Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216207347T>ACA344862471USH2A,USH2A-AS1c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
n.354+11422T>A
n.1076+11422T>A
1g.216207347T>CCA344862472USH2A,USH2A-AS1c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
n.354+11422T>C
n.1076+11422T>C
1g.216207347T>GCA344862473USH2A,USH2A-AS1c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
n.354+11422T>G
n.1076+11422T>G
1g.216207348T>ACA344862476USH2A,USH2A-AS1c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
n.354+11423T>A
n.1076+11423T>A
1g.216207348T>CCA344862475USH2A,USH2A-AS1c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
n.354+11423T>C
n.1076+11423T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207348T>GCA344862474USH2A,USH2A-AS1c.3241A>C (p.Asn1081His)
n.354+11423T>G
n.1076+11423T>G
1g.216207348T=CA1220601905USH2A,USH2A-AS1c.3241A= (p.Asn1081=)
n.354+11423T=
n.1076+11423T=
1g.216207349T>ACA423319183USH2A,USH2A-AS1c.3240A>T (p.Pro1080=)
n.354+11424T>A
n.1076+11424T>A
1g.216207349T>CCA423319185USH2A,USH2A-AS1c.3240A>G (p.Pro1080=)
n.354+11424T>C
n.1076+11424T>C
 gnomAD v4
1g.216207349T>GCA423319184USH2A,USH2A-AS1c.3240A>C (p.Pro1080=)
n.354+11424T>G
n.1076+11424T>G
 gnomAD v4
1g.216207350G>ACA344862477USH2A,USH2A-AS1c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
n.354+11425G>A
n.1076+11425G>A
1g.216207350G>CCA344862478USH2A,USH2A-AS1c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
n.354+11425G>C
n.1076+11425G>C
1g.216207350G>TCA344862479USH2A,USH2A-AS1c.3239C>A (p.Pro1080Gln)
n.354+11425G>T
n.1076+11425G>T
1g.216207351G>ACA344862480USH2A,USH2A-AS1c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
n.354+11426G>A
n.1076+11426G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207351G>CCA344862481USH2A,USH2A-AS1c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
n.354+11426G>C
n.1076+11426G>C
1g.216207351G>TCA344862482USH2A,USH2A-AS1c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
n.354+11426G>T
n.1076+11426G>T
1g.216207352A>CCA423319186USH2A,USH2A-AS1c.3237T>G (p.Ser1079=)
n.354+11427A>C
n.1076+11427A>C
1g.216207352A>GCA423319187USH2A,USH2A-AS1c.3237T>C (p.Ser1079=)
n.354+11427A>G
n.1076+11427A>G
1g.216207352A>TCA423319188USH2A,USH2A-AS1c.3237T>A (p.Ser1079=)
n.354+11427A>T
n.1076+11427A>T
1g.216207353G>ACA344862483USH2A,USH2A-AS1c.3236C>T (p.Ser1079Phe)
n.354+11428G>A
n.1076+11428G>A
1g.216207353G>CCA344862485USH2A,USH2A-AS1c.3236C>G (p.Ser1079Cys)
n.354+11428G>C
n.1076+11428G>C
1g.216207353G>TCA344862484USH2A,USH2A-AS1c.3236C>A (p.Ser1079Tyr)
n.354+11428G>T
n.1076+11428G>T
1g.216207354A>CCA344862486USH2A,USH2A-AS1c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
n.354+11429A>C
n.1076+11429A>C
1g.216207354A>GCA344862487USH2A,USH2A-AS1c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
n.354+11429A>G
n.1076+11429A>G
 gnomAD v4
1g.216207354A>TCA344862488USH2A,USH2A-AS1c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
n.354+11429A>T
n.1076+11429A>T
1g.216207355A=CA1220601906USH2A,USH2A-AS1c.3234T= (p.Asp1078=)
n.354+11430A=
n.1076+11430A=
1g.216207355A>CCA344862489USH2A,USH2A-AS1c.3234T>G (p.Asp1078Glu)
n.354+11430A>C
n.1076+11430A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207355A>GCA423319189USH2A,USH2A-AS1c.3234T>C (p.Asp1078=)
n.354+11430A>G
n.1076+11430A>G
1g.216207355A>TCA344862490USH2A,USH2A-AS1c.3234T>A (p.Asp1078Glu)
n.354+11430A>T
n.1076+11430A>T
1g.216207356T>ACA344862491USH2A,USH2A-AS1c.3233A>T (p.Asp1078Val)
n.354+11431T>A
n.1076+11431T>A
1g.216207356T>CCA344862492USH2A,USH2A-AS1c.3233A>G (p.Asp1078Gly)
n.354+11431T>C
n.1076+11431T>C
1g.216207356T>GCA344862493USH2A,USH2A-AS1c.3233A>C (p.Asp1078Ala)
n.354+11431T>G
n.1076+11431T>G
1g.216207357C>ACA344862494USH2A,USH2A-AS1c.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
n.354+11432C>A
n.1076+11432C>A
1g.216207357C>GCA344862495USH2A,USH2A-AS1c.3232G>C (p.Asp1078His)
n.354+11432C>G
n.1076+11432C>G
1g.216207357C>TCA344862496USH2A,USH2A-AS1c.3232G>A (p.Asp1078Asn)
n.354+11432C>T
n.1076+11432C>T
1g.216207358A>CCA423319190USH2A,USH2A-AS1c.3231T>G (p.Pro1077=)
n.354+11433A>C
n.1076+11433A>C
1g.216207358A>GCA423319191USH2A,USH2A-AS1c.3231T>C (p.Pro1077=)
n.354+11433A>G
n.1076+11433A>G
1g.216207358A>TCA423319192USH2A,USH2A-AS1c.3231T>A (p.Pro1077=)
n.354+11433A>T
n.1076+11433A>T
1g.216207359G>ACA344862497USH2A,USH2A-AS1c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
n.354+11434G>A
n.1076+11434G>A
 dbSNP
1g.216207359G>CCA344862499USH2A,USH2A-AS1c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
n.354+11434G>C
n.1076+11434G>C
 gnomAD v4
1g.216207359G=CA1220601907USH2A,USH2A-AS1c.3230C= (p.Pro1077=)
n.354+11434G=
n.1076+11434G=
1g.216207359G>TCA344862498USH2A,USH2A-AS1c.3230C>A (p.Pro1077His)
n.354+11434G>T
n.1076+11434G>T
1g.216207360G>ACA344862500USH2A,USH2A-AS1c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
n.354+11435G>A
n.1076+11435G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207360G>CCA344862501USH2A,USH2A-AS1c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
n.354+11435G>C
n.1076+11435G>C
1g.216207360G>TCA344862502USH2A,USH2A-AS1c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
n.354+11435G>T
n.1076+11435G>T
 gnomAD v4
1g.216207361T>ACA423319317USH2A,USH2A-AS1c.3228A>T (p.Pro1076=)
n.354+11436T>A
n.1076+11436T>A
1g.216207361T>CCA423319319USH2A,USH2A-AS1c.3228A>G (p.Pro1076=)
n.354+11436T>C
n.1076+11436T>C
 ClinVar
1g.216207361T>GCA423319321USH2A,USH2A-AS1c.3228A>C (p.Pro1076=)
n.354+11436T>G
n.1076+11436T>G
1g.216207362G>ACA344862503USH2A,USH2A-AS1c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
n.354+11437G>A
n.1076+11437G>A
1g.216207362G>CCA344862504USH2A,USH2A-AS1c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
n.354+11437G>C
n.1076+11437G>C
1g.216207362G>TCA344862505USH2A,USH2A-AS1c.3227C>A (p.Pro1076Gln)
n.354+11437G>T
n.1076+11437G>T
1g.216207363G>ACA1396048USH2A,USH2A-AS1c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
n.354+11438G>A
n.1076+11438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207363G>CCA344862506USH2A,USH2A-AS1c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
n.354+11438G>C
n.1076+11438G>C
 dbSNP
1g.216207363G=CA1141658744USH2A,USH2A-AS1c.3226C= (p.Pro1076=)
n.354+11438G=
n.1076+11438G=
1g.216207363G>TCA344862507USH2A,USH2A-AS1c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
n.354+11438G>T
n.1076+11438G>T
1g.216207364A>CCA344862508USH2A,USH2A-AS1c.3225T>G (p.Ser1075Arg)
n.354+11439A>C
n.1076+11439A>C
1g.216207364A>GCA423319331USH2A,USH2A-AS1c.3225T>C (p.Ser1075=)
n.354+11439A>G
n.1076+11439A>G
1g.216207364A>TCA344862509USH2A,USH2A-AS1c.3225T>A (p.Ser1075Arg)
n.354+11439A>T
n.1076+11439A>T
1g.216207364_216207365dupCA915942033USH2A,USH2A-AS1c.3224_3225dup (p.Pro1076ValfsTer?)
n.354+11439_354+11440dup
n.1076+11439_1076+11440dup
 ClinVar dbSNP
1g.216207365C>ACA344862510USH2A,USH2A-AS1c.3224G>T (p.Ser1075Ile)
n.354+11440C>A
n.1076+11440C>A
1g.216207365C>GCA344862511USH2A,USH2A-AS1c.3224G>C (p.Ser1075Thr)
n.354+11440C>G
n.1076+11440C>G
1g.216207365C>TCA344862512USH2A,USH2A-AS1c.3224G>A (p.Ser1075Asn)
n.354+11440C>T
n.1076+11440C>T
1g.216207366T>ACA344862515USH2A,USH2A-AS1c.3223A>T (p.Ser1075Cys)
n.354+11441T>A
n.1076+11441T>A
1g.216207366T>CCA344862513USH2A,USH2A-AS1c.3223A>G (p.Ser1075Gly)
n.354+11441T>C
n.1076+11441T>C
1g.216207366T>GCA344862514USH2A,USH2A-AS1c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
n.354+11441T>G
n.1076+11441T>G
1g.216207367C>ACA344862516USH2A,USH2A-AS1c.3222G>T (p.Trp1074Cys)
n.354+11442C>A
n.1076+11442C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207367C>GCA344862517USH2A,USH2A-AS1c.3222G>C (p.Trp1074Cys)
n.354+11442C>G
n.1076+11442C>G
1g.216207367C>TCA344862518USH2A,USH2A-AS1c.3222G>A (p.Trp1074Ter)
n.354+11442C>T
n.1076+11442C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207368C>ACA344862519USH2A,USH2A-AS1c.3221G>T (p.Trp1074Leu)
n.354+11443C>A
n.1076+11443C>A
1g.216207368C=CA1220601908USH2A,USH2A-AS1c.3221G= (p.Trp1074=)
n.354+11443C=
n.1076+11443C=
1g.216207368C>GCA344862520USH2A,USH2A-AS1c.3221G>C (p.Trp1074Ser)
n.354+11443C>G
n.1076+11443C>G
1g.216207368C>TCA16621594USH2A,USH2A-AS1c.3221G>A (p.Trp1074Ter)
n.354+11443C>T
n.1076+11443C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207369A=CA1220601909USH2A,USH2A-AS1c.3220T= (p.Trp1074=)
n.354+11444A=
n.1076+11444A=
1g.216207369A>CCA344862521USH2A,USH2A-AS1c.3220T>G (p.Trp1074Gly)
n.354+11444A>C
n.1076+11444A>C
1g.216207369A>GCA344862522USH2A,USH2A-AS1c.3220T>C (p.Trp1074Arg)
n.354+11444A>G
n.1076+11444A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207369A>TCA344862523USH2A,USH2A-AS1c.3220T>A (p.Trp1074Arg)
n.354+11444A>T
n.1076+11444A>T
1g.216207370G>ACA423319352USH2A,USH2A-AS1c.3219C>T (p.Ser1073=)
n.354+11445G>A
n.1076+11445G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207370G>CCA423319354USH2A,USH2A-AS1c.3219C>G (p.Ser1073=)
n.354+11445G>C
n.1076+11445G>C
1g.216207370G>TCA423319356USH2A,USH2A-AS1c.3219C>A (p.Ser1073=)
n.354+11445G>T
n.1076+11445G>T
1g.216207371G>ACA344862524USH2A,USH2A-AS1c.3218C>T (p.Ser1073Phe)
n.354+11446G>A
n.1076+11446G>A
 gnomAD v4
1g.216207371G>CCA344862525USH2A,USH2A-AS1c.3218C>G (p.Ser1073Cys)
n.354+11446G>C
n.1076+11446G>C
1g.216207371G>TCA344862526USH2A,USH2A-AS1c.3218C>A (p.Ser1073Tyr)
n.354+11446G>T
n.1076+11446G>T
 dbSNP
1g.216207372A>CCA344862527USH2A,USH2A-AS1c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
n.354+11447A>C
n.1076+11447A>C
1g.216207372A>GCA344862529USH2A,USH2A-AS1c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
n.354+11447A>G
n.1076+11447A>G
1g.216207372A>TCA344862528USH2A,USH2A-AS1c.3217T>A (p.Ser1073Thr)
n.354+11447A>T
n.1076+11447A>T
1g.216207373G>ACA423319361USH2A,USH2A-AS1c.3216C>T (p.Leu1072=)
n.354+11448G>A
n.1076+11448G>A
 gnomAD v4
1g.216207373G>CCA423319363USH2A,USH2A-AS1c.3216C>G (p.Leu1072=)
n.354+11448G>C
n.1076+11448G>C
1g.216207373G>TCA423319365USH2A,USH2A-AS1c.3216C>A (p.Leu1072=)
n.354+11448G>T
n.1076+11448G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207374A=CA1220601910USH2A,USH2A-AS1c.3215T= (p.Leu1072=)
n.354+11449A=
n.1076+11449A=
1g.216207374A>CCA1396049USH2A,USH2A-AS1c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
n.354+11449A>C
n.1076+11449A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207374A>GCA344862530USH2A,USH2A-AS1c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
n.354+11449A>G
n.1076+11449A>G
1g.216207374A>TCA344862531USH2A,USH2A-AS1c.3215T>A (p.Leu1072His)
n.354+11449A>T
n.1076+11449A>T
1g.216207375G>ACA344862532USH2A,USH2A-AS1c.3214C>T (p.Leu1072Phe)
n.354+11450G>A
n.1076+11450G>A
 gnomAD v4
1g.216207375G>CCA344862533USH2A,USH2A-AS1c.3214C>G (p.Leu1072Val)
n.354+11450G>C
n.1076+11450G>C
1g.216207375G>TCA344862534USH2A,USH2A-AS1c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
n.354+11450G>T
n.1076+11450G>T
1g.216207376A>CCA344862535USH2A,USH2A-AS1c.3213T>G (p.Asn1071Lys)
n.354+11451A>C
n.1076+11451A>C
1g.216207376A>GCA423319370USH2A,USH2A-AS1c.3213T>C (p.Asn1071=)
n.354+11451A>G
n.1076+11451A>G
1g.216207376A>TCA344862536USH2A,USH2A-AS1c.3213T>A (p.Asn1071Lys)
n.354+11451A>T
n.1076+11451A>T
1g.216207377T>ACA1396051USH2A,USH2A-AS1c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
n.354+11452T>A
n.1076+11452T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207377T>CCA1396050USH2A,USH2A-AS1c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
n.354+11452T>C
n.1076+11452T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207377T>GCA344862537USH2A,USH2A-AS1c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
n.354+11452T>G
n.1076+11452T>G
1g.216207377T=CA1144743186USH2A,USH2A-AS1c.3212A= (p.Asn1071=)
n.354+11452T=
n.1076+11452T=
1g.216207378T>ACA344862539USH2A,USH2A-AS1c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
n.354+11453T>A
n.1076+11453T>A
1g.216207378T>CCA1396052USH2A,USH2A-AS1c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
n.354+11453T>C
n.1076+11453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207378T>GCA344862538USH2A,USH2A-AS1c.3211A>C (p.Asn1071His)
n.354+11453T>G
n.1076+11453T>G
1g.216207378T=CA1220601911USH2A,USH2A-AS1c.3211A= (p.Asn1071=)
n.354+11453T=
n.1076+11453T=
1g.216207379G>ACA423319380USH2A,USH2A-AS1c.3210C>T (p.Ile1070=)
n.354+11454G>A
n.1076+11454G>A
1g.216207379G>CCA344862540USH2A,USH2A-AS1c.3210C>G (p.Ile1070Met)
n.354+11454G>C
n.1076+11454G>C
1g.216207379G>TCA423319383USH2A,USH2A-AS1c.3210C>A (p.Ile1070=)
n.354+11454G>T
n.1076+11454G>T
1g.216207380A=CA1220601912USH2A,USH2A-AS1c.3209T= (p.Ile1070=)
n.354+11455A=
n.1076+11455A=
1g.216207380A>CCA344862541USH2A,USH2A-AS1c.3209T>G (p.Ile1070Ser)
n.354+11455A>C
n.1076+11455A>C
1g.216207380A>GCA344862542USH2A,USH2A-AS1c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
n.354+11455A>G
n.1076+11455A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207380A>TCA37479777USH2A,USH2A-AS1c.3209T>A (p.Ile1070Asn)
n.354+11455A>T
n.1076+11455A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207380_216207381insCACATTAGTTAAGTTCTCA1220601913USH2A,USH2A-AS1c.3208_3209insAGAACTTAACTAATGTG (p.Ile1070LysfsTer?)
n.354+11455_354+11456insCACATTAGTTAAGTTCT
n.1076+11455_1076+11456insCACATTAGTTAAGTTCT
 dbSNP
1g.216207381T>ACA344862543USH2A,USH2A-AS1c.3208A>T (p.Ile1070Phe)
n.354+11456T>A
n.1076+11456T>A
1g.216207381T>CCA1396053USH2A,USH2A-AS1c.3208A>G (p.Ile1070Val)
n.354+11456T>C
n.1076+11456T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207381T>GCA344862544USH2A,USH2A-AS1c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
n.354+11456T>G
n.1076+11456T>G
1g.216207381T=CA1220601914USH2A,USH2A-AS1c.3208A= (p.Ile1070=)
n.354+11456T=
n.1076+11456T=
1g.216207382A=CA1220601915USH2A,USH2A-AS1c.3207T= (p.Ala1069=)
n.354+11457A=
n.1076+11457A=
1g.216207382A>CCA423319391USH2A,USH2A-AS1c.3207T>G (p.Ala1069=)
n.354+11457A>C
n.1076+11457A>C
1g.216207382A>GCA423319393USH2A,USH2A-AS1c.3207T>C (p.Ala1069=)
n.354+11457A>G
n.1076+11457A>G
 dbSNP
1g.216207382A>TCA423319395USH2A,USH2A-AS1c.3207T>A (p.Ala1069=)
n.354+11457A>T
n.1076+11457A>T
1g.216207383G>ACA344862545USH2A,USH2A-AS1c.3206C>T (p.Ala1069Val)
n.354+11458G>A
n.1076+11458G>A
 COSMIC
1g.216207383G>CCA344862546USH2A,USH2A-AS1c.3206C>G (p.Ala1069Gly)
n.354+11458G>C
n.1076+11458G>C
1g.216207383G>TCA344862547USH2A,USH2A-AS1c.3206C>A (p.Ala1069Asp)
n.354+11458G>T
n.1076+11458G>T
1g.216207384C>ACA344862548USH2A,USH2A-AS1c.3205G>T (p.Ala1069Ser)
n.354+11459C>A
n.1076+11459C>A
 gnomAD v4
1g.216207384C=CA1220601917USH2A,USH2A-AS1c.3205G= (p.Ala1069=)
n.354+11459C=
n.1076+11459C=
1g.216207384C>GCA344862549USH2A,USH2A-AS1c.3205G>C (p.Ala1069Pro)
n.354+11459C>G
n.1076+11459C>G
1g.216207384C>TCA344862550USH2A,USH2A-AS1c.3205G>A (p.Ala1069Thr)
n.354+11459C>T
n.1076+11459C>T
 dbSNP
1g.216207384_216207387delCA913072802USH2A,USH2A-AS1c.3202_3205del (p.Ser1068LeufsTer?)
n.354+11459_354+11462del
n.1076+11459_1076+11462del
1g.216207384_216207387delinsCAGACA1220601916USH2A,USH2A-AS1c.3202_3205delinsTCTG (p.Ser1068=)
n.354+11459_354+11462delinsCAGA
n.1076+11459_1076+11462delinsCAGA
1g.216207385A=CA1220601918USH2A,USH2A-AS1c.3204T= (p.Ser1068=)
n.354+11460A=
n.1076+11460A=
1g.216207385A>CCA423319407USH2A,USH2A-AS1c.3204T>G (p.Ser1068=)
n.354+11460A>C
n.1076+11460A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207385A>GCA423319405USH2A,USH2A-AS1c.3204T>C (p.Ser1068=)
n.354+11460A>G
n.1076+11460A>G
1g.216207385A>TCA423319403USH2A,USH2A-AS1c.3204T>A (p.Ser1068=)
n.354+11460A>T
n.1076+11460A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207389_216207391delCA528749018USH2A,USH2A-AS1c.3202_3204del (p.Ser1068del)
n.354+11464_354+11466del
n.1076+11464_1076+11466del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207386G>ACA1396054USH2A,USH2A-AS1c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
n.354+11461G>A
n.1076+11461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207386G>CCA344862552USH2A,USH2A-AS1c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
n.354+11461G>C
n.1076+11461G>C
1g.216207386G=CA1220601919USH2A,USH2A-AS1c.3203C= (p.Ser1068=)
n.354+11461G=
n.1076+11461G=
1g.216207386G>TCA344862551USH2A,USH2A-AS1c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
n.354+11461G>T
n.1076+11461G>T
1g.216207387A>CCA344862553USH2A,USH2A-AS1c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
n.354+11462A>C
n.1076+11462A>C
1g.216207387A>GCA344862555USH2A,USH2A-AS1c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
n.354+11462A>G
n.1076+11462A>G
1g.216207387A>TCA344862554USH2A,USH2A-AS1c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
n.354+11462A>T
n.1076+11462A>T
1g.216207388A=CA1220601920USH2A,USH2A-AS1c.3201T= (p.Ser1067=)
n.354+11463A=
n.1076+11463A=
1g.216207388A>CCA423319415USH2A,USH2A-AS1c.3201T>G (p.Ser1067=)
n.354+11463A>C
n.1076+11463A>C
1g.216207388A>GCA1396055USH2A,USH2A-AS1c.3201T>C (p.Ser1067=)
n.354+11463A>G
n.1076+11463A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207388A>TCA423319419USH2A,USH2A-AS1c.3201T>A (p.Ser1067=)
n.354+11463A>T
n.1076+11463A>T
1g.216207389_216207390delCA2747734609USH2A,USH2A-AS1c.3200_3201del (p.Ser1067PhefsTer11)
n.354+11464_354+11465del
n.1076+11464_1076+11465del
1g.216207389G>ACA344862557USH2A,USH2A-AS1c.3200C>T (p.Ser1067Phe)
n.354+11464G>A
n.1076+11464G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207389G>CCA344862556USH2A,USH2A-AS1c.3200C>G (p.Ser1067Cys)
n.354+11464G>C
n.1076+11464G>C
1g.216207389G=CA1220601921USH2A,USH2A-AS1c.3200C= (p.Ser1067=)
n.354+11464G=
n.1076+11464G=
1g.216207389G>TCA344862558USH2A,USH2A-AS1c.3200C>A (p.Ser1067Tyr)
n.354+11464G>T
n.1076+11464G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207390A=CA1220601922USH2A,USH2A-AS1c.3199T= (p.Ser1067=)
n.354+11465A=
n.1076+11465A=
1g.216207390A>CCA1396056USH2A,USH2A-AS1c.3199T>G (p.Ser1067Ala)
n.354+11465A>C
n.1076+11465A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207390A>GCA344862560USH2A,USH2A-AS1c.3199T>C (p.Ser1067Pro)
n.354+11465A>G
n.1076+11465A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207390A>TCA344862559USH2A,USH2A-AS1c.3199T>A (p.Ser1067Thr)
n.354+11465A>T
n.1076+11465A>T
1g.216207391A>CCA344862561USH2A,USH2A-AS1c.3198T>G (p.Ser1066Arg)
n.354+11466A>C
n.1076+11466A>C
1g.216207391A>GCA423319429USH2A,USH2A-AS1c.3198T>C (p.Ser1066=)
n.354+11466A>G
n.1076+11466A>G
1g.216207391A>TCA344862562USH2A,USH2A-AS1c.3198T>A (p.Ser1066Arg)
n.354+11466A>T
n.1076+11466A>T
1g.216207392C>ACA344862563USH2A,USH2A-AS1c.3197G>T (p.Ser1066Ile)
n.354+11467C>A
n.1076+11467C>A
1g.216207392C=CA1140612993USH2A,USH2A-AS1c.3197G= (p.Ser1066=)
n.354+11467C=
n.1076+11467C=
1g.216207392C>GCA344862564USH2A,USH2A-AS1c.3197G>C (p.Ser1066Thr)
n.354+11467C>G
n.1076+11467C>G
 gnomAD v4
1g.216207392C>TCA1396057USH2A,USH2A-AS1c.3197G>A (p.Ser1066Asn)
n.354+11467C>T
n.1076+11467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207393T>ACA344862565USH2A,USH2A-AS1c.3196A>T (p.Ser1066Cys)
n.354+11468T>A
n.1076+11468T>A
1g.216207393T>CCA344862566USH2A,USH2A-AS1c.3196A>G (p.Ser1066Gly)
n.354+11468T>C
n.1076+11468T>C
1g.216207393T>GCA344862567USH2A,USH2A-AS1c.3196A>C (p.Ser1066Arg)
n.354+11468T>G
n.1076+11468T>G
1g.216207395dupCA2580062125USH2A,USH2A-AS1c.3196dup (p.Ser1066LysfsTer13)
n.354+11470dup
n.1076+11470dup
 ClinVar
1g.216207394T>ACA344862568USH2A,USH2A-AS1c.3195A>T (p.Gln1065His)
n.354+11469T>A
n.1076+11469T>A
1g.216207394T>CCA423319439USH2A,USH2A-AS1c.3195A>G (p.Gln1065=)
n.354+11469T>C
n.1076+11469T>C
1g.216207394T>GCA344862569USH2A,USH2A-AS1c.3195A>C (p.Gln1065His)
n.354+11469T>G
n.1076+11469T>G
1g.216207395T>ACA344862572USH2A,USH2A-AS1c.3194A>T (p.Gln1065Leu)
n.354+11470T>A
n.1076+11470T>A
1g.216207395T>CCA344862571USH2A,USH2A-AS1c.3194A>G (p.Gln1065Arg)
n.354+11470T>C
n.1076+11470T>C
1g.216207395T>GCA344862570USH2A,USH2A-AS1c.3194A>C (p.Gln1065Pro)
n.354+11470T>G
n.1076+11470T>G
1g.216207396G>ACA344862573USH2A,USH2A-AS1c.3193C>T (p.Gln1065Ter)
n.354+11471G>A
n.1076+11471G>A
1g.216207396G>CCA344862574USH2A,USH2A-AS1c.3193C>G (p.Gln1065Glu)
n.354+11471G>C
n.1076+11471G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207396G=CA1220601923USH2A,USH2A-AS1c.3193C= (p.Gln1065=)
n.354+11471G=
n.1076+11471G=
1g.216207396G>TCA344862575USH2A,USH2A-AS1c.3193C>A (p.Gln1065Lys)
n.354+11471G>T
n.1076+11471G>T
1g.216207397A>CCA423319450USH2A,USH2A-AS1c.3192T>G (p.Val1064=)
n.354+11472A>C
n.1076+11472A>C
1g.216207397A>GCA423319452USH2A,USH2A-AS1c.3192T>C (p.Val1064=)
n.354+11472A>G
n.1076+11472A>G
1g.216207397A>TCA423319454USH2A,USH2A-AS1c.3192T>A (p.Val1064=)
n.354+11472A>T
n.1076+11472A>T
 ClinVar
1g.216207398A>CCA344862576USH2A,USH2A-AS1c.3191T>G (p.Val1064Gly)
n.354+11473A>C
n.1076+11473A>C
1g.216207398A>GCA344862577USH2A,USH2A-AS1c.3191T>C (p.Val1064Ala)
n.354+11473A>G
n.1076+11473A>G
 gnomAD v4
1g.216207398A>TCA344862578USH2A,USH2A-AS1c.3191T>A (p.Val1064Asp)
n.354+11473A>T
n.1076+11473A>T
1g.216207399C>ACA344862579USH2A,USH2A-AS1c.3190G>T (p.Val1064Phe)
n.354+11474C>A
n.1076+11474C>A
 gnomAD v4
1g.216207399C>GCA344862580USH2A,USH2A-AS1c.3190G>C (p.Val1064Leu)
n.354+11474C>G
n.1076+11474C>G
1g.216207399C>TCA344862581USH2A,USH2A-AS1c.3190G>A (p.Val1064Ile)
n.354+11474C>T
n.1076+11474C>T
1g.216207399_216207400insCTACA2747734610USH2A,USH2A-AS1c.3189_3190insTAG
n.354+11474_354+11475insCTA
n.1076+11474_1076+11475insCTA
1g.216207400T>ACA344862582USH2A,USH2A-AS1c.3189A>T (p.Gln1063His)
n.354+11475T>A
n.1076+11475T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207400T>CCA423319464USH2A,USH2A-AS1c.3189A>G (p.Gln1063=)
n.354+11475T>C
n.1076+11475T>C
1g.216207400T>GCA344862583USH2A,USH2A-AS1c.3189A>C (p.Gln1063His)
n.354+11475T>G
n.1076+11475T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216207400T=CA1220601924USH2A,USH2A-AS1c.3189A= (p.Gln1063=)
n.354+11475T=
n.1076+11475T=
1g.216207400_216207402delinsTTGCA1220601925USH2A,USH2A-AS1c.3187_3189delinsCAA (p.Gln1063=)
n.354+11475_354+11477delinsTTG
n.1076+11475_1076+11477delinsTTG
1g.216207401T>ACA344862585USH2A,USH2A-AS1c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
n.354+11476T>A
n.1076+11476T>A
1g.216207401T>CCA344862586USH2A,USH2A-AS1c.3188A>G (p.Gln1063Arg)
n.354+11476T>C
n.1076+11476T>C
 gnomAD v4
1g.216207401T>GCA344862584USH2A,USH2A-AS1c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
n.354+11476T>G
n.1076+11476T>G
1g.216207402_216207403delCA10588281USH2A,USH2A-AS1c.3187_3188del (p.Gln1063SerfsTer15)
n.354+11477_354+11478del
n.1076+11477_1076+11478del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207402G>ACA344862587USH2A,USH2A-AS1c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
n.354+11477G>A
n.1076+11477G>A
1g.216207402G>CCA344862588USH2A,USH2A-AS1c.3187C>G (p.Gln1063Glu)
n.354+11477G>C
n.1076+11477G>C
1g.216207402G>TCA344862589USH2A,USH2A-AS1c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
n.354+11477G>T
n.1076+11477G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207403T>ACA423319475USH2A,USH2A-AS1c.3186A>T (p.Gly1062=)
n.354+11478T>A
n.1076+11478T>A
1g.216207403T>CCA1396058USH2A,USH2A-AS1c.3186A>G (p.Gly1062=)
n.354+11478T>C
n.1076+11478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207403T>GCA423319490USH2A,USH2A-AS1c.3186A>C (p.Gly1062=)
n.354+11478T>G
n.1076+11478T>G
1g.216207403T=CA1220601926USH2A,USH2A-AS1c.3186A= (p.Gly1062=)
n.354+11478T=
n.1076+11478T=
1g.216207404C>ACA344862590USH2A,USH2A-AS1c.3185G>T (p.Gly1062Val)
n.354+11479C>A
n.1076+11479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207404C=CA1220601927USH2A,USH2A-AS1c.3185G= (p.Gly1062=)
n.354+11479C=
n.1076+11479C=
1g.216207404C>GCA344862591USH2A,USH2A-AS1c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
n.354+11479C>G
n.1076+11479C>G
1g.216207404C>TCA344862592USH2A,USH2A-AS1c.3185G>A (p.Gly1062Glu)
n.354+11479C>T
n.1076+11479C>T
1g.216207405C>ACA344862593USH2A,USH2A-AS1c.3184G>T (p.Gly1062Ter)
n.354+11480C>A
n.1076+11480C>A
1g.216207405C=CA1220601928USH2A,USH2A-AS1c.3184G= (p.Gly1062=)
n.354+11480C=
n.1076+11480C=
1g.216207405C>GCA344862594USH2A,USH2A-AS1c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
n.354+11480C>G
n.1076+11480C>G
 dbSNP
1g.216207405C>TCA37479799USH2A,USH2A-AS1c.3184G>A (p.Gly1062Arg)
n.354+11480C>T
n.1076+11480C>T
 dbSNP
1g.216207406T>ACA344862595USH2A,USH2A-AS1c.3183A>T (p.Arg1061Ser)
n.354+11481T>A
n.1076+11481T>A
1g.216207406T>CCA423319502USH2A,USH2A-AS1c.3183A>G (p.Arg1061=)
n.354+11481T>C
n.1076+11481T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216207406T>GCA344862596USH2A,USH2A-AS1c.3183A>C (p.Arg1061Ser)
n.354+11481T>G
n.1076+11481T>G
1g.216207407C>ACA344862598USH2A,USH2A-AS1c.3182G>T (p.Arg1061Ile)
n.354+11482C>A
n.1076+11482C>A
1g.216207407C=CA1220601929USH2A,USH2A-AS1c.3182G= (p.Arg1061=)
n.354+11482C=
n.1076+11482C=
1g.216207407C>GCA344862597USH2A,USH2A-AS1c.3182G>C (p.Arg1061Thr)
n.354+11482C>G
n.1076+11482C>G
1g.216207407C>TCA37479805USH2A,USH2A-AS1c.3182G>A (p.Arg1061Lys)
n.354+11482C>T
n.1076+11482C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207408T>ACA344862599USH2A,USH2A-AS1c.3181A>T (p.Arg1061Ter)
n.354+11483T>A
n.1076+11483T>A
1g.216207408T>CCA344862600USH2A,USH2A-AS1c.3181A>G (p.Arg1061Gly)
n.354+11483T>C
n.1076+11483T>C
1g.216207408T>GCA423319511USH2A,USH2A-AS1c.3181A>C (p.Arg1061=)
n.354+11483T>G
n.1076+11483T>G
1g.216207409G>ACA423319519USH2A,USH2A-AS1c.3180C>T (p.Pro1060=)
n.354+11484G>A
n.1076+11484G>A
1g.216207409G>CCA423319515USH2A,USH2A-AS1c.3180C>G (p.Pro1060=)
n.354+11484G>C
n.1076+11484G>C
1g.216207409G>TCA423319514USH2A,USH2A-AS1c.3180C>A (p.Pro1060=)
n.354+11484G>T
n.1076+11484G>T
1g.216207410G>ACA344862601USH2A,USH2A-AS1c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
n.354+11485G>A
n.1076+11485G>A
1g.216207410G>CCA344862602USH2A,USH2A-AS1c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
n.354+11485G>C
n.1076+11485G>C
1g.216207410G>TCA344862603USH2A,USH2A-AS1c.3179C>A (p.Pro1060His)
n.354+11485G>T
n.1076+11485G>T
1g.216207411G>ACA344862604USH2A,USH2A-AS1c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
n.354+11486G>A
n.1076+11486G>A
1g.216207411G>CCA344862605USH2A,USH2A-AS1c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
n.354+11486G>C
n.1076+11486G>C
1g.216207411G>TCA344862606USH2A,USH2A-AS1c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
n.354+11486G>T
n.1076+11486G>T
1g.216207412C>ACA423319529USH2A,USH2A-AS1c.3177G>T (p.Pro1059=)
n.354+11487C>A
n.1076+11487C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207412C=CA1220601930USH2A,USH2A-AS1c.3177G= (p.Pro1059=)
n.354+11487C=
n.1076+11487C=
1g.216207412C>GCA423319530USH2A,USH2A-AS1c.3177G>C (p.Pro1059=)
n.354+11487C>G
n.1076+11487C>G
1g.216207412C>TCA1396059USH2A,USH2A-AS1c.3177G>A (p.Pro1059=)
n.354+11487C>T
n.1076+11487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207413G>ACA1396060USH2A,USH2A-AS1c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
n.354+11488G>A
n.1076+11488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216207413G>CCA344862607USH2A,USH2A-AS1c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
n.354+11488G>C
n.1076+11488G>C
1g.216207413G=CA1145784146USH2A,USH2A-AS1c.3176C= (p.Pro1059=)
n.354+11488G=
n.1076+11488G=
1g.216207413G>TCA344862608USH2A,USH2A-AS1c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
n.354+11488G>T
n.1076+11488G>T
 gnomAD v4
1g.216207414G>ACA344862611USH2A,USH2A-AS1c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
n.354+11489G>A
n.1076+11489G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207414G>CCA344862610USH2A,USH2A-AS1c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.354+11489G>C
n.1076+11489G>C
1g.216207414G>TCA344862609USH2A,USH2A-AS1c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.354+11489G>T
n.1076+11489G>T
1g.216207415A>CCA423319542USH2A,USH2A-AS1c.3174T>G (p.Pro1058=)
n.354+11490A>C
n.1076+11490A>C
1g.216207415A>GCA423319546USH2A,USH2A-AS1c.3174T>C (p.Pro1058=)
n.354+11490A>G
n.1076+11490A>G
1g.216207415A>TCA423319544USH2A,USH2A-AS1c.3174T>A (p.Pro1058=)
n.354+11490A>T
n.1076+11490A>T
1g.216207416G>ACA344862612USH2A,USH2A-AS1c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
n.354+11491G>A
n.1076+11491G>A
 gnomAD v4
1g.216207416G>CCA344862613USH2A,USH2A-AS1c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
n.354+11491G>C
n.1076+11491G>C
1g.216207416G>TCA344862614USH2A,USH2A-AS1c.3173C>A (p.Pro1058His)
n.354+11491G>T
n.1076+11491G>T
1g.216207417G>ACA344862615USH2A,USH2A-AS1c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
n.354+11492G>A
n.1076+11492G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207417G>CCA344862616USH2A,USH2A-AS1c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
n.354+11492G>C
n.1076+11492G>C
1g.216207417G=CA1220601931USH2A,USH2A-AS1c.3172C= (p.Pro1058=)
n.354+11492G=
n.1076+11492G=
1g.216207417G>TCA344862617USH2A,USH2A-AS1c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.354+11492G>T
n.1076+11492G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207418T>ACA344862618USH2A,USH2A-AS1c.3171A>T (p.Gln1057His)
n.354+11493T>A
n.1076+11493T>A
1g.216207418T>CCA423319556USH2A,USH2A-AS1c.3171A>G (p.Gln1057=)
n.354+11493T>C
n.1076+11493T>C
1g.216207418T>GCA344862619USH2A,USH2A-AS1c.3171A>C (p.Gln1057His)
n.354+11493T>G
n.1076+11493T>G
1g.216207419T>ACA344862620USH2A,USH2A-AS1c.3170A>T (p.Gln1057Leu)
n.354+11494T>A
n.1076+11494T>A
1g.216207419T>CCA143459USH2A,USH2A-AS1c.3170A>G (p.Gln1057Arg)
n.354+11494T>C
n.1076+11494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207419T>GCA344862621USH2A,USH2A-AS1c.3170A>C (p.Gln1057Pro)
n.354+11494T>G
n.1076+11494T>G
 gnomAD v4
1g.216207419T=CA1141189313USH2A,USH2A-AS1c.3170A= (p.Gln1057=)
n.354+11494T=
n.1076+11494T=
1g.216207420G>ACA344862622USH2A,USH2A-AS1c.3169C>T (p.Gln1057Ter)
n.354+11495G>A
n.1076+11495G>A
1g.216207420G>CCA344862623USH2A,USH2A-AS1c.3169C>G (p.Gln1057Glu)
n.354+11495G>C
n.1076+11495G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207420G=CA1220601932USH2A,USH2A-AS1c.3169C= (p.Gln1057=)
n.354+11495G=
n.1076+11495G=
1g.216207420G>TCA344862624USH2A,USH2A-AS1c.3169C>A (p.Gln1057Lys)
n.354+11495G>T
n.1076+11495G>T
1g.216207421C>ACA344862625USH2A,USH2A-AS1c.3168G>T (p.Gln1056His)
n.354+11496C>A
n.1076+11496C>A
1g.216207421C=CA1147548451USH2A,USH2A-AS1c.3168G= (p.Gln1056=)
n.354+11496C=
n.1076+11496C=
1g.216207421C>GCA1396061USH2A,USH2A-AS1c.3168G>C (p.Gln1056His)
n.354+11496C>G
n.1076+11496C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207421C>TCA423319566USH2A,USH2A-AS1c.3168G>A (p.Gln1056=)
n.354+11496C>T
n.1076+11496C>T
1g.216207422T>ACA1396062USH2A,USH2A-AS1c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
n.354+11497T>A
n.1076+11497T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207422T>CCA344862626USH2A,USH2A-AS1c.3167A>G (p.Gln1056Arg)
n.354+11497T>C
n.1076+11497T>C
1g.216207422T>GCA344862627USH2A,USH2A-AS1c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
n.354+11497T>G
n.1076+11497T>G
1g.216207422T=CA1149111279USH2A,USH2A-AS1c.3167A= (p.Gln1056=)
n.354+11497T=
n.1076+11497T=
1g.216207423G>ACA344862628USH2A,USH2A-AS1c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
n.354+11498G>A
n.1076+11498G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216207423G>CCA344862629USH2A,USH2A-AS1c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
n.354+11498G>C
n.1076+11498G>C
1g.216207423G=CA1220601933USH2A,USH2A-AS1c.3166C= (p.Gln1056=)
n.354+11498G=
n.1076+11498G=
1g.216207423G>TCA344862630USH2A,USH2A-AS1c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
n.354+11498G>T
n.1076+11498G>T
1g.216207424G>ACA423319574USH2A,USH2A-AS1c.3165C>T (p.Phe1055=)
n.354+11499G>A
n.1076+11499G>A
 gnomAD v4
1g.216207424G>CCA344862632USH2A,USH2A-AS1c.3165C>G (p.Phe1055Leu)
n.354+11499G>C
n.1076+11499G>C
1g.216207424G>TCA344862631USH2A,USH2A-AS1c.3165C>A (p.Phe1055Leu)
n.354+11499G>T
n.1076+11499G>T
 gnomAD v4
1g.216207425A>CCA344862633USH2A,USH2A-AS1c.3164T>G (p.Phe1055Cys)
n.354+11500A>C
n.1076+11500A>C
1g.216207425A>GCA344862634USH2A,USH2A-AS1c.3164T>C (p.Phe1055Ser)
n.354+11500A>G
n.1076+11500A>G
1g.216207425A>TCA344862635USH2A,USH2A-AS1c.3164T>A (p.Phe1055Tyr)
n.354+11500A>T
n.1076+11500A>T
1g.216207426A>CCA344862636USH2A,USH2A-AS1c.3163T>G (p.Phe1055Val)
n.354+11501A>C
n.1076+11501A>C
1g.216207426A>GCA344862637USH2A,USH2A-AS1c.3163T>C (p.Phe1055Leu)
n.354+11501A>G
n.1076+11501A>G
 gnomAD v4
1g.216207426A>TCA344862638USH2A,USH2A-AS1c.3163T>A (p.Phe1055Ile)
n.354+11501A>T
n.1076+11501A>T
1g.216207427T>ACA423319589USH2A,USH2A-AS1c.3162A>T (p.Pro1054=)
n.354+11502T>A
n.1076+11502T>A
1g.216207427T>CCA423319590USH2A,USH2A-AS1c.3162A>G (p.Pro1054=)
n.354+11502T>C
n.1076+11502T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216207427T>GCA423319592USH2A,USH2A-AS1c.3162A>C (p.Pro1054=)
n.354+11502T>G
n.1076+11502T>G
1g.216207428G>ACA344862639USH2A,USH2A-AS1c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
n.354+11503G>A
n.1076+11503G>A
1g.216207428G>CCA344862641USH2A,USH2A-AS1c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
n.354+11503G>C
n.1076+11503G>C
1g.216207428G>TCA344862640USH2A,USH2A-AS1c.3161C>A (p.Pro1054Gln)
n.354+11503G>T
n.1076+11503G>T
1g.216207429G>ACA344862642USH2A,USH2A-AS1c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
n.354+11504G>A
n.1076+11504G>A
1g.216207429G>CCA344862643USH2A,USH2A-AS1c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
n.354+11504G>C
n.1076+11504G>C
1g.216207429G>TCA344862644USH2A,USH2A-AS1c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
n.354+11504G>T
n.1076+11504G>T
1g.216207430A=CA1220601934USH2A,USH2A-AS1c.3159T= (p.Thr1053=)
n.354+11505A=
n.1076+11505A=
1g.216207430A>CCA423319607USH2A,USH2A-AS1c.3159T>G (p.Thr1053=)
n.354+11505A>C
n.1076+11505A>C
1g.216207430A>GCA423319609USH2A,USH2A-AS1c.3159T>C (p.Thr1053=)
n.354+11505A>G
n.1076+11505A>G
1g.216207430A>TCA423319611USH2A,USH2A-AS1c.3159T>A (p.Thr1053=)
n.354+11505A>T
n.1076+11505A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207431G>ACA344862645USH2A,USH2A-AS1c.3158C>T (p.Thr1053Ile)
n.354+11506G>A
n.1076+11506G>A
1g.216207431G>CCA344862646USH2A,USH2A-AS1c.3158C>G (p.Thr1053Ser)
n.354+11506G>C
n.1076+11506G>C
1g.216207431G=CA1220601935USH2A,USH2A-AS1c.3158C= (p.Thr1053=)
n.354+11506G=
n.1076+11506G=
1g.216207431G>TCA344862647USH2A,USH2A-AS1c.3158C>A (p.Thr1053Asn)
n.354+11506G>T
n.1076+11506G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207432C>ACA344862648USH2A,USH2A-AS1c.3158-1G>T (n.3158-1G>T)
n.354+11507C>A
n.1076+11507C>A
 ClinVar
1g.216207432C=CA1220601936USH2A,USH2A-AS1c.3158-1G= (n.3158-1G=)
n.354+11507C=
n.1076+11507C=
1g.216207432C>GCA344862649USH2A,USH2A-AS1c.3158-1G>C (n.3158-1G>C)
n.354+11507C>G
n.1076+11507C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207432C>TCA344862650USH2A,USH2A-AS1c.3158-1G>A (n.3158-1G>A)
n.354+11507C>T
n.1076+11507C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207433T>ACA344862651USH2A,USH2A-AS1c.3158-2A>T (n.3158-2A>T)
n.354+11508T>A
n.1076+11508T>A
1g.216207433T>CCA10581645USH2A,USH2A-AS1c.3158-2A>G (n.3158-2A>G)
n.354+11508T>C
n.1076+11508T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216207433T>GCA344862652USH2A,USH2A-AS1c.3158-2A>C (n.3158-2A>C)
n.354+11508T>G
n.1076+11508T>G
1g.216207433T=CA1220601937USH2A,USH2A-AS1c.3158-2A= (n.3158-2A=)
n.354+11508T=
n.1076+11508T=
1g.216207434_216207439delCA2499214499USH2A,USH2A-AS1c.3158-8_3158-3del (n.3158-8_3158-3del)
n.354+11509_354+11514del
n.1076+11509_1076+11514del
 ClinVar dbSNP
1g.216207435A>CCA2650512457USH2A,USH2A-AS1c.3158-4T>G (n.3158-4T>G)
n.354+11510A>C
n.1076+11510A>C
 gnomAD v4
1g.216207437T>CCA143458USH2A,USH2A-AS1c.3158-6A>G (n.3158-6A>G)
n.354+11512T>C
n.1076+11512T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207437T=CA1144229200USH2A,USH2A-AS1c.3158-6A= (n.3158-6A=)
n.354+11512T=
n.1076+11512T=
1g.216207437_216207438insACA528749038USH2A,USH2A-AS1c.3158-7_3158-6insT (n.3158-7_3158-6insT)
n.354+11512_354+11513insA
n.1076+11512_1076+11513insA
 dbSNP gnomAD v2
1g.216207437_216207438insATTCTGAGAATTGACACATTAGCA1396063USH2A,USH2A-AS1c.3158-7_3158-6insCTAATGTGTCAATTCTCAGAAT (n.3158-7_3158-6insCTAATGTGTCAATTCTCAGAAT)
n.354+11512_354+11513insATTCTGAGAATTGACACATTAG
n.1076+11512_1076+11513insATTCTGAGAATTGACACATTAG
 dbSNP ExAC
1g.216207438T>CCA1396064USH2A,USH2A-AS1c.3158-7A>G (n.3158-7A>G)
n.354+11513T>C
n.1076+11513T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207438T=CA1143491114USH2A,USH2A-AS1c.3158-7A= (n.3158-7A=)
n.354+11513T=
n.1076+11513T=
1g.216207438_216207439insTCTGCA528749043USH2A,USH2A-AS1c.3158-8_3158-7insCAGA (n.3158-8_3158-7insCAGA)
n.354+11513_354+11514insTCTG
n.1076+11513_1076+11514insTCTG
 gnomAD v2
1g.216207439A=CA1143590772USH2A,USH2A-AS1c.3158-8T= (n.3158-8T=)
n.354+11514A=
n.1076+11514A=
1g.216207439A>GCA37479853USH2A,USH2A-AS1c.3158-8T>C (n.3158-8T>C)
n.354+11514A>G
n.1076+11514A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207440C=CA1220601938USH2A,USH2A-AS1c.3158-9G= (n.3158-9G=)
n.354+11515C=
n.1076+11515C=
1g.216207440C>GCA528749044USH2A,USH2A-AS1c.3158-9G>C (n.3158-9G>C)
n.354+11515C>G
n.1076+11515C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.216207442A>GCA2650512458USH2A,USH2A-AS1c.3158-11T>C (n.3158-11T>C)
n.354+11517A>G
n.1076+11517A>G
 gnomAD v4
1g.216207443T>ACA2650512459USH2A,USH2A-AS1c.3158-12A>T (n.3158-12A>T)
n.354+11518T>A
n.1076+11518T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207443T>CCA2573132034USH2A,USH2A-AS1c.3158-12A>G (n.3158-12A>G)
n.354+11518T>C
n.1076+11518T>C
 ClinVar dbSNP
1g.216207444G>ACA1396065USH2A,USH2A-AS1c.3158-13C>T (n.3158-13C>T)
n.354+11519G>A
n.1076+11519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207444G=CA1220601939USH2A,USH2A-AS1c.3158-13C= (n.3158-13C=)
n.354+11519G=
n.1076+11519G=
1g.216207445A=CA1220601940USH2A,USH2A-AS1c.3158-14T= (n.3158-14T=)
n.354+11520A=
n.1076+11520A=
1g.216207445A>CCA528749048USH2A,USH2A-AS1c.3158-14T>G (n.3158-14T>G)
n.354+11520A>C
n.1076+11520A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.216207447G>CCA2747734611USH2A,USH2A-AS1c.3158-16C>G (n.3158-16C>G)
n.354+11522G>C
n.1076+11522G>C
1g.216207447_216207478delCA913072803USH2A,USH2A-AS1c.3158-47_3158-16del (n.3158-47_3158-16del)
n.354+11522_354+11553del
n.1076+11522_1076+11553del
1g.216207447_216207478delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAACCA1220601941USH2A,USH2A-AS1c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC)
n.354+11522_354+11553delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC
n.1076+11522_1076+11553delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC

Number of alleles fetched