Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22188299_22193844delCA645509387PHEXc.141-2145_199+3342del
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n.2427-2145_2485+3342del
 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2427-46C>A
 gnomAD v4
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n.2427-45T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2427-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.22190401T>CCA640417569PHEXc.141-43T>C (n.141-43T>C)
n.371-43T>C
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n.2427-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2427-43_2427-40delinsTATA
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Xg.22190402A>GCA640417570PHEXc.141-42A>G (n.141-42A>G)
n.371-42A>G
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n.2427-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22190402A>TCA2528400995PHEXc.141-42A>T (n.141-42A>T)
n.371-42A>T
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c.1587-42A>T (n.1587-42A>T)
c.831-42A>T (n.831-42A>T)
c.480-42A>T (n.480-42A>T)
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n.2427-42A>T
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n.371-40_371-38del
n.1261-40_1261-38del
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c.831-40_831-38del (n.831-40_831-38del)
c.480-40_480-38del (n.480-40_480-38del)
c.1296-40_1296-38del (n.1296-40_1296-38del)
n.2427-40_2427-38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2427-41T>A
 gnomAD v4
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n.2427-40A>G
 gnomAD v4
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n.371-39del
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n.2427-39del
 gnomAD v4
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n.2427-40_2427-37delinsAATG
Xg.22190410_22190412delCA10368298PHEXc.141-34_141-32del (n.141-34_141-32del)
n.371-34_371-32del
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n.2427-34_2427-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2427-38T>C
 gnomAD v4
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n.2427-37G>A
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n.2427-37G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2427-36A=
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n.2427-36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2427-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2427-35T>C
 gnomAD v4
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n.2427-34G>A
 gnomAD v4
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n.2427-34G>C
 gnomAD v4
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n.2427-33A=
Xg.22190411A>CCA2419199213PHEXc.141-33A>C (n.141-33A>C)
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n.2427-33A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2427-33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2427-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2427-31T>C
 gnomAD v4
Xg.22190413T>GCA2579572284PHEXc.141-31T>G (n.141-31T>G)
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n.2427-31T>G
 gnomAD v4
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n.371-30G>A
n.1261-30G>A
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n.2427-30G>A
 gnomAD v4
Xg.22190415C>ACA2693307420PHEXc.141-29C>A (n.141-29C>A)
n.371-29C>A
n.1261-29C>A
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n.2427-29C>A
 gnomAD v4
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Xg.22190415C>TCA10368300PHEXc.141-29C>T (n.141-29C>T)
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n.2427-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22190416T>CCA2693307421PHEXc.141-28T>C (n.141-28T>C)
n.371-28T>C
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n.2427-28T>C
 gnomAD v4
Xg.22190417C>ACA640417571PHEXc.141-27C>A (n.141-27C>A)
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n.2427-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22190417C=CA2419199217PHEXc.141-27C= (n.141-27C=)
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n.2427-27C=
Xg.22190417C>GCA327529563PHEXc.141-27C>G (n.141-27C>G)
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n.2427-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22190417C>TCA2693307422PHEXc.141-27C>T (n.141-27C>T)
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n.2427-27C>T
 gnomAD v4
Xg.22190418T>ACA2693307423PHEXc.141-26T>A (n.141-26T>A)
n.371-26T>A
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c.1587-26T>A (n.1587-26T>A)
c.831-26T>A (n.831-26T>A)
c.480-26T>A (n.480-26T>A)
c.1296-26T>A (n.1296-26T>A)
n.2427-26T>A
 gnomAD v4
Xg.22190418T>CCA2693307424PHEXc.141-26T>C (n.141-26T>C)
n.371-26T>C
n.1261-26T>C
c.1587-26T>C (n.1587-26T>C)
c.831-26T>C (n.831-26T>C)
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c.1296-26T>C (n.1296-26T>C)
n.2427-26T>C
 gnomAD v4
Xg.22190419C>ACA2693307425PHEXc.141-25C>A (n.141-25C>A)
n.371-25C>A
n.1261-25C>A
c.1587-25C>A (n.1587-25C>A)
c.831-25C>A (n.831-25C>A)
c.480-25C>A (n.480-25C>A)
c.1296-25C>A (n.1296-25C>A)
n.2427-25C>A
 gnomAD v4
Xg.22190419C>TCA2579572285PHEXc.141-25C>T (n.141-25C>T)
n.371-25C>T
n.1261-25C>T
c.1587-25C>T (n.1587-25C>T)
c.831-25C>T (n.831-25C>T)
c.480-25C>T (n.480-25C>T)
c.1296-25C>T (n.1296-25C>T)
n.2427-25C>T
 gnomAD v4
Xg.22190420T>ACA2693307426PHEXc.141-24T>A (n.141-24T>A)
n.371-24T>A
n.1261-24T>A
c.1587-24T>A (n.1587-24T>A)
c.831-24T>A (n.831-24T>A)
c.480-24T>A (n.480-24T>A)
c.1296-24T>A (n.1296-24T>A)
n.2427-24T>A
 gnomAD v4
Xg.22190420T>CCA2693307427PHEXc.141-24T>C (n.141-24T>C)
n.371-24T>C
n.1261-24T>C
c.1587-24T>C (n.1587-24T>C)
c.831-24T>C (n.831-24T>C)
c.480-24T>C (n.480-24T>C)
c.1296-24T>C (n.1296-24T>C)
n.2427-24T>C
 gnomAD v4
Xg.22190421G>ACA1131563105PHEXc.141-23G>A (n.141-23G>A)
n.371-23G>A
n.1261-23G>A
c.1587-23G>A (n.1587-23G>A)
c.831-23G>A (n.831-23G>A)
c.480-23G>A (n.480-23G>A)
c.1296-23G>A (n.1296-23G>A)
n.2427-23G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22190421G=CA2419199218PHEXc.141-23G= (n.141-23G=)
n.371-23G=
n.1261-23G=
c.1587-23G= (n.1587-23G=)
c.831-23G= (n.831-23G=)
c.480-23G= (n.480-23G=)
c.1296-23G= (n.1296-23G=)
n.2427-23G=
Xg.22190422G>ACA2693307428PHEXc.141-22G>A (n.141-22G>A)
n.371-22G>A
n.1261-22G>A
c.1587-22G>A (n.1587-22G>A)
c.831-22G>A (n.831-22G>A)
c.480-22G>A (n.480-22G>A)
c.1296-22G>A (n.1296-22G>A)
n.2427-22G>A
 gnomAD v4
Xg.22190422G>CCA2419199220PHEXc.141-22G>C (n.141-22G>C)
n.371-22G>C
n.1261-22G>C
c.1587-22G>C (n.1587-22G>C)
c.831-22G>C (n.831-22G>C)
c.480-22G>C (n.480-22G>C)
c.1296-22G>C (n.1296-22G>C)
n.2427-22G>C
 dbSNP
Xg.22190422G=CA2419199219PHEXc.141-22G= (n.141-22G=)
n.371-22G=
n.1261-22G=
c.1587-22G= (n.1587-22G=)
c.831-22G= (n.831-22G=)
c.480-22G= (n.480-22G=)
c.1296-22G= (n.1296-22G=)
n.2427-22G=
Xg.22190422G>TCA10368301PHEXc.141-22G>T (n.141-22G>T)
n.371-22G>T
n.1261-22G>T
c.1587-22G>T (n.1587-22G>T)
c.831-22G>T (n.831-22G>T)
c.480-22G>T (n.480-22G>T)
c.1296-22G>T (n.1296-22G>T)
n.2427-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22190423C>ACA2693307430PHEXc.141-21C>A (n.141-21C>A)
n.371-21C>A
n.1261-21C>A
c.1587-21C>A (n.1587-21C>A)
c.831-21C>A (n.831-21C>A)
c.480-21C>A (n.480-21C>A)
c.1296-21C>A (n.1296-21C>A)
n.2427-21C>A
 gnomAD v4
Xg.22190423C>TCA2693307429PHEXc.141-21C>T (n.141-21C>T)
n.371-21C>T
n.1261-21C>T
c.1587-21C>T (n.1587-21C>T)
c.831-21C>T (n.831-21C>T)
c.480-21C>T (n.480-21C>T)
c.1296-21C>T (n.1296-21C>T)
n.2427-21C>T
 gnomAD v4
Xg.22190425T>CCA2693307432PHEXc.141-19T>C (n.141-19T>C)
n.371-19T>C
n.1261-19T>C
c.1587-19T>C (n.1587-19T>C)
c.831-19T>C (n.831-19T>C)
c.480-19T>C (n.480-19T>C)
c.1296-19T>C (n.1296-19T>C)
n.2427-19T>C
 gnomAD v4
Xg.22190427delCA2693307431PHEXc.141-17del (n.141-17del)
n.371-17del
n.1261-17del
c.1587-17del (n.1587-17del)
c.831-17del (n.831-17del)
c.480-17del (n.480-17del)
c.1296-17del (n.1296-17del)
n.2427-17del
 gnomAD v4
Xg.22190426T>CCA2693307433PHEXc.141-18T>C (n.141-18T>C)
n.371-18T>C
n.1261-18T>C
c.1587-18T>C (n.1587-18T>C)
c.831-18T>C (n.831-18T>C)
c.480-18T>C (n.480-18T>C)
c.1296-18T>C (n.1296-18T>C)
n.2427-18T>C
 gnomAD v4
Xg.22190427T>CCA2693307434PHEXc.141-17T>C (n.141-17T>C)
n.371-17T>C
n.1261-17T>C
c.1587-17T>C (n.1587-17T>C)
c.831-17T>C (n.831-17T>C)
c.480-17T>C (n.480-17T>C)
c.1296-17T>C (n.1296-17T>C)
n.2427-17T>C
 gnomAD v4
Xg.22190428G>ACA2693307435PHEXc.141-16G>A (n.141-16G>A)
n.371-16G>A
n.1261-16G>A
c.1587-16G>A (n.1587-16G>A)
c.831-16G>A (n.831-16G>A)
c.480-16G>A (n.480-16G>A)
c.1296-16G>A (n.1296-16G>A)
n.2427-16G>A
 gnomAD v4
Xg.22190428G=CA2419199221PHEXc.141-16G= (n.141-16G=)
n.371-16G=
n.1261-16G=
c.1587-16G= (n.1587-16G=)
c.831-16G= (n.831-16G=)
c.480-16G= (n.480-16G=)
c.1296-16G= (n.1296-16G=)
n.2427-16G=
Xg.22190428G>TCA10368302PHEXc.141-16G>T (n.141-16G>T)
n.371-16G>T
n.1261-16G>T
c.1587-16G>T (n.1587-16G>T)
c.831-16G>T (n.831-16G>T)
c.480-16G>T (n.480-16G>T)
c.1296-16G>T (n.1296-16G>T)
n.2427-16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22190429T>CCA2693307436PHEXc.141-15T>C (n.141-15T>C)
n.371-15T>C
n.1261-15T>C
c.1587-15T>C (n.1587-15T>C)
c.831-15T>C (n.831-15T>C)
c.480-15T>C (n.480-15T>C)
c.1296-15T>C (n.1296-15T>C)
n.2427-15T>C
 gnomAD v4
Xg.22190430T>CCA2419199223PHEXc.141-14T>C (n.141-14T>C)
n.371-14T>C
n.1261-14T>C
c.1587-14T>C (n.1587-14T>C)
c.831-14T>C (n.831-14T>C)
c.480-14T>C (n.480-14T>C)
c.1296-14T>C (n.1296-14T>C)
n.2427-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22190430T=CA2419199222PHEXc.141-14T= (n.141-14T=)
n.371-14T=
n.1261-14T=
c.1587-14T= (n.1587-14T=)
c.831-14T= (n.831-14T=)
c.480-14T= (n.480-14T=)
c.1296-14T= (n.1296-14T=)
n.2427-14T=
Xg.22190431T>CCA2693307437PHEXc.141-13T>C (n.141-13T>C)
n.371-13T>C
n.1261-13T>C
c.1587-13T>C (n.1587-13T>C)
c.831-13T>C (n.831-13T>C)
c.480-13T>C (n.480-13T>C)
c.1296-13T>C (n.1296-13T>C)
n.2427-13T>C
 gnomAD v4
Xg.22190433T>CCA2693307438PHEXc.141-11T>C (n.141-11T>C)
n.371-11T>C
n.1261-11T>C
c.1587-11T>C (n.1587-11T>C)
c.831-11T>C (n.831-11T>C)
c.480-11T>C (n.480-11T>C)
c.1296-11T>C (n.1296-11T>C)
n.2427-11T>C
 gnomAD v4
Xg.22190434T>CCA2693307439PHEXc.141-10T>C (n.141-10T>C)
n.371-10T>C
n.1261-10T>C
c.1587-10T>C (n.1587-10T>C)
c.831-10T>C (n.831-10T>C)
c.480-10T>C (n.480-10T>C)
c.1296-10T>C (n.1296-10T>C)
n.2427-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22190435T>CCA2693307440PHEXc.141-9T>C (n.141-9T>C)
n.371-9T>C
n.1261-9T>C
c.1587-9T>C (n.1587-9T>C)
c.831-9T>C (n.831-9T>C)
c.480-9T>C (n.480-9T>C)
c.1296-9T>C (n.1296-9T>C)
n.2427-9T>C
 gnomAD v4
Xg.22190436T>CCA2693307441PHEXc.141-8T>C (n.141-8T>C)
n.371-8T>C
n.1261-8T>C
c.1587-8T>C (n.1587-8T>C)
c.831-8T>C (n.831-8T>C)
c.480-8T>C (n.480-8T>C)
c.1296-8T>C (n.1296-8T>C)
n.2427-8T>C
 gnomAD v4
Xg.22190438C>ACA2693307442PHEXc.141-6C>A (n.141-6C>A)
n.371-6C>A
n.1261-6C>A
c.1587-6C>A (n.1587-6C>A)
c.831-6C>A (n.831-6C>A)
c.480-6C>A (n.480-6C>A)
c.1296-6C>A (n.1296-6C>A)
n.2427-6C>A
 gnomAD v4
Xg.22190438C>TCA2499935373PHEXc.141-6C>T (n.141-6C>T)
n.371-6C>T
n.1261-6C>T
c.1587-6C>T (n.1587-6C>T)
c.831-6C>T (n.831-6C>T)
c.480-6C>T (n.480-6C>T)
c.1296-6C>T (n.1296-6C>T)
n.2427-6C>T
Xg.22190440A>GCA2693307443PHEXc.141-4A>G (n.141-4A>G)
n.371-4A>G
n.1261-4A>G
c.1587-4A>G (n.1587-4A>G)
c.831-4A>G (n.831-4A>G)
c.480-4A>G (n.480-4A>G)
c.1296-4A>G (n.1296-4A>G)
n.2427-4A>G
 gnomAD v4
Xg.22190441C>ACA2693307444PHEXc.141-3C>A (n.141-3C>A)
n.371-3C>A
n.1261-3C>A
c.1587-3C>A (n.1587-3C>A)
c.831-3C>A (n.831-3C>A)
c.480-3C>A (n.480-3C>A)
c.1296-3C>A (n.1296-3C>A)
n.2427-3C>A
 gnomAD v4
Xg.22190441C>TCA2693307445PHEXc.141-3C>T (n.141-3C>T)
n.371-3C>T
n.1261-3C>T
c.1587-3C>T (n.1587-3C>T)
c.831-3C>T (n.831-3C>T)
c.480-3C>T (n.480-3C>T)
c.1296-3C>T (n.1296-3C>T)
n.2427-3C>T
 gnomAD v4
Xg.22190442A>CCA412575014PHEXc.141-2A>C (n.141-2A>C)
n.371-2A>C
n.1261-2A>C
c.1587-2A>C (n.1587-2A>C)
c.831-2A>C (n.831-2A>C)
c.480-2A>C (n.480-2A>C)
c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
n.2427-2A>C
Xg.22190442A>GCA412575015PHEXc.141-2A>G (n.141-2A>G)
n.371-2A>G
n.1261-2A>G
c.1587-2A>G (n.1587-2A>G)
c.831-2A>G (n.831-2A>G)
c.480-2A>G (n.480-2A>G)
c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)
n.2427-2A>G
 gnomAD v4
Xg.22190442A>TCA412575016PHEXc.141-2A>T (n.141-2A>T)
n.371-2A>T
n.1261-2A>T
c.1587-2A>T (n.1587-2A>T)
c.831-2A>T (n.831-2A>T)
c.480-2A>T (n.480-2A>T)
c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
n.2427-2A>T
Xg.22190443G>ACA10603648PHEXc.141-1G>A (n.141-1G>A)
n.371-1G>A
n.1261-1G>A
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.831-1G>A (n.831-1G>A)
c.480-1G>A (n.480-1G>A)
c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
n.2427-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22190443G>CCA412575017PHEXc.141-1G>C (n.141-1G>C)
n.371-1G>C
n.1261-1G>C
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.831-1G>C (n.831-1G>C)
c.480-1G>C (n.480-1G>C)
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
n.2427-1G>C
Xg.22190443G=CA2419199224PHEXc.141-1G= (n.141-1G=)
n.371-1G=
n.1261-1G=
c.1587-1G= (n.1587-1G=)
c.831-1G= (n.831-1G=)
c.480-1G= (n.480-1G=)
c.1296-1G= (n.1296-1G=)
n.2427-1G=
Xg.22190443G>TCA412575018PHEXc.141-1G>T (n.141-1G>T)
n.371-1G>T
n.1261-1G>T
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.831-1G>T (n.831-1G>T)
c.480-1G>T (n.480-1G>T)
c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
n.2427-1G>T
 dbSNP
Xg.22190446_22190448delCA2693307446PHEXc.143_145del
n.373_375del
n.1263_1265del
c.1589_1591del
c.833_835del
c.482_484del
c.1298_1300del
n.2429_2431del
 gnomAD v4
Xg.22190444G>ACA515431861PHEXc.141G>A (p.Glu47=)
n.371G>A
n.1261G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.2427G>A
 gnomAD v4
Xg.22190444G>CCA412575019PHEXc.141G>C (p.Glu47Asp)
n.371G>C
n.1261G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.2427G>C
 gnomAD v4
Xg.22190444G>TCA412575020PHEXc.141G>T (p.Glu47Asp)
n.371G>T
n.1261G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.2427G>T
Xg.22190445T>ACA412575023PHEXc.142T>A (p.Trp48Arg)
n.372T>A
n.1262T>A
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.1297T>A (p.Trp433Arg)
n.2428T>A
Xg.22190445T>CCA412575022PHEXc.142T>C (p.Trp48Arg)
n.372T>C
n.1262T>C
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.1297T>C (p.Trp433Arg)
n.2428T>C
 gnomAD v4
Xg.22190445T>GCA412575021PHEXc.142T>G (p.Trp48Gly)
n.372T>G
n.1262T>G
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.1297T>G (p.Trp433Gly)
n.2428T>G
Xg.22190446G>ACA260502PHEXc.143G>A (p.Trp48Ter)
n.373G>A
n.1263G>A
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.1298G>A (p.Trp433Ter)
n.2429G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22190446G>CCA412575024PHEXc.143G>C (p.Trp48Ser)
n.373G>C
n.1263G>C
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.1298G>C (p.Trp433Ser)
n.2429G>C
Xg.22190446G=CA2419199225PHEXc.143G= (p.Trp48=)
n.373G=
n.1263G=
c.1589G= (p.Trp530=)
c.833G= (p.Trp278=)
c.482G= (p.Trp161=)
c.1298G= (p.Trp433=)
n.2429G=
Xg.22190446G>TCA412575025PHEXc.143G>T (p.Trp48Leu)
n.373G>T
n.1263G>T
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.1298G>T (p.Trp433Leu)
n.2429G>T
Xg.22190447delCA2695233017PHEXc.144del (p.Trp48CysfsTer?)
n.374del
n.1264del
c.1590del (p.Trp530CysfsTer?)
c.834del (p.Trp278CysfsTer?)
c.483del (p.Trp161CysfsTer?)
c.1299del (p.Trp433CysfsTer?)
n.2430del
 ClinVar
Xg.22190447G>ACA412575026PHEXc.144G>A (p.Trp48Ter)
n.374G>A
n.1264G>A
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.1299G>A (p.Trp433Ter)
n.2430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22190447G>CCA412575027PHEXc.144G>C (p.Trp48Cys)
n.374G>C
n.1264G>C
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.1299G>C (p.Trp433Cys)
n.2430G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22190447G=CA2419199226PHEXc.144G= (p.Trp48=)
n.374G=
n.1264G=
c.1590G= (p.Trp530=)
c.834G= (p.Trp278=)
c.483G= (p.Trp161=)
c.1299G= (p.Trp433=)
n.2430G=
Xg.22190447G>TCA412575028PHEXc.144G>T (p.Trp48Cys)
n.374G>T
n.1264G>T
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.1299G>T (p.Trp433Cys)
n.2430G>T
Xg.22190448T>ACA412575031PHEXc.145T>A (p.Phe49Ile)
n.375T>A
n.1265T>A
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.2431T>A
 COSMIC
Xg.22190448T>CCA412575029PHEXc.145T>C (p.Phe49Leu)
n.375T>C
n.1265T>C
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.2431T>C
Xg.22190448T>GCA412575030PHEXc.145T>G (p.Phe49Val)
n.375T>G
n.1265T>G
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.2431T>G
Xg.22190450dupCA16621327PHEXc.147dup (p.Thr50TyrfsTer?)
n.377dup
n.1267dup
c.1593dup (p.Thr532TyrfsTer?)
c.837dup (p.Thr280TyrfsTer?)
c.486dup (p.Thr163TyrfsTer?)
c.1302dup (p.Thr435TyrfsTer?)
n.2433dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22190450delCA2693307447PHEXc.147del (p.Phe49LeufsTer?)
n.377del
n.1267del
c.1593del (p.Phe531LeufsTer?)
c.837del (p.Phe279LeufsTer?)
c.486del (p.Phe162LeufsTer?)
c.1302del (p.Phe434LeufsTer?)
n.2433del
 gnomAD v4
Xg.22190449T>ACA412575032PHEXc.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.376T>A
n.1266T>A
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.2432T>A
Xg.22190449T>CCA412575033PHEXc.146T>C (p.Phe49Ser)
n.376T>C
n.1266T>C
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.2432T>C
 gnomAD v4
Xg.22190449T>GCA412575034PHEXc.146T>G (p.Phe49Cys)
n.376T>G
n.1266T>G
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.2432T>G
Xg.22190450T>ACA412575035PHEXc.147T>A (p.Phe49Leu)
n.377T>A
n.1267T>A
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
n.2433T>A
Xg.22190450T>CCA515431862PHEXc.147T>C (p.Phe49=)
n.377T>C
n.1267T>C
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.1302T>C (p.Phe434=)
n.2433T>C
Xg.22190450T>GCA412575036PHEXc.147T>G (p.Phe49Leu)
n.377T>G
n.1267T>G
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
n.2433T>G
Xg.22190451A>CCA412575037PHEXc.148A>C (p.Thr50Pro)
n.378A>C
n.1268A>C
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.2434A>C
Xg.22190451A>GCA412575039PHEXc.148A>G (p.Thr50Ala)
n.378A>G
n.1268A>G
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.2434A>G
 gnomAD v4
Xg.22190451A>TCA412575038PHEXc.148A>T (p.Thr50Ser)
n.378A>T
n.1268A>T
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.2434A>T
Xg.22190452C>ACA412575040PHEXc.149C>A (p.Thr50Lys)
n.379C>A
n.1269C>A
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
n.2435C>A
 gnomAD v4
Xg.22190452C=CA2419199227PHEXc.149C= (p.Thr50=)
n.379C=
n.1269C=
c.1595C= (p.Thr532=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.488C= (p.Thr163=)
c.1304C= (p.Thr435=)
n.2435C=
Xg.22190452C>GCA412575041PHEXc.149C>G (p.Thr50Arg)
n.379C>G
n.1269C>G
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
n.2435C>G
Xg.22190452C>TCA10368303PHEXc.149C>T (p.Thr50Ile)
n.379C>T
n.1269C>T
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.2435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22190453A>CCA515431863PHEXc.150A>C (p.Thr50=)
n.380A>C
n.1270A>C
c.1596A>C (p.Thr532=)
c.840A>C (p.Thr280=)
c.489A>C (p.Thr163=)
c.1305A>C (p.Thr435=)
n.2436A>C
Xg.22190453A>GCA515431864PHEXc.150A>G (p.Thr50=)
n.380A>G
n.1270A>G
c.1596A>G (p.Thr532=)
c.840A>G (p.Thr280=)
c.489A>G (p.Thr163=)
c.1305A>G (p.Thr435=)
n.2436A>G
Xg.22190453A>TCA515431865PHEXc.150A>T (p.Thr50=)
n.380A>T
n.1270A>T
c.1596A>T (p.Thr532=)
c.840A>T (p.Thr280=)
c.489A>T (p.Thr163=)
c.1305A>T (p.Thr435=)
n.2436A>T
Xg.22190454A>CCA412575042PHEXc.151A>C (p.Asn51His)
n.381A>C
n.1271A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.490A>C (p.Asn164His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
n.2437A>C
Xg.22190454A>GCA412575043PHEXc.151A>G (p.Asn51Asp)
n.381A>G
n.1271A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
n.2437A>G
Xg.22190454A>TCA412575044PHEXc.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.381A>T
n.1271A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
n.2437A>T
Xg.22190455A>CCA412575045PHEXc.152A>C (p.Asn51Thr)
n.382A>C
n.1272A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.2438A>C
Xg.22190455A>GCA412575046PHEXc.152A>G (p.Asn51Ser)
n.382A>G
n.1272A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.2438A>G
 gnomAD v4
Xg.22190455A>TCA412575047PHEXc.152A>T (p.Asn51Ile)
n.382A>T
n.1272A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.2438A>T
Xg.22190456T>ACA412575048PHEXc.153T>A (p.Asn51Lys)
n.383T>A
n.1273T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
n.2439T>A
Xg.22190456T>CCA515431867PHEXc.153T>C (p.Asn51=)
n.383T>C
n.1273T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.843T>C (p.Asn281=)
c.492T>C (p.Asn164=)
c.1308T>C (p.Asn436=)
n.2439T>C
Xg.22190456T>GCA412575049PHEXc.153T>G (p.Asn51Lys)
n.383T>G
n.1273T>G
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
n.2439T>G
Xg.22190457C>ACA412575051PHEXc.154C>A (p.Pro52Thr)
n.384C>A
n.1274C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.2440C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22190457C>GCA412575052PHEXc.154C>G (p.Pro52Ala)
n.384C>G
n.1274C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.2440C>G
Xg.22190457C>TCA412575050PHEXc.154C>T (p.Pro52Ser)
n.384C>T
n.1274C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.2440C>T
Xg.22190458C>ACA412575054PHEXc.155C>A (p.Pro52Gln)
n.385C>A
n.1275C>A
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.494C>A (p.Pro165Gln)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
n.2441C>A
 gnomAD v4
Xg.22190458C=CA2419199228PHEXc.155C= (p.Pro52=)
n.385C=
n.1275C=
c.1601C= (p.Pro534=)
c.845C= (p.Pro282=)
c.494C= (p.Pro165=)
c.1310C= (p.Pro437=)
n.2441C=
Xg.22190458C>GCA412575053PHEXc.155C>G (p.Pro52Arg)
n.385C>G
n.1275C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.2441C>G
Xg.22190458C>TCA10603575PHEXc.155C>T (p.Pro52Leu)
n.385C>T
n.1275C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.2441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22190462_22190464delCA2579572286PHEXc.159_161del (p.Thr54del)
n.389_391del
n.1279_1281del
c.1605_1607del (p.Thr536del)
c.849_851del (p.Thr284del)
c.498_500del (p.Thr167del)
c.1314_1316del (p.Thr439del)
n.2445_2447del
Xg.22190459G>ACA515431868PHEXc.156G>A (p.Pro52=)
n.386G>A
n.1276G>A
c.1602G>A (p.Pro534=)
c.846G>A (p.Pro282=)
c.495G>A (p.Pro165=)
c.1311G>A (p.Pro437=)
n.2442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22190459G>CCA515431870PHEXc.156G>C (p.Pro52=)
n.386G>C
n.1276G>C
c.1602G>C (p.Pro534=)
c.846G>C (p.Pro282=)
c.495G>C (p.Pro165=)
c.1311G>C (p.Pro437=)
n.2442G>C
Xg.22190459G=CA2419199229PHEXc.156G= (p.Pro52=)
n.386G=
n.1276G=
c.1602G= (p.Pro534=)
c.846G= (p.Pro282=)
c.495G= (p.Pro165=)
c.1311G= (p.Pro437=)
n.2442G=
Xg.22190459G>TCA515431871PHEXc.156G>T (p.Pro52=)
n.386G>T
n.1276G>T
c.1602G>T (p.Pro534=)
c.846G>T (p.Pro282=)
c.495G>T (p.Pro165=)
c.1311G>T (p.Pro437=)
n.2442G>T
Xg.22190460A>CCA412575055PHEXc.157A>C (p.Thr53Pro)
n.387A>C
n.1277A>C
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.2443A>C
Xg.22190460A>GCA412575056PHEXc.157A>G (p.Thr53Ala)
n.387A>G
n.1277A>G
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.2443A>G
Xg.22190460A>TCA412575057PHEXc.157A>T (p.Thr53Ser)
n.387A>T
n.1277A>T
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.2443A>T
Xg.22190461C>ACA412575058PHEXc.158C>A (p.Thr53Lys)
n.388C>A
n.1278C>A
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.497C>A (p.Thr166Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
n.2444C>A
Xg.22190461C=CA2419199230PHEXc.158C= (p.Thr53=)
n.388C=
n.1278C=
c.1604C= (p.Thr535=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.497C= (p.Thr166=)
c.1313C= (p.Thr438=)
n.2444C=
Xg.22190461C>GCA412575059PHEXc.158C>G (p.Thr53Arg)
n.388C>G
n.1278C>G
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.497C>G (p.Thr166Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
n.2444C>G
Xg.22190461C>TCA412575060PHEXc.158C>T (p.Thr53Met)
n.388C>T
n.1278C>T
c.1604C>T (p.Thr535Met)
c.848C>T (p.Thr283Met)
c.497C>T (p.Thr166Met)
c.1313C>T (p.Thr438Met)
n.2444C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22190462G>ACA515431872PHEXc.159G>A (p.Thr53=)
n.389G>A
n.1279G>A
c.1605G>A (p.Thr535=)
c.849G>A (p.Thr283=)
c.498G>A (p.Thr166=)
c.1314G>A (p.Thr438=)
n.2445G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22190462G>CCA515431873PHEXc.159G>C (p.Thr53=)
n.389G>C
n.1279G>C
c.1605G>C (p.Thr535=)
c.849G>C (p.Thr283=)
c.498G>C (p.Thr166=)
c.1314G>C (p.Thr438=)
n.2445G>C
Xg.22190462G=CA2419199231PHEXc.159G= (p.Thr53=)
n.389G=
n.1279G=
c.1605G= (p.Thr535=)
c.849G= (p.Thr283=)
c.498G= (p.Thr166=)
c.1314G= (p.Thr438=)
n.2445G=
Xg.22190462G>TCA515431874PHEXc.159G>T (p.Thr53=)
n.389G>T
n.1279G>T
c.1605G>T (p.Thr535=)
c.849G>T (p.Thr283=)
c.498G>T (p.Thr166=)
c.1314G>T (p.Thr438=)
n.2445G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22190463A>CCA412575061PHEXc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.390A>C
n.1280A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.2446A>C
Xg.22190463A>GCA412575062PHEXc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.390A>G
n.1280A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.2446A>G
 gnomAD v4
Xg.22190463A>TCA412575063PHEXc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.390A>T
n.1280A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.2446A>T
Xg.22190464C>ACA412575064PHEXc.161C>A (p.Thr54Asn)
n.391C>A
n.1281C>A
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.2447C>A
Xg.22190464C>GCA412575065PHEXc.161C>G (p.Thr54Ser)
n.391C>G
n.1281C>G
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.2447C>G
Xg.22190464C>TCA412575066PHEXc.161C>T (p.Thr54Ile)
n.391C>T
n.1281C>T
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.2447C>T
Xg.22190465T>ACA515431875PHEXc.162T>A (p.Thr54=)
n.392T>A
n.1282T>A
c.1608T>A (p.Thr536=)
c.852T>A (p.Thr284=)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.1317T>A (p.Thr439=)
n.2448T>A
Xg.22190465T>CCA515431876PHEXc.162T>C (p.Thr54=)
n.392T>C
n.1282T>C
c.1608T>C (p.Thr536=)
c.852T>C (p.Thr284=)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.1317T>C (p.Thr439=)
n.2448T>C
Xg.22190465T>GCA515431877PHEXc.162T>G (p.Thr54=)
n.392T>G
n.1282T>G
c.1608T>G (p.Thr536=)
c.852T>G (p.Thr284=)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.1317T>G (p.Thr439=)
n.2448T>G
Xg.22190466G>ACA412575069PHEXc.163G>A (p.Val55Ile)
n.393G>A
n.1283G>A
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
n.2449G>A
Xg.22190466G>CCA412575068PHEXc.163G>C (p.Val55Leu)
n.393G>C
n.1283G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.2449G>C
Xg.22190466G>TCA412575067PHEXc.163G>T (p.Val55Phe)
n.393G>T
n.1283G>T
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
n.2449G>T
Xg.22190467T>ACA412575070PHEXc.164T>A (p.Val55Asp)
n.394T>A
n.1284T>A
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
n.2450T>A
Xg.22190467T>CCA412575071PHEXc.164T>C (p.Val55Ala)
n.394T>C
n.1284T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.2450T>C
 gnomAD v4
Xg.22190467T>GCA412575072PHEXc.164T>G (p.Val55Gly)
n.394T>G
n.1284T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.2450T>G
Xg.22190468C>ACA515431878PHEXc.165C>A (p.Val55=)
n.395C>A
n.1285C>A
c.1611C>A (p.Val537=)
c.855C>A (p.Val285=)
c.504C>A (p.Val168=)
c.1320C>A (p.Val440=)
n.2451C>A
 gnomAD v4
Xg.22190468C>GCA515431879PHEXc.165C>G (p.Val55=)
n.395C>G
n.1285C>G
c.1611C>G (p.Val537=)
c.855C>G (p.Val285=)
c.504C>G (p.Val168=)
c.1320C>G (p.Val440=)
n.2451C>G
Xg.22190468C>TCA515431880PHEXc.165C>T (p.Val55=)
n.395C>T
n.1285C>T
c.1611C>T (p.Val537=)
c.855C>T (p.Val285=)
c.504C>T (p.Val168=)
c.1320C>T (p.Val440=)
n.2451C>T
Xg.22190469A>CCA412575073PHEXc.166A>C (p.Asn56His)
n.396A>C
n.1286A>C
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
n.2452A>C
Xg.22190469A>GCA412575074PHEXc.166A>G (p.Asn56Asp)
n.396A>G
n.1286A>G
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
n.2452A>G
Xg.22190469A>TCA412575075PHEXc.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.396A>T
n.1286A>T
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
n.2452A>T
Xg.22190470A>CCA412575076PHEXc.167A>C (p.Asn56Thr)
n.397A>C
n.1287A>C
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
n.2453A>C
Xg.22190470A>GCA412575077PHEXc.167A>G (p.Asn56Ser)
n.397A>G
n.1287A>G
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
n.2453A>G
Xg.22190470A>TCA412575078PHEXc.167A>T (p.Asn56Ile)
n.397A>T
n.1287A>T
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
n.2453A>T
Xg.22190471T>ACA412575079PHEXc.168T>A (p.Asn56Lys)
n.398T>A
n.1288T>A
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
c.858T>A (p.Asn286Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
n.2454T>A
Xg.22190471T>CCA515431881PHEXc.168T>C (p.Asn56=)
n.398T>C
n.1288T>C
c.1614T>C (p.Asn538=)
c.858T>C (p.Asn286=)
c.507T>C (p.Asn169=)
c.1323T>C (p.Asn441=)
n.2454T>C
 gnomAD v4
Xg.22190471T>GCA412575080PHEXc.168T>G (p.Asn56Lys)
n.398T>G
n.1288T>G
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
c.858T>G (p.Asn286Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
n.2454T>G
Xg.22190472G>ACA412575081PHEXc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.399G>A
n.1289G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.2455G>A
 gnomAD v4
Xg.22190472G>CCA412575082PHEXc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.399G>C
n.1289G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.2455G>C
Xg.22190472G=CA2419199232PHEXc.169G= (p.Ala57=)
n.399G=
n.1289G=
c.1615G= (p.Ala539=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.1324G= (p.Ala442=)
n.2455G=
Xg.22190472G>TCA412575083PHEXc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.399G>T
n.1289G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.2455G>T
 dbSNP
Xg.22190473C>ACA412575084PHEXc.170C>A (p.Ala57Asp)
n.400C>A
n.1290C>A
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.2456C>A
 gnomAD v4
Xg.22190473C=CA2419199233PHEXc.170C= (p.Ala57=)
n.400C=
n.1290C=
c.1616C= (p.Ala539=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.1325C= (p.Ala442=)
n.2456C=
Xg.22190473C>GCA412575085PHEXc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.400C>G
n.1290C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.2456C>G
Xg.22190473C>TCA327529564PHEXc.170C>T (p.Ala57Val)
n.400C>T
n.1290C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.2456C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22190473_22190474delCA2695233018PHEXc.170_171del (p.Ala57ValfsTer?)
n.400_401del
n.1290_1291del
c.1616_1617del (p.Ala539ValfsTer?)
c.860_861del (p.Ala287ValfsTer?)
c.509_510del (p.Ala170ValfsTer?)
c.1325_1326del (p.Ala442ValfsTer?)
n.2456_2457del
Xg.22190474C>ACA515431882PHEXc.171C>A (p.Ala57=)
n.401C>A
n.1291C>A
c.1617C>A (p.Ala539=)
c.861C>A (p.Ala287=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
n.2457C>A
 gnomAD v4
Xg.22190474C>GCA515431883PHEXc.171C>G (p.Ala57=)
n.401C>G
n.1291C>G
c.1617C>G (p.Ala539=)
c.861C>G (p.Ala287=)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
n.2457C>G
Xg.22190474C>TCA515431884PHEXc.171C>T (p.Ala57=)
n.401C>T
n.1291C>T
c.1617C>T (p.Ala539=)
c.861C>T (p.Ala287=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
n.2457C>T
Xg.22190475T>ACA412575086PHEXc.172T>A (p.Phe58Ile)
n.402T>A
n.1292T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.2458T>A
Xg.22190475T>CCA412575087PHEXc.172T>C (p.Phe58Leu)
n.402T>C
n.1292T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.2458T>C
Xg.22190475T>GCA412575088PHEXc.172T>G (p.Phe58Val)
n.402T>G
n.1292T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.2458T>G
 gnomAD v4
Xg.22190476delCA2579572287PHEXc.173del (p.Phe58SerfsTer30)
n.403del
n.1293del
c.1619del (p.Phe540SerfsTer30)
c.863del (p.Phe288SerfsTer30)
c.512del (p.Phe171SerfsTer30)
c.1328del (p.Phe443SerfsTer30)
n.2459del
Xg.22190476T>ACA412575089PHEXc.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.403T>A
n.1293T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.2459T>A
 gnomAD v4
Xg.22190476T>CCA412575090PHEXc.173T>C (p.Phe58Ser)
n.403T>C
n.1293T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.2459T>C
Xg.22190476T>GCA412575091PHEXc.173T>G (p.Phe58Cys)
n.403T>G
n.1293T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.2459T>G
Xg.22190477C>ACA412575092PHEXc.174C>A (p.Phe58Leu)
n.404C>A
n.1294C>A
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
n.2460C>A
 gnomAD v4
Xg.22190477C>GCA412575093PHEXc.174C>G (p.Phe58Leu)
n.404C>G
n.1294C>G
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
n.2460C>G
Xg.22190477C>TCA515431885PHEXc.174C>T (p.Phe58=)
n.404C>T
n.1294C>T
c.1620C>T (p.Phe540=)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.513C>T (p.Phe171=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
n.2460C>T
Xg.22190478T>ACA412575094PHEXc.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.405T>A
n.1295T>A
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.2461T>A
Xg.22190478T>CCA412575095PHEXc.175T>C (p.Tyr59His)
n.405T>C
n.1295T>C
c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.2461T>C
Xg.22190478T>GCA412575096PHEXc.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.405T>G
n.1295T>G
c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.2461T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22190479A>CCA412575097PHEXc.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.406A>C
n.1296A>C
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.2462A>C
Xg.22190479A>GCA412575098PHEXc.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.406A>G
n.1296A>G
c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.2462A>G
 gnomAD v4
Xg.22190479A>TCA412575099PHEXc.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.406A>T
n.1296A>T
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.2462A>T
Xg.22190480_22190481delCA2579572288PHEXc.177_178del (p.Tyr59Ter)
n.407_408del
n.1297_1298del
c.1623_1624del (p.Tyr541Ter)
c.867_868del (p.Tyr289Ter)
c.516_517del (p.Tyr172Ter)
c.1332_1333del (p.Tyr444Ter)
n.2463_2464del
Xg.22190480C>ACA412575100PHEXc.177C>A (p.Tyr59Ter)
n.407C>A
n.1297C>A
c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.2463C>A
 gnomAD v4
Xg.22190480C=CA2419199234PHEXc.177C= (p.Tyr59=)
n.407C=
n.1297C=
c.1623C= (p.Tyr541=)
c.867C= (p.Tyr289=)
c.516C= (p.Tyr172=)
c.1332C= (p.Tyr444=)
n.2463C=
Xg.22190480C>GCA412575101PHEXc.177C>G (p.Tyr59Ter)
n.407C>G
n.1297C>G
c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.2463C>G
Xg.22190480C>TCA515431886PHEXc.177C>T (p.Tyr59=)
n.407C>T
n.1297C>T
c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
n.2463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22190481A>CCA412575102PHEXc.178A>C (p.Ser60Arg)
n.408A>C
n.1298A>C
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
n.2464A>C
Xg.22190481A>GCA412575103PHEXc.178A>G (p.Ser60Gly)
n.408A>G
n.1298A>G
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
n.2464A>G
Xg.22190481A>TCA412575104PHEXc.178A>T (p.Ser60Cys)
n.408A>T
n.1298A>T
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
n.2464A>T
 gnomAD v4
Xg.22190481_22190512delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGGCA2419199235PHEXc.178_199+10delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGG
n.408_429+10delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGG
n.1298_1319+10delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGG
c.1624_1645+10delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGG
c.868_889+10delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGG
c.517_538+10delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGG
c.1333_1354+10delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGG
n.2464_2485+10delinsAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGG
Xg.22190482G>ACA412575105PHEXc.179G>A (p.Ser60Asn)
n.409G>A
n.1299G>A
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
n.2465G>A
Xg.22190482G>CCA412575106PHEXc.179G>C (p.Ser60Thr)
n.409G>C
n.1299G>C
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
n.2465G>C
 ClinVar
Xg.22190482G>TCA412575107PHEXc.179G>T (p.Ser60Ile)
n.409G>T
n.1299G>T
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
n.2465G>T
Xg.22190484_22190514delCA1139667301PHEXc.181_199+12del
n.411_429+12del
n.1301_1319+12del
c.1627_1645+12del
c.871_889+12del
c.520_538+12del
c.1336_1354+12del
n.2467_2485+12del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched