A>G) c.78+107A>G (n.78+107A>G) c.151-2549A>G (n.151-2549A>G) c.483+107A>G (n.483+107A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225304G>T | CA2681464322 | MAD1L1 | c.291+106C>A (n.291+106C>A) c.*2699+106C>A (n.*2699+106C>A) c.-124-2550C>A (n.-124-2550C>A) c.78+106C>A (n.78+106C>A) c.151-2550C>A (n.151-2550C>A) c.483+106C>A (n.483+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225305C>T | CA2681464323 | MAD1L1 | c.291+105G>A (n.291+105G>A) c.*2699+105G>A (n.*2699+105G>A) c.-124-2551G>A (n.-124-2551G>A) c.78+105G>A (n.78+105G>A) c.151-2551G>A (n.151-2551G>A) c.483+105G>A (n.483+105G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225306T>C | CA2681464324 | MAD1L1 | c.291+104A>G (n.291+104A>G) c.*2699+104A>G (n.*2699+104A>G) c.-124-2552A>G (n.-124-2552A>G) c.78+104A>G (n.78+104A>G) c.151-2552A>G (n.151-2552A>G) c.483+104A>G (n.483+104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225307C= | CA1683032321 | MAD1L1 | c.291+103G= (n.291+103G=) c.*2699+103G= (n.*2699+103G=) c.-124-2553G= (n.-124-2553G=) c.78+103G= (n.78+103G=) c.151-2553G= (n.151-2553G=) c.483+103G= (n.483+103G=) | |
7 | g.2225307C>T | CA152631278 | MAD1L1 | c.291+103G>A (n.291+103G>A) c.*2699+103G>A (n.*2699+103G>A) c.-124-2553G>A (n.-124-2553G>A) c.78+103G>A (n.78+103G>A) c.151-2553G>A (n.151-2553G>A) c.483+103G>A (n.483+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225308C>A | CA2774155289 | MAD1L1 | c.291+102G>T (n.291+102G>T) c.*2699+102G>T (n.*2699+102G>T) c.-124-2554G>T (n.-124-2554G>T) c.78+102G>T (n.78+102G>T) c.151-2554G>T (n.151-2554G>T) c.483+102G>T (n.483+102G>T) | |
7 | g.2225309C= | CA1683032322 | MAD1L1 | c.291+101G= (n.291+101G=) c.*2699+101G= (n.*2699+101G=) c.-124-2555G= (n.-124-2555G=) c.78+101G= (n.78+101G=) c.151-2555G= (n.151-2555G=) c.483+101G= (n.483+101G=) | |
7 | g.2225309C>T | CA1683032323 | MAD1L1 | c.291+101G>A (n.291+101G>A) c.*2699+101G>A (n.*2699+101G>A) c.-124-2555G>A (n.-124-2555G>A) c.78+101G>A (n.78+101G>A) c.151-2555G>A (n.151-2555G>A) c.483+101G>A (n.483+101G>A) | dbSNP |
7 | g.2225310A= | CA1683032324 | MAD1L1 | c.291+100T= (n.291+100T=) c.*2699+100T= (n.*2699+100T=) c.-124-2556T= (n.-124-2556T=) c.78+100T= (n.78+100T=) c.151-2556T= (n.151-2556T=) c.483+100T= (n.483+100T=) | |
7 | g.2225310A>T | CA152631280 | MAD1L1 | c.291+100T>A (n.291+100T>A) c.*2699+100T>A (n.*2699+100T>A) c.-124-2556T>A (n.-124-2556T>A) c.78+100T>A (n.78+100T>A) c.151-2556T>A (n.151-2556T>A) c.483+100T>A (n.483+100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225311G>C | CA152631282 | MAD1L1 | c.291+99C>G (n.291+99C>G) c.*2699+99C>G (n.*2699+99C>G) c.-124-2557C>G (n.-124-2557C>G) c.78+99C>G (n.78+99C>G) c.151-2557C>G (n.151-2557C>G) c.483+99C>G (n.483+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225311G= | CA1683032325 | MAD1L1 | c.291+99C= (n.291+99C=) c.*2699+99C= (n.*2699+99C=) c.-124-2557C= (n.-124-2557C=) c.78+99C= (n.78+99C=) c.151-2557C= (n.151-2557C=) c.483+99C= (n.483+99C=) | |
7 | g.2225311G>T | CA2578811088 | MAD1L1 | c.291+99C>A (n.291+99C>A) c.*2699+99C>A (n.*2699+99C>A) c.-124-2557C>A (n.-124-2557C>A) c.78+99C>A (n.78+99C>A) c.151-2557C>A (n.151-2557C>A) c.483+99C>A (n.483+99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225312G>A | CA152631287 | MAD1L1 | c.291+98C>T (n.291+98C>T) c.*2699+98C>T (n.*2699+98C>T) c.-124-2558C>T (n.-124-2558C>T) c.78+98C>T (n.78+98C>T) c.151-2558C>T (n.151-2558C>T) c.483+98C>T (n.483+98C>T) | dbSNP |
7 | g.2225312G= | CA1683032326 | MAD1L1 | c.291+98C= (n.291+98C=) c.*2699+98C= (n.*2699+98C=) c.-124-2558C= (n.-124-2558C=) c.78+98C= (n.78+98C=) c.151-2558C= (n.151-2558C=) c.483+98C= (n.483+98C=) | |
7 | g.2225312G>T | CA836692532 | MAD1L1 | c.291+98C>A (n.291+98C>A) c.*2699+98C>A (n.*2699+98C>A) c.-124-2558C>A (n.-124-2558C>A) c.78+98C>A (n.78+98C>A) c.151-2558C>A (n.151-2558C>A) c.483+98C>A (n.483+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225313G>A | CA152631289 | MAD1L1 | c.291+97C>T (n.291+97C>T) c.*2699+97C>T (n.*2699+97C>T) c.-124-2559C>T (n.-124-2559C>T) c.78+97C>T (n.78+97C>T) c.151-2559C>T (n.151-2559C>T) c.483+97C>T (n.483+97C>T) | dbSNP |
7 | g.2225313G= | CA1683032327 | MAD1L1 | c.291+97C= (n.291+97C=) c.*2699+97C= (n.*2699+97C=) c.-124-2559C= (n.-124-2559C=) c.78+97C= (n.78+97C=) c.151-2559C= (n.151-2559C=) c.483+97C= (n.483+97C=) | |
7 | g.2225313G>T | CA2578811089 | MAD1L1 | c.291+97C>A (n.291+97C>A) c.*2699+97C>A (n.*2699+97C>A) c.-124-2559C>A (n.-124-2559C>A) c.78+97C>A (n.78+97C>A) c.151-2559C>A (n.151-2559C>A) c.483+97C>A (n.483+97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225314A= | CA1683032328 | MAD1L1 | c.291+96T= (n.291+96T=) c.*2699+96T= (n.*2699+96T=) c.-124-2560T= (n.-124-2560T=) c.78+96T= (n.78+96T=) c.151-2560T= (n.151-2560T=) c.483+96T= (n.483+96T=) | |
7 | g.2225314A>C | CA1683032329 | MAD1L1 | c.291+96T>G (n.291+96T>G) c.*2699+96T>G (n.*2699+96T>G) c.-124-2560T>G (n.-124-2560T>G) c.78+96T>G (n.78+96T>G) c.151-2560T>G (n.151-2560T>G) c.483+96T>G (n.483+96T>G) | dbSNP |
7 | g.2225314A>G | CA2681464325 | MAD1L1 | c.291+96T>C (n.291+96T>C) c.*2699+96T>C (n.*2699+96T>C) c.-124-2560T>C (n.-124-2560T>C) c.78+96T>C (n.78+96T>C) c.151-2560T>C (n.151-2560T>C) c.483+96T>C (n.483+96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225315C>A | CA1683032331 | MAD1L1 | c.291+95G>T (n.291+95G>T) c.*2699+95G>T (n.*2699+95G>T) c.-124-2561G>T (n.-124-2561G>T) c.78+95G>T (n.78+95G>T) c.151-2561G>T (n.151-2561G>T) c.483+95G>T (n.483+95G>T) | dbSNP |
7 | g.2225315C= | CA1683032330 | MAD1L1 | c.291+95G= (n.291+95G=) c.*2699+95G= (n.*2699+95G=) c.-124-2561G= (n.-124-2561G=) c.78+95G= (n.78+95G=) c.151-2561G= (n.151-2561G=) c.483+95G= (n.483+95G=) | |
7 | g.2225315C>T | CA915414672 | MAD1L1 | c.291+95G>A (n.291+95G>A) c.*2699+95G>A (n.*2699+95G>A) c.-124-2561G>A (n.-124-2561G>A) c.78+95G>A (n.78+95G>A) c.151-2561G>A (n.151-2561G>A) c.483+95G>A (n.483+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225316T>C | CA152631290 | MAD1L1 | c.291+94A>G (n.291+94A>G) c.*2699+94A>G (n.*2699+94A>G) c.-124-2562A>G (n.-124-2562A>G) c.78+94A>G (n.78+94A>G) c.151-2562A>G (n.151-2562A>G) c.483+94A>G (n.483+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225316T= | CA1683032332 | MAD1L1 | c.291+94A= (n.291+94A=) c.*2699+94A= (n.*2699+94A=) c.-124-2562A= (n.-124-2562A=) c.78+94A= (n.78+94A=) c.151-2562A= (n.151-2562A=) c.483+94A= (n.483+94A=) | |
7 | g.2225317A= | CA1683032333 | MAD1L1 | c.291+93T= (n.291+93T=) c.*2699+93T= (n.*2699+93T=) c.-124-2563T= (n.-124-2563T=) c.78+93T= (n.78+93T=) c.151-2563T= (n.151-2563T=) c.483+93T= (n.483+93T=) | |
7 | g.2225317A>C | CA836692538 | MAD1L1 | c.291+93T>G (n.291+93T>G) c.*2699+93T>G (n.*2699+93T>G) c.-124-2563T>G (n.-124-2563T>G) c.78+93T>G (n.78+93T>G) c.151-2563T>G (n.151-2563T>G) c.483+93T>G (n.483+93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225317A>G | CA572153251 | MAD1L1 | c.291+93T>C (n.291+93T>C) c.*2699+93T>C (n.*2699+93T>C) c.-124-2563T>C (n.-124-2563T>C) c.78+93T>C (n.78+93T>C) c.151-2563T>C (n.151-2563T>C) c.483+93T>C (n.483+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225318G>A | CA1097590108 | MAD1L1 | c.291+92C>T (n.291+92C>T) c.*2699+92C>T (n.*2699+92C>T) c.-124-2564C>T (n.-124-2564C>T) c.78+92C>T (n.78+92C>T) c.151-2564C>T (n.151-2564C>T) c.483+92C>T (n.483+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225318G= | CA1683032334 | MAD1L1 | c.291+92C= (n.291+92C=) c.*2699+92C= (n.*2699+92C=) c.-124-2564C= (n.-124-2564C=) c.78+92C= (n.78+92C=) c.151-2564C= (n.151-2564C=) c.483+92C= (n.483+92C=) | |
7 | g.2225318G>T | CA2578811090 | MAD1L1 | c.291+92C>A (n.291+92C>A) c.*2699+92C>A (n.*2699+92C>A) c.-124-2564C>A (n.-124-2564C>A) c.78+92C>A (n.78+92C>A) c.151-2564C>A (n.151-2564C>A) c.483+92C>A (n.483+92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225319G>A | CA572153252 | MAD1L1 | c.291+91C>T (n.291+91C>T) c.*2699+91C>T (n.*2699+91C>T) c.-124-2565C>T (n.-124-2565C>T) c.78+91C>T (n.78+91C>T) c.151-2565C>T (n.151-2565C>T) c.483+91C>T (n.483+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225319G= | CA1683032335 | MAD1L1 | c.291+91C= (n.291+91C=) c.*2699+91C= (n.*2699+91C=) c.-124-2565C= (n.-124-2565C=) c.78+91C= (n.78+91C=) c.151-2565C= (n.151-2565C=) c.483+91C= (n.483+91C=) | |
7 | g.2225319G>T | CA2681464326 | MAD1L1 | c.291+91C>A (n.291+91C>A) c.*2699+91C>A (n.*2699+91C>A) c.-124-2565C>A (n.-124-2565C>A) c.78+91C>A (n.78+91C>A) c.151-2565C>A (n.151-2565C>A) c.483+91C>A (n.483+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225321T>C | CA152631297 | MAD1L1 | c.291+89A>G (n.291+89A>G) c.*2699+89A>G (n.*2699+89A>G) c.-124-2567A>G (n.-124-2567A>G) c.78+89A>G (n.78+89A>G) c.151-2567A>G (n.151-2567A>G) c.483+89A>G (n.483+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225321T>G | CA2681464327 | MAD1L1 | c.291+89A>C (n.291+89A>C) c.*2699+89A>C (n.*2699+89A>C) c.-124-2567A>C (n.-124-2567A>C) c.78+89A>C (n.78+89A>C) c.151-2567A>C (n.151-2567A>C) c.483+89A>C (n.483+89A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225321T= | CA1683032336 | MAD1L1 | c.291+89A= (n.291+89A=) c.*2699+89A= (n.*2699+89A=) c.-124-2567A= (n.-124-2567A=) c.78+89A= (n.78+89A=) c.151-2567A= (n.151-2567A=) c.483+89A= (n.483+89A=) | |
7 | g.2225324_2225378del | CA1097590110 | MAD1L1 | c.291+35_291+89del (n.291+35_291+89del) c.*2699+35_*2699+89del (n.*2699+35_*2699+89del) c.-124-2621_-124-2567del (n.-124-2621_-124-2567del) c.78+35_78+89del (n.78+35_78+89del) c.151-2621_151-2567del (n.151-2621_151-2567del) c.483+35_483+89del (n.483+35_483+89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225322G>A | CA2681464328 | MAD1L1 | c.291+88C>T (n.291+88C>T) c.*2699+88C>T (n.*2699+88C>T) c.-124-2568C>T (n.-124-2568C>T) c.78+88C>T (n.78+88C>T) c.151-2568C>T (n.151-2568C>T) c.483+88C>T (n.483+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225322G>C | CA572153253 | MAD1L1 | c.291+88C>G (n.291+88C>G) c.*2699+88C>G (n.*2699+88C>G) c.-124-2568C>G (n.-124-2568C>G) c.78+88C>G (n.78+88C>G) c.151-2568C>G (n.151-2568C>G) c.483+88C>G (n.483+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225322G= | CA1683032337 | MAD1L1 | c.291+88C= (n.291+88C=) c.*2699+88C= (n.*2699+88C=) c.-124-2568C= (n.-124-2568C=) c.78+88C= (n.78+88C=) c.151-2568C= (n.151-2568C=) c.483+88C= (n.483+88C=) | |
7 | g.2225322G>T | CA2681464329 | MAD1L1 | c.291+88C>A (n.291+88C>A) c.*2699+88C>A (n.*2699+88C>A) c.-124-2568C>A (n.-124-2568C>A) c.78+88C>A (n.78+88C>A) c.151-2568C>A (n.151-2568C>A) c.483+88C>A (n.483+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225323T>C | CA152631301 | MAD1L1 | c.291+87A>G (n.291+87A>G) c.*2699+87A>G (n.*2699+87A>G) c.-124-2569A>G (n.-124-2569A>G) c.78+87A>G (n.78+87A>G) c.151-2569A>G (n.151-2569A>G) c.483+87A>G (n.483+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225323T>G | CA2681464330 | MAD1L1 | c.291+87A>C (n.291+87A>C) c.*2699+87A>C (n.*2699+87A>C) c.-124-2569A>C (n.-124-2569A>C) c.78+87A>C (n.78+87A>C) c.151-2569A>C (n.151-2569A>C) c.483+87A>C (n.483+87A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225323T= | CA1683032338 | MAD1L1 | c.291+87A= (n.291+87A=) c.*2699+87A= (n.*2699+87A=) c.-124-2569A= (n.-124-2569A=) c.78+87A= (n.78+87A=) c.151-2569A= (n.151-2569A=) c.483+87A= (n.483+87A=) | |
7 | g.2225324_2225327dup | CA2578811091 | MAD1L1 | c.291+84_291+87dup (n.291+84_291+87dup) c.*2699+84_*2699+87dup (n.*2699+84_*2699+87dup) c.-124-2572_-124-2569dup (n.-124-2572_-124-2569dup) c.78+84_78+87dup (n.78+84_78+87dup) c.151-2572_151-2569dup (n.151-2572_151-2569dup) c.483+84_483+87dup (n.483+84_483+87dup) | |
7 | g.2225324G>A | CA2681464331 | MAD1L1 | c.291+86C>T (n.291+86C>T) c.*2699+86C>T (n.*2699+86C>T) c.-124-2570C>T (n.-124-2570C>T) c.78+86C>T (n.78+86C>T) c.151-2570C>T (n.151-2570C>T) c.483+86C>T (n.483+86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225324G>T | CA2681464332 | MAD1L1 | c.291+86C>A (n.291+86C>A) c.*2699+86C>A (n.*2699+86C>A) c.-124-2570C>A (n.-124-2570C>A) c.78+86C>A (n.78+86C>A) c.151-2570C>A (n.151-2570C>A) c.483+86C>A (n.483+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225325A>G | CA2681464333 | MAD1L1 | c.291+85T>C (n.291+85T>C) c.*2699+85T>C (n.*2699+85T>C) c.-124-2571T>C (n.-124-2571T>C) c.78+85T>C (n.78+85T>C) c.151-2571T>C (n.151-2571T>C) c.483+85T>C (n.483+85T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225331_2225380del | CA1097590125 | MAD1L1 | c.291+33_291+82del (n.291+33_291+82del) c.*2699+33_*2699+82del (n.*2699+33_*2699+82del) c.-124-2623_-124-2574del (n.-124-2623_-124-2574del) c.78+33_78+82del (n.78+33_78+82del) c.151-2623_151-2574del (n.151-2623_151-2574del) c.483+33_483+82del (n.483+33_483+82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225329C>A | CA2681464334 | MAD1L1 | c.291+81G>T (n.291+81G>T) c.*2699+81G>T (n.*2699+81G>T) c.-124-2575G>T (n.-124-2575G>T) c.78+81G>T (n.78+81G>T) c.151-2575G>T (n.151-2575G>T) c.483+81G>T (n.483+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225330T>G | CA2681464335 | MAD1L1 | c.291+80A>C (n.291+80A>C) c.*2699+80A>C (n.*2699+80A>C) c.-124-2576A>C (n.-124-2576A>C) c.78+80A>C (n.78+80A>C) c.151-2576A>C (n.151-2576A>C) c.483+80A>C (n.483+80A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225331T>C | CA2681464336 | MAD1L1 | c.291+79A>G (n.291+79A>G) c.*2699+79A>G (n.*2699+79A>G) c.-124-2577A>G (n.-124-2577A>G) c.78+79A>G (n.78+79A>G) c.151-2577A>G (n.151-2577A>G) c.483+79A>G (n.483+79A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225333T>A | CA152631302 | MAD1L1 | c.291+77A>T (n.291+77A>T) c.*2699+77A>T (n.*2699+77A>T) c.-124-2579A>T (n.-124-2579A>T) c.78+77A>T (n.78+77A>T) c.151-2579A>T (n.151-2579A>T) c.483+77A>T (n.483+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225333T= | CA1683032339 | MAD1L1 | c.291+77A= (n.291+77A=) c.*2699+77A= (n.*2699+77A=) c.-124-2579A= (n.-124-2579A=) c.78+77A= (n.78+77A=) c.151-2579A= (n.151-2579A=) c.483+77A= (n.483+77A=) | |
7 | g.2225333_2225341del | CA1097590129 | MAD1L1 | c.291+69_291+77del (n.291+69_291+77del) c.*2699+69_*2699+77del (n.*2699+69_*2699+77del) c.-124-2587_-124-2579del (n.-124-2587_-124-2579del) c.78+69_78+77del (n.78+69_78+77del) c.151-2587_151-2579del (n.151-2587_151-2579del) c.483+69_483+77del (n.483+69_483+77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225334A= | CA1683032340 | MAD1L1 | c.291+76T= (n.291+76T=) c.*2699+76T= (n.*2699+76T=) c.-124-2580T= (n.-124-2580T=) c.78+76T= (n.78+76T=) c.151-2580T= (n.151-2580T=) c.483+76T= (n.483+76T=) | |
7 | g.2225334A>G | CA152631303 | MAD1L1 | c.291+76T>C (n.291+76T>C) c.*2699+76T>C (n.*2699+76T>C) c.-124-2580T>C (n.-124-2580T>C) c.78+76T>C (n.78+76T>C) c.151-2580T>C (n.151-2580T>C) c.483+76T>C (n.483+76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225335A>C | CA2681464337 | MAD1L1 | c.291+75T>G (n.291+75T>G) c.*2699+75T>G (n.*2699+75T>G) c.-124-2581T>G (n.-124-2581T>G) c.78+75T>G (n.78+75T>G) c.151-2581T>G (n.151-2581T>G) c.483+75T>G (n.483+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C>A | CA2681464338 | MAD1L1 | c.291+74G>T (n.291+74G>T) c.*2699+74G>T (n.*2699+74G>T) c.-124-2582G>T (n.-124-2582G>T) c.78+74G>T (n.78+74G>T) c.151-2582G>T (n.151-2582G>T) c.483+74G>T (n.483+74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C= | CA1683032341 | MAD1L1 | c.291+74G= (n.291+74G=) c.*2699+74G= (n.*2699+74G=) c.-124-2582G= (n.-124-2582G=) c.78+74G= (n.78+74G=) c.151-2582G= (n.151-2582G=) c.483+74G= (n.483+74G=) | |
7 | g.2225336C>G | CA2681464339 | MAD1L1 | c.291+74G>C (n.291+74G>C) c.*2699+74G>C (n.*2699+74G>C) c.-124-2582G>C (n.-124-2582G>C) c.78+74G>C (n.78+74G>C) c.151-2582G>C (n.151-2582G>C) c.483+74G>C (n.483+74G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C>T | CA152631308 | MAD1L1 | c.291+74G>A (n.291+74G>A) c.*2699+74G>A (n.*2699+74G>A) c.-124-2582G>A (n.-124-2582G>A) c.78+74G>A (n.78+74G>A) c.151-2582G>A (n.151-2582G>A) c.483+74G>A (n.483+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225337C>T | CA2681464340 | MAD1L1 | c.291+73G>A (n.291+73G>A) c.*2699+73G>A (n.*2699+73G>A) c.-124-2583G>A (n.-124-2583G>A) c.78+73G>A (n.78+73G>A) c.151-2583G>A (n.151-2583G>A) c.483+73G>A (n.483+73G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225339G>A | CA1683032343 | MAD1L1 | c.291+71C>T (n.291+71C>T) c.*2699+71C>T (n.*2699+71C>T) c.-124-2585C>T (n.-124-2585C>T) c.78+71C>T (n.78+71C>T) c.151-2585C>T (n.151-2585C>T) c.483+71C>T (n.483+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225339G= | CA1683032342 | MAD1L1 | c.291+71C= (n.291+71C=) c.*2699+71C= (n.*2699+71C=) c.-124-2585C= (n.-124-2585C=) c.78+71C= (n.78+71C=) c.151-2585C= (n.151-2585C=) c.483+71C= (n.483+71C=) | |
7 | g.2225339G>T | CA2578811092 | MAD1L1 | c.291+71C>A (n.291+71C>A) c.*2699+71C>A (n.*2699+71C>A) c.-124-2585C>A (n.-124-2585C>A) c.78+71C>A (n.78+71C>A) c.151-2585C>A (n.151-2585C>A) c.483+71C>A (n.483+71C>A) | gnomAD v4 |