Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2088289_2088307delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC | CA2202032424 | TSC2 | c.*3572_*3590delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (n.*3572_*3590delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC) c.5070_5088delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1690=) c.5220_5238delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1740=) c.*5736_*5754delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (n.*5736_*5754delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC) c.*7972_*7990delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (n.*7972_*7990delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC) c.5223_5241delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1741=) c.5154_5172delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1718=) c.5022_5040delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1674=) c.5055_5073delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1685=) c.1446_1464delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC n.3105_3123delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC c.3877_3895delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC c.5082_5100delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1694=) n.820_838delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC c.5025_5043delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1675=) c.5091_5109delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1697=) c.5016_5034delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1672=) n.2871_2889delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC c.5148_5166delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1716=) c.5094_5112delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1698=) c.5109_5127delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1703=) c.5019_5037delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1673=) c.5144_5162delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC n.3307_3325delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC c.5217_5235delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1739=) n.4038_4056delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC n.2475_2493delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC n.2446_2464delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC n.2336_2354delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC c.4878_4896delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1626=) c.*4390_*4408delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (n.*4390_*4408delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC) c.4914_4932delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1638=) n.2946_2964delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC c.1405_1423delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC n.2338_2356delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC c.5277_5295delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1759=) c.5274_5292delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1758=) c.5166_5184delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1722=) c.5145_5163delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1715=) c.4491_4509delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1497=) c.5439_5457delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1813=) c.5187_5205delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1729=) c.3933_3951delinsTGCCCGGCTCCGCCACATC (p.Ile1311=) | |
16 | g.2088290_2088307del | CA022183 | TSC2 | c.*3573_*3590del (n.*3573_*3590del) c.5071_5088del (p.Ala1691_Ile1696del) c.5221_5238del (p.Ala1741_Ile1746del) c.*5737_*5754del (n.*5737_*5754del) c.*7973_*7990del (n.*7973_*7990del) c.5224_5241del (p.Ala1742_Ile1747del) c.5155_5172del (p.Ala1719_Ile1724del) c.5023_5040del (p.Ala1675_Ile1680del) c.5056_5073del (p.Ala1686_Ile1691del) c.1447_1464del n.3106_3123del c.3878_3895del c.5083_5100del (p.Ala1695_Ile1700del) n.821_838del c.5026_5043del (p.Ala1676_Ile1681del) c.5092_5109del (p.Ala1698_Ile1703del) c.5017_5034del (p.Ala1673_Ile1678del) n.2872_2889del c.5149_5166del (p.Ala1717_Ile1722del) c.5095_5112del (p.Ala1699_Ile1704del) c.5110_5127del (p.Ala1704_Ile1709del) c.5020_5037del (p.Ala1674_Ile1679del) c.5145_5162del n.3308_3325del c.5218_5235del (p.Ala1740_Ile1745del) n.4039_4056del n.2476_2493del n.2447_2464del n.2337_2354del c.4879_4896del (p.Ala1627_Ile1632del) c.*4391_*4408del (n.*4391_*4408del) c.4915_4932del (p.Ala1639_Ile1644del) n.2947_2964del c.1406_1423del n.2339_2356del c.5278_5295del (p.Ala1760_Ile1765del) c.5275_5292del (p.Ala1759_Ile1764del) c.5167_5184del (p.Ala1723_Ile1728del) c.5146_5163del (p.Ala1716_Ile1721del) c.4492_4509del (p.Ala1498_Ile1503del) c.5440_5457del (p.Ala1814_Ile1819del) c.5188_5205del (p.Ala1730_Ile1735del) c.3934_3951del (p.Ala1312_Ile1317del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088292_2088309del | CA913184879 | TSC2 | c.*3575_*3592del (n.*3575_*3592del) c.5073_5090del (p.Arg1692_Lys1697del) c.5223_5240del (p.Arg1742_Lys1747del) c.*5739_*5756del (n.*5739_*5756del) c.*7975_*7992del (n.*7975_*7992del) c.5226_5243del (p.Arg1743_Lys1748del) c.5157_5174del (p.Arg1720_Lys1725del) c.5025_5042del (p.Arg1676_Lys1681del) c.5058_5075del (p.Arg1687_Lys1692del) c.1449_1466del n.3108_3125del c.3880_3897del c.5085_5102del (p.Arg1696_Lys1701del) n.823_840del c.5028_5045del (p.Arg1677_Lys1682del) c.5094_5111del (p.Arg1699_Lys1704del) c.5019_5036del (p.Arg1674_Lys1679del) n.2874_2891del c.5151_5168del (p.Arg1718_Lys1723del) c.5097_5114del (p.Arg1700_Lys1705del) c.5112_5129del (p.Arg1705_Lys1710del) c.5022_5039del (p.Arg1675_Lys1680del) c.5147_5164del n.3310_3327del c.5220_5237del (p.Arg1741_Lys1746del) n.4041_4058del n.2478_2495del n.2449_2466del n.2339_2356del c.4881_4898del (p.Arg1628_Lys1633del) c.*4393_*4410del (n.*4393_*4410del) c.4917_4934del (p.Arg1640_Lys1645del) n.2949_2966del c.1408_1425del n.2341_2358del c.5280_5297del (p.Arg1761_Lys1766del) c.5277_5294del (p.Arg1760_Lys1765del) c.5169_5186del (p.Arg1724_Lys1729del) c.5148_5165del (p.Arg1717_Lys1722del) c.4494_4511del (p.Arg1499_Lys1504del) c.5442_5459del (p.Arg1815_Lys1820del) c.5190_5207del (p.Arg1731_Lys1736del) c.3936_3953del (p.Arg1313_Lys1318del) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2088304_2088321dup | CA620705069 | TSC2 | c.*3587_*3604dup (n.*3587_*3604dup) c.5085_5102dup (p.Arg1700_Gln1701insHisIleLysArgLeuArg) c.5235_5252dup (p.Arg1750_Gln1751insHisIleLysArgLeuArg) c.*5751_*5768dup (n.*5751_*5768dup) c.*7987_*8004dup (n.*7987_*8004dup) c.5238_5255dup (p.Arg1751_Gln1752insHisIleLysArgLeuArg) c.5169_5186dup (p.Arg1728_Gln1729insHisIleLysArgLeuArg) c.5037_5054dup (p.Arg1684_Gln1685insHisIleLysArgLeuArg) c.5070_5087dup (p.Arg1695_Gln1696insHisIleLysArgLeuArg) c.1461_1478dup n.3120_3137dup c.3892_3909dup c.5097_5114dup (p.Arg1704_Gln1705insHisIleLysArgLeuArg) n.835_852dup c.5040_5057dup (p.Arg1685_Gln1686insHisIleLysArgLeuArg) c.5106_5123dup (p.Arg1707_Gln1708insHisIleLysArgLeuArg) c.5031_5048dup (p.Arg1682_Gln1683insHisIleLysArgLeuArg) n.2886_2903dup c.5163_5180dup (p.Arg1726_Gln1727insHisIleLysArgLeuArg) c.5109_5126dup (p.Arg1708_Gln1709insHisIleLysArgLeuArg) c.5124_5141dup (p.Arg1713_Gln1714insHisIleLysArgLeuArg) c.5034_5051dup (p.Arg1683_Gln1684insHisIleLysArgLeuArg) c.5159_5176dup n.3322_3339dup c.5232_5249dup (p.Arg1749_Gln1750insHisIleLysArgLeuArg) n.4053_4070dup n.2490_2507dup n.2461_2478dup n.2351_2368dup c.4893_4910dup (p.Arg1636_Gln1637insHisIleLysArgLeuArg) c.*4405_*4422dup (n.*4405_*4422dup) c.4929_4946dup (p.Arg1648_Gln1649insHisIleLysArgLeuArg) n.2961_2978dup c.1420_1437dup n.2353_2370dup c.5292_5309dup (p.Arg1769_Gln1770insHisIleLysArgLeuArg) c.5289_5306dup (p.Arg1768_Gln1769insHisIleLysArgLeuArg) c.5181_5198dup (p.Arg1732_Gln1733insHisIleLysArgLeuArg) c.5160_5177dup (p.Arg1725_Gln1726insHisIleLysArgLeuArg) c.4506_4523dup (p.Arg1507_Gln1508insHisIleLysArgLeuArg) c.5454_5471dup (p.Arg1823_Gln1824insHisIleLysArgLeuArg) c.5202_5219dup (p.Arg1739_Gln1740insHisIleLysArgLeuArg) c.3948_3965dup (p.Arg1321_Gln1322insHisIleLysArgLeuArg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088304_2088321del | CA022197 | TSC2 | c.*3587_*3604del (n.*3587_*3604del) c.5085_5102del (p.His1695_Arg1700del) c.5235_5252del (p.His1745_Arg1750del) c.*5751_*5768del (n.*5751_*5768del) c.*7987_*8004del (n.*7987_*8004del) c.5238_5255del (p.His1746_Arg1751del) c.5169_5186del (p.His1723_Arg1728del) c.5037_5054del (p.His1679_Arg1684del) c.5070_5087del (p.His1690_Arg1695del) c.1461_1478del n.3120_3137del c.3892_3909del c.5097_5114del (p.His1699_Arg1704del) n.835_852del c.5040_5057del (p.His1680_Arg1685del) c.5106_5123del (p.His1702_Arg1707del) c.5031_5048del (p.His1677_Arg1682del) n.2886_2903del c.5163_5180del (p.His1721_Arg1726del) c.5109_5126del (p.His1703_Arg1708del) c.5124_5141del (p.His1708_Arg1713del) c.5034_5051del (p.His1678_Arg1683del) c.5159_5176del n.3322_3339del c.5232_5249del (p.His1744_Arg1749del) n.4053_4070del n.2490_2507del n.2461_2478del n.2351_2368del c.4893_4910del (p.His1631_Arg1636del) c.*4405_*4422del (n.*4405_*4422del) c.4929_4946del (p.His1643_Arg1648del) n.2961_2978del c.1420_1437del n.2353_2370del c.5292_5309del (p.His1764_Arg1769del) c.5289_5306del (p.His1763_Arg1768del) c.5181_5198del (p.His1727_Arg1732del) c.5160_5177del (p.His1720_Arg1725del) c.4506_4523del (p.His1502_Arg1507del) c.5454_5471del (p.His1818_Arg1823del) c.5202_5219del (p.His1734_Arg1739del) c.3948_3965del (p.His1316_Arg1321del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2088298_2088303delinsCCGCCA | CA2202032528 | TSC2 | c.*3581_*3586delinsCCGCCA (n.*3581_*3586delinsCCGCCA) c.5079_5084delinsCCGCCA (p.Leu1693=) c.5229_5234delinsCCGCCA (p.Leu1743=) c.*5745_*5750delinsCCGCCA (n.*5745_*5750delinsCCGCCA) c.*7981_*7986delinsCCGCCA (n.*7981_*7986delinsCCGCCA) c.5232_5237delinsCCGCCA (p.Leu1744=) c.5163_5168delinsCCGCCA (p.Leu1721=) c.5031_5036delinsCCGCCA (p.Leu1677=) c.5064_5069delinsCCGCCA (p.Leu1688=) c.1455_1460delinsCCGCCA n.3114_3119delinsCCGCCA c.3886_3891delinsCCGCCA c.5091_5096delinsCCGCCA (p.Leu1697=) n.829_834delinsCCGCCA c.5034_5039delinsCCGCCA (p.Leu1678=) c.5100_5105delinsCCGCCA (p.Leu1700=) c.5025_5030delinsCCGCCA (p.Leu1675=) n.2880_2885delinsCCGCCA c.5157_5162delinsCCGCCA (p.Leu1719=) c.5103_5108delinsCCGCCA (p.Leu1701=) c.5118_5123delinsCCGCCA (p.Leu1706=) c.5028_5033delinsCCGCCA (p.Leu1676=) c.5153_5158delinsCCGCCA n.3316_3321delinsCCGCCA c.5226_5231delinsCCGCCA (p.Leu1742=) n.4047_4052delinsCCGCCA n.2484_2489delinsCCGCCA n.2455_2460delinsCCGCCA n.2345_2350delinsCCGCCA c.4887_4892delinsCCGCCA (p.Leu1629=) c.*4399_*4404delinsCCGCCA (n.*4399_*4404delinsCCGCCA) c.4923_4928delinsCCGCCA (p.Leu1641=) n.2955_2960delinsCCGCCA c.1414_1419delinsCCGCCA n.2347_2352delinsCCGCCA c.5286_5291delinsCCGCCA (p.Leu1762=) c.5283_5288delinsCCGCCA (p.Leu1761=) c.5175_5180delinsCCGCCA (p.Leu1725=) c.5154_5159delinsCCGCCA (p.Leu1718=) c.4500_4505delinsCCGCCA (p.Leu1500=) c.5448_5453delinsCCGCCA (p.Leu1816=) c.5196_5201delinsCCGCCA (p.Leu1732=) c.3942_3947delinsCCGCCA (p.Leu1314=) | |
16 | g.2088298_2088306delinsCCGCCACAT | CA2202032547 | TSC2 | c.*3581_*3589delinsCCGCCACAT (n.*3581_*3589delinsCCGCCACAT) c.5079_5087delinsCCGCCACAT (p.Leu1693=) c.5229_5237delinsCCGCCACAT (p.Leu1743=) c.*5745_*5753delinsCCGCCACAT (n.*5745_*5753delinsCCGCCACAT) c.*7981_*7989delinsCCGCCACAT (n.*7981_*7989delinsCCGCCACAT) c.5232_5240delinsCCGCCACAT (p.Leu1744=) c.5163_5171delinsCCGCCACAT (p.Leu1721=) c.5031_5039delinsCCGCCACAT (p.Leu1677=) c.5064_5072delinsCCGCCACAT (p.Leu1688=) c.1455_1463delinsCCGCCACAT n.3114_3122delinsCCGCCACAT c.3886_3894delinsCCGCCACAT c.5091_5099delinsCCGCCACAT (p.Leu1697=) n.829_837delinsCCGCCACAT c.5034_5042delinsCCGCCACAT (p.Leu1678=) c.5100_5108delinsCCGCCACAT (p.Leu1700=) c.5025_5033delinsCCGCCACAT (p.Leu1675=) n.2880_2888delinsCCGCCACAT c.5157_5165delinsCCGCCACAT (p.Leu1719=) c.5103_5111delinsCCGCCACAT (p.Leu1701=) c.5118_5126delinsCCGCCACAT (p.Leu1706=) c.5028_5036delinsCCGCCACAT (p.Leu1676=) c.5153_5161delinsCCGCCACAT n.3316_3324delinsCCGCCACAT c.5226_5234delinsCCGCCACAT (p.Leu1742=) n.4047_4055delinsCCGCCACAT n.2484_2492delinsCCGCCACAT n.2455_2463delinsCCGCCACAT n.2345_2353delinsCCGCCACAT c.4887_4895delinsCCGCCACAT (p.Leu1629=) c.*4399_*4407delinsCCGCCACAT (n.*4399_*4407delinsCCGCCACAT) c.4923_4931delinsCCGCCACAT (p.Leu1641=) n.2955_2963delinsCCGCCACAT c.1414_1422delinsCCGCCACAT n.2347_2355delinsCCGCCACAT c.5286_5294delinsCCGCCACAT (p.Leu1762=) c.5283_5291delinsCCGCCACAT (p.Leu1761=) c.5175_5183delinsCCGCCACAT (p.Leu1725=) c.5154_5162delinsCCGCCACAT (p.Leu1718=) c.4500_4508delinsCCGCCACAT (p.Leu1500=) c.5448_5456delinsCCGCCACAT (p.Leu1816=) c.5196_5204delinsCCGCCACAT (p.Leu1732=) c.3942_3950delinsCCGCCACAT (p.Leu1314=) | |
16 | g.2088299_2088303delinsCGCCA | CA2202032563 | TSC2 | c.*3582_*3586delinsCGCCA (n.*3582_*3586delinsCGCCA) c.5080_5084delinsCGCCA (p.Arg1694=) c.5230_5234delinsCGCCA (p.Arg1744=) c.*5746_*5750delinsCGCCA (n.*5746_*5750delinsCGCCA) c.*7982_*7986delinsCGCCA (n.*7982_*7986delinsCGCCA) c.5233_5237delinsCGCCA (p.Arg1745=) c.5164_5168delinsCGCCA (p.Arg1722=) c.5032_5036delinsCGCCA (p.Arg1678=) c.5065_5069delinsCGCCA (p.Arg1689=) c.1456_1460delinsCGCCA n.3115_3119delinsCGCCA c.3887_3891delinsCGCCA c.5092_5096delinsCGCCA (p.Arg1698=) n.830_834delinsCGCCA c.5035_5039delinsCGCCA (p.Arg1679=) c.5101_5105delinsCGCCA (p.Arg1701=) c.5026_5030delinsCGCCA (p.Arg1676=) n.2881_2885delinsCGCCA c.5158_5162delinsCGCCA (p.Arg1720=) c.5104_5108delinsCGCCA (p.Arg1702=) c.5119_5123delinsCGCCA (p.Arg1707=) c.5029_5033delinsCGCCA (p.Arg1677=) c.5154_5158delinsCGCCA n.3317_3321delinsCGCCA c.5227_5231delinsCGCCA (p.Arg1743=) n.4048_4052delinsCGCCA n.2485_2489delinsCGCCA n.2456_2460delinsCGCCA n.2346_2350delinsCGCCA c.4888_4892delinsCGCCA (p.Arg1630=) c.*4400_*4404delinsCGCCA (n.*4400_*4404delinsCGCCA) c.4924_4928delinsCGCCA (p.Arg1642=) n.2956_2960delinsCGCCA c.1415_1419delinsCGCCA n.2348_2352delinsCGCCA c.5287_5291delinsCGCCA (p.Arg1763=) c.5284_5288delinsCGCCA (p.Arg1762=) c.5176_5180delinsCGCCA (p.Arg1726=) c.5155_5159delinsCGCCA (p.Arg1719=) c.4501_4505delinsCGCCA (p.Arg1501=) c.5449_5453delinsCGCCA (p.Arg1817=) c.5197_5201delinsCGCCA (p.Arg1733=) c.3943_3947delinsCGCCA (p.Arg1315=) | |
16 | g.2088300_2088304del | CA022250 | TSC2 | c.*3583_*3587del (n.*3583_*3587del) c.5081_5085del (p.Arg1694HisfsTer28) c.5231_5235del (p.Arg1744HisfsTer28) c.*5747_*5751del (n.*5747_*5751del) c.*7983_*7987del (n.*7983_*7987del) c.5234_5238del (p.Arg1745HisfsTer28) c.5165_5169del (p.Arg1722HisfsTer28) c.5033_5037del (p.Arg1678HisfsTer28) c.5066_5070del (p.Arg1689HisfsTer28) c.1457_1461del n.3116_3120del c.3888_3892del c.5093_5097del (p.Arg1698HisfsTer28) n.831_835del c.5036_5040del (p.Arg1679HisfsTer28) c.5102_5106del (p.Arg1701HisfsTer28) c.5027_5031del (p.Arg1676HisfsTer28) n.2882_2886del c.5159_5163del (p.Arg1720HisfsTer28) c.5105_5109del (p.Arg1702HisfsTer28) c.5120_5124del (p.Arg1707HisfsTer28) c.5030_5034del (p.Arg1677HisfsTer28) c.5155_5159del n.3318_3322del c.5228_5232del (p.Arg1743HisfsTer28) n.4049_4053del n.2486_2490del n.2457_2461del n.2347_2351del c.4889_4893del (p.Arg1630HisfsTer28) c.*4401_*4405del (n.*4401_*4405del) c.4925_4929del (p.Arg1642HisfsTer28) n.2957_2961del c.1416_1420del n.2349_2353del c.5288_5292del (p.Arg1763HisfsTer28) c.5285_5289del (p.Arg1762HisfsTer28) c.5177_5181del (p.Arg1726HisfsTer28) c.5156_5160del (p.Arg1719HisfsTer28) c.4502_4506del (p.Arg1501HisfsTer28) c.5450_5454del (p.Arg1817HisfsTer28) c.5198_5202del (p.Arg1733HisfsTer28) c.3944_3948del (p.Arg1315HisfsTer28) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088300_2088307del | CA916081800 | TSC2 | c.*3583_*3590del (n.*3583_*3590del) c.5081_5088del (p.Arg1694GlnfsTer27) c.5231_5238del (p.Arg1744GlnfsTer27) c.*5747_*5754del (n.*5747_*5754del) c.*7983_*7990del (n.*7983_*7990del) c.5234_5241del (p.Arg1745GlnfsTer27) c.5165_5172del (p.Arg1722GlnfsTer27) c.5033_5040del (p.Arg1678GlnfsTer27) c.5066_5073del (p.Arg1689GlnfsTer27) c.1457_1464del n.3116_3123del c.3888_3895del c.5093_5100del (p.Arg1698GlnfsTer27) n.831_838del c.5036_5043del (p.Arg1679GlnfsTer27) c.5102_5109del (p.Arg1701GlnfsTer27) c.5027_5034del (p.Arg1676GlnfsTer27) n.2882_2889del c.5159_5166del (p.Arg1720GlnfsTer27) c.5105_5112del (p.Arg1702GlnfsTer27) c.5120_5127del (p.Arg1707GlnfsTer27) c.5030_5037del (p.Arg1677GlnfsTer27) c.5155_5162del n.3318_3325del c.5228_5235del (p.Arg1743GlnfsTer27) n.4049_4056del n.2486_2493del n.2457_2464del n.2347_2354del c.4889_4896del (p.Arg1630GlnfsTer27) c.*4401_*4408del (n.*4401_*4408del) c.4925_4932del (p.Arg1642GlnfsTer27) n.2957_2964del c.1416_1423del n.2349_2356del c.5288_5295del (p.Arg1763GlnfsTer27) c.5285_5292del (p.Arg1762GlnfsTer27) c.5177_5184del (p.Arg1726GlnfsTer27) c.5156_5163del (p.Arg1719GlnfsTer27) c.4502_4509del (p.Arg1501GlnfsTer27) c.5450_5457del (p.Arg1817GlnfsTer27) c.5198_5205del (p.Arg1733GlnfsTer27) c.3944_3951del (p.Arg1315GlnfsTer27) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088300_2088303del | CA022261 | TSC2 | c.*3583_*3586del (n.*3583_*3586del) c.5081_5084del (p.Arg1694ProfsTer?) c.5231_5234del (p.Arg1744ProfsTer?) c.*5747_*5750del (n.*5747_*5750del) c.*7983_*7986del (n.*7983_*7986del) c.5234_5237del (p.Arg1745ProfsTer?) c.5165_5168del (p.Arg1722ProfsTer?) c.5033_5036del (p.Arg1678ProfsTer?) c.5066_5069del (p.Arg1689ProfsTer?) c.1457_1460del n.3116_3119del c.3888_3891del c.5093_5096del (p.Arg1698ProfsTer?) n.831_834del c.5036_5039del (p.Arg1679ProfsTer?) c.5102_5105del (p.Arg1701ProfsTer?) c.5027_5030del (p.Arg1676ProfsTer?) n.2882_2885del c.5159_5162del (p.Arg1720ProfsTer?) c.5105_5108del (p.Arg1702ProfsTer?) c.5120_5123del (p.Arg1707ProfsTer?) c.5030_5033del (p.Arg1677ProfsTer?) c.5155_5158del n.3318_3321del c.5228_5231del (p.Arg1743ProfsTer?) n.4049_4052del n.2486_2489del n.2457_2460del n.2347_2350del c.4889_4892del (p.Arg1630ProfsTer?) c.*4401_*4404del (n.*4401_*4404del) c.4925_4928del (p.Arg1642ProfsTer?) n.2957_2960del c.1416_1419del n.2349_2352del c.5288_5291del (p.Arg1763ProfsTer?) c.5285_5288del (p.Arg1762ProfsTer?) c.5177_5180del (p.Arg1726ProfsTer?) c.5156_5159del (p.Arg1719ProfsTer?) c.4502_4505del (p.Arg1501ProfsTer?) c.5450_5453del (p.Arg1817ProfsTer?) c.5198_5201del (p.Arg1733ProfsTer?) c.3944_3947del (p.Arg1315ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088303A= | CA2202032591 | TSC2 | c.*3586A= (n.*3586A=) c.5084A= (p.His1695=) c.5234A= (p.His1745=) c.*5750A= (n.*5750A=) c.*7986A= (n.*7986A=) c.5237A= (p.His1746=) c.5168A= (p.His1723=) c.5036A= (p.His1679=) c.5069A= (p.His1690=) c.1460A= n.3119A= c.3891A= c.5096A= (p.His1699=) n.834A= c.5039A= (p.His1680=) c.5105A= (p.His1702=) c.5030A= (p.His1677=) n.2885A= c.5162A= (p.His1721=) c.5108A= (p.His1703=) c.5123A= (p.His1708=) c.5033A= (p.His1678=) c.5158A= n.3321A= c.5231A= (p.His1744=) n.4052A= n.2489A= n.2460A= n.2350A= c.4892A= (p.His1631=) c.*4404A= (n.*4404A=) c.4928A= (p.His1643=) n.2960A= c.1419A= n.2352A= c.5291A= (p.His1764=) c.5288A= (p.His1763=) c.5180A= (p.His1727=) c.5159A= (p.His1720=) c.4505A= (p.His1502=) c.5453A= (p.His1818=) c.5201A= (p.His1734=) c.3947A= (p.His1316=) | |
16 | g.2088303A>C | CA394314610 | TSC2 | c.*3586A>C (n.*3586A>C) c.5084A>C (p.His1695Pro) c.5234A>C (p.His1745Pro) c.*5750A>C (n.*5750A>C) c.*7986A>C (n.*7986A>C) c.5237A>C (p.His1746Pro) c.5168A>C (p.His1723Pro) c.5036A>C (p.His1679Pro) c.5069A>C (p.His1690Pro) c.1460A>C n.3119A>C c.3891A>C c.5096A>C (p.His1699Pro) n.834A>C c.5039A>C (p.His1680Pro) c.5105A>C (p.His1702Pro) c.5030A>C (p.His1677Pro) n.2885A>C c.5162A>C (p.His1721Pro) c.5108A>C (p.His1703Pro) c.5123A>C (p.His1708Pro) c.5033A>C (p.His1678Pro) c.5158A>C n.3321A>C c.5231A>C (p.His1744Pro) n.4052A>C n.2489A>C n.2460A>C n.2350A>C c.4892A>C (p.His1631Pro) c.*4404A>C (n.*4404A>C) c.4928A>C (p.His1643Pro) n.2960A>C c.1419A>C n.2352A>C c.5291A>C (p.His1764Pro) c.5288A>C (p.His1763Pro) c.5180A>C (p.His1727Pro) c.5159A>C (p.His1720Pro) c.4505A>C (p.His1502Pro) c.5453A>C (p.His1818Pro) c.5201A>C (p.His1734Pro) c.3947A>C (p.His1316Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088303A>G | CA394314615 | TSC2 | c.*3586A>G (n.*3586A>G) c.5084A>G (p.His1695Arg) c.5234A>G (p.His1745Arg) c.*5750A>G (n.*5750A>G) c.*7986A>G (n.*7986A>G) c.5237A>G (p.His1746Arg) c.5168A>G (p.His1723Arg) c.5036A>G (p.His1679Arg) c.5069A>G (p.His1690Arg) c.1460A>G n.3119A>G c.3891A>G c.5096A>G (p.His1699Arg) n.834A>G c.5039A>G (p.His1680Arg) c.5105A>G (p.His1702Arg) c.5030A>G (p.His1677Arg) n.2885A>G c.5162A>G (p.His1721Arg) c.5108A>G (p.His1703Arg) c.5123A>G (p.His1708Arg) c.5033A>G (p.His1678Arg) c.5158A>G n.3321A>G c.5231A>G (p.His1744Arg) n.4052A>G n.2489A>G n.2460A>G n.2350A>G c.4892A>G (p.His1631Arg) c.*4404A>G (n.*4404A>G) c.4928A>G (p.His1643Arg) n.2960A>G c.1419A>G n.2352A>G c.5291A>G (p.His1764Arg) c.5288A>G (p.His1763Arg) c.5180A>G (p.His1727Arg) c.5159A>G (p.His1720Arg) c.4505A>G (p.His1502Arg) c.5453A>G (p.His1818Arg) c.5201A>G (p.His1734Arg) c.3947A>G (p.His1316Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088303A>T | CA394314612 | TSC2 | c.*3586A>T (n.*3586A>T) c.5084A>T (p.His1695Leu) c.5234A>T (p.His1745Leu) c.*5750A>T (n.*5750A>T) c.*7986A>T (n.*7986A>T) c.5237A>T (p.His1746Leu) c.5168A>T (p.His1723Leu) c.5036A>T (p.His1679Leu) c.5069A>T (p.His1690Leu) c.1460A>T n.3119A>T c.3891A>T c.5096A>T (p.His1699Leu) n.834A>T c.5039A>T (p.His1680Leu) c.5105A>T (p.His1702Leu) c.5030A>T (p.His1677Leu) n.2885A>T c.5162A>T (p.His1721Leu) c.5108A>T (p.His1703Leu) c.5123A>T (p.His1708Leu) c.5033A>T (p.His1678Leu) c.5158A>T n.3321A>T c.5231A>T (p.His1744Leu) n.4052A>T n.2489A>T n.2460A>T n.2350A>T c.4892A>T (p.His1631Leu) c.*4404A>T (n.*4404A>T) c.4928A>T (p.His1643Leu) n.2960A>T c.1419A>T n.2352A>T c.5291A>T (p.His1764Leu) c.5288A>T (p.His1763Leu) c.5180A>T (p.His1727Leu) c.5159A>T (p.His1720Leu) c.4505A>T (p.His1502Leu) c.5453A>T (p.His1818Leu) c.5201A>T (p.His1734Leu) c.3947A>T (p.His1316Leu) | dbSNP |
16 | g.2088303_2088315dup | CA2631118696 | TSC2 | c.*3586_*3598dup (n.*3586_*3598dup) c.5084_5096dup (p.Arg1700HisfsTer28) c.5234_5246dup (p.Arg1750HisfsTer28) c.*5750_*5762dup (n.*5750_*5762dup) c.*7986_*7998dup (n.*7986_*7998dup) c.5237_5249dup (p.Arg1751HisfsTer28) c.5168_5180dup (p.Arg1728HisfsTer28) c.5036_5048dup (p.Arg1684HisfsTer28) c.5069_5081dup (p.Arg1695HisfsTer28) c.1460_1472dup n.3119_3131dup c.3891_3903dup c.5096_5108dup (p.Arg1704HisfsTer28) n.834_846dup c.5039_5051dup (p.Arg1685HisfsTer28) c.5105_5117dup (p.Arg1707HisfsTer28) c.5030_5042dup (p.Arg1682HisfsTer28) n.2885_2897dup c.5162_5174dup (p.Arg1726HisfsTer28) c.5108_5120dup (p.Arg1708HisfsTer28) c.5123_5135dup (p.Arg1713HisfsTer28) c.5033_5045dup (p.Arg1683HisfsTer28) c.5158_5170dup n.3321_3333dup c.5231_5243dup (p.Arg1749HisfsTer28) n.4052_4064dup n.2489_2501dup n.2460_2472dup n.2350_2362dup c.4892_4904dup (p.Arg1636HisfsTer28) c.*4404_*4416dup (n.*4404_*4416dup) c.4928_4940dup (p.Arg1648HisfsTer28) n.2960_2972dup c.1419_1431dup n.2352_2364dup c.5291_5303dup (p.Arg1769HisfsTer28) c.5288_5300dup (p.Arg1768HisfsTer28) c.5180_5192dup (p.Arg1732HisfsTer28) c.5159_5171dup (p.Arg1725HisfsTer28) c.4505_4517dup (p.Arg1507HisfsTer28) c.5453_5465dup (p.Arg1823HisfsTer28) c.5201_5213dup (p.Arg1739HisfsTer28) c.3947_3959dup (p.Arg1321HisfsTer28) | gnomAD v4 |
16 | g.2088304C>A | CA394314618 | TSC2 | c.*3587C>A (n.*3587C>A) c.5085C>A (p.His1695Gln) c.5235C>A (p.His1745Gln) c.*5751C>A (n.*5751C>A) c.*7987C>A (n.*7987C>A) c.5238C>A (p.His1746Gln) c.5169C>A (p.His1723Gln) c.5037C>A (p.His1679Gln) c.5070C>A (p.His1690Gln) c.1461C>A n.3120C>A c.3892C>A c.5097C>A (p.His1699Gln) n.835C>A c.5040C>A (p.His1680Gln) c.5106C>A (p.His1702Gln) c.5031C>A (p.His1677Gln) n.2886C>A c.5163C>A (p.His1721Gln) c.5109C>A (p.His1703Gln) c.5124C>A (p.His1708Gln) c.5034C>A (p.His1678Gln) c.5159C>A n.3322C>A c.5232C>A (p.His1744Gln) n.4053C>A n.2490C>A n.2461C>A n.2351C>A c.4893C>A (p.His1631Gln) c.*4405C>A (n.*4405C>A) c.4929C>A (p.His1643Gln) n.2961C>A c.1420C>A n.2353C>A c.5292C>A (p.His1764Gln) c.5289C>A (p.His1763Gln) c.5181C>A (p.His1727Gln) c.5160C>A (p.His1720Gln) c.4506C>A (p.His1502Gln) c.5454C>A (p.His1818Gln) c.5202C>A (p.His1734Gln) c.3948C>A (p.His1316Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088304C= | CA2202032599 | TSC2 | c.*3587C= (n.*3587C=) c.5085C= (p.His1695=) c.5235C= (p.His1745=) c.*5751C= (n.*5751C=) c.*7987C= (n.*7987C=) c.5238C= (p.His1746=) c.5169C= (p.His1723=) c.5037C= (p.His1679=) c.5070C= (p.His1690=) c.1461C= n.3120C= c.3892C= c.5097C= (p.His1699=) n.835C= c.5040C= (p.His1680=) c.5106C= (p.His1702=) c.5031C= (p.His1677=) n.2886C= c.5163C= (p.His1721=) c.5109C= (p.His1703=) c.5124C= (p.His1708=) c.5034C= (p.His1678=) c.5159C= n.3322C= c.5232C= (p.His1744=) n.4053C= n.2490C= n.2461C= n.2351C= c.4893C= (p.His1631=) c.*4405C= (n.*4405C=) c.4929C= (p.His1643=) n.2961C= c.1420C= n.2353C= c.5292C= (p.His1764=) c.5289C= (p.His1763=) c.5181C= (p.His1727=) c.5160C= (p.His1720=) c.4506C= (p.His1502=) c.5454C= (p.His1818=) c.5202C= (p.His1734=) c.3948C= (p.His1316=) | |
16 | g.2088304C>G | CA394314622 | TSC2 | c.*3587C>G (n.*3587C>G) c.5085C>G (p.His1695Gln) c.5235C>G (p.His1745Gln) c.*5751C>G (n.*5751C>G) c.*7987C>G (n.*7987C>G) c.5238C>G (p.His1746Gln) c.5169C>G (p.His1723Gln) c.5037C>G (p.His1679Gln) c.5070C>G (p.His1690Gln) c.1461C>G n.3120C>G c.3892C>G c.5097C>G (p.His1699Gln) n.835C>G c.5040C>G (p.His1680Gln) c.5106C>G (p.His1702Gln) c.5031C>G (p.His1677Gln) n.2886C>G c.5163C>G (p.His1721Gln) c.5109C>G (p.His1703Gln) c.5124C>G (p.His1708Gln) c.5034C>G (p.His1678Gln) c.5159C>G n.3322C>G c.5232C>G (p.His1744Gln) n.4053C>G n.2490C>G n.2461C>G n.2351C>G c.4893C>G (p.His1631Gln) c.*4405C>G (n.*4405C>G) c.4929C>G (p.His1643Gln) n.2961C>G c.1420C>G n.2353C>G c.5292C>G (p.His1764Gln) c.5289C>G (p.His1763Gln) c.5181C>G (p.His1727Gln) c.5160C>G (p.His1720Gln) c.4506C>G (p.His1502Gln) c.5454C>G (p.His1818Gln) c.5202C>G (p.His1734Gln) c.3948C>G (p.His1316Gln) | |
16 | g.2088304C>T | CA16615045 | TSC2 | c.*3587C>T (n.*3587C>T) c.5085C>T (p.His1695=) c.5235C>T (p.His1745=) c.*5751C>T (n.*5751C>T) c.*7987C>T (n.*7987C>T) c.5238C>T (p.His1746=) c.5169C>T (p.His1723=) c.5037C>T (p.His1679=) c.5070C>T (p.His1690=) c.1461C>T n.3120C>T c.3892C>T c.5097C>T (p.His1699=) n.835C>T c.5040C>T (p.His1680=) c.5106C>T (p.His1702=) c.5031C>T (p.His1677=) n.2886C>T c.5163C>T (p.His1721=) c.5109C>T (p.His1703=) c.5124C>T (p.His1708=) c.5034C>T (p.His1678=) c.5159C>T n.3322C>T c.5232C>T (p.His1744=) n.4053C>T n.2490C>T n.2461C>T n.2351C>T c.4893C>T (p.His1631=) c.*4405C>T (n.*4405C>T) c.4929C>T (p.His1643=) n.2961C>T c.1420C>T n.2353C>T c.5292C>T (p.His1764=) c.5289C>T (p.His1763=) c.5181C>T (p.His1727=) c.5160C>T (p.His1720=) c.4506C>T (p.His1502=) c.5454C>T (p.His1818=) c.5202C>T (p.His1734=) c.3948C>T (p.His1316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088306_2088308dup | CA658656658 | TSC2 | c.*3589_*3591dup (n.*3589_*3591dup) c.5087_5089dup (p.Ile1696_Lys1697insIle) c.5237_5239dup (p.Ile1746_Lys1747insIle) c.*5753_*5755dup (n.*5753_*5755dup) c.*7989_*7991dup (n.*7989_*7991dup) c.5240_5242dup (p.Ile1747_Lys1748insIle) c.5171_5173dup (p.Ile1724_Lys1725insIle) c.5039_5041dup (p.Ile1680_Lys1681insIle) c.5072_5074dup (p.Ile1691_Lys1692insIle) c.1463_1465dup n.3122_3124dup c.3894_3896dup c.5099_5101dup (p.Ile1700_Lys1701insIle) n.837_839dup c.5042_5044dup (p.Ile1681_Lys1682insIle) c.5108_5110dup (p.Ile1703_Lys1704insIle) c.5033_5035dup (p.Ile1678_Lys1679insIle) n.2888_2890dup c.5165_5167dup (p.Ile1722_Lys1723insIle) c.5111_5113dup (p.Ile1704_Lys1705insIle) c.5126_5128dup (p.Ile1709_Lys1710insIle) c.5036_5038dup (p.Ile1679_Lys1680insIle) c.5161_5163dup n.3324_3326dup c.5234_5236dup (p.Ile1745_Lys1746insIle) n.4055_4057dup n.2492_2494dup n.2463_2465dup n.2353_2355dup c.4895_4897dup (p.Ile1632_Lys1633insIle) c.*4407_*4409dup (n.*4407_*4409dup) c.4931_4933dup (p.Ile1644_Lys1645insIle) n.2963_2965dup c.1422_1424dup n.2355_2357dup c.5294_5296dup (p.Ile1765_Lys1766insIle) c.5291_5293dup (p.Ile1764_Lys1765insIle) c.5183_5185dup (p.Ile1728_Lys1729insIle) c.5162_5164dup (p.Ile1721_Lys1722insIle) c.4508_4510dup (p.Ile1503_Lys1504insIle) c.5456_5458dup (p.Ile1819_Lys1820insIle) c.5204_5206dup (p.Ile1735_Lys1736insIle) c.3950_3952dup (p.Ile1317_Lys1318insIle) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088305A>C | CA394314626 | TSC2 | c.*3588A>C (n.*3588A>C) c.5086A>C (p.Ile1696Leu) c.5236A>C (p.Ile1746Leu) c.*5752A>C (n.*5752A>C) c.*7988A>C (n.*7988A>C) c.5239A>C (p.Ile1747Leu) c.5170A>C (p.Ile1724Leu) c.5038A>C (p.Ile1680Leu) c.5071A>C (p.Ile1691Leu) c.1462A>C n.3121A>C c.3893A>C c.5098A>C (p.Ile1700Leu) n.836A>C c.5041A>C (p.Ile1681Leu) c.5107A>C (p.Ile1703Leu) c.5032A>C (p.Ile1678Leu) n.2887A>C c.5164A>C (p.Ile1722Leu) c.5110A>C (p.Ile1704Leu) c.5125A>C (p.Ile1709Leu) c.5035A>C (p.Ile1679Leu) c.5160A>C n.3323A>C c.5233A>C (p.Ile1745Leu) n.4054A>C n.2491A>C n.2462A>C n.2352A>C c.4894A>C (p.Ile1632Leu) c.*4406A>C (n.*4406A>C) c.4930A>C (p.Ile1644Leu) n.2962A>C c.1421A>C n.2354A>C c.5293A>C (p.Ile1765Leu) c.5290A>C (p.Ile1764Leu) c.5182A>C (p.Ile1728Leu) c.5161A>C (p.Ile1721Leu) c.4507A>C (p.Ile1503Leu) c.5455A>C (p.Ile1819Leu) c.5203A>C (p.Ile1735Leu) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) | dbSNP |
16 | g.2088305A>G | CA394314628 | TSC2 | c.*3588A>G (n.*3588A>G) c.5086A>G (p.Ile1696Val) c.5236A>G (p.Ile1746Val) c.*5752A>G (n.*5752A>G) c.*7988A>G (n.*7988A>G) c.5239A>G (p.Ile1747Val) c.5170A>G (p.Ile1724Val) c.5038A>G (p.Ile1680Val) c.5071A>G (p.Ile1691Val) c.1462A>G n.3121A>G c.3893A>G c.5098A>G (p.Ile1700Val) n.836A>G c.5041A>G (p.Ile1681Val) c.5107A>G (p.Ile1703Val) c.5032A>G (p.Ile1678Val) n.2887A>G c.5164A>G (p.Ile1722Val) c.5110A>G (p.Ile1704Val) c.5125A>G (p.Ile1709Val) c.5035A>G (p.Ile1679Val) c.5160A>G n.3323A>G c.5233A>G (p.Ile1745Val) n.4054A>G n.2491A>G n.2462A>G n.2352A>G c.4894A>G (p.Ile1632Val) c.*4406A>G (n.*4406A>G) c.4930A>G (p.Ile1644Val) n.2962A>G c.1421A>G n.2354A>G c.5293A>G (p.Ile1765Val) c.5290A>G (p.Ile1764Val) c.5182A>G (p.Ile1728Val) c.5161A>G (p.Ile1721Val) c.4507A>G (p.Ile1503Val) c.5455A>G (p.Ile1819Val) c.5203A>G (p.Ile1735Val) c.3949A>G (p.Ile1317Val) | ClinVar |
16 | g.2088305A>T | CA394314631 | TSC2 | c.*3588A>T (n.*3588A>T) c.5086A>T (p.Ile1696Phe) c.5236A>T (p.Ile1746Phe) c.*5752A>T (n.*5752A>T) c.*7988A>T (n.*7988A>T) c.5239A>T (p.Ile1747Phe) c.5170A>T (p.Ile1724Phe) c.5038A>T (p.Ile1680Phe) c.5071A>T (p.Ile1691Phe) c.1462A>T n.3121A>T c.3893A>T c.5098A>T (p.Ile1700Phe) n.836A>T c.5041A>T (p.Ile1681Phe) c.5107A>T (p.Ile1703Phe) c.5032A>T (p.Ile1678Phe) n.2887A>T c.5164A>T (p.Ile1722Phe) c.5110A>T (p.Ile1704Phe) c.5125A>T (p.Ile1709Phe) c.5035A>T (p.Ile1679Phe) c.5160A>T n.3323A>T c.5233A>T (p.Ile1745Phe) n.4054A>T n.2491A>T n.2462A>T n.2352A>T c.4894A>T (p.Ile1632Phe) c.*4406A>T (n.*4406A>T) c.4930A>T (p.Ile1644Phe) n.2962A>T c.1421A>T n.2354A>T c.5293A>T (p.Ile1765Phe) c.5290A>T (p.Ile1764Phe) c.5182A>T (p.Ile1728Phe) c.5161A>T (p.Ile1721Phe) c.4507A>T (p.Ile1503Phe) c.5455A>T (p.Ile1819Phe) c.5203A>T (p.Ile1735Phe) c.3949A>T (p.Ile1317Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088305_2088322del | CA2580091166 | TSC2 | c.*3588_*3605del (n.*3588_*3605del) c.5086_5103del (p.Ile1696_Gln1701del) c.5236_5253del (p.Ile1746_Gln1751del) c.*5752_*5769del (n.*5752_*5769del) c.*7988_*8005del (n.*7988_*8005del) c.5239_5256del (p.Ile1747_Gln1752del) c.5170_5187del (p.Ile1724_Gln1729del) c.5038_5055del (p.Ile1680_Gln1685del) c.5071_5088del (p.Ile1691_Gln1696del) c.1462_1479del n.3121_3138del c.3893_3910del c.5098_5115del (p.Ile1700_Gln1705del) n.836_853del c.5041_5058del (p.Ile1681_Gln1686del) c.5107_5124del (p.Ile1703_Gln1708del) c.5032_5049del (p.Ile1678_Gln1683del) n.2887_2904del c.5164_5181del (p.Ile1722_Gln1727del) c.5110_5127del (p.Ile1704_Gln1709del) c.5125_5142del (p.Ile1709_Gln1714del) c.5035_5052del (p.Ile1679_Gln1684del) c.5160_5177del n.3323_3340del c.5233_5250del (p.Ile1745_Gln1750del) n.4054_4071del n.2491_2508del n.2462_2479del n.2352_2369del c.4894_4911del (p.Ile1632_Gln1637del) c.*4406_*4423del (n.*4406_*4423del) c.4930_4947del (p.Ile1644_Gln1649del) n.2962_2979del c.1421_1438del n.2354_2371del c.5293_5310del (p.Ile1765_Gln1770del) c.5290_5307del (p.Ile1764_Gln1769del) c.5182_5199del (p.Ile1728_Gln1733del) c.5161_5178del (p.Ile1721_Gln1726del) c.4507_4524del (p.Ile1503_Gln1508del) c.5455_5472del (p.Ile1819_Gln1824del) c.5203_5220del (p.Ile1735_Gln1740del) c.3949_3966del (p.Ile1317_Gln1322del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088306T>A | CA394314637 | TSC2 | c.*3589T>A (n.*3589T>A) c.5087T>A (p.Ile1696Asn) c.5237T>A (p.Ile1746Asn) c.*5753T>A (n.*5753T>A) c.*7989T>A (n.*7989T>A) c.5240T>A (p.Ile1747Asn) c.5171T>A (p.Ile1724Asn) c.5039T>A (p.Ile1680Asn) c.5072T>A (p.Ile1691Asn) c.1463T>A n.3122T>A c.3894T>A c.5099T>A (p.Ile1700Asn) n.837T>A c.5042T>A (p.Ile1681Asn) c.5108T>A (p.Ile1703Asn) c.5033T>A (p.Ile1678Asn) n.2888T>A c.5165T>A (p.Ile1722Asn) c.5111T>A (p.Ile1704Asn) c.5126T>A (p.Ile1709Asn) c.5036T>A (p.Ile1679Asn) c.5161T>A n.3324T>A c.5234T>A (p.Ile1745Asn) n.4055T>A n.2492T>A n.2463T>A n.2353T>A c.4895T>A (p.Ile1632Asn) c.*4407T>A (n.*4407T>A) c.4931T>A (p.Ile1644Asn) n.2963T>A c.1422T>A n.2355T>A c.5294T>A (p.Ile1765Asn) c.5291T>A (p.Ile1764Asn) c.5183T>A (p.Ile1728Asn) c.5162T>A (p.Ile1721Asn) c.4508T>A (p.Ile1503Asn) c.5456T>A (p.Ile1819Asn) c.5204T>A (p.Ile1735Asn) c.3950T>A (p.Ile1317Asn) | dbSNP |
16 | g.2088306T>C | CA394314640 | TSC2 | c.*3589T>C (n.*3589T>C) c.5087T>C (p.Ile1696Thr) c.5237T>C (p.Ile1746Thr) c.*5753T>C (n.*5753T>C) c.*7989T>C (n.*7989T>C) c.5240T>C (p.Ile1747Thr) c.5171T>C (p.Ile1724Thr) c.5039T>C (p.Ile1680Thr) c.5072T>C (p.Ile1691Thr) c.1463T>C n.3122T>C c.3894T>C c.5099T>C (p.Ile1700Thr) n.837T>C c.5042T>C (p.Ile1681Thr) c.5108T>C (p.Ile1703Thr) c.5033T>C (p.Ile1678Thr) n.2888T>C c.5165T>C (p.Ile1722Thr) c.5111T>C (p.Ile1704Thr) c.5126T>C (p.Ile1709Thr) c.5036T>C (p.Ile1679Thr) c.5161T>C n.3324T>C c.5234T>C (p.Ile1745Thr) n.4055T>C n.2492T>C n.2463T>C n.2353T>C c.4895T>C (p.Ile1632Thr) c.*4407T>C (n.*4407T>C) c.4931T>C (p.Ile1644Thr) n.2963T>C c.1422T>C n.2355T>C c.5294T>C (p.Ile1765Thr) c.5291T>C (p.Ile1764Thr) c.5183T>C (p.Ile1728Thr) c.5162T>C (p.Ile1721Thr) c.4508T>C (p.Ile1503Thr) c.5456T>C (p.Ile1819Thr) c.5204T>C (p.Ile1735Thr) c.3950T>C (p.Ile1317Thr) | dbSNP |
16 | g.2088306T>G | CA394314643 | TSC2 | c.*3589T>G (n.*3589T>G) c.5087T>G (p.Ile1696Ser) c.5237T>G (p.Ile1746Ser) c.*5753T>G (n.*5753T>G) c.*7989T>G (n.*7989T>G) c.5240T>G (p.Ile1747Ser) c.5171T>G (p.Ile1724Ser) c.5039T>G (p.Ile1680Ser) c.5072T>G (p.Ile1691Ser) c.1463T>G n.3122T>G c.3894T>G c.5099T>G (p.Ile1700Ser) n.837T>G c.5042T>G (p.Ile1681Ser) c.5108T>G (p.Ile1703Ser) c.5033T>G (p.Ile1678Ser) n.2888T>G c.5165T>G (p.Ile1722Ser) c.5111T>G (p.Ile1704Ser) c.5126T>G (p.Ile1709Ser) c.5036T>G (p.Ile1679Ser) c.5161T>G n.3324T>G c.5234T>G (p.Ile1745Ser) n.4055T>G n.2492T>G n.2463T>G n.2353T>G c.4895T>G (p.Ile1632Ser) c.*4407T>G (n.*4407T>G) c.4931T>G (p.Ile1644Ser) n.2963T>G c.1422T>G n.2355T>G c.5294T>G (p.Ile1765Ser) c.5291T>G (p.Ile1764Ser) c.5183T>G (p.Ile1728Ser) c.5162T>G (p.Ile1721Ser) c.4508T>G (p.Ile1503Ser) c.5456T>G (p.Ile1819Ser) c.5204T>G (p.Ile1735Ser) c.3950T>G (p.Ile1317Ser) | |
16 | g.2088306_2088317del | CA2580091167 | TSC2 | c.*3589_*3600del (n.*3589_*3600del) c.5087_5098del (p.Ile1696_Arg1700delinsSer) c.5237_5248del (p.Ile1746_Arg1750delinsSer) c.*5753_*5764del (n.*5753_*5764del) c.*7989_*8000del (n.*7989_*8000del) c.5240_5251del (p.Ile1747_Arg1751delinsSer) c.5171_5182del (p.Ile1724_Arg1728delinsSer) c.5039_5050del (p.Ile1680_Arg1684delinsSer) c.5072_5083del (p.Ile1691_Arg1695delinsSer) c.1463_1474del n.3122_3133del c.3894_3905del c.5099_5110del (p.Ile1700_Arg1704delinsSer) n.837_848del c.5042_5053del (p.Ile1681_Arg1685delinsSer) c.5108_5119del (p.Ile1703_Arg1707delinsSer) c.5033_5044del (p.Ile1678_Arg1682delinsSer) n.2888_2899del c.5165_5176del (p.Ile1722_Arg1726delinsSer) c.5111_5122del (p.Ile1704_Arg1708delinsSer) c.5126_5137del (p.Ile1709_Arg1713delinsSer) c.5036_5047del (p.Ile1679_Arg1683delinsSer) c.5161_5172del n.3324_3335del c.5234_5245del (p.Ile1745_Arg1749delinsSer) n.4055_4066del n.2492_2503del n.2463_2474del n.2353_2364del c.4895_4906del (p.Ile1632_Arg1636delinsSer) c.*4407_*4418del (n.*4407_*4418del) c.4931_4942del (p.Ile1644_Arg1648delinsSer) n.2963_2974del c.1422_1433del n.2355_2366del c.5294_5305del (p.Ile1765_Arg1769delinsSer) c.5291_5302del (p.Ile1764_Arg1768delinsSer) c.5183_5194del (p.Ile1728_Arg1732delinsSer) c.5162_5173del (p.Ile1721_Arg1725delinsSer) c.4508_4519del (p.Ile1503_Arg1507delinsSer) c.5456_5467del (p.Ile1819_Arg1823delinsSer) c.5204_5215del (p.Ile1735_Arg1739delinsSer) c.3950_3961del (p.Ile1317_Arg1321delinsSer) | ClinVar |
16 | g.2088308_2088468del | CA2697549443 | TSC2 | c.*3591_*3631del c.5089_5129del c.5239_5279del c.*5755_*5795del c.*7991_*8031del c.5242_5282del c.5173_5213del c.5041_5081del c.5074_5114del c.1465_1505del n.3124_3164del c.3896_3936del c.5101_5141del n.839_879del c.5044_5084del c.5110_5150del c.5035_5075del n.2890_2930del c.5167_5207del c.5113_5153del c.5128_5168del c.5038_5078del c.5163_5203del n.3326_3366del c.5236_5276del n.4057_4097del n.2494_2534del n.2465_2505del n.2355_2395del c.4897_4937del c.*4409_*4449del c.4933_4973del n.2965_3005del c.1424_1464del n.2357_2397del c.5296_5336del c.5293_5333del c.5185_5225del c.5164_5204del c.4510_4550del c.5458_5498del c.5206_5246del c.3952_3992del | ClinVar |
16 | g.2088307C>A | CA493043846 | TSC2 | c.*3590C>A (n.*3590C>A) c.5088C>A (p.Ile1696=) c.5238C>A (p.Ile1746=) c.*5754C>A (n.*5754C>A) c.*7990C>A (n.*7990C>A) c.5241C>A (p.Ile1747=) c.5172C>A (p.Ile1724=) c.5040C>A (p.Ile1680=) c.5073C>A (p.Ile1691=) c.1464C>A n.3123C>A c.3895C>A c.5100C>A (p.Ile1700=) n.838C>A c.5043C>A (p.Ile1681=) c.5109C>A (p.Ile1703=) c.5034C>A (p.Ile1678=) n.2889C>A c.5166C>A (p.Ile1722=) c.5112C>A (p.Ile1704=) c.5127C>A (p.Ile1709=) c.5037C>A (p.Ile1679=) c.5162C>A n.3325C>A c.5235C>A (p.Ile1745=) n.4056C>A n.2493C>A n.2464C>A n.2354C>A c.4896C>A (p.Ile1632=) c.*4408C>A (n.*4408C>A) c.4932C>A (p.Ile1644=) n.2964C>A c.1423C>A n.2356C>A c.5295C>A (p.Ile1765=) c.5292C>A (p.Ile1764=) c.5184C>A (p.Ile1728=) c.5163C>A (p.Ile1721=) c.4509C>A (p.Ile1503=) c.5457C>A (p.Ile1819=) c.5205C>A (p.Ile1735=) c.3951C>A (p.Ile1317=) | ClinVar |
16 | g.2088307C>G | CA394314649 | TSC2 | c.*3590C>G (n.*3590C>G) c.5088C>G (p.Ile1696Met) c.5238C>G (p.Ile1746Met) c.*5754C>G (n.*5754C>G) c.*7990C>G (n.*7990C>G) c.5241C>G (p.Ile1747Met) c.5172C>G (p.Ile1724Met) c.5040C>G (p.Ile1680Met) c.5073C>G (p.Ile1691Met) c.1464C>G n.3123C>G c.3895C>G c.5100C>G (p.Ile1700Met) n.838C>G c.5043C>G (p.Ile1681Met) c.5109C>G (p.Ile1703Met) c.5034C>G (p.Ile1678Met) n.2889C>G c.5166C>G (p.Ile1722Met) c.5112C>G (p.Ile1704Met) c.5127C>G (p.Ile1709Met) c.5037C>G (p.Ile1679Met) c.5162C>G n.3325C>G c.5235C>G (p.Ile1745Met) n.4056C>G n.2493C>G n.2464C>G n.2354C>G c.4896C>G (p.Ile1632Met) c.*4408C>G (n.*4408C>G) c.4932C>G (p.Ile1644Met) n.2964C>G c.1423C>G n.2356C>G c.5295C>G (p.Ile1765Met) c.5292C>G (p.Ile1764Met) c.5184C>G (p.Ile1728Met) c.5163C>G (p.Ile1721Met) c.4509C>G (p.Ile1503Met) c.5457C>G (p.Ile1819Met) c.5205C>G (p.Ile1735Met) c.3951C>G (p.Ile1317Met) | ClinVar |
16 | g.2088307C>T | CA493043848 | TSC2 | c.*3590C>T (n.*3590C>T) c.5088C>T (p.Ile1696=) c.5238C>T (p.Ile1746=) c.*5754C>T (n.*5754C>T) c.*7990C>T (n.*7990C>T) c.5241C>T (p.Ile1747=) c.5172C>T (p.Ile1724=) c.5040C>T (p.Ile1680=) c.5073C>T (p.Ile1691=) c.1464C>T n.3123C>T c.3895C>T c.5100C>T (p.Ile1700=) n.838C>T c.5043C>T (p.Ile1681=) c.5109C>T (p.Ile1703=) c.5034C>T (p.Ile1678=) n.2889C>T c.5166C>T (p.Ile1722=) c.5112C>T (p.Ile1704=) c.5127C>T (p.Ile1709=) c.5037C>T (p.Ile1679=) c.5162C>T n.3325C>T c.5235C>T (p.Ile1745=) n.4056C>T n.2493C>T n.2464C>T n.2354C>T c.4896C>T (p.Ile1632=) c.*4408C>T (n.*4408C>T) c.4932C>T (p.Ile1644=) n.2964C>T c.1423C>T n.2356C>T c.5295C>T (p.Ile1765=) c.5292C>T (p.Ile1764=) c.5184C>T (p.Ile1728=) c.5163C>T (p.Ile1721=) c.4509C>T (p.Ile1503=) c.5457C>T (p.Ile1819=) c.5205C>T (p.Ile1735=) c.3951C>T (p.Ile1317=) | dbSNP |
16 | g.2088308A>C | CA394314654 | TSC2 | c.*3591A>C (n.*3591A>C) c.5089A>C (p.Lys1697Gln) c.5239A>C (p.Lys1747Gln) c.*5755A>C (n.*5755A>C) c.*7991A>C (n.*7991A>C) c.5242A>C (p.Lys1748Gln) c.5173A>C (p.Lys1725Gln) c.5041A>C (p.Lys1681Gln) c.5074A>C (p.Lys1692Gln) c.1465A>C n.3124A>C c.3896A>C c.5101A>C (p.Lys1701Gln) n.839A>C c.5044A>C (p.Lys1682Gln) c.5110A>C (p.Lys1704Gln) c.5035A>C (p.Lys1679Gln) n.2890A>C c.5167A>C (p.Lys1723Gln) c.5113A>C (p.Lys1705Gln) c.5128A>C (p.Lys1710Gln) c.5038A>C (p.Lys1680Gln) c.5163A>C n.3326A>C c.5236A>C (p.Lys1746Gln) n.4057A>C n.2494A>C n.2465A>C n.2355A>C c.4897A>C (p.Lys1633Gln) c.*4409A>C (n.*4409A>C) c.4933A>C (p.Lys1645Gln) n.2965A>C c.1424A>C n.2357A>C c.5296A>C (p.Lys1766Gln) c.5293A>C (p.Lys1765Gln) c.5185A>C (p.Lys1729Gln) c.5164A>C (p.Lys1722Gln) c.4510A>C (p.Lys1504Gln) c.5458A>C (p.Lys1820Gln) c.5206A>C (p.Lys1736Gln) c.3952A>C (p.Lys1318Gln) | |
16 | g.2088308A>G | CA394314657 | TSC2 | c.*3591A>G (n.*3591A>G) c.5089A>G (p.Lys1697Glu) c.5239A>G (p.Lys1747Glu) c.*5755A>G (n.*5755A>G) c.*7991A>G (n.*7991A>G) c.5242A>G (p.Lys1748Glu) c.5173A>G (p.Lys1725Glu) c.5041A>G (p.Lys1681Glu) c.5074A>G (p.Lys1692Glu) c.1465A>G n.3124A>G c.3896A>G c.5101A>G (p.Lys1701Glu) n.839A>G c.5044A>G (p.Lys1682Glu) c.5110A>G (p.Lys1704Glu) c.5035A>G (p.Lys1679Glu) n.2890A>G c.5167A>G (p.Lys1723Glu) c.5113A>G (p.Lys1705Glu) c.5128A>G (p.Lys1710Glu) c.5038A>G (p.Lys1680Glu) c.5163A>G n.3326A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) n.4057A>G n.2494A>G n.2465A>G n.2355A>G c.4897A>G (p.Lys1633Glu) c.*4409A>G (n.*4409A>G) c.4933A>G (p.Lys1645Glu) n.2965A>G c.1424A>G n.2357A>G c.5296A>G (p.Lys1766Glu) c.5293A>G (p.Lys1765Glu) c.5185A>G (p.Lys1729Glu) c.5164A>G (p.Lys1722Glu) c.4510A>G (p.Lys1504Glu) c.5458A>G (p.Lys1820Glu) c.5206A>G (p.Lys1736Glu) c.3952A>G (p.Lys1318Glu) | dbSNP |
16 | g.2088308A>T | CA394314659 | TSC2 | c.*3591A>T (n.*3591A>T) c.5089A>T (p.Lys1697Ter) c.5239A>T (p.Lys1747Ter) c.*5755A>T (n.*5755A>T) c.*7991A>T (n.*7991A>T) c.5242A>T (p.Lys1748Ter) c.5173A>T (p.Lys1725Ter) c.5041A>T (p.Lys1681Ter) c.5074A>T (p.Lys1692Ter) c.1465A>T n.3124A>T c.3896A>T c.5101A>T (p.Lys1701Ter) n.839A>T c.5044A>T (p.Lys1682Ter) c.5110A>T (p.Lys1704Ter) c.5035A>T (p.Lys1679Ter) n.2890A>T c.5167A>T (p.Lys1723Ter) c.5113A>T (p.Lys1705Ter) c.5128A>T (p.Lys1710Ter) c.5038A>T (p.Lys1680Ter) c.5163A>T n.3326A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) n.4057A>T n.2494A>T n.2465A>T n.2355A>T c.4897A>T (p.Lys1633Ter) c.*4409A>T (n.*4409A>T) c.4933A>T (p.Lys1645Ter) n.2965A>T c.1424A>T n.2357A>T c.5296A>T (p.Lys1766Ter) c.5293A>T (p.Lys1765Ter) c.5185A>T (p.Lys1729Ter) c.5164A>T (p.Lys1722Ter) c.4510A>T (p.Lys1504Ter) c.5458A>T (p.Lys1820Ter) c.5206A>T (p.Lys1736Ter) c.3952A>T (p.Lys1318Ter) | dbSNP |
16 | g.2088309A= | CA2202032603 | TSC2 | c.*3592A= (n.*3592A=) c.5090A= (p.Lys1697=) c.5240A= (p.Lys1747=) c.*5756A= (n.*5756A=) c.*7992A= (n.*7992A=) c.5243A= (p.Lys1748=) c.5174A= (p.Lys1725=) c.5042A= (p.Lys1681=) c.5075A= (p.Lys1692=) c.1466A= n.3125A= c.3897A= c.5102A= (p.Lys1701=) n.840A= c.5045A= (p.Lys1682=) c.5111A= (p.Lys1704=) c.5036A= (p.Lys1679=) n.2891A= c.5168A= (p.Lys1723=) c.5114A= (p.Lys1705=) c.5129A= (p.Lys1710=) c.5039A= (p.Lys1680=) c.5164A= n.3327A= c.5237A= (p.Lys1746=) n.4058A= n.2495A= n.2466A= n.2356A= c.4898A= (p.Lys1633=) c.*4410A= (n.*4410A=) c.4934A= (p.Lys1645=) n.2966A= c.1425A= n.2358A= c.5297A= (p.Lys1766=) c.5294A= (p.Lys1765=) c.5186A= (p.Lys1729=) c.5165A= (p.Lys1722=) c.4511A= (p.Lys1504=) c.5459A= (p.Lys1820=) c.5207A= (p.Lys1736=) c.3953A= (p.Lys1318=) | |
16 | g.2088309A>C | CA394314672 | TSC2 | c.*3592A>C (n.*3592A>C) c.5090A>C (p.Lys1697Thr) c.5240A>C (p.Lys1747Thr) c.*5756A>C (n.*5756A>C) c.*7992A>C (n.*7992A>C) c.5243A>C (p.Lys1748Thr) c.5174A>C (p.Lys1725Thr) c.5042A>C (p.Lys1681Thr) c.5075A>C (p.Lys1692Thr) c.1466A>C n.3125A>C c.3897A>C c.5102A>C (p.Lys1701Thr) n.840A>C c.5045A>C (p.Lys1682Thr) c.5111A>C (p.Lys1704Thr) c.5036A>C (p.Lys1679Thr) n.2891A>C c.5168A>C (p.Lys1723Thr) c.5114A>C (p.Lys1705Thr) c.5129A>C (p.Lys1710Thr) c.5039A>C (p.Lys1680Thr) c.5164A>C n.3327A>C c.5237A>C (p.Lys1746Thr) n.4058A>C n.2495A>C n.2466A>C n.2356A>C c.4898A>C (p.Lys1633Thr) c.*4410A>C (n.*4410A>C) c.4934A>C (p.Lys1645Thr) n.2966A>C c.1425A>C n.2358A>C c.5297A>C (p.Lys1766Thr) c.5294A>C (p.Lys1765Thr) c.5186A>C (p.Lys1729Thr) c.5165A>C (p.Lys1722Thr) c.4511A>C (p.Lys1504Thr) c.5459A>C (p.Lys1820Thr) c.5207A>C (p.Lys1736Thr) c.3953A>C (p.Lys1318Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088309A>G | CA054538 | TSC2 | c.*3592A>G (n.*3592A>G) c.5090A>G (p.Lys1697Arg) c.5240A>G (p.Lys1747Arg) c.*5756A>G (n.*5756A>G) c.*7992A>G (n.*7992A>G) c.5243A>G (p.Lys1748Arg) c.5174A>G (p.Lys1725Arg) c.5042A>G (p.Lys1681Arg) c.5075A>G (p.Lys1692Arg) c.1466A>G n.3125A>G c.3897A>G c.5102A>G (p.Lys1701Arg) n.840A>G c.5045A>G (p.Lys1682Arg) c.5111A>G (p.Lys1704Arg) c.5036A>G (p.Lys1679Arg) n.2891A>G c.5168A>G (p.Lys1723Arg) c.5114A>G (p.Lys1705Arg) c.5129A>G (p.Lys1710Arg) c.5039A>G (p.Lys1680Arg) c.5164A>G n.3327A>G c.5237A>G (p.Lys1746Arg) n.4058A>G n.2495A>G n.2466A>G n.2356A>G c.4898A>G (p.Lys1633Arg) c.*4410A>G (n.*4410A>G) c.4934A>G (p.Lys1645Arg) n.2966A>G c.1425A>G n.2358A>G c.5297A>G (p.Lys1766Arg) c.5294A>G (p.Lys1765Arg) c.5186A>G (p.Lys1729Arg) c.5165A>G (p.Lys1722Arg) c.4511A>G (p.Lys1504Arg) c.5459A>G (p.Lys1820Arg) c.5207A>G (p.Lys1736Arg) c.3953A>G (p.Lys1318Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088309A>T | CA394314669 | TSC2 | c.*3592A>T (n.*3592A>T) c.5090A>T (p.Lys1697Met) c.5240A>T (p.Lys1747Met) c.*5756A>T (n.*5756A>T) c.*7992A>T (n.*7992A>T) c.5243A>T (p.Lys1748Met) c.5174A>T (p.Lys1725Met) c.5042A>T (p.Lys1681Met) c.5075A>T (p.Lys1692Met) c.1466A>T n.3125A>T c.3897A>T c.5102A>T (p.Lys1701Met) n.840A>T c.5045A>T (p.Lys1682Met) c.5111A>T (p.Lys1704Met) c.5036A>T (p.Lys1679Met) n.2891A>T c.5168A>T (p.Lys1723Met) c.5114A>T (p.Lys1705Met) c.5129A>T (p.Lys1710Met) c.5039A>T (p.Lys1680Met) c.5164A>T n.3327A>T c.5237A>T (p.Lys1746Met) n.4058A>T n.2495A>T n.2466A>T n.2356A>T c.4898A>T (p.Lys1633Met) c.*4410A>T (n.*4410A>T) c.4934A>T (p.Lys1645Met) n.2966A>T c.1425A>T n.2358A>T c.5297A>T (p.Lys1766Met) c.5294A>T (p.Lys1765Met) c.5186A>T (p.Lys1729Met) c.5165A>T (p.Lys1722Met) c.4511A>T (p.Lys1504Met) c.5459A>T (p.Lys1820Met) c.5207A>T (p.Lys1736Met) c.3953A>T (p.Lys1318Met) | dbSNP |
16 | g.2088310G>A | CA054548 | TSC2 | c.*3593G>A (n.*3593G>A) c.5091G>A (p.Lys1697=) c.5241G>A (p.Lys1747=) c.*5757G>A (n.*5757G>A) c.*7993G>A (n.*7993G>A) c.5244G>A (p.Lys1748=) c.5175G>A (p.Lys1725=) c.5043G>A (p.Lys1681=) c.5076G>A (p.Lys1692=) c.1467G>A n.3126G>A c.3898G>A c.5103G>A (p.Lys1701=) n.841G>A c.5046G>A (p.Lys1682=) c.5112G>A (p.Lys1704=) c.5037G>A (p.Lys1679=) n.2892G>A c.5169G>A (p.Lys1723=) c.5115G>A (p.Lys1705=) c.5130G>A (p.Lys1710=) c.5040G>A (p.Lys1680=) c.5165G>A n.3328G>A c.5238G>A (p.Lys1746=) n.4059G>A n.2496G>A n.2467G>A n.2357G>A c.4899G>A (p.Lys1633=) c.*4411G>A (n.*4411G>A) c.4935G>A (p.Lys1645=) n.2967G>A c.1426G>A n.2359G>A c.5298G>A (p.Lys1766=) c.5295G>A (p.Lys1765=) c.5187G>A (p.Lys1729=) c.5166G>A (p.Lys1722=) c.4512G>A (p.Lys1504=) c.5460G>A (p.Lys1820=) c.5208G>A (p.Lys1736=) c.3954G>A (p.Lys1318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088310G>C | CA394314681 | TSC2 | c.*3593G>C (n.*3593G>C) c.5091G>C (p.Lys1697Asn) c.5241G>C (p.Lys1747Asn) c.*5757G>C (n.*5757G>C) c.*7993G>C (n.*7993G>C) c.5244G>C (p.Lys1748Asn) c.5175G>C (p.Lys1725Asn) c.5043G>C (p.Lys1681Asn) c.5076G>C (p.Lys1692Asn) c.1467G>C n.3126G>C c.3898G>C c.5103G>C (p.Lys1701Asn) n.841G>C c.5046G>C (p.Lys1682Asn) c.5112G>C (p.Lys1704Asn) c.5037G>C (p.Lys1679Asn) n.2892G>C c.5169G>C (p.Lys1723Asn) c.5115G>C (p.Lys1705Asn) c.5130G>C (p.Lys1710Asn) c.5040G>C (p.Lys1680Asn) c.5165G>C n.3328G>C c.5238G>C (p.Lys1746Asn) n.4059G>C n.2496G>C n.2467G>C n.2357G>C c.4899G>C (p.Lys1633Asn) c.*4411G>C (n.*4411G>C) c.4935G>C (p.Lys1645Asn) n.2967G>C c.1426G>C n.2359G>C c.5298G>C (p.Lys1766Asn) c.5295G>C (p.Lys1765Asn) c.5187G>C (p.Lys1729Asn) c.5166G>C (p.Lys1722Asn) c.4512G>C (p.Lys1504Asn) c.5460G>C (p.Lys1820Asn) c.5208G>C (p.Lys1736Asn) c.3954G>C (p.Lys1318Asn) | dbSNP |
16 | g.2088310G= | CA2202032619 | TSC2 | c.*3593G= (n.*3593G=) c.5091G= (p.Lys1697=) c.5241G= (p.Lys1747=) c.*5757G= (n.*5757G=) c.*7993G= (n.*7993G=) c.5244G= (p.Lys1748=) c.5175G= (p.Lys1725=) c.5043G= (p.Lys1681=) c.5076G= (p.Lys1692=) c.1467G= n.3126G= c.3898G= c.5103G= (p.Lys1701=) n.841G= c.5046G= (p.Lys1682=) c.5112G= (p.Lys1704=) c.5037G= (p.Lys1679=) n.2892G= c.5169G= (p.Lys1723=) c.5115G= (p.Lys1705=) c.5130G= (p.Lys1710=) c.5040G= (p.Lys1680=) c.5165G= n.3328G= c.5238G= (p.Lys1746=) n.4059G= n.2496G= n.2467G= n.2357G= c.4899G= (p.Lys1633=) c.*4411G= (n.*4411G=) c.4935G= (p.Lys1645=) n.2967G= c.1426G= n.2359G= c.5298G= (p.Lys1766=) c.5295G= (p.Lys1765=) c.5187G= (p.Lys1729=) c.5166G= (p.Lys1722=) c.4512G= (p.Lys1504=) c.5460G= (p.Lys1820=) c.5208G= (p.Lys1736=) c.3954G= (p.Lys1318=) | |
16 | g.2088310G>T | CA394314691 | TSC2 | c.*3593G>T (n.*3593G>T) c.5091G>T (p.Lys1697Asn) c.5241G>T (p.Lys1747Asn) c.*5757G>T (n.*5757G>T) c.*7993G>T (n.*7993G>T) c.5244G>T (p.Lys1748Asn) c.5175G>T (p.Lys1725Asn) c.5043G>T (p.Lys1681Asn) c.5076G>T (p.Lys1692Asn) c.1467G>T n.3126G>T c.3898G>T c.5103G>T (p.Lys1701Asn) n.841G>T c.5046G>T (p.Lys1682Asn) c.5112G>T (p.Lys1704Asn) c.5037G>T (p.Lys1679Asn) n.2892G>T c.5169G>T (p.Lys1723Asn) c.5115G>T (p.Lys1705Asn) c.5130G>T (p.Lys1710Asn) c.5040G>T (p.Lys1680Asn) c.5165G>T n.3328G>T c.5238G>T (p.Lys1746Asn) n.4059G>T n.2496G>T n.2467G>T n.2357G>T c.4899G>T (p.Lys1633Asn) c.*4411G>T (n.*4411G>T) c.4935G>T (p.Lys1645Asn) n.2967G>T c.1426G>T n.2359G>T c.5298G>T (p.Lys1766Asn) c.5295G>T (p.Lys1765Asn) c.5187G>T (p.Lys1729Asn) c.5166G>T (p.Lys1722Asn) c.4512G>T (p.Lys1504Asn) c.5460G>T (p.Lys1820Asn) c.5208G>T (p.Lys1736Asn) c.3954G>T (p.Lys1318Asn) | |
16 | g.2088312_2088319dup | CA913184877 | TSC2 | c.*3595_*3602dup (n.*3595_*3602dup) c.5093_5100dup (p.Gln1701GlyfsTer?) c.5243_5250dup (p.Gln1751GlyfsTer?) c.*5759_*5766dup (n.*5759_*5766dup) c.*7995_*8002dup (n.*7995_*8002dup) c.5246_5253dup (p.Gln1752GlyfsTer?) c.5177_5184dup (p.Gln1729GlyfsTer?) c.5045_5052dup (p.Gln1685GlyfsTer?) c.5078_5085dup (p.Gln1696GlyfsTer?) c.1469_1476dup n.3128_3135dup c.3900_3907dup c.5105_5112dup (p.Gln1705GlyfsTer?) n.843_850dup c.5048_5055dup (p.Gln1686GlyfsTer?) c.5114_5121dup (p.Gln1708GlyfsTer?) c.5039_5046dup (p.Gln1683GlyfsTer?) n.2894_2901dup c.5171_5178dup (p.Gln1727GlyfsTer?) c.5117_5124dup (p.Gln1709GlyfsTer?) c.5132_5139dup (p.Gln1714GlyfsTer?) c.5042_5049dup (p.Gln1684GlyfsTer?) c.5167_5174dup n.3330_3337dup c.5240_5247dup (p.Gln1750GlyfsTer?) n.4061_4068dup n.2498_2505dup n.2469_2476dup n.2359_2366dup c.4901_4908dup (p.Gln1637GlyfsTer?) c.*4413_*4420dup (n.*4413_*4420dup) c.4937_4944dup (p.Gln1649GlyfsTer?) n.2969_2976dup c.1428_1435dup n.2361_2368dup c.5300_5307dup (p.Gln1770GlyfsTer?) c.5297_5304dup (p.Gln1769GlyfsTer?) c.5189_5196dup (p.Gln1733GlyfsTer?) c.5168_5175dup (p.Gln1726GlyfsTer?) c.4514_4521dup (p.Gln1508GlyfsTer?) c.5462_5469dup (p.Gln1824GlyfsTer?) c.5210_5217dup (p.Gln1740GlyfsTer?) c.3956_3963dup (p.Gln1322GlyfsTer?) | |
16 | g.2088311C>A | CA493043851 | TSC2 | c.*3594C>A (n.*3594C>A) c.5092C>A (p.Arg1698=) c.5242C>A (p.Arg1748=) c.*5758C>A (n.*5758C>A) c.*7994C>A (n.*7994C>A) c.5245C>A (p.Arg1749=) c.5176C>A (p.Arg1726=) c.5044C>A (p.Arg1682=) c.5077C>A (p.Arg1693=) c.1468C>A n.3127C>A c.3899C>A c.5104C>A (p.Arg1702=) n.842C>A c.5047C>A (p.Arg1683=) c.5113C>A (p.Arg1705=) c.5038C>A (p.Arg1680=) n.2893C>A c.5170C>A (p.Arg1724=) c.5116C>A (p.Arg1706=) c.5131C>A (p.Arg1711=) c.5041C>A (p.Arg1681=) c.5166C>A n.3329C>A c.5239C>A (p.Arg1747=) n.4060C>A n.2497C>A n.2468C>A n.2358C>A c.4900C>A (p.Arg1634=) c.*4412C>A (n.*4412C>A) c.4936C>A (p.Arg1646=) n.2968C>A c.1427C>A n.2360C>A c.5299C>A (p.Arg1767=) c.5296C>A (p.Arg1766=) c.5188C>A (p.Arg1730=) c.5167C>A (p.Arg1723=) c.4513C>A (p.Arg1505=) c.5461C>A (p.Arg1821=) c.5209C>A (p.Arg1737=) c.3955C>A (p.Arg1319=) | dbSNP |
16 | g.2088311C= | CA2202032633 | TSC2 | c.*3594C= (n.*3594C=) c.5092C= (p.Arg1698=) c.5242C= (p.Arg1748=) c.*5758C= (n.*5758C=) c.*7994C= (n.*7994C=) c.5245C= (p.Arg1749=) c.5176C= (p.Arg1726=) c.5044C= (p.Arg1682=) c.5077C= (p.Arg1693=) c.1468C= n.3127C= c.3899C= c.5104C= (p.Arg1702=) n.842C= c.5047C= (p.Arg1683=) c.5113C= (p.Arg1705=) c.5038C= (p.Arg1680=) n.2893C= c.5170C= (p.Arg1724=) c.5116C= (p.Arg1706=) c.5131C= (p.Arg1711=) c.5041C= (p.Arg1681=) c.5166C= n.3329C= c.5239C= (p.Arg1747=) n.4060C= n.2497C= n.2468C= n.2358C= c.4900C= (p.Arg1634=) c.*4412C= (n.*4412C=) c.4936C= (p.Arg1646=) n.2968C= c.1427C= n.2360C= c.5299C= (p.Arg1767=) c.5296C= (p.Arg1766=) c.5188C= (p.Arg1730=) c.5167C= (p.Arg1723=) c.4513C= (p.Arg1505=) c.5461C= (p.Arg1821=) c.5209C= (p.Arg1737=) c.3955C= (p.Arg1319=) | |
16 | g.2088311C>G | CA394314695 | TSC2 | c.*3594C>G (n.*3594C>G) c.5092C>G (p.Arg1698Gly) c.5242C>G (p.Arg1748Gly) c.*5758C>G (n.*5758C>G) c.*7994C>G (n.*7994C>G) c.5245C>G (p.Arg1749Gly) c.5176C>G (p.Arg1726Gly) c.5044C>G (p.Arg1682Gly) c.5077C>G (p.Arg1693Gly) c.1468C>G n.3127C>G c.3899C>G c.5104C>G (p.Arg1702Gly) n.842C>G c.5047C>G (p.Arg1683Gly) c.5113C>G (p.Arg1705Gly) c.5038C>G (p.Arg1680Gly) n.2893C>G c.5170C>G (p.Arg1724Gly) c.5116C>G (p.Arg1706Gly) c.5131C>G (p.Arg1711Gly) c.5041C>G (p.Arg1681Gly) c.5166C>G n.3329C>G c.5239C>G (p.Arg1747Gly) n.4060C>G n.2497C>G n.2468C>G n.2358C>G c.4900C>G (p.Arg1634Gly) c.*4412C>G (n.*4412C>G) c.4936C>G (p.Arg1646Gly) n.2968C>G c.1427C>G n.2360C>G c.5299C>G (p.Arg1767Gly) c.5296C>G (p.Arg1766Gly) c.5188C>G (p.Arg1730Gly) c.5167C>G (p.Arg1723Gly) c.4513C>G (p.Arg1505Gly) c.5461C>G (p.Arg1821Gly) c.5209C>G (p.Arg1737Gly) c.3955C>G (p.Arg1319Gly) | dbSNP |
16 | g.2088311C>T | CA394314699 | TSC2 | c.*3594C>T (n.*3594C>T) c.5092C>T (p.Arg1698Trp) c.5242C>T (p.Arg1748Trp) c.*5758C>T (n.*5758C>T) c.*7994C>T (n.*7994C>T) c.5245C>T (p.Arg1749Trp) c.5176C>T (p.Arg1726Trp) c.5044C>T (p.Arg1682Trp) c.5077C>T (p.Arg1693Trp) c.1468C>T n.3127C>T c.3899C>T c.5104C>T (p.Arg1702Trp) n.842C>T c.5047C>T (p.Arg1683Trp) c.5113C>T (p.Arg1705Trp) c.5038C>T (p.Arg1680Trp) n.2893C>T c.5170C>T (p.Arg1724Trp) c.5116C>T (p.Arg1706Trp) c.5131C>T (p.Arg1711Trp) c.5041C>T (p.Arg1681Trp) c.5166C>T n.3329C>T c.5239C>T (p.Arg1747Trp) n.4060C>T n.2497C>T n.2468C>T n.2358C>T c.4900C>T (p.Arg1634Trp) c.*4412C>T (n.*4412C>T) c.4936C>T (p.Arg1646Trp) n.2968C>T c.1427C>T n.2360C>T c.5299C>T (p.Arg1767Trp) c.5296C>T (p.Arg1766Trp) c.5188C>T (p.Arg1730Trp) c.5167C>T (p.Arg1723Trp) c.4513C>T (p.Arg1505Trp) c.5461C>T (p.Arg1821Trp) c.5209C>T (p.Arg1737Trp) c.3955C>T (p.Arg1319Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088311_2088312delinsCG | CA2202032630 | TSC2 | c.*3594_*3595delinsCG (n.*3594_*3595delinsCG) c.5092_5093delinsCG (p.Arg1698=) c.5242_5243delinsCG (p.Arg1748=) c.*5758_*5759delinsCG (n.*5758_*5759delinsCG) c.*7994_*7995delinsCG (n.*7994_*7995delinsCG) c.5245_5246delinsCG (p.Arg1749=) c.5176_5177delinsCG (p.Arg1726=) c.5044_5045delinsCG (p.Arg1682=) c.5077_5078delinsCG (p.Arg1693=) c.1468_1469delinsCG n.3127_3128delinsCG c.3899_3900delinsCG c.5104_5105delinsCG (p.Arg1702=) n.842_843delinsCG c.5047_5048delinsCG (p.Arg1683=) c.5113_5114delinsCG (p.Arg1705=) c.5038_5039delinsCG (p.Arg1680=) n.2893_2894delinsCG c.5170_5171delinsCG (p.Arg1724=) c.5116_5117delinsCG (p.Arg1706=) c.5131_5132delinsCG (p.Arg1711=) c.5041_5042delinsCG (p.Arg1681=) c.5166_5167delinsCG n.3329_3330delinsCG c.5239_5240delinsCG (p.Arg1747=) n.4060_4061delinsCG n.2497_2498delinsCG n.2468_2469delinsCG n.2358_2359delinsCG c.4900_4901delinsCG (p.Arg1634=) c.*4412_*4413delinsCG (n.*4412_*4413delinsCG) c.4936_4937delinsCG (p.Arg1646=) n.2968_2969delinsCG c.1427_1428delinsCG n.2360_2361delinsCG c.5299_5300delinsCG (p.Arg1767=) c.5296_5297delinsCG (p.Arg1766=) c.5188_5189delinsCG (p.Arg1730=) c.5167_5168delinsCG (p.Arg1723=) c.4513_4514delinsCG (p.Arg1505=) c.5461_5462delinsCG (p.Arg1821=) c.5209_5210delinsCG (p.Arg1737=) c.3955_3956delinsCG (p.Arg1319=) | |
16 | g.2088311_2088338delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG | CA2202032635 | TSC2 | c.*3594_*3608+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5092_5106+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5242_5256+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.*5758_*5772+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.*7994_*8008+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5245_5259+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5176_5190+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5044_5058+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5077_5091+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.1468_1482+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.3127_3141+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.3899_3913+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5104_5118+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.842_856+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5047_5061+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5113_5127+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5038_5052+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2893_2907+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5170_5184+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5116_5130+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5131_5145+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5041_5055+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5166_5180+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.3329_3343+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5239_5253+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.4060_4074+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2497_2511+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2468_2482+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2358_2372+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.4900_4914+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.*4412_*4426+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.4936_4950+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2968_2982+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.1427_1441+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2360_2374+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5299_5313+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5296_5310+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5188_5202+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5167_5181+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.4513_4527+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5461_5475+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5209_5223+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.3955_3969+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG | |
16 | g.2088312G>A | CA394314713 | TSC2 | c.*3595G>A (n.*3595G>A) c.5093G>A (p.Arg1698Gln) c.5243G>A (p.Arg1748Gln) c.*5759G>A (n.*5759G>A) c.*7995G>A (n.*7995G>A) c.5246G>A (p.Arg1749Gln) c.5177G>A (p.Arg1726Gln) c.5045G>A (p.Arg1682Gln) c.5078G>A (p.Arg1693Gln) c.1469G>A n.3128G>A c.3900G>A c.5105G>A (p.Arg1702Gln) n.843G>A c.5048G>A (p.Arg1683Gln) c.5114G>A (p.Arg1705Gln) c.5039G>A (p.Arg1680Gln) n.2894G>A c.5171G>A (p.Arg1724Gln) c.5117G>A (p.Arg1706Gln) c.5132G>A (p.Arg1711Gln) c.5042G>A (p.Arg1681Gln) c.5167G>A n.3330G>A c.5240G>A (p.Arg1747Gln) n.4061G>A n.2498G>A n.2469G>A n.2359G>A c.4901G>A (p.Arg1634Gln) c.*4413G>A (n.*4413G>A) c.4937G>A (p.Arg1646Gln) n.2969G>A c.1428G>A n.2361G>A c.5300G>A (p.Arg1767Gln) c.5297G>A (p.Arg1766Gln) c.5189G>A (p.Arg1730Gln) c.5168G>A (p.Arg1723Gln) c.4514G>A (p.Arg1505Gln) c.5462G>A (p.Arg1821Gln) c.5210G>A (p.Arg1737Gln) c.3956G>A (p.Arg1319Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088312G>C | CA394314711 | TSC2 | c.*3595G>C (n.*3595G>C) c.5093G>C (p.Arg1698Pro) c.5243G>C (p.Arg1748Pro) c.*5759G>C (n.*5759G>C) c.*7995G>C (n.*7995G>C) c.5246G>C (p.Arg1749Pro) c.5177G>C (p.Arg1726Pro) c.5045G>C (p.Arg1682Pro) c.5078G>C (p.Arg1693Pro) c.1469G>C n.3128G>C c.3900G>C c.5105G>C (p.Arg1702Pro) n.843G>C c.5048G>C (p.Arg1683Pro) c.5114G>C (p.Arg1705Pro) c.5039G>C (p.Arg1680Pro) n.2894G>C c.5171G>C (p.Arg1724Pro) c.5117G>C (p.Arg1706Pro) c.5132G>C (p.Arg1711Pro) c.5042G>C (p.Arg1681Pro) c.5167G>C n.3330G>C c.5240G>C (p.Arg1747Pro) n.4061G>C n.2498G>C n.2469G>C n.2359G>C c.4901G>C (p.Arg1634Pro) c.*4413G>C (n.*4413G>C) c.4937G>C (p.Arg1646Pro) n.2969G>C c.1428G>C n.2361G>C c.5300G>C (p.Arg1767Pro) c.5297G>C (p.Arg1766Pro) c.5189G>C (p.Arg1730Pro) c.5168G>C (p.Arg1723Pro) c.4514G>C (p.Arg1505Pro) c.5462G>C (p.Arg1821Pro) c.5210G>C (p.Arg1737Pro) c.3956G>C (p.Arg1319Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088312G= | CA2202032644 | TSC2 | c.*3595G= (n.*3595G=) c.5093G= (p.Arg1698=) c.5243G= (p.Arg1748=) c.*5759G= (n.*5759G=) c.*7995G= (n.*7995G=) c.5246G= (p.Arg1749=) c.5177G= (p.Arg1726=) c.5045G= (p.Arg1682=) c.5078G= (p.Arg1693=) c.1469G= n.3128G= c.3900G= c.5105G= (p.Arg1702=) n.843G= c.5048G= (p.Arg1683=) c.5114G= (p.Arg1705=) c.5039G= (p.Arg1680=) n.2894G= c.5171G= (p.Arg1724=) c.5117G= (p.Arg1706=) c.5132G= (p.Arg1711=) c.5042G= (p.Arg1681=) c.5167G= n.3330G= c.5240G= (p.Arg1747=) n.4061G= n.2498G= n.2469G= n.2359G= c.4901G= (p.Arg1634=) c.*4413G= (n.*4413G=) c.4937G= (p.Arg1646=) n.2969G= c.1428G= n.2361G= c.5300G= (p.Arg1767=) c.5297G= (p.Arg1766=) c.5189G= (p.Arg1730=) c.5168G= (p.Arg1723=) c.4514G= (p.Arg1505=) c.5462G= (p.Arg1821=) c.5210G= (p.Arg1737=) c.3956G= (p.Arg1319=) | |
16 | g.2088312G>T | CA394314708 | TSC2 | c.*3595G>T (n.*3595G>T) c.5093G>T (p.Arg1698Leu) c.5243G>T (p.Arg1748Leu) c.*5759G>T (n.*5759G>T) c.*7995G>T (n.*7995G>T) c.5246G>T (p.Arg1749Leu) c.5177G>T (p.Arg1726Leu) c.5045G>T (p.Arg1682Leu) c.5078G>T (p.Arg1693Leu) c.1469G>T n.3128G>T c.3900G>T c.5105G>T (p.Arg1702Leu) n.843G>T c.5048G>T (p.Arg1683Leu) c.5114G>T (p.Arg1705Leu) c.5039G>T (p.Arg1680Leu) n.2894G>T c.5171G>T (p.Arg1724Leu) c.5117G>T (p.Arg1706Leu) c.5132G>T (p.Arg1711Leu) c.5042G>T (p.Arg1681Leu) c.5167G>T n.3330G>T c.5240G>T (p.Arg1747Leu) n.4061G>T n.2498G>T n.2469G>T n.2359G>T c.4901G>T (p.Arg1634Leu) c.*4413G>T (n.*4413G>T) c.4937G>T (p.Arg1646Leu) n.2969G>T c.1428G>T n.2361G>T c.5300G>T (p.Arg1767Leu) c.5297G>T (p.Arg1766Leu) c.5189G>T (p.Arg1730Leu) c.5168G>T (p.Arg1723Leu) c.4514G>T (p.Arg1505Leu) c.5462G>T (p.Arg1821Leu) c.5210G>T (p.Arg1737Leu) c.3956G>T (p.Arg1319Leu) | dbSNP |
16 | g.2088313dup | CA022280 | TSC2 | c.*3596dup (n.*3596dup) c.5094dup (p.Leu1699AlafsTer25) c.5244dup (p.Leu1749AlafsTer25) c.*5760dup (n.*5760dup) c.*7996dup (n.*7996dup) c.5247dup (p.Leu1750AlafsTer25) c.5178dup (p.Leu1727AlafsTer25) c.5046dup (p.Leu1683AlafsTer25) c.5079dup (p.Leu1694AlafsTer25) c.1470dup n.3129dup c.3901dup c.5106dup (p.Leu1703AlafsTer25) n.844dup c.5049dup (p.Leu1684AlafsTer25) c.5115dup (p.Leu1706AlafsTer25) c.5040dup (p.Leu1681AlafsTer25) n.2895dup c.5172dup (p.Leu1725AlafsTer25) c.5118dup (p.Leu1707AlafsTer25) c.5133dup (p.Leu1712AlafsTer25) c.5043dup (p.Leu1682AlafsTer25) c.5168dup n.3331dup c.5241dup (p.Leu1748AlafsTer25) n.4062dup n.2499dup n.2470dup n.2360dup c.4902dup (p.Leu1635AlafsTer25) c.*4414dup (n.*4414dup) c.4938dup (p.Leu1647AlafsTer25) n.2970dup c.1429dup n.2362dup c.5301dup (p.Leu1768AlafsTer25) c.5298dup (p.Leu1767AlafsTer25) c.5190dup (p.Leu1731AlafsTer25) c.5169dup (p.Leu1724AlafsTer25) c.4515dup (p.Leu1506AlafsTer25) c.5463dup (p.Leu1822AlafsTer25) c.5211dup (p.Leu1738AlafsTer25) c.3957dup (p.Leu1320AlafsTer25) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088313del | CA022286 | TSC2 | c.*3596del (n.*3596del) c.5094del (p.Leu1699SerfsTer?) c.5244del (p.Leu1749SerfsTer?) c.*5760del (n.*5760del) c.*7996del (n.*7996del) c.5247del (p.Leu1750SerfsTer?) c.5178del (p.Leu1727SerfsTer?) c.5046del (p.Leu1683SerfsTer?) c.5079del (p.Leu1694SerfsTer?) c.1470del n.3129del c.3901del c.5106del (p.Leu1703SerfsTer?) n.844del c.5049del (p.Leu1684SerfsTer?) c.5115del (p.Leu1706SerfsTer?) c.5040del (p.Leu1681SerfsTer?) n.2895del c.5172del (p.Leu1725SerfsTer?) c.5118del (p.Leu1707SerfsTer?) c.5133del (p.Leu1712SerfsTer?) c.5043del (p.Leu1682SerfsTer?) c.5168del n.3331del c.5241del (p.Leu1748SerfsTer?) n.4062del n.2499del n.2470del n.2360del c.4902del (p.Leu1635SerfsTer?) c.*4414del (n.*4414del) c.4938del (p.Leu1647SerfsTer?) n.2970del c.1429del n.2362del c.5301del (p.Leu1768SerfsTer?) c.5298del (p.Leu1767SerfsTer?) c.5190del (p.Leu1731SerfsTer?) c.5169del (p.Leu1724SerfsTer?) c.4515del (p.Leu1506SerfsTer?) c.5463del (p.Leu1822SerfsTer?) c.5211del (p.Leu1738SerfsTer?) c.3957del (p.Leu1320SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088318_2088344dup | CA1139664254 | TSC2 | c.*3601_*3608+19dup c.5099_5106+19dup c.5249_5256+19dup c.*5765_*5772+19dup c.*8001_*8008+19dup c.5252_5259+19dup c.5183_5190+19dup c.5051_5058+19dup c.5084_5091+19dup c.1475_1482+19dup n.3134_3141+19dup c.3906_3913+19dup c.5111_5118+19dup n.849_856+19dup c.5054_5061+19dup c.5120_5127+19dup c.5045_5052+19dup n.2900_2907+19dup c.5177_5184+19dup c.5123_5130+19dup c.5138_5145+19dup c.5048_5055+19dup c.5173_5180+19dup n.3336_3343+19dup c.5246_5253+19dup n.4067_4074+19dup n.2504_2511+19dup n.2475_2482+19dup n.2365_2372+19dup c.4907_4914+19dup c.*4419_*4426+19dup c.4943_4950+19dup n.2975_2982+19dup c.1434_1441+19dup n.2367_2374+19dup c.5306_5313+19dup c.5303_5310+19dup c.5195_5202+19dup c.5174_5181+19dup c.4520_4527+19dup c.5468_5475+19dup c.5216_5223+19dup c.3962_3969+19dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088318_2088344del | CA210060 | TSC2 | c.*3601_*3608+19del c.5099_5106+19del c.5249_5256+19del c.*5765_*5772+19del c.*8001_*8008+19del c.5252_5259+19del c.5183_5190+19del c.5051_5058+19del c.5084_5091+19del c.1475_1482+19del n.3134_3141+19del c.3906_3913+19del c.5111_5118+19del n.849_856+19del c.5054_5061+19del c.5120_5127+19del c.5045_5052+19del n.2900_2907+19del c.5177_5184+19del c.5123_5130+19del c.5138_5145+19del c.5048_5055+19del c.5173_5180+19del n.3336_3343+19del c.5246_5253+19del n.4067_4074+19del n.2504_2511+19del n.2475_2482+19del n.2365_2372+19del c.4907_4914+19del c.*4419_*4426+19del c.4943_4950+19del n.2975_2982+19del c.1434_1441+19del n.2367_2374+19del c.5306_5313+19del c.5303_5310+19del c.5195_5202+19del c.5174_5181+19del c.4520_4527+19del c.5468_5475+19del c.5216_5223+19del c.3962_3969+19del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088313G>A | CA493043856 | TSC2 | c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.5094G>A (p.Arg1698=) c.5244G>A (p.Arg1748=) c.*5760G>A (n.*5760G>A) c.*7996G>A (n.*7996G>A) c.5247G>A (p.Arg1749=) c.5178G>A (p.Arg1726=) c.5046G>A (p.Arg1682=) c.5079G>A (p.Arg1693=) c.1470G>A n.3129G>A c.3901G>A c.5106G>A (p.Arg1702=) n.844G>A c.5049G>A (p.Arg1683=) c.5115G>A (p.Arg1705=) c.5040G>A (p.Arg1680=) n.2895G>A c.5172G>A (p.Arg1724=) c.5118G>A (p.Arg1706=) c.5133G>A (p.Arg1711=) c.5043G>A (p.Arg1681=) c.5168G>A n.3331G>A c.5241G>A (p.Arg1747=) n.4062G>A n.2499G>A n.2470G>A n.2360G>A c.4902G>A (p.Arg1634=) c.*4414G>A (n.*4414G>A) c.4938G>A (p.Arg1646=) n.2970G>A c.1429G>A n.2362G>A c.5301G>A (p.Arg1767=) c.5298G>A (p.Arg1766=) c.5190G>A (p.Arg1730=) c.5169G>A (p.Arg1723=) c.4515G>A (p.Arg1505=) c.5463G>A (p.Arg1821=) c.5211G>A (p.Arg1737=) c.3957G>A (p.Arg1319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088313G>C | CA493043855 | TSC2 | c.*3596G>C (n.*3596G>C) c.5094G>C (p.Arg1698=) c.5244G>C (p.Arg1748=) c.*5760G>C (n.*5760G>C) c.*7996G>C (n.*7996G>C) c.5247G>C (p.Arg1749=) c.5178G>C (p.Arg1726=) c.5046G>C (p.Arg1682=) c.5079G>C (p.Arg1693=) c.1470G>C n.3129G>C c.3901G>C c.5106G>C (p.Arg1702=) n.844G>C c.5049G>C (p.Arg1683=) c.5115G>C (p.Arg1705=) c.5040G>C (p.Arg1680=) n.2895G>C c.5172G>C (p.Arg1724=) c.5118G>C (p.Arg1706=) c.5133G>C (p.Arg1711=) c.5043G>C (p.Arg1681=) c.5168G>C n.3331G>C c.5241G>C (p.Arg1747=) n.4062G>C n.2499G>C n.2470G>C n.2360G>C c.4902G>C (p.Arg1634=) c.*4414G>C (n.*4414G>C) c.4938G>C (p.Arg1646=) n.2970G>C c.1429G>C n.2362G>C c.5301G>C (p.Arg1767=) c.5298G>C (p.Arg1766=) c.5190G>C (p.Arg1730=) c.5169G>C (p.Arg1723=) c.4515G>C (p.Arg1505=) c.5463G>C (p.Arg1821=) c.5211G>C (p.Arg1737=) c.3957G>C (p.Arg1319=) | dbSNP |
16 | g.2088313G>T | CA493043857 | TSC2 | c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.5094G>T (p.Arg1698=) c.5244G>T (p.Arg1748=) c.*5760G>T (n.*5760G>T) c.*7996G>T (n.*7996G>T) c.5247G>T (p.Arg1749=) c.5178G>T (p.Arg1726=) c.5046G>T (p.Arg1682=) c.5079G>T (p.Arg1693=) c.1470G>T n.3129G>T c.3901G>T c.5106G>T (p.Arg1702=) n.844G>T c.5049G>T (p.Arg1683=) c.5115G>T (p.Arg1705=) c.5040G>T (p.Arg1680=) n.2895G>T c.5172G>T (p.Arg1724=) c.5118G>T (p.Arg1706=) c.5133G>T (p.Arg1711=) c.5043G>T (p.Arg1681=) c.5168G>T n.3331G>T c.5241G>T (p.Arg1747=) n.4062G>T n.2499G>T n.2470G>T n.2360G>T c.4902G>T (p.Arg1634=) c.*4414G>T (n.*4414G>T) c.4938G>T (p.Arg1646=) n.2970G>T c.1429G>T n.2362G>T c.5301G>T (p.Arg1767=) c.5298G>T (p.Arg1766=) c.5190G>T (p.Arg1730=) c.5169G>T (p.Arg1723=) c.4515G>T (p.Arg1505=) c.5463G>T (p.Arg1821=) c.5211G>T (p.Arg1737=) c.3957G>T (p.Arg1319=) | |
16 | g.2088314C>A | CA394314719 | TSC2 | c.*3597C>A (n.*3597C>A) c.5095C>A (p.Leu1699Ile) c.5245C>A (p.Leu1749Ile) c.*5761C>A (n.*5761C>A) c.*7997C>A (n.*7997C>A) c.5248C>A (p.Leu1750Ile) c.5179C>A (p.Leu1727Ile) c.5047C>A (p.Leu1683Ile) c.5080C>A (p.Leu1694Ile) c.1471C>A n.3130C>A c.3902C>A c.5107C>A (p.Leu1703Ile) n.845C>A c.5050C>A (p.Leu1684Ile) c.5116C>A (p.Leu1706Ile) c.5041C>A (p.Leu1681Ile) n.2896C>A c.5173C>A (p.Leu1725Ile) c.5119C>A (p.Leu1707Ile) c.5134C>A (p.Leu1712Ile) c.5044C>A (p.Leu1682Ile) c.5169C>A n.3332C>A c.5242C>A (p.Leu1748Ile) n.4063C>A n.2500C>A n.2471C>A n.2361C>A c.4903C>A (p.Leu1635Ile) c.*4415C>A (n.*4415C>A) c.4939C>A (p.Leu1647Ile) n.2971C>A c.1430C>A n.2363C>A c.5302C>A (p.Leu1768Ile) c.5299C>A (p.Leu1767Ile) c.5191C>A (p.Leu1731Ile) c.5170C>A (p.Leu1724Ile) c.4516C>A (p.Leu1506Ile) c.5464C>A (p.Leu1822Ile) c.5212C>A (p.Leu1738Ile) c.3958C>A (p.Leu1320Ile) | |
16 | g.2088314C= | CA2202032654 | TSC2 | c.*3597C= (n.*3597C=) c.5095C= (p.Leu1699=) c.5245C= (p.Leu1749=) c.*5761C= (n.*5761C=) c.*7997C= (n.*7997C=) c.5248C= (p.Leu1750=) c.5179C= (p.Leu1727=) c.5047C= (p.Leu1683=) c.5080C= (p.Leu1694=) c.1471C= n.3130C= c.3902C= c.5107C= (p.Leu1703=) n.845C= c.5050C= (p.Leu1684=) c.5116C= (p.Leu1706=) c.5041C= (p.Leu1681=) n.2896C= c.5173C= (p.Leu1725=) c.5119C= (p.Leu1707=) c.5134C= (p.Leu1712=) c.5044C= (p.Leu1682=) c.5169C= n.3332C= c.5242C= (p.Leu1748=) n.4063C= n.2500C= n.2471C= n.2361C= c.4903C= (p.Leu1635=) c.*4415C= (n.*4415C=) c.4939C= (p.Leu1647=) n.2971C= c.1430C= n.2363C= c.5302C= (p.Leu1768=) c.5299C= (p.Leu1767=) c.5191C= (p.Leu1731=) c.5170C= (p.Leu1724=) c.4516C= (p.Leu1506=) c.5464C= (p.Leu1822=) c.5212C= (p.Leu1738=) c.3958C= (p.Leu1320=) | |
16 | g.2088314C>G | CA394314722 | TSC2 | c.*3597C>G (n.*3597C>G) c.5095C>G (p.Leu1699Val) c.5245C>G (p.Leu1749Val) c.*5761C>G (n.*5761C>G) c.*7997C>G (n.*7997C>G) c.5248C>G (p.Leu1750Val) c.5179C>G (p.Leu1727Val) c.5047C>G (p.Leu1683Val) c.5080C>G (p.Leu1694Val) c.1471C>G n.3130C>G c.3902C>G c.5107C>G (p.Leu1703Val) n.845C>G c.5050C>G (p.Leu1684Val) c.5116C>G (p.Leu1706Val) c.5041C>G (p.Leu1681Val) n.2896C>G c.5173C>G (p.Leu1725Val) c.5119C>G (p.Leu1707Val) c.5134C>G (p.Leu1712Val) c.5044C>G (p.Leu1682Val) c.5169C>G n.3332C>G c.5242C>G (p.Leu1748Val) n.4063C>G n.2500C>G n.2471C>G n.2361C>G c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.*4415C>G (n.*4415C>G) c.4939C>G (p.Leu1647Val) n.2971C>G c.1430C>G n.2363C>G c.5302C>G (p.Leu1768Val) c.5299C>G (p.Leu1767Val) c.5191C>G (p.Leu1731Val) c.5170C>G (p.Leu1724Val) c.4516C>G (p.Leu1506Val) c.5464C>G (p.Leu1822Val) c.5212C>G (p.Leu1738Val) c.3958C>G (p.Leu1320Val) | dbSNP |
16 | g.2088314C>T | CA022293 | TSC2 | c.*3597C>T (n.*3597C>T) c.5095C>T (p.Leu1699Phe) c.5245C>T (p.Leu1749Phe) c.*5761C>T (n.*5761C>T) c.*7997C>T (n.*7997C>T) c.5248C>T (p.Leu1750Phe) c.5179C>T (p.Leu1727Phe) c.5047C>T (p.Leu1683Phe) c.5080C>T (p.Leu1694Phe) c.1471C>T n.3130C>T c.3902C>T c.5107C>T (p.Leu1703Phe) n.845C>T c.5050C>T (p.Leu1684Phe) c.5116C>T (p.Leu1706Phe) c.5041C>T (p.Leu1681Phe) n.2896C>T c.5173C>T (p.Leu1725Phe) c.5119C>T (p.Leu1707Phe) c.5134C>T (p.Leu1712Phe) c.5044C>T (p.Leu1682Phe) c.5169C>T n.3332C>T c.5242C>T (p.Leu1748Phe) n.4063C>T n.2500C>T n.2471C>T n.2361C>T c.4903C>T (p.Leu1635Phe) c.*4415C>T (n.*4415C>T) c.4939C>T (p.Leu1647Phe) n.2971C>T c.1430C>T n.2363C>T c.5302C>T (p.Leu1768Phe) c.5299C>T (p.Leu1767Phe) c.5191C>T (p.Leu1731Phe) c.5170C>T (p.Leu1724Phe) c.4516C>T (p.Leu1506Phe) c.5464C>T (p.Leu1822Phe) c.5212C>T (p.Leu1738Phe) c.3958C>T (p.Leu1320Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088315T>A | CA394314729 | TSC2 | c.*3598T>A (n.*3598T>A) c.5096T>A (p.Leu1699His) c.5246T>A (p.Leu1749His) c.*5762T>A (n.*5762T>A) c.*7998T>A (n.*7998T>A) c.5249T>A (p.Leu1750His) c.5180T>A (p.Leu1727His) c.5048T>A (p.Leu1683His) c.5081T>A (p.Leu1694His) c.1472T>A n.3131T>A c.3903T>A c.5108T>A (p.Leu1703His) n.846T>A c.5051T>A (p.Leu1684His) c.5117T>A (p.Leu1706His) c.5042T>A (p.Leu1681His) n.2897T>A c.5174T>A (p.Leu1725His) c.5120T>A (p.Leu1707His) c.5135T>A (p.Leu1712His) c.5045T>A (p.Leu1682His) c.5170T>A n.3333T>A c.5243T>A (p.Leu1748His) n.4064T>A n.2501T>A n.2472T>A n.2362T>A c.4904T>A (p.Leu1635His) c.*4416T>A (n.*4416T>A) c.4940T>A (p.Leu1647His) n.2972T>A c.1431T>A n.2364T>A c.5303T>A (p.Leu1768His) c.5300T>A (p.Leu1767His) c.5192T>A (p.Leu1731His) c.5171T>A (p.Leu1724His) c.4517T>A (p.Leu1506His) c.5465T>A (p.Leu1822His) c.5213T>A (p.Leu1738His) c.3959T>A (p.Leu1320His) | dbSNP |
16 | g.2088315T>C | CA022298 | TSC2 | c.*3598T>C (n.*3598T>C) c.5096T>C (p.Leu1699Pro) c.5246T>C (p.Leu1749Pro) c.*5762T>C (n.*5762T>C) c.*7998T>C (n.*7998T>C) c.5249T>C (p.Leu1750Pro) c.5180T>C (p.Leu1727Pro) c.5048T>C (p.Leu1683Pro) c.5081T>C (p.Leu1694Pro) c.1472T>C n.3131T>C c.3903T>C c.5108T>C (p.Leu1703Pro) n.846T>C c.5051T>C (p.Leu1684Pro) c.5117T>C (p.Leu1706Pro) c.5042T>C (p.Leu1681Pro) n.2897T>C c.5174T>C (p.Leu1725Pro) c.5120T>C (p.Leu1707Pro) c.5135T>C (p.Leu1712Pro) c.5045T>C (p.Leu1682Pro) c.5170T>C n.3333T>C c.5243T>C (p.Leu1748Pro) n.4064T>C n.2501T>C n.2472T>C n.2362T>C c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.*4416T>C (n.*4416T>C) c.4940T>C (p.Leu1647Pro) n.2972T>C c.1431T>C n.2364T>C c.5303T>C (p.Leu1768Pro) c.5300T>C (p.Leu1767Pro) c.5192T>C (p.Leu1731Pro) c.5171T>C (p.Leu1724Pro) c.4517T>C (p.Leu1506Pro) c.5465T>C (p.Leu1822Pro) c.5213T>C (p.Leu1738Pro) c.3959T>C (p.Leu1320Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088315T>G | CA394314733 | TSC2 | c.*3598T>G (n.*3598T>G) c.5096T>G (p.Leu1699Arg) c.5246T>G (p.Leu1749Arg) c.*5762T>G (n.*5762T>G) c.*7998T>G (n.*7998T>G) c.5249T>G (p.Leu1750Arg) c.5180T>G (p.Leu1727Arg) c.5048T>G (p.Leu1683Arg) c.5081T>G (p.Leu1694Arg) c.1472T>G n.3131T>G c.3903T>G c.5108T>G (p.Leu1703Arg) n.846T>G c.5051T>G (p.Leu1684Arg) c.5117T>G (p.Leu1706Arg) c.5042T>G (p.Leu1681Arg) n.2897T>G c.5174T>G (p.Leu1725Arg) c.5120T>G (p.Leu1707Arg) c.5135T>G (p.Leu1712Arg) c.5045T>G (p.Leu1682Arg) c.5170T>G n.3333T>G c.5243T>G (p.Leu1748Arg) n.4064T>G n.2501T>G n.2472T>G n.2362T>G c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.*4416T>G (n.*4416T>G) c.4940T>G (p.Leu1647Arg) n.2972T>G c.1431T>G n.2364T>G c.5303T>G (p.Leu1768Arg) c.5300T>G (p.Leu1767Arg) c.5192T>G (p.Leu1731Arg) c.5171T>G (p.Leu1724Arg) c.4517T>G (p.Leu1506Arg) c.5465T>G (p.Leu1822Arg) c.5213T>G (p.Leu1738Arg) c.3959T>G (p.Leu1320Arg) | |
16 | g.2088315T= | CA2202032659 | TSC2 | c.*3598T= (n.*3598T=) c.5096T= (p.Leu1699=) c.5246T= (p.Leu1749=) c.*5762T= (n.*5762T=) c.*7998T= (n.*7998T=) c.5249T= (p.Leu1750=) c.5180T= (p.Leu1727=) c.5048T= (p.Leu1683=) c.5081T= (p.Leu1694=) c.1472T= n.3131T= c.3903T= c.5108T= (p.Leu1703=) n.846T= c.5051T= (p.Leu1684=) c.5117T= (p.Leu1706=) c.5042T= (p.Leu1681=) n.2897T= c.5174T= (p.Leu1725=) c.5120T= (p.Leu1707=) c.5135T= (p.Leu1712=) c.5045T= (p.Leu1682=) c.5170T= n.3333T= c.5243T= (p.Leu1748=) n.4064T= n.2501T= n.2472T= n.2362T= c.4904T= (p.Leu1635=) c.*4416T= (n.*4416T=) c.4940T= (p.Leu1647=) n.2972T= c.1431T= n.2364T= c.5303T= (p.Leu1768=) c.5300T= (p.Leu1767=) c.5192T= (p.Leu1731=) c.5171T= (p.Leu1724=) c.4517T= (p.Leu1506=) c.5465T= (p.Leu1822=) c.5213T= (p.Leu1738=) c.3959T= (p.Leu1320=) | |
16 | g.2088316C>A | CA054561 | TSC2 | c.*3599C>A (n.*3599C>A) c.5097C>A (p.Leu1699=) c.5247C>A (p.Leu1749=) c.*5763C>A (n.*5763C>A) c.*7999C>A (n.*7999C>A) c.5250C>A (p.Leu1750=) c.5181C>A (p.Leu1727=) c.5049C>A (p.Leu1683=) c.5082C>A (p.Leu1694=) c.1473C>A n.3132C>A c.3904C>A c.5109C>A (p.Leu1703=) n.847C>A c.5052C>A (p.Leu1684=) c.5118C>A (p.Leu1706=) c.5043C>A (p.Leu1681=) n.2898C>A c.5175C>A (p.Leu1725=) c.5121C>A (p.Leu1707=) c.5136C>A (p.Leu1712=) c.5046C>A (p.Leu1682=) c.5171C>A n.3334C>A c.5244C>A (p.Leu1748=) n.4065C>A n.2502C>A n.2473C>A n.2363C>A c.4905C>A (p.Leu1635=) c.*4417C>A (n.*4417C>A) c.4941C>A (p.Leu1647=) n.2973C>A c.1432C>A n.2365C>A c.5304C>A (p.Leu1768=) c.5301C>A (p.Leu1767=) c.5193C>A (p.Leu1731=) c.5172C>A (p.Leu1724=) c.4518C>A (p.Leu1506=) c.5466C>A (p.Leu1822=) c.5214C>A (p.Leu1738=) c.3960C>A (p.Leu1320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088316C= | CA2202032661 | TSC2 | c.*3599C= (n.*3599C=) c.5097C= (p.Leu1699=) c.5247C= (p.Leu1749=) c.*5763C= (n.*5763C=) c.*7999C= (n.*7999C=) c.5250C= (p.Leu1750=) c.5181C= (p.Leu1727=) c.5049C= (p.Leu1683=) c.5082C= (p.Leu1694=) c.1473C= n.3132C= c.3904C= c.5109C= (p.Leu1703=) n.847C= c.5052C= (p.Leu1684=) c.5118C= (p.Leu1706=) c.5043C= (p.Leu1681=) n.2898C= c.5175C= (p.Leu1725=) c.5121C= (p.Leu1707=) c.5136C= (p.Leu1712=) c.5046C= (p.Leu1682=) c.5171C= n.3334C= c.5244C= (p.Leu1748=) n.4065C= n.2502C= n.2473C= n.2363C= c.4905C= (p.Leu1635=) c.*4417C= (n.*4417C=) c.4941C= (p.Leu1647=) n.2973C= c.1432C= n.2365C= c.5304C= (p.Leu1768=) c.5301C= (p.Leu1767=) c.5193C= (p.Leu1731=) c.5172C= (p.Leu1724=) c.4518C= (p.Leu1506=) c.5466C= (p.Leu1822=) c.5214C= (p.Leu1738=) c.3960C= (p.Leu1320=) | |
16 | g.2088316C>G | CA054566 | TSC2 | c.*3599C>G (n.*3599C>G) c.5097C>G (p.Leu1699=) c.5247C>G (p.Leu1749=) c.*5763C>G (n.*5763C>G) c.*7999C>G (n.*7999C>G) c.5250C>G (p.Leu1750=) c.5181C>G (p.Leu1727=) c.5049C>G (p.Leu1683=) c.5082C>G (p.Leu1694=) c.1473C>G n.3132C>G c.3904C>G c.5109C>G (p.Leu1703=) n.847C>G c.5052C>G (p.Leu1684=) c.5118C>G (p.Leu1706=) c.5043C>G (p.Leu1681=) n.2898C>G c.5175C>G (p.Leu1725=) c.5121C>G (p.Leu1707=) c.5136C>G (p.Leu1712=) c.5046C>G (p.Leu1682=) c.5171C>G n.3334C>G c.5244C>G (p.Leu1748=) n.4065C>G n.2502C>G n.2473C>G n.2363C>G c.4905C>G (p.Leu1635=) c.*4417C>G (n.*4417C>G) c.4941C>G (p.Leu1647=) n.2973C>G c.1432C>G n.2365C>G c.5304C>G (p.Leu1768=) c.5301C>G (p.Leu1767=) c.5193C>G (p.Leu1731=) c.5172C>G (p.Leu1724=) c.4518C>G (p.Leu1506=) c.5466C>G (p.Leu1822=) c.5214C>G (p.Leu1738=) c.3960C>G (p.Leu1320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088316C>T | CA276759574 | TSC2 | c.*3599C>T (n.*3599C>T) c.5097C>T (p.Leu1699=) c.5247C>T (p.Leu1749=) c.*5763C>T (n.*5763C>T) c.*7999C>T (n.*7999C>T) c.5250C>T (p.Leu1750=) c.5181C>T (p.Leu1727=) c.5049C>T (p.Leu1683=) c.5082C>T (p.Leu1694=) c.1473C>T n.3132C>T c.3904C>T c.5109C>T (p.Leu1703=) n.847C>T c.5052C>T (p.Leu1684=) c.5118C>T (p.Leu1706=) c.5043C>T (p.Leu1681=) n.2898C>T c.5175C>T (p.Leu1725=) c.5121C>T (p.Leu1707=) c.5136C>T (p.Leu1712=) c.5046C>T (p.Leu1682=) c.5171C>T n.3334C>T c.5244C>T (p.Leu1748=) n.4065C>T n.2502C>T n.2473C>T n.2363C>T c.4905C>T (p.Leu1635=) c.*4417C>T (n.*4417C>T) c.4941C>T (p.Leu1647=) n.2973C>T c.1432C>T n.2365C>T c.5304C>T (p.Leu1768=) c.5301C>T (p.Leu1767=) c.5193C>T (p.Leu1731=) c.5172C>T (p.Leu1724=) c.4518C>T (p.Leu1506=) c.5466C>T (p.Leu1822=) c.5214C>T (p.Leu1738=) c.3960C>T (p.Leu1320=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088317C>A | CA394314746 | TSC2 | c.*3600C>A (n.*3600C>A) c.5098C>A (p.Arg1700Ser) c.5248C>A (p.Arg1750Ser) c.*5764C>A (n.*5764C>A) c.*8000C>A (n.*8000C>A) c.5251C>A (p.Arg1751Ser) c.5182C>A (p.Arg1728Ser) c.5050C>A (p.Arg1684Ser) c.5083C>A (p.Arg1695Ser) c.1474C>A n.3133C>A c.3905C>A c.5110C>A (p.Arg1704Ser) n.848C>A c.5053C>A (p.Arg1685Ser) c.5119C>A (p.Arg1707Ser) c.5044C>A (p.Arg1682Ser) n.2899C>A c.5176C>A (p.Arg1726Ser) c.5122C>A (p.Arg1708Ser) c.5137C>A (p.Arg1713Ser) c.5047C>A (p.Arg1683Ser) c.5172C>A n.3335C>A c.5245C>A (p.Arg1749Ser) n.4066C>A n.2503C>A n.2474C>A n.2364C>A c.4906C>A (p.Arg1636Ser) c.*4418C>A (n.*4418C>A) c.4942C>A (p.Arg1648Ser) n.2974C>A c.1433C>A n.2366C>A c.5305C>A (p.Arg1769Ser) c.5302C>A (p.Arg1768Ser) c.5194C>A (p.Arg1732Ser) c.5173C>A (p.Arg1725Ser) c.4519C>A (p.Arg1507Ser) c.5467C>A (p.Arg1823Ser) c.5215C>A (p.Arg1739Ser) c.3961C>A (p.Arg1321Ser) | |
16 | g.2088317C= | CA2202032669 | TSC2 | c.*3600C= (n.*3600C=) c.5098C= (p.Arg1700=) c.5248C= (p.Arg1750=) c.*5764C= (n.*5764C=) c.*8000C= (n.*8000C=) c.5251C= (p.Arg1751=) c.5182C= (p.Arg1728=) c.5050C= (p.Arg1684=) c.5083C= (p.Arg1695=) c.1474C= n.3133C= c.3905C= c.5110C= (p.Arg1704=) n.848C= c.5053C= (p.Arg1685=) c.5119C= (p.Arg1707=) c.5044C= (p.Arg1682=) n.2899C= c.5176C= (p.Arg1726=) c.5122C= (p.Arg1708=) c.5137C= (p.Arg1713=) c.5047C= (p.Arg1683=) c.5172C= n.3335C= c.5245C= (p.Arg1749=) n.4066C= n.2503C= n.2474C= n.2364C= c.4906C= (p.Arg1636=) c.*4418C= (n.*4418C=) c.4942C= (p.Arg1648=) n.2974C= c.1433C= n.2366C= c.5305C= (p.Arg1769=) c.5302C= (p.Arg1768=) c.5194C= (p.Arg1732=) c.5173C= (p.Arg1725=) c.4519C= (p.Arg1507=) c.5467C= (p.Arg1823=) c.5215C= (p.Arg1739=) c.3961C= (p.Arg1321=) | |
16 | g.2088317C>G | CA394314749 | TSC2 | c.*3600C>G (n.*3600C>G) c.5098C>G (p.Arg1700Gly) c.5248C>G (p.Arg1750Gly) c.*5764C>G (n.*5764C>G) c.*8000C>G (n.*8000C>G) c.5251C>G (p.Arg1751Gly) c.5182C>G (p.Arg1728Gly) c.5050C>G (p.Arg1684Gly) c.5083C>G (p.Arg1695Gly) c.1474C>G n.3133C>G c.3905C>G c.5110C>G (p.Arg1704Gly) n.848C>G c.5053C>G (p.Arg1685Gly) c.5119C>G (p.Arg1707Gly) c.5044C>G (p.Arg1682Gly) n.2899C>G c.5176C>G (p.Arg1726Gly) c.5122C>G (p.Arg1708Gly) c.5137C>G (p.Arg1713Gly) c.5047C>G (p.Arg1683Gly) c.5172C>G n.3335C>G c.5245C>G (p.Arg1749Gly) n.4066C>G n.2503C>G n.2474C>G n.2364C>G c.4906C>G (p.Arg1636Gly) c.*4418C>G (n.*4418C>G) c.4942C>G (p.Arg1648Gly) n.2974C>G c.1433C>G n.2366C>G c.5305C>G (p.Arg1769Gly) c.5302C>G (p.Arg1768Gly) c.5194C>G (p.Arg1732Gly) c.5173C>G (p.Arg1725Gly) c.4519C>G (p.Arg1507Gly) c.5467C>G (p.Arg1823Gly) c.5215C>G (p.Arg1739Gly) c.3961C>G (p.Arg1321Gly) | dbSNP |
16 | g.2088317C>T | CA054573 | TSC2 | c.*3600C>T (n.*3600C>T) c.5098C>T (p.Arg1700Cys) c.5248C>T (p.Arg1750Cys) c.*5764C>T (n.*5764C>T) c.*8000C>T (n.*8000C>T) c.5251C>T (p.Arg1751Cys) c.5182C>T (p.Arg1728Cys) c.5050C>T (p.Arg1684Cys) c.5083C>T (p.Arg1695Cys) c.1474C>T n.3133C>T c.3905C>T c.5110C>T (p.Arg1704Cys) n.848C>T c.5053C>T (p.Arg1685Cys) c.5119C>T (p.Arg1707Cys) c.5044C>T (p.Arg1682Cys) n.2899C>T c.5176C>T (p.Arg1726Cys) c.5122C>T (p.Arg1708Cys) c.5137C>T (p.Arg1713Cys) c.5047C>T (p.Arg1683Cys) c.5172C>T n.3335C>T c.5245C>T (p.Arg1749Cys) n.4066C>T n.2503C>T n.2474C>T n.2364C>T c.4906C>T (p.Arg1636Cys) c.*4418C>T (n.*4418C>T) c.4942C>T (p.Arg1648Cys) n.2974C>T c.1433C>T n.2366C>T c.5305C>T (p.Arg1769Cys) c.5302C>T (p.Arg1768Cys) c.5194C>T (p.Arg1732Cys) c.5173C>T (p.Arg1725Cys) c.4519C>T (p.Arg1507Cys) c.5467C>T (p.Arg1823Cys) c.5215C>T (p.Arg1739Cys) c.3961C>T (p.Arg1321Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2088318G>A | CA054581 | TSC2 | c.*3601G>A (n.*3601G>A) c.5099G>A (p.Arg1700His) c.5249G>A (p.Arg1750His) c.*5765G>A (n.*5765G>A) c.*8001G>A (n.*8001G>A) c.5252G>A (p.Arg1751His) c.5183G>A (p.Arg1728His) c.5051G>A (p.Arg1684His) c.5084G>A (p.Arg1695His) c.1475G>A n.3134G>A c.3906G>A c.5111G>A (p.Arg1704His) n.849G>A c.5054G>A (p.Arg1685His) c.5120G>A (p.Arg1707His) c.5045G>A (p.Arg1682His) n.2900G>A c.5177G>A (p.Arg1726His) c.5123G>A (p.Arg1708His) c.5138G>A (p.Arg1713His) c.5048G>A (p.Arg1683His) c.5173G>A n.3336G>A c.5246G>A (p.Arg1749His) n.4067G>A n.2504G>A n.2475G>A n.2365G>A c.4907G>A (p.Arg1636His) c.*4419G>A (n.*4419G>A) c.4943G>A (p.Arg1648His) n.2975G>A c.1434G>A n.2367G>A c.5306G>A (p.Arg1769His) c.5303G>A (p.Arg1768His) c.5195G>A (p.Arg1732His) c.5174G>A (p.Arg1725His) c.4520G>A (p.Arg1507His) c.5468G>A (p.Arg1823His) c.5216G>A (p.Arg1739His) c.3962G>A (p.Arg1321His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088318G>C | CA394314761 | TSC2 | c.*3601G>C (n.*3601G>C) c.5099G>C (p.Arg1700Pro) c.5249G>C (p.Arg1750Pro) c.*5765G>C (n.*5765G>C) c.*8001G>C (n.*8001G>C) c.5252G>C (p.Arg1751Pro) c.5183G>C (p.Arg1728Pro) c.5051G>C (p.Arg1684Pro) c.5084G>C (p.Arg1695Pro) c.1475G>C n.3134G>C c.3906G>C c.5111G>C (p.Arg1704Pro) n.849G>C c.5054G>C (p.Arg1685Pro) c.5120G>C (p.Arg1707Pro) c.5045G>C (p.Arg1682Pro) n.2900G>C c.5177G>C (p.Arg1726Pro) c.5123G>C (p.Arg1708Pro) c.5138G>C (p.Arg1713Pro) c.5048G>C (p.Arg1683Pro) c.5173G>C n.3336G>C c.5246G>C (p.Arg1749Pro) n.4067G>C n.2504G>C n.2475G>C n.2365G>C c.4907G>C (p.Arg1636Pro) c.*4419G>C (n.*4419G>C) c.4943G>C (p.Arg1648Pro) n.2975G>C c.1434G>C n.2367G>C c.5306G>C (p.Arg1769Pro) c.5303G>C (p.Arg1768Pro) c.5195G>C (p.Arg1732Pro) c.5174G>C (p.Arg1725Pro) c.4520G>C (p.Arg1507Pro) c.5468G>C (p.Arg1823Pro) c.5216G>C (p.Arg1739Pro) c.3962G>C (p.Arg1321Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088318G= | CA2202032677 | TSC2 | c.*3601G= (n.*3601G=) c.5099G= (p.Arg1700=) c.5249G= (p.Arg1750=) c.*5765G= (n.*5765G=) c.*8001G= (n.*8001G=) c.5252G= (p.Arg1751=) c.5183G= (p.Arg1728=) c.5051G= (p.Arg1684=) c.5084G= (p.Arg1695=) c.1475G= n.3134G= c.3906G= c.5111G= (p.Arg1704=) n.849G= c.5054G= (p.Arg1685=) c.5120G= (p.Arg1707=) c.5045G= (p.Arg1682=) n.2900G= c.5177G= (p.Arg1726=) c.5123G= (p.Arg1708=) c.5138G= (p.Arg1713=) c.5048G= (p.Arg1683=) c.5173G= n.3336G= c.5246G= (p.Arg1749=) n.4067G= n.2504G= n.2475G= n.2365G= c.4907G= (p.Arg1636=) c.*4419G= (n.*4419G=) c.4943G= (p.Arg1648=) n.2975G= c.1434G= n.2367G= c.5306G= (p.Arg1769=) c.5303G= (p.Arg1768=) c.5195G= (p.Arg1732=) c.5174G= (p.Arg1725=) c.4520G= (p.Arg1507=) c.5468G= (p.Arg1823=) c.5216G= (p.Arg1739=) c.3962G= (p.Arg1321=) | |
16 | g.2088318G>T | CA394314762 | TSC2 | c.*3601G>T (n.*3601G>T) c.5099G>T (p.Arg1700Leu) c.5249G>T (p.Arg1750Leu) c.*5765G>T (n.*5765G>T) c.*8001G>T (n.*8001G>T) c.5252G>T (p.Arg1751Leu) c.5183G>T (p.Arg1728Leu) c.5051G>T (p.Arg1684Leu) c.5084G>T (p.Arg1695Leu) c.1475G>T n.3134G>T c.3906G>T c.5111G>T (p.Arg1704Leu) n.849G>T c.5054G>T (p.Arg1685Leu) c.5120G>T (p.Arg1707Leu) c.5045G>T (p.Arg1682Leu) n.2900G>T c.5177G>T (p.Arg1726Leu) c.5123G>T (p.Arg1708Leu) c.5138G>T (p.Arg1713Leu) c.5048G>T (p.Arg1683Leu) c.5173G>T n.3336G>T c.5246G>T (p.Arg1749Leu) n.4067G>T n.2504G>T n.2475G>T n.2365G>T c.4907G>T (p.Arg1636Leu) c.*4419G>T (n.*4419G>T) c.4943G>T (p.Arg1648Leu) n.2975G>T c.1434G>T n.2367G>T c.5306G>T (p.Arg1769Leu) c.5303G>T (p.Arg1768Leu) c.5195G>T (p.Arg1732Leu) c.5174G>T (p.Arg1725Leu) c.4520G>T (p.Arg1507Leu) c.5468G>T (p.Arg1823Leu) c.5216G>T (p.Arg1739Leu) c.3962G>T (p.Arg1321Leu) | dbSNP |
16 | g.2088319C>A | CA493043861 | TSC2 | c.*3602C>A (n.*3602C>A) c.5100C>A (p.Arg1700=) c.5250C>A (p.Arg1750=) c.*5766C>A (n.*5766C>A) c.*8002C>A (n.*8002C>A) c.5253C>A (p.Arg1751=) c.5184C>A (p.Arg1728=) c.5052C>A (p.Arg1684=) c.5085C>A (p.Arg1695=) c.1476C>A n.3135C>A c.3907C>A c.5112C>A (p.Arg1704=) n.850C>A c.5055C>A (p.Arg1685=) c.5121C>A (p.Arg1707=) c.5046C>A (p.Arg1682=) n.2901C>A c.5178C>A (p.Arg1726=) c.5124C>A (p.Arg1708=) c.5139C>A (p.Arg1713=) c.5049C>A (p.Arg1683=) c.5174C>A n.3337C>A c.5247C>A (p.Arg1749=) n.4068C>A n.2505C>A n.2476C>A n.2366C>A c.4908C>A (p.Arg1636=) c.*4420C>A (n.*4420C>A) c.4944C>A (p.Arg1648=) n.2976C>A c.1435C>A n.2368C>A c.5307C>A (p.Arg1769=) c.5304C>A (p.Arg1768=) c.5196C>A (p.Arg1732=) c.5175C>A (p.Arg1725=) c.4521C>A (p.Arg1507=) c.5469C>A (p.Arg1823=) c.5217C>A (p.Arg1739=) c.3963C>A (p.Arg1321=) | dbSNP |
16 | g.2088319C= | CA2202032686 | TSC2 | c.*3602C= (n.*3602C=) c.5100C= (p.Arg1700=) c.5250C= (p.Arg1750=) c.*5766C= (n.*5766C=) c.*8002C= (n.*8002C=) c.5253C= (p.Arg1751=) c.5184C= (p.Arg1728=) c.5052C= (p.Arg1684=) c.5085C= (p.Arg1695=) c.1476C= n.3135C= c.3907C= c.5112C= (p.Arg1704=) n.850C= c.5055C= (p.Arg1685=) c.5121C= (p.Arg1707=) c.5046C= (p.Arg1682=) n.2901C= c.5178C= (p.Arg1726=) c.5124C= (p.Arg1708=) c.5139C= (p.Arg1713=) c.5049C= (p.Arg1683=) c.5174C= n.3337C= c.5247C= (p.Arg1749=) n.4068C= n.2505C= n.2476C= n.2366C= c.4908C= (p.Arg1636=) c.*4420C= (n.*4420C=) c.4944C= (p.Arg1648=) n.2976C= c.1435C= n.2368C= c.5307C= (p.Arg1769=) c.5304C= (p.Arg1768=) c.5196C= (p.Arg1732=) c.5175C= (p.Arg1725=) c.4521C= (p.Arg1507=) c.5469C= (p.Arg1823=) c.5217C= (p.Arg1739=) c.3963C= (p.Arg1321=) | |
16 | g.2088319C>G | CA493043862 | TSC2 | c.*3602C>G (n.*3602C>G) c.5100C>G (p.Arg1700=) c.5250C>G (p.Arg1750=) c.*5766C>G (n.*5766C>G) c.*8002C>G (n.*8002C>G) c.5253C>G (p.Arg1751=) c.5184C>G (p.Arg1728=) c.5052C>G (p.Arg1684=) c.5085C>G (p.Arg1695=) c.1476C>G n.3135C>G c.3907C>G c.5112C>G (p.Arg1704=) n.850C>G c.5055C>G (p.Arg1685=) c.5121C>G (p.Arg1707=) c.5046C>G (p.Arg1682=) n.2901C>G c.5178C>G (p.Arg1726=) c.5124C>G (p.Arg1708=) c.5139C>G (p.Arg1713=) c.5049C>G (p.Arg1683=) c.5174C>G n.3337C>G c.5247C>G (p.Arg1749=) n.4068C>G n.2505C>G n.2476C>G n.2366C>G c.4908C>G (p.Arg1636=) c.*4420C>G (n.*4420C>G) c.4944C>G (p.Arg1648=) n.2976C>G c.1435C>G n.2368C>G c.5307C>G (p.Arg1769=) c.5304C>G (p.Arg1768=) c.5196C>G (p.Arg1732=) c.5175C>G (p.Arg1725=) c.4521C>G (p.Arg1507=) c.5469C>G (p.Arg1823=) c.5217C>G (p.Arg1739=) c.3963C>G (p.Arg1321=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088319C>T | CA7828400 | TSC2 | c.*3602C>T (n.*3602C>T) c.5100C>T (p.Arg1700=) c.5250C>T (p.Arg1750=) c.*5766C>T (n.*5766C>T) c.*8002C>T (n.*8002C>T) c.5253C>T (p.Arg1751=) c.5184C>T (p.Arg1728=) c.5052C>T (p.Arg1684=) c.5085C>T (p.Arg1695=) c.1476C>T n.3135C>T c.3907C>T c.5112C>T (p.Arg1704=) n.850C>T c.5055C>T (p.Arg1685=) c.5121C>T (p.Arg1707=) c.5046C>T (p.Arg1682=) n.2901C>T c.5178C>T (p.Arg1726=) c.5124C>T (p.Arg1708=) c.5139C>T (p.Arg1713=) c.5049C>T (p.Arg1683=) c.5174C>T n.3337C>T c.5247C>T (p.Arg1749=) n.4068C>T n.2505C>T n.2476C>T n.2366C>T c.4908C>T (p.Arg1636=) c.*4420C>T (n.*4420C>T) c.4944C>T (p.Arg1648=) n.2976C>T c.1435C>T n.2368C>T c.5307C>T (p.Arg1769=) c.5304C>T (p.Arg1768=) c.5196C>T (p.Arg1732=) c.5175C>T (p.Arg1725=) c.4521C>T (p.Arg1507=) c.5469C>T (p.Arg1823=) c.5217C>T (p.Arg1739=) c.3963C>T (p.Arg1321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088319_2088346delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT | CA2202032682 | TSC2 | c.*3602_*3608+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5100_5106+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5250_5256+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*5766_*5772+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*8002_*8008+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5253_5259+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5184_5190+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5052_5058+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5085_5091+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.1476_1482+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.3135_3141+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.3907_3913+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5112_5118+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.850_856+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5055_5061+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5121_5127+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5046_5052+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2901_2907+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5178_5184+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5124_5130+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5139_5145+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5049_5055+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5174_5180+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.3337_3343+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5247_5253+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.4068_4074+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2505_2511+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2476_2482+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2366_2372+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4908_4914+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*4420_*4426+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4944_4950+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2976_2982+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.1435_1441+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2368_2374+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5307_5313+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5304_5310+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5196_5202+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5175_5181+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4521_4527+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5469_5475+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5217_5223+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.3963_3969+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT | |
16 | g.2088320C>A | CA394314786 | TSC2 | c.*3603C>A (n.*3603C>A) c.5101C>A (p.Gln1701Lys) c.5251C>A (p.Gln1751Lys) c.*5767C>A (n.*5767C>A) c.*8003C>A (n.*8003C>A) c.5254C>A (p.Gln1752Lys) c.5185C>A (p.Gln1729Lys) c.5053C>A (p.Gln1685Lys) c.5086C>A (p.Gln1696Lys) c.1477C>A n.3136C>A c.3908C>A c.5113C>A (p.Gln1705Lys) n.851C>A c.5056C>A (p.Gln1686Lys) c.5122C>A (p.Gln1708Lys) c.5047C>A (p.Gln1683Lys) n.2902C>A c.5179C>A (p.Gln1727Lys) c.5125C>A (p.Gln1709Lys) c.5140C>A (p.Gln1714Lys) c.5050C>A (p.Gln1684Lys) c.5175C>A n.3338C>A c.5248C>A (p.Gln1750Lys) n.4069C>A n.2506C>A n.2477C>A n.2367C>A c.4909C>A (p.Gln1637Lys) c.*4421C>A (n.*4421C>A) c.4945C>A (p.Gln1649Lys) n.2977C>A c.1436C>A n.2369C>A c.5308C>A (p.Gln1770Lys) c.5305C>A (p.Gln1769Lys) c.5197C>A (p.Gln1733Lys) c.5176C>A (p.Gln1726Lys) c.4522C>A (p.Gln1508Lys) c.5470C>A (p.Gln1824Lys) c.5218C>A (p.Gln1740Lys) c.3964C>A (p.Gln1322Lys) | |
16 | g.2088320C= | CA2202032696 | TSC2 | c.*3603C= (n.*3603C=) c.5101C= (p.Gln1701=) c.5251C= (p.Gln1751=) c.*5767C= (n.*5767C=) c.*8003C= (n.*8003C=) c.5254C= (p.Gln1752=) c.5185C= (p.Gln1729=) c.5053C= (p.Gln1685=) c.5086C= (p.Gln1696=) c.1477C= n.3136C= c.3908C= c.5113C= (p.Gln1705=) n.851C= c.5056C= (p.Gln1686=) c.5122C= (p.Gln1708=) c.5047C= (p.Gln1683=) n.2902C= c.5179C= (p.Gln1727=) c.5125C= (p.Gln1709=) c.5140C= (p.Gln1714=) c.5050C= (p.Gln1684=) c.5175C= n.3338C= c.5248C= (p.Gln1750=) n.4069C= n.2506C= n.2477C= n.2367C= c.4909C= (p.Gln1637=) c.*4421C= (n.*4421C=) c.4945C= (p.Gln1649=) n.2977C= c.1436C= n.2369C= c.5308C= (p.Gln1770=) c.5305C= (p.Gln1769=) c.5197C= (p.Gln1733=) c.5176C= (p.Gln1726=) c.4522C= (p.Gln1508=) c.5470C= (p.Gln1824=) c.5218C= (p.Gln1740=) c.3964C= (p.Gln1322=) | |
16 | g.2088320C>G | CA394314782 | TSC2 | c.*3603C>G (n.*3603C>G) c.5101C>G (p.Gln1701Glu) c.5251C>G (p.Gln1751Glu) c.*5767C>G (n.*5767C>G) c.*8003C>G (n.*8003C>G) c.5254C>G (p.Gln1752Glu) c.5185C>G (p.Gln1729Glu) c.5053C>G (p.Gln1685Glu) c.5086C>G (p.Gln1696Glu) c.1477C>G n.3136C>G c.3908C>G c.5113C>G (p.Gln1705Glu) n.851C>G c.5056C>G (p.Gln1686Glu) c.5122C>G (p.Gln1708Glu) c.5047C>G (p.Gln1683Glu) n.2902C>G c.5179C>G (p.Gln1727Glu) c.5125C>G (p.Gln1709Glu) c.5140C>G (p.Gln1714Glu) c.5050C>G (p.Gln1684Glu) c.5175C>G n.3338C>G c.5248C>G (p.Gln1750Glu) n.4069C>G n.2506C>G n.2477C>G n.2367C>G c.4909C>G (p.Gln1637Glu) c.*4421C>G (n.*4421C>G) c.4945C>G (p.Gln1649Glu) n.2977C>G c.1436C>G n.2369C>G c.5308C>G (p.Gln1770Glu) c.5305C>G (p.Gln1769Glu) c.5197C>G (p.Gln1733Glu) c.5176C>G (p.Gln1726Glu) c.4522C>G (p.Gln1508Glu) c.5470C>G (p.Gln1824Glu) c.5218C>G (p.Gln1740Glu) c.3964C>G (p.Gln1322Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088320C>T | CA022307 | TSC2 | c.*3603C>T (n.*3603C>T) c.5101C>T (p.Gln1701Ter) c.5251C>T (p.Gln1751Ter) c.*5767C>T (n.*5767C>T) c.*8003C>T (n.*8003C>T) c.5254C>T (p.Gln1752Ter) c.5185C>T (p.Gln1729Ter) c.5053C>T (p.Gln1685Ter) c.5086C>T (p.Gln1696Ter) c.1477C>T n.3136C>T c.3908C>T c.5113C>T (p.Gln1705Ter) n.851C>T c.5056C>T (p.Gln1686Ter) c.5122C>T (p.Gln1708Ter) c.5047C>T (p.Gln1683Ter) n.2902C>T c.5179C>T (p.Gln1727Ter) c.5125C>T (p.Gln1709Ter) c.5140C>T (p.Gln1714Ter) c.5050C>T (p.Gln1684Ter) c.5175C>T n.3338C>T c.5248C>T (p.Gln1750Ter) n.4069C>T n.2506C>T n.2477C>T n.2367C>T c.4909C>T (p.Gln1637Ter) c.*4421C>T (n.*4421C>T) c.4945C>T (p.Gln1649Ter) n.2977C>T c.1436C>T n.2369C>T c.5308C>T (p.Gln1770Ter) c.5305C>T (p.Gln1769Ter) c.5197C>T (p.Gln1733Ter) c.5176C>T (p.Gln1726Ter) c.4522C>T (p.Gln1508Ter) c.5470C>T (p.Gln1824Ter) c.5218C>T (p.Gln1740Ter) c.3964C>T (p.Gln1322Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088327_2088353dup | CA7828399 | TSC2 | c.*3608+2_*3608+28dup c.5106+2_5106+28dup c.5256+2_5256+28dup c.*5772+2_*5772+28dup c.*8008+2_*8008+28dup c.5259+2_5259+28dup c.5190+2_5190+28dup c.5058+2_5058+28dup c.5091+2_5091+28dup c.1482+2_1482+28dup n.3141+2_3141+28dup c.3913+2_3913+28dup c.5118+2_5118+28dup n.856+2_856+28dup c.5061+2_5061+28dup c.5127+2_5127+28dup c.5052+2_5052+28dup n.2907+2_2907+28dup c.5184+2_5184+28dup c.5130+2_5130+28dup c.5145+2_5145+28dup c.5055+2_5055+28dup c.5180+2_5180+28dup n.3343+2_3343+28dup c.5253+2_5253+28dup n.4074+2_4074+28dup n.2511+2_2511+28dup n.2482+2_2482+28dup n.2372+2_2372+28dup c.4914+2_4914+28dup c.*4426+2_*4426+28dup c.4950+2_4950+28dup n.2982+2_2982+28dup c.1441+2_1441+28dup n.2374+2_2374+28dup c.5313+2_5313+28dup c.5310+2_5310+28dup c.5202+2_5202+28dup c.5181+2_5181+28dup c.4527+2_4527+28dup c.5475+2_5475+28dup c.5223+2_5223+28dup c.3969+2_3969+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088327_2088353del | CA7828398 | TSC2 | c.*3608+2_*3608+28del c.5106+2_5106+28del c.5256+2_5256+28del c.*5772+2_*5772+28del c.*8008+2_*8008+28del c.5259+2_5259+28del c.5190+2_5190+28del c.5058+2_5058+28del c.5091+2_5091+28del c.1482+2_1482+28del n.3141+2_3141+28del c.3913+2_3913+28del c.5118+2_5118+28del n.856+2_856+28del c.5061+2_5061+28del c.5127+2_5127+28del c.5052+2_5052+28del n.2907+2_2907+28del c.5184+2_5184+28del c.5130+2_5130+28del c.5145+2_5145+28del c.5055+2_5055+28del c.5180+2_5180+28del n.3343+2_3343+28del c.5253+2_5253+28del n.4074+2_4074+28del n.2511+2_2511+28del n.2482+2_2482+28del n.2372+2_2372+28del c.4914+2_4914+28del c.*4426+2_*4426+28del c.4950+2_4950+28del n.2982+2_2982+28del c.1441+2_1441+28del n.2374+2_2374+28del c.5313+2_5313+28del c.5310+2_5310+28del c.5202+2_5202+28del c.5181+2_5181+28del c.4527+2_4527+28del c.5475+2_5475+28del c.5223+2_5223+28del c.3969+2_3969+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088321A>C | CA394314791 | TSC2 | c.*3604A>C (n.*3604A>C) c.5102A>C (p.Gln1701Pro) c.5252A>C (p.Gln1751Pro) c.*5768A>C (n.*5768A>C) c.*8004A>C (n.*8004A>C) c.5255A>C (p.Gln1752Pro) c.5186A>C (p.Gln1729Pro) c.5054A>C (p.Gln1685Pro) c.5087A>C (p.Gln1696Pro) c.1478A>C n.3137A>C c.3909A>C c.5114A>C (p.Gln1705Pro) n.852A>C c.5057A>C (p.Gln1686Pro) c.5123A>C (p.Gln1708Pro) c.5048A>C (p.Gln1683Pro) n.2903A>C c.5180A>C (p.Gln1727Pro) c.5126A>C (p.Gln1709Pro) c.5141A>C (p.Gln1714Pro) c.5051A>C (p.Gln1684Pro) c.5176A>C n.3339A>C c.5249A>C (p.Gln1750Pro) n.4070A>C n.2507A>C n.2478A>C n.2368A>C c.4910A>C (p.Gln1637Pro) c.*4422A>C (n.*4422A>C) c.4946A>C (p.Gln1649Pro) n.2978A>C c.1437A>C n.2370A>C c.5309A>C (p.Gln1770Pro) c.5306A>C (p.Gln1769Pro) c.5198A>C (p.Gln1733Pro) c.5177A>C (p.Gln1726Pro) c.4523A>C (p.Gln1508Pro) c.5471A>C (p.Gln1824Pro) c.5219A>C (p.Gln1740Pro) c.3965A>C (p.Gln1322Pro) | ClinVar |
16 | g.2088321A>G | CA394314795 | TSC2 | c.*3604A>G (n.*3604A>G) c.5102A>G (p.Gln1701Arg) c.5252A>G (p.Gln1751Arg) c.*5768A>G (n.*5768A>G) c.*8004A>G (n.*8004A>G) c.5255A>G (p.Gln1752Arg) c.5186A>G (p.Gln1729Arg) c.5054A>G (p.Gln1685Arg) c.5087A>G (p.Gln1696Arg) c.1478A>G n.3137A>G c.3909A>G c.5114A>G (p.Gln1705Arg) n.852A>G c.5057A>G (p.Gln1686Arg) c.5123A>G (p.Gln1708Arg) c.5048A>G (p.Gln1683Arg) n.2903A>G c.5180A>G (p.Gln1727Arg) c.5126A>G (p.Gln1709Arg) c.5141A>G (p.Gln1714Arg) c.5051A>G (p.Gln1684Arg) c.5176A>G n.3339A>G c.5249A>G (p.Gln1750Arg) n.4070A>G n.2507A>G n.2478A>G n.2368A>G c.4910A>G (p.Gln1637Arg) c.*4422A>G (n.*4422A>G) c.4946A>G (p.Gln1649Arg) n.2978A>G c.1437A>G n.2370A>G c.5309A>G (p.Gln1770Arg) c.5306A>G (p.Gln1769Arg) c.5198A>G (p.Gln1733Arg) c.5177A>G (p.Gln1726Arg) c.4523A>G (p.Gln1508Arg) c.5471A>G (p.Gln1824Arg) c.5219A>G (p.Gln1740Arg) c.3965A>G (p.Gln1322Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088321A>T | CA394314799 | TSC2 | c.*3604A>T (n.*3604A>T) c.5102A>T (p.Gln1701Leu) c.5252A>T (p.Gln1751Leu) c.*5768A>T (n.*5768A>T) c.*8004A>T (n.*8004A>T) c.5255A>T (p.Gln1752Leu) c.5186A>T (p.Gln1729Leu) c.5054A>T (p.Gln1685Leu) c.5087A>T (p.Gln1696Leu) c.1478A>T n.3137A>T c.3909A>T c.5114A>T (p.Gln1705Leu) n.852A>T c.5057A>T (p.Gln1686Leu) c.5123A>T (p.Gln1708Leu) c.5048A>T (p.Gln1683Leu) n.2903A>T c.5180A>T (p.Gln1727Leu) c.5126A>T (p.Gln1709Leu) c.5141A>T (p.Gln1714Leu) c.5051A>T (p.Gln1684Leu) c.5176A>T n.3339A>T c.5249A>T (p.Gln1750Leu) n.4070A>T n.2507A>T n.2478A>T n.2368A>T c.4910A>T (p.Gln1637Leu) c.*4422A>T (n.*4422A>T) c.4946A>T (p.Gln1649Leu) n.2978A>T c.1437A>T n.2370A>T c.5309A>T (p.Gln1770Leu) c.5306A>T (p.Gln1769Leu) c.5198A>T (p.Gln1733Leu) c.5177A>T (p.Gln1726Leu) c.4523A>T (p.Gln1508Leu) c.5471A>T (p.Gln1824Leu) c.5219A>T (p.Gln1740Leu) c.3965A>T (p.Gln1322Leu) | dbSNP |
16 | g.2088321_2088322delinsAG | CA2202032704 | TSC2 | c.*3604_*3605delinsAG (n.*3604_*3605delinsAG) c.5102_5103delinsAG (p.Gln1701=) c.5252_5253delinsAG (p.Gln1751=) c.*5768_*5769delinsAG (n.*5768_*5769delinsAG) c.*8004_*8005delinsAG (n.*8004_*8005delinsAG) c.5255_5256delinsAG (p.Gln1752=) c.5186_5187delinsAG (p.Gln1729=) c.5054_5055delinsAG (p.Gln1685=) c.5087_5088delinsAG (p.Gln1696=) c.1478_1479delinsAG n.3137_3138delinsAG c.3909_3910delinsAG c.5114_5115delinsAG (p.Gln1705=) n.852_853delinsAG c.5057_5058delinsAG (p.Gln1686=) c.5123_5124delinsAG (p.Gln1708=) c.5048_5049delinsAG (p.Gln1683=) n.2903_2904delinsAG c.5180_5181delinsAG (p.Gln1727=) c.5126_5127delinsAG (p.Gln1709=) c.5141_5142delinsAG (p.Gln1714=) c.5051_5052delinsAG (p.Gln1684=) c.5176_5177delinsAG n.3339_3340delinsAG c.5249_5250delinsAG (p.Gln1750=) n.4070_4071delinsAG n.2507_2508delinsAG n.2478_2479delinsAG n.2368_2369delinsAG c.4910_4911delinsAG (p.Gln1637=) c.*4422_*4423delinsAG (n.*4422_*4423delinsAG) c.4946_4947delinsAG (p.Gln1649=) n.2978_2979delinsAG c.1437_1438delinsAG n.2370_2371delinsAG c.5309_5310delinsAG (p.Gln1770=) c.5306_5307delinsAG (p.Gln1769=) c.5198_5199delinsAG (p.Gln1733=) c.5177_5178delinsAG (p.Gln1726=) c.4523_4524delinsAG (p.Gln1508=) c.5471_5472delinsAG (p.Gln1824=) c.5219_5220delinsAG (p.Gln1740=) c.3965_3966delinsAG (p.Gln1322=) | |
16 | g.2088322del | CA2202032706 | TSC2 | c.*3605del (n.*3605del) c.5103del (p.Gln1701HisfsTer?) c.5253del (p.Gln1751HisfsTer?) c.*5769del (n.*5769del) c.*8005del (n.*8005del) c.5256del (p.Gln1752HisfsTer?) c.5187del (p.Gln1729HisfsTer?) c.5055del (p.Gln1685HisfsTer?) c.5088del (p.Gln1696HisfsTer?) c.1479del n.3138del c.3910del c.5115del (p.Gln1705HisfsTer?) n.853del c.5058del (p.Gln1686HisfsTer?) c.5124del (p.Gln1708HisfsTer?) c.5049del (p.Gln1683HisfsTer?) n.2904del c.5181del (p.Gln1727HisfsTer?) c.5127del (p.Gln1709HisfsTer?) c.5142del (p.Gln1714HisfsTer?) c.5052del (p.Gln1684HisfsTer?) c.5177del n.3340del c.5250del (p.Gln1750HisfsTer?) n.4071del n.2508del n.2479del n.2369del c.4911del (p.Gln1637HisfsTer?) c.*4423del (n.*4423del) c.4947del (p.Gln1649HisfsTer?) n.2979del c.1438del n.2371del c.5310del (p.Gln1770HisfsTer?) c.5307del (p.Gln1769HisfsTer?) c.5199del (p.Gln1733HisfsTer?) c.5178del (p.Gln1726HisfsTer?) c.4524del (p.Gln1508HisfsTer?) c.5472del (p.Gln1824HisfsTer?) c.5220del (p.Gln1740HisfsTer?) c.3966del (p.Gln1322HisfsTer?) | dbSNP |
16 | g.2088322G>A | CA493043866 | TSC2 | c.*3605G>A (n.*3605G>A) c.5103G>A (p.Gln1701=) c.5253G>A (p.Gln1751=) c.*5769G>A (n.*5769G>A) c.*8005G>A (n.*8005G>A) c.5256G>A (p.Gln1752=) c.5187G>A (p.Gln1729=) c.5055G>A (p.Gln1685=) c.5088G>A (p.Gln1696=) c.1479G>A n.3138G>A c.3910G>A c.5115G>A (p.Gln1705=) n.853G>A c.5058G>A (p.Gln1686=) c.5124G>A (p.Gln1708=) c.5049G>A (p.Gln1683=) n.2904G>A c.5181G>A (p.Gln1727=) c.5127G>A (p.Gln1709=) c.5142G>A (p.Gln1714=) c.5052G>A (p.Gln1684=) c.5177G>A n.3340G>A c.5250G>A (p.Gln1750=) n.4071G>A n.2508G>A n.2479G>A n.2369G>A c.4911G>A (p.Gln1637=) c.*4423G>A (n.*4423G>A) c.4947G>A (p.Gln1649=) n.2979G>A c.1438G>A n.2371G>A c.5310G>A (p.Gln1770=) c.5307G>A (p.Gln1769=) c.5199G>A (p.Gln1733=) c.5178G>A (p.Gln1726=) c.4524G>A (p.Gln1508=) c.5472G>A (p.Gln1824=) c.5220G>A (p.Gln1740=) c.3966G>A (p.Gln1322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088322G>C | CA394314803 | TSC2 | c.*3605G>C (n.*3605G>C) c.5103G>C (p.Gln1701His) c.5253G>C (p.Gln1751His) c.*5769G>C (n.*5769G>C) c.*8005G>C (n.*8005G>C) c.5256G>C (p.Gln1752His) c.5187G>C (p.Gln1729His) c.5055G>C (p.Gln1685His) c.5088G>C (p.Gln1696His) c.1479G>C n.3138G>C c.3910G>C c.5115G>C (p.Gln1705His) n.853G>C c.5058G>C (p.Gln1686His) c.5124G>C (p.Gln1708His) c.5049G>C (p.Gln1683His) n.2904G>C c.5181G>C (p.Gln1727His) c.5127G>C (p.Gln1709His) c.5142G>C (p.Gln1714His) c.5052G>C (p.Gln1684His) c.5177G>C n.3340G>C c.5250G>C (p.Gln1750His) n.4071G>C n.2508G>C n.2479G>C n.2369G>C c.4911G>C (p.Gln1637His) c.*4423G>C (n.*4423G>C) c.4947G>C (p.Gln1649His) n.2979G>C c.1438G>C n.2371G>C c.5310G>C (p.Gln1770His) c.5307G>C (p.Gln1769His) c.5199G>C (p.Gln1733His) c.5178G>C (p.Gln1726His) c.4524G>C (p.Gln1508His) c.5472G>C (p.Gln1824His) c.5220G>C (p.Gln1740His) c.3966G>C (p.Gln1322His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088322G>T | CA394314807 | TSC2 | c.*3605G>T (n.*3605G>T) c.5103G>T (p.Gln1701His) c.5253G>T (p.Gln1751His) c.*5769G>T (n.*5769G>T) c.*8005G>T (n.*8005G>T) c.5256G>T (p.Gln1752His) c.5187G>T (p.Gln1729His) c.5055G>T (p.Gln1685His) c.5088G>T (p.Gln1696His) c.1479G>T n.3138G>T c.3910G>T c.5115G>T (p.Gln1705His) n.853G>T c.5058G>T (p.Gln1686His) c.5124G>T (p.Gln1708His) c.5049G>T (p.Gln1683His) n.2904G>T c.5181G>T (p.Gln1727His) c.5127G>T (p.Gln1709His) c.5142G>T (p.Gln1714His) c.5052G>T (p.Gln1684His) c.5177G>T n.3340G>T c.5250G>T (p.Gln1750His) n.4071G>T n.2508G>T n.2479G>T n.2369G>T c.4911G>T (p.Gln1637His) c.*4423G>T (n.*4423G>T) c.4947G>T (p.Gln1649His) n.2979G>T c.1438G>T n.2371G>T c.5310G>T (p.Gln1770His) c.5307G>T (p.Gln1769His) c.5199G>T (p.Gln1733His) c.5178G>T (p.Gln1726His) c.4524G>T (p.Gln1508His) c.5472G>T (p.Gln1824His) c.5220G>T (p.Gln1740His) c.3966G>T (p.Gln1322His) | |
16 | g.2088323C>A | CA054593 | TSC2 | c.*3606C>A (n.*3606C>A) c.5104C>A (p.Arg1702=) c.5254C>A (p.Arg1752=) c.*5770C>A (n.*5770C>A) c.*8006C>A (n.*8006C>A) c.5257C>A (p.Arg1753=) c.5188C>A (p.Arg1730=) c.5056C>A (p.Arg1686=) c.5089C>A (p.Arg1697=) c.1480C>A n.3139C>A c.3911C>A c.5116C>A (p.Arg1706=) n.854C>A c.5059C>A (p.Arg1687=) c.5125C>A (p.Arg1709=) c.5050C>A (p.Arg1684=) n.2905C>A c.5182C>A (p.Arg1728=) c.5128C>A (p.Arg1710=) c.5143C>A (p.Arg1715=) c.5053C>A (p.Arg1685=) c.5178C>A n.3341C>A c.5251C>A (p.Arg1751=) n.4072C>A n.2509C>A n.2480C>A n.2370C>A c.4912C>A (p.Arg1638=) c.*4424C>A (n.*4424C>A) c.4948C>A (p.Arg1650=) n.2980C>A c.1439C>A n.2372C>A c.5311C>A (p.Arg1771=) c.5308C>A (p.Arg1770=) c.5200C>A (p.Arg1734=) c.5179C>A (p.Arg1727=) c.4525C>A (p.Arg1509=) c.5473C>A (p.Arg1825=) c.5221C>A (p.Arg1741=) c.3967C>A (p.Arg1323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088323C= | CA2202032710 | TSC2 | c.*3606C= (n.*3606C=) c.5104C= (p.Arg1702=) c.5254C= (p.Arg1752=) c.*5770C= (n.*5770C=) c.*8006C= (n.*8006C=) c.5257C= (p.Arg1753=) c.5188C= (p.Arg1730=) c.5056C= (p.Arg1686=) c.5089C= (p.Arg1697=) c.1480C= n.3139C= c.3911C= c.5116C= (p.Arg1706=) n.854C= c.5059C= (p.Arg1687=) c.5125C= (p.Arg1709=) c.5050C= (p.Arg1684=) n.2905C= c.5182C= (p.Arg1728=) c.5128C= (p.Arg1710=) c.5143C= (p.Arg1715=) c.5053C= (p.Arg1685=) c.5178C= n.3341C= c.5251C= (p.Arg1751=) n.4072C= n.2509C= n.2480C= n.2370C= c.4912C= (p.Arg1638=) c.*4424C= (n.*4424C=) c.4948C= (p.Arg1650=) n.2980C= c.1439C= n.2372C= c.5311C= (p.Arg1771=) c.5308C= (p.Arg1770=) c.5200C= (p.Arg1734=) c.5179C= (p.Arg1727=) c.4525C= (p.Arg1509=) c.5473C= (p.Arg1825=) c.5221C= (p.Arg1741=) c.3967C= (p.Arg1323=) | |
16 | g.2088323C>G | CA394314811 | TSC2 | c.*3606C>G (n.*3606C>G) c.5104C>G (p.Arg1702Gly) c.5254C>G (p.Arg1752Gly) c.*5770C>G (n.*5770C>G) c.*8006C>G (n.*8006C>G) c.5257C>G (p.Arg1753Gly) c.5188C>G (p.Arg1730Gly) c.5056C>G (p.Arg1686Gly) c.5089C>G (p.Arg1697Gly) c.1480C>G n.3139C>G c.3911C>G c.5116C>G (p.Arg1706Gly) n.854C>G c.5059C>G (p.Arg1687Gly) c.5125C>G (p.Arg1709Gly) c.5050C>G (p.Arg1684Gly) n.2905C>G c.5182C>G (p.Arg1728Gly) c.5128C>G (p.Arg1710Gly) c.5143C>G (p.Arg1715Gly) c.5053C>G (p.Arg1685Gly) c.5178C>G n.3341C>G c.5251C>G (p.Arg1751Gly) n.4072C>G n.2509C>G n.2480C>G n.2370C>G c.4912C>G (p.Arg1638Gly) c.*4424C>G (n.*4424C>G) c.4948C>G (p.Arg1650Gly) n.2980C>G c.1439C>G n.2372C>G c.5311C>G (p.Arg1771Gly) c.5308C>G (p.Arg1770Gly) c.5200C>G (p.Arg1734Gly) c.5179C>G (p.Arg1727Gly) c.4525C>G (p.Arg1509Gly) c.5473C>G (p.Arg1825Gly) c.5221C>G (p.Arg1741Gly) c.3967C>G (p.Arg1323Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088323C>T | CA054606 | TSC2 | c.*3606C>T (n.*3606C>T) c.5104C>T (p.Arg1702Trp) c.5254C>T (p.Arg1752Trp) c.*5770C>T (n.*5770C>T) c.*8006C>T (n.*8006C>T) c.5257C>T (p.Arg1753Trp) c.5188C>T (p.Arg1730Trp) c.5056C>T (p.Arg1686Trp) c.5089C>T (p.Arg1697Trp) c.1480C>T n.3139C>T c.3911C>T c.5116C>T (p.Arg1706Trp) n.854C>T c.5059C>T (p.Arg1687Trp) c.5125C>T (p.Arg1709Trp) c.5050C>T (p.Arg1684Trp) n.2905C>T c.5182C>T (p.Arg1728Trp) c.5128C>T (p.Arg1710Trp) c.5143C>T (p.Arg1715Trp) c.5053C>T (p.Arg1685Trp) c.5178C>T n.3341C>T c.5251C>T (p.Arg1751Trp) n.4072C>T n.2509C>T n.2480C>T n.2370C>T c.4912C>T (p.Arg1638Trp) c.*4424C>T (n.*4424C>T) c.4948C>T (p.Arg1650Trp) n.2980C>T c.1439C>T n.2372C>T c.5311C>T (p.Arg1771Trp) c.5308C>T (p.Arg1770Trp) c.5200C>T (p.Arg1734Trp) c.5179C>T (p.Arg1727Trp) c.4525C>T (p.Arg1509Trp) c.5473C>T (p.Arg1825Trp) c.5221C>T (p.Arg1741Trp) c.3967C>T (p.Arg1323Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088323_2088324delinsCG | CA2202032709 | TSC2 | c.*3606_*3607delinsCG (n.*3606_*3607delinsCG) c.5104_5105delinsCG (p.Arg1702=) c.5254_5255delinsCG (p.Arg1752=) c.*5770_*5771delinsCG (n.*5770_*5771delinsCG) c.*8006_*8007delinsCG (n.*8006_*8007delinsCG) c.5257_5258delinsCG (p.Arg1753=) c.5188_5189delinsCG (p.Arg1730=) c.5056_5057delinsCG (p.Arg1686=) c.5089_5090delinsCG (p.Arg1697=) c.1480_1481delinsCG n.3139_3140delinsCG c.3911_3912delinsCG c.5116_5117delinsCG (p.Arg1706=) n.854_855delinsCG c.5059_5060delinsCG (p.Arg1687=) c.5125_5126delinsCG (p.Arg1709=) c.5050_5051delinsCG (p.Arg1684=) n.2905_2906delinsCG c.5182_5183delinsCG (p.Arg1728=) c.5128_5129delinsCG (p.Arg1710=) c.5143_5144delinsCG (p.Arg1715=) c.5053_5054delinsCG (p.Arg1685=) c.5178_5179delinsCG n.3341_3342delinsCG c.5251_5252delinsCG (p.Arg1751=) n.4072_4073delinsCG n.2509_2510delinsCG n.2480_2481delinsCG n.2370_2371delinsCG c.4912_4913delinsCG (p.Arg1638=) c.*4424_*4425delinsCG (n.*4424_*4425delinsCG) c.4948_4949delinsCG (p.Arg1650=) n.2980_2981delinsCG c.1439_1440delinsCG n.2372_2373delinsCG c.5311_5312delinsCG (p.Arg1771=) c.5308_5309delinsCG (p.Arg1770=) c.5200_5201delinsCG (p.Arg1734=) c.5179_5180delinsCG (p.Arg1727=) c.4525_4526delinsCG (p.Arg1509=) c.5473_5474delinsCG (p.Arg1825=) c.5221_5222delinsCG (p.Arg1741=) c.3967_3968delinsCG (p.Arg1323=) | |
16 | g.2088324G>A | CA054609 | TSC2 | c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.5105G>A (p.Arg1702Gln) c.5255G>A (p.Arg1752Gln) c.*5771G>A (n.*5771G>A) c.*8007G>A (n.*8007G>A) c.5258G>A (p.Arg1753Gln) c.5189G>A (p.Arg1730Gln) c.5057G>A (p.Arg1686Gln) c.5090G>A (p.Arg1697Gln) c.1481G>A n.3140G>A c.3912G>A c.5117G>A (p.Arg1706Gln) n.855G>A c.5060G>A (p.Arg1687Gln) c.5126G>A (p.Arg1709Gln) c.5051G>A (p.Arg1684Gln) n.2906G>A c.5183G>A (p.Arg1728Gln) c.5129G>A (p.Arg1710Gln) c.5144G>A (p.Arg1715Gln) c.5054G>A (p.Arg1685Gln) c.5179G>A n.3342G>A c.5252G>A (p.Arg1751Gln) n.4073G>A n.2510G>A n.2481G>A n.2371G>A c.4913G>A (p.Arg1638Gln) c.*4425G>A (n.*4425G>A) c.4949G>A (p.Arg1650Gln) n.2981G>A c.1440G>A n.2373G>A c.5312G>A (p.Arg1771Gln) c.5309G>A (p.Arg1770Gln) c.5201G>A (p.Arg1734Gln) c.5180G>A (p.Arg1727Gln) c.4526G>A (p.Arg1509Gln) c.5474G>A (p.Arg1825Gln) c.5222G>A (p.Arg1741Gln) c.3968G>A (p.Arg1323Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088324G>C | CA394314815 | TSC2 | c.*3607G>C (n.*3607G>C) c.5105G>C (p.Arg1702Pro) c.5255G>C (p.Arg1752Pro) c.*5771G>C (n.*5771G>C) c.*8007G>C (n.*8007G>C) c.5258G>C (p.Arg1753Pro) c.5189G>C (p.Arg1730Pro) c.5057G>C (p.Arg1686Pro) c.5090G>C (p.Arg1697Pro) c.1481G>C n.3140G>C c.3912G>C c.5117G>C (p.Arg1706Pro) n.855G>C c.5060G>C (p.Arg1687Pro) c.5126G>C (p.Arg1709Pro) c.5051G>C (p.Arg1684Pro) n.2906G>C c.5183G>C (p.Arg1728Pro) c.5129G>C (p.Arg1710Pro) c.5144G>C (p.Arg1715Pro) c.5054G>C (p.Arg1685Pro) c.5179G>C n.3342G>C c.5252G>C (p.Arg1751Pro) n.4073G>C n.2510G>C n.2481G>C n.2371G>C c.4913G>C (p.Arg1638Pro) c.*4425G>C (n.*4425G>C) c.4949G>C (p.Arg1650Pro) n.2981G>C c.1440G>C n.2373G>C c.5312G>C (p.Arg1771Pro) c.5309G>C (p.Arg1770Pro) c.5201G>C (p.Arg1734Pro) c.5180G>C (p.Arg1727Pro) c.4526G>C (p.Arg1509Pro) c.5474G>C (p.Arg1825Pro) c.5222G>C (p.Arg1741Pro) c.3968G>C (p.Arg1323Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088324G= | CA2202032721 | TSC2 | c.*3607G= (n.*3607G=) c.5105G= (p.Arg1702=) c.5255G= (p.Arg1752=) c.*5771G= (n.*5771G=) c.*8007G= (n.*8007G=) c.5258G= (p.Arg1753=) c.5189G= (p.Arg1730=) c.5057G= (p.Arg1686=) c.5090G= (p.Arg1697=) c.1481G= n.3140G= c.3912G= c.5117G= (p.Arg1706=) n.855G= c.5060G= (p.Arg1687=) c.5126G= (p.Arg1709=) c.5051G= (p.Arg1684=) n.2906G= c.5183G= (p.Arg1728=) c.5129G= (p.Arg1710=) c.5144G= (p.Arg1715=) c.5054G= (p.Arg1685=) c.5179G= n.3342G= c.5252G= (p.Arg1751=) n.4073G= n.2510G= n.2481G= n.2371G= c.4913G= (p.Arg1638=) c.*4425G= (n.*4425G=) c.4949G= (p.Arg1650=) n.2981G= c.1440G= n.2373G= c.5312G= (p.Arg1771=) c.5309G= (p.Arg1770=) c.5201G= (p.Arg1734=) c.5180G= (p.Arg1727=) c.4526G= (p.Arg1509=) c.5474G= (p.Arg1825=) c.5222G= (p.Arg1741=) c.3968G= (p.Arg1323=) | |
16 | g.2088324G>T | CA394314819 | TSC2 | c.*3607G>T (n.*3607G>T) c.5105G>T (p.Arg1702Leu) c.5255G>T (p.Arg1752Leu) c.*5771G>T (n.*5771G>T) c.*8007G>T (n.*8007G>T) c.5258G>T (p.Arg1753Leu) c.5189G>T (p.Arg1730Leu) c.5057G>T (p.Arg1686Leu) c.5090G>T (p.Arg1697Leu) c.1481G>T n.3140G>T c.3912G>T c.5117G>T (p.Arg1706Leu) n.855G>T c.5060G>T (p.Arg1687Leu) c.5126G>T (p.Arg1709Leu) c.5051G>T (p.Arg1684Leu) n.2906G>T c.5183G>T (p.Arg1728Leu) c.5129G>T (p.Arg1710Leu) c.5144G>T (p.Arg1715Leu) c.5054G>T (p.Arg1685Leu) c.5179G>T n.3342G>T c.5252G>T (p.Arg1751Leu) n.4073G>T n.2510G>T n.2481G>T n.2371G>T c.4913G>T (p.Arg1638Leu) c.*4425G>T (n.*4425G>T) c.4949G>T (p.Arg1650Leu) n.2981G>T c.1440G>T n.2373G>T c.5312G>T (p.Arg1771Leu) c.5309G>T (p.Arg1770Leu) c.5201G>T (p.Arg1734Leu) c.5180G>T (p.Arg1727Leu) c.4526G>T (p.Arg1509Leu) c.5474G>T (p.Arg1825Leu) c.5222G>T (p.Arg1741Leu) c.3968G>T (p.Arg1323Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088326del | CA022312 | TSC2 | c.*3608+1del c.5106+1del c.5256+1del c.*5772+1del c.*8008+1del c.5259+1del c.5190+1del c.5058+1del c.5091+1del c.1482+1del n.3141+1del c.3913+1del c.5118+1del n.856+1del c.5061+1del c.5127+1del c.5052+1del n.2907+1del c.5184+1del c.5130+1del c.5145+1del c.5055+1del c.5180+1del n.3343+1del c.5253+1del n.4074+1del n.2511+1del n.2482+1del n.2372+1del c.4914+1del c.*4426+1del c.4950+1del n.2982+1del c.1441+1del n.2374+1del c.5313+1del c.5310+1del c.5202+1del c.5181+1del c.4527+1del c.5475+1del c.5223+1del c.3969+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088325G>A | CA16614799 | TSC2 | c.*3608G>A (n.*3608G>A) c.5106G>A (p.Arg1702=) c.5256G>A (p.Arg1752=) c.*5772G>A (n.*5772G>A) c.*8008G>A (n.*8008G>A) c.5259G>A (p.Arg1753=) c.5190G>A (p.Arg1730=) c.5058G>A (p.Arg1686=) c.5091G>A (p.Arg1697=) c.1482G>A n.3141G>A c.3913G>A c.5118G>A (p.Arg1706=) n.856G>A c.5061G>A (p.Arg1687=) c.5127G>A (p.Arg1709=) c.5052G>A (p.Arg1684=) n.2907G>A c.5184G>A (p.Arg1728=) c.5130G>A (p.Arg1710=) c.5145G>A (p.Arg1715=) c.5055G>A (p.Arg1685=) c.5180G>A n.3343G>A c.5253G>A (p.Arg1751=) n.4074G>A n.2511G>A n.2482G>A n.2372G>A c.4914G>A (p.Arg1638=) c.*4426G>A (n.*4426G>A) c.4950G>A (p.Arg1650=) n.2982G>A c.1441G>A n.2374G>A c.5313G>A (p.Arg1771=) c.5310G>A (p.Arg1770=) c.5202G>A (p.Arg1734=) c.5181G>A (p.Arg1727=) c.4527G>A (p.Arg1509=) c.5475G>A (p.Arg1825=) c.5223G>A (p.Arg1741=) c.3969G>A (p.Arg1323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088325G>C | CA493043870 | TSC2 | c.*3608G>C (n.*3608G>C) c.5106G>C (p.Arg1702=) c.5256G>C (p.Arg1752=) c.*5772G>C (n.*5772G>C) c.*8008G>C (n.*8008G>C) c.5259G>C (p.Arg1753=) c.5190G>C (p.Arg1730=) c.5058G>C (p.Arg1686=) c.5091G>C (p.Arg1697=) c.1482G>C n.3141G>C c.3913G>C c.5118G>C (p.Arg1706=) n.856G>C c.5061G>C (p.Arg1687=) c.5127G>C (p.Arg1709=) c.5052G>C (p.Arg1684=) n.2907G>C c.5184G>C (p.Arg1728=) c.5130G>C (p.Arg1710=) c.5145G>C (p.Arg1715=) c.5055G>C (p.Arg1685=) c.5180G>C n.3343G>C c.5253G>C (p.Arg1751=) n.4074G>C n.2511G>C n.2482G>C n.2372G>C c.4914G>C (p.Arg1638=) c.*4426G>C (n.*4426G>C) c.4950G>C (p.Arg1650=) n.2982G>C c.1441G>C n.2374G>C c.5313G>C (p.Arg1771=) c.5310G>C (p.Arg1770=) c.5202G>C (p.Arg1734=) c.5181G>C (p.Arg1727=) c.4527G>C (p.Arg1509=) c.5475G>C (p.Arg1825=) c.5223G>C (p.Arg1741=) c.3969G>C (p.Arg1323=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088325G= | CA2202032726 | TSC2 | c.*3608G= (n.*3608G=) c.5106G= (p.Arg1702=) c.5256G= (p.Arg1752=) c.*5772G= (n.*5772G=) c.*8008G= (n.*8008G=) c.5259G= (p.Arg1753=) c.5190G= (p.Arg1730=) c.5058G= (p.Arg1686=) c.5091G= (p.Arg1697=) c.1482G= n.3141G= c.3913G= c.5118G= (p.Arg1706=) n.856G= c.5061G= (p.Arg1687=) c.5127G= (p.Arg1709=) c.5052G= (p.Arg1684=) n.2907G= c.5184G= (p.Arg1728=) c.5130G= (p.Arg1710=) c.5145G= (p.Arg1715=) c.5055G= (p.Arg1685=) c.5180G= n.3343G= c.5253G= (p.Arg1751=) n.4074G= n.2511G= n.2482G= n.2372G= c.4914G= (p.Arg1638=) c.*4426G= (n.*4426G=) c.4950G= (p.Arg1650=) n.2982G= c.1441G= n.2374G= c.5313G= (p.Arg1771=) c.5310G= (p.Arg1770=) c.5202G= (p.Arg1734=) c.5181G= (p.Arg1727=) c.4527G= (p.Arg1509=) c.5475G= (p.Arg1825=) c.5223G= (p.Arg1741=) c.3969G= (p.Arg1323=) | |
16 | g.2088325G>T | CA493043874 | TSC2 | c.*3608G>T (n.*3608G>T) c.5106G>T (p.Arg1702=) c.5256G>T (p.Arg1752=) c.*5772G>T (n.*5772G>T) c.*8008G>T (n.*8008G>T) c.5259G>T (p.Arg1753=) c.5190G>T (p.Arg1730=) c.5058G>T (p.Arg1686=) c.5091G>T (p.Arg1697=) c.1482G>T n.3141G>T c.3913G>T c.5118G>T (p.Arg1706=) n.856G>T c.5061G>T (p.Arg1687=) c.5127G>T (p.Arg1709=) c.5052G>T (p.Arg1684=) n.2907G>T c.5184G>T (p.Arg1728=) c.5130G>T (p.Arg1710=) c.5145G>T (p.Arg1715=) c.5055G>T (p.Arg1685=) c.5180G>T n.3343G>T c.5253G>T (p.Arg1751=) n.4074G>T n.2511G>T n.2482G>T n.2372G>T c.4914G>T (p.Arg1638=) c.*4426G>T (n.*4426G>T) c.4950G>T (p.Arg1650=) n.2982G>T c.1441G>T n.2374G>T c.5313G>T (p.Arg1771=) c.5310G>T (p.Arg1770=) c.5202G>T (p.Arg1734=) c.5181G>T (p.Arg1727=) c.4527G>T (p.Arg1509=) c.5475G>T (p.Arg1825=) c.5223G>T (p.Arg1741=) c.3969G>T (p.Arg1323=) | |
16 | g.2088326G>A | CA394314826 | TSC2 | c.*3608+1G>A (n.*3608+1G>A) c.5106+1G>A (n.5106+1G>A) c.5256+1G>A (n.5256+1G>A) c.*5772+1G>A (n.*5772+1G>A) c.*8008+1G>A (n.*8008+1G>A) c.5259+1G>A (n.5259+1G>A) c.5190+1G>A (n.5190+1G>A) c.5058+1G>A (n.5058+1G>A) c.5091+1G>A (n.5091+1G>A) c.1482+1G>A n.3141+1G>A c.3913+1G>A c.5118+1G>A (n.5118+1G>A) n.856+1G>A c.5061+1G>A (n.5061+1G>A) c.5127+1G>A (n.5127+1G>A) c.5052+1G>A (n.5052+1G>A) n.2907+1G>A c.5184+1G>A (n.5184+1G>A) c.5130+1G>A (n.5130+1G>A) c.5145+1G>A (n.5145+1G>A) c.5055+1G>A (n.5055+1G>A) c.5180+1G>A n.3343+1G>A c.5253+1G>A (n.5253+1G>A) n.4074+1G>A n.2511+1G>A n.2482+1G>A n.2372+1G>A c.4914+1G>A (n.4914+1G>A) c.*4426+1G>A (n.*4426+1G>A) c.4950+1G>A (n.4950+1G>A) n.2982+1G>A c.1441+1G>A n.2374+1G>A c.5313+1G>A (n.5313+1G>A) c.5310+1G>A (n.5310+1G>A) c.5202+1G>A (n.5202+1G>A) c.5181+1G>A (n.5181+1G>A) c.4527+1G>A (n.4527+1G>A) c.5475+1G>A (n.5475+1G>A) c.5223+1G>A (n.5223+1G>A) c.3969+1G>A (n.3969+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088326G>C | CA394314820 | TSC2 | c.*3608+1G>C (n.*3608+1G>C) c.5106+1G>C (n.5106+1G>C) c.5256+1G>C (n.5256+1G>C) c.*5772+1G>C (n.*5772+1G>C) c.*8008+1G>C (n.*8008+1G>C) c.5259+1G>C (n.5259+1G>C) c.5190+1G>C (n.5190+1G>C) c.5058+1G>C (n.5058+1G>C) c.5091+1G>C (n.5091+1G>C) c.1482+1G>C n.3141+1G>C c.3913+1G>C c.5118+1G>C (n.5118+1G>C) n.856+1G>C c.5061+1G>C (n.5061+1G>C) c.5127+1G>C (n.5127+1G>C) c.5052+1G>C (n.5052+1G>C) n.2907+1G>C c.5184+1G>C (n.5184+1G>C) c.5130+1G>C (n.5130+1G>C) c.5145+1G>C (n.5145+1G>C) c.5055+1G>C (n.5055+1G>C) c.5180+1G>C n.3343+1G>C c.5253+1G>C (n.5253+1G>C) n.4074+1G>C n.2511+1G>C n.2482+1G>C n.2372+1G>C c.4914+1G>C (n.4914+1G>C) c.*4426+1G>C (n.*4426+1G>C) c.4950+1G>C (n.4950+1G>C) n.2982+1G>C c.1441+1G>C n.2374+1G>C c.5313+1G>C (n.5313+1G>C) c.5310+1G>C (n.5310+1G>C) c.5202+1G>C (n.5202+1G>C) c.5181+1G>C (n.5181+1G>C) c.4527+1G>C (n.4527+1G>C) c.5475+1G>C (n.5475+1G>C) c.5223+1G>C (n.5223+1G>C) c.3969+1G>C (n.3969+1G>C) | dbSNP |
16 | g.2088326G= | CA2202032730 | TSC2 | c.*3608+1G= (n.*3608+1G=) c.5106+1G= (n.5106+1G=) c.5256+1G= (n.5256+1G=) c.*5772+1G= (n.*5772+1G=) c.*8008+1G= (n.*8008+1G=) c.5259+1G= (n.5259+1G=) c.5190+1G= (n.5190+1G=) c.5058+1G= (n.5058+1G=) c.5091+1G= (n.5091+1G=) c.1482+1G= n.3141+1G= c.3913+1G= c.5118+1G= (n.5118+1G=) n.856+1G= c.5061+1G= (n.5061+1G=) c.5127+1G= (n.5127+1G=) c.5052+1G= (n.5052+1G=) n.2907+1G= c.5184+1G= (n.5184+1G=) c.5130+1G= (n.5130+1G=) c.5145+1G= (n.5145+1G=) c.5055+1G= (n.5055+1G=) c.5180+1G= n.3343+1G= c.5253+1G= (n.5253+1G=) n.4074+1G= n.2511+1G= n.2482+1G= n.2372+1G= c.4914+1G= (n.4914+1G=) c.*4426+1G= (n.*4426+1G=) c.4950+1G= (n.4950+1G=) n.2982+1G= c.1441+1G= n.2374+1G= c.5313+1G= (n.5313+1G=) c.5310+1G= (n.5310+1G=) c.5202+1G= (n.5202+1G=) c.5181+1G= (n.5181+1G=) c.4527+1G= (n.4527+1G=) c.5475+1G= (n.5475+1G=) c.5223+1G= (n.5223+1G=) c.3969+1G= (n.3969+1G=) | |
16 | g.2088326G>T | CA394314824 | TSC2 | c.*3608+1G>T (n.*3608+1G>T) c.5106+1G>T (n.5106+1G>T) c.5256+1G>T (n.5256+1G>T) c.*5772+1G>T (n.*5772+1G>T) c.*8008+1G>T (n.*8008+1G>T) c.5259+1G>T (n.5259+1G>T) c.5190+1G>T (n.5190+1G>T) c.5058+1G>T (n.5058+1G>T) c.5091+1G>T (n.5091+1G>T) c.1482+1G>T n.3141+1G>T c.3913+1G>T c.5118+1G>T (n.5118+1G>T) n.856+1G>T c.5061+1G>T (n.5061+1G>T) c.5127+1G>T (n.5127+1G>T) c.5052+1G>T (n.5052+1G>T) n.2907+1G>T c.5184+1G>T (n.5184+1G>T) c.5130+1G>T (n.5130+1G>T) c.5145+1G>T (n.5145+1G>T) c.5055+1G>T (n.5055+1G>T) c.5180+1G>T n.3343+1G>T c.5253+1G>T (n.5253+1G>T) n.4074+1G>T n.2511+1G>T n.2482+1G>T n.2372+1G>T c.4914+1G>T (n.4914+1G>T) c.*4426+1G>T (n.*4426+1G>T) c.4950+1G>T (n.4950+1G>T) n.2982+1G>T c.1441+1G>T n.2374+1G>T c.5313+1G>T (n.5313+1G>T) c.5310+1G>T (n.5310+1G>T) c.5202+1G>T (n.5202+1G>T) c.5181+1G>T (n.5181+1G>T) c.4527+1G>T (n.4527+1G>T) c.5475+1G>T (n.5475+1G>T) c.5223+1G>T (n.5223+1G>T) c.3969+1G>T (n.3969+1G>T) | |
16 | g.2088327T>A | CA394314840 | TSC2 | c.*3608+2T>A (n.*3608+2T>A) c.5106+2T>A (n.5106+2T>A) c.5256+2T>A (n.5256+2T>A) c.*5772+2T>A (n.*5772+2T>A) c.*8008+2T>A (n.*8008+2T>A) c.5259+2T>A (n.5259+2T>A) c.5190+2T>A (n.5190+2T>A) c.5058+2T>A (n.5058+2T>A) c.5091+2T>A (n.5091+2T>A) c.1482+2T>A n.3141+2T>A c.3913+2T>A c.5118+2T>A (n.5118+2T>A) n.856+2T>A c.5061+2T>A (n.5061+2T>A) c.5127+2T>A (n.5127+2T>A) c.5052+2T>A (n.5052+2T>A) n.2907+2T>A c.5184+2T>A (n.5184+2T>A) c.5130+2T>A (n.5130+2T>A) c.5145+2T>A (n.5145+2T>A) c.5055+2T>A (n.5055+2T>A) c.5180+2T>A n.3343+2T>A c.5253+2T>A (n.5253+2T>A) n.4074+2T>A n.2511+2T>A n.2482+2T>A n.2372+2T>A c.4914+2T>A (n.4914+2T>A) c.*4426+2T>A (n.*4426+2T>A) c.4950+2T>A (n.4950+2T>A) n.2982+2T>A c.1441+2T>A n.2374+2T>A c.5313+2T>A (n.5313+2T>A) c.5310+2T>A (n.5310+2T>A) c.5202+2T>A (n.5202+2T>A) c.5181+2T>A (n.5181+2T>A) c.4527+2T>A (n.4527+2T>A) c.5475+2T>A (n.5475+2T>A) c.5223+2T>A (n.5223+2T>A) c.3969+2T>A (n.3969+2T>A) | dbSNP |
16 | g.2088327T>C | CA394314836 | TSC2 | c.*3608+2T>C (n.*3608+2T>C) c.5106+2T>C (n.5106+2T>C) c.5256+2T>C (n.5256+2T>C) c.*5772+2T>C (n.*5772+2T>C) c.*8008+2T>C (n.*8008+2T>C) c.5259+2T>C (n.5259+2T>C) c.5190+2T>C (n.5190+2T>C) c.5058+2T>C (n.5058+2T>C) c.5091+2T>C (n.5091+2T>C) c.1482+2T>C n.3141+2T>C c.3913+2T>C c.5118+2T>C (n.5118+2T>C) n.856+2T>C c.5061+2T>C (n.5061+2T>C) c.5127+2T>C (n.5127+2T>C) c.5052+2T>C (n.5052+2T>C) n.2907+2T>C c.5184+2T>C (n.5184+2T>C) c.5130+2T>C (n.5130+2T>C) c.5145+2T>C (n.5145+2T>C) c.5055+2T>C (n.5055+2T>C) c.5180+2T>C n.3343+2T>C c.5253+2T>C (n.5253+2T>C) n.4074+2T>C n.2511+2T>C n.2482+2T>C n.2372+2T>C c.4914+2T>C (n.4914+2T>C) c.*4426+2T>C (n.*4426+2T>C) c.4950+2T>C (n.4950+2T>C) n.2982+2T>C c.1441+2T>C n.2374+2T>C c.5313+2T>C (n.5313+2T>C) c.5310+2T>C (n.5310+2T>C) c.5202+2T>C (n.5202+2T>C) c.5181+2T>C (n.5181+2T>C) c.4527+2T>C (n.4527+2T>C) c.5475+2T>C (n.5475+2T>C) c.5223+2T>C (n.5223+2T>C) c.3969+2T>C (n.3969+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088327T>G | CA394314832 | TSC2 | c.*3608+2T>G (n.*3608+2T>G) c.5106+2T>G (n.5106+2T>G) c.5256+2T>G (n.5256+2T>G) c.*5772+2T>G (n.*5772+2T>G) c.*8008+2T>G (n.*8008+2T>G) c.5259+2T>G (n.5259+2T>G) c.5190+2T>G (n.5190+2T>G) c.5058+2T>G (n.5058+2T>G) c.5091+2T>G (n.5091+2T>G) c.1482+2T>G n.3141+2T>G c.3913+2T>G c.5118+2T>G (n.5118+2T>G) n.856+2T>G c.5061+2T>G (n.5061+2T>G) c.5127+2T>G (n.5127+2T>G) c.5052+2T>G (n.5052+2T>G) n.2907+2T>G c.5184+2T>G (n.5184+2T>G) c.5130+2T>G (n.5130+2T>G) c.5145+2T>G (n.5145+2T>G) c.5055+2T>G (n.5055+2T>G) c.5180+2T>G n.3343+2T>G c.5253+2T>G (n.5253+2T>G) n.4074+2T>G n.2511+2T>G n.2482+2T>G n.2372+2T>G c.4914+2T>G (n.4914+2T>G) c.*4426+2T>G (n.*4426+2T>G) c.4950+2T>G (n.4950+2T>G) n.2982+2T>G c.1441+2T>G n.2374+2T>G c.5313+2T>G (n.5313+2T>G) c.5310+2T>G (n.5310+2T>G) c.5202+2T>G (n.5202+2T>G) c.5181+2T>G (n.5181+2T>G) c.4527+2T>G (n.4527+2T>G) c.5475+2T>G (n.5475+2T>G) c.5223+2T>G (n.5223+2T>G) c.3969+2T>G (n.3969+2T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088327T= | CA2202032738 | TSC2 | c.*3608+2T= (n.*3608+2T=) c.5106+2T= (n.5106+2T=) c.5256+2T= (n.5256+2T=) c.*5772+2T= (n.*5772+2T=) c.*8008+2T= (n.*8008+2T=) c.5259+2T= (n.5259+2T=) c.5190+2T= (n.5190+2T=) c.5058+2T= (n.5058+2T=) c.5091+2T= (n.5091+2T=) c.1482+2T= n.3141+2T= c.3913+2T= c.5118+2T= (n.5118+2T=) n.856+2T= c.5061+2T= (n.5061+2T=) c.5127+2T= (n.5127+2T=) c.5052+2T= (n.5052+2T=) n.2907+2T= c.5184+2T= (n.5184+2T=) c.5130+2T= (n.5130+2T=) c.5145+2T= (n.5145+2T=) c.5055+2T= (n.5055+2T=) c.5180+2T= n.3343+2T= c.5253+2T= (n.5253+2T=) n.4074+2T= n.2511+2T= n.2482+2T= n.2372+2T= c.4914+2T= (n.4914+2T=) c.*4426+2T= (n.*4426+2T=) c.4950+2T= (n.4950+2T=) n.2982+2T= c.1441+2T= n.2374+2T= c.5313+2T= (n.5313+2T=) c.5310+2T= (n.5310+2T=) c.5202+2T= (n.5202+2T=) c.5181+2T= (n.5181+2T=) c.4527+2T= (n.4527+2T=) c.5475+2T= (n.5475+2T=) c.5223+2T= (n.5223+2T=) c.3969+2T= (n.3969+2T=) | |
16 | g.2088328A= | CA2202032741 | TSC2 | c.*3608+3A= (n.*3608+3A=) c.5106+3A= (n.5106+3A=) c.5256+3A= (n.5256+3A=) c.*5772+3A= (n.*5772+3A=) c.*8008+3A= (n.*8008+3A=) c.5259+3A= (n.5259+3A=) c.5190+3A= (n.5190+3A=) c.5058+3A= (n.5058+3A=) c.5091+3A= (n.5091+3A=) c.1482+3A= n.3141+3A= c.3913+3A= c.5118+3A= (n.5118+3A=) n.856+3A= c.5061+3A= (n.5061+3A=) c.5127+3A= (n.5127+3A=) c.5052+3A= (n.5052+3A=) n.2907+3A= c.5184+3A= (n.5184+3A=) c.5130+3A= (n.5130+3A=) c.5145+3A= (n.5145+3A=) c.5055+3A= (n.5055+3A=) c.5180+3A= n.3343+3A= c.5253+3A= (n.5253+3A=) n.4074+3A= n.2511+3A= n.2482+3A= n.2372+3A= c.4914+3A= (n.4914+3A=) c.*4426+3A= (n.*4426+3A=) c.4950+3A= (n.4950+3A=) n.2982+3A= c.1441+3A= n.2374+3A= c.5313+3A= (n.5313+3A=) c.5310+3A= (n.5310+3A=) c.5202+3A= (n.5202+3A=) c.5181+3A= (n.5181+3A=) c.4527+3A= (n.4527+3A=) c.5475+3A= (n.5475+3A=) c.5223+3A= (n.5223+3A=) c.3969+3A= (n.3969+3A=) | |
16 | g.2088328A>C | CA658798500 | TSC2 | c.*3608+3A>C (n.*3608+3A>C) c.5106+3A>C (n.5106+3A>C) c.5256+3A>C (n.5256+3A>C) c.*5772+3A>C (n.*5772+3A>C) c.*8008+3A>C (n.*8008+3A>C) c.5259+3A>C (n.5259+3A>C) c.5190+3A>C (n.5190+3A>C) c.5058+3A>C (n.5058+3A>C) c.5091+3A>C (n.5091+3A>C) c.1482+3A>C n.3141+3A>C c.3913+3A>C c.5118+3A>C (n.5118+3A>C) n.856+3A>C c.5061+3A>C (n.5061+3A>C) c.5127+3A>C (n.5127+3A>C) c.5052+3A>C (n.5052+3A>C) n.2907+3A>C c.5184+3A>C (n.5184+3A>C) c.5130+3A>C (n.5130+3A>C) c.5145+3A>C (n.5145+3A>C) c.5055+3A>C (n.5055+3A>C) c.5180+3A>C n.3343+3A>C c.5253+3A>C (n.5253+3A>C) n.4074+3A>C n.2511+3A>C n.2482+3A>C n.2372+3A>C c.4914+3A>C (n.4914+3A>C) c.*4426+3A>C (n.*4426+3A>C) c.4950+3A>C (n.4950+3A>C) n.2982+3A>C c.1441+3A>C n.2374+3A>C c.5313+3A>C (n.5313+3A>C) c.5310+3A>C (n.5310+3A>C) c.5202+3A>C (n.5202+3A>C) c.5181+3A>C (n.5181+3A>C) c.4527+3A>C (n.4527+3A>C) c.5475+3A>C (n.5475+3A>C) c.5223+3A>C (n.5223+3A>C) c.3969+3A>C (n.3969+3A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088328A>G | CA2202032745 | TSC2 | c.*3608+3A>G (n.*3608+3A>G) c.5106+3A>G (n.5106+3A>G) c.5256+3A>G (n.5256+3A>G) c.*5772+3A>G (n.*5772+3A>G) c.*8008+3A>G (n.*8008+3A>G) c.5259+3A>G (n.5259+3A>G) c.5190+3A>G (n.5190+3A>G) c.5058+3A>G (n.5058+3A>G) c.5091+3A>G (n.5091+3A>G) c.1482+3A>G n.3141+3A>G c.3913+3A>G c.5118+3A>G (n.5118+3A>G) n.856+3A>G c.5061+3A>G (n.5061+3A>G) c.5127+3A>G (n.5127+3A>G) c.5052+3A>G (n.5052+3A>G) n.2907+3A>G c.5184+3A>G (n.5184+3A>G) c.5130+3A>G (n.5130+3A>G) c.5145+3A>G (n.5145+3A>G) c.5055+3A>G (n.5055+3A>G) c.5180+3A>G n.3343+3A>G c.5253+3A>G (n.5253+3A>G) n.4074+3A>G n.2511+3A>G n.2482+3A>G n.2372+3A>G c.4914+3A>G (n.4914+3A>G) c.*4426+3A>G (n.*4426+3A>G) c.4950+3A>G (n.4950+3A>G) n.2982+3A>G c.1441+3A>G n.2374+3A>G c.5313+3A>G (n.5313+3A>G) c.5310+3A>G (n.5310+3A>G) c.5202+3A>G (n.5202+3A>G) c.5181+3A>G (n.5181+3A>G) c.4527+3A>G (n.4527+3A>G) c.5475+3A>G (n.5475+3A>G) c.5223+3A>G (n.5223+3A>G) c.3969+3A>G (n.3969+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088329G>A | CA916081801 | TSC2 | c.*3608+4G>A (n.*3608+4G>A) c.5106+4G>A (n.5106+4G>A) c.5256+4G>A (n.5256+4G>A) c.*5772+4G>A (n.*5772+4G>A) c.*8008+4G>A (n.*8008+4G>A) c.5259+4G>A (n.5259+4G>A) c.5190+4G>A (n.5190+4G>A) c.5058+4G>A (n.5058+4G>A) c.5091+4G>A (n.5091+4G>A) c.1482+4G>A n.3141+4G>A c.3913+4G>A c.5118+4G>A (n.5118+4G>A) n.856+4G>A c.5061+4G>A (n.5061+4G>A) c.5127+4G>A (n.5127+4G>A) c.5052+4G>A (n.5052+4G>A) n.2907+4G>A c.5184+4G>A (n.5184+4G>A) c.5130+4G>A (n.5130+4G>A) c.5145+4G>A (n.5145+4G>A) c.5055+4G>A (n.5055+4G>A) c.5180+4G>A n.3343+4G>A c.5253+4G>A (n.5253+4G>A) n.4074+4G>A n.2511+4G>A n.2482+4G>A n.2372+4G>A c.4914+4G>A (n.4914+4G>A) c.*4426+4G>A (n.*4426+4G>A) c.4950+4G>A (n.4950+4G>A) n.2982+4G>A c.1441+4G>A n.2374+4G>A c.5313+4G>A (n.5313+4G>A) c.5310+4G>A (n.5310+4G>A) c.5202+4G>A (n.5202+4G>A) c.5181+4G>A (n.5181+4G>A) c.4527+4G>A (n.4527+4G>A) c.5475+4G>A (n.5475+4G>A) c.5223+4G>A (n.5223+4G>A) c.3969+4G>A (n.3969+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088329G= | CA2202032749 | TSC2 | c.*3608+4G= (n.*3608+4G=) c.5106+4G= (n.5106+4G=) c.5256+4G= (n.5256+4G=) c.*5772+4G= (n.*5772+4G=) c.*8008+4G= (n.*8008+4G=) c.5259+4G= (n.5259+4G=) c.5190+4G= (n.5190+4G=) c.5058+4G= (n.5058+4G=) c.5091+4G= (n.5091+4G=) c.1482+4G= n.3141+4G= c.3913+4G= c.5118+4G= (n.5118+4G=) n.856+4G= c.5061+4G= (n.5061+4G=) c.5127+4G= (n.5127+4G=) c.5052+4G= (n.5052+4G=) n.2907+4G= c.5184+4G= (n.5184+4G=) c.5130+4G= (n.5130+4G=) c.5145+4G= (n.5145+4G=) c.5055+4G= (n.5055+4G=) c.5180+4G= n.3343+4G= c.5253+4G= (n.5253+4G=) n.4074+4G= n.2511+4G= n.2482+4G= n.2372+4G= c.4914+4G= (n.4914+4G=) c.*4426+4G= (n.*4426+4G=) c.4950+4G= (n.4950+4G=) n.2982+4G= c.1441+4G= n.2374+4G= c.5313+4G= (n.5313+4G=) c.5310+4G= (n.5310+4G=) c.5202+4G= (n.5202+4G=) c.5181+4G= (n.5181+4G=) c.4527+4G= (n.4527+4G=) c.5475+4G= (n.5475+4G=) c.5223+4G= (n.5223+4G=) c.3969+4G= (n.3969+4G=) | |
16 | g.2088329G>T | CA2543805175 | TSC2 | c.*3608+4G>T (n.*3608+4G>T) c.5106+4G>T (n.5106+4G>T) c.5256+4G>T (n.5256+4G>T) c.*5772+4G>T (n.*5772+4G>T) c.*8008+4G>T (n.*8008+4G>T) c.5259+4G>T (n.5259+4G>T) c.5190+4G>T (n.5190+4G>T) c.5058+4G>T (n.5058+4G>T) c.5091+4G>T (n.5091+4G>T) c.1482+4G>T n.3141+4G>T c.3913+4G>T c.5118+4G>T (n.5118+4G>T) n.856+4G>T c.5061+4G>T (n.5061+4G>T) c.5127+4G>T (n.5127+4G>T) c.5052+4G>T (n.5052+4G>T) n.2907+4G>T c.5184+4G>T (n.5184+4G>T) c.5130+4G>T (n.5130+4G>T) c.5145+4G>T (n.5145+4G>T) c.5055+4G>T (n.5055+4G>T) c.5180+4G>T n.3343+4G>T c.5253+4G>T (n.5253+4G>T) n.4074+4G>T n.2511+4G>T n.2482+4G>T n.2372+4G>T c.4914+4G>T (n.4914+4G>T) c.*4426+4G>T (n.*4426+4G>T) c.4950+4G>T (n.4950+4G>T) n.2982+4G>T c.1441+4G>T n.2374+4G>T c.5313+4G>T (n.5313+4G>T) c.5310+4G>T (n.5310+4G>T) c.5202+4G>T (n.5202+4G>T) c.5181+4G>T (n.5181+4G>T) c.4527+4G>T (n.4527+4G>T) c.5475+4G>T (n.5475+4G>T) c.5223+4G>T (n.5223+4G>T) c.3969+4G>T (n.3969+4G>T) | dbSNP |
16 | g.2088330G>A | CA2631118866 | TSC2 | c.*3608+5G>A (n.*3608+5G>A) c.5106+5G>A (n.5106+5G>A) c.5256+5G>A (n.5256+5G>A) c.*5772+5G>A (n.*5772+5G>A) c.*8008+5G>A (n.*8008+5G>A) c.5259+5G>A (n.5259+5G>A) c.5190+5G>A (n.5190+5G>A) c.5058+5G>A (n.5058+5G>A) c.5091+5G>A (n.5091+5G>A) c.1482+5G>A n.3141+5G>A c.3913+5G>A c.5118+5G>A (n.5118+5G>A) n.856+5G>A c.5061+5G>A (n.5061+5G>A) c.5127+5G>A (n.5127+5G>A) c.5052+5G>A (n.5052+5G>A) n.2907+5G>A c.5184+5G>A (n.5184+5G>A) c.5130+5G>A (n.5130+5G>A) c.5145+5G>A (n.5145+5G>A) c.5055+5G>A (n.5055+5G>A) c.5180+5G>A n.3343+5G>A c.5253+5G>A (n.5253+5G>A) n.4074+5G>A n.2511+5G>A n.2482+5G>A n.2372+5G>A c.4914+5G>A (n.4914+5G>A) c.*4426+5G>A (n.*4426+5G>A) c.4950+5G>A (n.4950+5G>A) n.2982+5G>A c.1441+5G>A n.2374+5G>A c.5313+5G>A (n.5313+5G>A) c.5310+5G>A (n.5310+5G>A) c.5202+5G>A (n.5202+5G>A) c.5181+5G>A (n.5181+5G>A) c.4527+5G>A (n.4527+5G>A) c.5475+5G>A (n.5475+5G>A) c.5223+5G>A (n.5223+5G>A) c.3969+5G>A (n.3969+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088330G>C | CA2731577907 | TSC2 | c.*3608+5G>C (n.*3608+5G>C) c.5106+5G>C (n.5106+5G>C) c.5256+5G>C (n.5256+5G>C) c.*5772+5G>C (n.*5772+5G>C) c.*8008+5G>C (n.*8008+5G>C) c.5259+5G>C (n.5259+5G>C) c.5190+5G>C (n.5190+5G>C) c.5058+5G>C (n.5058+5G>C) c.5091+5G>C (n.5091+5G>C) c.1482+5G>C n.3141+5G>C c.3913+5G>C c.5118+5G>C (n.5118+5G>C) n.856+5G>C c.5061+5G>C (n.5061+5G>C) c.5127+5G>C (n.5127+5G>C) c.5052+5G>C (n.5052+5G>C) n.2907+5G>C c.5184+5G>C (n.5184+5G>C) c.5130+5G>C (n.5130+5G>C) c.5145+5G>C (n.5145+5G>C) c.5055+5G>C (n.5055+5G>C) c.5180+5G>C n.3343+5G>C c.5253+5G>C (n.5253+5G>C) n.4074+5G>C n.2511+5G>C n.2482+5G>C n.2372+5G>C c.4914+5G>C (n.4914+5G>C) c.*4426+5G>C (n.*4426+5G>C) c.4950+5G>C (n.4950+5G>C) n.2982+5G>C c.1441+5G>C n.2374+5G>C c.5313+5G>C (n.5313+5G>C) c.5310+5G>C (n.5310+5G>C) c.5202+5G>C (n.5202+5G>C) c.5181+5G>C (n.5181+5G>C) c.4527+5G>C (n.4527+5G>C) c.5475+5G>C (n.5475+5G>C) c.5223+5G>C (n.5223+5G>C) c.3969+5G>C (n.3969+5G>C) | dbSNP |
16 | g.2088330G= | CA2202032752 | TSC2 | c.*3608+5G= (n.*3608+5G=) c.5106+5G= (n.5106+5G=) c.5256+5G= (n.5256+5G=) c.*5772+5G= (n.*5772+5G=) c.*8008+5G= (n.*8008+5G=) c.5259+5G= (n.5259+5G=) c.5190+5G= (n.5190+5G=) c.5058+5G= (n.5058+5G=) c.5091+5G= (n.5091+5G=) c.1482+5G= n.3141+5G= c.3913+5G= c.5118+5G= (n.5118+5G=) n.856+5G= c.5061+5G= (n.5061+5G=) c.5127+5G= (n.5127+5G=) c.5052+5G= (n.5052+5G=) n.2907+5G= c.5184+5G= (n.5184+5G=) c.5130+5G= (n.5130+5G=) c.5145+5G= (n.5145+5G=) c.5055+5G= (n.5055+5G=) c.5180+5G= n.3343+5G= c.5253+5G= (n.5253+5G=) n.4074+5G= n.2511+5G= n.2482+5G= n.2372+5G= c.4914+5G= (n.4914+5G=) c.*4426+5G= (n.*4426+5G=) c.4950+5G= (n.4950+5G=) n.2982+5G= c.1441+5G= n.2374+5G= c.5313+5G= (n.5313+5G=) c.5310+5G= (n.5310+5G=) c.5202+5G= (n.5202+5G=) c.5181+5G= (n.5181+5G=) c.4527+5G= (n.4527+5G=) c.5475+5G= (n.5475+5G=) c.5223+5G= (n.5223+5G=) c.3969+5G= (n.3969+5G=) | |
16 | g.2088330G>T | CA054709 | TSC2 | c.*3608+5G>T (n.*3608+5G>T) c.5106+5G>T (n.5106+5G>T) c.5256+5G>T (n.5256+5G>T) c.*5772+5G>T (n.*5772+5G>T) c.*8008+5G>T (n.*8008+5G>T) c.5259+5G>T (n.5259+5G>T) c.5190+5G>T (n.5190+5G>T) c.5058+5G>T (n.5058+5G>T) c.5091+5G>T (n.5091+5G>T) c.1482+5G>T n.3141+5G>T c.3913+5G>T c.5118+5G>T (n.5118+5G>T) n.856+5G>T c.5061+5G>T (n.5061+5G>T) c.5127+5G>T (n.5127+5G>T) c.5052+5G>T (n.5052+5G>T) n.2907+5G>T c.5184+5G>T (n.5184+5G>T) c.5130+5G>T (n.5130+5G>T) c.5145+5G>T (n.5145+5G>T) c.5055+5G>T (n.5055+5G>T) c.5180+5G>T n.3343+5G>T c.5253+5G>T (n.5253+5G>T) n.4074+5G>T n.2511+5G>T n.2482+5G>T n.2372+5G>T c.4914+5G>T (n.4914+5G>T) c.*4426+5G>T (n.*4426+5G>T) c.4950+5G>T (n.4950+5G>T) n.2982+5G>T c.1441+5G>T n.2374+5G>T c.5313+5G>T (n.5313+5G>T) c.5310+5G>T (n.5310+5G>T) c.5202+5G>T (n.5202+5G>T) c.5181+5G>T (n.5181+5G>T) c.4527+5G>T (n.4527+5G>T) c.5475+5G>T (n.5475+5G>T) c.5223+5G>T (n.5223+5G>T) c.3969+5G>T (n.3969+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088331G>A | CA658798501 | TSC2 | c.*3608+6G>A (n.*3608+6G>A) c.5106+6G>A (n.5106+6G>A) c.5256+6G>A (n.5256+6G>A) c.*5772+6G>A (n.*5772+6G>A) c.*8008+6G>A (n.*8008+6G>A) c.5259+6G>A (n.5259+6G>A) c.5190+6G>A (n.5190+6G>A) c.5058+6G>A (n.5058+6G>A) c.5091+6G>A (n.5091+6G>A) c.1482+6G>A n.3141+6G>A c.3913+6G>A c.5118+6G>A (n.5118+6G>A) n.856+6G>A c.5061+6G>A (n.5061+6G>A) c.5127+6G>A (n.5127+6G>A) c.5052+6G>A (n.5052+6G>A) n.2907+6G>A c.5184+6G>A (n.5184+6G>A) c.5130+6G>A (n.5130+6G>A) c.5145+6G>A (n.5145+6G>A) c.5055+6G>A (n.5055+6G>A) c.5180+6G>A n.3343+6G>A c.5253+6G>A (n.5253+6G>A) n.4074+6G>A n.2511+6G>A n.2482+6G>A n.2372+6G>A c.4914+6G>A (n.4914+6G>A) c.*4426+6G>A (n.*4426+6G>A) c.4950+6G>A (n.4950+6G>A) n.2982+6G>A c.1441+6G>A n.2374+6G>A c.5313+6G>A (n.5313+6G>A) c.5310+6G>A (n.5310+6G>A) c.5202+6G>A (n.5202+6G>A) c.5181+6G>A (n.5181+6G>A) c.4527+6G>A (n.4527+6G>A) c.5475+6G>A (n.5475+6G>A) c.5223+6G>A (n.5223+6G>A) c.3969+6G>A (n.3969+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088331G>C | CA2631118874 | TSC2 | c.*3608+6G>C (n.*3608+6G>C) c.5106+6G>C (n.5106+6G>C) c.5256+6G>C (n.5256+6G>C) c.*5772+6G>C (n.*5772+6G>C) c.*8008+6G>C (n.*8008+6G>C) c.5259+6G>C (n.5259+6G>C) c.5190+6G>C (n.5190+6G>C) c.5058+6G>C (n.5058+6G>C) c.5091+6G>C (n.5091+6G>C) c.1482+6G>C n.3141+6G>C c.3913+6G>C c.5118+6G>C (n.5118+6G>C) n.856+6G>C c.5061+6G>C (n.5061+6G>C) c.5127+6G>C (n.5127+6G>C) c.5052+6G>C (n.5052+6G>C) n.2907+6G>C c.5184+6G>C (n.5184+6G>C) c.5130+6G>C (n.5130+6G>C) c.5145+6G>C (n.5145+6G>C) c.5055+6G>C (n.5055+6G>C) c.5180+6G>C n.3343+6G>C c.5253+6G>C (n.5253+6G>C) n.4074+6G>C n.2511+6G>C n.2482+6G>C n.2372+6G>C c.4914+6G>C (n.4914+6G>C) c.*4426+6G>C (n.*4426+6G>C) c.4950+6G>C (n.4950+6G>C) n.2982+6G>C c.1441+6G>C n.2374+6G>C c.5313+6G>C (n.5313+6G>C) c.5310+6G>C (n.5310+6G>C) c.5202+6G>C (n.5202+6G>C) c.5181+6G>C (n.5181+6G>C) c.4527+6G>C (n.4527+6G>C) c.5475+6G>C (n.5475+6G>C) c.5223+6G>C (n.5223+6G>C) c.3969+6G>C (n.3969+6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088331G= | CA2202032755 | TSC2 | c.*3608+6G= (n.*3608+6G=) c.5106+6G= (n.5106+6G=) c.5256+6G= (n.5256+6G=) c.*5772+6G= (n.*5772+6G=) c.*8008+6G= (n.*8008+6G=) c.5259+6G= (n.5259+6G=) c.5190+6G= (n.5190+6G=) c.5058+6G= (n.5058+6G=) c.5091+6G= (n.5091+6G=) c.1482+6G= n.3141+6G= c.3913+6G= c.5118+6G= (n.5118+6G=) n.856+6G= c.5061+6G= (n.5061+6G=) c.5127+6G= (n.5127+6G=) c.5052+6G= (n.5052+6G=) n.2907+6G= c.5184+6G= (n.5184+6G=) c.5130+6G= (n.5130+6G=) c.5145+6G= (n.5145+6G=) c.5055+6G= (n.5055+6G=) c.5180+6G= n.3343+6G= c.5253+6G= (n.5253+6G=) n.4074+6G= n.2511+6G= n.2482+6G= n.2372+6G= c.4914+6G= (n.4914+6G=) c.*4426+6G= (n.*4426+6G=) c.4950+6G= (n.4950+6G=) n.2982+6G= c.1441+6G= n.2374+6G= c.5313+6G= (n.5313+6G=) c.5310+6G= (n.5310+6G=) c.5202+6G= (n.5202+6G=) c.5181+6G= (n.5181+6G=) c.4527+6G= (n.4527+6G=) c.5475+6G= (n.5475+6G=) c.5223+6G= (n.5223+6G=) c.3969+6G= (n.3969+6G=) | |
16 | g.2088332A= | CA2202032763 | TSC2 | c.*3608+7A= (n.*3608+7A=) c.5106+7A= (n.5106+7A=) c.5256+7A= (n.5256+7A=) c.*5772+7A= (n.*5772+7A=) c.*8008+7A= (n.*8008+7A=) c.5259+7A= (n.5259+7A=) c.5190+7A= (n.5190+7A=) c.5058+7A= (n.5058+7A=) c.5091+7A= (n.5091+7A=) c.1482+7A= n.3141+7A= c.3913+7A= c.5118+7A= (n.5118+7A=) n.856+7A= c.5061+7A= (n.5061+7A=) c.5127+7A= (n.5127+7A=) c.5052+7A= (n.5052+7A=) n.2907+7A= c.5184+7A= (n.5184+7A=) c.5130+7A= (n.5130+7A=) c.5145+7A= (n.5145+7A=) c.5055+7A= (n.5055+7A=) c.5180+7A= n.3343+7A= c.5253+7A= (n.5253+7A=) n.4074+7A= n.2511+7A= n.2482+7A= n.2372+7A= c.4914+7A= (n.4914+7A=) c.*4426+7A= (n.*4426+7A=) c.4950+7A= (n.4950+7A=) n.2982+7A= c.1441+7A= n.2374+7A= c.5313+7A= (n.5313+7A=) c.5310+7A= (n.5310+7A=) c.5202+7A= (n.5202+7A=) c.5181+7A= (n.5181+7A=) c.4527+7A= (n.4527+7A=) c.5475+7A= (n.5475+7A=) c.5223+7A= (n.5223+7A=) c.3969+7A= (n.3969+7A=) | |
16 | g.2088332A>G | CA16615201 | TSC2 | c.*3608+7A>G (n.*3608+7A>G) c.5106+7A>G (n.5106+7A>G) c.5256+7A>G (n.5256+7A>G) c.*5772+7A>G (n.*5772+7A>G) c.*8008+7A>G (n.*8008+7A>G) c.5259+7A>G (n.5259+7A>G) c.5190+7A>G (n.5190+7A>G) c.5058+7A>G (n.5058+7A>G) c.5091+7A>G (n.5091+7A>G) c.1482+7A>G n.3141+7A>G c.3913+7A>G c.5118+7A>G (n.5118+7A>G) n.856+7A>G c.5061+7A>G (n.5061+7A>G) c.5127+7A>G (n.5127+7A>G) c.5052+7A>G (n.5052+7A>G) n.2907+7A>G c.5184+7A>G (n.5184+7A>G) c.5130+7A>G (n.5130+7A>G) c.5145+7A>G (n.5145+7A>G) c.5055+7A>G (n.5055+7A>G) c.5180+7A>G n.3343+7A>G c.5253+7A>G (n.5253+7A>G) n.4074+7A>G n.2511+7A>G n.2482+7A>G n.2372+7A>G c.4914+7A>G (n.4914+7A>G) c.*4426+7A>G (n.*4426+7A>G) c.4950+7A>G (n.4950+7A>G) n.2982+7A>G c.1441+7A>G n.2374+7A>G c.5313+7A>G (n.5313+7A>G) c.5310+7A>G (n.5310+7A>G) c.5202+7A>G (n.5202+7A>G) c.5181+7A>G (n.5181+7A>G) c.4527+7A>G (n.4527+7A>G) c.5475+7A>G (n.5475+7A>G) c.5223+7A>G (n.5223+7A>G) c.3969+7A>G (n.3969+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088332A>T | CA916081802 | TSC2 | c.*3608+7A>T (n.*3608+7A>T) c.5106+7A>T (n.5106+7A>T) c.5256+7A>T (n.5256+7A>T) c.*5772+7A>T (n.*5772+7A>T) c.*8008+7A>T (n.*8008+7A>T) c.5259+7A>T (n.5259+7A>T) c.5190+7A>T (n.5190+7A>T) c.5058+7A>T (n.5058+7A>T) c.5091+7A>T (n.5091+7A>T) c.1482+7A>T n.3141+7A>T c.3913+7A>T c.5118+7A>T (n.5118+7A>T) n.856+7A>T c.5061+7A>T (n.5061+7A>T) c.5127+7A>T (n.5127+7A>T) c.5052+7A>T (n.5052+7A>T) n.2907+7A>T c.5184+7A>T (n.5184+7A>T) c.5130+7A>T (n.5130+7A>T) c.5145+7A>T (n.5145+7A>T) c.5055+7A>T (n.5055+7A>T) c.5180+7A>T n.3343+7A>T c.5253+7A>T (n.5253+7A>T) n.4074+7A>T n.2511+7A>T n.2482+7A>T n.2372+7A>T c.4914+7A>T (n.4914+7A>T) c.*4426+7A>T (n.*4426+7A>T) c.4950+7A>T (n.4950+7A>T) n.2982+7A>T c.1441+7A>T n.2374+7A>T c.5313+7A>T (n.5313+7A>T) c.5310+7A>T (n.5310+7A>T) c.5202+7A>T (n.5202+7A>T) c.5181+7A>T (n.5181+7A>T) c.4527+7A>T (n.4527+7A>T) c.5475+7A>T (n.5475+7A>T) c.5223+7A>T (n.5223+7A>T) c.3969+7A>T (n.3969+7A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088332_2088334delinsAAT | CA2202032759 | TSC2 | c.*3608+7_*3608+9delinsAAT (n.*3608+7_*3608+9delinsAAT) c.5106+7_5106+9delinsAAT (n.5106+7_5106+9delinsAAT) c.5256+7_5256+9delinsAAT (n.5256+7_5256+9delinsAAT) c.*5772+7_*5772+9delinsAAT (n.*5772+7_*5772+9delinsAAT) c.*8008+7_*8008+9delinsAAT (n.*8008+7_*8008+9delinsAAT) c.5259+7_5259+9delinsAAT (n.5259+7_5259+9delinsAAT) c.5190+7_5190+9delinsAAT (n.5190+7_5190+9delinsAAT) c.5058+7_5058+9delinsAAT (n.5058+7_5058+9delinsAAT) c.5091+7_5091+9delinsAAT (n.5091+7_5091+9delinsAAT) c.1482+7_1482+9delinsAAT n.3141+7_3141+9delinsAAT c.3913+7_3913+9delinsAAT c.5118+7_5118+9delinsAAT (n.5118+7_5118+9delinsAAT) n.856+7_856+9delinsAAT c.5061+7_5061+9delinsAAT (n.5061+7_5061+9delinsAAT) c.5127+7_5127+9delinsAAT (n.5127+7_5127+9delinsAAT) c.5052+7_5052+9delinsAAT (n.5052+7_5052+9delinsAAT) n.2907+7_2907+9delinsAAT c.5184+7_5184+9delinsAAT (n.5184+7_5184+9delinsAAT) c.5130+7_5130+9delinsAAT (n.5130+7_5130+9delinsAAT) c.5145+7_5145+9delinsAAT (n.5145+7_5145+9delinsAAT) c.5055+7_5055+9delinsAAT (n.5055+7_5055+9delinsAAT) c.5180+7_5180+9delinsAAT n.3343+7_3343+9delinsAAT c.5253+7_5253+9delinsAAT (n.5253+7_5253+9delinsAAT) n.4074+7_4074+9delinsAAT n.2511+7_2511+9delinsAAT n.2482+7_2482+9delinsAAT n.2372+7_2372+9delinsAAT c.4914+7_4914+9delinsAAT (n.4914+7_4914+9delinsAAT) c.*4426+7_*4426+9delinsAAT (n.*4426+7_*4426+9delinsAAT) c.4950+7_4950+9delinsAAT (n.4950+7_4950+9delinsAAT) n.2982+7_2982+9delinsAAT c.1441+7_1441+9delinsAAT n.2374+7_2374+9delinsAAT c.5313+7_5313+9delinsAAT (n.5313+7_5313+9delinsAAT) c.5310+7_5310+9delinsAAT (n.5310+7_5310+9delinsAAT) c.5202+7_5202+9delinsAAT (n.5202+7_5202+9delinsAAT) c.5181+7_5181+9delinsAAT (n.5181+7_5181+9delinsAAT) c.4527+7_4527+9delinsAAT (n.4527+7_4527+9delinsAAT) c.5475+7_5475+9delinsAAT (n.5475+7_5475+9delinsAAT) c.5223+7_5223+9delinsAAT (n.5223+7_5223+9delinsAAT) c.3969+7_3969+9delinsAAT (n.3969+7_3969+9delinsAAT) | |
16 | g.2088333A= | CA2202032769 | TSC2 | c.*3608+8A= (n.*3608+8A=) c.5106+8A= (n.5106+8A=) c.5256+8A= (n.5256+8A=) c.*5772+8A= (n.*5772+8A=) c.*8008+8A= (n.*8008+8A=) c.5259+8A= (n.5259+8A=) c.5190+8A= (n.5190+8A=) c.5058+8A= (n.5058+8A=) c.5091+8A= (n.5091+8A=) c.1482+8A= n.3141+8A= c.3913+8A= c.5118+8A= (n.5118+8A=) n.856+8A= c.5061+8A= (n.5061+8A=) c.5127+8A= (n.5127+8A=) c.5052+8A= (n.5052+8A=) n.2907+8A= c.5184+8A= (n.5184+8A=) c.5130+8A= (n.5130+8A=) c.5145+8A= (n.5145+8A=) c.5055+8A= (n.5055+8A=) c.5180+8A= n.3343+8A= c.5253+8A= (n.5253+8A=) n.4074+8A= n.2511+8A= n.2482+8A= n.2372+8A= c.4914+8A= (n.4914+8A=) c.*4426+8A= (n.*4426+8A=) c.4950+8A= (n.4950+8A=) n.2982+8A= c.1441+8A= n.2374+8A= c.5313+8A= (n.5313+8A=) c.5310+8A= (n.5310+8A=) c.5202+8A= (n.5202+8A=) c.5181+8A= (n.5181+8A=) c.4527+8A= (n.4527+8A=) c.5475+8A= (n.5475+8A=) c.5223+8A= (n.5223+8A=) c.3969+8A= (n.3969+8A=) | |
16 | g.2088333A>C | CA276759626 | TSC2 | c.*3608+8A>C (n.*3608+8A>C) c.5106+8A>C (n.5106+8A>C) c.5256+8A>C (n.5256+8A>C) c.*5772+8A>C (n.*5772+8A>C) c.*8008+8A>C (n.*8008+8A>C) c.5259+8A>C (n.5259+8A>C) c.5190+8A>C (n.5190+8A>C) c.5058+8A>C (n.5058+8A>C) c.5091+8A>C (n.5091+8A>C) c.1482+8A>C n.3141+8A>C c.3913+8A>C c.5118+8A>C (n.5118+8A>C) n.856+8A>C c.5061+8A>C (n.5061+8A>C) c.5127+8A>C (n.5127+8A>C) c.5052+8A>C (n.5052+8A>C) n.2907+8A>C c.5184+8A>C (n.5184+8A>C) c.5130+8A>C (n.5130+8A>C) c.5145+8A>C (n.5145+8A>C) c.5055+8A>C (n.5055+8A>C) c.5180+8A>C n.3343+8A>C c.5253+8A>C (n.5253+8A>C) n.4074+8A>C n.2511+8A>C n.2482+8A>C n.2372+8A>C c.4914+8A>C (n.4914+8A>C) c.*4426+8A>C (n.*4426+8A>C) c.4950+8A>C (n.4950+8A>C) n.2982+8A>C c.1441+8A>C n.2374+8A>C c.5313+8A>C (n.5313+8A>C) c.5310+8A>C (n.5310+8A>C) c.5202+8A>C (n.5202+8A>C) c.5181+8A>C (n.5181+8A>C) c.4527+8A>C (n.4527+8A>C) c.5475+8A>C (n.5475+8A>C) c.5223+8A>C (n.5223+8A>C) c.3969+8A>C (n.3969+8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088333A>G | CA620705070 | TSC2 | c.*3608+8A>G (n.*3608+8A>G) c.5106+8A>G (n.5106+8A>G) c.5256+8A>G (n.5256+8A>G) c.*5772+8A>G (n.*5772+8A>G) c.*8008+8A>G (n.*8008+8A>G) c.5259+8A>G (n.5259+8A>G) c.5190+8A>G (n.5190+8A>G) c.5058+8A>G (n.5058+8A>G) c.5091+8A>G (n.5091+8A>G) c.1482+8A>G n.3141+8A>G c.3913+8A>G c.5118+8A>G (n.5118+8A>G) n.856+8A>G c.5061+8A>G (n.5061+8A>G) c.5127+8A>G (n.5127+8A>G) c.5052+8A>G (n.5052+8A>G) n.2907+8A>G c.5184+8A>G (n.5184+8A>G) c.5130+8A>G (n.5130+8A>G) c.5145+8A>G (n.5145+8A>G) c.5055+8A>G (n.5055+8A>G) c.5180+8A>G n.3343+8A>G c.5253+8A>G (n.5253+8A>G) n.4074+8A>G n.2511+8A>G n.2482+8A>G n.2372+8A>G c.4914+8A>G (n.4914+8A>G) c.*4426+8A>G (n.*4426+8A>G) c.4950+8A>G (n.4950+8A>G) n.2982+8A>G c.1441+8A>G n.2374+8A>G c.5313+8A>G (n.5313+8A>G) c.5310+8A>G (n.5310+8A>G) c.5202+8A>G (n.5202+8A>G) c.5181+8A>G (n.5181+8A>G) c.4527+8A>G (n.4527+8A>G) c.5475+8A>G (n.5475+8A>G) c.5223+8A>G (n.5223+8A>G) c.3969+8A>G (n.3969+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088333A>T | CA2631118881 | TSC2 | c.*3608+8A>T (n.*3608+8A>T) c.5106+8A>T (n.5106+8A>T) c.5256+8A>T (n.5256+8A>T) c.*5772+8A>T (n.*5772+8A>T) c.*8008+8A>T (n.*8008+8A>T) c.5259+8A>T (n.5259+8A>T) c.5190+8A>T (n.5190+8A>T) c.5058+8A>T (n.5058+8A>T) c.5091+8A>T (n.5091+8A>T) c.1482+8A>T n.3141+8A>T c.3913+8A>T c.5118+8A>T (n.5118+8A>T) n.856+8A>T c.5061+8A>T (n.5061+8A>T) c.5127+8A>T (n.5127+8A>T) c.5052+8A>T (n.5052+8A>T) n.2907+8A>T c.5184+8A>T (n.5184+8A>T) c.5130+8A>T (n.5130+8A>T) c.5145+8A>T (n.5145+8A>T) c.5055+8A>T (n.5055+8A>T) c.5180+8A>T n.3343+8A>T c.5253+8A>T (n.5253+8A>T) n.4074+8A>T n.2511+8A>T n.2482+8A>T n.2372+8A>T c.4914+8A>T (n.4914+8A>T) c.*4426+8A>T (n.*4426+8A>T) c.4950+8A>T (n.4950+8A>T) n.2982+8A>T c.1441+8A>T n.2374+8A>T c.5313+8A>T (n.5313+8A>T) c.5310+8A>T (n.5310+8A>T) c.5202+8A>T (n.5202+8A>T) c.5181+8A>T (n.5181+8A>T) c.4527+8A>T (n.4527+8A>T) c.5475+8A>T (n.5475+8A>T) c.5223+8A>T (n.5223+8A>T) c.3969+8A>T (n.3969+8A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088335_2088336del | CA718905355 | TSC2 | c.*3608+10_*3608+11del (n.*3608+10_*3608+11del) c.5106+10_5106+11del (n.5106+10_5106+11del) c.5256+10_5256+11del (n.5256+10_5256+11del) c.*5772+10_*5772+11del (n.*5772+10_*5772+11del) c.*8008+10_*8008+11del (n.*8008+10_*8008+11del) c.5259+10_5259+11del (n.5259+10_5259+11del) c.5190+10_5190+11del (n.5190+10_5190+11del) c.5058+10_5058+11del (n.5058+10_5058+11del) c.5091+10_5091+11del (n.5091+10_5091+11del) c.1482+10_1482+11del n.3141+10_3141+11del c.3913+10_3913+11del c.5118+10_5118+11del (n.5118+10_5118+11del) n.856+10_856+11del c.5061+10_5061+11del (n.5061+10_5061+11del) c.5127+10_5127+11del (n.5127+10_5127+11del) c.5052+10_5052+11del (n.5052+10_5052+11del) n.2907+10_2907+11del c.5184+10_5184+11del (n.5184+10_5184+11del) c.5130+10_5130+11del (n.5130+10_5130+11del) c.5145+10_5145+11del (n.5145+10_5145+11del) c.5055+10_5055+11del (n.5055+10_5055+11del) c.5180+10_5180+11del n.3343+10_3343+11del c.5253+10_5253+11del (n.5253+10_5253+11del) n.4074+10_4074+11del n.2511+10_2511+11del n.2482+10_2482+11del n.2372+10_2372+11del c.4914+10_4914+11del (n.4914+10_4914+11del) c.*4426+10_*4426+11del (n.*4426+10_*4426+11del) c.4950+10_4950+11del (n.4950+10_4950+11del) n.2982+10_2982+11del c.1441+10_1441+11del n.2374+10_2374+11del c.5313+10_5313+11del (n.5313+10_5313+11del) c.5310+10_5310+11del (n.5310+10_5310+11del) c.5202+10_5202+11del (n.5202+10_5202+11del) c.5181+10_5181+11del (n.5181+10_5181+11del) c.4527+10_4527+11del (n.4527+10_4527+11del) c.5475+10_5475+11del (n.5475+10_5475+11del) c.5223+10_5223+11del (n.5223+10_5223+11del) c.3969+10_3969+11del (n.3969+10_3969+11del) | dbSNP |
16 | g.2088334T>A | CA2731597818 | TSC2 | c.*3608+9T>A (n.*3608+9T>A) c.5106+9T>A (n.5106+9T>A) c.5256+9T>A (n.5256+9T>A) c.*5772+9T>A (n.*5772+9T>A) c.*8008+9T>A (n.*8008+9T>A) c.5259+9T>A (n.5259+9T>A) c.5190+9T>A (n.5190+9T>A) c.5058+9T>A (n.5058+9T>A) c.5091+9T>A (n.5091+9T>A) c.1482+9T>A n.3141+9T>A c.3913+9T>A c.5118+9T>A (n.5118+9T>A) n.856+9T>A c.5061+9T>A (n.5061+9T>A) c.5127+9T>A (n.5127+9T>A) c.5052+9T>A (n.5052+9T>A) n.2907+9T>A c.5184+9T>A (n.5184+9T>A) c.5130+9T>A (n.5130+9T>A) c.5145+9T>A (n.5145+9T>A) c.5055+9T>A (n.5055+9T>A) c.5180+9T>A n.3343+9T>A c.5253+9T>A (n.5253+9T>A) n.4074+9T>A n.2511+9T>A n.2482+9T>A n.2372+9T>A c.4914+9T>A (n.4914+9T>A) c.*4426+9T>A (n.*4426+9T>A) c.4950+9T>A (n.4950+9T>A) n.2982+9T>A c.1441+9T>A n.2374+9T>A c.5313+9T>A (n.5313+9T>A) c.5310+9T>A (n.5310+9T>A) c.5202+9T>A (n.5202+9T>A) c.5181+9T>A (n.5181+9T>A) c.4527+9T>A (n.4527+9T>A) c.5475+9T>A (n.5475+9T>A) c.5223+9T>A (n.5223+9T>A) c.3969+9T>A (n.3969+9T>A) | dbSNP |
16 | g.2088334T>C | CA16606962 | TSC2 | c.*3608+9T>C (n.*3608+9T>C) c.5106+9T>C (n.5106+9T>C) c.5256+9T>C (n.5256+9T>C) c.*5772+9T>C (n.*5772+9T>C) c.*8008+9T>C (n.*8008+9T>C) c.5259+9T>C (n.5259+9T>C) c.5190+9T>C (n.5190+9T>C) c.5058+9T>C (n.5058+9T>C) c.5091+9T>C (n.5091+9T>C) c.1482+9T>C n.3141+9T>C c.3913+9T>C c.5118+9T>C (n.5118+9T>C) n.856+9T>C c.5061+9T>C (n.5061+9T>C) c.5127+9T>C (n.5127+9T>C) c.5052+9T>C (n.5052+9T>C) n.2907+9T>C c.5184+9T>C (n.5184+9T>C) c.5130+9T>C (n.5130+9T>C) c.5145+9T>C (n.5145+9T>C) c.5055+9T>C (n.5055+9T>C) c.5180+9T>C n.3343+9T>C c.5253+9T>C (n.5253+9T>C) n.4074+9T>C n.2511+9T>C n.2482+9T>C n.2372+9T>C c.4914+9T>C (n.4914+9T>C) c.*4426+9T>C (n.*4426+9T>C) c.4950+9T>C (n.4950+9T>C) n.2982+9T>C c.1441+9T>C n.2374+9T>C c.5313+9T>C (n.5313+9T>C) c.5310+9T>C (n.5310+9T>C) c.5202+9T>C (n.5202+9T>C) c.5181+9T>C (n.5181+9T>C) c.4527+9T>C (n.4527+9T>C) c.5475+9T>C (n.5475+9T>C) c.5223+9T>C (n.5223+9T>C) c.3969+9T>C (n.3969+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088334T>G | CA2731597817 | TSC2 | c.*3608+9T>G (n.*3608+9T>G) c.5106+9T>G (n.5106+9T>G) c.5256+9T>G (n.5256+9T>G) c.*5772+9T>G (n.*5772+9T>G) c.*8008+9T>G (n.*8008+9T>G) c.5259+9T>G (n.5259+9T>G) c.5190+9T>G (n.5190+9T>G) c.5058+9T>G (n.5058+9T>G) c.5091+9T>G (n.5091+9T>G) c.1482+9T>G n.3141+9T>G c.3913+9T>G c.5118+9T>G (n.5118+9T>G) n.856+9T>G c.5061+9T>G (n.5061+9T>G) c.5127+9T>G (n.5127+9T>G) c.5052+9T>G (n.5052+9T>G) n.2907+9T>G c.5184+9T>G (n.5184+9T>G) c.5130+9T>G (n.5130+9T>G) c.5145+9T>G (n.5145+9T>G) c.5055+9T>G (n.5055+9T>G) c.5180+9T>G n.3343+9T>G c.5253+9T>G (n.5253+9T>G) n.4074+9T>G n.2511+9T>G n.2482+9T>G n.2372+9T>G c.4914+9T>G (n.4914+9T>G) c.*4426+9T>G (n.*4426+9T>G) c.4950+9T>G (n.4950+9T>G) n.2982+9T>G c.1441+9T>G n.2374+9T>G c.5313+9T>G (n.5313+9T>G) c.5310+9T>G (n.5310+9T>G) c.5202+9T>G (n.5202+9T>G) c.5181+9T>G (n.5181+9T>G) c.4527+9T>G (n.4527+9T>G) c.5475+9T>G (n.5475+9T>G) c.5223+9T>G (n.5223+9T>G) c.3969+9T>G (n.3969+9T>G) | dbSNP |
16 | g.2088334T= | CA2202032777 | TSC2 | c.*3608+9T= (n.*3608+9T=) c.5106+9T= (n.5106+9T=) c.5256+9T= (n.5256+9T=) c.*5772+9T= (n.*5772+9T=) c.*8008+9T= (n.*8008+9T=) c.5259+9T= (n.5259+9T=) c.5190+9T= (n.5190+9T=) c.5058+9T= (n.5058+9T=) c.5091+9T= (n.5091+9T=) c.1482+9T= n.3141+9T= c.3913+9T= c.5118+9T= (n.5118+9T=) n.856+9T= c.5061+9T= (n.5061+9T=) c.5127+9T= (n.5127+9T=) c.5052+9T= (n.5052+9T=) n.2907+9T= c.5184+9T= (n.5184+9T=) c.5130+9T= (n.5130+9T=) c.5145+9T= (n.5145+9T=) c.5055+9T= (n.5055+9T=) c.5180+9T= n.3343+9T= c.5253+9T= (n.5253+9T=) n.4074+9T= n.2511+9T= n.2482+9T= n.2372+9T= c.4914+9T= (n.4914+9T=) c.*4426+9T= (n.*4426+9T=) c.4950+9T= (n.4950+9T=) n.2982+9T= c.1441+9T= n.2374+9T= c.5313+9T= (n.5313+9T=) c.5310+9T= (n.5310+9T=) c.5202+9T= (n.5202+9T=) c.5181+9T= (n.5181+9T=) c.4527+9T= (n.4527+9T=) c.5475+9T= (n.5475+9T=) c.5223+9T= (n.5223+9T=) c.3969+9T= (n.3969+9T=) | |
16 | g.2088335A= | CA2202032781 | TSC2 | c.*3608+10A= (n.*3608+10A=) c.5106+10A= (n.5106+10A=) c.5256+10A= (n.5256+10A=) c.*5772+10A= (n.*5772+10A=) c.*8008+10A= (n.*8008+10A=) c.5259+10A= (n.5259+10A=) c.5190+10A= (n.5190+10A=) c.5058+10A= (n.5058+10A=) c.5091+10A= (n.5091+10A=) c.1482+10A= n.3141+10A= c.3913+10A= c.5118+10A= (n.5118+10A=) n.856+10A= c.5061+10A= (n.5061+10A=) c.5127+10A= (n.5127+10A=) c.5052+10A= (n.5052+10A=) n.2907+10A= c.5184+10A= (n.5184+10A=) c.5130+10A= (n.5130+10A=) c.5145+10A= (n.5145+10A=) c.5055+10A= (n.5055+10A=) c.5180+10A= n.3343+10A= c.5253+10A= (n.5253+10A=) n.4074+10A= n.2511+10A= n.2482+10A= n.2372+10A= c.4914+10A= (n.4914+10A=) c.*4426+10A= (n.*4426+10A=) c.4950+10A= (n.4950+10A=) n.2982+10A= c.1441+10A= n.2374+10A= c.5313+10A= (n.5313+10A=) c.5310+10A= (n.5310+10A=) c.5202+10A= (n.5202+10A=) c.5181+10A= (n.5181+10A=) c.4527+10A= (n.4527+10A=) c.5475+10A= (n.5475+10A=) c.5223+10A= (n.5223+10A=) c.3969+10A= (n.3969+10A=) | |
16 | g.2088335A>C | CA054613 | TSC2 | c.*3608+10A>C (n.*3608+10A>C) c.5106+10A>C (n.5106+10A>C) c.5256+10A>C (n.5256+10A>C) c.*5772+10A>C (n.*5772+10A>C) c.*8008+10A>C (n.*8008+10A>C) c.5259+10A>C (n.5259+10A>C) c.5190+10A>C (n.5190+10A>C) c.5058+10A>C (n.5058+10A>C) c.5091+10A>C (n.5091+10A>C) c.1482+10A>C n.3141+10A>C c.3913+10A>C c.5118+10A>C (n.5118+10A>C) n.856+10A>C c.5061+10A>C (n.5061+10A>C) c.5127+10A>C (n.5127+10A>C) c.5052+10A>C (n.5052+10A>C) n.2907+10A>C c.5184+10A>C (n.5184+10A>C) c.5130+10A>C (n.5130+10A>C) c.5145+10A>C (n.5145+10A>C) c.5055+10A>C (n.5055+10A>C) c.5180+10A>C n.3343+10A>C c.5253+10A>C (n.5253+10A>C) n.4074+10A>C n.2511+10A>C n.2482+10A>C n.2372+10A>C c.4914+10A>C (n.4914+10A>C) c.*4426+10A>C (n.*4426+10A>C) c.4950+10A>C (n.4950+10A>C) n.2982+10A>C c.1441+10A>C n.2374+10A>C c.5313+10A>C (n.5313+10A>C) c.5310+10A>C (n.5310+10A>C) c.5202+10A>C (n.5202+10A>C) c.5181+10A>C (n.5181+10A>C) c.4527+10A>C (n.4527+10A>C) c.5475+10A>C (n.5475+10A>C) c.5223+10A>C (n.5223+10A>C) c.3969+10A>C (n.3969+10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088335A>G | CA2499223357 | TSC2 | c.*3608+10A>G (n.*3608+10A>G) c.5106+10A>G (n.5106+10A>G) c.5256+10A>G (n.5256+10A>G) c.*5772+10A>G (n.*5772+10A>G) c.*8008+10A>G (n.*8008+10A>G) c.5259+10A>G (n.5259+10A>G) c.5190+10A>G (n.5190+10A>G) c.5058+10A>G (n.5058+10A>G) c.5091+10A>G (n.5091+10A>G) c.1482+10A>G n.3141+10A>G c.3913+10A>G c.5118+10A>G (n.5118+10A>G) n.856+10A>G c.5061+10A>G (n.5061+10A>G) c.5127+10A>G (n.5127+10A>G) c.5052+10A>G (n.5052+10A>G) n.2907+10A>G c.5184+10A>G (n.5184+10A>G) c.5130+10A>G (n.5130+10A>G) c.5145+10A>G (n.5145+10A>G) c.5055+10A>G (n.5055+10A>G) c.5180+10A>G n.3343+10A>G c.5253+10A>G (n.5253+10A>G) n.4074+10A>G n.2511+10A>G n.2482+10A>G n.2372+10A>G c.4914+10A>G (n.4914+10A>G) c.*4426+10A>G (n.*4426+10A>G) c.4950+10A>G (n.4950+10A>G) n.2982+10A>G c.1441+10A>G n.2374+10A>G c.5313+10A>G (n.5313+10A>G) c.5310+10A>G (n.5310+10A>G) c.5202+10A>G (n.5202+10A>G) c.5181+10A>G (n.5181+10A>G) c.4527+10A>G (n.4527+10A>G) c.5475+10A>G (n.5475+10A>G) c.5223+10A>G (n.5223+10A>G) c.3969+10A>G (n.3969+10A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088335A>T | CA2731570796 | TSC2 | c.*3608+10A>T (n.*3608+10A>T) c.5106+10A>T (n.5106+10A>T) c.5256+10A>T (n.5256+10A>T) c.*5772+10A>T (n.*5772+10A>T) c.*8008+10A>T (n.*8008+10A>T) c.5259+10A>T (n.5259+10A>T) c.5190+10A>T (n.5190+10A>T) c.5058+10A>T (n.5058+10A>T) c.5091+10A>T (n.5091+10A>T) c.1482+10A>T n.3141+10A>T c.3913+10A>T c.5118+10A>T (n.5118+10A>T) n.856+10A>T c.5061+10A>T (n.5061+10A>T) c.5127+10A>T (n.5127+10A>T) c.5052+10A>T (n.5052+10A>T) n.2907+10A>T c.5184+10A>T (n.5184+10A>T) c.5130+10A>T (n.5130+10A>T) c.5145+10A>T (n.5145+10A>T) c.5055+10A>T (n.5055+10A>T) c.5180+10A>T n.3343+10A>T c.5253+10A>T (n.5253+10A>T) n.4074+10A>T n.2511+10A>T n.2482+10A>T n.2372+10A>T c.4914+10A>T (n.4914+10A>T) c.*4426+10A>T (n.*4426+10A>T) c.4950+10A>T (n.4950+10A>T) n.2982+10A>T c.1441+10A>T n.2374+10A>T c.5313+10A>T (n.5313+10A>T) c.5310+10A>T (n.5310+10A>T) c.5202+10A>T (n.5202+10A>T) c.5181+10A>T (n.5181+10A>T) c.4527+10A>T (n.4527+10A>T) c.5475+10A>T (n.5475+10A>T) c.5223+10A>T (n.5223+10A>T) c.3969+10A>T (n.3969+10A>T) | dbSNP |
16 | g.2088336T>C | CA2202032788 | TSC2 | c.*3608+11T>C (n.*3608+11T>C) c.5106+11T>C (n.5106+11T>C) c.5256+11T>C (n.5256+11T>C) c.*5772+11T>C (n.*5772+11T>C) c.*8008+11T>C (n.*8008+11T>C) c.5259+11T>C (n.5259+11T>C) c.5190+11T>C (n.5190+11T>C) c.5058+11T>C (n.5058+11T>C) c.5091+11T>C (n.5091+11T>C) c.1482+11T>C n.3141+11T>C c.3913+11T>C c.5118+11T>C (n.5118+11T>C) n.856+11T>C c.5061+11T>C (n.5061+11T>C) c.5127+11T>C (n.5127+11T>C) c.5052+11T>C (n.5052+11T>C) n.2907+11T>C c.5184+11T>C (n.5184+11T>C) c.5130+11T>C (n.5130+11T>C) c.5145+11T>C (n.5145+11T>C) c.5055+11T>C (n.5055+11T>C) c.5180+11T>C n.3343+11T>C c.5253+11T>C (n.5253+11T>C) n.4074+11T>C n.2511+11T>C n.2482+11T>C n.2372+11T>C c.4914+11T>C (n.4914+11T>C) c.*4426+11T>C (n.*4426+11T>C) c.4950+11T>C (n.4950+11T>C) n.2982+11T>C c.1441+11T>C n.2374+11T>C c.5313+11T>C (n.5313+11T>C) c.5310+11T>C (n.5310+11T>C) c.5202+11T>C (n.5202+11T>C) c.5181+11T>C (n.5181+11T>C) c.4527+11T>C (n.4527+11T>C) c.5475+11T>C (n.5475+11T>C) c.5223+11T>C (n.5223+11T>C) c.3969+11T>C (n.3969+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088336T= | CA2202032784 | TSC2 | c.*3608+11T= (n.*3608+11T=) c.5106+11T= (n.5106+11T=) c.5256+11T= (n.5256+11T=) c.*5772+11T= (n.*5772+11T=) c.*8008+11T= (n.*8008+11T=) c.5259+11T= (n.5259+11T=) c.5190+11T= (n.5190+11T=) c.5058+11T= (n.5058+11T=) c.5091+11T= (n.5091+11T=) c.1482+11T= n.3141+11T= c.3913+11T= c.5118+11T= (n.5118+11T=) n.856+11T= c.5061+11T= (n.5061+11T=) c.5127+11T= (n.5127+11T=) c.5052+11T= (n.5052+11T=) n.2907+11T= c.5184+11T= (n.5184+11T=) c.5130+11T= (n.5130+11T=) c.5145+11T= (n.5145+11T=) c.5055+11T= (n.5055+11T=) c.5180+11T= n.3343+11T= c.5253+11T= (n.5253+11T=) n.4074+11T= n.2511+11T= n.2482+11T= n.2372+11T= c.4914+11T= (n.4914+11T=) c.*4426+11T= (n.*4426+11T=) c.4950+11T= (n.4950+11T=) n.2982+11T= c.1441+11T= n.2374+11T= c.5313+11T= (n.5313+11T=) c.5310+11T= (n.5310+11T=) c.5202+11T= (n.5202+11T=) c.5181+11T= (n.5181+11T=) c.4527+11T= (n.4527+11T=) c.5475+11T= (n.5475+11T=) c.5223+11T= (n.5223+11T=) c.3969+11T= (n.3969+11T=) | |
16 | g.2088337G>A | CA493043877 | TSC2 | c.*3608+12G>A (n.*3608+12G>A) c.5106+12G>A (n.5106+12G>A) c.5256+12G>A (n.5256+12G>A) c.*5772+12G>A (n.*5772+12G>A) c.*8008+12G>A (n.*8008+12G>A) c.5259+12G>A (n.5259+12G>A) c.5190+12G>A (n.5190+12G>A) c.5058+12G>A (n.5058+12G>A) c.5091+12G>A (n.5091+12G>A) c.1482+12G>A n.3141+12G>A c.3913+12G>A c.5118+12G>A (n.5118+12G>A) n.856+12G>A c.5061+12G>A (n.5061+12G>A) c.5127+12G>A (n.5127+12G>A) c.5052+12G>A (n.5052+12G>A) n.2907+12G>A c.5184+12G>A (n.5184+12G>A) c.5130+12G>A (n.5130+12G>A) c.5145+12G>A (n.5145+12G>A) c.5055+12G>A (n.5055+12G>A) c.5180+12G>A n.3343+12G>A c.5253+12G>A (n.5253+12G>A) n.4074+12G>A n.2511+12G>A n.2482+12G>A n.2372+12G>A c.4914+12G>A (n.4914+12G>A) c.*4426+12G>A (n.*4426+12G>A) c.4950+12G>A (n.4950+12G>A) n.2982+12G>A c.1441+12G>A n.2374+12G>A c.5313+12G>A (n.5313+12G>A) c.5310+12G>A (n.5310+12G>A) c.5202+12G>A (n.5202+12G>A) c.5181+12G>A (n.5181+12G>A) c.4527+12G>A (n.4527+12G>A) c.5475+12G>A (n.5475+12G>A) c.5223+12G>A (n.5223+12G>A) c.3969+12G>A (n.3969+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088337G= | CA2202032793 | TSC2 | c.*3608+12G= (n.*3608+12G=) c.5106+12G= (n.5106+12G=) c.5256+12G= (n.5256+12G=) c.*5772+12G= (n.*5772+12G=) c.*8008+12G= (n.*8008+12G=) c.5259+12G= (n.5259+12G=) c.5190+12G= (n.5190+12G=) c.5058+12G= (n.5058+12G=) c.5091+12G= (n.5091+12G=) c.1482+12G= n.3141+12G= c.3913+12G= c.5118+12G= (n.5118+12G=) n.856+12G= c.5061+12G= (n.5061+12G=) c.5127+12G= (n.5127+12G=) c.5052+12G= (n.5052+12G=) n.2907+12G= c.5184+12G= (n.5184+12G=) c.5130+12G= (n.5130+12G=) c.5145+12G= (n.5145+12G=) c.5055+12G= (n.5055+12G=) c.5180+12G= n.3343+12G= c.5253+12G= (n.5253+12G=) n.4074+12G= n.2511+12G= n.2482+12G= n.2372+12G= c.4914+12G= (n.4914+12G=) c.*4426+12G= (n.*4426+12G=) c.4950+12G= (n.4950+12G=) n.2982+12G= c.1441+12G= n.2374+12G= c.5313+12G= (n.5313+12G=) c.5310+12G= (n.5310+12G=) c.5202+12G= (n.5202+12G=) c.5181+12G= (n.5181+12G=) c.4527+12G= (n.4527+12G=) c.5475+12G= (n.5475+12G=) c.5223+12G= (n.5223+12G=) c.3969+12G= (n.3969+12G=) | |
16 | g.2088337G>T | CA2575877521 | TSC2 | c.*3608+12G>T (n.*3608+12G>T) c.5106+12G>T (n.5106+12G>T) c.5256+12G>T (n.5256+12G>T) c.*5772+12G>T (n.*5772+12G>T) c.*8008+12G>T (n.*8008+12G>T) c.5259+12G>T (n.5259+12G>T) c.5190+12G>T (n.5190+12G>T) c.5058+12G>T (n.5058+12G>T) c.5091+12G>T (n.5091+12G>T) c.1482+12G>T n.3141+12G>T c.3913+12G>T c.5118+12G>T (n.5118+12G>T) n.856+12G>T c.5061+12G>T (n.5061+12G>T) c.5127+12G>T (n.5127+12G>T) c.5052+12G>T (n.5052+12G>T) n.2907+12G>T c.5184+12G>T (n.5184+12G>T) c.5130+12G>T (n.5130+12G>T) c.5145+12G>T (n.5145+12G>T) c.5055+12G>T (n.5055+12G>T) c.5180+12G>T n.3343+12G>T c.5253+12G>T (n.5253+12G>T) n.4074+12G>T n.2511+12G>T n.2482+12G>T n.2372+12G>T c.4914+12G>T (n.4914+12G>T) c.*4426+12G>T (n.*4426+12G>T) c.4950+12G>T (n.4950+12G>T) n.2982+12G>T c.1441+12G>T n.2374+12G>T c.5313+12G>T (n.5313+12G>T) c.5310+12G>T (n.5310+12G>T) c.5202+12G>T (n.5202+12G>T) c.5181+12G>T (n.5181+12G>T) c.4527+12G>T (n.4527+12G>T) c.5475+12G>T (n.5475+12G>T) c.5223+12G>T (n.5223+12G>T) c.3969+12G>T (n.3969+12G>T) | |
16 | g.2088340dup | CA620705071 | TSC2 | c.*3608+15dup (n.*3608+15dup) c.5106+15dup (n.5106+15dup) c.5256+15dup (n.5256+15dup) c.*5772+15dup (n.*5772+15dup) c.*8008+15dup (n.*8008+15dup) c.5259+15dup (n.5259+15dup) c.5190+15dup (n.5190+15dup) c.5058+15dup (n.5058+15dup) c.5091+15dup (n.5091+15dup) c.1482+15dup n.3141+15dup c.3913+15dup c.5118+15dup (n.5118+15dup) n.856+15dup c.5061+15dup (n.5061+15dup) c.5127+15dup (n.5127+15dup) c.5052+15dup (n.5052+15dup) n.2907+15dup c.5184+15dup (n.5184+15dup) c.5130+15dup (n.5130+15dup) c.5145+15dup (n.5145+15dup) c.5055+15dup (n.5055+15dup) c.5180+15dup n.3343+15dup c.5253+15dup (n.5253+15dup) n.4074+15dup n.2511+15dup n.2482+15dup n.2372+15dup c.4914+15dup (n.4914+15dup) c.*4426+15dup (n.*4426+15dup) c.4950+15dup (n.4950+15dup) n.2982+15dup c.1441+15dup n.2374+15dup c.5313+15dup (n.5313+15dup) c.5310+15dup (n.5310+15dup) c.5202+15dup (n.5202+15dup) c.5181+15dup (n.5181+15dup) c.4527+15dup (n.4527+15dup) c.5475+15dup (n.5475+15dup) c.5223+15dup (n.5223+15dup) c.3969+15dup (n.3969+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088338G>A | CA054617 | TSC2 | c.*3608+13G>A (n.*3608+13G>A) c.5106+13G>A (n.5106+13G>A) c.5256+13G>A (n.5256+13G>A) c.*5772+13G>A (n.*5772+13G>A) c.*8008+13G>A (n.*8008+13G>A) c.5259+13G>A (n.5259+13G>A) c.5190+13G>A (n.5190+13G>A) c.5058+13G>A (n.5058+13G>A) c.5091+13G>A (n.5091+13G>A) c.1482+13G>A n.3141+13G>A c.3913+13G>A c.5118+13G>A (n.5118+13G>A) n.856+13G>A c.5061+13G>A (n.5061+13G>A) c.5127+13G>A (n.5127+13G>A) c.5052+13G>A (n.5052+13G>A) n.2907+13G>A c.5184+13G>A (n.5184+13G>A) c.5130+13G>A (n.5130+13G>A) c.5145+13G>A (n.5145+13G>A) c.5055+13G>A (n.5055+13G>A) c.5180+13G>A n.3343+13G>A c.5253+13G>A (n.5253+13G>A) n.4074+13G>A n.2511+13G>A n.2482+13G>A n.2372+13G>A c.4914+13G>A (n.4914+13G>A) c.*4426+13G>A (n.*4426+13G>A) c.4950+13G>A (n.4950+13G>A) n.2982+13G>A c.1441+13G>A n.2374+13G>A c.5313+13G>A (n.5313+13G>A) c.5310+13G>A (n.5310+13G>A) c.5202+13G>A (n.5202+13G>A) c.5181+13G>A (n.5181+13G>A) c.4527+13G>A (n.4527+13G>A) c.5475+13G>A (n.5475+13G>A) c.5223+13G>A (n.5223+13G>A) c.3969+13G>A (n.3969+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2088338G>C | CA2731576213 | TSC2 | c.*3608+13G>C (n.*3608+13G>C) c.5106+13G>C (n.5106+13G>C) c.5256+13G>C (n.5256+13G>C) c.*5772+13G>C (n.*5772+13G>C) c.*8008+13G>C (n.*8008+13G>C) c.5259+13G>C (n.5259+13G>C) c.5190+13G>C (n.5190+13G>C) c.5058+13G>C (n.5058+13G>C) c.5091+13G>C (n.5091+13G>C) c.1482+13G>C n.3141+13G>C c.3913+13G>C c.5118+13G>C (n.5118+13G>C) n.856+13G>C c.5061+13G>C (n.5061+13G>C) c.5127+13G>C (n.5127+13G>C) c.5052+13G>C (n.5052+13G>C) n.2907+13G>C c.5184+13G>C (n.5184+13G>C) c.5130+13G>C (n.5130+13G>C) c.5145+13G>C (n.5145+13G>C) c.5055+13G>C (n.5055+13G>C) c.5180+13G>C n.3343+13G>C c.5253+13G>C (n.5253+13G>C) n.4074+13G>C n.2511+13G>C n.2482+13G>C n.2372+13G>C c.4914+13G>C (n.4914+13G>C) c.*4426+13G>C (n.*4426+13G>C) c.4950+13G>C (n.4950+13G>C) n.2982+13G>C c.1441+13G>C n.2374+13G>C c.5313+13G>C (n.5313+13G>C) c.5310+13G>C (n.5310+13G>C) c.5202+13G>C (n.5202+13G>C) c.5181+13G>C (n.5181+13G>C) c.4527+13G>C (n.4527+13G>C) c.5475+13G>C (n.5475+13G>C) c.5223+13G>C (n.5223+13G>C) c.3969+13G>C (n.3969+13G>C) | dbSNP |
16 | g.2088338G= | CA2202032800 | TSC2 | c.*3608+13G= (n.*3608+13G=) c.5106+13G= (n.5106+13G=) c.5256+13G= (n.5256+13G=) c.*5772+13G= (n.*5772+13G=) c.*8008+13G= (n.*8008+13G=) c.5259+13G= (n.5259+13G=) c.5190+13G= (n.5190+13G=) c.5058+13G= (n.5058+13G=) c.5091+13G= (n.5091+13G=) c.1482+13G= n.3141+13G= c.3913+13G= c.5118+13G= (n.5118+13G=) n.856+13G= c.5061+13G= (n.5061+13G=) c.5127+13G= (n.5127+13G=) c.5052+13G= (n.5052+13G=) n.2907+13G= c.5184+13G= (n.5184+13G=) c.5130+13G= (n.5130+13G=) c.5145+13G= (n.5145+13G=) c.5055+13G= (n.5055+13G=) c.5180+13G= n.3343+13G= c.5253+13G= (n.5253+13G=) n.4074+13G= n.2511+13G= n.2482+13G= n.2372+13G= c.4914+13G= (n.4914+13G=) c.*4426+13G= (n.*4426+13G=) c.4950+13G= (n.4950+13G=) n.2982+13G= c.1441+13G= n.2374+13G= c.5313+13G= (n.5313+13G=) c.5310+13G= (n.5310+13G=) c.5202+13G= (n.5202+13G=) c.5181+13G= (n.5181+13G=) c.4527+13G= (n.4527+13G=) c.5475+13G= (n.5475+13G=) c.5223+13G= (n.5223+13G=) c.3969+13G= (n.3969+13G=) | |
16 | g.2088338G>T | CA2731576212 | TSC2 | c.*3608+13G>T (n.*3608+13G>T) c.5106+13G>T (n.5106+13G>T) c.5256+13G>T (n.5256+13G>T) c.*5772+13G>T (n.*5772+13G>T) c.*8008+13G>T (n.*8008+13G>T) c.5259+13G>T (n.5259+13G>T) c.5190+13G>T (n.5190+13G>T) c.5058+13G>T (n.5058+13G>T) c.5091+13G>T (n.5091+13G>T) c.1482+13G>T n.3141+13G>T c.3913+13G>T c.5118+13G>T (n.5118+13G>T) n.856+13G>T c.5061+13G>T (n.5061+13G>T) c.5127+13G>T (n.5127+13G>T) c.5052+13G>T (n.5052+13G>T) n.2907+13G>T c.5184+13G>T (n.5184+13G>T) c.5130+13G>T (n.5130+13G>T) c.5145+13G>T (n.5145+13G>T) c.5055+13G>T (n.5055+13G>T) c.5180+13G>T n.3343+13G>T c.5253+13G>T (n.5253+13G>T) n.4074+13G>T n.2511+13G>T n.2482+13G>T n.2372+13G>T c.4914+13G>T (n.4914+13G>T) c.*4426+13G>T (n.*4426+13G>T) c.4950+13G>T (n.4950+13G>T) n.2982+13G>T c.1441+13G>T n.2374+13G>T c.5313+13G>T (n.5313+13G>T) c.5310+13G>T (n.5310+13G>T) c.5202+13G>T (n.5202+13G>T) c.5181+13G>T (n.5181+13G>T) c.4527+13G>T (n.4527+13G>T) c.5475+13G>T (n.5475+13G>T) c.5223+13G>T (n.5223+13G>T) c.3969+13G>T (n.3969+13G>T) | dbSNP |
16 | g.2088339G>A | CA2731592632 | TSC2 | c.*3608+14G>A (n.*3608+14G>A) c.5106+14G>A (n.5106+14G>A) c.5256+14G>A (n.5256+14G>A) c.*5772+14G>A (n.*5772+14G>A) c.*8008+14G>A (n.*8008+14G>A) c.5259+14G>A (n.5259+14G>A) c.5190+14G>A (n.5190+14G>A) c.5058+14G>A (n.5058+14G>A) c.5091+14G>A (n.5091+14G>A) c.1482+14G>A n.3141+14G>A c.3913+14G>A c.5118+14G>A (n.5118+14G>A) n.856+14G>A c.5061+14G>A (n.5061+14G>A) c.5127+14G>A (n.5127+14G>A) c.5052+14G>A (n.5052+14G>A) n.2907+14G>A c.5184+14G>A (n.5184+14G>A) c.5130+14G>A (n.5130+14G>A) c.5145+14G>A (n.5145+14G>A) c.5055+14G>A (n.5055+14G>A) c.5180+14G>A n.3343+14G>A c.5253+14G>A (n.5253+14G>A) n.4074+14G>A n.2511+14G>A n.2482+14G>A n.2372+14G>A c.4914+14G>A (n.4914+14G>A) c.*4426+14G>A (n.*4426+14G>A) c.4950+14G>A (n.4950+14G>A) n.2982+14G>A c.1441+14G>A n.2374+14G>A c.5313+14G>A (n.5313+14G>A) c.5310+14G>A (n.5310+14G>A) c.5202+14G>A (n.5202+14G>A) c.5181+14G>A (n.5181+14G>A) c.4527+14G>A (n.4527+14G>A) c.5475+14G>A (n.5475+14G>A) c.5223+14G>A (n.5223+14G>A) c.3969+14G>A (n.3969+14G>A) | dbSNP |
16 | g.2088339G>C | CA973770747 | TSC2 | c.*3608+14G>C (n.*3608+14G>C) c.5106+14G>C (n.5106+14G>C) c.5256+14G>C (n.5256+14G>C) c.*5772+14G>C (n.*5772+14G>C) c.*8008+14G>C (n.*8008+14G>C) c.5259+14G>C (n.5259+14G>C) c.5190+14G>C (n.5190+14G>C) c.5058+14G>C (n.5058+14G>C) c.5091+14G>C (n.5091+14G>C) c.1482+14G>C n.3141+14G>C c.3913+14G>C c.5118+14G>C (n.5118+14G>C) n.856+14G>C c.5061+14G>C (n.5061+14G>C) c.5127+14G>C (n.5127+14G>C) c.5052+14G>C (n.5052+14G>C) n.2907+14G>C c.5184+14G>C (n.5184+14G>C) c.5130+14G>C (n.5130+14G>C) c.5145+14G>C (n.5145+14G>C) c.5055+14G>C (n.5055+14G>C) c.5180+14G>C n.3343+14G>C c.5253+14G>C (n.5253+14G>C) n.4074+14G>C n.2511+14G>C n.2482+14G>C n.2372+14G>C c.4914+14G>C (n.4914+14G>C) c.*4426+14G>C (n.*4426+14G>C) c.4950+14G>C (n.4950+14G>C) n.2982+14G>C c.1441+14G>C n.2374+14G>C c.5313+14G>C (n.5313+14G>C) c.5310+14G>C (n.5310+14G>C) c.5202+14G>C (n.5202+14G>C) c.5181+14G>C (n.5181+14G>C) c.4527+14G>C (n.4527+14G>C) c.5475+14G>C (n.5475+14G>C) c.5223+14G>C (n.5223+14G>C) c.3969+14G>C (n.3969+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088339G= | CA2202032808 | TSC2 | c.*3608+14G= (n.*3608+14G=) c.5106+14G= (n.5106+14G=) c.5256+14G= (n.5256+14G=) c.*5772+14G= (n.*5772+14G=) c.*8008+14G= (n.*8008+14G=) c.5259+14G= (n.5259+14G=) c.5190+14G= (n.5190+14G=) c.5058+14G= (n.5058+14G=) c.5091+14G= (n.5091+14G=) c.1482+14G= n.3141+14G= c.3913+14G= c.5118+14G= (n.5118+14G=) n.856+14G= c.5061+14G= (n.5061+14G=) c.5127+14G= (n.5127+14G=) c.5052+14G= (n.5052+14G=) n.2907+14G= c.5184+14G= (n.5184+14G=) c.5130+14G= (n.5130+14G=) c.5145+14G= (n.5145+14G=) c.5055+14G= (n.5055+14G=) c.5180+14G= n.3343+14G= c.5253+14G= (n.5253+14G=) n.4074+14G= n.2511+14G= n.2482+14G= n.2372+14G= c.4914+14G= (n.4914+14G=) c.*4426+14G= (n.*4426+14G=) c.4950+14G= (n.4950+14G=) n.2982+14G= c.1441+14G= n.2374+14G= c.5313+14G= (n.5313+14G=) c.5310+14G= (n.5310+14G=) c.5202+14G= (n.5202+14G=) c.5181+14G= (n.5181+14G=) c.4527+14G= (n.4527+14G=) c.5475+14G= (n.5475+14G=) c.5223+14G= (n.5223+14G=) c.3969+14G= (n.3969+14G=) | |
16 | g.2088339G>T | CA276759668 | TSC2 | c.*3608+14G>T (n.*3608+14G>T) c.5106+14G>T (n.5106+14G>T) c.5256+14G>T (n.5256+14G>T) c.*5772+14G>T (n.*5772+14G>T) c.*8008+14G>T (n.*8008+14G>T) c.5259+14G>T (n.5259+14G>T) c.5190+14G>T (n.5190+14G>T) c.5058+14G>T (n.5058+14G>T) c.5091+14G>T (n.5091+14G>T) c.1482+14G>T n.3141+14G>T c.3913+14G>T c.5118+14G>T (n.5118+14G>T) n.856+14G>T c.5061+14G>T (n.5061+14G>T) c.5127+14G>T (n.5127+14G>T) c.5052+14G>T (n.5052+14G>T) n.2907+14G>T c.5184+14G>T (n.5184+14G>T) c.5130+14G>T (n.5130+14G>T) c.5145+14G>T (n.5145+14G>T) c.5055+14G>T (n.5055+14G>T) c.5180+14G>T n.3343+14G>T c.5253+14G>T (n.5253+14G>T) n.4074+14G>T n.2511+14G>T n.2482+14G>T n.2372+14G>T c.4914+14G>T (n.4914+14G>T) c.*4426+14G>T (n.*4426+14G>T) c.4950+14G>T (n.4950+14G>T) n.2982+14G>T c.1441+14G>T n.2374+14G>T c.5313+14G>T (n.5313+14G>T) c.5310+14G>T (n.5310+14G>T) c.5202+14G>T (n.5202+14G>T) c.5181+14G>T (n.5181+14G>T) c.4527+14G>T (n.4527+14G>T) c.5475+14G>T (n.5475+14G>T) c.5223+14G>T (n.5223+14G>T) c.3969+14G>T (n.3969+14G>T) | dbSNP |
16 | g.2088340G>A | CA054621 | TSC2 | c.*3608+15G>A (n.*3608+15G>A) c.5106+15G>A (n.5106+15G>A) c.5256+15G>A (n.5256+15G>A) c.*5772+15G>A (n.*5772+15G>A) c.*8008+15G>A (n.*8008+15G>A) c.5259+15G>A (n.5259+15G>A) c.5190+15G>A (n.5190+15G>A) c.5058+15G>A (n.5058+15G>A) c.5091+15G>A (n.5091+15G>A) c.1482+15G>A n.3141+15G>A c.3913+15G>A c.5118+15G>A (n.5118+15G>A) n.856+15G>A c.5061+15G>A (n.5061+15G>A) c.5127+15G>A (n.5127+15G>A) c.5052+15G>A (n.5052+15G>A) n.2907+15G>A c.5184+15G>A (n.5184+15G>A) c.5130+15G>A (n.5130+15G>A) c.5145+15G>A (n.5145+15G>A) c.5055+15G>A (n.5055+15G>A) c.5180+15G>A n.3343+15G>A c.5253+15G>A (n.5253+15G>A) n.4074+15G>A n.2511+15G>A n.2482+15G>A n.2372+15G>A c.4914+15G>A (n.4914+15G>A) c.*4426+15G>A (n.*4426+15G>A) c.4950+15G>A (n.4950+15G>A) n.2982+15G>A c.1441+15G>A n.2374+15G>A c.5313+15G>A (n.5313+15G>A) c.5310+15G>A (n.5310+15G>A) c.5202+15G>A (n.5202+15G>A) c.5181+15G>A (n.5181+15G>A) c.4527+15G>A (n.4527+15G>A) c.5475+15G>A (n.5475+15G>A) c.5223+15G>A (n.5223+15G>A) c.3969+15G>A (n.3969+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088340G>C | CA2731571326 | TSC2 | c.*3608+15G>C (n.*3608+15G>C) c.5106+15G>C (n.5106+15G>C) c.5256+15G>C (n.5256+15G>C) c.*5772+15G>C (n.*5772+15G>C) c.*8008+15G>C (n.*8008+15G>C) c.5259+15G>C (n.5259+15G>C) c.5190+15G>C (n.5190+15G>C) c.5058+15G>C (n.5058+15G>C) c.5091+15G>C (n.5091+15G>C) c.1482+15G>C n.3141+15G>C c.3913+15G>C c.5118+15G>C (n.5118+15G>C) n.856+15G>C c.5061+15G>C (n.5061+15G>C) c.5127+15G>C (n.5127+15G>C) c.5052+15G>C (n.5052+15G>C) n.2907+15G>C c.5184+15G>C (n.5184+15G>C) c.5130+15G>C (n.5130+15G>C) c.5145+15G>C (n.5145+15G>C) c.5055+15G>C (n.5055+15G>C) c.5180+15G>C n.3343+15G>C c.5253+15G>C (n.5253+15G>C) n.4074+15G>C n.2511+15G>C n.2482+15G>C n.2372+15G>C c.4914+15G>C (n.4914+15G>C) c.*4426+15G>C (n.*4426+15G>C) c.4950+15G>C (n.4950+15G>C) n.2982+15G>C c.1441+15G>C n.2374+15G>C c.5313+15G>C (n.5313+15G>C) c.5310+15G>C (n.5310+15G>C) c.5202+15G>C (n.5202+15G>C) c.5181+15G>C (n.5181+15G>C) c.4527+15G>C (n.4527+15G>C) c.5475+15G>C (n.5475+15G>C) c.5223+15G>C (n.5223+15G>C) c.3969+15G>C (n.3969+15G>C) | dbSNP |
16 | g.2088340G= | CA2202032813 | TSC2 | c.*3608+15G= (n.*3608+15G=) c.5106+15G= (n.5106+15G=) c.5256+15G= (n.5256+15G=) c.*5772+15G= (n.*5772+15G=) c.*8008+15G= (n.*8008+15G=) c.5259+15G= (n.5259+15G=) c.5190+15G= (n.5190+15G=) c.5058+15G= (n.5058+15G=) c.5091+15G= (n.5091+15G=) c.1482+15G= n.3141+15G= c.3913+15G= c.5118+15G= (n.5118+15G=) n.856+15G= c.5061+15G= (n.5061+15G=) c.5127+15G= (n.5127+15G=) c.5052+15G= (n.5052+15G=) n.2907+15G= c.5184+15G= (n.5184+15G=) c.5130+15G= (n.5130+15G=) c.5145+15G= (n.5145+15G=) c.5055+15G= (n.5055+15G=) c.5180+15G= n.3343+15G= c.5253+15G= (n.5253+15G=) n.4074+15G= n.2511+15G= n.2482+15G= n.2372+15G= c.4914+15G= (n.4914+15G=) c.*4426+15G= (n.*4426+15G=) c.4950+15G= (n.4950+15G=) n.2982+15G= c.1441+15G= n.2374+15G= c.5313+15G= (n.5313+15G=) c.5310+15G= (n.5310+15G=) c.5202+15G= (n.5202+15G=) c.5181+15G= (n.5181+15G=) c.4527+15G= (n.4527+15G=) c.5475+15G= (n.5475+15G=) c.5223+15G= (n.5223+15G=) c.3969+15G= (n.3969+15G=) | |
16 | g.2088341C>A | CA2731830800 | TSC2 | c.*3608+16C>A (n.*3608+16C>A) c.5106+16C>A (n.5106+16C>A) c.5256+16C>A (n.5256+16C>A) c.*5772+16C>A (n.*5772+16C>A) c.*8008+16C>A (n.*8008+16C>A) c.5259+16C>A (n.5259+16C>A) c.5190+16C>A (n.5190+16C>A) c.5058+16C>A (n.5058+16C>A) c.5091+16C>A (n.5091+16C>A) c.1482+16C>A n.3141+16C>A c.3913+16C>A c.5118+16C>A (n.5118+16C>A) n.856+16C>A c.5061+16C>A (n.5061+16C>A) c.5127+16C>A (n.5127+16C>A) c.5052+16C>A (n.5052+16C>A) n.2907+16C>A c.5184+16C>A (n.5184+16C>A) c.5130+16C>A (n.5130+16C>A) c.5145+16C>A (n.5145+16C>A) c.5055+16C>A (n.5055+16C>A) c.5180+16C>A n.3343+16C>A c.5253+16C>A (n.5253+16C>A) n.4074+16C>A n.2511+16C>A n.2482+16C>A n.2372+16C>A c.4914+16C>A (n.4914+16C>A) c.*4426+16C>A (n.*4426+16C>A) c.4950+16C>A (n.4950+16C>A) n.2982+16C>A c.1441+16C>A n.2374+16C>A c.5313+16C>A (n.5313+16C>A) c.5310+16C>A (n.5310+16C>A) c.5202+16C>A (n.5202+16C>A) c.5181+16C>A (n.5181+16C>A) c.4527+16C>A (n.4527+16C>A) c.5475+16C>A (n.5475+16C>A) c.5223+16C>A (n.5223+16C>A) c.3969+16C>A (n.3969+16C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088341C>G | CA2731831076 | TSC2 | c.*3608+16C>G (n.*3608+16C>G) c.5106+16C>G (n.5106+16C>G) c.5256+16C>G (n.5256+16C>G) c.*5772+16C>G (n.*5772+16C>G) c.*8008+16C>G (n.*8008+16C>G) c.5259+16C>G (n.5259+16C>G) c.5190+16C>G (n.5190+16C>G) c.5058+16C>G (n.5058+16C>G) c.5091+16C>G (n.5091+16C>G) c.1482+16C>G n.3141+16C>G c.3913+16C>G c.5118+16C>G (n.5118+16C>G) n.856+16C>G c.5061+16C>G (n.5061+16C>G) c.5127+16C>G (n.5127+16C>G) c.5052+16C>G (n.5052+16C>G) n.2907+16C>G c.5184+16C>G (n.5184+16C>G) c.5130+16C>G (n.5130+16C>G) c.5145+16C>G (n.5145+16C>G) c.5055+16C>G (n.5055+16C>G) c.5180+16C>G n.3343+16C>G c.5253+16C>G (n.5253+16C>G) n.4074+16C>G n.2511+16C>G n.2482+16C>G n.2372+16C>G c.4914+16C>G (n.4914+16C>G) c.*4426+16C>G (n.*4426+16C>G) c.4950+16C>G (n.4950+16C>G) n.2982+16C>G c.1441+16C>G n.2374+16C>G c.5313+16C>G (n.5313+16C>G) c.5310+16C>G (n.5310+16C>G) c.5202+16C>G (n.5202+16C>G) c.5181+16C>G (n.5181+16C>G) c.4527+16C>G (n.4527+16C>G) c.5475+16C>G (n.5475+16C>G) c.5223+16C>G (n.5223+16C>G) c.3969+16C>G (n.3969+16C>G) | dbSNP |
16 | g.2088341C>T | CA2580091171 | TSC2 | c.*3608+16C>T (n.*3608+16C>T) c.5106+16C>T (n.5106+16C>T) c.5256+16C>T (n.5256+16C>T) c.*5772+16C>T (n.*5772+16C>T) c.*8008+16C>T (n.*8008+16C>T) c.5259+16C>T (n.5259+16C>T) c.5190+16C>T (n.5190+16C>T) c.5058+16C>T (n.5058+16C>T) c.5091+16C>T (n.5091+16C>T) c.1482+16C>T n.3141+16C>T c.3913+16C>T c.5118+16C>T (n.5118+16C>T) n.856+16C>T c.5061+16C>T (n.5061+16C>T) c.5127+16C>T (n.5127+16C>T) c.5052+16C>T (n.5052+16C>T) n.2907+16C>T c.5184+16C>T (n.5184+16C>T) c.5130+16C>T (n.5130+16C>T) c.5145+16C>T (n.5145+16C>T) c.5055+16C>T (n.5055+16C>T) c.5180+16C>T n.3343+16C>T c.5253+16C>T (n.5253+16C>T) n.4074+16C>T n.2511+16C>T n.2482+16C>T n.2372+16C>T c.4914+16C>T (n.4914+16C>T) c.*4426+16C>T (n.*4426+16C>T) c.4950+16C>T (n.4950+16C>T) n.2982+16C>T c.1441+16C>T n.2374+16C>T c.5313+16C>T (n.5313+16C>T) c.5310+16C>T (n.5310+16C>T) c.5202+16C>T (n.5202+16C>T) c.5181+16C>T (n.5181+16C>T) c.4527+16C>T (n.4527+16C>T) c.5475+16C>T (n.5475+16C>T) c.5223+16C>T (n.5223+16C>T) c.3969+16C>T (n.3969+16C>T) | ClinVar |
16 | g.2088342T>A | CA2731662052 | TSC2 | c.*3608+17T>A (n.*3608+17T>A) c.5106+17T>A (n.5106+17T>A) c.5256+17T>A (n.5256+17T>A) c.*5772+17T>A (n.*5772+17T>A) c.*8008+17T>A (n.*8008+17T>A) c.5259+17T>A (n.5259+17T>A) c.5190+17T>A (n.5190+17T>A) c.5058+17T>A (n.5058+17T>A) c.5091+17T>A (n.5091+17T>A) c.1482+17T>A n.3141+17T>A c.3913+17T>A c.5118+17T>A (n.5118+17T>A) n.856+17T>A c.5061+17T>A (n.5061+17T>A) c.5127+17T>A (n.5127+17T>A) c.5052+17T>A (n.5052+17T>A) n.2907+17T>A c.5184+17T>A (n.5184+17T>A) c.5130+17T>A (n.5130+17T>A) c.5145+17T>A (n.5145+17T>A) c.5055+17T>A (n.5055+17T>A) c.5180+17T>A n.3343+17T>A c.5253+17T>A (n.5253+17T>A) n.4074+17T>A n.2511+17T>A n.2482+17T>A n.2372+17T>A c.4914+17T>A (n.4914+17T>A) c.*4426+17T>A (n.*4426+17T>A) c.4950+17T>A (n.4950+17T>A) n.2982+17T>A c.1441+17T>A n.2374+17T>A c.5313+17T>A (n.5313+17T>A) c.5310+17T>A (n.5310+17T>A) c.5202+17T>A (n.5202+17T>A) c.5181+17T>A (n.5181+17T>A) c.4527+17T>A (n.4527+17T>A) c.5475+17T>A (n.5475+17T>A) c.5223+17T>A (n.5223+17T>A) c.3969+17T>A (n.3969+17T>A) | dbSNP |
16 | g.2088342T>C | CA2202032819 | TSC2 | c.*3608+17T>C (n.*3608+17T>C) c.5106+17T>C (n.5106+17T>C) c.5256+17T>C (n.5256+17T>C) c.*5772+17T>C (n.*5772+17T>C) c.*8008+17T>C (n.*8008+17T>C) c.5259+17T>C (n.5259+17T>C) c.5190+17T>C (n.5190+17T>C) c.5058+17T>C (n.5058+17T>C) c.5091+17T>C (n.5091+17T>C) c.1482+17T>C n.3141+17T>C c.3913+17T>C c.5118+17T>C (n.5118+17T>C) n.856+17T>C c.5061+17T>C (n.5061+17T>C) c.5127+17T>C (n.5127+17T>C) c.5052+17T>C (n.5052+17T>C) n.2907+17T>C c.5184+17T>C (n.5184+17T>C) c.5130+17T>C (n.5130+17T>C) c.5145+17T>C (n.5145+17T>C) c.5055+17T>C (n.5055+17T>C) c.5180+17T>C n.3343+17T>C c.5253+17T>C (n.5253+17T>C) n.4074+17T>C n.2511+17T>C n.2482+17T>C n.2372+17T>C c.4914+17T>C (n.4914+17T>C) c.*4426+17T>C (n.*4426+17T>C) c.4950+17T>C (n.4950+17T>C) n.2982+17T>C c.1441+17T>C n.2374+17T>C c.5313+17T>C (n.5313+17T>C) c.5310+17T>C (n.5310+17T>C) c.5202+17T>C (n.5202+17T>C) c.5181+17T>C (n.5181+17T>C) c.4527+17T>C (n.4527+17T>C) c.5475+17T>C (n.5475+17T>C) c.5223+17T>C (n.5223+17T>C) c.3969+17T>C (n.3969+17T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088342T= | CA2202032818 | TSC2 | c.*3608+17T= (n.*3608+17T=) c.5106+17T= (n.5106+17T=) c.5256+17T= (n.5256+17T=) c.*5772+17T= (n.*5772+17T=) c.*8008+17T= (n.*8008+17T=) c.5259+17T= (n.5259+17T=) c.5190+17T= (n.5190+17T=) c.5058+17T= (n.5058+17T=) c.5091+17T= (n.5091+17T=) c.1482+17T= n.3141+17T= c.3913+17T= c.5118+17T= (n.5118+17T=) n.856+17T= c.5061+17T= (n.5061+17T=) c.5127+17T= (n.5127+17T=) c.5052+17T= (n.5052+17T=) n.2907+17T= c.5184+17T= (n.5184+17T=) c.5130+17T= (n.5130+17T=) c.5145+17T= (n.5145+17T=) c.5055+17T= (n.5055+17T=) c.5180+17T= n.3343+17T= c.5253+17T= (n.5253+17T=) n.4074+17T= n.2511+17T= n.2482+17T= n.2372+17T= c.4914+17T= (n.4914+17T=) c.*4426+17T= (n.*4426+17T=) c.4950+17T= (n.4950+17T=) n.2982+17T= c.1441+17T= n.2374+17T= c.5313+17T= (n.5313+17T=) c.5310+17T= (n.5310+17T=) c.5202+17T= (n.5202+17T=) c.5181+17T= (n.5181+17T=) c.4527+17T= (n.4527+17T=) c.5475+17T= (n.5475+17T=) c.5223+17T= (n.5223+17T=) c.3969+17T= (n.3969+17T=) | |
16 | g.2088343C>A | CA2731624657 | TSC2 | c.*3608+18C>A (n.*3608+18C>A) c.5106+18C>A (n.5106+18C>A) c.5256+18C>A (n.5256+18C>A) c.*5772+18C>A (n.*5772+18C>A) c.*8008+18C>A (n.*8008+18C>A) c.5259+18C>A (n.5259+18C>A) c.5190+18C>A (n.5190+18C>A) c.5058+18C>A (n.5058+18C>A) c.5091+18C>A (n.5091+18C>A) c.1482+18C>A n.3141+18C>A c.3913+18C>A c.5118+18C>A (n.5118+18C>A) n.856+18C>A c.5061+18C>A (n.5061+18C>A) c.5127+18C>A (n.5127+18C>A) c.5052+18C>A (n.5052+18C>A) n.2907+18C>A c.5184+18C>A (n.5184+18C>A) c.5130+18C>A (n.5130+18C>A) c.5145+18C>A (n.5145+18C>A) c.5055+18C>A (n.5055+18C>A) c.5180+18C>A n.3343+18C>A c.5253+18C>A (n.5253+18C>A) n.4074+18C>A n.2511+18C>A n.2482+18C>A n.2372+18C>A c.4914+18C>A (n.4914+18C>A) c.*4426+18C>A (n.*4426+18C>A) c.4950+18C>A (n.4950+18C>A) n.2982+18C>A c.1441+18C>A n.2374+18C>A c.5313+18C>A (n.5313+18C>A) c.5310+18C>A (n.5310+18C>A) c.5202+18C>A (n.5202+18C>A) c.5181+18C>A (n.5181+18C>A) c.4527+18C>A (n.4527+18C>A) c.5475+18C>A (n.5475+18C>A) c.5223+18C>A (n.5223+18C>A) c.3969+18C>A (n.3969+18C>A) | dbSNP |
16 | g.2088343C= | CA2202032821 | TSC2 | c.*3608+18C= (n.*3608+18C=) c.5106+18C= (n.5106+18C=) c.5256+18C= (n.5256+18C=) c.*5772+18C= (n.*5772+18C=) c.*8008+18C= (n.*8008+18C=) c.5259+18C= (n.5259+18C=) c.5190+18C= (n.5190+18C=) c.5058+18C= (n.5058+18C=) c.5091+18C= (n.5091+18C=) c.1482+18C= n.3141+18C= c.3913+18C= c.5118+18C= (n.5118+18C=) n.856+18C= c.5061+18C= (n.5061+18C=) c.5127+18C= (n.5127+18C=) c.5052+18C= (n.5052+18C=) n.2907+18C= c.5184+18C= (n.5184+18C=) c.5130+18C= (n.5130+18C=) c.5145+18C= (n.5145+18C=) c.5055+18C= (n.5055+18C=) c.5180+18C= n.3343+18C= c.5253+18C= (n.5253+18C=) n.4074+18C= n.2511+18C= n.2482+18C= n.2372+18C= c.4914+18C= (n.4914+18C=) c.*4426+18C= (n.*4426+18C=) c.4950+18C= (n.4950+18C=) n.2982+18C= c.1441+18C= n.2374+18C= c.5313+18C= (n.5313+18C=) c.5310+18C= (n.5310+18C=) c.5202+18C= (n.5202+18C=) c.5181+18C= (n.5181+18C=) c.4527+18C= (n.4527+18C=) c.5475+18C= (n.5475+18C=) c.5223+18C= (n.5223+18C=) c.3969+18C= (n.3969+18C=) | |
16 | g.2088343C>G | CA2580091172 | TSC2 | c.*3608+18C>G (n.*3608+18C>G) c.5106+18C>G (n.5106+18C>G) c.5256+18C>G (n.5256+18C>G) c.*5772+18C>G (n.*5772+18C>G) c.*8008+18C>G (n.*8008+18C>G) c.5259+18C>G (n.5259+18C>G) c.5190+18C>G (n.5190+18C>G) c.5058+18C>G (n.5058+18C>G) c.5091+18C>G (n.5091+18C>G) c.1482+18C>G n.3141+18C>G c.3913+18C>G c.5118+18C>G (n.5118+18C>G) n.856+18C>G c.5061+18C>G (n.5061+18C>G) c.5127+18C>G (n.5127+18C>G) c.5052+18C>G (n.5052+18C>G) n.2907+18C>G c.5184+18C>G (n.5184+18C>G) c.5130+18C>G (n.5130+18C>G) c.5145+18C>G (n.5145+18C>G) c.5055+18C>G (n.5055+18C>G) c.5180+18C>G n.3343+18C>G c.5253+18C>G (n.5253+18C>G) n.4074+18C>G n.2511+18C>G n.2482+18C>G n.2372+18C>G c.4914+18C>G (n.4914+18C>G) c.*4426+18C>G (n.*4426+18C>G) c.4950+18C>G (n.4950+18C>G) n.2982+18C>G c.1441+18C>G n.2374+18C>G c.5313+18C>G (n.5313+18C>G) c.5310+18C>G (n.5310+18C>G) c.5202+18C>G (n.5202+18C>G) c.5181+18C>G (n.5181+18C>G) c.4527+18C>G (n.4527+18C>G) c.5475+18C>G (n.5475+18C>G) c.5223+18C>G (n.5223+18C>G) c.3969+18C>G (n.3969+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088343C>T | CA620705072 | TSC2 | c.*3608+18C>T (n.*3608+18C>T) c.5106+18C>T (n.5106+18C>T) c.5256+18C>T (n.5256+18C>T) c.*5772+18C>T (n.*5772+18C>T) c.*8008+18C>T (n.*8008+18C>T) c.5259+18C>T (n.5259+18C>T) c.5190+18C>T (n.5190+18C>T) c.5058+18C>T (n.5058+18C>T) c.5091+18C>T (n.5091+18C>T) c.1482+18C>T n.3141+18C>T c.3913+18C>T c.5118+18C>T (n.5118+18C>T) n.856+18C>T c.5061+18C>T (n.5061+18C>T) c.5127+18C>T (n.5127+18C>T) c.5052+18C>T (n.5052+18C>T) n.2907+18C>T c.5184+18C>T (n.5184+18C>T) c.5130+18C>T (n.5130+18C>T) c.5145+18C>T (n.5145+18C>T) c.5055+18C>T (n.5055+18C>T) c.5180+18C>T n.3343+18C>T c.5253+18C>T (n.5253+18C>T) n.4074+18C>T n.2511+18C>T n.2482+18C>T n.2372+18C>T c.4914+18C>T (n.4914+18C>T) c.*4426+18C>T (n.*4426+18C>T) c.4950+18C>T (n.4950+18C>T) n.2982+18C>T c.1441+18C>T n.2374+18C>T c.5313+18C>T (n.5313+18C>T) c.5310+18C>T (n.5310+18C>T) c.5202+18C>T (n.5202+18C>T) c.5181+18C>T (n.5181+18C>T) c.4527+18C>T (n.4527+18C>T) c.5475+18C>T (n.5475+18C>T) c.5223+18C>T (n.5223+18C>T) c.3969+18C>T (n.3969+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088344C>A | CA2731576779 | TSC2 | c.*3608+19C>A (n.*3608+19C>A) c.5106+19C>A (n.5106+19C>A) c.5256+19C>A (n.5256+19C>A) c.*5772+19C>A (n.*5772+19C>A) c.*8008+19C>A (n.*8008+19C>A) c.5259+19C>A (n.5259+19C>A) c.5190+19C>A (n.5190+19C>A) c.5058+19C>A (n.5058+19C>A) c.5091+19C>A (n.5091+19C>A) c.1482+19C>A n.3141+19C>A c.3913+19C>A c.5118+19C>A (n.5118+19C>A) n.856+19C>A c.5061+19C>A (n.5061+19C>A) c.5127+19C>A (n.5127+19C>A) c.5052+19C>A (n.5052+19C>A) n.2907+19C>A c.5184+19C>A (n.5184+19C>A) c.5130+19C>A (n.5130+19C>A) c.5145+19C>A (n.5145+19C>A) c.5055+19C>A (n.5055+19C>A) c.5180+19C>A n.3343+19C>A c.5253+19C>A (n.5253+19C>A) n.4074+19C>A n.2511+19C>A n.2482+19C>A n.2372+19C>A c.4914+19C>A (n.4914+19C>A) c.*4426+19C>A (n.*4426+19C>A) c.4950+19C>A (n.4950+19C>A) n.2982+19C>A c.1441+19C>A n.2374+19C>A c.5313+19C>A (n.5313+19C>A) c.5310+19C>A (n.5310+19C>A) c.5202+19C>A (n.5202+19C>A) c.5181+19C>A (n.5181+19C>A) c.4527+19C>A (n.4527+19C>A) c.5475+19C>A (n.5475+19C>A) c.5223+19C>A (n.5223+19C>A) c.3969+19C>A (n.3969+19C>A) | dbSNP |
16 | g.2088344C= | CA2202032825 | TSC2 | c.*3608+19C= (n.*3608+19C=) c.5106+19C= (n.5106+19C=) c.5256+19C= (n.5256+19C=) c.*5772+19C= (n.*5772+19C=) c.*8008+19C= (n.*8008+19C=) c.5259+19C= (n.5259+19C=) c.5190+19C= (n.5190+19C=) c.5058+19C= (n.5058+19C=) c.5091+19C= (n.5091+19C=) c.1482+19C= n.3141+19C= c.3913+19C= c.5118+19C= (n.5118+19C=) n.856+19C= c.5061+19C= (n.5061+19C=) c.5127+19C= (n.5127+19C=) c.5052+19C= (n.5052+19C=) n.2907+19C= c.5184+19C= (n.5184+19C=) c.5130+19C= (n.5130+19C=) c.5145+19C= (n.5145+19C=) c.5055+19C= (n.5055+19C=) c.5180+19C= n.3343+19C= c.5253+19C= (n.5253+19C=) n.4074+19C= n.2511+19C= n.2482+19C= n.2372+19C= c.4914+19C= (n.4914+19C=) c.*4426+19C= (n.*4426+19C=) c.4950+19C= (n.4950+19C=) n.2982+19C= c.1441+19C= n.2374+19C= c.5313+19C= (n.5313+19C=) c.5310+19C= (n.5310+19C=) c.5202+19C= (n.5202+19C=) c.5181+19C= (n.5181+19C=) c.4527+19C= (n.4527+19C=) c.5475+19C= (n.5475+19C=) c.5223+19C= (n.5223+19C=) c.3969+19C= (n.3969+19C=) | |
16 | g.2088344C>G | CA2731576780 | TSC2 | c.*3608+19C>G (n.*3608+19C>G) c.5106+19C>G (n.5106+19C>G) c.5256+19C>G (n.5256+19C>G) c.*5772+19C>G (n.*5772+19C>G) c.*8008+19C>G (n.*8008+19C>G) c.5259+19C>G (n.5259+19C>G) c.5190+19C>G (n.5190+19C>G) c.5058+19C>G (n.5058+19C>G) c.5091+19C>G (n.5091+19C>G) c.1482+19C>G n.3141+19C>G c.3913+19C>G c.5118+19C>G (n.5118+19C>G) n.856+19C>G c.5061+19C>G (n.5061+19C>G) c.5127+19C>G (n.5127+19C>G) c.5052+19C>G (n.5052+19C>G) n.2907+19C>G c.5184+19C>G (n.5184+19C>G) c.5130+19C>G (n.5130+19C>G) c.5145+19C>G (n.5145+19C>G) c.5055+19C>G (n.5055+19C>G) c.5180+19C>G n.3343+19C>G c.5253+19C>G (n.5253+19C>G) n.4074+19C>G n.2511+19C>G n.2482+19C>G n.2372+19C>G c.4914+19C>G (n.4914+19C>G) c.*4426+19C>G (n.*4426+19C>G) c.4950+19C>G (n.4950+19C>G) n.2982+19C>G c.1441+19C>G n.2374+19C>G c.5313+19C>G (n.5313+19C>G) c.5310+19C>G (n.5310+19C>G) c.5202+19C>G (n.5202+19C>G) c.5181+19C>G (n.5181+19C>G) c.4527+19C>G (n.4527+19C>G) c.5475+19C>G (n.5475+19C>G) c.5223+19C>G (n.5223+19C>G) c.3969+19C>G (n.3969+19C>G) | dbSNP |
16 | g.2088344C>T | CA054625 | TSC2 | c.*3608+19C>T (n.*3608+19C>T) c.5106+19C>T (n.5106+19C>T) c.5256+19C>T (n.5256+19C>T) c.*5772+19C>T (n.*5772+19C>T) c.*8008+19C>T (n.*8008+19C>T) c.5259+19C>T (n.5259+19C>T) c.5190+19C>T (n.5190+19C>T) c.5058+19C>T (n.5058+19C>T) c.5091+19C>T (n.5091+19C>T) c.1482+19C>T n.3141+19C>T c.3913+19C>T c.5118+19C>T (n.5118+19C>T) n.856+19C>T c.5061+19C>T (n.5061+19C>T) c.5127+19C>T (n.5127+19C>T) c.5052+19C>T (n.5052+19C>T) n.2907+19C>T c.5184+19C>T (n.5184+19C>T) c.5130+19C>T (n.5130+19C>T) c.5145+19C>T (n.5145+19C>T) c.5055+19C>T (n.5055+19C>T) c.5180+19C>T n.3343+19C>T c.5253+19C>T (n.5253+19C>T) n.4074+19C>T n.2511+19C>T n.2482+19C>T n.2372+19C>T c.4914+19C>T (n.4914+19C>T) c.*4426+19C>T (n.*4426+19C>T) c.4950+19C>T (n.4950+19C>T) n.2982+19C>T c.1441+19C>T n.2374+19C>T c.5313+19C>T (n.5313+19C>T) c.5310+19C>T (n.5310+19C>T) c.5202+19C>T (n.5202+19C>T) c.5181+19C>T (n.5181+19C>T) c.4527+19C>T (n.4527+19C>T) c.5475+19C>T (n.5475+19C>T) c.5223+19C>T (n.5223+19C>T) c.3969+19C>T (n.3969+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088345C>A | CA2575877524 | TSC2 | c.*3608+20C>A (n.*3608+20C>A) c.5106+20C>A (n.5106+20C>A) c.5256+20C>A (n.5256+20C>A) c.*5772+20C>A (n.*5772+20C>A) c.*8008+20C>A (n.*8008+20C>A) c.5259+20C>A (n.5259+20C>A) c.5190+20C>A (n.5190+20C>A) c.5058+20C>A (n.5058+20C>A) c.5091+20C>A (n.5091+20C>A) c.1482+20C>A n.3141+20C>A c.3913+20C>A c.5118+20C>A (n.5118+20C>A) n.856+20C>A c.5061+20C>A (n.5061+20C>A) c.5127+20C>A (n.5127+20C>A) c.5052+20C>A (n.5052+20C>A) n.2907+20C>A c.5184+20C>A (n.5184+20C>A) c.5130+20C>A (n.5130+20C>A) c.5145+20C>A (n.5145+20C>A) c.5055+20C>A (n.5055+20C>A) c.5180+20C>A n.3343+20C>A c.5253+20C>A (n.5253+20C>A) n.4074+20C>A n.2511+20C>A n.2482+20C>A n.2372+20C>A c.4914+20C>A (n.4914+20C>A) c.*4426+20C>A (n.*4426+20C>A) c.4950+20C>A (n.4950+20C>A) n.2982+20C>A c.1441+20C>A n.2374+20C>A c.5313+20C>A (n.5313+20C>A) c.5310+20C>A (n.5310+20C>A) c.5202+20C>A (n.5202+20C>A) c.5181+20C>A (n.5181+20C>A) c.4527+20C>A (n.4527+20C>A) c.5475+20C>A (n.5475+20C>A) c.5223+20C>A (n.5223+20C>A) c.3969+20C>A (n.3969+20C>A) | |
16 | g.2088345C= | CA2202032826 | TSC2 | c.*3608+20C= (n.*3608+20C=) c.5106+20C= (n.5106+20C=) c.5256+20C= (n.5256+20C=) c.*5772+20C= (n.*5772+20C=) c.*8008+20C= (n.*8008+20C=) c.5259+20C= (n.5259+20C=) c.5190+20C= (n.5190+20C=) c.5058+20C= (n.5058+20C=) c.5091+20C= (n.5091+20C=) c.1482+20C= n.3141+20C= c.3913+20C= c.5118+20C= (n.5118+20C=) n.856+20C= c.5061+20C= (n.5061+20C=) c.5127+20C= (n.5127+20C=) c.5052+20C= (n.5052+20C=) n.2907+20C= c.5184+20C= (n.5184+20C=) c.5130+20C= (n.5130+20C=) c.5145+20C= (n.5145+20C=) c.5055+20C= (n.5055+20C=) c.5180+20C= n.3343+20C= c.5253+20C= (n.5253+20C=) n.4074+20C= n.2511+20C= n.2482+20C= n.2372+20C= c.4914+20C= (n.4914+20C=) c.*4426+20C= (n.*4426+20C=) c.4950+20C= (n.4950+20C=) n.2982+20C= c.1441+20C= n.2374+20C= c.5313+20C= (n.5313+20C=) c.5310+20C= (n.5310+20C=) c.5202+20C= (n.5202+20C=) c.5181+20C= (n.5181+20C=) c.4527+20C= (n.4527+20C=) c.5475+20C= (n.5475+20C=) c.5223+20C= (n.5223+20C=) c.3969+20C= (n.3969+20C=) | |
16 | g.2088345C>G | CA276759692 | TSC2 | c.*3608+20C>G (n.*3608+20C>G) c.5106+20C>G (n.5106+20C>G) c.5256+20C>G (n.5256+20C>G) c.*5772+20C>G (n.*5772+20C>G) c.*8008+20C>G (n.*8008+20C>G) c.5259+20C>G (n.5259+20C>G) c.5190+20C>G (n.5190+20C>G) c.5058+20C>G (n.5058+20C>G) c.5091+20C>G (n.5091+20C>G) c.1482+20C>G n.3141+20C>G c.3913+20C>G c.5118+20C>G (n.5118+20C>G) n.856+20C>G c.5061+20C>G (n.5061+20C>G) c.5127+20C>G (n.5127+20C>G) c.5052+20C>G (n.5052+20C>G) n.2907+20C>G c.5184+20C>G (n.5184+20C>G) c.5130+20C>G (n.5130+20C>G) c.5145+20C>G (n.5145+20C>G) c.5055+20C>G (n.5055+20C>G) c.5180+20C>G n.3343+20C>G c.5253+20C>G (n.5253+20C>G) n.4074+20C>G n.2511+20C>G n.2482+20C>G n.2372+20C>G c.4914+20C>G (n.4914+20C>G) c.*4426+20C>G (n.*4426+20C>G) c.4950+20C>G (n.4950+20C>G) n.2982+20C>G c.1441+20C>G n.2374+20C>G c.5313+20C>G (n.5313+20C>G) c.5310+20C>G (n.5310+20C>G) c.5202+20C>G (n.5202+20C>G) c.5181+20C>G (n.5181+20C>G) c.4527+20C>G (n.4527+20C>G) c.5475+20C>G (n.5475+20C>G) c.5223+20C>G (n.5223+20C>G) c.3969+20C>G (n.3969+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088345C>T | CA2573151982 | TSC2 | c.*3608+20C>T (n.*3608+20C>T) c.5106+20C>T (n.5106+20C>T) c.5256+20C>T (n.5256+20C>T) c.*5772+20C>T (n.*5772+20C>T) c.*8008+20C>T (n.*8008+20C>T) c.5259+20C>T (n.5259+20C>T) c.5190+20C>T (n.5190+20C>T) c.5058+20C>T (n.5058+20C>T) c.5091+20C>T (n.5091+20C>T) c.1482+20C>T n.3141+20C>T c.3913+20C>T c.5118+20C>T (n.5118+20C>T) n.856+20C>T c.5061+20C>T (n.5061+20C>T) c.5127+20C>T (n.5127+20C>T) c.5052+20C>T (n.5052+20C>T) n.2907+20C>T c.5184+20C>T (n.5184+20C>T) c.5130+20C>T (n.5130+20C>T) c.5145+20C>T (n.5145+20C>T) c.5055+20C>T (n.5055+20C>T) c.5180+20C>T n.3343+20C>T c.5253+20C>T (n.5253+20C>T) n.4074+20C>T n.2511+20C>T n.2482+20C>T n.2372+20C>T c.4914+20C>T (n.4914+20C>T) c.*4426+20C>T (n.*4426+20C>T) c.4950+20C>T (n.4950+20C>T) n.2982+20C>T c.1441+20C>T n.2374+20C>T c.5313+20C>T (n.5313+20C>T) c.5310+20C>T (n.5310+20C>T) c.5202+20C>T (n.5202+20C>T) c.5181+20C>T (n.5181+20C>T) c.4527+20C>T (n.4527+20C>T) c.5475+20C>T (n.5475+20C>T) c.5223+20C>T (n.5223+20C>T) c.3969+20C>T (n.3969+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088346T>A | CA2731575709 | TSC2 | c.*3608+21T>A (n.*3608+21T>A) c.5106+21T>A (n.5106+21T>A) c.5256+21T>A (n.5256+21T>A) c.*5772+21T>A (n.*5772+21T>A) c.*8008+21T>A (n.*8008+21T>A) c.5259+21T>A (n.5259+21T>A) c.5190+21T>A (n.5190+21T>A) c.5058+21T>A (n.5058+21T>A) c.5091+21T>A (n.5091+21T>A) c.1482+21T>A n.3141+21T>A c.3913+21T>A c.5118+21T>A (n.5118+21T>A) n.856+21T>A c.5061+21T>A (n.5061+21T>A) c.5127+21T>A (n.5127+21T>A) c.5052+21T>A (n.5052+21T>A) n.2907+21T>A c.5184+21T>A (n.5184+21T>A) c.5130+21T>A (n.5130+21T>A) c.5145+21T>A (n.5145+21T>A) c.5055+21T>A (n.5055+21T>A) c.5180+21T>A n.3343+21T>A c.5253+21T>A (n.5253+21T>A) n.4074+21T>A n.2511+21T>A n.2482+21T>A n.2372+21T>A c.4914+21T>A (n.4914+21T>A) c.*4426+21T>A (n.*4426+21T>A) c.4950+21T>A (n.4950+21T>A) n.2982+21T>A c.1441+21T>A n.2374+21T>A c.5313+21T>A (n.5313+21T>A) c.5310+21T>A (n.5310+21T>A) c.5202+21T>A (n.5202+21T>A) c.5181+21T>A (n.5181+21T>A) c.4527+21T>A (n.4527+21T>A) c.5475+21T>A (n.5475+21T>A) c.5223+21T>A (n.5223+21T>A) c.3969+21T>A (n.3969+21T>A) | dbSNP |
16 | g.2088346T>C | CA054632 | TSC2 | c.*3608+21T>C (n.*3608+21T>C) c.5106+21T>C (n.5106+21T>C) c.5256+21T>C (n.5256+21T>C) c.*5772+21T>C (n.*5772+21T>C) c.*8008+21T>C (n.*8008+21T>C) c.5259+21T>C (n.5259+21T>C) c.5190+21T>C (n.5190+21T>C) c.5058+21T>C (n.5058+21T>C) c.5091+21T>C (n.5091+21T>C) c.1482+21T>C n.3141+21T>C c.3913+21T>C c.5118+21T>C (n.5118+21T>C) n.856+21T>C c.5061+21T>C (n.5061+21T>C) c.5127+21T>C (n.5127+21T>C) c.5052+21T>C (n.5052+21T>C) n.2907+21T>C c.5184+21T>C (n.5184+21T>C) c.5130+21T>C (n.5130+21T>C) c.5145+21T>C (n.5145+21T>C) c.5055+21T>C (n.5055+21T>C) c.5180+21T>C n.3343+21T>C c.5253+21T>C (n.5253+21T>C) n.4074+21T>C n.2511+21T>C n.2482+21T>C n.2372+21T>C c.4914+21T>C (n.4914+21T>C) c.*4426+21T>C (n.*4426+21T>C) c.4950+21T>C (n.4950+21T>C) n.2982+21T>C c.1441+21T>C n.2374+21T>C c.5313+21T>C (n.5313+21T>C) c.5310+21T>C (n.5310+21T>C) c.5202+21T>C (n.5202+21T>C) c.5181+21T>C (n.5181+21T>C) c.4527+21T>C (n.4527+21T>C) c.5475+21T>C (n.5475+21T>C) c.5223+21T>C (n.5223+21T>C) c.3969+21T>C (n.3969+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088346T= | CA2202032828 | TSC2 | c.*3608+21T= (n.*3608+21T=) c.5106+21T= (n.5106+21T=) c.5256+21T= (n.5256+21T=) c.*5772+21T= (n.*5772+21T=) c.*8008+21T= (n.*8008+21T=) c.5259+21T= (n.5259+21T=) c.5190+21T= (n.5190+21T=) c.5058+21T= (n.5058+21T=) c.5091+21T= (n.5091+21T=) c.1482+21T= n.3141+21T= c.3913+21T= c.5118+21T= (n.5118+21T=) n.856+21T= c.5061+21T= (n.5061+21T=) c.5127+21T= (n.5127+21T=) c.5052+21T= (n.5052+21T=) n.2907+21T= c.5184+21T= (n.5184+21T=) c.5130+21T= (n.5130+21T=) c.5145+21T= (n.5145+21T=) c.5055+21T= (n.5055+21T=) c.5180+21T= n.3343+21T= c.5253+21T= (n.5253+21T=) n.4074+21T= n.2511+21T= n.2482+21T= n.2372+21T= c.4914+21T= (n.4914+21T=) c.*4426+21T= (n.*4426+21T=) c.4950+21T= (n.4950+21T=) n.2982+21T= c.1441+21T= n.2374+21T= c.5313+21T= (n.5313+21T=) c.5310+21T= (n.5310+21T=) c.5202+21T= (n.5202+21T=) c.5181+21T= (n.5181+21T=) c.4527+21T= (n.4527+21T=) c.5475+21T= (n.5475+21T=) c.5223+21T= (n.5223+21T=) c.3969+21T= (n.3969+21T=) | |
16 | g.2088347C>A | CA2731662054 | TSC2 | c.*3608+22C>A (n.*3608+22C>A) c.5106+22C>A (n.5106+22C>A) c.5256+22C>A (n.5256+22C>A) c.*5772+22C>A (n.*5772+22C>A) c.*8008+22C>A (n.*8008+22C>A) c.5259+22C>A (n.5259+22C>A) c.5190+22C>A (n.5190+22C>A) c.5058+22C>A (n.5058+22C>A) c.5091+22C>A (n.5091+22C>A) c.1482+22C>A n.3141+22C>A c.3913+22C>A c.5118+22C>A (n.5118+22C>A) n.856+22C>A c.5061+22C>A (n.5061+22C>A) c.5127+22C>A (n.5127+22C>A) c.5052+22C>A (n.5052+22C>A) n.2907+22C>A c.5184+22C>A (n.5184+22C>A) c.5130+22C>A (n.5130+22C>A) c.5145+22C>A (n.5145+22C>A) c.5055+22C>A (n.5055+22C>A) c.5180+22C>A n.3343+22C>A c.5253+22C>A (n.5253+22C>A) n.4074+22C>A n.2511+22C>A n.2482+22C>A n.2372+22C>A c.4914+22C>A (n.4914+22C>A) c.*4426+22C>A (n.*4426+22C>A) c.4950+22C>A (n.4950+22C>A) n.2982+22C>A c.1441+22C>A n.2374+22C>A c.5313+22C>A (n.5313+22C>A) c.5310+22C>A (n.5310+22C>A) c.5202+22C>A (n.5202+22C>A) c.5181+22C>A (n.5181+22C>A) c.4527+22C>A (n.4527+22C>A) c.5475+22C>A (n.5475+22C>A) c.5223+22C>A (n.5223+22C>A) c.3969+22C>A (n.3969+22C>A) | dbSNP |
16 | g.2088347C= | CA2202032830 | TSC2 | c.*3608+22C= (n.*3608+22C=) c.5106+22C= (n.5106+22C=) c.5256+22C= (n.5256+22C=) c.*5772+22C= (n.*5772+22C=) c.*8008+22C= (n.*8008+22C=) c.5259+22C= (n.5259+22C=) c.5190+22C= (n.5190+22C=) c.5058+22C= (n.5058+22C=) c.5091+22C= (n.5091+22C=) c.1482+22C= n.3141+22C= c.3913+22C= c.5118+22C= (n.5118+22C=) n.856+22C= c.5061+22C= (n.5061+22C=) c.5127+22C= (n.5127+22C=) c.5052+22C= (n.5052+22C=) n.2907+22C= c.5184+22C= (n.5184+22C=) c.5130+22C= (n.5130+22C=) c.5145+22C= (n.5145+22C=) c.5055+22C= (n.5055+22C=) c.5180+22C= n.3343+22C= c.5253+22C= (n.5253+22C=) n.4074+22C= n.2511+22C= n.2482+22C= n.2372+22C= c.4914+22C= (n.4914+22C=) c.*4426+22C= (n.*4426+22C=) c.4950+22C= (n.4950+22C=) n.2982+22C= c.1441+22C= n.2374+22C= c.5313+22C= (n.5313+22C=) c.5310+22C= (n.5310+22C=) c.5202+22C= (n.5202+22C=) c.5181+22C= (n.5181+22C=) c.4527+22C= (n.4527+22C=) c.5475+22C= (n.5475+22C=) c.5223+22C= (n.5223+22C=) c.3969+22C= (n.3969+22C=) | |
16 | g.2088347C>G | CA2202032833 | TSC2 | c.*3608+22C>G (n.*3608+22C>G) c.5106+22C>G (n.5106+22C>G) c.5256+22C>G (n.5256+22C>G) c.*5772+22C>G (n.*5772+22C>G) c.*8008+22C>G (n.*8008+22C>G) c.5259+22C>G (n.5259+22C>G) c.5190+22C>G (n.5190+22C>G) c.5058+22C>G (n.5058+22C>G) c.5091+22C>G (n.5091+22C>G) c.1482+22C>G n.3141+22C>G c.3913+22C>G c.5118+22C>G (n.5118+22C>G) n.856+22C>G c.5061+22C>G (n.5061+22C>G) c.5127+22C>G (n.5127+22C>G) c.5052+22C>G (n.5052+22C>G) n.2907+22C>G c.5184+22C>G (n.5184+22C>G) c.5130+22C>G (n.5130+22C>G) c.5145+22C>G (n.5145+22C>G) c.5055+22C>G (n.5055+22C>G) c.5180+22C>G n.3343+22C>G c.5253+22C>G (n.5253+22C>G) n.4074+22C>G n.2511+22C>G n.2482+22C>G n.2372+22C>G c.4914+22C>G (n.4914+22C>G) c.*4426+22C>G (n.*4426+22C>G) c.4950+22C>G (n.4950+22C>G) n.2982+22C>G c.1441+22C>G n.2374+22C>G c.5313+22C>G (n.5313+22C>G) c.5310+22C>G (n.5310+22C>G) c.5202+22C>G (n.5202+22C>G) c.5181+22C>G (n.5181+22C>G) c.4527+22C>G (n.4527+22C>G) c.5475+22C>G (n.5475+22C>G) c.5223+22C>G (n.5223+22C>G) c.3969+22C>G (n.3969+22C>G) | dbSNP |
16 | g.2088347C>T | CA2731662053 | TSC2 | c.*3608+22C>T (n.*3608+22C>T) c.5106+22C>T (n.5106+22C>T) c.5256+22C>T (n.5256+22C>T) c.*5772+22C>T (n.*5772+22C>T) c.*8008+22C>T (n.*8008+22C>T) c.5259+22C>T (n.5259+22C>T) c.5190+22C>T (n.5190+22C>T) c.5058+22C>T (n.5058+22C>T) c.5091+22C>T (n.5091+22C>T) c.1482+22C>T n.3141+22C>T c.3913+22C>T c.5118+22C>T (n.5118+22C>T) n.856+22C>T c.5061+22C>T (n.5061+22C>T) c.5127+22C>T (n.5127+22C>T) c.5052+22C>T (n.5052+22C>T) n.2907+22C>T c.5184+22C>T (n.5184+22C>T) c.5130+22C>T (n.5130+22C>T) c.5145+22C>T (n.5145+22C>T) c.5055+22C>T (n.5055+22C>T) c.5180+22C>T n.3343+22C>T c.5253+22C>T (n.5253+22C>T) n.4074+22C>T n.2511+22C>T n.2482+22C>T n.2372+22C>T c.4914+22C>T (n.4914+22C>T) c.*4426+22C>T (n.*4426+22C>T) c.4950+22C>T (n.4950+22C>T) n.2982+22C>T c.1441+22C>T n.2374+22C>T c.5313+22C>T (n.5313+22C>T) c.5310+22C>T (n.5310+22C>T) c.5202+22C>T (n.5202+22C>T) c.5181+22C>T (n.5181+22C>T) c.4527+22C>T (n.4527+22C>T) c.5475+22C>T (n.5475+22C>T) c.5223+22C>T (n.5223+22C>T) c.3969+22C>T (n.3969+22C>T) | dbSNP |
16 | g.2088348A>C | CA2631118964 | TSC2 | c.*3608+23A>C (n.*3608+23A>C) c.5106+23A>C (n.5106+23A>C) c.5256+23A>C (n.5256+23A>C) c.*5772+23A>C (n.*5772+23A>C) c.*8008+23A>C (n.*8008+23A>C) c.5259+23A>C (n.5259+23A>C) c.5190+23A>C (n.5190+23A>C) c.5058+23A>C (n.5058+23A>C) c.5091+23A>C (n.5091+23A>C) c.1482+23A>C n.3141+23A>C c.3913+23A>C c.5118+23A>C (n.5118+23A>C) n.856+23A>C c.5061+23A>C (n.5061+23A>C) c.5127+23A>C (n.5127+23A>C) c.5052+23A>C (n.5052+23A>C) n.2907+23A>C c.5184+23A>C (n.5184+23A>C) c.5130+23A>C (n.5130+23A>C) c.5145+23A>C (n.5145+23A>C) c.5055+23A>C (n.5055+23A>C) c.5180+23A>C n.3343+23A>C c.5253+23A>C (n.5253+23A>C) n.4074+23A>C n.2511+23A>C n.2482+23A>C n.2372+23A>C c.4914+23A>C (n.4914+23A>C) c.*4426+23A>C (n.*4426+23A>C) c.4950+23A>C (n.4950+23A>C) n.2982+23A>C c.1441+23A>C n.2374+23A>C c.5313+23A>C (n.5313+23A>C) c.5310+23A>C (n.5310+23A>C) c.5202+23A>C (n.5202+23A>C) c.5181+23A>C (n.5181+23A>C) c.4527+23A>C (n.4527+23A>C) c.5475+23A>C (n.5475+23A>C) c.5223+23A>C (n.5223+23A>C) c.3969+23A>C (n.3969+23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088348A>G | CA2575877527 | TSC2 | c.*3608+23A>G (n.*3608+23A>G) c.5106+23A>G (n.5106+23A>G) c.5256+23A>G (n.5256+23A>G) c.*5772+23A>G (n.*5772+23A>G) c.*8008+23A>G (n.*8008+23A>G) c.5259+23A>G (n.5259+23A>G) c.5190+23A>G (n.5190+23A>G) c.5058+23A>G (n.5058+23A>G) c.5091+23A>G (n.5091+23A>G) c.1482+23A>G n.3141+23A>G c.3913+23A>G c.5118+23A>G (n.5118+23A>G) n.856+23A>G c.5061+23A>G (n.5061+23A>G) c.5127+23A>G (n.5127+23A>G) c.5052+23A>G (n.5052+23A>G) n.2907+23A>G c.5184+23A>G (n.5184+23A>G) c.5130+23A>G (n.5130+23A>G) c.5145+23A>G (n.5145+23A>G) c.5055+23A>G (n.5055+23A>G) c.5180+23A>G n.3343+23A>G c.5253+23A>G (n.5253+23A>G) n.4074+23A>G n.2511+23A>G n.2482+23A>G n.2372+23A>G c.4914+23A>G (n.4914+23A>G) c.*4426+23A>G (n.*4426+23A>G) c.4950+23A>G (n.4950+23A>G) n.2982+23A>G c.1441+23A>G n.2374+23A>G c.5313+23A>G (n.5313+23A>G) c.5310+23A>G (n.5310+23A>G) c.5202+23A>G (n.5202+23A>G) c.5181+23A>G (n.5181+23A>G) c.4527+23A>G (n.4527+23A>G) c.5475+23A>G (n.5475+23A>G) c.5223+23A>G (n.5223+23A>G) c.3969+23A>G (n.3969+23A>G) | dbSNP |
16 | g.2088348dup | CA2631118960 | TSC2 | c.*3608+23dup (n.*3608+23dup) c.5106+23dup (n.5106+23dup) c.5256+23dup (n.5256+23dup) c.*5772+23dup (n.*5772+23dup) c.*8008+23dup (n.*8008+23dup) c.5259+23dup (n.5259+23dup) c.5190+23dup (n.5190+23dup) c.5058+23dup (n.5058+23dup) c.5091+23dup (n.5091+23dup) c.1482+23dup n.3141+23dup c.3913+23dup c.5118+23dup (n.5118+23dup) n.856+23dup c.5061+23dup (n.5061+23dup) c.5127+23dup (n.5127+23dup) c.5052+23dup (n.5052+23dup) n.2907+23dup c.5184+23dup (n.5184+23dup) c.5130+23dup (n.5130+23dup) c.5145+23dup (n.5145+23dup) c.5055+23dup (n.5055+23dup) c.5180+23dup n.3343+23dup c.5253+23dup (n.5253+23dup) n.4074+23dup n.2511+23dup n.2482+23dup n.2372+23dup c.4914+23dup (n.4914+23dup) c.*4426+23dup (n.*4426+23dup) c.4950+23dup (n.4950+23dup) n.2982+23dup c.1441+23dup n.2374+23dup c.5313+23dup (n.5313+23dup) c.5310+23dup (n.5310+23dup) c.5202+23dup (n.5202+23dup) c.5181+23dup (n.5181+23dup) c.4527+23dup (n.4527+23dup) c.5475+23dup (n.5475+23dup) c.5223+23dup (n.5223+23dup) c.3969+23dup (n.3969+23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088349G>A | CA2575877528 | TSC2 | c.*3608+24G>A (n.*3608+24G>A) c.5106+24G>A (n.5106+24G>A) c.5256+24G>A (n.5256+24G>A) c.*5772+24G>A (n.*5772+24G>A) c.*8008+24G>A (n.*8008+24G>A) c.5259+24G>A (n.5259+24G>A) c.5190+24G>A (n.5190+24G>A) c.5058+24G>A (n.5058+24G>A) c.5091+24G>A (n.5091+24G>A) c.1482+24G>A n.3141+24G>A c.3913+24G>A c.5118+24G>A (n.5118+24G>A) n.856+24G>A c.5061+24G>A (n.5061+24G>A) c.5127+24G>A (n.5127+24G>A) c.5052+24G>A (n.5052+24G>A) n.2907+24G>A c.5184+24G>A (n.5184+24G>A) c.5130+24G>A (n.5130+24G>A) c.5145+24G>A (n.5145+24G>A) c.5055+24G>A (n.5055+24G>A) c.5180+24G>A n.3343+24G>A c.5253+24G>A (n.5253+24G>A) n.4074+24G>A n.2511+24G>A n.2482+24G>A n.2372+24G>A c.4914+24G>A (n.4914+24G>A) c.*4426+24G>A (n.*4426+24G>A) c.4950+24G>A (n.4950+24G>A) n.2982+24G>A c.1441+24G>A n.2374+24G>A c.5313+24G>A (n.5313+24G>A) c.5310+24G>A (n.5310+24G>A) c.5202+24G>A (n.5202+24G>A) c.5181+24G>A (n.5181+24G>A) c.4527+24G>A (n.4527+24G>A) c.5475+24G>A (n.5475+24G>A) c.5223+24G>A (n.5223+24G>A) c.3969+24G>A (n.3969+24G>A) | dbSNP |
16 | g.2088349G>C | CA054641 | TSC2 | c.*3608+24G>C (n.*3608+24G>C) c.5106+24G>C (n.5106+24G>C) c.5256+24G>C (n.5256+24G>C) c.*5772+24G>C (n.*5772+24G>C) c.*8008+24G>C (n.*8008+24G>C) c.5259+24G>C (n.5259+24G>C) c.5190+24G>C (n.5190+24G>C) c.5058+24G>C (n.5058+24G>C) c.5091+24G>C (n.5091+24G>C) c.1482+24G>C n.3141+24G>C c.3913+24G>C c.5118+24G>C (n.5118+24G>C) n.856+24G>C c.5061+24G>C (n.5061+24G>C) c.5127+24G>C (n.5127+24G>C) c.5052+24G>C (n.5052+24G>C) n.2907+24G>C c.5184+24G>C (n.5184+24G>C) c.5130+24G>C (n.5130+24G>C) c.5145+24G>C (n.5145+24G>C) c.5055+24G>C (n.5055+24G>C) c.5180+24G>C n.3343+24G>C c.5253+24G>C (n.5253+24G>C) n.4074+24G>C n.2511+24G>C n.2482+24G>C n.2372+24G>C c.4914+24G>C (n.4914+24G>C) c.*4426+24G>C (n.*4426+24G>C) c.4950+24G>C (n.4950+24G>C) n.2982+24G>C c.1441+24G>C n.2374+24G>C c.5313+24G>C (n.5313+24G>C) c.5310+24G>C (n.5310+24G>C) c.5202+24G>C (n.5202+24G>C) c.5181+24G>C (n.5181+24G>C) c.4527+24G>C (n.4527+24G>C) c.5475+24G>C (n.5475+24G>C) c.5223+24G>C (n.5223+24G>C) c.3969+24G>C (n.3969+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088349G= | CA2202032839 | TSC2 | c.*3608+24G= (n.*3608+24G=) c.5106+24G= (n.5106+24G=) c.5256+24G= (n.5256+24G=) c.*5772+24G= (n.*5772+24G=) c.*8008+24G= (n.*8008+24G=) c.5259+24G= (n.5259+24G=) c.5190+24G= (n.5190+24G=) c.5058+24G= (n.5058+24G=) c.5091+24G= (n.5091+24G=) c.1482+24G= n.3141+24G= c.3913+24G= c.5118+24G= (n.5118+24G=) n.856+24G= c.5061+24G= (n.5061+24G=) c.5127+24G= (n.5127+24G=) c.5052+24G= (n.5052+24G=) n.2907+24G= c.5184+24G= (n.5184+24G=) c.5130+24G= (n.5130+24G=) c.5145+24G= (n.5145+24G=) c.5055+24G= (n.5055+24G=) c.5180+24G= n.3343+24G= c.5253+24G= (n.5253+24G=) n.4074+24G= n.2511+24G= n.2482+24G= n.2372+24G= c.4914+24G= (n.4914+24G=) c.*4426+24G= (n.*4426+24G=) c.4950+24G= (n.4950+24G=) n.2982+24G= c.1441+24G= n.2374+24G= c.5313+24G= (n.5313+24G=) c.5310+24G= (n.5310+24G=) c.5202+24G= (n.5202+24G=) c.5181+24G= (n.5181+24G=) c.4527+24G= (n.4527+24G=) c.5475+24G= (n.5475+24G=) c.5223+24G= (n.5223+24G=) c.3969+24G= (n.3969+24G=) | |
16 | g.2088350C= | CA2202032841 | TSC2 | c.*3608+25C= (n.*3608+25C=) c.5106+25C= (n.5106+25C=) c.5256+25C= (n.5256+25C=) c.*5772+25C= (n.*5772+25C=) c.*8008+25C= (n.*8008+25C=) c.5259+25C= (n.5259+25C=) c.5190+25C= (n.5190+25C=) c.5058+25C= (n.5058+25C=) c.5091+25C= (n.5091+25C=) c.1482+25C= n.3141+25C= c.3913+25C= c.5118+25C= (n.5118+25C=) n.856+25C= c.5061+25C= (n.5061+25C=) c.5127+25C= (n.5127+25C=) c.5052+25C= (n.5052+25C=) n.2907+25C= c.5184+25C= (n.5184+25C=) c.5130+25C= (n.5130+25C=) c.5145+25C= (n.5145+25C=) c.5055+25C= (n.5055+25C=) c.5180+25C= n.3343+25C= c.5253+25C= (n.5253+25C=) n.4074+25C= n.2511+25C= n.2482+25C= n.2372+25C= c.4914+25C= (n.4914+25C=) c.*4426+25C= (n.*4426+25C=) c.4950+25C= (n.4950+25C=) n.2982+25C= c.1441+25C= n.2374+25C= c.5313+25C= (n.5313+25C=) c.5310+25C= (n.5310+25C=) c.5202+25C= (n.5202+25C=) c.5181+25C= (n.5181+25C=) c.4527+25C= (n.4527+25C=) c.5475+25C= (n.5475+25C=) c.5223+25C= (n.5223+25C=) c.3969+25C= (n.3969+25C=) | |
16 | g.2088350C>G | CA2631118971 | TSC2 | c.*3608+25C>G (n.*3608+25C>G) c.5106+25C>G (n.5106+25C>G) c.5256+25C>G (n.5256+25C>G) c.*5772+25C>G (n.*5772+25C>G) c.*8008+25C>G (n.*8008+25C>G) c.5259+25C>G (n.5259+25C>G) c.5190+25C>G (n.5190+25C>G) c.5058+25C>G (n.5058+25C>G) c.5091+25C>G (n.5091+25C>G) c.1482+25C>G n.3141+25C>G c.3913+25C>G c.5118+25C>G (n.5118+25C>G) n.856+25C>G c.5061+25C>G (n.5061+25C>G) c.5127+25C>G (n.5127+25C>G) c.5052+25C>G (n.5052+25C>G) n.2907+25C>G c.5184+25C>G (n.5184+25C>G) c.5130+25C>G (n.5130+25C>G) c.5145+25C>G (n.5145+25C>G) c.5055+25C>G (n.5055+25C>G) c.5180+25C>G n.3343+25C>G c.5253+25C>G (n.5253+25C>G) n.4074+25C>G n.2511+25C>G n.2482+25C>G n.2372+25C>G c.4914+25C>G (n.4914+25C>G) c.*4426+25C>G (n.*4426+25C>G) c.4950+25C>G (n.4950+25C>G) n.2982+25C>G c.1441+25C>G n.2374+25C>G c.5313+25C>G (n.5313+25C>G) c.5310+25C>G (n.5310+25C>G) c.5202+25C>G (n.5202+25C>G) c.5181+25C>G (n.5181+25C>G) c.4527+25C>G (n.4527+25C>G) c.5475+25C>G (n.5475+25C>G) c.5223+25C>G (n.5223+25C>G) c.3969+25C>G (n.3969+25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2088350C>T | CA054651 | TSC2 | c.*3608+25C>T (n.*3608+25C>T) c.5106+25C>T (n.5106+25C>T) c.5256+25C>T (n.5256+25C>T) c.*5772+25C>T (n.*5772+25C>T) c.*8008+25C>T (n.*8008+25C>T) c.5259+25C>T (n.5259+25C>T) c.5190+25C>T (n.5190+25C>T) c.5058+25C>T (n.5058+25C>T) c.5091+25C>T (n.5091+25C>T) c.1482+25C>T n.3141+25C>T c.3913+25C>T c.5118+25C>T (n.5118+25C>T) n.856+25C>T c.5061+25C>T (n.5061+25C>T) c.5127+25C>T (n.5127+25C>T) c.5052+25C>T (n.5052+25C>T) n.2907+25C>T c.5184+25C>T (n.5184+25C>T) c.5130+25C>T (n.5130+25C>T) c.5145+25C>T (n.5145+25C>T) c.5055+25C>T (n.5055+25C>T) c.5180+25C>T n.3343+25C>T c.5253+25C>T (n.5253+25C>T) n.4074+25C>T n.2511+25C>T n.2482+25C>T n.2372+25C>T c.4914+25C>T (n.4914+25C>T) c.*4426+25C>T (n.*4426+25C>T) c.4950+25C>T (n.4950+25C>T) n.2982+25C>T c.1441+25C>T n.2374+25C>T c.5313+25C>T (n.5313+25C>T) c.5310+25C>T (n.5310+25C>T) c.5202+25C>T (n.5202+25C>T) c.5181+25C>T (n.5181+25C>T) c.4527+25C>T (n.4527+25C>T) c.5475+25C>T (n.5475+25C>T) c.5223+25C>T (n.5223+25C>T) c.3969+25C>T (n.3969+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088351G>A | CA054652 | TSC2 | c.*3608+26G>A (n.*3608+26G>A) c.5106+26G>A (n.5106+26G>A) c.5256+26G>A (n.5256+26G>A) c.*5772+26G>A (n.*5772+26G>A) c.*8008+26G>A (n.*8008+26G>A) c.5259+26G>A (n.5259+26G>A) c.5190+26G>A (n.5190+26G>A) c.5058+26G>A (n.5058+26G>A) c.5091+26G>A (n.5091+26G>A) c.1482+26G>A n.3141+26G>A c.3913+26G>A c.5118+26G>A (n.5118+26G>A) n.856+26G>A c.5061+26G>A (n.5061+26G>A) c.5127+26G>A (n.5127+26G>A) c.5052+26G>A (n.5052+26G>A) n.2907+26G>A c.5184+26G>A (n.5184+26G>A) c.5130+26G>A (n.5130+26G>A) c.5145+26G>A (n.5145+26G>A) c.5055+26G>A (n.5055+26G>A) c.5180+26G>A n.3343+26G>A c.5253+26G>A (n.5253+26G>A) n.4074+26G>A n.2511+26G>A n.2482+26G>A n.2372+26G>A c.4914+26G>A (n.4914+26G>A) c.*4426+26G>A (n.*4426+26G>A) c.4950+26G>A (n.4950+26G>A) n.2982+26G>A c.1441+26G>A n.2374+26G>A c.5313+26G>A (n.5313+26G>A) c.5310+26G>A (n.5310+26G>A) c.5202+26G>A (n.5202+26G>A) c.5181+26G>A (n.5181+26G>A) c.4527+26G>A (n.4527+26G>A) c.5475+26G>A (n.5475+26G>A) c.5223+26G>A (n.5223+26G>A) c.3969+26G>A (n.3969+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088351G>C | CA054659 | TSC2 | c.*3608+26G>C (n.*3608+26G>C) c.5106+26G>C (n.5106+26G>C) c.5256+26G>C (n.5256+26G>C) c.*5772+26G>C (n.*5772+26G>C) c.*8008+26G>C (n.*8008+26G>C) c.5259+26G>C (n.5259+26G>C) c.5190+26G>C (n.5190+26G>C) c.5058+26G>C (n.5058+26G>C) c.5091+26G>C (n.5091+26G>C) c.1482+26G>C n.3141+26G>C c.3913+26G>C c.5118+26G>C (n.5118+26G>C) n.856+26G>C c.5061+26G>C (n.5061+26G>C) c.5127+26G>C (n.5127+26G>C) c.5052+26G>C (n.5052+26G>C) n.2907+26G>C c.5184+26G>C (n.5184+26G>C) c.5130+26G>C (n.5130+26G>C) c.5145+26G>C (n.5145+26G>C) c.5055+26G>C (n.5055+26G>C) c.5180+26G>C n.3343+26G>C c.5253+26G>C (n.5253+26G>C) n.4074+26G>C n.2511+26G>C n.2482+26G>C n.2372+26G>C c.4914+26G>C (n.4914+26G>C) c.*4426+26G>C (n.*4426+26G>C) c.4950+26G>C (n.4950+26G>C) n.2982+26G>C c.1441+26G>C n.2374+26G>C c.5313+26G>C (n.5313+26G>C) c.5310+26G>C (n.5310+26G>C) c.5202+26G>C (n.5202+26G>C) c.5181+26G>C (n.5181+26G>C) c.4527+26G>C (n.4527+26G>C) c.5475+26G>C (n.5475+26G>C) c.5223+26G>C (n.5223+26G>C) c.3969+26G>C (n.3969+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088351G= | CA2202032847 | TSC2 | c.*3608+26G= (n.*3608+26G=) c.5106+26G= (n.5106+26G=) c.5256+26G= (n.5256+26G=) c.*5772+26G= (n.*5772+26G=) c.*8008+26G= (n.*8008+26G=) c.5259+26G= (n.5259+26G=) c.5190+26G= (n.5190+26G=) c.5058+26G= (n.5058+26G=) c.5091+26G= (n.5091+26G=) c.1482+26G= n.3141+26G= c.3913+26G= c.5118+26G= (n.5118+26G=) n.856+26G= c.5061+26G= (n.5061+26G=) c.5127+26G= (n.5127+26G=) c.5052+26G= (n.5052+26G=) n.2907+26G= c.5184+26G= (n.5184+26G=) c.5130+26G= (n.5130+26G=) c.5145+26G= (n.5145+26G=) c.5055+26G= (n.5055+26G=) c.5180+26G= n.3343+26G= c.5253+26G= (n.5253+26G=) n.4074+26G= n.2511+26G= n.2482+26G= n.2372+26G= c.4914+26G= (n.4914+26G=) c.*4426+26G= (n.*4426+26G=) c.4950+26G= (n.4950+26G=) n.2982+26G= c.1441+26G= n.2374+26G= c.5313+26G= (n.5313+26G=) c.5310+26G= (n.5310+26G=) c.5202+26G= (n.5202+26G=) c.5181+26G= (n.5181+26G=) c.4527+26G= (n.4527+26G=) c.5475+26G= (n.5475+26G=) c.5223+26G= (n.5223+26G=) c.3969+26G= (n.3969+26G=) | |
16 | g.2088351G>T | CA2631118978 | TSC2 | c.*3608+26G>T (n.*3608+26G>T) c.5106+26G>T (n.5106+26G>T) c.5256+26G>T (n.5256+26G>T) c.*5772+26G>T (n.*5772+26G>T) c.*8008+26G>T (n.*8008+26G>T) c.5259+26G>T (n.5259+26G>T) c.5190+26G>T (n.5190+26G>T) c.5058+26G>T (n.5058+26G>T) c.5091+26G>T (n.5091+26G>T) c.1482+26G>T n.3141+26G>T c.3913+26G>T c.5118+26G>T (n.5118+26G>T) n.856+26G>T c.5061+26G>T (n.5061+26G>T) c.5127+26G>T (n.5127+26G>T) c.5052+26G>T (n.5052+26G>T) n.2907+26G>T c.5184+26G>T (n.5184+26G>T) c.5130+26G>T (n.5130+26G>T) c.5145+26G>T (n.5145+26G>T) c.5055+26G>T (n.5055+26G>T) c.5180+26G>T n.3343+26G>T c.5253+26G>T (n.5253+26G>T) n.4074+26G>T n.2511+26G>T n.2482+26G>T n.2372+26G>T c.4914+26G>T (n.4914+26G>T) c.*4426+26G>T (n.*4426+26G>T) c.4950+26G>T (n.4950+26G>T) n.2982+26G>T c.1441+26G>T n.2374+26G>T c.5313+26G>T (n.5313+26G>T) c.5310+26G>T (n.5310+26G>T) c.5202+26G>T (n.5202+26G>T) c.5181+26G>T (n.5181+26G>T) c.4527+26G>T (n.4527+26G>T) c.5475+26G>T (n.5475+26G>T) c.5223+26G>T (n.5223+26G>T) c.3969+26G>T (n.3969+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088351_2088380delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC | CA2202032849 | TSC2 | c.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.1482+26_1482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.3141+26_3141+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.3913+26_3913+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.856+26_856+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.2907+26_2907+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5180+26_5180+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.3343+26_3343+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.4074+26_4074+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2511+26_2511+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2482+26_2482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2372+26_2372+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.2982+26_2982+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.1441+26_1441+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2374+26_2374+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) | |
16 | g.2088352G>A | CA493043884 | TSC2 | c.*3608+27G>A (n.*3608+27G>A) c.5106+27G>A (n.5106+27G>A) c.5256+27G>A (n.5256+27G>A) c.*5772+27G>A (n.*5772+27G>A) c.*8008+27G>A (n.*8008+27G>A) c.5259+27G>A (n.5259+27G>A) c.5190+27G>A (n.5190+27G>A) c.5058+27G>A (n.5058+27G>A) c.5091+27G>A (n.5091+27G>A) c.1482+27G>A n.3141+27G>A c.3913+27G>A c.5118+27G>A (n.5118+27G>A) n.856+27G>A c.5061+27G>A (n.5061+27G>A) c.5127+27G>A (n.5127+27G>A) c.5052+27G>A (n.5052+27G>A) n.2907+27G>A c.5184+27G>A (n.5184+27G>A) c.5130+27G>A (n.5130+27G>A) c.5145+27G>A (n.5145+27G>A) c.5055+27G>A (n.5055+27G>A) c.5180+27G>A n.3343+27G>A c.5253+27G>A (n.5253+27G>A) n.4074+27G>A n.2511+27G>A n.2482+27G>A n.2372+27G>A c.4914+27G>A (n.4914+27G>A) c.*4426+27G>A (n.*4426+27G>A) c.4950+27G>A (n.4950+27G>A) n.2982+27G>A c.1441+27G>A n.2374+27G>A c.5313+27G>A (n.5313+27G>A) c.5310+27G>A (n.5310+27G>A) c.5202+27G>A (n.5202+27G>A) c.5181+27G>A (n.5181+27G>A) c.4527+27G>A (n.4527+27G>A) c.5475+27G>A (n.5475+27G>A) c.5223+27G>A (n.5223+27G>A) c.3969+27G>A (n.3969+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088352G>C | CA054664 | TSC2 | c.*3608+27G>C (n.*3608+27G>C) c.5106+27G>C (n.5106+27G>C) c.5256+27G>C (n.5256+27G>C) c.*5772+27G>C (n.*5772+27G>C) c.*8008+27G>C (n.*8008+27G>C) c.5259+27G>C (n.5259+27G>C) c.5190+27G>C (n.5190+27G>C) c.5058+27G>C (n.5058+27G>C) c.5091+27G>C (n.5091+27G>C) c.1482+27G>C n.3141+27G>C c.3913+27G>C c.5118+27G>C (n.5118+27G>C) n.856+27G>C c.5061+27G>C (n.5061+27G>C) c.5127+27G>C (n.5127+27G>C) c.5052+27G>C (n.5052+27G>C) n.2907+27G>C c.5184+27G>C (n.5184+27G>C) c.5130+27G>C (n.5130+27G>C) c.5145+27G>C (n.5145+27G>C) c.5055+27G>C (n.5055+27G>C) c.5180+27G>C n.3343+27G>C c.5253+27G>C (n.5253+27G>C) n.4074+27G>C n.2511+27G>C n.2482+27G>C n.2372+27G>C c.4914+27G>C (n.4914+27G>C) c.*4426+27G>C (n.*4426+27G>C) c.4950+27G>C (n.4950+27G>C) n.2982+27G>C c.1441+27G>C n.2374+27G>C c.5313+27G>C (n.5313+27G>C) c.5310+27G>C (n.5310+27G>C) c.5202+27G>C (n.5202+27G>C) c.5181+27G>C (n.5181+27G>C) c.4527+27G>C (n.4527+27G>C) c.5475+27G>C (n.5475+27G>C) c.5223+27G>C (n.5223+27G>C) c.3969+27G>C (n.3969+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088352G= | CA2202032855 | TSC2 | c.*3608+27G= (n.*3608+27G=) c.5106+27G= (n.5106+27G=) c.5256+27G= (n.5256+27G=) c.*5772+27G= (n.*5772+27G=) c.*8008+27G= (n.*8008+27G=) c.5259+27G= (n.5259+27G=) c.5190+27G= (n.5190+27G=) c.5058+27G= (n.5058+27G=) c.5091+27G= (n.5091+27G=) c.1482+27G= n.3141+27G= c.3913+27G= c.5118+27G= (n.5118+27G=) n.856+27G= c.5061+27G= (n.5061+27G=) c.5127+27G= (n.5127+27G=) c.5052+27G= (n.5052+27G=) n.2907+27G= c.5184+27G= (n.5184+27G=) c.5130+27G= (n.5130+27G=) c.5145+27G= (n.5145+27G=) c.5055+27G= (n.5055+27G=) c.5180+27G= n.3343+27G= c.5253+27G= (n.5253+27G=) n.4074+27G= n.2511+27G= n.2482+27G= n.2372+27G= c.4914+27G= (n.4914+27G=) c.*4426+27G= (n.*4426+27G=) c.4950+27G= (n.4950+27G=) n.2982+27G= c.1441+27G= n.2374+27G= c.5313+27G= (n.5313+27G=) c.5310+27G= (n.5310+27G=) c.5202+27G= (n.5202+27G=) c.5181+27G= (n.5181+27G=) c.4527+27G= (n.4527+27G=) c.5475+27G= (n.5475+27G=) c.5223+27G= (n.5223+27G=) c.3969+27G= (n.3969+27G=) | |
16 | g.2088359_2088387del | CA718905386 | TSC2 | c.*3608+34_*3609-59del (n.*3608+34_*3609-59del) c.5106+34_5107-59del (n.5106+34_5107-59del) c.5256+34_5257-59del (n.5256+34_5257-59del) c.*5772+34_*5773-59del (n.*5772+34_*5773-59del) c.*8008+34_*8009-59del (n.*8008+34_*8009-59del) c.5259+34_5260-59del (n.5259+34_5260-59del) c.5190+34_5191-59del (n.5190+34_5191-59del) c.5058+34_5059-59del (n.5058+34_5059-59del) c.5091+34_5092-59del (n.5091+34_5092-59del) c.1482+34_1483-59del n.3141+34_3142-59del c.3913+34_3914-59del c.5118+34_5119-59del (n.5118+34_5119-59del) n.856+34_857-59del c.5061+34_5062-59del (n.5061+34_5062-59del) c.5127+34_5128-59del (n.5127+34_5128-59del) c.5052+34_5053-59del (n.5052+34_5053-59del) n.2907+34_2908-59del c.5184+34_5185-59del (n.5184+34_5185-59del) c.5130+34_5131-59del (n.5130+34_5131-59del) c.5145+34_5146-59del (n.5145+34_5146-59del) c.5055+34_5056-59del (n.5055+34_5056-59del) c.5180+34_5181-59del n.3343+34_3344-59del c.5253+34_5254-59del (n.5253+34_5254-59del) n.4074+34_4075-59del n.2511+34_2512-59del n.2482+34_2483-59del n.2372+34_2373-59del c.4914+34_4915-59del (n.4914+34_4915-59del) c.*4426+34_*4427-59del (n.*4426+34_*4427-59del) c.4950+34_4951-59del (n.4950+34_4951-59del) n.2982+34_2983-59del c.1441+34_1442-59del n.2374+34_2375-59del c.5313+34_5314-59del (n.5313+34_5314-59del) c.5310+34_5311-59del (n.5310+34_5311-59del) c.5202+34_5203-59del (n.5202+34_5203-59del) c.5181+34_5182-59del (n.5181+34_5182-59del) c.4527+34_4528-59del (n.4527+34_4528-59del) c.5475+34_5476-59del (n.5475+34_5476-59del) c.5223+34_5224-59del (n.5223+34_5224-59del) c.3969+34_3970-59del (n.3969+34_3970-59del) | dbSNP |
16 | g.2088353G>A | CA2202032859 | TSC2 | c.*3608+28G>A (n.*3608+28G>A) c.5106+28G>A (n.5106+28G>A) c.5256+28G>A (n.5256+28G>A) c.*5772+28G>A (n.*5772+28G>A) c.*8008+28G>A (n.*8008+28G>A) c.5259+28G>A (n.5259+28G>A) c.5190+28G>A (n.5190+28G>A) c.5058+28G>A (n.5058+28G>A) c.5091+28G>A (n.5091+28G>A) c.1482+28G>A n.3141+28G>A c.3913+28G>A c.5118+28G>A (n.5118+28G>A) n.856+28G>A c.5061+28G>A (n.5061+28G>A) c.5127+28G>A (n.5127+28G>A) c.5052+28G>A (n.5052+28G>A) n.2907+28G>A c.5184+28G>A (n.5184+28G>A) c.5130+28G>A (n.5130+28G>A) c.5145+28G>A (n.5145+28G>A) c.5055+28G>A (n.5055+28G>A) c.5180+28G>A n.3343+28G>A c.5253+28G>A (n.5253+28G>A) n.4074+28G>A n.2511+28G>A n.2482+28G>A n.2372+28G>A c.4914+28G>A (n.4914+28G>A) c.*4426+28G>A (n.*4426+28G>A) c.4950+28G>A (n.4950+28G>A) n.2982+28G>A c.1441+28G>A n.2374+28G>A c.5313+28G>A (n.5313+28G>A) c.5310+28G>A (n.5310+28G>A) c.5202+28G>A (n.5202+28G>A) c.5181+28G>A (n.5181+28G>A) c.4527+28G>A (n.4527+28G>A) c.5475+28G>A (n.5475+28G>A) c.5223+28G>A (n.5223+28G>A) c.3969+28G>A (n.3969+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088353G>T | CA2731630666 | TSC2 | c.*3608+28G>T (n.*3608+28G>T) c.5106+28G>T (n.5106+28G>T) c.5256+28G>T (n.5256+28G>T) c.*5772+28G>T (n.*5772+28G>T) c.*8008+28G>T (n.*8008+28G>T) c.5259+28G>T (n.5259+28G>T) c.5190+28G>T (n.5190+28G>T) c.5058+28G>T (n.5058+28G>T) c.5091+28G>T (n.5091+28G>T) c.1482+28G>T n.3141+28G>T c.3913+28G>T c.5118+28G>T (n.5118+28G>T) n.856+28G>T c.5061+28G>T (n.5061+28G>T) c.5127+28G>T (n.5127+28G>T) c.5052+28G>T (n.5052+28G>T) n.2907+28G>T c.5184+28G>T (n.5184+28G>T) c.5130+28G>T (n.5130+28G>T) c.5145+28G>T (n.5145+28G>T) c.5055+28G>T (n.5055+28G>T) c.5180+28G>T n.3343+28G>T c.5253+28G>T (n.5253+28G>T) n.4074+28G>T n.2511+28G>T n.2482+28G>T n.2372+28G>T c.4914+28G>T (n.4914+28G>T) c.*4426+28G>T (n.*4426+28G>T) c.4950+28G>T (n.4950+28G>T) n.2982+28G>T c.1441+28G>T n.2374+28G>T c.5313+28G>T (n.5313+28G>T) c.5310+28G>T (n.5310+28G>T) c.5202+28G>T (n.5202+28G>T) c.5181+28G>T (n.5181+28G>T) c.4527+28G>T (n.4527+28G>T) c.5475+28G>T (n.5475+28G>T) c.5223+28G>T (n.5223+28G>T) c.3969+28G>T (n.3969+28G>T) | dbSNP |
16 | g.2088353_2088354insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA | CA054674 | TSC2 | c.*3608+28_*3608+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*3608+28_*3608+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5106+28_5106+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5106+28_5106+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5256+28_5256+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5256+28_5256+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.*5772+28_*5772+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*5772+28_*5772+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.*8008+28_*8008+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*8008+28_*8008+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5259+28_5259+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5259+28_5259+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5190+28_5190+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5190+28_5190+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5058+28_5058+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5058+28_5058+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5091+28_5091+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5091+28_5091+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.1482+28_1482+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.3141+28_3141+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.3913+28_3913+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5118+28_5118+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5118+28_5118+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) n.856+28_856+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5061+28_5061+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5061+28_5061+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5127+28_5127+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5127+28_5127+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5052+28_5052+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5052+28_5052+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) n.2907+28_2907+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5184+28_5184+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5184+28_5184+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5130+28_5130+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5130+28_5130+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5145+28_5145+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5145+28_5145+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5055+28_5055+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5055+28_5055+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5180+28_5180+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.3343+28_3343+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5253+28_5253+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5253+28_5253+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) n.4074+28_4074+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.2511+28_2511+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.2482+28_2482+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.2372+28_2372+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.4914+28_4914+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4914+28_4914+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.*4426+28_*4426+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*4426+28_*4426+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.4950+28_4950+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4950+28_4950+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) n.2982+28_2982+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.1441+28_1441+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.2374+28_2374+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5313+28_5313+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5313+28_5313+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5310+28_5310+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5310+28_5310+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5202+28_5202+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5202+28_5202+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5181+28_5181+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5181+28_5181+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.4527+28_4527+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4527+28_4527+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5475+28_5475+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5475+28_5475+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5223+28_5223+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5223+28_5223+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.3969+28_3969+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.3969+28_3969+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) | dbSNP ExAC |
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16 | g.2088354G>C | CA054686 | TSC2 | c.*3608+29G>C (n.*3608+29G>C) c.5106+29G>C (n.5106+29G>C) c.5256+29G>C (n.5256+29G>C) c.*5772+29G>C (n.*5772+29G>C) c.*8008+29G>C (n.*8008+29G>C) c.5259+29G>C (n.5259+29G>C) c.5190+29G>C (n.5190+29G>C) c.5058+29G>C (n.5058+29G>C) c.5091+29G>C (n.5091+29G>C) c.1482+29G>C n.3141+29G>C c.3913+29G>C c.5118+29G>C (n.5118+29G>C) n.856+29G>C c.5061+29G>C (n.5061+29G>C) c.5127+29G>C (n.5127+29G>C) c.5052+29G>C (n.5052+29G>C) n.2907+29G>C c.5184+29G>C (n.5184+29G>C) c.5130+29G>C (n.5130+29G>C) c.5145+29G>C (n.5145+29G>C) c.5055+29G>C (n.5055+29G>C) c.5180+29G>C n.3343+29G>C c.5253+29G>C (n.5253+29G>C) n.4074+29G>C n.2511+29G>C n.2482+29G>C n.2372+29G>C c.4914+29G>C (n.4914+29G>C) c.*4426+29G>C (n.*4426+29G>C) c.4950+29G>C (n.4950+29G>C) n.2982+29G>C c.1441+29G>C n.2374+29G>C c.5313+29G>C (n.5313+29G>C) c.5310+29G>C (n.5310+29G>C) c.5202+29G>C (n.5202+29G>C) c.5181+29G>C (n.5181+29G>C) c.4527+29G>C (n.4527+29G>C) c.5475+29G>C (n.5475+29G>C) c.5223+29G>C (n.5223+29G>C) c.3969+29G>C (n.3969+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2088354G>T | CA054689 | TSC2 | c.*3608+29G>T (n.*3608+29G>T) c.5106+29G>T (n.5106+29G>T) c.5256+29G>T (n.5256+29G>T) c.*5772+29G>T (n.*5772+29G>T) c.*8008+29G>T (n.*8008+29G>T) c.5259+29G>T (n.5259+29G>T) c.5190+29G>T (n.5190+29G>T) c.5058+29G>T (n.5058+29G>T) c.5091+29G>T (n.5091+29G>T) c.1482+29G>T n.3141+29G>T c.3913+29G>T c.5118+29G>T (n.5118+29G>T) n.856+29G>T c.5061+29G>T (n.5061+29G>T) c.5127+29G>T (n.5127+29G>T) c.5052+29G>T (n.5052+29G>T) n.2907+29G>T c.5184+29G>T (n.5184+29G>T) c.5130+29G>T (n.5130+29G>T) c.5145+29G>T (n.5145+29G>T) c.5055+29G>T (n.5055+29G>T) c.5180+29G>T n.3343+29G>T c.5253+29G>T (n.5253+29G>T) n.4074+29G>T n.2511+29G>T n.2482+29G>T n.2372+29G>T c.4914+29G>T (n.4914+29G>T) c.*4426+29G>T (n.*4426+29G>T) c.4950+29G>T (n.4950+29G>T) n.2982+29G>T c.1441+29G>T n.2374+29G>T c.5313+29G>T (n.5313+29G>T) c.5310+29G>T (n.5310+29G>T) c.5202+29G>T (n.5202+29G>T) c.5181+29G>T (n.5181+29G>T) c.4527+29G>T (n.4527+29G>T) c.5475+29G>T (n.5475+29G>T) c.5223+29G>T (n.5223+29G>T) c.3969+29G>T (n.3969+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088355_2088361dup | CA2631118992 | TSC2 | c.*3608+30_*3608+36dup (n.*3608+30_*3608+36dup) c.5106+30_5106+36dup (n.5106+30_5106+36dup) c.5256+30_5256+36dup (n.5256+30_5256+36dup) c.*5772+30_*5772+36dup (n.*5772+30_*5772+36dup) c.*8008+30_*8008+36dup (n.*8008+30_*8008+36dup) c.5259+30_5259+36dup (n.5259+30_5259+36dup) c.5190+30_5190+36dup (n.5190+30_5190+36dup) c.5058+30_5058+36dup (n.5058+30_5058+36dup) c.5091+30_5091+36dup (n.5091+30_5091+36dup) c.1482+30_1482+36dup n.3141+30_3141+36dup c.3913+30_3913+36dup c.5118+30_5118+36dup (n.5118+30_5118+36dup) n.856+30_856+36dup c.5061+30_5061+36dup (n.5061+30_5061+36dup) c.5127+30_5127+36dup (n.5127+30_5127+36dup) c.5052+30_5052+36dup (n.5052+30_5052+36dup) n.2907+30_2907+36dup c.5184+30_5184+36dup (n.5184+30_5184+36dup) c.5130+30_5130+36dup (n.5130+30_5130+36dup) c.5145+30_5145+36dup (n.5145+30_5145+36dup) c.5055+30_5055+36dup (n.5055+30_5055+36dup) c.5180+30_5180+36dup n.3343+30_3343+36dup c.5253+30_5253+36dup (n.5253+30_5253+36dup) n.4074+30_4074+36dup n.2511+30_2511+36dup n.2482+30_2482+36dup n.2372+30_2372+36dup c.4914+30_4914+36dup (n.4914+30_4914+36dup) c.*4426+30_*4426+36dup (n.*4426+30_*4426+36dup) c.4950+30_4950+36dup (n.4950+30_4950+36dup) n.2982+30_2982+36dup c.1441+30_1441+36dup n.2374+30_2374+36dup c.5313+30_5313+36dup (n.5313+30_5313+36dup) c.5310+30_5310+36dup (n.5310+30_5310+36dup) c.5202+30_5202+36dup (n.5202+30_5202+36dup) c.5181+30_5181+36dup (n.5181+30_5181+36dup) c.4527+30_4527+36dup (n.4527+30_4527+36dup) c.5475+30_5475+36dup (n.5475+30_5475+36dup) c.5223+30_5223+36dup (n.5223+30_5223+36dup) c.3969+30_3969+36dup (n.3969+30_3969+36dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088355T>A | CA2731831617 | TSC2 | c.*3608+30T>A (n.*3608+30T>A) c.5106+30T>A (n.5106+30T>A) c.5256+30T>A (n.5256+30T>A) c.*5772+30T>A (n.*5772+30T>A) c.*8008+30T>A (n.*8008+30T>A) c.5259+30T>A (n.5259+30T>A) c.5190+30T>A (n.5190+30T>A) c.5058+30T>A (n.5058+30T>A) c.5091+30T>A (n.5091+30T>A) c.1482+30T>A n.3141+30T>A c.3913+30T>A c.5118+30T>A (n.5118+30T>A) n.856+30T>A c.5061+30T>A (n.5061+30T>A) c.5127+30T>A (n.5127+30T>A) c.5052+30T>A (n.5052+30T>A) n.2907+30T>A c.5184+30T>A (n.5184+30T>A) c.5130+30T>A (n.5130+30T>A) c.5145+30T>A (n.5145+30T>A) c.5055+30T>A (n.5055+30T>A) c.5180+30T>A n.3343+30T>A c.5253+30T>A (n.5253+30T>A) n.4074+30T>A n.2511+30T>A n.2482+30T>A n.2372+30T>A c.4914+30T>A (n.4914+30T>A) c.*4426+30T>A (n.*4426+30T>A) c.4950+30T>A (n.4950+30T>A) n.2982+30T>A c.1441+30T>A n.2374+30T>A c.5313+30T>A (n.5313+30T>A) c.5310+30T>A (n.5310+30T>A) c.5202+30T>A (n.5202+30T>A) c.5181+30T>A (n.5181+30T>A) c.4527+30T>A (n.4527+30T>A) c.5475+30T>A (n.5475+30T>A) c.5223+30T>A (n.5223+30T>A) c.3969+30T>A (n.3969+30T>A) | dbSNP |
16 | g.2088355T>C | CA2631119000 | TSC2 | c.*3608+30T>C (n.*3608+30T>C) c.5106+30T>C (n.5106+30T>C) c.5256+30T>C (n.5256+30T>C) c.*5772+30T>C (n.*5772+30T>C) c.*8008+30T>C (n.*8008+30T>C) c.5259+30T>C (n.5259+30T>C) c.5190+30T>C (n.5190+30T>C) c.5058+30T>C (n.5058+30T>C) c.5091+30T>C (n.5091+30T>C) c.1482+30T>C n.3141+30T>C c.3913+30T>C c.5118+30T>C (n.5118+30T>C) n.856+30T>C c.5061+30T>C (n.5061+30T>C) c.5127+30T>C (n.5127+30T>C) c.5052+30T>C (n.5052+30T>C) n.2907+30T>C c.5184+30T>C (n.5184+30T>C) c.5130+30T>C (n.5130+30T>C) c.5145+30T>C (n.5145+30T>C) c.5055+30T>C (n.5055+30T>C) c.5180+30T>C n.3343+30T>C c.5253+30T>C (n.5253+30T>C) n.4074+30T>C n.2511+30T>C n.2482+30T>C n.2372+30T>C c.4914+30T>C (n.4914+30T>C) c.*4426+30T>C (n.*4426+30T>C) c.4950+30T>C (n.4950+30T>C) n.2982+30T>C c.1441+30T>C n.2374+30T>C c.5313+30T>C (n.5313+30T>C) c.5310+30T>C (n.5310+30T>C) c.5202+30T>C (n.5202+30T>C) c.5181+30T>C (n.5181+30T>C) c.4527+30T>C (n.4527+30T>C) c.5475+30T>C (n.5475+30T>C) c.5223+30T>C (n.5223+30T>C) c.3969+30T>C (n.3969+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088355T>G | CA2731831478 | TSC2 | c.*3608+30T>G (n.*3608+30T>G) c.5106+30T>G (n.5106+30T>G) c.5256+30T>G (n.5256+30T>G) c.*5772+30T>G (n.*5772+30T>G) c.*8008+30T>G (n.*8008+30T>G) c.5259+30T>G (n.5259+30T>G) c.5190+30T>G (n.5190+30T>G) c.5058+30T>G (n.5058+30T>G) c.5091+30T>G (n.5091+30T>G) c.1482+30T>G n.3141+30T>G c.3913+30T>G c.5118+30T>G (n.5118+30T>G) n.856+30T>G c.5061+30T>G (n.5061+30T>G) c.5127+30T>G (n.5127+30T>G) c.5052+30T>G (n.5052+30T>G) n.2907+30T>G c.5184+30T>G (n.5184+30T>G) c.5130+30T>G (n.5130+30T>G) c.5145+30T>G (n.5145+30T>G) c.5055+30T>G (n.5055+30T>G) c.5180+30T>G n.3343+30T>G c.5253+30T>G (n.5253+30T>G) n.4074+30T>G n.2511+30T>G n.2482+30T>G n.2372+30T>G c.4914+30T>G (n.4914+30T>G) c.*4426+30T>G (n.*4426+30T>G) c.4950+30T>G (n.4950+30T>G) n.2982+30T>G c.1441+30T>G n.2374+30T>G c.5313+30T>G (n.5313+30T>G) c.5310+30T>G (n.5310+30T>G) c.5202+30T>G (n.5202+30T>G) c.5181+30T>G (n.5181+30T>G) c.4527+30T>G (n.4527+30T>G) c.5475+30T>G (n.5475+30T>G) c.5223+30T>G (n.5223+30T>G) c.3969+30T>G (n.3969+30T>G) | dbSNP |
16 | g.2088356G>A | CA2202032881 | TSC2 | c.*3608+31G>A (n.*3608+31G>A) c.5106+31G>A (n.5106+31G>A) c.5256+31G>A (n.5256+31G>A) c.*5772+31G>A (n.*5772+31G>A) c.*8008+31G>A (n.*8008+31G>A) c.5259+31G>A (n.5259+31G>A) c.5190+31G>A (n.5190+31G>A) c.5058+31G>A (n.5058+31G>A) c.5091+31G>A (n.5091+31G>A) c.1482+31G>A n.3141+31G>A c.3913+31G>A c.5118+31G>A (n.5118+31G>A) n.856+31G>A c.5061+31G>A (n.5061+31G>A) c.5127+31G>A (n.5127+31G>A) c.5052+31G>A (n.5052+31G>A) n.2907+31G>A c.5184+31G>A (n.5184+31G>A) c.5130+31G>A (n.5130+31G>A) c.5145+31G>A (n.5145+31G>A) c.5055+31G>A (n.5055+31G>A) c.5180+31G>A n.3343+31G>A c.5253+31G>A (n.5253+31G>A) n.4074+31G>A n.2511+31G>A n.2482+31G>A n.2372+31G>A c.4914+31G>A (n.4914+31G>A) c.*4426+31G>A (n.*4426+31G>A) c.4950+31G>A (n.4950+31G>A) n.2982+31G>A c.1441+31G>A n.2374+31G>A c.5313+31G>A (n.5313+31G>A) c.5310+31G>A (n.5310+31G>A) c.5202+31G>A (n.5202+31G>A) c.5181+31G>A (n.5181+31G>A) c.4527+31G>A (n.4527+31G>A) c.5475+31G>A (n.5475+31G>A) c.5223+31G>A (n.5223+31G>A) c.3969+31G>A (n.3969+31G>A) | dbSNP |
16 | g.2088356G>C | CA2631119002 | TSC2 | c.*3608+31G>C (n.*3608+31G>C) c.5106+31G>C (n.5106+31G>C) c.5256+31G>C (n.5256+31G>C) c.*5772+31G>C (n.*5772+31G>C) c.*8008+31G>C (n.*8008+31G>C) c.5259+31G>C (n.5259+31G>C) c.5190+31G>C (n.5190+31G>C) c.5058+31G>C (n.5058+31G>C) c.5091+31G>C (n.5091+31G>C) c.1482+31G>C n.3141+31G>C c.3913+31G>C c.5118+31G>C (n.5118+31G>C) n.856+31G>C c.5061+31G>C (n.5061+31G>C) c.5127+31G>C (n.5127+31G>C) c.5052+31G>C (n.5052+31G>C) n.2907+31G>C c.5184+31G>C (n.5184+31G>C) c.5130+31G>C (n.5130+31G>C) c.5145+31G>C (n.5145+31G>C) c.5055+31G>C (n.5055+31G>C) c.5180+31G>C n.3343+31G>C c.5253+31G>C (n.5253+31G>C) n.4074+31G>C n.2511+31G>C n.2482+31G>C n.2372+31G>C c.4914+31G>C (n.4914+31G>C) c.*4426+31G>C (n.*4426+31G>C) c.4950+31G>C (n.4950+31G>C) n.2982+31G>C c.1441+31G>C n.2374+31G>C c.5313+31G>C (n.5313+31G>C) c.5310+31G>C (n.5310+31G>C) c.5202+31G>C (n.5202+31G>C) c.5181+31G>C (n.5181+31G>C) c.4527+31G>C (n.4527+31G>C) c.5475+31G>C (n.5475+31G>C) c.5223+31G>C (n.5223+31G>C) c.3969+31G>C (n.3969+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088356G= | CA2202032879 | TSC2 | c.*3608+31G= (n.*3608+31G=) c.5106+31G= (n.5106+31G=) c.5256+31G= (n.5256+31G=) c.*5772+31G= (n.*5772+31G=) c.*8008+31G= (n.*8008+31G=) c.5259+31G= (n.5259+31G=) c.5190+31G= (n.5190+31G=) c.5058+31G= (n.5058+31G=) c.5091+31G= (n.5091+31G=) c.1482+31G= n.3141+31G= c.3913+31G= c.5118+31G= (n.5118+31G=) n.856+31G= c.5061+31G= (n.5061+31G=) c.5127+31G= (n.5127+31G=) c.5052+31G= (n.5052+31G=) n.2907+31G= c.5184+31G= (n.5184+31G=) c.5130+31G= (n.5130+31G=) c.5145+31G= (n.5145+31G=) c.5055+31G= (n.5055+31G=) c.5180+31G= n.3343+31G= c.5253+31G= (n.5253+31G=) n.4074+31G= n.2511+31G= n.2482+31G= n.2372+31G= c.4914+31G= (n.4914+31G=) c.*4426+31G= (n.*4426+31G=) c.4950+31G= (n.4950+31G=) n.2982+31G= c.1441+31G= n.2374+31G= c.5313+31G= (n.5313+31G=) c.5310+31G= (n.5310+31G=) c.5202+31G= (n.5202+31G=) c.5181+31G= (n.5181+31G=) c.4527+31G= (n.4527+31G=) c.5475+31G= (n.5475+31G=) c.5223+31G= (n.5223+31G=) c.3969+31G= (n.3969+31G=) | |
16 | g.2088356_2088363delinsGTGCTGGC | CA2202032875 | TSC2 | c.*3608+31_*3608+38delinsGTGCTGGC (n.*3608+31_*3608+38delinsGTGCTGGC) c.5106+31_5106+38delinsGTGCTGGC (n.5106+31_5106+38delinsGTGCTGGC) c.5256+31_5256+38delinsGTGCTGGC (n.5256+31_5256+38delinsGTGCTGGC) c.*5772+31_*5772+38delinsGTGCTGGC (n.*5772+31_*5772+38delinsGTGCTGGC) c.*8008+31_*8008+38delinsGTGCTGGC (n.*8008+31_*8008+38delinsGTGCTGGC) c.5259+31_5259+38delinsGTGCTGGC (n.5259+31_5259+38delinsGTGCTGGC) c.5190+31_5190+38delinsGTGCTGGC (n.5190+31_5190+38delinsGTGCTGGC) c.5058+31_5058+38delinsGTGCTGGC (n.5058+31_5058+38delinsGTGCTGGC) c.5091+31_5091+38delinsGTGCTGGC (n.5091+31_5091+38delinsGTGCTGGC) c.1482+31_1482+38delinsGTGCTGGC n.3141+31_3141+38delinsGTGCTGGC c.3913+31_3913+38delinsGTGCTGGC c.5118+31_5118+38delinsGTGCTGGC (n.5118+31_5118+38delinsGTGCTGGC) n.856+31_856+38delinsGTGCTGGC c.5061+31_5061+38delinsGTGCTGGC (n.5061+31_5061+38delinsGTGCTGGC) c.5127+31_5127+38delinsGTGCTGGC (n.5127+31_5127+38delinsGTGCTGGC) c.5052+31_5052+38delinsGTGCTGGC (n.5052+31_5052+38delinsGTGCTGGC) n.2907+31_2907+38delinsGTGCTGGC c.5184+31_5184+38delinsGTGCTGGC (n.5184+31_5184+38delinsGTGCTGGC) c.5130+31_5130+38delinsGTGCTGGC (n.5130+31_5130+38delinsGTGCTGGC) c.5145+31_5145+38delinsGTGCTGGC (n.5145+31_5145+38delinsGTGCTGGC) c.5055+31_5055+38delinsGTGCTGGC (n.5055+31_5055+38delinsGTGCTGGC) c.5180+31_5180+38delinsGTGCTGGC n.3343+31_3343+38delinsGTGCTGGC c.5253+31_5253+38delinsGTGCTGGC (n.5253+31_5253+38delinsGTGCTGGC) n.4074+31_4074+38delinsGTGCTGGC n.2511+31_2511+38delinsGTGCTGGC n.2482+31_2482+38delinsGTGCTGGC n.2372+31_2372+38delinsGTGCTGGC c.4914+31_4914+38delinsGTGCTGGC (n.4914+31_4914+38delinsGTGCTGGC) c.*4426+31_*4426+38delinsGTGCTGGC (n.*4426+31_*4426+38delinsGTGCTGGC) c.4950+31_4950+38delinsGTGCTGGC (n.4950+31_4950+38delinsGTGCTGGC) n.2982+31_2982+38delinsGTGCTGGC c.1441+31_1441+38delinsGTGCTGGC n.2374+31_2374+38delinsGTGCTGGC c.5313+31_5313+38delinsGTGCTGGC (n.5313+31_5313+38delinsGTGCTGGC) c.5310+31_5310+38delinsGTGCTGGC (n.5310+31_5310+38delinsGTGCTGGC) c.5202+31_5202+38delinsGTGCTGGC (n.5202+31_5202+38delinsGTGCTGGC) c.5181+31_5181+38delinsGTGCTGGC (n.5181+31_5181+38delinsGTGCTGGC) c.4527+31_4527+38delinsGTGCTGGC (n.4527+31_4527+38delinsGTGCTGGC) c.5475+31_5475+38delinsGTGCTGGC (n.5475+31_5475+38delinsGTGCTGGC) c.5223+31_5223+38delinsGTGCTGGC (n.5223+31_5223+38delinsGTGCTGGC) c.3969+31_3969+38delinsGTGCTGGC (n.3969+31_3969+38delinsGTGCTGGC) | |
16 | g.2088357T>G | CA2731831699 | TSC2 | c.*3608+32T>G (n.*3608+32T>G) c.5106+32T>G (n.5106+32T>G) c.5256+32T>G (n.5256+32T>G) c.*5772+32T>G (n.*5772+32T>G) c.*8008+32T>G (n.*8008+32T>G) c.5259+32T>G (n.5259+32T>G) c.5190+32T>G (n.5190+32T>G) c.5058+32T>G (n.5058+32T>G) c.5091+32T>G (n.5091+32T>G) c.1482+32T>G n.3141+32T>G c.3913+32T>G c.5118+32T>G (n.5118+32T>G) n.856+32T>G c.5061+32T>G (n.5061+32T>G) c.5127+32T>G (n.5127+32T>G) c.5052+32T>G (n.5052+32T>G) n.2907+32T>G c.5184+32T>G (n.5184+32T>G) c.5130+32T>G (n.5130+32T>G) c.5145+32T>G (n.5145+32T>G) c.5055+32T>G (n.5055+32T>G) c.5180+32T>G n.3343+32T>G c.5253+32T>G (n.5253+32T>G) n.4074+32T>G n.2511+32T>G n.2482+32T>G n.2372+32T>G c.4914+32T>G (n.4914+32T>G) c.*4426+32T>G (n.*4426+32T>G) c.4950+32T>G (n.4950+32T>G) n.2982+32T>G c.1441+32T>G n.2374+32T>G c.5313+32T>G (n.5313+32T>G) c.5310+32T>G (n.5310+32T>G) c.5202+32T>G (n.5202+32T>G) c.5181+32T>G (n.5181+32T>G) c.4527+32T>G (n.4527+32T>G) c.5475+32T>G (n.5475+32T>G) c.5223+32T>G (n.5223+32T>G) c.3969+32T>G (n.3969+32T>G) | dbSNP |
16 | g.2088360_2088366del | CA718905396 | TSC2 | c.*3608+35_*3608+41del (n.*3608+35_*3608+41del) c.5106+35_5106+41del (n.5106+35_5106+41del) c.5256+35_5256+41del (n.5256+35_5256+41del) c.*5772+35_*5772+41del (n.*5772+35_*5772+41del) c.*8008+35_*8008+41del (n.*8008+35_*8008+41del) c.5259+35_5259+41del (n.5259+35_5259+41del) c.5190+35_5190+41del (n.5190+35_5190+41del) c.5058+35_5058+41del (n.5058+35_5058+41del) c.5091+35_5091+41del (n.5091+35_5091+41del) c.1482+35_1482+41del n.3141+35_3141+41del c.3913+35_3913+41del c.5118+35_5118+41del (n.5118+35_5118+41del) n.856+35_856+41del c.5061+35_5061+41del (n.5061+35_5061+41del) c.5127+35_5127+41del (n.5127+35_5127+41del) c.5052+35_5052+41del (n.5052+35_5052+41del) n.2907+35_2907+41del c.5184+35_5184+41del (n.5184+35_5184+41del) c.5130+35_5130+41del (n.5130+35_5130+41del) c.5145+35_5145+41del (n.5145+35_5145+41del) c.5055+35_5055+41del (n.5055+35_5055+41del) c.5180+35_5180+41del n.3343+35_3343+41del c.5253+35_5253+41del (n.5253+35_5253+41del) n.4074+35_4074+41del n.2511+35_2511+41del n.2482+35_2482+41del n.2372+35_2372+41del c.4914+35_4914+41del (n.4914+35_4914+41del) c.*4426+35_*4426+41del (n.*4426+35_*4426+41del) c.4950+35_4950+41del (n.4950+35_4950+41del) n.2982+35_2982+41del c.1441+35_1441+41del n.2374+35_2374+41del c.5313+35_5313+41del (n.5313+35_5313+41del) c.5310+35_5310+41del (n.5310+35_5310+41del) c.5202+35_5202+41del (n.5202+35_5202+41del) c.5181+35_5181+41del (n.5181+35_5181+41del) c.4527+35_4527+41del (n.4527+35_4527+41del) c.5475+35_5475+41del (n.5475+35_5475+41del) c.5223+35_5223+41del (n.5223+35_5223+41del) c.3969+35_3969+41del (n.3969+35_3969+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088358G>A | CA276759743 | TSC2 | c.*3608+33G>A (n.*3608+33G>A) c.5106+33G>A (n.5106+33G>A) c.5256+33G>A (n.5256+33G>A) c.*5772+33G>A (n.*5772+33G>A) c.*8008+33G>A (n.*8008+33G>A) c.5259+33G>A (n.5259+33G>A) c.5190+33G>A (n.5190+33G>A) c.5058+33G>A (n.5058+33G>A) c.5091+33G>A (n.5091+33G>A) c.1482+33G>A n.3141+33G>A c.3913+33G>A c.5118+33G>A (n.5118+33G>A) n.856+33G>A c.5061+33G>A (n.5061+33G>A) c.5127+33G>A (n.5127+33G>A) c.5052+33G>A (n.5052+33G>A) n.2907+33G>A c.5184+33G>A (n.5184+33G>A) c.5130+33G>A (n.5130+33G>A) c.5145+33G>A (n.5145+33G>A) c.5055+33G>A (n.5055+33G>A) c.5180+33G>A n.3343+33G>A c.5253+33G>A (n.5253+33G>A) n.4074+33G>A n.2511+33G>A n.2482+33G>A n.2372+33G>A c.4914+33G>A (n.4914+33G>A) c.*4426+33G>A (n.*4426+33G>A) c.4950+33G>A (n.4950+33G>A) n.2982+33G>A c.1441+33G>A n.2374+33G>A c.5313+33G>A (n.5313+33G>A) c.5310+33G>A (n.5310+33G>A) c.5202+33G>A (n.5202+33G>A) c.5181+33G>A (n.5181+33G>A) c.4527+33G>A (n.4527+33G>A) c.5475+33G>A (n.5475+33G>A) c.5223+33G>A (n.5223+33G>A) c.3969+33G>A (n.3969+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088358G= | CA2202032884 | TSC2 | c.*3608+33G= (n.*3608+33G=) c.5106+33G= (n.5106+33G=) c.5256+33G= (n.5256+33G=) c.*5772+33G= (n.*5772+33G=) c.*8008+33G= (n.*8008+33G=) c.5259+33G= (n.5259+33G=) c.5190+33G= (n.5190+33G=) c.5058+33G= (n.5058+33G=) c.5091+33G= (n.5091+33G=) c.1482+33G= n.3141+33G= c.3913+33G= c.5118+33G= (n.5118+33G=) n.856+33G= c.5061+33G= (n.5061+33G=) c.5127+33G= (n.5127+33G=) c.5052+33G= (n.5052+33G=) n.2907+33G= c.5184+33G= (n.5184+33G=) c.5130+33G= (n.5130+33G=) c.5145+33G= (n.5145+33G=) c.5055+33G= (n.5055+33G=) c.5180+33G= n.3343+33G= c.5253+33G= (n.5253+33G=) n.4074+33G= n.2511+33G= n.2482+33G= n.2372+33G= c.4914+33G= (n.4914+33G=) c.*4426+33G= (n.*4426+33G=) c.4950+33G= (n.4950+33G=) n.2982+33G= c.1441+33G= n.2374+33G= c.5313+33G= (n.5313+33G=) c.5310+33G= (n.5310+33G=) c.5202+33G= (n.5202+33G=) c.5181+33G= (n.5181+33G=) c.4527+33G= (n.4527+33G=) c.5475+33G= (n.5475+33G=) c.5223+33G= (n.5223+33G=) c.3969+33G= (n.3969+33G=) | |
16 | g.2088359C>A | CA2731581368 | TSC2 | c.*3608+34C>A (n.*3608+34C>A) c.5106+34C>A (n.5106+34C>A) c.5256+34C>A (n.5256+34C>A) c.*5772+34C>A (n.*5772+34C>A) c.*8008+34C>A (n.*8008+34C>A) c.5259+34C>A (n.5259+34C>A) c.5190+34C>A (n.5190+34C>A) c.5058+34C>A (n.5058+34C>A) c.5091+34C>A (n.5091+34C>A) c.1482+34C>A n.3141+34C>A c.3913+34C>A c.5118+34C>A (n.5118+34C>A) n.856+34C>A c.5061+34C>A (n.5061+34C>A) c.5127+34C>A (n.5127+34C>A) c.5052+34C>A (n.5052+34C>A) n.2907+34C>A c.5184+34C>A (n.5184+34C>A) c.5130+34C>A (n.5130+34C>A) c.5145+34C>A (n.5145+34C>A) c.5055+34C>A (n.5055+34C>A) c.5180+34C>A n.3343+34C>A c.5253+34C>A (n.5253+34C>A) n.4074+34C>A n.2511+34C>A n.2482+34C>A n.2372+34C>A c.4914+34C>A (n.4914+34C>A) c.*4426+34C>A (n.*4426+34C>A) c.4950+34C>A (n.4950+34C>A) n.2982+34C>A c.1441+34C>A n.2374+34C>A c.5313+34C>A (n.5313+34C>A) c.5310+34C>A (n.5310+34C>A) c.5202+34C>A (n.5202+34C>A) c.5181+34C>A (n.5181+34C>A) c.4527+34C>A (n.4527+34C>A) c.5475+34C>A (n.5475+34C>A) c.5223+34C>A (n.5223+34C>A) c.3969+34C>A (n.3969+34C>A) | dbSNP |
16 | g.2088359C= | CA2202032886 | TSC2 | c.*3608+34C= (n.*3608+34C=) c.5106+34C= (n.5106+34C=) c.5256+34C= (n.5256+34C=) c.*5772+34C= (n.*5772+34C=) c.*8008+34C= (n.*8008+34C=) c.5259+34C= (n.5259+34C=) c.5190+34C= (n.5190+34C=) c.5058+34C= (n.5058+34C=) c.5091+34C= (n.5091+34C=) c.1482+34C= n.3141+34C= c.3913+34C= c.5118+34C= (n.5118+34C=) n.856+34C= c.5061+34C= (n.5061+34C=) c.5127+34C= (n.5127+34C=) c.5052+34C= (n.5052+34C=) n.2907+34C= c.5184+34C= (n.5184+34C=) c.5130+34C= (n.5130+34C=) c.5145+34C= (n.5145+34C=) c.5055+34C= (n.5055+34C=) c.5180+34C= n.3343+34C= c.5253+34C= (n.5253+34C=) n.4074+34C= n.2511+34C= n.2482+34C= n.2372+34C= c.4914+34C= (n.4914+34C=) c.*4426+34C= (n.*4426+34C=) c.4950+34C= (n.4950+34C=) n.2982+34C= c.1441+34C= n.2374+34C= c.5313+34C= (n.5313+34C=) c.5310+34C= (n.5310+34C=) c.5202+34C= (n.5202+34C=) c.5181+34C= (n.5181+34C=) c.4527+34C= (n.4527+34C=) c.5475+34C= (n.5475+34C=) c.5223+34C= (n.5223+34C=) c.3969+34C= (n.3969+34C=) | |
16 | g.2088359C>G | CA2731581369 | TSC2 | c.*3608+34C>G (n.*3608+34C>G) c.5106+34C>G (n.5106+34C>G) c.5256+34C>G (n.5256+34C>G) c.*5772+34C>G (n.*5772+34C>G) c.*8008+34C>G (n.*8008+34C>G) c.5259+34C>G (n.5259+34C>G) c.5190+34C>G (n.5190+34C>G) c.5058+34C>G (n.5058+34C>G) c.5091+34C>G (n.5091+34C>G) c.1482+34C>G n.3141+34C>G c.3913+34C>G c.5118+34C>G (n.5118+34C>G) n.856+34C>G c.5061+34C>G (n.5061+34C>G) c.5127+34C>G (n.5127+34C>G) c.5052+34C>G (n.5052+34C>G) n.2907+34C>G c.5184+34C>G (n.5184+34C>G) c.5130+34C>G (n.5130+34C>G) c.5145+34C>G (n.5145+34C>G) c.5055+34C>G (n.5055+34C>G) c.5180+34C>G n.3343+34C>G c.5253+34C>G (n.5253+34C>G) n.4074+34C>G n.2511+34C>G n.2482+34C>G n.2372+34C>G c.4914+34C>G (n.4914+34C>G) c.*4426+34C>G (n.*4426+34C>G) c.4950+34C>G (n.4950+34C>G) n.2982+34C>G c.1441+34C>G n.2374+34C>G c.5313+34C>G (n.5313+34C>G) c.5310+34C>G (n.5310+34C>G) c.5202+34C>G (n.5202+34C>G) c.5181+34C>G (n.5181+34C>G) c.4527+34C>G (n.4527+34C>G) c.5475+34C>G (n.5475+34C>G) c.5223+34C>G (n.5223+34C>G) c.3969+34C>G (n.3969+34C>G) | dbSNP |
16 | g.2088359C>T | CA276759744 | TSC2 | c.*3608+34C>T (n.*3608+34C>T) c.5106+34C>T (n.5106+34C>T) c.5256+34C>T (n.5256+34C>T) c.*5772+34C>T (n.*5772+34C>T) c.*8008+34C>T (n.*8008+34C>T) c.5259+34C>T (n.5259+34C>T) c.5190+34C>T (n.5190+34C>T) c.5058+34C>T (n.5058+34C>T) c.5091+34C>T (n.5091+34C>T) c.1482+34C>T n.3141+34C>T c.3913+34C>T c.5118+34C>T (n.5118+34C>T) n.856+34C>T c.5061+34C>T (n.5061+34C>T) c.5127+34C>T (n.5127+34C>T) c.5052+34C>T (n.5052+34C>T) n.2907+34C>T c.5184+34C>T (n.5184+34C>T) c.5130+34C>T (n.5130+34C>T) c.5145+34C>T (n.5145+34C>T) c.5055+34C>T (n.5055+34C>T) c.5180+34C>T n.3343+34C>T c.5253+34C>T (n.5253+34C>T) n.4074+34C>T n.2511+34C>T n.2482+34C>T n.2372+34C>T c.4914+34C>T (n.4914+34C>T) c.*4426+34C>T (n.*4426+34C>T) c.4950+34C>T (n.4950+34C>T) n.2982+34C>T c.1441+34C>T n.2374+34C>T c.5313+34C>T (n.5313+34C>T) c.5310+34C>T (n.5310+34C>T) c.5202+34C>T (n.5202+34C>T) c.5181+34C>T (n.5181+34C>T) c.4527+34C>T (n.4527+34C>T) c.5475+34C>T (n.5475+34C>T) c.5223+34C>T (n.5223+34C>T) c.3969+34C>T (n.3969+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088360_2088368dup | CA2631119010 | TSC2 | c.*3608+35_*3608+43dup (n.*3608+35_*3608+43dup) c.5106+35_5106+43dup (n.5106+35_5106+43dup) c.5256+35_5256+43dup (n.5256+35_5256+43dup) c.*5772+35_*5772+43dup (n.*5772+35_*5772+43dup) c.*8008+35_*8008+43dup (n.*8008+35_*8008+43dup) c.5259+35_5259+43dup (n.5259+35_5259+43dup) c.5190+35_5190+43dup (n.5190+35_5190+43dup) c.5058+35_5058+43dup (n.5058+35_5058+43dup) c.5091+35_5091+43dup (n.5091+35_5091+43dup) c.1482+35_1482+43dup n.3141+35_3141+43dup c.3913+35_3913+43dup c.5118+35_5118+43dup (n.5118+35_5118+43dup) n.856+35_856+43dup c.5061+35_5061+43dup (n.5061+35_5061+43dup) c.5127+35_5127+43dup (n.5127+35_5127+43dup) c.5052+35_5052+43dup (n.5052+35_5052+43dup) n.2907+35_2907+43dup c.5184+35_5184+43dup (n.5184+35_5184+43dup) c.5130+35_5130+43dup (n.5130+35_5130+43dup) c.5145+35_5145+43dup (n.5145+35_5145+43dup) c.5055+35_5055+43dup (n.5055+35_5055+43dup) c.5180+35_5180+43dup n.3343+35_3343+43dup c.5253+35_5253+43dup (n.5253+35_5253+43dup) n.4074+35_4074+43dup n.2511+35_2511+43dup n.2482+35_2482+43dup n.2372+35_2372+43dup c.4914+35_4914+43dup (n.4914+35_4914+43dup) c.*4426+35_*4426+43dup (n.*4426+35_*4426+43dup) c.4950+35_4950+43dup (n.4950+35_4950+43dup) n.2982+35_2982+43dup c.1441+35_1441+43dup n.2374+35_2374+43dup c.5313+35_5313+43dup (n.5313+35_5313+43dup) c.5310+35_5310+43dup (n.5310+35_5310+43dup) c.5202+35_5202+43dup (n.5202+35_5202+43dup) c.5181+35_5181+43dup (n.5181+35_5181+43dup) c.4527+35_4527+43dup (n.4527+35_4527+43dup) c.5475+35_5475+43dup (n.5475+35_5475+43dup) c.5223+35_5223+43dup (n.5223+35_5223+43dup) c.3969+35_3969+43dup (n.3969+35_3969+43dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088359_2088453dup | CA973770759 | TSC2 | c.*3608+34_*3616dup c.5106+34_5114dup c.5256+34_5264dup c.*5772+34_*5780dup c.*8008+34_*8016dup c.5259+34_5267dup c.5190+34_5198dup c.5058+34_5066dup c.5091+34_5099dup c.1482+34_1490dup n.3141+34_3149dup c.3913+34_3921dup c.5118+34_5126dup n.856+34_864dup c.5061+34_5069dup c.5127+34_5135dup c.5052+34_5060dup n.2907+34_2915dup c.5184+34_5192dup c.5130+34_5138dup c.5145+34_5153dup c.5055+34_5063dup c.5180+34_5188dup n.3343+34_3351dup c.5253+34_5261dup n.4074+34_4082dup n.2511+34_2519dup n.2482+34_2490dup n.2372+34_2380dup c.4914+34_4922dup c.*4426+34_*4434dup c.4950+34_4958dup n.2982+34_2990dup c.1441+34_1449dup n.2374+34_2382dup c.5313+34_5321dup c.5310+34_5318dup c.5202+34_5210dup c.5181+34_5189dup c.4527+34_4535dup c.5475+34_5483dup c.5223+34_5231dup c.3969+34_3977dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088360T>A | CA2731831706 | TSC2 | c.*3608+35T>A (n.*3608+35T>A) c.5106+35T>A (n.5106+35T>A) c.5256+35T>A (n.5256+35T>A) c.*5772+35T>A (n.*5772+35T>A) c.*8008+35T>A (n.*8008+35T>A) c.5259+35T>A (n.5259+35T>A) c.5190+35T>A (n.5190+35T>A) c.5058+35T>A (n.5058+35T>A) c.5091+35T>A (n.5091+35T>A) c.1482+35T>A n.3141+35T>A c.3913+35T>A c.5118+35T>A (n.5118+35T>A) n.856+35T>A c.5061+35T>A (n.5061+35T>A) c.5127+35T>A (n.5127+35T>A) c.5052+35T>A (n.5052+35T>A) n.2907+35T>A c.5184+35T>A (n.5184+35T>A) c.5130+35T>A (n.5130+35T>A) c.5145+35T>A (n.5145+35T>A) c.5055+35T>A (n.5055+35T>A) c.5180+35T>A n.3343+35T>A c.5253+35T>A (n.5253+35T>A) n.4074+35T>A n.2511+35T>A n.2482+35T>A n.2372+35T>A c.4914+35T>A (n.4914+35T>A) c.*4426+35T>A (n.*4426+35T>A) c.4950+35T>A (n.4950+35T>A) n.2982+35T>A c.1441+35T>A n.2374+35T>A c.5313+35T>A (n.5313+35T>A) c.5310+35T>A (n.5310+35T>A) c.5202+35T>A (n.5202+35T>A) c.5181+35T>A (n.5181+35T>A) c.4527+35T>A (n.4527+35T>A) c.5475+35T>A (n.5475+35T>A) c.5223+35T>A (n.5223+35T>A) c.3969+35T>A (n.3969+35T>A) | dbSNP |
16 | g.2088360T>C | CA2731831719 | TSC2 | c.*3608+35T>C (n.*3608+35T>C) c.5106+35T>C (n.5106+35T>C) c.5256+35T>C (n.5256+35T>C) c.*5772+35T>C (n.*5772+35T>C) c.*8008+35T>C (n.*8008+35T>C) c.5259+35T>C (n.5259+35T>C) c.5190+35T>C (n.5190+35T>C) c.5058+35T>C (n.5058+35T>C) c.5091+35T>C (n.5091+35T>C) c.1482+35T>C n.3141+35T>C c.3913+35T>C c.5118+35T>C (n.5118+35T>C) n.856+35T>C c.5061+35T>C (n.5061+35T>C) c.5127+35T>C (n.5127+35T>C) c.5052+35T>C (n.5052+35T>C) n.2907+35T>C c.5184+35T>C (n.5184+35T>C) c.5130+35T>C (n.5130+35T>C) c.5145+35T>C (n.5145+35T>C) c.5055+35T>C (n.5055+35T>C) c.5180+35T>C n.3343+35T>C c.5253+35T>C (n.5253+35T>C) n.4074+35T>C n.2511+35T>C n.2482+35T>C n.2372+35T>C c.4914+35T>C (n.4914+35T>C) c.*4426+35T>C (n.*4426+35T>C) c.4950+35T>C (n.4950+35T>C) n.2982+35T>C c.1441+35T>C n.2374+35T>C c.5313+35T>C (n.5313+35T>C) c.5310+35T>C (n.5310+35T>C) c.5202+35T>C (n.5202+35T>C) c.5181+35T>C (n.5181+35T>C) c.4527+35T>C (n.4527+35T>C) c.5475+35T>C (n.5475+35T>C) c.5223+35T>C (n.5223+35T>C) c.3969+35T>C (n.3969+35T>C) | dbSNP |
16 | g.2088361G>A | CA2631119016 | TSC2 | c.*3608+36G>A (n.*3608+36G>A) c.5106+36G>A (n.5106+36G>A) c.5256+36G>A (n.5256+36G>A) c.*5772+36G>A (n.*5772+36G>A) c.*8008+36G>A (n.*8008+36G>A) c.5259+36G>A (n.5259+36G>A) c.5190+36G>A (n.5190+36G>A) c.5058+36G>A (n.5058+36G>A) c.5091+36G>A (n.5091+36G>A) c.1482+36G>A n.3141+36G>A c.3913+36G>A c.5118+36G>A (n.5118+36G>A) n.856+36G>A c.5061+36G>A (n.5061+36G>A) c.5127+36G>A (n.5127+36G>A) c.5052+36G>A (n.5052+36G>A) n.2907+36G>A c.5184+36G>A (n.5184+36G>A) c.5130+36G>A (n.5130+36G>A) c.5145+36G>A (n.5145+36G>A) c.5055+36G>A (n.5055+36G>A) c.5180+36G>A n.3343+36G>A c.5253+36G>A (n.5253+36G>A) n.4074+36G>A n.2511+36G>A n.2482+36G>A n.2372+36G>A c.4914+36G>A (n.4914+36G>A) c.*4426+36G>A (n.*4426+36G>A) c.4950+36G>A (n.4950+36G>A) n.2982+36G>A c.1441+36G>A n.2374+36G>A c.5313+36G>A (n.5313+36G>A) c.5310+36G>A (n.5310+36G>A) c.5202+36G>A (n.5202+36G>A) c.5181+36G>A (n.5181+36G>A) c.4527+36G>A (n.4527+36G>A) c.5475+36G>A (n.5475+36G>A) c.5223+36G>A (n.5223+36G>A) c.3969+36G>A (n.3969+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088361G>T | CA2631119080 | TSC2 | c.*3608+36G>T (n.*3608+36G>T) c.5106+36G>T (n.5106+36G>T) c.5256+36G>T (n.5256+36G>T) c.*5772+36G>T (n.*5772+36G>T) c.*8008+36G>T (n.*8008+36G>T) c.5259+36G>T (n.5259+36G>T) c.5190+36G>T (n.5190+36G>T) c.5058+36G>T (n.5058+36G>T) c.5091+36G>T (n.5091+36G>T) c.1482+36G>T n.3141+36G>T c.3913+36G>T c.5118+36G>T (n.5118+36G>T) n.856+36G>T c.5061+36G>T (n.5061+36G>T) c.5127+36G>T (n.5127+36G>T) c.5052+36G>T (n.5052+36G>T) n.2907+36G>T c.5184+36G>T (n.5184+36G>T) c.5130+36G>T (n.5130+36G>T) c.5145+36G>T (n.5145+36G>T) c.5055+36G>T (n.5055+36G>T) c.5180+36G>T n.3343+36G>T c.5253+36G>T (n.5253+36G>T) n.4074+36G>T n.2511+36G>T n.2482+36G>T n.2372+36G>T c.4914+36G>T (n.4914+36G>T) c.*4426+36G>T (n.*4426+36G>T) c.4950+36G>T (n.4950+36G>T) n.2982+36G>T c.1441+36G>T n.2374+36G>T c.5313+36G>T (n.5313+36G>T) c.5310+36G>T (n.5310+36G>T) c.5202+36G>T (n.5202+36G>T) c.5181+36G>T (n.5181+36G>T) c.4527+36G>T (n.4527+36G>T) c.5475+36G>T (n.5475+36G>T) c.5223+36G>T (n.5223+36G>T) c.3969+36G>T (n.3969+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088362G>A | CA2731831773 | TSC2 | c.*3608+37G>A (n.*3608+37G>A) c.5106+37G>A (n.5106+37G>A) c.5256+37G>A (n.5256+37G>A) c.*5772+37G>A (n.*5772+37G>A) c.*8008+37G>A (n.*8008+37G>A) c.5259+37G>A (n.5259+37G>A) c.5190+37G>A (n.5190+37G>A) c.5058+37G>A (n.5058+37G>A) c.5091+37G>A (n.5091+37G>A) c.1482+37G>A n.3141+37G>A c.3913+37G>A c.5118+37G>A (n.5118+37G>A) n.856+37G>A c.5061+37G>A (n.5061+37G>A) c.5127+37G>A (n.5127+37G>A) c.5052+37G>A (n.5052+37G>A) n.2907+37G>A c.5184+37G>A (n.5184+37G>A) c.5130+37G>A (n.5130+37G>A) c.5145+37G>A (n.5145+37G>A) c.5055+37G>A (n.5055+37G>A) c.5180+37G>A n.3343+37G>A c.5253+37G>A (n.5253+37G>A) n.4074+37G>A n.2511+37G>A n.2482+37G>A n.2372+37G>A c.4914+37G>A (n.4914+37G>A) c.*4426+37G>A (n.*4426+37G>A) c.4950+37G>A (n.4950+37G>A) n.2982+37G>A c.1441+37G>A n.2374+37G>A c.5313+37G>A (n.5313+37G>A) c.5310+37G>A (n.5310+37G>A) c.5202+37G>A (n.5202+37G>A) c.5181+37G>A (n.5181+37G>A) c.4527+37G>A (n.4527+37G>A) c.5475+37G>A (n.5475+37G>A) c.5223+37G>A (n.5223+37G>A) c.3969+37G>A (n.3969+37G>A) | dbSNP |
16 | g.2088362G>C | CA2731831772 | TSC2 | c.*3608+37G>C (n.*3608+37G>C) c.5106+37G>C (n.5106+37G>C) c.5256+37G>C (n.5256+37G>C) c.*5772+37G>C (n.*5772+37G>C) c.*8008+37G>C (n.*8008+37G>C) c.5259+37G>C (n.5259+37G>C) c.5190+37G>C (n.5190+37G>C) c.5058+37G>C (n.5058+37G>C) c.5091+37G>C (n.5091+37G>C) c.1482+37G>C n.3141+37G>C c.3913+37G>C c.5118+37G>C (n.5118+37G>C) n.856+37G>C c.5061+37G>C (n.5061+37G>C) c.5127+37G>C (n.5127+37G>C) c.5052+37G>C (n.5052+37G>C) n.2907+37G>C c.5184+37G>C (n.5184+37G>C) c.5130+37G>C (n.5130+37G>C) c.5145+37G>C (n.5145+37G>C) c.5055+37G>C (n.5055+37G>C) c.5180+37G>C n.3343+37G>C c.5253+37G>C (n.5253+37G>C) n.4074+37G>C n.2511+37G>C n.2482+37G>C n.2372+37G>C c.4914+37G>C (n.4914+37G>C) c.*4426+37G>C (n.*4426+37G>C) c.4950+37G>C (n.4950+37G>C) n.2982+37G>C c.1441+37G>C n.2374+37G>C c.5313+37G>C (n.5313+37G>C) c.5310+37G>C (n.5310+37G>C) c.5202+37G>C (n.5202+37G>C) c.5181+37G>C (n.5181+37G>C) c.4527+37G>C (n.4527+37G>C) c.5475+37G>C (n.5475+37G>C) c.5223+37G>C (n.5223+37G>C) c.3969+37G>C (n.3969+37G>C) | dbSNP |
16 | g.2088363C>A | CA2731567139 | TSC2 | c.*3608+38C>A (n.*3608+38C>A) c.5106+38C>A (n.5106+38C>A) c.5256+38C>A (n.5256+38C>A) c.*5772+38C>A (n.*5772+38C>A) c.*8008+38C>A (n.*8008+38C>A) c.5259+38C>A (n.5259+38C>A) c.5190+38C>A (n.5190+38C>A) c.5058+38C>A (n.5058+38C>A) c.5091+38C>A (n.5091+38C>A) c.1482+38C>A n.3141+38C>A c.3913+38C>A c.5118+38C>A (n.5118+38C>A) n.856+38C>A c.5061+38C>A (n.5061+38C>A) c.5127+38C>A (n.5127+38C>A) c.5052+38C>A (n.5052+38C>A) n.2907+38C>A c.5184+38C>A (n.5184+38C>A) c.5130+38C>A (n.5130+38C>A) c.5145+38C>A (n.5145+38C>A) c.5055+38C>A (n.5055+38C>A) c.5180+38C>A n.3343+38C>A c.5253+38C>A (n.5253+38C>A) n.4074+38C>A n.2511+38C>A n.2482+38C>A n.2372+38C>A c.4914+38C>A (n.4914+38C>A) c.*4426+38C>A (n.*4426+38C>A) c.4950+38C>A (n.4950+38C>A) n.2982+38C>A c.1441+38C>A n.2374+38C>A c.5313+38C>A (n.5313+38C>A) c.5310+38C>A (n.5310+38C>A) c.5202+38C>A (n.5202+38C>A) c.5181+38C>A (n.5181+38C>A) c.4527+38C>A (n.4527+38C>A) c.5475+38C>A (n.5475+38C>A) c.5223+38C>A (n.5223+38C>A) c.3969+38C>A (n.3969+38C>A) | dbSNP |
16 | g.2088363C= | CA2202032902 | TSC2 | c.*3608+38C= (n.*3608+38C=) c.5106+38C= (n.5106+38C=) c.5256+38C= (n.5256+38C=) c.*5772+38C= (n.*5772+38C=) c.*8008+38C= (n.*8008+38C=) c.5259+38C= (n.5259+38C=) c.5190+38C= (n.5190+38C=) c.5058+38C= (n.5058+38C=) c.5091+38C= (n.5091+38C=) c.1482+38C= n.3141+38C= c.3913+38C= c.5118+38C= (n.5118+38C=) n.856+38C= c.5061+38C= (n.5061+38C=) c.5127+38C= (n.5127+38C=) c.5052+38C= (n.5052+38C=) n.2907+38C= c.5184+38C= (n.5184+38C=) c.5130+38C= (n.5130+38C=) c.5145+38C= (n.5145+38C=) c.5055+38C= (n.5055+38C=) c.5180+38C= n.3343+38C= c.5253+38C= (n.5253+38C=) n.4074+38C= n.2511+38C= n.2482+38C= n.2372+38C= c.4914+38C= (n.4914+38C=) c.*4426+38C= (n.*4426+38C=) c.4950+38C= (n.4950+38C=) n.2982+38C= c.1441+38C= n.2374+38C= c.5313+38C= (n.5313+38C=) c.5310+38C= (n.5310+38C=) c.5202+38C= (n.5202+38C=) c.5181+38C= (n.5181+38C=) c.4527+38C= (n.4527+38C=) c.5475+38C= (n.5475+38C=) c.5223+38C= (n.5223+38C=) c.3969+38C= (n.3969+38C=) | |
16 | g.2088363C>G | CA022314 | TSC2 | c.*3608+38C>G (n.*3608+38C>G) c.5106+38C>G (n.5106+38C>G) c.5256+38C>G (n.5256+38C>G) c.*5772+38C>G (n.*5772+38C>G) c.*8008+38C>G (n.*8008+38C>G) c.5259+38C>G (n.5259+38C>G) c.5190+38C>G (n.5190+38C>G) c.5058+38C>G (n.5058+38C>G) c.5091+38C>G (n.5091+38C>G) c.1482+38C>G n.3141+38C>G c.3913+38C>G c.5118+38C>G (n.5118+38C>G) n.856+38C>G c.5061+38C>G (n.5061+38C>G) c.5127+38C>G (n.5127+38C>G) c.5052+38C>G (n.5052+38C>G) n.2907+38C>G c.5184+38C>G (n.5184+38C>G) c.5130+38C>G (n.5130+38C>G) c.5145+38C>G (n.5145+38C>G) c.5055+38C>G (n.5055+38C>G) c.5180+38C>G n.3343+38C>G c.5253+38C>G (n.5253+38C>G) n.4074+38C>G n.2511+38C>G n.2482+38C>G n.2372+38C>G c.4914+38C>G (n.4914+38C>G) c.*4426+38C>G (n.*4426+38C>G) c.4950+38C>G (n.4950+38C>G) n.2982+38C>G c.1441+38C>G n.2374+38C>G c.5313+38C>G (n.5313+38C>G) c.5310+38C>G (n.5310+38C>G) c.5202+38C>G (n.5202+38C>G) c.5181+38C>G (n.5181+38C>G) c.4527+38C>G (n.4527+38C>G) c.5475+38C>G (n.5475+38C>G) c.5223+38C>G (n.5223+38C>G) c.3969+38C>G (n.3969+38C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088363C>T | CA2731567140 | TSC2 | c.*3608+38C>T (n.*3608+38C>T) c.5106+38C>T (n.5106+38C>T) c.5256+38C>T (n.5256+38C>T) c.*5772+38C>T (n.*5772+38C>T) c.*8008+38C>T (n.*8008+38C>T) c.5259+38C>T (n.5259+38C>T) c.5190+38C>T (n.5190+38C>T) c.5058+38C>T (n.5058+38C>T) c.5091+38C>T (n.5091+38C>T) c.1482+38C>T n.3141+38C>T c.3913+38C>T c.5118+38C>T (n.5118+38C>T) n.856+38C>T c.5061+38C>T (n.5061+38C>T) c.5127+38C>T (n.5127+38C>T) c.5052+38C>T (n.5052+38C>T) n.2907+38C>T c.5184+38C>T (n.5184+38C>T) c.5130+38C>T (n.5130+38C>T) c.5145+38C>T (n.5145+38C>T) c.5055+38C>T (n.5055+38C>T) c.5180+38C>T n.3343+38C>T c.5253+38C>T (n.5253+38C>T) n.4074+38C>T n.2511+38C>T n.2482+38C>T n.2372+38C>T c.4914+38C>T (n.4914+38C>T) c.*4426+38C>T (n.*4426+38C>T) c.4950+38C>T (n.4950+38C>T) n.2982+38C>T c.1441+38C>T n.2374+38C>T c.5313+38C>T (n.5313+38C>T) c.5310+38C>T (n.5310+38C>T) c.5202+38C>T (n.5202+38C>T) c.5181+38C>T (n.5181+38C>T) c.4527+38C>T (n.4527+38C>T) c.5475+38C>T (n.5475+38C>T) c.5223+38C>T (n.5223+38C>T) c.3969+38C>T (n.3969+38C>T) | dbSNP |
16 | g.2088364T>A | CA2731620148 | TSC2 | c.*3608+39T>A (n.*3608+39T>A) c.5106+39T>A (n.5106+39T>A) c.5256+39T>A (n.5256+39T>A) c.*5772+39T>A (n.*5772+39T>A) c.*8008+39T>A (n.*8008+39T>A) c.5259+39T>A (n.5259+39T>A) c.5190+39T>A (n.5190+39T>A) c.5058+39T>A (n.5058+39T>A) c.5091+39T>A (n.5091+39T>A) c.1482+39T>A n.3141+39T>A c.3913+39T>A c.5118+39T>A (n.5118+39T>A) n.856+39T>A c.5061+39T>A (n.5061+39T>A) c.5127+39T>A (n.5127+39T>A) c.5052+39T>A (n.5052+39T>A) n.2907+39T>A c.5184+39T>A (n.5184+39T>A) c.5130+39T>A (n.5130+39T>A) c.5145+39T>A (n.5145+39T>A) c.5055+39T>A (n.5055+39T>A) c.5180+39T>A n.3343+39T>A c.5253+39T>A (n.5253+39T>A) n.4074+39T>A n.2511+39T>A n.2482+39T>A n.2372+39T>A c.4914+39T>A (n.4914+39T>A) c.*4426+39T>A (n.*4426+39T>A) c.4950+39T>A (n.4950+39T>A) n.2982+39T>A c.1441+39T>A n.2374+39T>A c.5313+39T>A (n.5313+39T>A) c.5310+39T>A (n.5310+39T>A) c.5202+39T>A (n.5202+39T>A) c.5181+39T>A (n.5181+39T>A) c.4527+39T>A (n.4527+39T>A) c.5475+39T>A (n.5475+39T>A) c.5223+39T>A (n.5223+39T>A) c.3969+39T>A (n.3969+39T>A) | dbSNP |
16 | g.2088364T>G | CA620705076 | TSC2 | c.*3608+39T>G (n.*3608+39T>G) c.5106+39T>G (n.5106+39T>G) c.5256+39T>G (n.5256+39T>G) c.*5772+39T>G (n.*5772+39T>G) c.*8008+39T>G (n.*8008+39T>G) c.5259+39T>G (n.5259+39T>G) c.5190+39T>G (n.5190+39T>G) c.5058+39T>G (n.5058+39T>G) c.5091+39T>G (n.5091+39T>G) c.1482+39T>G n.3141+39T>G c.3913+39T>G c.5118+39T>G (n.5118+39T>G) n.856+39T>G c.5061+39T>G (n.5061+39T>G) c.5127+39T>G (n.5127+39T>G) c.5052+39T>G (n.5052+39T>G) n.2907+39T>G c.5184+39T>G (n.5184+39T>G) c.5130+39T>G (n.5130+39T>G) c.5145+39T>G (n.5145+39T>G) c.5055+39T>G (n.5055+39T>G) c.5180+39T>G n.3343+39T>G c.5253+39T>G (n.5253+39T>G) n.4074+39T>G n.2511+39T>G n.2482+39T>G n.2372+39T>G c.4914+39T>G (n.4914+39T>G) c.*4426+39T>G (n.*4426+39T>G) c.4950+39T>G (n.4950+39T>G) n.2982+39T>G c.1441+39T>G n.2374+39T>G c.5313+39T>G (n.5313+39T>G) c.5310+39T>G (n.5310+39T>G) c.5202+39T>G (n.5202+39T>G) c.5181+39T>G (n.5181+39T>G) c.4527+39T>G (n.4527+39T>G) c.5475+39T>G (n.5475+39T>G) c.5223+39T>G (n.5223+39T>G) c.3969+39T>G (n.3969+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088364T= | CA2202032906 | TSC2 | c.*3608+39T= (n.*3608+39T=) c.5106+39T= (n.5106+39T=) c.5256+39T= (n.5256+39T=) c.*5772+39T= (n.*5772+39T=) c.*8008+39T= (n.*8008+39T=) c.5259+39T= (n.5259+39T=) c.5190+39T= (n.5190+39T=) c.5058+39T= (n.5058+39T=) c.5091+39T= (n.5091+39T=) c.1482+39T= n.3141+39T= c.3913+39T= c.5118+39T= (n.5118+39T=) n.856+39T= c.5061+39T= (n.5061+39T=) c.5127+39T= (n.5127+39T=) c.5052+39T= (n.5052+39T=) n.2907+39T= c.5184+39T= (n.5184+39T=) c.5130+39T= (n.5130+39T=) c.5145+39T= (n.5145+39T=) c.5055+39T= (n.5055+39T=) c.5180+39T= n.3343+39T= c.5253+39T= (n.5253+39T=) n.4074+39T= n.2511+39T= n.2482+39T= n.2372+39T= c.4914+39T= (n.4914+39T=) c.*4426+39T= (n.*4426+39T=) c.4950+39T= (n.4950+39T=) n.2982+39T= c.1441+39T= n.2374+39T= c.5313+39T= (n.5313+39T=) c.5310+39T= (n.5310+39T=) c.5202+39T= (n.5202+39T=) c.5181+39T= (n.5181+39T=) c.4527+39T= (n.4527+39T=) c.5475+39T= (n.5475+39T=) c.5223+39T= (n.5223+39T=) c.3969+39T= (n.3969+39T=) | |
16 | g.2088365G>A | CA620705077 | TSC2 | c.*3608+40G>A (n.*3608+40G>A) c.5106+40G>A (n.5106+40G>A) c.5256+40G>A (n.5256+40G>A) c.*5772+40G>A (n.*5772+40G>A) c.*8008+40G>A (n.*8008+40G>A) c.5259+40G>A (n.5259+40G>A) c.5190+40G>A (n.5190+40G>A) c.5058+40G>A (n.5058+40G>A) c.5091+40G>A (n.5091+40G>A) c.1482+40G>A n.3141+40G>A c.3913+40G>A c.5118+40G>A (n.5118+40G>A) n.856+40G>A c.5061+40G>A (n.5061+40G>A) c.5127+40G>A (n.5127+40G>A) c.5052+40G>A (n.5052+40G>A) n.2907+40G>A c.5184+40G>A (n.5184+40G>A) c.5130+40G>A (n.5130+40G>A) c.5145+40G>A (n.5145+40G>A) c.5055+40G>A (n.5055+40G>A) c.5180+40G>A n.3343+40G>A c.5253+40G>A (n.5253+40G>A) n.4074+40G>A n.2511+40G>A n.2482+40G>A n.2372+40G>A c.4914+40G>A (n.4914+40G>A) c.*4426+40G>A (n.*4426+40G>A) c.4950+40G>A (n.4950+40G>A) n.2982+40G>A c.1441+40G>A n.2374+40G>A c.5313+40G>A (n.5313+40G>A) c.5310+40G>A (n.5310+40G>A) c.5202+40G>A (n.5202+40G>A) c.5181+40G>A (n.5181+40G>A) c.4527+40G>A (n.4527+40G>A) c.5475+40G>A (n.5475+40G>A) c.5223+40G>A (n.5223+40G>A) c.3969+40G>A (n.3969+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088365G>C | CA2731624015 | TSC2 | c.*3608+40G>C (n.*3608+40G>C) c.5106+40G>C (n.5106+40G>C) c.5256+40G>C (n.5256+40G>C) c.*5772+40G>C (n.*5772+40G>C) c.*8008+40G>C (n.*8008+40G>C) c.5259+40G>C (n.5259+40G>C) c.5190+40G>C (n.5190+40G>C) c.5058+40G>C (n.5058+40G>C) c.5091+40G>C (n.5091+40G>C) c.1482+40G>C n.3141+40G>C c.3913+40G>C c.5118+40G>C (n.5118+40G>C) n.856+40G>C c.5061+40G>C (n.5061+40G>C) c.5127+40G>C (n.5127+40G>C) c.5052+40G>C (n.5052+40G>C) n.2907+40G>C c.5184+40G>C (n.5184+40G>C) c.5130+40G>C (n.5130+40G>C) c.5145+40G>C (n.5145+40G>C) c.5055+40G>C (n.5055+40G>C) c.5180+40G>C n.3343+40G>C c.5253+40G>C (n.5253+40G>C) n.4074+40G>C n.2511+40G>C n.2482+40G>C n.2372+40G>C c.4914+40G>C (n.4914+40G>C) c.*4426+40G>C (n.*4426+40G>C) c.4950+40G>C (n.4950+40G>C) n.2982+40G>C c.1441+40G>C n.2374+40G>C c.5313+40G>C (n.5313+40G>C) c.5310+40G>C (n.5310+40G>C) c.5202+40G>C (n.5202+40G>C) c.5181+40G>C (n.5181+40G>C) c.4527+40G>C (n.4527+40G>C) c.5475+40G>C (n.5475+40G>C) c.5223+40G>C (n.5223+40G>C) c.3969+40G>C (n.3969+40G>C) | dbSNP |
16 | g.2088365G= | CA2202032911 | TSC2 | c.*3608+40G= (n.*3608+40G=) c.5106+40G= (n.5106+40G=) c.5256+40G= (n.5256+40G=) c.*5772+40G= (n.*5772+40G=) c.*8008+40G= (n.*8008+40G=) c.5259+40G= (n.5259+40G=) c.5190+40G= (n.5190+40G=) c.5058+40G= (n.5058+40G=) c.5091+40G= (n.5091+40G=) c.1482+40G= n.3141+40G= c.3913+40G= c.5118+40G= (n.5118+40G=) n.856+40G= c.5061+40G= (n.5061+40G=) c.5127+40G= (n.5127+40G=) c.5052+40G= (n.5052+40G=) n.2907+40G= c.5184+40G= (n.5184+40G=) c.5130+40G= (n.5130+40G=) c.5145+40G= (n.5145+40G=) c.5055+40G= (n.5055+40G=) c.5180+40G= n.3343+40G= c.5253+40G= (n.5253+40G=) n.4074+40G= n.2511+40G= n.2482+40G= n.2372+40G= c.4914+40G= (n.4914+40G=) c.*4426+40G= (n.*4426+40G=) c.4950+40G= (n.4950+40G=) n.2982+40G= c.1441+40G= n.2374+40G= c.5313+40G= (n.5313+40G=) c.5310+40G= (n.5310+40G=) c.5202+40G= (n.5202+40G=) c.5181+40G= (n.5181+40G=) c.4527+40G= (n.4527+40G=) c.5475+40G= (n.5475+40G=) c.5223+40G= (n.5223+40G=) c.3969+40G= (n.3969+40G=) | |
16 | g.2088365G>T | CA2631119081 | TSC2 | c.*3608+40G>T (n.*3608+40G>T) c.5106+40G>T (n.5106+40G>T) c.5256+40G>T (n.5256+40G>T) c.*5772+40G>T (n.*5772+40G>T) c.*8008+40G>T (n.*8008+40G>T) c.5259+40G>T (n.5259+40G>T) c.5190+40G>T (n.5190+40G>T) c.5058+40G>T (n.5058+40G>T) c.5091+40G>T (n.5091+40G>T) c.1482+40G>T n.3141+40G>T c.3913+40G>T c.5118+40G>T (n.5118+40G>T) n.856+40G>T c.5061+40G>T (n.5061+40G>T) c.5127+40G>T (n.5127+40G>T) c.5052+40G>T (n.5052+40G>T) n.2907+40G>T c.5184+40G>T (n.5184+40G>T) c.5130+40G>T (n.5130+40G>T) c.5145+40G>T (n.5145+40G>T) c.5055+40G>T (n.5055+40G>T) c.5180+40G>T n.3343+40G>T c.5253+40G>T (n.5253+40G>T) n.4074+40G>T n.2511+40G>T n.2482+40G>T n.2372+40G>T c.4914+40G>T (n.4914+40G>T) c.*4426+40G>T (n.*4426+40G>T) c.4950+40G>T (n.4950+40G>T) n.2982+40G>T c.1441+40G>T n.2374+40G>T c.5313+40G>T (n.5313+40G>T) c.5310+40G>T (n.5310+40G>T) c.5202+40G>T (n.5202+40G>T) c.5181+40G>T (n.5181+40G>T) c.4527+40G>T (n.4527+40G>T) c.5475+40G>T (n.5475+40G>T) c.5223+40G>T (n.5223+40G>T) c.3969+40G>T (n.3969+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088366_2088390del | CA2805573929 | TSC2 | c.*3608+41_*3609-56del (n.*3608+41_*3609-56del) c.5106+41_5107-56del (n.5106+41_5107-56del) c.5256+41_5257-56del (n.5256+41_5257-56del) c.*5772+41_*5773-56del (n.*5772+41_*5773-56del) c.*8008+41_*8009-56del (n.*8008+41_*8009-56del) c.5259+41_5260-56del (n.5259+41_5260-56del) c.5190+41_5191-56del (n.5190+41_5191-56del) c.5058+41_5059-56del (n.5058+41_5059-56del) c.5091+41_5092-56del (n.5091+41_5092-56del) c.1482+41_1483-56del n.3141+41_3142-56del c.3913+41_3914-56del c.5118+41_5119-56del (n.5118+41_5119-56del) n.856+41_857-56del c.5061+41_5062-56del (n.5061+41_5062-56del) c.5127+41_5128-56del (n.5127+41_5128-56del) c.5052+41_5053-56del (n.5052+41_5053-56del) n.2907+41_2908-56del c.5184+41_5185-56del (n.5184+41_5185-56del) c.5130+41_5131-56del (n.5130+41_5131-56del) c.5145+41_5146-56del (n.5145+41_5146-56del) c.5055+41_5056-56del (n.5055+41_5056-56del) c.5180+41_5181-56del n.3343+41_3344-56del c.5253+41_5254-56del (n.5253+41_5254-56del) n.4074+41_4075-56del n.2511+41_2512-56del n.2482+41_2483-56del n.2372+41_2373-56del c.4914+41_4915-56del (n.4914+41_4915-56del) c.*4426+41_*4427-56del (n.*4426+41_*4427-56del) c.4950+41_4951-56del (n.4950+41_4951-56del) n.2982+41_2983-56del c.1441+41_1442-56del n.2374+41_2375-56del c.5313+41_5314-56del (n.5313+41_5314-56del) c.5310+41_5311-56del (n.5310+41_5311-56del) c.5202+41_5203-56del (n.5202+41_5203-56del) c.5181+41_5182-56del (n.5181+41_5182-56del) c.4527+41_4528-56del (n.4527+41_4528-56del) c.5475+41_5476-56del (n.5475+41_5476-56del) c.5223+41_5224-56del (n.5223+41_5224-56del) c.3969+41_3970-56del (n.3969+41_3970-56del) | |
16 | g.2088366C>A | CA2731598445 | TSC2 | c.*3608+41C>A (n.*3608+41C>A) c.5106+41C>A (n.5106+41C>A) c.5256+41C>A (n.5256+41C>A) c.*5772+41C>A (n.*5772+41C>A) c.*8008+41C>A (n.*8008+41C>A) c.5259+41C>A (n.5259+41C>A) c.5190+41C>A (n.5190+41C>A) c.5058+41C>A (n.5058+41C>A) c.5091+41C>A (n.5091+41C>A) c.1482+41C>A n.3141+41C>A c.3913+41C>A c.5118+41C>A (n.5118+41C>A) n.856+41C>A c.5061+41C>A (n.5061+41C>A) c.5127+41C>A (n.5127+41C>A) c.5052+41C>A (n.5052+41C>A) n.2907+41C>A c.5184+41C>A (n.5184+41C>A) c.5130+41C>A (n.5130+41C>A) c.5145+41C>A (n.5145+41C>A) c.5055+41C>A (n.5055+41C>A) c.5180+41C>A n.3343+41C>A c.5253+41C>A (n.5253+41C>A) n.4074+41C>A n.2511+41C>A n.2482+41C>A n.2372+41C>A c.4914+41C>A (n.4914+41C>A) c.*4426+41C>A (n.*4426+41C>A) c.4950+41C>A (n.4950+41C>A) n.2982+41C>A c.1441+41C>A n.2374+41C>A c.5313+41C>A (n.5313+41C>A) c.5310+41C>A (n.5310+41C>A) c.5202+41C>A (n.5202+41C>A) c.5181+41C>A (n.5181+41C>A) c.4527+41C>A (n.4527+41C>A) c.5475+41C>A (n.5475+41C>A) c.5223+41C>A (n.5223+41C>A) c.3969+41C>A (n.3969+41C>A) | dbSNP |
16 | g.2088366C= | CA2202032914 | TSC2 | c.*3608+41C= (n.*3608+41C=) c.5106+41C= (n.5106+41C=) c.5256+41C= (n.5256+41C=) c.*5772+41C= (n.*5772+41C=) c.*8008+41C= (n.*8008+41C=) c.5259+41C= (n.5259+41C=) c.5190+41C= (n.5190+41C=) c.5058+41C= (n.5058+41C=) c.5091+41C= (n.5091+41C=) c.1482+41C= n.3141+41C= c.3913+41C= c.5118+41C= (n.5118+41C=) n.856+41C= c.5061+41C= (n.5061+41C=) c.5127+41C= (n.5127+41C=) c.5052+41C= (n.5052+41C=) n.2907+41C= c.5184+41C= (n.5184+41C=) c.5130+41C= (n.5130+41C=) c.5145+41C= (n.5145+41C=) c.5055+41C= (n.5055+41C=) c.5180+41C= n.3343+41C= c.5253+41C= (n.5253+41C=) n.4074+41C= n.2511+41C= n.2482+41C= n.2372+41C= c.4914+41C= (n.4914+41C=) c.*4426+41C= (n.*4426+41C=) c.4950+41C= (n.4950+41C=) n.2982+41C= c.1441+41C= n.2374+41C= c.5313+41C= (n.5313+41C=) c.5310+41C= (n.5310+41C=) c.5202+41C= (n.5202+41C=) c.5181+41C= (n.5181+41C=) c.4527+41C= (n.4527+41C=) c.5475+41C= (n.5475+41C=) c.5223+41C= (n.5223+41C=) c.3969+41C= (n.3969+41C=) | |
16 | g.2088366C>G | CA2731598444 | TSC2 | c.*3608+41C>G (n.*3608+41C>G) c.5106+41C>G (n.5106+41C>G) c.5256+41C>G (n.5256+41C>G) c.*5772+41C>G (n.*5772+41C>G) c.*8008+41C>G (n.*8008+41C>G) c.5259+41C>G (n.5259+41C>G) c.5190+41C>G (n.5190+41C>G) c.5058+41C>G (n.5058+41C>G) c.5091+41C>G (n.5091+41C>G) c.1482+41C>G n.3141+41C>G c.3913+41C>G c.5118+41C>G (n.5118+41C>G) n.856+41C>G c.5061+41C>G (n.5061+41C>G) c.5127+41C>G (n.5127+41C>G) c.5052+41C>G (n.5052+41C>G) n.2907+41C>G c.5184+41C>G (n.5184+41C>G) c.5130+41C>G (n.5130+41C>G) c.5145+41C>G (n.5145+41C>G) c.5055+41C>G (n.5055+41C>G) c.5180+41C>G n.3343+41C>G c.5253+41C>G (n.5253+41C>G) n.4074+41C>G n.2511+41C>G n.2482+41C>G n.2372+41C>G c.4914+41C>G (n.4914+41C>G) c.*4426+41C>G (n.*4426+41C>G) c.4950+41C>G (n.4950+41C>G) n.2982+41C>G c.1441+41C>G n.2374+41C>G c.5313+41C>G (n.5313+41C>G) c.5310+41C>G (n.5310+41C>G) c.5202+41C>G (n.5202+41C>G) c.5181+41C>G (n.5181+41C>G) c.4527+41C>G (n.4527+41C>G) c.5475+41C>G (n.5475+41C>G) c.5223+41C>G (n.5223+41C>G) c.3969+41C>G (n.3969+41C>G) | dbSNP |
16 | g.2088366C>T | CA620705078 | TSC2 | c.*3608+41C>T (n.*3608+41C>T) c.5106+41C>T (n.5106+41C>T) c.5256+41C>T (n.5256+41C>T) c.*5772+41C>T (n.*5772+41C>T) c.*8008+41C>T (n.*8008+41C>T) c.5259+41C>T (n.5259+41C>T) c.5190+41C>T (n.5190+41C>T) c.5058+41C>T (n.5058+41C>T) c.5091+41C>T (n.5091+41C>T) c.1482+41C>T n.3141+41C>T c.3913+41C>T c.5118+41C>T (n.5118+41C>T) n.856+41C>T c.5061+41C>T (n.5061+41C>T) c.5127+41C>T (n.5127+41C>T) c.5052+41C>T (n.5052+41C>T) n.2907+41C>T c.5184+41C>T (n.5184+41C>T) c.5130+41C>T (n.5130+41C>T) c.5145+41C>T (n.5145+41C>T) c.5055+41C>T (n.5055+41C>T) c.5180+41C>T n.3343+41C>T c.5253+41C>T (n.5253+41C>T) n.4074+41C>T n.2511+41C>T n.2482+41C>T n.2372+41C>T c.4914+41C>T (n.4914+41C>T) c.*4426+41C>T (n.*4426+41C>T) c.4950+41C>T (n.4950+41C>T) n.2982+41C>T c.1441+41C>T n.2374+41C>T c.5313+41C>T (n.5313+41C>T) c.5310+41C>T (n.5310+41C>T) c.5202+41C>T (n.5202+41C>T) c.5181+41C>T (n.5181+41C>T) c.4527+41C>T (n.4527+41C>T) c.5475+41C>T (n.5475+41C>T) c.5223+41C>T (n.5223+41C>T) c.3969+41C>T (n.3969+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088367C>A | CA2731576215 | TSC2 | c.*3608+42C>A (n.*3608+42C>A) c.5106+42C>A (n.5106+42C>A) c.5256+42C>A (n.5256+42C>A) c.*5772+42C>A (n.*5772+42C>A) c.*8008+42C>A (n.*8008+42C>A) c.5259+42C>A (n.5259+42C>A) c.5190+42C>A (n.5190+42C>A) c.5058+42C>A (n.5058+42C>A) c.5091+42C>A (n.5091+42C>A) c.1482+42C>A n.3141+42C>A c.3913+42C>A c.5118+42C>A (n.5118+42C>A) n.856+42C>A c.5061+42C>A (n.5061+42C>A) c.5127+42C>A (n.5127+42C>A) c.5052+42C>A (n.5052+42C>A) n.2907+42C>A c.5184+42C>A (n.5184+42C>A) c.5130+42C>A (n.5130+42C>A) c.5145+42C>A (n.5145+42C>A) c.5055+42C>A (n.5055+42C>A) c.5180+42C>A n.3343+42C>A c.5253+42C>A (n.5253+42C>A) n.4074+42C>A n.2511+42C>A n.2482+42C>A n.2372+42C>A c.4914+42C>A (n.4914+42C>A) c.*4426+42C>A (n.*4426+42C>A) c.4950+42C>A (n.4950+42C>A) n.2982+42C>A c.1441+42C>A n.2374+42C>A c.5313+42C>A (n.5313+42C>A) c.5310+42C>A (n.5310+42C>A) c.5202+42C>A (n.5202+42C>A) c.5181+42C>A (n.5181+42C>A) c.4527+42C>A (n.4527+42C>A) c.5475+42C>A (n.5475+42C>A) c.5223+42C>A (n.5223+42C>A) c.3969+42C>A (n.3969+42C>A) | dbSNP |
16 | g.2088367C= | CA2202032920 | TSC2 | c.*3608+42C= (n.*3608+42C=) c.5106+42C= (n.5106+42C=) c.5256+42C= (n.5256+42C=) c.*5772+42C= (n.*5772+42C=) c.*8008+42C= (n.*8008+42C=) c.5259+42C= (n.5259+42C=) c.5190+42C= (n.5190+42C=) c.5058+42C= (n.5058+42C=) c.5091+42C= (n.5091+42C=) c.1482+42C= n.3141+42C= c.3913+42C= c.5118+42C= (n.5118+42C=) n.856+42C= c.5061+42C= (n.5061+42C=) c.5127+42C= (n.5127+42C=) c.5052+42C= (n.5052+42C=) n.2907+42C= c.5184+42C= (n.5184+42C=) c.5130+42C= (n.5130+42C=) c.5145+42C= (n.5145+42C=) c.5055+42C= (n.5055+42C=) c.5180+42C= n.3343+42C= c.5253+42C= (n.5253+42C=) n.4074+42C= n.2511+42C= n.2482+42C= n.2372+42C= c.4914+42C= (n.4914+42C=) c.*4426+42C= (n.*4426+42C=) c.4950+42C= (n.4950+42C=) n.2982+42C= c.1441+42C= n.2374+42C= c.5313+42C= (n.5313+42C=) c.5310+42C= (n.5310+42C=) c.5202+42C= (n.5202+42C=) c.5181+42C= (n.5181+42C=) c.4527+42C= (n.4527+42C=) c.5475+42C= (n.5475+42C=) c.5223+42C= (n.5223+42C=) c.3969+42C= (n.3969+42C=) | |
16 | g.2088367C>G | CA2731576214 | TSC2 | c.*3608+42C>G (n.*3608+42C>G) c.5106+42C>G (n.5106+42C>G) c.5256+42C>G (n.5256+42C>G) c.*5772+42C>G (n.*5772+42C>G) c.*8008+42C>G (n.*8008+42C>G) c.5259+42C>G (n.5259+42C>G) c.5190+42C>G (n.5190+42C>G) c.5058+42C>G (n.5058+42C>G) c.5091+42C>G (n.5091+42C>G) c.1482+42C>G n.3141+42C>G c.3913+42C>G c.5118+42C>G (n.5118+42C>G) n.856+42C>G c.5061+42C>G (n.5061+42C>G) c.5127+42C>G (n.5127+42C>G) c.5052+42C>G (n.5052+42C>G) n.2907+42C>G c.5184+42C>G (n.5184+42C>G) c.5130+42C>G (n.5130+42C>G) c.5145+42C>G (n.5145+42C>G) c.5055+42C>G (n.5055+42C>G) c.5180+42C>G n.3343+42C>G c.5253+42C>G (n.5253+42C>G) n.4074+42C>G n.2511+42C>G n.2482+42C>G n.2372+42C>G c.4914+42C>G (n.4914+42C>G) c.*4426+42C>G (n.*4426+42C>G) c.4950+42C>G (n.4950+42C>G) n.2982+42C>G c.1441+42C>G n.2374+42C>G c.5313+42C>G (n.5313+42C>G) c.5310+42C>G (n.5310+42C>G) c.5202+42C>G (n.5202+42C>G) c.5181+42C>G (n.5181+42C>G) c.4527+42C>G (n.4527+42C>G) c.5475+42C>G (n.5475+42C>G) c.5223+42C>G (n.5223+42C>G) c.3969+42C>G (n.3969+42C>G) | dbSNP |
16 | g.2088367C>T | CA054692 | TSC2 | c.*3608+42C>T (n.*3608+42C>T) c.5106+42C>T (n.5106+42C>T) c.5256+42C>T (n.5256+42C>T) c.*5772+42C>T (n.*5772+42C>T) c.*8008+42C>T (n.*8008+42C>T) c.5259+42C>T (n.5259+42C>T) c.5190+42C>T (n.5190+42C>T) c.5058+42C>T (n.5058+42C>T) c.5091+42C>T (n.5091+42C>T) c.1482+42C>T n.3141+42C>T c.3913+42C>T c.5118+42C>T (n.5118+42C>T) n.856+42C>T c.5061+42C>T (n.5061+42C>T) c.5127+42C>T (n.5127+42C>T) c.5052+42C>T (n.5052+42C>T) n.2907+42C>T c.5184+42C>T (n.5184+42C>T) c.5130+42C>T (n.5130+42C>T) c.5145+42C>T (n.5145+42C>T) c.5055+42C>T (n.5055+42C>T) c.5180+42C>T n.3343+42C>T c.5253+42C>T (n.5253+42C>T) n.4074+42C>T n.2511+42C>T n.2482+42C>T n.2372+42C>T c.4914+42C>T (n.4914+42C>T) c.*4426+42C>T (n.*4426+42C>T) c.4950+42C>T (n.4950+42C>T) n.2982+42C>T c.1441+42C>T n.2374+42C>T c.5313+42C>T (n.5313+42C>T) c.5310+42C>T (n.5310+42C>T) c.5202+42C>T (n.5202+42C>T) c.5181+42C>T (n.5181+42C>T) c.4527+42C>T (n.4527+42C>T) c.5475+42C>T (n.5475+42C>T) c.5223+42C>T (n.5223+42C>T) c.3969+42C>T (n.3969+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088368C>A | CA2731572684 | TSC2 | c.*3608+43C>A (n.*3608+43C>A) c.5106+43C>A (n.5106+43C>A) c.5256+43C>A (n.5256+43C>A) c.*5772+43C>A (n.*5772+43C>A) c.*8008+43C>A (n.*8008+43C>A) c.5259+43C>A (n.5259+43C>A) c.5190+43C>A (n.5190+43C>A) c.5058+43C>A (n.5058+43C>A) c.5091+43C>A (n.5091+43C>A) c.1482+43C>A n.3141+43C>A c.3913+43C>A c.5118+43C>A (n.5118+43C>A) n.856+43C>A c.5061+43C>A (n.5061+43C>A) c.5127+43C>A (n.5127+43C>A) c.5052+43C>A (n.5052+43C>A) n.2907+43C>A c.5184+43C>A (n.5184+43C>A) c.5130+43C>A (n.5130+43C>A) c.5145+43C>A (n.5145+43C>A) c.5055+43C>A (n.5055+43C>A) c.5180+43C>A n.3343+43C>A c.5253+43C>A (n.5253+43C>A) n.4074+43C>A n.2511+43C>A n.2482+43C>A n.2372+43C>A c.4914+43C>A (n.4914+43C>A) c.*4426+43C>A (n.*4426+43C>A) c.4950+43C>A (n.4950+43C>A) n.2982+43C>A c.1441+43C>A n.2374+43C>A c.5313+43C>A (n.5313+43C>A) c.5310+43C>A (n.5310+43C>A) c.5202+43C>A (n.5202+43C>A) c.5181+43C>A (n.5181+43C>A) c.4527+43C>A (n.4527+43C>A) c.5475+43C>A (n.5475+43C>A) c.5223+43C>A (n.5223+43C>A) c.3969+43C>A (n.3969+43C>A) | dbSNP |
16 | g.2088368C= | CA2202032930 | TSC2 | c.*3608+43C= (n.*3608+43C=) c.5106+43C= (n.5106+43C=) c.5256+43C= (n.5256+43C=) c.*5772+43C= (n.*5772+43C=) c.*8008+43C= (n.*8008+43C=) c.5259+43C= (n.5259+43C=) c.5190+43C= (n.5190+43C=) c.5058+43C= (n.5058+43C=) c.5091+43C= (n.5091+43C=) c.1482+43C= n.3141+43C= c.3913+43C= c.5118+43C= (n.5118+43C=) n.856+43C= c.5061+43C= (n.5061+43C=) c.5127+43C= (n.5127+43C=) c.5052+43C= (n.5052+43C=) n.2907+43C= c.5184+43C= (n.5184+43C=) c.5130+43C= (n.5130+43C=) c.5145+43C= (n.5145+43C=) c.5055+43C= (n.5055+43C=) c.5180+43C= n.3343+43C= c.5253+43C= (n.5253+43C=) n.4074+43C= n.2511+43C= n.2482+43C= n.2372+43C= c.4914+43C= (n.4914+43C=) c.*4426+43C= (n.*4426+43C=) c.4950+43C= (n.4950+43C=) n.2982+43C= c.1441+43C= n.2374+43C= c.5313+43C= (n.5313+43C=) c.5310+43C= (n.5310+43C=) c.5202+43C= (n.5202+43C=) c.5181+43C= (n.5181+43C=) c.4527+43C= (n.4527+43C=) c.5475+43C= (n.5475+43C=) c.5223+43C= (n.5223+43C=) c.3969+43C= (n.3969+43C=) | |
16 | g.2088368C>G | CA054695 | TSC2 | c.*3608+43C>G (n.*3608+43C>G) c.5106+43C>G (n.5106+43C>G) c.5256+43C>G (n.5256+43C>G) c.*5772+43C>G (n.*5772+43C>G) c.*8008+43C>G (n.*8008+43C>G) c.5259+43C>G (n.5259+43C>G) c.5190+43C>G (n.5190+43C>G) c.5058+43C>G (n.5058+43C>G) c.5091+43C>G (n.5091+43C>G) c.1482+43C>G n.3141+43C>G c.3913+43C>G c.5118+43C>G (n.5118+43C>G) n.856+43C>G c.5061+43C>G (n.5061+43C>G) c.5127+43C>G (n.5127+43C>G) c.5052+43C>G (n.5052+43C>G) n.2907+43C>G c.5184+43C>G (n.5184+43C>G) c.5130+43C>G (n.5130+43C>G) c.5145+43C>G (n.5145+43C>G) c.5055+43C>G (n.5055+43C>G) c.5180+43C>G n.3343+43C>G c.5253+43C>G (n.5253+43C>G) n.4074+43C>G n.2511+43C>G n.2482+43C>G n.2372+43C>G c.4914+43C>G (n.4914+43C>G) c.*4426+43C>G (n.*4426+43C>G) c.4950+43C>G (n.4950+43C>G) n.2982+43C>G c.1441+43C>G n.2374+43C>G c.5313+43C>G (n.5313+43C>G) c.5310+43C>G (n.5310+43C>G) c.5202+43C>G (n.5202+43C>G) c.5181+43C>G (n.5181+43C>G) c.4527+43C>G (n.4527+43C>G) c.5475+43C>G (n.5475+43C>G) c.5223+43C>G (n.5223+43C>G) c.3969+43C>G (n.3969+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088368C>T | CA2631119085 | TSC2 | c.*3608+43C>T (n.*3608+43C>T) c.5106+43C>T (n.5106+43C>T) c.5256+43C>T (n.5256+43C>T) c.*5772+43C>T (n.*5772+43C>T) c.*8008+43C>T (n.*8008+43C>T) c.5259+43C>T (n.5259+43C>T) c.5190+43C>T (n.5190+43C>T) c.5058+43C>T (n.5058+43C>T) c.5091+43C>T (n.5091+43C>T) c.1482+43C>T n.3141+43C>T c.3913+43C>T c.5118+43C>T (n.5118+43C>T) n.856+43C>T c.5061+43C>T (n.5061+43C>T) c.5127+43C>T (n.5127+43C>T) c.5052+43C>T (n.5052+43C>T) n.2907+43C>T c.5184+43C>T (n.5184+43C>T) c.5130+43C>T (n.5130+43C>T) c.5145+43C>T (n.5145+43C>T) c.5055+43C>T (n.5055+43C>T) c.5180+43C>T n.3343+43C>T c.5253+43C>T (n.5253+43C>T) n.4074+43C>T n.2511+43C>T n.2482+43C>T n.2372+43C>T c.4914+43C>T (n.4914+43C>T) c.*4426+43C>T (n.*4426+43C>T) c.4950+43C>T (n.4950+43C>T) n.2982+43C>T c.1441+43C>T n.2374+43C>T c.5313+43C>T (n.5313+43C>T) c.5310+43C>T (n.5310+43C>T) c.5202+43C>T (n.5202+43C>T) c.5181+43C>T (n.5181+43C>T) c.4527+43C>T (n.4527+43C>T) c.5475+43C>T (n.5475+43C>T) c.5223+43C>T (n.5223+43C>T) c.3969+43C>T (n.3969+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088369A= | CA2202032936 | TSC2 | c.*3608+44A= (n.*3608+44A=) c.5106+44A= (n.5106+44A=) c.5256+44A= (n.5256+44A=) c.*5772+44A= (n.*5772+44A=) c.*8008+44A= (n.*8008+44A=) c.5259+44A= (n.5259+44A=) c.5190+44A= (n.5190+44A=) c.5058+44A= (n.5058+44A=) c.5091+44A= (n.5091+44A=) c.1482+44A= n.3141+44A= c.3913+44A= c.5118+44A= (n.5118+44A=) n.856+44A= c.5061+44A= (n.5061+44A=) c.5127+44A= (n.5127+44A=) c.5052+44A= (n.5052+44A=) n.2907+44A= c.5184+44A= (n.5184+44A=) c.5130+44A= (n.5130+44A=) c.5145+44A= (n.5145+44A=) c.5055+44A= (n.5055+44A=) c.5180+44A= n.3343+44A= c.5253+44A= (n.5253+44A=) n.4074+44A= n.2511+44A= n.2482+44A= n.2372+44A= c.4914+44A= (n.4914+44A=) c.*4426+44A= (n.*4426+44A=) c.4950+44A= (n.4950+44A=) n.2982+44A= c.1441+44A= n.2374+44A= c.5313+44A= (n.5313+44A=) c.5310+44A= (n.5310+44A=) c.5202+44A= (n.5202+44A=) c.5181+44A= (n.5181+44A=) c.4527+44A= (n.4527+44A=) c.5475+44A= (n.5475+44A=) c.5223+44A= (n.5223+44A=) c.3969+44A= (n.3969+44A=) | |
16 | g.2088369A>G | CA2202032934 | TSC2 | c.*3608+44A>G (n.*3608+44A>G) c.5106+44A>G (n.5106+44A>G) c.5256+44A>G (n.5256+44A>G) c.*5772+44A>G (n.*5772+44A>G) c.*8008+44A>G (n.*8008+44A>G) c.5259+44A>G (n.5259+44A>G) c.5190+44A>G (n.5190+44A>G) c.5058+44A>G (n.5058+44A>G) c.5091+44A>G (n.5091+44A>G) c.1482+44A>G n.3141+44A>G c.3913+44A>G c.5118+44A>G (n.5118+44A>G) n.856+44A>G c.5061+44A>G (n.5061+44A>G) c.5127+44A>G (n.5127+44A>G) c.5052+44A>G (n.5052+44A>G) n.2907+44A>G c.5184+44A>G (n.5184+44A>G) c.5130+44A>G (n.5130+44A>G) c.5145+44A>G (n.5145+44A>G) c.5055+44A>G (n.5055+44A>G) c.5180+44A>G n.3343+44A>G c.5253+44A>G (n.5253+44A>G) n.4074+44A>G n.2511+44A>G n.2482+44A>G n.2372+44A>G c.4914+44A>G (n.4914+44A>G) c.*4426+44A>G (n.*4426+44A>G) c.4950+44A>G (n.4950+44A>G) n.2982+44A>G c.1441+44A>G n.2374+44A>G c.5313+44A>G (n.5313+44A>G) c.5310+44A>G (n.5310+44A>G) c.5202+44A>G (n.5202+44A>G) c.5181+44A>G (n.5181+44A>G) c.4527+44A>G (n.4527+44A>G) c.5475+44A>G (n.5475+44A>G) c.5223+44A>G (n.5223+44A>G) c.3969+44A>G (n.3969+44A>G) | dbSNP |
16 | g.2088370A>G | CA2631119086 | TSC2 | c.*3608+45A>G (n.*3608+45A>G) c.5106+45A>G (n.5106+45A>G) c.5256+45A>G (n.5256+45A>G) c.*5772+45A>G (n.*5772+45A>G) c.*8008+45A>G (n.*8008+45A>G) c.5259+45A>G (n.5259+45A>G) c.5190+45A>G (n.5190+45A>G) c.5058+45A>G (n.5058+45A>G) c.5091+45A>G (n.5091+45A>G) c.1482+45A>G n.3141+45A>G c.3913+45A>G c.5118+45A>G (n.5118+45A>G) n.856+45A>G c.5061+45A>G (n.5061+45A>G) c.5127+45A>G (n.5127+45A>G) c.5052+45A>G (n.5052+45A>G) n.2907+45A>G c.5184+45A>G (n.5184+45A>G) c.5130+45A>G (n.5130+45A>G) c.5145+45A>G (n.5145+45A>G) c.5055+45A>G (n.5055+45A>G) c.5180+45A>G n.3343+45A>G c.5253+45A>G (n.5253+45A>G) n.4074+45A>G n.2511+45A>G n.2482+45A>G n.2372+45A>G c.4914+45A>G (n.4914+45A>G) c.*4426+45A>G (n.*4426+45A>G) c.4950+45A>G (n.4950+45A>G) n.2982+45A>G c.1441+45A>G n.2374+45A>G c.5313+45A>G (n.5313+45A>G) c.5310+45A>G (n.5310+45A>G) c.5202+45A>G (n.5202+45A>G) c.5181+45A>G (n.5181+45A>G) c.4527+45A>G (n.4527+45A>G) c.5475+45A>G (n.5475+45A>G) c.5223+45A>G (n.5223+45A>G) c.3969+45A>G (n.3969+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088370A>T | CA2731831783 | TSC2 | c.*3608+45A>T (n.*3608+45A>T) c.5106+45A>T (n.5106+45A>T) c.5256+45A>T (n.5256+45A>T) c.*5772+45A>T (n.*5772+45A>T) c.*8008+45A>T (n.*8008+45A>T) c.5259+45A>T (n.5259+45A>T) c.5190+45A>T (n.5190+45A>T) c.5058+45A>T (n.5058+45A>T) c.5091+45A>T (n.5091+45A>T) c.1482+45A>T n.3141+45A>T c.3913+45A>T c.5118+45A>T (n.5118+45A>T) n.856+45A>T c.5061+45A>T (n.5061+45A>T) c.5127+45A>T (n.5127+45A>T) c.5052+45A>T (n.5052+45A>T) n.2907+45A>T c.5184+45A>T (n.5184+45A>T) c.5130+45A>T (n.5130+45A>T) c.5145+45A>T (n.5145+45A>T) c.5055+45A>T (n.5055+45A>T) c.5180+45A>T n.3343+45A>T c.5253+45A>T (n.5253+45A>T) n.4074+45A>T n.2511+45A>T n.2482+45A>T n.2372+45A>T c.4914+45A>T (n.4914+45A>T) c.*4426+45A>T (n.*4426+45A>T) c.4950+45A>T (n.4950+45A>T) n.2982+45A>T c.1441+45A>T n.2374+45A>T c.5313+45A>T (n.5313+45A>T) c.5310+45A>T (n.5310+45A>T) c.5202+45A>T (n.5202+45A>T) c.5181+45A>T (n.5181+45A>T) c.4527+45A>T (n.4527+45A>T) c.5475+45A>T (n.5475+45A>T) c.5223+45A>T (n.5223+45A>T) c.3969+45A>T (n.3969+45A>T) | dbSNP |
16 | g.2088371G>A | CA493043886 | TSC2 | c.*3608+46G>A (n.*3608+46G>A) c.5106+46G>A (n.5106+46G>A) c.5256+46G>A (n.5256+46G>A) c.*5772+46G>A (n.*5772+46G>A) c.*8008+46G>A (n.*8008+46G>A) c.5259+46G>A (n.5259+46G>A) c.5190+46G>A (n.5190+46G>A) c.5058+46G>A (n.5058+46G>A) c.5091+46G>A (n.5091+46G>A) c.1482+46G>A n.3141+46G>A c.3913+46G>A c.5118+46G>A (n.5118+46G>A) n.856+46G>A c.5061+46G>A (n.5061+46G>A) c.5127+46G>A (n.5127+46G>A) c.5052+46G>A (n.5052+46G>A) n.2907+46G>A c.5184+46G>A (n.5184+46G>A) c.5130+46G>A (n.5130+46G>A) c.5145+46G>A (n.5145+46G>A) c.5055+46G>A (n.5055+46G>A) c.5180+46G>A n.3343+46G>A c.5253+46G>A (n.5253+46G>A) n.4074+46G>A n.2511+46G>A n.2482+46G>A n.2372+46G>A c.4914+46G>A (n.4914+46G>A) c.*4426+46G>A (n.*4426+46G>A) c.4950+46G>A (n.4950+46G>A) n.2982+46G>A c.1441+46G>A n.2374+46G>A c.5313+46G>A (n.5313+46G>A) c.5310+46G>A (n.5310+46G>A) c.5202+46G>A (n.5202+46G>A) c.5181+46G>A (n.5181+46G>A) c.4527+46G>A (n.4527+46G>A) c.5475+46G>A (n.5475+46G>A) c.5223+46G>A (n.5223+46G>A) c.3969+46G>A (n.3969+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088371G>C | CA2731626614 | TSC2 | c.*3608+46G>C (n.*3608+46G>C) c.5106+46G>C (n.5106+46G>C) c.5256+46G>C (n.5256+46G>C) c.*5772+46G>C (n.*5772+46G>C) c.*8008+46G>C (n.*8008+46G>C) c.5259+46G>C (n.5259+46G>C) c.5190+46G>C (n.5190+46G>C) c.5058+46G>C (n.5058+46G>C) c.5091+46G>C (n.5091+46G>C) c.1482+46G>C n.3141+46G>C c.3913+46G>C c.5118+46G>C (n.5118+46G>C) n.856+46G>C c.5061+46G>C (n.5061+46G>C) c.5127+46G>C (n.5127+46G>C) c.5052+46G>C (n.5052+46G>C) n.2907+46G>C c.5184+46G>C (n.5184+46G>C) c.5130+46G>C (n.5130+46G>C) c.5145+46G>C (n.5145+46G>C) c.5055+46G>C (n.5055+46G>C) c.5180+46G>C n.3343+46G>C c.5253+46G>C (n.5253+46G>C) n.4074+46G>C n.2511+46G>C n.2482+46G>C n.2372+46G>C c.4914+46G>C (n.4914+46G>C) c.*4426+46G>C (n.*4426+46G>C) c.4950+46G>C (n.4950+46G>C) n.2982+46G>C c.1441+46G>C n.2374+46G>C c.5313+46G>C (n.5313+46G>C) c.5310+46G>C (n.5310+46G>C) c.5202+46G>C (n.5202+46G>C) c.5181+46G>C (n.5181+46G>C) c.4527+46G>C (n.4527+46G>C) c.5475+46G>C (n.5475+46G>C) c.5223+46G>C (n.5223+46G>C) c.3969+46G>C (n.3969+46G>C) | dbSNP |
16 | g.2088371G= | CA2202032940 | TSC2 | c.*3608+46G= (n.*3608+46G=) c.5106+46G= (n.5106+46G=) c.5256+46G= (n.5256+46G=) c.*5772+46G= (n.*5772+46G=) c.*8008+46G= (n.*8008+46G=) c.5259+46G= (n.5259+46G=) c.5190+46G= (n.5190+46G=) c.5058+46G= (n.5058+46G=) c.5091+46G= (n.5091+46G=) c.1482+46G= n.3141+46G= c.3913+46G= c.5118+46G= (n.5118+46G=) n.856+46G= c.5061+46G= (n.5061+46G=) c.5127+46G= (n.5127+46G=) c.5052+46G= (n.5052+46G=) n.2907+46G= c.5184+46G= (n.5184+46G=) c.5130+46G= (n.5130+46G=) c.5145+46G= (n.5145+46G=) c.5055+46G= (n.5055+46G=) c.5180+46G= n.3343+46G= c.5253+46G= (n.5253+46G=) n.4074+46G= n.2511+46G= n.2482+46G= n.2372+46G= c.4914+46G= (n.4914+46G=) c.*4426+46G= (n.*4426+46G=) c.4950+46G= (n.4950+46G=) n.2982+46G= c.1441+46G= n.2374+46G= c.5313+46G= (n.5313+46G=) c.5310+46G= (n.5310+46G=) c.5202+46G= (n.5202+46G=) c.5181+46G= (n.5181+46G=) c.4527+46G= (n.4527+46G=) c.5475+46G= (n.5475+46G=) c.5223+46G= (n.5223+46G=) c.3969+46G= (n.3969+46G=) | |
16 | g.2088372C>A | CA276759750 | TSC2 | c.*3608+47C>A (n.*3608+47C>A) c.5106+47C>A (n.5106+47C>A) c.5256+47C>A (n.5256+47C>A) c.*5772+47C>A (n.*5772+47C>A) c.*8008+47C>A (n.*8008+47C>A) c.5259+47C>A (n.5259+47C>A) c.5190+47C>A (n.5190+47C>A) c.5058+47C>A (n.5058+47C>A) c.5091+47C>A (n.5091+47C>A) c.1482+47C>A n.3141+47C>A c.3913+47C>A c.5118+47C>A (n.5118+47C>A) n.856+47C>A c.5061+47C>A (n.5061+47C>A) c.5127+47C>A (n.5127+47C>A) c.5052+47C>A (n.5052+47C>A) n.2907+47C>A c.5184+47C>A (n.5184+47C>A) c.5130+47C>A (n.5130+47C>A) c.5145+47C>A (n.5145+47C>A) c.5055+47C>A (n.5055+47C>A) c.5180+47C>A n.3343+47C>A c.5253+47C>A (n.5253+47C>A) n.4074+47C>A n.2511+47C>A n.2482+47C>A n.2372+47C>A c.4914+47C>A (n.4914+47C>A) c.*4426+47C>A (n.*4426+47C>A) c.4950+47C>A (n.4950+47C>A) n.2982+47C>A c.1441+47C>A n.2374+47C>A c.5313+47C>A (n.5313+47C>A) c.5310+47C>A (n.5310+47C>A) c.5202+47C>A (n.5202+47C>A) c.5181+47C>A (n.5181+47C>A) c.4527+47C>A (n.4527+47C>A) c.5475+47C>A (n.5475+47C>A) c.5223+47C>A (n.5223+47C>A) c.3969+47C>A (n.3969+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088372C= | CA2202032946 | TSC2 | c.*3608+47C= (n.*3608+47C=) c.5106+47C= (n.5106+47C=) c.5256+47C= (n.5256+47C=) c.*5772+47C= (n.*5772+47C=) c.*8008+47C= (n.*8008+47C=) c.5259+47C= (n.5259+47C=) c.5190+47C= (n.5190+47C=) c.5058+47C= (n.5058+47C=) c.5091+47C= (n.5091+47C=) c.1482+47C= n.3141+47C= c.3913+47C= c.5118+47C= (n.5118+47C=) n.856+47C= c.5061+47C= (n.5061+47C=) c.5127+47C= (n.5127+47C=) c.5052+47C= (n.5052+47C=) n.2907+47C= c.5184+47C= (n.5184+47C=) c.5130+47C= (n.5130+47C=) c.5145+47C= (n.5145+47C=) c.5055+47C= (n.5055+47C=) c.5180+47C= n.3343+47C= c.5253+47C= (n.5253+47C=) n.4074+47C= n.2511+47C= n.2482+47C= n.2372+47C= c.4914+47C= (n.4914+47C=) c.*4426+47C= (n.*4426+47C=) c.4950+47C= (n.4950+47C=) n.2982+47C= c.1441+47C= n.2374+47C= c.5313+47C= (n.5313+47C=) c.5310+47C= (n.5310+47C=) c.5202+47C= (n.5202+47C=) c.5181+47C= (n.5181+47C=) c.4527+47C= (n.4527+47C=) c.5475+47C= (n.5475+47C=) c.5223+47C= (n.5223+47C=) c.3969+47C= (n.3969+47C=) | |
16 | g.2088372C>G | CA276759751 | TSC2 | c.*3608+47C>G (n.*3608+47C>G) c.5106+47C>G (n.5106+47C>G) c.5256+47C>G (n.5256+47C>G) c.*5772+47C>G (n.*5772+47C>G) c.*8008+47C>G (n.*8008+47C>G) c.5259+47C>G (n.5259+47C>G) c.5190+47C>G (n.5190+47C>G) c.5058+47C>G (n.5058+47C>G) c.5091+47C>G (n.5091+47C>G) c.1482+47C>G n.3141+47C>G c.3913+47C>G c.5118+47C>G (n.5118+47C>G) n.856+47C>G c.5061+47C>G (n.5061+47C>G) c.5127+47C>G (n.5127+47C>G) c.5052+47C>G (n.5052+47C>G) n.2907+47C>G c.5184+47C>G (n.5184+47C>G) c.5130+47C>G (n.5130+47C>G) c.5145+47C>G (n.5145+47C>G) c.5055+47C>G (n.5055+47C>G) c.5180+47C>G n.3343+47C>G c.5253+47C>G (n.5253+47C>G) n.4074+47C>G n.2511+47C>G n.2482+47C>G n.2372+47C>G c.4914+47C>G (n.4914+47C>G) c.*4426+47C>G (n.*4426+47C>G) c.4950+47C>G (n.4950+47C>G) n.2982+47C>G c.1441+47C>G n.2374+47C>G c.5313+47C>G (n.5313+47C>G) c.5310+47C>G (n.5310+47C>G) c.5202+47C>G (n.5202+47C>G) c.5181+47C>G (n.5181+47C>G) c.4527+47C>G (n.4527+47C>G) c.5475+47C>G (n.5475+47C>G) c.5223+47C>G (n.5223+47C>G) c.3969+47C>G (n.3969+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088372C>T | CA2202032947 | TSC2 | c.*3608+47C>T (n.*3608+47C>T) c.5106+47C>T (n.5106+47C>T) c.5256+47C>T (n.5256+47C>T) c.*5772+47C>T (n.*5772+47C>T) c.*8008+47C>T (n.*8008+47C>T) c.5259+47C>T (n.5259+47C>T) c.5190+47C>T (n.5190+47C>T) c.5058+47C>T (n.5058+47C>T) c.5091+47C>T (n.5091+47C>T) c.1482+47C>T n.3141+47C>T c.3913+47C>T c.5118+47C>T (n.5118+47C>T) n.856+47C>T c.5061+47C>T (n.5061+47C>T) c.5127+47C>T (n.5127+47C>T) c.5052+47C>T (n.5052+47C>T) n.2907+47C>T c.5184+47C>T (n.5184+47C>T) c.5130+47C>T (n.5130+47C>T) c.5145+47C>T (n.5145+47C>T) c.5055+47C>T (n.5055+47C>T) c.5180+47C>T n.3343+47C>T c.5253+47C>T (n.5253+47C>T) n.4074+47C>T n.2511+47C>T n.2482+47C>T n.2372+47C>T c.4914+47C>T (n.4914+47C>T) c.*4426+47C>T (n.*4426+47C>T) c.4950+47C>T (n.4950+47C>T) n.2982+47C>T c.1441+47C>T n.2374+47C>T c.5313+47C>T (n.5313+47C>T) c.5310+47C>T (n.5310+47C>T) c.5202+47C>T (n.5202+47C>T) c.5181+47C>T (n.5181+47C>T) c.4527+47C>T (n.4527+47C>T) c.5475+47C>T (n.5475+47C>T) c.5223+47C>T (n.5223+47C>T) c.3969+47C>T (n.3969+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088372dup | CA620705080 | TSC2 | c.*3608+47dup (n.*3608+47dup) c.5106+47dup (n.5106+47dup) c.5256+47dup (n.5256+47dup) c.*5772+47dup (n.*5772+47dup) c.*8008+47dup (n.*8008+47dup) c.5259+47dup (n.5259+47dup) c.5190+47dup (n.5190+47dup) c.5058+47dup (n.5058+47dup) c.5091+47dup (n.5091+47dup) c.1482+47dup n.3141+47dup c.3913+47dup c.5118+47dup (n.5118+47dup) n.856+47dup c.5061+47dup (n.5061+47dup) c.5127+47dup (n.5127+47dup) c.5052+47dup (n.5052+47dup) n.2907+47dup c.5184+47dup (n.5184+47dup) c.5130+47dup (n.5130+47dup) c.5145+47dup (n.5145+47dup) c.5055+47dup (n.5055+47dup) c.5180+47dup n.3343+47dup c.5253+47dup (n.5253+47dup) n.4074+47dup n.2511+47dup n.2482+47dup n.2372+47dup c.4914+47dup (n.4914+47dup) c.*4426+47dup (n.*4426+47dup) c.4950+47dup (n.4950+47dup) n.2982+47dup c.1441+47dup n.2374+47dup c.5313+47dup (n.5313+47dup) c.5310+47dup (n.5310+47dup) c.5202+47dup (n.5202+47dup) c.5181+47dup (n.5181+47dup) c.4527+47dup (n.4527+47dup) c.5475+47dup (n.5475+47dup) c.5223+47dup (n.5223+47dup) c.3969+47dup (n.3969+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088373T>A | CA2731662055 | TSC2 | c.*3608+48T>A (n.*3608+48T>A) c.5106+48T>A (n.5106+48T>A) c.5256+48T>A (n.5256+48T>A) c.*5772+48T>A (n.*5772+48T>A) c.*8008+48T>A (n.*8008+48T>A) c.5259+48T>A (n.5259+48T>A) c.5190+48T>A (n.5190+48T>A) c.5058+48T>A (n.5058+48T>A) c.5091+48T>A (n.5091+48T>A) c.1482+48T>A n.3141+48T>A c.3913+48T>A c.5118+48T>A (n.5118+48T>A) n.856+48T>A c.5061+48T>A (n.5061+48T>A) c.5127+48T>A (n.5127+48T>A) c.5052+48T>A (n.5052+48T>A) n.2907+48T>A c.5184+48T>A (n.5184+48T>A) c.5130+48T>A (n.5130+48T>A) c.5145+48T>A (n.5145+48T>A) c.5055+48T>A (n.5055+48T>A) c.5180+48T>A n.3343+48T>A c.5253+48T>A (n.5253+48T>A) n.4074+48T>A n.2511+48T>A n.2482+48T>A n.2372+48T>A c.4914+48T>A (n.4914+48T>A) c.*4426+48T>A (n.*4426+48T>A) c.4950+48T>A (n.4950+48T>A) n.2982+48T>A c.1441+48T>A n.2374+48T>A c.5313+48T>A (n.5313+48T>A) c.5310+48T>A (n.5310+48T>A) c.5202+48T>A (n.5202+48T>A) c.5181+48T>A (n.5181+48T>A) c.4527+48T>A (n.4527+48T>A) c.5475+48T>A (n.5475+48T>A) c.5223+48T>A (n.5223+48T>A) c.3969+48T>A (n.3969+48T>A) | dbSNP |
16 | g.2088373T>C | CA2202032950 | TSC2 | c.*3608+48T>C (n.*3608+48T>C) c.5106+48T>C (n.5106+48T>C) c.5256+48T>C (n.5256+48T>C) c.*5772+48T>C (n.*5772+48T>C) c.*8008+48T>C (n.*8008+48T>C) c.5259+48T>C (n.5259+48T>C) c.5190+48T>C (n.5190+48T>C) c.5058+48T>C (n.5058+48T>C) c.5091+48T>C (n.5091+48T>C) c.1482+48T>C n.3141+48T>C c.3913+48T>C c.5118+48T>C (n.5118+48T>C) n.856+48T>C c.5061+48T>C (n.5061+48T>C) c.5127+48T>C (n.5127+48T>C) c.5052+48T>C (n.5052+48T>C) n.2907+48T>C c.5184+48T>C (n.5184+48T>C) c.5130+48T>C (n.5130+48T>C) c.5145+48T>C (n.5145+48T>C) c.5055+48T>C (n.5055+48T>C) c.5180+48T>C n.3343+48T>C c.5253+48T>C (n.5253+48T>C) n.4074+48T>C n.2511+48T>C n.2482+48T>C n.2372+48T>C c.4914+48T>C (n.4914+48T>C) c.*4426+48T>C (n.*4426+48T>C) c.4950+48T>C (n.4950+48T>C) n.2982+48T>C c.1441+48T>C n.2374+48T>C c.5313+48T>C (n.5313+48T>C) c.5310+48T>C (n.5310+48T>C) c.5202+48T>C (n.5202+48T>C) c.5181+48T>C (n.5181+48T>C) c.4527+48T>C (n.4527+48T>C) c.5475+48T>C (n.5475+48T>C) c.5223+48T>C (n.5223+48T>C) c.3969+48T>C (n.3969+48T>C) | dbSNP |
16 | g.2088373T= | CA2202032948 | TSC2 | c.*3608+48T= (n.*3608+48T=) c.5106+48T= (n.5106+48T=) c.5256+48T= (n.5256+48T=) c.*5772+48T= (n.*5772+48T=) c.*8008+48T= (n.*8008+48T=) c.5259+48T= (n.5259+48T=) c.5190+48T= (n.5190+48T=) c.5058+48T= (n.5058+48T=) c.5091+48T= (n.5091+48T=) c.1482+48T= n.3141+48T= c.3913+48T= c.5118+48T= (n.5118+48T=) n.856+48T= c.5061+48T= (n.5061+48T=) c.5127+48T= (n.5127+48T=) c.5052+48T= (n.5052+48T=) n.2907+48T= c.5184+48T= (n.5184+48T=) c.5130+48T= (n.5130+48T=) c.5145+48T= (n.5145+48T=) c.5055+48T= (n.5055+48T=) c.5180+48T= n.3343+48T= c.5253+48T= (n.5253+48T=) n.4074+48T= n.2511+48T= n.2482+48T= n.2372+48T= c.4914+48T= (n.4914+48T=) c.*4426+48T= (n.*4426+48T=) c.4950+48T= (n.4950+48T=) n.2982+48T= c.1441+48T= n.2374+48T= c.5313+48T= (n.5313+48T=) c.5310+48T= (n.5310+48T=) c.5202+48T= (n.5202+48T=) c.5181+48T= (n.5181+48T=) c.4527+48T= (n.4527+48T=) c.5475+48T= (n.5475+48T=) c.5223+48T= (n.5223+48T=) c.3969+48T= (n.3969+48T=) | |
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16 | g.2088375_2088461del | CA973770765 | TSC2 | c.*3608+50_*3624del c.5106+50_5122del c.5256+50_5272del c.*5772+50_*5788del c.*8008+50_*8024del c.5259+50_5275del c.5190+50_5206del c.5058+50_5074del c.5091+50_5107del c.1482+50_1498del n.3141+50_3157del c.3913+50_3929del c.5118+50_5134del n.856+50_872del c.5061+50_5077del c.5127+50_5143del c.5052+50_5068del n.2907+50_2923del c.5184+50_5200del c.5130+50_5146del c.5145+50_5161del c.5055+50_5071del c.5180+50_5196del n.3343+50_3359del c.5253+50_5269del n.4074+50_4090del n.2511+50_2527del n.2482+50_2498del n.2372+50_2388del c.4914+50_4930del c.*4426+50_*4442del c.4950+50_4966del n.2982+50_2998del c.1441+50_1457del n.2374+50_2390del c.5313+50_5329del c.5310+50_5326del c.5202+50_5218del c.5181+50_5197del c.4527+50_4543del c.5475+50_5491del c.5223+50_5239del c.3969+50_3985del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088376G>A | CA054703 | TSC2 | c.*3608+51G>A (n.*3608+51G>A) c.5106+51G>A (n.5106+51G>A) c.5256+51G>A (n.5256+51G>A) c.*5772+51G>A (n.*5772+51G>A) c.*8008+51G>A (n.*8008+51G>A) c.5259+51G>A (n.5259+51G>A) c.5190+51G>A (n.5190+51G>A) c.5058+51G>A (n.5058+51G>A) c.5091+51G>A (n.5091+51G>A) c.1482+51G>A n.3141+51G>A c.3913+51G>A c.5118+51G>A (n.5118+51G>A) n.856+51G>A c.5061+51G>A (n.5061+51G>A) c.5127+51G>A (n.5127+51G>A) c.5052+51G>A (n.5052+51G>A) n.2907+51G>A c.5184+51G>A (n.5184+51G>A) c.5130+51G>A (n.5130+51G>A) c.5145+51G>A (n.5145+51G>A) c.5055+51G>A (n.5055+51G>A) c.5180+51G>A n.3343+51G>A c.5253+51G>A (n.5253+51G>A) n.4074+51G>A n.2511+51G>A n.2482+51G>A n.2372+51G>A c.4914+51G>A (n.4914+51G>A) c.*4426+51G>A (n.*4426+51G>A) c.4950+51G>A (n.4950+51G>A) n.2982+51G>A c.1441+51G>A n.2374+51G>A c.5313+51G>A (n.5313+51G>A) c.5310+51G>A (n.5310+51G>A) c.5202+51G>A (n.5202+51G>A) c.5181+51G>A (n.5181+51G>A) c.4527+51G>A (n.4527+51G>A) c.5475+51G>A (n.5475+51G>A) c.5223+51G>A (n.5223+51G>A) c.3969+51G>A (n.3969+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088376G= | CA2202032966 | TSC2 | c.*3608+51G= (n.*3608+51G=) c.5106+51G= (n.5106+51G=) c.5256+51G= (n.5256+51G=) c.*5772+51G= (n.*5772+51G=) c.*8008+51G= (n.*8008+51G=) c.5259+51G= (n.5259+51G=) c.5190+51G= (n.5190+51G=) c.5058+51G= (n.5058+51G=) c.5091+51G= (n.5091+51G=) c.1482+51G= n.3141+51G= c.3913+51G= c.5118+51G= (n.5118+51G=) n.856+51G= c.5061+51G= (n.5061+51G=) c.5127+51G= (n.5127+51G=) c.5052+51G= (n.5052+51G=) n.2907+51G= c.5184+51G= (n.5184+51G=) c.5130+51G= (n.5130+51G=) c.5145+51G= (n.5145+51G=) c.5055+51G= (n.5055+51G=) c.5180+51G= n.3343+51G= c.5253+51G= (n.5253+51G=) n.4074+51G= n.2511+51G= n.2482+51G= n.2372+51G= c.4914+51G= (n.4914+51G=) c.*4426+51G= (n.*4426+51G=) c.4950+51G= (n.4950+51G=) n.2982+51G= c.1441+51G= n.2374+51G= c.5313+51G= (n.5313+51G=) c.5310+51G= (n.5310+51G=) c.5202+51G= (n.5202+51G=) c.5181+51G= (n.5181+51G=) c.4527+51G= (n.4527+51G=) c.5475+51G= (n.5475+51G=) c.5223+51G= (n.5223+51G=) c.3969+51G= (n.3969+51G=) | |
16 | g.2088376G>T | CA2575877540 | TSC2 | c.*3608+51G>T (n.*3608+51G>T) c.5106+51G>T (n.5106+51G>T) c.5256+51G>T (n.5256+51G>T) c.*5772+51G>T (n.*5772+51G>T) c.*8008+51G>T (n.*8008+51G>T) c.5259+51G>T (n.5259+51G>T) c.5190+51G>T (n.5190+51G>T) c.5058+51G>T (n.5058+51G>T) c.5091+51G>T (n.5091+51G>T) c.1482+51G>T n.3141+51G>T c.3913+51G>T c.5118+51G>T (n.5118+51G>T) n.856+51G>T c.5061+51G>T (n.5061+51G>T) c.5127+51G>T (n.5127+51G>T) c.5052+51G>T (n.5052+51G>T) n.2907+51G>T c.5184+51G>T (n.5184+51G>T) c.5130+51G>T (n.5130+51G>T) c.5145+51G>T (n.5145+51G>T) c.5055+51G>T (n.5055+51G>T) c.5180+51G>T n.3343+51G>T c.5253+51G>T (n.5253+51G>T) n.4074+51G>T n.2511+51G>T n.2482+51G>T n.2372+51G>T c.4914+51G>T (n.4914+51G>T) c.*4426+51G>T (n.*4426+51G>T) c.4950+51G>T (n.4950+51G>T) n.2982+51G>T c.1441+51G>T n.2374+51G>T c.5313+51G>T (n.5313+51G>T) c.5310+51G>T (n.5310+51G>T) c.5202+51G>T (n.5202+51G>T) c.5181+51G>T (n.5181+51G>T) c.4527+51G>T (n.4527+51G>T) c.5475+51G>T (n.5475+51G>T) c.5223+51G>T (n.5223+51G>T) c.3969+51G>T (n.3969+51G>T) | |
16 | g.2088377G>A | CA2731613107 | TSC2 | c.*3608+52G>A (n.*3608+52G>A) c.5106+52G>A (n.5106+52G>A) c.5256+52G>A (n.5256+52G>A) c.*5772+52G>A (n.*5772+52G>A) c.*8008+52G>A (n.*8008+52G>A) c.5259+52G>A (n.5259+52G>A) c.5190+52G>A (n.5190+52G>A) c.5058+52G>A (n.5058+52G>A) c.5091+52G>A (n.5091+52G>A) c.1482+52G>A n.3141+52G>A c.3913+52G>A c.5118+52G>A (n.5118+52G>A) n.856+52G>A c.5061+52G>A (n.5061+52G>A) c.5127+52G>A (n.5127+52G>A) c.5052+52G>A (n.5052+52G>A) n.2907+52G>A c.5184+52G>A (n.5184+52G>A) c.5130+52G>A (n.5130+52G>A) c.5145+52G>A (n.5145+52G>A) c.5055+52G>A (n.5055+52G>A) c.5180+52G>A n.3343+52G>A c.5253+52G>A (n.5253+52G>A) n.4074+52G>A n.2511+52G>A n.2482+52G>A n.2372+52G>A c.4914+52G>A (n.4914+52G>A) c.*4426+52G>A (n.*4426+52G>A) c.4950+52G>A (n.4950+52G>A) n.2982+52G>A c.1441+52G>A n.2374+52G>A c.5313+52G>A (n.5313+52G>A) c.5310+52G>A (n.5310+52G>A) c.5202+52G>A (n.5202+52G>A) c.5181+52G>A (n.5181+52G>A) c.4527+52G>A (n.4527+52G>A) c.5475+52G>A (n.5475+52G>A) c.5223+52G>A (n.5223+52G>A) c.3969+52G>A (n.3969+52G>A) | dbSNP |
16 | g.2088377G>C | CA620705084 | TSC2 | c.*3608+52G>C (n.*3608+52G>C) c.5106+52G>C (n.5106+52G>C) c.5256+52G>C (n.5256+52G>C) c.*5772+52G>C (n.*5772+52G>C) c.*8008+52G>C (n.*8008+52G>C) c.5259+52G>C (n.5259+52G>C) c.5190+52G>C (n.5190+52G>C) c.5058+52G>C (n.5058+52G>C) c.5091+52G>C (n.5091+52G>C) c.1482+52G>C n.3141+52G>C c.3913+52G>C c.5118+52G>C (n.5118+52G>C) n.856+52G>C c.5061+52G>C (n.5061+52G>C) c.5127+52G>C (n.5127+52G>C) c.5052+52G>C (n.5052+52G>C) n.2907+52G>C c.5184+52G>C (n.5184+52G>C) c.5130+52G>C (n.5130+52G>C) c.5145+52G>C (n.5145+52G>C) c.5055+52G>C (n.5055+52G>C) c.5180+52G>C n.3343+52G>C c.5253+52G>C (n.5253+52G>C) n.4074+52G>C n.2511+52G>C n.2482+52G>C n.2372+52G>C c.4914+52G>C (n.4914+52G>C) c.*4426+52G>C (n.*4426+52G>C) c.4950+52G>C (n.4950+52G>C) n.2982+52G>C c.1441+52G>C n.2374+52G>C c.5313+52G>C (n.5313+52G>C) c.5310+52G>C (n.5310+52G>C) c.5202+52G>C (n.5202+52G>C) c.5181+52G>C (n.5181+52G>C) c.4527+52G>C (n.4527+52G>C) c.5475+52G>C (n.5475+52G>C) c.5223+52G>C (n.5223+52G>C) c.3969+52G>C (n.3969+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088377G= | CA2202032971 | TSC2 | c.*3608+52G= (n.*3608+52G=) c.5106+52G= (n.5106+52G=) c.5256+52G= (n.5256+52G=) c.*5772+52G= (n.*5772+52G=) c.*8008+52G= (n.*8008+52G=) c.5259+52G= (n.5259+52G=) c.5190+52G= (n.5190+52G=) c.5058+52G= (n.5058+52G=) c.5091+52G= (n.5091+52G=) c.1482+52G= n.3141+52G= c.3913+52G= c.5118+52G= (n.5118+52G=) n.856+52G= c.5061+52G= (n.5061+52G=) c.5127+52G= (n.5127+52G=) c.5052+52G= (n.5052+52G=) n.2907+52G= c.5184+52G= (n.5184+52G=) c.5130+52G= (n.5130+52G=) c.5145+52G= (n.5145+52G=) c.5055+52G= (n.5055+52G=) c.5180+52G= n.3343+52G= c.5253+52G= (n.5253+52G=) n.4074+52G= n.2511+52G= n.2482+52G= n.2372+52G= c.4914+52G= (n.4914+52G=) c.*4426+52G= (n.*4426+52G=) c.4950+52G= (n.4950+52G=) n.2982+52G= c.1441+52G= n.2374+52G= c.5313+52G= (n.5313+52G=) c.5310+52G= (n.5310+52G=) c.5202+52G= (n.5202+52G=) c.5181+52G= (n.5181+52G=) c.4527+52G= (n.4527+52G=) c.5475+52G= (n.5475+52G=) c.5223+52G= (n.5223+52G=) c.3969+52G= (n.3969+52G=) | |
16 | g.2088381_2088392del | CA2805573933 | TSC2 | c.*3608+56_*3609-54del (n.*3608+56_*3609-54del) c.5106+56_5107-54del (n.5106+56_5107-54del) c.5256+56_5257-54del (n.5256+56_5257-54del) c.*5772+56_*5773-54del (n.*5772+56_*5773-54del) c.*8008+56_*8009-54del (n.*8008+56_*8009-54del) c.5259+56_5260-54del (n.5259+56_5260-54del) c.5190+56_5191-54del (n.5190+56_5191-54del) c.5058+56_5059-54del (n.5058+56_5059-54del) c.5091+56_5092-54del (n.5091+56_5092-54del) c.1482+56_1483-54del n.3141+56_3142-54del c.3913+56_3914-54del c.5118+56_5119-54del (n.5118+56_5119-54del) n.856+56_857-54del c.5061+56_5062-54del (n.5061+56_5062-54del) c.5127+56_5128-54del (n.5127+56_5128-54del) c.5052+56_5053-54del (n.5052+56_5053-54del) n.2907+56_2908-54del c.5184+56_5185-54del (n.5184+56_5185-54del) c.5130+56_5131-54del (n.5130+56_5131-54del) c.5145+56_5146-54del (n.5145+56_5146-54del) c.5055+56_5056-54del (n.5055+56_5056-54del) c.5180+56_5181-54del n.3343+56_3344-54del c.5253+56_5254-54del (n.5253+56_5254-54del) n.4074+56_4075-54del n.2511+56_2512-54del n.2482+56_2483-54del n.2372+56_2373-54del c.4914+56_4915-54del (n.4914+56_4915-54del) c.*4426+56_*4427-54del (n.*4426+56_*4427-54del) c.4950+56_4951-54del (n.4950+56_4951-54del) n.2982+56_2983-54del c.1441+56_1442-54del n.2374+56_2375-54del c.5313+56_5314-54del (n.5313+56_5314-54del) c.5310+56_5311-54del (n.5310+56_5311-54del) c.5202+56_5203-54del (n.5202+56_5203-54del) c.5181+56_5182-54del (n.5181+56_5182-54del) c.4527+56_4528-54del (n.4527+56_4528-54del) c.5475+56_5476-54del (n.5475+56_5476-54del) c.5223+56_5224-54del (n.5223+56_5224-54del) c.3969+56_3970-54del (n.3969+56_3970-54del) | |
16 | g.2088378_2088394dup | CA620705083 | TSC2 | c.*3608+53_*3609-52dup (n.*3608+53_*3609-52dup) c.5106+53_5107-52dup (n.5106+53_5107-52dup) c.5256+53_5257-52dup (n.5256+53_5257-52dup) c.*5772+53_*5773-52dup (n.*5772+53_*5773-52dup) c.*8008+53_*8009-52dup (n.*8008+53_*8009-52dup) c.5259+53_5260-52dup (n.5259+53_5260-52dup) c.5190+53_5191-52dup (n.5190+53_5191-52dup) c.5058+53_5059-52dup (n.5058+53_5059-52dup) c.5091+53_5092-52dup (n.5091+53_5092-52dup) c.1482+53_1483-52dup n.3141+53_3142-52dup c.3913+53_3914-52dup c.5118+53_5119-52dup (n.5118+53_5119-52dup) n.856+53_857-52dup c.5061+53_5062-52dup (n.5061+53_5062-52dup) c.5127+53_5128-52dup (n.5127+53_5128-52dup) c.5052+53_5053-52dup (n.5052+53_5053-52dup) n.2907+53_2908-52dup c.5184+53_5185-52dup (n.5184+53_5185-52dup) c.5130+53_5131-52dup (n.5130+53_5131-52dup) c.5145+53_5146-52dup (n.5145+53_5146-52dup) c.5055+53_5056-52dup (n.5055+53_5056-52dup) c.5180+53_5181-52dup n.3343+53_3344-52dup c.5253+53_5254-52dup (n.5253+53_5254-52dup) n.4074+53_4075-52dup n.2511+53_2512-52dup n.2482+53_2483-52dup n.2372+53_2373-52dup c.4914+53_4915-52dup (n.4914+53_4915-52dup) c.*4426+53_*4427-52dup (n.*4426+53_*4427-52dup) c.4950+53_4951-52dup (n.4950+53_4951-52dup) n.2982+53_2983-52dup c.1441+53_1442-52dup n.2374+53_2375-52dup c.5313+53_5314-52dup (n.5313+53_5314-52dup) c.5310+53_5311-52dup (n.5310+53_5311-52dup) c.5202+53_5203-52dup (n.5202+53_5203-52dup) c.5181+53_5182-52dup (n.5181+53_5182-52dup) c.4527+53_4528-52dup (n.4527+53_4528-52dup) c.5475+53_5476-52dup (n.5475+53_5476-52dup) c.5223+53_5224-52dup (n.5223+53_5224-52dup) c.3969+53_3970-52dup (n.3969+53_3970-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088378G>A | CA2631119147 | TSC2 | c.*3608+53G>A (n.*3608+53G>A) c.5106+53G>A (n.5106+53G>A) c.5256+53G>A (n.5256+53G>A) c.*5772+53G>A (n.*5772+53G>A) c.*8008+53G>A (n.*8008+53G>A) c.5259+53G>A (n.5259+53G>A) c.5190+53G>A (n.5190+53G>A) c.5058+53G>A (n.5058+53G>A) c.5091+53G>A (n.5091+53G>A) c.1482+53G>A n.3141+53G>A c.3913+53G>A c.5118+53G>A (n.5118+53G>A) n.856+53G>A c.5061+53G>A (n.5061+53G>A) c.5127+53G>A (n.5127+53G>A) c.5052+53G>A (n.5052+53G>A) n.2907+53G>A c.5184+53G>A (n.5184+53G>A) c.5130+53G>A (n.5130+53G>A) c.5145+53G>A (n.5145+53G>A) c.5055+53G>A (n.5055+53G>A) c.5180+53G>A n.3343+53G>A c.5253+53G>A (n.5253+53G>A) n.4074+53G>A n.2511+53G>A n.2482+53G>A n.2372+53G>A c.4914+53G>A (n.4914+53G>A) c.*4426+53G>A (n.*4426+53G>A) c.4950+53G>A (n.4950+53G>A) n.2982+53G>A c.1441+53G>A n.2374+53G>A c.5313+53G>A (n.5313+53G>A) c.5310+53G>A (n.5310+53G>A) c.5202+53G>A (n.5202+53G>A) c.5181+53G>A (n.5181+53G>A) c.4527+53G>A (n.4527+53G>A) c.5475+53G>A (n.5475+53G>A) c.5223+53G>A (n.5223+53G>A) c.3969+53G>A (n.3969+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088379G>A | CA2631119149 | TSC2 | c.*3608+54G>A (n.*3608+54G>A) c.5106+54G>A (n.5106+54G>A) c.5256+54G>A (n.5256+54G>A) c.*5772+54G>A (n.*5772+54G>A) c.*8008+54G>A (n.*8008+54G>A) c.5259+54G>A (n.5259+54G>A) c.5190+54G>A (n.5190+54G>A) c.5058+54G>A (n.5058+54G>A) c.5091+54G>A (n.5091+54G>A) c.1482+54G>A n.3141+54G>A c.3913+54G>A c.5118+54G>A (n.5118+54G>A) n.856+54G>A c.5061+54G>A (n.5061+54G>A) c.5127+54G>A (n.5127+54G>A) c.5052+54G>A (n.5052+54G>A) n.2907+54G>A c.5184+54G>A (n.5184+54G>A) c.5130+54G>A (n.5130+54G>A) c.5145+54G>A (n.5145+54G>A) c.5055+54G>A (n.5055+54G>A) c.5180+54G>A n.3343+54G>A c.5253+54G>A (n.5253+54G>A) n.4074+54G>A n.2511+54G>A n.2482+54G>A n.2372+54G>A c.4914+54G>A (n.4914+54G>A) c.*4426+54G>A (n.*4426+54G>A) c.4950+54G>A (n.4950+54G>A) n.2982+54G>A c.1441+54G>A n.2374+54G>A c.5313+54G>A (n.5313+54G>A) c.5310+54G>A (n.5310+54G>A) c.5202+54G>A (n.5202+54G>A) c.5181+54G>A (n.5181+54G>A) c.4527+54G>A (n.4527+54G>A) c.5475+54G>A (n.5475+54G>A) c.5223+54G>A (n.5223+54G>A) c.3969+54G>A (n.3969+54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088379G>C | CA2631119152 | TSC2 | c.*3608+54G>C (n.*3608+54G>C) c.5106+54G>C (n.5106+54G>C) c.5256+54G>C (n.5256+54G>C) c.*5772+54G>C (n.*5772+54G>C) c.*8008+54G>C (n.*8008+54G>C) c.5259+54G>C (n.5259+54G>C) c.5190+54G>C (n.5190+54G>C) c.5058+54G>C (n.5058+54G>C) c.5091+54G>C (n.5091+54G>C) c.1482+54G>C n.3141+54G>C c.3913+54G>C c.5118+54G>C (n.5118+54G>C) n.856+54G>C c.5061+54G>C (n.5061+54G>C) c.5127+54G>C (n.5127+54G>C) c.5052+54G>C (n.5052+54G>C) n.2907+54G>C c.5184+54G>C (n.5184+54G>C) c.5130+54G>C (n.5130+54G>C) c.5145+54G>C (n.5145+54G>C) c.5055+54G>C (n.5055+54G>C) c.5180+54G>C n.3343+54G>C c.5253+54G>C (n.5253+54G>C) n.4074+54G>C n.2511+54G>C n.2482+54G>C n.2372+54G>C c.4914+54G>C (n.4914+54G>C) c.*4426+54G>C (n.*4426+54G>C) c.4950+54G>C (n.4950+54G>C) n.2982+54G>C c.1441+54G>C n.2374+54G>C c.5313+54G>C (n.5313+54G>C) c.5310+54G>C (n.5310+54G>C) c.5202+54G>C (n.5202+54G>C) c.5181+54G>C (n.5181+54G>C) c.4527+54G>C (n.4527+54G>C) c.5475+54G>C (n.5475+54G>C) c.5223+54G>C (n.5223+54G>C) c.3969+54G>C (n.3969+54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088383_2088399del | CA2631119148 | TSC2 | c.*3608+58_*3609-47del (n.*3608+58_*3609-47del) c.5106+58_5107-47del (n.5106+58_5107-47del) c.5256+58_5257-47del (n.5256+58_5257-47del) c.*5772+58_*5773-47del (n.*5772+58_*5773-47del) c.*8008+58_*8009-47del (n.*8008+58_*8009-47del) c.5259+58_5260-47del (n.5259+58_5260-47del) c.5190+58_5191-47del (n.5190+58_5191-47del) c.5058+58_5059-47del (n.5058+58_5059-47del) c.5091+58_5092-47del (n.5091+58_5092-47del) c.1482+58_1483-47del n.3141+58_3142-47del c.3913+58_3914-47del c.5118+58_5119-47del (n.5118+58_5119-47del) n.856+58_857-47del c.5061+58_5062-47del (n.5061+58_5062-47del) c.5127+58_5128-47del (n.5127+58_5128-47del) c.5052+58_5053-47del (n.5052+58_5053-47del) n.2907+58_2908-47del c.5184+58_5185-47del (n.5184+58_5185-47del) c.5130+58_5131-47del (n.5130+58_5131-47del) c.5145+58_5146-47del (n.5145+58_5146-47del) c.5055+58_5056-47del (n.5055+58_5056-47del) c.5180+58_5181-47del n.3343+58_3344-47del c.5253+58_5254-47del (n.5253+58_5254-47del) n.4074+58_4075-47del n.2511+58_2512-47del n.2482+58_2483-47del n.2372+58_2373-47del c.4914+58_4915-47del (n.4914+58_4915-47del) c.*4426+58_*4427-47del (n.*4426+58_*4427-47del) c.4950+58_4951-47del (n.4950+58_4951-47del) n.2982+58_2983-47del c.1441+58_1442-47del n.2374+58_2375-47del c.5313+58_5314-47del (n.5313+58_5314-47del) c.5310+58_5311-47del (n.5310+58_5311-47del) c.5202+58_5203-47del (n.5202+58_5203-47del) c.5181+58_5182-47del (n.5181+58_5182-47del) c.4527+58_4528-47del (n.4527+58_4528-47del) c.5475+58_5476-47del (n.5475+58_5476-47del) c.5223+58_5224-47del (n.5223+58_5224-47del) c.3969+58_3970-47del (n.3969+58_3970-47del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088380C>A | CA2631119209 | TSC2 | c.*3608+55C>A (n.*3608+55C>A) c.5106+55C>A (n.5106+55C>A) c.5256+55C>A (n.5256+55C>A) c.*5772+55C>A (n.*5772+55C>A) c.*8008+55C>A (n.*8008+55C>A) c.5259+55C>A (n.5259+55C>A) c.5190+55C>A (n.5190+55C>A) c.5058+55C>A (n.5058+55C>A) c.5091+55C>A (n.5091+55C>A) c.1482+55C>A n.3141+55C>A c.3913+55C>A c.5118+55C>A (n.5118+55C>A) n.856+55C>A c.5061+55C>A (n.5061+55C>A) c.5127+55C>A (n.5127+55C>A) c.5052+55C>A (n.5052+55C>A) n.2907+55C>A c.5184+55C>A (n.5184+55C>A) c.5130+55C>A (n.5130+55C>A) c.5145+55C>A (n.5145+55C>A) c.5055+55C>A (n.5055+55C>A) c.5180+55C>A n.3343+55C>A c.5253+55C>A (n.5253+55C>A) n.4074+55C>A n.2511+55C>A n.2482+55C>A n.2372+55C>A c.4914+55C>A (n.4914+55C>A) c.*4426+55C>A (n.*4426+55C>A) c.4950+55C>A (n.4950+55C>A) n.2982+55C>A c.1441+55C>A n.2374+55C>A c.5313+55C>A (n.5313+55C>A) c.5310+55C>A (n.5310+55C>A) c.5202+55C>A (n.5202+55C>A) c.5181+55C>A (n.5181+55C>A) c.4527+55C>A (n.4527+55C>A) c.5475+55C>A (n.5475+55C>A) c.5223+55C>A (n.5223+55C>A) c.3969+55C>A (n.3969+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088380C= | CA2202032973 | TSC2 | c.*3608+55C= (n.*3608+55C=) c.5106+55C= (n.5106+55C=) c.5256+55C= (n.5256+55C=) c.*5772+55C= (n.*5772+55C=) c.*8008+55C= (n.*8008+55C=) c.5259+55C= (n.5259+55C=) c.5190+55C= (n.5190+55C=) c.5058+55C= (n.5058+55C=) c.5091+55C= (n.5091+55C=) c.1482+55C= n.3141+55C= c.3913+55C= c.5118+55C= (n.5118+55C=) n.856+55C= c.5061+55C= (n.5061+55C=) c.5127+55C= (n.5127+55C=) c.5052+55C= (n.5052+55C=) n.2907+55C= c.5184+55C= (n.5184+55C=) c.5130+55C= (n.5130+55C=) c.5145+55C= (n.5145+55C=) c.5055+55C= (n.5055+55C=) c.5180+55C= n.3343+55C= c.5253+55C= (n.5253+55C=) n.4074+55C= n.2511+55C= n.2482+55C= n.2372+55C= c.4914+55C= (n.4914+55C=) c.*4426+55C= (n.*4426+55C=) c.4950+55C= (n.4950+55C=) n.2982+55C= c.1441+55C= n.2374+55C= c.5313+55C= (n.5313+55C=) c.5310+55C= (n.5310+55C=) c.5202+55C= (n.5202+55C=) c.5181+55C= (n.5181+55C=) c.4527+55C= (n.4527+55C=) c.5475+55C= (n.5475+55C=) c.5223+55C= (n.5223+55C=) c.3969+55C= (n.3969+55C=) | |
16 | g.2088380C>T | CA276759758 | TSC2 | c.*3608+55C>T (n.*3608+55C>T) c.5106+55C>T (n.5106+55C>T) c.5256+55C>T (n.5256+55C>T) c.*5772+55C>T (n.*5772+55C>T) c.*8008+55C>T (n.*8008+55C>T) c.5259+55C>T (n.5259+55C>T) c.5190+55C>T (n.5190+55C>T) c.5058+55C>T (n.5058+55C>T) c.5091+55C>T (n.5091+55C>T) c.1482+55C>T n.3141+55C>T c.3913+55C>T c.5118+55C>T (n.5118+55C>T) n.856+55C>T c.5061+55C>T (n.5061+55C>T) c.5127+55C>T (n.5127+55C>T) c.5052+55C>T (n.5052+55C>T) n.2907+55C>T c.5184+55C>T (n.5184+55C>T) c.5130+55C>T (n.5130+55C>T) c.5145+55C>T (n.5145+55C>T) c.5055+55C>T (n.5055+55C>T) c.5180+55C>T n.3343+55C>T c.5253+55C>T (n.5253+55C>T) n.4074+55C>T n.2511+55C>T n.2482+55C>T n.2372+55C>T c.4914+55C>T (n.4914+55C>T) c.*4426+55C>T (n.*4426+55C>T) c.4950+55C>T (n.4950+55C>T) n.2982+55C>T c.1441+55C>T n.2374+55C>T c.5313+55C>T (n.5313+55C>T) c.5310+55C>T (n.5310+55C>T) c.5202+55C>T (n.5202+55C>T) c.5181+55C>T (n.5181+55C>T) c.4527+55C>T (n.4527+55C>T) c.5475+55C>T (n.5475+55C>T) c.5223+55C>T (n.5223+55C>T) c.3969+55C>T (n.3969+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088381G>A | CA718905408 | TSC2 | c.*3608+56G>A (n.*3608+56G>A) c.5106+56G>A (n.5106+56G>A) c.5256+56G>A (n.5256+56G>A) c.*5772+56G>A (n.*5772+56G>A) c.*8008+56G>A (n.*8008+56G>A) c.5259+56G>A (n.5259+56G>A) c.5190+56G>A (n.5190+56G>A) c.5058+56G>A (n.5058+56G>A) c.5091+56G>A (n.5091+56G>A) c.1482+56G>A n.3141+56G>A c.3913+56G>A c.5118+56G>A (n.5118+56G>A) n.856+56G>A c.5061+56G>A (n.5061+56G>A) c.5127+56G>A (n.5127+56G>A) c.5052+56G>A (n.5052+56G>A) n.2907+56G>A c.5184+56G>A (n.5184+56G>A) c.5130+56G>A (n.5130+56G>A) c.5145+56G>A (n.5145+56G>A) c.5055+56G>A (n.5055+56G>A) c.5180+56G>A n.3343+56G>A c.5253+56G>A (n.5253+56G>A) n.4074+56G>A n.2511+56G>A n.2482+56G>A n.2372+56G>A c.4914+56G>A (n.4914+56G>A) c.*4426+56G>A (n.*4426+56G>A) c.4950+56G>A (n.4950+56G>A) n.2982+56G>A c.1441+56G>A n.2374+56G>A c.5313+56G>A (n.5313+56G>A) c.5310+56G>A (n.5310+56G>A) c.5202+56G>A (n.5202+56G>A) c.5181+56G>A (n.5181+56G>A) c.4527+56G>A (n.4527+56G>A) c.5475+56G>A (n.5475+56G>A) c.5223+56G>A (n.5223+56G>A) c.3969+56G>A (n.3969+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088381G= | CA2202032977 | TSC2 | c.*3608+56G= (n.*3608+56G=) c.5106+56G= (n.5106+56G=) c.5256+56G= (n.5256+56G=) c.*5772+56G= (n.*5772+56G=) c.*8008+56G= (n.*8008+56G=) c.5259+56G= (n.5259+56G=) c.5190+56G= (n.5190+56G=) c.5058+56G= (n.5058+56G=) c.5091+56G= (n.5091+56G=) c.1482+56G= n.3141+56G= c.3913+56G= c.5118+56G= (n.5118+56G=) n.856+56G= c.5061+56G= (n.5061+56G=) c.5127+56G= (n.5127+56G=) c.5052+56G= (n.5052+56G=) n.2907+56G= c.5184+56G= (n.5184+56G=) c.5130+56G= (n.5130+56G=) c.5145+56G= (n.5145+56G=) c.5055+56G= (n.5055+56G=) c.5180+56G= n.3343+56G= c.5253+56G= (n.5253+56G=) n.4074+56G= n.2511+56G= n.2482+56G= n.2372+56G= c.4914+56G= (n.4914+56G=) c.*4426+56G= (n.*4426+56G=) c.4950+56G= (n.4950+56G=) n.2982+56G= c.1441+56G= n.2374+56G= c.5313+56G= (n.5313+56G=) c.5310+56G= (n.5310+56G=) c.5202+56G= (n.5202+56G=) c.5181+56G= (n.5181+56G=) c.4527+56G= (n.4527+56G=) c.5475+56G= (n.5475+56G=) c.5223+56G= (n.5223+56G=) c.3969+56G= (n.3969+56G=) | |
16 | g.2088382G>A | CA2731609854 | TSC2 | c.*3608+57G>A (n.*3608+57G>A) c.5106+57G>A (n.5106+57G>A) c.5256+57G>A (n.5256+57G>A) c.*5772+57G>A (n.*5772+57G>A) c.*8008+57G>A (n.*8008+57G>A) c.5259+57G>A (n.5259+57G>A) c.5190+57G>A (n.5190+57G>A) c.5058+57G>A (n.5058+57G>A) c.5091+57G>A (n.5091+57G>A) c.1482+57G>A n.3141+57G>A c.3913+57G>A c.5118+57G>A (n.5118+57G>A) n.856+57G>A c.5061+57G>A (n.5061+57G>A) c.5127+57G>A (n.5127+57G>A) c.5052+57G>A (n.5052+57G>A) n.2907+57G>A c.5184+57G>A (n.5184+57G>A) c.5130+57G>A (n.5130+57G>A) c.5145+57G>A (n.5145+57G>A) c.5055+57G>A (n.5055+57G>A) c.5180+57G>A n.3343+57G>A c.5253+57G>A (n.5253+57G>A) n.4074+57G>A n.2511+57G>A n.2482+57G>A n.2372+57G>A c.4914+57G>A (n.4914+57G>A) c.*4426+57G>A (n.*4426+57G>A) c.4950+57G>A (n.4950+57G>A) n.2982+57G>A c.1441+57G>A n.2374+57G>A c.5313+57G>A (n.5313+57G>A) c.5310+57G>A (n.5310+57G>A) c.5202+57G>A (n.5202+57G>A) c.5181+57G>A (n.5181+57G>A) c.4527+57G>A (n.4527+57G>A) c.5475+57G>A (n.5475+57G>A) c.5223+57G>A (n.5223+57G>A) c.3969+57G>A (n.3969+57G>A) | dbSNP |
16 | g.2088382G>C | CA620705086 | TSC2 | c.*3608+57G>C (n.*3608+57G>C) c.5106+57G>C (n.5106+57G>C) c.5256+57G>C (n.5256+57G>C) c.*5772+57G>C (n.*5772+57G>C) c.*8008+57G>C (n.*8008+57G>C) c.5259+57G>C (n.5259+57G>C) c.5190+57G>C (n.5190+57G>C) c.5058+57G>C (n.5058+57G>C) c.5091+57G>C (n.5091+57G>C) c.1482+57G>C n.3141+57G>C c.3913+57G>C c.5118+57G>C (n.5118+57G>C) n.856+57G>C c.5061+57G>C (n.5061+57G>C) c.5127+57G>C (n.5127+57G>C) c.5052+57G>C (n.5052+57G>C) n.2907+57G>C c.5184+57G>C (n.5184+57G>C) c.5130+57G>C (n.5130+57G>C) c.5145+57G>C (n.5145+57G>C) c.5055+57G>C (n.5055+57G>C) c.5180+57G>C n.3343+57G>C c.5253+57G>C (n.5253+57G>C) n.4074+57G>C n.2511+57G>C n.2482+57G>C n.2372+57G>C c.4914+57G>C (n.4914+57G>C) c.*4426+57G>C (n.*4426+57G>C) c.4950+57G>C (n.4950+57G>C) n.2982+57G>C c.1441+57G>C n.2374+57G>C c.5313+57G>C (n.5313+57G>C) c.5310+57G>C (n.5310+57G>C) c.5202+57G>C (n.5202+57G>C) c.5181+57G>C (n.5181+57G>C) c.4527+57G>C (n.4527+57G>C) c.5475+57G>C (n.5475+57G>C) c.5223+57G>C (n.5223+57G>C) c.3969+57G>C (n.3969+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088382G= | CA2202032983 | TSC2 | c.*3608+57G= (n.*3608+57G=) c.5106+57G= (n.5106+57G=) c.5256+57G= (n.5256+57G=) c.*5772+57G= (n.*5772+57G=) c.*8008+57G= (n.*8008+57G=) c.5259+57G= (n.5259+57G=) c.5190+57G= (n.5190+57G=) c.5058+57G= (n.5058+57G=) c.5091+57G= (n.5091+57G=) c.1482+57G= n.3141+57G= c.3913+57G= c.5118+57G= (n.5118+57G=) n.856+57G= c.5061+57G= (n.5061+57G=) c.5127+57G= (n.5127+57G=) c.5052+57G= (n.5052+57G=) n.2907+57G= c.5184+57G= (n.5184+57G=) c.5130+57G= (n.5130+57G=) c.5145+57G= (n.5145+57G=) c.5055+57G= (n.5055+57G=) c.5180+57G= n.3343+57G= c.5253+57G= (n.5253+57G=) n.4074+57G= n.2511+57G= n.2482+57G= n.2372+57G= c.4914+57G= (n.4914+57G=) c.*4426+57G= (n.*4426+57G=) c.4950+57G= (n.4950+57G=) n.2982+57G= c.1441+57G= n.2374+57G= c.5313+57G= (n.5313+57G=) c.5310+57G= (n.5310+57G=) c.5202+57G= (n.5202+57G=) c.5181+57G= (n.5181+57G=) c.4527+57G= (n.4527+57G=) c.5475+57G= (n.5475+57G=) c.5223+57G= (n.5223+57G=) c.3969+57G= (n.3969+57G=) | |
16 | g.2088383G>A | CA2731831798 | TSC2 | c.*3608+58G>A (n.*3608+58G>A) c.5106+58G>A (n.5106+58G>A) c.5256+58G>A (n.5256+58G>A) c.*5772+58G>A (n.*5772+58G>A) c.*8008+58G>A (n.*8008+58G>A) c.5259+58G>A (n.5259+58G>A) c.5190+58G>A (n.5190+58G>A) c.5058+58G>A (n.5058+58G>A) c.5091+58G>A (n.5091+58G>A) c.1482+58G>A n.3141+58G>A c.3913+58G>A c.5118+58G>A (n.5118+58G>A) n.856+58G>A c.5061+58G>A (n.5061+58G>A) c.5127+58G>A (n.5127+58G>A) c.5052+58G>A (n.5052+58G>A) n.2907+58G>A c.5184+58G>A (n.5184+58G>A) c.5130+58G>A (n.5130+58G>A) c.5145+58G>A (n.5145+58G>A) c.5055+58G>A (n.5055+58G>A) c.5180+58G>A n.3343+58G>A c.5253+58G>A (n.5253+58G>A) n.4074+58G>A n.2511+58G>A n.2482+58G>A n.2372+58G>A c.4914+58G>A (n.4914+58G>A) c.*4426+58G>A (n.*4426+58G>A) c.4950+58G>A (n.4950+58G>A) n.2982+58G>A c.1441+58G>A n.2374+58G>A c.5313+58G>A (n.5313+58G>A) c.5310+58G>A (n.5310+58G>A) c.5202+58G>A (n.5202+58G>A) c.5181+58G>A (n.5181+58G>A) c.4527+58G>A (n.4527+58G>A) c.5475+58G>A (n.5475+58G>A) c.5223+58G>A (n.5223+58G>A) c.3969+58G>A (n.3969+58G>A) | dbSNP |
16 | g.2088383G= | CA2202032987 | TSC2 | c.*3608+58G= (n.*3608+58G=) c.5106+58G= (n.5106+58G=) c.5256+58G= (n.5256+58G=) c.*5772+58G= (n.*5772+58G=) c.*8008+58G= (n.*8008+58G=) c.5259+58G= (n.5259+58G=) c.5190+58G= (n.5190+58G=) c.5058+58G= (n.5058+58G=) c.5091+58G= (n.5091+58G=) c.1482+58G= n.3141+58G= c.3913+58G= c.5118+58G= (n.5118+58G=) n.856+58G= c.5061+58G= (n.5061+58G=) c.5127+58G= (n.5127+58G=) c.5052+58G= (n.5052+58G=) n.2907+58G= c.5184+58G= (n.5184+58G=) c.5130+58G= (n.5130+58G=) c.5145+58G= (n.5145+58G=) c.5055+58G= (n.5055+58G=) c.5180+58G= n.3343+58G= c.5253+58G= (n.5253+58G=) n.4074+58G= n.2511+58G= n.2482+58G= n.2372+58G= c.4914+58G= (n.4914+58G=) c.*4426+58G= (n.*4426+58G=) c.4950+58G= (n.4950+58G=) n.2982+58G= c.1441+58G= n.2374+58G= c.5313+58G= (n.5313+58G=) c.5310+58G= (n.5310+58G=) c.5202+58G= (n.5202+58G=) c.5181+58G= (n.5181+58G=) c.4527+58G= (n.4527+58G=) c.5475+58G= (n.5475+58G=) c.5223+58G= (n.5223+58G=) c.3969+58G= (n.3969+58G=) | |
16 | g.2088384T>A | CA2631119216 | TSC2 | c.*3608+59T>A (n.*3608+59T>A) c.5106+59T>A (n.5106+59T>A) c.5256+59T>A (n.5256+59T>A) c.*5772+59T>A (n.*5772+59T>A) c.*8008+59T>A (n.*8008+59T>A) c.5259+59T>A (n.5259+59T>A) c.5190+59T>A (n.5190+59T>A) c.5058+59T>A (n.5058+59T>A) c.5091+59T>A (n.5091+59T>A) c.1482+59T>A n.3141+59T>A c.3913+59T>A c.5118+59T>A (n.5118+59T>A) n.856+59T>A c.5061+59T>A (n.5061+59T>A) c.5127+59T>A (n.5127+59T>A) c.5052+59T>A (n.5052+59T>A) n.2907+59T>A c.5184+59T>A (n.5184+59T>A) c.5130+59T>A (n.5130+59T>A) c.5145+59T>A (n.5145+59T>A) c.5055+59T>A (n.5055+59T>A) c.5180+59T>A n.3343+59T>A c.5253+59T>A (n.5253+59T>A) n.4074+59T>A n.2511+59T>A n.2482+59T>A n.2372+59T>A c.4914+59T>A (n.4914+59T>A) c.*4426+59T>A (n.*4426+59T>A) c.4950+59T>A (n.4950+59T>A) n.2982+59T>A c.1441+59T>A n.2374+59T>A c.5313+59T>A (n.5313+59T>A) c.5310+59T>A (n.5310+59T>A) c.5202+59T>A (n.5202+59T>A) c.5181+59T>A (n.5181+59T>A) c.4527+59T>A (n.4527+59T>A) c.5475+59T>A (n.5475+59T>A) c.5223+59T>A (n.5223+59T>A) c.3969+59T>A (n.3969+59T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088384T>C | CA718905414 | TSC2 | c.*3608+59T>C (n.*3608+59T>C) c.5106+59T>C (n.5106+59T>C) c.5256+59T>C (n.5256+59T>C) c.*5772+59T>C (n.*5772+59T>C) c.*8008+59T>C (n.*8008+59T>C) c.5259+59T>C (n.5259+59T>C) c.5190+59T>C (n.5190+59T>C) c.5058+59T>C (n.5058+59T>C) c.5091+59T>C (n.5091+59T>C) c.1482+59T>C n.3141+59T>C c.3913+59T>C c.5118+59T>C (n.5118+59T>C) n.856+59T>C c.5061+59T>C (n.5061+59T>C) c.5127+59T>C (n.5127+59T>C) c.5052+59T>C (n.5052+59T>C) n.2907+59T>C c.5184+59T>C (n.5184+59T>C) c.5130+59T>C (n.5130+59T>C) c.5145+59T>C (n.5145+59T>C) c.5055+59T>C (n.5055+59T>C) c.5180+59T>C n.3343+59T>C c.5253+59T>C (n.5253+59T>C) n.4074+59T>C n.2511+59T>C n.2482+59T>C n.2372+59T>C c.4914+59T>C (n.4914+59T>C) c.*4426+59T>C (n.*4426+59T>C) c.4950+59T>C (n.4950+59T>C) n.2982+59T>C c.1441+59T>C n.2374+59T>C c.5313+59T>C (n.5313+59T>C) c.5310+59T>C (n.5310+59T>C) c.5202+59T>C (n.5202+59T>C) c.5181+59T>C (n.5181+59T>C) c.4527+59T>C (n.4527+59T>C) c.5475+59T>C (n.5475+59T>C) c.5223+59T>C (n.5223+59T>C) c.3969+59T>C (n.3969+59T>C) | dbSNP |
16 | g.2088384T>G | CA620705088 | TSC2 | c.*3608+59T>G (n.*3608+59T>G) c.5106+59T>G (n.5106+59T>G) c.5256+59T>G (n.5256+59T>G) c.*5772+59T>G (n.*5772+59T>G) c.*8008+59T>G (n.*8008+59T>G) c.5259+59T>G (n.5259+59T>G) c.5190+59T>G (n.5190+59T>G) c.5058+59T>G (n.5058+59T>G) c.5091+59T>G (n.5091+59T>G) c.1482+59T>G n.3141+59T>G c.3913+59T>G c.5118+59T>G (n.5118+59T>G) n.856+59T>G c.5061+59T>G (n.5061+59T>G) c.5127+59T>G (n.5127+59T>G) c.5052+59T>G (n.5052+59T>G) n.2907+59T>G c.5184+59T>G (n.5184+59T>G) c.5130+59T>G (n.5130+59T>G) c.5145+59T>G (n.5145+59T>G) c.5055+59T>G (n.5055+59T>G) c.5180+59T>G n.3343+59T>G c.5253+59T>G (n.5253+59T>G) n.4074+59T>G n.2511+59T>G n.2482+59T>G n.2372+59T>G c.4914+59T>G (n.4914+59T>G) c.*4426+59T>G (n.*4426+59T>G) c.4950+59T>G (n.4950+59T>G) n.2982+59T>G c.1441+59T>G n.2374+59T>G c.5313+59T>G (n.5313+59T>G) c.5310+59T>G (n.5310+59T>G) c.5202+59T>G (n.5202+59T>G) c.5181+59T>G (n.5181+59T>G) c.4527+59T>G (n.4527+59T>G) c.5475+59T>G (n.5475+59T>G) c.5223+59T>G (n.5223+59T>G) c.3969+59T>G (n.3969+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088384dup | CA2202032996 | TSC2 | c.*3608+59dup (n.*3608+59dup) c.5106+59dup (n.5106+59dup) c.5256+59dup (n.5256+59dup) c.*5772+59dup (n.*5772+59dup) c.*8008+59dup (n.*8008+59dup) c.5259+59dup (n.5259+59dup) c.5190+59dup (n.5190+59dup) c.5058+59dup (n.5058+59dup) c.5091+59dup (n.5091+59dup) c.1482+59dup n.3141+59dup c.3913+59dup c.5118+59dup (n.5118+59dup) n.856+59dup c.5061+59dup (n.5061+59dup) c.5127+59dup (n.5127+59dup) c.5052+59dup (n.5052+59dup) n.2907+59dup c.5184+59dup (n.5184+59dup) c.5130+59dup (n.5130+59dup) c.5145+59dup (n.5145+59dup) c.5055+59dup (n.5055+59dup) c.5180+59dup n.3343+59dup c.5253+59dup (n.5253+59dup) n.4074+59dup n.2511+59dup n.2482+59dup n.2372+59dup c.4914+59dup (n.4914+59dup) c.*4426+59dup (n.*4426+59dup) c.4950+59dup (n.4950+59dup) n.2982+59dup c.1441+59dup n.2374+59dup c.5313+59dup (n.5313+59dup) c.5310+59dup (n.5310+59dup) c.5202+59dup (n.5202+59dup) c.5181+59dup (n.5181+59dup) c.4527+59dup (n.4527+59dup) c.5475+59dup (n.5475+59dup) c.5223+59dup (n.5223+59dup) c.3969+59dup (n.3969+59dup) | dbSNP |
16 | g.2088385G>A | CA2631119217 | TSC2 | c.*3609-61G>A (n.*3609-61G>A) c.5107-61G>A (n.5107-61G>A) c.5257-61G>A (n.5257-61G>A) c.*5773-61G>A (n.*5773-61G>A) c.*8009-61G>A (n.*8009-61G>A) c.5260-61G>A (n.5260-61G>A) c.5191-61G>A (n.5191-61G>A) c.5059-61G>A (n.5059-61G>A) c.5092-61G>A (n.5092-61G>A) c.1483-61G>A n.3142-61G>A c.3914-61G>A c.5119-61G>A (n.5119-61G>A) n.857-61G>A c.5062-61G>A (n.5062-61G>A) c.5128-61G>A (n.5128-61G>A) c.5053-61G>A (n.5053-61G>A) n.2908-61G>A c.5185-61G>A (n.5185-61G>A) c.5131-61G>A (n.5131-61G>A) c.5146-61G>A (n.5146-61G>A) c.5056-61G>A (n.5056-61G>A) c.5181-61G>A n.3344-61G>A c.5254-61G>A (n.5254-61G>A) n.4075-61G>A n.2512-61G>A n.2483-61G>A n.2373-61G>A c.4915-61G>A (n.4915-61G>A) c.*4427-61G>A (n.*4427-61G>A) c.4951-61G>A (n.4951-61G>A) n.2983-61G>A c.1442-61G>A n.2375-61G>A c.5314-61G>A (n.5314-61G>A) c.5311-61G>A (n.5311-61G>A) c.5203-61G>A (n.5203-61G>A) c.5182-61G>A (n.5182-61G>A) c.4528-61G>A (n.4528-61G>A) c.5476-61G>A (n.5476-61G>A) c.5224-61G>A (n.5224-61G>A) c.3970-61G>A (n.3970-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088385G>T | CA2631119219 | TSC2 | c.*3609-61G>T (n.*3609-61G>T) c.5107-61G>T (n.5107-61G>T) c.5257-61G>T (n.5257-61G>T) c.*5773-61G>T (n.*5773-61G>T) c.*8009-61G>T (n.*8009-61G>T) c.5260-61G>T (n.5260-61G>T) c.5191-61G>T (n.5191-61G>T) c.5059-61G>T (n.5059-61G>T) c.5092-61G>T (n.5092-61G>T) c.1483-61G>T n.3142-61G>T c.3914-61G>T c.5119-61G>T (n.5119-61G>T) n.857-61G>T c.5062-61G>T (n.5062-61G>T) c.5128-61G>T (n.5128-61G>T) c.5053-61G>T (n.5053-61G>T) n.2908-61G>T c.5185-61G>T (n.5185-61G>T) c.5131-61G>T (n.5131-61G>T) c.5146-61G>T (n.5146-61G>T) c.5056-61G>T (n.5056-61G>T) c.5181-61G>T n.3344-61G>T c.5254-61G>T (n.5254-61G>T) n.4075-61G>T n.2512-61G>T n.2483-61G>T n.2373-61G>T c.4915-61G>T (n.4915-61G>T) c.*4427-61G>T (n.*4427-61G>T) c.4951-61G>T (n.4951-61G>T) n.2983-61G>T c.1442-61G>T n.2375-61G>T c.5314-61G>T (n.5314-61G>T) c.5311-61G>T (n.5311-61G>T) c.5203-61G>T (n.5203-61G>T) c.5182-61G>T (n.5182-61G>T) c.4528-61G>T (n.4528-61G>T) c.5476-61G>T (n.5476-61G>T) c.5224-61G>T (n.5224-61G>T) c.3970-61G>T (n.3970-61G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088392C>G | CA2731574391 | TSC2 | c.*3609-54C>G (n.*3609-54C>G) c.5107-54C>G (n.5107-54C>G) c.5257-54C>G (n.5257-54C>G) c.*5773-54C>G (n.*5773-54C>G) c.*8009-54C>G (n.*8009-54C>G) c.5260-54C>G (n.5260-54C>G) c.5191-54C>G (n.5191-54C>G) c.5059-54C>G (n.5059-54C>G) c.5092-54C>G (n.5092-54C>G) c.1483-54C>G n.3142-54C>G c.3914-54C>G c.5119-54C>G (n.5119-54C>G) n.857-54C>G c.5062-54C>G (n.5062-54C>G) c.5128-54C>G (n.5128-54C>G) c.5053-54C>G (n.5053-54C>G) n.2908-54C>G c.5185-54C>G (n.5185-54C>G) c.5131-54C>G (n.5131-54C>G) c.5146-54C>G (n.5146-54C>G) c.5056-54C>G (n.5056-54C>G) c.5181-54C>G n.3344-54C>G c.5254-54C>G (n.5254-54C>G) n.4075-54C>G n.2512-54C>G n.2483-54C>G n.2373-54C>G c.4915-54C>G (n.4915-54C>G) c.*4427-54C>G (n.*4427-54C>G) c.4951-54C>G (n.4951-54C>G) n.2983-54C>G c.1442-54C>G n.2375-54C>G c.5314-54C>G (n.5314-54C>G) c.5311-54C>G (n.5311-54C>G) c.5203-54C>G (n.5203-54C>G) c.5182-54C>G (n.5182-54C>G) c.4528-54C>G (n.4528-54C>G) c.5476-54C>G (n.5476-54C>G) c.5224-54C>G (n.5224-54C>G) c.3970-54C>G (n.3970-54C>G) | dbSNP |
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16 | g.2088393A>C | CA276759772 | TSC2 | c.*3609-53A>C (n.*3609-53A>C) c.5107-53A>C (n.5107-53A>C) c.5257-53A>C (n.5257-53A>C) c.*5773-53A>C (n.*5773-53A>C) c.*8009-53A>C (n.*8009-53A>C) c.5260-53A>C (n.5260-53A>C) c.5191-53A>C (n.5191-53A>C) c.5059-53A>C (n.5059-53A>C) c.5092-53A>C (n.5092-53A>C) c.1483-53A>C n.3142-53A>C c.3914-53A>C c.5119-53A>C (n.5119-53A>C) n.857-53A>C c.5062-53A>C (n.5062-53A>C) c.5128-53A>C (n.5128-53A>C) c.5053-53A>C (n.5053-53A>C) n.2908-53A>C c.5185-53A>C (n.5185-53A>C) c.5131-53A>C (n.5131-53A>C) c.5146-53A>C (n.5146-53A>C) c.5056-53A>C (n.5056-53A>C) c.5181-53A>C n.3344-53A>C c.5254-53A>C (n.5254-53A>C) n.4075-53A>C n.2512-53A>C n.2483-53A>C n.2373-53A>C c.4915-53A>C (n.4915-53A>C) c.*4427-53A>C (n.*4427-53A>C) c.4951-53A>C (n.4951-53A>C) n.2983-53A>C c.1442-53A>C n.2375-53A>C c.5314-53A>C (n.5314-53A>C) c.5311-53A>C (n.5311-53A>C) c.5203-53A>C (n.5203-53A>C) c.5182-53A>C (n.5182-53A>C) c.4528-53A>C (n.4528-53A>C) c.5476-53A>C (n.5476-53A>C) c.5224-53A>C (n.5224-53A>C) c.3970-53A>C (n.3970-53A>C) | dbSNP |
16 | g.2088393A>T | CA2731595897 | TSC2 | c.*3609-53A>T (n.*3609-53A>T) c.5107-53A>T (n.5107-53A>T) c.5257-53A>T (n.5257-53A>T) c.*5773-53A>T (n.*5773-53A>T) c.*8009-53A>T (n.*8009-53A>T) c.5260-53A>T (n.5260-53A>T) c.5191-53A>T (n.5191-53A>T) c.5059-53A>T (n.5059-53A>T) c.5092-53A>T (n.5092-53A>T) c.1483-53A>T n.3142-53A>T c.3914-53A>T c.5119-53A>T (n.5119-53A>T) n.857-53A>T c.5062-53A>T (n.5062-53A>T) c.5128-53A>T (n.5128-53A>T) c.5053-53A>T (n.5053-53A>T) n.2908-53A>T c.5185-53A>T (n.5185-53A>T) c.5131-53A>T (n.5131-53A>T) c.5146-53A>T (n.5146-53A>T) c.5056-53A>T (n.5056-53A>T) c.5181-53A>T n.3344-53A>T c.5254-53A>T (n.5254-53A>T) n.4075-53A>T n.2512-53A>T n.2483-53A>T n.2373-53A>T c.4915-53A>T (n.4915-53A>T) c.*4427-53A>T (n.*4427-53A>T) c.4951-53A>T (n.4951-53A>T) n.2983-53A>T c.1442-53A>T n.2375-53A>T c.5314-53A>T (n.5314-53A>T) c.5311-53A>T (n.5311-53A>T) c.5203-53A>T (n.5203-53A>T) c.5182-53A>T (n.5182-53A>T) c.4528-53A>T (n.4528-53A>T) c.5476-53A>T (n.5476-53A>T) c.5224-53A>T (n.5224-53A>T) c.3970-53A>T (n.3970-53A>T) | dbSNP |
16 | g.2088394G>A | CA718905417 | TSC2 | c.*3609-52G>A (n.*3609-52G>A) c.5107-52G>A (n.5107-52G>A) c.5257-52G>A (n.5257-52G>A) c.*5773-52G>A (n.*5773-52G>A) c.*8009-52G>A (n.*8009-52G>A) c.5260-52G>A (n.5260-52G>A) c.5191-52G>A (n.5191-52G>A) c.5059-52G>A (n.5059-52G>A) c.5092-52G>A (n.5092-52G>A) c.1483-52G>A n.3142-52G>A c.3914-52G>A c.5119-52G>A (n.5119-52G>A) n.857-52G>A c.5062-52G>A (n.5062-52G>A) c.5128-52G>A (n.5128-52G>A) c.5053-52G>A (n.5053-52G>A) n.2908-52G>A c.5185-52G>A (n.5185-52G>A) c.5131-52G>A (n.5131-52G>A) c.5146-52G>A (n.5146-52G>A) c.5056-52G>A (n.5056-52G>A) c.5181-52G>A n.3344-52G>A c.5254-52G>A (n.5254-52G>A) n.4075-52G>A n.2512-52G>A n.2483-52G>A n.2373-52G>A c.4915-52G>A (n.4915-52G>A) c.*4427-52G>A (n.*4427-52G>A) c.4951-52G>A (n.4951-52G>A) n.2983-52G>A c.1442-52G>A n.2375-52G>A c.5314-52G>A (n.5314-52G>A) c.5311-52G>A (n.5311-52G>A) c.5203-52G>A (n.5203-52G>A) c.5182-52G>A (n.5182-52G>A) c.4528-52G>A (n.4528-52G>A) c.5476-52G>A (n.5476-52G>A) c.5224-52G>A (n.5224-52G>A) c.3970-52G>A (n.3970-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088395A>G | CA2631119226 | TSC2 | c.*3609-51A>G (n.*3609-51A>G) c.5107-51A>G (n.5107-51A>G) c.5257-51A>G (n.5257-51A>G) c.*5773-51A>G (n.*5773-51A>G) c.*8009-51A>G (n.*8009-51A>G) c.5260-51A>G (n.5260-51A>G) c.5191-51A>G (n.5191-51A>G) c.5059-51A>G (n.5059-51A>G) c.5092-51A>G (n.5092-51A>G) c.1483-51A>G n.3142-51A>G c.3914-51A>G c.5119-51A>G (n.5119-51A>G) n.857-51A>G c.5062-51A>G (n.5062-51A>G) c.5128-51A>G (n.5128-51A>G) c.5053-51A>G (n.5053-51A>G) n.2908-51A>G c.5185-51A>G (n.5185-51A>G) c.5131-51A>G (n.5131-51A>G) c.5146-51A>G (n.5146-51A>G) c.5056-51A>G (n.5056-51A>G) c.5181-51A>G n.3344-51A>G c.5254-51A>G (n.5254-51A>G) n.4075-51A>G n.2512-51A>G n.2483-51A>G n.2373-51A>G c.4915-51A>G (n.4915-51A>G) c.*4427-51A>G (n.*4427-51A>G) c.4951-51A>G (n.4951-51A>G) n.2983-51A>G c.1442-51A>G n.2375-51A>G c.5314-51A>G (n.5314-51A>G) c.5311-51A>G (n.5311-51A>G) c.5203-51A>G (n.5203-51A>G) c.5182-51A>G (n.5182-51A>G) c.4528-51A>G (n.4528-51A>G) c.5476-51A>G (n.5476-51A>G) c.5224-51A>G (n.5224-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088395A>T | CA2731831826 | TSC2 | c.*3609-51A>T (n.*3609-51A>T) c.5107-51A>T (n.5107-51A>T) c.5257-51A>T (n.5257-51A>T) c.*5773-51A>T (n.*5773-51A>T) c.*8009-51A>T (n.*8009-51A>T) c.5260-51A>T (n.5260-51A>T) c.5191-51A>T (n.5191-51A>T) c.5059-51A>T (n.5059-51A>T) c.5092-51A>T (n.5092-51A>T) c.1483-51A>T n.3142-51A>T c.3914-51A>T c.5119-51A>T (n.5119-51A>T) n.857-51A>T c.5062-51A>T (n.5062-51A>T) c.5128-51A>T (n.5128-51A>T) c.5053-51A>T (n.5053-51A>T) n.2908-51A>T c.5185-51A>T (n.5185-51A>T) c.5131-51A>T (n.5131-51A>T) c.5146-51A>T (n.5146-51A>T) c.5056-51A>T (n.5056-51A>T) c.5181-51A>T n.3344-51A>T c.5254-51A>T (n.5254-51A>T) n.4075-51A>T n.2512-51A>T n.2483-51A>T n.2373-51A>T c.4915-51A>T (n.4915-51A>T) c.*4427-51A>T (n.*4427-51A>T) c.4951-51A>T (n.4951-51A>T) n.2983-51A>T c.1442-51A>T n.2375-51A>T c.5314-51A>T (n.5314-51A>T) c.5311-51A>T (n.5311-51A>T) c.5203-51A>T (n.5203-51A>T) c.5182-51A>T (n.5182-51A>T) c.4528-51A>T (n.4528-51A>T) c.5476-51A>T (n.5476-51A>T) c.5224-51A>T (n.5224-51A>T) c.3970-51A>T (n.3970-51A>T) | dbSNP |
16 | g.2088396G>C | CA2631119227 | TSC2 | c.*3609-50G>C (n.*3609-50G>C) c.5107-50G>C (n.5107-50G>C) c.5257-50G>C (n.5257-50G>C) c.*5773-50G>C (n.*5773-50G>C) c.*8009-50G>C (n.*8009-50G>C) c.5260-50G>C (n.5260-50G>C) c.5191-50G>C (n.5191-50G>C) c.5059-50G>C (n.5059-50G>C) c.5092-50G>C (n.5092-50G>C) c.1483-50G>C n.3142-50G>C c.3914-50G>C c.5119-50G>C (n.5119-50G>C) n.857-50G>C c.5062-50G>C (n.5062-50G>C) c.5128-50G>C (n.5128-50G>C) c.5053-50G>C (n.5053-50G>C) n.2908-50G>C c.5185-50G>C (n.5185-50G>C) c.5131-50G>C (n.5131-50G>C) c.5146-50G>C (n.5146-50G>C) c.5056-50G>C (n.5056-50G>C) c.5181-50G>C n.3344-50G>C c.5254-50G>C (n.5254-50G>C) n.4075-50G>C n.2512-50G>C n.2483-50G>C n.2373-50G>C c.4915-50G>C (n.4915-50G>C) c.*4427-50G>C (n.*4427-50G>C) c.4951-50G>C (n.4951-50G>C) n.2983-50G>C c.1442-50G>C n.2375-50G>C c.5314-50G>C (n.5314-50G>C) c.5311-50G>C (n.5311-50G>C) c.5203-50G>C (n.5203-50G>C) c.5182-50G>C (n.5182-50G>C) c.4528-50G>C (n.4528-50G>C) c.5476-50G>C (n.5476-50G>C) c.5224-50G>C (n.5224-50G>C) c.3970-50G>C (n.3970-50G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088397C>A | CA2581244034 | TSC2 | c.*3609-49C>A (n.*3609-49C>A) c.5107-49C>A (n.5107-49C>A) c.5257-49C>A (n.5257-49C>A) c.*5773-49C>A (n.*5773-49C>A) c.*8009-49C>A (n.*8009-49C>A) c.5260-49C>A (n.5260-49C>A) c.5191-49C>A (n.5191-49C>A) c.5059-49C>A (n.5059-49C>A) c.5092-49C>A (n.5092-49C>A) c.1483-49C>A n.3142-49C>A c.3914-49C>A c.5119-49C>A (n.5119-49C>A) n.857-49C>A c.5062-49C>A (n.5062-49C>A) c.5128-49C>A (n.5128-49C>A) c.5053-49C>A (n.5053-49C>A) n.2908-49C>A c.5185-49C>A (n.5185-49C>A) c.5131-49C>A (n.5131-49C>A) c.5146-49C>A (n.5146-49C>A) c.5056-49C>A (n.5056-49C>A) c.5181-49C>A n.3344-49C>A c.5254-49C>A (n.5254-49C>A) n.4075-49C>A n.2512-49C>A n.2483-49C>A n.2373-49C>A c.4915-49C>A (n.4915-49C>A) c.*4427-49C>A (n.*4427-49C>A) c.4951-49C>A (n.4951-49C>A) n.2983-49C>A c.1442-49C>A n.2375-49C>A c.5314-49C>A (n.5314-49C>A) c.5311-49C>A (n.5311-49C>A) c.5203-49C>A (n.5203-49C>A) c.5182-49C>A (n.5182-49C>A) c.4528-49C>A (n.4528-49C>A) c.5476-49C>A (n.5476-49C>A) c.5224-49C>A (n.5224-49C>A) c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088397C>G | CA973770776 | TSC2 | c.*3609-49C>G (n.*3609-49C>G) c.5107-49C>G (n.5107-49C>G) c.5257-49C>G (n.5257-49C>G) c.*5773-49C>G (n.*5773-49C>G) c.*8009-49C>G (n.*8009-49C>G) c.5260-49C>G (n.5260-49C>G) c.5191-49C>G (n.5191-49C>G) c.5059-49C>G (n.5059-49C>G) c.5092-49C>G (n.5092-49C>G) c.1483-49C>G n.3142-49C>G c.3914-49C>G c.5119-49C>G (n.5119-49C>G) n.857-49C>G c.5062-49C>G (n.5062-49C>G) c.5128-49C>G (n.5128-49C>G) c.5053-49C>G (n.5053-49C>G) n.2908-49C>G c.5185-49C>G (n.5185-49C>G) c.5131-49C>G (n.5131-49C>G) c.5146-49C>G (n.5146-49C>G) c.5056-49C>G (n.5056-49C>G) c.5181-49C>G n.3344-49C>G c.5254-49C>G (n.5254-49C>G) n.4075-49C>G n.2512-49C>G n.2483-49C>G n.2373-49C>G c.4915-49C>G (n.4915-49C>G) c.*4427-49C>G (n.*4427-49C>G) c.4951-49C>G (n.4951-49C>G) n.2983-49C>G c.1442-49C>G n.2375-49C>G c.5314-49C>G (n.5314-49C>G) c.5311-49C>G (n.5311-49C>G) c.5203-49C>G (n.5203-49C>G) c.5182-49C>G (n.5182-49C>G) c.4528-49C>G (n.4528-49C>G) c.5476-49C>G (n.5476-49C>G) c.5224-49C>G (n.5224-49C>G) c.3970-49C>G (n.3970-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088397C>T | CA022335 | TSC2 | c.*3609-49C>T (n.*3609-49C>T) c.5107-49C>T (n.5107-49C>T) c.5257-49C>T (n.5257-49C>T) c.*5773-49C>T (n.*5773-49C>T) c.*8009-49C>T (n.*8009-49C>T) c.5260-49C>T (n.5260-49C>T) c.5191-49C>T (n.5191-49C>T) c.5059-49C>T (n.5059-49C>T) c.5092-49C>T (n.5092-49C>T) c.1483-49C>T n.3142-49C>T c.3914-49C>T c.5119-49C>T (n.5119-49C>T) n.857-49C>T c.5062-49C>T (n.5062-49C>T) c.5128-49C>T (n.5128-49C>T) c.5053-49C>T (n.5053-49C>T) n.2908-49C>T c.5185-49C>T (n.5185-49C>T) c.5131-49C>T (n.5131-49C>T) c.5146-49C>T (n.5146-49C>T) c.5056-49C>T (n.5056-49C>T) c.5181-49C>T n.3344-49C>T c.5254-49C>T (n.5254-49C>T) n.4075-49C>T n.2512-49C>T n.2483-49C>T n.2373-49C>T c.4915-49C>T (n.4915-49C>T) c.*4427-49C>T (n.*4427-49C>T) c.4951-49C>T (n.4951-49C>T) n.2983-49C>T c.1442-49C>T n.2375-49C>T c.5314-49C>T (n.5314-49C>T) c.5311-49C>T (n.5311-49C>T) c.5203-49C>T (n.5203-49C>T) c.5182-49C>T (n.5182-49C>T) c.4528-49C>T (n.4528-49C>T) c.5476-49C>T (n.5476-49C>T) c.5224-49C>T (n.5224-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G>A | CA054779 | TSC2 | c.*3609-48G>A (n.*3609-48G>A) c.5107-48G>A (n.5107-48G>A) c.5257-48G>A (n.5257-48G>A) c.*5773-48G>A (n.*5773-48G>A) c.*8009-48G>A (n.*8009-48G>A) c.5260-48G>A (n.5260-48G>A) c.5191-48G>A (n.5191-48G>A) c.5059-48G>A (n.5059-48G>A) c.5092-48G>A (n.5092-48G>A) c.1483-48G>A n.3142-48G>A c.3914-48G>A c.5119-48G>A (n.5119-48G>A) n.857-48G>A c.5062-48G>A (n.5062-48G>A) c.5128-48G>A (n.5128-48G>A) c.5053-48G>A (n.5053-48G>A) n.2908-48G>A c.5185-48G>A (n.5185-48G>A) c.5131-48G>A (n.5131-48G>A) c.5146-48G>A (n.5146-48G>A) c.5056-48G>A (n.5056-48G>A) c.5181-48G>A n.3344-48G>A c.5254-48G>A (n.5254-48G>A) n.4075-48G>A n.2512-48G>A n.2483-48G>A n.2373-48G>A c.4915-48G>A (n.4915-48G>A) c.*4427-48G>A (n.*4427-48G>A) c.4951-48G>A (n.4951-48G>A) n.2983-48G>A c.1442-48G>A n.2375-48G>A c.5314-48G>A (n.5314-48G>A) c.5311-48G>A (n.5311-48G>A) c.5203-48G>A (n.5203-48G>A) c.5182-48G>A (n.5182-48G>A) c.4528-48G>A (n.4528-48G>A) c.5476-48G>A (n.5476-48G>A) c.5224-48G>A (n.5224-48G>A) c.3970-48G>A (n.3970-48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G>C | CA054789 | TSC2 | c.*3609-48G>C (n.*3609-48G>C) c.5107-48G>C (n.5107-48G>C) c.5257-48G>C (n.5257-48G>C) c.*5773-48G>C (n.*5773-48G>C) c.*8009-48G>C (n.*8009-48G>C) c.5260-48G>C (n.5260-48G>C) c.5191-48G>C (n.5191-48G>C) c.5059-48G>C (n.5059-48G>C) c.5092-48G>C (n.5092-48G>C) c.1483-48G>C n.3142-48G>C c.3914-48G>C c.5119-48G>C (n.5119-48G>C) n.857-48G>C c.5062-48G>C (n.5062-48G>C) c.5128-48G>C (n.5128-48G>C) c.5053-48G>C (n.5053-48G>C) n.2908-48G>C c.5185-48G>C (n.5185-48G>C) c.5131-48G>C (n.5131-48G>C) c.5146-48G>C (n.5146-48G>C) c.5056-48G>C (n.5056-48G>C) c.5181-48G>C n.3344-48G>C c.5254-48G>C (n.5254-48G>C) n.4075-48G>C n.2512-48G>C n.2483-48G>C n.2373-48G>C c.4915-48G>C (n.4915-48G>C) c.*4427-48G>C (n.*4427-48G>C) c.4951-48G>C (n.4951-48G>C) n.2983-48G>C c.1442-48G>C n.2375-48G>C c.5314-48G>C (n.5314-48G>C) c.5311-48G>C (n.5311-48G>C) c.5203-48G>C (n.5203-48G>C) c.5182-48G>C (n.5182-48G>C) c.4528-48G>C (n.4528-48G>C) c.5476-48G>C (n.5476-48G>C) c.5224-48G>C (n.5224-48G>C) c.3970-48G>C (n.3970-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G= | CA2202033044 | TSC2 | c.*3609-48G= (n.*3609-48G=) c.5107-48G= (n.5107-48G=) c.5257-48G= (n.5257-48G=) c.*5773-48G= (n.*5773-48G=) c.*8009-48G= (n.*8009-48G=) c.5260-48G= (n.5260-48G=) c.5191-48G= (n.5191-48G=) c.5059-48G= (n.5059-48G=) c.5092-48G= (n.5092-48G=) c.1483-48G= n.3142-48G= c.3914-48G= c.5119-48G= (n.5119-48G=) n.857-48G= c.5062-48G= (n.5062-48G=) c.5128-48G= (n.5128-48G=) c.5053-48G= (n.5053-48G=) n.2908-48G= c.5185-48G= (n.5185-48G=) c.5131-48G= (n.5131-48G=) c.5146-48G= (n.5146-48G=) c.5056-48G= (n.5056-48G=) c.5181-48G= n.3344-48G= c.5254-48G= (n.5254-48G=) n.4075-48G= n.2512-48G= n.2483-48G= n.2373-48G= c.4915-48G= (n.4915-48G=) c.*4427-48G= (n.*4427-48G=) c.4951-48G= (n.4951-48G=) n.2983-48G= c.1442-48G= n.2375-48G= c.5314-48G= (n.5314-48G=) c.5311-48G= (n.5311-48G=) c.5203-48G= (n.5203-48G=) c.5182-48G= (n.5182-48G=) c.4528-48G= (n.4528-48G=) c.5476-48G= (n.5476-48G=) c.5224-48G= (n.5224-48G=) c.3970-48G= (n.3970-48G=) | |
16 | g.2088398G>T | CA2575877549 | TSC2 | c.*3609-48G>T (n.*3609-48G>T) c.5107-48G>T (n.5107-48G>T) c.5257-48G>T (n.5257-48G>T) c.*5773-48G>T (n.*5773-48G>T) c.*8009-48G>T (n.*8009-48G>T) c.5260-48G>T (n.5260-48G>T) c.5191-48G>T (n.5191-48G>T) c.5059-48G>T (n.5059-48G>T) c.5092-48G>T (n.5092-48G>T) c.1483-48G>T n.3142-48G>T c.3914-48G>T c.5119-48G>T (n.5119-48G>T) n.857-48G>T c.5062-48G>T (n.5062-48G>T) c.5128-48G>T (n.5128-48G>T) c.5053-48G>T (n.5053-48G>T) n.2908-48G>T c.5185-48G>T (n.5185-48G>T) c.5131-48G>T (n.5131-48G>T) c.5146-48G>T (n.5146-48G>T) c.5056-48G>T (n.5056-48G>T) c.5181-48G>T n.3344-48G>T c.5254-48G>T (n.5254-48G>T) n.4075-48G>T n.2512-48G>T n.2483-48G>T n.2373-48G>T c.4915-48G>T (n.4915-48G>T) c.*4427-48G>T (n.*4427-48G>T) c.4951-48G>T (n.4951-48G>T) n.2983-48G>T c.1442-48G>T n.2375-48G>T c.5314-48G>T (n.5314-48G>T) c.5311-48G>T (n.5311-48G>T) c.5203-48G>T (n.5203-48G>T) c.5182-48G>T (n.5182-48G>T) c.4528-48G>T (n.4528-48G>T) c.5476-48G>T (n.5476-48G>T) c.5224-48G>T (n.5224-48G>T) c.3970-48G>T (n.3970-48G>T) | |
16 | g.2088398_2088418dup | CA2631119240 | TSC2 | c.*3609-48_*3609-28dup (n.*3609-48_*3609-28dup) c.5107-48_5107-28dup (n.5107-48_5107-28dup) c.5257-48_5257-28dup (n.5257-48_5257-28dup) c.*5773-48_*5773-28dup (n.*5773-48_*5773-28dup) c.*8009-48_*8009-28dup (n.*8009-48_*8009-28dup) c.5260-48_5260-28dup (n.5260-48_5260-28dup) c.5191-48_5191-28dup (n.5191-48_5191-28dup) c.5059-48_5059-28dup (n.5059-48_5059-28dup) c.5092-48_5092-28dup (n.5092-48_5092-28dup) c.1483-48_1483-28dup n.3142-48_3142-28dup c.3914-48_3914-28dup c.5119-48_5119-28dup (n.5119-48_5119-28dup) n.857-48_857-28dup c.5062-48_5062-28dup (n.5062-48_5062-28dup) c.5128-48_5128-28dup (n.5128-48_5128-28dup) c.5053-48_5053-28dup (n.5053-48_5053-28dup) n.2908-48_2908-28dup c.5185-48_5185-28dup (n.5185-48_5185-28dup) c.5131-48_5131-28dup (n.5131-48_5131-28dup) c.5146-48_5146-28dup (n.5146-48_5146-28dup) c.5056-48_5056-28dup (n.5056-48_5056-28dup) c.5181-48_5181-28dup n.3344-48_3344-28dup c.5254-48_5254-28dup (n.5254-48_5254-28dup) n.4075-48_4075-28dup n.2512-48_2512-28dup n.2483-48_2483-28dup n.2373-48_2373-28dup c.4915-48_4915-28dup (n.4915-48_4915-28dup) c.*4427-48_*4427-28dup (n.*4427-48_*4427-28dup) c.4951-48_4951-28dup (n.4951-48_4951-28dup) n.2983-48_2983-28dup c.1442-48_1442-28dup n.2375-48_2375-28dup c.5314-48_5314-28dup (n.5314-48_5314-28dup) c.5311-48_5311-28dup (n.5311-48_5311-28dup) c.5203-48_5203-28dup (n.5203-48_5203-28dup) c.5182-48_5182-28dup (n.5182-48_5182-28dup) c.4528-48_4528-28dup (n.4528-48_4528-28dup) c.5476-48_5476-28dup (n.5476-48_5476-28dup) c.5224-48_5224-28dup (n.5224-48_5224-28dup) c.3970-48_3970-28dup (n.3970-48_3970-28dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088399G>A | CA2541350584 | TSC2 | c.*3609-47G>A (n.*3609-47G>A) c.5107-47G>A (n.5107-47G>A) c.5257-47G>A (n.5257-47G>A) c.*5773-47G>A (n.*5773-47G>A) c.*8009-47G>A (n.*8009-47G>A) c.5260-47G>A (n.5260-47G>A) c.5191-47G>A (n.5191-47G>A) c.5059-47G>A (n.5059-47G>A) c.5092-47G>A (n.5092-47G>A) c.1483-47G>A n.3142-47G>A c.3914-47G>A c.5119-47G>A (n.5119-47G>A) n.857-47G>A c.5062-47G>A (n.5062-47G>A) c.5128-47G>A (n.5128-47G>A) c.5053-47G>A (n.5053-47G>A) n.2908-47G>A c.5185-47G>A (n.5185-47G>A) c.5131-47G>A (n.5131-47G>A) c.5146-47G>A (n.5146-47G>A) c.5056-47G>A (n.5056-47G>A) c.5181-47G>A n.3344-47G>A c.5254-47G>A (n.5254-47G>A) n.4075-47G>A n.2512-47G>A n.2483-47G>A n.2373-47G>A c.4915-47G>A (n.4915-47G>A) c.*4427-47G>A (n.*4427-47G>A) c.4951-47G>A (n.4951-47G>A) n.2983-47G>A c.1442-47G>A n.2375-47G>A c.5314-47G>A (n.5314-47G>A) c.5311-47G>A (n.5311-47G>A) c.5203-47G>A (n.5203-47G>A) c.5182-47G>A (n.5182-47G>A) c.4528-47G>A (n.4528-47G>A) c.5476-47G>A (n.5476-47G>A) c.5224-47G>A (n.5224-47G>A) c.3970-47G>A (n.3970-47G>A) | dbSNP |
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16 | g.2088402G>A | CA620705089 | TSC2 | c.*3609-44G>A (n.*3609-44G>A) c.5107-44G>A (n.5107-44G>A) c.5257-44G>A (n.5257-44G>A) c.*5773-44G>A (n.*5773-44G>A) c.*8009-44G>A (n.*8009-44G>A) c.5260-44G>A (n.5260-44G>A) c.5191-44G>A (n.5191-44G>A) c.5059-44G>A (n.5059-44G>A) c.5092-44G>A (n.5092-44G>A) c.1483-44G>A n.3142-44G>A c.3914-44G>A c.5119-44G>A (n.5119-44G>A) n.857-44G>A c.5062-44G>A (n.5062-44G>A) c.5128-44G>A (n.5128-44G>A) c.5053-44G>A (n.5053-44G>A) n.2908-44G>A c.5185-44G>A (n.5185-44G>A) c.5131-44G>A (n.5131-44G>A) c.5146-44G>A (n.5146-44G>A) c.5056-44G>A (n.5056-44G>A) c.5181-44G>A n.3344-44G>A c.5254-44G>A (n.5254-44G>A) n.4075-44G>A n.2512-44G>A n.2483-44G>A n.2373-44G>A c.4915-44G>A (n.4915-44G>A) c.*4427-44G>A (n.*4427-44G>A) c.4951-44G>A (n.4951-44G>A) n.2983-44G>A c.1442-44G>A n.2375-44G>A c.5314-44G>A (n.5314-44G>A) c.5311-44G>A (n.5311-44G>A) c.5203-44G>A (n.5203-44G>A) c.5182-44G>A (n.5182-44G>A) c.4528-44G>A (n.4528-44G>A) c.5476-44G>A (n.5476-44G>A) c.5224-44G>A (n.5224-44G>A) c.3970-44G>A (n.3970-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088402G>C | CA2731609169 | TSC2 | c.*3609-44G>C (n.*3609-44G>C) c.5107-44G>C (n.5107-44G>C) c.5257-44G>C (n.5257-44G>C) c.*5773-44G>C (n.*5773-44G>C) c.*8009-44G>C (n.*8009-44G>C) c.5260-44G>C (n.5260-44G>C) c.5191-44G>C (n.5191-44G>C) c.5059-44G>C (n.5059-44G>C) c.5092-44G>C (n.5092-44G>C) c.1483-44G>C n.3142-44G>C c.3914-44G>C c.5119-44G>C (n.5119-44G>C) n.857-44G>C c.5062-44G>C (n.5062-44G>C) c.5128-44G>C (n.5128-44G>C) c.5053-44G>C (n.5053-44G>C) n.2908-44G>C c.5185-44G>C (n.5185-44G>C) c.5131-44G>C (n.5131-44G>C) c.5146-44G>C (n.5146-44G>C) c.5056-44G>C (n.5056-44G>C) c.5181-44G>C n.3344-44G>C c.5254-44G>C (n.5254-44G>C) n.4075-44G>C n.2512-44G>C n.2483-44G>C n.2373-44G>C c.4915-44G>C (n.4915-44G>C) c.*4427-44G>C (n.*4427-44G>C) c.4951-44G>C (n.4951-44G>C) n.2983-44G>C c.1442-44G>C n.2375-44G>C c.5314-44G>C (n.5314-44G>C) c.5311-44G>C (n.5311-44G>C) c.5203-44G>C (n.5203-44G>C) c.5182-44G>C (n.5182-44G>C) c.4528-44G>C (n.4528-44G>C) c.5476-44G>C (n.5476-44G>C) c.5224-44G>C (n.5224-44G>C) c.3970-44G>C (n.3970-44G>C) | dbSNP |
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16 | g.2088402G>T | CA2631119249 | TSC2 | c.*3609-44G>T (n.*3609-44G>T) c.5107-44G>T (n.5107-44G>T) c.5257-44G>T (n.5257-44G>T) c.*5773-44G>T (n.*5773-44G>T) c.*8009-44G>T (n.*8009-44G>T) c.5260-44G>T (n.5260-44G>T) c.5191-44G>T (n.5191-44G>T) c.5059-44G>T (n.5059-44G>T) c.5092-44G>T (n.5092-44G>T) c.1483-44G>T n.3142-44G>T c.3914-44G>T c.5119-44G>T (n.5119-44G>T) n.857-44G>T c.5062-44G>T (n.5062-44G>T) c.5128-44G>T (n.5128-44G>T) c.5053-44G>T (n.5053-44G>T) n.2908-44G>T c.5185-44G>T (n.5185-44G>T) c.5131-44G>T (n.5131-44G>T) c.5146-44G>T (n.5146-44G>T) c.5056-44G>T (n.5056-44G>T) c.5181-44G>T n.3344-44G>T c.5254-44G>T (n.5254-44G>T) n.4075-44G>T n.2512-44G>T n.2483-44G>T n.2373-44G>T c.4915-44G>T (n.4915-44G>T) c.*4427-44G>T (n.*4427-44G>T) c.4951-44G>T (n.4951-44G>T) n.2983-44G>T c.1442-44G>T n.2375-44G>T c.5314-44G>T (n.5314-44G>T) c.5311-44G>T (n.5311-44G>T) c.5203-44G>T (n.5203-44G>T) c.5182-44G>T (n.5182-44G>T) c.4528-44G>T (n.4528-44G>T) c.5476-44G>T (n.5476-44G>T) c.5224-44G>T (n.5224-44G>T) c.3970-44G>T (n.3970-44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088403C>A | CA2631119251 | TSC2 | c.*3609-43C>A (n.*3609-43C>A) c.5107-43C>A (n.5107-43C>A) c.5257-43C>A (n.5257-43C>A) c.*5773-43C>A (n.*5773-43C>A) c.*8009-43C>A (n.*8009-43C>A) c.5260-43C>A (n.5260-43C>A) c.5191-43C>A (n.5191-43C>A) c.5059-43C>A (n.5059-43C>A) c.5092-43C>A (n.5092-43C>A) c.1483-43C>A n.3142-43C>A c.3914-43C>A c.5119-43C>A (n.5119-43C>A) n.857-43C>A c.5062-43C>A (n.5062-43C>A) c.5128-43C>A (n.5128-43C>A) c.5053-43C>A (n.5053-43C>A) n.2908-43C>A c.5185-43C>A (n.5185-43C>A) c.5131-43C>A (n.5131-43C>A) c.5146-43C>A (n.5146-43C>A) c.5056-43C>A (n.5056-43C>A) c.5181-43C>A n.3344-43C>A c.5254-43C>A (n.5254-43C>A) n.4075-43C>A n.2512-43C>A n.2483-43C>A n.2373-43C>A c.4915-43C>A (n.4915-43C>A) c.*4427-43C>A (n.*4427-43C>A) c.4951-43C>A (n.4951-43C>A) n.2983-43C>A c.1442-43C>A n.2375-43C>A c.5314-43C>A (n.5314-43C>A) c.5311-43C>A (n.5311-43C>A) c.5203-43C>A (n.5203-43C>A) c.5182-43C>A (n.5182-43C>A) c.4528-43C>A (n.4528-43C>A) c.5476-43C>A (n.5476-43C>A) c.5224-43C>A (n.5224-43C>A) c.3970-43C>A (n.3970-43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088403C= | CA2202033056 | TSC2 | c.*3609-43C= (n.*3609-43C=) c.5107-43C= (n.5107-43C=) c.5257-43C= (n.5257-43C=) c.*5773-43C= (n.*5773-43C=) c.*8009-43C= (n.*8009-43C=) c.5260-43C= (n.5260-43C=) c.5191-43C= (n.5191-43C=) c.5059-43C= (n.5059-43C=) c.5092-43C= (n.5092-43C=) c.1483-43C= n.3142-43C= c.3914-43C= c.5119-43C= (n.5119-43C=) n.857-43C= c.5062-43C= (n.5062-43C=) c.5128-43C= (n.5128-43C=) c.5053-43C= (n.5053-43C=) n.2908-43C= c.5185-43C= (n.5185-43C=) c.5131-43C= (n.5131-43C=) c.5146-43C= (n.5146-43C=) c.5056-43C= (n.5056-43C=) c.5181-43C= n.3344-43C= c.5254-43C= (n.5254-43C=) n.4075-43C= n.2512-43C= n.2483-43C= n.2373-43C= c.4915-43C= (n.4915-43C=) c.*4427-43C= (n.*4427-43C=) c.4951-43C= (n.4951-43C=) n.2983-43C= c.1442-43C= n.2375-43C= c.5314-43C= (n.5314-43C=) c.5311-43C= (n.5311-43C=) c.5203-43C= (n.5203-43C=) c.5182-43C= (n.5182-43C=) c.4528-43C= (n.4528-43C=) c.5476-43C= (n.5476-43C=) c.5224-43C= (n.5224-43C=) c.3970-43C= (n.3970-43C=) | |
16 | g.2088403C>T | CA620705090 | TSC2 | c.*3609-43C>T (n.*3609-43C>T) c.5107-43C>T (n.5107-43C>T) c.5257-43C>T (n.5257-43C>T) c.*5773-43C>T (n.*5773-43C>T) c.*8009-43C>T (n.*8009-43C>T) c.5260-43C>T (n.5260-43C>T) c.5191-43C>T (n.5191-43C>T) c.5059-43C>T (n.5059-43C>T) c.5092-43C>T (n.5092-43C>T) c.1483-43C>T n.3142-43C>T c.3914-43C>T c.5119-43C>T (n.5119-43C>T) n.857-43C>T c.5062-43C>T (n.5062-43C>T) c.5128-43C>T (n.5128-43C>T) c.5053-43C>T (n.5053-43C>T) n.2908-43C>T c.5185-43C>T (n.5185-43C>T) c.5131-43C>T (n.5131-43C>T) c.5146-43C>T (n.5146-43C>T) c.5056-43C>T (n.5056-43C>T) c.5181-43C>T n.3344-43C>T c.5254-43C>T (n.5254-43C>T) n.4075-43C>T n.2512-43C>T n.2483-43C>T n.2373-43C>T c.4915-43C>T (n.4915-43C>T) c.*4427-43C>T (n.*4427-43C>T) c.4951-43C>T (n.4951-43C>T) n.2983-43C>T c.1442-43C>T n.2375-43C>T c.5314-43C>T (n.5314-43C>T) c.5311-43C>T (n.5311-43C>T) c.5203-43C>T (n.5203-43C>T) c.5182-43C>T (n.5182-43C>T) c.4528-43C>T (n.4528-43C>T) c.5476-43C>T (n.5476-43C>T) c.5224-43C>T (n.5224-43C>T) c.3970-43C>T (n.3970-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088406_2088427del | CA2631119252 | TSC2 | c.*3609-40_*3609-19del (n.*3609-40_*3609-19del) c.5107-40_5107-19del (n.5107-40_5107-19del) c.5257-40_5257-19del (n.5257-40_5257-19del) c.*5773-40_*5773-19del (n.*5773-40_*5773-19del) c.*8009-40_*8009-19del (n.*8009-40_*8009-19del) c.5260-40_5260-19del (n.5260-40_5260-19del) c.5191-40_5191-19del (n.5191-40_5191-19del) c.5059-40_5059-19del (n.5059-40_5059-19del) c.5092-40_5092-19del (n.5092-40_5092-19del) c.1483-40_1483-19del n.3142-40_3142-19del c.3914-40_3914-19del c.5119-40_5119-19del (n.5119-40_5119-19del) n.857-40_857-19del c.5062-40_5062-19del (n.5062-40_5062-19del) c.5128-40_5128-19del (n.5128-40_5128-19del) c.5053-40_5053-19del (n.5053-40_5053-19del) n.2908-40_2908-19del c.5185-40_5185-19del (n.5185-40_5185-19del) c.5131-40_5131-19del (n.5131-40_5131-19del) c.5146-40_5146-19del (n.5146-40_5146-19del) c.5056-40_5056-19del (n.5056-40_5056-19del) c.5181-40_5181-19del n.3344-40_3344-19del c.5254-40_5254-19del (n.5254-40_5254-19del) n.4075-40_4075-19del n.2512-40_2512-19del n.2483-40_2483-19del n.2373-40_2373-19del c.4915-40_4915-19del (n.4915-40_4915-19del) c.*4427-40_*4427-19del (n.*4427-40_*4427-19del) c.4951-40_4951-19del (n.4951-40_4951-19del) n.2983-40_2983-19del c.1442-40_1442-19del n.2375-40_2375-19del c.5314-40_5314-19del (n.5314-40_5314-19del) c.5311-40_5311-19del (n.5311-40_5311-19del) c.5203-40_5203-19del (n.5203-40_5203-19del) c.5182-40_5182-19del (n.5182-40_5182-19del) c.4528-40_4528-19del (n.4528-40_4528-19del) c.5476-40_5476-19del (n.5476-40_5476-19del) c.5224-40_5224-19del (n.5224-40_5224-19del) c.3970-40_3970-19del (n.3970-40_3970-19del) | gnomAD v4 |