Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.212883398T>A | CA344792224 | FLVCR1 | c.1052T>A (p.Val351Asp) c.448T>A n.277T>A n.1226T>A n.1353T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883398T>C | CA344792223 | FLVCR1 | c.1052T>C (p.Val351Ala) c.448T>C n.277T>C n.1226T>C n.1353T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883398T>G | CA344792222 | FLVCR1 | c.1052T>G (p.Val351Gly) c.448T>G n.277T>G n.1226T>G n.1353T>G | |
1 | g.212883399C>A | CA423300476 | FLVCR1 | c.1053C>A (p.Val351=) c.449C>A n.278C>A n.1227C>A n.1354C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883399C>G | CA423300477 | FLVCR1 | c.1053C>G (p.Val351=) c.449C>G n.278C>G n.1227C>G n.1354C>G | |
1 | g.212883399C>T | CA423300478 | FLVCR1 | c.1053C>T (p.Val351=) c.449C>T n.278C>T n.1227C>T n.1354C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883400T>A | CA344792225 | FLVCR1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.450T>A n.279T>A n.1228T>A n.1355T>A | |
1 | g.212883400T>C | CA344792227 | FLVCR1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.450T>C n.279T>C n.1228T>C n.1355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883400T>G | CA344792226 | FLVCR1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.450T>G n.279T>G n.1228T>G n.1355T>G | |
1 | g.212883400T= | CA2485643398 | FLVCR1 | c.1054T= (p.Ser352=) c.450T= n.279T= n.1228T= n.1355T= | |
1 | g.212883401C>A | CA344792228 | FLVCR1 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.451C>A n.280C>A n.1229C>A n.1356C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883401C>G | CA344792229 | FLVCR1 | c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.451C>G n.280C>G n.1229C>G n.1356C>G | |
1 | g.212883401C>T | CA344792230 | FLVCR1 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.451C>T n.280C>T n.1229C>T n.1356C>T | |
1 | g.212883402A>C | CA423300480 | FLVCR1 | c.1056A>C (p.Ser352=) c.452A>C n.281A>C n.1230A>C n.1357A>C | |
1 | g.212883402A>G | CA423300481 | FLVCR1 | c.1056A>G (p.Ser352=) c.452A>G n.281A>G n.1230A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883402A>T | CA423300479 | FLVCR1 | c.1056A>T (p.Ser352=) c.452A>T n.281A>T n.1230A>T n.1357A>T | |
1 | g.212883403A= | CA2485643399 | FLVCR1 | c.1057A= (p.Thr353=) c.453A= n.282A= n.1231A= n.1358A= | |
1 | g.212883403A>C | CA344792231 | FLVCR1 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.453A>C n.282A>C n.1231A>C n.1358A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883403A>G | CA1386036 | FLVCR1 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.453A>G n.282A>G n.1231A>G n.1358A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883403A>T | CA344792232 | FLVCR1 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.453A>T n.282A>T n.1231A>T n.1358A>T | |
1 | g.212883404C>A | CA344792233 | FLVCR1 | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.454C>A n.283C>A n.1232C>A n.1359C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883404C= | CA1143881382 | FLVCR1 | c.1058C= (p.Thr353=) c.454C= n.283C= n.1232C= n.1359C= | |
1 | g.212883404C>G | CA344792234 | FLVCR1 | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.454C>G n.283C>G n.1232C>G n.1359C>G | |
1 | g.212883404C>T | CA1386037 | FLVCR1 | c.1058C>T (p.Thr353Met) c.454C>T n.283C>T n.1232C>T n.1359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883405G>A | CA1386038 | FLVCR1 | c.1059G>A (p.Thr353=) c.455G>A n.284G>A n.1233G>A n.1360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883405G>C | CA423300483 | FLVCR1 | c.1059G>C (p.Thr353=) c.455G>C n.284G>C n.1233G>C n.1360G>C | |
1 | g.212883405G= | CA1146009031 | FLVCR1 | c.1059G= (p.Thr353=) c.455G= n.284G= n.1233G= n.1360G= | |
1 | g.212883405G>T | CA423300482 | FLVCR1 | c.1059G>T (p.Thr353=) c.455G>T n.284G>T n.1233G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883406T>A | CA344792235 | FLVCR1 | c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.456T>A n.285T>A n.1234T>A n.1361T>A | |
1 | g.212883406T>C | CA423300484 | FLVCR1 | c.1060T>C (p.Leu354=) c.456T>C n.285T>C n.1234T>C n.1361T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883406T>G | CA344792236 | FLVCR1 | c.1060T>G (p.Leu354Val) c.456T>G n.285T>G n.1234T>G n.1361T>G | |
1 | g.212883407T>A | CA344792237 | FLVCR1 | c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.457T>A n.286T>A n.1235T>A n.1362T>A | |
1 | g.212883407T>C | CA344792239 | FLVCR1 | c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.457T>C n.286T>C n.1235T>C n.1362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883407T>G | CA344792238 | FLVCR1 | c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.457T>G n.286T>G n.1235T>G n.1362T>G | |
1 | g.212883407T= | CA2485643400 | FLVCR1 | c.1061T= (p.Leu354=) c.457T= n.286T= n.1235T= n.1362T= | |
1 | g.212883408A= | CA2485643401 | FLVCR1 | c.1062A= (p.Leu354=) c.458A= n.287A= n.1236A= n.1363A= | |
1 | g.212883408A>C | CA344792240 | FLVCR1 | c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.458A>C n.287A>C n.1236A>C n.1363A>C | |
1 | g.212883408A>G | CA1386039 | FLVCR1 | c.1062A>G (p.Leu354=) c.458A>G n.287A>G n.1236A>G n.1363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883408A>T | CA344792241 | FLVCR1 | c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.458A>T n.287A>T n.1236A>T n.1363A>T | |
1 | g.212883409T>A | CA344792242 | FLVCR1 | c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.459T>A n.288T>A n.1T>A n.1237T>A n.1364T>A | |
1 | g.212883409T>C | CA423300485 | FLVCR1 | c.1063T>C (p.Leu355=) c.459T>C n.288T>C n.1T>C n.1237T>C n.1364T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883409T>G | CA344792243 | FLVCR1 | c.1063T>G (p.Leu355Val) c.459T>G n.288T>G n.1T>G n.1237T>G n.1364T>G | |
1 | g.212883409T= | CA2485643402 | FLVCR1 | c.1063T= (p.Leu355=) c.459T= n.288T= n.1T= n.1237T= n.1364T= | |
1 | g.212883410T>A | CA344792244 | FLVCR1 | c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.460T>A n.289T>A n.2T>A n.1238T>A n.1365T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883410T>C | CA344792245 | FLVCR1 | c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.460T>C n.289T>C n.2T>C n.1238T>C n.1365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883410T>G | CA344792246 | FLVCR1 | c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.460T>G n.289T>G n.2T>G n.1238T>G n.1365T>G | |
1 | g.212883410T= | CA2485643403 | FLVCR1 | c.1064T= (p.Leu355=) c.460T= n.289T= n.2T= n.1238T= n.1365T= | |
1 | g.212883411A>C | CA344792247 | FLVCR1 | c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.461A>C n.290A>C n.3A>C n.1239A>C n.1366A>C | |
1 | g.212883411A>G | CA423300486 | FLVCR1 | c.1065A>G (p.Leu355=) c.461A>G n.290A>G n.3A>G n.1239A>G n.1366A>G | |
1 | g.212883411A>T | CA344792248 | FLVCR1 | c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.461A>T n.290A>T n.3A>T n.1239A>T n.1366A>T | |
1 | g.212883413del | CA2574129869 | FLVCR1 | c.1067del (p.Asn356IlefsTer3) c.463del n.292del n.5del n.1241del n.1368del | |
1 | g.212883412A>C | CA344792250 | FLVCR1 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.462A>C n.291A>C n.4A>C n.1240A>C n.1367A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883412A>G | CA344792251 | FLVCR1 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.462A>G n.291A>G n.4A>G n.1240A>G n.1367A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883412A>T | CA344792249 | FLVCR1 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.462A>T n.291A>T n.4A>T n.1240A>T n.1367A>T | |
1 | g.212883413A= | CA2485643404 | FLVCR1 | c.1067A= (p.Asn356=) c.463A= n.292A= n.5A= n.1241A= n.1368A= | |
1 | g.212883413A>C | CA344792252 | FLVCR1 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.463A>C n.292A>C n.5A>C n.1241A>C n.1368A>C | |
1 | g.212883413A>G | CA344792253 | FLVCR1 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.463A>G n.292A>G n.5A>G n.1241A>G n.1368A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883413A>T | CA344792254 | FLVCR1 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.463A>T n.292A>T n.5A>T n.1241A>T n.1368A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883414T>A | CA344792255 | FLVCR1 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.464T>A n.293T>A n.6T>A n.1242T>A n.1369T>A | |
1 | g.212883414T>C | CA423300487 | FLVCR1 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.464T>C n.293T>C n.6T>C n.1242T>C n.1369T>C | |
1 | g.212883414T>G | CA344792256 | FLVCR1 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.464T>G n.293T>G n.6T>G n.1242T>G n.1369T>G | |
1 | g.212883415C>A | CA344792257 | FLVCR1 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.465C>A n.294C>A n.7C>A n.1243C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883415C>G | CA344792258 | FLVCR1 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.465C>G n.294C>G n.7C>G n.1243C>G n.1370C>G | |
1 | g.212883415C>T | CA344792259 | FLVCR1 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.465C>T n.294C>T n.7C>T n.1243C>T n.1370C>T | |
1 | g.212883416A>C | CA344792260 | FLVCR1 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.466A>C n.295A>C n.8A>C n.1244A>C n.1371A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883416A>G | CA344792261 | FLVCR1 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.466A>G n.295A>G n.8A>G n.1244A>G n.1371A>G | |
1 | g.212883416A>T | CA344792262 | FLVCR1 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.466A>T n.295A>T n.8A>T n.1244A>T n.1371A>T | |
1 | g.212883417A>C | CA344792263 | FLVCR1 | c.1071A>C (p.Gln357His) c.467A>C n.296A>C n.9A>C n.1245A>C n.1372A>C | |
1 | g.212883417A>G | CA423300488 | FLVCR1 | c.1071A>G (p.Gln357=) c.467A>G n.296A>G n.9A>G n.1245A>G n.1372A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883417A>T | CA344792264 | FLVCR1 | c.1071A>T (p.Gln357His) c.467A>T n.296A>T n.9A>T n.1245A>T n.1372A>T | |
1 | g.212883418A>C | CA344792267 | FLVCR1 | c.1072A>C (p.Met358Leu) c.468A>C n.297A>C n.10A>C n.1246A>C n.1373A>C | |
1 | g.212883418A>G | CA344792266 | FLVCR1 | c.1072A>G (p.Met358Val) c.468A>G n.297A>G n.10A>G n.1246A>G n.1373A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883418A>T | CA344792265 | FLVCR1 | c.1072A>T (p.Met358Leu) c.468A>T n.297A>T n.10A>T n.1246A>T n.1373A>T | |
1 | g.212883419T>A | CA344792268 | FLVCR1 | c.1073T>A (p.Met358Lys) c.469T>A n.298T>A n.11T>A n.1247T>A n.1374T>A | |
1 | g.212883419T>C | CA1386040 | FLVCR1 | c.1073T>C (p.Met358Thr) c.469T>C n.298T>C n.11T>C n.1247T>C n.1374T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.212883419T>G | CA344792269 | FLVCR1 | c.1073T>G (p.Met358Arg) c.469T>G n.298T>G n.11T>G n.1247T>G n.1374T>G | |
1 | g.212883419T= | CA2485643405 | FLVCR1 | c.1073T= (p.Met358=) c.469T= n.298T= n.11T= n.1247T= n.1374T= | |
1 | g.212883420G>A | CA344792270 | FLVCR1 | c.1074G>A (p.Met358Ile) c.470G>A n.299G>A n.12G>A n.1248G>A n.1375G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883420G>C | CA1386041 | FLVCR1 | c.1074G>C (p.Met358Ile) c.470G>C n.299G>C n.12G>C n.1248G>C n.1375G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883420G= | CA2485643406 | FLVCR1 | c.1074G= (p.Met358=) c.470G= n.299G= n.12G= n.1248G= n.1375G= | |
1 | g.212883420G>T | CA344792271 | FLVCR1 | c.1074G>T (p.Met358Ile) c.470G>T n.299G>T n.12G>T n.1248G>T n.1375G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883421A= | CA2485643407 | FLVCR1 | c.1075A= (p.Ile359=) c.471A= n.300A= n.13A= n.1249A= n.1376A= | |
1 | g.212883421A>C | CA344792272 | FLVCR1 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.471A>C n.300A>C n.13A>C n.1249A>C n.1376A>C | |
1 | g.212883421A>G | CA344792273 | FLVCR1 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.471A>G n.300A>G n.13A>G n.1249A>G n.1376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883421A>T | CA344792274 | FLVCR1 | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.471A>T n.300A>T n.13A>T n.1249A>T n.1376A>T | |
1 | g.212883422T>A | CA344792275 | FLVCR1 | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.472T>A n.301T>A n.14T>A n.1250T>A n.1377T>A | |
1 | g.212883422T>C | CA344792276 | FLVCR1 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.472T>C n.301T>C n.14T>C n.1250T>C n.1377T>C | |
1 | g.212883422T>G | CA344792277 | FLVCR1 | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.472T>G n.301T>G n.14T>G n.1250T>G n.1377T>G | |
1 | g.212883423A>C | CA423300489 | FLVCR1 | c.1077A>C (p.Ile359=) c.473A>C n.302A>C n.15A>C n.1251A>C n.1378A>C | |
1 | g.212883423A>G | CA344792278 | FLVCR1 | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.473A>G n.302A>G n.15A>G n.1251A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883423A>T | CA423300490 | FLVCR1 | c.1077A>T (p.Ile359=) c.473A>T n.302A>T n.15A>T n.1251A>T n.1378A>T | |
1 | g.212883424T>A | CA344792279 | FLVCR1 | c.1078T>A (p.Leu360Met) c.474T>A n.303T>A n.16T>A n.1252T>A n.1379T>A | |
1 | g.212883424T>C | CA1386042 | FLVCR1 | c.1078T>C (p.Leu360=) c.474T>C n.303T>C n.16T>C n.1252T>C n.1379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.212883424T>G | CA344792280 | FLVCR1 | c.1078T>G (p.Leu360Val) c.474T>G n.303T>G n.16T>G n.1252T>G n.1379T>G | |
1 | g.212883424T= | CA2485643408 | FLVCR1 | c.1078T= (p.Leu360=) c.474T= n.303T= n.16T= n.1252T= n.1379T= | |
1 | g.212883425T>A | CA344792281 | FLVCR1 | c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.475T>A n.304T>A n.17T>A n.1253T>A n.1380T>A | |
1 | g.212883425T>C | CA344792283 | FLVCR1 | c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.475T>C n.304T>C n.17T>C n.1253T>C n.1380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883425T>G | CA344792282 | FLVCR1 | c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.475T>G n.304T>G n.17T>G n.1253T>G n.1380T>G | |
1 | g.212883425T= | CA2485643409 | FLVCR1 | c.1079T= (p.Leu360=) c.475T= n.304T= n.17T= n.1253T= n.1380T= | |
1 | g.212883426G>A | CA423300491 | FLVCR1 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.476G>A n.305G>A n.18G>A n.1254G>A n.1381G>A | |
1 | g.212883426G>C | CA344792284 | FLVCR1 | c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.476G>C n.305G>C n.18G>C n.1254G>C n.1381G>C | |
1 | g.212883426G>T | CA344792285 | FLVCR1 | c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.476G>T n.305G>T n.18G>T n.1254G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883427A= | CA2485643410 | FLVCR1 | c.1081A= (p.Thr361=) c.477A= n.306A= n.19A= n.1255A= n.1382A= | |
1 | g.212883427A>C | CA344792286 | FLVCR1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.477A>C n.306A>C n.19A>C n.1255A>C n.1382A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883427A>G | CA344792287 | FLVCR1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.477A>G n.306A>G n.19A>G n.1255A>G n.1382A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883427A>T | CA344792288 | FLVCR1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.477A>T n.306A>T n.19A>T n.1255A>T n.1382A>T | |
1 | g.212883428C>A | CA344792289 | FLVCR1 | c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.478C>A n.307C>A n.20C>A n.1256C>A n.1383C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883428C= | CA2485643411 | FLVCR1 | c.1082C= (p.Thr361=) c.478C= n.307C= n.20C= n.1256C= n.1383C= | |
1 | g.212883428C>G | CA1386043 | FLVCR1 | c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.478C>G n.307C>G n.20C>G n.1256C>G n.1383C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883428C>T | CA344792290 | FLVCR1 | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.478C>T n.307C>T n.20C>T n.1256C>T n.1383C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883428_212883430delinsCAT | CA2485643412 | FLVCR1 | c.1082_1084delinsCAT (p.Thr361=) c.478_480delinsCAT n.307_309delinsCAT n.20_22delinsCAT n.1256_1258delinsCAT n.1383_1385delinsCAT | |
1 | g.212883429A>C | CA423300492 | FLVCR1 | c.1083A>C (p.Thr361=) c.479A>C n.308A>C n.21A>C n.1257A>C n.1384A>C | |
1 | g.212883429A>G | CA423300493 | FLVCR1 | c.1083A>G (p.Thr361=) c.479A>G n.308A>G n.21A>G n.1257A>G n.1384A>G | |
1 | g.212883429A>T | CA423300494 | FLVCR1 | c.1083A>T (p.Thr361=) c.479A>T n.308A>T n.21A>T n.1257A>T n.1384A>T | |
1 | g.212883431_212883432del | CA731118833 | FLVCR1 | c.1085_1086del (p.Tyr362LeufsTer2) c.481_482del n.310_311del n.23_24del n.1259_1260del n.1386_1387del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883430T>A | CA344792293 | FLVCR1 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.480T>A n.309T>A n.22T>A n.1258T>A n.1385T>A | |
1 | g.212883430T>C | CA344792291 | FLVCR1 | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.480T>C n.309T>C n.22T>C n.1258T>C n.1385T>C | |
1 | g.212883430T>G | CA344792292 | FLVCR1 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.480T>G n.309T>G n.22T>G n.1258T>G n.1385T>G | |
1 | g.212883431A= | CA1143378593 | FLVCR1 | c.1085A= (p.Tyr362=) c.481A= n.310A= n.23A= n.1259A= n.1386A= | |
1 | g.212883431A>C | CA344792294 | FLVCR1 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.481A>C n.310A>C n.23A>C n.1259A>C n.1386A>C | |
1 | g.212883431A>G | CA1386044 | FLVCR1 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.481A>G n.310A>G n.23A>G n.1259A>G n.1386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883431A>T | CA344792295 | FLVCR1 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.481A>T n.310A>T n.23A>T n.1259A>T n.1386A>T | |
1 | g.212883432T>A | CA344792296 | FLVCR1 | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.482T>A n.311T>A n.24T>A n.1260T>A n.1387T>A | |
1 | g.212883432T>C | CA423300495 | FLVCR1 | c.1086T>C (p.Tyr362=) c.482T>C n.311T>C n.24T>C n.1260T>C n.1387T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883432T>G | CA344792297 | FLVCR1 | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.482T>G n.311T>G n.24T>G n.1260T>G n.1387T>G | |
1 | g.212883433T>A | CA344792298 | FLVCR1 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.483T>A n.312T>A n.25T>A n.1261T>A n.1388T>A | |
1 | g.212883433T>C | CA344792300 | FLVCR1 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.483T>C n.312T>C n.25T>C n.1261T>C n.1388T>C | |
1 | g.212883433T>G | CA344792299 | FLVCR1 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.483T>G n.312T>G n.25T>G n.1261T>G n.1388T>G | |
1 | g.212883434A>C | CA344792301 | FLVCR1 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.484A>C n.313A>C n.26A>C n.1262A>C n.1389A>C | |
1 | g.212883434A>G | CA344792302 | FLVCR1 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.484A>G n.313A>G n.26A>G n.1262A>G n.1389A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883434A>T | CA344792303 | FLVCR1 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.484A>T n.313A>T n.26A>T n.1262A>T n.1389A>T | |
1 | g.212883435T>A | CA344792304 | FLVCR1 | c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.485T>A n.314T>A n.27T>A n.1263T>A n.1390T>A | |
1 | g.212883435T>C | CA1386045 | FLVCR1 | c.1089T>C (p.Tyr363=) c.485T>C n.314T>C n.27T>C n.1263T>C n.1390T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883435T>G | CA344792305 | FLVCR1 | c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.485T>G n.314T>G n.27T>G n.1263T>G n.1390T>G | |
1 | g.212883435T= | CA1148300392 | FLVCR1 | c.1089T= (p.Tyr363=) c.485T= n.314T= n.27T= n.1263T= n.1390T= | |
1 | g.212883436G>A | CA344792306 | FLVCR1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.486G>A n.315G>A n.28G>A n.1264G>A n.1391G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883436G>C | CA344792307 | FLVCR1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.486G>C n.315G>C n.28G>C n.1264G>C n.1391G>C | COSMIC |
1 | g.212883436G>T | CA344792308 | FLVCR1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.486G>T n.315G>T n.28G>T n.1264G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883437del | CA2574129870 | FLVCR1 | c.1091del (p.Glu364GlyfsTer12) c.487del n.316del n.29del n.1265del n.1392del | |
1 | g.212883437A= | CA2485643413 | FLVCR1 | c.1091A= (p.Glu364=) c.487A= n.316A= n.29A= n.1265A= n.1392A= | |
1 | g.212883437A>C | CA344792309 | FLVCR1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.487A>C n.316A>C n.29A>C n.1265A>C n.1392A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883437A>G | CA344792310 | FLVCR1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.487A>G n.316A>G n.29A>G n.1265A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883437A>T | CA344792311 | FLVCR1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.487A>T n.316A>T n.29A>T n.1265A>T n.1392A>T | |
1 | g.212883438G>A | CA423300496 | FLVCR1 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.488G>A n.317G>A n.30G>A n.1266G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883438G>C | CA344792312 | FLVCR1 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.488G>C n.317G>C n.30G>C n.1266G>C n.1393G>C | |
1 | g.212883438G= | CA2485643414 | FLVCR1 | c.1092G= (p.Glu364=) c.488G= n.317G= n.30G= n.1266G= n.1393G= | |
1 | g.212883438G>T | CA344792313 | FLVCR1 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.488G>T n.317G>T n.30G>T n.1266G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883439G>A | CA344792314 | FLVCR1 | c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.488+1G>A n.317+1G>A n.30+1G>A n.1266+1G>A n.1393+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883439G>C | CA344792315 | FLVCR1 | c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.488+1G>C n.317+1G>C n.30+1G>C n.1266+1G>C n.1393+1G>C | |
1 | g.212883439G>T | CA344792316 | FLVCR1 | c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.488+1G>T n.317+1G>T n.30+1G>T n.1266+1G>T n.1393+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>A | CA344792317 | FLVCR1 | c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.488+2T>A n.317+2T>A n.30+2T>A n.1266+2T>A n.1393+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>C | CA344792318 | FLVCR1 | c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.488+2T>C n.317+2T>C n.30+2T>C n.1266+2T>C n.1393+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>G | CA344792319 | FLVCR1 | c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.488+2T>G n.317+2T>G n.30+2T>G n.1266+2T>G n.1393+2T>G | |
1 | g.212883442del | CA2574129871 | FLVCR1 | c.1092+4del (n.1092+4del) c.488+4del n.317+4del n.30+4del n.1266+4del n.1393+4del | gnomAD v4 |
1 | g.212883442A>G | CA2650436663 | FLVCR1 | c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.488+4A>G n.317+4A>G n.30+4A>G n.1266+4A>G n.1393+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883443G>A | CA1386046 | FLVCR1 | c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) c.488+5G>A n.317+5G>A n.30+5G>A n.1266+5G>A n.1393+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883443G= | CA1146485774 | FLVCR1 | c.1092+5G= (n.1092+5G=) c.488+5G= n.317+5G= n.30+5G= n.1266+5G= n.1393+5G= | |
1 | g.212883443G>T | CA2650436670 | FLVCR1 | c.1092+5G>T (n.1092+5G>T) c.488+5G>T n.317+5G>T n.30+5G>T n.1266+5G>T n.1393+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883443_212883446delinsGCTT | CA2485643415 | FLVCR1 | c.1092+5_1092+8delinsGCTT (n.1092+5_1092+8delinsGCTT) c.488+5_488+8delinsGCTT n.317+5_317+8delinsGCTT n.30+5_30+8delinsGCTT n.1266+5_1266+8delinsGCTT n.1393+5_1393+8delinsGCTT | |
1 | g.212883444C>A | CA2650436674 | FLVCR1 | c.1092+6C>A (n.1092+6C>A) c.488+6C>A n.317+6C>A n.30+6C>A n.1266+6C>A n.1393+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883446_212883448del | CA2485643416 | FLVCR1 | c.1092+8_1092+10del (n.1092+8_1092+10del) c.488+8_488+10del n.317+8_317+10del n.30+8_30+10del n.1266+8_1266+10del n.1393+8_1393+10del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883445T>C | CA2650436679 | FLVCR1 | c.1092+7T>C (n.1092+7T>C) c.488+7T>C n.317+7T>C n.30+7T>C n.1266+7T>C n.1393+7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883446del | CA2650436678 | FLVCR1 | c.1092+8del (n.1092+8del) c.488+8del n.317+8del n.30+8del n.1266+8del n.1393+8del | gnomAD v4 |
1 | g.212883446T>C | CA2650436680 | FLVCR1 | c.1092+8T>C (n.1092+8T>C) c.488+8T>C n.317+8T>C n.30+8T>C n.1266+8T>C n.1393+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>A | CA2650436681 | FLVCR1 | c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) c.488+9C>A n.317+9C>A n.30+9C>A n.1266+9C>A n.1393+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>T | CA2650436682 | FLVCR1 | c.1092+9C>T (n.1092+9C>T) c.488+9C>T n.317+9C>T n.30+9C>T n.1266+9C>T n.1393+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883448T>C | CA2650436683 | FLVCR1 | c.1092+10T>C (n.1092+10T>C) c.488+10T>C n.317+10T>C n.30+10T>C n.1266+10T>C n.1393+10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883449_212883454del | CA2573131651 | FLVCR1 | c.1092+11_1092+16del (n.1092+11_1092+16del) c.488+11_488+16del n.317+11_317+16del n.30+11_30+16del n.1266+11_1266+16del n.1393+11_1393+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>A | CA2650436684 | FLVCR1 | c.1092+11G>A (n.1092+11G>A) c.488+11G>A n.317+11G>A n.30+11G>A n.1266+11G>A n.1393+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>T | CA2650436685 | FLVCR1 | c.1092+11G>T (n.1092+11G>T) c.488+11G>T n.317+11G>T n.30+11G>T n.1266+11G>T n.1393+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883450C>A | CA2650436686 | FLVCR1 | c.1092+12C>A (n.1092+12C>A) c.488+12C>A n.317+12C>A n.30+12C>A n.1266+12C>A n.1393+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883450C= | CA2485643417 | FLVCR1 | c.1092+12C= (n.1092+12C=) c.488+12C= n.317+12C= n.30+12C= n.1266+12C= n.1393+12C= | |
1 | g.212883450C>T | CA1012018030 | FLVCR1 | c.1092+12C>T (n.1092+12C>T) c.488+12C>T n.317+12C>T n.30+12C>T n.1266+12C>T n.1393+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883451T>C | CA2650436688 | FLVCR1 | c.1092+13T>C (n.1092+13T>C) c.488+13T>C n.317+13T>C n.30+13T>C n.1266+13T>C n.1393+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883452del | CA2650436687 | FLVCR1 | c.1092+14del (n.1092+14del) c.488+14del n.317+14del n.30+14del n.1266+14del n.1393+14del | gnomAD v4 |
1 | g.212883452T>C | CA2650436689 | FLVCR1 | c.1092+14T>C (n.1092+14T>C) c.488+14T>C n.317+14T>C n.30+14T>C n.1266+14T>C n.1393+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883452T>G | CA1012018036 | FLVCR1 | c.1092+14T>G (n.1092+14T>G) c.488+14T>G n.317+14T>G n.30+14T>G n.1266+14T>G n.1393+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883452T= | CA2485643418 | FLVCR1 | c.1092+14T= (n.1092+14T=) c.488+14T= n.317+14T= n.30+14T= n.1266+14T= n.1393+14T= | |
1 | g.212883453A= | CA2485643419 | FLVCR1 | c.1092+15A= (n.1092+15A=) c.488+15A= n.317+15A= n.30+15A= n.1266+15A= n.1393+15A= | |
1 | g.212883453A>G | CA1386047 | FLVCR1 | c.1092+15A>G (n.1092+15A>G) c.488+15A>G n.317+15A>G n.30+15A>G n.1266+15A>G n.1393+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883454T>C | CA2650436691 | FLVCR1 | c.1092+16T>C (n.1092+16T>C) c.488+16T>C n.317+16T>C n.30+16T>C n.1266+16T>C n.1393+16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883455A>G | CA2650436693 | FLVCR1 | c.1092+17A>G (n.1092+17A>G) c.488+17A>G n.317+17A>G n.30+17A>G n.1266+17A>G n.1393+17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883456T>C | CA2650436694 | FLVCR1 | c.1092+18T>C (n.1092+18T>C) c.488+18T>C n.317+18T>C n.30+18T>C n.1266+18T>C n.1393+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883457del | CA2650436696 | FLVCR1 | c.1092+19del (n.1092+19del) c.488+19del n.317+19del n.30+19del n.1266+19del n.1393+19del | gnomAD v4 |
1 | g.212883457C>A | CA2650436698 | FLVCR1 | c.1092+19C>A (n.1092+19C>A) c.488+19C>A n.317+19C>A n.30+19C>A n.1266+19C>A n.1393+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883457C= | CA2485643420 | FLVCR1 | c.1092+19C= (n.1092+19C=) c.488+19C= n.317+19C= n.30+19C= n.1266+19C= n.1393+19C= | |
1 | g.212883457C>G | CA528685105 | FLVCR1 | c.1092+19C>G (n.1092+19C>G) c.488+19C>G n.317+19C>G n.30+19C>G n.1266+19C>G n.1393+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883457C>T | CA2650436699 | FLVCR1 | c.1092+19C>T (n.1092+19C>T) c.488+19C>T n.317+19C>T n.30+19C>T n.1266+19C>T n.1393+19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883458A>G | CA2650436702 | FLVCR1 | c.1092+20A>G (n.1092+20A>G) c.488+20A>G n.317+20A>G n.30+20A>G n.1266+20A>G n.1393+20A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883458A>T | CA2650436704 | FLVCR1 | c.1092+20A>T (n.1092+20A>T) c.488+20A>T n.317+20A>T n.30+20A>T n.1266+20A>T n.1393+20A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883459G>A | CA2650436705 | FLVCR1 | c.1092+21G>A (n.1092+21G>A) c.488+21G>A n.317+21G>A n.30+21G>A n.1266+21G>A n.1393+21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883459G>C | CA2485643422 | FLVCR1 | c.1092+21G>C (n.1092+21G>C) c.488+21G>C n.317+21G>C n.30+21G>C n.1266+21G>C n.1393+21G>C | dbSNP |
1 | g.212883459G= | CA2485643421 | FLVCR1 | c.1092+21G= (n.1092+21G=) c.488+21G= n.317+21G= n.30+21G= n.1266+21G= n.1393+21G= | |
1 | g.212883459G>T | CA2650436707 | FLVCR1 | c.1092+21G>T (n.1092+21G>T) c.488+21G>T n.317+21G>T n.30+21G>T n.1266+21G>T n.1393+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883460A= | CA2485643423 | FLVCR1 | c.1092+22A= (n.1092+22A=) c.488+22A= n.317+22A= n.30+22A= n.1266+22A= n.1393+22A= | |
1 | g.212883460A>T | CA528685106 | FLVCR1 | c.1092+22A>T (n.1092+22A>T) c.488+22A>T n.317+22A>T n.30+22A>T n.1266+22A>T n.1393+22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883461T>C | CA2650436709 | FLVCR1 | c.1092+23T>C (n.1092+23T>C) c.488+23T>C n.317+23T>C n.30+23T>C n.1266+23T>C n.1393+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883462T>A | CA2650436710 | FLVCR1 | c.1092+24T>A (n.1092+24T>A) c.488+24T>A n.317+24T>A n.30+24T>A n.1266+24T>A n.1393+24T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883462T>C | CA2650436711 | FLVCR1 | c.1092+24T>C (n.1092+24T>C) c.488+24T>C n.317+24T>C n.30+24T>C n.1266+24T>C n.1393+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883463G>A | CA2650436714 | FLVCR1 | c.1092+25G>A (n.1092+25G>A) c.488+25G>A n.317+25G>A n.30+25G>A n.1266+25G>A n.1393+25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883463G>C | CA2574129872 | FLVCR1 | c.1092+25G>C (n.1092+25G>C) c.488+25G>C n.317+25G>C n.30+25G>C n.1266+25G>C n.1393+25G>C | |
1 | g.212883463G>T | CA2650436716 | FLVCR1 | c.1092+25G>T (n.1092+25G>T) c.488+25G>T n.317+25G>T n.30+25G>T n.1266+25G>T n.1393+25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883464C>A | CA2650436718 | FLVCR1 | c.1092+26C>A (n.1092+26C>A) c.488+26C>A n.317+26C>A n.30+26C>A n.1266+26C>A n.1393+26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883464C>T | CA2574129873 | FLVCR1 | c.1092+26C>T (n.1092+26C>T) c.488+26C>T n.317+26C>T n.30+26C>T n.1266+26C>T n.1393+26C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883465A= | CA1141773911 | FLVCR1 | c.1092+27A= (n.1092+27A=) c.488+27A= n.317+27A= n.30+27A= n.1266+27A= n.1393+27A= | |
1 | g.212883465A>C | CA1386048 | FLVCR1 | c.1092+27A>C (n.1092+27A>C) c.488+27A>C n.317+27A>C n.30+27A>C n.1266+27A>C n.1393+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883465A>G | CA1386049 | FLVCR1 | c.1092+27A>G (n.1092+27A>G) c.488+27A>G n.317+27A>G n.30+27A>G n.1266+27A>G n.1393+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883466T>C | CA2650436721 | FLVCR1 | c.1092+28T>C (n.1092+28T>C) c.488+28T>C n.317+28T>C n.30+28T>C n.1266+28T>C n.1393+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883466_212883467insAGA | CA2747647647 | FLVCR1 | c.1092+28_1092+29insAGA (n.1092+28_1092+29insAGA) c.488+28_488+29insAGA n.317+28_317+29insAGA n.30+28_30+29insAGA n.1266+28_1266+29insAGA n.1393+28_1393+29insAGA | |
1 | g.212883467G>A | CA528685107 | FLVCR1 | c.1092+29G>A (n.1092+29G>A) c.488+29G>A n.317+29G>A n.30+29G>A n.1266+29G>A n.1393+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883467G>C | CA2747647649 | FLVCR1 | c.1092+29G>C (n.1092+29G>C) c.488+29G>C n.317+29G>C n.30+29G>C n.1266+29G>C n.1393+29G>C | |
1 | g.212883467G= | CA2485643424 | FLVCR1 | c.1092+29G= (n.1092+29G=) c.488+29G= n.317+29G= n.30+29G= n.1266+29G= n.1393+29G= | |
1 | g.212883467G>T | CA2650436722 | FLVCR1 | c.1092+29G>T (n.1092+29G>T) c.488+29G>T n.317+29G>T n.30+29G>T n.1266+29G>T n.1393+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883467_212883472del | CA2747647648 | FLVCR1 | c.1092+29_1092+34del (n.1092+29_1092+34del) c.488+29_488+34del n.317+29_317+34del n.30+29_30+34del n.1266+29_1266+34del n.1393+29_1393+34del | |
1 | g.212883468C>A | CA2650436726 | FLVCR1 | c.1092+30C>A (n.1092+30C>A) c.488+30C>A n.317+30C>A n.30+30C>A n.1266+30C>A n.1393+30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883468C>G | CA2650436728 | FLVCR1 | c.1092+30C>G (n.1092+30C>G) c.488+30C>G n.317+30C>G n.30+30C>G n.1266+30C>G n.1393+30C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883468C>T | CA2650436730 | FLVCR1 | c.1092+30C>T (n.1092+30C>T) c.488+30C>T n.317+30C>T n.30+30C>T n.1266+30C>T n.1393+30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883469C>A | CA2574129874 | FLVCR1 | c.1092+31C>A (n.1092+31C>A) c.488+31C>A n.317+31C>A n.30+31C>A n.1266+31C>A n.1393+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883469C= | CA2485643425 | FLVCR1 | c.1092+31C= (n.1092+31C=) c.488+31C= n.317+31C= n.30+31C= n.1266+31C= n.1393+31C= | |
1 | g.212883469C>T | CA731118895 | FLVCR1 | c.1092+31C>T (n.1092+31C>T) c.488+31C>T n.317+31C>T n.30+31C>T n.1266+31C>T n.1393+31C>T | dbSNP |
1 | g.212883470T>A | CA2650436735 | FLVCR1 | c.1092+32T>A (n.1092+32T>A) c.488+32T>A n.317+32T>A n.30+32T>A n.1266+32T>A n.1393+32T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883470T>C | CA2650436732 | FLVCR1 | c.1092+32T>C (n.1092+32T>C) c.488+32T>C n.317+32T>C n.30+32T>C n.1266+32T>C n.1393+32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883470T>G | CA2650436734 | FLVCR1 | c.1092+32T>G (n.1092+32T>G) c.488+32T>G n.317+32T>G n.30+32T>G n.1266+32T>G n.1393+32T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883470_212883472del | CA2747647650 | FLVCR1 | c.1092+32_1092+34del (n.1092+32_1092+34del) c.488+32_488+34del n.317+32_317+34del n.30+32_30+34del n.1266+32_1266+34del n.1393+32_1393+34del | |
1 | g.212883471G>A | CA2650436739 | FLVCR1 | c.1092+33G>A (n.1092+33G>A) c.488+33G>A n.317+33G>A n.30+33G>A n.1266+33G>A n.1393+33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883471G>C | CA528685108 | FLVCR1 | c.1092+33G>C (n.1092+33G>C) c.488+33G>C n.317+33G>C n.30+33G>C n.1266+33G>C n.1393+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883471G= | CA2485643426 | FLVCR1 | c.1092+33G= (n.1092+33G=) c.488+33G= n.317+33G= n.30+33G= n.1266+33G= n.1393+33G= | |
1 | g.212883472del | CA2650436737 | FLVCR1 | c.1092+34del (n.1092+34del) c.488+34del n.317+34del n.30+34del n.1266+34del n.1393+34del | gnomAD v4 |
1 | g.212883471_212883476del | CA2747647651 | FLVCR1 | c.1092+33_1092+38del (n.1092+33_1092+38del) c.488+33_488+38del n.317+33_317+38del n.30+33_30+38del n.1266+33_1266+38del n.1393+33_1393+38del | |
1 | g.212883472G>A | CA2650436744 | FLVCR1 | c.1092+34G>A (n.1092+34G>A) c.488+34G>A n.317+34G>A n.30+34G>A n.1266+34G>A n.1393+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883472G>T | CA2650436746 | FLVCR1 | c.1092+34G>T (n.1092+34G>T) c.488+34G>T n.317+34G>T n.30+34G>T n.1266+34G>T n.1393+34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883472_212883477del | CA2747647652 | FLVCR1 | c.1092+34_1092+39del (n.1092+34_1092+39del) c.488+34_488+39del n.317+34_317+39del n.30+34_30+39del n.1266+34_1266+39del n.1393+34_1393+39del | |
1 | g.212883473C>A | CA2650436749 | FLVCR1 | c.1092+35C>A (n.1092+35C>A) c.488+35C>A n.317+35C>A n.30+35C>A n.1266+35C>A n.1393+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883473C>T | CA2650436751 | FLVCR1 | c.1092+35C>T (n.1092+35C>T) c.488+35C>T n.317+35C>T n.30+35C>T n.1266+35C>T n.1393+35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883474C>A | CA36889063 | FLVCR1 | c.1092+36C>A (n.1092+36C>A) c.488+36C>A n.317+36C>A n.30+36C>A n.1266+36C>A n.1393+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883474C= | CA2485643427 | FLVCR1 | c.1092+36C= (n.1092+36C=) c.488+36C= n.317+36C= n.30+36C= n.1266+36C= n.1393+36C= | |
1 | g.212883474C>T | CA2650436753 | FLVCR1 | c.1092+36C>T (n.1092+36C>T) c.488+36C>T n.317+36C>T n.30+36C>T n.1266+36C>T n.1393+36C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883475A= | CA2485643428 | FLVCR1 | c.1092+37A= (n.1092+37A=) c.488+37A= n.317+37A= n.30+37A= n.1266+37A= n.1393+37A= | |
1 | g.212883475A>G | CA528685109 | FLVCR1 | c.1092+37A>G (n.1092+37A>G) c.488+37A>G n.317+37A>G n.30+37A>G n.1266+37A>G n.1393+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883475A>T | CA1012018045 | FLVCR1 | c.1092+37A>T (n.1092+37A>T) c.488+37A>T n.317+37A>T n.30+37A>T n.1266+37A>T n.1393+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883476A>G | CA2747647653 | FLVCR1 | c.1092+38A>G (n.1092+38A>G) c.488+38A>G n.317+38A>G n.30+38A>G n.1266+38A>G n.1393+38A>G | |
1 | g.212883477A= | CA1139948703 | FLVCR1 | c.1092+39A= (n.1092+39A=) c.488+39A= n.317+39A= n.30+39A= n.1266+39A= n.1393+39A= | |
1 | g.212883477A>C | CA2485643429 | FLVCR1 | c.1092+39A>C (n.1092+39A>C) c.488+39A>C n.317+39A>C n.30+39A>C n.1266+39A>C n.1393+39A>C | dbSNP |
1 | g.212883477A>G | CA1386050 | FLVCR1 | c.1092+39A>G (n.1092+39A>G) c.488+39A>G n.317+39A>G n.30+39A>G n.1266+39A>G n.1393+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883477A>T | CA528685110 | FLVCR1 | c.1092+39A>T (n.1092+39A>T) c.488+39A>T n.317+39A>T n.30+39A>T n.1266+39A>T n.1393+39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883478A= | CA2485643430 | FLVCR1 | c.1092+40A= (n.1092+40A=) c.488+40A= n.317+40A= n.30+40A= n.1266+40A= n.1393+40A= | |
1 | g.212883478A>C | CA2747647654 | FLVCR1 | c.1092+40A>C (n.1092+40A>C) c.488+40A>C n.317+40A>C n.30+40A>C n.1266+40A>C n.1393+40A>C | |
1 | g.212883478A>G | CA2747647655 | FLVCR1 | c.1092+40A>G (n.1092+40A>G) c.488+40A>G n.317+40A>G n.30+40A>G n.1266+40A>G n.1393+40A>G | |
1 | g.212883478A>T | CA36889077 | FLVCR1 | c.1092+40A>T (n.1092+40A>T) c.488+40A>T n.317+40A>T n.30+40A>T n.1266+40A>T n.1393+40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883479A>C | CA2747647656 | FLVCR1 | c.1092+41A>C (n.1092+41A>C) c.488+41A>C n.317+41A>C n.30+41A>C n.1266+41A>C n.1393+41A>C | |
1 | g.212883480T>C | CA2650436763 | FLVCR1 | c.1092+42T>C (n.1092+42T>C) c.488+42T>C n.317+42T>C n.30+42T>C n.1266+42T>C n.1393+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883481T>A | CA2650436765 | FLVCR1 | c.1092+43T>A (n.1092+43T>A) c.488+43T>A n.317+43T>A n.30+43T>A n.1266+43T>A n.1393+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883484T>C | CA2650436767 | FLVCR1 | c.1092+46T>C (n.1092+46T>C) c.488+46T>C n.317+46T>C n.30+46T>C n.1266+46T>C n.1393+46T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883485C>A | CA2650436769 | FLVCR1 | c.1092+47C>A (n.1092+47C>A) c.488+47C>A n.317+47C>A n.30+47C>A n.1266+47C>A n.1393+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883485C>G | CA2650436772 | FLVCR1 | c.1092+47C>G (n.1092+47C>G) c.488+47C>G n.317+47C>G n.30+47C>G n.1266+47C>G n.1393+47C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883485_212883486insAGA | CA2747647657 | FLVCR1 | c.1092+47_1092+48insAGA (n.1092+47_1092+48insAGA) c.488+47_488+48insAGA n.317+47_317+48insAGA n.30+47_30+48insAGA n.1266+47_1266+48insAGA n.1393+47_1393+48insAGA | |
1 | g.212883488del | CA2574129875 | FLVCR1 | c.1092+50del (n.1092+50del) c.488+50del n.317+50del n.30+50del n.1266+50del n.1393+50del | |
1 | g.212883487_212883488del | CA2747647658 | FLVCR1 | c.1092+49_1092+50del (n.1092+49_1092+50del) c.488+49_488+50del n.317+49_317+50del n.30+49_30+50del n.1266+49_1266+50del n.1393+49_1393+50del | |
1 | g.212883488T>A | CA2650436774 | FLVCR1 | c.1092+50T>A (n.1092+50T>A) c.488+50T>A n.317+50T>A n.30+50T>A n.1266+50T>A n.1393+50T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883489A= | CA2485643431 | FLVCR1 | c.1092+51A= (n.1092+51A=) c.488+51A= n.317+51A= n.30+51A= n.1266+51A= n.1393+51A= | |
1 | g.212883489A>C | CA2574129876 | FLVCR1 | c.1092+51A>C (n.1092+51A>C) c.488+51A>C n.317+51A>C n.30+51A>C n.1266+51A>C n.1393+51A>C | |
1 | g.212883489A>G | CA2650436775 | FLVCR1 | c.1092+51A>G (n.1092+51A>G) c.488+51A>G n.317+51A>G n.30+51A>G n.1266+51A>G n.1393+51A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883489A>T | CA2485643432 | FLVCR1 | c.1092+51A>T (n.1092+51A>T) c.488+51A>T n.317+51A>T n.30+51A>T n.1266+51A>T n.1393+51A>T | dbSNP |
1 | g.212883490del | CA2747647659 | FLVCR1 | c.1092+52del (n.1092+52del) c.488+52del n.317+52del n.30+52del n.1266+52del n.1393+52del | |
1 | g.212883490G>A | CA1386051 | FLVCR1 | c.1092+52G>A (n.1092+52G>A) c.488+52G>A n.317+52G>A n.30+52G>A n.1266+52G>A n.1393+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883490G= | CA2485643433 | FLVCR1 | c.1092+52G= (n.1092+52G=) c.488+52G= n.317+52G= n.30+52G= n.1266+52G= n.1393+52G= | |
1 | g.212883490G>T | CA2650436777 | FLVCR1 | c.1092+52G>T (n.1092+52G>T) c.488+52G>T n.317+52G>T n.30+52G>T n.1266+52G>T n.1393+52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883491C>A | CA2574129877 | FLVCR1 | c.1092+53C>A (n.1092+53C>A) c.488+53C>A n.317+53C>A n.30+53C>A n.1266+53C>A n.1393+53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883491C= | CA2485643434 | FLVCR1 | c.1092+53C= (n.1092+53C=) c.488+53C= n.317+53C= n.30+53C= n.1266+53C= n.1393+53C= | |
1 | g.212883492A>C | CA2650436779 | FLVCR1 | c.1092+54A>C (n.1092+54A>C) c.488+54A>C n.317+54A>C n.30+54A>C n.1266+54A>C n.1393+54A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883492A>G | CA2650436780 | FLVCR1 | c.1092+54A>G (n.1092+54A>G) c.488+54A>G n.317+54A>G n.30+54A>G n.1266+54A>G n.1393+54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883492_212883495dup | CA731118903 | FLVCR1 | c.1092+54_1092+57dup (n.1092+54_1092+57dup) c.488+54_488+57dup n.317+54_317+57dup n.30+54_30+57dup n.1266+54_1266+57dup n.1393+54_1393+57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883493A= | CA2485643435 | FLVCR1 | c.1092+55A= (n.1092+55A=) c.488+55A= n.317+55A= n.30+55A= n.1266+55A= n.1393+55A= | |
1 | g.212883493A>G | CA731118908 | FLVCR1 | c.1092+55A>G (n.1092+55A>G) c.488+55A>G n.317+55A>G n.30+55A>G n.1266+55A>G n.1393+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883494T>A | CA2650436783 | FLVCR1 | c.1092+56T>A (n.1092+56T>A) c.488+56T>A n.317+56T>A n.30+56T>A n.1266+56T>A n.1393+56T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883495A= | CA2485643436 | FLVCR1 | c.1092+57A= (n.1092+57A=) c.488+57A= n.317+57A= n.30+57A= n.1266+57A= n.1393+57A= | |
1 | g.212883495A>C | CA2650436786 | FLVCR1 | c.1092+57A>C (n.1092+57A>C) c.488+57A>C n.317+57A>C n.30+57A>C n.1266+57A>C n.1393+57A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883495A>G | CA2485643437 | FLVCR1 | c.1092+57A>G (n.1092+57A>G) c.488+57A>G n.317+57A>G n.30+57A>G n.1266+57A>G n.1393+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883495_212883501del | CA2747647660 | FLVCR1 | c.1092+57_1092+63del (n.1092+57_1092+63del) c.488+57_488+63del n.317+57_317+63del n.30+57_30+63del n.1266+57_1266+63del n.1393+57_1393+63del | |
1 | g.212883496T>A | CA2545656743 | FLVCR1 | c.1092+58T>A (n.1092+58T>A) c.488+58T>A n.317+58T>A n.30+58T>A n.1266+58T>A n.1393+58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883496T>C | CA2650436791 | FLVCR1 | c.1092+58T>C (n.1092+58T>C) c.488+58T>C n.317+58T>C n.30+58T>C n.1266+58T>C n.1393+58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883497A= | CA2485643438 | FLVCR1 | c.1092+59A= (n.1092+59A=) c.488+59A= n.317+59A= n.30+59A= n.1266+59A= n.1393+59A= | |
1 | g.212883497A>G | CA646399615 | FLVCR1 | c.1092+59A>G (n.1092+59A>G) c.488+59A>G n.317+59A>G n.30+59A>G n.1266+59A>G n.1393+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.212883497_212883498insGAG | CA2747647661 | FLVCR1 | c.1092+59_1092+60insGAG (n.1092+59_1092+60insGAG) c.488+59_488+60insGAG n.317+59_317+60insGAG n.30+59_30+60insGAG n.1266+59_1266+60insGAG n.1393+59_1393+60insGAG | |
1 | g.212883498A= | CA2485643439 | FLVCR1 | c.1092+60A= (n.1092+60A=) c.488+60A= n.317+60A= n.30+60A= n.1266+60A= n.1393+60A= | |
1 | g.212883498A>C | CA1012018049 | FLVCR1 | c.1092+60A>C (n.1092+60A>C) c.488+60A>C n.317+60A>C n.30+60A>C n.1266+60A>C n.1393+60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883498A>G | CA2650436795 | FLVCR1 | c.1092+60A>G (n.1092+60A>G) c.488+60A>G n.317+60A>G n.30+60A>G n.1266+60A>G n.1393+60A>G | gnomAD v4 |