Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2116147G>A | CA1120510629 | SMARCA2 | c.3324+98G>A (n.3324+98G>A) c.1174-45539G>A (n.1174-45539G>A) c.3668+98G>A c.2048+98G>A c.3684+98G>A (n.3684+98G>A) n.2352+98G>A n.1291+98G>A n.718+98G>A c.3510+98G>A (n.3510+98G>A) c.62-3311G>A n.1175+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116147G= | CA1827951879 | SMARCA2 | c.3324+98G= (n.3324+98G=) c.1174-45539G= (n.1174-45539G=) c.3668+98G= c.2048+98G= c.3684+98G= (n.3684+98G=) n.2352+98G= n.1291+98G= n.718+98G= c.3510+98G= (n.3510+98G=) c.62-3311G= n.1175+98G= | |
9 | g.2116148C>A | CA2689242647 | SMARCA2 | c.3324+99C>A (n.3324+99C>A) c.1174-45538C>A (n.1174-45538C>A) c.3668+99C>A c.2048+99C>A c.3684+99C>A (n.3684+99C>A) n.2352+99C>A n.1291+99C>A n.718+99C>A c.3510+99C>A (n.3510+99C>A) c.62-3310C>A n.1175+99C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116148C= | CA1827951880 | SMARCA2 | c.3324+99C= (n.3324+99C=) c.1174-45538C= (n.1174-45538C=) c.3668+99C= c.2048+99C= c.3684+99C= (n.3684+99C=) n.2352+99C= n.1291+99C= n.718+99C= c.3510+99C= (n.3510+99C=) c.62-3310C= n.1175+99C= | |
9 | g.2116148C>G | CA2689242648 | SMARCA2 | c.3324+99C>G (n.3324+99C>G) c.1174-45538C>G (n.1174-45538C>G) c.3668+99C>G c.2048+99C>G c.3684+99C>G (n.3684+99C>G) n.2352+99C>G n.1291+99C>G n.718+99C>G c.3510+99C>G (n.3510+99C>G) c.62-3310C>G n.1175+99C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116148C>T | CA187923131 | SMARCA2 | c.3324+99C>T (n.3324+99C>T) c.1174-45538C>T (n.1174-45538C>T) c.3668+99C>T c.2048+99C>T c.3684+99C>T (n.3684+99C>T) n.2352+99C>T n.1291+99C>T n.718+99C>T c.3510+99C>T (n.3510+99C>T) c.62-3310C>T n.1175+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116148_2116149insAGA | CA2782667832 | SMARCA2 | c.3324+99_3324+100insAGA (n.3324+99_3324+100insAGA) c.1174-45538_1174-45537insAGA (n.1174-45538_1174-45537insAGA) c.3668+99_3668+100insAGA c.2048+99_2048+100insAGA c.3684+99_3684+100insAGA (n.3684+99_3684+100insAGA) n.2352+99_2352+100insAGA n.1291+99_1291+100insAGA n.718+99_718+100insAGA c.3510+99_3510+100insAGA (n.3510+99_3510+100insAGA) c.62-3310_62-3309insAGA n.1175+99_1175+100insAGA | |
9 | g.2116149G>A | CA653144640 | SMARCA2 | c.3324+100G>A (n.3324+100G>A) c.1174-45537G>A (n.1174-45537G>A) c.3668+100G>A c.2048+100G>A c.3684+100G>A (n.3684+100G>A) n.2352+100G>A n.1291+100G>A n.718+100G>A c.3510+100G>A (n.3510+100G>A) c.62-3309G>A n.1175+100G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2116149G= | CA1827951881 | SMARCA2 | c.3324+100G= (n.3324+100G=) c.1174-45537G= (n.1174-45537G=) c.3668+100G= c.2048+100G= c.3684+100G= (n.3684+100G=) n.2352+100G= n.1291+100G= n.718+100G= c.3510+100G= (n.3510+100G=) c.62-3309G= n.1175+100G= | |
9 | g.2116149G>T | CA2689242649 | SMARCA2 | c.3324+100G>T (n.3324+100G>T) c.1174-45537G>T (n.1174-45537G>T) c.3668+100G>T c.2048+100G>T c.3684+100G>T (n.3684+100G>T) n.2352+100G>T n.1291+100G>T n.718+100G>T c.3510+100G>T (n.3510+100G>T) c.62-3309G>T n.1175+100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116150T>A | CA2782667833 | SMARCA2 | c.3324+101T>A (n.3324+101T>A) c.1174-45536T>A (n.1174-45536T>A) c.3668+101T>A c.2048+101T>A c.3684+101T>A (n.3684+101T>A) n.2352+101T>A n.1291+101T>A n.718+101T>A c.3510+101T>A (n.3510+101T>A) c.62-3308T>A n.1175+101T>A | |
9 | g.2116153A= | CA1827951882 | SMARCA2 | c.3324+104A= (n.3324+104A=) c.1174-45533A= (n.1174-45533A=) c.3668+104A= c.2048+104A= c.3684+104A= (n.3684+104A=) n.2352+104A= n.1291+104A= n.718+104A= c.3510+104A= (n.3510+104A=) c.62-3305A= n.1175+104A= | |
9 | g.2116153A>C | CA187923143 | SMARCA2 | c.3324+104A>C (n.3324+104A>C) c.1174-45533A>C (n.1174-45533A>C) c.3668+104A>C c.2048+104A>C c.3684+104A>C (n.3684+104A>C) n.2352+104A>C n.1291+104A>C n.718+104A>C c.3510+104A>C (n.3510+104A>C) c.62-3305A>C n.1175+104A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116153A>G | CA1827951883 | SMARCA2 | c.3324+104A>G (n.3324+104A>G) c.1174-45533A>G (n.1174-45533A>G) c.3668+104A>G c.2048+104A>G c.3684+104A>G (n.3684+104A>G) n.2352+104A>G n.1291+104A>G n.718+104A>G c.3510+104A>G (n.3510+104A>G) c.62-3305A>G n.1175+104A>G | dbSNP |
9 | g.2116155G>A | CA2689242650 | SMARCA2 | c.3324+106G>A (n.3324+106G>A) c.1174-45531G>A (n.1174-45531G>A) c.3668+106G>A c.2048+106G>A c.3684+106G>A (n.3684+106G>A) n.2352+106G>A n.1291+106G>A n.718+106G>A c.3510+106G>A (n.3510+106G>A) c.62-3303G>A n.1175+106G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116155G= | CA1827951884 | SMARCA2 | c.3324+106G= (n.3324+106G=) c.1174-45531G= (n.1174-45531G=) c.3668+106G= c.2048+106G= c.3684+106G= (n.3684+106G=) n.2352+106G= n.1291+106G= n.718+106G= c.3510+106G= (n.3510+106G=) c.62-3303G= n.1175+106G= | |
9 | g.2116155G>T | CA1827951885 | SMARCA2 | c.3324+106G>T (n.3324+106G>T) c.1174-45531G>T (n.1174-45531G>T) c.3668+106G>T c.2048+106G>T c.3684+106G>T (n.3684+106G>T) n.2352+106G>T n.1291+106G>T n.718+106G>T c.3510+106G>T (n.3510+106G>T) c.62-3303G>T n.1175+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116158A>C | CA2782667834 | SMARCA2 | c.3324+109A>C (n.3324+109A>C) c.1174-45528A>C (n.1174-45528A>C) c.3668+109A>C c.2048+109A>C c.3684+109A>C (n.3684+109A>C) n.2352+109A>C n.1291+109A>C n.718+109A>C c.3510+109A>C (n.3510+109A>C) c.62-3300A>C n.1175+109A>C | |
9 | g.2116158A>T | CA2689242651 | SMARCA2 | c.3324+109A>T (n.3324+109A>T) c.1174-45528A>T (n.1174-45528A>T) c.3668+109A>T c.2048+109A>T c.3684+109A>T (n.3684+109A>T) n.2352+109A>T n.1291+109A>T n.718+109A>T c.3510+109A>T (n.3510+109A>T) c.62-3300A>T n.1175+109A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116161G>T | CA2689242652 | SMARCA2 | c.3324+112G>T (n.3324+112G>T) c.1174-45525G>T (n.1174-45525G>T) c.3668+112G>T c.2048+112G>T c.3684+112G>T (n.3684+112G>T) n.2352+112G>T n.1291+112G>T n.718+112G>T c.3510+112G>T (n.3510+112G>T) c.62-3297G>T n.1175+112G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116162A>G | CA2718733240 | SMARCA2 | c.3324+113A>G (n.3324+113A>G) c.1174-45524A>G (n.1174-45524A>G) c.3668+113A>G c.2048+113A>G c.3684+113A>G (n.3684+113A>G) n.2352+113A>G n.1291+113A>G n.718+113A>G c.3510+113A>G (n.3510+113A>G) c.62-3296A>G n.1175+113A>G | dbSNP |
9 | g.2116163A= | CA1827951886 | SMARCA2 | c.3324+114A= (n.3324+114A=) c.1174-45523A= (n.1174-45523A=) c.3668+114A= c.2048+114A= c.3684+114A= (n.3684+114A=) n.2352+114A= n.1291+114A= n.718+114A= c.3510+114A= (n.3510+114A=) c.62-3295A= n.1175+114A= | |
9 | g.2116163A>G | CA187923150 | SMARCA2 | c.3324+114A>G (n.3324+114A>G) c.1174-45523A>G (n.1174-45523A>G) c.3668+114A>G c.2048+114A>G c.3684+114A>G (n.3684+114A>G) n.2352+114A>G n.1291+114A>G n.718+114A>G c.3510+114A>G (n.3510+114A>G) c.62-3295A>G n.1175+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116163A>T | CA2689242653 | SMARCA2 | c.3324+114A>T (n.3324+114A>T) c.1174-45523A>T (n.1174-45523A>T) c.3668+114A>T c.2048+114A>T c.3684+114A>T (n.3684+114A>T) n.2352+114A>T n.1291+114A>T n.718+114A>T c.3510+114A>T (n.3510+114A>T) c.62-3295A>T n.1175+114A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116164G>A | CA2689242654 | SMARCA2 | c.3324+115G>A (n.3324+115G>A) c.1174-45522G>A (n.1174-45522G>A) c.3668+115G>A c.2048+115G>A c.3684+115G>A (n.3684+115G>A) n.2352+115G>A n.1291+115G>A n.718+115G>A c.3510+115G>A (n.3510+115G>A) c.62-3294G>A n.1175+115G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116164G>T | CA2689242655 | SMARCA2 | c.3324+115G>T (n.3324+115G>T) c.1174-45522G>T (n.1174-45522G>T) c.3668+115G>T c.2048+115G>T c.3684+115G>T (n.3684+115G>T) n.2352+115G>T n.1291+115G>T n.718+115G>T c.3510+115G>T (n.3510+115G>T) c.62-3294G>T n.1175+115G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116165A= | CA1827951887 | SMARCA2 | c.3324+116A= (n.3324+116A=) c.1174-45521A= (n.1174-45521A=) c.3668+116A= c.2048+116A= c.3684+116A= (n.3684+116A=) n.2352+116A= n.1291+116A= n.718+116A= c.3510+116A= (n.3510+116A=) c.62-3293A= n.1175+116A= | |
9 | g.2116165A>T | CA862096068 | SMARCA2 | c.3324+116A>T (n.3324+116A>T) c.1174-45521A>T (n.1174-45521A>T) c.3668+116A>T c.2048+116A>T c.3684+116A>T (n.3684+116A>T) n.2352+116A>T n.1291+116A>T n.718+116A>T c.3510+116A>T (n.3510+116A>T) c.62-3293A>T n.1175+116A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116166A>C | CA2689242656 | SMARCA2 | c.3324+117A>C (n.3324+117A>C) c.1174-45520A>C (n.1174-45520A>C) c.3668+117A>C c.2048+117A>C c.3684+117A>C (n.3684+117A>C) n.2352+117A>C n.1291+117A>C n.718+117A>C c.3510+117A>C (n.3510+117A>C) c.62-3292A>C n.1175+117A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116167A= | CA1827951888 | SMARCA2 | c.3324+118A= (n.3324+118A=) c.1174-45519A= (n.1174-45519A=) c.3668+118A= c.2048+118A= c.3684+118A= (n.3684+118A=) n.2352+118A= n.1291+118A= n.718+118A= c.3510+118A= (n.3510+118A=) c.62-3291A= n.1175+118A= | |
9 | g.2116167A>C | CA2689242657 | SMARCA2 | c.3324+118A>C (n.3324+118A>C) c.1174-45519A>C (n.1174-45519A>C) c.3668+118A>C c.2048+118A>C c.3684+118A>C (n.3684+118A>C) n.2352+118A>C n.1291+118A>C n.718+118A>C c.3510+118A>C (n.3510+118A>C) c.62-3291A>C n.1175+118A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116167A>G | CA1827951889 | SMARCA2 | c.3324+118A>G (n.3324+118A>G) c.1174-45519A>G (n.1174-45519A>G) c.3668+118A>G c.2048+118A>G c.3684+118A>G (n.3684+118A>G) n.2352+118A>G n.1291+118A>G n.718+118A>G c.3510+118A>G (n.3510+118A>G) c.62-3291A>G n.1175+118A>G | dbSNP |
9 | g.2116168T>C | CA585922159 | SMARCA2 | c.3324+119T>C (n.3324+119T>C) c.1174-45518T>C (n.1174-45518T>C) c.3668+119T>C c.2048+119T>C c.3684+119T>C (n.3684+119T>C) n.2352+119T>C n.1291+119T>C n.718+119T>C c.3510+119T>C (n.3510+119T>C) c.62-3290T>C n.1175+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116168T= | CA1827951890 | SMARCA2 | c.3324+119T= (n.3324+119T=) c.1174-45518T= (n.1174-45518T=) c.3668+119T= c.2048+119T= c.3684+119T= (n.3684+119T=) n.2352+119T= n.1291+119T= n.718+119T= c.3510+119T= (n.3510+119T=) c.62-3290T= n.1175+119T= | |
9 | g.2116168_2116169delinsTA | CA1827951891 | SMARCA2 | c.3324+119_3324+120delinsTA (n.3324+119_3324+120delinsTA) c.1174-45518_1174-45517delinsTA (n.1174-45518_1174-45517delinsTA) c.3668+119_3668+120delinsTA c.2048+119_2048+120delinsTA c.3684+119_3684+120delinsTA (n.3684+119_3684+120delinsTA) n.2352+119_2352+120delinsTA n.1291+119_1291+120delinsTA n.718+119_718+120delinsTA c.3510+119_3510+120delinsTA (n.3510+119_3510+120delinsTA) c.62-3290_62-3289delinsTA n.1175+119_1175+120delinsTA | |
9 | g.2116169A= | CA1827951893 | SMARCA2 | c.3324+120A= (n.3324+120A=) c.1174-45517A= (n.1174-45517A=) c.3668+120A= c.2048+120A= c.3684+120A= (n.3684+120A=) n.2352+120A= n.1291+120A= n.718+120A= c.3510+120A= (n.3510+120A=) c.62-3289A= n.1175+120A= | |
9 | g.2116169A>C | CA1827951892 | SMARCA2 | c.3324+120A>C (n.3324+120A>C) c.1174-45517A>C (n.1174-45517A>C) c.3668+120A>C c.2048+120A>C c.3684+120A>C (n.3684+120A>C) n.2352+120A>C n.1291+120A>C n.718+120A>C c.3510+120A>C (n.3510+120A>C) c.62-3289A>C n.1175+120A>C | dbSNP |
9 | g.2116169A>G | CA2689242658 | SMARCA2 | c.3324+120A>G (n.3324+120A>G) c.1174-45517A>G (n.1174-45517A>G) c.3668+120A>G c.2048+120A>G c.3684+120A>G (n.3684+120A>G) n.2352+120A>G n.1291+120A>G n.718+120A>G c.3510+120A>G (n.3510+120A>G) c.62-3289A>G n.1175+120A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116171del | CA585922160 | SMARCA2 | c.3324+122del (n.3324+122del) c.1174-45515del (n.1174-45515del) c.3668+122del c.2048+122del c.3684+122del (n.3684+122del) n.2352+122del n.1291+122del n.718+122del c.3510+122del (n.3510+122del) c.62-3287del n.1175+122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116170A>C | CA2689242659 | SMARCA2 | c.3324+121A>C (n.3324+121A>C) c.1174-45516A>C (n.1174-45516A>C) c.3668+121A>C c.2048+121A>C c.3684+121A>C (n.3684+121A>C) n.2352+121A>C n.1291+121A>C n.718+121A>C c.3510+121A>C (n.3510+121A>C) c.62-3288A>C n.1175+121A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116170A>G | CA2689242660 | SMARCA2 | c.3324+121A>G (n.3324+121A>G) c.1174-45516A>G (n.1174-45516A>G) c.3668+121A>G c.2048+121A>G c.3684+121A>G (n.3684+121A>G) n.2352+121A>G n.1291+121A>G n.718+121A>G c.3510+121A>G (n.3510+121A>G) c.62-3288A>G n.1175+121A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116171A>C | CA2689242662 | SMARCA2 | c.3324+122A>C (n.3324+122A>C) c.1174-45515A>C (n.1174-45515A>C) c.3668+122A>C c.2048+122A>C c.3684+122A>C (n.3684+122A>C) n.2352+122A>C n.1291+122A>C n.718+122A>C c.3510+122A>C (n.3510+122A>C) c.62-3287A>C n.1175+122A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116171A>G | CA2689242661 | SMARCA2 | c.3324+122A>G (n.3324+122A>G) c.1174-45515A>G (n.1174-45515A>G) c.3668+122A>G c.2048+122A>G c.3684+122A>G (n.3684+122A>G) n.2352+122A>G n.1291+122A>G n.718+122A>G c.3510+122A>G (n.3510+122A>G) c.62-3287A>G n.1175+122A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116172C>A | CA187923155 | SMARCA2 | c.3324+123C>A (n.3324+123C>A) c.1174-45514C>A (n.1174-45514C>A) c.3668+123C>A c.2048+123C>A c.3684+123C>A (n.3684+123C>A) n.2352+123C>A n.1291+123C>A n.718+123C>A c.3510+123C>A (n.3510+123C>A) c.62-3286C>A n.1175+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116172C= | CA1827951894 | SMARCA2 | c.3324+123C= (n.3324+123C=) c.1174-45514C= (n.1174-45514C=) c.3668+123C= c.2048+123C= c.3684+123C= (n.3684+123C=) n.2352+123C= n.1291+123C= n.718+123C= c.3510+123C= (n.3510+123C=) c.62-3286C= n.1175+123C= | |
9 | g.2116172C>T | CA2689242663 | SMARCA2 | c.3324+123C>T (n.3324+123C>T) c.1174-45514C>T (n.1174-45514C>T) c.3668+123C>T c.2048+123C>T c.3684+123C>T (n.3684+123C>T) n.2352+123C>T n.1291+123C>T n.718+123C>T c.3510+123C>T (n.3510+123C>T) c.62-3286C>T n.1175+123C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116173_2116192del | CA2782667835 | SMARCA2 | c.3324+124_3324+143del (n.3324+124_3324+143del) c.1174-45513_1174-45494del (n.1174-45513_1174-45494del) c.3668+124_3668+143del c.2048+124_2048+143del c.3684+124_3684+143del (n.3684+124_3684+143del) n.2352+124_2352+143del n.1291+124_1291+143del n.718+124_718+143del c.3510+124_3510+143del (n.3510+124_3510+143del) c.62-3285_62-3266del n.1175+124_1175+143del | |
9 | g.2116173T>C | CA2689242664 | SMARCA2 | c.3324+124T>C (n.3324+124T>C) c.1174-45513T>C (n.1174-45513T>C) c.3668+124T>C c.2048+124T>C c.3684+124T>C (n.3684+124T>C) n.2352+124T>C n.1291+124T>C n.718+124T>C c.3510+124T>C (n.3510+124T>C) c.62-3285T>C n.1175+124T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116174G>T | CA2689242665 | SMARCA2 | c.3324+125G>T (n.3324+125G>T) c.1174-45512G>T (n.1174-45512G>T) c.3668+125G>T c.2048+125G>T c.3684+125G>T (n.3684+125G>T) n.2352+125G>T n.1291+125G>T n.718+125G>T c.3510+125G>T (n.3510+125G>T) c.62-3284G>T n.1175+125G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116175C>A | CA2689242666 | SMARCA2 | c.3324+126C>A (n.3324+126C>A) c.1174-45511C>A (n.1174-45511C>A) c.3668+126C>A c.2048+126C>A c.3684+126C>A (n.3684+126C>A) n.2352+126C>A n.1291+126C>A n.718+126C>A c.3510+126C>A (n.3510+126C>A) c.62-3283C>A n.1175+126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116175C>T | CA2689242667 | SMARCA2 | c.3324+126C>T (n.3324+126C>T) c.1174-45511C>T (n.1174-45511C>T) c.3668+126C>T c.2048+126C>T c.3684+126C>T (n.3684+126C>T) n.2352+126C>T n.1291+126C>T n.718+126C>T c.3510+126C>T (n.3510+126C>T) c.62-3283C>T n.1175+126C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116177G>C | CA2689242668 | SMARCA2 | c.3324+128G>C (n.3324+128G>C) c.1174-45509G>C (n.1174-45509G>C) c.3668+128G>C c.2048+128G>C c.3684+128G>C (n.3684+128G>C) n.2352+128G>C n.1291+128G>C n.718+128G>C c.3510+128G>C (n.3510+128G>C) c.62-3281G>C n.1175+128G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116178T>A | CA2689242670 | SMARCA2 | c.3324+129T>A (n.3324+129T>A) c.1174-45508T>A (n.1174-45508T>A) c.3668+129T>A c.2048+129T>A c.3684+129T>A (n.3684+129T>A) n.2352+129T>A n.1291+129T>A n.718+129T>A c.3510+129T>A (n.3510+129T>A) c.62-3280T>A n.1175+129T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116181del | CA2689242669 | SMARCA2 | c.3324+132del (n.3324+132del) c.1174-45505del (n.1174-45505del) c.3668+132del c.2048+132del c.3684+132del (n.3684+132del) n.2352+132del n.1291+132del n.718+132del c.3510+132del (n.3510+132del) c.62-3277del n.1175+132del | gnomAD v4 |
9 | g.2116178_2116179insAC | CA2782667836 | SMARCA2 | c.3324+129_3324+130insAC (n.3324+129_3324+130insAC) c.1174-45508_1174-45507insAC (n.1174-45508_1174-45507insAC) c.3668+129_3668+130insAC c.2048+129_2048+130insAC c.3684+129_3684+130insAC (n.3684+129_3684+130insAC) n.2352+129_2352+130insAC n.1291+129_1291+130insAC n.718+129_718+130insAC c.3510+129_3510+130insAC (n.3510+129_3510+130insAC) c.62-3280_62-3279insAC n.1175+129_1175+130insAC | |
9 | g.2116178_2116179insACAG | CA2782667837 | SMARCA2 | c.3324+129_3324+130insACAG (n.3324+129_3324+130insACAG) c.1174-45508_1174-45507insACAG (n.1174-45508_1174-45507insACAG) c.3668+129_3668+130insACAG c.2048+129_2048+130insACAG c.3684+129_3684+130insACAG (n.3684+129_3684+130insACAG) n.2352+129_2352+130insACAG n.1291+129_1291+130insACAG n.718+129_718+130insACAG c.3510+129_3510+130insACAG (n.3510+129_3510+130insACAG) c.62-3280_62-3279insACAG n.1175+129_1175+130insACAG | |
9 | g.2116179T>G | CA2689242671 | SMARCA2 | c.3324+130T>G (n.3324+130T>G) c.1174-45507T>G (n.1174-45507T>G) c.3668+130T>G c.2048+130T>G c.3684+130T>G (n.3684+130T>G) n.2352+130T>G n.1291+130T>G n.718+130T>G c.3510+130T>G (n.3510+130T>G) c.62-3279T>G n.1175+130T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116179_2116180insA | CA2782667838 | SMARCA2 | c.3324+130_3324+131insA (n.3324+130_3324+131insA) c.1174-45507_1174-45506insA (n.1174-45507_1174-45506insA) c.3668+130_3668+131insA c.2048+130_2048+131insA c.3684+130_3684+131insA (n.3684+130_3684+131insA) n.2352+130_2352+131insA n.1291+130_1291+131insA n.718+130_718+131insA c.3510+130_3510+131insA (n.3510+130_3510+131insA) c.62-3279_62-3278insA n.1175+130_1175+131insA | |
9 | g.2116180T>A | CA2689242672 | SMARCA2 | c.3324+131T>A (n.3324+131T>A) c.1174-45506T>A (n.1174-45506T>A) c.3668+131T>A c.2048+131T>A c.3684+131T>A (n.3684+131T>A) n.2352+131T>A n.1291+131T>A n.718+131T>A c.3510+131T>A (n.3510+131T>A) c.62-3278T>A n.1175+131T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116180T>G | CA2782667839 | SMARCA2 | c.3324+131T>G (n.3324+131T>G) c.1174-45506T>G (n.1174-45506T>G) c.3668+131T>G c.2048+131T>G c.3684+131T>G (n.3684+131T>G) n.2352+131T>G n.1291+131T>G n.718+131T>G c.3510+131T>G (n.3510+131T>G) c.62-3278T>G n.1175+131T>G | |
9 | g.2116182del | CA2689242673 | SMARCA2 | c.3324+133del (n.3324+133del) c.1174-45504del (n.1174-45504del) c.3668+133del c.2048+133del c.3684+133del (n.3684+133del) n.2352+133del n.1291+133del n.718+133del c.3510+133del (n.3510+133del) c.62-3276del n.1175+133del | gnomAD v4 |
9 | g.2116183G>A | CA2689242674 | SMARCA2 | c.3324+134G>A (n.3324+134G>A) c.1174-45503G>A (n.1174-45503G>A) c.3668+134G>A c.2048+134G>A c.3684+134G>A (n.3684+134G>A) n.2352+134G>A n.1291+134G>A n.718+134G>A c.3510+134G>A (n.3510+134G>A) c.62-3275G>A n.1175+134G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116183G>C | CA2782667840 | SMARCA2 | c.3324+134G>C (n.3324+134G>C) c.1174-45503G>C (n.1174-45503G>C) c.3668+134G>C c.2048+134G>C c.3684+134G>C (n.3684+134G>C) n.2352+134G>C n.1291+134G>C n.718+134G>C c.3510+134G>C (n.3510+134G>C) c.62-3275G>C n.1175+134G>C | |
9 | g.2116183_2116184delinsGA | CA1827951895 | SMARCA2 | c.3324+134_3324+135delinsGA (n.3324+134_3324+135delinsGA) c.1174-45503_1174-45502delinsGA (n.1174-45503_1174-45502delinsGA) c.3668+134_3668+135delinsGA c.2048+134_2048+135delinsGA c.3684+134_3684+135delinsGA (n.3684+134_3684+135delinsGA) n.2352+134_2352+135delinsGA n.1291+134_1291+135delinsGA n.718+134_718+135delinsGA c.3510+134_3510+135delinsGA (n.3510+134_3510+135delinsGA) c.62-3275_62-3274delinsGA n.1175+134_1175+135delinsGA | |
9 | g.2116184del | CA918396568 | SMARCA2 | c.3324+135del (n.3324+135del) c.1174-45502del (n.1174-45502del) c.3668+135del c.2048+135del c.3684+135del (n.3684+135del) n.2352+135del n.1291+135del n.718+135del c.3510+135del (n.3510+135del) c.62-3274del n.1175+135del | dbSNP |
9 | g.2116186C>A | CA2689242675 | SMARCA2 | c.3324+137C>A (n.3324+137C>A) c.1174-45500C>A (n.1174-45500C>A) c.3668+137C>A c.2048+137C>A c.3684+137C>A (n.3684+137C>A) n.2352+137C>A n.1291+137C>A n.718+137C>A c.3510+137C>A (n.3510+137C>A) c.62-3272C>A n.1175+137C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116186C= | CA1827951896 | SMARCA2 | c.3324+137C= (n.3324+137C=) c.1174-45500C= (n.1174-45500C=) c.3668+137C= c.2048+137C= c.3684+137C= (n.3684+137C=) n.2352+137C= n.1291+137C= n.718+137C= c.3510+137C= (n.3510+137C=) c.62-3272C= n.1175+137C= | |
9 | g.2116186C>T | CA187923159 | SMARCA2 | c.3324+137C>T (n.3324+137C>T) c.1174-45500C>T (n.1174-45500C>T) c.3668+137C>T c.2048+137C>T c.3684+137C>T (n.3684+137C>T) n.2352+137C>T n.1291+137C>T n.718+137C>T c.3510+137C>T (n.3510+137C>T) c.62-3272C>T n.1175+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116187C>A | CA2689242676 | SMARCA2 | c.3324+138C>A (n.3324+138C>A) c.1174-45499C>A (n.1174-45499C>A) c.3668+138C>A c.2048+138C>A c.3684+138C>A (n.3684+138C>A) n.2352+138C>A n.1291+138C>A n.718+138C>A c.3510+138C>A (n.3510+138C>A) c.62-3271C>A n.1175+138C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116187C= | CA1827951897 | SMARCA2 | c.3324+138C= (n.3324+138C=) c.1174-45499C= (n.1174-45499C=) c.3668+138C= c.2048+138C= c.3684+138C= (n.3684+138C=) n.2352+138C= n.1291+138C= n.718+138C= c.3510+138C= (n.3510+138C=) c.62-3271C= n.1175+138C= | |
9 | g.2116187C>T | CA862096081 | SMARCA2 | c.3324+138C>T (n.3324+138C>T) c.1174-45499C>T (n.1174-45499C>T) c.3668+138C>T c.2048+138C>T c.3684+138C>T (n.3684+138C>T) n.2352+138C>T n.1291+138C>T n.718+138C>T c.3510+138C>T (n.3510+138C>T) c.62-3271C>T n.1175+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116188C>A | CA2689242677 | SMARCA2 | c.3324+139C>A (n.3324+139C>A) c.1174-45498C>A (n.1174-45498C>A) c.3668+139C>A c.2048+139C>A c.3684+139C>A (n.3684+139C>A) n.2352+139C>A n.1291+139C>A n.718+139C>A c.3510+139C>A (n.3510+139C>A) c.62-3270C>A n.1175+139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116188C>T | CA2689242678 | SMARCA2 | c.3324+139C>T (n.3324+139C>T) c.1174-45498C>T (n.1174-45498C>T) c.3668+139C>T c.2048+139C>T c.3684+139C>T (n.3684+139C>T) n.2352+139C>T n.1291+139C>T n.718+139C>T c.3510+139C>T (n.3510+139C>T) c.62-3270C>T n.1175+139C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116190A>C | CA2689242679 | SMARCA2 | c.3324+141A>C (n.3324+141A>C) c.1174-45496A>C (n.1174-45496A>C) c.3668+141A>C c.2048+141A>C c.3684+141A>C (n.3684+141A>C) n.2352+141A>C n.1291+141A>C n.718+141A>C c.3510+141A>C (n.3510+141A>C) c.62-3268A>C n.1175+141A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116190A>G | CA2689242680 | SMARCA2 | c.3324+141A>G (n.3324+141A>G) c.1174-45496A>G (n.1174-45496A>G) c.3668+141A>G c.2048+141A>G c.3684+141A>G (n.3684+141A>G) n.2352+141A>G n.1291+141A>G n.718+141A>G c.3510+141A>G (n.3510+141A>G) c.62-3268A>G n.1175+141A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116191C>A | CA187923162 | SMARCA2 | c.3324+142C>A (n.3324+142C>A) c.1174-45495C>A (n.1174-45495C>A) c.3668+142C>A c.2048+142C>A c.3684+142C>A (n.3684+142C>A) n.2352+142C>A n.1291+142C>A n.718+142C>A c.3510+142C>A (n.3510+142C>A) c.62-3267C>A n.1175+142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116191C= | CA1827951898 | SMARCA2 | c.3324+142C= (n.3324+142C=) c.1174-45495C= (n.1174-45495C=) c.3668+142C= c.2048+142C= c.3684+142C= (n.3684+142C=) n.2352+142C= n.1291+142C= n.718+142C= c.3510+142C= (n.3510+142C=) c.62-3267C= n.1175+142C= | |
9 | g.2116191C>G | CA1120510648 | SMARCA2 | c.3324+142C>G (n.3324+142C>G) c.1174-45495C>G (n.1174-45495C>G) c.3668+142C>G c.2048+142C>G c.3684+142C>G (n.3684+142C>G) n.2352+142C>G n.1291+142C>G n.718+142C>G c.3510+142C>G (n.3510+142C>G) c.62-3267C>G n.1175+142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116192C>A | CA2689242681 | SMARCA2 | c.3324+143C>A (n.3324+143C>A) c.1174-45494C>A (n.1174-45494C>A) c.3668+143C>A c.2048+143C>A c.3684+143C>A (n.3684+143C>A) n.2352+143C>A n.1291+143C>A n.718+143C>A c.3510+143C>A (n.3510+143C>A) c.62-3266C>A n.1175+143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2116192C>T | CA2689242682 | SMARCA2 | c.3324+143C>T (n.3324+143C>T) c.1174-45494C>T (n.1174-45494C>T) c.3668+143C>T c.2048+143C>T c.3684+143C>T (n.3684+143C>T) n.2352+143C>T n.1291+143C>T n.718+143C>T c.3510+143C>T (n.3510+143C>T) c.62-3266C>T n.1175+143C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116194C>A | CA1827951900 | SMARCA2 | c.3324+145C>A (n.3324+145C>A) c.1174-45492C>A (n.1174-45492C>A) c.3668+145C>A c.2048+145C>A c.3684+145C>A (n.3684+145C>A) n.2352+145C>A n.1291+145C>A n.718+145C>A c.3510+145C>A (n.3510+145C>A) c.62-3264C>A n.1175+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2116194C= | CA1827951899 | SMARCA2 | c.3324+145C= (n.3324+145C=) c.1174-45492C= (n.1174-45492C=) c.3668+145C= c.2048+145C= c.3684+145C= (n.3684+145C=) n.2352+145C= n.1291+145C= n.718+145C= c.3510+145C= (n.3510+145C=) c.62-3264C= n.1175+145C= | |
9 | g.2116194C>T | CA2718524267 | SMARCA2 | c.3324+145C>T (n.3324+145C>T) c.1174-45492C>T (n.1174-45492C>T) c.3668+145C>T c.2048+145C>T c.3684+145C>T (n.3684+145C>T) n.2352+145C>T n.1291+145C>T n.718+145C>T c.3510+145C>T (n.3510+145C>T) c.62-3264C>T n.1175+145C>T | dbSNP |
9 | g.2116195A>C | CA2689242683 | SMARCA2 | c.3324+146A>C (n.3324+146A>C) c.1174-45491A>C (n.1174-45491A>C) c.3668+146A>C c.2048+146A>C c.3684+146A>C (n.3684+146A>C) n.2352+146A>C n.1291+146A>C n.718+146A>C c.3510+146A>C (n.3510+146A>C) c.62-3263A>C n.1175+146A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116195A>G | CA2689242684 | SMARCA2 | c.3324+146A>G (n.3324+146A>G) c.1174-45491A>G (n.1174-45491A>G) c.3668+146A>G c.2048+146A>G c.3684+146A>G (n.3684+146A>G) n.2352+146A>G n.1291+146A>G n.718+146A>G c.3510+146A>G (n.3510+146A>G) c.62-3263A>G n.1175+146A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116196G>T | CA2689242685 | SMARCA2 | c.3324+147G>T (n.3324+147G>T) c.1174-45490G>T (n.1174-45490G>T) c.3668+147G>T c.2048+147G>T c.3684+147G>T (n.3684+147G>T) n.2352+147G>T n.1291+147G>T n.718+147G>T c.3510+147G>T (n.3510+147G>T) c.62-3262G>T n.1175+147G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116197A= | CA1827951901 | SMARCA2 | c.3324+148A= (n.3324+148A=) c.1174-45489A= (n.1174-45489A=) c.3668+148A= c.2048+148A= c.3684+148A= (n.3684+148A=) n.2352+148A= n.1291+148A= n.718+148A= c.3510+148A= (n.3510+148A=) c.62-3261A= n.1175+148A= | |
9 | g.2116197A>G | CA862096084 | SMARCA2 | c.3324+148A>G (n.3324+148A>G) c.1174-45489A>G (n.1174-45489A>G) c.3668+148A>G c.2048+148A>G c.3684+148A>G (n.3684+148A>G) n.2352+148A>G n.1291+148A>G n.718+148A>G c.3510+148A>G (n.3510+148A>G) c.62-3261A>G n.1175+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116198A>C | CA2689242687 | SMARCA2 | c.3324+149A>C (n.3324+149A>C) c.1174-45488A>C (n.1174-45488A>C) c.3668+149A>C c.2048+149A>C c.3684+149A>C (n.3684+149A>C) n.2352+149A>C n.1291+149A>C n.718+149A>C c.3510+149A>C (n.3510+149A>C) c.62-3260A>C n.1175+149A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2116198A>G | CA2689242686 | SMARCA2 | c.3324+149A>G (n.3324+149A>G) c.1174-45488A>G (n.1174-45488A>G) c.3668+149A>G c.2048+149A>G c.3684+149A>G (n.3684+149A>G) n.2352+149A>G n.1291+149A>G n.718+149A>G c.3510+149A>G (n.3510+149A>G) c.62-3260A>G n.1175+149A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116199A>G | CA2689242688 | SMARCA2 | c.3324+150A>G (n.3324+150A>G) c.1174-45487A>G (n.1174-45487A>G) c.3668+150A>G c.2048+150A>G c.3684+150A>G (n.3684+150A>G) n.2352+150A>G n.1291+150A>G n.718+150A>G c.3510+150A>G (n.3510+150A>G) c.62-3259A>G n.1175+150A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116200G>A | CA2718733248 | SMARCA2 | c.3324+151G>A (n.3324+151G>A) c.1174-45486G>A (n.1174-45486G>A) c.3668+151G>A c.2048+151G>A c.3684+151G>A (n.3684+151G>A) n.2352+151G>A n.1291+151G>A n.718+151G>A c.3510+151G>A (n.3510+151G>A) c.62-3258G>A n.1175+151G>A | dbSNP |
9 | g.2116200G>T | CA2689242689 | SMARCA2 | c.3324+151G>T (n.3324+151G>T) c.1174-45486G>T (n.1174-45486G>T) c.3668+151G>T c.2048+151G>T c.3684+151G>T (n.3684+151G>T) n.2352+151G>T n.1291+151G>T n.718+151G>T c.3510+151G>T (n.3510+151G>T) c.62-3258G>T n.1175+151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116201C>A | CA2718733249 | SMARCA2 | c.3324+152C>A (n.3324+152C>A) c.1174-45485C>A (n.1174-45485C>A) c.3668+152C>A c.2048+152C>A c.3684+152C>A (n.3684+152C>A) n.2352+152C>A n.1291+152C>A n.718+152C>A c.3510+152C>A (n.3510+152C>A) c.62-3257C>A n.1175+152C>A | dbSNP |
9 | g.2116201C>G | CA2689242690 | SMARCA2 | c.3324+152C>G (n.3324+152C>G) c.1174-45485C>G (n.1174-45485C>G) c.3668+152C>G c.2048+152C>G c.3684+152C>G (n.3684+152C>G) n.2352+152C>G n.1291+152C>G n.718+152C>G c.3510+152C>G (n.3510+152C>G) c.62-3257C>G n.1175+152C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2116201C>T | CA2689242691 | SMARCA2 | c.3324+152C>T (n.3324+152C>T) c.1174-45485C>T (n.1174-45485C>T) c.3668+152C>T c.2048+152C>T c.3684+152C>T (n.3684+152C>T) n.2352+152C>T n.1291+152C>T n.718+152C>T c.3510+152C>T (n.3510+152C>T) c.62-3257C>T n.1175+152C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2116202C>A | CA2782667841 | SMARCA2 | c.3324+153C>A (n.3324+153C>A) c.1174-45484C>A (n.1174-45484C>A) c.3668+153C>A c.2048+153C>A c.3684+153C>A (n.3684+153C>A) n.2352+153C>A n.1291+153C>A n.718+153C>A c.3510+153C>A (n.3510+153C>A) c.62-3256C>A n.1175+153C>A | |
9 | g.2116205_2116206del | CA2535855164 | SMARCA2 | c.3324+156_3324+157del (n.3324+156_3324+157del) c.1174-45481_1174-45480del (n.1174-45481_1174-45480del) c.3668+156_3668+157del c.2048+156_2048+157del c.3684+156_3684+157del (n.3684+156_3684+157del) n.2352+156_2352+157del n.1291+156_1291+157del n.718+156_718+157del c.3510+156_3510+157del (n.3510+156_3510+157del) c.62-3253_62-3252del n.1175+156_1175+157del | |
9 | g.2116204G>A | CA13103653 | SMARCA2 | c.3324+155G>A (n.3324+155G>A) c.1174-45482G>A (n.1174-45482G>A) c.3668+155G>A c.2048+155G>A c.3684+155G>A (n.3684+155G>A) n.2352+155G>A n.1291+155G>A n.718+155G>A c.3510+155G>A (n.3510+155G>A) c.62-3254G>A n.1175+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116204G>C | CA862096089 | SMARCA2 | c.3324+155G>C (n.3324+155G>C) c.1174-45482G>C (n.1174-45482G>C) c.3668+155G>C c.2048+155G>C c.3684+155G>C (n.3684+155G>C) n.2352+155G>C n.1291+155G>C n.718+155G>C c.3510+155G>C (n.3510+155G>C) c.62-3254G>C n.1175+155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116204G= | CA1827951902 | SMARCA2 | c.3324+155G= (n.3324+155G=) c.1174-45482G= (n.1174-45482G=) c.3668+155G= c.2048+155G= c.3684+155G= (n.3684+155G=) n.2352+155G= n.1291+155G= n.718+155G= c.3510+155G= (n.3510+155G=) c.62-3254G= n.1175+155G= | |
9 | g.2116204G>T | CA862096091 | SMARCA2 | c.3324+155G>T (n.3324+155G>T) c.1174-45482G>T (n.1174-45482G>T) c.3668+155G>T c.2048+155G>T c.3684+155G>T (n.3684+155G>T) n.2352+155G>T n.1291+155G>T n.718+155G>T c.3510+155G>T (n.3510+155G>T) c.62-3254G>T n.1175+155G>T | dbSNP |
9 | g.2116205T>A | CA187923185 | SMARCA2 | c.3324+156T>A (n.3324+156T>A) c.1174-45481T>A (n.1174-45481T>A) c.3668+156T>A c.2048+156T>A c.3684+156T>A (n.3684+156T>A) n.2352+156T>A n.1291+156T>A n.718+156T>A c.3510+156T>A (n.3510+156T>A) c.62-3253T>A n.1175+156T>A | dbSNP |
9 | g.2116205T= | CA1827951903 | SMARCA2 | c.3324+156T= (n.3324+156T=) c.1174-45481T= (n.1174-45481T=) c.3668+156T= c.2048+156T= c.3684+156T= (n.3684+156T=) n.2352+156T= n.1291+156T= n.718+156T= c.3510+156T= (n.3510+156T=) c.62-3253T= n.1175+156T= | |
9 | g.2116207A>C | CA2527022233 | SMARCA2 | c.3324+158A>C (n.3324+158A>C) c.1174-45479A>C (n.1174-45479A>C) c.3668+158A>C c.2048+158A>C c.3684+158A>C (n.3684+158A>C) n.2352+158A>C n.1291+158A>C n.718+158A>C c.3510+158A>C (n.3510+158A>C) c.62-3251A>C n.1175+158A>C | |
9 | g.2116207A>G | CA2524913286 | SMARCA2 | c.3324+158A>G (n.3324+158A>G) c.1174-45479A>G (n.1174-45479A>G) c.3668+158A>G c.2048+158A>G c.3684+158A>G (n.3684+158A>G) n.2352+158A>G n.1291+158A>G n.718+158A>G c.3510+158A>G (n.3510+158A>G) c.62-3251A>G n.1175+158A>G | |
9 | g.2116209A= | CA1827951904 | SMARCA2 | c.3324+160A= (n.3324+160A=) c.1174-45477A= (n.1174-45477A=) c.3668+160A= c.2048+160A= c.3684+160A= (n.3684+160A=) n.2352+160A= n.1291+160A= n.718+160A= c.3510+160A= (n.3510+160A=) c.62-3249A= n.1175+160A= | |
9 | g.2116209A>G | CA187923189 | SMARCA2 | c.3324+160A>G (n.3324+160A>G) c.1174-45477A>G (n.1174-45477A>G) c.3668+160A>G c.2048+160A>G c.3684+160A>G (n.3684+160A>G) n.2352+160A>G n.1291+160A>G n.718+160A>G c.3510+160A>G (n.3510+160A>G) c.62-3249A>G n.1175+160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116210G>C | CA187923194 | SMARCA2 | c.3324+161G>C (n.3324+161G>C) c.1174-45476G>C (n.1174-45476G>C) c.3668+161G>C c.2048+161G>C c.3684+161G>C (n.3684+161G>C) n.2352+161G>C n.1291+161G>C n.718+161G>C c.3510+161G>C (n.3510+161G>C) c.62-3248G>C n.1175+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116210G= | CA1827951905 | SMARCA2 | c.3324+161G= (n.3324+161G=) c.1174-45476G= (n.1174-45476G=) c.3668+161G= c.2048+161G= c.3684+161G= (n.3684+161G=) n.2352+161G= n.1291+161G= n.718+161G= c.3510+161G= (n.3510+161G=) c.62-3248G= n.1175+161G= | |
9 | g.2116213A= | CA1827951906 | SMARCA2 | c.3324+164A= (n.3324+164A=) c.1174-45473A= (n.1174-45473A=) c.3668+164A= c.2048+164A= c.3684+164A= (n.3684+164A=) n.2352+164A= n.1291+164A= n.718+164A= c.3510+164A= (n.3510+164A=) c.62-3245A= n.1175+164A= | |
9 | g.2116213A>T | CA187923202 | SMARCA2 | c.3324+164A>T (n.3324+164A>T) c.1174-45473A>T (n.1174-45473A>T) c.3668+164A>T c.2048+164A>T c.3684+164A>T (n.3684+164A>T) n.2352+164A>T n.1291+164A>T n.718+164A>T c.3510+164A>T (n.3510+164A>T) c.62-3245A>T n.1175+164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116214T>C | CA862096100 | SMARCA2 | c.3324+165T>C (n.3324+165T>C) c.1174-45472T>C (n.1174-45472T>C) c.3668+165T>C c.2048+165T>C c.3684+165T>C (n.3684+165T>C) n.2352+165T>C n.1291+165T>C n.718+165T>C c.3510+165T>C (n.3510+165T>C) c.62-3244T>C n.1175+165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116214T= | CA1827951907 | SMARCA2 | c.3324+165T= (n.3324+165T=) c.1174-45472T= (n.1174-45472T=) c.3668+165T= c.2048+165T= c.3684+165T= (n.3684+165T=) n.2352+165T= n.1291+165T= n.718+165T= c.3510+165T= (n.3510+165T=) c.62-3244T= n.1175+165T= | |
9 | g.2116215C= | CA1827951908 | SMARCA2 | c.3324+166C= (n.3324+166C=) c.1174-45471C= (n.1174-45471C=) c.3668+166C= c.2048+166C= c.3684+166C= (n.3684+166C=) n.2352+166C= n.1291+166C= n.718+166C= c.3510+166C= (n.3510+166C=) c.62-3243C= n.1175+166C= | |
9 | g.2116215C>T | CA862096107 | SMARCA2 | c.3324+166C>T (n.3324+166C>T) c.1174-45471C>T (n.1174-45471C>T) c.3668+166C>T c.2048+166C>T c.3684+166C>T (n.3684+166C>T) n.2352+166C>T n.1291+166C>T n.718+166C>T c.3510+166C>T (n.3510+166C>T) c.62-3243C>T n.1175+166C>T | dbSNP |
9 | g.2116217A= | CA1827951909 | SMARCA2 | c.3324+168A= (n.3324+168A=) c.1174-45469A= (n.1174-45469A=) c.3668+168A= c.2048+168A= c.3684+168A= (n.3684+168A=) n.2352+168A= n.1291+168A= n.718+168A= c.3510+168A= (n.3510+168A=) c.62-3241A= n.1175+168A= | |
9 | g.2116217A>C | CA1827951910 | SMARCA2 | c.3324+168A>C (n.3324+168A>C) c.1174-45469A>C (n.1174-45469A>C) c.3668+168A>C c.2048+168A>C c.3684+168A>C (n.3684+168A>C) n.2352+168A>C n.1291+168A>C n.718+168A>C c.3510+168A>C (n.3510+168A>C) c.62-3241A>C n.1175+168A>C | dbSNP |
9 | g.2116218A>G | CA2718733275 | SMARCA2 | c.3324+169A>G (n.3324+169A>G) c.1174-45468A>G (n.1174-45468A>G) c.3668+169A>G c.2048+169A>G c.3684+169A>G (n.3684+169A>G) n.2352+169A>G n.1291+169A>G n.718+169A>G c.3510+169A>G (n.3510+169A>G) c.62-3240A>G n.1175+169A>G | dbSNP |
9 | g.2116221T>G | CA1827951911 | SMARCA2 | c.3324+172T>G (n.3324+172T>G) c.1174-45465T>G (n.1174-45465T>G) c.3668+172T>G c.2048+172T>G c.3684+172T>G (n.3684+172T>G) n.2352+172T>G n.1291+172T>G n.718+172T>G c.3510+172T>G (n.3510+172T>G) c.62-3237T>G n.1175+172T>G | dbSNP |
9 | g.2116221T= | CA1827951912 | SMARCA2 | c.3324+172T= (n.3324+172T=) c.1174-45465T= (n.1174-45465T=) c.3668+172T= c.2048+172T= c.3684+172T= (n.3684+172T=) n.2352+172T= n.1291+172T= n.718+172T= c.3510+172T= (n.3510+172T=) c.62-3237T= n.1175+172T= | |
9 | g.2116224G>C | CA1120510668 | SMARCA2 | c.3324+175G>C (n.3324+175G>C) c.1174-45462G>C (n.1174-45462G>C) c.3668+175G>C c.2048+175G>C c.3684+175G>C (n.3684+175G>C) n.2352+175G>C n.1291+175G>C n.718+175G>C c.3510+175G>C (n.3510+175G>C) c.62-3234G>C n.1175+175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116224G= | CA1827951913 | SMARCA2 | c.3324+175G= (n.3324+175G=) c.1174-45462G= (n.1174-45462G=) c.3668+175G= c.2048+175G= c.3684+175G= (n.3684+175G=) n.2352+175G= n.1291+175G= n.718+175G= c.3510+175G= (n.3510+175G=) c.62-3234G= n.1175+175G= | |
9 | g.2116225T>G | CA862096110 | SMARCA2 | c.3324+176T>G (n.3324+176T>G) c.1174-45461T>G (n.1174-45461T>G) c.3668+176T>G c.2048+176T>G c.3684+176T>G (n.3684+176T>G) n.2352+176T>G n.1291+176T>G n.718+176T>G c.3510+176T>G (n.3510+176T>G) c.62-3233T>G n.1175+176T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116225T= | CA1827951914 | SMARCA2 | c.3324+176T= (n.3324+176T=) c.1174-45461T= (n.1174-45461T=) c.3668+176T= c.2048+176T= c.3684+176T= (n.3684+176T=) n.2352+176T= n.1291+176T= n.718+176T= c.3510+176T= (n.3510+176T=) c.62-3233T= n.1175+176T= | |
9 | g.2116226G>A | CA862096114 | SMARCA2 | c.3324+177G>A (n.3324+177G>A) c.1174-45460G>A (n.1174-45460G>A) c.3668+177G>A c.2048+177G>A c.3684+177G>A (n.3684+177G>A) n.2352+177G>A n.1291+177G>A n.718+177G>A c.3510+177G>A (n.3510+177G>A) c.62-3232G>A n.1175+177G>A | dbSNP |
9 | g.2116226G= | CA1827951915 | SMARCA2 | c.3324+177G= (n.3324+177G=) c.1174-45460G= (n.1174-45460G=) c.3668+177G= c.2048+177G= c.3684+177G= (n.3684+177G=) n.2352+177G= n.1291+177G= n.718+177G= c.3510+177G= (n.3510+177G=) c.62-3232G= n.1175+177G= | |
9 | g.2116228C= | CA1827951916 | SMARCA2 | c.3324+179C= (n.3324+179C=) c.1174-45458C= (n.1174-45458C=) c.3668+179C= c.2048+179C= c.3684+179C= (n.3684+179C=) n.2352+179C= n.1291+179C= n.718+179C= c.3510+179C= (n.3510+179C=) c.62-3230C= n.1175+179C= | |
9 | g.2116228C>T | CA1827951917 | SMARCA2 | c.3324+179C>T (n.3324+179C>T) c.1174-45458C>T (n.1174-45458C>T) c.3668+179C>T c.2048+179C>T c.3684+179C>T (n.3684+179C>T) n.2352+179C>T n.1291+179C>T n.718+179C>T c.3510+179C>T (n.3510+179C>T) c.62-3230C>T n.1175+179C>T | dbSNP |
9 | g.2116229T>C | CA1827951919 | SMARCA2 | c.3324+180T>C (n.3324+180T>C) c.1174-45457T>C (n.1174-45457T>C) c.3668+180T>C c.2048+180T>C c.3684+180T>C (n.3684+180T>C) n.2352+180T>C n.1291+180T>C n.718+180T>C c.3510+180T>C (n.3510+180T>C) c.62-3229T>C n.1175+180T>C | dbSNP |
9 | g.2116229T= | CA1827951918 | SMARCA2 | c.3324+180T= (n.3324+180T=) c.1174-45457T= (n.1174-45457T=) c.3668+180T= c.2048+180T= c.3684+180T= (n.3684+180T=) n.2352+180T= n.1291+180T= n.718+180T= c.3510+180T= (n.3510+180T=) c.62-3229T= n.1175+180T= | |
9 | g.2116229_2116231del | CA2782667842 | SMARCA2 | c.3324+180_3324+182del (n.3324+180_3324+182del) c.1174-45457_1174-45455del (n.1174-45457_1174-45455del) c.3668+180_3668+182del c.2048+180_2048+182del c.3684+180_3684+182del (n.3684+180_3684+182del) n.2352+180_2352+182del n.1291+180_1291+182del n.718+180_718+182del c.3510+180_3510+182del (n.3510+180_3510+182del) c.62-3229_62-3227del n.1175+180_1175+182del | |
9 | g.2116231A= | CA1827951920 | SMARCA2 | c.3324+182A= (n.3324+182A=) c.1174-45455A= (n.1174-45455A=) c.3668+182A= c.2048+182A= c.3684+182A= (n.3684+182A=) n.2352+182A= n.1291+182A= n.718+182A= c.3510+182A= (n.3510+182A=) c.62-3227A= n.1175+182A= | |
9 | g.2116231A>C | CA1120510672 | SMARCA2 | c.3324+182A>C (n.3324+182A>C) c.1174-45455A>C (n.1174-45455A>C) c.3668+182A>C c.2048+182A>C c.3684+182A>C (n.3684+182A>C) n.2352+182A>C n.1291+182A>C n.718+182A>C c.3510+182A>C (n.3510+182A>C) c.62-3227A>C n.1175+182A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116233G>C | CA2782667843 | SMARCA2 | c.3324+184G>C (n.3324+184G>C) c.1174-45453G>C (n.1174-45453G>C) c.3668+184G>C c.2048+184G>C c.3684+184G>C (n.3684+184G>C) n.2352+184G>C n.1291+184G>C n.718+184G>C c.3510+184G>C (n.3510+184G>C) c.62-3225G>C n.1175+184G>C | |
9 | g.2116236C= | CA1827951921 | SMARCA2 | c.3324+187C= (n.3324+187C=) c.1174-45450C= (n.1174-45450C=) c.3668+187C= c.2048+187C= c.3684+187C= (n.3684+187C=) n.2352+187C= n.1291+187C= n.718+187C= c.3510+187C= (n.3510+187C=) c.62-3222C= n.1175+187C= | |
9 | g.2116236C>G | CA187923208 | SMARCA2 | c.3324+187C>G (n.3324+187C>G) c.1174-45450C>G (n.1174-45450C>G) c.3668+187C>G c.2048+187C>G c.3684+187C>G (n.3684+187C>G) n.2352+187C>G n.1291+187C>G n.718+187C>G c.3510+187C>G (n.3510+187C>G) c.62-3222C>G n.1175+187C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116236C>T | CA1827951922 | SMARCA2 | c.3324+187C>T (n.3324+187C>T) c.1174-45450C>T (n.1174-45450C>T) c.3668+187C>T c.2048+187C>T c.3684+187C>T (n.3684+187C>T) n.2352+187C>T n.1291+187C>T n.718+187C>T c.3510+187C>T (n.3510+187C>T) c.62-3222C>T n.1175+187C>T | dbSNP |
9 | g.2116237T>A | CA187923225 | SMARCA2 | c.3324+188T>A (n.3324+188T>A) c.1174-45449T>A (n.1174-45449T>A) c.3668+188T>A c.2048+188T>A c.3684+188T>A (n.3684+188T>A) n.2352+188T>A n.1291+188T>A n.718+188T>A c.3510+188T>A (n.3510+188T>A) c.62-3221T>A n.1175+188T>A | dbSNP |
9 | g.2116237T= | CA1827951923 | SMARCA2 | c.3324+188T= (n.3324+188T=) c.1174-45449T= (n.1174-45449T=) c.3668+188T= c.2048+188T= c.3684+188T= (n.3684+188T=) n.2352+188T= n.1291+188T= n.718+188T= c.3510+188T= (n.3510+188T=) c.62-3221T= n.1175+188T= | |
9 | g.2116240G>T | CA2718733301 | SMARCA2 | c.3324+191G>T (n.3324+191G>T) c.1174-45446G>T (n.1174-45446G>T) c.3668+191G>T c.2048+191G>T c.3684+191G>T (n.3684+191G>T) n.2352+191G>T n.1291+191G>T n.718+191G>T c.3510+191G>T (n.3510+191G>T) c.62-3218G>T n.1175+191G>T | dbSNP |
9 | g.2116241G>C | CA1827951925 | SMARCA2 | c.3324+192G>C (n.3324+192G>C) c.1174-45445G>C (n.1174-45445G>C) c.3668+192G>C c.2048+192G>C c.3684+192G>C (n.3684+192G>C) n.2352+192G>C n.1291+192G>C n.718+192G>C c.3510+192G>C (n.3510+192G>C) c.62-3217G>C n.1175+192G>C | dbSNP |
9 | g.2116241G= | CA1827951924 | SMARCA2 | c.3324+192G= (n.3324+192G=) c.1174-45445G= (n.1174-45445G=) c.3668+192G= c.2048+192G= c.3684+192G= (n.3684+192G=) n.2352+192G= n.1291+192G= n.718+192G= c.3510+192G= (n.3510+192G=) c.62-3217G= n.1175+192G= | |
9 | g.2116243T>C | CA187923229 | SMARCA2 | c.3324+194T>C (n.3324+194T>C) c.1174-45443T>C (n.1174-45443T>C) c.3668+194T>C c.2048+194T>C c.3684+194T>C (n.3684+194T>C) n.2352+194T>C n.1291+194T>C n.718+194T>C c.3510+194T>C (n.3510+194T>C) c.62-3215T>C n.1175+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116243T= | CA1827951926 | SMARCA2 | c.3324+194T= (n.3324+194T=) c.1174-45443T= (n.1174-45443T=) c.3668+194T= c.2048+194T= c.3684+194T= (n.3684+194T=) n.2352+194T= n.1291+194T= n.718+194T= c.3510+194T= (n.3510+194T=) c.62-3215T= n.1175+194T= | |
9 | g.2116244G>A | CA2718524284 | SMARCA2 | c.3324+195G>A (n.3324+195G>A) c.1174-45442G>A (n.1174-45442G>A) c.3668+195G>A c.2048+195G>A c.3684+195G>A (n.3684+195G>A) n.2352+195G>A n.1291+195G>A n.718+195G>A c.3510+195G>A (n.3510+195G>A) c.62-3214G>A n.1175+195G>A | dbSNP |
9 | g.2116244G= | CA1827951927 | SMARCA2 | c.3324+195G= (n.3324+195G=) c.1174-45442G= (n.1174-45442G=) c.3668+195G= c.2048+195G= c.3684+195G= (n.3684+195G=) n.2352+195G= n.1291+195G= n.718+195G= c.3510+195G= (n.3510+195G=) c.62-3214G= n.1175+195G= | |
9 | g.2116244G>T | CA1827951928 | SMARCA2 | c.3324+195G>T (n.3324+195G>T) c.1174-45442G>T (n.1174-45442G>T) c.3668+195G>T c.2048+195G>T c.3684+195G>T (n.3684+195G>T) n.2352+195G>T n.1291+195G>T n.718+195G>T c.3510+195G>T (n.3510+195G>T) c.62-3214G>T n.1175+195G>T | dbSNP |
9 | g.2116245del | CA2782667844 | SMARCA2 | c.3324+196del (n.3324+196del) c.1174-45441del (n.1174-45441del) c.3668+196del c.2048+196del c.3684+196del (n.3684+196del) n.2352+196del n.1291+196del n.718+196del c.3510+196del (n.3510+196del) c.62-3213del n.1175+196del | |
9 | g.2116245G>C | CA1827951930 | SMARCA2 | c.3324+196G>C (n.3324+196G>C) c.1174-45441G>C (n.1174-45441G>C) c.3668+196G>C c.2048+196G>C c.3684+196G>C (n.3684+196G>C) n.2352+196G>C n.1291+196G>C n.718+196G>C c.3510+196G>C (n.3510+196G>C) c.62-3213G>C n.1175+196G>C | dbSNP |
9 | g.2116245G= | CA1827951929 | SMARCA2 | c.3324+196G= (n.3324+196G=) c.1174-45441G= (n.1174-45441G=) c.3668+196G= c.2048+196G= c.3684+196G= (n.3684+196G=) n.2352+196G= n.1291+196G= n.718+196G= c.3510+196G= (n.3510+196G=) c.62-3213G= n.1175+196G= | |
9 | g.2116246dup | CA862096115 | SMARCA2 | c.3324+197dup (n.3324+197dup) c.1174-45440dup (n.1174-45440dup) c.3668+197dup c.2048+197dup c.3684+197dup (n.3684+197dup) n.2352+197dup n.1291+197dup n.718+197dup c.3510+197dup (n.3510+197dup) c.62-3212dup n.1175+197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2116246_2116248delinsAGG | CA1827951931 | SMARCA2 | c.3324+197_3324+199delinsAGG (n.3324+197_3324+199delinsAGG) c.1174-45440_1174-45438delinsAGG (n.1174-45440_1174-45438delinsAGG) c.3668+197_3668+199delinsAGG c.2048+197_2048+199delinsAGG c.3684+197_3684+199delinsAGG (n.3684+197_3684+199delinsAGG) n.2352+197_2352+199delinsAGG n.1291+197_1291+199delinsAGG n.718+197_718+199delinsAGG c.3510+197_3510+199delinsAGG (n.3510+197_3510+199delinsAGG) c.62-3212_62-3210delinsAGG n.1175+197_1175+199delinsAGG | |
9 | g.2116247_2116248del | CA918396570 | SMARCA2 | c.3324+198_3324+199del (n.3324+198_3324+199del) c.1174-45439_1174-45438del (n.1174-45439_1174-45438del) c.3668+198_3668+199del c.2048+198_2048+199del c.3684+198_3684+199del (n.3684+198_3684+199del) n.2352+198_2352+199del n.1291+198_1291+199del n.718+198_718+199del c.3510+198_3510+199del (n.3510+198_3510+199del) c.62-3211_62-3210del n.1175+198_1175+199del | dbSNP |