Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5159_5176del
n.3322_3339del
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n.4053_4070del
n.2490_2507del
n.2461_2478del
n.2351_2368del
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c.4929_4946del (p.His1643_Arg1648del)
n.2961_2978del
c.1420_1437del
n.2353_2370del
c.5292_5309del (p.His1764_Arg1769del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.2088303_2088315dupCA2631118696TSC2c.*3586_*3598dup (n.*3586_*3598dup)
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c.5108_5120dup (p.Arg1708HisfsTer28)
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c.5033_5045dup (p.Arg1683HisfsTer28)
c.5158_5170dup
n.3321_3333dup
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n.2960_2972dup
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n.2352_2364dup
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c.5159_5171dup (p.Arg1725HisfsTer28)
c.4505_4517dup (p.Arg1507HisfsTer28)
c.5453_5465dup (p.Arg1823HisfsTer28)
c.5201_5213dup (p.Arg1739HisfsTer28)
c.3947_3959dup (p.Arg1321HisfsTer28)
 gnomAD v4
16g.2088306_2088308dupCA658656658TSC2c.*3589_*3591dup (n.*3589_*3591dup)
c.5087_5089dup (p.Ile1696_Lys1697insIle)
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c.*5753_*5755dup (n.*5753_*5755dup)
c.*7989_*7991dup (n.*7989_*7991dup)
c.5240_5242dup (p.Ile1747_Lys1748insIle)
c.5171_5173dup (p.Ile1724_Lys1725insIle)
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c.5072_5074dup (p.Ile1691_Lys1692insIle)
c.1463_1465dup
n.3122_3124dup
c.3894_3896dup
c.5099_5101dup (p.Ile1700_Lys1701insIle)
n.837_839dup
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n.4055_4057dup
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n.2353_2355dup
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c.*4407_*4409dup (n.*4407_*4409dup)
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n.2963_2965dup
c.1422_1424dup
n.2355_2357dup
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c.5162_5164dup (p.Ile1721_Lys1722insIle)
c.4508_4510dup (p.Ile1503_Lys1504insIle)
c.5456_5458dup (p.Ile1819_Lys1820insIle)
c.5204_5206dup (p.Ile1735_Lys1736insIle)
c.3950_3952dup (p.Ile1317_Lys1318insIle)
 ClinVar dbSNP
16g.2088305_2088322delCA2580091166TSC2c.*3588_*3605del (n.*3588_*3605del)
c.5086_5103del (p.Ile1696_Gln1701del)
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c.1462_1479del
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 ClinVar dbSNP
16g.2088306_2088317delCA2580091167TSC2c.*3589_*3600del (n.*3589_*3600del)
c.5087_5098del (p.Ile1696_Arg1700delinsSer)
c.5237_5248del (p.Ile1746_Arg1750delinsSer)
c.*5753_*5764del (n.*5753_*5764del)
c.*7989_*8000del (n.*7989_*8000del)
c.5240_5251del (p.Ile1747_Arg1751delinsSer)
c.5171_5182del (p.Ile1724_Arg1728delinsSer)
c.5039_5050del (p.Ile1680_Arg1684delinsSer)
c.5072_5083del (p.Ile1691_Arg1695delinsSer)
c.1463_1474del
n.3122_3133del
c.3894_3905del
c.5099_5110del (p.Ile1700_Arg1704delinsSer)
n.837_848del
c.5042_5053del (p.Ile1681_Arg1685delinsSer)
c.5108_5119del (p.Ile1703_Arg1707delinsSer)
c.5033_5044del (p.Ile1678_Arg1682delinsSer)
n.2888_2899del
c.5165_5176del (p.Ile1722_Arg1726delinsSer)
c.5111_5122del (p.Ile1704_Arg1708delinsSer)
c.5126_5137del (p.Ile1709_Arg1713delinsSer)
c.5036_5047del (p.Ile1679_Arg1683delinsSer)
c.5161_5172del
n.3324_3335del
c.5234_5245del (p.Ile1745_Arg1749delinsSer)
n.4055_4066del
n.2492_2503del
n.2463_2474del
n.2353_2364del
c.4895_4906del (p.Ile1632_Arg1636delinsSer)
c.*4407_*4418del (n.*4407_*4418del)
c.4931_4942del (p.Ile1644_Arg1648delinsSer)
n.2963_2974del
c.1422_1433del
n.2355_2366del
c.5294_5305del (p.Ile1765_Arg1769delinsSer)
c.5291_5302del (p.Ile1764_Arg1768delinsSer)
c.5183_5194del (p.Ile1728_Arg1732delinsSer)
c.5162_5173del (p.Ile1721_Arg1725delinsSer)
c.4508_4519del (p.Ile1503_Arg1507delinsSer)
c.5456_5467del (p.Ile1819_Arg1823delinsSer)
c.5204_5215del (p.Ile1735_Arg1739delinsSer)
c.3950_3961del (p.Ile1317_Arg1321delinsSer)
 ClinVar
16g.2088308_2088468delCA2697549443TSC2c.*3591_*3631del
c.5089_5129del
c.5239_5279del
c.*5755_*5795del
c.*7991_*8031del
c.5242_5282del
c.5173_5213del
c.5041_5081del
c.5074_5114del
c.1465_1505del
n.3124_3164del
c.3896_3936del
c.5101_5141del
n.839_879del
c.5044_5084del
c.5110_5150del
c.5035_5075del
n.2890_2930del
c.5167_5207del
c.5113_5153del
c.5128_5168del
c.5038_5078del
c.5163_5203del
n.3326_3366del
c.5236_5276del
n.4057_4097del
n.2494_2534del
n.2465_2505del
n.2355_2395del
c.4897_4937del
c.*4409_*4449del
c.4933_4973del
n.2965_3005del
c.1424_1464del
n.2357_2397del
c.5296_5336del
c.5293_5333del
c.5185_5225del
c.5164_5204del
c.4510_4550del
c.5458_5498del
c.5206_5246del
c.3952_3992del
 ClinVar
16g.2088308A>CCA394314654TSC2c.*3591A>C (n.*3591A>C)
c.5089A>C (p.Lys1697Gln)
c.5239A>C (p.Lys1747Gln)
c.*5755A>C (n.*5755A>C)
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c.5242A>C (p.Lys1748Gln)
c.5173A>C (p.Lys1725Gln)
c.5041A>C (p.Lys1681Gln)
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c.1465A>C
n.3124A>C
c.3896A>C
c.5101A>C (p.Lys1701Gln)
n.839A>C
c.5044A>C (p.Lys1682Gln)
c.5110A>C (p.Lys1704Gln)
c.5035A>C (p.Lys1679Gln)
n.2890A>C
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c.5163A>C
n.3326A>C
c.5236A>C (p.Lys1746Gln)
n.4057A>C
n.2494A>C
n.2465A>C
n.2355A>C
c.4897A>C (p.Lys1633Gln)
c.*4409A>C (n.*4409A>C)
c.4933A>C (p.Lys1645Gln)
n.2965A>C
c.1424A>C
n.2357A>C
c.5296A>C (p.Lys1766Gln)
c.5293A>C (p.Lys1765Gln)
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c.5458A>C (p.Lys1820Gln)
c.5206A>C (p.Lys1736Gln)
c.3952A>C (p.Lys1318Gln)
16g.2088308A>GCA394314657TSC2c.*3591A>G (n.*3591A>G)
c.5089A>G (p.Lys1697Glu)
c.5239A>G (p.Lys1747Glu)
c.*5755A>G (n.*5755A>G)
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c.3952A>G (p.Lys1318Glu)
 dbSNP
16g.2088308A>TCA394314659TSC2c.*3591A>T (n.*3591A>T)
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c.5239A>T (p.Lys1747Ter)
c.*5755A>T (n.*5755A>T)
c.*7991A>T (n.*7991A>T)
c.5242A>T (p.Lys1748Ter)
c.5173A>T (p.Lys1725Ter)
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c.1424A>T
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c.5293A>T (p.Lys1765Ter)
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 dbSNP
16g.2088309A=CA2202032603TSC2c.*3592A= (n.*3592A=)
c.5090A= (p.Lys1697=)
c.5240A= (p.Lys1747=)
c.*5756A= (n.*5756A=)
c.*7992A= (n.*7992A=)
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n.2966A=
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n.2358A=
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c.5294A= (p.Lys1765=)
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c.4511A= (p.Lys1504=)
c.5459A= (p.Lys1820=)
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c.3953A= (p.Lys1318=)
16g.2088309A>CCA394314672TSC2c.*3592A>C (n.*3592A>C)
c.5090A>C (p.Lys1697Thr)
c.5240A>C (p.Lys1747Thr)
c.*5756A>C (n.*5756A>C)
c.*7992A>C (n.*7992A>C)
c.5243A>C (p.Lys1748Thr)
c.5174A>C (p.Lys1725Thr)
c.5042A>C (p.Lys1681Thr)
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c.1466A>C
n.3125A>C
c.3897A>C
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n.840A>C
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c.5111A>C (p.Lys1704Thr)
c.5036A>C (p.Lys1679Thr)
n.2891A>C
c.5168A>C (p.Lys1723Thr)
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n.4058A>C
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c.4898A>C (p.Lys1633Thr)
c.*4410A>C (n.*4410A>C)
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n.2966A>C
c.1425A>C
n.2358A>C
c.5297A>C (p.Lys1766Thr)
c.5294A>C (p.Lys1765Thr)
c.5186A>C (p.Lys1729Thr)
c.5165A>C (p.Lys1722Thr)
c.4511A>C (p.Lys1504Thr)
c.5459A>C (p.Lys1820Thr)
c.5207A>C (p.Lys1736Thr)
c.3953A>C (p.Lys1318Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2088309A>GCA054538TSC2c.*3592A>G (n.*3592A>G)
c.5090A>G (p.Lys1697Arg)
c.5240A>G (p.Lys1747Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088309A>TCA394314669TSC2c.*3592A>T (n.*3592A>T)
c.5090A>T (p.Lys1697Met)
c.5240A>T (p.Lys1747Met)
c.*5756A>T (n.*5756A>T)
c.*7992A>T (n.*7992A>T)
c.5243A>T (p.Lys1748Met)
c.5174A>T (p.Lys1725Met)
c.5042A>T (p.Lys1681Met)
c.5075A>T (p.Lys1692Met)
c.1466A>T
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n.840A>T
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c.5111A>T (p.Lys1704Met)
c.5036A>T (p.Lys1679Met)
n.2891A>T
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c.*4410A>T (n.*4410A>T)
c.4934A>T (p.Lys1645Met)
n.2966A>T
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c.5294A>T (p.Lys1765Met)
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c.5165A>T (p.Lys1722Met)
c.4511A>T (p.Lys1504Met)
c.5459A>T (p.Lys1820Met)
c.5207A>T (p.Lys1736Met)
c.3953A>T (p.Lys1318Met)
 dbSNP
16g.2088310G>ACA054548TSC2c.*3593G>A (n.*3593G>A)
c.5091G>A (p.Lys1697=)
c.5241G>A (p.Lys1747=)
c.*5757G>A (n.*5757G>A)
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c.4899G>A (p.Lys1633=)
c.*4411G>A (n.*4411G>A)
c.4935G>A (p.Lys1645=)
n.2967G>A
c.1426G>A
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c.5295G>A (p.Lys1765=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088310G>CCA394314681TSC2c.*3593G>C (n.*3593G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2088311_2088338delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGGCA2202032635TSC2c.*3594_*3608+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2088318G>ACA054581TSC2c.*3601G>A (n.*3601G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2088318G=CA2202032677TSC2c.*3601G= (n.*3601G=)
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c.5173G=
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n.4067G=
n.2504G=
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n.2365G=
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c.*4419G= (n.*4419G=)
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c.5306G= (p.Arg1769=)
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c.5174G= (p.Arg1725=)
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c.5468G= (p.Arg1823=)
c.5216G= (p.Arg1739=)
c.3962G= (p.Arg1321=)
16g.2088318G>TCA394314762TSC2c.*3601G>T (n.*3601G>T)
c.5099G>T (p.Arg1700Leu)
c.5249G>T (p.Arg1750Leu)
c.*5765G>T (n.*5765G>T)
c.*8001G>T (n.*8001G>T)
c.5252G>T (p.Arg1751Leu)
c.5183G>T (p.Arg1728Leu)
c.5051G>T (p.Arg1684Leu)
c.5084G>T (p.Arg1695Leu)
c.1475G>T
n.3134G>T
c.3906G>T
c.5111G>T (p.Arg1704Leu)
n.849G>T
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c.5120G>T (p.Arg1707Leu)
c.5045G>T (p.Arg1682Leu)
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c.5123G>T (p.Arg1708Leu)
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 ClinVar dbSNP
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c.3969+2_3969+28dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088327_2088353delCA7828398TSC2c.*3608+2_*3608+28del
c.5106+2_5106+28del
c.5256+2_5256+28del
c.*5772+2_*5772+28del
c.*8008+2_*8008+28del
c.5259+2_5259+28del
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c.4950+2_4950+28del
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c.5313+2_5313+28del
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c.5223+2_5223+28del
c.3969+2_3969+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088321A>CCA394314791TSC2c.*3604A>C (n.*3604A>C)
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n.2978A>C
c.1437A>C
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 ClinVar
16g.2088321A>GCA394314795TSC2c.*3604A>G (n.*3604A>G)
c.5102A>G (p.Gln1701Arg)
c.5252A>G (p.Gln1751Arg)
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c.3965A>G (p.Gln1322Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088321A>TCA394314799TSC2c.*3604A>T (n.*3604A>T)
c.5102A>T (p.Gln1701Leu)
c.5252A>T (p.Gln1751Leu)
c.*5768A>T (n.*5768A>T)
c.*8004A>T (n.*8004A>T)
c.5255A>T (p.Gln1752Leu)
c.5186A>T (p.Gln1729Leu)
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c.1478A>T
n.3137A>T
c.3909A>T
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n.852A>T
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c.5048A>T (p.Gln1683Leu)
n.2903A>T
c.5180A>T (p.Gln1727Leu)
c.5126A>T (p.Gln1709Leu)
c.5141A>T (p.Gln1714Leu)
c.5051A>T (p.Gln1684Leu)
c.5176A>T
n.3339A>T
c.5249A>T (p.Gln1750Leu)
n.4070A>T
n.2507A>T
n.2478A>T
n.2368A>T
c.4910A>T (p.Gln1637Leu)
c.*4422A>T (n.*4422A>T)
c.4946A>T (p.Gln1649Leu)
n.2978A>T
c.1437A>T
n.2370A>T
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c.5306A>T (p.Gln1769Leu)
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c.5471A>T (p.Gln1824Leu)
c.5219A>T (p.Gln1740Leu)
c.3965A>T (p.Gln1322Leu)
 dbSNP
16g.2088321_2088322delinsAGCA2202032704TSC2c.*3604_*3605delinsAG (n.*3604_*3605delinsAG)
c.5102_5103delinsAG (p.Gln1701=)
c.5252_5253delinsAG (p.Gln1751=)
c.*5768_*5769delinsAG (n.*5768_*5769delinsAG)
c.*8004_*8005delinsAG (n.*8004_*8005delinsAG)
c.5255_5256delinsAG (p.Gln1752=)
c.5186_5187delinsAG (p.Gln1729=)
c.5054_5055delinsAG (p.Gln1685=)
c.5087_5088delinsAG (p.Gln1696=)
c.1478_1479delinsAG
n.3137_3138delinsAG
c.3909_3910delinsAG
c.5114_5115delinsAG (p.Gln1705=)
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n.2903_2904delinsAG
c.5180_5181delinsAG (p.Gln1727=)
c.5126_5127delinsAG (p.Gln1709=)
c.5141_5142delinsAG (p.Gln1714=)
c.5051_5052delinsAG (p.Gln1684=)
c.5176_5177delinsAG
n.3339_3340delinsAG
c.5249_5250delinsAG (p.Gln1750=)
n.4070_4071delinsAG
n.2507_2508delinsAG
n.2478_2479delinsAG
n.2368_2369delinsAG
c.4910_4911delinsAG (p.Gln1637=)
c.*4422_*4423delinsAG (n.*4422_*4423delinsAG)
c.4946_4947delinsAG (p.Gln1649=)
n.2978_2979delinsAG
c.1437_1438delinsAG
n.2370_2371delinsAG
c.5309_5310delinsAG (p.Gln1770=)
c.5306_5307delinsAG (p.Gln1769=)
c.5198_5199delinsAG (p.Gln1733=)
c.5177_5178delinsAG (p.Gln1726=)
c.4523_4524delinsAG (p.Gln1508=)
c.5471_5472delinsAG (p.Gln1824=)
c.5219_5220delinsAG (p.Gln1740=)
c.3965_3966delinsAG (p.Gln1322=)
16g.2088322delCA2202032706TSC2c.*3605del (n.*3605del)
c.5103del (p.Gln1701HisfsTer?)
c.5253del (p.Gln1751HisfsTer?)
c.*5769del (n.*5769del)
c.*8005del (n.*8005del)
c.5256del (p.Gln1752HisfsTer?)
c.5187del (p.Gln1729HisfsTer?)
c.5055del (p.Gln1685HisfsTer?)
c.5088del (p.Gln1696HisfsTer?)
c.1479del
n.3138del
c.3910del
c.5115del (p.Gln1705HisfsTer?)
n.853del
c.5058del (p.Gln1686HisfsTer?)
c.5124del (p.Gln1708HisfsTer?)
c.5049del (p.Gln1683HisfsTer?)
n.2904del
c.5181del (p.Gln1727HisfsTer?)
c.5127del (p.Gln1709HisfsTer?)
c.5142del (p.Gln1714HisfsTer?)
c.5052del (p.Gln1684HisfsTer?)
c.5177del
n.3340del
c.5250del (p.Gln1750HisfsTer?)
n.4071del
n.2508del
n.2479del
n.2369del
c.4911del (p.Gln1637HisfsTer?)
c.*4423del (n.*4423del)
c.4947del (p.Gln1649HisfsTer?)
n.2979del
c.1438del
n.2371del
c.5310del (p.Gln1770HisfsTer?)
c.5307del (p.Gln1769HisfsTer?)
c.5199del (p.Gln1733HisfsTer?)
c.5178del (p.Gln1726HisfsTer?)
c.4524del (p.Gln1508HisfsTer?)
c.5472del (p.Gln1824HisfsTer?)
c.5220del (p.Gln1740HisfsTer?)
c.3966del (p.Gln1322HisfsTer?)
 dbSNP
16g.2088322G>ACA493043866TSC2c.*3605G>A (n.*3605G>A)
c.5103G>A (p.Gln1701=)
c.5253G>A (p.Gln1751=)
c.*5769G>A (n.*5769G>A)
c.*8005G>A (n.*8005G>A)
c.5256G>A (p.Gln1752=)
c.5187G>A (p.Gln1729=)
c.5055G>A (p.Gln1685=)
c.5088G>A (p.Gln1696=)
c.1479G>A
n.3138G>A
c.3910G>A
c.5115G>A (p.Gln1705=)
n.853G>A
c.5058G>A (p.Gln1686=)
c.5124G>A (p.Gln1708=)
c.5049G>A (p.Gln1683=)
n.2904G>A
c.5181G>A (p.Gln1727=)
c.5127G>A (p.Gln1709=)
c.5142G>A (p.Gln1714=)
c.5052G>A (p.Gln1684=)
c.5177G>A
n.3340G>A
c.5250G>A (p.Gln1750=)
n.4071G>A
n.2508G>A
n.2479G>A
n.2369G>A
c.4911G>A (p.Gln1637=)
c.*4423G>A (n.*4423G>A)
c.4947G>A (p.Gln1649=)
n.2979G>A
c.1438G>A
n.2371G>A
c.5310G>A (p.Gln1770=)
c.5307G>A (p.Gln1769=)
c.5199G>A (p.Gln1733=)
c.5178G>A (p.Gln1726=)
c.4524G>A (p.Gln1508=)
c.5472G>A (p.Gln1824=)
c.5220G>A (p.Gln1740=)
c.3966G>A (p.Gln1322=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088322G>CCA394314803TSC2c.*3605G>C (n.*3605G>C)
c.5103G>C (p.Gln1701His)
c.5253G>C (p.Gln1751His)
c.*5769G>C (n.*5769G>C)
c.*8005G>C (n.*8005G>C)
c.5256G>C (p.Gln1752His)
c.5187G>C (p.Gln1729His)
c.5055G>C (p.Gln1685His)
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c.1479G>C
n.3138G>C
c.3910G>C
c.5115G>C (p.Gln1705His)
n.853G>C
c.5058G>C (p.Gln1686His)
c.5124G>C (p.Gln1708His)
c.5049G>C (p.Gln1683His)
n.2904G>C
c.5181G>C (p.Gln1727His)
c.5127G>C (p.Gln1709His)
c.5142G>C (p.Gln1714His)
c.5052G>C (p.Gln1684His)
c.5177G>C
n.3340G>C
c.5250G>C (p.Gln1750His)
n.4071G>C
n.2508G>C
n.2479G>C
n.2369G>C
c.4911G>C (p.Gln1637His)
c.*4423G>C (n.*4423G>C)
c.4947G>C (p.Gln1649His)
n.2979G>C
c.1438G>C
n.2371G>C
c.5310G>C (p.Gln1770His)
c.5307G>C (p.Gln1769His)
c.5199G>C (p.Gln1733His)
c.5178G>C (p.Gln1726His)
c.4524G>C (p.Gln1508His)
c.5472G>C (p.Gln1824His)
c.5220G>C (p.Gln1740His)
c.3966G>C (p.Gln1322His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088322G>TCA394314807TSC2c.*3605G>T (n.*3605G>T)
c.5103G>T (p.Gln1701His)
c.5253G>T (p.Gln1751His)
c.*5769G>T (n.*5769G>T)
c.*8005G>T (n.*8005G>T)
c.5256G>T (p.Gln1752His)
c.5187G>T (p.Gln1729His)
c.5055G>T (p.Gln1685His)
c.5088G>T (p.Gln1696His)
c.1479G>T
n.3138G>T
c.3910G>T
c.5115G>T (p.Gln1705His)
n.853G>T
c.5058G>T (p.Gln1686His)
c.5124G>T (p.Gln1708His)
c.5049G>T (p.Gln1683His)
n.2904G>T
c.5181G>T (p.Gln1727His)
c.5127G>T (p.Gln1709His)
c.5142G>T (p.Gln1714His)
c.5052G>T (p.Gln1684His)
c.5177G>T
n.3340G>T
c.5250G>T (p.Gln1750His)
n.4071G>T
n.2508G>T
n.2479G>T
n.2369G>T
c.4911G>T (p.Gln1637His)
c.*4423G>T (n.*4423G>T)
c.4947G>T (p.Gln1649His)
n.2979G>T
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n.2371G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2088330G>ACA2631118866TSC2c.*3608+5G>A (n.*3608+5G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088333A>CCA276759626TSC2c.*3608+8A>C (n.*3608+8A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088333A>TCA2631118881TSC2c.*3608+8A>T (n.*3608+8A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2088334T>ACA2731597818TSC2c.*3608+9T>A (n.*3608+9T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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