| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247625_22247626del | CA2592066667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-226_*86-225del (n.*86-226_*86-225del) c.624+20014_624+20015del (n.624+20014_624+20015del) n.932-226_932-225del c.702-226_702-225del (n.702-226_702-225del) n.1822-226_1822-225del c.2148-226_2148-225del (n.2148-226_2148-225del) c.2071-226_2071-225del (n.2071-226_2071-225del) c.1392-226_1392-225del (n.1392-226_1392-225del) c.1041-226_1041-225del (n.1041-226_1041-225del) n.140+6314_140+6315del n.127+6314_127+6315del n.850+6314_850+6315del c.1857-226_1857-225del (n.1857-226_1857-225del) n.2988-226_2988-225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247625G>C | CA2419220590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-226G>C (n.*86-226G>C) c.624+20014G>C (n.624+20014G>C) n.932-226G>C c.702-226G>C (n.702-226G>C) n.1822-226G>C c.2148-226G>C (n.2148-226G>C) c.2071-226G>C (n.2071-226G>C) c.1392-226G>C (n.1392-226G>C) c.1041-226G>C (n.1041-226G>C) n.140+6314C>G n.127+6314C>G n.850+6314C>G c.1857-226G>C (n.1857-226G>C) n.2988-226G>C | dbSNP |
| X | g.22247625G= | CA2419220589 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-226G= (n.*86-226G=) c.624+20014G= (n.624+20014G=) n.932-226G= c.702-226G= (n.702-226G=) n.1822-226G= c.2148-226G= (n.2148-226G=) c.2071-226G= (n.2071-226G=) c.1392-226G= (n.1392-226G=) c.1041-226G= (n.1041-226G=) n.140+6314C= n.127+6314C= n.850+6314C= c.1857-226G= (n.1857-226G=) n.2988-226G= | |
| X | g.22247628C= | CA2419220591 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-223C= (n.*86-223C=) c.624+20017C= (n.624+20017C=) n.932-223C= c.702-223C= (n.702-223C=) n.1822-223C= c.2148-223C= (n.2148-223C=) c.2071-223C= (n.2071-223C=) c.1392-223C= (n.1392-223C=) c.1041-223C= (n.1041-223C=) n.140+6311G= n.127+6311G= n.850+6311G= c.1857-223C= (n.1857-223C=) n.2988-223C= | |
| X | g.22247628C>T | CA327534642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-223C>T (n.*86-223C>T) c.624+20017C>T (n.624+20017C>T) n.932-223C>T c.702-223C>T (n.702-223C>T) n.1822-223C>T c.2148-223C>T (n.2148-223C>T) c.2071-223C>T (n.2071-223C>T) c.1392-223C>T (n.1392-223C>T) c.1041-223C>T (n.1041-223C>T) n.140+6311G>A n.127+6311G>A n.850+6311G>A c.1857-223C>T (n.1857-223C>T) n.2988-223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247628_22247660delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA | CA2419220592 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-223_*86-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.*86-223_*86-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) c.624+20017_624+20049delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.624+20017_624+20049delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) n.932-223_932-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA c.702-223_702-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.702-223_702-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) n.1822-223_1822-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA c.2148-223_2148-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.2148-223_2148-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) c.2071-223_2071-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.2071-223_2071-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) c.1392-223_1392-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1392-223_1392-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) c.1041-223_1041-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1041-223_1041-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) n.140+6279_140+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG n.127+6279_127+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG n.850+6279_850+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG c.1857-223_1857-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1857-223_1857-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) n.2988-223_2988-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA | |
| X | g.22247629G>A | CA327534643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-222G>A (n.*86-222G>A) c.624+20018G>A (n.624+20018G>A) n.932-222G>A c.702-222G>A (n.702-222G>A) n.1822-222G>A c.2148-222G>A (n.2148-222G>A) c.2071-222G>A (n.2071-222G>A) c.1392-222G>A (n.1392-222G>A) c.1041-222G>A (n.1041-222G>A) n.140+6310C>T n.127+6310C>T n.850+6310C>T c.1857-222G>A (n.1857-222G>A) n.2988-222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247629G= | CA2419220593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-222G= (n.*86-222G=) c.624+20018G= (n.624+20018G=) n.932-222G= c.702-222G= (n.702-222G=) n.1822-222G= c.2148-222G= (n.2148-222G=) c.2071-222G= (n.2071-222G=) c.1392-222G= (n.1392-222G=) c.1041-222G= (n.1041-222G=) n.140+6310C= n.127+6310C= n.850+6310C= c.1857-222G= (n.1857-222G=) n.2988-222G= | |
| X | g.22247630_22247661del | CA873922619 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-221_*86-190del (n.*86-221_*86-190del) c.624+20019_624+20050del (n.624+20019_624+20050del) n.932-221_932-190del c.702-221_702-190del (n.702-221_702-190del) n.1822-221_1822-190del c.2148-221_2148-190del (n.2148-221_2148-190del) c.2071-221_2071-190del (n.2071-221_2071-190del) c.1392-221_1392-190del (n.1392-221_1392-190del) c.1041-221_1041-190del (n.1041-221_1041-190del) n.140+6279_140+6310del n.127+6279_127+6310del n.850+6279_850+6310del c.1857-221_1857-190del (n.1857-221_1857-190del) n.2988-221_2988-190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247631A= | CA2419220594 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-220A= (n.*86-220A=) c.624+20020A= (n.624+20020A=) n.932-220A= c.702-220A= (n.702-220A=) n.1822-220A= c.2148-220A= (n.2148-220A=) c.2071-220A= (n.2071-220A=) c.1392-220A= (n.1392-220A=) c.1041-220A= (n.1041-220A=) n.140+6308T= n.127+6308T= n.850+6308T= c.1857-220A= (n.1857-220A=) n.2988-220A= | |
| X | g.22247631A>G | CA2419220595 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-220A>G (n.*86-220A>G) c.624+20020A>G (n.624+20020A>G) n.932-220A>G c.702-220A>G (n.702-220A>G) n.1822-220A>G c.2148-220A>G (n.2148-220A>G) c.2071-220A>G (n.2071-220A>G) c.1392-220A>G (n.1392-220A>G) c.1041-220A>G (n.1041-220A>G) n.140+6308T>C n.127+6308T>C n.850+6308T>C c.1857-220A>G (n.1857-220A>G) n.2988-220A>G | dbSNP |
| X | g.22247643G>A | CA327534644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-208G>A (n.*86-208G>A) c.624+20032G>A (n.624+20032G>A) n.932-208G>A c.702-208G>A (n.702-208G>A) n.1822-208G>A c.2148-208G>A (n.2148-208G>A) c.2071-208G>A (n.2071-208G>A) c.1392-208G>A (n.1392-208G>A) c.1041-208G>A (n.1041-208G>A) n.140+6296C>T n.127+6296C>T n.850+6296C>T c.1857-208G>A (n.1857-208G>A) n.2988-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247643G= | CA2419220596 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-208G= (n.*86-208G=) c.624+20032G= (n.624+20032G=) n.932-208G= c.702-208G= (n.702-208G=) n.1822-208G= c.2148-208G= (n.2148-208G=) c.2071-208G= (n.2071-208G=) c.1392-208G= (n.1392-208G=) c.1041-208G= (n.1041-208G=) n.140+6296C= n.127+6296C= n.850+6296C= c.1857-208G= (n.1857-208G=) n.2988-208G= | |
| X | g.22247650C= | CA2419220597 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-201C= (n.*86-201C=) c.624+20039C= (n.624+20039C=) n.932-201C= c.702-201C= (n.702-201C=) n.1822-201C= c.2148-201C= (n.2148-201C=) c.2071-201C= (n.2071-201C=) c.1392-201C= (n.1392-201C=) c.1041-201C= (n.1041-201C=) n.140+6289G= n.127+6289G= n.850+6289G= c.1857-201C= (n.1857-201C=) n.2988-201C= | |
| X | g.22247650C>G | CA1131577992 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-201C>G (n.*86-201C>G) c.624+20039C>G (n.624+20039C>G) n.932-201C>G c.702-201C>G (n.702-201C>G) n.1822-201C>G c.2148-201C>G (n.2148-201C>G) c.2071-201C>G (n.2071-201C>G) c.1392-201C>G (n.1392-201C>G) c.1041-201C>G (n.1041-201C>G) n.140+6289G>C n.127+6289G>C n.850+6289G>C c.1857-201C>G (n.1857-201C>G) n.2988-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247650C>T | CA657761301 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-201C>T (n.*86-201C>T) c.624+20039C>T (n.624+20039C>T) n.932-201C>T c.702-201C>T (n.702-201C>T) n.1822-201C>T c.2148-201C>T (n.2148-201C>T) c.2071-201C>T (n.2071-201C>T) c.1392-201C>T (n.1392-201C>T) c.1041-201C>T (n.1041-201C>T) n.140+6289G>A n.127+6289G>A n.850+6289G>A c.1857-201C>T (n.1857-201C>T) n.2988-201C>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.22247659C>T | CA2540399020 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-192C>T (n.*86-192C>T) c.624+20048C>T (n.624+20048C>T) n.932-192C>T c.702-192C>T (n.702-192C>T) n.1822-192C>T c.2148-192C>T (n.2148-192C>T) c.2071-192C>T (n.2071-192C>T) c.1392-192C>T (n.1392-192C>T) c.1041-192C>T (n.1041-192C>T) n.140+6280G>A n.127+6280G>A n.850+6280G>A c.1857-192C>T (n.1857-192C>T) n.2988-192C>T | |
| X | g.22247662G>A | CA640418088 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-189G>A (n.*86-189G>A) c.624+20051G>A (n.624+20051G>A) n.932-189G>A c.702-189G>A (n.702-189G>A) n.1822-189G>A c.2148-189G>A (n.2148-189G>A) c.2071-189G>A (n.2071-189G>A) c.1392-189G>A (n.1392-189G>A) c.1041-189G>A (n.1041-189G>A) n.140+6277C>T n.127+6277C>T n.850+6277C>T c.1857-189G>A (n.1857-189G>A) n.2988-189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247662G>C | CA327534645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-189G>C (n.*86-189G>C) c.624+20051G>C (n.624+20051G>C) n.932-189G>C c.702-189G>C (n.702-189G>C) n.1822-189G>C c.2148-189G>C (n.2148-189G>C) c.2071-189G>C (n.2071-189G>C) c.1392-189G>C (n.1392-189G>C) c.1041-189G>C (n.1041-189G>C) n.140+6277C>G n.127+6277C>G n.850+6277C>G c.1857-189G>C (n.1857-189G>C) n.2988-189G>C | dbSNP |
| X | g.22247662G= | CA2419220598 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-189G= (n.*86-189G=) c.624+20051G= (n.624+20051G=) n.932-189G= c.702-189G= (n.702-189G=) n.1822-189G= c.2148-189G= (n.2148-189G=) c.2071-189G= (n.2071-189G=) c.1392-189G= (n.1392-189G=) c.1041-189G= (n.1041-189G=) n.140+6277C= n.127+6277C= n.850+6277C= c.1857-189G= (n.1857-189G=) n.2988-189G= | |
| X | g.22247672A= | CA2419220600 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-179A= (n.*86-179A=) c.624+20061A= (n.624+20061A=) n.932-179A= c.702-179A= (n.702-179A=) n.1822-179A= c.2148-179A= (n.2148-179A=) c.2071-179A= (n.2071-179A=) c.1392-179A= (n.1392-179A=) c.1041-179A= (n.1041-179A=) n.140+6267T= n.127+6267T= n.850+6267T= c.1857-179A= (n.1857-179A=) n.2988-179A= | |
| X | g.22247672A>C | CA2419220599 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-179A>C (n.*86-179A>C) c.624+20061A>C (n.624+20061A>C) n.932-179A>C c.702-179A>C (n.702-179A>C) n.1822-179A>C c.2148-179A>C (n.2148-179A>C) c.2071-179A>C (n.2071-179A>C) c.1392-179A>C (n.1392-179A>C) c.1041-179A>C (n.1041-179A>C) n.140+6267T>G n.127+6267T>G n.850+6267T>G c.1857-179A>C (n.1857-179A>C) n.2988-179A>C | dbSNP |
| X | g.22247672A>G | CA2419220601 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-179A>G (n.*86-179A>G) c.624+20061A>G (n.624+20061A>G) n.932-179A>G c.702-179A>G (n.702-179A>G) n.1822-179A>G c.2148-179A>G (n.2148-179A>G) c.2071-179A>G (n.2071-179A>G) c.1392-179A>G (n.1392-179A>G) c.1041-179A>G (n.1041-179A>G) n.140+6267T>C n.127+6267T>C n.850+6267T>C c.1857-179A>G (n.1857-179A>G) n.2988-179A>G | dbSNP |
| X | g.22247672A>T | CA15025638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-179A>T (n.*86-179A>T) c.624+20061A>T (n.624+20061A>T) n.932-179A>T c.702-179A>T (n.702-179A>T) n.1822-179A>T c.2148-179A>T (n.2148-179A>T) c.2071-179A>T (n.2071-179A>T) c.1392-179A>T (n.1392-179A>T) c.1041-179A>T (n.1041-179A>T) n.140+6267T>A n.127+6267T>A n.850+6267T>A c.1857-179A>T (n.1857-179A>T) n.2988-179A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247674C= | CA2419220602 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-177C= (n.*86-177C=) c.624+20063C= (n.624+20063C=) n.932-177C= c.702-177C= (n.702-177C=) n.1822-177C= c.2148-177C= (n.2148-177C=) c.2071-177C= (n.2071-177C=) c.1392-177C= (n.1392-177C=) c.1041-177C= (n.1041-177C=) n.140+6265G= n.127+6265G= n.850+6265G= c.1857-177C= (n.1857-177C=) n.2988-177C= | |
| X | g.22247674C>T | CA2419220603 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-177C>T (n.*86-177C>T) c.624+20063C>T (n.624+20063C>T) n.932-177C>T c.702-177C>T (n.702-177C>T) n.1822-177C>T c.2148-177C>T (n.2148-177C>T) c.2071-177C>T (n.2071-177C>T) c.1392-177C>T (n.1392-177C>T) c.1041-177C>T (n.1041-177C>T) n.140+6265G>A n.127+6265G>A n.850+6265G>A c.1857-177C>T (n.1857-177C>T) n.2988-177C>T | dbSNP |
| X | g.22247677G>A | CA2419220605 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-174G>A (n.*86-174G>A) c.624+20066G>A (n.624+20066G>A) n.932-174G>A c.702-174G>A (n.702-174G>A) n.1822-174G>A c.2148-174G>A (n.2148-174G>A) c.2071-174G>A (n.2071-174G>A) c.1392-174G>A (n.1392-174G>A) c.1041-174G>A (n.1041-174G>A) n.140+6262C>T n.127+6262C>T n.850+6262C>T c.1857-174G>A (n.1857-174G>A) n.2988-174G>A | dbSNP |
| X | g.22247677G= | CA2419220604 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-174G= (n.*86-174G=) c.624+20066G= (n.624+20066G=) n.932-174G= c.702-174G= (n.702-174G=) n.1822-174G= c.2148-174G= (n.2148-174G=) c.2071-174G= (n.2071-174G=) c.1392-174G= (n.1392-174G=) c.1041-174G= (n.1041-174G=) n.140+6262C= n.127+6262C= n.850+6262C= c.1857-174G= (n.1857-174G=) n.2988-174G= | |
| X | g.22247679C= | CA2419220606 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-172C= (n.*86-172C=) c.624+20068C= (n.624+20068C=) n.932-172C= c.702-172C= (n.702-172C=) n.1822-172C= c.2148-172C= (n.2148-172C=) c.2071-172C= (n.2071-172C=) c.1392-172C= (n.1392-172C=) c.1041-172C= (n.1041-172C=) n.140+6260G= n.127+6260G= n.850+6260G= c.1857-172C= (n.1857-172C=) n.2988-172C= | |
| X | g.22247679C>T | CA2419220607 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-172C>T (n.*86-172C>T) c.624+20068C>T (n.624+20068C>T) n.932-172C>T c.702-172C>T (n.702-172C>T) n.1822-172C>T c.2148-172C>T (n.2148-172C>T) c.2071-172C>T (n.2071-172C>T) c.1392-172C>T (n.1392-172C>T) c.1041-172C>T (n.1041-172C>T) n.140+6260G>A n.127+6260G>A n.850+6260G>A c.1857-172C>T (n.1857-172C>T) n.2988-172C>T | dbSNP |
| X | g.22247680T>C | CA2561465966 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-171T>C (n.*86-171T>C) c.624+20069T>C (n.624+20069T>C) n.932-171T>C c.702-171T>C (n.702-171T>C) n.1822-171T>C c.2148-171T>C (n.2148-171T>C) c.2071-171T>C (n.2071-171T>C) c.1392-171T>C (n.1392-171T>C) c.1041-171T>C (n.1041-171T>C) n.140+6259A>G n.127+6259A>G n.850+6259A>G c.1857-171T>C (n.1857-171T>C) n.2988-171T>C | |
| X | g.22247681_22247682del | CA2512725454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-170_*86-169del (n.*86-170_*86-169del) c.624+20070_624+20071del (n.624+20070_624+20071del) n.932-170_932-169del c.702-170_702-169del (n.702-170_702-169del) n.1822-170_1822-169del c.2148-170_2148-169del (n.2148-170_2148-169del) c.2071-170_2071-169del (n.2071-170_2071-169del) c.1392-170_1392-169del (n.1392-170_1392-169del) c.1041-170_1041-169del (n.1041-170_1041-169del) n.140+6258_140+6259del n.127+6258_127+6259del n.850+6258_850+6259del c.1857-170_1857-169del (n.1857-170_1857-169del) n.2988-170_2988-169del | |
| X | g.22247681_22247687delinsGTTAATT | CA2419220608 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-170_*86-164delinsGTTAATT (n.*86-170_*86-164delinsGTTAATT) c.624+20070_624+20076delinsGTTAATT (n.624+20070_624+20076delinsGTTAATT) n.932-170_932-164delinsGTTAATT c.702-170_702-164delinsGTTAATT (n.702-170_702-164delinsGTTAATT) n.1822-170_1822-164delinsGTTAATT c.2148-170_2148-164delinsGTTAATT (n.2148-170_2148-164delinsGTTAATT) c.2071-170_2071-164delinsGTTAATT (n.2071-170_2071-164delinsGTTAATT) c.1392-170_1392-164delinsGTTAATT (n.1392-170_1392-164delinsGTTAATT) c.1041-170_1041-164delinsGTTAATT (n.1041-170_1041-164delinsGTTAATT) n.140+6252_140+6258delinsAATTAAC n.127+6252_127+6258delinsAATTAAC n.850+6252_850+6258delinsAATTAAC c.1857-170_1857-164delinsGTTAATT (n.1857-170_1857-164delinsGTTAATT) n.2988-170_2988-164delinsGTTAATT | |
| X | g.22247684_22247689del | CA873922626 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-167_*86-162del (n.*86-167_*86-162del) c.624+20073_624+20078del (n.624+20073_624+20078del) n.932-167_932-162del c.702-167_702-162del (n.702-167_702-162del) n.1822-167_1822-162del c.2148-167_2148-162del (n.2148-167_2148-162del) c.2071-167_2071-162del (n.2071-167_2071-162del) c.1392-167_1392-162del (n.1392-167_1392-162del) c.1041-167_1041-162del (n.1041-167_1041-162del) n.140+6252_140+6257del n.127+6252_127+6257del n.850+6252_850+6257del c.1857-167_1857-162del (n.1857-167_1857-162del) n.2988-167_2988-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247691del | CA2512050208 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-160del (n.*86-160del) c.624+20080del (n.624+20080del) n.932-160del c.702-160del (n.702-160del) n.1822-160del c.2148-160del (n.2148-160del) c.2071-160del (n.2071-160del) c.1392-160del (n.1392-160del) c.1041-160del (n.1041-160del) n.140+6253del n.127+6253del n.850+6253del c.1857-160del (n.1857-160del) n.2988-160del | |
| X | g.22247691T>C | CA873922627 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-160T>C (n.*86-160T>C) c.624+20080T>C (n.624+20080T>C) n.932-160T>C c.702-160T>C (n.702-160T>C) n.1822-160T>C c.2148-160T>C (n.2148-160T>C) c.2071-160T>C (n.2071-160T>C) c.1392-160T>C (n.1392-160T>C) c.1041-160T>C (n.1041-160T>C) n.140+6248A>G n.127+6248A>G n.850+6248A>G c.1857-160T>C (n.1857-160T>C) n.2988-160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247691T= | CA2419220609 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-160T= (n.*86-160T=) c.624+20080T= (n.624+20080T=) n.932-160T= c.702-160T= (n.702-160T=) n.1822-160T= c.2148-160T= (n.2148-160T=) c.2071-160T= (n.2071-160T=) c.1392-160T= (n.1392-160T=) c.1041-160T= (n.1041-160T=) n.140+6248A= n.127+6248A= n.850+6248A= c.1857-160T= (n.1857-160T=) n.2988-160T= | |
| X | g.22247695del | CA2820019519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-156del (n.*86-156del) c.624+20084del (n.624+20084del) n.932-156del c.702-156del (n.702-156del) n.1822-156del c.2148-156del (n.2148-156del) c.2071-156del (n.2071-156del) c.1392-156del (n.1392-156del) c.1041-156del (n.1041-156del) n.140+6245del n.127+6245del n.850+6245del c.1857-156del (n.1857-156del) n.2988-156del | |
| X | g.22247699T>C | CA327534646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-152T>C (n.*86-152T>C) c.624+20088T>C (n.624+20088T>C) n.932-152T>C c.702-152T>C (n.702-152T>C) n.1822-152T>C c.2148-152T>C (n.2148-152T>C) c.2071-152T>C (n.2071-152T>C) c.1392-152T>C (n.1392-152T>C) c.1041-152T>C (n.1041-152T>C) n.140+6240A>G n.127+6240A>G n.850+6240A>G c.1857-152T>C (n.1857-152T>C) n.2988-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247699T= | CA2419220610 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-152T= (n.*86-152T=) c.624+20088T= (n.624+20088T=) n.932-152T= c.702-152T= (n.702-152T=) n.1822-152T= c.2148-152T= (n.2148-152T=) c.2071-152T= (n.2071-152T=) c.1392-152T= (n.1392-152T=) c.1041-152T= (n.1041-152T=) n.140+6240A= n.127+6240A= n.850+6240A= c.1857-152T= (n.1857-152T=) n.2988-152T= | |
| X | g.22247703_22247706dup | CA2820019520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-148_*86-145dup (n.*86-148_*86-145dup) c.624+20092_624+20095dup (n.624+20092_624+20095dup) n.932-148_932-145dup c.702-148_702-145dup (n.702-148_702-145dup) n.1822-148_1822-145dup c.2148-148_2148-145dup (n.2148-148_2148-145dup) c.2071-148_2071-145dup (n.2071-148_2071-145dup) c.1392-148_1392-145dup (n.1392-148_1392-145dup) c.1041-148_1041-145dup (n.1041-148_1041-145dup) n.140+6236_140+6239dup n.127+6236_127+6239dup n.850+6236_850+6239dup c.1857-148_1857-145dup (n.1857-148_1857-145dup) n.2988-148_2988-145dup | |
| X | g.22247702A= | CA2419220611 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-149A= (n.*86-149A=) c.624+20091A= (n.624+20091A=) n.932-149A= c.702-149A= (n.702-149A=) n.1822-149A= c.2148-149A= (n.2148-149A=) c.2071-149A= (n.2071-149A=) c.1392-149A= (n.1392-149A=) c.1041-149A= (n.1041-149A=) n.140+6237T= n.127+6237T= n.850+6237T= c.1857-149A= (n.1857-149A=) n.2988-149A= | |
| X | g.22247702A>G | CA1131577998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-149A>G (n.*86-149A>G) c.624+20091A>G (n.624+20091A>G) n.932-149A>G c.702-149A>G (n.702-149A>G) n.1822-149A>G c.2148-149A>G (n.2148-149A>G) c.2071-149A>G (n.2071-149A>G) c.1392-149A>G (n.1392-149A>G) c.1041-149A>G (n.1041-149A>G) n.140+6237T>C n.127+6237T>C n.850+6237T>C c.1857-149A>G (n.1857-149A>G) n.2988-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247703C>A | CA1131578003 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-148C>A (n.*86-148C>A) c.624+20092C>A (n.624+20092C>A) n.932-148C>A c.702-148C>A (n.702-148C>A) n.1822-148C>A c.2148-148C>A (n.2148-148C>A) c.2071-148C>A (n.2071-148C>A) c.1392-148C>A (n.1392-148C>A) c.1041-148C>A (n.1041-148C>A) n.140+6236G>T n.127+6236G>T n.850+6236G>T c.1857-148C>A (n.1857-148C>A) n.2988-148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247703C= | CA2419220612 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-148C= (n.*86-148C=) c.624+20092C= (n.624+20092C=) n.932-148C= c.702-148C= (n.702-148C=) n.1822-148C= c.2148-148C= (n.2148-148C=) c.2071-148C= (n.2071-148C=) c.1392-148C= (n.1392-148C=) c.1041-148C= (n.1041-148C=) n.140+6236G= n.127+6236G= n.850+6236G= c.1857-148C= (n.1857-148C=) n.2988-148C= | |
| X | g.22247704T>C | CA2693308419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-147T>C (n.*86-147T>C) c.624+20093T>C (n.624+20093T>C) n.932-147T>C c.702-147T>C (n.702-147T>C) n.1822-147T>C c.2148-147T>C (n.2148-147T>C) c.2071-147T>C (n.2071-147T>C) c.1392-147T>C (n.1392-147T>C) c.1041-147T>C (n.1041-147T>C) n.140+6235A>G n.127+6235A>G n.850+6235A>G c.1857-147T>C (n.1857-147T>C) n.2988-147T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247706A>G | CA2693308420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-145A>G (n.*86-145A>G) c.624+20095A>G (n.624+20095A>G) n.932-145A>G c.702-145A>G (n.702-145A>G) n.1822-145A>G c.2148-145A>G (n.2148-145A>G) c.2071-145A>G (n.2071-145A>G) c.1392-145A>G (n.1392-145A>G) c.1041-145A>G (n.1041-145A>G) n.140+6233T>C n.127+6233T>C n.850+6233T>C c.1857-145A>G (n.1857-145A>G) n.2988-145A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247708T>C | CA2539511858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-143T>C (n.*86-143T>C) c.624+20097T>C (n.624+20097T>C) n.932-143T>C c.702-143T>C (n.702-143T>C) n.1822-143T>C c.2148-143T>C (n.2148-143T>C) c.2071-143T>C (n.2071-143T>C) c.1392-143T>C (n.1392-143T>C) c.1041-143T>C (n.1041-143T>C) n.140+6231A>G n.127+6231A>G n.850+6231A>G c.1857-143T>C (n.1857-143T>C) n.2988-143T>C | |
| X | g.22247709C>A | CA2693308421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-142C>A (n.*86-142C>A) c.624+20098C>A (n.624+20098C>A) n.932-142C>A c.702-142C>A (n.702-142C>A) n.1822-142C>A c.2148-142C>A (n.2148-142C>A) c.2071-142C>A (n.2071-142C>A) c.1392-142C>A (n.1392-142C>A) c.1041-142C>A (n.1041-142C>A) n.140+6230G>T n.127+6230G>T n.850+6230G>T c.1857-142C>A (n.1857-142C>A) n.2988-142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247709C>T | CA2566225986 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-142C>T (n.*86-142C>T) c.624+20098C>T (n.624+20098C>T) n.932-142C>T c.702-142C>T (n.702-142C>T) n.1822-142C>T c.2148-142C>T (n.2148-142C>T) c.2071-142C>T (n.2071-142C>T) c.1392-142C>T (n.1392-142C>T) c.1041-142C>T (n.1041-142C>T) n.140+6230G>A n.127+6230G>A n.850+6230G>A c.1857-142C>T (n.1857-142C>T) n.2988-142C>T | |
| X | g.22247714del | CA2566651960 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-137del (n.*86-137del) c.624+20103del (n.624+20103del) n.932-137del c.702-137del (n.702-137del) n.1822-137del c.2148-137del (n.2148-137del) c.2071-137del (n.2071-137del) c.1392-137del (n.1392-137del) c.1041-137del (n.1041-137del) n.140+6228del n.127+6228del n.850+6228del c.1857-137del (n.1857-137del) n.2988-137del | |
| X | g.22247713T>A | CA2571532450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-138T>A (n.*86-138T>A) c.624+20102T>A (n.624+20102T>A) n.932-138T>A c.702-138T>A (n.702-138T>A) n.1822-138T>A c.2148-138T>A (n.2148-138T>A) c.2071-138T>A (n.2071-138T>A) c.1392-138T>A (n.1392-138T>A) c.1041-138T>A (n.1041-138T>A) n.140+6226A>T n.127+6226A>T n.850+6226A>T c.1857-138T>A (n.1857-138T>A) n.2988-138T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247716G>C | CA2693308422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-135G>C (n.*86-135G>C) c.624+20105G>C (n.624+20105G>C) n.932-135G>C c.702-135G>C (n.702-135G>C) n.1822-135G>C c.2148-135G>C (n.2148-135G>C) c.2071-135G>C (n.2071-135G>C) c.1392-135G>C (n.1392-135G>C) c.1041-135G>C (n.1041-135G>C) n.140+6223C>G n.127+6223C>G n.850+6223C>G c.1857-135G>C (n.1857-135G>C) n.2988-135G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247716G>T | CA2693308423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-135G>T (n.*86-135G>T) c.624+20105G>T (n.624+20105G>T) n.932-135G>T c.702-135G>T (n.702-135G>T) n.1822-135G>T c.2148-135G>T (n.2148-135G>T) c.2071-135G>T (n.2071-135G>T) c.1392-135G>T (n.1392-135G>T) c.1041-135G>T (n.1041-135G>T) n.140+6223C>A n.127+6223C>A n.850+6223C>A c.1857-135G>T (n.1857-135G>T) n.2988-135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247717G>C | CA2693308424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-134G>C (n.*86-134G>C) c.624+20106G>C (n.624+20106G>C) n.932-134G>C c.702-134G>C (n.702-134G>C) n.1822-134G>C c.2148-134G>C (n.2148-134G>C) c.2071-134G>C (n.2071-134G>C) c.1392-134G>C (n.1392-134G>C) c.1041-134G>C (n.1041-134G>C) n.140+6222C>G n.127+6222C>G n.850+6222C>G c.1857-134G>C (n.1857-134G>C) n.2988-134G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247720T>G | CA2693308425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-131T>G (n.*86-131T>G) c.624+20109T>G (n.624+20109T>G) n.932-131T>G c.702-131T>G (n.702-131T>G) n.1822-131T>G c.2148-131T>G (n.2148-131T>G) c.2071-131T>G (n.2071-131T>G) c.1392-131T>G (n.1392-131T>G) c.1041-131T>G (n.1041-131T>G) n.140+6219A>C n.127+6219A>C n.850+6219A>C c.1857-131T>G (n.1857-131T>G) n.2988-131T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247721T>C | CA2419220614 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-130T>C (n.*86-130T>C) c.624+20110T>C (n.624+20110T>C) n.932-130T>C c.702-130T>C (n.702-130T>C) n.1822-130T>C c.2148-130T>C (n.2148-130T>C) c.2071-130T>C (n.2071-130T>C) c.1392-130T>C (n.1392-130T>C) c.1041-130T>C (n.1041-130T>C) n.140+6218A>G n.127+6218A>G n.850+6218A>G c.1857-130T>C (n.1857-130T>C) n.2988-130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247721T= | CA2419220613 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-130T= (n.*86-130T=) c.624+20110T= (n.624+20110T=) n.932-130T= c.702-130T= (n.702-130T=) n.1822-130T= c.2148-130T= (n.2148-130T=) c.2071-130T= (n.2071-130T=) c.1392-130T= (n.1392-130T=) c.1041-130T= (n.1041-130T=) n.140+6218A= n.127+6218A= n.850+6218A= c.1857-130T= (n.1857-130T=) n.2988-130T= | |
| X | g.22247723G>C | CA2419220616 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-128G>C (n.*86-128G>C) c.624+20112G>C (n.624+20112G>C) n.932-128G>C c.702-128G>C (n.702-128G>C) n.1822-128G>C c.2148-128G>C (n.2148-128G>C) c.2071-128G>C (n.2071-128G>C) c.1392-128G>C (n.1392-128G>C) c.1041-128G>C (n.1041-128G>C) n.140+6216C>G n.127+6216C>G n.850+6216C>G c.1857-128G>C (n.1857-128G>C) n.2988-128G>C | dbSNP |
| X | g.22247723G= | CA2419220615 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-128G= (n.*86-128G=) c.624+20112G= (n.624+20112G=) n.932-128G= c.702-128G= (n.702-128G=) n.1822-128G= c.2148-128G= (n.2148-128G=) c.2071-128G= (n.2071-128G=) c.1392-128G= (n.1392-128G=) c.1041-128G= (n.1041-128G=) n.140+6216C= n.127+6216C= n.850+6216C= c.1857-128G= (n.1857-128G=) n.2988-128G= |