Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.2225168C>ACA1683032222MAD1L1c.291+242G>T (n.291+242G>T)
c.*2699+242G>T (n.*2699+242G>T)
c.-124-2414G>T (n.-124-2414G>T)
c.78+242G>T (n.78+242G>T)
c.151-2414G>T (n.151-2414G>T)
c.483+242G>T (n.483+242G>T)
dbSNP
7g.2225168C=CA1683032221MAD1L1c.291+242G= (n.291+242G=)
c.*2699+242G= (n.*2699+242G=)
c.-124-2414G= (n.-124-2414G=)
c.78+242G= (n.78+242G=)
c.151-2414G= (n.151-2414G=)
c.483+242G= (n.483+242G=)
7g.2225168C>TCA1097589855MAD1L1c.291+242G>A (n.291+242G>A)
c.*2699+242G>A (n.*2699+242G>A)
c.-124-2414G>A (n.-124-2414G>A)
c.78+242G>A (n.78+242G>A)
c.151-2414G>A (n.151-2414G>A)
c.483+242G>A (n.483+242G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225172G>CCA2774155274MAD1L1c.291+238C>G (n.291+238C>G)
c.*2699+238C>G (n.*2699+238C>G)
c.-124-2418C>G (n.-124-2418C>G)
c.78+238C>G (n.78+238C>G)
c.151-2418C>G (n.151-2418C>G)
c.483+238C>G (n.483+238C>G)
7g.2225175C=CA1683032223MAD1L1c.291+235G= (n.291+235G=)
c.*2699+235G= (n.*2699+235G=)
c.-124-2421G= (n.-124-2421G=)
c.78+235G= (n.78+235G=)
c.151-2421G= (n.151-2421G=)
c.483+235G= (n.483+235G=)
7g.2225175C>TCA572153231MAD1L1c.291+235G>A (n.291+235G>A)
c.*2699+235G>A (n.*2699+235G>A)
c.-124-2421G>A (n.-124-2421G>A)
c.78+235G>A (n.78+235G>A)
c.151-2421G>A (n.151-2421G>A)
c.483+235G>A (n.483+235G>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.2225176G>ACA836692445MAD1L1c.291+234C>T (n.291+234C>T)
c.*2699+234C>T (n.*2699+234C>T)
c.-124-2422C>T (n.-124-2422C>T)
c.78+234C>T (n.78+234C>T)
c.151-2422C>T (n.151-2422C>T)
c.483+234C>T (n.483+234C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225176G=CA1683032224MAD1L1c.291+234C= (n.291+234C=)
c.*2699+234C= (n.*2699+234C=)
c.-124-2422C= (n.-124-2422C=)
c.78+234C= (n.78+234C=)
c.151-2422C= (n.151-2422C=)
c.483+234C= (n.483+234C=)
7g.2225179T>CCA1683032226MAD1L1c.291+231A>G (n.291+231A>G)
c.*2699+231A>G (n.*2699+231A>G)
c.-124-2425A>G (n.-124-2425A>G)
c.78+231A>G (n.78+231A>G)
c.151-2425A>G (n.151-2425A>G)
c.483+231A>G (n.483+231A>G)
dbSNP
7g.2225179T=CA1683032225MAD1L1c.291+231A= (n.291+231A=)
c.*2699+231A= (n.*2699+231A=)
c.-124-2425A= (n.-124-2425A=)
c.78+231A= (n.78+231A=)
c.151-2425A= (n.151-2425A=)
c.483+231A= (n.483+231A=)
7g.2225182G>ACA836692447MAD1L1c.291+228C>T (n.291+228C>T)
c.*2699+228C>T (n.*2699+228C>T)
c.-124-2428C>T (n.-124-2428C>T)
c.78+228C>T (n.78+228C>T)
c.151-2428C>T (n.151-2428C>T)
c.483+228C>T (n.483+228C>T)
dbSNP
7g.2225182G>CCA1097589864MAD1L1c.291+228C>G (n.291+228C>G)
c.*2699+228C>G (n.*2699+228C>G)
c.-124-2428C>G (n.-124-2428C>G)
c.78+228C>G (n.78+228C>G)
c.151-2428C>G (n.151-2428C>G)
c.483+228C>G (n.483+228C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225182G=CA1683032227MAD1L1c.291+228C= (n.291+228C=)
c.*2699+228C= (n.*2699+228C=)
c.-124-2428C= (n.-124-2428C=)
c.78+228C= (n.78+228C=)
c.151-2428C= (n.151-2428C=)
c.483+228C= (n.483+228C=)
7g.2225183G>ACA836692450MAD1L1c.291+227C>T (n.291+227C>T)
c.*2699+227C>T (n.*2699+227C>T)
c.-124-2429C>T (n.-124-2429C>T)
c.78+227C>T (n.78+227C>T)
c.151-2429C>T (n.151-2429C>T)
c.483+227C>T (n.483+227C>T)
dbSNP
7g.2225183G=CA1683032228MAD1L1c.291+227C= (n.291+227C=)
c.*2699+227C= (n.*2699+227C=)
c.-124-2429C= (n.-124-2429C=)
c.78+227C= (n.78+227C=)
c.151-2429C= (n.151-2429C=)
c.483+227C= (n.483+227C=)
7g.2225184C=CA1683032229MAD1L1c.291+226G= (n.291+226G=)
c.*2699+226G= (n.*2699+226G=)
c.-124-2430G= (n.-124-2430G=)
c.78+226G= (n.78+226G=)
c.151-2430G= (n.151-2430G=)
c.483+226G= (n.483+226G=)
7g.2225184C>TCA1683032230MAD1L1c.291+226G>A (n.291+226G>A)
c.*2699+226G>A (n.*2699+226G>A)
c.-124-2430G>A (n.-124-2430G>A)
c.78+226G>A (n.78+226G>A)
c.151-2430G>A (n.151-2430G>A)
c.483+226G>A (n.483+226G>A)
dbSNP
7g.2225190G>CCA836692451MAD1L1c.291+220C>G (n.291+220C>G)
c.*2699+220C>G (n.*2699+220C>G)
c.-124-2436C>G (n.-124-2436C>G)
c.78+220C>G (n.78+220C>G)
c.151-2436C>G (n.151-2436C>G)
c.483+220C>G (n.483+220C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225190G=CA1683032231MAD1L1c.291+220C= (n.291+220C=)
c.*2699+220C= (n.*2699+220C=)
c.-124-2436C= (n.-124-2436C=)
c.78+220C= (n.78+220C=)
c.151-2436C= (n.151-2436C=)
c.483+220C= (n.483+220C=)
7g.2225191C=CA1683032232MAD1L1c.291+219G= (n.291+219G=)
c.*2699+219G= (n.*2699+219G=)
c.-124-2437G= (n.-124-2437G=)
c.78+219G= (n.78+219G=)
c.151-2437G= (n.151-2437G=)
c.483+219G= (n.483+219G=)
7g.2225191C>TCA836692452MAD1L1c.291+219G>A (n.291+219G>A)
c.*2699+219G>A (n.*2699+219G>A)
c.-124-2437G>A (n.-124-2437G>A)
c.78+219G>A (n.78+219G>A)
c.151-2437G>A (n.151-2437G>A)
c.483+219G>A (n.483+219G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225192delCA2774155275MAD1L1c.291+219del (n.291+219del)
c.*2699+219del (n.*2699+219del)
c.-124-2437del (n.-124-2437del)
c.78+219del (n.78+219del)
c.151-2437del (n.151-2437del)
c.483+219del (n.483+219del)
7g.2225192C=CA1683032233MAD1L1c.291+218G= (n.291+218G=)
c.*2699+218G= (n.*2699+218G=)
c.-124-2438G= (n.-124-2438G=)
c.78+218G= (n.78+218G=)
c.151-2438G= (n.151-2438G=)
c.483+218G= (n.483+218G=)
7g.2225192C>TCA152631085MAD1L1c.291+218G>A (n.291+218G>A)
c.*2699+218G>A (n.*2699+218G>A)
c.-124-2438G>A (n.-124-2438G>A)
c.78+218G>A (n.78+218G>A)
c.151-2438G>A (n.151-2438G>A)
c.483+218G>A (n.483+218G>A)
dbSNP
7g.2225193A=CA1683032234MAD1L1c.291+217T= (n.291+217T=)
c.*2699+217T= (n.*2699+217T=)
c.-124-2439T= (n.-124-2439T=)
c.78+217T= (n.78+217T=)
c.151-2439T= (n.151-2439T=)
c.483+217T= (n.483+217T=)
7g.2225193A>GCA1097589876MAD1L1c.291+217T>C (n.291+217T>C)
c.*2699+217T>C (n.*2699+217T>C)
c.-124-2439T>C (n.-124-2439T>C)
c.78+217T>C (n.78+217T>C)
c.151-2439T>C (n.151-2439T>C)
c.483+217T>C (n.483+217T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225194G>ACA152631104MAD1L1c.291+216C>T (n.291+216C>T)
c.*2699+216C>T (n.*2699+216C>T)
c.-124-2440C>T (n.-124-2440C>T)
c.78+216C>T (n.78+216C>T)
c.151-2440C>T (n.151-2440C>T)
c.483+216C>T (n.483+216C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225194G=CA1683032235MAD1L1c.291+216C= (n.291+216C=)
c.*2699+216C= (n.*2699+216C=)
c.-124-2440C= (n.-124-2440C=)
c.78+216C= (n.78+216C=)
c.151-2440C= (n.151-2440C=)
c.483+216C= (n.483+216C=)
7g.2225194G>TCA836692454MAD1L1c.291+216C>A (n.291+216C>A)
c.*2699+216C>A (n.*2699+216C>A)
c.-124-2440C>A (n.-124-2440C>A)
c.78+216C>A (n.78+216C>A)
c.151-2440C>A (n.151-2440C>A)
c.483+216C>A (n.483+216C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225198G=CA1683032236MAD1L1c.291+212C= (n.291+212C=)
c.*2699+212C= (n.*2699+212C=)
c.-124-2444C= (n.-124-2444C=)
c.78+212C= (n.78+212C=)
c.151-2444C= (n.151-2444C=)
c.483+212C= (n.483+212C=)
7g.2225198G>TCA1683032237MAD1L1c.291+212C>A (n.291+212C>A)
c.*2699+212C>A (n.*2699+212C>A)
c.-124-2444C>A (n.-124-2444C>A)
c.78+212C>A (n.78+212C>A)
c.151-2444C>A (n.151-2444C>A)
c.483+212C>A (n.483+212C>A)
dbSNP
7g.2225202C=CA1683032238MAD1L1c.291+208G= (n.291+208G=)
c.*2699+208G= (n.*2699+208G=)
c.-124-2448G= (n.-124-2448G=)
c.78+208G= (n.78+208G=)
c.151-2448G= (n.151-2448G=)
c.483+208G= (n.483+208G=)
7g.2225202C>TCA1097589880MAD1L1c.291+208G>A (n.291+208G>A)
c.*2699+208G>A (n.*2699+208G>A)
c.-124-2448G>A (n.-124-2448G>A)
c.78+208G>A (n.78+208G>A)
c.151-2448G>A (n.151-2448G>A)
c.483+208G>A (n.483+208G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225208T>CCA836692456MAD1L1c.291+202A>G (n.291+202A>G)
c.*2699+202A>G (n.*2699+202A>G)
c.-124-2454A>G (n.-124-2454A>G)
c.78+202A>G (n.78+202A>G)
c.151-2454A>G (n.151-2454A>G)
c.483+202A>G (n.483+202A>G)
dbSNP
7g.2225208T>GCA836692455MAD1L1c.291+202A>C (n.291+202A>C)
c.*2699+202A>C (n.*2699+202A>C)
c.-124-2454A>C (n.-124-2454A>C)
c.78+202A>C (n.78+202A>C)
c.151-2454A>C (n.151-2454A>C)
c.483+202A>C (n.483+202A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225208T=CA1683032239MAD1L1c.291+202A= (n.291+202A=)
c.*2699+202A= (n.*2699+202A=)
c.-124-2454A= (n.-124-2454A=)
c.78+202A= (n.78+202A=)
c.151-2454A= (n.151-2454A=)
c.483+202A= (n.483+202A=)
7g.2225210C>TCA2774155276MAD1L1c.291+200G>A (n.291+200G>A)
c.*2699+200G>A (n.*2699+200G>A)
c.-124-2456G>A (n.-124-2456G>A)
c.78+200G>A (n.78+200G>A)
c.151-2456G>A (n.151-2456G>A)
c.483+200G>A (n.483+200G>A)
7g.2225211T>ACA1097589886MAD1L1c.291+199A>T (n.291+199A>T)
c.*2699+199A>T (n.*2699+199A>T)
c.-124-2457A>T (n.-124-2457A>T)
c.78+199A>T (n.78+199A>T)
c.151-2457A>T (n.151-2457A>T)
c.483+199A>T (n.483+199A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225211T=CA1683032240MAD1L1c.291+199A= (n.291+199A=)
c.*2699+199A= (n.*2699+199A=)
c.-124-2457A= (n.-124-2457A=)
c.78+199A= (n.78+199A=)
c.151-2457A= (n.151-2457A=)
c.483+199A= (n.483+199A=)
7g.2225212A=CA1683032242MAD1L1c.291+198T= (n.291+198T=)
c.*2699+198T= (n.*2699+198T=)
c.-124-2458T= (n.-124-2458T=)
c.78+198T= (n.78+198T=)
c.151-2458T= (n.151-2458T=)
c.483+198T= (n.483+198T=)
7g.2225212A>TCA1097589887MAD1L1c.291+198T>A (n.291+198T>A)
c.*2699+198T>A (n.*2699+198T>A)
c.-124-2458T>A (n.-124-2458T>A)
c.78+198T>A (n.78+198T>A)
c.151-2458T>A (n.151-2458T>A)
c.483+198T>A (n.483+198T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225212_2225217delinsACGGCCCA1683032243MAD1L1c.291+193_291+198delinsGGCCGT (n.291+193_291+198delinsGGCCGT)
c.*2699+193_*2699+198delinsGGCCGT (n.*2699+193_*2699+198delinsGGCCGT)
c.-124-2463_-124-2458delinsGGCCGT (n.-124-2463_-124-2458delinsGGCCGT)
c.78+193_78+198delinsGGCCGT (n.78+193_78+198delinsGGCCGT)
c.151-2463_151-2458delinsGGCCGT (n.151-2463_151-2458delinsGGCCGT)
c.483+193_483+198delinsGGCCGT (n.483+193_483+198delinsGGCCGT)
7g.2225212_2225220delinsACGGCCTGGCA1683032241MAD1L1c.291+190_291+198delinsCCAGGCCGT (n.291+190_291+198delinsCCAGGCCGT)
c.*2699+190_*2699+198delinsCCAGGCCGT (n.*2699+190_*2699+198delinsCCAGGCCGT)
c.-124-2466_-124-2458delinsCCAGGCCGT (n.-124-2466_-124-2458delinsCCAGGCCGT)
c.78+190_78+198delinsCCAGGCCGT (n.78+190_78+198delinsCCAGGCCGT)
c.151-2466_151-2458delinsCCAGGCCGT (n.151-2466_151-2458delinsCCAGGCCGT)
c.483+190_483+198delinsCCAGGCCGT (n.483+190_483+198delinsCCAGGCCGT)
7g.2225213C=CA1683032244MAD1L1c.291+197G= (n.291+197G=)
c.*2699+197G= (n.*2699+197G=)
c.-124-2459G= (n.-124-2459G=)
c.78+197G= (n.78+197G=)
c.151-2459G= (n.151-2459G=)
c.483+197G= (n.483+197G=)
7g.2225213C>TCA152631108MAD1L1c.291+197G>A (n.291+197G>A)
c.*2699+197G>A (n.*2699+197G>A)
c.-124-2459G>A (n.-124-2459G>A)
c.78+197G>A (n.78+197G>A)
c.151-2459G>A (n.151-2459G>A)
c.483+197G>A (n.483+197G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225213_2225217delCA1097589893MAD1L1c.291+193_291+197del (n.291+193_291+197del)
c.*2699+193_*2699+197del (n.*2699+193_*2699+197del)
c.-124-2463_-124-2459del (n.-124-2463_-124-2459del)
c.78+193_78+197del (n.78+193_78+197del)
c.151-2463_151-2459del (n.151-2463_151-2459del)
c.483+193_483+197del (n.483+193_483+197del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225214_2225221delCA572153232MAD1L1c.291+190_291+197del (n.291+190_291+197del)
c.*2699+190_*2699+197del (n.*2699+190_*2699+197del)
c.-124-2466_-124-2459del (n.-124-2466_-124-2459del)
c.78+190_78+197del (n.78+190_78+197del)
c.151-2466_151-2459del (n.151-2466_151-2459del)
c.483+190_483+197del (n.483+190_483+197del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225214G>ACA152631115MAD1L1c.291+196C>T (n.291+196C>T)
c.*2699+196C>T (n.*2699+196C>T)
c.-124-2460C>T (n.-124-2460C>T)
c.78+196C>T (n.78+196C>T)
c.151-2460C>T (n.151-2460C>T)
c.483+196C>T (n.483+196C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225214G=CA1683032245MAD1L1c.291+196C= (n.291+196C=)
c.*2699+196C= (n.*2699+196C=)
c.-124-2460C= (n.-124-2460C=)
c.78+196C= (n.78+196C=)
c.151-2460C= (n.151-2460C=)
c.483+196C= (n.483+196C=)
7g.2225214G>TCA152631118MAD1L1c.291+196C>A (n.291+196C>A)
c.*2699+196C>A (n.*2699+196C>A)
c.-124-2460C>A (n.-124-2460C>A)
c.78+196C>A (n.78+196C>A)
c.151-2460C>A (n.151-2460C>A)
c.483+196C>A (n.483+196C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225215G=CA1683032246MAD1L1c.291+195C= (n.291+195C=)
c.*2699+195C= (n.*2699+195C=)
c.-124-2461C= (n.-124-2461C=)
c.78+195C= (n.78+195C=)
c.151-2461C= (n.151-2461C=)
c.483+195C= (n.483+195C=)
7g.2225215_2225275delinsGCCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACA1683032247MAD1L1c.291+135_291+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.291+135_291+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.*2699+135_*2699+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.*2699+135_*2699+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.-124-2521_-124-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.-124-2521_-124-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.78+135_78+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.78+135_78+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.151-2521_151-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.151-2521_151-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.483+135_483+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.483+135_483+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
7g.2225215_2225335delinsGCCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAACA1683032248MAD1L1c.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
c.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC)
7g.2225216C>ACA152631122MAD1L1c.291+194G>T (n.291+194G>T)
c.*2699+194G>T (n.*2699+194G>T)
c.-124-2462G>T (n.-124-2462G>T)
c.78+194G>T (n.78+194G>T)
c.151-2462G>T (n.151-2462G>T)
c.483+194G>T (n.483+194G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225216C=CA1683032249MAD1L1c.291+194G= (n.291+194G=)
c.*2699+194G= (n.*2699+194G=)
c.-124-2462G= (n.-124-2462G=)
c.78+194G= (n.78+194G=)
c.151-2462G= (n.151-2462G=)
c.483+194G= (n.483+194G=)
7g.2225216C>TCA152631142MAD1L1c.291+194G>A (n.291+194G>A)
c.*2699+194G>A (n.*2699+194G>A)
c.-124-2462G>A (n.-124-2462G>A)
c.78+194G>A (n.78+194G>A)
c.151-2462G>A (n.151-2462G>A)
c.483+194G>A (n.483+194G>A)
dbSNP
7g.2225216_2225217insAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAACCA1097589915MAD1L1c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG)
c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG)
c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG)
c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG)
c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG)
c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225228_2225229insATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCCA1097589909MAD1L1c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG)
c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG)
c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG)
c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG)
c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG)
c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256_2225257insAGGATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTCA572153234MAD1L1c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225216_2225272delCA1139617000MAD1L1c.291+138_291+194del (n.291+138_291+194del)
c.*2699+138_*2699+194del (n.*2699+138_*2699+194del)
c.-124-2518_-124-2462del (n.-124-2518_-124-2462del)
c.78+138_78+194del (n.78+138_78+194del)
c.151-2518_151-2462del (n.151-2518_151-2462del)
c.483+138_483+194del (n.483+138_483+194del)
7g.2225288_2225289insGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCCA1097589918MAD1L1c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225229_2225288delCA572153233MAD1L1c.291+135_291+194del (n.291+135_291+194del)
c.*2699+135_*2699+194del (n.*2699+135_*2699+194del)
c.-124-2521_-124-2462del (n.-124-2521_-124-2462del)
c.78+135_78+194del (n.78+135_78+194del)
c.151-2521_151-2462del (n.151-2521_151-2462del)
c.483+135_483+194del (n.483+135_483+194del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225247_2225366delCA1097589910MAD1L1c.291+75_291+194del (n.291+75_291+194del)
c.*2699+75_*2699+194del (n.*2699+75_*2699+194del)
c.-124-2581_-124-2462del (n.-124-2581_-124-2462del)
c.78+75_78+194del (n.78+75_78+194del)
c.151-2581_151-2462del (n.151-2581_151-2462del)
c.483+75_483+194del (n.483+75_483+194del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225218_2225220delCA2713661056MAD1L1c.291+190_291+192del (n.291+190_291+192del)
c.*2699+190_*2699+192del (n.*2699+190_*2699+192del)
c.-124-2466_-124-2464del (n.-124-2466_-124-2464del)
c.78+190_78+192del (n.78+190_78+192del)
c.151-2466_151-2464del (n.151-2466_151-2464del)
c.483+190_483+192del (n.483+190_483+192del)
dbSNP
7g.2225219G>ACA572153235MAD1L1c.291+191C>T (n.291+191C>T)
c.*2699+191C>T (n.*2699+191C>T)
c.-124-2465C>T (n.-124-2465C>T)
c.78+191C>T (n.78+191C>T)
c.151-2465C>T (n.151-2465C>T)
c.483+191C>T (n.483+191C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225219G=CA1683032250MAD1L1c.291+191C= (n.291+191C=)
c.*2699+191C= (n.*2699+191C=)
c.-124-2465C= (n.-124-2465C=)
c.78+191C= (n.78+191C=)
c.151-2465C= (n.151-2465C=)
c.483+191C= (n.483+191C=)
7g.2225219G>TCA152631153MAD1L1c.291+191C>A (n.291+191C>A)
c.*2699+191C>A (n.*2699+191C>A)
c.-124-2465C>A (n.-124-2465C>A)
c.78+191C>A (n.78+191C>A)
c.151-2465C>A (n.151-2465C>A)
c.483+191C>A (n.483+191C>A)
dbSNP
7g.2225220_2225275delinsGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACA1683032251MAD1L1c.291+135_291+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.291+135_291+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC)
c.*2699+135_*2699+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.*2699+135_*2699+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC)
c.-124-2521_-124-2466delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.-124-2521_-124-2466delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC)
c.78+135_78+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.78+135_78+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC)
c.151-2521_151-2466delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.151-2521_151-2466delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC)
c.483+135_483+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.483+135_483+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC)
7g.2225221C>TCA2713661087MAD1L1c.291+189G>A (n.291+189G>A)
c.*2699+189G>A (n.*2699+189G>A)
c.-124-2467G>A (n.-124-2467G>A)
c.78+189G>A (n.78+189G>A)
c.151-2467G>A (n.151-2467G>A)
c.483+189G>A (n.483+189G>A)
dbSNP
7g.2225222_2225276delCA1097589925MAD1L1c.291+135_291+189del (n.291+135_291+189del)
c.*2699+135_*2699+189del (n.*2699+135_*2699+189del)
c.-124-2521_-124-2467del (n.-124-2521_-124-2467del)
c.78+135_78+189del (n.78+135_78+189del)
c.151-2521_151-2467del (n.151-2521_151-2467del)
c.483+135_483+189del (n.483+135_483+189del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225222_2225224delCA2713661091MAD1L1c.291+186_291+188del (n.291+186_291+188del)
c.*2699+186_*2699+188del (n.*2699+186_*2699+188del)
c.-124-2470_-124-2468del (n.-124-2470_-124-2468del)
c.78+186_78+188del (n.78+186_78+188del)
c.151-2470_151-2468del (n.151-2470_151-2468del)
c.483+186_483+188del (n.483+186_483+188del)
dbSNP
7g.2225223_2225275delinsGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACA1683032252MAD1L1c.291+135_291+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.291+135_291+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC)
c.*2699+135_*2699+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.*2699+135_*2699+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC)
c.-124-2521_-124-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.-124-2521_-124-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC)
c.78+135_78+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.78+135_78+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC)
c.151-2521_151-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.151-2521_151-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC)
c.483+135_483+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.483+135_483+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC)
7g.2225224_2225275delCA572153236MAD1L1c.291+135_291+186del (n.291+135_291+186del)
c.*2699+135_*2699+186del (n.*2699+135_*2699+186del)
c.-124-2521_-124-2470del (n.-124-2521_-124-2470del)
c.78+135_78+186del (n.78+135_78+186del)
c.151-2521_151-2470del (n.151-2521_151-2470del)
c.483+135_483+186del (n.483+135_483+186del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225225T>CCA152631174MAD1L1c.291+185A>G (n.291+185A>G)
c.*2699+185A>G (n.*2699+185A>G)
c.-124-2471A>G (n.-124-2471A>G)
c.78+185A>G (n.78+185A>G)
c.151-2471A>G (n.151-2471A>G)
c.483+185A>G (n.483+185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225225T=CA1683032253MAD1L1c.291+185A= (n.291+185A=)
c.*2699+185A= (n.*2699+185A=)
c.-124-2471A= (n.-124-2471A=)
c.78+185A= (n.78+185A=)
c.151-2471A= (n.151-2471A=)
c.483+185A= (n.483+185A=)
7g.2225228C=CA1683032254MAD1L1c.291+182G= (n.291+182G=)
c.*2699+182G= (n.*2699+182G=)
c.-124-2474G= (n.-124-2474G=)
c.78+182G= (n.78+182G=)
c.151-2474G= (n.151-2474G=)
c.483+182G= (n.483+182G=)
7g.2225228C>TCA152631179MAD1L1c.291+182G>A (n.291+182G>A)
c.*2699+182G>A (n.*2699+182G>A)
c.-124-2474G>A (n.-124-2474G>A)
c.78+182G>A (n.78+182G>A)
c.151-2474G>A (n.151-2474G>A)
c.483+182G>A (n.483+182G>A)
dbSNP
7g.2225228_2225229delCA572153237MAD1L1c.291+181_291+182del (n.291+181_291+182del)
c.*2699+181_*2699+182del (n.*2699+181_*2699+182del)
c.-124-2475_-124-2474del (n.-124-2475_-124-2474del)
c.78+181_78+182del (n.78+181_78+182del)
c.151-2475_151-2474del (n.151-2475_151-2474del)
c.483+181_483+182del (n.483+181_483+182del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225229_2225232delCA1097589933MAD1L1c.291+179_291+182del (n.291+179_291+182del)
c.*2699+179_*2699+182del (n.*2699+179_*2699+182del)
c.-124-2477_-124-2474del (n.-124-2477_-124-2474del)
c.78+179_78+182del (n.78+179_78+182del)
c.151-2477_151-2474del (n.151-2477_151-2474del)
c.483+179_483+182del (n.483+179_483+182del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225229G>ACA152631182MAD1L1c.291+181C>T (n.291+181C>T)
c.*2699+181C>T (n.*2699+181C>T)
c.-124-2475C>T (n.-124-2475C>T)
c.78+181C>T (n.78+181C>T)
c.151-2475C>T (n.151-2475C>T)
c.483+181C>T (n.483+181C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225229G=CA1683032255MAD1L1c.291+181C= (n.291+181C=)
c.*2699+181C= (n.*2699+181C=)
c.-124-2475C= (n.-124-2475C=)
c.78+181C= (n.78+181C=)
c.151-2475C= (n.151-2475C=)
c.483+181C= (n.483+181C=)
7g.2225229_2225289delinsGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCACA1683032256MAD1L1c.291+121_291+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.291+121_291+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC)
c.*2699+121_*2699+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.*2699+121_*2699+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC)
c.-124-2535_-124-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.-124-2535_-124-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC)
c.78+121_78+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.78+121_78+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC)
c.151-2535_151-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.151-2535_151-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC)
c.483+121_483+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.483+121_483+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC)
7g.2225230T>GCA1097589938MAD1L1c.291+180A>C (n.291+180A>C)
c.*2699+180A>C (n.*2699+180A>C)
c.-124-2476A>C (n.-124-2476A>C)
c.78+180A>C (n.78+180A>C)
c.151-2476A>C (n.151-2476A>C)
c.483+180A>C (n.483+180A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225230_2225232delCA2590961941MAD1L1c.291+178_291+180del (n.291+178_291+180del)
c.*2699+178_*2699+180del (n.*2699+178_*2699+180del)
c.-124-2478_-124-2476del (n.-124-2478_-124-2476del)
c.78+178_78+180del (n.78+178_78+180del)
c.151-2478_151-2476del (n.151-2478_151-2476del)
c.483+178_483+180del (n.483+178_483+180del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257_2225316delCA152631187MAD1L1c.291+121_291+180del (n.291+121_291+180del)
c.*2699+121_*2699+180del (n.*2699+121_*2699+180del)
c.-124-2535_-124-2476del (n.-124-2535_-124-2476del)
c.78+121_78+180del (n.78+121_78+180del)
c.151-2535_151-2476del (n.151-2535_151-2476del)
c.483+121_483+180del (n.483+121_483+180del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225232C=CA1683032257MAD1L1c.291+178G= (n.291+178G=)
c.*2699+178G= (n.*2699+178G=)
c.-124-2478G= (n.-124-2478G=)
c.78+178G= (n.78+178G=)
c.151-2478G= (n.151-2478G=)
c.483+178G= (n.483+178G=)
7g.2225232C>TCA1683032258MAD1L1c.291+178G>A (n.291+178G>A)
c.*2699+178G>A (n.*2699+178G>A)
c.-124-2478G>A (n.-124-2478G>A)
c.78+178G>A (n.78+178G>A)
c.151-2478G>A (n.151-2478G>A)
c.483+178G>A (n.483+178G>A)
dbSNP
7g.2225232_2225289delCA572153238MAD1L1c.291+121_291+178del (n.291+121_291+178del)
c.*2699+121_*2699+178del (n.*2699+121_*2699+178del)
c.-124-2535_-124-2478del (n.-124-2535_-124-2478del)
c.78+121_78+178del (n.78+121_78+178del)
c.151-2535_151-2478del (n.151-2535_151-2478del)
c.483+121_483+178del (n.483+121_483+178del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225233A=CA1683032259MAD1L1c.291+177T= (n.291+177T=)
c.*2699+177T= (n.*2699+177T=)
c.-124-2479T= (n.-124-2479T=)
c.78+177T= (n.78+177T=)
c.151-2479T= (n.151-2479T=)
c.483+177T= (n.483+177T=)
7g.2225233A>GCA836692479MAD1L1c.291+177T>C (n.291+177T>C)
c.*2699+177T>C (n.*2699+177T>C)
c.-124-2479T>C (n.-124-2479T>C)
c.78+177T>C (n.78+177T>C)
c.151-2479T>C (n.151-2479T>C)
c.483+177T>C (n.483+177T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225233_2225241delinsACAGCCCCCCA1683032260MAD1L1c.291+169_291+177delinsGGGGGCTGT (n.291+169_291+177delinsGGGGGCTGT)
c.*2699+169_*2699+177delinsGGGGGCTGT (n.*2699+169_*2699+177delinsGGGGGCTGT)
c.-124-2487_-124-2479delinsGGGGGCTGT (n.-124-2487_-124-2479delinsGGGGGCTGT)
c.78+169_78+177delinsGGGGGCTGT (n.78+169_78+177delinsGGGGGCTGT)
c.151-2487_151-2479delinsGGGGGCTGT (n.151-2487_151-2479delinsGGGGGCTGT)
c.483+169_483+177delinsGGGGGCTGT (n.483+169_483+177delinsGGGGGCTGT)
7g.2225234C=CA1683032261MAD1L1c.291+176G= (n.291+176G=)
c.*2699+176G= (n.*2699+176G=)
c.-124-2480G= (n.-124-2480G=)
c.78+176G= (n.78+176G=)
c.151-2480G= (n.151-2480G=)
c.483+176G= (n.483+176G=)
7g.2225234C>TCA836692481MAD1L1c.291+176G>A (n.291+176G>A)
c.*2699+176G>A (n.*2699+176G>A)
c.-124-2480G>A (n.-124-2480G>A)
c.78+176G>A (n.78+176G>A)
c.151-2480G>A (n.151-2480G>A)
c.483+176G>A (n.483+176G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225234_2225241delCA1097589941MAD1L1c.291+169_291+176del (n.291+169_291+176del)
c.*2699+169_*2699+176del (n.*2699+169_*2699+176del)
c.-124-2487_-124-2480del (n.-124-2487_-124-2480del)
c.78+169_78+176del (n.78+169_78+176del)
c.151-2487_151-2480del (n.151-2487_151-2480del)
c.483+169_483+176del (n.483+169_483+176del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225236_2225238delinsGCCCA1683032262MAD1L1c.291+172_291+174delinsGGC (n.291+172_291+174delinsGGC)
c.*2699+172_*2699+174delinsGGC (n.*2699+172_*2699+174delinsGGC)
c.-124-2484_-124-2482delinsGGC (n.-124-2484_-124-2482delinsGGC)
c.78+172_78+174delinsGGC (n.78+172_78+174delinsGGC)
c.151-2484_151-2482delinsGGC (n.151-2484_151-2482delinsGGC)
c.483+172_483+174delinsGGC (n.483+172_483+174delinsGGC)
7g.2225237C=CA1683032263MAD1L1c.291+173G= (n.291+173G=)
c.*2699+173G= (n.*2699+173G=)
c.-124-2483G= (n.-124-2483G=)
c.78+173G= (n.78+173G=)
c.151-2483G= (n.151-2483G=)
c.483+173G= (n.483+173G=)
7g.2225237C>GCA836692485MAD1L1c.291+173G>C (n.291+173G>C)
c.*2699+173G>C (n.*2699+173G>C)
c.-124-2483G>C (n.-124-2483G>C)
c.78+173G>C (n.78+173G>C)
c.151-2483G>C (n.151-2483G>C)
c.483+173G>C (n.483+173G>C)
dbSNP
7g.2225241delCA836692484MAD1L1c.291+173del (n.291+173del)
c.*2699+173del (n.*2699+173del)
c.-124-2483del (n.-124-2483del)
c.78+173del (n.78+173del)
c.151-2483del (n.151-2483del)
c.483+173del (n.483+173del)
dbSNP
7g.2225240_2225241delCA572153239MAD1L1c.291+172_291+173del (n.291+172_291+173del)
c.*2699+172_*2699+173del (n.*2699+172_*2699+173del)
c.-124-2484_-124-2483del (n.-124-2484_-124-2483del)
c.78+172_78+173del (n.78+172_78+173del)
c.151-2484_151-2483del (n.151-2484_151-2483del)
c.483+172_483+173del (n.483+172_483+173del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225237_2225249delCA2590961942MAD1L1c.291+161_291+173del (n.291+161_291+173del)
c.*2699+161_*2699+173del (n.*2699+161_*2699+173del)
c.-124-2495_-124-2483del (n.-124-2495_-124-2483del)
c.78+161_78+173del (n.78+161_78+173del)
c.151-2495_151-2483del (n.151-2495_151-2483del)
c.483+161_483+173del (n.483+161_483+173del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225238C>ACA1097589942MAD1L1c.291+172G>T (n.291+172G>T)
c.*2699+172G>T (n.*2699+172G>T)
c.-124-2484G>T (n.-124-2484G>T)
c.78+172G>T (n.78+172G>T)
c.151-2484G>T (n.151-2484G>T)
c.483+172G>T (n.483+172G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225238C=CA1683032264MAD1L1c.291+172G= (n.291+172G=)
c.*2699+172G= (n.*2699+172G=)
c.-124-2484G= (n.-124-2484G=)
c.78+172G= (n.78+172G=)
c.151-2484G= (n.151-2484G=)
c.483+172G= (n.483+172G=)
7g.2225238C>TCA1097589943MAD1L1c.291+172G>A (n.291+172G>A)
c.*2699+172G>A (n.*2699+172G>A)
c.-124-2484G>A (n.-124-2484G>A)
c.78+172G>A (n.78+172G>A)
c.151-2484G>A (n.151-2484G>A)
c.483+172G>A (n.483+172G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225242T>CCA152631193MAD1L1c.291+168A>G (n.291+168A>G)
c.*2699+168A>G (n.*2699+168A>G)
c.-124-2488A>G (n.-124-2488A>G)
c.78+168A>G (n.78+168A>G)
c.151-2488A>G (n.151-2488A>G)
c.483+168A>G (n.483+168A>G)
dbSNP
7g.2225242T=CA1683032265MAD1L1c.291+168A= (n.291+168A=)
c.*2699+168A= (n.*2699+168A=)
c.-124-2488A= (n.-124-2488A=)
c.78+168A= (n.78+168A=)
c.151-2488A= (n.151-2488A=)
c.483+168A= (n.483+168A=)
7g.2225242_2225294delinsTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACCA1683032266MAD1L1c.291+116_291+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+116_291+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.*2699+116_*2699+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+116_*2699+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.-124-2540_-124-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2540_-124-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.78+116_78+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+116_78+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.151-2540_151-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2540_151-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.483+116_483+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+116_483+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
7g.2225242_2225300delinsTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCA1683032267MAD1L1c.291+110_291+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+110_291+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.*2699+110_*2699+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+110_*2699+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.-124-2546_-124-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2546_-124-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.78+110_78+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+110_78+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.151-2546_151-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2546_151-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
c.483+110_483+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+110_483+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA)
7g.2225243_2225294delCA1097589946MAD1L1c.291+116_291+167del (n.291+116_291+167del)
c.*2699+116_*2699+167del (n.*2699+116_*2699+167del)
c.-124-2540_-124-2489del (n.-124-2540_-124-2489del)
c.78+116_78+167del (n.78+116_78+167del)
c.151-2540_151-2489del (n.151-2540_151-2489del)
c.483+116_483+167del (n.483+116_483+167del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225243_2225300delCA572153240MAD1L1c.291+110_291+167del (n.291+110_291+167del)
c.*2699+110_*2699+167del (n.*2699+110_*2699+167del)
c.-124-2546_-124-2489del (n.-124-2546_-124-2489del)
c.78+110_78+167del (n.78+110_78+167del)
c.151-2546_151-2489del (n.151-2546_151-2489del)
c.483+110_483+167del (n.483+110_483+167del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225247_2225254delinsCCCAGGGACA1683032268MAD1L1c.291+156_291+163delinsTCCCTGGG (n.291+156_291+163delinsTCCCTGGG)
c.*2699+156_*2699+163delinsTCCCTGGG (n.*2699+156_*2699+163delinsTCCCTGGG)
c.-124-2500_-124-2493delinsTCCCTGGG (n.-124-2500_-124-2493delinsTCCCTGGG)
c.78+156_78+163delinsTCCCTGGG (n.78+156_78+163delinsTCCCTGGG)
c.151-2500_151-2493delinsTCCCTGGG (n.151-2500_151-2493delinsTCCCTGGG)
c.483+156_483+163delinsTCCCTGGG (n.483+156_483+163delinsTCCCTGGG)
7g.2225249_2225255delCA572153241MAD1L1c.291+156_291+162del (n.291+156_291+162del)
c.*2699+156_*2699+162del (n.*2699+156_*2699+162del)
c.-124-2500_-124-2494del (n.-124-2500_-124-2494del)
c.78+156_78+162del (n.78+156_78+162del)
c.151-2500_151-2494del (n.151-2500_151-2494del)
c.483+156_483+162del (n.483+156_483+162del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225249C=CA1683032270MAD1L1c.291+161G= (n.291+161G=)
c.*2699+161G= (n.*2699+161G=)
c.-124-2495G= (n.-124-2495G=)
c.78+161G= (n.78+161G=)
c.151-2495G= (n.151-2495G=)
c.483+161G= (n.483+161G=)
7g.2225249C>TCA1683032271MAD1L1c.291+161G>A (n.291+161G>A)
c.*2699+161G>A (n.*2699+161G>A)
c.-124-2495G>A (n.-124-2495G>A)
c.78+161G>A (n.78+161G>A)
c.151-2495G>A (n.151-2495G>A)
c.483+161G>A (n.483+161G>A)
dbSNP
7g.2225249_2225253delinsCAGGGCA1683032269MAD1L1c.291+157_291+161delinsCCCTG (n.291+157_291+161delinsCCCTG)
c.*2699+157_*2699+161delinsCCCTG (n.*2699+157_*2699+161delinsCCCTG)
c.-124-2499_-124-2495delinsCCCTG (n.-124-2499_-124-2495delinsCCCTG)
c.78+157_78+161delinsCCCTG (n.78+157_78+161delinsCCCTG)
c.151-2499_151-2495delinsCCCTG (n.151-2499_151-2495delinsCCCTG)
c.483+157_483+161delinsCCCTG (n.483+157_483+161delinsCCCTG)
7g.2225250A=CA1683032273MAD1L1c.291+160T= (n.291+160T=)
c.*2699+160T= (n.*2699+160T=)
c.-124-2496T= (n.-124-2496T=)
c.78+160T= (n.78+160T=)
c.151-2496T= (n.151-2496T=)
c.483+160T= (n.483+160T=)
7g.2225250A>GCA1097589949MAD1L1c.291+160T>C (n.291+160T>C)
c.*2699+160T>C (n.*2699+160T>C)
c.-124-2496T>C (n.-124-2496T>C)
c.78+160T>C (n.78+160T>C)
c.151-2496T>C (n.151-2496T>C)
c.483+160T>C (n.483+160T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225250A>TCA1683032272MAD1L1c.291+160T>A (n.291+160T>A)
c.*2699+160T>A (n.*2699+160T>A)
c.-124-2496T>A (n.-124-2496T>A)
c.78+160T>A (n.78+160T>A)
c.151-2496T>A (n.151-2496T>A)
c.483+160T>A (n.483+160T>A)
dbSNP
7g.2225251_2225254delCA572153242MAD1L1c.291+157_291+160del (n.291+157_291+160del)
c.*2699+157_*2699+160del (n.*2699+157_*2699+160del)
c.-124-2499_-124-2496del (n.-124-2499_-124-2496del)
c.78+157_78+160del (n.78+157_78+160del)
c.151-2499_151-2496del (n.151-2499_151-2496del)
c.483+157_483+160del (n.483+157_483+160del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225251G>CCA836692492MAD1L1c.291+159C>G (n.291+159C>G)
c.*2699+159C>G (n.*2699+159C>G)
c.-124-2497C>G (n.-124-2497C>G)
c.78+159C>G (n.78+159C>G)
c.151-2497C>G (n.151-2497C>G)
c.483+159C>G (n.483+159C>G)
dbSNP
7g.2225251G=CA1683032274MAD1L1c.291+159C= (n.291+159C=)
c.*2699+159C= (n.*2699+159C=)
c.-124-2497C= (n.-124-2497C=)
c.78+159C= (n.78+159C=)
c.151-2497C= (n.151-2497C=)
c.483+159C= (n.483+159C=)
7g.2225252_2225253delCA1097589955MAD1L1c.291+158_291+159del (n.291+158_291+159del)
c.*2699+158_*2699+159del (n.*2699+158_*2699+159del)
c.-124-2498_-124-2497del (n.-124-2498_-124-2497del)
c.78+158_78+159del (n.78+158_78+159del)
c.151-2498_151-2497del (n.151-2498_151-2497del)
c.483+158_483+159del (n.483+158_483+159del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225251_2225255delinsGGGACCA1683032275MAD1L1c.291+155_291+159delinsGTCCC (n.291+155_291+159delinsGTCCC)
c.*2699+155_*2699+159delinsGTCCC (n.*2699+155_*2699+159delinsGTCCC)
c.-124-2501_-124-2497delinsGTCCC (n.-124-2501_-124-2497delinsGTCCC)
c.78+155_78+159delinsGTCCC (n.78+155_78+159delinsGTCCC)
c.151-2501_151-2497delinsGTCCC (n.151-2501_151-2497delinsGTCCC)
c.483+155_483+159delinsGTCCC (n.483+155_483+159delinsGTCCC)
7g.2225251_2225297delCA2590961943MAD1L1c.291+113_291+159del (n.291+113_291+159del)
c.*2699+113_*2699+159del (n.*2699+113_*2699+159del)
c.-124-2543_-124-2497del (n.-124-2543_-124-2497del)
c.78+113_78+159del (n.78+113_78+159del)
c.151-2543_151-2497del (n.151-2543_151-2497del)
c.483+113_483+159del (n.483+113_483+159del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225252G>CCA152631195MAD1L1c.291+158C>G (n.291+158C>G)
c.*2699+158C>G (n.*2699+158C>G)
c.-124-2498C>G (n.-124-2498C>G)
c.78+158C>G (n.78+158C>G)
c.151-2498C>G (n.151-2498C>G)
c.483+158C>G (n.483+158C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225252G=CA1683032276MAD1L1c.291+158C= (n.291+158C=)
c.*2699+158C= (n.*2699+158C=)
c.-124-2498C= (n.-124-2498C=)
c.78+158C= (n.78+158C=)
c.151-2498C= (n.151-2498C=)
c.483+158C= (n.483+158C=)
7g.2225252G>TCA836692495MAD1L1c.291+158C>A (n.291+158C>A)
c.*2699+158C>A (n.*2699+158C>A)
c.-124-2498C>A (n.-124-2498C>A)
c.78+158C>A (n.78+158C>A)
c.151-2498C>A (n.151-2498C>A)
c.483+158C>A (n.483+158C>A)
dbSNP
7g.2225252_2225255delCA1097589964MAD1L1c.291+155_291+158del (n.291+155_291+158del)
c.*2699+155_*2699+158del (n.*2699+155_*2699+158del)
c.-124-2501_-124-2498del (n.-124-2501_-124-2498del)
c.78+155_78+158del (n.78+155_78+158del)
c.151-2501_151-2498del (n.151-2501_151-2498del)
c.483+155_483+158del (n.483+155_483+158del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225253G>TCA572153243MAD1L1c.291+157C>A (n.291+157C>A)
c.*2699+157C>A (n.*2699+157C>A)
c.-124-2499C>A (n.-124-2499C>A)
c.78+157C>A (n.78+157C>A)
c.151-2499C>A (n.151-2499C>A)
c.483+157C>A (n.483+157C>A)
gnomAD v2
7g.2225254A=CA1683032279MAD1L1c.291+156T= (n.291+156T=)
c.*2699+156T= (n.*2699+156T=)
c.-124-2500T= (n.-124-2500T=)
c.78+156T= (n.78+156T=)
c.151-2500T= (n.151-2500T=)
c.483+156T= (n.483+156T=)
7g.2225254A>CCA1683032278MAD1L1c.291+156T>G (n.291+156T>G)
c.*2699+156T>G (n.*2699+156T>G)
c.-124-2500T>G (n.-124-2500T>G)
c.78+156T>G (n.78+156T>G)
c.151-2500T>G (n.151-2500T>G)
c.483+156T>G (n.483+156T>G)
dbSNP
7g.2225254A>GCA1097589966MAD1L1c.291+156T>C (n.291+156T>C)
c.*2699+156T>C (n.*2699+156T>C)
c.-124-2500T>C (n.-124-2500T>C)
c.78+156T>C (n.78+156T>C)
c.151-2500T>C (n.151-2500T>C)
c.483+156T>C (n.483+156T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225254_2225259delinsACTGGGCA1683032277MAD1L1c.291+151_291+156delinsCCCAGT (n.291+151_291+156delinsCCCAGT)
c.*2699+151_*2699+156delinsCCCAGT (n.*2699+151_*2699+156delinsCCCAGT)
c.-124-2505_-124-2500delinsCCCAGT (n.-124-2505_-124-2500delinsCCCAGT)
c.78+151_78+156delinsCCCAGT (n.78+151_78+156delinsCCCAGT)
c.151-2505_151-2500delinsCCCAGT (n.151-2505_151-2500delinsCCCAGT)
c.483+151_483+156delinsCCCAGT (n.483+151_483+156delinsCCCAGT)
7g.2225255C>ACA1683032282MAD1L1c.291+155G>T (n.291+155G>T)
c.*2699+155G>T (n.*2699+155G>T)
c.-124-2501G>T (n.-124-2501G>T)
c.78+155G>T (n.78+155G>T)
c.151-2501G>T (n.151-2501G>T)
c.483+155G>T (n.483+155G>T)
dbSNP
7g.2225255C=CA1683032281MAD1L1c.291+155G= (n.291+155G=)
c.*2699+155G= (n.*2699+155G=)
c.-124-2501G= (n.-124-2501G=)
c.78+155G= (n.78+155G=)
c.151-2501G= (n.151-2501G=)
c.483+155G= (n.483+155G=)
7g.2225255C>TCA1683032283MAD1L1c.291+155G>A (n.291+155G>A)
c.*2699+155G>A (n.*2699+155G>A)
c.-124-2501G>A (n.-124-2501G>A)
c.78+155G>A (n.78+155G>A)
c.151-2501G>A (n.151-2501G>A)
c.483+155G>A (n.483+155G>A)
dbSNP
7g.2225255_2225259delCA1097589968MAD1L1c.291+151_291+155del (n.291+151_291+155del)
c.*2699+151_*2699+155del (n.*2699+151_*2699+155del)
c.-124-2505_-124-2501del (n.-124-2505_-124-2501del)
c.78+151_78+155del (n.78+151_78+155del)
c.151-2505_151-2501del (n.151-2505_151-2501del)
c.483+151_483+155del (n.483+151_483+155del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225255_2225261delinsCTGGGATCA1683032284MAD1L1c.291+149_291+155delinsATCCCAG (n.291+149_291+155delinsATCCCAG)
c.*2699+149_*2699+155delinsATCCCAG (n.*2699+149_*2699+155delinsATCCCAG)
c.-124-2507_-124-2501delinsATCCCAG (n.-124-2507_-124-2501delinsATCCCAG)
c.78+149_78+155delinsATCCCAG (n.78+149_78+155delinsATCCCAG)
c.151-2507_151-2501delinsATCCCAG (n.151-2507_151-2501delinsATCCCAG)
c.483+149_483+155delinsATCCCAG (n.483+149_483+155delinsATCCCAG)
7g.2225255_2225311delinsCTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGCA1683032280MAD1L1c.291+99_291+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.291+99_291+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.*2699+99_*2699+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.*2699+99_*2699+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.-124-2557_-124-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.-124-2557_-124-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.78+99_78+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.78+99_78+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.151-2557_151-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.151-2557_151-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
c.483+99_483+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.483+99_483+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG)
7g.2225255_2225312delCA1097589967MAD1L1c.291+98_291+155del (n.291+98_291+155del)
c.*2699+98_*2699+155del (n.*2699+98_*2699+155del)
c.-124-2558_-124-2501del (n.-124-2558_-124-2501del)
c.78+98_78+155del (n.78+98_78+155del)
c.151-2558_151-2501del (n.151-2558_151-2501del)
c.483+98_483+155del (n.483+98_483+155del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256T>ACA836692501MAD1L1c.291+154A>T (n.291+154A>T)
c.*2699+154A>T (n.*2699+154A>T)
c.-124-2502A>T (n.-124-2502A>T)
c.78+154A>T (n.78+154A>T)
c.151-2502A>T (n.151-2502A>T)
c.483+154A>T (n.483+154A>T)
dbSNP
7g.2225256T>CCA152631196MAD1L1c.291+154A>G (n.291+154A>G)
c.*2699+154A>G (n.*2699+154A>G)
c.-124-2502A>G (n.-124-2502A>G)
c.78+154A>G (n.78+154A>G)
c.151-2502A>G (n.151-2502A>G)
c.483+154A>G (n.483+154A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256T=CA1683032287MAD1L1c.291+154A= (n.291+154A=)
c.*2699+154A= (n.*2699+154A=)
c.-124-2502A= (n.-124-2502A=)
c.78+154A= (n.78+154A=)
c.151-2502A= (n.151-2502A=)
c.483+154A= (n.483+154A=)
7g.2225256_2225261delCA1097589972MAD1L1c.291+149_291+154del (n.291+149_291+154del)
c.*2699+149_*2699+154del (n.*2699+149_*2699+154del)
c.-124-2507_-124-2502del (n.-124-2507_-124-2502del)
c.78+149_78+154del (n.78+149_78+154del)
c.151-2507_151-2502del (n.151-2507_151-2502del)
c.483+149_483+154del (n.483+149_483+154del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256_2225309delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCCA1683032286MAD1L1c.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
7g.2225256_2225311delCA572153244MAD1L1c.291+99_291+154del (n.291+99_291+154del)
c.*2699+99_*2699+154del (n.*2699+99_*2699+154del)
c.-124-2557_-124-2502del (n.-124-2557_-124-2502del)
c.78+99_78+154del (n.78+99_78+154del)
c.151-2557_151-2502del (n.151-2557_151-2502del)
c.483+99_483+154del (n.483+99_483+154del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225256_2225312delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGCA1683032285MAD1L1c.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
c.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA)
7g.2225256_2225257insACA1097589987MAD1L1c.291+153_291+154insT (n.291+153_291+154insT)
c.*2699+153_*2699+154insT (n.*2699+153_*2699+154insT)
c.-124-2503_-124-2502insT (n.-124-2503_-124-2502insT)
c.78+153_78+154insT (n.78+153_78+154insT)
c.151-2503_151-2502insT (n.151-2503_151-2502insT)
c.483+153_483+154insT (n.483+153_483+154insT)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257G>ACA152631197MAD1L1c.291+153C>T (n.291+153C>T)
c.*2699+153C>T (n.*2699+153C>T)
c.-124-2503C>T (n.-124-2503C>T)
c.78+153C>T (n.78+153C>T)
c.151-2503C>T (n.151-2503C>T)
c.483+153C>T (n.483+153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257G>CCA572153246MAD1L1c.291+153C>G (n.291+153C>G)
c.*2699+153C>G (n.*2699+153C>G)
c.-124-2503C>G (n.-124-2503C>G)
c.78+153C>G (n.78+153C>G)
c.151-2503C>G (n.151-2503C>G)
c.483+153C>G (n.483+153C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257G=CA1683032288MAD1L1c.291+153C= (n.291+153C=)
c.*2699+153C= (n.*2699+153C=)
c.-124-2503C= (n.-124-2503C=)
c.78+153C= (n.78+153C=)
c.151-2503C= (n.151-2503C=)
c.483+153C= (n.483+153C=)
7g.2225257_2225309delCA572153245MAD1L1c.291+101_291+153del (n.291+101_291+153del)
c.*2699+101_*2699+153del (n.*2699+101_*2699+153del)
c.-124-2555_-124-2503del (n.-124-2555_-124-2503del)
c.78+101_78+153del (n.78+101_78+153del)
c.151-2555_151-2503del (n.151-2555_151-2503del)
c.483+101_483+153del (n.483+101_483+153del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225258_2225313delCA1097589988MAD1L1c.291+98_291+153del (n.291+98_291+153del)
c.*2699+98_*2699+153del (n.*2699+98_*2699+153del)
c.-124-2558_-124-2503del (n.-124-2558_-124-2503del)
c.78+98_78+153del (n.78+98_78+153del)
c.151-2558_151-2503del (n.151-2558_151-2503del)
c.483+98_483+153del (n.483+98_483+153del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225257_2225317delinsGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTACA1683032289MAD1L1c.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
c.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC)
7g.2225258G>ACA2681464236MAD1L1c.291+152C>T (n.291+152C>T)
c.*2699+152C>T (n.*2699+152C>T)
c.-124-2504C>T (n.-124-2504C>T)
c.78+152C>T (n.78+152C>T)
c.151-2504C>T (n.151-2504C>T)
c.483+152C>T (n.483+152C>T)
gnomAD v4
7g.2225258G>CCA2774155278MAD1L1c.291+152C>G (n.291+152C>G)
c.*2699+152C>G (n.*2699+152C>G)
c.-124-2504C>G (n.-124-2504C>G)
c.78+152C>G (n.78+152C>G)
c.151-2504C>G (n.151-2504C>G)
c.483+152C>G (n.483+152C>G)
7g.2225258G>TCA2681464237MAD1L1c.291+152C>A (n.291+152C>A)
c.*2699+152C>A (n.*2699+152C>A)
c.-124-2504C>A (n.-124-2504C>A)
c.78+152C>A (n.78+152C>A)
c.151-2504C>A (n.151-2504C>A)
c.483+152C>A (n.483+152C>A)
gnomAD v4
7g.2225258_2225259insATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGCA1097589993MAD1L1c.291+152_291+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.291+152_291+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.*2699+152_*2699+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.*2699+152_*2699+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.-124-2504_-124-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.-124-2504_-124-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.78+152_78+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.78+152_78+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.151-2504_151-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.151-2504_151-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
c.483+152_483+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.483+152_483+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225262_2225321delCA1097589994MAD1L1c.291+93_291+152del (n.291+93_291+152del)
c.*2699+93_*2699+152del (n.*2699+93_*2699+152del)
c.-124-2563_-124-2504del (n.-124-2563_-124-2504del)
c.78+93_78+152del (n.78+93_78+152del)
c.151-2563_151-2504del (n.151-2563_151-2504del)
c.483+93_483+152del (n.483+93_483+152del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225259G>ACA836692510MAD1L1c.291+151C>T (n.291+151C>T)
c.*2699+151C>T (n.*2699+151C>T)
c.-124-2505C>T (n.-124-2505C>T)
c.78+151C>T (n.78+151C>T)
c.151-2505C>T (n.151-2505C>T)
c.483+151C>T (n.483+151C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225259G>CCA2681464240MAD1L1c.291+151C>G (n.291+151C>G)
c.*2699+151C>G (n.*2699+151C>G)
c.-124-2505C>G (n.-124-2505C>G)
c.78+151C>G (n.78+151C>G)
c.151-2505C>G (n.151-2505C>G)
c.483+151C>G (n.483+151C>G)
gnomAD v4
7g.2225259G=CA1683032290MAD1L1c.291+151C= (n.291+151C=)
c.*2699+151C= (n.*2699+151C=)
c.-124-2505C= (n.-124-2505C=)
c.78+151C= (n.78+151C=)
c.151-2505C= (n.151-2505C=)
c.483+151C= (n.483+151C=)
7g.2225259G>TCA2681464241MAD1L1c.291+151C>A (n.291+151C>A)
c.*2699+151C>A (n.*2699+151C>A)
c.-124-2505C>A (n.-124-2505C>A)
c.78+151C>A (n.78+151C>A)
c.151-2505C>A (n.151-2505C>A)
c.483+151C>A (n.483+151C>A)
gnomAD v4
7g.2225259_2225260delCA2681464238MAD1L1c.291+150_291+151del (n.291+150_291+151del)
c.*2699+150_*2699+151del (n.*2699+150_*2699+151del)
c.-124-2506_-124-2505del (n.-124-2506_-124-2505del)
c.78+150_78+151del (n.78+150_78+151del)
c.151-2506_151-2505del (n.151-2506_151-2505del)
c.483+150_483+151del (n.483+150_483+151del)
gnomAD v4
7g.2225259_2225262delCA2681464239MAD1L1c.291+148_291+151del (n.291+148_291+151del)
c.*2699+148_*2699+151del (n.*2699+148_*2699+151del)
c.-124-2508_-124-2505del (n.-124-2508_-124-2505del)
c.78+148_78+151del (n.78+148_78+151del)
c.151-2508_151-2505del (n.151-2508_151-2505del)
c.483+148_483+151del (n.483+148_483+151del)
gnomAD v4
7g.2225260A=CA1683032292MAD1L1c.291+150T= (n.291+150T=)
c.*2699+150T= (n.*2699+150T=)
c.-124-2506T= (n.-124-2506T=)
c.78+150T= (n.78+150T=)
c.151-2506T= (n.151-2506T=)
c.483+150T= (n.483+150T=)
7g.2225260A>CCA2681464245MAD1L1c.291+150T>G (n.291+150T>G)
c.*2699+150T>G (n.*2699+150T>G)
c.-124-2506T>G (n.-124-2506T>G)
c.78+150T>G (n.78+150T>G)
c.151-2506T>G (n.151-2506T>G)
c.483+150T>G (n.483+150T>G)
gnomAD v4
7g.2225260A>GCA2681464246MAD1L1c.291+150T>C (n.291+150T>C)
c.*2699+150T>C (n.*2699+150T>C)
c.-124-2506T>C (n.-124-2506T>C)
c.78+150T>C (n.78+150T>C)
c.151-2506T>C (n.151-2506T>C)
c.483+150T>C (n.483+150T>C)
gnomAD v4
7g.2225260A>TCA152631198MAD1L1c.291+150T>A (n.291+150T>A)
c.*2699+150T>A (n.*2699+150T>A)
c.-124-2506T>A (n.-124-2506T>A)
c.78+150T>A (n.78+150T>A)
c.151-2506T>A (n.151-2506T>A)
c.483+150T>A (n.483+150T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.2225260_2225261delCA2681464242MAD1L1c.291+149_291+150del (n.291+149_291+150del)
c.*2699+149_*2699+150del (n.*2699+149_*2699+150del)
c.-124-2507_-124-2506del (n.-124-2507_-124-2506del)
c.78+149_78+150del (n.78+149_78+150del)
c.151-2507_151-2506del (n.151-2507_151-2506del)
c.483+149_483+150del (n.483+149_483+150del)
gnomAD v4
7g.2225260_2225263delCA2681464243MAD1L1c.291+147_291+150del (n.291+147_291+150del)
c.*2699+147_*2699+150del (n.*2699+147_*2699+150del)
c.-124-2509_-124-2506del (n.-124-2509_-124-2506del)
c.78+147_78+150del (n.78+147_78+150del)
c.151-2509_151-2506del (n.151-2509_151-2506del)
c.483+147_483+150del (n.483+147_483+150del)
gnomAD v4
7g.2225261_2225286delCA2681464244MAD1L1c.291+125_291+150del (n.291+125_291+150del)
c.*2699+125_*2699+150del (n.*2699+125_*2699+150del)
c.-124-2531_-124-2506del (n.-124-2531_-124-2506del)
c.78+125_78+150del (n.78+125_78+150del)
c.151-2531_151-2506del (n.151-2531_151-2506del)
c.483+125_483+150del (n.483+125_483+150del)
gnomAD v4
7g.2225260_2225315delinsATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACCA1683032291MAD1L1c.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
c.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT)
7g.2225260_2225261insGGTGCTGCA2681464250MAD1L1c.291+149_291+150insCAGCACC (n.291+149_291+150insCAGCACC)
c.*2699+149_*2699+150insCAGCACC (n.*2699+149_*2699+150insCAGCACC)
c.-124-2507_-124-2506insCAGCACC (n.-124-2507_-124-2506insCAGCACC)
c.78+149_78+150insCAGCACC (n.78+149_78+150insCAGCACC)
c.151-2507_151-2506insCAGCACC (n.151-2507_151-2506insCAGCACC)
c.483+149_483+150insCAGCACC (n.483+149_483+150insCAGCACC)
gnomAD v4
7g.2225261T>ACA2681464248MAD1L1c.291+149A>T (n.291+149A>T)
c.*2699+149A>T (n.*2699+149A>T)
c.-124-2507A>T (n.-124-2507A>T)
c.78+149A>T (n.78+149A>T)
c.151-2507A>T (n.151-2507A>T)
c.483+149A>T (n.483+149A>T)
gnomAD v4
7g.2225261T>CCA2681464247MAD1L1c.291+149A>G (n.291+149A>G)
c.*2699+149A>G (n.*2699+149A>G)
c.-124-2507A>G (n.-124-2507A>G)
c.78+149A>G (n.78+149A>G)
c.151-2507A>G (n.151-2507A>G)
c.483+149A>G (n.483+149A>G)
gnomAD v4
7g.2225261T>GCA1097590036MAD1L1c.291+149A>C (n.291+149A>C)
c.*2699+149A>C (n.*2699+149A>C)
c.-124-2507A>C (n.-124-2507A>C)
c.78+149A>C (n.78+149A>C)
c.151-2507A>C (n.151-2507A>C)
c.483+149A>C (n.483+149A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225261_2225263delCA2681464251MAD1L1c.291+147_291+149del (n.291+147_291+149del)
c.*2699+147_*2699+149del (n.*2699+147_*2699+149del)
c.-124-2509_-124-2507del (n.-124-2509_-124-2507del)
c.78+147_78+149del (n.78+147_78+149del)
c.151-2509_151-2507del (n.151-2509_151-2507del)
c.483+147_483+149del (n.483+147_483+149del)
gnomAD v4
7g.2225261_2225278delCA2681464249MAD1L1c.291+132_291+149del (n.291+132_291+149del)
c.*2699+132_*2699+149del (n.*2699+132_*2699+149del)
c.-124-2524_-124-2507del (n.-124-2524_-124-2507del)
c.78+132_78+149del (n.78+132_78+149del)
c.151-2524_151-2507del (n.151-2524_151-2507del)
c.483+132_483+149del (n.483+132_483+149del)
gnomAD v4
7g.2225262_2225316delCA1097590000MAD1L1c.291+95_291+149del (n.291+95_291+149del)
c.*2699+95_*2699+149del (n.*2699+95_*2699+149del)
c.-124-2561_-124-2507del (n.-124-2561_-124-2507del)
c.78+95_78+149del (n.78+95_78+149del)
c.151-2561_151-2507del (n.151-2561_151-2507del)
c.483+95_483+149del (n.483+95_483+149del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225261_2225262insGGCA2681464252MAD1L1c.291+148_291+149insCC (n.291+148_291+149insCC)
c.*2699+148_*2699+149insCC (n.*2699+148_*2699+149insCC)
c.-124-2508_-124-2507insCC (n.-124-2508_-124-2507insCC)
c.78+148_78+149insCC (n.78+148_78+149insCC)
c.151-2508_151-2507insCC (n.151-2508_151-2507insCC)
c.483+148_483+149insCC (n.483+148_483+149insCC)
gnomAD v4
7g.2225262C>ACA1683032294MAD1L1c.291+148G>T (n.291+148G>T)
c.*2699+148G>T (n.*2699+148G>T)
c.-124-2508G>T (n.-124-2508G>T)
c.78+148G>T (n.78+148G>T)
c.151-2508G>T (n.151-2508G>T)
c.483+148G>T (n.483+148G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.2225262C=CA1683032293MAD1L1c.291+148G= (n.291+148G=)
c.*2699+148G= (n.*2699+148G=)
c.-124-2508G= (n.-124-2508G=)
c.78+148G= (n.78+148G=)
c.151-2508G= (n.151-2508G=)
c.483+148G= (n.483+148G=)
7g.2225262C>GCA152631203MAD1L1c.291+148G>C (n.291+148G>C)
c.*2699+148G>C (n.*2699+148G>C)
c.-124-2508G>C (n.-124-2508G>C)
c.78+148G>C (n.78+148G>C)
c.151-2508G>C (n.151-2508G>C)
c.483+148G>C (n.483+148G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2225262_2225282delCA2681464253MAD1L1c.291+128_291+148del (n.291+128_291+148del)
c.*2699+128_*2699+148del (n.*2699+128_*2699+148del)
c.-124-2528_-124-2508del (n.-124-2528_-124-2508del)
c.78+128_78+148del (n.78+128_78+148del)
c.151-2528_151-2508del (n.151-2528_151-2508del)
c.483+128_483+148del (n.483+128_483+148del)
gnomAD v4
7g.2225262_2225310delCA2681464254MAD1L1c.291+100_291+148del (n.291+100_291+148del)
c.*2699+100_*2699+148del (n.*2699+100_*2699+148del)
c.-124-2556_-124-2508del (n.-124-2556_-124-2508del)
c.78+100_78+148del (n.78+100_78+148del)
c.151-2556_151-2508del (n.151-2556_151-2508del)
c.483+100_483+148del (n.483+100_483+148del)
gnomAD v4
7g.2225262_2225316delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTCA1683032295MAD1L1c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
c.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG)
7g.2225262_2225317delCA2774155280MAD1L1c.291+93_291+148del (n.291+93_291+148del)
c.*2699+93_*2699+148del (n.*2699+93_*2699+148del)
c.-124-2563_-124-2508del (n.-124-2563_-124-2508del)
c.78+93_78+148del (n.78+93_78+148del)
c.151-2563_151-2508del (n.151-2563_151-2508del)
c.483+93_483+148del (n.483+93_483+148del)
7g.2225262_2225318delCA2681464255MAD1L1c.291+92_291+148del (n.291+92_291+148del)
c.*2699+92_*2699+148del (n.*2699+92_*2699+148del)
c.-124-2564_-124-2508del (n.-124-2564_-124-2508del)
c.78+92_78+148del (n.78+92_78+148del)
c.151-2564_151-2508del (n.151-2564_151-2508del)
c.483+92_483+148del (n.483+92_483+148del)
gnomAD v4
7g.2225263delCA2681464258MAD1L1c.291+147del (n.291+147del)
c.*2699+147del (n.*2699+147del)
c.-124-2509del (n.-124-2509del)
c.78+147del (n.78+147del)
c.151-2509del (n.151-2509del)
c.483+147del (n.483+147del)
gnomAD v4
7g.2225263T>ACA1097590047MAD1L1c.291+147A>T (n.291+147A>T)
c.*2699+147A>T (n.*2699+147A>T)
c.-124-2509A>T (n.-124-2509A>T)
c.78+147A>T (n.78+147A>T)
c.151-2509A>T (n.151-2509A>T)
c.483+147A>T (n.483+147A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225263T>GCA1097590043MAD1L1c.291+147A>C (n.291+147A>C)
c.*2699+147A>C (n.*2699+147A>C)
c.-124-2509A>C (n.-124-2509A>C)
c.78+147A>C (n.78+147A>C)
c.151-2509A>C (n.151-2509A>C)
c.483+147A>C (n.483+147A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225263_2225316delCA1097590054MAD1L1c.291+94_291+147del (n.291+94_291+147del)
c.*2699+94_*2699+147del (n.*2699+94_*2699+147del)
c.-124-2562_-124-2509del (n.-124-2562_-124-2509del)
c.78+94_78+147del (n.78+94_78+147del)
c.151-2562_151-2509del (n.151-2562_151-2509del)
c.483+94_483+147del (n.483+94_483+147del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225263_2225317delCA2681464257MAD1L1c.291+93_291+147del (n.291+93_291+147del)
c.*2699+93_*2699+147del (n.*2699+93_*2699+147del)
c.-124-2563_-124-2509del (n.-124-2563_-124-2509del)
c.78+93_78+147del (n.78+93_78+147del)
c.151-2563_151-2509del (n.151-2563_151-2509del)
c.483+93_483+147del (n.483+93_483+147del)
gnomAD v4
7g.2225273_2225332delCA2681464256MAD1L1c.291+88_291+147del (n.291+88_291+147del)
c.*2699+88_*2699+147del (n.*2699+88_*2699+147del)
c.-124-2568_-124-2509del (n.-124-2568_-124-2509del)
c.78+88_78+147del (n.78+88_78+147del)
c.151-2568_151-2509del (n.151-2568_151-2509del)
c.483+88_483+147del (n.483+88_483+147del)
gnomAD v4
7g.2225264G>CCA152631217MAD1L1c.291+146C>G (n.291+146C>G)
c.*2699+146C>G (n.*2699+146C>G)
c.-124-2510C>G (n.-124-2510C>G)
c.78+146C>G (n.78+146C>G)
c.151-2510C>G (n.151-2510C>G)
c.483+146C>G (n.483+146C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.2225264G=CA1683032296MAD1L1c.291+146C= (n.291+146C=)
c.*2699+146C= (n.*2699+146C=)
c.-124-2510C= (n.-124-2510C=)
c.78+146C= (n.78+146C=)
c.151-2510C= (n.151-2510C=)
c.483+146C= (n.483+146C=)
7g.2225264G>TCA2681464259MAD1L1c.291+146C>A (n.291+146C>A)
c.*2699+146C>A (n.*2699+146C>A)
c.-124-2510C>A (n.-124-2510C>A)
c.78+146C>A (n.78+146C>A)
c.151-2510C>A (n.151-2510C>A)
c.483+146C>A (n.483+146C>A)
gnomAD v4
7g.2225265A>CCA1097590072MAD1L1c.291+145T>G (n.291+145T>G)
c.*2699+145T>G (n.*2699+145T>G)
c.-124-2511T>G (n.-124-2511T>G)
c.78+145T>G (n.78+145T>G)
c.151-2511T>G (n.151-2511T>G)
c.483+145T>G (n.483+145T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225265A>GCA2681464262MAD1L1c.291+145T>C (n.291+145T>C)
c.*2699+145T>C (n.*2699+145T>C)
c.-124-2511T>C (n.-124-2511T>C)
c.78+145T>C (n.78+145T>C)
c.151-2511T>C (n.151-2511T>C)
c.483+145T>C (n.483+145T>C)
gnomAD v4
7g.2225265A>TCA2681464261MAD1L1c.291+145T>A (n.291+145T>A)
c.*2699+145T>A (n.*2699+145T>A)
c.-124-2511T>A (n.-124-2511T>A)
c.78+145T>A (n.78+145T>A)
c.151-2511T>A (n.151-2511T>A)
c.483+145T>A (n.483+145T>A)
gnomAD v4
7g.2225265_2225266delCA2681464263MAD1L1c.291+144_291+145del (n.291+144_291+145del)
c.*2699+144_*2699+145del (n.*2699+144_*2699+145del)
c.-124-2512_-124-2511del (n.-124-2512_-124-2511del)
c.78+144_78+145del (n.78+144_78+145del)
c.151-2512_151-2511del (n.151-2512_151-2511del)
c.483+144_483+145del (n.483+144_483+145del)
gnomAD v4
7g.2225266_2225310delCA2681464260MAD1L1c.291+101_291+145del (n.291+101_291+145del)
c.*2699+101_*2699+145del (n.*2699+101_*2699+145del)
c.-124-2555_-124-2511del (n.-124-2555_-124-2511del)
c.78+101_78+145del (n.78+101_78+145del)
c.151-2555_151-2511del (n.151-2555_151-2511del)
c.483+101_483+145del (n.483+101_483+145del)
gnomAD v4
7g.2225266T>ACA2681464265MAD1L1c.291+144A>T (n.291+144A>T)
c.*2699+144A>T (n.*2699+144A>T)
c.-124-2512A>T (n.-124-2512A>T)
c.78+144A>T (n.78+144A>T)
c.151-2512A>T (n.151-2512A>T)
c.483+144A>T (n.483+144A>T)
gnomAD v4
7g.2225266T>GCA1097590077MAD1L1c.291+144A>C (n.291+144A>C)
c.*2699+144A>C (n.*2699+144A>C)
c.-124-2512A>C (n.-124-2512A>C)
c.78+144A>C (n.78+144A>C)
c.151-2512A>C (n.151-2512A>C)
c.483+144A>C (n.483+144A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225267_2225271delCA2681464264MAD1L1c.291+140_291+144del (n.291+140_291+144del)
c.*2699+140_*2699+144del (n.*2699+140_*2699+144del)
c.-124-2516_-124-2512del (n.-124-2516_-124-2512del)
c.78+140_78+144del (n.78+140_78+144del)
c.151-2516_151-2512del (n.151-2516_151-2512del)
c.483+140_483+144del (n.483+140_483+144del)
gnomAD v4
7g.2225267T>CCA2681464266MAD1L1c.291+143A>G (n.291+143A>G)
c.*2699+143A>G (n.*2699+143A>G)
c.-124-2513A>G (n.-124-2513A>G)
c.78+143A>G (n.78+143A>G)
c.151-2513A>G (n.151-2513A>G)
c.483+143A>G (n.483+143A>G)
gnomAD v4
7g.2225267T>GCA2681464267MAD1L1c.291+143A>C (n.291+143A>C)
c.*2699+143A>C (n.*2699+143A>C)
c.-124-2513A>C (n.-124-2513A>C)
c.78+143A>C (n.78+143A>C)
c.151-2513A>C (n.151-2513A>C)
c.483+143A>C (n.483+143A>C)
gnomAD v4
7g.2225268_2225323delCA2541192475MAD1L1c.291+88_291+143del (n.291+88_291+143del)
c.*2699+88_*2699+143del (n.*2699+88_*2699+143del)
c.-124-2568_-124-2513del (n.-124-2568_-124-2513del)
c.78+88_78+143del (n.78+88_78+143del)
c.151-2568_151-2513del (n.151-2568_151-2513del)
c.483+88_483+143del (n.483+88_483+143del)
gnomAD v4
7g.2225268T>ACA2681464269MAD1L1c.291+142A>T (n.291+142A>T)
c.*2699+142A>T (n.*2699+142A>T)
c.-124-2514A>T (n.-124-2514A>T)
c.78+142A>T (n.78+142A>T)
c.151-2514A>T (n.151-2514A>T)
c.483+142A>T (n.483+142A>T)
gnomAD v4
7g.2225268T>CCA572153247MAD1L1c.291+142A>G (n.291+142A>G)
c.*2699+142A>G (n.*2699+142A>G)
c.-124-2514A>G (n.-124-2514A>G)
c.78+142A>G (n.78+142A>G)
c.151-2514A>G (n.151-2514A>G)
c.483+142A>G (n.483+142A>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225268T>GCA2681464270MAD1L1c.291+142A>C (n.291+142A>C)
c.*2699+142A>C (n.*2699+142A>C)
c.-124-2514A>C (n.-124-2514A>C)
c.78+142A>C (n.78+142A>C)
c.151-2514A>C (n.151-2514A>C)
c.483+142A>C (n.483+142A>C)
gnomAD v4
7g.2225268_2225291delCA2681464268MAD1L1c.291+119_291+142del (n.291+119_291+142del)
c.*2699+119_*2699+142del (n.*2699+119_*2699+142del)
c.-124-2537_-124-2514del (n.-124-2537_-124-2514del)
c.78+119_78+142del (n.78+119_78+142del)
c.151-2537_151-2514del (n.151-2537_151-2514del)
c.483+119_483+142del (n.483+119_483+142del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched