Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22247572_22247583delinsGTTAGAAAAACT | CA2419220570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-279_*86-268delinsGTTAGAAAAACT (n.*86-279_*86-268delinsGTTAGAAAAACT) c.624+19961_624+19972delinsGTTAGAAAAACT (n.624+19961_624+19972delinsGTTAGAAAAACT) n.932-279_932-268delinsGTTAGAAAAACT c.702-279_702-268delinsGTTAGAAAAACT (n.702-279_702-268delinsGTTAGAAAAACT) n.1822-279_1822-268delinsGTTAGAAAAACT c.2148-279_2148-268delinsGTTAGAAAAACT (n.2148-279_2148-268delinsGTTAGAAAAACT) c.2071-279_2071-268delinsGTTAGAAAAACT (n.2071-279_2071-268delinsGTTAGAAAAACT) c.1392-279_1392-268delinsGTTAGAAAAACT (n.1392-279_1392-268delinsGTTAGAAAAACT) c.1041-279_1041-268delinsGTTAGAAAAACT (n.1041-279_1041-268delinsGTTAGAAAAACT) n.140+6356_140+6367delinsAGTTTTTCTAAC n.127+6356_127+6367delinsAGTTTTTCTAAC n.850+6356_850+6367delinsAGTTTTTCTAAC c.1857-279_1857-268delinsGTTAGAAAAACT (n.1857-279_1857-268delinsGTTAGAAAAACT) n.2988-279_2988-268delinsGTTAGAAAAACT | |
X | g.22247573_22247583del | CA873922605 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-278_*86-268del (n.*86-278_*86-268del) c.624+19962_624+19972del (n.624+19962_624+19972del) n.932-278_932-268del c.702-278_702-268del (n.702-278_702-268del) n.1822-278_1822-268del c.2148-278_2148-268del (n.2148-278_2148-268del) c.2071-278_2071-268del (n.2071-278_2071-268del) c.1392-278_1392-268del (n.1392-278_1392-268del) c.1041-278_1041-268del (n.1041-278_1041-268del) n.140+6356_140+6366del n.127+6356_127+6366del n.850+6356_850+6366del c.1857-278_1857-268del (n.1857-278_1857-268del) n.2988-278_2988-268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247587A= | CA2419220575 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-264A= (n.*86-264A=) c.624+19976A= (n.624+19976A=) n.932-264A= c.702-264A= (n.702-264A=) n.1822-264A= c.2148-264A= (n.2148-264A=) c.2071-264A= (n.2071-264A=) c.1392-264A= (n.1392-264A=) c.1041-264A= (n.1041-264A=) n.140+6352T= n.127+6352T= n.850+6352T= c.1857-264A= (n.1857-264A=) n.2988-264A= | |
X | g.22247587A>C | CA327534636 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-264A>C (n.*86-264A>C) c.624+19976A>C (n.624+19976A>C) n.932-264A>C c.702-264A>C (n.702-264A>C) n.1822-264A>C c.2148-264A>C (n.2148-264A>C) c.2071-264A>C (n.2071-264A>C) c.1392-264A>C (n.1392-264A>C) c.1041-264A>C (n.1041-264A>C) n.140+6352T>G n.127+6352T>G n.850+6352T>G c.1857-264A>C (n.1857-264A>C) n.2988-264A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247588T>A | CA2567024132 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-263T>A (n.*86-263T>A) c.624+19977T>A (n.624+19977T>A) n.932-263T>A c.702-263T>A (n.702-263T>A) n.1822-263T>A c.2148-263T>A (n.2148-263T>A) c.2071-263T>A (n.2071-263T>A) c.1392-263T>A (n.1392-263T>A) c.1041-263T>A (n.1041-263T>A) n.140+6351A>T n.127+6351A>T n.850+6351A>T c.1857-263T>A (n.1857-263T>A) n.2988-263T>A | |
X | g.22247588T>C | CA2419220577 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-263T>C (n.*86-263T>C) c.624+19977T>C (n.624+19977T>C) n.932-263T>C c.702-263T>C (n.702-263T>C) n.1822-263T>C c.2148-263T>C (n.2148-263T>C) c.2071-263T>C (n.2071-263T>C) c.1392-263T>C (n.1392-263T>C) c.1041-263T>C (n.1041-263T>C) n.140+6351A>G n.127+6351A>G n.850+6351A>G c.1857-263T>C (n.1857-263T>C) n.2988-263T>C | dbSNP |
X | g.22247588T= | CA2419220576 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-263T= (n.*86-263T=) c.624+19977T= (n.624+19977T=) n.932-263T= c.702-263T= (n.702-263T=) n.1822-263T= c.2148-263T= (n.2148-263T=) c.2071-263T= (n.2071-263T=) c.1392-263T= (n.1392-263T=) c.1041-263T= (n.1041-263T=) n.140+6351A= n.127+6351A= n.850+6351A= c.1857-263T= (n.1857-263T=) n.2988-263T= | |
X | g.22247589T>C | CA2820019517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-262T>C (n.*86-262T>C) c.624+19978T>C (n.624+19978T>C) n.932-262T>C c.702-262T>C (n.702-262T>C) n.1822-262T>C c.2148-262T>C (n.2148-262T>C) c.2071-262T>C (n.2071-262T>C) c.1392-262T>C (n.1392-262T>C) c.1041-262T>C (n.1041-262T>C) n.140+6350A>G n.127+6350A>G n.850+6350A>G c.1857-262T>C (n.1857-262T>C) n.2988-262T>C | |
X | g.22247590G>A | CA2738438930 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-261G>A (n.*86-261G>A) c.624+19979G>A (n.624+19979G>A) n.932-261G>A c.702-261G>A (n.702-261G>A) n.1822-261G>A c.2148-261G>A (n.2148-261G>A) c.2071-261G>A (n.2071-261G>A) c.1392-261G>A (n.1392-261G>A) c.1041-261G>A (n.1041-261G>A) n.140+6349C>T n.127+6349C>T n.850+6349C>T c.1857-261G>A (n.1857-261G>A) n.2988-261G>A | dbSNP |
X | g.22247592T>G | CA327534637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-259T>G (n.*86-259T>G) c.624+19981T>G (n.624+19981T>G) n.932-259T>G c.702-259T>G (n.702-259T>G) n.1822-259T>G c.2148-259T>G (n.2148-259T>G) c.2071-259T>G (n.2071-259T>G) c.1392-259T>G (n.1392-259T>G) c.1041-259T>G (n.1041-259T>G) n.140+6347A>C n.127+6347A>C n.850+6347A>C c.1857-259T>G (n.1857-259T>G) n.2988-259T>G | dbSNP |
X | g.22247592T= | CA2419220578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-259T= (n.*86-259T=) c.624+19981T= (n.624+19981T=) n.932-259T= c.702-259T= (n.702-259T=) n.1822-259T= c.2148-259T= (n.2148-259T=) c.2071-259T= (n.2071-259T=) c.1392-259T= (n.1392-259T=) c.1041-259T= (n.1041-259T=) n.140+6347A= n.127+6347A= n.850+6347A= c.1857-259T= (n.1857-259T=) n.2988-259T= | |
X | g.22247600C= | CA2419220579 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-251C= (n.*86-251C=) c.624+19989C= (n.624+19989C=) n.932-251C= c.702-251C= (n.702-251C=) n.1822-251C= c.2148-251C= (n.2148-251C=) c.2071-251C= (n.2071-251C=) c.1392-251C= (n.1392-251C=) c.1041-251C= (n.1041-251C=) n.140+6339G= n.127+6339G= n.850+6339G= c.1857-251C= (n.1857-251C=) n.2988-251C= | |
X | g.22247600C>T | CA327534638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-251C>T (n.*86-251C>T) c.624+19989C>T (n.624+19989C>T) n.932-251C>T c.702-251C>T (n.702-251C>T) n.1822-251C>T c.2148-251C>T (n.2148-251C>T) c.2071-251C>T (n.2071-251C>T) c.1392-251C>T (n.1392-251C>T) c.1041-251C>T (n.1041-251C>T) n.140+6339G>A n.127+6339G>A n.850+6339G>A c.1857-251C>T (n.1857-251C>T) n.2988-251C>T | dbSNP |
X | g.22247601A= | CA2419220581 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-250A= (n.*86-250A=) c.624+19990A= (n.624+19990A=) n.932-250A= c.702-250A= (n.702-250A=) n.1822-250A= c.2148-250A= (n.2148-250A=) c.2071-250A= (n.2071-250A=) c.1392-250A= (n.1392-250A=) c.1041-250A= (n.1041-250A=) n.140+6338T= n.127+6338T= n.850+6338T= c.1857-250A= (n.1857-250A=) n.2988-250A= | |
X | g.22247601A>G | CA2419220580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-250A>G (n.*86-250A>G) c.624+19990A>G (n.624+19990A>G) n.932-250A>G c.702-250A>G (n.702-250A>G) n.1822-250A>G c.2148-250A>G (n.2148-250A>G) c.2071-250A>G (n.2071-250A>G) c.1392-250A>G (n.1392-250A>G) c.1041-250A>G (n.1041-250A>G) n.140+6338T>C n.127+6338T>C n.850+6338T>C c.1857-250A>G (n.1857-250A>G) n.2988-250A>G | dbSNP |
X | g.22247603T>A | CA327534639 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-248T>A (n.*86-248T>A) c.624+19992T>A (n.624+19992T>A) n.932-248T>A c.702-248T>A (n.702-248T>A) n.1822-248T>A c.2148-248T>A (n.2148-248T>A) c.2071-248T>A (n.2071-248T>A) c.1392-248T>A (n.1392-248T>A) c.1041-248T>A (n.1041-248T>A) n.140+6336A>T n.127+6336A>T n.850+6336A>T c.1857-248T>A (n.1857-248T>A) n.2988-248T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247603T= | CA2419220582 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-248T= (n.*86-248T=) c.624+19992T= (n.624+19992T=) n.932-248T= c.702-248T= (n.702-248T=) n.1822-248T= c.2148-248T= (n.2148-248T=) c.2071-248T= (n.2071-248T=) c.1392-248T= (n.1392-248T=) c.1041-248T= (n.1041-248T=) n.140+6336A= n.127+6336A= n.850+6336A= c.1857-248T= (n.1857-248T=) n.2988-248T= | |
X | g.22247604T>A | CA2419220584 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-247T>A (n.*86-247T>A) c.624+19993T>A (n.624+19993T>A) n.932-247T>A c.702-247T>A (n.702-247T>A) n.1822-247T>A c.2148-247T>A (n.2148-247T>A) c.2071-247T>A (n.2071-247T>A) c.1392-247T>A (n.1392-247T>A) c.1041-247T>A (n.1041-247T>A) n.140+6335A>T n.127+6335A>T n.850+6335A>T c.1857-247T>A (n.1857-247T>A) n.2988-247T>A | dbSNP |
X | g.22247604T= | CA2419220583 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-247T= (n.*86-247T=) c.624+19993T= (n.624+19993T=) n.932-247T= c.702-247T= (n.702-247T=) n.1822-247T= c.2148-247T= (n.2148-247T=) c.2071-247T= (n.2071-247T=) c.1392-247T= (n.1392-247T=) c.1041-247T= (n.1041-247T=) n.140+6335A= n.127+6335A= n.850+6335A= c.1857-247T= (n.1857-247T=) n.2988-247T= | |
X | g.22247606T>A | CA327534640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-245T>A (n.*86-245T>A) c.624+19995T>A (n.624+19995T>A) n.932-245T>A c.702-245T>A (n.702-245T>A) n.1822-245T>A c.2148-245T>A (n.2148-245T>A) c.2071-245T>A (n.2071-245T>A) c.1392-245T>A (n.1392-245T>A) c.1041-245T>A (n.1041-245T>A) n.140+6333A>T n.127+6333A>T n.850+6333A>T c.1857-245T>A (n.1857-245T>A) n.2988-245T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247606T>C | CA2738361103 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-245T>C (n.*86-245T>C) c.624+19995T>C (n.624+19995T>C) n.932-245T>C c.702-245T>C (n.702-245T>C) n.1822-245T>C c.2148-245T>C (n.2148-245T>C) c.2071-245T>C (n.2071-245T>C) c.1392-245T>C (n.1392-245T>C) c.1041-245T>C (n.1041-245T>C) n.140+6333A>G n.127+6333A>G n.850+6333A>G c.1857-245T>C (n.1857-245T>C) n.2988-245T>C | dbSNP |
X | g.22247606T>G | CA873922612 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-245T>G (n.*86-245T>G) c.624+19995T>G (n.624+19995T>G) n.932-245T>G c.702-245T>G (n.702-245T>G) n.1822-245T>G c.2148-245T>G (n.2148-245T>G) c.2071-245T>G (n.2071-245T>G) c.1392-245T>G (n.1392-245T>G) c.1041-245T>G (n.1041-245T>G) n.140+6333A>C n.127+6333A>C n.850+6333A>C c.1857-245T>G (n.1857-245T>G) n.2988-245T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247606T= | CA2419220585 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-245T= (n.*86-245T=) c.624+19995T= (n.624+19995T=) n.932-245T= c.702-245T= (n.702-245T=) n.1822-245T= c.2148-245T= (n.2148-245T=) c.2071-245T= (n.2071-245T=) c.1392-245T= (n.1392-245T=) c.1041-245T= (n.1041-245T=) n.140+6333A= n.127+6333A= n.850+6333A= c.1857-245T= (n.1857-245T=) n.2988-245T= | |
X | g.22247617T>A | CA327534641 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-234T>A (n.*86-234T>A) c.624+20006T>A (n.624+20006T>A) n.932-234T>A c.702-234T>A (n.702-234T>A) n.1822-234T>A c.2148-234T>A (n.2148-234T>A) c.2071-234T>A (n.2071-234T>A) c.1392-234T>A (n.1392-234T>A) c.1041-234T>A (n.1041-234T>A) n.140+6322A>T n.127+6322A>T n.850+6322A>T c.1857-234T>A (n.1857-234T>A) n.2988-234T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247617T= | CA2419220586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-234T= (n.*86-234T=) c.624+20006T= (n.624+20006T=) n.932-234T= c.702-234T= (n.702-234T=) n.1822-234T= c.2148-234T= (n.2148-234T=) c.2071-234T= (n.2071-234T=) c.1392-234T= (n.1392-234T=) c.1041-234T= (n.1041-234T=) n.140+6322A= n.127+6322A= n.850+6322A= c.1857-234T= (n.1857-234T=) n.2988-234T= | |
X | g.22247618G>A | CA2559226654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-233G>A (n.*86-233G>A) c.624+20007G>A (n.624+20007G>A) n.932-233G>A c.702-233G>A (n.702-233G>A) n.1822-233G>A c.2148-233G>A (n.2148-233G>A) c.2071-233G>A (n.2071-233G>A) c.1392-233G>A (n.1392-233G>A) c.1041-233G>A (n.1041-233G>A) n.140+6321C>T n.127+6321C>T n.850+6321C>T c.1857-233G>A (n.1857-233G>A) n.2988-233G>A | |
X | g.22247619A>G | CA2560100594 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-232A>G (n.*86-232A>G) c.624+20008A>G (n.624+20008A>G) n.932-232A>G c.702-232A>G (n.702-232A>G) n.1822-232A>G c.2148-232A>G (n.2148-232A>G) c.2071-232A>G (n.2071-232A>G) c.1392-232A>G (n.1392-232A>G) c.1041-232A>G (n.1041-232A>G) n.140+6320T>C n.127+6320T>C n.850+6320T>C c.1857-232A>G (n.1857-232A>G) n.2988-232A>G | |
X | g.22247620A= | CA2419220587 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-231A= (n.*86-231A=) c.624+20009A= (n.624+20009A=) n.932-231A= c.702-231A= (n.702-231A=) n.1822-231A= c.2148-231A= (n.2148-231A=) c.2071-231A= (n.2071-231A=) c.1392-231A= (n.1392-231A=) c.1041-231A= (n.1041-231A=) n.140+6319T= n.127+6319T= n.850+6319T= c.1857-231A= (n.1857-231A=) n.2988-231A= | |
X | g.22247620A>C | CA2419220588 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-231A>C (n.*86-231A>C) c.624+20009A>C (n.624+20009A>C) n.932-231A>C c.702-231A>C (n.702-231A>C) n.1822-231A>C c.2148-231A>C (n.2148-231A>C) c.2071-231A>C (n.2071-231A>C) c.1392-231A>C (n.1392-231A>C) c.1041-231A>C (n.1041-231A>C) n.140+6319T>G n.127+6319T>G n.850+6319T>G c.1857-231A>C (n.1857-231A>C) n.2988-231A>C | dbSNP |
X | g.22247625_22247626del | CA2592066667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-226_*86-225del (n.*86-226_*86-225del) c.624+20014_624+20015del (n.624+20014_624+20015del) n.932-226_932-225del c.702-226_702-225del (n.702-226_702-225del) n.1822-226_1822-225del c.2148-226_2148-225del (n.2148-226_2148-225del) c.2071-226_2071-225del (n.2071-226_2071-225del) c.1392-226_1392-225del (n.1392-226_1392-225del) c.1041-226_1041-225del (n.1041-226_1041-225del) n.140+6314_140+6315del n.127+6314_127+6315del n.850+6314_850+6315del c.1857-226_1857-225del (n.1857-226_1857-225del) n.2988-226_2988-225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247625G>C | CA2419220590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-226G>C (n.*86-226G>C) c.624+20014G>C (n.624+20014G>C) n.932-226G>C c.702-226G>C (n.702-226G>C) n.1822-226G>C c.2148-226G>C (n.2148-226G>C) c.2071-226G>C (n.2071-226G>C) c.1392-226G>C (n.1392-226G>C) c.1041-226G>C (n.1041-226G>C) n.140+6314C>G n.127+6314C>G n.850+6314C>G c.1857-226G>C (n.1857-226G>C) n.2988-226G>C | dbSNP |
X | g.22247625G= | CA2419220589 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-226G= (n.*86-226G=) c.624+20014G= (n.624+20014G=) n.932-226G= c.702-226G= (n.702-226G=) n.1822-226G= c.2148-226G= (n.2148-226G=) c.2071-226G= (n.2071-226G=) c.1392-226G= (n.1392-226G=) c.1041-226G= (n.1041-226G=) n.140+6314C= n.127+6314C= n.850+6314C= c.1857-226G= (n.1857-226G=) n.2988-226G= | |
X | g.22247628C= | CA2419220591 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-223C= (n.*86-223C=) c.624+20017C= (n.624+20017C=) n.932-223C= c.702-223C= (n.702-223C=) n.1822-223C= c.2148-223C= (n.2148-223C=) c.2071-223C= (n.2071-223C=) c.1392-223C= (n.1392-223C=) c.1041-223C= (n.1041-223C=) n.140+6311G= n.127+6311G= n.850+6311G= c.1857-223C= (n.1857-223C=) n.2988-223C= | |
X | g.22247628C>T | CA327534642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-223C>T (n.*86-223C>T) c.624+20017C>T (n.624+20017C>T) n.932-223C>T c.702-223C>T (n.702-223C>T) n.1822-223C>T c.2148-223C>T (n.2148-223C>T) c.2071-223C>T (n.2071-223C>T) c.1392-223C>T (n.1392-223C>T) c.1041-223C>T (n.1041-223C>T) n.140+6311G>A n.127+6311G>A n.850+6311G>A c.1857-223C>T (n.1857-223C>T) n.2988-223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247628_22247660delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA | CA2419220592 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-223_*86-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.*86-223_*86-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) c.624+20017_624+20049delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.624+20017_624+20049delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) n.932-223_932-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA c.702-223_702-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.702-223_702-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) n.1822-223_1822-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA c.2148-223_2148-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.2148-223_2148-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) c.2071-223_2071-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.2071-223_2071-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) c.1392-223_1392-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1392-223_1392-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) c.1041-223_1041-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1041-223_1041-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) n.140+6279_140+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG n.127+6279_127+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG n.850+6279_850+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG c.1857-223_1857-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1857-223_1857-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA) n.2988-223_2988-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA | |
X | g.22247629G>A | CA327534643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-222G>A (n.*86-222G>A) c.624+20018G>A (n.624+20018G>A) n.932-222G>A c.702-222G>A (n.702-222G>A) n.1822-222G>A c.2148-222G>A (n.2148-222G>A) c.2071-222G>A (n.2071-222G>A) c.1392-222G>A (n.1392-222G>A) c.1041-222G>A (n.1041-222G>A) n.140+6310C>T n.127+6310C>T n.850+6310C>T c.1857-222G>A (n.1857-222G>A) n.2988-222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247629G= | CA2419220593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-222G= (n.*86-222G=) c.624+20018G= (n.624+20018G=) n.932-222G= c.702-222G= (n.702-222G=) n.1822-222G= c.2148-222G= (n.2148-222G=) c.2071-222G= (n.2071-222G=) c.1392-222G= (n.1392-222G=) c.1041-222G= (n.1041-222G=) n.140+6310C= n.127+6310C= n.850+6310C= c.1857-222G= (n.1857-222G=) n.2988-222G= | |
X | g.22247630_22247661del | CA873922619 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-221_*86-190del (n.*86-221_*86-190del) c.624+20019_624+20050del (n.624+20019_624+20050del) n.932-221_932-190del c.702-221_702-190del (n.702-221_702-190del) n.1822-221_1822-190del c.2148-221_2148-190del (n.2148-221_2148-190del) c.2071-221_2071-190del (n.2071-221_2071-190del) c.1392-221_1392-190del (n.1392-221_1392-190del) c.1041-221_1041-190del (n.1041-221_1041-190del) n.140+6279_140+6310del n.127+6279_127+6310del n.850+6279_850+6310del c.1857-221_1857-190del (n.1857-221_1857-190del) n.2988-221_2988-190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247631A= | CA2419220594 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-220A= (n.*86-220A=) c.624+20020A= (n.624+20020A=) n.932-220A= c.702-220A= (n.702-220A=) n.1822-220A= c.2148-220A= (n.2148-220A=) c.2071-220A= (n.2071-220A=) c.1392-220A= (n.1392-220A=) c.1041-220A= (n.1041-220A=) n.140+6308T= n.127+6308T= n.850+6308T= c.1857-220A= (n.1857-220A=) n.2988-220A= | |
X | g.22247631A>G | CA2419220595 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-220A>G (n.*86-220A>G) c.624+20020A>G (n.624+20020A>G) n.932-220A>G c.702-220A>G (n.702-220A>G) n.1822-220A>G c.2148-220A>G (n.2148-220A>G) c.2071-220A>G (n.2071-220A>G) c.1392-220A>G (n.1392-220A>G) c.1041-220A>G (n.1041-220A>G) n.140+6308T>C n.127+6308T>C n.850+6308T>C c.1857-220A>G (n.1857-220A>G) n.2988-220A>G | dbSNP |
X | g.22247643G>A | CA327534644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-208G>A (n.*86-208G>A) c.624+20032G>A (n.624+20032G>A) n.932-208G>A c.702-208G>A (n.702-208G>A) n.1822-208G>A c.2148-208G>A (n.2148-208G>A) c.2071-208G>A (n.2071-208G>A) c.1392-208G>A (n.1392-208G>A) c.1041-208G>A (n.1041-208G>A) n.140+6296C>T n.127+6296C>T n.850+6296C>T c.1857-208G>A (n.1857-208G>A) n.2988-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247643G= | CA2419220596 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-208G= (n.*86-208G=) c.624+20032G= (n.624+20032G=) n.932-208G= c.702-208G= (n.702-208G=) n.1822-208G= c.2148-208G= (n.2148-208G=) c.2071-208G= (n.2071-208G=) c.1392-208G= (n.1392-208G=) c.1041-208G= (n.1041-208G=) n.140+6296C= n.127+6296C= n.850+6296C= c.1857-208G= (n.1857-208G=) n.2988-208G= | |
X | g.22247650C= | CA2419220597 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-201C= (n.*86-201C=) c.624+20039C= (n.624+20039C=) n.932-201C= c.702-201C= (n.702-201C=) n.1822-201C= c.2148-201C= (n.2148-201C=) c.2071-201C= (n.2071-201C=) c.1392-201C= (n.1392-201C=) c.1041-201C= (n.1041-201C=) n.140+6289G= n.127+6289G= n.850+6289G= c.1857-201C= (n.1857-201C=) n.2988-201C= | |
X | g.22247650C>G | CA1131577992 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-201C>G (n.*86-201C>G) c.624+20039C>G (n.624+20039C>G) n.932-201C>G c.702-201C>G (n.702-201C>G) n.1822-201C>G c.2148-201C>G (n.2148-201C>G) c.2071-201C>G (n.2071-201C>G) c.1392-201C>G (n.1392-201C>G) c.1041-201C>G (n.1041-201C>G) n.140+6289G>C n.127+6289G>C n.850+6289G>C c.1857-201C>G (n.1857-201C>G) n.2988-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247650C>T | CA657761301 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-201C>T (n.*86-201C>T) c.624+20039C>T (n.624+20039C>T) n.932-201C>T c.702-201C>T (n.702-201C>T) n.1822-201C>T c.2148-201C>T (n.2148-201C>T) c.2071-201C>T (n.2071-201C>T) c.1392-201C>T (n.1392-201C>T) c.1041-201C>T (n.1041-201C>T) n.140+6289G>A n.127+6289G>A n.850+6289G>A c.1857-201C>T (n.1857-201C>T) n.2988-201C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.22247659C>T | CA2540399020 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-192C>T (n.*86-192C>T) c.624+20048C>T (n.624+20048C>T) n.932-192C>T c.702-192C>T (n.702-192C>T) n.1822-192C>T c.2148-192C>T (n.2148-192C>T) c.2071-192C>T (n.2071-192C>T) c.1392-192C>T (n.1392-192C>T) c.1041-192C>T (n.1041-192C>T) n.140+6280G>A n.127+6280G>A n.850+6280G>A c.1857-192C>T (n.1857-192C>T) n.2988-192C>T | |
X | g.22247662G>A | CA640418088 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-189G>A (n.*86-189G>A) c.624+20051G>A (n.624+20051G>A) n.932-189G>A c.702-189G>A (n.702-189G>A) n.1822-189G>A c.2148-189G>A (n.2148-189G>A) c.2071-189G>A (n.2071-189G>A) c.1392-189G>A (n.1392-189G>A) c.1041-189G>A (n.1041-189G>A) n.140+6277C>T n.127+6277C>T n.850+6277C>T c.1857-189G>A (n.1857-189G>A) n.2988-189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247662G>C | CA327534645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-189G>C (n.*86-189G>C) c.624+20051G>C (n.624+20051G>C) n.932-189G>C c.702-189G>C (n.702-189G>C) n.1822-189G>C c.2148-189G>C (n.2148-189G>C) c.2071-189G>C (n.2071-189G>C) c.1392-189G>C (n.1392-189G>C) c.1041-189G>C (n.1041-189G>C) n.140+6277C>G n.127+6277C>G n.850+6277C>G c.1857-189G>C (n.1857-189G>C) n.2988-189G>C | dbSNP |
X | g.22247662G= | CA2419220598 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-189G= (n.*86-189G=) c.624+20051G= (n.624+20051G=) n.932-189G= c.702-189G= (n.702-189G=) n.1822-189G= c.2148-189G= (n.2148-189G=) c.2071-189G= (n.2071-189G=) c.1392-189G= (n.1392-189G=) c.1041-189G= (n.1041-189G=) n.140+6277C= n.127+6277C= n.850+6277C= c.1857-189G= (n.1857-189G=) n.2988-189G= | |
X | g.22247672A= | CA2419220600 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-179A= (n.*86-179A=) c.624+20061A= (n.624+20061A=) n.932-179A= c.702-179A= (n.702-179A=) n.1822-179A= c.2148-179A= (n.2148-179A=) c.2071-179A= (n.2071-179A=) c.1392-179A= (n.1392-179A=) c.1041-179A= (n.1041-179A=) n.140+6267T= n.127+6267T= n.850+6267T= c.1857-179A= (n.1857-179A=) n.2988-179A= | |
X | g.22247672A>C | CA2419220599 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-179A>C (n.*86-179A>C) c.624+20061A>C (n.624+20061A>C) n.932-179A>C c.702-179A>C (n.702-179A>C) n.1822-179A>C c.2148-179A>C (n.2148-179A>C) c.2071-179A>C (n.2071-179A>C) c.1392-179A>C (n.1392-179A>C) c.1041-179A>C (n.1041-179A>C) n.140+6267T>G n.127+6267T>G n.850+6267T>G c.1857-179A>C (n.1857-179A>C) n.2988-179A>C | dbSNP |
X | g.22247672A>G | CA2419220601 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-179A>G (n.*86-179A>G) c.624+20061A>G (n.624+20061A>G) n.932-179A>G c.702-179A>G (n.702-179A>G) n.1822-179A>G c.2148-179A>G (n.2148-179A>G) c.2071-179A>G (n.2071-179A>G) c.1392-179A>G (n.1392-179A>G) c.1041-179A>G (n.1041-179A>G) n.140+6267T>C n.127+6267T>C n.850+6267T>C c.1857-179A>G (n.1857-179A>G) n.2988-179A>G | dbSNP |
X | g.22247672A>T | CA15025638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-179A>T (n.*86-179A>T) c.624+20061A>T (n.624+20061A>T) n.932-179A>T c.702-179A>T (n.702-179A>T) n.1822-179A>T c.2148-179A>T (n.2148-179A>T) c.2071-179A>T (n.2071-179A>T) c.1392-179A>T (n.1392-179A>T) c.1041-179A>T (n.1041-179A>T) n.140+6267T>A n.127+6267T>A n.850+6267T>A c.1857-179A>T (n.1857-179A>T) n.2988-179A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247674C= | CA2419220602 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-177C= (n.*86-177C=) c.624+20063C= (n.624+20063C=) n.932-177C= c.702-177C= (n.702-177C=) n.1822-177C= c.2148-177C= (n.2148-177C=) c.2071-177C= (n.2071-177C=) c.1392-177C= (n.1392-177C=) c.1041-177C= (n.1041-177C=) n.140+6265G= n.127+6265G= n.850+6265G= c.1857-177C= (n.1857-177C=) n.2988-177C= | |
X | g.22247674C>T | CA2419220603 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-177C>T (n.*86-177C>T) c.624+20063C>T (n.624+20063C>T) n.932-177C>T c.702-177C>T (n.702-177C>T) n.1822-177C>T c.2148-177C>T (n.2148-177C>T) c.2071-177C>T (n.2071-177C>T) c.1392-177C>T (n.1392-177C>T) c.1041-177C>T (n.1041-177C>T) n.140+6265G>A n.127+6265G>A n.850+6265G>A c.1857-177C>T (n.1857-177C>T) n.2988-177C>T | dbSNP |
X | g.22247677G>A | CA2419220605 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-174G>A (n.*86-174G>A) c.624+20066G>A (n.624+20066G>A) n.932-174G>A c.702-174G>A (n.702-174G>A) n.1822-174G>A c.2148-174G>A (n.2148-174G>A) c.2071-174G>A (n.2071-174G>A) c.1392-174G>A (n.1392-174G>A) c.1041-174G>A (n.1041-174G>A) n.140+6262C>T n.127+6262C>T n.850+6262C>T c.1857-174G>A (n.1857-174G>A) n.2988-174G>A | dbSNP |
X | g.22247677G= | CA2419220604 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-174G= (n.*86-174G=) c.624+20066G= (n.624+20066G=) n.932-174G= c.702-174G= (n.702-174G=) n.1822-174G= c.2148-174G= (n.2148-174G=) c.2071-174G= (n.2071-174G=) c.1392-174G= (n.1392-174G=) c.1041-174G= (n.1041-174G=) n.140+6262C= n.127+6262C= n.850+6262C= c.1857-174G= (n.1857-174G=) n.2988-174G= | |
X | g.22247679C= | CA2419220606 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-172C= (n.*86-172C=) c.624+20068C= (n.624+20068C=) n.932-172C= c.702-172C= (n.702-172C=) n.1822-172C= c.2148-172C= (n.2148-172C=) c.2071-172C= (n.2071-172C=) c.1392-172C= (n.1392-172C=) c.1041-172C= (n.1041-172C=) n.140+6260G= n.127+6260G= n.850+6260G= c.1857-172C= (n.1857-172C=) n.2988-172C= | |
X | g.22247679C>T | CA2419220607 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-172C>T (n.*86-172C>T) c.624+20068C>T (n.624+20068C>T) n.932-172C>T c.702-172C>T (n.702-172C>T) n.1822-172C>T c.2148-172C>T (n.2148-172C>T) c.2071-172C>T (n.2071-172C>T) c.1392-172C>T (n.1392-172C>T) c.1041-172C>T (n.1041-172C>T) n.140+6260G>A n.127+6260G>A n.850+6260G>A c.1857-172C>T (n.1857-172C>T) n.2988-172C>T | dbSNP |
X | g.22247680T>C | CA2561465966 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-171T>C (n.*86-171T>C) c.624+20069T>C (n.624+20069T>C) n.932-171T>C c.702-171T>C (n.702-171T>C) n.1822-171T>C c.2148-171T>C (n.2148-171T>C) c.2071-171T>C (n.2071-171T>C) c.1392-171T>C (n.1392-171T>C) c.1041-171T>C (n.1041-171T>C) n.140+6259A>G n.127+6259A>G n.850+6259A>G c.1857-171T>C (n.1857-171T>C) n.2988-171T>C | |
X | g.22247681_22247682del | CA2512725454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-170_*86-169del (n.*86-170_*86-169del) c.624+20070_624+20071del (n.624+20070_624+20071del) n.932-170_932-169del c.702-170_702-169del (n.702-170_702-169del) n.1822-170_1822-169del c.2148-170_2148-169del (n.2148-170_2148-169del) c.2071-170_2071-169del (n.2071-170_2071-169del) c.1392-170_1392-169del (n.1392-170_1392-169del) c.1041-170_1041-169del (n.1041-170_1041-169del) n.140+6258_140+6259del n.127+6258_127+6259del n.850+6258_850+6259del c.1857-170_1857-169del (n.1857-170_1857-169del) n.2988-170_2988-169del | |
X | g.22247681_22247687delinsGTTAATT | CA2419220608 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-170_*86-164delinsGTTAATT (n.*86-170_*86-164delinsGTTAATT) c.624+20070_624+20076delinsGTTAATT (n.624+20070_624+20076delinsGTTAATT) n.932-170_932-164delinsGTTAATT c.702-170_702-164delinsGTTAATT (n.702-170_702-164delinsGTTAATT) n.1822-170_1822-164delinsGTTAATT c.2148-170_2148-164delinsGTTAATT (n.2148-170_2148-164delinsGTTAATT) c.2071-170_2071-164delinsGTTAATT (n.2071-170_2071-164delinsGTTAATT) c.1392-170_1392-164delinsGTTAATT (n.1392-170_1392-164delinsGTTAATT) c.1041-170_1041-164delinsGTTAATT (n.1041-170_1041-164delinsGTTAATT) n.140+6252_140+6258delinsAATTAAC n.127+6252_127+6258delinsAATTAAC n.850+6252_850+6258delinsAATTAAC c.1857-170_1857-164delinsGTTAATT (n.1857-170_1857-164delinsGTTAATT) n.2988-170_2988-164delinsGTTAATT |