Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312364G>T | CA2624070024 | RPGRIP1 | c.1078-69G>T (n.1078-69G>T) c.997-69G>T (n.997-69G>T) c.1045-69G>T (n.1045-69G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312365G>A | CA2624070025 | RPGRIP1 | c.1078-68G>A (n.1078-68G>A) c.997-68G>A (n.997-68G>A) c.1045-68G>A (n.1045-68G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312366del | CA2575475899 | RPGRIP1 | c.1078-67del (n.1078-67del) c.997-67del (n.997-67del) c.1045-67del (n.1045-67del) | |
14 | g.21312366A>T | CA2800816076 | RPGRIP1 | c.1078-67A>T (n.1078-67A>T) c.997-67A>T (n.997-67A>T) c.1045-67A>T (n.1045-67A>T) | |
14 | g.21312367C>A | CA2575475901 | RPGRIP1 | c.1078-66C>A (n.1078-66C>A) c.997-66C>A (n.997-66C>A) c.1045-66C>A (n.1045-66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312367_21312368delinsCA | CA2122452779 | RPGRIP1 | c.1078-66_1078-65delinsCA (n.1078-66_1078-65delinsCA) c.997-66_997-65delinsCA (n.997-66_997-65delinsCA) c.1045-66_1045-65delinsCA (n.1045-66_1045-65delinsCA) | |
14 | g.21312367_21312369delinsCAG | CA2122452780 | RPGRIP1 | c.1078-66_1078-64delinsCAG (n.1078-66_1078-64delinsCAG) c.997-66_997-64delinsCAG (n.997-66_997-64delinsCAG) c.1045-66_1045-64delinsCAG (n.1045-66_1045-64delinsCAG) | |
14 | g.21312368del | CA2122452782 | RPGRIP1 | c.1078-65del (n.1078-65del) c.997-65del (n.997-65del) c.1045-65del (n.1045-65del) | dbSNP |
14 | g.21312368A= | CA2122452781 | RPGRIP1 | c.1078-65A= (n.1078-65A=) c.997-65A= (n.997-65A=) c.1045-65A= (n.1045-65A=) | |
14 | g.21312368A>G | CA960927375 | RPGRIP1 | c.1078-65A>G (n.1078-65A>G) c.997-65A>G (n.997-65A>G) c.1045-65A>G (n.1045-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312368A>T | CA2575475904 | RPGRIP1 | c.1078-65A>T (n.1078-65A>T) c.997-65A>T (n.997-65A>T) c.1045-65A>T (n.1045-65A>T) | |
14 | g.21312368dup | CA2624070026 | RPGRIP1 | c.1078-65dup (n.1078-65dup) c.997-65dup (n.997-65dup) c.1045-65dup (n.1045-65dup) | gnomAD v4 |
14 | g.21312368_21312369del | CA960927359 | RPGRIP1 | c.1078-65_1078-64del (n.1078-65_1078-64del) c.997-65_997-64del (n.997-65_997-64del) c.1045-65_1045-64del (n.1045-65_1045-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312369G>T | CA2575475906 | RPGRIP1 | c.1078-64G>T (n.1078-64G>T) c.997-64G>T (n.997-64G>T) c.1045-64G>T (n.1045-64G>T) | |
14 | g.21312372del | CA2624070027 | RPGRIP1 | c.1078-61del (n.1078-61del) c.997-61del (n.997-61del) c.1045-61del (n.1045-61del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312370G>A | CA2624070028 | RPGRIP1 | c.1078-63G>A (n.1078-63G>A) c.997-63G>A (n.997-63G>A) c.1045-63G>A (n.1045-63G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312371G>A | CA2122452783 | RPGRIP1 | c.1078-62G>A (n.1078-62G>A) c.997-62G>A (n.997-62G>A) c.1045-62G>A (n.1045-62G>A) | dbSNP |
14 | g.21312371G= | CA2122452784 | RPGRIP1 | c.1078-62G= (n.1078-62G=) c.997-62G= (n.997-62G=) c.1045-62G= (n.1045-62G=) | |
14 | g.21312371G>T | CA2575475907 | RPGRIP1 | c.1078-62G>T (n.1078-62G>T) c.997-62G>T (n.997-62G>T) c.1045-62G>T (n.1045-62G>T) | |
14 | g.21312372G>A | CA2122452786 | RPGRIP1 | c.1078-61G>A (n.1078-61G>A) c.997-61G>A (n.997-61G>A) c.1045-61G>A (n.1045-61G>A) | dbSNP |
14 | g.21312372G= | CA2122452785 | RPGRIP1 | c.1078-61G= (n.1078-61G=) c.997-61G= (n.997-61G=) c.1045-61G= (n.1045-61G=) | |
14 | g.21312374A>C | CA2624070029 | RPGRIP1 | c.1078-59A>C (n.1078-59A>C) c.997-59A>C (n.997-59A>C) c.1045-59A>C (n.1045-59A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312376T>A | CA2624070030 | RPGRIP1 | c.1078-57T>A (n.1078-57T>A) c.997-57T>A (n.997-57T>A) c.1045-57T>A (n.1045-57T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312376T>C | CA2624070031 | RPGRIP1 | c.1078-57T>C (n.1078-57T>C) c.997-57T>C (n.997-57T>C) c.1045-57T>C (n.1045-57T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312377C>A | CA2624070032 | RPGRIP1 | c.1078-56C>A (n.1078-56C>A) c.997-56C>A (n.997-56C>A) c.1045-56C>A (n.1045-56C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312378C>A | CA2624070033 | RPGRIP1 | c.1078-55C>A (n.1078-55C>A) c.997-55C>A (n.997-55C>A) c.1045-55C>A (n.1045-55C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312379T>C | CA257501569 | RPGRIP1 | c.1078-54T>C (n.1078-54T>C) c.997-54T>C (n.997-54T>C) c.1045-54T>C (n.1045-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312379T= | CA2122452787 | RPGRIP1 | c.1078-54T= (n.1078-54T=) c.997-54T= (n.997-54T=) c.1045-54T= (n.1045-54T=) | |
14 | g.21312380G>A | CA2624070034 | RPGRIP1 | c.1078-53G>A (n.1078-53G>A) c.997-53G>A (n.997-53G>A) c.1045-53G>A (n.1045-53G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312381T>C | CA257501571 | RPGRIP1 | c.1078-52T>C (n.1078-52T>C) c.997-52T>C (n.997-52T>C) c.1045-52T>C (n.1045-52T>C) | dbSNP |
14 | g.21312381T= | CA2122452788 | RPGRIP1 | c.1078-52T= (n.1078-52T=) c.997-52T= (n.997-52T=) c.1045-52T= (n.1045-52T=) | |
14 | g.21312382G= | CA2122452789 | RPGRIP1 | c.1078-51G= (n.1078-51G=) c.997-51G= (n.997-51G=) c.1045-51G= (n.1045-51G=) | |
14 | g.21312382G>T | CA960927379 | RPGRIP1 | c.1078-51G>T (n.1078-51G>T) c.997-51G>T (n.997-51G>T) c.1045-51G>T (n.1045-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312383C>A | CA2575475910 | RPGRIP1 | c.1078-50C>A (n.1078-50C>A) c.997-50C>A (n.997-50C>A) c.1045-50C>A (n.1045-50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312383C>T | CA2624070035 | RPGRIP1 | c.1078-50C>T (n.1078-50C>T) c.997-50C>T (n.997-50C>T) c.1045-50C>T (n.1045-50C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312385G>A | CA2624070036 | RPGRIP1 | c.1078-48G>A (n.1078-48G>A) c.997-48G>A (n.997-48G>A) c.1045-48G>A (n.1045-48G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312385G>T | CA2624070037 | RPGRIP1 | c.1078-48G>T (n.1078-48G>T) c.997-48G>T (n.997-48G>T) c.1045-48G>T (n.1045-48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312386G>T | CA2624070038 | RPGRIP1 | c.1078-47G>T (n.1078-47G>T) c.997-47G>T (n.997-47G>T) c.1045-47G>T (n.1045-47G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312387G>A | CA2624070039 | RPGRIP1 | c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) c.997-46G>A (n.997-46G>A) c.1045-46G>A (n.1045-46G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312387G>C | CA960927384 | RPGRIP1 | c.1078-46G>C (n.1078-46G>C) c.997-46G>C (n.997-46G>C) c.1045-46G>C (n.1045-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312387G= | CA2122452790 | RPGRIP1 | c.1078-46G= (n.1078-46G=) c.997-46G= (n.997-46G=) c.1045-46G= (n.1045-46G=) | |
14 | g.21312387G>T | CA2624070040 | RPGRIP1 | c.1078-46G>T (n.1078-46G>T) c.997-46G>T (n.997-46G>T) c.1045-46G>T (n.1045-46G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312388G>A | CA2122452792 | RPGRIP1 | c.1078-45G>A (n.1078-45G>A) c.997-45G>A (n.997-45G>A) c.1045-45G>A (n.1045-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312388G>C | CA7088857 | RPGRIP1 | c.1078-45G>C (n.1078-45G>C) c.997-45G>C (n.997-45G>C) c.1045-45G>C (n.1045-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312388G= | CA2122452793 | RPGRIP1 | c.1078-45G= (n.1078-45G=) c.997-45G= (n.997-45G=) c.1045-45G= (n.1045-45G=) | |
14 | g.21312388G>T | CA7088858 | RPGRIP1 | c.1078-45G>T (n.1078-45G>T) c.997-45G>T (n.997-45G>T) c.1045-45G>T (n.1045-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312390A= | CA2122452794 | RPGRIP1 | c.1078-43A= (n.1078-43A=) c.997-43A= (n.997-43A=) c.1045-43A= (n.1045-43A=) | |
14 | g.21312390A>C | CA2122452795 | RPGRIP1 | c.1078-43A>C (n.1078-43A>C) c.997-43A>C (n.997-43A>C) c.1045-43A>C (n.1045-43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312390A>G | CA612371586 | RPGRIP1 | c.1078-43A>G (n.1078-43A>G) c.997-43A>G (n.997-43A>G) c.1045-43A>G (n.1045-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312391T>C | CA2624070041 | RPGRIP1 | c.1078-42T>C (n.1078-42T>C) c.997-42T>C (n.997-42T>C) c.1045-42T>C (n.1045-42T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312392A>G | CA2575475911 | RPGRIP1 | c.1078-41A>G (n.1078-41A>G) c.997-41A>G (n.997-41A>G) c.1045-41A>G (n.1045-41A>G) | |
14 | g.21312393G= | CA2122452796 | RPGRIP1 | c.1078-40G= (n.1078-40G=) c.997-40G= (n.997-40G=) c.1045-40G= (n.1045-40G=) | |
14 | g.21312393G>T | CA612371588 | RPGRIP1 | c.1078-40G>T (n.1078-40G>T) c.997-40G>T (n.997-40G>T) c.1045-40G>T (n.1045-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312394A= | CA2122452797 | RPGRIP1 | c.1078-39A= (n.1078-39A=) c.997-39A= (n.997-39A=) c.1045-39A= (n.1045-39A=) | |
14 | g.21312394A>G | CA2122452798 | RPGRIP1 | c.1078-39A>G (n.1078-39A>G) c.997-39A>G (n.997-39A>G) c.1045-39A>G (n.1045-39A>G) | dbSNP |
14 | g.21312396T>C | CA2122452800 | RPGRIP1 | c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) c.997-37T>C (n.997-37T>C) c.1045-37T>C (n.1045-37T>C) | dbSNP |
14 | g.21312396T= | CA2122452799 | RPGRIP1 | c.1078-37T= (n.1078-37T=) c.997-37T= (n.997-37T=) c.1045-37T= (n.1045-37T=) | |
14 | g.21312399A>T | CA2575475912 | RPGRIP1 | c.1078-34A>T (n.1078-34A>T) c.997-34A>T (n.997-34A>T) c.1045-34A>T (n.1045-34A>T) | |
14 | g.21312400A= | CA2122452801 | RPGRIP1 | c.1078-33A= (n.1078-33A=) c.997-33A= (n.997-33A=) c.1045-33A= (n.1045-33A=) | |
14 | g.21312400A>G | CA2624070042 | RPGRIP1 | c.1078-33A>G (n.1078-33A>G) c.997-33A>G (n.997-33A>G) c.1045-33A>G (n.1045-33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312400A>T | CA704074019 | RPGRIP1 | c.1078-33A>T (n.1078-33A>T) c.997-33A>T (n.997-33A>T) c.1045-33A>T (n.1045-33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312401C>A | CA2624070043 | RPGRIP1 | c.1078-32C>A (n.1078-32C>A) c.997-32C>A (n.997-32C>A) c.1045-32C>A (n.1045-32C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312402A= | CA2122452803 | RPGRIP1 | c.1078-31A= (n.1078-31A=) c.997-31A= (n.997-31A=) c.1045-31A= (n.1045-31A=) | |
14 | g.21312402A>G | CA612371589 | RPGRIP1 | c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) c.997-31A>G (n.997-31A>G) c.1045-31A>G (n.1045-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312406dup | CA612371590 | RPGRIP1 | c.1078-27dup (n.1078-27dup) c.997-27dup (n.997-27dup) c.1045-27dup (n.1045-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312406del | CA2624070044 | RPGRIP1 | c.1078-27del (n.1078-27del) c.997-27del (n.997-27del) c.1045-27del (n.1045-27del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312405T>C | CA2624070045 | RPGRIP1 | c.1078-28T>C (n.1078-28T>C) c.997-28T>C (n.997-28T>C) c.1045-28T>C (n.1045-28T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312407A>G | CA2624070046 | RPGRIP1 | c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) c.997-26A>G (n.997-26A>G) c.1045-26A>G (n.1045-26A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312408T>C | CA704074024 | RPGRIP1 | c.1078-25T>C (n.1078-25T>C) c.997-25T>C (n.997-25T>C) c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) | dbSNP |
14 | g.21312408T= | CA2122452804 | RPGRIP1 | c.1078-25T= (n.1078-25T=) c.997-25T= (n.997-25T=) c.1045-25T= (n.1045-25T=) | |
14 | g.21312409C>A | CA2624070047 | RPGRIP1 | c.1078-24C>A (n.1078-24C>A) c.997-24C>A (n.997-24C>A) c.1045-24C>A (n.1045-24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312409C>T | CA2624070048 | RPGRIP1 | c.1078-24C>T (n.1078-24C>T) c.997-24C>T (n.997-24C>T) c.1045-24C>T (n.1045-24C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312410T>C | CA2624070049 | RPGRIP1 | c.1078-23T>C (n.1078-23T>C) c.997-23T>C (n.997-23T>C) c.1045-23T>C (n.1045-23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312411C>A | CA2624070050 | RPGRIP1 | c.1078-22C>A (n.1078-22C>A) c.997-22C>A (n.997-22C>A) c.1045-22C>A (n.1045-22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312411C= | CA2122452805 | RPGRIP1 | c.1078-22C= (n.1078-22C=) c.997-22C= (n.997-22C=) c.1045-22C= (n.1045-22C=) | |
14 | g.21312411C>T | CA2624070051 | RPGRIP1 | c.1078-22C>T (n.1078-22C>T) c.997-22C>T (n.997-22C>T) c.1045-22C>T (n.1045-22C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312411_21312412del | CA2575475914 | RPGRIP1 | c.1078-22_1078-21del (n.1078-22_1078-21del) c.997-22_997-21del (n.997-22_997-21del) c.1045-22_1045-21del (n.1045-22_1045-21del) | |
14 | g.21312412A>G | CA2624070052 | RPGRIP1 | c.1078-21A>G (n.1078-21A>G) c.997-21A>G (n.997-21A>G) c.1045-21A>G (n.1045-21A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312413_21312414insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA | CA960927388 | RPGRIP1 | c.1078-20_1078-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA (n.1078-20_1078-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA) c.997-20_997-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA (n.997-20_997-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA) c.1045-20_1045-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA (n.1045-20_1045-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312413A>G | CA2624070053 | RPGRIP1 | c.1078-20A>G (n.1078-20A>G) c.997-20A>G (n.997-20A>G) c.1045-20A>G (n.1045-20A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312414G>C | CA2800816080 | RPGRIP1 | c.1078-19G>C (n.1078-19G>C) c.997-19G>C (n.997-19G>C) c.1045-19G>C (n.1045-19G>C) | |
14 | g.21312416dup | CA2840281305 | RPGRIP1 | c.1078-17dup (n.1078-17dup) c.997-17dup (n.997-17dup) c.1045-17dup (n.1045-17dup) | |
14 | g.21312415G>A | CA960927389 | RPGRIP1 | c.1078-18G>A (n.1078-18G>A) c.997-18G>A (n.997-18G>A) c.1045-18G>A (n.1045-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312415G= | CA2122452807 | RPGRIP1 | c.1078-18G= (n.1078-18G=) c.997-18G= (n.997-18G=) c.1045-18G= (n.1045-18G=) | |
14 | g.21312415G>T | CA2571676705 | RPGRIP1 | c.1078-18G>T (n.1078-18G>T) c.997-18G>T (n.997-18G>T) c.1045-18G>T (n.1045-18G>T) | |
14 | g.21312416G>A | CA2624070054 | RPGRIP1 | c.1078-17G>A (n.1078-17G>A) c.997-17G>A (n.997-17G>A) c.1045-17G>A (n.1045-17G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312416G= | CA2122452808 | RPGRIP1 | c.1078-17G= (n.1078-17G=) c.997-17G= (n.997-17G=) c.1045-17G= (n.1045-17G=) | |
14 | g.21312416G>T | CA7088859 | RPGRIP1 | c.1078-17G>T (n.1078-17G>T) c.997-17G>T (n.997-17G>T) c.1045-17G>T (n.1045-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312417C>A | CA2624070055 | RPGRIP1 | c.1078-16C>A (n.1078-16C>A) c.997-16C>A (n.997-16C>A) c.1045-16C>A (n.1045-16C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312417C= | CA2122452809 | RPGRIP1 | c.1078-16C= (n.1078-16C=) c.997-16C= (n.997-16C=) c.1045-16C= (n.1045-16C=) | |
14 | g.21312417C>T | CA7088860 | RPGRIP1 | c.1078-16C>T (n.1078-16C>T) c.997-16C>T (n.997-16C>T) c.1045-16C>T (n.1045-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312417_21312418insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG | CA2516004566 | RPGRIP1 | c.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG (n.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG) c.997-16_997-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG (n.997-16_997-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG) c.1045-16_1045-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG (n.1045-16_1045-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG) | |
14 | g.21312418T>C | CA2624070056 | RPGRIP1 | c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) c.997-15T>C (n.997-15T>C) c.1045-15T>C (n.1045-15T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312419A= | CA2122452810 | RPGRIP1 | c.1078-14A= (n.1078-14A=) c.997-14A= (n.997-14A=) c.1045-14A= (n.1045-14A=) | |
14 | g.21312419A>G | CA612371595 | RPGRIP1 | c.1078-14A>G (n.1078-14A>G) c.997-14A>G (n.997-14A>G) c.1045-14A>G (n.1045-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312420C>A | CA2624070057 | RPGRIP1 | c.1078-13C>A (n.1078-13C>A) c.997-13C>A (n.997-13C>A) c.1045-13C>A (n.1045-13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312421T>C | CA2624070058 | RPGRIP1 | c.1078-12T>C (n.1078-12T>C) c.997-12T>C (n.997-12T>C) c.1045-12T>C (n.1045-12T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312422A= | CA2122452812 | RPGRIP1 | c.1078-11A= (n.1078-11A=) c.997-11A= (n.997-11A=) c.1045-11A= (n.1045-11A=) | |
14 | g.21312422A>G | CA7088861 | RPGRIP1 | c.1078-11A>G (n.1078-11A>G) c.997-11A>G (n.997-11A>G) c.1045-11A>G (n.1045-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312422_21312426delinsATCAC | CA2122452813 | RPGRIP1 | c.1078-11_1078-7delinsATCAC (n.1078-11_1078-7delinsATCAC) c.997-11_997-7delinsATCAC (n.997-11_997-7delinsATCAC) c.1045-11_1045-7delinsATCAC (n.1045-11_1045-7delinsATCAC) | |
14 | g.21312425_21312428del | CA7088862 | RPGRIP1 | c.1078-8_1078-5del (n.1078-8_1078-5del) c.997-8_997-5del (n.997-8_997-5del) c.1045-8_1045-5del (n.1045-8_1045-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312424C>A | CA7088863 | RPGRIP1 | c.1078-9C>A (n.1078-9C>A) c.997-9C>A (n.997-9C>A) c.1045-9C>A (n.1045-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312424C= | CA2122452815 | RPGRIP1 | c.1078-9C= (n.1078-9C=) c.997-9C= (n.997-9C=) c.1045-9C= (n.1045-9C=) | |
14 | g.21312426C>A | CA2624070059 | RPGRIP1 | c.1078-7C>A (n.1078-7C>A) c.997-7C>A (n.997-7C>A) c.1045-7C>A (n.1045-7C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312426C= | CA2122452817 | RPGRIP1 | c.1078-7C= (n.1078-7C=) c.997-7C= (n.997-7C=) c.1045-7C= (n.1045-7C=) | |
14 | g.21312426C>T | CA612371608 | RPGRIP1 | c.1078-7C>T (n.1078-7C>T) c.997-7C>T (n.997-7C>T) c.1045-7C>T (n.1045-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312427T>C | CA704074035 | RPGRIP1 | c.1078-6T>C (n.1078-6T>C) c.997-6T>C (n.997-6T>C) c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312427T= | CA2122452818 | RPGRIP1 | c.1078-6T= (n.1078-6T=) c.997-6T= (n.997-6T=) c.1045-6T= (n.1045-6T=) | |
14 | g.21312428C>A | CA2624070060 | RPGRIP1 | c.1078-5C>A (n.1078-5C>A) c.997-5C>A (n.997-5C>A) c.1045-5C>A (n.1045-5C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312428C>G | CA2624070061 | RPGRIP1 | c.1078-5C>G (n.1078-5C>G) c.997-5C>G (n.997-5C>G) c.1045-5C>G (n.1045-5C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21312429T>G | CA7088864 | RPGRIP1 | c.1078-4T>G (n.1078-4T>G) c.997-4T>G (n.997-4T>G) c.1045-4T>G (n.1045-4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312429T= | CA2122452820 | RPGRIP1 | c.1078-4T= (n.1078-4T=) c.997-4T= (n.997-4T=) c.1045-4T= (n.1045-4T=) | |
14 | g.21312430T>C | CA2624070063 | RPGRIP1 | c.1078-3T>C (n.1078-3T>C) c.997-3T>C (n.997-3T>C) c.1045-3T>C (n.1045-3T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312430T>G | CA2624070062 | RPGRIP1 | c.1078-3T>G (n.1078-3T>G) c.997-3T>G (n.997-3T>G) c.1045-3T>G (n.1045-3T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312431A>C | CA388862669 | RPGRIP1 | c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) | |
14 | g.21312431A>G | CA388862671 | RPGRIP1 | c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) | |
14 | g.21312431A>T | CA388862672 | RPGRIP1 | c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) | |
14 | g.21312432G>A | CA7088865 | RPGRIP1 | c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312432G>C | CA388862675 | RPGRIP1 | c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) | |
14 | g.21312432G= | CA2122452823 | RPGRIP1 | c.1078-1G= (n.1078-1G=) c.997-1G= (n.997-1G=) c.1045-1G= (n.1045-1G=) | |
14 | g.21312432G>T | CA388862677 | RPGRIP1 | c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) | |
14 | g.21312433T>A | CA388862678 | RPGRIP1 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) | |
14 | g.21312433T>C | CA388862680 | RPGRIP1 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) | |
14 | g.21312433T>G | CA388862682 | RPGRIP1 | c.1078T>G (p.Phe360Val) c.997T>G (p.Phe333Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) | |
14 | g.21312433_21312435dup | CA960927398 | RPGRIP1 | c.1078_1080dup (p.Phe360_Gln361insPhe) c.997_999dup (p.Phe333_Gln334insPhe) c.1045_1047dup (p.Phe349_Gln350insPhe) | dbSNP |
14 | g.21312434T>A | CA388862684 | RPGRIP1 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) | |
14 | g.21312434T>C | CA388862687 | RPGRIP1 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) | |
14 | g.21312434T>G | CA388862685 | RPGRIP1 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) | |
14 | g.21312435T>A | CA388862689 | RPGRIP1 | c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.999T>A (p.Phe333Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) | |
14 | g.21312435T>C | CA484991084 | RPGRIP1 | c.1080T>C (p.Phe360=) c.999T>C (p.Phe333=) c.1047T>C (p.Phe349=) | |
14 | g.21312435T>G | CA388862690 | RPGRIP1 | c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.999T>G (p.Phe333Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) | |
14 | g.21312436C>A | CA388862691 | RPGRIP1 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.21312436C>G | CA388862692 | RPGRIP1 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) | |
14 | g.21312436C>T | CA388862694 | RPGRIP1 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) | |
14 | g.21312437A>C | CA388862696 | RPGRIP1 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) | |
14 | g.21312437A>G | CA388862698 | RPGRIP1 | c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.21312437A>T | CA388862699 | RPGRIP1 | c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) | |
14 | g.21312437_21312447del | CA2624070064 | RPGRIP1 | c.1082_1092del (p.Gln361ArgfsTer12) c.1001_1011del (p.Gln334ArgfsTer12) c.1049_1059del (p.Gln350ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
14 | g.21312438G>A | CA484991085 | RPGRIP1 | c.1083G>A (p.Gln361=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.1050G>A (p.Gln350=) | gnomAD v4 |
14 | g.21312438G>C | CA388862701 | RPGRIP1 | c.1083G>C (p.Gln361His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.1050G>C (p.Gln350His) | |
14 | g.21312438G>T | CA388862703 | RPGRIP1 | c.1083G>T (p.Gln361His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.1050G>T (p.Gln350His) | |
14 | g.21312438_21312442delinsGGAGA | CA2122452826 | RPGRIP1 | c.1083_1087delinsGGAGA (p.Gln361=) c.1002_1006delinsGGAGA (p.Gln334=) c.1050_1054delinsGGAGA (p.Gln350=) | |
14 | g.21312439G>A | CA388862706 | RPGRIP1 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21312439G>C | CA388862707 | RPGRIP1 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
14 | g.21312439G>T | CA388862705 | RPGRIP1 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.21312444_21312445dup | CA2580616548 | RPGRIP1 | c.1089_1090dup (p.Val364GlufsTer12) c.1008_1009dup (p.Val337GlufsTer12) c.1056_1057dup (p.Val353GlufsTer12) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21312442_21312445del | CA7088866 | RPGRIP1 | c.1087_1090del (p.Arg363LeufsTer11) c.1006_1009del (p.Arg336LeufsTer11) c.1054_1057del (p.Arg352LeufsTer11) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312440A= | CA2122452828 | RPGRIP1 | c.1085A= (p.Glu362=) c.1004A= (p.Glu335=) c.1052A= (p.Glu351=) | |
14 | g.21312440A>C | CA388862708 | RPGRIP1 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) | |
14 | g.21312440A>G | CA388862710 | RPGRIP1 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312440A>T | CA388862712 | RPGRIP1 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) | |
14 | g.21312441G>A | CA484991091 | RPGRIP1 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.1005G>A (p.Glu335=) c.1053G>A (p.Glu351=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312441G>C | CA388862714 | RPGRIP1 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) | |
14 | g.21312441G= | CA2122452829 | RPGRIP1 | c.1086G= (p.Glu362=) c.1005G= (p.Glu335=) c.1053G= (p.Glu351=) | |
14 | g.21312441G>T | CA388862715 | RPGRIP1 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) | |
14 | g.21312442A= | CA2122452831 | RPGRIP1 | c.1087A= (p.Arg363=) c.1006A= (p.Arg336=) c.1054A= (p.Arg352=) | |
14 | g.21312442A>C | CA257501591 | RPGRIP1 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.1054A>C (p.Arg352=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312442A>G | CA388862717 | RPGRIP1 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) | |
14 | g.21312442A>T | CA388862719 | RPGRIP1 | c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) | |
14 | g.21312443G>A | CA388862721 | RPGRIP1 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) | |
14 | g.21312443G>C | CA388862722 | RPGRIP1 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.21312443G>T | CA388862724 | RPGRIP1 | c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.21312444A>C | CA388862726 | RPGRIP1 | c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.1008A>C (p.Arg336Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) | |
14 | g.21312444A>G | CA484991095 | RPGRIP1 | c.1089A>G (p.Arg363=) c.1008A>G (p.Arg336=) c.1056A>G (p.Arg352=) | gnomAD v4 |
14 | g.21312444A>T | CA388862727 | RPGRIP1 | c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) | |
14 | g.21312445G>A | CA388862733 | RPGRIP1 | c.1090G>A (p.Val364Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) | |
14 | g.21312445G>C | CA388862731 | RPGRIP1 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) | |
14 | g.21312445G>T | CA388862729 | RPGRIP1 | c.1090G>T (p.Val364Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) | |
14 | g.21312446T>A | CA7088867 | RPGRIP1 | c.1091T>A (p.Val364Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312446T>C | CA388862735 | RPGRIP1 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) | |
14 | g.21312446T>G | CA388862737 | RPGRIP1 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
14 | g.21312446T= | CA2122452833 | RPGRIP1 | c.1091T= (p.Val364=) c.1010T= (p.Val337=) c.1058T= (p.Val353=) | |
14 | g.21312447T>A | CA484991101 | RPGRIP1 | c.1092T>A (p.Val364=) c.1011T>A (p.Val337=) c.1059T>A (p.Val353=) | |
14 | g.21312447T>C | CA484991102 | RPGRIP1 | c.1092T>C (p.Val364=) c.1011T>C (p.Val337=) c.1059T>C (p.Val353=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21312447T>G | CA484991104 | RPGRIP1 | c.1092T>G (p.Val364=) c.1011T>G (p.Val337=) c.1059T>G (p.Val353=) | |
14 | g.21312448G>A | CA388862739 | RPGRIP1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.21312448G>C | CA388862740 | RPGRIP1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) | |
14 | g.21312448G>T | CA388862742 | RPGRIP1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) | |
14 | g.21312449A>C | CA388862744 | RPGRIP1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) | |
14 | g.21312449A>G | CA388862745 | RPGRIP1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) | |
14 | g.21312449A>T | CA388862747 | RPGRIP1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) | |
14 | g.21312451_21312471del | CA2624070065 | RPGRIP1 | c.1096_1116del (p.Asp366_Lys372del) c.1015_1035del (p.Asp339_Lys345del) c.1063_1083del (p.Asp355_Lys361del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312450A>C | CA388862748 | RPGRIP1 | c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) | |
14 | g.21312450A>G | CA484991109 | RPGRIP1 | c.1095A>G (p.Glu365=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.1062A>G (p.Glu354=) | |
14 | g.21312450A>T | CA388862750 | RPGRIP1 | c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) | |
14 | g.21312451G>A | CA388862752 | RPGRIP1 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) | |
14 | g.21312451G>C | CA388862754 | RPGRIP1 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.1063G>C (p.Asp355His) | |
14 | g.21312451G>T | CA388862755 | RPGRIP1 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) | COSMIC |
14 | g.21312452A>C | CA388862759 | RPGRIP1 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) | |
14 | g.21312452A>G | CA388862760 | RPGRIP1 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) | |
14 | g.21312452A>T | CA388862757 | RPGRIP1 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) | |
14 | g.21312453T>A | CA388862762 | RPGRIP1 | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) | |
14 | g.21312453T>C | CA484991114 | RPGRIP1 | c.1098T>C (p.Asp366=) c.1017T>C (p.Asp339=) c.1065T>C (p.Asp355=) | |
14 | g.21312453T>G | CA388862764 | RPGRIP1 | c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) | |
14 | g.21312454T>A | CA388862765 | RPGRIP1 | c.1099T>A (p.Leu367Met) c.1018T>A (p.Leu340Met) c.1066T>A (p.Leu356Met) | |
14 | g.21312454T>C | CA257501593 | RPGRIP1 | c.1099T>C (p.Leu367=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.1066T>C (p.Leu356=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312454T>G | CA7088868 | RPGRIP1 | c.1099T>G (p.Leu367Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312454T= | CA2122452835 | RPGRIP1 | c.1099T= (p.Leu367=) c.1018T= (p.Leu340=) c.1066T= (p.Leu356=) | |
14 | g.21312455T>A | CA388862768 | RPGRIP1 | c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) | |
14 | g.21312455T>C | CA388862770 | RPGRIP1 | c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) | |
14 | g.21312455T>G | CA388862771 | RPGRIP1 | c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.1067T>G (p.Leu356Trp) | |
14 | g.21312456G>A | CA484991121 | RPGRIP1 | c.1101G>A (p.Leu367=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.1068G>A (p.Leu356=) | |
14 | g.21312456G>C | CA388862773 | RPGRIP1 | c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.1068G>C (p.Leu356Phe) | |
14 | g.21312456G>T | CA388862774 | RPGRIP1 | c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) | |
14 | g.21312457G>A | CA388862776 | RPGRIP1 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) | |
14 | g.21312457G>C | CA388862777 | RPGRIP1 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) | |
14 | g.21312457G>T | CA388862778 | RPGRIP1 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) | |
14 | g.21312457_21312458delinsGA | CA2122452838 | RPGRIP1 | c.1102_1103delinsGA (p.Glu368=) c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=) c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) | |
14 | g.21312458A= | CA2122452842 | RPGRIP1 | c.1103A= (p.Glu368=) c.1022A= (p.Glu341=) c.1070A= (p.Glu357=) | |
14 | g.21312458A>C | CA388862783 | RPGRIP1 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) | |
14 | g.21312458A>G | CA7088869 | RPGRIP1 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312458A>T | CA388862782 | RPGRIP1 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) | |
14 | g.21312462del | CA227902 | RPGRIP1 | c.1107del (p.Glu370AsnfsTer5) c.1026del (p.Glu343AsnfsTer5) c.1074del (p.Glu359AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312459A>C | CA388862785 | RPGRIP1 | c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) | |
14 | g.21312459A>G | CA484991127 | RPGRIP1 | c.1104A>G (p.Glu368=) c.1023A>G (p.Glu341=) c.1071A>G (p.Glu357=) | |
14 | g.21312459A>T | CA388862787 | RPGRIP1 | c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) | |
14 | g.21312460A= | CA2122452843 | RPGRIP1 | c.1105A= (p.Lys369=) c.1024A= (p.Lys342=) c.1072A= (p.Lys358=) | |
14 | g.21312460A>C | CA388862789 | RPGRIP1 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) | |
14 | g.21312460A>G | CA7088870 | RPGRIP1 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312460A>T | CA388862791 | RPGRIP1 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) | |
14 | g.21312461A>C | CA388862793 | RPGRIP1 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) | |
14 | g.21312461A>G | CA388862794 | RPGRIP1 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) | |
14 | g.21312461A>T | CA388862796 | RPGRIP1 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) | |
14 | g.21312462A>C | CA388862797 | RPGRIP1 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) | |
14 | g.21312462A>G | CA484991132 | RPGRIP1 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.1026A>G (p.Lys342=) c.1074A>G (p.Lys358=) | ClinVar |
14 | g.21312462A>T | CA388862799 | RPGRIP1 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) | |
14 | g.21312463G>A | CA388862803 | RPGRIP1 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.21312463G>C | CA7088871 | RPGRIP1 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312463G= | CA2122452844 | RPGRIP1 | c.1108G= (p.Glu370=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1075G= (p.Glu359=) | |
14 | g.21312463G>T | CA388862801 | RPGRIP1 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.21312464A>C | CA388862804 | RPGRIP1 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) | |
14 | g.21312464A>G | CA388862807 | RPGRIP1 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) | |
14 | g.21312464A>T | CA388862806 | RPGRIP1 | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) |