Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22247902_22247920dupCA645509400PHEX,PTCHD1-ASc.*137_*155dup (n.*137_*155dup)
c.624+20291_624+20309dup (n.624+20291_624+20309dup)
n.983_1001dup
c.753_771dup (p.Asn258SerfsTer?)
n.1873_1891dup
c.2199_2217dup (p.Asn740SerfsTer?)
c.*34_*52dup (n.*34_*52dup)
c.1443_1461dup (p.Asn488SerfsTer?)
c.1092_1110dup (p.Asn371SerfsTer?)
n.140+6021_140+6039dup
n.127+6021_127+6039dup
n.850+6021_850+6039dup
c.1908_1926dup (p.Asn643SerfsTer?)
n.3039_3057dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22247917_22247937delCA2573158557PHEX,PTCHD1-ASc.*152_*172del (n.*152_*172del)
c.624+20306_624+20326del (n.624+20306_624+20326del)
n.998_1018del
c.768_788del (p.Met257_Ser263del)
n.1888_1908del
c.2214_2234del (p.Met739_Ser745del)
c.*49_*69del (n.*49_*69del)
c.1458_1478del (p.Met487_Ser493del)
c.1107_1127del (p.Met370_Ser376del)
n.140+6003_140+6023del
n.127+6003_127+6023del
n.850+6003_850+6023del
c.1923_1943del (p.Met642_Ser648del)
n.3054_3074del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247919_22247928delCA2580100499PHEX,PTCHD1-ASc.*154_*163del (n.*154_*163del)
c.624+20308_624+20317del (n.624+20308_624+20317del)
n.1000_1009del
c.770_779del (p.Met257ThrfsTer29)
n.1890_1899del
c.2216_2225del (p.Met739ThrfsTer29)
c.*51_*60del (n.*51_*60del)
c.1460_1469del (p.Met487ThrfsTer29)
c.1109_1118del (p.Met370ThrfsTer29)
n.140+6011_140+6020del
n.127+6011_127+6020del
n.850+6011_850+6020del
c.1925_1934del (p.Met642ThrfsTer29)
n.3056_3065del
 ClinVar
Xg.22247920G>ACA412575501PHEX,PTCHD1-ASc.*155G>A (n.*155G>A)
c.624+20309G>A (n.624+20309G>A)
n.1001G>A
c.771G>A (p.Met257Ile)
n.1891G>A
c.2217G>A (p.Met739Ile)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.140+6019C>T
n.127+6019C>T
n.850+6019C>T
c.1926G>A (p.Met642Ile)
n.3057G>A
Xg.22247920G>CCA412575503PHEX,PTCHD1-ASc.*155G>C (n.*155G>C)
c.624+20309G>C (n.624+20309G>C)
n.1001G>C
c.771G>C (p.Met257Ile)
n.1891G>C
c.2217G>C (p.Met739Ile)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.140+6019C>G
n.127+6019C>G
n.850+6019C>G
c.1926G>C (p.Met642Ile)
n.3057G>C
Xg.22247920G>TCA412575502PHEX,PTCHD1-ASc.*155G>T (n.*155G>T)
c.624+20309G>T (n.624+20309G>T)
n.1001G>T
c.771G>T (p.Met257Ile)
n.1891G>T
c.2217G>T (p.Met739Ile)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.140+6019C>A
n.127+6019C>A
n.850+6019C>A
c.1926G>T (p.Met642Ile)
n.3057G>T
Xg.22247921A>CCA412575504PHEX,PTCHD1-ASc.*156A>C (n.*156A>C)
c.624+20310A>C (n.624+20310A>C)
n.1002A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
n.1892A>C
c.2218A>C (p.Asn740His)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.140+6018T>G
n.127+6018T>G
n.850+6018T>G
c.1927A>C (p.Asn643His)
n.3058A>C
Xg.22247921A>GCA412575505PHEX,PTCHD1-ASc.*156A>G (n.*156A>G)
c.624+20310A>G (n.624+20310A>G)
n.1002A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1892A>G
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.140+6018T>C
n.127+6018T>C
n.850+6018T>C
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
n.3058A>G
Xg.22247921A>TCA412575506PHEX,PTCHD1-ASc.*156A>T (n.*156A>T)
c.624+20310A>T (n.624+20310A>T)
n.1002A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1892A>T
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.140+6018T>A
n.127+6018T>A
n.850+6018T>A
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
n.3058A>T
Xg.22247922A>CCA412575507PHEX,PTCHD1-ASc.*157A>C (n.*157A>C)
c.624+20311A>C (n.624+20311A>C)
n.1003A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1893A>C
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.140+6017T>G
n.127+6017T>G
n.850+6017T>G
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
n.3059A>C
Xg.22247922A>GCA412575508PHEX,PTCHD1-ASc.*157A>G (n.*157A>G)
c.624+20311A>G (n.624+20311A>G)
n.1003A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1893A>G
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.140+6017T>C
n.127+6017T>C
n.850+6017T>C
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
n.3059A>G
Xg.22247922A>TCA412575509PHEX,PTCHD1-ASc.*157A>T (n.*157A>T)
c.624+20311A>T (n.624+20311A>T)
n.1003A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1893A>T
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
n.140+6017T>A
n.127+6017T>A
n.850+6017T>A
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
n.3059A>T
Xg.22247923C>ACA412575510PHEX,PTCHD1-ASc.*158C>A (n.*158C>A)
c.624+20312C>A (n.624+20312C>A)
n.1004C>A
c.774C>A (p.Asn258Lys)
n.1894C>A
c.2220C>A (p.Asn740Lys)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
n.140+6016G>T
n.127+6016G>T
n.850+6016G>T
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
n.3060C>A
Xg.22247923C>GCA412575511PHEX,PTCHD1-ASc.*158C>G (n.*158C>G)
c.624+20312C>G (n.624+20312C>G)
n.1004C>G
c.774C>G (p.Asn258Lys)
n.1894C>G
c.2220C>G (p.Asn740Lys)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
n.140+6016G>C
n.127+6016G>C
n.850+6016G>C
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
n.3060C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247923C>TCA515431261PHEX,PTCHD1-ASc.*158C>T (n.*158C>T)
c.624+20312C>T (n.624+20312C>T)
n.1004C>T
c.774C>T (p.Asn258=)
n.1894C>T
c.2220C>T (p.Asn740=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
n.140+6016G>A
n.127+6016G>A
n.850+6016G>A
c.1929C>T (p.Asn643=)
n.3060C>T
Xg.22247924A=CA2419220691PHEX,PTCHD1-ASc.*159A= (n.*159A=)
c.624+20313A= (n.624+20313A=)
n.1005A=
c.775A= (p.Arg259=)
n.1895A=
c.2221A= (p.Arg741=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.1465A= (p.Arg489=)
c.1114A= (p.Arg372=)
n.140+6015T=
n.127+6015T=
n.850+6015T=
c.1930A= (p.Arg644=)
n.3061A=
Xg.22247924A>CCA515431264PHEX,PTCHD1-ASc.*159A>C (n.*159A>C)
c.624+20313A>C (n.624+20313A>C)
n.1005A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
n.1895A>C
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1465A>C (p.Arg489=)
c.1114A>C (p.Arg372=)
n.140+6015T>G
n.127+6015T>G
n.850+6015T>G
c.1930A>C (p.Arg644=)
n.3061A>C
Xg.22247924A>GCA412575512PHEX,PTCHD1-ASc.*159A>G (n.*159A>G)
c.624+20313A>G (n.624+20313A>G)
n.1005A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
n.1895A>G
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.140+6015T>C
n.127+6015T>C
n.850+6015T>C
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
n.3061A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247924A>TCA412575513PHEX,PTCHD1-ASc.*159A>T (n.*159A>T)
c.624+20313A>T (n.624+20313A>T)
n.1005A>T
c.775A>T (p.Arg259Ter)
n.1895A>T
c.2221A>T (p.Arg741Ter)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1465A>T (p.Arg489Ter)
c.1114A>T (p.Arg372Ter)
n.140+6015T>A
n.127+6015T>A
n.850+6015T>A
c.1930A>T (p.Arg644Ter)
n.3061A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22247926_22247927dupCA2580616909PHEX,PTCHD1-ASc.*161_*162dup (n.*161_*162dup)
c.624+20315_624+20316dup (n.624+20315_624+20316dup)
n.1007_1008dup
c.777_778dup (p.Gly260GlufsTer30)
n.1897_1898dup
c.2223_2224dup (p.Gly742GlufsTer30)
c.*58_*59dup (n.*58_*59dup)
c.1467_1468dup (p.Gly490GlufsTer30)
c.1116_1117dup (p.Gly373GlufsTer30)
n.140+6014_140+6015dup
n.127+6014_127+6015dup
n.850+6014_850+6015dup
c.1932_1933dup (p.Gly645GlufsTer30)
n.3063_3064dup
 ClinVar
Xg.22247925G>ACA412575514PHEX,PTCHD1-ASc.*160G>A (n.*160G>A)
c.624+20314G>A (n.624+20314G>A)
n.1006G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
n.1896G>A
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.140+6014C>T
n.127+6014C>T
n.850+6014C>T
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
n.3062G>A
 gnomAD v4
Xg.22247925G>CCA412575515PHEX,PTCHD1-ASc.*160G>C (n.*160G>C)
c.624+20314G>C (n.624+20314G>C)
n.1006G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
n.1896G>C
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.140+6014C>G
n.127+6014C>G
n.850+6014C>G
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
n.3062G>C
Xg.22247925G>TCA412575516PHEX,PTCHD1-ASc.*160G>T (n.*160G>T)
c.624+20314G>T (n.624+20314G>T)
n.1006G>T
c.776G>T (p.Arg259Ile)
n.1896G>T
c.2222G>T (p.Arg741Ile)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Ile)
c.1115G>T (p.Arg372Ile)
n.140+6014C>A
n.127+6014C>A
n.850+6014C>A
c.1931G>T (p.Arg644Ile)
n.3062G>T
Xg.22247926A>CCA412575518PHEX,PTCHD1-ASc.*161A>C (n.*161A>C)
c.624+20315A>C (n.624+20315A>C)
n.1007A>C
c.777A>C (p.Arg259Ser)
n.1897A>C
c.2223A>C (p.Arg741Ser)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1467A>C (p.Arg489Ser)
c.1116A>C (p.Arg372Ser)
n.140+6013T>G
n.127+6013T>G
n.850+6013T>G
c.1932A>C (p.Arg644Ser)
n.3063A>C
Xg.22247926A>GCA515431272PHEX,PTCHD1-ASc.*161A>G (n.*161A>G)
c.624+20315A>G (n.624+20315A>G)
n.1007A>G
c.777A>G (p.Arg259=)
n.1897A>G
c.2223A>G (p.Arg741=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1467A>G (p.Arg489=)
c.1116A>G (p.Arg372=)
n.140+6013T>C
n.127+6013T>C
n.850+6013T>C
c.1932A>G (p.Arg644=)
n.3063A>G
 gnomAD v4
Xg.22247926A>TCA412575517PHEX,PTCHD1-ASc.*161A>T (n.*161A>T)
c.624+20315A>T (n.624+20315A>T)
n.1007A>T
c.777A>T (p.Arg259Ser)
n.1897A>T
c.2223A>T (p.Arg741Ser)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1467A>T (p.Arg489Ser)
c.1116A>T (p.Arg372Ser)
n.140+6013T>A
n.127+6013T>A
n.850+6013T>A
c.1932A>T (p.Arg644Ser)
n.3063A>T
Xg.22247927G>ACA412575519PHEX,PTCHD1-ASc.*162G>A (n.*162G>A)
c.624+20316G>A (n.624+20316G>A)
n.1008G>A
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1898G>A
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.140+6012C>T
n.127+6012C>T
n.850+6012C>T
c.1933G>A (p.Gly645Ser)
n.3064G>A
Xg.22247927G>CCA412575520PHEX,PTCHD1-ASc.*162G>C (n.*162G>C)
c.624+20316G>C (n.624+20316G>C)
n.1008G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1898G>C
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.140+6012C>G
n.127+6012C>G
n.850+6012C>G
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
n.3064G>C
Xg.22247927G>TCA412575521PHEX,PTCHD1-ASc.*162G>T (n.*162G>T)
c.624+20316G>T (n.624+20316G>T)
n.1008G>T
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1898G>T
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.140+6012C>A
n.127+6012C>A
n.850+6012C>A
c.1933G>T (p.Gly645Cys)
n.3064G>T
Xg.22247929_22247933dupCA2695231843PHEX,PTCHD1-ASc.*164_*168dup (n.*164_*168dup)
c.624+20318_624+20322dup (n.624+20318_624+20322dup)
n.1010_1014dup
c.780_784dup (p.Asp262AlafsTer29)
n.1900_1904dup
c.2226_2230dup (p.Asp744AlafsTer29)
c.*61_*65dup (n.*61_*65dup)
c.1470_1474dup (p.Asp492AlafsTer29)
c.1119_1123dup (p.Asp375AlafsTer29)
n.140+6008_140+6012dup
n.127+6008_127+6012dup
n.850+6008_850+6012dup
c.1935_1939dup (p.Asp647AlafsTer29)
n.3066_3070dup
Xg.22247928G>ACA412575522PHEX,PTCHD1-ASc.*163G>A (n.*163G>A)
c.624+20317G>A (n.624+20317G>A)
n.1009G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1899G>A
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.140+6011C>T
n.127+6011C>T
n.850+6011C>T
c.1934G>A (p.Gly645Asp)
n.3065G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22247928G>CCA412575523PHEX,PTCHD1-ASc.*163G>C (n.*163G>C)
c.624+20317G>C (n.624+20317G>C)
n.1009G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1899G>C
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.140+6011C>G
n.127+6011C>G
n.850+6011C>G
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
n.3065G>C
Xg.22247928G=CA2419220692PHEX,PTCHD1-ASc.*163G= (n.*163G=)
c.624+20317G= (n.624+20317G=)
n.1009G=
c.779G= (p.Gly260=)
n.1899G=
c.2225G= (p.Gly742=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.1118G= (p.Gly373=)
n.140+6011C=
n.127+6011C=
n.850+6011C=
c.1934G= (p.Gly645=)
n.3065G=
Xg.22247928G>TCA412575524PHEX,PTCHD1-ASc.*163G>T (n.*163G>T)
c.624+20317G>T (n.624+20317G>T)
n.1009G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1899G>T
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.140+6011C>A
n.127+6011C>A
n.850+6011C>A
c.1934G>T (p.Gly645Val)
n.3065G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247929C>ACA515431286PHEX,PTCHD1-ASc.*164C>A (n.*164C>A)
c.624+20318C>A (n.624+20318C>A)
n.1010C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
n.1900C>A
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
n.140+6010G>T
n.127+6010G>T
n.850+6010G>T
c.1935C>A (p.Gly645=)
n.3066C>A
Xg.22247929C>GCA515431283PHEX,PTCHD1-ASc.*164C>G (n.*164C>G)
c.624+20318C>G (n.624+20318C>G)
n.1010C>G
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n.1900C>G
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
n.140+6010G>C
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n.850+6010G>C
c.1935C>G (p.Gly645=)
n.3066C>G
Xg.22247929C>TCA515431285PHEX,PTCHD1-ASc.*164C>T (n.*164C>T)
c.624+20318C>T (n.624+20318C>T)
n.1010C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
n.1900C>T
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
n.140+6010G>A
n.127+6010G>A
n.850+6010G>A
c.1935C>T (p.Gly645=)
n.3066C>T
 gnomAD v4
Xg.22247930A>CCA412575525PHEX,PTCHD1-ASc.*165A>C (n.*165A>C)
c.624+20319A>C (n.624+20319A>C)
n.1011A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
n.1901A>C
c.2227A>C (p.Met743Leu)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
n.140+6009T>G
n.127+6009T>G
n.850+6009T>G
c.1936A>C (p.Met646Leu)
n.3067A>C
Xg.22247930A>GCA412575526PHEX,PTCHD1-ASc.*165A>G (n.*165A>G)
c.624+20319A>G (n.624+20319A>G)
n.1011A>G
c.781A>G (p.Met261Val)
n.1901A>G
c.2227A>G (p.Met743Val)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1120A>G (p.Met374Val)
n.140+6009T>C
n.127+6009T>C
n.850+6009T>C
c.1936A>G (p.Met646Val)
n.3067A>G
Xg.22247930A>TCA412575527PHEX,PTCHD1-ASc.*165A>T (n.*165A>T)
c.624+20319A>T (n.624+20319A>T)
n.1011A>T
c.781A>T (p.Met261Leu)
n.1901A>T
c.2227A>T (p.Met743Leu)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
n.140+6009T>A
n.127+6009T>A
n.850+6009T>A
c.1936A>T (p.Met646Leu)
n.3067A>T
Xg.22247930dupCA2739289578PHEX,PTCHD1-ASc.*165dup (n.*165dup)
c.624+20319dup (n.624+20319dup)
n.1011dup
c.781dup (p.Met261AsnfsTer?)
n.1901dup
c.2227dup (p.Met743AsnfsTer?)
c.*62dup (n.*62dup)
c.1471dup (p.Met491AsnfsTer?)
c.1120dup (p.Met374AsnfsTer?)
n.140+6009dup
n.127+6009dup
n.850+6009dup
c.1936dup (p.Met646AsnfsTer?)
n.3067dup
Xg.22247931T>ACA412575528PHEX,PTCHD1-ASc.*166T>A (n.*166T>A)
c.624+20320T>A (n.624+20320T>A)
n.1012T>A
c.782T>A (p.Met261Lys)
n.1902T>A
c.2228T>A (p.Met743Lys)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
n.140+6008A>T
n.127+6008A>T
n.850+6008A>T
c.1937T>A (p.Met646Lys)
n.3068T>A
Xg.22247931T>CCA412575529PHEX,PTCHD1-ASc.*166T>C (n.*166T>C)
c.624+20320T>C (n.624+20320T>C)
n.1012T>C
c.782T>C (p.Met261Thr)
n.1902T>C
c.2228T>C (p.Met743Thr)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
n.140+6008A>G
n.127+6008A>G
n.850+6008A>G
c.1937T>C (p.Met646Thr)
n.3068T>C
 gnomAD v4
Xg.22247931T>GCA412575530PHEX,PTCHD1-ASc.*166T>G (n.*166T>G)
c.624+20320T>G (n.624+20320T>G)
n.1012T>G
c.782T>G (p.Met261Arg)
n.1902T>G
c.2228T>G (p.Met743Arg)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
n.140+6008A>C
n.127+6008A>C
n.850+6008A>C
c.1937T>G (p.Met646Arg)
n.3068T>G
Xg.22247932G>ACA412575531PHEX,PTCHD1-ASc.*167G>A (n.*167G>A)
c.624+20321G>A (n.624+20321G>A)
n.1013G>A
c.783G>A (p.Met261Ile)
n.1903G>A
c.2229G>A (p.Met743Ile)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
n.140+6007C>T
n.127+6007C>T
n.850+6007C>T
c.1938G>A (p.Met646Ile)
n.3069G>A
Xg.22247932G>CCA412575533PHEX,PTCHD1-ASc.*167G>C (n.*167G>C)
c.624+20321G>C (n.624+20321G>C)
n.1013G>C
c.783G>C (p.Met261Ile)
n.1903G>C
c.2229G>C (p.Met743Ile)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
n.140+6007C>G
n.127+6007C>G
n.850+6007C>G
c.1938G>C (p.Met646Ile)
n.3069G>C
Xg.22247932G>TCA412575532PHEX,PTCHD1-ASc.*167G>T (n.*167G>T)
c.624+20321G>T (n.624+20321G>T)
n.1013G>T
c.783G>T (p.Met261Ile)
n.1903G>T
c.2229G>T (p.Met743Ile)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
n.140+6007C>A
n.127+6007C>A
n.850+6007C>A
c.1938G>T (p.Met646Ile)
n.3069G>T
Xg.22247933G>ACA412575534PHEX,PTCHD1-ASc.*168G>A (n.*168G>A)
c.624+20322G>A (n.624+20322G>A)
n.1014G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.1904G>A
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.140+6006C>T
n.127+6006C>T
n.850+6006C>T
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.3070G>A
Xg.22247933G>CCA412575536PHEX,PTCHD1-ASc.*168G>C (n.*168G>C)
c.624+20322G>C (n.624+20322G>C)
n.1014G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
n.1904G>C
c.2230G>C (p.Asp744His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.140+6006C>G
n.127+6006C>G
n.850+6006C>G
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.3070G>C
Xg.22247933G>TCA412575535PHEX,PTCHD1-ASc.*168G>T (n.*168G>T)
c.624+20322G>T (n.624+20322G>T)
n.1014G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.1904G>T
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.140+6006C>A
n.127+6006C>A
n.850+6006C>A
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.3070G>T
Xg.22247933_22247934insCCA2695231844PHEX,PTCHD1-ASc.*168_*169insC (n.*168_*169insC)
c.624+20322_624+20323insC (n.624+20322_624+20323insC)
n.1014_1015insC
c.784_785insC (p.Asp262AlafsTer?)
n.1904_1905insC
c.2230_2231insC (p.Asp744AlafsTer?)
c.*65_*66insC (n.*65_*66insC)
c.1474_1475insC (p.Asp492AlafsTer?)
c.1123_1124insC (p.Asp375AlafsTer?)
n.140+6005_140+6006insG
n.127+6005_127+6006insG
n.850+6005_850+6006insG
c.1939_1940insC (p.Asp647AlafsTer?)
n.3070_3071insC
Xg.22247934A>CCA412575537PHEX,PTCHD1-ASc.*169A>C (n.*169A>C)
c.624+20323A>C (n.624+20323A>C)
n.1015A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.1905A>C
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.140+6005T>G
n.127+6005T>G
n.850+6005T>G
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.3071A>C
Xg.22247934A>GCA412575538PHEX,PTCHD1-ASc.*169A>G (n.*169A>G)
c.624+20323A>G (n.624+20323A>G)
n.1015A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.1905A>G
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.140+6005T>C
n.127+6005T>C
n.850+6005T>C
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.3071A>G
Xg.22247934A>TCA412575539PHEX,PTCHD1-ASc.*169A>T (n.*169A>T)
c.624+20323A>T (n.624+20323A>T)
n.1015A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.1905A>T
c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.140+6005T>A
n.127+6005T>A
n.850+6005T>A
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.3071A>T
Xg.22247935C>ACA412575540PHEX,PTCHD1-ASc.*170C>A (n.*170C>A)
c.624+20324C>A (n.624+20324C>A)
n.1016C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.1906C>A
c.2232C>A (p.Asp744Glu)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.140+6004G>T
n.127+6004G>T
n.850+6004G>T
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.3072C>A
 gnomAD v4
Xg.22247935C=CA2419220693PHEX,PTCHD1-ASc.*170C= (n.*170C=)
c.624+20324C= (n.624+20324C=)
n.1016C=
c.786C= (p.Asp262=)
n.1906C=
c.2232C= (p.Asp744=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1476C= (p.Asp492=)
c.1125C= (p.Asp375=)
n.140+6004G=
n.127+6004G=
n.850+6004G=
c.1941C= (p.Asp647=)
n.3072C=
Xg.22247935C>GCA412575541PHEX,PTCHD1-ASc.*170C>G (n.*170C>G)
c.624+20324C>G (n.624+20324C>G)
n.1016C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.1906C>G
c.2232C>G (p.Asp744Glu)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.140+6004G>C
n.127+6004G>C
n.850+6004G>C
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.3072C>G
Xg.22247935C>TCA515431309PHEX,PTCHD1-ASc.*170C>T (n.*170C>T)
c.624+20324C>T (n.624+20324C>T)
n.1016C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
n.1906C>T
c.2232C>T (p.Asp744=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1476C>T (p.Asp492=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
n.140+6004G>A
n.127+6004G>A
n.850+6004G>A
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.3072C>T
 dbSNP
Xg.22247936T>ACA412575542PHEX,PTCHD1-ASc.*171T>A (n.*171T>A)
c.624+20325T>A (n.624+20325T>A)
n.1017T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
n.1907T>A
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.140+6003A>T
n.127+6003A>T
n.850+6003A>T
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
n.3073T>A
Xg.22247936T>CCA412575543PHEX,PTCHD1-ASc.*171T>C (n.*171T>C)
c.624+20325T>C (n.624+20325T>C)
n.1017T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
n.1907T>C
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.140+6003A>G
n.127+6003A>G
n.850+6003A>G
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
n.3073T>C
Xg.22247936T>GCA412575544PHEX,PTCHD1-ASc.*171T>G (n.*171T>G)
c.624+20325T>G (n.624+20325T>G)
n.1017T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
n.1907T>G
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.140+6003A>C
n.127+6003A>C
n.850+6003A>C
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
n.3073T>G
Xg.22247937C>ACA412575545PHEX,PTCHD1-ASc.*172C>A (n.*172C>A)
c.624+20326C>A (n.624+20326C>A)
n.1018C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
n.1908C>A
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
n.140+6002G>T
n.127+6002G>T
n.850+6002G>T
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
n.3074C>A
Xg.22247937C>GCA412575546PHEX,PTCHD1-ASc.*172C>G (n.*172C>G)
c.624+20326C>G (n.624+20326C>G)
n.1018C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
n.1908C>G
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
n.140+6002G>C
n.127+6002G>C
n.850+6002G>C
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
n.3074C>G
Xg.22247937C>TCA412575547PHEX,PTCHD1-ASc.*172C>T (n.*172C>T)
c.624+20326C>T (n.624+20326C>T)
n.1018C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
n.1908C>T
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
n.140+6002G>A
n.127+6002G>A
n.850+6002G>A
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
n.3074C>T
 gnomAD v4
Xg.22247938C>ACA515431317PHEX,PTCHD1-ASc.*173C>A (n.*173C>A)
c.624+20327C>A (n.624+20327C>A)
n.1019C>A
c.789C>A (p.Ser263=)
n.1909C>A
c.2235C>A (p.Ser745=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
n.140+6001G>T
n.127+6001G>T
n.850+6001G>T
c.1944C>A (p.Ser648=)
n.3075C>A
 gnomAD v4
Xg.22247938C=CA2419220694PHEX,PTCHD1-ASc.*173C= (n.*173C=)
c.624+20327C= (n.624+20327C=)
n.1019C=
c.789C= (p.Ser263=)
n.1909C=
c.2235C= (p.Ser745=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.1479C= (p.Ser493=)
c.1128C= (p.Ser376=)
n.140+6001G=
n.127+6001G=
n.850+6001G=
c.1944C= (p.Ser648=)
n.3075C=
Xg.22247938C>GCA10368469PHEX,PTCHD1-ASc.*173C>G (n.*173C>G)
c.624+20327C>G (n.624+20327C>G)
n.1019C>G
c.789C>G (p.Ser263=)
n.1909C>G
c.2235C>G (p.Ser745=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
n.140+6001G>C
n.127+6001G>C
n.850+6001G>C
c.1944C>G (p.Ser648=)
n.3075C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247938C>TCA515431320PHEX,PTCHD1-ASc.*173C>T (n.*173C>T)
c.624+20327C>T (n.624+20327C>T)
n.1019C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
n.1909C>T
c.2235C>T (p.Ser745=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.140+6001G>A
n.127+6001G>A
n.850+6001G>A
c.1944C>T (p.Ser648=)
n.3075C>T
 dbSNP
Xg.22247939T>ACA412575550PHEX,PTCHD1-ASc.*174T>A (n.*174T>A)
c.624+20328T>A (n.624+20328T>A)
n.1020T>A
c.790T>A (p.Cys264Ser)
n.1910T>A
c.2236T>A (p.Cys746Ser)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
n.140+6000A>T
n.127+6000A>T
n.850+6000A>T
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
n.3076T>A
Xg.22247939T>CCA412575548PHEX,PTCHD1-ASc.*174T>C (n.*174T>C)
c.624+20328T>C (n.624+20328T>C)
n.1020T>C
c.790T>C (p.Cys264Arg)
n.1910T>C
c.2236T>C (p.Cys746Arg)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
n.140+6000A>G
n.127+6000A>G
n.850+6000A>G
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
n.3076T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247939T>GCA412575549PHEX,PTCHD1-ASc.*174T>G (n.*174T>G)
c.624+20328T>G (n.624+20328T>G)
n.1020T>G
c.790T>G (p.Cys264Gly)
n.1910T>G
c.2236T>G (p.Cys746Gly)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
n.140+6000A>C
n.127+6000A>C
n.850+6000A>C
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
n.3076T>G
Xg.22247939T=CA2419220695PHEX,PTCHD1-ASc.*174T= (n.*174T=)
c.624+20328T= (n.624+20328T=)
n.1020T=
c.790T= (p.Cys264=)
n.1910T=
c.2236T= (p.Cys746=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.1480T= (p.Cys494=)
c.1129T= (p.Cys377=)
n.140+6000A=
n.127+6000A=
n.850+6000A=
c.1945T= (p.Cys649=)
n.3076T=
Xg.22247939dupCA2695231845PHEX,PTCHD1-ASc.*174dup (n.*174dup)
c.624+20328dup (n.624+20328dup)
n.1020dup
c.790dup (p.Cys264LeufsTer?)
n.1910dup
c.2236dup (p.Cys746LeufsTer?)
c.*71dup (n.*71dup)
c.1480dup (p.Cys494LeufsTer?)
c.1129dup (p.Cys377LeufsTer?)
n.140+6000dup
n.127+6000dup
n.850+6000dup
c.1945dup (p.Cys649LeufsTer?)
n.3076dup
Xg.22247940G>ACA412575551PHEX,PTCHD1-ASc.*175G>A (n.*175G>A)
c.624+20329G>A (n.624+20329G>A)
n.1021G>A
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
n.1911G>A
c.2237G>A (p.Cys746Tyr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
n.140+5999C>T
n.127+5999C>T
n.850+5999C>T
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
n.3077G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22247940G>CCA412575552PHEX,PTCHD1-ASc.*175G>C (n.*175G>C)
c.624+20329G>C (n.624+20329G>C)
n.1021G>C
c.791G>C (p.Cys264Ser)
n.1911G>C
c.2237G>C (p.Cys746Ser)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
n.140+5999C>G
n.127+5999C>G
n.850+5999C>G
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
n.3077G>C
Xg.22247940G=CA2419220697PHEX,PTCHD1-ASc.*175G= (n.*175G=)
c.624+20329G= (n.624+20329G=)
n.1021G=
c.791G= (p.Cys264=)
n.1911G=
c.2237G= (p.Cys746=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.1481G= (p.Cys494=)
c.1130G= (p.Cys377=)
n.140+5999C=
n.127+5999C=
n.850+5999C=
c.1946G= (p.Cys649=)
n.3077G=
Xg.22247940G>TCA16043228PHEX,PTCHD1-ASc.*175G>T (n.*175G>T)
c.624+20329G>T (n.624+20329G>T)
n.1021G>T
c.791G>T (p.Cys264Phe)
n.1911G>T
c.2237G>T (p.Cys746Phe)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
n.140+5999C>A
n.127+5999C>A
n.850+5999C>A
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
n.3077G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22247940dupCA2695231846PHEX,PTCHD1-ASc.*175dup (n.*175dup)
c.624+20329dup (n.624+20329dup)
n.1021dup
c.791dup (p.Cys264TrpfsTer?)
n.1911dup
c.2237dup (p.Cys746TrpfsTer?)
c.*72dup (n.*72dup)
c.1481dup (p.Cys494TrpfsTer?)
c.1130dup (p.Cys377TrpfsTer?)
n.140+5999dup
n.127+5999dup
n.850+5999dup
c.1946dup (p.Cys649TrpfsTer?)
n.3077dup
Xg.22247940_22247941delinsGCCA2419220696PHEX,PTCHD1-ASc.*175_*176delinsGC (n.*175_*176delinsGC)
c.624+20329_624+20330delinsGC (n.624+20329_624+20330delinsGC)
n.1021_1022delinsGC
c.791_792delinsGC (p.Cys264=)
n.1911_1912delinsGC
c.2237_2238delinsGC (p.Cys746=)
c.*72_*73delinsGC (n.*72_*73delinsGC)
c.1481_1482delinsGC (p.Cys494=)
c.1130_1131delinsGC (p.Cys377=)
n.140+5998_140+5999delinsGC
n.127+5998_127+5999delinsGC
n.850+5998_850+5999delinsGC
c.1946_1947delinsGC (p.Cys649=)
n.3077_3078delinsGC
Xg.22247941C>ACA412575553PHEX,PTCHD1-ASc.*176C>A (n.*176C>A)
c.624+20330C>A (n.624+20330C>A)
n.1022C>A
c.792C>A (p.Cys264Ter)
n.1912C>A
c.2238C>A (p.Cys746Ter)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
n.140+5998G>T
n.127+5998G>T
n.850+5998G>T
c.1947C>A (p.Cys649Ter)
n.3078C>A
 ClinVar
Xg.22247941C>GCA412575554PHEX,PTCHD1-ASc.*176C>G (n.*176C>G)
c.624+20330C>G (n.624+20330C>G)
n.1022C>G
c.792C>G (p.Cys264Trp)
n.1912C>G
c.2238C>G (p.Cys746Trp)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
n.140+5998G>C
n.127+5998G>C
n.850+5998G>C
c.1947C>G (p.Cys649Trp)
n.3078C>G
Xg.22247941C>TCA515431330PHEX,PTCHD1-ASc.*176C>T (n.*176C>T)
c.624+20330C>T (n.624+20330C>T)
n.1022C>T
c.792C>T (p.Cys264=)
n.1912C>T
c.2238C>T (p.Cys746=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1482C>T (p.Cys494=)
c.1131C>T (p.Cys377=)
n.140+5998G>A
n.127+5998G>A
n.850+5998G>A
c.1947C>T (p.Cys649=)
n.3078C>T
 gnomAD v4
Xg.22247942delCA1139667323PHEX,PTCHD1-ASc.*177del (n.*177del)
c.624+20331del (n.624+20331del)
n.1023del
c.793del (p.Arg265AspfsTer24)
n.1913del
c.2239del (p.Arg747AspfsTer24)
c.*74del (n.*74del)
c.1483del (p.Arg495AspfsTer24)
c.1132del (p.Arg378AspfsTer24)
n.140+5998del
n.127+5998del
n.850+5998del
c.1948del (p.Arg650AspfsTer24)
n.3079del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22247941_22247955delinsCCGACTCTGGTAGCTCA2419220698PHEX,PTCHD1-ASc.*176_*190delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.*176_*190delinsCCGACTCTGGTAGCT)
c.624+20330_624+20344delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.624+20330_624+20344delinsCCGACTCTGGTAGCT)
n.1022_1036delinsCCGACTCTGGTAGCT
c.792_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.792_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys264=])
n.1912_1926delinsCCGACTCTGGTAGCT
c.2238_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.2238_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys746=])
c.*73_*87delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.*73_*87delinsCCGACTCTGGTAGCT)
c.1482_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1482_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys494=])
c.1131_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1131_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys377=])
n.140+5984_140+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG
n.127+5984_127+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG
n.850+5984_850+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG
c.1947_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1947_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys649=])
n.3078_3092delinsCCGACTCTGGTAGCT
Xg.22247942C>ACA515431332PHEX,PTCHD1-ASc.*177C>A (n.*177C>A)
c.624+20331C>A (n.624+20331C>A)
n.1023C>A
c.793C>A (p.Arg265=)
n.1913C>A
c.2239C>A (p.Arg747=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1483C>A (p.Arg495=)
c.1132C>A (p.Arg378=)
n.140+5997G>T
n.127+5997G>T
n.850+5997G>T
c.1948C>A (p.Arg650=)
n.3079C>A
Xg.22247942C=CA2419220699PHEX,PTCHD1-ASc.*177C= (n.*177C=)
c.624+20331C= (n.624+20331C=)
n.1023C=
c.793C= (p.Arg265=)
n.1913C=
c.2239C= (p.Arg747=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1132C= (p.Arg378=)
n.140+5997G=
n.127+5997G=
n.850+5997G=
c.1948C= (p.Arg650=)
n.3079C=
Xg.22247942C>GCA412575555PHEX,PTCHD1-ASc.*177C>G (n.*177C>G)
c.624+20331C>G (n.624+20331C>G)
n.1023C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.1913C>G
c.2239C>G (p.Arg747Gly)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
n.140+5997G>C
n.127+5997G>C
n.850+5997G>C
c.1948C>G (p.Arg650Gly)
n.3079C>G
Xg.22247942C>TCA10603470PHEX,PTCHD1-ASc.*177C>T (n.*177C>T)
c.624+20331C>T (n.624+20331C>T)
n.1023C>T
c.793C>T (p.Arg265Ter)
n.1913C>T
c.2239C>T (p.Arg747Ter)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1483C>T (p.Arg495Ter)
c.1132C>T (p.Arg378Ter)
n.140+5997G>A
n.127+5997G>A
n.850+5997G>A
c.1948C>T (p.Arg650Ter)
n.3079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22247942_22247943delCA2579572483PHEX,PTCHD1-ASc.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.624+20331_624+20332del (n.624+20331_624+20332del)
n.1023_1024del
c.793_794del (p.Arg265ThrfsTer?)
n.1913_1914del
c.2239_2240del (p.Arg747ThrfsTer?)
c.*74_*75del (n.*74_*75del)
c.1483_1484del (p.Arg495ThrfsTer?)
c.1132_1133del (p.Arg378ThrfsTer?)
n.140+5996_140+5997del
n.127+5996_127+5997del
n.850+5996_850+5997del
c.1948_1949del (p.Arg650ThrfsTer?)
n.3079_3080del
Xg.22247942_22247955delCA645509401PHEX,PTCHD1-ASc.*177_*190del (n.*177_*190del)
c.624+20331_624+20344del (n.624+20331_624+20344del)
n.1023_1036del
c.793_*2del (n.[c.793_*2del;Arg265GlyfsTer?])
n.1913_1926del
c.2239_*2del (n.[c.2239_*2del;Arg747GlyfsTer?])
c.*74_*87del (n.*74_*87del)
c.1483_*2del (n.[c.1483_*2del;Arg495GlyfsTer?])
c.1132_*2del (n.[c.1132_*2del;Arg378GlyfsTer?])
n.140+5984_140+5997del
n.127+5984_127+5997del
n.850+5984_850+5997del
c.1948_*2del (n.[c.1948_*2del;Arg650GlyfsTer?])
n.3079_3092del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247943G>ACA10368470PHEX,PTCHD1-ASc.*178G>A (n.*178G>A)
c.624+20332G>A (n.624+20332G>A)
n.1024G>A
c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.1914G>A
c.2240G>A (p.Arg747Gln)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
c.1133G>A (p.Arg378Gln)
n.140+5996C>T
n.127+5996C>T
n.850+5996C>T
c.1949G>A (p.Arg650Gln)
n.3080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22247943G>CCA412575556PHEX,PTCHD1-ASc.*178G>C (n.*178G>C)
c.624+20332G>C (n.624+20332G>C)
n.1024G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.1914G>C
c.2240G>C (p.Arg747Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
n.140+5996C>G
n.127+5996C>G
n.850+5996C>G
c.1949G>C (p.Arg650Pro)
n.3080G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247943G=CA2419220700PHEX,PTCHD1-ASc.*178G= (n.*178G=)
c.624+20332G= (n.624+20332G=)
n.1024G=
c.794G= (p.Arg265=)
n.1914G=
c.2240G= (p.Arg747=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1133G= (p.Arg378=)
n.140+5996C=
n.127+5996C=
n.850+5996C=
c.1949G= (p.Arg650=)
n.3080G=
Xg.22247943G>TCA412575557PHEX,PTCHD1-ASc.*178G>T (n.*178G>T)
c.624+20332G>T (n.624+20332G>T)
n.1024G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.1914G>T
c.2240G>T (p.Arg747Leu)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
n.140+5996C>A
n.127+5996C>A
n.850+5996C>A
c.1949G>T (p.Arg650Leu)
n.3080G>T
Xg.22247944A>CCA515431340PHEX,PTCHD1-ASc.*179A>C (n.*179A>C)
c.624+20333A>C (n.624+20333A>C)
n.1025A>C
c.795A>C (p.Arg265=)
n.1915A>C
c.2241A>C (p.Arg747=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1485A>C (p.Arg495=)
c.1134A>C (p.Arg378=)
n.140+5995T>G
n.127+5995T>G
n.850+5995T>G
c.1950A>C (p.Arg650=)
n.3081A>C
Xg.22247944A>GCA515431342PHEX,PTCHD1-ASc.*179A>G (n.*179A>G)
c.624+20333A>G (n.624+20333A>G)
n.1025A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
n.1915A>G
c.2241A>G (p.Arg747=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1485A>G (p.Arg495=)
c.1134A>G (p.Arg378=)
n.140+5995T>C
n.127+5995T>C
n.850+5995T>C
c.1950A>G (p.Arg650=)
n.3081A>G
Xg.22247944A>TCA515431343PHEX,PTCHD1-ASc.*179A>T (n.*179A>T)
c.624+20333A>T (n.624+20333A>T)
n.1025A>T
c.795A>T (p.Arg265=)
n.1915A>T
c.2241A>T (p.Arg747=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1485A>T (p.Arg495=)
c.1134A>T (p.Arg378=)
n.140+5995T>A
n.127+5995T>A
n.850+5995T>A
c.1950A>T (p.Arg650=)
n.3081A>T
Xg.22247944_22247946delinsACTCA2419220701PHEX,PTCHD1-ASc.*179_*181delinsACT (n.*179_*181delinsACT)
c.624+20333_624+20335delinsACT (n.624+20333_624+20335delinsACT)
n.1025_1027delinsACT
c.795_797delinsACT (p.Arg265=)
n.1915_1917delinsACT
c.2241_2243delinsACT (p.Arg747=)
c.*76_*78delinsACT (n.*76_*78delinsACT)
c.1485_1487delinsACT (p.Arg495=)
c.1134_1136delinsACT (p.Arg378=)
n.140+5993_140+5995delinsAGT
n.127+5993_127+5995delinsAGT
n.850+5993_850+5995delinsAGT
c.1950_1952delinsACT (p.Arg650=)
n.3081_3083delinsACT
Xg.22247945C>ACA412575559PHEX,PTCHD1-ASc.*180C>A (n.*180C>A)
c.624+20334C>A (n.624+20334C>A)
n.1026C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.1916C>A
c.2242C>A (p.Leu748Ile)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.140+5994G>T
n.127+5994G>T
n.850+5994G>T
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.3082C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22247945C=CA2419220702PHEX,PTCHD1-ASc.*180C= (n.*180C=)
c.624+20334C= (n.624+20334C=)
n.1026C=
c.796C= (p.Leu266=)
n.1916C=
c.2242C= (p.Leu748=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.140+5994G=
n.127+5994G=
n.850+5994G=
c.1951C= (p.Leu651=)
n.3082C=
Xg.22247945C>GCA412575558PHEX,PTCHD1-ASc.*180C>G (n.*180C>G)
c.624+20334C>G (n.624+20334C>G)
n.1026C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1916C>G
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.140+5994G>C
n.127+5994G>C
n.850+5994G>C
c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.3082C>G
Xg.22247945C>TCA412575560PHEX,PTCHD1-ASc.*180C>T (n.*180C>T)
c.624+20334C>T (n.624+20334C>T)
n.1026C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.1916C>T
c.2242C>T (p.Leu748Phe)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.140+5994G>A
n.127+5994G>A
n.850+5994G>A
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
n.3082C>T
Xg.22247947_22247948delCA16043313PHEX,PTCHD1-ASc.*182_*183del (n.*182_*183del)
c.624+20336_624+20337del (n.624+20336_624+20337del)
n.1028_1029del
c.798_799del (p.Trp267ValfsTer?)
n.1918_1919del
c.2244_2245del (p.Trp749ValfsTer?)
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
c.1488_1489del (p.Trp497ValfsTer?)
c.1137_1138del (p.Trp380ValfsTer?)
n.140+5993_140+5994del
n.127+5993_127+5994del
n.850+5993_850+5994del
c.1953_1954del (p.Trp652ValfsTer?)
n.3084_3085del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247946T>ACA412575561PHEX,PTCHD1-ASc.*181T>A (n.*181T>A)
c.624+20335T>A (n.624+20335T>A)
n.1027T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
n.1917T>A
c.2243T>A (p.Leu748His)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.140+5993A>T
n.127+5993A>T
n.850+5993A>T
c.1952T>A (p.Leu651His)
n.3083T>A
Xg.22247946T>CCA412575562PHEX,PTCHD1-ASc.*181T>C (n.*181T>C)
c.624+20335T>C (n.624+20335T>C)
n.1027T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1917T>C
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.140+5993A>G
n.127+5993A>G
n.850+5993A>G
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.3083T>C
Xg.22247946T>GCA412575563PHEX,PTCHD1-ASc.*181T>G (n.*181T>G)
c.624+20335T>G (n.624+20335T>G)
n.1027T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1917T>G
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.140+5993A>C
n.127+5993A>C
n.850+5993A>C
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.3083T>G
Xg.22247947C>ACA515431355PHEX,PTCHD1-ASc.*182C>A (n.*182C>A)
c.624+20336C>A (n.624+20336C>A)
n.1028C>A
c.798C>A (p.Leu266=)
n.1918C>A
c.2244C>A (p.Leu748=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.140+5992G>T
n.127+5992G>T
n.850+5992G>T
c.1953C>A (p.Leu651=)
n.3084C>A
 gnomAD v4
Xg.22247947C=CA2419220703PHEX,PTCHD1-ASc.*182C= (n.*182C=)
c.624+20336C= (n.624+20336C=)
n.1028C=
c.798C= (p.Leu266=)
n.1918C=
c.2244C= (p.Leu748=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1488C= (p.Leu496=)
c.1137C= (p.Leu379=)
n.140+5992G=
n.127+5992G=
n.850+5992G=
c.1953C= (p.Leu651=)
n.3084C=
Xg.22247947C>GCA10368471PHEX,PTCHD1-ASc.*182C>G (n.*182C>G)
c.624+20336C>G (n.624+20336C>G)
n.1028C>G
c.798C>G (p.Leu266=)
n.1918C>G
c.2244C>G (p.Leu748=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.140+5992G>C
n.127+5992G>C
n.850+5992G>C
c.1953C>G (p.Leu651=)
n.3084C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247947C>TCA515431357PHEX,PTCHD1-ASc.*182C>T (n.*182C>T)
c.624+20336C>T (n.624+20336C>T)
n.1028C>T
c.798C>T (p.Leu266=)
n.1918C>T
c.2244C>T (p.Leu748=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.140+5992G>A
n.127+5992G>A
n.850+5992G>A
c.1953C>T (p.Leu651=)
n.3084C>T
Xg.22247948T>ACA412575566PHEX,PTCHD1-ASc.*183T>A (n.*183T>A)
c.624+20337T>A (n.624+20337T>A)
n.1029T>A
c.799T>A (p.Trp267Arg)
n.1919T>A
c.2245T>A (p.Trp749Arg)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1489T>A (p.Trp497Arg)
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
n.140+5991A>T
n.127+5991A>T
n.850+5991A>T
c.1954T>A (p.Trp652Arg)
n.3085T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22247948T>CCA412575565PHEX,PTCHD1-ASc.*183T>C (n.*183T>C)
c.624+20337T>C (n.624+20337T>C)
n.1029T>C
c.799T>C (p.Trp267Arg)
n.1919T>C
c.2245T>C (p.Trp749Arg)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1489T>C (p.Trp497Arg)
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
n.140+5991A>G
n.127+5991A>G
n.850+5991A>G
c.1954T>C (p.Trp652Arg)
n.3085T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247948T>GCA412575564PHEX,PTCHD1-ASc.*183T>G (n.*183T>G)
c.624+20337T>G (n.624+20337T>G)
n.1029T>G
c.799T>G (p.Trp267Gly)
n.1919T>G
c.2245T>G (p.Trp749Gly)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1489T>G (p.Trp497Gly)
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
n.140+5991A>C
n.127+5991A>C
n.850+5991A>C
c.1954T>G (p.Trp652Gly)
n.3085T>G
Xg.22247948T=CA2419220704PHEX,PTCHD1-ASc.*183T= (n.*183T=)
c.624+20337T= (n.624+20337T=)
n.1029T=
c.799T= (p.Trp267=)
n.1919T=
c.2245T= (p.Trp749=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.1489T= (p.Trp497=)
c.1138T= (p.Trp380=)
n.140+5991A=
n.127+5991A=
n.850+5991A=
c.1954T= (p.Trp652=)
n.3085T=
Xg.22247949G>ACA412575567PHEX,PTCHD1-ASc.*184G>A (n.*184G>A)
c.624+20338G>A (n.624+20338G>A)
n.1030G>A
c.800G>A (p.Trp267Ter)
n.1920G>A
c.2246G>A (p.Trp749Ter)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1490G>A (p.Trp497Ter)
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
n.140+5990C>T
n.127+5990C>T
n.850+5990C>T
c.1955G>A (p.Trp652Ter)
n.3086G>A
 gnomAD v4
Xg.22247949G>CCA412575568PHEX,PTCHD1-ASc.*184G>C (n.*184G>C)
c.624+20338G>C (n.624+20338G>C)
n.1030G>C
c.800G>C (p.Trp267Ser)
n.1920G>C
c.2246G>C (p.Trp749Ser)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1490G>C (p.Trp497Ser)
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
n.140+5990C>G
n.127+5990C>G
n.850+5990C>G
c.1955G>C (p.Trp652Ser)
n.3086G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247949G=CA2419220705PHEX,PTCHD1-ASc.*184G= (n.*184G=)
c.624+20338G= (n.624+20338G=)
n.1030G=
c.800G= (p.Trp267=)
n.1920G=
c.2246G= (p.Trp749=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.1490G= (p.Trp497=)
c.1139G= (p.Trp380=)
n.140+5990C=
n.127+5990C=
n.850+5990C=
c.1955G= (p.Trp652=)
n.3086G=
Xg.22247949G>TCA412575569PHEX,PTCHD1-ASc.*184G>T (n.*184G>T)
c.624+20338G>T (n.624+20338G>T)
n.1030G>T
c.800G>T (p.Trp267Leu)
n.1920G>T
c.2246G>T (p.Trp749Leu)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1490G>T (p.Trp497Leu)
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
n.140+5990C>A
n.127+5990C>A
n.850+5990C>A
c.1955G>T (p.Trp652Leu)
n.3086G>T
Xg.22247950delCA2693308475PHEX,PTCHD1-ASc.*185del (n.*185del)
c.624+20339del (n.624+20339del)
n.1031del
c.801del (p.Trp267CysfsTer22)
n.1921del
c.2247del (p.Trp749CysfsTer22)
c.*82del (n.*82del)
c.1491del (p.Trp497CysfsTer22)
c.1140del (p.Trp380CysfsTer22)
n.140+5990del
n.127+5990del
n.850+5990del
c.1956del (p.Trp652CysfsTer22)
n.3087del
 gnomAD v4
Xg.22247950G>ACA412575570PHEX,PTCHD1-ASc.*185G>A (n.*185G>A)
c.624+20339G>A (n.624+20339G>A)
n.1031G>A
c.801G>A (p.Trp267Ter)
n.1921G>A
c.2247G>A (p.Trp749Ter)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
n.140+5989C>T
n.127+5989C>T
n.850+5989C>T
c.1956G>A (p.Trp652Ter)
n.3087G>A
Xg.22247950G>CCA412575571PHEX,PTCHD1-ASc.*185G>C (n.*185G>C)
c.624+20339G>C (n.624+20339G>C)
n.1031G>C
c.801G>C (p.Trp267Cys)
n.1921G>C
c.2247G>C (p.Trp749Cys)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1491G>C (p.Trp497Cys)
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
n.140+5989C>G
n.127+5989C>G
n.850+5989C>G
c.1956G>C (p.Trp652Cys)
n.3087G>C
Xg.22247950G>TCA412575572PHEX,PTCHD1-ASc.*185G>T (n.*185G>T)
c.624+20339G>T (n.624+20339G>T)
n.1031G>T
c.801G>T (p.Trp267Cys)
n.1921G>T
c.2247G>T (p.Trp749Cys)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1491G>T (p.Trp497Cys)
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
n.140+5989C>A
n.127+5989C>A
n.850+5989C>A
c.1956G>T (p.Trp652Cys)
n.3087G>T
Xg.22247951T>ACA412575573PHEX,PTCHD1-ASc.*186T>A (n.*186T>A)
c.624+20340T>A (n.624+20340T>A)
n.1032T>A
c.802T>A (p.Ter268Lys)
n.1922T>A
c.2248T>A (p.Ter750Lys)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1492T>A (p.Ter498Lys)
c.1141T>A (p.Ter381Lys)
n.140+5988A>T
n.127+5988A>T
n.850+5988A>T
c.1957T>A (p.Ter653Lys)
n.3088T>A
Xg.22247951T>CCA412575575PHEX,PTCHD1-ASc.*186T>C (n.*186T>C)
c.624+20340T>C (n.624+20340T>C)
n.1032T>C
c.802T>C (p.Ter268Gln)
n.1922T>C
c.2248T>C (p.Ter750Gln)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1492T>C (p.Ter498Gln)
c.1141T>C (p.Ter381Gln)
n.140+5988A>G
n.127+5988A>G
n.850+5988A>G
c.1957T>C (p.Ter653Gln)
n.3088T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247951T>GCA412575574PHEX,PTCHD1-ASc.*186T>G (n.*186T>G)
c.624+20340T>G (n.624+20340T>G)
n.1032T>G
c.802T>G (p.Ter268Glu)
n.1922T>G
c.2248T>G (p.Ter750Glu)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1492T>G (p.Ter498Glu)
c.1141T>G (p.Ter381Glu)
n.140+5988A>C
n.127+5988A>C
n.850+5988A>C
c.1957T>G (p.Ter653Glu)
n.3088T>G
 ClinVar
Xg.22247952A=CA2419220706PHEX,PTCHD1-ASc.*187A= (n.*187A=)
c.624+20341A= (n.624+20341A=)
n.1033A=
c.803A= (p.Ter268=)
n.1923A=
c.2249A= (p.Ter750=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.1493A= (p.Ter498=)
c.1142A= (p.Ter381=)
n.140+5987T=
n.127+5987T=
n.850+5987T=
c.1958A= (p.Ter653=)
n.3089A=
Xg.22247952A>CCA412575576PHEX,PTCHD1-ASc.*187A>C (n.*187A>C)
c.624+20341A>C (n.624+20341A>C)
n.1033A>C
c.803A>C (p.Ter268Ser)
n.1923A>C
c.2249A>C (p.Ter750Ser)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1493A>C (p.Ter498Ser)
c.1142A>C (p.Ter381Ser)
n.140+5987T>G
n.127+5987T>G
n.850+5987T>G
c.1958A>C (p.Ter653Ser)
n.3089A>C
Xg.22247952A>GCA412575577PHEX,PTCHD1-ASc.*187A>G (n.*187A>G)
c.624+20341A>G (n.624+20341A>G)
n.1033A>G
c.803A>G (p.Ter268Trp)
n.1923A>G
c.2249A>G (p.Ter750Trp)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1493A>G (p.Ter498Trp)
c.1142A>G (p.Ter381Trp)
n.140+5987T>C
n.127+5987T>C
n.850+5987T>C
c.1958A>G (p.Ter653Trp)
n.3089A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22247952A>TCA412575578PHEX,PTCHD1-ASc.*187A>T (n.*187A>T)
c.624+20341A>T (n.624+20341A>T)
n.1033A>T
c.803A>T (p.Ter268Leu)
n.1923A>T
c.2249A>T (p.Ter750Leu)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1493A>T (p.Ter498Leu)
c.1142A>T (p.Ter381Leu)
n.140+5987T>A
n.127+5987T>A
n.850+5987T>A
c.1958A>T (p.Ter653Leu)
n.3089A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22247953G>ACA515431377PHEX,PTCHD1-ASc.*188G>A (n.*188G>A)
c.624+20342G>A (n.624+20342G>A)
n.1034G>A
c.804G>A (p.Ter268=)
n.1924G>A
c.2250G>A (p.Ter750=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1494G>A (p.Ter498=)
c.1143G>A (p.Ter381=)
n.140+5986C>T
n.127+5986C>T
n.850+5986C>T
c.1959G>A (p.Ter653=)
n.3090G>A
 gnomAD v4
Xg.22247953G>CCA412575579PHEX,PTCHD1-ASc.*188G>C (n.*188G>C)
c.624+20342G>C (n.624+20342G>C)
n.1034G>C
c.804G>C (p.Ter268Tyr)
n.1924G>C
c.2250G>C (p.Ter750Tyr)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1494G>C (p.Ter498Tyr)
c.1143G>C (p.Ter381Tyr)
n.140+5986C>G
n.127+5986C>G
n.850+5986C>G
c.1959G>C (p.Ter653Tyr)
n.3090G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247953G=CA2419220707PHEX,PTCHD1-ASc.*188G= (n.*188G=)
c.624+20342G= (n.624+20342G=)
n.1034G=
c.804G= (p.Ter268=)
n.1924G=
c.2250G= (p.Ter750=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1494G= (p.Ter498=)
c.1143G= (p.Ter381=)
n.140+5986C=
n.127+5986C=
n.850+5986C=
c.1959G= (p.Ter653=)
n.3090G=
Xg.22247953G>TCA412575580PHEX,PTCHD1-ASc.*188G>T (n.*188G>T)
c.624+20342G>T (n.624+20342G>T)
n.1034G>T
c.804G>T (p.Ter268Tyr)
n.1924G>T
c.2250G>T (p.Ter750Tyr)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1494G>T (p.Ter498Tyr)
c.1143G>T (p.Ter381Tyr)
n.140+5986C>A
n.127+5986C>A
n.850+5986C>A
c.1959G>T (p.Ter653Tyr)
n.3090G>T
Xg.22247954C>ACA10368472PHEX,PTCHD1-ASc.*189C>A (n.*189C>A)
c.624+20343C>A (n.624+20343C>A)
n.1035C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1925C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.140+5985G>T
n.127+5985G>T
n.850+5985G>T
n.3091C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247954C=CA2419220708PHEX,PTCHD1-ASc.*189C= (n.*189C=)
c.624+20343C= (n.624+20343C=)
n.1035C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.1925C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.140+5985G=
n.127+5985G=
n.850+5985G=
n.3091C=
Xg.22247954C>GCA640418149PHEX,PTCHD1-ASc.*189C>G (n.*189C>G)
c.624+20343C>G (n.624+20343C>G)
n.1035C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1925C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.140+5985G>C
n.127+5985G>C
n.850+5985G>C
n.3091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247955T>CCA2693308476PHEX,PTCHD1-ASc.*190T>C (n.*190T>C)
c.624+20344T>C (n.624+20344T>C)
n.1036T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1926T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.140+5984A>G
n.127+5984A>G
n.850+5984A>G
n.3092T>C
 gnomAD v4
Xg.22247957G>ACA2693308477PHEX,PTCHD1-ASc.*192G>A (n.*192G>A)
c.624+20346G>A (n.624+20346G>A)
n.1038G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1928G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.140+5982C>T
n.127+5982C>T
n.850+5982C>T
n.3094G>A
 gnomAD v4
Xg.22247958G>ACA640418150PHEX,PTCHD1-ASc.*193G>A (n.*193G>A)
c.624+20347G>A (n.624+20347G>A)
n.1039G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1929G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.140+5981C>T
n.127+5981C>T
n.850+5981C>T
n.3095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247958G=CA2419220709PHEX,PTCHD1-ASc.*193G= (n.*193G=)
c.624+20347G= (n.624+20347G=)
n.1039G=
c.*5G= (n.*5G=)
n.1929G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.140+5981C=
n.127+5981C=
n.850+5981C=
n.3095G=
Xg.22247958G>TCA2738368974PHEX,PTCHD1-ASc.*193G>T (n.*193G>T)
c.624+20347G>T (n.624+20347G>T)
n.1039G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1929G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.140+5981C>A
n.127+5981C>A
n.850+5981C>A
n.3095G>T
 dbSNP
Xg.22247960C>ACA2693308478PHEX,PTCHD1-ASc.*195C>A (n.*195C>A)
c.624+20349C>A (n.624+20349C>A)
n.1041C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1931C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.140+5979G>T
n.127+5979G>T
n.850+5979G>T
n.3097C>A
 gnomAD v4
Xg.22247960C=CA2419220710PHEX,PTCHD1-ASc.*195C= (n.*195C=)
c.624+20349C= (n.624+20349C=)
n.1041C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.1931C=
c.*92C= (n.*92C=)
n.140+5979G=
n.127+5979G=
n.850+5979G=
n.3097C=
Xg.22247960C>TCA640418151PHEX,PTCHD1-ASc.*195C>T (n.*195C>T)
c.624+20349C>T (n.624+20349C>T)
n.1041C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1931C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.140+5979G>A
n.127+5979G>A
n.850+5979G>A
n.3097C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247960_22247961insTACACA2820019543PHEX,PTCHD1-ASc.*195_*196insTACA (n.*195_*196insTACA)
c.624+20349_624+20350insTACA (n.624+20349_624+20350insTACA)
n.1041_1042insTACA
c.*7_*8insTACA (n.*7_*8insTACA)
n.1931_1932insTACA
c.*92_*93insTACA (n.*92_*93insTACA)
n.140+5978_140+5979insTGTA
n.127+5978_127+5979insTGTA
n.850+5978_850+5979insTGTA
n.3097_3098insTACA
Xg.22247961G>ACA10368473PHEX,PTCHD1-ASc.*196G>A (n.*196G>A)
c.624+20350G>A (n.624+20350G>A)
n.1042G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1932G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.140+5978C>T
n.127+5978C>T
n.850+5978C>T
n.3098G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247961G=CA2419220711PHEX,PTCHD1-ASc.*196G= (n.*196G=)
c.624+20350G= (n.624+20350G=)
n.1042G=
c.*8G= (n.*8G=)
n.1932G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.140+5978C=
n.127+5978C=
n.850+5978C=
n.3098G=
Xg.22247962C>ACA2693308479PHEX,PTCHD1-ASc.*197C>A (n.*197C>A)
c.624+20351C>A (n.624+20351C>A)
n.1043C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1933C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.140+5977G>T
n.127+5977G>T
n.850+5977G>T
n.3099C>A
 gnomAD v4
Xg.22247963T>ACA2693308480PHEX,PTCHD1-ASc.*198T>A (n.*198T>A)
c.624+20352T>A (n.624+20352T>A)
n.1044T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1934T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.140+5976A>T
n.127+5976A>T
n.850+5976A>T
n.3100T>A
 gnomAD v4
Xg.22247964G>ACA640418152PHEX,PTCHD1-ASc.*199G>A (n.*199G>A)
c.624+20353G>A (n.624+20353G>A)
n.1045G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1935G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.140+5975C>T
n.127+5975C>T
n.850+5975C>T
n.3101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247964G=CA2419220712PHEX,PTCHD1-ASc.*199G= (n.*199G=)
c.624+20353G= (n.624+20353G=)
n.1045G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.1935G=
c.*96G= (n.*96G=)
n.140+5975C=
n.127+5975C=
n.850+5975C=
n.3101G=
Xg.22247965G>CCA2820019545PHEX,PTCHD1-ASc.*200G>C (n.*200G>C)
c.624+20354G>C (n.624+20354G>C)
n.1046G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1936G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.140+5974C>G
n.127+5974C>G
n.850+5974C>G
n.3102G>C
Xg.22247965G>TCA2693308481PHEX,PTCHD1-ASc.*200G>T (n.*200G>T)
c.624+20354G>T (n.624+20354G>T)
n.1046G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1936G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.140+5974C>A
n.127+5974C>A
n.850+5974C>A
n.3102G>T
 gnomAD v4
Xg.22247966T>CCA2693308482PHEX,PTCHD1-ASc.*201T>C (n.*201T>C)
c.624+20355T>C (n.624+20355T>C)
n.1047T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1937T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.140+5973A>G
n.127+5973A>G
n.850+5973A>G
n.3103T>C
 gnomAD v4
Xg.22247968delCA2579572484PHEX,PTCHD1-ASc.*203del (n.*203del)
c.624+20357del (n.624+20357del)
n.1049del
c.*15del (n.*15del)
n.1939del
c.*100del (n.*100del)
n.140+5973del
n.127+5973del
n.850+5973del
n.3105del
Xg.22247967_22247968insGCA657761314PHEX,PTCHD1-ASc.*202_*203insG (n.*202_*203insG)
c.624+20356_624+20357insG (n.624+20356_624+20357insG)
n.1048_1049insG
c.*14_*15insG (n.*14_*15insG)
n.1938_1939insG
c.*99_*100insG (n.*99_*100insG)
n.140+5971_140+5972insC
n.127+5971_127+5972insC
n.850+5971_850+5972insC
n.3104_3105insG
 COSMIC
Xg.22247968T>GCA2693308483PHEX,PTCHD1-ASc.*203T>G (n.*203T>G)
c.624+20357T>G (n.624+20357T>G)
n.1049T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1939T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.140+5971A>C
n.127+5971A>C
n.850+5971A>C
n.3105T>G
 gnomAD v4
Xg.22247969A>GCA2579572485PHEX,PTCHD1-ASc.*204A>G (n.*204A>G)
c.624+20358A>G (n.624+20358A>G)
n.1050A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1940A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.140+5970T>C
n.127+5970T>C
n.850+5970T>C
n.3106A>G
Xg.22247970T>CCA2419220714PHEX,PTCHD1-ASc.*205T>C (n.*205T>C)
c.624+20359T>C (n.624+20359T>C)
n.1051T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1941T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.140+5969A>G
n.127+5969A>G
n.850+5969A>G
n.3107T>C
 dbSNP
Xg.22247970T=CA2419220713PHEX,PTCHD1-ASc.*205T= (n.*205T=)
c.624+20359T= (n.624+20359T=)
n.1051T=
c.*17T= (n.*17T=)
n.1941T=
c.*102T= (n.*102T=)
n.140+5969A=
n.127+5969A=
n.850+5969A=
n.3107T=
Xg.22247971G>ACA2579572486PHEX,PTCHD1-ASc.*206G>A (n.*206G>A)
c.624+20360G>A (n.624+20360G>A)
n.1052G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1942G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.140+5968C>T
n.127+5968C>T
n.850+5968C>T
n.3108G>A
Xg.22247972G>ACA10368474PHEX,PTCHD1-ASc.*207G>A (n.*207G>A)
c.624+20361G>A (n.624+20361G>A)
n.1053G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1943G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.140+5967C>T
n.127+5967C>T
n.850+5967C>T
n.3109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247972G=CA2419220715PHEX,PTCHD1-ASc.*207G= (n.*207G=)
c.624+20361G= (n.624+20361G=)
n.1053G=
c.*19G= (n.*19G=)
n.1943G=
c.*104G= (n.*104G=)
n.140+5967C=
n.127+5967C=
n.850+5967C=
n.3109G=
Xg.22247973C>ACA2693308484PHEX,PTCHD1-ASc.*208C>A (n.*208C>A)
c.624+20362C>A (n.624+20362C>A)
n.1054C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.1944C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.140+5966G>T
n.127+5966G>T
n.850+5966G>T
n.3110C>A
 gnomAD v4
Xg.22247973C>TCA2693308485PHEX,PTCHD1-ASc.*208C>T (n.*208C>T)
c.624+20362C>T (n.624+20362C>T)
n.1054C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.1944C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.140+5966G>A
n.127+5966G>A
n.850+5966G>A
n.3110C>T
 gnomAD v4
Xg.22247974A=CA2419220716PHEX,PTCHD1-ASc.*209A= (n.*209A=)
c.624+20363A= (n.624+20363A=)
n.1055A=
c.*21A= (n.*21A=)
n.1945A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.140+5965T=
n.127+5965T=
n.850+5965T=
n.3111A=
Xg.22247974A>CCA327534659PHEX,PTCHD1-ASc.*209A>C (n.*209A>C)
c.624+20363A>C (n.624+20363A>C)
n.1055A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1945A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.140+5965T>G
n.127+5965T>G
n.850+5965T>G
n.3111A>C
 dbSNP
Xg.22247976C>ACA2693308486PHEX,PTCHD1-ASc.*211C>A (n.*211C>A)
c.624+20365C>A (n.624+20365C>A)
n.1057C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1947C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.140+5963G>T
n.127+5963G>T
n.850+5963G>T
n.3113C>A
 gnomAD v4
Xg.22247977C>ACA2579572487PHEX,PTCHD1-ASc.*212C>A (n.*212C>A)
c.624+20366C>A (n.624+20366C>A)
n.1058C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1948C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.140+5962G>T
n.127+5962G>T
n.850+5962G>T
n.3114C>A
 gnomAD v4
Xg.22247978T>ACA2693308487PHEX,PTCHD1-ASc.*213T>A (n.*213T>A)
c.624+20367T>A (n.624+20367T>A)
n.1059T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1949T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.140+5961A>T
n.127+5961A>T
n.850+5961A>T
n.3115T>A
 gnomAD v4
Xg.22247978T>CCA10368475PHEX,PTCHD1-ASc.*213T>C (n.*213T>C)
c.624+20367T>C (n.624+20367T>C)
n.1059T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1949T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.140+5961A>G
n.127+5961A>G
n.850+5961A>G
n.3115T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247978T=CA2419220717PHEX,PTCHD1-ASc.*213T= (n.*213T=)
c.624+20367T= (n.624+20367T=)
n.1059T=
c.*25T= (n.*25T=)
n.1949T=
c.*110T= (n.*110T=)
n.140+5961A=
n.127+5961A=
n.850+5961A=
n.3115T=
Xg.22247979G>ACA2693308488PHEX,PTCHD1-ASc.*214G>A (n.*214G>A)
c.624+20368G>A (n.624+20368G>A)
n.1060G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.1950G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.140+5960C>T
n.127+5960C>T
n.850+5960C>T
n.3116G>A
 gnomAD v4
Xg.22247979G>CCA1131578060PHEX,PTCHD1-ASc.*214G>C (n.*214G>C)
c.624+20368G>C (n.624+20368G>C)
n.1060G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.1950G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.140+5960C>G
n.127+5960C>G
n.850+5960C>G
n.3116G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247979G=CA2419220718PHEX,PTCHD1-ASc.*214G= (n.*214G=)
c.624+20368G= (n.624+20368G=)
n.1060G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.1950G=
c.*111G= (n.*111G=)
n.140+5960C=
n.127+5960C=
n.850+5960C=
n.3116G=
Xg.22247981G>ACA2693308489PHEX,PTCHD1-ASc.*216G>A (n.*216G>A)
c.624+20370G>A (n.624+20370G>A)
n.1062G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.1952G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.140+5958C>T
n.127+5958C>T
n.850+5958C>T
n.3118G>A
 gnomAD v4
Xg.22247981_22247983delinsGACCA2419220719PHEX,PTCHD1-ASc.*216_*218delinsGAC (n.*216_*218delinsGAC)
c.624+20370_624+20372delinsGAC (n.624+20370_624+20372delinsGAC)
n.1062_1064delinsGAC
c.*28_*30delinsGAC (n.*28_*30delinsGAC)
n.1952_1954delinsGAC
c.*113_*115delinsGAC (n.*113_*115delinsGAC)
n.140+5956_140+5958delinsGTC
n.127+5956_127+5958delinsGTC
n.850+5956_850+5958delinsGTC
n.3118_3120delinsGAC
Xg.22247982A>GCA2579572488PHEX,PTCHD1-ASc.*217A>G (n.*217A>G)
c.624+20371A>G (n.624+20371A>G)
n.1063A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1953A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.140+5957T>C
n.127+5957T>C
n.850+5957T>C
n.3119A>G
Xg.22247983_22247984delCA920401329PHEX,PTCHD1-ASc.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.624+20372_624+20373del (n.624+20372_624+20373del)
n.1064_1065del
c.*30_*31del (n.*30_*31del)
n.1954_1955del
c.*115_*116del (n.*115_*116del)
n.140+5956_140+5957del
n.127+5956_127+5957del
n.850+5956_850+5957del
n.3120_3121del
 dbSNP
Xg.22247983C>ACA2693308490PHEX,PTCHD1-ASc.*218C>A (n.*218C>A)
c.624+20372C>A (n.624+20372C>A)
n.1064C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1954C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.140+5956G>T
n.127+5956G>T
n.850+5956G>T
n.3120C>A
 gnomAD v4
Xg.22247985G>ACA2693308491PHEX,PTCHD1-ASc.*220G>A (n.*220G>A)
c.624+20374G>A (n.624+20374G>A)
n.1066G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1956G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.140+5954C>T
n.127+5954C>T
n.850+5954C>T
n.3122G>A
 gnomAD v4
Xg.22247986T>CCA640418153PHEX,PTCHD1-ASc.*221T>C (n.*221T>C)
c.624+20375T>C (n.624+20375T>C)
n.1067T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1957T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.140+5953A>G
n.127+5953A>G
n.850+5953A>G
n.3123T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247986T=CA2419220720PHEX,PTCHD1-ASc.*221T= (n.*221T=)
c.624+20375T= (n.624+20375T=)
n.1067T=
c.*33T= (n.*33T=)
n.1957T=
c.*118T= (n.*118T=)
n.140+5953A=
n.127+5953A=
n.850+5953A=
n.3123T=
Xg.22247989C>ACA2693308492PHEX,PTCHD1-ASc.*224C>A (n.*224C>A)
c.624+20378C>A (n.624+20378C>A)
n.1070C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1960C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.140+5950G>T
n.127+5950G>T
n.850+5950G>T
n.3126C>A
 gnomAD v4
Xg.22247991C>ACA2579572489PHEX,PTCHD1-ASc.*226C>A (n.*226C>A)
c.624+20380C>A (n.624+20380C>A)
n.1072C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1962C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.140+5948G>T
n.127+5948G>T
n.850+5948G>T
n.3128C>A
 gnomAD v4
Xg.22247995G>TCA2693308493PHEX,PTCHD1-ASc.*230G>T (n.*230G>T)
c.624+20384G>T (n.624+20384G>T)
n.1076G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1966G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.140+5944C>A
n.127+5944C>A
n.850+5944C>A
n.3132G>T
 gnomAD v4
Xg.22247996C>ACA2693308495PHEX,PTCHD1-ASc.*231C>A (n.*231C>A)
c.624+20385C>A (n.624+20385C>A)
n.1077C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1967C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.140+5943G>T
n.127+5943G>T
n.850+5943G>T
n.3133C>A
 gnomAD v4
Xg.22247996C>TCA2693308494PHEX,PTCHD1-ASc.*231C>T (n.*231C>T)
c.624+20385C>T (n.624+20385C>T)
n.1077C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1967C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.140+5943G>A
n.127+5943G>A
n.850+5943G>A
n.3133C>T
 gnomAD v4
Xg.22247997C>ACA2579572490PHEX,PTCHD1-ASc.*232C>A (n.*232C>A)
c.624+20386C>A (n.624+20386C>A)
n.1078C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1968C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.140+5942G>T
n.127+5942G>T
n.850+5942G>T
n.3134C>A
 gnomAD v4
Xg.22247998A>GCA2579572491PHEX,PTCHD1-ASc.*233A>G (n.*233A>G)
c.624+20387A>G (n.624+20387A>G)
n.1079A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1969A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.140+5941T>C
n.127+5941T>C
n.850+5941T>C
n.3135A>G
Xg.22247998A>TCA2693308496PHEX,PTCHD1-ASc.*233A>T (n.*233A>T)
c.624+20387A>T (n.624+20387A>T)
n.1079A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1969A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.140+5941T>A
n.127+5941T>A
n.850+5941T>A
n.3135A>T
 gnomAD v4
Xg.22248000C>ACA2693308497PHEX,PTCHD1-ASc.*235C>A (n.*235C>A)
c.624+20389C>A (n.624+20389C>A)
n.1081C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1971C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.140+5939G>T
n.127+5939G>T
n.850+5939G>T
n.3137C>A
 gnomAD v4
Xg.22248000C=CA2419220721PHEX,PTCHD1-ASc.*235C= (n.*235C=)
c.624+20389C= (n.624+20389C=)
n.1081C=
c.*47C= (n.*47C=)
n.1971C=
c.*132C= (n.*132C=)
n.140+5939G=
n.127+5939G=
n.850+5939G=
n.3137C=
Xg.22248000C>TCA10368476PHEX,PTCHD1-ASc.*235C>T (n.*235C>T)
c.624+20389C>T (n.624+20389C>T)
n.1081C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1971C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.140+5939G>A
n.127+5939G>A
n.850+5939G>A
n.3137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22248001G>ACA10368477PHEX,PTCHD1-ASc.*236G>A (n.*236G>A)
c.624+20390G>A (n.624+20390G>A)
n.1082G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1972G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.140+5938C>T
n.127+5938C>T
n.850+5938C>T
n.3138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22248001G=CA2419220722PHEX,PTCHD1-ASc.*236G= (n.*236G=)
c.624+20390G= (n.624+20390G=)
n.1082G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.1972G=
c.*133G= (n.*133G=)
n.140+5938C=
n.127+5938C=
n.850+5938C=
n.3138G=
Xg.22248003A>GCA2579572492PHEX,PTCHD1-ASc.*238A>G (n.*238A>G)
c.624+20392A>G (n.624+20392A>G)
n.1084A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1974A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.140+5936T>C
n.127+5936T>C
n.850+5936T>C
n.3140A>G
Xg.22248005G>ACA873922984PHEX,PTCHD1-ASc.*240G>A (n.*240G>A)
c.624+20394G>A (n.624+20394G>A)
n.1086G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1976G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.140+5934C>T
n.127+5934C>T
n.850+5934C>T
n.3142G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22248005G=CA2419220723PHEX,PTCHD1-ASc.*240G= (n.*240G=)
c.624+20394G= (n.624+20394G=)
n.1086G=
c.*52G= (n.*52G=)
n.1976G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.140+5934C=
n.127+5934C=
n.850+5934C=
n.3142G=
Xg.22248006C>ACA2693308498PHEX,PTCHD1-ASc.*241C>A (n.*241C>A)
c.624+20395C>A (n.624+20395C>A)
n.1087C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1977C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.140+5933G>T
n.127+5933G>T
n.850+5933G>T
n.3143C>A
 gnomAD v4
Xg.22248006C=CA2419220724PHEX,PTCHD1-ASc.*241C= (n.*241C=)
c.624+20395C= (n.624+20395C=)
n.1087C=
c.*53C= (n.*53C=)
n.1977C=
c.*138C= (n.*138C=)
n.140+5933G=
n.127+5933G=
n.850+5933G=
n.3143C=
Xg.22248006C>GCA873922989PHEX,PTCHD1-ASc.*241C>G (n.*241C>G)
c.624+20395C>G (n.624+20395C>G)
n.1087C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.1977C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.140+5933G>C
n.127+5933G>C
n.850+5933G>C
n.3143C>G
 dbSNP
Xg.22248007T>CCA2693308499PHEX,PTCHD1-ASc.*242T>C (n.*242T>C)
c.624+20396T>C (n.624+20396T>C)
n.1088T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1978T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.140+5932A>G
n.127+5932A>G
n.850+5932A>G
n.3144T>C
 gnomAD v4
Xg.22248007T>GCA2693308500PHEX,PTCHD1-ASc.*242T>G (n.*242T>G)
c.624+20396T>G (n.624+20396T>G)
n.1088T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.1978T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.140+5932A>C
n.127+5932A>C
n.850+5932A>C
n.3144T>G
 gnomAD v4
Xg.22248008G>ACA2579572493PHEX,PTCHD1-ASc.*243G>A (n.*243G>A)
c.624+20397G>A (n.624+20397G>A)
n.1089G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1979G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.140+5931C>T
n.127+5931C>T
n.850+5931C>T
n.3145G>A
 gnomAD v4
Xg.22248009C>ACA2579572494PHEX,PTCHD1-ASc.*244C>A (n.*244C>A)
c.624+20398C>A (n.624+20398C>A)
n.1090C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1980C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.140+5930G>T
n.127+5930G>T
n.850+5930G>T
n.3146C>A
Xg.22248009C=CA2419220725PHEX,PTCHD1-ASc.*244C= (n.*244C=)
c.624+20398C= (n.624+20398C=)
n.1090C=
c.*56C= (n.*56C=)
n.1980C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.140+5930G=
n.127+5930G=
n.850+5930G=
n.3146C=
Xg.22248009C>TCA327534660PHEX,PTCHD1-ASc.*244C>T (n.*244C>T)
c.624+20398C>T (n.624+20398C>T)
n.1090C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1980C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.140+5930G>A
n.127+5930G>A
n.850+5930G>A
n.3146C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22248010A=CA2419220726PHEX,PTCHD1-ASc.*245A= (n.*245A=)
c.624+20399A= (n.624+20399A=)
n.1091A=
c.*57A= (n.*57A=)
n.1981A=
c.*142A= (n.*142A=)
n.140+5929T=
n.127+5929T=
n.850+5929T=
n.3147A=
Xg.22248010A>CCA327534661PHEX,PTCHD1-ASc.*245A>C (n.*245A>C)
c.624+20399A>C (n.624+20399A>C)
n.1091A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1981A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.140+5929T>G
n.127+5929T>G
n.850+5929T>G
n.3147A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22248010_22248034dupCA2592066673PHEX,PTCHD1-ASc.*245_*269dup (n.*245_*269dup)
c.624+20399_624+20423dup (n.624+20399_624+20423dup)
n.1091_1115dup
c.*57_*81dup (n.*57_*81dup)
n.1981_2005dup
c.*142_*166dup (n.*142_*166dup)
n.140+5905_140+5929dup
n.127+5905_127+5929dup
n.850+5905_850+5929dup
n.3147_3171dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22248011C>ACA2693308502PHEX,PTCHD1-ASc.*246C>A (n.*246C>A)
c.624+20400C>A (n.624+20400C>A)
n.1092C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1982C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.140+5928G>T
n.127+5928G>T
n.850+5928G>T
n.3148C>A
 gnomAD v4
Xg.22248011C=CA2419220727PHEX,PTCHD1-ASc.*246C= (n.*246C=)
c.624+20400C= (n.624+20400C=)
n.1092C=
c.*58C= (n.*58C=)
n.1982C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.140+5928G=
n.127+5928G=
n.850+5928G=
n.3148C=
Xg.22248011C>GCA2693308501PHEX,PTCHD1-ASc.*246C>G (n.*246C>G)
c.624+20400C>G (n.624+20400C>G)
n.1092C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1982C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.140+5928G>C
n.127+5928G>C
n.850+5928G>C
n.3148C>G
 gnomAD v4
Xg.22248011C>TCA327534662PHEX,PTCHD1-ASc.*246C>T (n.*246C>T)
c.624+20400C>T (n.624+20400C>T)
n.1092C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1982C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.140+5928G>A
n.127+5928G>A
n.850+5928G>A
n.3148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22248013G>CCA2693308503PHEX,PTCHD1-ASc.*248G>C (n.*248G>C)
c.624+20402G>C (n.624+20402G>C)
n.1094G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1984G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.140+5926C>G
n.127+5926C>G
n.850+5926C>G
n.3150G>C
 gnomAD v4
Xg.22248013G=CA2419220728PHEX,PTCHD1-ASc.*248G= (n.*248G=)
c.624+20402G= (n.624+20402G=)
n.1094G=
c.*60G= (n.*60G=)
n.1984G=
c.*145G= (n.*145G=)
n.140+5926C=
n.127+5926C=
n.850+5926C=
n.3150G=
Xg.22248013G>TCA873923005PHEX,PTCHD1-ASc.*248G>T (n.*248G>T)
c.624+20402G>T (n.624+20402G>T)
n.1094G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1984G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.140+5926C>A
n.127+5926C>A
n.850+5926C>A
n.3150G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22248014A>TCA2579572495PHEX,PTCHD1-ASc.*249A>T (n.*249A>T)
c.624+20403A>T (n.624+20403A>T)
n.1095A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1985A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.140+5925T>A
n.127+5925T>A
n.850+5925T>A
n.3151A>T
Xg.22248015G>ACA2579572496PHEX,PTCHD1-ASc.*250G>A (n.*250G>A)
c.624+20404G>A (n.624+20404G>A)
n.1096G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1986G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.140+5924C>T
n.127+5924C>T
n.850+5924C>T
n.3152G>A
 gnomAD v4
Xg.22248015G>CCA2693308504PHEX,PTCHD1-ASc.*250G>C (n.*250G>C)
c.624+20404G>C (n.624+20404G>C)
n.1096G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1986G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.140+5924C>G
n.127+5924C>G
n.850+5924C>G
n.3152G>C
 gnomAD v4
Xg.22248015G>TCA2693308505PHEX,PTCHD1-ASc.*250G>T (n.*250G>T)
c.624+20404G>T (n.624+20404G>T)
n.1096G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1986G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.140+5924C>A
n.127+5924C>A
n.850+5924C>A
n.3152G>T
 gnomAD v4
Xg.22248016C>ACA2693308507PHEX,PTCHD1-ASc.*251C>A (n.*251C>A)
c.624+20405C>A (n.624+20405C>A)
n.1097C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1987C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.140+5923G>T
n.127+5923G>T
n.850+5923G>T
n.3153C>A
 gnomAD v4
Xg.22248016C>TCA2693308508PHEX,PTCHD1-ASc.*251C>T (n.*251C>T)
c.624+20405C>T (n.624+20405C>T)
n.1097C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1987C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.140+5923G>A
n.127+5923G>A
n.850+5923G>A
n.3153C>T
 gnomAD v4
Xg.22248016_22248033delCA2693308506PHEX,PTCHD1-ASc.*251_*268del (n.*251_*268del)
c.624+20405_624+20422del (n.624+20405_624+20422del)
n.1097_1114del
c.*63_*80del (n.*63_*80del)
n.1987_2004del
c.*148_*165del (n.*148_*165del)
n.140+5906_140+5923del
n.127+5906_127+5923del
n.850+5906_850+5923del
n.3153_3170del
 gnomAD v4
Xg.22248017C>ACA327534663PHEX,PTCHD1-ASc.*252C>A (n.*252C>A)
c.624+20406C>A (n.624+20406C>A)
n.1098C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1988C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.140+5922G>T
n.127+5922G>T
n.850+5922G>T
n.3154C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22248017C=CA2419220729PHEX,PTCHD1-ASc.*252C= (n.*252C=)
c.624+20406C= (n.624+20406C=)
n.1098C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1988C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.140+5922G=
n.127+5922G=
n.850+5922G=
n.3154C=
Xg.22248017C>GCA2820019551PHEX,PTCHD1-ASc.*252C>G (n.*252C>G)
c.624+20406C>G (n.624+20406C>G)
n.1098C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1988C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.140+5922G>C
n.127+5922G>C
n.850+5922G>C
n.3154C>G
Xg.22248017C>TCA873923011PHEX,PTCHD1-ASc.*252C>T (n.*252C>T)
c.624+20406C>T (n.624+20406C>T)
n.1098C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1988C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.140+5922G>A
n.127+5922G>A
n.850+5922G>A
n.3154C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22248017_22248018insGATGCA2693308509PHEX,PTCHD1-ASc.*252_*253insGATG (n.*252_*253insGATG)
c.624+20406_624+20407insGATG (n.624+20406_624+20407insGATG)
n.1098_1099insGATG
c.*64_*65insGATG (n.*64_*65insGATG)
n.1988_1989insGATG
c.*149_*150insGATG (n.*149_*150insGATG)
n.140+5921_140+5922insCATC
n.127+5921_127+5922insCATC
n.850+5921_850+5922insCATC
n.3154_3155insGATG
 gnomAD v4
Xg.22248019T>CCA2693308510PHEX,PTCHD1-ASc.*254T>C (n.*254T>C)
c.624+20408T>C (n.624+20408T>C)
n.1100T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1990T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.140+5920A>G
n.127+5920A>G
n.850+5920A>G
n.3156T>C
 gnomAD v4
Xg.22248020C>TCA2693308511PHEX,PTCHD1-ASc.*255C>T (n.*255C>T)
c.624+20409C>T (n.624+20409C>T)
n.1101C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1991C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.140+5919G>A
n.127+5919G>A
n.850+5919G>A
n.3157C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched