Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22221631dupCA2580100495PHEX,PTCHD1-ASc.341dup (p.Asn114LysfsTer11)
n.571dup
n.1461dup
c.1787dup (p.Asn596LysfsTer11)
c.1031dup (p.Asn344LysfsTer11)
c.680dup (p.Asn227LysfsTer11)
n.1048+5843dup
c.1496dup (p.Asn499LysfsTer11)
n.2627dup
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22221630_22221631dupCA2695232352PHEX,PTCHD1-ASc.340_341dup (p.Asn114LysfsTer24)
n.570_571dup
n.1460_1461dup
c.1786_1787dup (p.Asn596LysfsTer24)
c.1030_1031dup (p.Asn344LysfsTer24)
c.679_680dup (p.Asn227LysfsTer24)
n.1048+5842_1048+5843dup
c.1495_1496dup (p.Asn499LysfsTer24)
n.2626_2627dup
Xg.22221631delCA2693307203PHEX,PTCHD1-ASc.341del (p.Asn114MetfsTer23)
n.571del
n.1461del
c.1787del (p.Asn596MetfsTer23)
c.1031del (p.Asn344MetfsTer23)
c.680del (p.Asn227MetfsTer23)
n.1048+5843del
c.1496del (p.Asn499MetfsTer23)
n.2627del
 gnomAD v4
Xg.22221629A>CCA412573492PHEX,PTCHD1-ASc.339A>C (p.Lys113Asn)
n.569A>C
n.1459A>C
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1048+5841T>G
c.1494A>C (p.Lys498Asn)
n.2625A>C
Xg.22221629A>GCA515425174PHEX,PTCHD1-ASc.339A>G (p.Lys113=)
n.569A>G
n.1459A>G
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1048+5841T>C
c.1494A>G (p.Lys498=)
n.2625A>G
Xg.22221629A>TCA412573494PHEX,PTCHD1-ASc.339A>T (p.Lys113Asn)
n.569A>T
n.1459A>T
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1048+5841T>A
c.1494A>T (p.Lys498Asn)
n.2625A>T
Xg.22221630A>CCA412573498PHEX,PTCHD1-ASc.340A>C (p.Asn114His)
n.570A>C
n.1460A>C
c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1048+5840T>G
c.1495A>C (p.Asn499His)
n.2626A>C
Xg.22221630A>GCA412573499PHEX,PTCHD1-ASc.340A>G (p.Asn114Asp)
n.570A>G
n.1460A>G
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1048+5840T>C
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
n.2626A>G
Xg.22221630A>TCA412573496PHEX,PTCHD1-ASc.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.570A>T
n.1460A>T
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1048+5840T>A
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
n.2626A>T
Xg.22221631A>CCA412573505PHEX,PTCHD1-ASc.341A>C (p.Asn114Thr)
n.571A>C
n.1461A>C
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1048+5839T>G
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
n.2627A>C
Xg.22221631A>GCA412573500PHEX,PTCHD1-ASc.341A>G (p.Asn114Ser)
n.571A>G
n.1461A>G
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1048+5839T>C
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
n.2627A>G
Xg.22221631A>TCA412573504PHEX,PTCHD1-ASc.341A>T (p.Asn114Ile)
n.571A>T
n.1461A>T
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.1048+5839T>A
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
n.2627A>T
Xg.22221632T>ACA412573507PHEX,PTCHD1-ASc.342T>A (p.Asn114Lys)
n.572T>A
n.1462T>A
c.1788T>A (p.Asn596Lys)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.1048+5838A>T
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
n.2628T>A
Xg.22221632T>CCA515425182PHEX,PTCHD1-ASc.342T>C (p.Asn114=)
n.572T>C
n.1462T>C
c.1788T>C (p.Asn596=)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.681T>C (p.Asn227=)
n.1048+5838A>G
c.1497T>C (p.Asn499=)
n.2628T>C
Xg.22221632T>GCA412573509PHEX,PTCHD1-ASc.342T>G (p.Asn114Lys)
n.572T>G
n.1462T>G
c.1788T>G (p.Asn596Lys)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.1048+5838A>C
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
n.2628T>G
Xg.22221633G>ACA412573512PHEX,PTCHD1-ASc.343G>A (p.Gly115Arg)
n.573G>A
n.1463G>A
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.1048+5837C>T
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
n.2629G>A
 gnomAD v4
Xg.22221633G>CCA412573513PHEX,PTCHD1-ASc.343G>C (p.Gly115Arg)
n.573G>C
n.1463G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1048+5837C>G
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.2629G>C
Xg.22221633G=CA2419209579PHEX,PTCHD1-ASc.343G= (p.Gly115=)
n.573G=
n.1463G=
c.1789G= (p.Gly597=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.682G= (p.Gly228=)
n.1048+5837C=
c.1498G= (p.Gly500=)
n.2629G=
Xg.22221633G>TCA412573515PHEX,PTCHD1-ASc.343G>T (p.Gly115Ter)
n.573G>T
n.1463G>T
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
n.1048+5837C>A
c.1498G>T (p.Gly500Ter)
n.2629G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22221634dupCA2573332653PHEX,PTCHD1-ASc.344dup (p.Asn116LysfsTer9)
n.574dup
n.1464dup
c.1790dup (p.Asn598LysfsTer9)
c.1034dup (p.Asn346LysfsTer9)
c.683dup (p.Asn229LysfsTer9)
n.1048+5837dup
c.1499dup (p.Asn501LysfsTer9)
n.2630dup
Xg.22221634G>ACA412573517PHEX,PTCHD1-ASc.344G>A (p.Gly115Glu)
n.574G>A
n.1464G>A
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
n.1048+5836C>T
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
n.2630G>A
 gnomAD v4
Xg.22221634G>CCA412573519PHEX,PTCHD1-ASc.344G>C (p.Gly115Ala)
n.574G>C
n.1464G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1048+5836C>G
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.2630G>C
Xg.22221634G>TCA412573521PHEX,PTCHD1-ASc.344G>T (p.Gly115Val)
n.574G>T
n.1464G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.1048+5836C>A
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.2630G>T
Xg.22221635A>CCA515425191PHEX,PTCHD1-ASc.345A>C (p.Gly115=)
n.575A>C
n.1465A>C
c.1791A>C (p.Gly597=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.684A>C (p.Gly228=)
n.1048+5835T>G
c.1500A>C (p.Gly500=)
n.2631A>C
Xg.22221635A>GCA515425193PHEX,PTCHD1-ASc.345A>G (p.Gly115=)
n.575A>G
n.1465A>G
c.1791A>G (p.Gly597=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.684A>G (p.Gly228=)
n.1048+5835T>C
c.1500A>G (p.Gly500=)
n.2631A>G
Xg.22221635A>TCA515425194PHEX,PTCHD1-ASc.345A>T (p.Gly115=)
n.575A>T
n.1465A>T
c.1791A>T (p.Gly597=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.684A>T (p.Gly228=)
n.1048+5835T>A
c.1500A>T (p.Gly500=)
n.2631A>T
Xg.22221636A>CCA412573523PHEX,PTCHD1-ASc.346A>C (p.Asn116His)
n.576A>C
n.1466A>C
c.1792A>C (p.Asn598His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.1048+5834T>G
c.1501A>C (p.Asn501His)
n.2632A>C
Xg.22221636A>GCA412573525PHEX,PTCHD1-ASc.346A>G (p.Asn116Asp)
n.576A>G
n.1466A>G
c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.1048+5834T>C
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
n.2632A>G
 gnomAD v4
Xg.22221636A>TCA412573526PHEX,PTCHD1-ASc.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.576A>T
n.1466A>T
c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.1048+5834T>A
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
n.2632A>T
Xg.22221637A>CCA412573532PHEX,PTCHD1-ASc.347A>C (p.Asn116Thr)
n.577A>C
n.1467A>C
c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.1048+5833T>G
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
n.2633A>C
Xg.22221637A>GCA412573528PHEX,PTCHD1-ASc.347A>G (p.Asn116Ser)
n.577A>G
n.1467A>G
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.1048+5833T>C
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
n.2633A>G
 gnomAD v4
Xg.22221637A>TCA412573530PHEX,PTCHD1-ASc.347A>T (p.Asn116Ile)
n.577A>T
n.1467A>T
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.1048+5833T>A
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
n.2633A>T
Xg.22221638C>ACA412573534PHEX,PTCHD1-ASc.348C>A (p.Asn116Lys)
n.578C>A
n.1468C>A
c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
n.1048+5832G>T
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
n.2634C>A
Xg.22221638C=CA2419209580PHEX,PTCHD1-ASc.348C= (p.Asn116=)
n.578C=
n.1468C=
c.1794C= (p.Asn598=)
c.1038C= (p.Asn346=)
c.687C= (p.Asn229=)
n.1048+5832G=
c.1503C= (p.Asn501=)
n.2634C=
Xg.22221638C>GCA412573535PHEX,PTCHD1-ASc.348C>G (p.Asn116Lys)
n.578C>G
n.1468C>G
c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
n.1048+5832G>C
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
n.2634C>G
Xg.22221638C>TCA10368352PHEX,PTCHD1-ASc.348C>T (p.Asn116=)
n.578C>T
n.1468C>T
c.1794C>T (p.Asn598=)
c.1038C>T (p.Asn346=)
c.687C>T (p.Asn229=)
n.1048+5832G>A
c.1503C>T (p.Asn501=)
n.2634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221639C>ACA412573538PHEX,PTCHD1-ASc.349C>A (p.Leu117Met)
n.579C>A
n.1469C>A
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.1048+5831G>T
c.1504C>A (p.Leu502Met)
n.2635C>A
 gnomAD v4
Xg.22221639C>GCA412573540PHEX,PTCHD1-ASc.349C>G (p.Leu117Val)
n.579C>G
n.1469C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1048+5831G>C
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.2635C>G
Xg.22221639C>TCA515425209PHEX,PTCHD1-ASc.349C>T (p.Leu117=)
n.579C>T
n.1469C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.1048+5831G>A
c.1504C>T (p.Leu502=)
n.2635C>T
Xg.22221640T>ACA412573542PHEX,PTCHD1-ASc.350T>A (p.Leu117Gln)
n.580T>A
n.1470T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1048+5830A>T
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
n.2636T>A
Xg.22221640T>CCA412573544PHEX,PTCHD1-ASc.350T>C (p.Leu117Pro)
n.580T>C
n.1470T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1048+5830A>G
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.2636T>C
 gnomAD v4
Xg.22221640T>GCA412573546PHEX,PTCHD1-ASc.350T>G (p.Leu117Arg)
n.580T>G
n.1470T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1048+5830A>C
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.2636T>G
Xg.22221641G>ACA515425214PHEX,PTCHD1-ASc.351G>A (p.Leu117=)
n.581G>A
n.1471G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1048+5829C>T
c.1506G>A (p.Leu502=)
n.2637G>A
Xg.22221641G>CCA515425215PHEX,PTCHD1-ASc.351G>C (p.Leu117=)
n.581G>C
n.1471G>C
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.690G>C (p.Leu230=)
n.1048+5829C>G
c.1506G>C (p.Leu502=)
n.2637G>C
Xg.22221641G>TCA515425217PHEX,PTCHD1-ASc.351G>T (p.Leu117=)
n.581G>T
n.1471G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.690G>T (p.Leu230=)
n.1048+5829C>A
c.1506G>T (p.Leu502=)
n.2637G>T
Xg.22221642G>ACA412573549PHEX,PTCHD1-ASc.352G>A (p.Asp118Asn)
n.582G>A
n.1472G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.1048+5828C>T
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.2638G>A
Xg.22221642G>CCA412573550PHEX,PTCHD1-ASc.352G>C (p.Asp118His)
n.582G>C
n.1472G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.1048+5828C>G
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.2638G>C
 ClinVar
Xg.22221642G=CA2419209581PHEX,PTCHD1-ASc.352G= (p.Asp118=)
n.582G=
n.1472G=
c.1798G= (p.Asp600=)
c.1042G= (p.Asp348=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.1048+5828C=
c.1507G= (p.Asp503=)
n.2638G=
Xg.22221642G>TCA412573552PHEX,PTCHD1-ASc.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.582G>T
n.1472G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.1048+5828C>A
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.2638G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221643A=CA2419209582PHEX,PTCHD1-ASc.353A= (p.Asp118=)
n.583A=
n.1473A=
c.1799A= (p.Asp600=)
c.1043A= (p.Asp348=)
c.692A= (p.Asp231=)
n.1048+5827T=
c.1508A= (p.Asp503=)
n.2639A=
Xg.22221643A>CCA412573557PHEX,PTCHD1-ASc.353A>C (p.Asp118Ala)
n.583A>C
n.1473A>C
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.1048+5827T>G
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.2639A>C
Xg.22221643A>GCA412573555PHEX,PTCHD1-ASc.353A>G (p.Asp118Gly)
n.583A>G
n.1473A>G
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.1048+5827T>C
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.2639A>G
 gnomAD v4
Xg.22221643A>TCA412573554PHEX,PTCHD1-ASc.353A>T (p.Asp118Val)
n.583A>T
n.1473A>T
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.1048+5827T>A
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.2639A>T
Xg.22221644T>ACA412573559PHEX,PTCHD1-ASc.354T>A (p.Asp118Glu)
n.584T>A
n.1474T>A
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.1048+5826A>T
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
n.2640T>A
Xg.22221644T>CCA515425225PHEX,PTCHD1-ASc.354T>C (p.Asp118=)
n.584T>C
n.1474T>C
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.1044T>C (p.Asp348=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.1048+5826A>G
c.1509T>C (p.Asp503=)
n.2640T>C
Xg.22221644T>GCA412573561PHEX,PTCHD1-ASc.354T>G (p.Asp118Glu)
n.584T>G
n.1474T>G
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.1048+5826A>C
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
n.2640T>G
Xg.22221644dupCA10603577PHEX,PTCHD1-ASc.354dup (p.Pro119SerfsTer6)
n.584dup
n.1474dup
c.1800dup (p.Pro601SerfsTer6)
c.1044dup (p.Pro349SerfsTer6)
c.693dup (p.Pro232SerfsTer6)
n.1048+5826dup
c.1509dup (p.Pro504SerfsTer6)
n.2640dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221645C>ACA412573564PHEX,PTCHD1-ASc.355C>A (p.Pro119Thr)
n.585C>A
n.1475C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1048+5825G>T
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.2641C>A
Xg.22221645C>GCA412573565PHEX,PTCHD1-ASc.355C>G (p.Pro119Ala)
n.585C>G
n.1475C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1048+5825G>C
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.2641C>G
Xg.22221645C>TCA412573567PHEX,PTCHD1-ASc.355C>T (p.Pro119Ser)
n.585C>T
n.1475C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1048+5825G>A
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.2641C>T
Xg.22221646C>ACA412573574PHEX,PTCHD1-ASc.356C>A (p.Pro119His)
n.586C>A
n.1476C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.695C>A (p.Pro232His)
n.1048+5824G>T
c.1511C>A (p.Pro504His)
n.2642C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22221646C=CA2419209583PHEX,PTCHD1-ASc.356C= (p.Pro119=)
n.586C=
n.1476C=
c.1802C= (p.Pro601=)
c.1046C= (p.Pro349=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.1048+5824G=
c.1511C= (p.Pro504=)
n.2642C=
Xg.22221646C>GCA412573572PHEX,PTCHD1-ASc.356C>G (p.Pro119Arg)
n.586C>G
n.1476C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1048+5824G>C
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.2642C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221646C>TCA412573570PHEX,PTCHD1-ASc.356C>T (p.Pro119Leu)
n.586C>T
n.1476C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1048+5824G>A
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.2642C>T
 dbSNP
Xg.22221647T>ACA515425235PHEX,PTCHD1-ASc.357T>A (p.Pro119=)
n.587T>A
n.1477T>A
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.1047T>A (p.Pro349=)
c.696T>A (p.Pro232=)
n.1048+5823A>T
c.1512T>A (p.Pro504=)
n.2643T>A
Xg.22221647T>CCA515425237PHEX,PTCHD1-ASc.357T>C (p.Pro119=)
n.587T>C
n.1477T>C
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.696T>C (p.Pro232=)
n.1048+5823A>G
c.1512T>C (p.Pro504=)
n.2643T>C
Xg.22221647T>GCA515425239PHEX,PTCHD1-ASc.357T>G (p.Pro119=)
n.587T>G
n.1477T>G
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.1047T>G (p.Pro349=)
c.696T>G (p.Pro232=)
n.1048+5823A>C
c.1512T>G (p.Pro504=)
n.2643T>G
Xg.22221648T>ACA412573576PHEX,PTCHD1-ASc.358T>A (p.Trp120Arg)
n.588T>A
n.1478T>A
c.1804T>A (p.Trp602Arg)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
n.1048+5822A>T
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
n.2644T>A
Xg.22221648T>CCA412573578PHEX,PTCHD1-ASc.358T>C (p.Trp120Arg)
n.588T>C
n.1478T>C
c.1804T>C (p.Trp602Arg)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
n.1048+5822A>G
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
n.2644T>C
Xg.22221648T>GCA412573580PHEX,PTCHD1-ASc.358T>G (p.Trp120Gly)
n.588T>G
n.1478T>G
c.1804T>G (p.Trp602Gly)
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
c.697T>G (p.Trp233Gly)
n.1048+5822A>C
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
n.2644T>G
Xg.22221648_22221649delinsTGCA2419209584PHEX,PTCHD1-ASc.358_359delinsTG (p.Trp120=)
n.588_589delinsTG
n.1478_1479delinsTG
c.1804_1805delinsTG (p.Trp602=)
c.1048_1049delinsTG (p.Trp350=)
c.697_698delinsTG (p.Trp233=)
n.1048+5821_1048+5822delinsCA
c.1513_1514delinsTG (p.Trp505=)
n.2644_2645delinsTG
Xg.22221649G>ACA412573582PHEX,PTCHD1-ASc.359G>A (p.Trp120Ter)
n.589G>A
n.1479G>A
c.1805G>A (p.Trp602Ter)
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
c.698G>A (p.Trp233Ter)
n.1048+5821C>T
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
n.2645G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221649G>CCA412573583PHEX,PTCHD1-ASc.359G>C (p.Trp120Ser)
n.589G>C
n.1479G>C
c.1805G>C (p.Trp602Ser)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.698G>C (p.Trp233Ser)
n.1048+5821C>G
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
n.2645G>C
Xg.22221649G=CA2419209585PHEX,PTCHD1-ASc.359G= (p.Trp120=)
n.589G=
n.1479G=
c.1805G= (p.Trp602=)
c.1049G= (p.Trp350=)
c.698G= (p.Trp233=)
n.1048+5821C=
c.1514G= (p.Trp505=)
n.2645G=
Xg.22221649G>TCA412573585PHEX,PTCHD1-ASc.359G>T (p.Trp120Leu)
n.589G>T
n.1479G>T
c.1805G>T (p.Trp602Leu)
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
c.698G>T (p.Trp233Leu)
n.1048+5821C>A
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
n.2645G>T
Xg.22221650dupCA916083861PHEX,PTCHD1-ASc.360dup (p.Trp121ValfsTer4)
n.590dup
n.1480dup
c.1806dup (p.Trp603ValfsTer4)
c.1050dup (p.Trp351ValfsTer4)
c.699dup (p.Trp234ValfsTer4)
n.1048+5821dup
c.1515dup (p.Trp506ValfsTer4)
n.2646dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221650delCA1139667312PHEX,PTCHD1-ASc.360del (p.Trp120CysfsTer17)
n.590del
n.1480del
c.1806del (p.Trp602CysfsTer17)
c.1050del (p.Trp350CysfsTer17)
c.699del (p.Trp233CysfsTer17)
n.1048+5821del
c.1515del (p.Trp505CysfsTer17)
n.2646del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221650G>ACA10603716PHEX,PTCHD1-ASc.360G>A (p.Trp120Ter)
n.590G>A
n.1480G>A
c.1806G>A (p.Trp602Ter)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
n.1048+5820C>T
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
n.2646G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221650G>CCA412573587PHEX,PTCHD1-ASc.360G>C (p.Trp120Cys)
n.590G>C
n.1480G>C
c.1806G>C (p.Trp602Cys)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
n.1048+5820C>G
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
n.2646G>C
Xg.22221650G=CA2419209586PHEX,PTCHD1-ASc.360G= (p.Trp120=)
n.590G=
n.1480G=
c.1806G= (p.Trp602=)
c.1050G= (p.Trp350=)
c.699G= (p.Trp233=)
n.1048+5820C=
c.1515G= (p.Trp505=)
n.2646G=
Xg.22221650G>TCA412573586PHEX,PTCHD1-ASc.360G>T (p.Trp120Cys)
n.590G>T
n.1480G>T
c.1806G>T (p.Trp602Cys)
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.699G>T (p.Trp233Cys)
n.1048+5820C>A
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
n.2646G>T
Xg.22221651T>ACA412573588PHEX,PTCHD1-ASc.361T>A (p.Trp121Arg)
n.591T>A
n.1481T>A
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.700T>A (p.Trp234Arg)
n.1048+5819A>T
c.1516T>A (p.Trp506Arg)
n.2647T>A
Xg.22221651T>CCA412573589PHEX,PTCHD1-ASc.361T>C (p.Trp121Arg)
n.591T>C
n.1481T>C
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.700T>C (p.Trp234Arg)
n.1048+5819A>G
c.1516T>C (p.Trp506Arg)
n.2647T>C
Xg.22221651T>GCA412573590PHEX,PTCHD1-ASc.361T>G (p.Trp121Gly)
n.591T>G
n.1481T>G
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.700T>G (p.Trp234Gly)
n.1048+5819A>C
c.1516T>G (p.Trp506Gly)
n.2647T>G
 gnomAD v4
Xg.22221651T=CA2419209587PHEX,PTCHD1-ASc.361T= (p.Trp121=)
n.591T=
n.1481T=
c.1807T= (p.Trp603=)
c.1051T= (p.Trp351=)
c.700T= (p.Trp234=)
n.1048+5819A=
c.1516T= (p.Trp506=)
n.2647T=
Xg.22221653_22221660delCA2695232353PHEX,PTCHD1-ASc.363_370del (p.Trp121Ter)
n.593_600del
n.1483_1490del
c.1809_1816del (p.Trp603Ter)
c.1053_1060del (p.Trp351Ter)
c.702_709del (p.Trp234Ter)
n.1048+5812_1048+5819del
c.1518_1525del (p.Trp506Ter)
n.2649_2656del
Xg.22221652G>ACA412573591PHEX,PTCHD1-ASc.362G>A (p.Trp121Ter)
n.592G>A
n.1482G>A
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.701G>A (p.Trp234Ter)
n.1048+5818C>T
c.1517G>A (p.Trp506Ter)
n.2648G>A
 ClinVar
Xg.22221652G>CCA412573592PHEX,PTCHD1-ASc.362G>C (p.Trp121Ser)
n.592G>C
n.1482G>C
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.701G>C (p.Trp234Ser)
n.1048+5818C>G
c.1517G>C (p.Trp506Ser)
n.2648G>C
 dbSNP
Xg.22221652G=CA2419209588PHEX,PTCHD1-ASc.362G= (p.Trp121=)
n.592G=
n.1482G=
c.1808G= (p.Trp603=)
c.1052G= (p.Trp351=)
c.701G= (p.Trp234=)
n.1048+5818C=
c.1517G= (p.Trp506=)
n.2648G=
Xg.22221652G>TCA412573593PHEX,PTCHD1-ASc.362G>T (p.Trp121Leu)
n.592G>T
n.1482G>T
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.701G>T (p.Trp234Leu)
n.1048+5818C>A
c.1517G>T (p.Trp506Leu)
n.2648G>T
Xg.22221653dupCA915950785PHEX,PTCHD1-ASc.363dup (p.Ser122ValfsTer3)
n.593dup
n.1483dup
c.1809dup (p.Ser604ValfsTer3)
c.1053dup (p.Ser352ValfsTer3)
c.702dup (p.Ser235ValfsTer3)
n.1048+5818dup
c.1518dup (p.Ser507ValfsTer3)
n.2649dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221653G>ACA412573594PHEX,PTCHD1-ASc.363G>A (p.Trp121Ter)
n.593G>A
n.1483G>A
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.702G>A (p.Trp234Ter)
n.1048+5817C>T
c.1518G>A (p.Trp506Ter)
n.2649G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221653G>CCA412573595PHEX,PTCHD1-ASc.363G>C (p.Trp121Cys)
n.593G>C
n.1483G>C
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.702G>C (p.Trp234Cys)
n.1048+5817C>G
c.1518G>C (p.Trp506Cys)
n.2649G>C
Xg.22221653G=CA2419209589PHEX,PTCHD1-ASc.363G= (p.Trp121=)
n.593G=
n.1483G=
c.1809G= (p.Trp603=)
c.1053G= (p.Trp351=)
c.702G= (p.Trp234=)
n.1048+5817C=
c.1518G= (p.Trp506=)
n.2649G=
Xg.22221653G>TCA10368353PHEX,PTCHD1-ASc.363G>T (p.Trp121Cys)
n.593G>T
n.1483G>T
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.702G>T (p.Trp234Cys)
n.1048+5817C>A
c.1518G>T (p.Trp506Cys)
n.2649G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221654T>ACA412573596PHEX,PTCHD1-ASc.364T>A (p.Ser122Thr)
n.594T>A
n.1484T>A
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.1048+5816A>T
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
n.2650T>A
Xg.22221654T>CCA412573597PHEX,PTCHD1-ASc.364T>C (p.Ser122Pro)
n.594T>C
n.1484T>C
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.1048+5816A>G
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.2650T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.22221654T>GCA412573599PHEX,PTCHD1-ASc.364T>G (p.Ser122Ala)
n.594T>G
n.1484T>G
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.1048+5816A>C
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
n.2650T>G
Xg.22221655C>ACA412573603PHEX,PTCHD1-ASc.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.595C>A
n.1485C>A
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.1048+5815G>T
c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
n.2651C>A
 gnomAD v4
Xg.22221655C>GCA412573605PHEX,PTCHD1-ASc.365C>G (p.Ser122Cys)
n.595C>G
n.1485C>G
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.1048+5815G>C
c.1520C>G (p.Ser507Cys)
n.2651C>G
Xg.22221655C>TCA412573602PHEX,PTCHD1-ASc.365C>T (p.Ser122Phe)
n.595C>T
n.1485C>T
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.1048+5815G>A
c.1520C>T (p.Ser507Phe)
n.2651C>T
Xg.22221656delCA2499226581PHEX,PTCHD1-ASc.366del (p.Thr123LeufsTer14)
n.596del
n.1486del
c.1812del (p.Thr605LeufsTer14)
c.1056del (p.Thr353LeufsTer14)
c.705del (p.Thr236LeufsTer14)
n.1048+5814del
c.1521del (p.Thr508LeufsTer14)
n.2652del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221656T>ACA515425268PHEX,PTCHD1-ASc.366T>A (p.Ser122=)
n.596T>A
n.1486T>A
c.1812T>A (p.Ser604=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.705T>A (p.Ser235=)
n.1048+5814A>T
c.1521T>A (p.Ser507=)
n.2652T>A
Xg.22221656T>CCA515425269PHEX,PTCHD1-ASc.366T>C (p.Ser122=)
n.596T>C
n.1486T>C
c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.705T>C (p.Ser235=)
n.1048+5814A>G
c.1521T>C (p.Ser507=)
n.2652T>C
Xg.22221656T>GCA515425271PHEX,PTCHD1-ASc.366T>G (p.Ser122=)
n.596T>G
n.1486T>G
c.1812T>G (p.Ser604=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.705T>G (p.Ser235=)
n.1048+5814A>C
c.1521T>G (p.Ser507=)
n.2652T>G
Xg.22221657A=CA2419209590PHEX,PTCHD1-ASc.367A= (p.Thr123=)
n.597A=
n.1487A=
c.1813A= (p.Thr605=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.706A= (p.Thr236=)
n.1048+5813T=
c.1522A= (p.Thr508=)
n.2653A=
Xg.22221657A>CCA412573609PHEX,PTCHD1-ASc.367A>C (p.Thr123Pro)
n.597A>C
n.1487A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.1048+5813T>G
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.2653A>C
Xg.22221657A>GCA327531984PHEX,PTCHD1-ASc.367A>G (p.Thr123Ala)
n.597A>G
n.1487A>G
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.1048+5813T>C
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.2653A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221657A>TCA412573608PHEX,PTCHD1-ASc.367A>T (p.Thr123Ser)
n.597A>T
n.1487A>T
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.1048+5813T>A
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.2653A>T
Xg.22221658C>ACA412573611PHEX,PTCHD1-ASc.368C>A (p.Thr123Asn)
n.598C>A
n.1488C>A
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
n.1048+5812G>T
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
n.2654C>A
Xg.22221658C=CA2419209591PHEX,PTCHD1-ASc.368C= (p.Thr123=)
n.598C=
n.1488C=
c.1814C= (p.Thr605=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.707C= (p.Thr236=)
n.1048+5812G=
c.1523C= (p.Thr508=)
n.2654C=
Xg.22221658C>GCA412573613PHEX,PTCHD1-ASc.368C>G (p.Thr123Ser)
n.598C>G
n.1488C>G
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
n.1048+5812G>C
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
n.2654C>G
Xg.22221658C>TCA412573615PHEX,PTCHD1-ASc.368C>T (p.Thr123Ile)
n.598C>T
n.1488C>T
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.1048+5812G>A
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
n.2654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221659T>ACA515425283PHEX,PTCHD1-ASc.369T>A (p.Thr123=)
n.599T>A
n.1489T>A
c.1815T>A (p.Thr605=)
c.1059T>A (p.Thr353=)
c.708T>A (p.Thr236=)
n.1048+5811A>T
c.1524T>A (p.Thr508=)
n.2655T>A
Xg.22221659T>CCA515425282PHEX,PTCHD1-ASc.369T>C (p.Thr123=)
n.599T>C
n.1489T>C
c.1815T>C (p.Thr605=)
c.1059T>C (p.Thr353=)
c.708T>C (p.Thr236=)
n.1048+5811A>G
c.1524T>C (p.Thr508=)
n.2655T>C
 gnomAD v4
Xg.22221659T>GCA515425280PHEX,PTCHD1-ASc.369T>G (p.Thr123=)
n.599T>G
n.1489T>G
c.1815T>G (p.Thr605=)
c.1059T>G (p.Thr353=)
c.708T>G (p.Thr236=)
n.1048+5811A>C
c.1524T>G (p.Thr508=)
n.2655T>G
 ClinVar
Xg.22221660_22221663dupCA2695232354PHEX,PTCHD1-ASc.370_373dup (p.Ser125Ter)
n.600_603dup
n.1490_1493dup
c.1816_1819dup (p.Ser607Ter)
c.1060_1063dup (p.Ser355Ter)
c.709_712dup (p.Ser238Ter)
n.1048+5808_1048+5811dup
c.1525_1528dup (p.Ser510Ter)
n.2656_2659dup
Xg.22221660G>ACA412573621PHEX,PTCHD1-ASc.370G>A (p.Glu124Lys)
n.600G>A
n.1490G>A
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1048+5810C>T
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.2656G>A
Xg.22221660G>CCA412573619PHEX,PTCHD1-ASc.370G>C (p.Glu124Gln)
n.600G>C
n.1490G>C
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1048+5810C>G
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.2656G>C
Xg.22221660G>TCA412573617PHEX,PTCHD1-ASc.370G>T (p.Glu124Ter)
n.600G>T
n.1490G>T
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1048+5810C>A
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.2656G>T
 ClinVar
Xg.22221661A>CCA412573623PHEX,PTCHD1-ASc.371A>C (p.Glu124Ala)
n.601A>C
n.1491A>C
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1048+5809T>G
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.2657A>C
Xg.22221661A>GCA412573624PHEX,PTCHD1-ASc.371A>G (p.Glu124Gly)
n.601A>G
n.1491A>G
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1048+5809T>C
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.2657A>G
Xg.22221661A>TCA412573626PHEX,PTCHD1-ASc.371A>T (p.Glu124Val)
n.601A>T
n.1491A>T
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1048+5809T>A
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.2657A>T
Xg.22221662_22221665dupCA2499226582PHEX,PTCHD1-ASc.372_375dup (p.Glu126IlefsTer6)
n.602_605dup
n.1492_1495dup
c.1818_1821dup (p.Glu608IlefsTer6)
c.1062_1065dup (p.Glu356IlefsTer6)
c.711_714dup (p.Glu239IlefsTer6)
n.1048+5806_1048+5809dup
c.1527_1530dup (p.Glu511IlefsTer6)
n.2658_2661dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221662A=CA2419209592PHEX,PTCHD1-ASc.372A= (p.Glu124=)
n.602A=
n.1492A=
c.1818A= (p.Glu606=)
c.1062A= (p.Glu354=)
c.711A= (p.Glu237=)
n.1048+5808T=
c.1527A= (p.Glu509=)
n.2658A=
Xg.22221662A>CCA412573627PHEX,PTCHD1-ASc.372A>C (p.Glu124Asp)
n.602A>C
n.1492A>C
c.1818A>C (p.Glu606Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.1048+5808T>G
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
n.2658A>C
Xg.22221662A>GCA10368354PHEX,PTCHD1-ASc.372A>G (p.Glu124=)
n.602A>G
n.1492A>G
c.1818A>G (p.Glu606=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.711A>G (p.Glu237=)
n.1048+5808T>C
c.1527A>G (p.Glu509=)
n.2658A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221662A>TCA412573630PHEX,PTCHD1-ASc.372A>T (p.Glu124Asp)
n.602A>T
n.1492A>T
c.1818A>T (p.Glu606Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.1048+5808T>A
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.2658A>T
Xg.22221663_22221670dupCA2695232355PHEX,PTCHD1-ASc.373_380dup (p.Glu127AspfsTer13)
n.603_610dup
n.1493_1500dup
c.1819_1826dup (p.Glu609AspfsTer13)
c.1063_1070dup (p.Glu357AspfsTer13)
c.712_719dup (p.Glu240AspfsTer13)
n.1048+5801_1048+5808dup
c.1528_1535dup (p.Glu512AspfsTer13)
n.2659_2666dup
Xg.22221663T>ACA10368355PHEX,PTCHD1-ASc.373T>A (p.Ser125Thr)
n.603T>A
n.1493T>A
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1048+5807A>T
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
n.2659T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221663T>CCA412573634PHEX,PTCHD1-ASc.373T>C (p.Ser125Pro)
n.603T>C
n.1493T>C
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1048+5807A>G
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
n.2659T>C
Xg.22221663T>GCA412573633PHEX,PTCHD1-ASc.373T>G (p.Ser125Ala)
n.603T>G
n.1493T>G
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1048+5807A>C
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
n.2659T>G
Xg.22221663T=CA2419209593PHEX,PTCHD1-ASc.373T= (p.Ser125=)
n.603T=
n.1493T=
c.1819T= (p.Ser607=)
c.1063T= (p.Ser355=)
c.712T= (p.Ser238=)
n.1048+5807A=
c.1528T= (p.Ser510=)
n.2659T=
Xg.22221664C>ACA412573636PHEX,PTCHD1-ASc.374C>A (p.Ser125Ter)
n.604C>A
n.1494C>A
c.1820C>A (p.Ser607Ter)
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
n.1048+5806G>T
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
n.2660C>A
Xg.22221664C>GCA412573637PHEX,PTCHD1-ASc.374C>G (p.Ser125Ter)
n.604C>G
n.1494C>G
c.1820C>G (p.Ser607Ter)
c.1064C>G (p.Ser355Ter)
c.713C>G (p.Ser238Ter)
n.1048+5806G>C
c.1529C>G (p.Ser510Ter)
n.2660C>G
Xg.22221664C>TCA412573640PHEX,PTCHD1-ASc.374C>T (p.Ser125Leu)
n.604C>T
n.1494C>T
c.1820C>T (p.Ser607Leu)
c.1064C>T (p.Ser355Leu)
c.713C>T (p.Ser238Leu)
n.1048+5806G>A
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
n.2660C>T
Xg.22221665A>CCA515425304PHEX,PTCHD1-ASc.375A>C (p.Ser125=)
n.605A>C
n.1495A>C
c.1821A>C (p.Ser607=)
c.1065A>C (p.Ser355=)
c.714A>C (p.Ser238=)
n.1048+5805T>G
c.1530A>C (p.Ser510=)
n.2661A>C
Xg.22221665A>GCA515425308PHEX,PTCHD1-ASc.375A>G (p.Ser125=)
n.605A>G
n.1495A>G
c.1821A>G (p.Ser607=)
c.1065A>G (p.Ser355=)
c.714A>G (p.Ser238=)
n.1048+5805T>C
c.1530A>G (p.Ser510=)
n.2661A>G
Xg.22221665A>TCA515425306PHEX,PTCHD1-ASc.375A>T (p.Ser125=)
n.605A>T
n.1495A>T
c.1821A>T (p.Ser607=)
c.1065A>T (p.Ser355=)
c.714A>T (p.Ser238=)
n.1048+5805T>A
c.1530A>T (p.Ser510=)
n.2661A>T
Xg.22221666_22221667delCA2739268119PHEX,PTCHD1-ASc.376_377del (p.Glu126ArgfsTer4)
n.606_607del
n.1496_1497del
c.1822_1823del (p.Glu608ArgfsTer4)
c.1066_1067del (p.Glu356ArgfsTer4)
c.715_716del (p.Glu239ArgfsTer4)
n.1048+5804_1048+5805del
c.1531_1532del (p.Glu511ArgfsTer4)
n.2662_2663del
 ClinVar
Xg.22221666G>ACA412573642PHEX,PTCHD1-ASc.376G>A (p.Glu126Lys)
n.606G>A
n.1496G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.1048+5804C>T
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.2662G>A
Xg.22221666G>CCA412573643PHEX,PTCHD1-ASc.376G>C (p.Glu126Gln)
n.606G>C
n.1496G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.1048+5804C>G
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.2662G>C
Xg.22221666G>TCA412573646PHEX,PTCHD1-ASc.376G>T (p.Glu126Ter)
n.606G>T
n.1496G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.1048+5804C>A
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.2662G>T
Xg.22221667A>CCA412573648PHEX,PTCHD1-ASc.377A>C (p.Glu126Ala)
n.607A>C
n.1497A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1048+5803T>G
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.2663A>C
Xg.22221667A>GCA412573649PHEX,PTCHD1-ASc.377A>G (p.Glu126Gly)
n.607A>G
n.1497A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1048+5803T>C
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.2663A>G
Xg.22221667A>TCA412573651PHEX,PTCHD1-ASc.377A>T (p.Glu126Val)
n.607A>T
n.1497A>T
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.1048+5803T>A
c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.2663A>T
Xg.22221669_22221672dupCA2695232356PHEX,PTCHD1-ASc.379_382dup (p.Lys128ArgfsTer4)
n.609_612dup
n.1499_1502dup
c.1825_1828dup (p.Lys610ArgfsTer4)
c.1069_1072dup (p.Lys358ArgfsTer4)
c.718_721dup (p.Lys241ArgfsTer4)
n.1048+5800_1048+5803dup
c.1534_1537dup (p.Lys513ArgfsTer4)
n.2665_2668dup
Xg.22221670_22221674delCA2499226583PHEX,PTCHD1-ASc.380_384del (p.Glu127ValfsTer2)
n.610_614del
n.1500_1504del
c.1826_1830del (p.Glu609ValfsTer2)
c.1070_1074del (p.Glu357ValfsTer2)
c.719_723del (p.Glu240ValfsTer2)
n.1048+5799_1048+5803del
c.1535_1539del (p.Glu512ValfsTer2)
n.2666_2670del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221668A>CCA412573653PHEX,PTCHD1-ASc.378A>C (p.Glu126Asp)
n.608A>C
n.1498A>C
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.1048+5802T>G
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
n.2664A>C
Xg.22221668A>GCA515425317PHEX,PTCHD1-ASc.378A>G (p.Glu126=)
n.608A>G
n.1498A>G
c.1824A>G (p.Glu608=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.717A>G (p.Glu239=)
n.1048+5802T>C
c.1533A>G (p.Glu511=)
n.2664A>G
Xg.22221668A>TCA412573654PHEX,PTCHD1-ASc.378A>T (p.Glu126Asp)
n.608A>T
n.1498A>T
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.1048+5802T>A
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
n.2664A>T
Xg.22221669G>ACA412573660PHEX,PTCHD1-ASc.379G>A (p.Glu127Lys)
n.609G>A
n.1499G>A
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1048+5801C>T
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.2665G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22221669G>CCA412573658PHEX,PTCHD1-ASc.379G>C (p.Glu127Gln)
n.609G>C
n.1499G>C
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1048+5801C>G
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.2665G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221669G=CA2419209594PHEX,PTCHD1-ASc.379G= (p.Glu127=)
n.609G=
n.1499G=
c.1825G= (p.Glu609=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.718G= (p.Glu240=)
n.1048+5801C=
c.1534G= (p.Glu512=)
n.2665G=
Xg.22221669G>TCA412573656PHEX,PTCHD1-ASc.379G>T (p.Glu127Ter)
n.609G>T
n.1499G>T
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1048+5801C>A
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.2665G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22221670A>CCA412573667PHEX,PTCHD1-ASc.380A>C (p.Glu127Ala)
n.610A>C
n.1500A>C
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1048+5800T>G
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.2666A>C
Xg.22221670A>GCA412573662PHEX,PTCHD1-ASc.380A>G (p.Glu127Gly)
n.610A>G
n.1500A>G
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1048+5800T>C
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.2666A>G
 gnomAD v4
Xg.22221670A>TCA412573664PHEX,PTCHD1-ASc.380A>T (p.Glu127Val)
n.610A>T
n.1500A>T
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1048+5800T>A
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.2666A>T
Xg.22221672_22221673dupCA10603717PHEX,PTCHD1-ASc.382_383dup (p.Phe129SerfsTer9)
n.612_613dup
n.1502_1503dup
c.1828_1829dup (p.Phe611SerfsTer9)
c.1072_1073dup (p.Phe359SerfsTer9)
c.721_722dup (p.Phe242SerfsTer9)
n.1048+5799_1048+5800dup
c.1537_1538dup (p.Phe514SerfsTer9)
n.2668_2669dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221671A=CA2419209595PHEX,PTCHD1-ASc.381A= (p.Glu127=)
n.611A=
n.1501A=
c.1827A= (p.Glu609=)
c.1071A= (p.Glu357=)
c.720A= (p.Glu240=)
n.1048+5799T=
c.1536A= (p.Glu512=)
n.2667A=
Xg.22221671A>CCA412573669PHEX,PTCHD1-ASc.381A>C (p.Glu127Asp)
n.611A>C
n.1501A>C
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.1048+5799T>G
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
n.2667A>C
Xg.22221671A>GCA515425327PHEX,PTCHD1-ASc.381A>G (p.Glu127=)
n.611A>G
n.1501A>G
c.1827A>G (p.Glu609=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.720A>G (p.Glu240=)
n.1048+5799T>C
c.1536A>G (p.Glu512=)
n.2667A>G
Xg.22221671A>TCA412573671PHEX,PTCHD1-ASc.381A>T (p.Glu127Asp)
n.611A>T
n.1501A>T
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.1048+5799T>A
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
n.2667A>T
Xg.22221672A>CCA412573673PHEX,PTCHD1-ASc.382A>C (p.Lys128Gln)
n.612A>C
n.1502A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1048+5798T>G
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
n.2668A>C
Xg.22221672A>GCA412573675PHEX,PTCHD1-ASc.382A>G (p.Lys128Glu)
n.612A>G
n.1502A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1048+5798T>C
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
n.2668A>G
Xg.22221672A>TCA412573677PHEX,PTCHD1-ASc.382A>T (p.Lys128Ter)
n.612A>T
n.1502A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1048+5798T>A
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
n.2668A>T
Xg.22221672_22221676dupCA645369751PHEX,PTCHD1-ASc.382_386dup (p.Phe129LeufsTer10)
n.612_616dup
n.1502_1506dup
c.1828_1832dup (p.Phe611LeufsTer10)
c.1072_1076dup (p.Phe359LeufsTer10)
c.721_725dup (p.Phe242LeufsTer10)
n.1048+5794_1048+5798dup
c.1537_1541dup (p.Phe514LeufsTer10)
n.2668_2672dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221673A>CCA412573679PHEX,PTCHD1-ASc.383A>C (p.Lys128Thr)
n.613A>C
n.1503A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1048+5797T>G
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
n.2669A>C
Xg.22221673A>GCA412573680PHEX,PTCHD1-ASc.383A>G (p.Lys128Arg)
n.613A>G
n.1503A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1048+5797T>C
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
n.2669A>G
Xg.22221673A>TCA412573682PHEX,PTCHD1-ASc.383A>T (p.Lys128Met)
n.613A>T
n.1503A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.1048+5797T>A
c.1538A>T (p.Lys513Met)
n.2669A>T
Xg.22221674delCA2695232357PHEX,PTCHD1-ASc.384del (p.Lys128AsnfsTer9)
n.614del
n.1504del
c.1830del (p.Lys610AsnfsTer9)
c.1074del (p.Lys358AsnfsTer9)
c.723del (p.Lys241AsnfsTer9)
n.1048+5796del
c.1539del (p.Lys513AsnfsTer9)
n.2670del
Xg.22221674G>ACA515425337PHEX,PTCHD1-ASc.384G>A (p.Lys128=)
n.614G>A
n.1504G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.1048+5796C>T
c.1539G>A (p.Lys513=)
n.2670G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221674G>CCA412573683PHEX,PTCHD1-ASc.384G>C (p.Lys128Asn)
n.614G>C
n.1504G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.1048+5796C>G
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
n.2670G>C
Xg.22221674G=CA2419209597PHEX,PTCHD1-ASc.384G= (p.Lys128=)
n.614G=
n.1504G=
c.1830G= (p.Lys610=)
c.1074G= (p.Lys358=)
c.723G= (p.Lys241=)
n.1048+5796C=
c.1539G= (p.Lys513=)
n.2670G=
Xg.22221674G>TCA412573684PHEX,PTCHD1-ASc.384G>T (p.Lys128Asn)
n.614G>T
n.1504G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.1048+5796C>A
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
n.2670G>T
Xg.22221674_22221676delinsGTTCA2419209596PHEX,PTCHD1-ASc.384_386delinsGTT (p.Lys128=)
n.614_616delinsGTT
n.1504_1506delinsGTT
c.1830_1832delinsGTT (p.Lys610=)
c.1074_1076delinsGTT (p.Lys358=)
c.723_725delinsGTT (p.Lys241=)
n.1048+5794_1048+5796delinsAAC
c.1539_1541delinsGTT (p.Lys513=)
n.2670_2672delinsGTT
Xg.22221675T>ACA412573690PHEX,PTCHD1-ASc.385T>A (p.Phe129Ile)
n.615T>A
n.1505T>A
c.1831T>A (p.Phe611Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.1048+5795A>T
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
n.2671T>A
Xg.22221675T>CCA412573687PHEX,PTCHD1-ASc.385T>C (p.Phe129Leu)
n.615T>C
n.1505T>C
c.1831T>C (p.Phe611Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.1048+5795A>G
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.2671T>C
Xg.22221675T>GCA412573689PHEX,PTCHD1-ASc.385T>G (p.Phe129Val)
n.615T>G
n.1505T>G
c.1831T>G (p.Phe611Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.1048+5795A>C
c.1540T>G (p.Phe514Val)
n.2671T>G
Xg.22221676_22221677dupCA2695232358PHEX,PTCHD1-ASc.386_387dup (p.Lys130LeufsTer8)
n.616_617dup
n.1506_1507dup
c.1832_1833dup (p.Lys612LeufsTer8)
c.1076_1077dup (p.Lys360LeufsTer8)
c.725_726dup (p.Lys243LeufsTer8)
n.1048+5794_1048+5795dup
c.1541_1542dup (p.Lys515LeufsTer8)
n.2672_2673dup
Xg.22221676_22221677delCA645509392PHEX,PTCHD1-ASc.386_387del (p.Phe129Ter)
n.616_617del
n.1506_1507del
c.1832_1833del (p.Phe611Ter)
c.1076_1077del (p.Phe359Ter)
c.725_726del (p.Phe242Ter)
n.1048+5794_1048+5795del
c.1541_1542del (p.Phe514Ter)
n.2672_2673del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221676T>ACA412573692PHEX,PTCHD1-ASc.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.616T>A
n.1506T>A
c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.1048+5794A>T
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
n.2672T>A
Xg.22221676T>CCA412573694PHEX,PTCHD1-ASc.386T>C (p.Phe129Ser)
n.616T>C
n.1506T>C
c.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.1048+5794A>G
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
n.2672T>C
Xg.22221676T>GCA412573696PHEX,PTCHD1-ASc.386T>G (p.Phe129Cys)
n.616T>G
n.1506T>G
c.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.1048+5794A>C
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
n.2672T>G
Xg.22221677T>ACA412573698PHEX,PTCHD1-ASc.387T>A (p.Phe129Leu)
n.617T>A
n.1507T>A
c.1833T>A (p.Phe611Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.726T>A (p.Phe242Leu)
n.1048+5793A>T
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
n.2673T>A
Xg.22221677T>CCA515425348PHEX,PTCHD1-ASc.387T>C (p.Phe129=)
n.617T>C
n.1507T>C
c.1833T>C (p.Phe611=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.726T>C (p.Phe242=)
n.1048+5793A>G
c.1542T>C (p.Phe514=)
n.2673T>C
Xg.22221677T>GCA412573700PHEX,PTCHD1-ASc.387T>G (p.Phe129Leu)
n.617T>G
n.1507T>G
c.1833T>G (p.Phe611Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
n.1048+5793A>C
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
n.2673T>G
Xg.22221678A=CA2419209598PHEX,PTCHD1-ASc.388A= (p.Lys130=)
n.618A=
n.1508A=
c.1834A= (p.Lys612=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.727A= (p.Lys243=)
n.1048+5792T=
c.1543A= (p.Lys515=)
n.2674A=
Xg.22221678A>CCA412573703PHEX,PTCHD1-ASc.388A>C (p.Lys130Gln)
n.618A>C
n.1508A>C
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.1048+5792T>G
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
n.2674A>C
Xg.22221678A>GCA412573704PHEX,PTCHD1-ASc.388A>G (p.Lys130Glu)
n.618A>G
n.1508A>G
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.1048+5792T>C
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
n.2674A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221678A>TCA412573705PHEX,PTCHD1-ASc.388A>T (p.Lys130Ter)
n.618A>T
n.1508A>T
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.1048+5792T>A
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
n.2674A>T
Xg.22221679A>CCA412573706PHEX,PTCHD1-ASc.389A>C (p.Lys130Thr)
n.619A>C
n.1509A>C
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.1048+5791T>G
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
n.2675A>C
Xg.22221679A>GCA412573708PHEX,PTCHD1-ASc.389A>G (p.Lys130Arg)
n.619A>G
n.1509A>G
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.1048+5791T>C
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
n.2675A>G
Xg.22221679A>TCA412573709PHEX,PTCHD1-ASc.389A>T (p.Lys130Met)
n.619A>T
n.1509A>T
c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
n.1048+5791T>A
c.1544A>T (p.Lys515Met)
n.2675A>T
Xg.22221680G>ACA515425359PHEX,PTCHD1-ASc.390G>A (p.Lys130=)
n.620G>A
n.1510G>A
c.1836G>A (p.Lys612=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.729G>A (p.Lys243=)
n.1048+5790C>T
c.1545G>A (p.Lys515=)
n.2676G>A
Xg.22221680G>CCA412573711PHEX,PTCHD1-ASc.390G>C (p.Lys130Asn)
n.620G>C
n.1510G>C
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
n.1048+5790C>G
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
n.2676G>C
Xg.22221680G=CA2419209599PHEX,PTCHD1-ASc.390G= (p.Lys130=)
n.620G=
n.1510G=
c.1836G= (p.Lys612=)
c.1080G= (p.Lys360=)
c.729G= (p.Lys243=)
n.1048+5790C=
c.1545G= (p.Lys515=)
n.2676G=
Xg.22221680G>TCA412573713PHEX,PTCHD1-ASc.390G>T (p.Lys130Asn)
n.620G>T
n.1510G>T
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
n.1048+5790C>A
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
n.2676G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221681G>ACA412573717PHEX,PTCHD1-ASc.391G>A (p.Glu131Lys)
n.621G>A
n.1511G>A
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1048+5789C>T
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.2677G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22221681G>CCA412573718PHEX,PTCHD1-ASc.391G>C (p.Glu131Gln)
n.621G>C
n.1511G>C
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1048+5789C>G
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.2677G>C
Xg.22221681G=CA2419209600PHEX,PTCHD1-ASc.391G= (p.Glu131=)
n.621G=
n.1511G=
c.1837G= (p.Glu613=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.730G= (p.Glu244=)
n.1048+5789C=
c.1546G= (p.Glu516=)
n.2677G=
Xg.22221681G>TCA412573715PHEX,PTCHD1-ASc.391G>T (p.Glu131Ter)
n.621G>T
n.1511G>T
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1048+5789C>A
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.2677G>T
Xg.22221682A>CCA412573719PHEX,PTCHD1-ASc.392A>C (p.Glu131Ala)
n.622A>C
n.1512A>C
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1048+5788T>G
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.2678A>C
Xg.22221682A>GCA412573720PHEX,PTCHD1-ASc.392A>G (p.Glu131Gly)
n.622A>G
n.1512A>G
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1048+5788T>C
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.2678A>G
Xg.22221682A>TCA412573722PHEX,PTCHD1-ASc.392A>T (p.Glu131Val)
n.622A>T
n.1512A>T
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1048+5788T>A
c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.2678A>T
Xg.22221687dupCA10603650PHEX,PTCHD1-ASc.397dup (p.Thr133AsnfsTer6)
n.627dup
n.1517dup
c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer6)
c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer6)
c.736dup (p.Thr246AsnfsTer6)
n.1048+5788dup
c.1552dup (p.Thr518AsnfsTer6)
n.2683dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221687delCA2499226584PHEX,PTCHD1-ASc.397del (p.Thr133GlnfsTer4)
n.627del
n.1517del
c.1843del (p.Thr615GlnfsTer4)
c.1087del (p.Thr363GlnfsTer4)
c.736del (p.Thr246GlnfsTer4)
n.1048+5788del
c.1552del (p.Thr518GlnfsTer4)
n.2683del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221683A>CCA412573724PHEX,PTCHD1-ASc.393A>C (p.Glu131Asp)
n.623A>C
n.1513A>C
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
n.1048+5787T>G
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
n.2679A>C
Xg.22221683A>GCA515425370PHEX,PTCHD1-ASc.393A>G (p.Glu131=)
n.623A>G
n.1513A>G
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.732A>G (p.Glu244=)
n.1048+5787T>C
c.1548A>G (p.Glu516=)
n.2679A>G
 gnomAD v4
Xg.22221683A>TCA412573726PHEX,PTCHD1-ASc.393A>T (p.Glu131Asp)
n.623A>T
n.1513A>T
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
n.1048+5787T>A
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
n.2679A>T
Xg.22221684A=CA2419209601PHEX,PTCHD1-ASc.394A= (p.Lys132=)
n.624A=
n.1514A=
c.1840A= (p.Lys614=)
c.1084A= (p.Lys362=)
c.733A= (p.Lys245=)
n.1048+5786T=
c.1549A= (p.Lys517=)
n.2680A=
Xg.22221684A>CCA412573728PHEX,PTCHD1-ASc.394A>C (p.Lys132Gln)
n.624A>C
n.1514A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1048+5786T>G
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.2680A>C
Xg.22221684A>GCA412573730PHEX,PTCHD1-ASc.394A>G (p.Lys132Glu)
n.624A>G
n.1514A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1048+5786T>C
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.2680A>G
 gnomAD v4
Xg.22221684A>TCA412573731PHEX,PTCHD1-ASc.394A>T (p.Lys132Ter)
n.624A>T
n.1514A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1048+5786T>A
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.2680A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22221685A>CCA412573734PHEX,PTCHD1-ASc.395A>C (p.Lys132Thr)
n.625A>C
n.1515A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1048+5785T>G
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.2681A>C
Xg.22221685A>GCA412573735PHEX,PTCHD1-ASc.395A>G (p.Lys132Arg)
n.625A>G
n.1515A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1048+5785T>C
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.2681A>G
Xg.22221685A>TCA412573736PHEX,PTCHD1-ASc.395A>T (p.Lys132Ile)
n.625A>T
n.1515A>T
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
n.1048+5785T>A
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.2681A>T
Xg.22221688_22221691dupCA916083862PHEX,PTCHD1-ASc.398_401dup (p.Lys134AsnfsTer6)
n.628_631dup
n.1518_1521dup
c.1844_1847dup (p.Lys616AsnfsTer6)
c.1088_1091dup (p.Lys364AsnfsTer6)
c.737_740dup (p.Lys247AsnfsTer6)
n.1048+5782_1048+5785dup
c.1553_1556dup (p.Lys519AsnfsTer6)
n.2684_2687dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221686A>CCA412573738PHEX,PTCHD1-ASc.396A>C (p.Lys132Asn)
n.626A>C
n.1516A>C
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
n.1048+5784T>G
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.2682A>C
Xg.22221686A>GCA515425381PHEX,PTCHD1-ASc.396A>G (p.Lys132=)
n.626A>G
n.1516A>G
c.1842A>G (p.Lys614=)
c.1086A>G (p.Lys362=)
c.735A>G (p.Lys245=)
n.1048+5784T>C
c.1551A>G (p.Lys517=)
n.2682A>G
Xg.22221686A>TCA412573740PHEX,PTCHD1-ASc.396A>T (p.Lys132Asn)
n.626A>T
n.1516A>T
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
n.1048+5784T>A
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.2682A>T
Xg.22221687A>CCA412573744PHEX,PTCHD1-ASc.397A>C (p.Thr133Pro)
n.627A>C
n.1517A>C
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.1048+5783T>G
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.2683A>C
 ClinVar
Xg.22221687A>GCA412573742PHEX,PTCHD1-ASc.397A>G (p.Thr133Ala)
n.627A>G
n.1517A>G
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.1048+5783T>C
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.2683A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.22221687A>TCA412573741PHEX,PTCHD1-ASc.397A>T (p.Thr133Ser)
n.627A>T
n.1517A>T
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.1048+5783T>A
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.2683A>T
Xg.22221688_22221689dupCA2695231789PHEX,PTCHD1-ASc.398_399dup (p.Lys134GlnfsTer4)
n.628_629dup
n.1518_1519dup
c.1844_1845dup (p.Lys616GlnfsTer4)
c.1088_1089dup (p.Lys364GlnfsTer4)
c.737_738dup (p.Lys247GlnfsTer4)
n.1048+5782_1048+5783dup
c.1553_1554dup (p.Lys519GlnfsTer4)
n.2684_2685dup
Xg.22221688_22221689delCA2695231790PHEX,PTCHD1-ASc.398_399del (p.Thr133LysfsTer5)
n.628_629del
n.1518_1519del
c.1844_1845del (p.Thr615LysfsTer5)
c.1088_1089del (p.Thr363LysfsTer5)
c.737_738del (p.Thr246LysfsTer5)
n.1048+5782_1048+5783del
c.1553_1554del (p.Thr518LysfsTer5)
n.2684_2685del
Xg.22221688C>ACA412573746PHEX,PTCHD1-ASc.398C>A (p.Thr133Lys)
n.628C>A
n.1518C>A
c.1844C>A (p.Thr615Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
n.1048+5782G>T
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.2684C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221688C=CA2419209602PHEX,PTCHD1-ASc.398C= (p.Thr133=)
n.628C=
n.1518C=
c.1844C= (p.Thr615=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.737C= (p.Thr246=)
n.1048+5782G=
c.1553C= (p.Thr518=)
n.2684C=
Xg.22221688C>GCA412573748PHEX,PTCHD1-ASc.398C>G (p.Thr133Arg)
n.628C>G
n.1518C>G
c.1844C>G (p.Thr615Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
n.1048+5782G>C
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.2684C>G
Xg.22221688C>TCA412573750PHEX,PTCHD1-ASc.398C>T (p.Thr133Ile)
n.628C>T
n.1518C>T
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.1048+5782G>A
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.2684C>T
 gnomAD v4
Xg.22221688_22221689delinsCACA2419209603PHEX,PTCHD1-ASc.398_399delinsCA (p.Thr133=)
n.628_629delinsCA
n.1518_1519delinsCA
c.1844_1845delinsCA (p.Thr615=)
c.1088_1089delinsCA (p.Thr363=)
c.737_738delinsCA (p.Thr246=)
n.1048+5781_1048+5782delinsTG
c.1553_1554delinsCA (p.Thr518=)
n.2684_2685delinsCA
Xg.22221689A=CA2419209604PHEX,PTCHD1-ASc.399A= (p.Thr133=)
n.629A=
n.1519A=
c.1845A= (p.Thr615=)
c.1089A= (p.Thr363=)
c.738A= (p.Thr246=)
n.1048+5781T=
c.1554A= (p.Thr518=)
n.2685A=
Xg.22221689A>CCA515425393PHEX,PTCHD1-ASc.399A>C (p.Thr133=)
n.629A>C
n.1519A>C
c.1845A>C (p.Thr615=)
c.1089A>C (p.Thr363=)
c.738A>C (p.Thr246=)
n.1048+5781T>G
c.1554A>C (p.Thr518=)
n.2685A>C
Xg.22221689A>GCA327531985PHEX,PTCHD1-ASc.399A>G (p.Thr133=)
n.629A>G
n.1519A>G
c.1845A>G (p.Thr615=)
c.1089A>G (p.Thr363=)
c.738A>G (p.Thr246=)
n.1048+5781T>C
c.1554A>G (p.Thr518=)
n.2685A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221689A>TCA515425390PHEX,PTCHD1-ASc.399A>T (p.Thr133=)
n.629A>T
n.1519A>T
c.1845A>T (p.Thr615=)
c.1089A>T (p.Thr363=)
c.738A>T (p.Thr246=)
n.1048+5781T>A
c.1554A>T (p.Thr518=)
n.2685A>T
Xg.22221692dupCA2695231791PHEX,PTCHD1-ASc.402dup (p.Cys135MetfsTer4)
n.632dup
n.1522dup
c.1848dup (p.Cys617MetfsTer4)
c.1092dup (p.Cys365MetfsTer4)
c.741dup (p.Cys248MetfsTer4)
n.1048+5781dup
c.1557dup (p.Cys520MetfsTer4)
n.2688dup
Xg.22221692delCA1139667313PHEX,PTCHD1-ASc.402del (p.Lys134AsnfsTer3)
n.632del
n.1522del
c.1848del (p.Lys616AsnfsTer3)
c.1092del (p.Lys364AsnfsTer3)
c.741del (p.Lys247AsnfsTer3)
n.1048+5781del
c.1557del (p.Lys519AsnfsTer3)
n.2688del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221691_22221692delCA2499226585PHEX,PTCHD1-ASc.401_402del (p.Lys134MetfsTer4)
n.631_632del
n.1521_1522del
c.1847_1848del (p.Lys616MetfsTer4)
c.1091_1092del (p.Lys364MetfsTer4)
c.740_741del (p.Lys247MetfsTer4)
n.1048+5780_1048+5781del
c.1556_1557del (p.Lys519MetfsTer4)
n.2687_2688del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221690A>CCA412573752PHEX,PTCHD1-ASc.400A>C (p.Lys134Gln)
n.630A>C
n.1520A>C
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.1048+5780T>G
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.2686A>C
Xg.22221690A>GCA412573753PHEX,PTCHD1-ASc.400A>G (p.Lys134Glu)
n.630A>G
n.1520A>G
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1048+5780T>C
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.2686A>G
Xg.22221690A>TCA412573755PHEX,PTCHD1-ASc.400A>T (p.Lys134Ter)
n.630A>T
n.1520A>T
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.1048+5780T>A
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.2686A>T
Xg.22221691A>CCA412573761PHEX,PTCHD1-ASc.401A>C (p.Lys134Thr)
n.631A>C
n.1521A>C
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.1048+5779T>G
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.2687A>C
 COSMIC
Xg.22221691A>GCA412573763PHEX,PTCHD1-ASc.401A>G (p.Lys134Arg)
n.631A>G
n.1521A>G
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.1048+5779T>C
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.2687A>G
Xg.22221691A>TCA412573765PHEX,PTCHD1-ASc.401A>T (p.Lys134Ile)
n.631A>T
n.1521A>T
c.1847A>T (p.Lys616Ile)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
n.1048+5779T>A
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.2687A>T
Xg.22221691_22221692insCCAAACACACCCAACACCA2820016425PHEX,PTCHD1-ASc.401_402insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys134AsnfsTer9)
n.631_632insCCAAACACACCCAACAC
n.1521_1522insCCAAACACACCCAACAC
c.1847_1848insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys616AsnfsTer9)
c.1091_1092insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys364AsnfsTer9)
c.740_741insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys247AsnfsTer9)
n.1048+5778_1048+5779insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1556_1557insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys519AsnfsTer9)
n.2687_2688insCCAAACACACCCAACAC
Xg.22221692A=CA2419209605PHEX,PTCHD1-ASc.402A= (p.Lys134=)
n.632A=
n.1522A=
c.1848A= (p.Lys616=)
c.1092A= (p.Lys364=)
c.741A= (p.Lys247=)
n.1048+5778T=
c.1557A= (p.Lys519=)
n.2688A=
Xg.22221692A>CCA412573767PHEX,PTCHD1-ASc.402A>C (p.Lys134Asn)
n.632A>C
n.1522A>C
c.1848A>C (p.Lys616Asn)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
n.1048+5778T>G
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.2688A>C
 dbSNP
Xg.22221692A>GCA515425403PHEX,PTCHD1-ASc.402A>G (p.Lys134=)
n.632A>G
n.1522A>G
c.1848A>G (p.Lys616=)
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.741A>G (p.Lys247=)
n.1048+5778T>C
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.2688A>G
Xg.22221692A>TCA412573768PHEX,PTCHD1-ASc.402A>T (p.Lys134Asn)
n.632A>T
n.1522A>T
c.1848A>T (p.Lys616Asn)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
n.1048+5778T>A
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.2688A>T
Xg.22221695_22221698dupCA2580100501PHEX,PTCHD1-ASc.405_408dup (p.Ile137HisfsTer3)
n.635_638dup
n.1525_1528dup
c.1851_1854dup (p.Ile619HisfsTer3)
c.1095_1098dup (p.Ile367HisfsTer3)
c.744_747dup (p.Ile250HisfsTer3)
n.1048+5775_1048+5778dup
c.1560_1563dup (p.Ile522HisfsTer3)
n.2691_2694dup
 ClinVar
Xg.22221693T>ACA412573770PHEX,PTCHD1-ASc.403T>A (p.Cys135Ser)
n.633T>A
n.1523T>A
c.1849T>A (p.Cys617Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
n.1048+5777A>T
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
n.2689T>A
Xg.22221693T>CCA412573772PHEX,PTCHD1-ASc.403T>C (p.Cys135Arg)
n.633T>C
n.1523T>C
c.1849T>C (p.Cys617Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
n.1048+5777A>G
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
n.2689T>C
Xg.22221693T>GCA412573773PHEX,PTCHD1-ASc.403T>G (p.Cys135Gly)
n.633T>G
n.1523T>G
c.1849T>G (p.Cys617Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
n.1048+5777A>C
c.1558T>G (p.Cys520Gly)
n.2689T>G
Xg.22221694G>ACA412573778PHEX,PTCHD1-ASc.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.634G>A
n.1524G>A
c.1850G>A (p.Cys617Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
n.1048+5776C>T
c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
n.2690G>A
Xg.22221694G>CCA412573779PHEX,PTCHD1-ASc.404G>C (p.Cys135Ser)
n.634G>C
n.1524G>C
c.1850G>C (p.Cys617Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
n.1048+5776C>G
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
n.2690G>C
Xg.22221694G=CA2419209606PHEX,PTCHD1-ASc.404G= (p.Cys135=)
n.634G=
n.1524G=
c.1850G= (p.Cys617=)
c.1094G= (p.Cys365=)
c.743G= (p.Cys248=)
n.1048+5776C=
c.1559G= (p.Cys520=)
n.2690G=
Xg.22221694G>TCA412573775PHEX,PTCHD1-ASc.404G>T (p.Cys135Phe)
n.634G>T
n.1524G>T
c.1850G>T (p.Cys617Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.1048+5776C>A
c.1559G>T (p.Cys520Phe)
n.2690G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22221695C>ACA412573781PHEX,PTCHD1-ASc.405C>A (p.Cys135Ter)
n.635C>A
n.1525C>A
c.1851C>A (p.Cys617Ter)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.1048+5775G>T
c.1560C>A (p.Cys520Ter)
n.2691C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22221695C=CA2419209607PHEX,PTCHD1-ASc.405C= (p.Cys135=)
n.635C=
n.1525C=
c.1851C= (p.Cys617=)
c.1095C= (p.Cys365=)
c.744C= (p.Cys248=)
n.1048+5775G=
c.1560C= (p.Cys520=)
n.2691C=
Xg.22221695C>GCA412573783PHEX,PTCHD1-ASc.405C>G (p.Cys135Trp)
n.635C>G
n.1525C>G
c.1851C>G (p.Cys617Trp)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.744C>G (p.Cys248Trp)
n.1048+5775G>C
c.1560C>G (p.Cys520Trp)
n.2691C>G
Xg.22221695C>TCA515425413PHEX,PTCHD1-ASc.405C>T (p.Cys135=)
n.635C>T
n.1525C>T
c.1851C>T (p.Cys617=)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.744C>T (p.Cys248=)
n.1048+5775G>A
c.1560C>T (p.Cys520=)
n.2691C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221696A=CA2419209608PHEX,PTCHD1-ASc.406A= (p.Met136=)
n.636A=
n.1526A=
c.1852A= (p.Met618=)
c.1096A= (p.Met366=)
c.745A= (p.Met249=)
n.1048+5774T=
c.1561A= (p.Met521=)
n.2692A=
Xg.22221696A>CCA412573785PHEX,PTCHD1-ASc.406A>C (p.Met136Leu)
n.636A>C
n.1526A>C
c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.745A>C (p.Met249Leu)
n.1048+5774T>G
c.1561A>C (p.Met521Leu)
n.2692A>C
Xg.22221696A>GCA412573788PHEX,PTCHD1-ASc.406A>G (p.Met136Val)
n.636A>G
n.1526A>G
c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.745A>G (p.Met249Val)
n.1048+5774T>C
c.1561A>G (p.Met521Val)
n.2692A>G
Xg.22221696A>TCA412573790PHEX,PTCHD1-ASc.406A>T (p.Met136Leu)
n.636A>T
n.1526A>T
c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.745A>T (p.Met249Leu)
n.1048+5774T>A
c.1561A>T (p.Met521Leu)
n.2692A>T
Xg.22221697T>ACA412573793PHEX,PTCHD1-ASc.407T>A (p.Met136Lys)
n.637T>A
n.1527T>A
c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.746T>A (p.Met249Lys)
n.1048+5773A>T
c.1562T>A (p.Met521Lys)
n.2693T>A
Xg.22221697T>CCA412573794PHEX,PTCHD1-ASc.407T>C (p.Met136Thr)
n.637T>C
n.1527T>C
c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.746T>C (p.Met249Thr)
n.1048+5773A>G
c.1562T>C (p.Met521Thr)
n.2693T>C
Xg.22221697T>GCA412573796PHEX,PTCHD1-ASc.407T>G (p.Met136Arg)
n.637T>G
n.1527T>G
c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.746T>G (p.Met249Arg)
n.1048+5773A>C
c.1562T>G (p.Met521Arg)
n.2693T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22221697T=CA2419209609PHEX,PTCHD1-ASc.407T= (p.Met136=)
n.637T=
n.1527T=
c.1853T= (p.Met618=)
c.1097T= (p.Met366=)
c.746T= (p.Met249=)
n.1048+5773A=
c.1562T= (p.Met521=)
n.2693T=
Xg.22221698_22221701dupCA10603651PHEX,PTCHD1-ASc.408_411dup (p.Asn138AspfsTer2)
n.638_641dup
n.1528_1531dup
c.1854_1857dup (p.Asn620AspfsTer2)
c.1098_1101dup (p.Asn368AspfsTer2)
c.747_750dup (p.Asn251AspfsTer2)
n.1048+5770_1048+5773dup
c.1563_1566dup (p.Asn523AspfsTer2)
n.2694_2697dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221698G>ACA412573799PHEX,PTCHD1-ASc.408G>A (p.Met136Ile)
n.638G>A
n.1528G>A
c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.747G>A (p.Met249Ile)
n.1048+5772C>T
c.1563G>A (p.Met521Ile)
n.2694G>A
 gnomAD v4
Xg.22221698G>CCA412573801PHEX,PTCHD1-ASc.408G>C (p.Met136Ile)
n.638G>C
n.1528G>C
c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.747G>C (p.Met249Ile)
n.1048+5772C>G
c.1563G>C (p.Met521Ile)
n.2694G>C
Xg.22221698G>TCA412573802PHEX,PTCHD1-ASc.408G>T (p.Met136Ile)
n.638G>T
n.1528G>T
c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.747G>T (p.Met249Ile)
n.1048+5772C>A
c.1563G>T (p.Met521Ile)
n.2694G>T
 gnomAD v4
Xg.22221699A>CCA412573807PHEX,PTCHD1-ASc.409A>C (p.Ile137Leu)
n.639A>C
n.1529A>C
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.1048+5771T>G
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
n.2695A>C
Xg.22221699A>GCA412573804PHEX,PTCHD1-ASc.409A>G (p.Ile137Val)
n.639A>G
n.1529A>G
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.1048+5771T>C
c.1564A>G (p.Ile522Val)
n.2695A>G
Xg.22221699A>TCA412573805PHEX,PTCHD1-ASc.409A>T (p.Ile137Phe)
n.639A>T
n.1529A>T
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.1048+5771T>A
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
n.2695A>T
 gnomAD v4
Xg.22221700T>ACA412573811PHEX,PTCHD1-ASc.410T>A (p.Ile137Asn)
n.640T>A
n.1530T>A
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.1048+5770A>T
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
n.2696T>A
Xg.22221700T>CCA412573813PHEX,PTCHD1-ASc.410T>C (p.Ile137Thr)
n.640T>C
n.1530T>C
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1048+5770A>G
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
n.2696T>C
Xg.22221700T>GCA412573814PHEX,PTCHD1-ASc.410T>G (p.Ile137Ser)
n.640T>G
n.1530T>G
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1048+5770A>C
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
n.2696T>G
Xg.22221701T>ACA515425431PHEX,PTCHD1-ASc.411T>A (p.Ile137=)
n.641T>A
n.1531T>A
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.1101T>A (p.Ile367=)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.1048+5769A>T
c.1566T>A (p.Ile522=)
n.2697T>A
Xg.22221701T>CCA515425433PHEX,PTCHD1-ASc.411T>C (p.Ile137=)
n.641T>C
n.1531T>C
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.1101T>C (p.Ile367=)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.1048+5769A>G
c.1566T>C (p.Ile522=)
n.2697T>C
Xg.22221701T>GCA412573816PHEX,PTCHD1-ASc.411T>G (p.Ile137Met)
n.641T>G
n.1531T>G
c.1857T>G (p.Ile619Met)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
n.1048+5769A>C
c.1566T>G (p.Ile522Met)
n.2697T>G
Xg.22221702A>CCA412573819PHEX,PTCHD1-ASc.412A>C (p.Asn138His)
n.642A>C
n.1532A>C
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.751A>C (p.Asn251His)
n.1048+5768T>G
c.1567A>C (p.Asn523His)
n.2698A>C
 gnomAD v4
Xg.22221702A>GCA412573821PHEX,PTCHD1-ASc.412A>G (p.Asn138Asp)
n.642A>G
n.1532A>G
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.1048+5768T>C
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
n.2698A>G
Xg.22221702A>TCA412573822PHEX,PTCHD1-ASc.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.642A>T
n.1532A>T
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.1048+5768T>A
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
n.2698A>T
Xg.22221703_22221706dupCA2573158538PHEX,PTCHD1-ASc.413_416dup (p.Tyr140ProfsTer3)
n.643_646dup
n.1533_1536dup
c.1859_1862dup (p.Tyr622ProfsTer3)
c.1103_1106dup (p.Tyr370ProfsTer3)
c.752_755dup (p.Tyr253ProfsTer3)
n.1048+5765_1048+5768dup
c.1568_1571dup (p.Tyr525ProfsTer3)
n.2699_2702dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221707_22222107delCA2697552907PHEX,PTCHD1-ASc.417_453+364del
n.647_683+364del
n.1537_1573+364del
c.1863_1899+364del
c.1107_1143+364del
c.756_792+364del
n.1048+5368_1048+5768del
c.1572_1608+364del
n.2703_2739+364del
 ClinVar
Xg.22221703A>CCA412573824PHEX,PTCHD1-ASc.413A>C (p.Asn138Thr)
n.643A>C
n.1533A>C
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.1048+5767T>G
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
n.2699A>C
Xg.22221703A>GCA412573826PHEX,PTCHD1-ASc.413A>G (p.Asn138Ser)
n.643A>G
n.1533A>G
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.1048+5767T>C
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
n.2699A>G
Xg.22221703A>TCA412573828PHEX,PTCHD1-ASc.413A>T (p.Asn138Ile)
n.643A>T
n.1533A>T
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.1048+5767T>A
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
n.2699A>T
Xg.22221704C>ACA412573829PHEX,PTCHD1-ASc.414C>A (p.Asn138Lys)
n.644C>A
n.1534C>A
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
n.1048+5766G>T
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
n.2700C>A
Xg.22221704C>GCA412573830PHEX,PTCHD1-ASc.414C>G (p.Asn138Lys)
n.644C>G
n.1534C>G
c.1860C>G (p.Asn620Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
n.1048+5766G>C
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
n.2700C>G
Xg.22221704C>TCA515425444PHEX,PTCHD1-ASc.414C>T (p.Asn138=)
n.644C>T
n.1534C>T
c.1860C>T (p.Asn620=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.753C>T (p.Asn251=)
n.1048+5766G>A
c.1569C>T (p.Asn523=)
n.2700C>T
Xg.22221705C>ACA412573832PHEX,PTCHD1-ASc.415C>A (p.Gln139Lys)
n.645C>A
n.1535C>A
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.1048+5765G>T
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
n.2701C>A
Xg.22221705C>GCA412573833PHEX,PTCHD1-ASc.415C>G (p.Gln139Glu)
n.645C>G
n.1535C>G
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.1048+5765G>C
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
n.2701C>G
Xg.22221705C>TCA412573831PHEX,PTCHD1-ASc.415C>T (p.Gln139Ter)
n.645C>T
n.1535C>T
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.1048+5765G>A
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
n.2701C>T
 ClinVar
Xg.22221707_22221714delCA2695231792PHEX,PTCHD1-ASc.417_424del (p.Tyr140LeufsTer22)
n.647_654del
n.1537_1544del
c.1863_1870del (p.Tyr622LeufsTer22)
c.1107_1114del (p.Tyr370LeufsTer22)
c.756_763del (p.Tyr253LeufsTer22)
n.1048+5758_1048+5765del
c.1572_1579del (p.Tyr525LeufsTer22)
n.2703_2710del
Xg.22221706A=CA2419209610PHEX,PTCHD1-ASc.416A= (p.Gln139=)
n.646A=
n.1536A=
c.1862A= (p.Gln621=)
c.1106A= (p.Gln369=)
c.755A= (p.Gln252=)
n.1048+5764T=
c.1571A= (p.Gln524=)
n.2702A=
Xg.22221706A>CCA412573835PHEX,PTCHD1-ASc.416A>C (p.Gln139Pro)
n.646A>C
n.1536A>C
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.1048+5764T>G
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
n.2702A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22221706A>GCA412573834PHEX,PTCHD1-ASc.416A>G (p.Gln139Arg)
n.646A>G
n.1536A>G
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.1048+5764T>C
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
n.2702A>G
Xg.22221706A>TCA412573836PHEX,PTCHD1-ASc.416A>T (p.Gln139Leu)
n.646A>T
n.1536A>T
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.1048+5764T>A
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
n.2702A>T
Xg.22221707G>ACA515425451PHEX,PTCHD1-ASc.417G>A (p.Gln139=)
n.647G>A
n.1537G>A
c.1863G>A (p.Gln621=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.756G>A (p.Gln252=)
n.1048+5763C>T
c.1572G>A (p.Gln524=)
n.2703G>A
Xg.22221707G>CCA412573837PHEX,PTCHD1-ASc.417G>C (p.Gln139His)
n.647G>C
n.1537G>C
c.1863G>C (p.Gln621His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.756G>C (p.Gln252His)
n.1048+5763C>G
c.1572G>C (p.Gln524His)
n.2703G>C
Xg.22221707G>TCA412573838PHEX,PTCHD1-ASc.417G>T (p.Gln139His)
n.647G>T
n.1537G>T
c.1863G>T (p.Gln621His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.756G>T (p.Gln252His)
n.1048+5763C>A
c.1572G>T (p.Gln524His)
n.2703G>T
Xg.22221708T>ACA412573839PHEX,PTCHD1-ASc.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.648T>A
n.1538T>A
c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.1048+5762A>T
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
n.2704T>A
Xg.22221708T>CCA412573841PHEX,PTCHD1-ASc.418T>C (p.Tyr140His)
n.648T>C
n.1538T>C
c.1864T>C (p.Tyr622His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
n.1048+5762A>G
c.1573T>C (p.Tyr525His)
n.2704T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22221708T>GCA412573840PHEX,PTCHD1-ASc.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.648T>G
n.1538T>G
c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.1048+5762A>C
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
n.2704T>G
Xg.22221710_22221711delCA2579572361PHEX,PTCHD1-ASc.420_421del (p.Tyr140Ter)
n.650_651del
n.1540_1541del
c.1866_1867del (p.Tyr622Ter)
c.1110_1111del (p.Tyr370Ter)
c.759_760del (p.Tyr253Ter)
n.1048+5761_1048+5762del
c.1575_1576del (p.Tyr525Ter)
n.2706_2707del
Xg.22221709A>CCA412573842PHEX,PTCHD1-ASc.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.649A>C
n.1539A>C
c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.1048+5761T>G
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
n.2705A>C
Xg.22221709A>GCA412573843PHEX,PTCHD1-ASc.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.649A>G
n.1539A>G
c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.1048+5761T>C
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
n.2705A>G
Xg.22221709A>TCA412573844PHEX,PTCHD1-ASc.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.649A>T
n.1539A>T
c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.1048+5761T>A
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
n.2705A>T
Xg.22221709dupCA2697552908PHEX,PTCHD1-ASc.419dup (p.Tyr140Ter)
n.649dup
n.1539dup
c.1865dup (p.Tyr622Ter)
c.1109dup (p.Tyr370Ter)
c.758dup (p.Tyr253Ter)
n.1048+5761dup
c.1574dup (p.Tyr525Ter)
n.2705dup
 ClinVar
Xg.22221710T>ACA412573845PHEX,PTCHD1-ASc.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.650T>A
n.1540T>A
c.1866T>A (p.Tyr622Ter)
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
n.1048+5760A>T
c.1575T>A (p.Tyr525Ter)
n.2706T>A
Xg.22221710T>CCA16608819PHEX,PTCHD1-ASc.420T>C (p.Tyr140=)
n.650T>C
n.1540T>C
c.1866T>C (p.Tyr622=)
c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.759T>C (p.Tyr253=)
n.1048+5760A>G
c.1575T>C (p.Tyr525=)
n.2706T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22221710T>GCA412573846PHEX,PTCHD1-ASc.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.650T>G
n.1540T>G
c.1866T>G (p.Tyr622Ter)
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
n.1048+5760A>C
c.1575T>G (p.Tyr525Ter)
n.2706T>G
Xg.22221710T=CA2419209611PHEX,PTCHD1-ASc.420T= (p.Tyr140=)
n.650T=
n.1540T=
c.1866T= (p.Tyr622=)
c.1110T= (p.Tyr370=)
c.759T= (p.Tyr253=)
n.1048+5760A=
c.1575T= (p.Tyr525=)
n.2706T=
Xg.22221711A>CCA412573847PHEX,PTCHD1-ASc.421A>C (p.Ser141Arg)
n.651A>C
n.1541A>C
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.1048+5759T>G
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
n.2707A>C
Xg.22221711A>GCA412573848PHEX,PTCHD1-ASc.421A>G (p.Ser141Gly)
n.651A>G
n.1541A>G
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.1048+5759T>C
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
n.2707A>G
Xg.22221711A>TCA412573849PHEX,PTCHD1-ASc.421A>T (p.Ser141Cys)
n.651A>T
n.1541A>T
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.1048+5759T>A
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
n.2707A>T
Xg.22221712G>ACA327531986PHEX,PTCHD1-ASc.422G>A (p.Ser141Asn)
n.652G>A
n.1542G>A
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.1048+5758C>T
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
n.2708G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221712G>CCA412573850PHEX,PTCHD1-ASc.422G>C (p.Ser141Thr)
n.652G>C
n.1542G>C
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.1048+5758C>G
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
n.2708G>C
Xg.22221712G=CA2419209612PHEX,PTCHD1-ASc.422G= (p.Ser141=)
n.652G=
n.1542G=
c.1868G= (p.Ser623=)
c.1112G= (p.Ser371=)
c.761G= (p.Ser254=)
n.1048+5758C=
c.1577G= (p.Ser526=)
n.2708G=
Xg.22221712G>TCA412573851PHEX,PTCHD1-ASc.422G>T (p.Ser141Ile)
n.652G>T
n.1542G>T
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.1048+5758C>A
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
n.2708G>T
Xg.22221713C>ACA412573853PHEX,PTCHD1-ASc.423C>A (p.Ser141Arg)
n.653C>A
n.1543C>A
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
n.1048+5757G>T
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
n.2709C>A
 gnomAD v4
Xg.22221713C>GCA412573852PHEX,PTCHD1-ASc.423C>G (p.Ser141Arg)
n.653C>G
n.1543C>G
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
n.1048+5757G>C
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
n.2709C>G
Xg.22221713C>TCA515425474PHEX,PTCHD1-ASc.423C>T (p.Ser141=)
n.653C>T
n.1543C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.762C>T (p.Ser254=)
n.1048+5757G>A
c.1578C>T (p.Ser526=)
n.2709C>T
Xg.22221714A=CA2419209613PHEX,PTCHD1-ASc.424A= (p.Asn142=)
n.654A=
n.1544A=
c.1870A= (p.Asn624=)
c.1114A= (p.Asn372=)
c.763A= (p.Asn255=)
n.1048+5756T=
c.1579A= (p.Asn527=)
n.2710A=
Xg.22221714A>CCA412573854PHEX,PTCHD1-ASc.424A>C (p.Asn142His)
n.654A>C
n.1544A>C
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.763A>C (p.Asn255His)
n.1048+5756T>G
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.2710A>C
Xg.22221714A>GCA412573855PHEX,PTCHD1-ASc.424A>G (p.Asn142Asp)
n.654A>G
n.1544A>G
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.763A>G (p.Asn255Asp)
n.1048+5756T>C
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.2710A>G
 gnomAD v4
Xg.22221714A>TCA412573856PHEX,PTCHD1-ASc.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.654A>T
n.1544A>T
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
n.1048+5756T>A
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.2710A>T
 dbSNP
Xg.22221715A>CCA412573857PHEX,PTCHD1-ASc.425A>C (p.Asn142Thr)
n.655A>C
n.1545A>C
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
n.1048+5755T>G
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.2711A>C
Xg.22221715A>GCA412573858PHEX,PTCHD1-ASc.425A>G (p.Asn142Ser)
n.655A>G
n.1545A>G
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
n.1048+5755T>C
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.2711A>G
Xg.22221715A>TCA412573859PHEX,PTCHD1-ASc.425A>T (p.Asn142Ile)
n.655A>T
n.1545A>T
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
n.1048+5755T>A
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.2711A>T
Xg.22221716C>ACA412573860PHEX,PTCHD1-ASc.426C>A (p.Asn142Lys)
n.656C>A
n.1546C>A
c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.765C>A (p.Asn255Lys)
n.1048+5754G>T
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.2712C>A
Xg.22221716C>GCA412573861PHEX,PTCHD1-ASc.426C>G (p.Asn142Lys)
n.656C>G
n.1546C>G
c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.765C>G (p.Asn255Lys)
n.1048+5754G>C
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.2712C>G
Xg.22221716C>TCA515425485PHEX,PTCHD1-ASc.426C>T (p.Asn142=)
n.656C>T
n.1546C>T
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
c.765C>T (p.Asn255=)
n.1048+5754G>A
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.2712C>T
Xg.22221717T>ACA412573862PHEX,PTCHD1-ASc.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.657T>A
n.1547T>A
c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.1048+5753A>T
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
n.2713T>A
Xg.22221717T>CCA412573863PHEX,PTCHD1-ASc.427T>C (p.Tyr143His)
n.657T>C
n.1547T>C
c.1873T>C (p.Tyr625His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.1048+5753A>G
c.1582T>C (p.Tyr528His)
n.2713T>C
Xg.22221717T>GCA412573864PHEX,PTCHD1-ASc.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.657T>G
n.1547T>G
c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.1048+5753A>C
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
n.2713T>G
Xg.22221718_22221719dupCA2695231793PHEX,PTCHD1-ASc.428_429dup (p.Tyr144IlefsTer8)
n.658_659dup
n.1548_1549dup
c.1874_1875dup (p.Tyr626IlefsTer8)
c.1118_1119dup (p.Tyr374IlefsTer8)
c.767_768dup (p.Tyr257IlefsTer8)
n.1048+5752_1048+5753dup
c.1583_1584dup (p.Tyr529IlefsTer8)
n.2714_2715dup
Xg.22221717_22221720dupCA2573158539PHEX,PTCHD1-ASc.427_430dup (p.Tyr144LeufsTer22)
n.657_660dup
n.1547_1550dup
c.1873_1876dup (p.Tyr626LeufsTer22)
c.1117_1120dup (p.Tyr374LeufsTer22)
c.766_769dup (p.Tyr257LeufsTer22)
n.1048+5750_1048+5753dup
c.1582_1585dup (p.Tyr529LeufsTer22)
n.2713_2716dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221718A=CA2419209614PHEX,PTCHD1-ASc.428A= (p.Tyr143=)
n.658A=
n.1548A=
c.1874A= (p.Tyr625=)
c.1118A= (p.Tyr373=)
c.767A= (p.Tyr256=)
n.1048+5752T=
c.1583A= (p.Tyr528=)
n.2714A=
Xg.22221718A>CCA412573867PHEX,PTCHD1-ASc.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.658A>C
n.1548A>C
c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.1048+5752T>G
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
n.2714A>C
Xg.22221718A>GCA412573866PHEX,PTCHD1-ASc.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.658A>G
n.1548A>G
c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.1048+5752T>C
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
n.2714A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221718A>TCA412573865PHEX,PTCHD1-ASc.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.658A>T
n.1548A>T
c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.1048+5752T>A
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
n.2714A>T
Xg.22221718_22221721delinsCCCA2695231794PHEX,PTCHD1-ASc.428_431delinsCC (p.Tyr143SerfsTer21)
n.658_661delinsCC
n.1548_1551delinsCC
c.1874_1877delinsCC (p.Tyr625SerfsTer21)
c.1118_1121delinsCC (p.Tyr373SerfsTer21)
c.767_770delinsCC (p.Tyr256SerfsTer21)
n.1048+5749_1048+5752delinsGG
c.1583_1586delinsCC (p.Tyr528SerfsTer21)
n.2714_2717delinsCC
Xg.22221718_22221721dupCA2580617525PHEX,PTCHD1-ASc.428_431dup (p.Tyr144Ter)
n.658_661dup
n.1548_1551dup
c.1874_1877dup (p.Tyr626Ter)
c.1118_1121dup (p.Tyr374Ter)
c.767_770dup (p.Tyr257Ter)
n.1048+5749_1048+5752dup
c.1583_1586dup (p.Tyr529Ter)
n.2714_2717dup
 ClinVar
Xg.22221719_22221726dupCA2573158540PHEX,PTCHD1-ASc.429_436dup (p.Lys146IlefsTer8)
n.659_666dup
n.1549_1556dup
c.1875_1882dup (p.Lys628IlefsTer8)
c.1119_1126dup (p.Lys376IlefsTer8)
c.768_775dup (p.Lys259IlefsTer8)
n.1048+5745_1048+5752dup
c.1584_1591dup (p.Lys531IlefsTer8)
n.2715_2722dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221719T>ACA412573868PHEX,PTCHD1-ASc.429T>A (p.Tyr143Ter)
n.659T>A
n.1549T>A
c.1875T>A (p.Tyr625Ter)
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.1048+5751A>T
c.1584T>A (p.Tyr528Ter)
n.2715T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22221719T>CCA515425497PHEX,PTCHD1-ASc.429T>C (p.Tyr143=)
n.659T>C
n.1549T>C
c.1875T>C (p.Tyr625=)
c.1119T>C (p.Tyr373=)
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.1048+5751A>G
c.1584T>C (p.Tyr528=)
n.2715T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221719T>GCA412573869PHEX,PTCHD1-ASc.429T>G (p.Tyr143Ter)
n.659T>G
n.1549T>G
c.1875T>G (p.Tyr625Ter)
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.1048+5751A>C
c.1584T>G (p.Tyr528Ter)
n.2715T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22221719T=CA2419209615PHEX,PTCHD1-ASc.429T= (p.Tyr143=)
n.659T=
n.1549T=
c.1875T= (p.Tyr625=)
c.1119T= (p.Tyr373=)
c.768T= (p.Tyr256=)
n.1048+5751A=
c.1584T= (p.Tyr528=)
n.2715T=
Xg.22221720T>ACA412573870PHEX,PTCHD1-ASc.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.660T>A
n.1550T>A
c.1876T>A (p.Tyr626Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.1048+5750A>T
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
n.2716T>A
Xg.22221720T>CCA327531987PHEX,PTCHD1-ASc.430T>C (p.Tyr144His)
n.660T>C
n.1550T>C
c.1876T>C (p.Tyr626His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.769T>C (p.Tyr257His)
n.1048+5750A>G
c.1585T>C (p.Tyr529His)
n.2716T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221720T>GCA412573871PHEX,PTCHD1-ASc.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.660T>G
n.1550T>G
c.1876T>G (p.Tyr626Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.1048+5750A>C
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
n.2716T>G
Xg.22221720T=CA2419209616PHEX,PTCHD1-ASc.430T= (p.Tyr144=)
n.660T=
n.1550T=
c.1876T= (p.Tyr626=)
c.1120T= (p.Tyr374=)
c.769T= (p.Tyr257=)
n.1048+5750A=
c.1585T= (p.Tyr529=)
n.2716T=
Xg.22221721A>CCA412573872PHEX,PTCHD1-ASc.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.661A>C
n.1551A>C
c.1877A>C (p.Tyr626Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.1048+5749T>G
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
n.2717A>C
Xg.22221721A>GCA412573873PHEX,PTCHD1-ASc.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.661A>G
n.1551A>G
c.1877A>G (p.Tyr626Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.1048+5749T>C
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
n.2717A>G
Xg.22221721A>TCA412573874PHEX,PTCHD1-ASc.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.661A>T
n.1551A>T
c.1877A>T (p.Tyr626Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.1048+5749T>A
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
n.2717A>T
Xg.22221722T>ACA412573875PHEX,PTCHD1-ASc.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.662T>A
n.1552T>A
c.1878T>A (p.Tyr626Ter)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
n.1048+5748A>T
c.1587T>A (p.Tyr529Ter)
n.2718T>A
Xg.22221722T>CCA515425509PHEX,PTCHD1-ASc.432T>C (p.Tyr144=)
n.662T>C
n.1552T>C
c.1878T>C (p.Tyr626=)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.771T>C (p.Tyr257=)
n.1048+5748A>G
c.1587T>C (p.Tyr529=)
n.2718T>C
Xg.22221722T>GCA412573876PHEX,PTCHD1-ASc.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.662T>G
n.1552T>G
c.1878T>G (p.Tyr626Ter)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
n.1048+5748A>C
c.1587T>G (p.Tyr529Ter)
n.2718T>G
Xg.22221723T>ACA412573877PHEX,PTCHD1-ASc.433T>A (p.Trp145Arg)
n.663T>A
n.1553T>A
c.1879T>A (p.Trp627Arg)
c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.772T>A (p.Trp258Arg)
n.1048+5747A>T
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
n.2719T>A
Xg.22221723T>CCA412573878PHEX,PTCHD1-ASc.433T>C (p.Trp145Arg)
n.663T>C
n.1553T>C
c.1879T>C (p.Trp627Arg)
c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.772T>C (p.Trp258Arg)
n.1048+5747A>G
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
n.2719T>C
Xg.22221723T>GCA412573879PHEX,PTCHD1-ASc.433T>G (p.Trp145Gly)
n.663T>G
n.1553T>G
c.1879T>G (p.Trp627Gly)
c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.772T>G (p.Trp258Gly)
n.1048+5747A>C
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
n.2719T>G
Xg.22221724G>ACA412573880PHEX,PTCHD1-ASc.434G>A (p.Trp145Ter)
n.664G>A
n.1554G>A
c.1880G>A (p.Trp627Ter)
c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.773G>A (p.Trp258Ter)
n.1048+5746C>T
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
n.2720G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221724G>CCA412573882PHEX,PTCHD1-ASc.434G>C (p.Trp145Ser)
n.664G>C
n.1554G>C
c.1880G>C (p.Trp627Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.773G>C (p.Trp258Ser)
n.1048+5746C>G
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
n.2720G>C
Xg.22221724G=CA2419209617PHEX,PTCHD1-ASc.434G= (p.Trp145=)
n.664G=
n.1554G=
c.1880G= (p.Trp627=)
c.1124G= (p.Trp375=)
c.773G= (p.Trp258=)
n.1048+5746C=
c.1589G= (p.Trp530=)
n.2720G=
Xg.22221724G>TCA412573881PHEX,PTCHD1-ASc.434G>T (p.Trp145Leu)
n.664G>T
n.1554G>T
c.1880G>T (p.Trp627Leu)
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.773G>T (p.Trp258Leu)
n.1048+5746C>A
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
n.2720G>T
Xg.22221725G>ACA412573883PHEX,PTCHD1-ASc.435G>A (p.Trp145Ter)
n.665G>A
n.1555G>A
c.1881G>A (p.Trp627Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.774G>A (p.Trp258Ter)
n.1048+5745C>T
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
n.2721G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221725G>CCA412573884PHEX,PTCHD1-ASc.435G>C (p.Trp145Cys)
n.665G>C
n.1555G>C
c.1881G>C (p.Trp627Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.774G>C (p.Trp258Cys)
n.1048+5745C>G
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
n.2721G>C
Xg.22221725G=CA2419209618PHEX,PTCHD1-ASc.435G= (p.Trp145=)
n.665G=
n.1555G=
c.1881G= (p.Trp627=)
c.1125G= (p.Trp375=)
c.774G= (p.Trp258=)
n.1048+5745C=
c.1590G= (p.Trp530=)
n.2721G=
Xg.22221725G>TCA412573885PHEX,PTCHD1-ASc.435G>T (p.Trp145Cys)
n.665G>T
n.1555G>T
c.1881G>T (p.Trp627Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.774G>T (p.Trp258Cys)
n.1048+5745C>A
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
n.2721G>T
Xg.22221726A=CA2419209619PHEX,PTCHD1-ASc.436A= (p.Lys146=)
n.666A=
n.1556A=
c.1882A= (p.Lys628=)
c.1126A= (p.Lys376=)
c.775A= (p.Lys259=)
n.1048+5744T=
c.1591A= (p.Lys531=)
n.2722A=
Xg.22221726A>CCA412573886PHEX,PTCHD1-ASc.436A>C (p.Lys146Gln)
n.666A>C
n.1556A>C
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.1048+5744T>G
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.2722A>C
Xg.22221726A>GCA327531988PHEX,PTCHD1-ASc.436A>G (p.Lys146Glu)
n.666A>G
n.1556A>G
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.1048+5744T>C
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.2722A>G
 dbSNP
Xg.22221726A>TCA412573887PHEX,PTCHD1-ASc.436A>T (p.Lys146Ter)
n.666A>T
n.1556A>T
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.1048+5744T>A
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.2722A>T
Xg.22221729_22221732dupCA645509393PHEX,PTCHD1-ASc.439_442dup (p.Ala148GlufsTer18)
n.669_672dup
n.1559_1562dup
c.1885_1888dup (p.Ala630GlufsTer18)
c.1129_1132dup (p.Ala378GlufsTer18)
c.778_781dup (p.Ala261GlufsTer18)
n.1048+5741_1048+5744dup
c.1594_1597dup (p.Ala533GlufsTer18)
n.2725_2728dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221727A=CA2419209620PHEX,PTCHD1-ASc.437A= (p.Lys146=)
n.667A=
n.1557A=
c.1883A= (p.Lys628=)
c.1127A= (p.Lys376=)
c.776A= (p.Lys259=)
n.1048+5743T=
c.1592A= (p.Lys531=)
n.2723A=
Xg.22221727A>CCA412573888PHEX,PTCHD1-ASc.437A>C (p.Lys146Thr)
n.667A>C
n.1557A>C
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.1048+5743T>G
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.2723A>C
Xg.22221727A>GCA412573889PHEX,PTCHD1-ASc.437A>G (p.Lys146Arg)
n.667A>G
n.1557A>G
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.1048+5743T>C
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.2723A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221727A>TCA412573890PHEX,PTCHD1-ASc.437A>T (p.Lys146Met)
n.667A>T
n.1557A>T
c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.776A>T (p.Lys259Met)
n.1048+5743T>A
c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.2723A>T
Xg.22221728G>ACA515425529PHEX,PTCHD1-ASc.438G>A (p.Lys146=)
n.668G>A
n.1558G>A
c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1128G>A (p.Lys376=)
c.777G>A (p.Lys259=)
n.1048+5742C>T
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.2724G>A
Xg.22221728G>CCA412573891PHEX,PTCHD1-ASc.438G>C (p.Lys146Asn)
n.668G>C
n.1558G>C
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
n.1048+5742C>G
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.2724G>C
Xg.22221728G>TCA412573892PHEX,PTCHD1-ASc.438G>T (p.Lys146Asn)
n.668G>T
n.1558G>T
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
n.1048+5742C>A
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.2724G>T
Xg.22221729A>CCA412573894PHEX,PTCHD1-ASc.439A>C (p.Lys147Gln)
n.669A>C
n.1559A>C
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1048+5741T>G
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.2725A>C
Xg.22221729A>GCA412573895PHEX,PTCHD1-ASc.439A>G (p.Lys147Glu)
n.669A>G
n.1559A>G
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1048+5741T>C
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.2725A>G
Xg.22221729A>TCA412573893PHEX,PTCHD1-ASc.439A>T (p.Lys147Ter)
n.669A>T
n.1559A>T
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1048+5741T>A
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.2725A>T

Number of alleles fetched