Canonical Allele Identifier: CA2782667842
Gene: SMARCA2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000009.12:g.2116229_2116231del , CM000671.2:g.2116229_2116231del GRCh38
NC_000009.11:g.2116229_2116231del , CM000671.1:g.2116229_2116231del GRCh37
NC_000009.10:g.2106229_2106231del NCBI36
NG_032162.1:g.105888_105890del
NG_032162.2:g.140940_140942del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000704350.1:c.3324+180_3324+182del ENSP00000515861.1:n.3324+180_3324+182del
ENST00000704352.1:c.1174-45457_1174-45455del ENSP00000515863.1:n.1174-45457_1174-45455del
ENST00000704353.1:c.1174-45457_1174-45455del ENSP00000515864.1:n.1174-45457_1174-45455del
ENST00000704354.1:c.3668+180_3668+182del
ENST00000704355.1:c.2048+180_2048+182del
ENST00000349721.8:c.3684+180_3684+182del MANE Select ENSP00000265773.5:n.3684+180_3684+182del
ENST00000357248.8:c.3684+180_3684+182del ENSP00000349788.2:n.3684+180_3684+182del
ENST00000635739.1:n.2352+180_2352+182del
ENST00000636157.1:n.1291+180_1291+182del
ENST00000638139.1:n.718+180_718+182del
ENST00000349721.7:c.3684+180_3684+182del ENSP00000265773.5:n.3684+180_3684+182del
ENST00000357248.7:c.3684+180_3684+182del ENSP00000349788.2:n.3684+180_3684+182del
ENST00000382194.6:c.3684+180_3684+182del ENSP00000371629.1:n.3684+180_3684+182del
ENST00000382203.5:c.3684+180_3684+182del ENSP00000371638.1:n.3684+180_3684+182del
ENST00000450198.6:c.3510+180_3510+182del ENSP00000392081.2:n.3510+180_3510+182del
ENST00000634760.1:c.3684+180_3684+182del ENSP00000489256.1:n.3684+180_3684+182del
ENST00000634772.1:c.62-3229_62-3227del
ENST00000634925.1:n.1175+180_1175+182del
NM_001289396.1:c.3684+180_3684+182del NP_001276325.1:n.3684+180_3684+182del
NM_001289397.1:c.3510+180_3510+182del NP_001276326.1:n.3510+180_3510+182del
NM_003070.4:c.3684+180_3684+182del NP_003061.3:n.3684+180_3684+182del
NM_139045.3:c.3684+180_3684+182del NP_620614.2:n.3684+180_3684+182del
NM_003070.5:c.3684+180_3684+182del MANE Select NP_003061.3:n.3684+180_3684+182del
NM_001289397.2:c.3510+180_3510+182del NP_001276326.1:n.3510+180_3510+182del
NM_139045.4:c.3684+180_3684+182del NP_620614.2:n.3684+180_3684+182del