Canonical Allele Identifier: CA2516004566

Gene: RPGRIP1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000014.9:g.21312417_21312418insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG , CM000676.2:g.21312417_21312418insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG	GRCh38
NC_000014.8:g.21780576_21780577insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG , CM000676.1:g.21780576_21780577insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG	GRCh37
NC_000014.7:g.20850416_20850417insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG	NCBI36
NG_008933.1:g.29441_29442insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000400017.7:c.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG MANE Select	ENSP00000382895.2:n.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACC...
ENST00000400017.6:c.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG	ENSP00000382895.2:n.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACC...
ENST00000556336.5:c.997-16_997-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG	ENSP00000450445.1:n.997-16_997-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCAT...
ENST00000557771.5:c.997-16_997-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG	ENSP00000451219.1:n.997-16_997-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCAT...
NM_020366.3:c.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG	NP_065099.3:n.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAAT...
XM_011536983.1:c.1045-16_1045-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG	XP_011535285.1:n.1045-16_1045-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATG...
NM_020366.4:c.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG MANE Select	NP_065099.3:n.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAAT...