Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21562538A= | CA2021178457 | GYS2 | c.1062+380T= (n.1062+380T=) c.*1064+380T= (n.*1064+380T=) n.989+380T= c.843+380T= (n.843+380T=) c.831+380T= (n.831+380T=) | |
12 | g.21562538A>T | CA945499665 | GYS2 | c.1062+380T>A (n.1062+380T>A) c.*1064+380T>A (n.*1064+380T>A) n.989+380T>A c.843+380T>A (n.843+380T>A) c.831+380T>A (n.831+380T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562539T>C | CA686414346 | GYS2 | c.1062+379A>G (n.1062+379A>G) c.*1064+379A>G (n.*1064+379A>G) n.989+379A>G c.843+379A>G (n.843+379A>G) c.831+379A>G (n.831+379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562539T= | CA2021178458 | GYS2 | c.1062+379A= (n.1062+379A=) c.*1064+379A= (n.*1064+379A=) n.989+379A= c.843+379A= (n.843+379A=) c.831+379A= (n.831+379A=) | |
12 | g.21562540A= | CA2021178459 | GYS2 | c.1062+378T= (n.1062+378T=) c.*1064+378T= (n.*1064+378T=) n.989+378T= c.843+378T= (n.843+378T=) c.831+378T= (n.831+378T=) | |
12 | g.21562540A>G | CA686414347 | GYS2 | c.1062+378T>C (n.1062+378T>C) c.*1064+378T>C (n.*1064+378T>C) n.989+378T>C c.843+378T>C (n.843+378T>C) c.831+378T>C (n.831+378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562541T>A | CA686414348 | GYS2 | c.1062+377A>T (n.1062+377A>T) c.*1064+377A>T (n.*1064+377A>T) n.989+377A>T c.843+377A>T (n.843+377A>T) c.831+377A>T (n.831+377A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562541T= | CA2021178460 | GYS2 | c.1062+377A= (n.1062+377A=) c.*1064+377A= (n.*1064+377A=) n.989+377A= c.843+377A= (n.843+377A=) c.831+377A= (n.831+377A=) | |
12 | g.21562550G>A | CA2725946389 | GYS2 | c.1062+368C>T (n.1062+368C>T) c.*1064+368C>T (n.*1064+368C>T) n.989+368C>T c.843+368C>T (n.843+368C>T) c.831+368C>T (n.831+368C>T) | dbSNP |
12 | g.21562550G>C | CA2725946392 | GYS2 | c.1062+368C>G (n.1062+368C>G) c.*1064+368C>G (n.*1064+368C>G) n.989+368C>G c.843+368C>G (n.843+368C>G) c.831+368C>G (n.831+368C>G) | dbSNP |
12 | g.21562551C= | CA2021178461 | GYS2 | c.1062+367G= (n.1062+367G=) c.*1064+367G= (n.*1064+367G=) n.989+367G= c.843+367G= (n.843+367G=) c.831+367G= (n.831+367G=) | |
12 | g.21562551C>T | CA945499668 | GYS2 | c.1062+367G>A (n.1062+367G>A) c.*1064+367G>A (n.*1064+367G>A) n.989+367G>A c.843+367G>A (n.843+367G>A) c.831+367G>A (n.831+367G>A) | dbSNP |
12 | g.21562556_21562557insATCATAGGAAGCT | CA2570561786 | GYS2 | c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT (n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT) c.*1064+361_*1064+362insAGCTTCCTATGAT (n.*1064+361_*1064+362insAGCTTCCTATGAT) n.989+361_989+362insAGCTTCCTATGAT c.843+361_843+362insAGCTTCCTATGAT (n.843+361_843+362insAGCTTCCTATGAT) c.831+361_831+362insAGCTTCCTATGAT (n.831+361_831+362insAGCTTCCTATGAT) | |
12 | g.21562557C= | CA2021178462 | GYS2 | c.1062+361G= (n.1062+361G=) c.*1064+361G= (n.*1064+361G=) n.989+361G= c.843+361G= (n.843+361G=) c.831+361G= (n.831+361G=) | |
12 | g.21562557C>T | CA945499669 | GYS2 | c.1062+361G>A (n.1062+361G>A) c.*1064+361G>A (n.*1064+361G>A) n.989+361G>A c.843+361G>A (n.843+361G>A) c.831+361G>A (n.831+361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562564T>C | CA945499670 | GYS2 | c.1062+354A>G (n.1062+354A>G) c.*1064+354A>G (n.*1064+354A>G) n.989+354A>G c.843+354A>G (n.843+354A>G) c.831+354A>G (n.831+354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562564T= | CA2021178463 | GYS2 | c.1062+354A= (n.1062+354A=) c.*1064+354A= (n.*1064+354A=) n.989+354A= c.843+354A= (n.843+354A=) c.831+354A= (n.831+354A=) | |
12 | g.21562565C= | CA2021178464 | GYS2 | c.1062+353G= (n.1062+353G=) c.*1064+353G= (n.*1064+353G=) n.989+353G= c.843+353G= (n.843+353G=) c.831+353G= (n.831+353G=) | |
12 | g.21562565C>G | CA233606713 | GYS2 | c.1062+353G>C (n.1062+353G>C) c.*1064+353G>C (n.*1064+353G>C) n.989+353G>C c.843+353G>C (n.843+353G>C) c.831+353G>C (n.831+353G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562567C= | CA2021178465 | GYS2 | c.1062+351G= (n.1062+351G=) c.*1064+351G= (n.*1064+351G=) n.989+351G= c.843+351G= (n.843+351G=) c.831+351G= (n.831+351G=) | |
12 | g.21562567C>G | CA233606715 | GYS2 | c.1062+351G>C (n.1062+351G>C) c.*1064+351G>C (n.*1064+351G>C) n.989+351G>C c.843+351G>C (n.843+351G>C) c.831+351G>C (n.831+351G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562572T>G | CA686414350 | GYS2 | c.1062+346A>C (n.1062+346A>C) c.*1064+346A>C (n.*1064+346A>C) n.989+346A>C c.843+346A>C (n.843+346A>C) c.831+346A>C (n.831+346A>C) | dbSNP |
12 | g.21562572T= | CA2021178466 | GYS2 | c.1062+346A= (n.1062+346A=) c.*1064+346A= (n.*1064+346A=) n.989+346A= c.843+346A= (n.843+346A=) c.831+346A= (n.831+346A=) | |
12 | g.21562576C= | CA2021178467 | GYS2 | c.1062+342G= (n.1062+342G=) c.*1064+342G= (n.*1064+342G=) n.989+342G= c.843+342G= (n.843+342G=) c.831+342G= (n.831+342G=) | |
12 | g.21562576C>G | CA945499672 | GYS2 | c.1062+342G>C (n.1062+342G>C) c.*1064+342G>C (n.*1064+342G>C) n.989+342G>C c.843+342G>C (n.843+342G>C) c.831+342G>C (n.831+342G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562581C>A | CA686414351 | GYS2 | c.1062+337G>T (n.1062+337G>T) c.*1064+337G>T (n.*1064+337G>T) n.989+337G>T c.843+337G>T (n.843+337G>T) c.831+337G>T (n.831+337G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562581C= | CA2021178468 | GYS2 | c.1062+337G= (n.1062+337G=) c.*1064+337G= (n.*1064+337G=) n.989+337G= c.843+337G= (n.843+337G=) c.831+337G= (n.831+337G=) | |
12 | g.21562584T>A | CA686414353 | GYS2 | c.1062+334A>T (n.1062+334A>T) c.*1064+334A>T (n.*1064+334A>T) n.989+334A>T c.843+334A>T (n.843+334A>T) c.831+334A>T (n.831+334A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562584T= | CA2021178469 | GYS2 | c.1062+334A= (n.1062+334A=) c.*1064+334A= (n.*1064+334A=) n.989+334A= c.843+334A= (n.843+334A=) c.831+334A= (n.831+334A=) | |
12 | g.21562586G>A | CA233606726 | GYS2 | c.1062+332C>T (n.1062+332C>T) c.*1064+332C>T (n.*1064+332C>T) n.989+332C>T c.843+332C>T (n.843+332C>T) c.831+332C>T (n.831+332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562586G= | CA2021178470 | GYS2 | c.1062+332C= (n.1062+332C=) c.*1064+332C= (n.*1064+332C=) n.989+332C= c.843+332C= (n.843+332C=) c.831+332C= (n.831+332C=) | |
12 | g.21562590A= | CA2021178471 | GYS2 | c.1062+328T= (n.1062+328T=) c.*1064+328T= (n.*1064+328T=) n.989+328T= c.843+328T= (n.843+328T=) c.831+328T= (n.831+328T=) | |
12 | g.21562590A>T | CA233606738 | GYS2 | c.1062+328T>A (n.1062+328T>A) c.*1064+328T>A (n.*1064+328T>A) n.989+328T>A c.843+328T>A (n.843+328T>A) c.831+328T>A (n.831+328T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562591C= | CA2021178472 | GYS2 | c.1062+327G= (n.1062+327G=) c.*1064+327G= (n.*1064+327G=) n.989+327G= c.843+327G= (n.843+327G=) c.831+327G= (n.831+327G=) | |
12 | g.21562591C>T | CA603674953 | GYS2 | c.1062+327G>A (n.1062+327G>A) c.*1064+327G>A (n.*1064+327G>A) n.989+327G>A c.843+327G>A (n.843+327G>A) c.831+327G>A (n.831+327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562593A= | CA2021178473 | GYS2 | c.1062+325T= (n.1062+325T=) c.*1064+325T= (n.*1064+325T=) n.989+325T= c.843+325T= (n.843+325T=) c.831+325T= (n.831+325T=) | |
12 | g.21562593A>G | CA686414356 | GYS2 | c.1062+325T>C (n.1062+325T>C) c.*1064+325T>C (n.*1064+325T>C) n.989+325T>C c.843+325T>C (n.843+325T>C) c.831+325T>C (n.831+325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562595C= | CA2021178474 | GYS2 | c.1062+323G= (n.1062+323G=) c.*1064+323G= (n.*1064+323G=) n.989+323G= c.843+323G= (n.843+323G=) c.831+323G= (n.831+323G=) | |
12 | g.21562595C>G | CA233606742 | GYS2 | c.1062+323G>C (n.1062+323G>C) c.*1064+323G>C (n.*1064+323G>C) n.989+323G>C c.843+323G>C (n.843+323G>C) c.831+323G>C (n.831+323G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562596T>C | CA233606754 | GYS2 | c.1062+322A>G (n.1062+322A>G) c.*1064+322A>G (n.*1064+322A>G) n.989+322A>G c.843+322A>G (n.843+322A>G) c.831+322A>G (n.831+322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562596T>G | CA2794810002 | GYS2 | c.1062+322A>C (n.1062+322A>C) c.*1064+322A>C (n.*1064+322A>C) n.989+322A>C c.843+322A>C (n.843+322A>C) c.831+322A>C (n.831+322A>C) | |
12 | g.21562596T= | CA2021178475 | GYS2 | c.1062+322A= (n.1062+322A=) c.*1064+322A= (n.*1064+322A=) n.989+322A= c.843+322A= (n.843+322A=) c.831+322A= (n.831+322A=) | |
12 | g.21562599T>A | CA686414360 | GYS2 | c.1062+319A>T (n.1062+319A>T) c.*1064+319A>T (n.*1064+319A>T) n.989+319A>T c.843+319A>T (n.843+319A>T) c.831+319A>T (n.831+319A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562599T= | CA2021178476 | GYS2 | c.1062+319A= (n.1062+319A=) c.*1064+319A= (n.*1064+319A=) n.989+319A= c.843+319A= (n.843+319A=) c.831+319A= (n.831+319A=) | |
12 | g.21562601T>C | CA686414361 | GYS2 | c.1062+317A>G (n.1062+317A>G) c.*1064+317A>G (n.*1064+317A>G) n.989+317A>G c.843+317A>G (n.843+317A>G) c.831+317A>G (n.831+317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562601T= | CA2021178477 | GYS2 | c.1062+317A= (n.1062+317A=) c.*1064+317A= (n.*1064+317A=) n.989+317A= c.843+317A= (n.843+317A=) c.831+317A= (n.831+317A=) | |
12 | g.21562602G>A | CA233606757 | GYS2 | c.1062+316C>T (n.1062+316C>T) c.*1064+316C>T (n.*1064+316C>T) n.989+316C>T c.843+316C>T (n.843+316C>T) c.831+316C>T (n.831+316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562602G= | CA2021178478 | GYS2 | c.1062+316C= (n.1062+316C=) c.*1064+316C= (n.*1064+316C=) n.989+316C= c.843+316C= (n.843+316C=) c.831+316C= (n.831+316C=) | |
12 | g.21562605G>C | CA945499683 | GYS2 | c.1062+313C>G (n.1062+313C>G) c.*1064+313C>G (n.*1064+313C>G) n.989+313C>G c.843+313C>G (n.843+313C>G) c.831+313C>G (n.831+313C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562605G= | CA2021178479 | GYS2 | c.1062+313C= (n.1062+313C=) c.*1064+313C= (n.*1064+313C=) n.989+313C= c.843+313C= (n.843+313C=) c.831+313C= (n.831+313C=) | |
12 | g.21562607A= | CA2021178480 | GYS2 | c.1062+311T= (n.1062+311T=) c.*1064+311T= (n.*1064+311T=) n.989+311T= c.843+311T= (n.843+311T=) c.831+311T= (n.831+311T=) | |
12 | g.21562607A>C | CA2021178481 | GYS2 | c.1062+311T>G (n.1062+311T>G) c.*1064+311T>G (n.*1064+311T>G) n.989+311T>G c.843+311T>G (n.843+311T>G) c.831+311T>G (n.831+311T>G) | dbSNP |
12 | g.21562607A>G | CA233606762 | GYS2 | c.1062+311T>C (n.1062+311T>C) c.*1064+311T>C (n.*1064+311T>C) n.989+311T>C c.843+311T>C (n.843+311T>C) c.831+311T>C (n.831+311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562607A>T | CA2021178482 | GYS2 | c.1062+311T>A (n.1062+311T>A) c.*1064+311T>A (n.*1064+311T>A) n.989+311T>A c.843+311T>A (n.843+311T>A) c.831+311T>A (n.831+311T>A) | dbSNP |
12 | g.21562609A= | CA2021178483 | GYS2 | c.1062+309T= (n.1062+309T=) c.*1064+309T= (n.*1064+309T=) n.989+309T= c.843+309T= (n.843+309T=) c.831+309T= (n.831+309T=) | |
12 | g.21562609A>G | CA233606770 | GYS2 | c.1062+309T>C (n.1062+309T>C) c.*1064+309T>C (n.*1064+309T>C) n.989+309T>C c.843+309T>C (n.843+309T>C) c.831+309T>C (n.831+309T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562609A>T | CA945499685 | GYS2 | c.1062+309T>A (n.1062+309T>A) c.*1064+309T>A (n.*1064+309T>A) n.989+309T>A c.843+309T>A (n.843+309T>A) c.831+309T>A (n.831+309T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562612G>A | CA2725946646 | GYS2 | c.1062+306C>T (n.1062+306C>T) c.*1064+306C>T (n.*1064+306C>T) n.989+306C>T c.843+306C>T (n.843+306C>T) c.831+306C>T (n.831+306C>T) | dbSNP |
12 | g.21562614A= | CA2021178484 | GYS2 | c.1062+304T= (n.1062+304T=) c.*1064+304T= (n.*1064+304T=) n.989+304T= c.843+304T= (n.843+304T=) c.831+304T= (n.831+304T=) | |
12 | g.21562614A>G | CA233606784 | GYS2 | c.1062+304T>C (n.1062+304T>C) c.*1064+304T>C (n.*1064+304T>C) n.989+304T>C c.843+304T>C (n.843+304T>C) c.831+304T>C (n.831+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562616G>A | CA686414366 | GYS2 | c.1062+302C>T (n.1062+302C>T) c.*1064+302C>T (n.*1064+302C>T) n.989+302C>T c.843+302C>T (n.843+302C>T) c.831+302C>T (n.831+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562616G= | CA2021178485 | GYS2 | c.1062+302C= (n.1062+302C=) c.*1064+302C= (n.*1064+302C=) n.989+302C= c.843+302C= (n.843+302C=) c.831+302C= (n.831+302C=) | |
12 | g.21562617T>C | CA233606788 | GYS2 | c.1062+301A>G (n.1062+301A>G) c.*1064+301A>G (n.*1064+301A>G) n.989+301A>G c.843+301A>G (n.843+301A>G) c.831+301A>G (n.831+301A>G) | dbSNP |
12 | g.21562617T= | CA2021178486 | GYS2 | c.1062+301A= (n.1062+301A=) c.*1064+301A= (n.*1064+301A=) n.989+301A= c.843+301A= (n.843+301A=) c.831+301A= (n.831+301A=) | |
12 | g.21562618T>C | CA233606794 | GYS2 | c.1062+300A>G (n.1062+300A>G) c.*1064+300A>G (n.*1064+300A>G) n.989+300A>G c.843+300A>G (n.843+300A>G) c.831+300A>G (n.831+300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562618T= | CA2021178487 | GYS2 | c.1062+300A= (n.1062+300A=) c.*1064+300A= (n.*1064+300A=) n.989+300A= c.843+300A= (n.843+300A=) c.831+300A= (n.831+300A=) | |
12 | g.21562620T>C | CA2021178489 | GYS2 | c.1062+298A>G (n.1062+298A>G) c.*1064+298A>G (n.*1064+298A>G) n.989+298A>G c.843+298A>G (n.843+298A>G) c.831+298A>G (n.831+298A>G) | dbSNP |
12 | g.21562620T= | CA2021178488 | GYS2 | c.1062+298A= (n.1062+298A=) c.*1064+298A= (n.*1064+298A=) n.989+298A= c.843+298A= (n.843+298A=) c.831+298A= (n.831+298A=) | |
12 | g.21562628T>C | CA2794810006 | GYS2 | c.1062+290A>G (n.1062+290A>G) c.*1064+290A>G (n.*1064+290A>G) n.989+290A>G c.843+290A>G (n.843+290A>G) c.831+290A>G (n.831+290A>G) | |
12 | g.21562630T>C | CA2021178491 | GYS2 | c.1062+288A>G (n.1062+288A>G) c.*1064+288A>G (n.*1064+288A>G) n.989+288A>G c.843+288A>G (n.843+288A>G) c.831+288A>G (n.831+288A>G) | dbSNP |
12 | g.21562630T= | CA2021178490 | GYS2 | c.1062+288A= (n.1062+288A=) c.*1064+288A= (n.*1064+288A=) n.989+288A= c.843+288A= (n.843+288A=) c.831+288A= (n.831+288A=) | |
12 | g.21562631T>A | CA945499689 | GYS2 | c.1062+287A>T (n.1062+287A>T) c.*1064+287A>T (n.*1064+287A>T) n.989+287A>T c.843+287A>T (n.843+287A>T) c.831+287A>T (n.831+287A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562635A= | CA2021178492 | GYS2 | c.1062+283T= (n.1062+283T=) c.*1064+283T= (n.*1064+283T=) n.989+283T= c.843+283T= (n.843+283T=) c.831+283T= (n.831+283T=) | |
12 | g.21562635A>G | CA233606798 | GYS2 | c.1062+283T>C (n.1062+283T>C) c.*1064+283T>C (n.*1064+283T>C) n.989+283T>C c.843+283T>C (n.843+283T>C) c.831+283T>C (n.831+283T>C) | dbSNP |
12 | g.21562636C>A | CA945499693 | GYS2 | c.1062+282G>T (n.1062+282G>T) c.*1064+282G>T (n.*1064+282G>T) n.989+282G>T c.843+282G>T (n.843+282G>T) c.831+282G>T (n.831+282G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562637A= | CA2021178493 | GYS2 | c.1062+281T= (n.1062+281T=) c.*1064+281T= (n.*1064+281T=) n.989+281T= c.843+281T= (n.843+281T=) c.831+281T= (n.831+281T=) | |
12 | g.21562637A>G | CA2021178494 | GYS2 | c.1062+281T>C (n.1062+281T>C) c.*1064+281T>C (n.*1064+281T>C) n.989+281T>C c.843+281T>C (n.843+281T>C) c.831+281T>C (n.831+281T>C) | dbSNP |
12 | g.21562638T>A | CA945499696 | GYS2 | c.1062+280A>T (n.1062+280A>T) c.*1064+280A>T (n.*1064+280A>T) n.989+280A>T c.843+280A>T (n.843+280A>T) c.831+280A>T (n.831+280A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21562638T>C | CA686414372 | GYS2 | c.1062+280A>G (n.1062+280A>G) c.*1064+280A>G (n.*1064+280A>G) n.989+280A>G c.843+280A>G (n.843+280A>G) c.831+280A>G (n.831+280A>G) | dbSNP |
12 | g.21562638T= | CA2021178496 | GYS2 | c.1062+280A= (n.1062+280A=) c.*1064+280A= (n.*1064+280A=) n.989+280A= c.843+280A= (n.843+280A=) c.831+280A= (n.831+280A=) | |
12 | g.21562638_21562641delinsTAGA | CA2021178497 | GYS2 | c.1062+277_1062+280delinsTCTA (n.1062+277_1062+280delinsTCTA) c.*1064+277_*1064+280delinsTCTA (n.*1064+277_*1064+280delinsTCTA) n.989+277_989+280delinsTCTA c.843+277_843+280delinsTCTA (n.843+277_843+280delinsTCTA) c.831+277_831+280delinsTCTA (n.831+277_831+280delinsTCTA) | |
12 | g.21562638_21562646delinsTAGAAGGGG | CA2021178495 | GYS2 | c.1062+272_1062+280delinsCCCCTTCTA (n.1062+272_1062+280delinsCCCCTTCTA) c.*1064+272_*1064+280delinsCCCCTTCTA (n.*1064+272_*1064+280delinsCCCCTTCTA) n.989+272_989+280delinsCCCCTTCTA c.843+272_843+280delinsCCCCTTCTA (n.843+272_843+280delinsCCCCTTCTA) c.831+272_831+280delinsCCCCTTCTA (n.831+272_831+280delinsCCCCTTCTA) |