Canonical Allele Identifier: CA1220601941

Gene: USH2A USH2A-AS1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.216207447_216207478delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC , CM000663.2:g.216207447_216207478delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC	GRCh38
NC_000001.10:g.216380789_216380820delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC , CM000663.1:g.216380789_216380820delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC	GRCh37
NC_000001.9:g.214447412_214447443delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC	NCBI36
NG_009497.1:g.220919_220950delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC
NG_009497.2:g.220971_221002delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000307340.8:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A) MANE Select	ENSP00000305941.3:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTA...
ENST00000674083.1:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A)	ENSP00000501296.1:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTA...
ENST00000307340.7:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A)	ENSP00000305941.3:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTA...
ENST00000366942.3:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A)	ENSP00000355909.3:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTA...
NM_007123.5:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A)	NP_009054.5:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAAT...
NM_206933.2:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A)	NP_996816.2:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAAT...
XR_922596.1:n.354+11522_354+11553delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC (USH2A-AS1)
XR_922597.1:n.354+11522_354+11553delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC (USH2A-AS1)
XR_922596.3:n.1076+11522_1076+11553delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC (USH2A-AS1)
NM_206933.3:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A)	NP_996816.2:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAAT...
NM_007123.6:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A)	NP_009054.6:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAAT...
NM_206933.4:c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (USH2A) MANE Select	NP_996816.3:n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAAT...