Canonical Allele Identifier: CA2570561786

Gene: GYS2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.21562556_21562557insATCATAGGAAGCT , CM000674.2:g.21562556_21562557insATCATAGGAAGCT	GRCh38
NC_000012.11:g.21715490_21715491insATCATAGGAAGCT , CM000674.1:g.21715490_21715491insATCATAGGAAGCT	GRCh37
NC_000012.10:g.21606757_21606758insATCATAGGAAGCT	NCBI36
NG_016167.1:g.47291_47292insAGCTTCCTATGAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000261195.3:c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT MANE Select	ENSP00000261195.2:n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT
ENST00000647960.1:c.*1064+361_*1064+362insAGCTTCCTATGAT	ENSP00000497202.1:n.*1064+361_*1064+362insAGCTTCCTATGAT
ENST00000648372.1:n.989+361_989+362insAGCTTCCTATGAT
ENST00000261195.2:c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT	ENSP00000261195.2:n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT
NM_021957.3:c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT	NP_068776.2:n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT
XM_005253352.1:c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT	XP_005253409.1:n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT
XM_005253354.2:c.843+361_843+362insAGCTTCCTATGAT	XP_005253411.1:n.843+361_843+362insAGCTTCCTATGAT
XM_006719062.2:c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT	XP_006719125.1:n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT
XM_006719063.2:c.831+361_831+362insAGCTTCCTATGAT	XP_006719126.1:n.831+361_831+362insAGCTTCCTATGAT
NM_021957.4:c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT MANE Select	NP_068776.2:n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT
XM_006719063.3:c.831+361_831+362insAGCTTCCTATGAT	XP_006719126.1:n.831+361_831+362insAGCTTCCTATGAT
XM_017019245.2:c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT	XP_016874734.1:n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT
XM_024448960.1:c.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT	XP_024304728.1:n.1062+361_1062+362insAGCTTCCTATGAT