Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2988-248T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247603T=CA2419220582PHEX,PTCHD1-ASc.*86-248T= (n.*86-248T=)
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n.2988-247T>A
 dbSNP
Xg.22247604T=CA2419220583PHEX,PTCHD1-ASc.*86-247T= (n.*86-247T=)
c.624+19993T= (n.624+19993T=)
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c.624+19995T>A (n.624+19995T>A)
n.932-245T>A
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n.140+6333A>T
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c.1857-245T>A (n.1857-245T>A)
n.2988-245T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247606T>CCA2738361103PHEX,PTCHD1-ASc.*86-245T>C (n.*86-245T>C)
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n.2988-245T>C
 dbSNP
Xg.22247606T>GCA873922612PHEX,PTCHD1-ASc.*86-245T>G (n.*86-245T>G)
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n.932-245T>G
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n.140+6333A>C
n.127+6333A>C
n.850+6333A>C
c.1857-245T>G (n.1857-245T>G)
n.2988-245T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247606T=CA2419220585PHEX,PTCHD1-ASc.*86-245T= (n.*86-245T=)
c.624+19995T= (n.624+19995T=)
n.932-245T=
c.702-245T= (n.702-245T=)
n.1822-245T=
c.2148-245T= (n.2148-245T=)
c.2071-245T= (n.2071-245T=)
c.1392-245T= (n.1392-245T=)
c.1041-245T= (n.1041-245T=)
n.140+6333A=
n.127+6333A=
n.850+6333A=
c.1857-245T= (n.1857-245T=)
n.2988-245T=
Xg.22247617T>ACA327534641PHEX,PTCHD1-ASc.*86-234T>A (n.*86-234T>A)
c.624+20006T>A (n.624+20006T>A)
n.932-234T>A
c.702-234T>A (n.702-234T>A)
n.1822-234T>A
c.2148-234T>A (n.2148-234T>A)
c.2071-234T>A (n.2071-234T>A)
c.1392-234T>A (n.1392-234T>A)
c.1041-234T>A (n.1041-234T>A)
n.140+6322A>T
n.127+6322A>T
n.850+6322A>T
c.1857-234T>A (n.1857-234T>A)
n.2988-234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247617T=CA2419220586PHEX,PTCHD1-ASc.*86-234T= (n.*86-234T=)
c.624+20006T= (n.624+20006T=)
n.932-234T=
c.702-234T= (n.702-234T=)
n.1822-234T=
c.2148-234T= (n.2148-234T=)
c.2071-234T= (n.2071-234T=)
c.1392-234T= (n.1392-234T=)
c.1041-234T= (n.1041-234T=)
n.140+6322A=
n.127+6322A=
n.850+6322A=
c.1857-234T= (n.1857-234T=)
n.2988-234T=
Xg.22247618G>ACA2559226654PHEX,PTCHD1-ASc.*86-233G>A (n.*86-233G>A)
c.624+20007G>A (n.624+20007G>A)
n.932-233G>A
c.702-233G>A (n.702-233G>A)
n.1822-233G>A
c.2148-233G>A (n.2148-233G>A)
c.2071-233G>A (n.2071-233G>A)
c.1392-233G>A (n.1392-233G>A)
c.1041-233G>A (n.1041-233G>A)
n.140+6321C>T
n.127+6321C>T
n.850+6321C>T
c.1857-233G>A (n.1857-233G>A)
n.2988-233G>A
Xg.22247619A>GCA2560100594PHEX,PTCHD1-ASc.*86-232A>G (n.*86-232A>G)
c.624+20008A>G (n.624+20008A>G)
n.932-232A>G
c.702-232A>G (n.702-232A>G)
n.1822-232A>G
c.2148-232A>G (n.2148-232A>G)
c.2071-232A>G (n.2071-232A>G)
c.1392-232A>G (n.1392-232A>G)
c.1041-232A>G (n.1041-232A>G)
n.140+6320T>C
n.127+6320T>C
n.850+6320T>C
c.1857-232A>G (n.1857-232A>G)
n.2988-232A>G
Xg.22247620A=CA2419220587PHEX,PTCHD1-ASc.*86-231A= (n.*86-231A=)
c.624+20009A= (n.624+20009A=)
n.932-231A=
c.702-231A= (n.702-231A=)
n.1822-231A=
c.2148-231A= (n.2148-231A=)
c.2071-231A= (n.2071-231A=)
c.1392-231A= (n.1392-231A=)
c.1041-231A= (n.1041-231A=)
n.140+6319T=
n.127+6319T=
n.850+6319T=
c.1857-231A= (n.1857-231A=)
n.2988-231A=
Xg.22247620A>CCA2419220588PHEX,PTCHD1-ASc.*86-231A>C (n.*86-231A>C)
c.624+20009A>C (n.624+20009A>C)
n.932-231A>C
c.702-231A>C (n.702-231A>C)
n.1822-231A>C
c.2148-231A>C (n.2148-231A>C)
c.2071-231A>C (n.2071-231A>C)
c.1392-231A>C (n.1392-231A>C)
c.1041-231A>C (n.1041-231A>C)
n.140+6319T>G
n.127+6319T>G
n.850+6319T>G
c.1857-231A>C (n.1857-231A>C)
n.2988-231A>C
 dbSNP
Xg.22247625_22247626delCA2592066667PHEX,PTCHD1-ASc.*86-226_*86-225del (n.*86-226_*86-225del)
c.624+20014_624+20015del (n.624+20014_624+20015del)
n.932-226_932-225del
c.702-226_702-225del (n.702-226_702-225del)
n.1822-226_1822-225del
c.2148-226_2148-225del (n.2148-226_2148-225del)
c.2071-226_2071-225del (n.2071-226_2071-225del)
c.1392-226_1392-225del (n.1392-226_1392-225del)
c.1041-226_1041-225del (n.1041-226_1041-225del)
n.140+6314_140+6315del
n.127+6314_127+6315del
n.850+6314_850+6315del
c.1857-226_1857-225del (n.1857-226_1857-225del)
n.2988-226_2988-225del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247625G>CCA2419220590PHEX,PTCHD1-ASc.*86-226G>C (n.*86-226G>C)
c.624+20014G>C (n.624+20014G>C)
n.932-226G>C
c.702-226G>C (n.702-226G>C)
n.1822-226G>C
c.2148-226G>C (n.2148-226G>C)
c.2071-226G>C (n.2071-226G>C)
c.1392-226G>C (n.1392-226G>C)
c.1041-226G>C (n.1041-226G>C)
n.140+6314C>G
n.127+6314C>G
n.850+6314C>G
c.1857-226G>C (n.1857-226G>C)
n.2988-226G>C
 dbSNP
Xg.22247625G=CA2419220589PHEX,PTCHD1-ASc.*86-226G= (n.*86-226G=)
c.624+20014G= (n.624+20014G=)
n.932-226G=
c.702-226G= (n.702-226G=)
n.1822-226G=
c.2148-226G= (n.2148-226G=)
c.2071-226G= (n.2071-226G=)
c.1392-226G= (n.1392-226G=)
c.1041-226G= (n.1041-226G=)
n.140+6314C=
n.127+6314C=
n.850+6314C=
c.1857-226G= (n.1857-226G=)
n.2988-226G=
Xg.22247628C=CA2419220591PHEX,PTCHD1-ASc.*86-223C= (n.*86-223C=)
c.624+20017C= (n.624+20017C=)
n.932-223C=
c.702-223C= (n.702-223C=)
n.1822-223C=
c.2148-223C= (n.2148-223C=)
c.2071-223C= (n.2071-223C=)
c.1392-223C= (n.1392-223C=)
c.1041-223C= (n.1041-223C=)
n.140+6311G=
n.127+6311G=
n.850+6311G=
c.1857-223C= (n.1857-223C=)
n.2988-223C=
Xg.22247628C>TCA327534642PHEX,PTCHD1-ASc.*86-223C>T (n.*86-223C>T)
c.624+20017C>T (n.624+20017C>T)
n.932-223C>T
c.702-223C>T (n.702-223C>T)
n.1822-223C>T
c.2148-223C>T (n.2148-223C>T)
c.2071-223C>T (n.2071-223C>T)
c.1392-223C>T (n.1392-223C>T)
c.1041-223C>T (n.1041-223C>T)
n.140+6311G>A
n.127+6311G>A
n.850+6311G>A
c.1857-223C>T (n.1857-223C>T)
n.2988-223C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247628_22247660delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCACA2419220592PHEX,PTCHD1-ASc.*86-223_*86-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.*86-223_*86-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA)
c.624+20017_624+20049delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.624+20017_624+20049delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA)
n.932-223_932-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA
c.702-223_702-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.702-223_702-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA)
n.1822-223_1822-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA
c.2148-223_2148-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.2148-223_2148-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA)
c.2071-223_2071-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.2071-223_2071-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA)
c.1392-223_1392-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1392-223_1392-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA)
c.1041-223_1041-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1041-223_1041-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA)
n.140+6279_140+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG
n.127+6279_127+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG
n.850+6279_850+6311delinsTGAATGCCAAGCACATGCCCCTATTACTCTTCG
c.1857-223_1857-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA (n.1857-223_1857-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA)
n.2988-223_2988-191delinsCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCA
Xg.22247629G>ACA327534643PHEX,PTCHD1-ASc.*86-222G>A (n.*86-222G>A)
c.624+20018G>A (n.624+20018G>A)
n.932-222G>A
c.702-222G>A (n.702-222G>A)
n.1822-222G>A
c.2148-222G>A (n.2148-222G>A)
c.2071-222G>A (n.2071-222G>A)
c.1392-222G>A (n.1392-222G>A)
c.1041-222G>A (n.1041-222G>A)
n.140+6310C>T
n.127+6310C>T
n.850+6310C>T
c.1857-222G>A (n.1857-222G>A)
n.2988-222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247629G=CA2419220593PHEX,PTCHD1-ASc.*86-222G= (n.*86-222G=)
c.624+20018G= (n.624+20018G=)
n.932-222G=
c.702-222G= (n.702-222G=)
n.1822-222G=
c.2148-222G= (n.2148-222G=)
c.2071-222G= (n.2071-222G=)
c.1392-222G= (n.1392-222G=)
c.1041-222G= (n.1041-222G=)
n.140+6310C=
n.127+6310C=
n.850+6310C=
c.1857-222G= (n.1857-222G=)
n.2988-222G=
Xg.22247630_22247661delCA873922619PHEX,PTCHD1-ASc.*86-221_*86-190del (n.*86-221_*86-190del)
c.624+20019_624+20050del (n.624+20019_624+20050del)
n.932-221_932-190del
c.702-221_702-190del (n.702-221_702-190del)
n.1822-221_1822-190del
c.2148-221_2148-190del (n.2148-221_2148-190del)
c.2071-221_2071-190del (n.2071-221_2071-190del)
c.1392-221_1392-190del (n.1392-221_1392-190del)
c.1041-221_1041-190del (n.1041-221_1041-190del)
n.140+6279_140+6310del
n.127+6279_127+6310del
n.850+6279_850+6310del
c.1857-221_1857-190del (n.1857-221_1857-190del)
n.2988-221_2988-190del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247631A=CA2419220594PHEX,PTCHD1-ASc.*86-220A= (n.*86-220A=)
c.624+20020A= (n.624+20020A=)
n.932-220A=
c.702-220A= (n.702-220A=)
n.1822-220A=
c.2148-220A= (n.2148-220A=)
c.2071-220A= (n.2071-220A=)
c.1392-220A= (n.1392-220A=)
c.1041-220A= (n.1041-220A=)
n.140+6308T=
n.127+6308T=
n.850+6308T=
c.1857-220A= (n.1857-220A=)
n.2988-220A=
Xg.22247631A>GCA2419220595PHEX,PTCHD1-ASc.*86-220A>G (n.*86-220A>G)
c.624+20020A>G (n.624+20020A>G)
n.932-220A>G
c.702-220A>G (n.702-220A>G)
n.1822-220A>G
c.2148-220A>G (n.2148-220A>G)
c.2071-220A>G (n.2071-220A>G)
c.1392-220A>G (n.1392-220A>G)
c.1041-220A>G (n.1041-220A>G)
n.140+6308T>C
n.127+6308T>C
n.850+6308T>C
c.1857-220A>G (n.1857-220A>G)
n.2988-220A>G
 dbSNP
Xg.22247643G>ACA327534644PHEX,PTCHD1-ASc.*86-208G>A (n.*86-208G>A)
c.624+20032G>A (n.624+20032G>A)
n.932-208G>A
c.702-208G>A (n.702-208G>A)
n.1822-208G>A
c.2148-208G>A (n.2148-208G>A)
c.2071-208G>A (n.2071-208G>A)
c.1392-208G>A (n.1392-208G>A)
c.1041-208G>A (n.1041-208G>A)
n.140+6296C>T
n.127+6296C>T
n.850+6296C>T
c.1857-208G>A (n.1857-208G>A)
n.2988-208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247643G=CA2419220596PHEX,PTCHD1-ASc.*86-208G= (n.*86-208G=)
c.624+20032G= (n.624+20032G=)
n.932-208G=
c.702-208G= (n.702-208G=)
n.1822-208G=
c.2148-208G= (n.2148-208G=)
c.2071-208G= (n.2071-208G=)
c.1392-208G= (n.1392-208G=)
c.1041-208G= (n.1041-208G=)
n.140+6296C=
n.127+6296C=
n.850+6296C=
c.1857-208G= (n.1857-208G=)
n.2988-208G=
Xg.22247650C=CA2419220597PHEX,PTCHD1-ASc.*86-201C= (n.*86-201C=)
c.624+20039C= (n.624+20039C=)
n.932-201C=
c.702-201C= (n.702-201C=)
n.1822-201C=
c.2148-201C= (n.2148-201C=)
c.2071-201C= (n.2071-201C=)
c.1392-201C= (n.1392-201C=)
c.1041-201C= (n.1041-201C=)
n.140+6289G=
n.127+6289G=
n.850+6289G=
c.1857-201C= (n.1857-201C=)
n.2988-201C=
Xg.22247650C>GCA1131577992PHEX,PTCHD1-ASc.*86-201C>G (n.*86-201C>G)
c.624+20039C>G (n.624+20039C>G)
n.932-201C>G
c.702-201C>G (n.702-201C>G)
n.1822-201C>G
c.2148-201C>G (n.2148-201C>G)
c.2071-201C>G (n.2071-201C>G)
c.1392-201C>G (n.1392-201C>G)
c.1041-201C>G (n.1041-201C>G)
n.140+6289G>C
n.127+6289G>C
n.850+6289G>C
c.1857-201C>G (n.1857-201C>G)
n.2988-201C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247650C>TCA657761301PHEX,PTCHD1-ASc.*86-201C>T (n.*86-201C>T)
c.624+20039C>T (n.624+20039C>T)
n.932-201C>T
c.702-201C>T (n.702-201C>T)
n.1822-201C>T
c.2148-201C>T (n.2148-201C>T)
c.2071-201C>T (n.2071-201C>T)
c.1392-201C>T (n.1392-201C>T)
c.1041-201C>T (n.1041-201C>T)
n.140+6289G>A
n.127+6289G>A
n.850+6289G>A
c.1857-201C>T (n.1857-201C>T)
n.2988-201C>T
 dbSNP COSMIC
Xg.22247659C>TCA2540399020PHEX,PTCHD1-ASc.*86-192C>T (n.*86-192C>T)
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n.932-192C>T
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n.1822-192C>T
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c.1392-192C>T (n.1392-192C>T)
c.1041-192C>T (n.1041-192C>T)
n.140+6280G>A
n.127+6280G>A
n.850+6280G>A
c.1857-192C>T (n.1857-192C>T)
n.2988-192C>T
Xg.22247662G>ACA640418088PHEX,PTCHD1-ASc.*86-189G>A (n.*86-189G>A)
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n.932-189G>A
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n.1822-189G>A
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n.2988-189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247662G>CCA327534645PHEX,PTCHD1-ASc.*86-189G>C (n.*86-189G>C)
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n.932-189G>C
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n.1822-189G>C
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n.2988-189G>C
 dbSNP
Xg.22247662G=CA2419220598PHEX,PTCHD1-ASc.*86-189G= (n.*86-189G=)
c.624+20051G= (n.624+20051G=)
n.932-189G=
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n.1822-189G=
c.2148-189G= (n.2148-189G=)
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n.140+6277C=
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n.2988-189G=
Xg.22247672A=CA2419220600PHEX,PTCHD1-ASc.*86-179A= (n.*86-179A=)
c.624+20061A= (n.624+20061A=)
n.932-179A=
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n.1822-179A=
c.2148-179A= (n.2148-179A=)
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c.1392-179A= (n.1392-179A=)
c.1041-179A= (n.1041-179A=)
n.140+6267T=
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n.850+6267T=
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n.2988-179A=
Xg.22247672A>CCA2419220599PHEX,PTCHD1-ASc.*86-179A>C (n.*86-179A>C)
c.624+20061A>C (n.624+20061A>C)
n.932-179A>C
c.702-179A>C (n.702-179A>C)
n.1822-179A>C
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c.2071-179A>C (n.2071-179A>C)
c.1392-179A>C (n.1392-179A>C)
c.1041-179A>C (n.1041-179A>C)
n.140+6267T>G
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c.1857-179A>C (n.1857-179A>C)
n.2988-179A>C
 dbSNP
Xg.22247672A>GCA2419220601PHEX,PTCHD1-ASc.*86-179A>G (n.*86-179A>G)
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n.932-179A>G
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n.1822-179A>G
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n.850+6267T>C
c.1857-179A>G (n.1857-179A>G)
n.2988-179A>G
 dbSNP
Xg.22247672A>TCA15025638PHEX,PTCHD1-ASc.*86-179A>T (n.*86-179A>T)
c.624+20061A>T (n.624+20061A>T)
n.932-179A>T
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n.1822-179A>T
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c.1392-179A>T (n.1392-179A>T)
c.1041-179A>T (n.1041-179A>T)
n.140+6267T>A
n.127+6267T>A
n.850+6267T>A
c.1857-179A>T (n.1857-179A>T)
n.2988-179A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247674C=CA2419220602PHEX,PTCHD1-ASc.*86-177C= (n.*86-177C=)
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n.140+6265G=
n.127+6265G=
n.850+6265G=
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n.2988-177C=
Xg.22247674C>TCA2419220603PHEX,PTCHD1-ASc.*86-177C>T (n.*86-177C>T)
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n.932-177C>T
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n.1822-177C>T
c.2148-177C>T (n.2148-177C>T)
c.2071-177C>T (n.2071-177C>T)
c.1392-177C>T (n.1392-177C>T)
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n.140+6265G>A
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n.850+6265G>A
c.1857-177C>T (n.1857-177C>T)
n.2988-177C>T
 dbSNP
Xg.22247677G>ACA2419220605PHEX,PTCHD1-ASc.*86-174G>A (n.*86-174G>A)
c.624+20066G>A (n.624+20066G>A)
n.932-174G>A
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n.1822-174G>A
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c.1392-174G>A (n.1392-174G>A)
c.1041-174G>A (n.1041-174G>A)
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n.850+6262C>T
c.1857-174G>A (n.1857-174G>A)
n.2988-174G>A
 dbSNP
Xg.22247677G=CA2419220604PHEX,PTCHD1-ASc.*86-174G= (n.*86-174G=)
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n.932-174G=
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n.140+6262C=
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n.2988-174G=
Xg.22247679C=CA2419220606PHEX,PTCHD1-ASc.*86-172C= (n.*86-172C=)
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c.1041-172C= (n.1041-172C=)
n.140+6260G=
n.127+6260G=
n.850+6260G=
c.1857-172C= (n.1857-172C=)
n.2988-172C=
Xg.22247679C>TCA2419220607PHEX,PTCHD1-ASc.*86-172C>T (n.*86-172C>T)
c.624+20068C>T (n.624+20068C>T)
n.932-172C>T
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n.1822-172C>T
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c.2071-172C>T (n.2071-172C>T)
c.1392-172C>T (n.1392-172C>T)
c.1041-172C>T (n.1041-172C>T)
n.140+6260G>A
n.127+6260G>A
n.850+6260G>A
c.1857-172C>T (n.1857-172C>T)
n.2988-172C>T
 dbSNP
Xg.22247680T>CCA2561465966PHEX,PTCHD1-ASc.*86-171T>C (n.*86-171T>C)
c.624+20069T>C (n.624+20069T>C)
n.932-171T>C
c.702-171T>C (n.702-171T>C)
n.1822-171T>C
c.2148-171T>C (n.2148-171T>C)
c.2071-171T>C (n.2071-171T>C)
c.1392-171T>C (n.1392-171T>C)
c.1041-171T>C (n.1041-171T>C)
n.140+6259A>G
n.127+6259A>G
n.850+6259A>G
c.1857-171T>C (n.1857-171T>C)
n.2988-171T>C
Xg.22247681_22247682delCA2512725454PHEX,PTCHD1-ASc.*86-170_*86-169del (n.*86-170_*86-169del)
c.624+20070_624+20071del (n.624+20070_624+20071del)
n.932-170_932-169del
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c.1392-170_1392-169del (n.1392-170_1392-169del)
c.1041-170_1041-169del (n.1041-170_1041-169del)
n.140+6258_140+6259del
n.127+6258_127+6259del
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c.1857-170_1857-169del (n.1857-170_1857-169del)
n.2988-170_2988-169del
Xg.22247681_22247687delinsGTTAATTCA2419220608PHEX,PTCHD1-ASc.*86-170_*86-164delinsGTTAATT (n.*86-170_*86-164delinsGTTAATT)
c.624+20070_624+20076delinsGTTAATT (n.624+20070_624+20076delinsGTTAATT)
n.932-170_932-164delinsGTTAATT
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n.140+6252_140+6258delinsAATTAAC
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c.1857-170_1857-164delinsGTTAATT (n.1857-170_1857-164delinsGTTAATT)
n.2988-170_2988-164delinsGTTAATT

Number of alleles fetched