Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22221607_22221628dup | CA2573158537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6_338dup n.553-6_568dup n.1443-6_1458dup c.1769-6_1784dup c.1013-6_1028dup c.662-6_677dup n.1048+5842_1048+5863dup c.1478-6_1493dup n.2609-6_2624dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221619_22221622dup | CA645509391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329_332dup (p.Tyr111Ter) n.559_562dup n.1449_1452dup c.1775_1778dup (p.Tyr593Ter) c.1019_1022dup (p.Tyr341Ter) c.668_671dup (p.Tyr224Ter) n.1048+5849_1048+5852dup c.1484_1487dup (p.Tyr496Ter) n.2615_2618dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221619A>C | CA412573444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.559A>C n.1449A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1048+5851T>G c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.2615A>C | |
X | g.22221619A>G | CA412573442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.559A>G n.1449A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1048+5851T>C c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.2615A>G | |
X | g.22221619A>T | CA412573440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.559A>T n.1449A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1048+5851T>A c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.2615A>T | |
X | g.22221620_22221622dup | CA2697552906 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330_332dup (p.Tyr111Ter) n.560_562dup n.1450_1452dup c.1776_1778dup (p.Tyr593Ter) c.1020_1022dup (p.Tyr341Ter) c.669_671dup (p.Tyr224Ter) n.1048+5849_1048+5851dup c.1485_1487dup (p.Tyr496Ter) n.2616_2618dup | ClinVar |
X | g.22221620A>C | CA412573446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.560A>C n.1450A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1048+5850T>G c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.2616A>C | |
X | g.22221620A>G | CA515425137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>G (p.Lys110=) n.560A>G n.1450A>G c.1776A>G (p.Lys592=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.669A>G (p.Lys223=) n.1048+5850T>C c.1485A>G (p.Lys495=) n.2616A>G | |
X | g.22221620A>T | CA412573447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.560A>T n.1450A>T c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1048+5850T>A c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.2616A>T | |
X | g.22221621T>A | CA412573450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.561T>A n.1451T>A c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.1048+5849A>T c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.2617T>A | |
X | g.22221621T>C | CA412573451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>C (p.Tyr111His) n.561T>C n.1451T>C c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.1048+5849A>G c.1486T>C (p.Tyr496His) n.2617T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.22221621T>G | CA412573453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.561T>G n.1451T>G c.1777T>G (p.Tyr593Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.1048+5849A>C c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.2617T>G | |
X | g.22221621dup | CA2580100494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331dup (p.Tyr111LeufsTer2) n.561dup n.1451dup c.1777dup (p.Tyr593LeufsTer2) c.1021dup (p.Tyr341LeufsTer2) c.670dup (p.Tyr224LeufsTer2) n.1048+5849dup c.1486dup (p.Tyr496LeufsTer2) n.2617dup | ClinVar |
X | g.22221622A= | CA2419209576 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A= (p.Tyr111=) n.562A= n.1452A= c.1778A= (p.Tyr593=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.671A= (p.Tyr224=) n.1048+5848T= c.1487A= (p.Tyr496=) n.2618A= | |
X | g.22221622A>C | CA412573455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.562A>C n.1452A>C c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.1048+5848T>G c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.2618A>C | |
X | g.22221622A>G | CA412573457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.562A>G n.1452A>G c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.1048+5848T>C c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.2618A>G | |
X | g.22221622A>T | CA412573459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.562A>T n.1452A>T c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.1048+5848T>A c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.2618A>T | |
X | g.22221623T>A | CA412573461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.563T>A n.1453T>A c.1779T>A (p.Tyr593Ter) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.1048+5847A>T c.1488T>A (p.Tyr496Ter) n.2619T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22221623T>C | CA515425151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>C (p.Tyr111=) n.563T>C n.1453T>C c.1779T>C (p.Tyr593=) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.672T>C (p.Tyr224=) n.1048+5847A>G c.1488T>C (p.Tyr496=) n.2619T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22221623T>G | CA412573463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.563T>G n.1453T>G c.1779T>G (p.Tyr593Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.1048+5847A>C c.1488T>G (p.Tyr496Ter) n.2619T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22221623T= | CA2419209577 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T= (p.Tyr111=) n.563T= n.1453T= c.1779T= (p.Tyr593=) c.1023T= (p.Tyr341=) c.672T= (p.Tyr224=) n.1048+5847A= c.1488T= (p.Tyr496=) n.2619T= | |
X | g.22221623_22221626dup | CA10603458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333_336dup (p.Lys113Ter) n.563_566dup n.1453_1456dup c.1779_1782dup (p.Lys595Ter) c.1023_1026dup (p.Lys343Ter) c.672_675dup (p.Lys226Ter) n.1048+5844_1048+5847dup c.1488_1491dup (p.Lys498Ter) n.2619_2622dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221624G>A | CA412573470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>A (p.Asp112Asn) n.564G>A n.1454G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1048+5846C>T c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.2620G>A | |
X | g.22221624G>C | CA412573468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>C (p.Asp112His) n.564G>C n.1454G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.673G>C (p.Asp225His) n.1048+5846C>G c.1489G>C (p.Asp497His) n.2620G>C | |
X | g.22221624G>T | CA412573466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.564G>T n.1454G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1048+5846C>A c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.2620G>T | |
X | g.22221625A>C | CA412573472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>C (p.Asp112Ala) n.565A>C n.1455A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1048+5845T>G c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.2621A>C | |
X | g.22221625A>G | CA412573473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>G (p.Asp112Gly) n.565A>G n.1455A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1048+5845T>C c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.2621A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221625A>T | CA412573475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>T (p.Asp112Val) n.565A>T n.1455A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1048+5845T>A c.1490A>T (p.Asp497Val) n.2621A>T | gnomAD v4 |
X | g.22221626T>A | CA412573477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>A (p.Asp112Glu) n.566T>A n.1456T>A c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) n.1048+5844A>T c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.2622T>A | |
X | g.22221626T>C | CA515425160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>C (p.Asp112=) n.566T>C n.1456T>C c.1782T>C (p.Asp594=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.675T>C (p.Asp225=) n.1048+5844A>G c.1491T>C (p.Asp497=) n.2622T>C | |
X | g.22221626T>G | CA412573479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>G (p.Asp112Glu) n.566T>G n.1456T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) n.1048+5844A>C c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.2622T>G | |
X | g.22221627A>C | CA412573481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.567A>C n.1457A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1048+5843T>G c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.2623A>C | |
X | g.22221627A>G | CA412573483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.567A>G n.1457A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1048+5843T>C c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.2623A>G | |
X | g.22221627A>T | CA412573485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.567A>T n.1457A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1048+5843T>A c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.2623A>T | |
X | g.22221631dup | CA2580100495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341dup (p.Asn114LysfsTer11) n.571dup n.1461dup c.1787dup (p.Asn596LysfsTer11) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer11) c.680dup (p.Asn227LysfsTer11) n.1048+5843dup c.1496dup (p.Asn499LysfsTer11) n.2627dup | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22221630_22221631dup | CA2695232352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340_341dup (p.Asn114LysfsTer24) n.570_571dup n.1460_1461dup c.1786_1787dup (p.Asn596LysfsTer24) c.1030_1031dup (p.Asn344LysfsTer24) c.679_680dup (p.Asn227LysfsTer24) n.1048+5842_1048+5843dup c.1495_1496dup (p.Asn499LysfsTer24) n.2626_2627dup | |
X | g.22221631del | CA2693307203 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341del (p.Asn114MetfsTer23) n.571del n.1461del c.1787del (p.Asn596MetfsTer23) c.1031del (p.Asn344MetfsTer23) c.680del (p.Asn227MetfsTer23) n.1048+5843del c.1496del (p.Asn499MetfsTer23) n.2627del | gnomAD v4 |
X | g.22221628A= | CA2419209578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A= (p.Lys113=) n.568A= n.1458A= c.1784A= (p.Lys595=) c.1028A= (p.Lys343=) c.677A= (p.Lys226=) n.1048+5842T= c.1493A= (p.Lys498=) n.2624A= | |
X | g.22221628A>C | CA412573488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.568A>C n.1458A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1048+5842T>G c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.2624A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22221628A>G | CA412573490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.568A>G n.1458A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1048+5842T>C c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221628A>T | CA412573491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.568A>T n.1458A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.1048+5842T>A c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.2624A>T | |
X | g.22221629A>C | CA412573492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.569A>C n.1459A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>G c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.2625A>C | |
X | g.22221629A>G | CA515425174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>G (p.Lys113=) n.569A>G n.1459A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.678A>G (p.Lys226=) n.1048+5841T>C c.1494A>G (p.Lys498=) n.2625A>G | |
X | g.22221629A>T | CA412573494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.569A>T n.1459A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>A c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.2625A>T | |
X | g.22221630A>C | CA412573498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>C (p.Asn114His) n.570A>C n.1460A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.679A>C (p.Asn227His) n.1048+5840T>G c.1495A>C (p.Asn499His) n.2626A>C | |
X | g.22221630A>G | CA412573499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.570A>G n.1460A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1048+5840T>C c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.2626A>G | |
X | g.22221630A>T | CA412573496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.570A>T n.1460A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1048+5840T>A c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.2626A>T | |
X | g.22221631A>C | CA412573505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.571A>C n.1461A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1048+5839T>G c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.2627A>C | |
X | g.22221631A>G | CA412573500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.571A>G n.1461A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1048+5839T>C c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.2627A>G | |
X | g.22221631A>T | CA412573504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.571A>T n.1461A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1048+5839T>A c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.2627A>T | |
X | g.22221632T>A | CA412573507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.572T>A n.1462T>A c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1048+5838A>T c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.2628T>A | |
X | g.22221632T>C | CA515425182 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>C (p.Asn114=) n.572T>C n.1462T>C c.1788T>C (p.Asn596=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.681T>C (p.Asn227=) n.1048+5838A>G c.1497T>C (p.Asn499=) n.2628T>C | |
X | g.22221632T>G | CA412573509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.572T>G n.1462T>G c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1048+5838A>C c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.2628T>G | |
X | g.22221633G>A | CA412573512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>A (p.Gly115Arg) n.573G>A n.1463G>A c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.1048+5837C>T c.1498G>A (p.Gly500Arg) n.2629G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221633G>C | CA412573513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.573G>C n.1463G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1048+5837C>G c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.2629G>C | |
X | g.22221633G= | CA2419209579 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G= (p.Gly115=) n.573G= n.1463G= c.1789G= (p.Gly597=) c.1033G= (p.Gly345=) c.682G= (p.Gly228=) n.1048+5837C= c.1498G= (p.Gly500=) n.2629G= | |
X | g.22221633G>T | CA412573515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.343G>T (p.Gly115Ter) n.573G>T n.1463G>T c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.1048+5837C>A c.1498G>T (p.Gly500Ter) n.2629G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22221634dup | CA2573332653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344dup (p.Asn116LysfsTer9) n.574dup n.1464dup c.1790dup (p.Asn598LysfsTer9) c.1034dup (p.Asn346LysfsTer9) c.683dup (p.Asn229LysfsTer9) n.1048+5837dup c.1499dup (p.Asn501LysfsTer9) n.2630dup | |
X | g.22221634G>A | CA412573517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>A (p.Gly115Glu) n.574G>A n.1464G>A c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.1048+5836C>T c.1499G>A (p.Gly500Glu) n.2630G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221634G>C | CA412573519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.574G>C n.1464G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1048+5836C>G c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.2630G>C | |
X | g.22221634G>T | CA412573521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.344G>T (p.Gly115Val) n.574G>T n.1464G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1048+5836C>A c.1499G>T (p.Gly500Val) n.2630G>T | |
X | g.22221635A>C | CA515425191 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>C (p.Gly115=) n.575A>C n.1465A>C c.1791A>C (p.Gly597=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.684A>C (p.Gly228=) n.1048+5835T>G c.1500A>C (p.Gly500=) n.2631A>C | |
X | g.22221635A>G | CA515425193 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>G (p.Gly115=) n.575A>G n.1465A>G c.1791A>G (p.Gly597=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.684A>G (p.Gly228=) n.1048+5835T>C c.1500A>G (p.Gly500=) n.2631A>G | |
X | g.22221635A>T | CA515425194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.345A>T (p.Gly115=) n.575A>T n.1465A>T c.1791A>T (p.Gly597=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.684A>T (p.Gly228=) n.1048+5835T>A c.1500A>T (p.Gly500=) n.2631A>T | |
X | g.22221636A>C | CA412573523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>C (p.Asn116His) n.576A>C n.1466A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.685A>C (p.Asn229His) n.1048+5834T>G c.1501A>C (p.Asn501His) n.2632A>C | |
X | g.22221636A>G | CA412573525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.576A>G n.1466A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1048+5834T>C c.1501A>G (p.Asn501Asp) n.2632A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221636A>T | CA412573526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.576A>T n.1466A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1048+5834T>A c.1501A>T (p.Asn501Tyr) n.2632A>T | |
X | g.22221637A>C | CA412573532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.577A>C n.1467A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1048+5833T>G c.1502A>C (p.Asn501Thr) n.2633A>C | |
X | g.22221637A>G | CA412573528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.577A>G n.1467A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1048+5833T>C c.1502A>G (p.Asn501Ser) n.2633A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221637A>T | CA412573530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.577A>T n.1467A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1048+5833T>A c.1502A>T (p.Asn501Ile) n.2633A>T | |
X | g.22221638C>A | CA412573534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>A (p.Asn116Lys) n.578C>A n.1468C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) n.1048+5832G>T c.1503C>A (p.Asn501Lys) n.2634C>A | |
X | g.22221638C= | CA2419209580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C= (p.Asn116=) n.578C= n.1468C= c.1794C= (p.Asn598=) c.1038C= (p.Asn346=) c.687C= (p.Asn229=) n.1048+5832G= c.1503C= (p.Asn501=) n.2634C= | |
X | g.22221638C>G | CA412573535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>G (p.Asn116Lys) n.578C>G n.1468C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) n.1048+5832G>C c.1503C>G (p.Asn501Lys) n.2634C>G | |
X | g.22221638C>T | CA10368352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.348C>T (p.Asn116=) n.578C>T n.1468C>T c.1794C>T (p.Asn598=) c.1038C>T (p.Asn346=) c.687C>T (p.Asn229=) n.1048+5832G>A c.1503C>T (p.Asn501=) n.2634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221639C>A | CA412573538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>A (p.Leu117Met) n.579C>A n.1469C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.1048+5831G>T c.1504C>A (p.Leu502Met) n.2635C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221639C>G | CA412573540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>G (p.Leu117Val) n.579C>G n.1469C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1048+5831G>C c.1504C>G (p.Leu502Val) n.2635C>G | |
X | g.22221639C>T | CA515425209 | PHEX,PTCHD1-AS | c.349C>T (p.Leu117=) n.579C>T n.1469C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.688C>T (p.Leu230=) n.1048+5831G>A c.1504C>T (p.Leu502=) n.2635C>T | |
X | g.22221640T>A | CA412573542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.580T>A n.1470T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1048+5830A>T c.1505T>A (p.Leu502Gln) n.2636T>A | |
X | g.22221640T>C | CA412573544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.580T>C n.1470T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1048+5830A>G c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.2636T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221640T>G | CA412573546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.580T>G n.1470T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1048+5830A>C c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.2636T>G | |
X | g.22221641G>A | CA515425214 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>A (p.Leu117=) n.581G>A n.1471G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1048+5829C>T c.1506G>A (p.Leu502=) n.2637G>A | |
X | g.22221641G>C | CA515425215 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>C (p.Leu117=) n.581G>C n.1471G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.690G>C (p.Leu230=) n.1048+5829C>G c.1506G>C (p.Leu502=) n.2637G>C | |
X | g.22221641G>T | CA515425217 | PHEX,PTCHD1-AS | c.351G>T (p.Leu117=) n.581G>T n.1471G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.690G>T (p.Leu230=) n.1048+5829C>A c.1506G>T (p.Leu502=) n.2637G>T | |
X | g.22221642G>A | CA412573549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.352G>A (p.Asp118Asn) n.582G>A n.1472G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1048+5828C>T c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.2638G>A | |
X | g.22221642G>C | CA412573550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.352G>C (p.Asp118His) n.582G>C n.1472G>C c.1798G>C (p.Asp600His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.691G>C (p.Asp231His) n.1048+5828C>G c.1507G>C (p.Asp503His) n.2638G>C | ClinVar |
X | g.22221642G= | CA2419209581 | PHEX,PTCHD1-AS | c.352G= (p.Asp118=) n.582G= n.1472G= c.1798G= (p.Asp600=) c.1042G= (p.Asp348=) c.691G= (p.Asp231=) n.1048+5828C= c.1507G= (p.Asp503=) n.2638G= | |
X | g.22221642G>T | CA412573552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.582G>T n.1472G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1048+5828C>A c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.2638G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221643A= | CA2419209582 | PHEX,PTCHD1-AS | c.353A= (p.Asp118=) n.583A= n.1473A= c.1799A= (p.Asp600=) c.1043A= (p.Asp348=) c.692A= (p.Asp231=) n.1048+5827T= c.1508A= (p.Asp503=) n.2639A= | |
X | g.22221643A>C | CA412573557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.353A>C (p.Asp118Ala) n.583A>C n.1473A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.1048+5827T>G c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.2639A>C | |
X | g.22221643A>G | CA412573555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.353A>G (p.Asp118Gly) n.583A>G n.1473A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.1048+5827T>C c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.2639A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221643A>T | CA412573554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.353A>T (p.Asp118Val) n.583A>T n.1473A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.1048+5827T>A c.1508A>T (p.Asp503Val) n.2639A>T | |
X | g.22221644T>A | CA412573559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.354T>A (p.Asp118Glu) n.584T>A n.1474T>A c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) n.1048+5826A>T c.1509T>A (p.Asp503Glu) n.2640T>A | |
X | g.22221644T>C | CA515425225 | PHEX,PTCHD1-AS | c.354T>C (p.Asp118=) n.584T>C n.1474T>C c.1800T>C (p.Asp600=) c.1044T>C (p.Asp348=) c.693T>C (p.Asp231=) n.1048+5826A>G c.1509T>C (p.Asp503=) n.2640T>C | |
X | g.22221644T>G | CA412573561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.354T>G (p.Asp118Glu) n.584T>G n.1474T>G c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) n.1048+5826A>C c.1509T>G (p.Asp503Glu) n.2640T>G | |
X | g.22221644dup | CA10603577 | PHEX,PTCHD1-AS | c.354dup (p.Pro119SerfsTer6) n.584dup n.1474dup c.1800dup (p.Pro601SerfsTer6) c.1044dup (p.Pro349SerfsTer6) c.693dup (p.Pro232SerfsTer6) n.1048+5826dup c.1509dup (p.Pro504SerfsTer6) n.2640dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221645C>A | CA412573564 | PHEX,PTCHD1-AS | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.585C>A n.1475C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1048+5825G>T c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.2641C>A | |
X | g.22221645C>G | CA412573565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.585C>G n.1475C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1048+5825G>C c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.2641C>G | |
X | g.22221645C>T | CA412573567 | PHEX,PTCHD1-AS | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.585C>T n.1475C>T c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1048+5825G>A c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.2641C>T | |
X | g.22221646C>A | CA412573574 | PHEX,PTCHD1-AS | c.356C>A (p.Pro119His) n.586C>A n.1476C>A c.1802C>A (p.Pro601His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.695C>A (p.Pro232His) n.1048+5824G>T c.1511C>A (p.Pro504His) n.2642C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22221646C= | CA2419209583 | PHEX,PTCHD1-AS | c.356C= (p.Pro119=) n.586C= n.1476C= c.1802C= (p.Pro601=) c.1046C= (p.Pro349=) c.695C= (p.Pro232=) n.1048+5824G= c.1511C= (p.Pro504=) n.2642C= | |
X | g.22221646C>G | CA412573572 | PHEX,PTCHD1-AS | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.586C>G n.1476C>G c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1048+5824G>C c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.2642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221646C>T | CA412573570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.586C>T n.1476C>T c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1048+5824G>A c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.2642C>T | dbSNP |
X | g.22221647T>A | CA515425235 | PHEX,PTCHD1-AS | c.357T>A (p.Pro119=) n.587T>A n.1477T>A c.1803T>A (p.Pro601=) c.1047T>A (p.Pro349=) c.696T>A (p.Pro232=) n.1048+5823A>T c.1512T>A (p.Pro504=) n.2643T>A | |
X | g.22221647T>C | CA515425237 | PHEX,PTCHD1-AS | c.357T>C (p.Pro119=) n.587T>C n.1477T>C c.1803T>C (p.Pro601=) c.1047T>C (p.Pro349=) c.696T>C (p.Pro232=) n.1048+5823A>G c.1512T>C (p.Pro504=) n.2643T>C | |
X | g.22221647T>G | CA515425239 | PHEX,PTCHD1-AS | c.357T>G (p.Pro119=) n.587T>G n.1477T>G c.1803T>G (p.Pro601=) c.1047T>G (p.Pro349=) c.696T>G (p.Pro232=) n.1048+5823A>C c.1512T>G (p.Pro504=) n.2643T>G | |
X | g.22221648T>A | CA412573576 | PHEX,PTCHD1-AS | c.358T>A (p.Trp120Arg) n.588T>A n.1478T>A c.1804T>A (p.Trp602Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.697T>A (p.Trp233Arg) n.1048+5822A>T c.1513T>A (p.Trp505Arg) n.2644T>A | |
X | g.22221648T>C | CA412573578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.358T>C (p.Trp120Arg) n.588T>C n.1478T>C c.1804T>C (p.Trp602Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.697T>C (p.Trp233Arg) n.1048+5822A>G c.1513T>C (p.Trp505Arg) n.2644T>C | |
X | g.22221648T>G | CA412573580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.358T>G (p.Trp120Gly) n.588T>G n.1478T>G c.1804T>G (p.Trp602Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.697T>G (p.Trp233Gly) n.1048+5822A>C c.1513T>G (p.Trp505Gly) n.2644T>G | |
X | g.22221648_22221649delinsTG | CA2419209584 | PHEX,PTCHD1-AS | c.358_359delinsTG (p.Trp120=) n.588_589delinsTG n.1478_1479delinsTG c.1804_1805delinsTG (p.Trp602=) c.1048_1049delinsTG (p.Trp350=) c.697_698delinsTG (p.Trp233=) n.1048+5821_1048+5822delinsCA c.1513_1514delinsTG (p.Trp505=) n.2644_2645delinsTG | |
X | g.22221649G>A | CA412573582 | PHEX,PTCHD1-AS | c.359G>A (p.Trp120Ter) n.589G>A n.1479G>A c.1805G>A (p.Trp602Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.698G>A (p.Trp233Ter) n.1048+5821C>T c.1514G>A (p.Trp505Ter) n.2645G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22221649G>C | CA412573583 | PHEX,PTCHD1-AS | c.359G>C (p.Trp120Ser) n.589G>C n.1479G>C c.1805G>C (p.Trp602Ser) c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.698G>C (p.Trp233Ser) n.1048+5821C>G c.1514G>C (p.Trp505Ser) n.2645G>C | |
X | g.22221649G= | CA2419209585 | PHEX,PTCHD1-AS | c.359G= (p.Trp120=) n.589G= n.1479G= c.1805G= (p.Trp602=) c.1049G= (p.Trp350=) c.698G= (p.Trp233=) n.1048+5821C= c.1514G= (p.Trp505=) n.2645G= | |
X | g.22221649G>T | CA412573585 | PHEX,PTCHD1-AS | c.359G>T (p.Trp120Leu) n.589G>T n.1479G>T c.1805G>T (p.Trp602Leu) c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.698G>T (p.Trp233Leu) n.1048+5821C>A c.1514G>T (p.Trp505Leu) n.2645G>T | |
X | g.22221650dup | CA916083861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.360dup (p.Trp121ValfsTer4) n.590dup n.1480dup c.1806dup (p.Trp603ValfsTer4) c.1050dup (p.Trp351ValfsTer4) c.699dup (p.Trp234ValfsTer4) n.1048+5821dup c.1515dup (p.Trp506ValfsTer4) n.2646dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221650del | CA1139667312 | PHEX,PTCHD1-AS | c.360del (p.Trp120CysfsTer17) n.590del n.1480del c.1806del (p.Trp602CysfsTer17) c.1050del (p.Trp350CysfsTer17) c.699del (p.Trp233CysfsTer17) n.1048+5821del c.1515del (p.Trp505CysfsTer17) n.2646del | ClinVar dbSNP |
X | g.22221650G>A | CA10603716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.360G>A (p.Trp120Ter) n.590G>A n.1480G>A c.1806G>A (p.Trp602Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.699G>A (p.Trp233Ter) n.1048+5820C>T c.1515G>A (p.Trp505Ter) n.2646G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22221650G>C | CA412573587 | PHEX,PTCHD1-AS | c.360G>C (p.Trp120Cys) n.590G>C n.1480G>C c.1806G>C (p.Trp602Cys) c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.699G>C (p.Trp233Cys) n.1048+5820C>G c.1515G>C (p.Trp505Cys) n.2646G>C | |
X | g.22221650G= | CA2419209586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.360G= (p.Trp120=) n.590G= n.1480G= c.1806G= (p.Trp602=) c.1050G= (p.Trp350=) c.699G= (p.Trp233=) n.1048+5820C= c.1515G= (p.Trp505=) n.2646G= | |
X | g.22221650G>T | CA412573586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.360G>T (p.Trp120Cys) n.590G>T n.1480G>T c.1806G>T (p.Trp602Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.699G>T (p.Trp233Cys) n.1048+5820C>A c.1515G>T (p.Trp505Cys) n.2646G>T | |
X | g.22221651T>A | CA412573588 | PHEX,PTCHD1-AS | c.361T>A (p.Trp121Arg) n.591T>A n.1481T>A c.1807T>A (p.Trp603Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.700T>A (p.Trp234Arg) n.1048+5819A>T c.1516T>A (p.Trp506Arg) n.2647T>A | |
X | g.22221651T>C | CA412573589 | PHEX,PTCHD1-AS | c.361T>C (p.Trp121Arg) n.591T>C n.1481T>C c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.700T>C (p.Trp234Arg) n.1048+5819A>G c.1516T>C (p.Trp506Arg) n.2647T>C | |
X | g.22221651T>G | CA412573590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.361T>G (p.Trp121Gly) n.591T>G n.1481T>G c.1807T>G (p.Trp603Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.700T>G (p.Trp234Gly) n.1048+5819A>C c.1516T>G (p.Trp506Gly) n.2647T>G | gnomAD v4 |
X | g.22221651T= | CA2419209587 | PHEX,PTCHD1-AS | c.361T= (p.Trp121=) n.591T= n.1481T= c.1807T= (p.Trp603=) c.1051T= (p.Trp351=) c.700T= (p.Trp234=) n.1048+5819A= c.1516T= (p.Trp506=) n.2647T= | |
X | g.22221653_22221660del | CA2695232353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.363_370del (p.Trp121Ter) n.593_600del n.1483_1490del c.1809_1816del (p.Trp603Ter) c.1053_1060del (p.Trp351Ter) c.702_709del (p.Trp234Ter) n.1048+5812_1048+5819del c.1518_1525del (p.Trp506Ter) n.2649_2656del | |
X | g.22221652G>A | CA412573591 | PHEX,PTCHD1-AS | c.362G>A (p.Trp121Ter) n.592G>A n.1482G>A c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.701G>A (p.Trp234Ter) n.1048+5818C>T c.1517G>A (p.Trp506Ter) n.2648G>A | ClinVar |
X | g.22221652G>C | CA412573592 | PHEX,PTCHD1-AS | c.362G>C (p.Trp121Ser) n.592G>C n.1482G>C c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.701G>C (p.Trp234Ser) n.1048+5818C>G c.1517G>C (p.Trp506Ser) n.2648G>C | dbSNP |
X | g.22221652G= | CA2419209588 | PHEX,PTCHD1-AS | c.362G= (p.Trp121=) n.592G= n.1482G= c.1808G= (p.Trp603=) c.1052G= (p.Trp351=) c.701G= (p.Trp234=) n.1048+5818C= c.1517G= (p.Trp506=) n.2648G= | |
X | g.22221652G>T | CA412573593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.362G>T (p.Trp121Leu) n.592G>T n.1482G>T c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.701G>T (p.Trp234Leu) n.1048+5818C>A c.1517G>T (p.Trp506Leu) n.2648G>T | |
X | g.22221653dup | CA915950785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.363dup (p.Ser122ValfsTer3) n.593dup n.1483dup c.1809dup (p.Ser604ValfsTer3) c.1053dup (p.Ser352ValfsTer3) c.702dup (p.Ser235ValfsTer3) n.1048+5818dup c.1518dup (p.Ser507ValfsTer3) n.2649dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221653G>A | CA412573594 | PHEX,PTCHD1-AS | c.363G>A (p.Trp121Ter) n.593G>A n.1483G>A c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.702G>A (p.Trp234Ter) n.1048+5817C>T c.1518G>A (p.Trp506Ter) n.2649G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22221653G>C | CA412573595 | PHEX,PTCHD1-AS | c.363G>C (p.Trp121Cys) n.593G>C n.1483G>C c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.702G>C (p.Trp234Cys) n.1048+5817C>G c.1518G>C (p.Trp506Cys) n.2649G>C | |
X | g.22221653G= | CA2419209589 | PHEX,PTCHD1-AS | c.363G= (p.Trp121=) n.593G= n.1483G= c.1809G= (p.Trp603=) c.1053G= (p.Trp351=) c.702G= (p.Trp234=) n.1048+5817C= c.1518G= (p.Trp506=) n.2649G= | |
X | g.22221653G>T | CA10368353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.363G>T (p.Trp121Cys) n.593G>T n.1483G>T c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.702G>T (p.Trp234Cys) n.1048+5817C>A c.1518G>T (p.Trp506Cys) n.2649G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221654T>A | CA412573596 | PHEX,PTCHD1-AS | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.594T>A n.1484T>A c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1048+5816A>T c.1519T>A (p.Ser507Thr) n.2650T>A | |
X | g.22221654T>C | CA412573597 | PHEX,PTCHD1-AS | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.594T>C n.1484T>C c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1048+5816A>G c.1519T>C (p.Ser507Pro) n.2650T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.22221654T>G | CA412573599 | PHEX,PTCHD1-AS | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.594T>G n.1484T>G c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1048+5816A>C c.1519T>G (p.Ser507Ala) n.2650T>G | |
X | g.22221655C>A | CA412573603 | PHEX,PTCHD1-AS | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.595C>A n.1485C>A c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1048+5815G>T c.1520C>A (p.Ser507Tyr) n.2651C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221655C>G | CA412573605 | PHEX,PTCHD1-AS | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.595C>G n.1485C>G c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1048+5815G>C c.1520C>G (p.Ser507Cys) n.2651C>G | |
X | g.22221655C>T | CA412573602 | PHEX,PTCHD1-AS | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.595C>T n.1485C>T c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1048+5815G>A c.1520C>T (p.Ser507Phe) n.2651C>T | |
X | g.22221656del | CA2499226581 | PHEX,PTCHD1-AS | c.366del (p.Thr123LeufsTer14) n.596del n.1486del c.1812del (p.Thr605LeufsTer14) c.1056del (p.Thr353LeufsTer14) c.705del (p.Thr236LeufsTer14) n.1048+5814del c.1521del (p.Thr508LeufsTer14) n.2652del | ClinVar dbSNP |
X | g.22221656T>A | CA515425268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.366T>A (p.Ser122=) n.596T>A n.1486T>A c.1812T>A (p.Ser604=) c.1056T>A (p.Ser352=) c.705T>A (p.Ser235=) n.1048+5814A>T c.1521T>A (p.Ser507=) n.2652T>A | |
X | g.22221656T>C | CA515425269 | PHEX,PTCHD1-AS | c.366T>C (p.Ser122=) n.596T>C n.1486T>C c.1812T>C (p.Ser604=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.705T>C (p.Ser235=) n.1048+5814A>G c.1521T>C (p.Ser507=) n.2652T>C | |
X | g.22221656T>G | CA515425271 | PHEX,PTCHD1-AS | c.366T>G (p.Ser122=) n.596T>G n.1486T>G c.1812T>G (p.Ser604=) c.1056T>G (p.Ser352=) c.705T>G (p.Ser235=) n.1048+5814A>C c.1521T>G (p.Ser507=) n.2652T>G | |
X | g.22221657A= | CA2419209590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.367A= (p.Thr123=) n.597A= n.1487A= c.1813A= (p.Thr605=) c.1057A= (p.Thr353=) c.706A= (p.Thr236=) n.1048+5813T= c.1522A= (p.Thr508=) n.2653A= | |
X | g.22221657A>C | CA412573609 | PHEX,PTCHD1-AS | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.597A>C n.1487A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1048+5813T>G c.1522A>C (p.Thr508Pro) n.2653A>C | |
X | g.22221657A>G | CA327531984 | PHEX,PTCHD1-AS | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.597A>G n.1487A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1048+5813T>C c.1522A>G (p.Thr508Ala) n.2653A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221657A>T | CA412573608 | PHEX,PTCHD1-AS | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.597A>T n.1487A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1048+5813T>A c.1522A>T (p.Thr508Ser) n.2653A>T | |
X | g.22221658C>A | CA412573611 | PHEX,PTCHD1-AS | c.368C>A (p.Thr123Asn) n.598C>A n.1488C>A c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.1048+5812G>T c.1523C>A (p.Thr508Asn) n.2654C>A | |
X | g.22221658C= | CA2419209591 | PHEX,PTCHD1-AS | c.368C= (p.Thr123=) n.598C= n.1488C= c.1814C= (p.Thr605=) c.1058C= (p.Thr353=) c.707C= (p.Thr236=) n.1048+5812G= c.1523C= (p.Thr508=) n.2654C= | |
X | g.22221658C>G | CA412573613 | PHEX,PTCHD1-AS | c.368C>G (p.Thr123Ser) n.598C>G n.1488C>G c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.1048+5812G>C c.1523C>G (p.Thr508Ser) n.2654C>G | |
X | g.22221658C>T | CA412573615 | PHEX,PTCHD1-AS | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.598C>T n.1488C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1048+5812G>A c.1523C>T (p.Thr508Ile) n.2654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221659T>A | CA515425283 | PHEX,PTCHD1-AS | c.369T>A (p.Thr123=) n.599T>A n.1489T>A c.1815T>A (p.Thr605=) c.1059T>A (p.Thr353=) c.708T>A (p.Thr236=) n.1048+5811A>T c.1524T>A (p.Thr508=) n.2655T>A | |
X | g.22221659T>C | CA515425282 | PHEX,PTCHD1-AS | c.369T>C (p.Thr123=) n.599T>C n.1489T>C c.1815T>C (p.Thr605=) c.1059T>C (p.Thr353=) c.708T>C (p.Thr236=) n.1048+5811A>G c.1524T>C (p.Thr508=) n.2655T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221659T>G | CA515425280 | PHEX,PTCHD1-AS | c.369T>G (p.Thr123=) n.599T>G n.1489T>G c.1815T>G (p.Thr605=) c.1059T>G (p.Thr353=) c.708T>G (p.Thr236=) n.1048+5811A>C c.1524T>G (p.Thr508=) n.2655T>G | ClinVar |
X | g.22221660_22221663dup | CA2695232354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.370_373dup (p.Ser125Ter) n.600_603dup n.1490_1493dup c.1816_1819dup (p.Ser607Ter) c.1060_1063dup (p.Ser355Ter) c.709_712dup (p.Ser238Ter) n.1048+5808_1048+5811dup c.1525_1528dup (p.Ser510Ter) n.2656_2659dup | |
X | g.22221660G>A | CA412573621 | PHEX,PTCHD1-AS | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.600G>A n.1490G>A c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1048+5810C>T c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.2656G>A | |
X | g.22221660G>C | CA412573619 | PHEX,PTCHD1-AS | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.600G>C n.1490G>C c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1048+5810C>G c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.2656G>C | |
X | g.22221660G>T | CA412573617 | PHEX,PTCHD1-AS | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.600G>T n.1490G>T c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1048+5810C>A c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.2656G>T | ClinVar |
X | g.22221661A>C | CA412573623 | PHEX,PTCHD1-AS | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.601A>C n.1491A>C c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1048+5809T>G c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.2657A>C | |
X | g.22221661A>G | CA412573624 | PHEX,PTCHD1-AS | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.601A>G n.1491A>G c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1048+5809T>C c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.2657A>G | |
X | g.22221661A>T | CA412573626 | PHEX,PTCHD1-AS | c.371A>T (p.Glu124Val) n.601A>T n.1491A>T c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.1048+5809T>A c.1526A>T (p.Glu509Val) n.2657A>T | |
X | g.22221662_22221665dup | CA2499226582 | PHEX,PTCHD1-AS | c.372_375dup (p.Glu126IlefsTer6) n.602_605dup n.1492_1495dup c.1818_1821dup (p.Glu608IlefsTer6) c.1062_1065dup (p.Glu356IlefsTer6) c.711_714dup (p.Glu239IlefsTer6) n.1048+5806_1048+5809dup c.1527_1530dup (p.Glu511IlefsTer6) n.2658_2661dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221662A= | CA2419209592 | PHEX,PTCHD1-AS | c.372A= (p.Glu124=) n.602A= n.1492A= c.1818A= (p.Glu606=) c.1062A= (p.Glu354=) c.711A= (p.Glu237=) n.1048+5808T= c.1527A= (p.Glu509=) n.2658A= | |
X | g.22221662A>C | CA412573627 | PHEX,PTCHD1-AS | c.372A>C (p.Glu124Asp) n.602A>C n.1492A>C c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.1048+5808T>G c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.2658A>C | |
X | g.22221662A>G | CA10368354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.372A>G (p.Glu124=) n.602A>G n.1492A>G c.1818A>G (p.Glu606=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.711A>G (p.Glu237=) n.1048+5808T>C c.1527A>G (p.Glu509=) n.2658A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221662A>T | CA412573630 | PHEX,PTCHD1-AS | c.372A>T (p.Glu124Asp) n.602A>T n.1492A>T c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.1048+5808T>A c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.2658A>T | |
X | g.22221663_22221670dup | CA2695232355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.373_380dup (p.Glu127AspfsTer13) n.603_610dup n.1493_1500dup c.1819_1826dup (p.Glu609AspfsTer13) c.1063_1070dup (p.Glu357AspfsTer13) c.712_719dup (p.Glu240AspfsTer13) n.1048+5801_1048+5808dup c.1528_1535dup (p.Glu512AspfsTer13) n.2659_2666dup | |
X | g.22221663T>A | CA10368355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.603T>A n.1493T>A c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1048+5807A>T c.1528T>A (p.Ser510Thr) n.2659T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221663T>C | CA412573634 | PHEX,PTCHD1-AS | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.603T>C n.1493T>C c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1048+5807A>G c.1528T>C (p.Ser510Pro) n.2659T>C | |
X | g.22221663T>G | CA412573633 | PHEX,PTCHD1-AS | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.603T>G n.1493T>G c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1048+5807A>C c.1528T>G (p.Ser510Ala) n.2659T>G | |
X | g.22221663T= | CA2419209593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.373T= (p.Ser125=) n.603T= n.1493T= c.1819T= (p.Ser607=) c.1063T= (p.Ser355=) c.712T= (p.Ser238=) n.1048+5807A= c.1528T= (p.Ser510=) n.2659T= | |
X | g.22221664C>A | CA412573636 | PHEX,PTCHD1-AS | c.374C>A (p.Ser125Ter) n.604C>A n.1494C>A c.1820C>A (p.Ser607Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) n.1048+5806G>T c.1529C>A (p.Ser510Ter) n.2660C>A | |
X | g.22221664C>G | CA412573637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.374C>G (p.Ser125Ter) n.604C>G n.1494C>G c.1820C>G (p.Ser607Ter) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.713C>G (p.Ser238Ter) n.1048+5806G>C c.1529C>G (p.Ser510Ter) n.2660C>G | |
X | g.22221664C>T | CA412573640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.374C>T (p.Ser125Leu) n.604C>T n.1494C>T c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) n.1048+5806G>A c.1529C>T (p.Ser510Leu) n.2660C>T | |
X | g.22221665A>C | CA515425304 | PHEX,PTCHD1-AS | c.375A>C (p.Ser125=) n.605A>C n.1495A>C c.1821A>C (p.Ser607=) c.1065A>C (p.Ser355=) c.714A>C (p.Ser238=) n.1048+5805T>G c.1530A>C (p.Ser510=) n.2661A>C | |
X | g.22221665A>G | CA515425308 | PHEX,PTCHD1-AS | c.375A>G (p.Ser125=) n.605A>G n.1495A>G c.1821A>G (p.Ser607=) c.1065A>G (p.Ser355=) c.714A>G (p.Ser238=) n.1048+5805T>C c.1530A>G (p.Ser510=) n.2661A>G | |
X | g.22221665A>T | CA515425306 | PHEX,PTCHD1-AS | c.375A>T (p.Ser125=) n.605A>T n.1495A>T c.1821A>T (p.Ser607=) c.1065A>T (p.Ser355=) c.714A>T (p.Ser238=) n.1048+5805T>A c.1530A>T (p.Ser510=) n.2661A>T | |
X | g.22221666_22221667del | CA2739268119 | PHEX,PTCHD1-AS | c.376_377del (p.Glu126ArgfsTer4) n.606_607del n.1496_1497del c.1822_1823del (p.Glu608ArgfsTer4) c.1066_1067del (p.Glu356ArgfsTer4) c.715_716del (p.Glu239ArgfsTer4) n.1048+5804_1048+5805del c.1531_1532del (p.Glu511ArgfsTer4) n.2662_2663del | ClinVar |
X | g.22221666G>A | CA412573642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.606G>A n.1496G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1048+5804C>T c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.2662G>A | |
X | g.22221666G>C | CA412573643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.606G>C n.1496G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1048+5804C>G c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.2662G>C | |
X | g.22221666G>T | CA412573646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.606G>T n.1496G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1048+5804C>A c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.2662G>T | |
X | g.22221667A>C | CA412573648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.607A>C n.1497A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1048+5803T>G c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.2663A>C | |
X | g.22221667A>G | CA412573649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.607A>G n.1497A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1048+5803T>C c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.2663A>G | |
X | g.22221667A>T | CA412573651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.377A>T (p.Glu126Val) n.607A>T n.1497A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.716A>T (p.Glu239Val) n.1048+5803T>A c.1532A>T (p.Glu511Val) n.2663A>T | |
X | g.22221669_22221672dup | CA2695232356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.379_382dup (p.Lys128ArgfsTer4) n.609_612dup n.1499_1502dup c.1825_1828dup (p.Lys610ArgfsTer4) c.1069_1072dup (p.Lys358ArgfsTer4) c.718_721dup (p.Lys241ArgfsTer4) n.1048+5800_1048+5803dup c.1534_1537dup (p.Lys513ArgfsTer4) n.2665_2668dup | |
X | g.22221670_22221674del | CA2499226583 | PHEX,PTCHD1-AS | c.380_384del (p.Glu127ValfsTer2) n.610_614del n.1500_1504del c.1826_1830del (p.Glu609ValfsTer2) c.1070_1074del (p.Glu357ValfsTer2) c.719_723del (p.Glu240ValfsTer2) n.1048+5799_1048+5803del c.1535_1539del (p.Glu512ValfsTer2) n.2666_2670del | ClinVar dbSNP |
X | g.22221668A>C | CA412573653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.378A>C (p.Glu126Asp) n.608A>C n.1498A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) n.1048+5802T>G c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.2664A>C | |
X | g.22221668A>G | CA515425317 | PHEX,PTCHD1-AS | c.378A>G (p.Glu126=) n.608A>G n.1498A>G c.1824A>G (p.Glu608=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.717A>G (p.Glu239=) n.1048+5802T>C c.1533A>G (p.Glu511=) n.2664A>G | |
X | g.22221668A>T | CA412573654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.378A>T (p.Glu126Asp) n.608A>T n.1498A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) n.1048+5802T>A c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.2664A>T | |
X | g.22221669G>A | CA412573660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.609G>A n.1499G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1048+5801C>T c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.2665G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22221669G>C | CA412573658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.609G>C n.1499G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1048+5801C>G c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.2665G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221669G= | CA2419209594 | PHEX,PTCHD1-AS | c.379G= (p.Glu127=) n.609G= n.1499G= c.1825G= (p.Glu609=) c.1069G= (p.Glu357=) c.718G= (p.Glu240=) n.1048+5801C= c.1534G= (p.Glu512=) n.2665G= | |
X | g.22221669G>T | CA412573656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.609G>T n.1499G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1048+5801C>A c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.2665G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22221670A>C | CA412573667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.610A>C n.1500A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1048+5800T>G c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.2666A>C | |
X | g.22221670A>G | CA412573662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.610A>G n.1500A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1048+5800T>C c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.2666A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221670A>T | CA412573664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.380A>T (p.Glu127Val) n.610A>T n.1500A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.1048+5800T>A c.1535A>T (p.Glu512Val) n.2666A>T | |
X | g.22221672_22221673dup | CA10603717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.382_383dup (p.Phe129SerfsTer9) n.612_613dup n.1502_1503dup c.1828_1829dup (p.Phe611SerfsTer9) c.1072_1073dup (p.Phe359SerfsTer9) c.721_722dup (p.Phe242SerfsTer9) n.1048+5799_1048+5800dup c.1537_1538dup (p.Phe514SerfsTer9) n.2668_2669dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221671A= | CA2419209595 | PHEX,PTCHD1-AS | c.381A= (p.Glu127=) n.611A= n.1501A= c.1827A= (p.Glu609=) c.1071A= (p.Glu357=) c.720A= (p.Glu240=) n.1048+5799T= c.1536A= (p.Glu512=) n.2667A= | |
X | g.22221671A>C | CA412573669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.381A>C (p.Glu127Asp) n.611A>C n.1501A>C c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.1048+5799T>G c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.2667A>C | |
X | g.22221671A>G | CA515425327 | PHEX,PTCHD1-AS | c.381A>G (p.Glu127=) n.611A>G n.1501A>G c.1827A>G (p.Glu609=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.720A>G (p.Glu240=) n.1048+5799T>C c.1536A>G (p.Glu512=) n.2667A>G | |
X | g.22221671A>T | CA412573671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.381A>T (p.Glu127Asp) n.611A>T n.1501A>T c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.1048+5799T>A c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.2667A>T | |
X | g.22221672A>C | CA412573673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.382A>C (p.Lys128Gln) n.612A>C n.1502A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1048+5798T>G c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.2668A>C | |
X | g.22221672A>G | CA412573675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.382A>G (p.Lys128Glu) n.612A>G n.1502A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1048+5798T>C c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.2668A>G | |
X | g.22221672A>T | CA412573677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.382A>T (p.Lys128Ter) n.612A>T n.1502A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1048+5798T>A c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.2668A>T | |
X | g.22221672_22221676dup | CA645369751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.382_386dup (p.Phe129LeufsTer10) n.612_616dup n.1502_1506dup c.1828_1832dup (p.Phe611LeufsTer10) c.1072_1076dup (p.Phe359LeufsTer10) c.721_725dup (p.Phe242LeufsTer10) n.1048+5794_1048+5798dup c.1537_1541dup (p.Phe514LeufsTer10) n.2668_2672dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221673A>C | CA412573679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.383A>C (p.Lys128Thr) n.613A>C n.1503A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1048+5797T>G c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.2669A>C | |
X | g.22221673A>G | CA412573680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.383A>G (p.Lys128Arg) n.613A>G n.1503A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1048+5797T>C c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.2669A>G | |
X | g.22221673A>T | CA412573682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.383A>T (p.Lys128Met) n.613A>T n.1503A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.722A>T (p.Lys241Met) n.1048+5797T>A c.1538A>T (p.Lys513Met) n.2669A>T | |
X | g.22221674del | CA2695232357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.384del (p.Lys128AsnfsTer9) n.614del n.1504del c.1830del (p.Lys610AsnfsTer9) c.1074del (p.Lys358AsnfsTer9) c.723del (p.Lys241AsnfsTer9) n.1048+5796del c.1539del (p.Lys513AsnfsTer9) n.2670del | |
X | g.22221674G>A | CA515425337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.384G>A (p.Lys128=) n.614G>A n.1504G>A c.1830G>A (p.Lys610=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.723G>A (p.Lys241=) n.1048+5796C>T c.1539G>A (p.Lys513=) n.2670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221674G>C | CA412573683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.384G>C (p.Lys128Asn) n.614G>C n.1504G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1048+5796C>G c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.2670G>C | |
X | g.22221674G= | CA2419209597 | PHEX,PTCHD1-AS | c.384G= (p.Lys128=) n.614G= n.1504G= c.1830G= (p.Lys610=) c.1074G= (p.Lys358=) c.723G= (p.Lys241=) n.1048+5796C= c.1539G= (p.Lys513=) n.2670G= | |
X | g.22221674G>T | CA412573684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.384G>T (p.Lys128Asn) n.614G>T n.1504G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1048+5796C>A c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.2670G>T | |
X | g.22221674_22221676delinsGTT | CA2419209596 | PHEX,PTCHD1-AS | c.384_386delinsGTT (p.Lys128=) n.614_616delinsGTT n.1504_1506delinsGTT c.1830_1832delinsGTT (p.Lys610=) c.1074_1076delinsGTT (p.Lys358=) c.723_725delinsGTT (p.Lys241=) n.1048+5794_1048+5796delinsAAC c.1539_1541delinsGTT (p.Lys513=) n.2670_2672delinsGTT | |
X | g.22221675T>A | CA412573690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.385T>A (p.Phe129Ile) n.615T>A n.1505T>A c.1831T>A (p.Phe611Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.1048+5795A>T c.1540T>A (p.Phe514Ile) n.2671T>A | |
X | g.22221675T>C | CA412573687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.385T>C (p.Phe129Leu) n.615T>C n.1505T>C c.1831T>C (p.Phe611Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.1048+5795A>G c.1540T>C (p.Phe514Leu) n.2671T>C | |
X | g.22221675T>G | CA412573689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.385T>G (p.Phe129Val) n.615T>G n.1505T>G c.1831T>G (p.Phe611Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.724T>G (p.Phe242Val) n.1048+5795A>C c.1540T>G (p.Phe514Val) n.2671T>G | |
X | g.22221676_22221677dup | CA2695232358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.386_387dup (p.Lys130LeufsTer8) n.616_617dup n.1506_1507dup c.1832_1833dup (p.Lys612LeufsTer8) c.1076_1077dup (p.Lys360LeufsTer8) c.725_726dup (p.Lys243LeufsTer8) n.1048+5794_1048+5795dup c.1541_1542dup (p.Lys515LeufsTer8) n.2672_2673dup | |
X | g.22221676_22221677del | CA645509392 | PHEX,PTCHD1-AS | c.386_387del (p.Phe129Ter) n.616_617del n.1506_1507del c.1832_1833del (p.Phe611Ter) c.1076_1077del (p.Phe359Ter) c.725_726del (p.Phe242Ter) n.1048+5794_1048+5795del c.1541_1542del (p.Phe514Ter) n.2672_2673del | ClinVar dbSNP |
X | g.22221676T>A | CA412573692 | PHEX,PTCHD1-AS | c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.616T>A n.1506T>A c.1832T>A (p.Phe611Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.1048+5794A>T c.1541T>A (p.Phe514Tyr) n.2672T>A | |
X | g.22221676T>C | CA412573694 | PHEX,PTCHD1-AS | c.386T>C (p.Phe129Ser) n.616T>C n.1506T>C c.1832T>C (p.Phe611Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.1048+5794A>G c.1541T>C (p.Phe514Ser) n.2672T>C | |
X | g.22221676T>G | CA412573696 | PHEX,PTCHD1-AS | c.386T>G (p.Phe129Cys) n.616T>G n.1506T>G c.1832T>G (p.Phe611Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.1048+5794A>C c.1541T>G (p.Phe514Cys) n.2672T>G | |
X | g.22221677T>A | CA412573698 | PHEX,PTCHD1-AS | c.387T>A (p.Phe129Leu) n.617T>A n.1507T>A c.1833T>A (p.Phe611Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) n.1048+5793A>T c.1542T>A (p.Phe514Leu) n.2673T>A | |
X | g.22221677T>C | CA515425348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.387T>C (p.Phe129=) n.617T>C n.1507T>C c.1833T>C (p.Phe611=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.726T>C (p.Phe242=) n.1048+5793A>G c.1542T>C (p.Phe514=) n.2673T>C | |
X | g.22221677T>G | CA412573700 | PHEX,PTCHD1-AS | c.387T>G (p.Phe129Leu) n.617T>G n.1507T>G c.1833T>G (p.Phe611Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) n.1048+5793A>C c.1542T>G (p.Phe514Leu) n.2673T>G | |
X | g.22221678A= | CA2419209598 | PHEX,PTCHD1-AS | c.388A= (p.Lys130=) n.618A= n.1508A= c.1834A= (p.Lys612=) c.1078A= (p.Lys360=) c.727A= (p.Lys243=) n.1048+5792T= c.1543A= (p.Lys515=) n.2674A= | |
X | g.22221678A>C | CA412573703 | PHEX,PTCHD1-AS | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.618A>C n.1508A>C c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1048+5792T>G c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.2674A>C | |
X | g.22221678A>G | CA412573704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.618A>G n.1508A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1048+5792T>C c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.2674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221678A>T | CA412573705 | PHEX,PTCHD1-AS | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.618A>T n.1508A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) n.1048+5792T>A c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.2674A>T | |
X | g.22221679A>C | CA412573706 | PHEX,PTCHD1-AS | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.619A>C n.1509A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) n.1048+5791T>G c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.2675A>C | |
X | g.22221679A>G | CA412573708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.619A>G n.1509A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) n.1048+5791T>C c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.2675A>G | |
X | g.22221679A>T | CA412573709 | PHEX,PTCHD1-AS | c.389A>T (p.Lys130Met) n.619A>T n.1509A>T c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.728A>T (p.Lys243Met) n.1048+5791T>A c.1544A>T (p.Lys515Met) n.2675A>T | |
X | g.22221680G>A | CA515425359 | PHEX,PTCHD1-AS | c.390G>A (p.Lys130=) n.620G>A n.1510G>A c.1836G>A (p.Lys612=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.729G>A (p.Lys243=) n.1048+5790C>T c.1545G>A (p.Lys515=) n.2676G>A | |
X | g.22221680G>C | CA412573711 | PHEX,PTCHD1-AS | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.620G>C n.1510G>C c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) n.1048+5790C>G c.1545G>C (p.Lys515Asn) n.2676G>C | |
X | g.22221680G= | CA2419209599 | PHEX,PTCHD1-AS | c.390G= (p.Lys130=) n.620G= n.1510G= c.1836G= (p.Lys612=) c.1080G= (p.Lys360=) c.729G= (p.Lys243=) n.1048+5790C= c.1545G= (p.Lys515=) n.2676G= | |
X | g.22221680G>T | CA412573713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.620G>T n.1510G>T c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) n.1048+5790C>A c.1545G>T (p.Lys515Asn) n.2676G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221681G>A | CA412573717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.621G>A n.1511G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1048+5789C>T c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.2677G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22221681G>C | CA412573718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.621G>C n.1511G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1048+5789C>G c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.2677G>C | |
X | g.22221681G= | CA2419209600 | PHEX,PTCHD1-AS | c.391G= (p.Glu131=) n.621G= n.1511G= c.1837G= (p.Glu613=) c.1081G= (p.Glu361=) c.730G= (p.Glu244=) n.1048+5789C= c.1546G= (p.Glu516=) n.2677G= | |
X | g.22221681G>T | CA412573715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.621G>T n.1511G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1048+5789C>A c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.2677G>T | |
X | g.22221682A>C | CA412573719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.622A>C n.1512A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1048+5788T>G c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.2678A>C | |
X | g.22221682A>G | CA412573720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.622A>G n.1512A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1048+5788T>C c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.2678A>G | |
X | g.22221682A>T | CA412573722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.392A>T (p.Glu131Val) n.622A>T n.1512A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1048+5788T>A c.1547A>T (p.Glu516Val) n.2678A>T | |
X | g.22221687dup | CA10603650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.397dup (p.Thr133AsnfsTer6) n.627dup n.1517dup c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer6) c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer6) c.736dup (p.Thr246AsnfsTer6) n.1048+5788dup c.1552dup (p.Thr518AsnfsTer6) n.2683dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221687del | CA2499226584 | PHEX,PTCHD1-AS | c.397del (p.Thr133GlnfsTer4) n.627del n.1517del c.1843del (p.Thr615GlnfsTer4) c.1087del (p.Thr363GlnfsTer4) c.736del (p.Thr246GlnfsTer4) n.1048+5788del c.1552del (p.Thr518GlnfsTer4) n.2683del | ClinVar dbSNP |
X | g.22221683A>C | CA412573724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.393A>C (p.Glu131Asp) n.623A>C n.1513A>C c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1048+5787T>G c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.2679A>C | |
X | g.22221683A>G | CA515425370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.393A>G (p.Glu131=) n.623A>G n.1513A>G c.1839A>G (p.Glu613=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.732A>G (p.Glu244=) n.1048+5787T>C c.1548A>G (p.Glu516=) n.2679A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221683A>T | CA412573726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.393A>T (p.Glu131Asp) n.623A>T n.1513A>T c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1048+5787T>A c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.2679A>T | |
X | g.22221684A= | CA2419209601 | PHEX,PTCHD1-AS | c.394A= (p.Lys132=) n.624A= n.1514A= c.1840A= (p.Lys614=) c.1084A= (p.Lys362=) c.733A= (p.Lys245=) n.1048+5786T= c.1549A= (p.Lys517=) n.2680A= | |
X | g.22221684A>C | CA412573728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.624A>C n.1514A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1048+5786T>G c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.2680A>C | |
X | g.22221684A>G | CA412573730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.624A>G n.1514A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1048+5786T>C c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.2680A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221684A>T | CA412573731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.624A>T n.1514A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1048+5786T>A c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.2680A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22221685A>C | CA412573734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.625A>C n.1515A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1048+5785T>G c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.2681A>C | |
X | g.22221685A>G | CA412573735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.625A>G n.1515A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1048+5785T>C c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.2681A>G | |
X | g.22221685A>T | CA412573736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.395A>T (p.Lys132Ile) n.625A>T n.1515A>T c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.1048+5785T>A c.1550A>T (p.Lys517Ile) n.2681A>T | |
X | g.22221688_22221691dup | CA916083862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.398_401dup (p.Lys134AsnfsTer6) n.628_631dup n.1518_1521dup c.1844_1847dup (p.Lys616AsnfsTer6) c.1088_1091dup (p.Lys364AsnfsTer6) c.737_740dup (p.Lys247AsnfsTer6) n.1048+5782_1048+5785dup c.1553_1556dup (p.Lys519AsnfsTer6) n.2684_2687dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221686A>C | CA412573738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.396A>C (p.Lys132Asn) n.626A>C n.1516A>C c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.1048+5784T>G c.1551A>C (p.Lys517Asn) n.2682A>C | |
X | g.22221686A>G | CA515425381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.396A>G (p.Lys132=) n.626A>G n.1516A>G c.1842A>G (p.Lys614=) c.1086A>G (p.Lys362=) c.735A>G (p.Lys245=) n.1048+5784T>C c.1551A>G (p.Lys517=) n.2682A>G | |
X | g.22221686A>T | CA412573740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.396A>T (p.Lys132Asn) n.626A>T n.1516A>T c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.1048+5784T>A c.1551A>T (p.Lys517Asn) n.2682A>T | |
X | g.22221687A>C | CA412573744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.397A>C (p.Thr133Pro) n.627A>C n.1517A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1048+5783T>G c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.2683A>C | ClinVar |
X | g.22221687A>G | CA412573742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.397A>G (p.Thr133Ala) n.627A>G n.1517A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1048+5783T>C c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.2683A>G | COSMIC COSMIC |
X | g.22221687A>T | CA412573741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.397A>T (p.Thr133Ser) n.627A>T n.1517A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1048+5783T>A c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.2683A>T | |
X | g.22221688_22221689dup | CA2695231789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.398_399dup (p.Lys134GlnfsTer4) n.628_629dup n.1518_1519dup c.1844_1845dup (p.Lys616GlnfsTer4) c.1088_1089dup (p.Lys364GlnfsTer4) c.737_738dup (p.Lys247GlnfsTer4) n.1048+5782_1048+5783dup c.1553_1554dup (p.Lys519GlnfsTer4) n.2684_2685dup | |
X | g.22221688_22221689del | CA2695231790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.398_399del (p.Thr133LysfsTer5) n.628_629del n.1518_1519del c.1844_1845del (p.Thr615LysfsTer5) c.1088_1089del (p.Thr363LysfsTer5) c.737_738del (p.Thr246LysfsTer5) n.1048+5782_1048+5783del c.1553_1554del (p.Thr518LysfsTer5) n.2684_2685del | |
X | g.22221688C>A | CA412573746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.398C>A (p.Thr133Lys) n.628C>A n.1518C>A c.1844C>A (p.Thr615Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) n.1048+5782G>T c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.2684C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221688C= | CA2419209602 | PHEX,PTCHD1-AS | c.398C= (p.Thr133=) n.628C= n.1518C= c.1844C= (p.Thr615=) c.1088C= (p.Thr363=) c.737C= (p.Thr246=) n.1048+5782G= c.1553C= (p.Thr518=) n.2684C= | |
X | g.22221688C>G | CA412573748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.398C>G (p.Thr133Arg) n.628C>G n.1518C>G c.1844C>G (p.Thr615Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) n.1048+5782G>C c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.2684C>G | |
X | g.22221688C>T | CA412573750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.398C>T (p.Thr133Ile) n.628C>T n.1518C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.1048+5782G>A c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.2684C>T | gnomAD v4 |
X | g.22221688_22221689delinsCA | CA2419209603 | PHEX,PTCHD1-AS | c.398_399delinsCA (p.Thr133=) n.628_629delinsCA n.1518_1519delinsCA c.1844_1845delinsCA (p.Thr615=) c.1088_1089delinsCA (p.Thr363=) c.737_738delinsCA (p.Thr246=) n.1048+5781_1048+5782delinsTG c.1553_1554delinsCA (p.Thr518=) n.2684_2685delinsCA | |
X | g.22221689A= | CA2419209604 | PHEX,PTCHD1-AS | c.399A= (p.Thr133=) n.629A= n.1519A= c.1845A= (p.Thr615=) c.1089A= (p.Thr363=) c.738A= (p.Thr246=) n.1048+5781T= c.1554A= (p.Thr518=) n.2685A= | |
X | g.22221689A>C | CA515425393 | PHEX,PTCHD1-AS | c.399A>C (p.Thr133=) n.629A>C n.1519A>C c.1845A>C (p.Thr615=) c.1089A>C (p.Thr363=) c.738A>C (p.Thr246=) n.1048+5781T>G c.1554A>C (p.Thr518=) n.2685A>C | |
X | g.22221689A>G | CA327531985 | PHEX,PTCHD1-AS | c.399A>G (p.Thr133=) n.629A>G n.1519A>G c.1845A>G (p.Thr615=) c.1089A>G (p.Thr363=) c.738A>G (p.Thr246=) n.1048+5781T>C c.1554A>G (p.Thr518=) n.2685A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221689A>T | CA515425390 | PHEX,PTCHD1-AS | c.399A>T (p.Thr133=) n.629A>T n.1519A>T c.1845A>T (p.Thr615=) c.1089A>T (p.Thr363=) c.738A>T (p.Thr246=) n.1048+5781T>A c.1554A>T (p.Thr518=) n.2685A>T | |
X | g.22221692dup | CA2695231791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.402dup (p.Cys135MetfsTer4) n.632dup n.1522dup c.1848dup (p.Cys617MetfsTer4) c.1092dup (p.Cys365MetfsTer4) c.741dup (p.Cys248MetfsTer4) n.1048+5781dup c.1557dup (p.Cys520MetfsTer4) n.2688dup | |
X | g.22221692del | CA1139667313 | PHEX,PTCHD1-AS | c.402del (p.Lys134AsnfsTer3) n.632del n.1522del c.1848del (p.Lys616AsnfsTer3) c.1092del (p.Lys364AsnfsTer3) c.741del (p.Lys247AsnfsTer3) n.1048+5781del c.1557del (p.Lys519AsnfsTer3) n.2688del | ClinVar dbSNP |
X | g.22221691_22221692del | CA2499226585 | PHEX,PTCHD1-AS | c.401_402del (p.Lys134MetfsTer4) n.631_632del n.1521_1522del c.1847_1848del (p.Lys616MetfsTer4) c.1091_1092del (p.Lys364MetfsTer4) c.740_741del (p.Lys247MetfsTer4) n.1048+5780_1048+5781del c.1556_1557del (p.Lys519MetfsTer4) n.2687_2688del | ClinVar dbSNP |
X | g.22221690A>C | CA412573752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.630A>C n.1520A>C c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1048+5780T>G c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.2686A>C | |
X | g.22221690A>G | CA412573753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.630A>G n.1520A>G c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1048+5780T>C c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.2686A>G | |
X | g.22221690A>T | CA412573755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.630A>T n.1520A>T c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1048+5780T>A c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.2686A>T | |
X | g.22221691A>C | CA412573761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.631A>C n.1521A>C c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1048+5779T>G c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.2687A>C | COSMIC |
X | g.22221691A>G | CA412573763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.631A>G n.1521A>G c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1048+5779T>C c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.2687A>G | |
X | g.22221691A>T | CA412573765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.401A>T (p.Lys134Ile) n.631A>T n.1521A>T c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.740A>T (p.Lys247Ile) n.1048+5779T>A c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.2687A>T | |
X | g.22221691_22221692insCCAAACACACCCAACAC | CA2820016425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.401_402insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys134AsnfsTer9) n.631_632insCCAAACACACCCAACAC n.1521_1522insCCAAACACACCCAACAC c.1847_1848insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys616AsnfsTer9) c.1091_1092insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys364AsnfsTer9) c.740_741insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys247AsnfsTer9) n.1048+5778_1048+5779insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1556_1557insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys519AsnfsTer9) n.2687_2688insCCAAACACACCCAACAC | |
X | g.22221692A= | CA2419209605 | PHEX,PTCHD1-AS | c.402A= (p.Lys134=) n.632A= n.1522A= c.1848A= (p.Lys616=) c.1092A= (p.Lys364=) c.741A= (p.Lys247=) n.1048+5778T= c.1557A= (p.Lys519=) n.2688A= | |
X | g.22221692A>C | CA412573767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.402A>C (p.Lys134Asn) n.632A>C n.1522A>C c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.741A>C (p.Lys247Asn) n.1048+5778T>G c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.2688A>C | dbSNP |
X | g.22221692A>G | CA515425403 | PHEX,PTCHD1-AS | c.402A>G (p.Lys134=) n.632A>G n.1522A>G c.1848A>G (p.Lys616=) c.1092A>G (p.Lys364=) c.741A>G (p.Lys247=) n.1048+5778T>C c.1557A>G (p.Lys519=) n.2688A>G | |
X | g.22221692A>T | CA412573768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.402A>T (p.Lys134Asn) n.632A>T n.1522A>T c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) n.1048+5778T>A c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.2688A>T | |
X | g.22221695_22221698dup | CA2580100501 | PHEX,PTCHD1-AS | c.405_408dup (p.Ile137HisfsTer3) n.635_638dup n.1525_1528dup c.1851_1854dup (p.Ile619HisfsTer3) c.1095_1098dup (p.Ile367HisfsTer3) c.744_747dup (p.Ile250HisfsTer3) n.1048+5775_1048+5778dup c.1560_1563dup (p.Ile522HisfsTer3) n.2691_2694dup | ClinVar |
X | g.22221693T>A | CA412573770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.403T>A (p.Cys135Ser) n.633T>A n.1523T>A c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) n.1048+5777A>T c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.2689T>A | |
X | g.22221693T>C | CA412573772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.403T>C (p.Cys135Arg) n.633T>C n.1523T>C c.1849T>C (p.Cys617Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) n.1048+5777A>G c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.2689T>C | |
X | g.22221693T>G | CA412573773 | PHEX,PTCHD1-AS | c.403T>G (p.Cys135Gly) n.633T>G n.1523T>G c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) n.1048+5777A>C c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.2689T>G | |
X | g.22221694G>A | CA412573778 | PHEX,PTCHD1-AS | c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.634G>A n.1524G>A c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) n.1048+5776C>T c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.2690G>A | |
X | g.22221694G>C | CA412573779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.404G>C (p.Cys135Ser) n.634G>C n.1524G>C c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) n.1048+5776C>G c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.2690G>C | |
X | g.22221694G= | CA2419209606 | PHEX,PTCHD1-AS | c.404G= (p.Cys135=) n.634G= n.1524G= c.1850G= (p.Cys617=) c.1094G= (p.Cys365=) c.743G= (p.Cys248=) n.1048+5776C= c.1559G= (p.Cys520=) n.2690G= | |
X | g.22221694G>T | CA412573775 | PHEX,PTCHD1-AS | c.404G>T (p.Cys135Phe) n.634G>T n.1524G>T c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) n.1048+5776C>A c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.2690G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22221695C>A | CA412573781 | PHEX,PTCHD1-AS | c.405C>A (p.Cys135Ter) n.635C>A n.1525C>A c.1851C>A (p.Cys617Ter) c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) n.1048+5775G>T c.1560C>A (p.Cys520Ter) n.2691C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22221695C= | CA2419209607 | PHEX,PTCHD1-AS | c.405C= (p.Cys135=) n.635C= n.1525C= c.1851C= (p.Cys617=) c.1095C= (p.Cys365=) c.744C= (p.Cys248=) n.1048+5775G= c.1560C= (p.Cys520=) n.2691C= | |
X | g.22221695C>G | CA412573783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.405C>G (p.Cys135Trp) n.635C>G n.1525C>G c.1851C>G (p.Cys617Trp) c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) n.1048+5775G>C c.1560C>G (p.Cys520Trp) n.2691C>G | |
X | g.22221695C>T | CA515425413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.405C>T (p.Cys135=) n.635C>T n.1525C>T c.1851C>T (p.Cys617=) c.1095C>T (p.Cys365=) c.744C>T (p.Cys248=) n.1048+5775G>A c.1560C>T (p.Cys520=) n.2691C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221696A= | CA2419209608 | PHEX,PTCHD1-AS | c.406A= (p.Met136=) n.636A= n.1526A= c.1852A= (p.Met618=) c.1096A= (p.Met366=) c.745A= (p.Met249=) n.1048+5774T= c.1561A= (p.Met521=) n.2692A= | |
X | g.22221696A>C | CA412573785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.406A>C (p.Met136Leu) n.636A>C n.1526A>C c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) n.1048+5774T>G c.1561A>C (p.Met521Leu) n.2692A>C | |
X | g.22221696A>G | CA412573788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.406A>G (p.Met136Val) n.636A>G n.1526A>G c.1852A>G (p.Met618Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.745A>G (p.Met249Val) n.1048+5774T>C c.1561A>G (p.Met521Val) n.2692A>G | |
X | g.22221696A>T | CA412573790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.406A>T (p.Met136Leu) n.636A>T n.1526A>T c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) n.1048+5774T>A c.1561A>T (p.Met521Leu) n.2692A>T | |
X | g.22221697T>A | CA412573793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.407T>A (p.Met136Lys) n.637T>A n.1527T>A c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) n.1048+5773A>T c.1562T>A (p.Met521Lys) n.2693T>A | |
X | g.22221697T>C | CA412573794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.407T>C (p.Met136Thr) n.637T>C n.1527T>C c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) n.1048+5773A>G c.1562T>C (p.Met521Thr) n.2693T>C | |
X | g.22221697T>G | CA412573796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.407T>G (p.Met136Arg) n.637T>G n.1527T>G c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) n.1048+5773A>C c.1562T>G (p.Met521Arg) n.2693T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22221697T= | CA2419209609 | PHEX,PTCHD1-AS | c.407T= (p.Met136=) n.637T= n.1527T= c.1853T= (p.Met618=) c.1097T= (p.Met366=) c.746T= (p.Met249=) n.1048+5773A= c.1562T= (p.Met521=) n.2693T= | |
X | g.22221698_22221701dup | CA10603651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.408_411dup (p.Asn138AspfsTer2) n.638_641dup n.1528_1531dup c.1854_1857dup (p.Asn620AspfsTer2) c.1098_1101dup (p.Asn368AspfsTer2) c.747_750dup (p.Asn251AspfsTer2) n.1048+5770_1048+5773dup c.1563_1566dup (p.Asn523AspfsTer2) n.2694_2697dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221698G>A | CA412573799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.408G>A (p.Met136Ile) n.638G>A n.1528G>A c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) n.1048+5772C>T c.1563G>A (p.Met521Ile) n.2694G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221698G>C | CA412573801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.408G>C (p.Met136Ile) n.638G>C n.1528G>C c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) n.1048+5772C>G c.1563G>C (p.Met521Ile) n.2694G>C | |
X | g.22221698G>T | CA412573802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.408G>T (p.Met136Ile) n.638G>T n.1528G>T c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) n.1048+5772C>A c.1563G>T (p.Met521Ile) n.2694G>T | gnomAD v4 |
X | g.22221699A>C | CA412573807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.639A>C n.1529A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) n.1048+5771T>G c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.2695A>C | |
X | g.22221699A>G | CA412573804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.409A>G (p.Ile137Val) n.639A>G n.1529A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.748A>G (p.Ile250Val) n.1048+5771T>C c.1564A>G (p.Ile522Val) n.2695A>G | |
X | g.22221699A>T | CA412573805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.639A>T n.1529A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) n.1048+5771T>A c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.2695A>T | gnomAD v4 |
X | g.22221700T>A | CA412573811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.640T>A n.1530T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) n.1048+5770A>T c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.2696T>A | |
X | g.22221700T>C | CA412573813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.640T>C n.1530T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) n.1048+5770A>G c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.2696T>C | |
X | g.22221700T>G | CA412573814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.640T>G n.1530T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) n.1048+5770A>C c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.2696T>G | |
X | g.22221701T>A | CA515425431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.411T>A (p.Ile137=) n.641T>A n.1531T>A c.1857T>A (p.Ile619=) c.1101T>A (p.Ile367=) c.750T>A (p.Ile250=) n.1048+5769A>T c.1566T>A (p.Ile522=) n.2697T>A | |
X | g.22221701T>C | CA515425433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.411T>C (p.Ile137=) n.641T>C n.1531T>C c.1857T>C (p.Ile619=) c.1101T>C (p.Ile367=) c.750T>C (p.Ile250=) n.1048+5769A>G c.1566T>C (p.Ile522=) n.2697T>C | |
X | g.22221701T>G | CA412573816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.411T>G (p.Ile137Met) n.641T>G n.1531T>G c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.750T>G (p.Ile250Met) n.1048+5769A>C c.1566T>G (p.Ile522Met) n.2697T>G | |
X | g.22221702A>C | CA412573819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.412A>C (p.Asn138His) n.642A>C n.1532A>C c.1858A>C (p.Asn620His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.751A>C (p.Asn251His) n.1048+5768T>G c.1567A>C (p.Asn523His) n.2698A>C | gnomAD v4 |
X | g.22221702A>G | CA412573821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.642A>G n.1532A>G c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) n.1048+5768T>C c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.2698A>G | |
X | g.22221702A>T | CA412573822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.642A>T n.1532A>T c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.1048+5768T>A c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.2698A>T | |
X | g.22221703_22221706dup | CA2573158538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.413_416dup (p.Tyr140ProfsTer3) n.643_646dup n.1533_1536dup c.1859_1862dup (p.Tyr622ProfsTer3) c.1103_1106dup (p.Tyr370ProfsTer3) c.752_755dup (p.Tyr253ProfsTer3) n.1048+5765_1048+5768dup c.1568_1571dup (p.Tyr525ProfsTer3) n.2699_2702dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221707_22222107del | CA2697552907 | PHEX,PTCHD1-AS | c.417_453+364del n.647_683+364del n.1537_1573+364del c.1863_1899+364del c.1107_1143+364del c.756_792+364del n.1048+5368_1048+5768del c.1572_1608+364del n.2703_2739+364del | ClinVar |
X | g.22221703A>C | CA412573824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.643A>C n.1533A>C c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) n.1048+5767T>G c.1568A>C (p.Asn523Thr) n.2699A>C | |
X | g.22221703A>G | CA412573826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.643A>G n.1533A>G c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) n.1048+5767T>C c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.2699A>G | |
X | g.22221703A>T | CA412573828 | PHEX,PTCHD1-AS | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.643A>T n.1533A>T c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) n.1048+5767T>A c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.2699A>T | |
X | g.22221704C>A | CA412573829 | PHEX,PTCHD1-AS | c.414C>A (p.Asn138Lys) n.644C>A n.1534C>A c.1860C>A (p.Asn620Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) n.1048+5766G>T c.1569C>A (p.Asn523Lys) n.2700C>A | |
X | g.22221704C>G | CA412573830 | PHEX,PTCHD1-AS | c.414C>G (p.Asn138Lys) n.644C>G n.1534C>G c.1860C>G (p.Asn620Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) n.1048+5766G>C c.1569C>G (p.Asn523Lys) n.2700C>G | |
X | g.22221704C>T | CA515425444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.414C>T (p.Asn138=) n.644C>T n.1534C>T c.1860C>T (p.Asn620=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.753C>T (p.Asn251=) n.1048+5766G>A c.1569C>T (p.Asn523=) n.2700C>T | |
X | g.22221705C>A | CA412573832 | PHEX,PTCHD1-AS | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.645C>A n.1535C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1048+5765G>T c.1570C>A (p.Gln524Lys) n.2701C>A | |
X | g.22221705C>G | CA412573833 | PHEX,PTCHD1-AS | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.645C>G n.1535C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1048+5765G>C c.1570C>G (p.Gln524Glu) n.2701C>G | |
X | g.22221705C>T | CA412573831 | PHEX,PTCHD1-AS | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.645C>T n.1535C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1048+5765G>A c.1570C>T (p.Gln524Ter) n.2701C>T | ClinVar |
X | g.22221707_22221714del | CA2695231792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.417_424del (p.Tyr140LeufsTer22) n.647_654del n.1537_1544del c.1863_1870del (p.Tyr622LeufsTer22) c.1107_1114del (p.Tyr370LeufsTer22) c.756_763del (p.Tyr253LeufsTer22) n.1048+5758_1048+5765del c.1572_1579del (p.Tyr525LeufsTer22) n.2703_2710del | |
X | g.22221706A= | CA2419209610 | PHEX,PTCHD1-AS | c.416A= (p.Gln139=) n.646A= n.1536A= c.1862A= (p.Gln621=) c.1106A= (p.Gln369=) c.755A= (p.Gln252=) n.1048+5764T= c.1571A= (p.Gln524=) n.2702A= | |
X | g.22221706A>C | CA412573835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.646A>C n.1536A>C c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1048+5764T>G c.1571A>C (p.Gln524Pro) n.2702A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22221706A>G | CA412573834 | PHEX,PTCHD1-AS | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.646A>G n.1536A>G c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1048+5764T>C c.1571A>G (p.Gln524Arg) n.2702A>G | |
X | g.22221706A>T | CA412573836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.646A>T n.1536A>T c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1048+5764T>A c.1571A>T (p.Gln524Leu) n.2702A>T | |
X | g.22221707G>A | CA515425451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.417G>A (p.Gln139=) n.647G>A n.1537G>A c.1863G>A (p.Gln621=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.756G>A (p.Gln252=) n.1048+5763C>T c.1572G>A (p.Gln524=) n.2703G>A | |
X | g.22221707G>C | CA412573837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.417G>C (p.Gln139His) n.647G>C n.1537G>C c.1863G>C (p.Gln621His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.756G>C (p.Gln252His) n.1048+5763C>G c.1572G>C (p.Gln524His) n.2703G>C | |
X | g.22221707G>T | CA412573838 | PHEX,PTCHD1-AS | c.417G>T (p.Gln139His) n.647G>T n.1537G>T c.1863G>T (p.Gln621His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.756G>T (p.Gln252His) n.1048+5763C>A c.1572G>T (p.Gln524His) n.2703G>T | |
X | g.22221708T>A | CA412573839 | PHEX,PTCHD1-AS | c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.648T>A n.1538T>A c.1864T>A (p.Tyr622Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.1048+5762A>T c.1573T>A (p.Tyr525Asn) n.2704T>A | |
X | g.22221708T>C | CA412573841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.418T>C (p.Tyr140His) n.648T>C n.1538T>C c.1864T>C (p.Tyr622His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.757T>C (p.Tyr253His) n.1048+5762A>G c.1573T>C (p.Tyr525His) n.2704T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22221708T>G | CA412573840 | PHEX,PTCHD1-AS | c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.648T>G n.1538T>G c.1864T>G (p.Tyr622Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.1048+5762A>C c.1573T>G (p.Tyr525Asp) n.2704T>G | |
X | g.22221710_22221711del | CA2579572361 | PHEX,PTCHD1-AS | c.420_421del (p.Tyr140Ter) n.650_651del n.1540_1541del c.1866_1867del (p.Tyr622Ter) c.1110_1111del (p.Tyr370Ter) c.759_760del (p.Tyr253Ter) n.1048+5761_1048+5762del c.1575_1576del (p.Tyr525Ter) n.2706_2707del | |
X | g.22221709A>C | CA412573842 | PHEX,PTCHD1-AS | c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.649A>C n.1539A>C c.1865A>C (p.Tyr622Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.1048+5761T>G c.1574A>C (p.Tyr525Ser) n.2705A>C | |
X | g.22221709A>G | CA412573843 | PHEX,PTCHD1-AS | c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.649A>G n.1539A>G c.1865A>G (p.Tyr622Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.1048+5761T>C c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.2705A>G | |
X | g.22221709A>T | CA412573844 | PHEX,PTCHD1-AS | c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.649A>T n.1539A>T c.1865A>T (p.Tyr622Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.1048+5761T>A c.1574A>T (p.Tyr525Phe) n.2705A>T | |
X | g.22221709dup | CA2697552908 | PHEX,PTCHD1-AS | c.419dup (p.Tyr140Ter) n.649dup n.1539dup c.1865dup (p.Tyr622Ter) c.1109dup (p.Tyr370Ter) c.758dup (p.Tyr253Ter) n.1048+5761dup c.1574dup (p.Tyr525Ter) n.2705dup | ClinVar |
X | g.22221710T>A | CA412573845 | PHEX,PTCHD1-AS | c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.650T>A n.1540T>A c.1866T>A (p.Tyr622Ter) c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) n.1048+5760A>T c.1575T>A (p.Tyr525Ter) n.2706T>A | |
X | g.22221710T>C | CA16608819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.420T>C (p.Tyr140=) n.650T>C n.1540T>C c.1866T>C (p.Tyr622=) c.1110T>C (p.Tyr370=) c.759T>C (p.Tyr253=) n.1048+5760A>G c.1575T>C (p.Tyr525=) n.2706T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221710T>G | CA412573846 | PHEX,PTCHD1-AS | c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.650T>G n.1540T>G c.1866T>G (p.Tyr622Ter) c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) n.1048+5760A>C c.1575T>G (p.Tyr525Ter) n.2706T>G | |
X | g.22221710T= | CA2419209611 | PHEX,PTCHD1-AS | c.420T= (p.Tyr140=) n.650T= n.1540T= c.1866T= (p.Tyr622=) c.1110T= (p.Tyr370=) c.759T= (p.Tyr253=) n.1048+5760A= c.1575T= (p.Tyr525=) n.2706T= | |
X | g.22221711A>C | CA412573847 | PHEX,PTCHD1-AS | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.651A>C n.1541A>C c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) n.1048+5759T>G c.1576A>C (p.Ser526Arg) n.2707A>C | |
X | g.22221711A>G | CA412573848 | PHEX,PTCHD1-AS | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.651A>G n.1541A>G c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) n.1048+5759T>C c.1576A>G (p.Ser526Gly) n.2707A>G | |
X | g.22221711A>T | CA412573849 | PHEX,PTCHD1-AS | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.651A>T n.1541A>T c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) n.1048+5759T>A c.1576A>T (p.Ser526Cys) n.2707A>T | |
X | g.22221712G>A | CA327531986 | PHEX,PTCHD1-AS | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.652G>A n.1542G>A c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) n.1048+5758C>T c.1577G>A (p.Ser526Asn) n.2708G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221712G>C | CA412573850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.652G>C n.1542G>C c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) n.1048+5758C>G c.1577G>C (p.Ser526Thr) n.2708G>C | |
X | g.22221712G= | CA2419209612 | PHEX,PTCHD1-AS | c.422G= (p.Ser141=) n.652G= n.1542G= c.1868G= (p.Ser623=) c.1112G= (p.Ser371=) c.761G= (p.Ser254=) n.1048+5758C= c.1577G= (p.Ser526=) n.2708G= | |
X | g.22221712G>T | CA412573851 | PHEX,PTCHD1-AS | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.652G>T n.1542G>T c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) n.1048+5758C>A c.1577G>T (p.Ser526Ile) n.2708G>T | |
X | g.22221713C>A | CA412573853 | PHEX,PTCHD1-AS | c.423C>A (p.Ser141Arg) n.653C>A n.1543C>A c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) n.1048+5757G>T c.1578C>A (p.Ser526Arg) n.2709C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221713C>G | CA412573852 | PHEX,PTCHD1-AS | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.653C>G n.1543C>G c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) n.1048+5757G>C c.1578C>G (p.Ser526Arg) n.2709C>G | |
X | g.22221713C>T | CA515425474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.423C>T (p.Ser141=) n.653C>T n.1543C>T c.1869C>T (p.Ser623=) c.1113C>T (p.Ser371=) c.762C>T (p.Ser254=) n.1048+5757G>A c.1578C>T (p.Ser526=) n.2709C>T | |
X | g.22221714A= | CA2419209613 | PHEX,PTCHD1-AS | c.424A= (p.Asn142=) n.654A= n.1544A= c.1870A= (p.Asn624=) c.1114A= (p.Asn372=) c.763A= (p.Asn255=) n.1048+5756T= c.1579A= (p.Asn527=) n.2710A= | |
X | g.22221714A>C | CA412573854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.424A>C (p.Asn142His) n.654A>C n.1544A>C c.1870A>C (p.Asn624His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.763A>C (p.Asn255His) n.1048+5756T>G c.1579A>C (p.Asn527His) n.2710A>C | |
X | g.22221714A>G | CA412573855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.424A>G (p.Asn142Asp) n.654A>G n.1544A>G c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.1048+5756T>C c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.2710A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221714A>T | CA412573856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.654A>T n.1544A>T c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.1048+5756T>A c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.2710A>T | dbSNP |
X | g.22221715A>C | CA412573857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.425A>C (p.Asn142Thr) n.655A>C n.1545A>C c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.1048+5755T>G c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.2711A>C | |
X | g.22221715A>G | CA412573858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.425A>G (p.Asn142Ser) n.655A>G n.1545A>G c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.1048+5755T>C c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.2711A>G | |
X | g.22221715A>T | CA412573859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.425A>T (p.Asn142Ile) n.655A>T n.1545A>T c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.1048+5755T>A c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.2711A>T | |
X | g.22221716C>A | CA412573860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.426C>A (p.Asn142Lys) n.656C>A n.1546C>A c.1872C>A (p.Asn624Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.765C>A (p.Asn255Lys) n.1048+5754G>T c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.2712C>A | |
X | g.22221716C>G | CA412573861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.426C>G (p.Asn142Lys) n.656C>G n.1546C>G c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.765C>G (p.Asn255Lys) n.1048+5754G>C c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.2712C>G | |
X | g.22221716C>T | CA515425485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.426C>T (p.Asn142=) n.656C>T n.1546C>T c.1872C>T (p.Asn624=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.765C>T (p.Asn255=) n.1048+5754G>A c.1581C>T (p.Asn527=) n.2712C>T | |
X | g.22221717T>A | CA412573862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.657T>A n.1547T>A c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.1048+5753A>T c.1582T>A (p.Tyr528Asn) n.2713T>A | |
X | g.22221717T>C | CA412573863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.427T>C (p.Tyr143His) n.657T>C n.1547T>C c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.1048+5753A>G c.1582T>C (p.Tyr528His) n.2713T>C | |
X | g.22221717T>G | CA412573864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.657T>G n.1547T>G c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.1048+5753A>C c.1582T>G (p.Tyr528Asp) n.2713T>G | |
X | g.22221718_22221719dup | CA2695231793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.428_429dup (p.Tyr144IlefsTer8) n.658_659dup n.1548_1549dup c.1874_1875dup (p.Tyr626IlefsTer8) c.1118_1119dup (p.Tyr374IlefsTer8) c.767_768dup (p.Tyr257IlefsTer8) n.1048+5752_1048+5753dup c.1583_1584dup (p.Tyr529IlefsTer8) n.2714_2715dup | |
X | g.22221717_22221720dup | CA2573158539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.427_430dup (p.Tyr144LeufsTer22) n.657_660dup n.1547_1550dup c.1873_1876dup (p.Tyr626LeufsTer22) c.1117_1120dup (p.Tyr374LeufsTer22) c.766_769dup (p.Tyr257LeufsTer22) n.1048+5750_1048+5753dup c.1582_1585dup (p.Tyr529LeufsTer22) n.2713_2716dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221718A= | CA2419209614 | PHEX,PTCHD1-AS | c.428A= (p.Tyr143=) n.658A= n.1548A= c.1874A= (p.Tyr625=) c.1118A= (p.Tyr373=) c.767A= (p.Tyr256=) n.1048+5752T= c.1583A= (p.Tyr528=) n.2714A= | |
X | g.22221718A>C | CA412573867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.658A>C n.1548A>C c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.1048+5752T>G c.1583A>C (p.Tyr528Ser) n.2714A>C | |
X | g.22221718A>G | CA412573866 | PHEX,PTCHD1-AS | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.658A>G n.1548A>G c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.1048+5752T>C c.1583A>G (p.Tyr528Cys) n.2714A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221718A>T | CA412573865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.658A>T n.1548A>T c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.1048+5752T>A c.1583A>T (p.Tyr528Phe) n.2714A>T | |
X | g.22221718_22221721delinsCC | CA2695231794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.428_431delinsCC (p.Tyr143SerfsTer21) n.658_661delinsCC n.1548_1551delinsCC c.1874_1877delinsCC (p.Tyr625SerfsTer21) c.1118_1121delinsCC (p.Tyr373SerfsTer21) c.767_770delinsCC (p.Tyr256SerfsTer21) n.1048+5749_1048+5752delinsGG c.1583_1586delinsCC (p.Tyr528SerfsTer21) n.2714_2717delinsCC | |
X | g.22221718_22221721dup | CA2580617525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.428_431dup (p.Tyr144Ter) n.658_661dup n.1548_1551dup c.1874_1877dup (p.Tyr626Ter) c.1118_1121dup (p.Tyr374Ter) c.767_770dup (p.Tyr257Ter) n.1048+5749_1048+5752dup c.1583_1586dup (p.Tyr529Ter) n.2714_2717dup | ClinVar |
X | g.22221719_22221726dup | CA2573158540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.429_436dup (p.Lys146IlefsTer8) n.659_666dup n.1549_1556dup c.1875_1882dup (p.Lys628IlefsTer8) c.1119_1126dup (p.Lys376IlefsTer8) c.768_775dup (p.Lys259IlefsTer8) n.1048+5745_1048+5752dup c.1584_1591dup (p.Lys531IlefsTer8) n.2715_2722dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221719T>A | CA412573868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.429T>A (p.Tyr143Ter) n.659T>A n.1549T>A c.1875T>A (p.Tyr625Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.1048+5751A>T c.1584T>A (p.Tyr528Ter) n.2715T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22221719T>C | CA515425497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.429T>C (p.Tyr143=) n.659T>C n.1549T>C c.1875T>C (p.Tyr625=) c.1119T>C (p.Tyr373=) c.768T>C (p.Tyr256=) n.1048+5751A>G c.1584T>C (p.Tyr528=) n.2715T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221719T>G | CA412573869 | PHEX,PTCHD1-AS | c.429T>G (p.Tyr143Ter) n.659T>G n.1549T>G c.1875T>G (p.Tyr625Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.1048+5751A>C c.1584T>G (p.Tyr528Ter) n.2715T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22221719T= | CA2419209615 | PHEX,PTCHD1-AS | c.429T= (p.Tyr143=) n.659T= n.1549T= c.1875T= (p.Tyr625=) c.1119T= (p.Tyr373=) c.768T= (p.Tyr256=) n.1048+5751A= c.1584T= (p.Tyr528=) n.2715T= |