Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2225168C>A | CA1683032222 | MAD1L1 | c.291+242G>T (n.291+242G>T) c.*2699+242G>T (n.*2699+242G>T) c.-124-2414G>T (n.-124-2414G>T) c.78+242G>T (n.78+242G>T) c.151-2414G>T (n.151-2414G>T) c.483+242G>T (n.483+242G>T) | dbSNP |
7 | g.2225168C= | CA1683032221 | MAD1L1 | c.291+242G= (n.291+242G=) c.*2699+242G= (n.*2699+242G=) c.-124-2414G= (n.-124-2414G=) c.78+242G= (n.78+242G=) c.151-2414G= (n.151-2414G=) c.483+242G= (n.483+242G=) | |
7 | g.2225168C>T | CA1097589855 | MAD1L1 | c.291+242G>A (n.291+242G>A) c.*2699+242G>A (n.*2699+242G>A) c.-124-2414G>A (n.-124-2414G>A) c.78+242G>A (n.78+242G>A) c.151-2414G>A (n.151-2414G>A) c.483+242G>A (n.483+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225172G>C | CA2774155274 | MAD1L1 | c.291+238C>G (n.291+238C>G) c.*2699+238C>G (n.*2699+238C>G) c.-124-2418C>G (n.-124-2418C>G) c.78+238C>G (n.78+238C>G) c.151-2418C>G (n.151-2418C>G) c.483+238C>G (n.483+238C>G) | |
7 | g.2225175C= | CA1683032223 | MAD1L1 | c.291+235G= (n.291+235G=) c.*2699+235G= (n.*2699+235G=) c.-124-2421G= (n.-124-2421G=) c.78+235G= (n.78+235G=) c.151-2421G= (n.151-2421G=) c.483+235G= (n.483+235G=) | |
7 | g.2225175C>T | CA572153231 | MAD1L1 | c.291+235G>A (n.291+235G>A) c.*2699+235G>A (n.*2699+235G>A) c.-124-2421G>A (n.-124-2421G>A) c.78+235G>A (n.78+235G>A) c.151-2421G>A (n.151-2421G>A) c.483+235G>A (n.483+235G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.2225176G>A | CA836692445 | MAD1L1 | c.291+234C>T (n.291+234C>T) c.*2699+234C>T (n.*2699+234C>T) c.-124-2422C>T (n.-124-2422C>T) c.78+234C>T (n.78+234C>T) c.151-2422C>T (n.151-2422C>T) c.483+234C>T (n.483+234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225176G= | CA1683032224 | MAD1L1 | c.291+234C= (n.291+234C=) c.*2699+234C= (n.*2699+234C=) c.-124-2422C= (n.-124-2422C=) c.78+234C= (n.78+234C=) c.151-2422C= (n.151-2422C=) c.483+234C= (n.483+234C=) | |
7 | g.2225179T>C | CA1683032226 | MAD1L1 | c.291+231A>G (n.291+231A>G) c.*2699+231A>G (n.*2699+231A>G) c.-124-2425A>G (n.-124-2425A>G) c.78+231A>G (n.78+231A>G) c.151-2425A>G (n.151-2425A>G) c.483+231A>G (n.483+231A>G) | dbSNP |
7 | g.2225179T= | CA1683032225 | MAD1L1 | c.291+231A= (n.291+231A=) c.*2699+231A= (n.*2699+231A=) c.-124-2425A= (n.-124-2425A=) c.78+231A= (n.78+231A=) c.151-2425A= (n.151-2425A=) c.483+231A= (n.483+231A=) | |
7 | g.2225182G>A | CA836692447 | MAD1L1 | c.291+228C>T (n.291+228C>T) c.*2699+228C>T (n.*2699+228C>T) c.-124-2428C>T (n.-124-2428C>T) c.78+228C>T (n.78+228C>T) c.151-2428C>T (n.151-2428C>T) c.483+228C>T (n.483+228C>T) | dbSNP |
7 | g.2225182G>C | CA1097589864 | MAD1L1 | c.291+228C>G (n.291+228C>G) c.*2699+228C>G (n.*2699+228C>G) c.-124-2428C>G (n.-124-2428C>G) c.78+228C>G (n.78+228C>G) c.151-2428C>G (n.151-2428C>G) c.483+228C>G (n.483+228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225182G= | CA1683032227 | MAD1L1 | c.291+228C= (n.291+228C=) c.*2699+228C= (n.*2699+228C=) c.-124-2428C= (n.-124-2428C=) c.78+228C= (n.78+228C=) c.151-2428C= (n.151-2428C=) c.483+228C= (n.483+228C=) | |
7 | g.2225183G>A | CA836692450 | MAD1L1 | c.291+227C>T (n.291+227C>T) c.*2699+227C>T (n.*2699+227C>T) c.-124-2429C>T (n.-124-2429C>T) c.78+227C>T (n.78+227C>T) c.151-2429C>T (n.151-2429C>T) c.483+227C>T (n.483+227C>T) | dbSNP |
7 | g.2225183G= | CA1683032228 | MAD1L1 | c.291+227C= (n.291+227C=) c.*2699+227C= (n.*2699+227C=) c.-124-2429C= (n.-124-2429C=) c.78+227C= (n.78+227C=) c.151-2429C= (n.151-2429C=) c.483+227C= (n.483+227C=) | |
7 | g.2225184C= | CA1683032229 | MAD1L1 | c.291+226G= (n.291+226G=) c.*2699+226G= (n.*2699+226G=) c.-124-2430G= (n.-124-2430G=) c.78+226G= (n.78+226G=) c.151-2430G= (n.151-2430G=) c.483+226G= (n.483+226G=) | |
7 | g.2225184C>T | CA1683032230 | MAD1L1 | c.291+226G>A (n.291+226G>A) c.*2699+226G>A (n.*2699+226G>A) c.-124-2430G>A (n.-124-2430G>A) c.78+226G>A (n.78+226G>A) c.151-2430G>A (n.151-2430G>A) c.483+226G>A (n.483+226G>A) | dbSNP |
7 | g.2225190G>C | CA836692451 | MAD1L1 | c.291+220C>G (n.291+220C>G) c.*2699+220C>G (n.*2699+220C>G) c.-124-2436C>G (n.-124-2436C>G) c.78+220C>G (n.78+220C>G) c.151-2436C>G (n.151-2436C>G) c.483+220C>G (n.483+220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225190G= | CA1683032231 | MAD1L1 | c.291+220C= (n.291+220C=) c.*2699+220C= (n.*2699+220C=) c.-124-2436C= (n.-124-2436C=) c.78+220C= (n.78+220C=) c.151-2436C= (n.151-2436C=) c.483+220C= (n.483+220C=) | |
7 | g.2225191C= | CA1683032232 | MAD1L1 | c.291+219G= (n.291+219G=) c.*2699+219G= (n.*2699+219G=) c.-124-2437G= (n.-124-2437G=) c.78+219G= (n.78+219G=) c.151-2437G= (n.151-2437G=) c.483+219G= (n.483+219G=) | |
7 | g.2225191C>T | CA836692452 | MAD1L1 | c.291+219G>A (n.291+219G>A) c.*2699+219G>A (n.*2699+219G>A) c.-124-2437G>A (n.-124-2437G>A) c.78+219G>A (n.78+219G>A) c.151-2437G>A (n.151-2437G>A) c.483+219G>A (n.483+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225192del | CA2774155275 | MAD1L1 | c.291+219del (n.291+219del) c.*2699+219del (n.*2699+219del) c.-124-2437del (n.-124-2437del) c.78+219del (n.78+219del) c.151-2437del (n.151-2437del) c.483+219del (n.483+219del) | |
7 | g.2225192C= | CA1683032233 | MAD1L1 | c.291+218G= (n.291+218G=) c.*2699+218G= (n.*2699+218G=) c.-124-2438G= (n.-124-2438G=) c.78+218G= (n.78+218G=) c.151-2438G= (n.151-2438G=) c.483+218G= (n.483+218G=) | |
7 | g.2225192C>T | CA152631085 | MAD1L1 | c.291+218G>A (n.291+218G>A) c.*2699+218G>A (n.*2699+218G>A) c.-124-2438G>A (n.-124-2438G>A) c.78+218G>A (n.78+218G>A) c.151-2438G>A (n.151-2438G>A) c.483+218G>A (n.483+218G>A) | dbSNP |
7 | g.2225193A= | CA1683032234 | MAD1L1 | c.291+217T= (n.291+217T=) c.*2699+217T= (n.*2699+217T=) c.-124-2439T= (n.-124-2439T=) c.78+217T= (n.78+217T=) c.151-2439T= (n.151-2439T=) c.483+217T= (n.483+217T=) | |
7 | g.2225193A>G | CA1097589876 | MAD1L1 | c.291+217T>C (n.291+217T>C) c.*2699+217T>C (n.*2699+217T>C) c.-124-2439T>C (n.-124-2439T>C) c.78+217T>C (n.78+217T>C) c.151-2439T>C (n.151-2439T>C) c.483+217T>C (n.483+217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225194G>A | CA152631104 | MAD1L1 | c.291+216C>T (n.291+216C>T) c.*2699+216C>T (n.*2699+216C>T) c.-124-2440C>T (n.-124-2440C>T) c.78+216C>T (n.78+216C>T) c.151-2440C>T (n.151-2440C>T) c.483+216C>T (n.483+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225194G= | CA1683032235 | MAD1L1 | c.291+216C= (n.291+216C=) c.*2699+216C= (n.*2699+216C=) c.-124-2440C= (n.-124-2440C=) c.78+216C= (n.78+216C=) c.151-2440C= (n.151-2440C=) c.483+216C= (n.483+216C=) | |
7 | g.2225194G>T | CA836692454 | MAD1L1 | c.291+216C>A (n.291+216C>A) c.*2699+216C>A (n.*2699+216C>A) c.-124-2440C>A (n.-124-2440C>A) c.78+216C>A (n.78+216C>A) c.151-2440C>A (n.151-2440C>A) c.483+216C>A (n.483+216C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225198G= | CA1683032236 | MAD1L1 | c.291+212C= (n.291+212C=) c.*2699+212C= (n.*2699+212C=) c.-124-2444C= (n.-124-2444C=) c.78+212C= (n.78+212C=) c.151-2444C= (n.151-2444C=) c.483+212C= (n.483+212C=) | |
7 | g.2225198G>T | CA1683032237 | MAD1L1 | c.291+212C>A (n.291+212C>A) c.*2699+212C>A (n.*2699+212C>A) c.-124-2444C>A (n.-124-2444C>A) c.78+212C>A (n.78+212C>A) c.151-2444C>A (n.151-2444C>A) c.483+212C>A (n.483+212C>A) | dbSNP |
7 | g.2225202C= | CA1683032238 | MAD1L1 | c.291+208G= (n.291+208G=) c.*2699+208G= (n.*2699+208G=) c.-124-2448G= (n.-124-2448G=) c.78+208G= (n.78+208G=) c.151-2448G= (n.151-2448G=) c.483+208G= (n.483+208G=) | |
7 | g.2225202C>T | CA1097589880 | MAD1L1 | c.291+208G>A (n.291+208G>A) c.*2699+208G>A (n.*2699+208G>A) c.-124-2448G>A (n.-124-2448G>A) c.78+208G>A (n.78+208G>A) c.151-2448G>A (n.151-2448G>A) c.483+208G>A (n.483+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225208T>C | CA836692456 | MAD1L1 | c.291+202A>G (n.291+202A>G) c.*2699+202A>G (n.*2699+202A>G) c.-124-2454A>G (n.-124-2454A>G) c.78+202A>G (n.78+202A>G) c.151-2454A>G (n.151-2454A>G) c.483+202A>G (n.483+202A>G) | dbSNP |
7 | g.2225208T>G | CA836692455 | MAD1L1 | c.291+202A>C (n.291+202A>C) c.*2699+202A>C (n.*2699+202A>C) c.-124-2454A>C (n.-124-2454A>C) c.78+202A>C (n.78+202A>C) c.151-2454A>C (n.151-2454A>C) c.483+202A>C (n.483+202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225208T= | CA1683032239 | MAD1L1 | c.291+202A= (n.291+202A=) c.*2699+202A= (n.*2699+202A=) c.-124-2454A= (n.-124-2454A=) c.78+202A= (n.78+202A=) c.151-2454A= (n.151-2454A=) c.483+202A= (n.483+202A=) | |
7 | g.2225210C>T | CA2774155276 | MAD1L1 | c.291+200G>A (n.291+200G>A) c.*2699+200G>A (n.*2699+200G>A) c.-124-2456G>A (n.-124-2456G>A) c.78+200G>A (n.78+200G>A) c.151-2456G>A (n.151-2456G>A) c.483+200G>A (n.483+200G>A) | |
7 | g.2225211T>A | CA1097589886 | MAD1L1 | c.291+199A>T (n.291+199A>T) c.*2699+199A>T (n.*2699+199A>T) c.-124-2457A>T (n.-124-2457A>T) c.78+199A>T (n.78+199A>T) c.151-2457A>T (n.151-2457A>T) c.483+199A>T (n.483+199A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225211T= | CA1683032240 | MAD1L1 | c.291+199A= (n.291+199A=) c.*2699+199A= (n.*2699+199A=) c.-124-2457A= (n.-124-2457A=) c.78+199A= (n.78+199A=) c.151-2457A= (n.151-2457A=) c.483+199A= (n.483+199A=) | |
7 | g.2225212A= | CA1683032242 | MAD1L1 | c.291+198T= (n.291+198T=) c.*2699+198T= (n.*2699+198T=) c.-124-2458T= (n.-124-2458T=) c.78+198T= (n.78+198T=) c.151-2458T= (n.151-2458T=) c.483+198T= (n.483+198T=) | |
7 | g.2225212A>T | CA1097589887 | MAD1L1 | c.291+198T>A (n.291+198T>A) c.*2699+198T>A (n.*2699+198T>A) c.-124-2458T>A (n.-124-2458T>A) c.78+198T>A (n.78+198T>A) c.151-2458T>A (n.151-2458T>A) c.483+198T>A (n.483+198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225212_2225217delinsACGGCC | CA1683032243 | MAD1L1 | c.291+193_291+198delinsGGCCGT (n.291+193_291+198delinsGGCCGT) c.*2699+193_*2699+198delinsGGCCGT (n.*2699+193_*2699+198delinsGGCCGT) c.-124-2463_-124-2458delinsGGCCGT (n.-124-2463_-124-2458delinsGGCCGT) c.78+193_78+198delinsGGCCGT (n.78+193_78+198delinsGGCCGT) c.151-2463_151-2458delinsGGCCGT (n.151-2463_151-2458delinsGGCCGT) c.483+193_483+198delinsGGCCGT (n.483+193_483+198delinsGGCCGT) | |
7 | g.2225212_2225220delinsACGGCCTGG | CA1683032241 | MAD1L1 | c.291+190_291+198delinsCCAGGCCGT (n.291+190_291+198delinsCCAGGCCGT) c.*2699+190_*2699+198delinsCCAGGCCGT (n.*2699+190_*2699+198delinsCCAGGCCGT) c.-124-2466_-124-2458delinsCCAGGCCGT (n.-124-2466_-124-2458delinsCCAGGCCGT) c.78+190_78+198delinsCCAGGCCGT (n.78+190_78+198delinsCCAGGCCGT) c.151-2466_151-2458delinsCCAGGCCGT (n.151-2466_151-2458delinsCCAGGCCGT) c.483+190_483+198delinsCCAGGCCGT (n.483+190_483+198delinsCCAGGCCGT) | |
7 | g.2225213C= | CA1683032244 | MAD1L1 | c.291+197G= (n.291+197G=) c.*2699+197G= (n.*2699+197G=) c.-124-2459G= (n.-124-2459G=) c.78+197G= (n.78+197G=) c.151-2459G= (n.151-2459G=) c.483+197G= (n.483+197G=) | |
7 | g.2225213C>T | CA152631108 | MAD1L1 | c.291+197G>A (n.291+197G>A) c.*2699+197G>A (n.*2699+197G>A) c.-124-2459G>A (n.-124-2459G>A) c.78+197G>A (n.78+197G>A) c.151-2459G>A (n.151-2459G>A) c.483+197G>A (n.483+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225213_2225217del | CA1097589893 | MAD1L1 | c.291+193_291+197del (n.291+193_291+197del) c.*2699+193_*2699+197del (n.*2699+193_*2699+197del) c.-124-2463_-124-2459del (n.-124-2463_-124-2459del) c.78+193_78+197del (n.78+193_78+197del) c.151-2463_151-2459del (n.151-2463_151-2459del) c.483+193_483+197del (n.483+193_483+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225214_2225221del | CA572153232 | MAD1L1 | c.291+190_291+197del (n.291+190_291+197del) c.*2699+190_*2699+197del (n.*2699+190_*2699+197del) c.-124-2466_-124-2459del (n.-124-2466_-124-2459del) c.78+190_78+197del (n.78+190_78+197del) c.151-2466_151-2459del (n.151-2466_151-2459del) c.483+190_483+197del (n.483+190_483+197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225214G>A | CA152631115 | MAD1L1 | c.291+196C>T (n.291+196C>T) c.*2699+196C>T (n.*2699+196C>T) c.-124-2460C>T (n.-124-2460C>T) c.78+196C>T (n.78+196C>T) c.151-2460C>T (n.151-2460C>T) c.483+196C>T (n.483+196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225214G= | CA1683032245 | MAD1L1 | c.291+196C= (n.291+196C=) c.*2699+196C= (n.*2699+196C=) c.-124-2460C= (n.-124-2460C=) c.78+196C= (n.78+196C=) c.151-2460C= (n.151-2460C=) c.483+196C= (n.483+196C=) | |
7 | g.2225214G>T | CA152631118 | MAD1L1 | c.291+196C>A (n.291+196C>A) c.*2699+196C>A (n.*2699+196C>A) c.-124-2460C>A (n.-124-2460C>A) c.78+196C>A (n.78+196C>A) c.151-2460C>A (n.151-2460C>A) c.483+196C>A (n.483+196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225215G= | CA1683032246 | MAD1L1 | c.291+195C= (n.291+195C=) c.*2699+195C= (n.*2699+195C=) c.-124-2461C= (n.-124-2461C=) c.78+195C= (n.78+195C=) c.151-2461C= (n.151-2461C=) c.483+195C= (n.483+195C=) | |
7 | g.2225215_2225275delinsGCCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGA | CA1683032247 | MAD1L1 | c.291+135_291+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.291+135_291+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.*2699+135_*2699+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.*2699+135_*2699+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.-124-2521_-124-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.-124-2521_-124-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.78+135_78+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.78+135_78+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.151-2521_151-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.151-2521_151-2461delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.483+135_483+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.483+135_483+195delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) | |
7 | g.2225215_2225335delinsGCCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAA | CA1683032248 | MAD1L1 | c.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) | |
7 | g.2225216C>A | CA152631122 | MAD1L1 | c.291+194G>T (n.291+194G>T) c.*2699+194G>T (n.*2699+194G>T) c.-124-2462G>T (n.-124-2462G>T) c.78+194G>T (n.78+194G>T) c.151-2462G>T (n.151-2462G>T) c.483+194G>T (n.483+194G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225216C= | CA1683032249 | MAD1L1 | c.291+194G= (n.291+194G=) c.*2699+194G= (n.*2699+194G=) c.-124-2462G= (n.-124-2462G=) c.78+194G= (n.78+194G=) c.151-2462G= (n.151-2462G=) c.483+194G= (n.483+194G=) | |
7 | g.2225216C>T | CA152631142 | MAD1L1 | c.291+194G>A (n.291+194G>A) c.*2699+194G>A (n.*2699+194G>A) c.-124-2462G>A (n.-124-2462G>A) c.78+194G>A (n.78+194G>A) c.151-2462G>A (n.151-2462G>A) c.483+194G>A (n.483+194G>A) | dbSNP |
7 | g.2225216_2225217insAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAAC | CA1097589915 | MAD1L1 | c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG) c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG) c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG) c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG) c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG) c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225228_2225229insATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACC | CA1097589909 | MAD1L1 | c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG) c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG) c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG) c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG) c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG) c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256_2225257insAGGATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT | CA572153234 | MAD1L1 | c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225216_2225272del | CA1139617000 | MAD1L1 | c.291+138_291+194del (n.291+138_291+194del) c.*2699+138_*2699+194del (n.*2699+138_*2699+194del) c.-124-2518_-124-2462del (n.-124-2518_-124-2462del) c.78+138_78+194del (n.78+138_78+194del) c.151-2518_151-2462del (n.151-2518_151-2462del) c.483+138_483+194del (n.483+138_483+194del) | |
7 | g.2225288_2225289insGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACC | CA1097589918 | MAD1L1 | c.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.291+194_291+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.*2699+194_*2699+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.-124-2462_-124-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.78+194_78+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.151-2462_151-2461insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) c.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG (n.483+194_483+195insTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225229_2225288del | CA572153233 | MAD1L1 | c.291+135_291+194del (n.291+135_291+194del) c.*2699+135_*2699+194del (n.*2699+135_*2699+194del) c.-124-2521_-124-2462del (n.-124-2521_-124-2462del) c.78+135_78+194del (n.78+135_78+194del) c.151-2521_151-2462del (n.151-2521_151-2462del) c.483+135_483+194del (n.483+135_483+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225247_2225366del | CA1097589910 | MAD1L1 | c.291+75_291+194del (n.291+75_291+194del) c.*2699+75_*2699+194del (n.*2699+75_*2699+194del) c.-124-2581_-124-2462del (n.-124-2581_-124-2462del) c.78+75_78+194del (n.78+75_78+194del) c.151-2581_151-2462del (n.151-2581_151-2462del) c.483+75_483+194del (n.483+75_483+194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225218_2225220del | CA2713661056 | MAD1L1 | c.291+190_291+192del (n.291+190_291+192del) c.*2699+190_*2699+192del (n.*2699+190_*2699+192del) c.-124-2466_-124-2464del (n.-124-2466_-124-2464del) c.78+190_78+192del (n.78+190_78+192del) c.151-2466_151-2464del (n.151-2466_151-2464del) c.483+190_483+192del (n.483+190_483+192del) | dbSNP |
7 | g.2225219G>A | CA572153235 | MAD1L1 | c.291+191C>T (n.291+191C>T) c.*2699+191C>T (n.*2699+191C>T) c.-124-2465C>T (n.-124-2465C>T) c.78+191C>T (n.78+191C>T) c.151-2465C>T (n.151-2465C>T) c.483+191C>T (n.483+191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225219G= | CA1683032250 | MAD1L1 | c.291+191C= (n.291+191C=) c.*2699+191C= (n.*2699+191C=) c.-124-2465C= (n.-124-2465C=) c.78+191C= (n.78+191C=) c.151-2465C= (n.151-2465C=) c.483+191C= (n.483+191C=) | |
7 | g.2225219G>T | CA152631153 | MAD1L1 | c.291+191C>A (n.291+191C>A) c.*2699+191C>A (n.*2699+191C>A) c.-124-2465C>A (n.-124-2465C>A) c.78+191C>A (n.78+191C>A) c.151-2465C>A (n.151-2465C>A) c.483+191C>A (n.483+191C>A) | dbSNP |
7 | g.2225220_2225275delinsGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGA | CA1683032251 | MAD1L1 | c.291+135_291+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.291+135_291+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC) c.*2699+135_*2699+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.*2699+135_*2699+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC) c.-124-2521_-124-2466delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.-124-2521_-124-2466delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC) c.78+135_78+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.78+135_78+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC) c.151-2521_151-2466delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.151-2521_151-2466delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC) c.483+135_483+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC (n.483+135_483+190delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGC) | |
7 | g.2225221C>T | CA2713661087 | MAD1L1 | c.291+189G>A (n.291+189G>A) c.*2699+189G>A (n.*2699+189G>A) c.-124-2467G>A (n.-124-2467G>A) c.78+189G>A (n.78+189G>A) c.151-2467G>A (n.151-2467G>A) c.483+189G>A (n.483+189G>A) | dbSNP |
7 | g.2225222_2225276del | CA1097589925 | MAD1L1 | c.291+135_291+189del (n.291+135_291+189del) c.*2699+135_*2699+189del (n.*2699+135_*2699+189del) c.-124-2521_-124-2467del (n.-124-2521_-124-2467del) c.78+135_78+189del (n.78+135_78+189del) c.151-2521_151-2467del (n.151-2521_151-2467del) c.483+135_483+189del (n.483+135_483+189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225222_2225224del | CA2713661091 | MAD1L1 | c.291+186_291+188del (n.291+186_291+188del) c.*2699+186_*2699+188del (n.*2699+186_*2699+188del) c.-124-2470_-124-2468del (n.-124-2470_-124-2468del) c.78+186_78+188del (n.78+186_78+188del) c.151-2470_151-2468del (n.151-2470_151-2468del) c.483+186_483+188del (n.483+186_483+188del) | dbSNP |
7 | g.2225223_2225275delinsGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGA | CA1683032252 | MAD1L1 | c.291+135_291+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.291+135_291+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.*2699+135_*2699+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.*2699+135_*2699+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.-124-2521_-124-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.-124-2521_-124-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.78+135_78+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.78+135_78+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.151-2521_151-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.151-2521_151-2469delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) c.483+135_483+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC (n.483+135_483+187delinsTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACC) | |
7 | g.2225224_2225275del | CA572153236 | MAD1L1 | c.291+135_291+186del (n.291+135_291+186del) c.*2699+135_*2699+186del (n.*2699+135_*2699+186del) c.-124-2521_-124-2470del (n.-124-2521_-124-2470del) c.78+135_78+186del (n.78+135_78+186del) c.151-2521_151-2470del (n.151-2521_151-2470del) c.483+135_483+186del (n.483+135_483+186del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225225T>C | CA152631174 | MAD1L1 | c.291+185A>G (n.291+185A>G) c.*2699+185A>G (n.*2699+185A>G) c.-124-2471A>G (n.-124-2471A>G) c.78+185A>G (n.78+185A>G) c.151-2471A>G (n.151-2471A>G) c.483+185A>G (n.483+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225225T= | CA1683032253 | MAD1L1 | c.291+185A= (n.291+185A=) c.*2699+185A= (n.*2699+185A=) c.-124-2471A= (n.-124-2471A=) c.78+185A= (n.78+185A=) c.151-2471A= (n.151-2471A=) c.483+185A= (n.483+185A=) | |
7 | g.2225228C= | CA1683032254 | MAD1L1 | c.291+182G= (n.291+182G=) c.*2699+182G= (n.*2699+182G=) c.-124-2474G= (n.-124-2474G=) c.78+182G= (n.78+182G=) c.151-2474G= (n.151-2474G=) c.483+182G= (n.483+182G=) | |
7 | g.2225228C>T | CA152631179 | MAD1L1 | c.291+182G>A (n.291+182G>A) c.*2699+182G>A (n.*2699+182G>A) c.-124-2474G>A (n.-124-2474G>A) c.78+182G>A (n.78+182G>A) c.151-2474G>A (n.151-2474G>A) c.483+182G>A (n.483+182G>A) | dbSNP |
7 | g.2225228_2225229del | CA572153237 | MAD1L1 | c.291+181_291+182del (n.291+181_291+182del) c.*2699+181_*2699+182del (n.*2699+181_*2699+182del) c.-124-2475_-124-2474del (n.-124-2475_-124-2474del) c.78+181_78+182del (n.78+181_78+182del) c.151-2475_151-2474del (n.151-2475_151-2474del) c.483+181_483+182del (n.483+181_483+182del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225229_2225232del | CA1097589933 | MAD1L1 | c.291+179_291+182del (n.291+179_291+182del) c.*2699+179_*2699+182del (n.*2699+179_*2699+182del) c.-124-2477_-124-2474del (n.-124-2477_-124-2474del) c.78+179_78+182del (n.78+179_78+182del) c.151-2477_151-2474del (n.151-2477_151-2474del) c.483+179_483+182del (n.483+179_483+182del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225229G>A | CA152631182 | MAD1L1 | c.291+181C>T (n.291+181C>T) c.*2699+181C>T (n.*2699+181C>T) c.-124-2475C>T (n.-124-2475C>T) c.78+181C>T (n.78+181C>T) c.151-2475C>T (n.151-2475C>T) c.483+181C>T (n.483+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225229G= | CA1683032255 | MAD1L1 | c.291+181C= (n.291+181C=) c.*2699+181C= (n.*2699+181C=) c.-124-2475C= (n.-124-2475C=) c.78+181C= (n.78+181C=) c.151-2475C= (n.151-2475C=) c.483+181C= (n.483+181C=) | |
7 | g.2225229_2225289delinsGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCA | CA1683032256 | MAD1L1 | c.291+121_291+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.291+121_291+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.*2699+121_*2699+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.*2699+121_*2699+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.-124-2535_-124-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.-124-2535_-124-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.78+121_78+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.78+121_78+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.151-2535_151-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.151-2535_151-2475delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) c.483+121_483+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC (n.483+121_483+181delinsTGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCAC) | |
7 | g.2225230T>G | CA1097589938 | MAD1L1 | c.291+180A>C (n.291+180A>C) c.*2699+180A>C (n.*2699+180A>C) c.-124-2476A>C (n.-124-2476A>C) c.78+180A>C (n.78+180A>C) c.151-2476A>C (n.151-2476A>C) c.483+180A>C (n.483+180A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225230_2225232del | CA2590961941 | MAD1L1 | c.291+178_291+180del (n.291+178_291+180del) c.*2699+178_*2699+180del (n.*2699+178_*2699+180del) c.-124-2478_-124-2476del (n.-124-2478_-124-2476del) c.78+178_78+180del (n.78+178_78+180del) c.151-2478_151-2476del (n.151-2478_151-2476del) c.483+178_483+180del (n.483+178_483+180del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257_2225316del | CA152631187 | MAD1L1 | c.291+121_291+180del (n.291+121_291+180del) c.*2699+121_*2699+180del (n.*2699+121_*2699+180del) c.-124-2535_-124-2476del (n.-124-2535_-124-2476del) c.78+121_78+180del (n.78+121_78+180del) c.151-2535_151-2476del (n.151-2535_151-2476del) c.483+121_483+180del (n.483+121_483+180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225232C= | CA1683032257 | MAD1L1 | c.291+178G= (n.291+178G=) c.*2699+178G= (n.*2699+178G=) c.-124-2478G= (n.-124-2478G=) c.78+178G= (n.78+178G=) c.151-2478G= (n.151-2478G=) c.483+178G= (n.483+178G=) | |
7 | g.2225232C>T | CA1683032258 | MAD1L1 | c.291+178G>A (n.291+178G>A) c.*2699+178G>A (n.*2699+178G>A) c.-124-2478G>A (n.-124-2478G>A) c.78+178G>A (n.78+178G>A) c.151-2478G>A (n.151-2478G>A) c.483+178G>A (n.483+178G>A) | dbSNP |
7 | g.2225232_2225289del | CA572153238 | MAD1L1 | c.291+121_291+178del (n.291+121_291+178del) c.*2699+121_*2699+178del (n.*2699+121_*2699+178del) c.-124-2535_-124-2478del (n.-124-2535_-124-2478del) c.78+121_78+178del (n.78+121_78+178del) c.151-2535_151-2478del (n.151-2535_151-2478del) c.483+121_483+178del (n.483+121_483+178del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225233A= | CA1683032259 | MAD1L1 | c.291+177T= (n.291+177T=) c.*2699+177T= (n.*2699+177T=) c.-124-2479T= (n.-124-2479T=) c.78+177T= (n.78+177T=) c.151-2479T= (n.151-2479T=) c.483+177T= (n.483+177T=) | |
7 | g.2225233A>G | CA836692479 | MAD1L1 | c.291+177T>C (n.291+177T>C) c.*2699+177T>C (n.*2699+177T>C) c.-124-2479T>C (n.-124-2479T>C) c.78+177T>C (n.78+177T>C) c.151-2479T>C (n.151-2479T>C) c.483+177T>C (n.483+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225233_2225241delinsACAGCCCCC | CA1683032260 | MAD1L1 | c.291+169_291+177delinsGGGGGCTGT (n.291+169_291+177delinsGGGGGCTGT) c.*2699+169_*2699+177delinsGGGGGCTGT (n.*2699+169_*2699+177delinsGGGGGCTGT) c.-124-2487_-124-2479delinsGGGGGCTGT (n.-124-2487_-124-2479delinsGGGGGCTGT) c.78+169_78+177delinsGGGGGCTGT (n.78+169_78+177delinsGGGGGCTGT) c.151-2487_151-2479delinsGGGGGCTGT (n.151-2487_151-2479delinsGGGGGCTGT) c.483+169_483+177delinsGGGGGCTGT (n.483+169_483+177delinsGGGGGCTGT) | |
7 | g.2225234C= | CA1683032261 | MAD1L1 | c.291+176G= (n.291+176G=) c.*2699+176G= (n.*2699+176G=) c.-124-2480G= (n.-124-2480G=) c.78+176G= (n.78+176G=) c.151-2480G= (n.151-2480G=) c.483+176G= (n.483+176G=) | |
7 | g.2225234C>T | CA836692481 | MAD1L1 | c.291+176G>A (n.291+176G>A) c.*2699+176G>A (n.*2699+176G>A) c.-124-2480G>A (n.-124-2480G>A) c.78+176G>A (n.78+176G>A) c.151-2480G>A (n.151-2480G>A) c.483+176G>A (n.483+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225234_2225241del | CA1097589941 | MAD1L1 | c.291+169_291+176del (n.291+169_291+176del) c.*2699+169_*2699+176del (n.*2699+169_*2699+176del) c.-124-2487_-124-2480del (n.-124-2487_-124-2480del) c.78+169_78+176del (n.78+169_78+176del) c.151-2487_151-2480del (n.151-2487_151-2480del) c.483+169_483+176del (n.483+169_483+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225236_2225238delinsGCC | CA1683032262 | MAD1L1 | c.291+172_291+174delinsGGC (n.291+172_291+174delinsGGC) c.*2699+172_*2699+174delinsGGC (n.*2699+172_*2699+174delinsGGC) c.-124-2484_-124-2482delinsGGC (n.-124-2484_-124-2482delinsGGC) c.78+172_78+174delinsGGC (n.78+172_78+174delinsGGC) c.151-2484_151-2482delinsGGC (n.151-2484_151-2482delinsGGC) c.483+172_483+174delinsGGC (n.483+172_483+174delinsGGC) | |
7 | g.2225237C= | CA1683032263 | MAD1L1 | c.291+173G= (n.291+173G=) c.*2699+173G= (n.*2699+173G=) c.-124-2483G= (n.-124-2483G=) c.78+173G= (n.78+173G=) c.151-2483G= (n.151-2483G=) c.483+173G= (n.483+173G=) | |
7 | g.2225237C>G | CA836692485 | MAD1L1 | c.291+173G>C (n.291+173G>C) c.*2699+173G>C (n.*2699+173G>C) c.-124-2483G>C (n.-124-2483G>C) c.78+173G>C (n.78+173G>C) c.151-2483G>C (n.151-2483G>C) c.483+173G>C (n.483+173G>C) | dbSNP |
7 | g.2225241del | CA836692484 | MAD1L1 | c.291+173del (n.291+173del) c.*2699+173del (n.*2699+173del) c.-124-2483del (n.-124-2483del) c.78+173del (n.78+173del) c.151-2483del (n.151-2483del) c.483+173del (n.483+173del) | dbSNP |
7 | g.2225240_2225241del | CA572153239 | MAD1L1 | c.291+172_291+173del (n.291+172_291+173del) c.*2699+172_*2699+173del (n.*2699+172_*2699+173del) c.-124-2484_-124-2483del (n.-124-2484_-124-2483del) c.78+172_78+173del (n.78+172_78+173del) c.151-2484_151-2483del (n.151-2484_151-2483del) c.483+172_483+173del (n.483+172_483+173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225237_2225249del | CA2590961942 | MAD1L1 | c.291+161_291+173del (n.291+161_291+173del) c.*2699+161_*2699+173del (n.*2699+161_*2699+173del) c.-124-2495_-124-2483del (n.-124-2495_-124-2483del) c.78+161_78+173del (n.78+161_78+173del) c.151-2495_151-2483del (n.151-2495_151-2483del) c.483+161_483+173del (n.483+161_483+173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225238C>A | CA1097589942 | MAD1L1 | c.291+172G>T (n.291+172G>T) c.*2699+172G>T (n.*2699+172G>T) c.-124-2484G>T (n.-124-2484G>T) c.78+172G>T (n.78+172G>T) c.151-2484G>T (n.151-2484G>T) c.483+172G>T (n.483+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225238C= | CA1683032264 | MAD1L1 | c.291+172G= (n.291+172G=) c.*2699+172G= (n.*2699+172G=) c.-124-2484G= (n.-124-2484G=) c.78+172G= (n.78+172G=) c.151-2484G= (n.151-2484G=) c.483+172G= (n.483+172G=) | |
7 | g.2225238C>T | CA1097589943 | MAD1L1 | c.291+172G>A (n.291+172G>A) c.*2699+172G>A (n.*2699+172G>A) c.-124-2484G>A (n.-124-2484G>A) c.78+172G>A (n.78+172G>A) c.151-2484G>A (n.151-2484G>A) c.483+172G>A (n.483+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225242T>C | CA152631193 | MAD1L1 | c.291+168A>G (n.291+168A>G) c.*2699+168A>G (n.*2699+168A>G) c.-124-2488A>G (n.-124-2488A>G) c.78+168A>G (n.78+168A>G) c.151-2488A>G (n.151-2488A>G) c.483+168A>G (n.483+168A>G) | dbSNP |
7 | g.2225242T= | CA1683032265 | MAD1L1 | c.291+168A= (n.291+168A=) c.*2699+168A= (n.*2699+168A=) c.-124-2488A= (n.-124-2488A=) c.78+168A= (n.78+168A=) c.151-2488A= (n.151-2488A=) c.483+168A= (n.483+168A=) | |
7 | g.2225242_2225294delinsTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCAC | CA1683032266 | MAD1L1 | c.291+116_291+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+116_291+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.*2699+116_*2699+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+116_*2699+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.-124-2540_-124-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2540_-124-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.78+116_78+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+116_78+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.151-2540_151-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2540_151-2488delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.483+116_483+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+116_483+168delinsGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) | |
7 | g.2225242_2225300delinsTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCC | CA1683032267 | MAD1L1 | c.291+110_291+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.291+110_291+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.*2699+110_*2699+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.*2699+110_*2699+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.-124-2546_-124-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.-124-2546_-124-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.78+110_78+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.78+110_78+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.151-2546_151-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.151-2546_151-2488delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) c.483+110_483+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA (n.483+110_483+168delinsGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAA) | |
7 | g.2225243_2225294del | CA1097589946 | MAD1L1 | c.291+116_291+167del (n.291+116_291+167del) c.*2699+116_*2699+167del (n.*2699+116_*2699+167del) c.-124-2540_-124-2489del (n.-124-2540_-124-2489del) c.78+116_78+167del (n.78+116_78+167del) c.151-2540_151-2489del (n.151-2540_151-2489del) c.483+116_483+167del (n.483+116_483+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225243_2225300del | CA572153240 | MAD1L1 | c.291+110_291+167del (n.291+110_291+167del) c.*2699+110_*2699+167del (n.*2699+110_*2699+167del) c.-124-2546_-124-2489del (n.-124-2546_-124-2489del) c.78+110_78+167del (n.78+110_78+167del) c.151-2546_151-2489del (n.151-2546_151-2489del) c.483+110_483+167del (n.483+110_483+167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225247_2225254delinsCCCAGGGA | CA1683032268 | MAD1L1 | c.291+156_291+163delinsTCCCTGGG (n.291+156_291+163delinsTCCCTGGG) c.*2699+156_*2699+163delinsTCCCTGGG (n.*2699+156_*2699+163delinsTCCCTGGG) c.-124-2500_-124-2493delinsTCCCTGGG (n.-124-2500_-124-2493delinsTCCCTGGG) c.78+156_78+163delinsTCCCTGGG (n.78+156_78+163delinsTCCCTGGG) c.151-2500_151-2493delinsTCCCTGGG (n.151-2500_151-2493delinsTCCCTGGG) c.483+156_483+163delinsTCCCTGGG (n.483+156_483+163delinsTCCCTGGG) | |
7 | g.2225249_2225255del | CA572153241 | MAD1L1 | c.291+156_291+162del (n.291+156_291+162del) c.*2699+156_*2699+162del (n.*2699+156_*2699+162del) c.-124-2500_-124-2494del (n.-124-2500_-124-2494del) c.78+156_78+162del (n.78+156_78+162del) c.151-2500_151-2494del (n.151-2500_151-2494del) c.483+156_483+162del (n.483+156_483+162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225249C= | CA1683032270 | MAD1L1 | c.291+161G= (n.291+161G=) c.*2699+161G= (n.*2699+161G=) c.-124-2495G= (n.-124-2495G=) c.78+161G= (n.78+161G=) c.151-2495G= (n.151-2495G=) c.483+161G= (n.483+161G=) | |
7 | g.2225249C>T | CA1683032271 | MAD1L1 | c.291+161G>A (n.291+161G>A) c.*2699+161G>A (n.*2699+161G>A) c.-124-2495G>A (n.-124-2495G>A) c.78+161G>A (n.78+161G>A) c.151-2495G>A (n.151-2495G>A) c.483+161G>A (n.483+161G>A) | dbSNP |
7 | g.2225249_2225253delinsCAGGG | CA1683032269 | MAD1L1 | c.291+157_291+161delinsCCCTG (n.291+157_291+161delinsCCCTG) c.*2699+157_*2699+161delinsCCCTG (n.*2699+157_*2699+161delinsCCCTG) c.-124-2499_-124-2495delinsCCCTG (n.-124-2499_-124-2495delinsCCCTG) c.78+157_78+161delinsCCCTG (n.78+157_78+161delinsCCCTG) c.151-2499_151-2495delinsCCCTG (n.151-2499_151-2495delinsCCCTG) c.483+157_483+161delinsCCCTG (n.483+157_483+161delinsCCCTG) | |
7 | g.2225250A= | CA1683032273 | MAD1L1 | c.291+160T= (n.291+160T=) c.*2699+160T= (n.*2699+160T=) c.-124-2496T= (n.-124-2496T=) c.78+160T= (n.78+160T=) c.151-2496T= (n.151-2496T=) c.483+160T= (n.483+160T=) | |
7 | g.2225250A>G | CA1097589949 | MAD1L1 | c.291+160T>C (n.291+160T>C) c.*2699+160T>C (n.*2699+160T>C) c.-124-2496T>C (n.-124-2496T>C) c.78+160T>C (n.78+160T>C) c.151-2496T>C (n.151-2496T>C) c.483+160T>C (n.483+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225250A>T | CA1683032272 | MAD1L1 | c.291+160T>A (n.291+160T>A) c.*2699+160T>A (n.*2699+160T>A) c.-124-2496T>A (n.-124-2496T>A) c.78+160T>A (n.78+160T>A) c.151-2496T>A (n.151-2496T>A) c.483+160T>A (n.483+160T>A) | dbSNP |
7 | g.2225251_2225254del | CA572153242 | MAD1L1 | c.291+157_291+160del (n.291+157_291+160del) c.*2699+157_*2699+160del (n.*2699+157_*2699+160del) c.-124-2499_-124-2496del (n.-124-2499_-124-2496del) c.78+157_78+160del (n.78+157_78+160del) c.151-2499_151-2496del (n.151-2499_151-2496del) c.483+157_483+160del (n.483+157_483+160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225251G>C | CA836692492 | MAD1L1 | c.291+159C>G (n.291+159C>G) c.*2699+159C>G (n.*2699+159C>G) c.-124-2497C>G (n.-124-2497C>G) c.78+159C>G (n.78+159C>G) c.151-2497C>G (n.151-2497C>G) c.483+159C>G (n.483+159C>G) | dbSNP |
7 | g.2225251G= | CA1683032274 | MAD1L1 | c.291+159C= (n.291+159C=) c.*2699+159C= (n.*2699+159C=) c.-124-2497C= (n.-124-2497C=) c.78+159C= (n.78+159C=) c.151-2497C= (n.151-2497C=) c.483+159C= (n.483+159C=) | |
7 | g.2225252_2225253del | CA1097589955 | MAD1L1 | c.291+158_291+159del (n.291+158_291+159del) c.*2699+158_*2699+159del (n.*2699+158_*2699+159del) c.-124-2498_-124-2497del (n.-124-2498_-124-2497del) c.78+158_78+159del (n.78+158_78+159del) c.151-2498_151-2497del (n.151-2498_151-2497del) c.483+158_483+159del (n.483+158_483+159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225251_2225255delinsGGGAC | CA1683032275 | MAD1L1 | c.291+155_291+159delinsGTCCC (n.291+155_291+159delinsGTCCC) c.*2699+155_*2699+159delinsGTCCC (n.*2699+155_*2699+159delinsGTCCC) c.-124-2501_-124-2497delinsGTCCC (n.-124-2501_-124-2497delinsGTCCC) c.78+155_78+159delinsGTCCC (n.78+155_78+159delinsGTCCC) c.151-2501_151-2497delinsGTCCC (n.151-2501_151-2497delinsGTCCC) c.483+155_483+159delinsGTCCC (n.483+155_483+159delinsGTCCC) | |
7 | g.2225251_2225297del | CA2590961943 | MAD1L1 | c.291+113_291+159del (n.291+113_291+159del) c.*2699+113_*2699+159del (n.*2699+113_*2699+159del) c.-124-2543_-124-2497del (n.-124-2543_-124-2497del) c.78+113_78+159del (n.78+113_78+159del) c.151-2543_151-2497del (n.151-2543_151-2497del) c.483+113_483+159del (n.483+113_483+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225252G>C | CA152631195 | MAD1L1 | c.291+158C>G (n.291+158C>G) c.*2699+158C>G (n.*2699+158C>G) c.-124-2498C>G (n.-124-2498C>G) c.78+158C>G (n.78+158C>G) c.151-2498C>G (n.151-2498C>G) c.483+158C>G (n.483+158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225252G= | CA1683032276 | MAD1L1 | c.291+158C= (n.291+158C=) c.*2699+158C= (n.*2699+158C=) c.-124-2498C= (n.-124-2498C=) c.78+158C= (n.78+158C=) c.151-2498C= (n.151-2498C=) c.483+158C= (n.483+158C=) | |
7 | g.2225252G>T | CA836692495 | MAD1L1 | c.291+158C>A (n.291+158C>A) c.*2699+158C>A (n.*2699+158C>A) c.-124-2498C>A (n.-124-2498C>A) c.78+158C>A (n.78+158C>A) c.151-2498C>A (n.151-2498C>A) c.483+158C>A (n.483+158C>A) | dbSNP |
7 | g.2225252_2225255del | CA1097589964 | MAD1L1 | c.291+155_291+158del (n.291+155_291+158del) c.*2699+155_*2699+158del (n.*2699+155_*2699+158del) c.-124-2501_-124-2498del (n.-124-2501_-124-2498del) c.78+155_78+158del (n.78+155_78+158del) c.151-2501_151-2498del (n.151-2501_151-2498del) c.483+155_483+158del (n.483+155_483+158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225253G>T | CA572153243 | MAD1L1 | c.291+157C>A (n.291+157C>A) c.*2699+157C>A (n.*2699+157C>A) c.-124-2499C>A (n.-124-2499C>A) c.78+157C>A (n.78+157C>A) c.151-2499C>A (n.151-2499C>A) c.483+157C>A (n.483+157C>A) | gnomAD v2 |
7 | g.2225254A= | CA1683032279 | MAD1L1 | c.291+156T= (n.291+156T=) c.*2699+156T= (n.*2699+156T=) c.-124-2500T= (n.-124-2500T=) c.78+156T= (n.78+156T=) c.151-2500T= (n.151-2500T=) c.483+156T= (n.483+156T=) | |
7 | g.2225254A>C | CA1683032278 | MAD1L1 | c.291+156T>G (n.291+156T>G) c.*2699+156T>G (n.*2699+156T>G) c.-124-2500T>G (n.-124-2500T>G) c.78+156T>G (n.78+156T>G) c.151-2500T>G (n.151-2500T>G) c.483+156T>G (n.483+156T>G) | dbSNP |
7 | g.2225254A>G | CA1097589966 | MAD1L1 | c.291+156T>C (n.291+156T>C) c.*2699+156T>C (n.*2699+156T>C) c.-124-2500T>C (n.-124-2500T>C) c.78+156T>C (n.78+156T>C) c.151-2500T>C (n.151-2500T>C) c.483+156T>C (n.483+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225254_2225259delinsACTGGG | CA1683032277 | MAD1L1 | c.291+151_291+156delinsCCCAGT (n.291+151_291+156delinsCCCAGT) c.*2699+151_*2699+156delinsCCCAGT (n.*2699+151_*2699+156delinsCCCAGT) c.-124-2505_-124-2500delinsCCCAGT (n.-124-2505_-124-2500delinsCCCAGT) c.78+151_78+156delinsCCCAGT (n.78+151_78+156delinsCCCAGT) c.151-2505_151-2500delinsCCCAGT (n.151-2505_151-2500delinsCCCAGT) c.483+151_483+156delinsCCCAGT (n.483+151_483+156delinsCCCAGT) | |
7 | g.2225255C>A | CA1683032282 | MAD1L1 | c.291+155G>T (n.291+155G>T) c.*2699+155G>T (n.*2699+155G>T) c.-124-2501G>T (n.-124-2501G>T) c.78+155G>T (n.78+155G>T) c.151-2501G>T (n.151-2501G>T) c.483+155G>T (n.483+155G>T) | dbSNP |
7 | g.2225255C= | CA1683032281 | MAD1L1 | c.291+155G= (n.291+155G=) c.*2699+155G= (n.*2699+155G=) c.-124-2501G= (n.-124-2501G=) c.78+155G= (n.78+155G=) c.151-2501G= (n.151-2501G=) c.483+155G= (n.483+155G=) | |
7 | g.2225255C>T | CA1683032283 | MAD1L1 | c.291+155G>A (n.291+155G>A) c.*2699+155G>A (n.*2699+155G>A) c.-124-2501G>A (n.-124-2501G>A) c.78+155G>A (n.78+155G>A) c.151-2501G>A (n.151-2501G>A) c.483+155G>A (n.483+155G>A) | dbSNP |
7 | g.2225255_2225259del | CA1097589968 | MAD1L1 | c.291+151_291+155del (n.291+151_291+155del) c.*2699+151_*2699+155del (n.*2699+151_*2699+155del) c.-124-2505_-124-2501del (n.-124-2505_-124-2501del) c.78+151_78+155del (n.78+151_78+155del) c.151-2505_151-2501del (n.151-2505_151-2501del) c.483+151_483+155del (n.483+151_483+155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225255_2225261delinsCTGGGAT | CA1683032284 | MAD1L1 | c.291+149_291+155delinsATCCCAG (n.291+149_291+155delinsATCCCAG) c.*2699+149_*2699+155delinsATCCCAG (n.*2699+149_*2699+155delinsATCCCAG) c.-124-2507_-124-2501delinsATCCCAG (n.-124-2507_-124-2501delinsATCCCAG) c.78+149_78+155delinsATCCCAG (n.78+149_78+155delinsATCCCAG) c.151-2507_151-2501delinsATCCCAG (n.151-2507_151-2501delinsATCCCAG) c.483+149_483+155delinsATCCCAG (n.483+149_483+155delinsATCCCAG) | |
7 | g.2225255_2225311delinsCTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAG | CA1683032280 | MAD1L1 | c.291+99_291+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.291+99_291+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.*2699+99_*2699+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.*2699+99_*2699+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.-124-2557_-124-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.-124-2557_-124-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.78+99_78+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.78+99_78+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.151-2557_151-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.151-2557_151-2501delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) c.483+99_483+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG (n.483+99_483+155delinsCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAG) | |
7 | g.2225255_2225312del | CA1097589967 | MAD1L1 | c.291+98_291+155del (n.291+98_291+155del) c.*2699+98_*2699+155del (n.*2699+98_*2699+155del) c.-124-2558_-124-2501del (n.-124-2558_-124-2501del) c.78+98_78+155del (n.78+98_78+155del) c.151-2558_151-2501del (n.151-2558_151-2501del) c.483+98_483+155del (n.483+98_483+155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256T>A | CA836692501 | MAD1L1 | c.291+154A>T (n.291+154A>T) c.*2699+154A>T (n.*2699+154A>T) c.-124-2502A>T (n.-124-2502A>T) c.78+154A>T (n.78+154A>T) c.151-2502A>T (n.151-2502A>T) c.483+154A>T (n.483+154A>T) | dbSNP |
7 | g.2225256T>C | CA152631196 | MAD1L1 | c.291+154A>G (n.291+154A>G) c.*2699+154A>G (n.*2699+154A>G) c.-124-2502A>G (n.-124-2502A>G) c.78+154A>G (n.78+154A>G) c.151-2502A>G (n.151-2502A>G) c.483+154A>G (n.483+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256T= | CA1683032287 | MAD1L1 | c.291+154A= (n.291+154A=) c.*2699+154A= (n.*2699+154A=) c.-124-2502A= (n.-124-2502A=) c.78+154A= (n.78+154A=) c.151-2502A= (n.151-2502A=) c.483+154A= (n.483+154A=) | |
7 | g.2225256_2225261del | CA1097589972 | MAD1L1 | c.291+149_291+154del (n.291+149_291+154del) c.*2699+149_*2699+154del (n.*2699+149_*2699+154del) c.-124-2507_-124-2502del (n.-124-2507_-124-2502del) c.78+149_78+154del (n.78+149_78+154del) c.151-2507_151-2502del (n.151-2507_151-2502del) c.483+149_483+154del (n.483+149_483+154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256_2225309delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCC | CA1683032286 | MAD1L1 | c.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+101_291+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+101_*2699+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2555_-124-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+101_78+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2555_151-2502delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+101_483+154delinsGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) | |
7 | g.2225256_2225311del | CA572153244 | MAD1L1 | c.291+99_291+154del (n.291+99_291+154del) c.*2699+99_*2699+154del (n.*2699+99_*2699+154del) c.-124-2557_-124-2502del (n.-124-2557_-124-2502del) c.78+99_78+154del (n.78+99_78+154del) c.151-2557_151-2502del (n.151-2557_151-2502del) c.483+99_483+154del (n.483+99_483+154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225256_2225312delinsTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGG | CA1683032285 | MAD1L1 | c.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.291+98_291+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.*2699+98_*2699+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.-124-2558_-124-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.78+98_78+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.151-2558_151-2502delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) c.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA (n.483+98_483+154delinsCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCA) | |
7 | g.2225256_2225257insA | CA1097589987 | MAD1L1 | c.291+153_291+154insT (n.291+153_291+154insT) c.*2699+153_*2699+154insT (n.*2699+153_*2699+154insT) c.-124-2503_-124-2502insT (n.-124-2503_-124-2502insT) c.78+153_78+154insT (n.78+153_78+154insT) c.151-2503_151-2502insT (n.151-2503_151-2502insT) c.483+153_483+154insT (n.483+153_483+154insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257G>A | CA152631197 | MAD1L1 | c.291+153C>T (n.291+153C>T) c.*2699+153C>T (n.*2699+153C>T) c.-124-2503C>T (n.-124-2503C>T) c.78+153C>T (n.78+153C>T) c.151-2503C>T (n.151-2503C>T) c.483+153C>T (n.483+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257G>C | CA572153246 | MAD1L1 | c.291+153C>G (n.291+153C>G) c.*2699+153C>G (n.*2699+153C>G) c.-124-2503C>G (n.-124-2503C>G) c.78+153C>G (n.78+153C>G) c.151-2503C>G (n.151-2503C>G) c.483+153C>G (n.483+153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257G= | CA1683032288 | MAD1L1 | c.291+153C= (n.291+153C=) c.*2699+153C= (n.*2699+153C=) c.-124-2503C= (n.-124-2503C=) c.78+153C= (n.78+153C=) c.151-2503C= (n.151-2503C=) c.483+153C= (n.483+153C=) | |
7 | g.2225257_2225309del | CA572153245 | MAD1L1 | c.291+101_291+153del (n.291+101_291+153del) c.*2699+101_*2699+153del (n.*2699+101_*2699+153del) c.-124-2555_-124-2503del (n.-124-2555_-124-2503del) c.78+101_78+153del (n.78+101_78+153del) c.151-2555_151-2503del (n.151-2555_151-2503del) c.483+101_483+153del (n.483+101_483+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225258_2225313del | CA1097589988 | MAD1L1 | c.291+98_291+153del (n.291+98_291+153del) c.*2699+98_*2699+153del (n.*2699+98_*2699+153del) c.-124-2558_-124-2503del (n.-124-2558_-124-2503del) c.78+98_78+153del (n.78+98_78+153del) c.151-2558_151-2503del (n.151-2558_151-2503del) c.483+98_483+153del (n.483+98_483+153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225257_2225317delinsGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTA | CA1683032289 | MAD1L1 | c.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.291+93_291+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.*2699+93_*2699+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.-124-2563_-124-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.78+93_78+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.151-2563_151-2503delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) c.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC (n.483+93_483+153delinsTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCC) | |
7 | g.2225258G>A | CA2681464236 | MAD1L1 | c.291+152C>T (n.291+152C>T) c.*2699+152C>T (n.*2699+152C>T) c.-124-2504C>T (n.-124-2504C>T) c.78+152C>T (n.78+152C>T) c.151-2504C>T (n.151-2504C>T) c.483+152C>T (n.483+152C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225258G>C | CA2774155278 | MAD1L1 | c.291+152C>G (n.291+152C>G) c.*2699+152C>G (n.*2699+152C>G) c.-124-2504C>G (n.-124-2504C>G) c.78+152C>G (n.78+152C>G) c.151-2504C>G (n.151-2504C>G) c.483+152C>G (n.483+152C>G) | |
7 | g.2225258G>T | CA2681464237 | MAD1L1 | c.291+152C>A (n.291+152C>A) c.*2699+152C>A (n.*2699+152C>A) c.-124-2504C>A (n.-124-2504C>A) c.78+152C>A (n.78+152C>A) c.151-2504C>A (n.151-2504C>A) c.483+152C>A (n.483+152C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225258_2225259insATGTGATTTCTTATAACCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAG | CA1097589993 | MAD1L1 | c.291+152_291+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.291+152_291+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.*2699+152_*2699+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.*2699+152_*2699+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.-124-2504_-124-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.-124-2504_-124-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.78+152_78+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.78+152_78+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.151-2504_151-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.151-2504_151-2503insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) c.483+152_483+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC (n.483+152_483+153insTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGTTATAAGAAATCACATC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225321del | CA1097589994 | MAD1L1 | c.291+93_291+152del (n.291+93_291+152del) c.*2699+93_*2699+152del (n.*2699+93_*2699+152del) c.-124-2563_-124-2504del (n.-124-2563_-124-2504del) c.78+93_78+152del (n.78+93_78+152del) c.151-2563_151-2504del (n.151-2563_151-2504del) c.483+93_483+152del (n.483+93_483+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225259G>A | CA836692510 | MAD1L1 | c.291+151C>T (n.291+151C>T) c.*2699+151C>T (n.*2699+151C>T) c.-124-2505C>T (n.-124-2505C>T) c.78+151C>T (n.78+151C>T) c.151-2505C>T (n.151-2505C>T) c.483+151C>T (n.483+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225259G>C | CA2681464240 | MAD1L1 | c.291+151C>G (n.291+151C>G) c.*2699+151C>G (n.*2699+151C>G) c.-124-2505C>G (n.-124-2505C>G) c.78+151C>G (n.78+151C>G) c.151-2505C>G (n.151-2505C>G) c.483+151C>G (n.483+151C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225259G= | CA1683032290 | MAD1L1 | c.291+151C= (n.291+151C=) c.*2699+151C= (n.*2699+151C=) c.-124-2505C= (n.-124-2505C=) c.78+151C= (n.78+151C=) c.151-2505C= (n.151-2505C=) c.483+151C= (n.483+151C=) | |
7 | g.2225259G>T | CA2681464241 | MAD1L1 | c.291+151C>A (n.291+151C>A) c.*2699+151C>A (n.*2699+151C>A) c.-124-2505C>A (n.-124-2505C>A) c.78+151C>A (n.78+151C>A) c.151-2505C>A (n.151-2505C>A) c.483+151C>A (n.483+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225259_2225260del | CA2681464238 | MAD1L1 | c.291+150_291+151del (n.291+150_291+151del) c.*2699+150_*2699+151del (n.*2699+150_*2699+151del) c.-124-2506_-124-2505del (n.-124-2506_-124-2505del) c.78+150_78+151del (n.78+150_78+151del) c.151-2506_151-2505del (n.151-2506_151-2505del) c.483+150_483+151del (n.483+150_483+151del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225259_2225262del | CA2681464239 | MAD1L1 | c.291+148_291+151del (n.291+148_291+151del) c.*2699+148_*2699+151del (n.*2699+148_*2699+151del) c.-124-2508_-124-2505del (n.-124-2508_-124-2505del) c.78+148_78+151del (n.78+148_78+151del) c.151-2508_151-2505del (n.151-2508_151-2505del) c.483+148_483+151del (n.483+148_483+151del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260A= | CA1683032292 | MAD1L1 | c.291+150T= (n.291+150T=) c.*2699+150T= (n.*2699+150T=) c.-124-2506T= (n.-124-2506T=) c.78+150T= (n.78+150T=) c.151-2506T= (n.151-2506T=) c.483+150T= (n.483+150T=) | |
7 | g.2225260A>C | CA2681464245 | MAD1L1 | c.291+150T>G (n.291+150T>G) c.*2699+150T>G (n.*2699+150T>G) c.-124-2506T>G (n.-124-2506T>G) c.78+150T>G (n.78+150T>G) c.151-2506T>G (n.151-2506T>G) c.483+150T>G (n.483+150T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260A>G | CA2681464246 | MAD1L1 | c.291+150T>C (n.291+150T>C) c.*2699+150T>C (n.*2699+150T>C) c.-124-2506T>C (n.-124-2506T>C) c.78+150T>C (n.78+150T>C) c.151-2506T>C (n.151-2506T>C) c.483+150T>C (n.483+150T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260A>T | CA152631198 | MAD1L1 | c.291+150T>A (n.291+150T>A) c.*2699+150T>A (n.*2699+150T>A) c.-124-2506T>A (n.-124-2506T>A) c.78+150T>A (n.78+150T>A) c.151-2506T>A (n.151-2506T>A) c.483+150T>A (n.483+150T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225260_2225261del | CA2681464242 | MAD1L1 | c.291+149_291+150del (n.291+149_291+150del) c.*2699+149_*2699+150del (n.*2699+149_*2699+150del) c.-124-2507_-124-2506del (n.-124-2507_-124-2506del) c.78+149_78+150del (n.78+149_78+150del) c.151-2507_151-2506del (n.151-2507_151-2506del) c.483+149_483+150del (n.483+149_483+150del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260_2225263del | CA2681464243 | MAD1L1 | c.291+147_291+150del (n.291+147_291+150del) c.*2699+147_*2699+150del (n.*2699+147_*2699+150del) c.-124-2509_-124-2506del (n.-124-2509_-124-2506del) c.78+147_78+150del (n.78+147_78+150del) c.151-2509_151-2506del (n.151-2509_151-2506del) c.483+147_483+150del (n.483+147_483+150del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261_2225286del | CA2681464244 | MAD1L1 | c.291+125_291+150del (n.291+125_291+150del) c.*2699+125_*2699+150del (n.*2699+125_*2699+150del) c.-124-2531_-124-2506del (n.-124-2531_-124-2506del) c.78+125_78+150del (n.78+125_78+150del) c.151-2531_151-2506del (n.151-2531_151-2506del) c.483+125_483+150del (n.483+125_483+150del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225260_2225315delinsATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGAC | CA1683032291 | MAD1L1 | c.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.291+95_291+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.*2699+95_*2699+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.-124-2561_-124-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.78+95_78+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.151-2561_151-2506delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) c.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT (n.483+95_483+150delinsGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGAT) | |
7 | g.2225260_2225261insGGTGCTG | CA2681464250 | MAD1L1 | c.291+149_291+150insCAGCACC (n.291+149_291+150insCAGCACC) c.*2699+149_*2699+150insCAGCACC (n.*2699+149_*2699+150insCAGCACC) c.-124-2507_-124-2506insCAGCACC (n.-124-2507_-124-2506insCAGCACC) c.78+149_78+150insCAGCACC (n.78+149_78+150insCAGCACC) c.151-2507_151-2506insCAGCACC (n.151-2507_151-2506insCAGCACC) c.483+149_483+150insCAGCACC (n.483+149_483+150insCAGCACC) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261T>A | CA2681464248 | MAD1L1 | c.291+149A>T (n.291+149A>T) c.*2699+149A>T (n.*2699+149A>T) c.-124-2507A>T (n.-124-2507A>T) c.78+149A>T (n.78+149A>T) c.151-2507A>T (n.151-2507A>T) c.483+149A>T (n.483+149A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261T>C | CA2681464247 | MAD1L1 | c.291+149A>G (n.291+149A>G) c.*2699+149A>G (n.*2699+149A>G) c.-124-2507A>G (n.-124-2507A>G) c.78+149A>G (n.78+149A>G) c.151-2507A>G (n.151-2507A>G) c.483+149A>G (n.483+149A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261T>G | CA1097590036 | MAD1L1 | c.291+149A>C (n.291+149A>C) c.*2699+149A>C (n.*2699+149A>C) c.-124-2507A>C (n.-124-2507A>C) c.78+149A>C (n.78+149A>C) c.151-2507A>C (n.151-2507A>C) c.483+149A>C (n.483+149A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225261_2225263del | CA2681464251 | MAD1L1 | c.291+147_291+149del (n.291+147_291+149del) c.*2699+147_*2699+149del (n.*2699+147_*2699+149del) c.-124-2509_-124-2507del (n.-124-2509_-124-2507del) c.78+147_78+149del (n.78+147_78+149del) c.151-2509_151-2507del (n.151-2509_151-2507del) c.483+147_483+149del (n.483+147_483+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225261_2225278del | CA2681464249 | MAD1L1 | c.291+132_291+149del (n.291+132_291+149del) c.*2699+132_*2699+149del (n.*2699+132_*2699+149del) c.-124-2524_-124-2507del (n.-124-2524_-124-2507del) c.78+132_78+149del (n.78+132_78+149del) c.151-2524_151-2507del (n.151-2524_151-2507del) c.483+132_483+149del (n.483+132_483+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225316del | CA1097590000 | MAD1L1 | c.291+95_291+149del (n.291+95_291+149del) c.*2699+95_*2699+149del (n.*2699+95_*2699+149del) c.-124-2561_-124-2507del (n.-124-2561_-124-2507del) c.78+95_78+149del (n.78+95_78+149del) c.151-2561_151-2507del (n.151-2561_151-2507del) c.483+95_483+149del (n.483+95_483+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225261_2225262insGG | CA2681464252 | MAD1L1 | c.291+148_291+149insCC (n.291+148_291+149insCC) c.*2699+148_*2699+149insCC (n.*2699+148_*2699+149insCC) c.-124-2508_-124-2507insCC (n.-124-2508_-124-2507insCC) c.78+148_78+149insCC (n.78+148_78+149insCC) c.151-2508_151-2507insCC (n.151-2508_151-2507insCC) c.483+148_483+149insCC (n.483+148_483+149insCC) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262C>A | CA1683032294 | MAD1L1 | c.291+148G>T (n.291+148G>T) c.*2699+148G>T (n.*2699+148G>T) c.-124-2508G>T (n.-124-2508G>T) c.78+148G>T (n.78+148G>T) c.151-2508G>T (n.151-2508G>T) c.483+148G>T (n.483+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225262C= | CA1683032293 | MAD1L1 | c.291+148G= (n.291+148G=) c.*2699+148G= (n.*2699+148G=) c.-124-2508G= (n.-124-2508G=) c.78+148G= (n.78+148G=) c.151-2508G= (n.151-2508G=) c.483+148G= (n.483+148G=) | |
7 | g.2225262C>G | CA152631203 | MAD1L1 | c.291+148G>C (n.291+148G>C) c.*2699+148G>C (n.*2699+148G>C) c.-124-2508G>C (n.-124-2508G>C) c.78+148G>C (n.78+148G>C) c.151-2508G>C (n.151-2508G>C) c.483+148G>C (n.483+148G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225262_2225282del | CA2681464253 | MAD1L1 | c.291+128_291+148del (n.291+128_291+148del) c.*2699+128_*2699+148del (n.*2699+128_*2699+148del) c.-124-2528_-124-2508del (n.-124-2528_-124-2508del) c.78+128_78+148del (n.78+128_78+148del) c.151-2528_151-2508del (n.151-2528_151-2508del) c.483+128_483+148del (n.483+128_483+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225310del | CA2681464254 | MAD1L1 | c.291+100_291+148del (n.291+100_291+148del) c.*2699+100_*2699+148del (n.*2699+100_*2699+148del) c.-124-2556_-124-2508del (n.-124-2556_-124-2508del) c.78+100_78+148del (n.78+100_78+148del) c.151-2556_151-2508del (n.151-2556_151-2508del) c.483+100_483+148del (n.483+100_483+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225262_2225316delinsCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACT | CA1683032295 | MAD1L1 | c.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.291+94_291+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.*2699+94_*2699+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.-124-2562_-124-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.78+94_78+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.151-2562_151-2508delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) c.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG (n.483+94_483+148delinsAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAG) | |
7 | g.2225262_2225317del | CA2774155280 | MAD1L1 | c.291+93_291+148del (n.291+93_291+148del) c.*2699+93_*2699+148del (n.*2699+93_*2699+148del) c.-124-2563_-124-2508del (n.-124-2563_-124-2508del) c.78+93_78+148del (n.78+93_78+148del) c.151-2563_151-2508del (n.151-2563_151-2508del) c.483+93_483+148del (n.483+93_483+148del) | |
7 | g.2225262_2225318del | CA2681464255 | MAD1L1 | c.291+92_291+148del (n.291+92_291+148del) c.*2699+92_*2699+148del (n.*2699+92_*2699+148del) c.-124-2564_-124-2508del (n.-124-2564_-124-2508del) c.78+92_78+148del (n.78+92_78+148del) c.151-2564_151-2508del (n.151-2564_151-2508del) c.483+92_483+148del (n.483+92_483+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225263del | CA2681464258 | MAD1L1 | c.291+147del (n.291+147del) c.*2699+147del (n.*2699+147del) c.-124-2509del (n.-124-2509del) c.78+147del (n.78+147del) c.151-2509del (n.151-2509del) c.483+147del (n.483+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225263T>A | CA1097590047 | MAD1L1 | c.291+147A>T (n.291+147A>T) c.*2699+147A>T (n.*2699+147A>T) c.-124-2509A>T (n.-124-2509A>T) c.78+147A>T (n.78+147A>T) c.151-2509A>T (n.151-2509A>T) c.483+147A>T (n.483+147A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225263T>G | CA1097590043 | MAD1L1 | c.291+147A>C (n.291+147A>C) c.*2699+147A>C (n.*2699+147A>C) c.-124-2509A>C (n.-124-2509A>C) c.78+147A>C (n.78+147A>C) c.151-2509A>C (n.151-2509A>C) c.483+147A>C (n.483+147A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225263_2225316del | CA1097590054 | MAD1L1 | c.291+94_291+147del (n.291+94_291+147del) c.*2699+94_*2699+147del (n.*2699+94_*2699+147del) c.-124-2562_-124-2509del (n.-124-2562_-124-2509del) c.78+94_78+147del (n.78+94_78+147del) c.151-2562_151-2509del (n.151-2562_151-2509del) c.483+94_483+147del (n.483+94_483+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225263_2225317del | CA2681464257 | MAD1L1 | c.291+93_291+147del (n.291+93_291+147del) c.*2699+93_*2699+147del (n.*2699+93_*2699+147del) c.-124-2563_-124-2509del (n.-124-2563_-124-2509del) c.78+93_78+147del (n.78+93_78+147del) c.151-2563_151-2509del (n.151-2563_151-2509del) c.483+93_483+147del (n.483+93_483+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225273_2225332del | CA2681464256 | MAD1L1 | c.291+88_291+147del (n.291+88_291+147del) c.*2699+88_*2699+147del (n.*2699+88_*2699+147del) c.-124-2568_-124-2509del (n.-124-2568_-124-2509del) c.78+88_78+147del (n.78+88_78+147del) c.151-2568_151-2509del (n.151-2568_151-2509del) c.483+88_483+147del (n.483+88_483+147del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225264G>C | CA152631217 | MAD1L1 | c.291+146C>G (n.291+146C>G) c.*2699+146C>G (n.*2699+146C>G) c.-124-2510C>G (n.-124-2510C>G) c.78+146C>G (n.78+146C>G) c.151-2510C>G (n.151-2510C>G) c.483+146C>G (n.483+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225264G= | CA1683032296 | MAD1L1 | c.291+146C= (n.291+146C=) c.*2699+146C= (n.*2699+146C=) c.-124-2510C= (n.-124-2510C=) c.78+146C= (n.78+146C=) c.151-2510C= (n.151-2510C=) c.483+146C= (n.483+146C=) | |
7 | g.2225264G>T | CA2681464259 | MAD1L1 | c.291+146C>A (n.291+146C>A) c.*2699+146C>A (n.*2699+146C>A) c.-124-2510C>A (n.-124-2510C>A) c.78+146C>A (n.78+146C>A) c.151-2510C>A (n.151-2510C>A) c.483+146C>A (n.483+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225265A>C | CA1097590072 | MAD1L1 | c.291+145T>G (n.291+145T>G) c.*2699+145T>G (n.*2699+145T>G) c.-124-2511T>G (n.-124-2511T>G) c.78+145T>G (n.78+145T>G) c.151-2511T>G (n.151-2511T>G) c.483+145T>G (n.483+145T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225265A>G | CA2681464262 | MAD1L1 | c.291+145T>C (n.291+145T>C) c.*2699+145T>C (n.*2699+145T>C) c.-124-2511T>C (n.-124-2511T>C) c.78+145T>C (n.78+145T>C) c.151-2511T>C (n.151-2511T>C) c.483+145T>C (n.483+145T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225265A>T | CA2681464261 | MAD1L1 | c.291+145T>A (n.291+145T>A) c.*2699+145T>A (n.*2699+145T>A) c.-124-2511T>A (n.-124-2511T>A) c.78+145T>A (n.78+145T>A) c.151-2511T>A (n.151-2511T>A) c.483+145T>A (n.483+145T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225265_2225266del | CA2681464263 | MAD1L1 | c.291+144_291+145del (n.291+144_291+145del) c.*2699+144_*2699+145del (n.*2699+144_*2699+145del) c.-124-2512_-124-2511del (n.-124-2512_-124-2511del) c.78+144_78+145del (n.78+144_78+145del) c.151-2512_151-2511del (n.151-2512_151-2511del) c.483+144_483+145del (n.483+144_483+145del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225266_2225310del | CA2681464260 | MAD1L1 | c.291+101_291+145del (n.291+101_291+145del) c.*2699+101_*2699+145del (n.*2699+101_*2699+145del) c.-124-2555_-124-2511del (n.-124-2555_-124-2511del) c.78+101_78+145del (n.78+101_78+145del) c.151-2555_151-2511del (n.151-2555_151-2511del) c.483+101_483+145del (n.483+101_483+145del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225266T>A | CA2681464265 | MAD1L1 | c.291+144A>T (n.291+144A>T) c.*2699+144A>T (n.*2699+144A>T) c.-124-2512A>T (n.-124-2512A>T) c.78+144A>T (n.78+144A>T) c.151-2512A>T (n.151-2512A>T) c.483+144A>T (n.483+144A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225266T>G | CA1097590077 | MAD1L1 | c.291+144A>C (n.291+144A>C) c.*2699+144A>C (n.*2699+144A>C) c.-124-2512A>C (n.-124-2512A>C) c.78+144A>C (n.78+144A>C) c.151-2512A>C (n.151-2512A>C) c.483+144A>C (n.483+144A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225267_2225271del | CA2681464264 | MAD1L1 | c.291+140_291+144del (n.291+140_291+144del) c.*2699+140_*2699+144del (n.*2699+140_*2699+144del) c.-124-2516_-124-2512del (n.-124-2516_-124-2512del) c.78+140_78+144del (n.78+140_78+144del) c.151-2516_151-2512del (n.151-2516_151-2512del) c.483+140_483+144del (n.483+140_483+144del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225267T>C | CA2681464266 | MAD1L1 | c.291+143A>G (n.291+143A>G) c.*2699+143A>G (n.*2699+143A>G) c.-124-2513A>G (n.-124-2513A>G) c.78+143A>G (n.78+143A>G) c.151-2513A>G (n.151-2513A>G) c.483+143A>G (n.483+143A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225267T>G | CA2681464267 | MAD1L1 | c.291+143A>C (n.291+143A>C) c.*2699+143A>C (n.*2699+143A>C) c.-124-2513A>C (n.-124-2513A>C) c.78+143A>C (n.78+143A>C) c.151-2513A>C (n.151-2513A>C) c.483+143A>C (n.483+143A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268_2225323del | CA2541192475 | MAD1L1 | c.291+88_291+143del (n.291+88_291+143del) c.*2699+88_*2699+143del (n.*2699+88_*2699+143del) c.-124-2568_-124-2513del (n.-124-2568_-124-2513del) c.78+88_78+143del (n.78+88_78+143del) c.151-2568_151-2513del (n.151-2568_151-2513del) c.483+88_483+143del (n.483+88_483+143del) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268T>A | CA2681464269 | MAD1L1 | c.291+142A>T (n.291+142A>T) c.*2699+142A>T (n.*2699+142A>T) c.-124-2514A>T (n.-124-2514A>T) c.78+142A>T (n.78+142A>T) c.151-2514A>T (n.151-2514A>T) c.483+142A>T (n.483+142A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268T>C | CA572153247 | MAD1L1 | c.291+142A>G (n.291+142A>G) c.*2699+142A>G (n.*2699+142A>G) c.-124-2514A>G (n.-124-2514A>G) c.78+142A>G (n.78+142A>G) c.151-2514A>G (n.151-2514A>G) c.483+142A>G (n.483+142A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225268T>G | CA2681464270 | MAD1L1 | c.291+142A>C (n.291+142A>C) c.*2699+142A>C (n.*2699+142A>C) c.-124-2514A>C (n.-124-2514A>C) c.78+142A>C (n.78+142A>C) c.151-2514A>C (n.151-2514A>C) c.483+142A>C (n.483+142A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225268_2225291del | CA2681464268 | MAD1L1 | c.291+119_291+142del (n.291+119_291+142del) c.*2699+119_*2699+142del (n.*2699+119_*2699+142del) c.-124-2537_-124-2514del (n.-124-2537_-124-2514del) c.78+119_78+142del (n.78+119_78+142del) c.151-2537_151-2514del (n.151-2537_151-2514del) c.483+119_483+142del (n.483+119_483+142del) | gnomAD v4 |