Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.5148_5166delinsCCGGCTCCGCCACATCAAG (p.Ala1716=)
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c.5190_5208delinsCCGGCTCCGCCACATCAAG (p.Ala1730=)
c.3936_3954delinsCCGGCTCCGCCACATCAAG (p.Ala1312=)
16g.2088304_2088321dupCA620705069TSC2c.*3587_*3604dup (n.*3587_*3604dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088304_2088321delCA022197TSC2c.*3587_*3604del (n.*3587_*3604del)
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c.5238_5255del (p.His1746_Arg1751del)
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c.5037_5054del (p.His1679_Arg1684del)
c.5070_5087del (p.His1690_Arg1695del)
c.1461_1478del
n.3120_3137del
c.3892_3909del
c.5097_5114del (p.His1699_Arg1704del)
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c.5040_5057del (p.His1680_Arg1685del)
c.5106_5123del (p.His1702_Arg1707del)
c.5031_5048del (p.His1677_Arg1682del)
n.2886_2903del
c.5163_5180del (p.His1721_Arg1726del)
c.5109_5126del (p.His1703_Arg1708del)
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c.5034_5051del (p.His1678_Arg1683del)
c.5159_5176del
n.3322_3339del
c.5232_5249del (p.His1744_Arg1749del)
n.4053_4070del
n.2490_2507del
n.2461_2478del
n.2351_2368del
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c.*4405_*4422del (n.*4405_*4422del)
c.4929_4946del (p.His1643_Arg1648del)
n.2961_2978del
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c.5292_5309del (p.His1764_Arg1769del)
c.5289_5306del (p.His1763_Arg1768del)
c.5181_5198del (p.His1727_Arg1732del)
c.5160_5177del (p.His1720_Arg1725del)
c.4506_4523del (p.His1502_Arg1507del)
c.5454_5471del (p.His1818_Arg1823del)
c.5202_5219del (p.His1734_Arg1739del)
c.3948_3965del (p.His1316_Arg1321del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.2088295_2088302delinsGCTCCGCCCA2202032491TSC2c.*3578_*3585delinsGCTCCGCC (n.*3578_*3585delinsGCTCCGCC)
c.5076_5083delinsGCTCCGCC (p.Arg1692=)
c.5226_5233delinsGCTCCGCC (p.Arg1742=)
c.*5742_*5749delinsGCTCCGCC (n.*5742_*5749delinsGCTCCGCC)
c.*7978_*7985delinsGCTCCGCC (n.*7978_*7985delinsGCTCCGCC)
c.5229_5236delinsGCTCCGCC (p.Arg1743=)
c.5160_5167delinsGCTCCGCC (p.Arg1720=)
c.5028_5035delinsGCTCCGCC (p.Arg1676=)
c.5061_5068delinsGCTCCGCC (p.Arg1687=)
c.1452_1459delinsGCTCCGCC
n.3111_3118delinsGCTCCGCC
c.3883_3890delinsGCTCCGCC
c.5088_5095delinsGCTCCGCC (p.Arg1696=)
n.826_833delinsGCTCCGCC
c.5031_5038delinsGCTCCGCC (p.Arg1677=)
c.5097_5104delinsGCTCCGCC (p.Arg1699=)
c.5022_5029delinsGCTCCGCC (p.Arg1674=)
n.2877_2884delinsGCTCCGCC
c.5154_5161delinsGCTCCGCC (p.Arg1718=)
c.5100_5107delinsGCTCCGCC (p.Arg1700=)
c.5115_5122delinsGCTCCGCC (p.Arg1705=)
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n.2952_2959delinsGCTCCGCC
c.1411_1418delinsGCTCCGCC
n.2344_2351delinsGCTCCGCC
c.5283_5290delinsGCTCCGCC (p.Arg1761=)
c.5280_5287delinsGCTCCGCC (p.Arg1760=)
c.5172_5179delinsGCTCCGCC (p.Arg1724=)
c.5151_5158delinsGCTCCGCC (p.Arg1717=)
c.4497_4504delinsGCTCCGCC (p.Arg1499=)
c.5445_5452delinsGCTCCGCC (p.Arg1815=)
c.5193_5200delinsGCTCCGCC (p.Arg1731=)
c.3939_3946delinsGCTCCGCC (p.Arg1313=)
16g.2088296_2088302delCA022235TSC2c.*3579_*3585del (n.*3579_*3585del)
c.5077_5083del (p.Leu1693ThrfsTer?)
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c.5151_5157del
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n.2953_2959del
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n.2345_2351del
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c.3940_3946del (p.Leu1314ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2088298_2088303delinsCCGCCACA2202032528TSC2c.*3581_*3586delinsCCGCCA (n.*3581_*3586delinsCCGCCA)
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c.4500_4508delinsCCGCCACAT (p.Leu1500=)
c.5448_5456delinsCCGCCACAT (p.Leu1816=)
c.5196_5204delinsCCGCCACAT (p.Leu1732=)
c.3942_3950delinsCCGCCACAT (p.Leu1314=)
16g.2088299_2088303delinsCGCCACA2202032563TSC2c.*3582_*3586delinsCGCCA (n.*3582_*3586delinsCGCCA)
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n.4048_4052delinsCGCCA
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16g.2088300_2088304delCA022250TSC2c.*3583_*3587del (n.*3583_*3587del)
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c.1457_1461del
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c.5155_5159del
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n.2486_2490del
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n.2347_2351del
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n.2957_2961del
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n.2349_2353del
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 ClinVar dbSNP
16g.2088300_2088307delCA916081800TSC2c.*3583_*3590del (n.*3583_*3590del)
c.5081_5088del (p.Arg1694GlnfsTer27)
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n.2349_2356del
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c.4502_4509del (p.Arg1501GlnfsTer27)
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c.3944_3951del (p.Arg1315GlnfsTer27)
 ClinVar dbSNP
16g.2088300G>ACA054529TSC2c.*3583G>A (n.*3583G>A)
c.5081G>A (p.Arg1694His)
c.5231G>A (p.Arg1744His)
c.*5747G>A (n.*5747G>A)
c.*7983G>A (n.*7983G>A)
c.5234G>A (p.Arg1745His)
c.5165G>A (p.Arg1722His)
c.5033G>A (p.Arg1678His)
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c.1457G>A
n.3116G>A
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c.5093G>A (p.Arg1698His)
n.831G>A
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c.5102G>A (p.Arg1701His)
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n.2882G>A
c.5159G>A (p.Arg1720His)
c.5105G>A (p.Arg1702His)
c.5120G>A (p.Arg1707His)
c.5030G>A (p.Arg1677His)
c.5155G>A
n.3318G>A
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n.2457G>A
n.2347G>A
c.4889G>A (p.Arg1630His)
c.*4401G>A (n.*4401G>A)
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n.2957G>A
c.1416G>A
n.2349G>A
c.5288G>A (p.Arg1763His)
c.5285G>A (p.Arg1762His)
c.5177G>A (p.Arg1726His)
c.5156G>A (p.Arg1719His)
c.4502G>A (p.Arg1501His)
c.5450G>A (p.Arg1817His)
c.5198G>A (p.Arg1733His)
c.3944G>A (p.Arg1315His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2088300G>CCA394314587TSC2c.*3583G>C (n.*3583G>C)
c.5081G>C (p.Arg1694Pro)
c.5231G>C (p.Arg1744Pro)
c.*5747G>C (n.*5747G>C)
c.*7983G>C (n.*7983G>C)
c.5234G>C (p.Arg1745Pro)
c.5165G>C (p.Arg1722Pro)
c.5033G>C (p.Arg1678Pro)
c.5066G>C (p.Arg1689Pro)
c.1457G>C
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c.3888G>C
c.5093G>C (p.Arg1698Pro)
n.831G>C
c.5036G>C (p.Arg1679Pro)
c.5102G>C (p.Arg1701Pro)
c.5027G>C (p.Arg1676Pro)
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c.5159G>C (p.Arg1720Pro)
c.5105G>C (p.Arg1702Pro)
c.5120G>C (p.Arg1707Pro)
c.5030G>C (p.Arg1677Pro)
c.5155G>C
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n.4049G>C
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c.4889G>C (p.Arg1630Pro)
c.*4401G>C (n.*4401G>C)
c.4925G>C (p.Arg1642Pro)
n.2957G>C
c.1416G>C
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c.5288G>C (p.Arg1763Pro)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2088301C>ACA493043838TSC2c.*3584C>A (n.*3584C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
16g.2088302C>ACA394314599TSC2c.*3585C>A (n.*3585C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4891C>T (p.His1631Tyr)
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c.4927C>T (p.His1643Tyr)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.3947A= (p.His1316=)
16g.2088303A>CCA394314610TSC2c.*3586A>C (n.*3586A>C)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2352_2364dup
c.5291_5303dup (p.Arg1769HisfsTer28)
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c.5180_5192dup (p.Arg1732HisfsTer28)
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c.5201_5213dup (p.Arg1739HisfsTer28)
c.3947_3959dup (p.Arg1321HisfsTer28)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2088304C>GCA394314622TSC2c.*3587C>G (n.*3587C>G)
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c.5202C>G (p.His1734Gln)
c.3948C>G (p.His1316Gln)
16g.2088304C>TCA16615045TSC2c.*3587C>T (n.*3587C>T)
c.5085C>T (p.His1695=)
c.5235C>T (p.His1745=)
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c.5238C>T (p.His1746=)
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c.5070C>T (p.His1690=)
c.1461C>T
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c.5097C>T (p.His1699=)
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c.4929C>T (p.His1643=)
n.2961C>T
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n.2353C>T
c.5292C>T (p.His1764=)
c.5289C>T (p.His1763=)
c.5181C>T (p.His1727=)
c.5160C>T (p.His1720=)
c.4506C>T (p.His1502=)
c.5454C>T (p.His1818=)
c.5202C>T (p.His1734=)
c.3948C>T (p.His1316=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088306_2088308dupCA658656658TSC2c.*3589_*3591dup (n.*3589_*3591dup)
c.5087_5089dup (p.Ile1696_Lys1697insIle)
c.5237_5239dup (p.Ile1746_Lys1747insIle)
c.*5753_*5755dup (n.*5753_*5755dup)
c.*7989_*7991dup (n.*7989_*7991dup)
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c.5171_5173dup (p.Ile1724_Lys1725insIle)
c.5039_5041dup (p.Ile1680_Lys1681insIle)
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n.2888_2890dup
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c.4931_4933dup (p.Ile1644_Lys1645insIle)
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n.2355_2357dup
c.5294_5296dup (p.Ile1765_Lys1766insIle)
c.5291_5293dup (p.Ile1764_Lys1765insIle)
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c.5162_5164dup (p.Ile1721_Lys1722insIle)
c.4508_4510dup (p.Ile1503_Lys1504insIle)
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c.5204_5206dup (p.Ile1735_Lys1736insIle)
c.3950_3952dup (p.Ile1317_Lys1318insIle)
 ClinVar dbSNP
16g.2088305A>CCA394314626TSC2c.*3588A>C (n.*3588A>C)
c.5086A>C (p.Ile1696Leu)
c.5236A>C (p.Ile1746Leu)
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c.1462A>C
n.3121A>C
c.3893A>C
c.5098A>C (p.Ile1700Leu)
n.836A>C
c.5041A>C (p.Ile1681Leu)
c.5107A>C (p.Ile1703Leu)
c.5032A>C (p.Ile1678Leu)
n.2887A>C
c.5164A>C (p.Ile1722Leu)
c.5110A>C (p.Ile1704Leu)
c.5125A>C (p.Ile1709Leu)
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c.5160A>C
n.3323A>C
c.5233A>C (p.Ile1745Leu)
n.4054A>C
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.5112C>A (p.Ile1704=)
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 ClinVar
16g.2088307C>GCA394314649TSC2c.*3590C>G (n.*3590C>G)
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 dbSNP
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c.3953A>T (p.Lys1318Met)
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3969+2_3969+28del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088321A>CCA394314791TSC2c.*3604A>C (n.*3604A>C)
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 ClinVar
16g.2088321A>GCA394314795TSC2c.*3604A>G (n.*3604A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088321A>TCA394314799TSC2c.*3604A>T (n.*3604A>T)
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 dbSNP
16g.2088321_2088322delinsAGCA2202032704TSC2c.*3604_*3605delinsAG (n.*3604_*3605delinsAG)
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c.5219_5220delinsAG (p.Gln1740=)
c.3965_3966delinsAG (p.Gln1322=)
16g.2088322delCA2202032706TSC2c.*3605del (n.*3605del)
c.5103del (p.Gln1701HisfsTer?)
c.5253del (p.Gln1751HisfsTer?)
c.*5769del (n.*5769del)
c.*8005del (n.*8005del)
c.5256del (p.Gln1752HisfsTer?)
c.5187del (p.Gln1729HisfsTer?)
c.5055del (p.Gln1685HisfsTer?)
c.5088del (p.Gln1696HisfsTer?)
c.1479del
n.3138del
c.3910del
c.5115del (p.Gln1705HisfsTer?)
n.853del
c.5058del (p.Gln1686HisfsTer?)
c.5124del (p.Gln1708HisfsTer?)
c.5049del (p.Gln1683HisfsTer?)
n.2904del
c.5181del (p.Gln1727HisfsTer?)
c.5127del (p.Gln1709HisfsTer?)
c.5142del (p.Gln1714HisfsTer?)
c.5052del (p.Gln1684HisfsTer?)
c.5177del
n.3340del
c.5250del (p.Gln1750HisfsTer?)
n.4071del
n.2508del
n.2479del
n.2369del
c.4911del (p.Gln1637HisfsTer?)
c.*4423del (n.*4423del)
c.4947del (p.Gln1649HisfsTer?)
n.2979del
c.1438del
n.2371del
c.5310del (p.Gln1770HisfsTer?)
c.5307del (p.Gln1769HisfsTer?)
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c.5178del (p.Gln1726HisfsTer?)
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c.5472del (p.Gln1824HisfsTer?)
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c.3966del (p.Gln1322HisfsTer?)
 dbSNP
16g.2088322G>ACA493043866TSC2c.*3605G>A (n.*3605G>A)
c.5103G>A (p.Gln1701=)
c.5253G>A (p.Gln1751=)
c.*5769G>A (n.*5769G>A)
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c.5256G>A (p.Gln1752=)
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n.3138G>A
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n.2904G>A
c.5181G>A (p.Gln1727=)
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c.5177G>A
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n.4071G>A
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c.4911G>A (p.Gln1637=)
c.*4423G>A (n.*4423G>A)
c.4947G>A (p.Gln1649=)
n.2979G>A
c.1438G>A
n.2371G>A
c.5310G>A (p.Gln1770=)
c.5307G>A (p.Gln1769=)
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c.3966G>A (p.Gln1322=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088322G>CCA394314803TSC2c.*3605G>C (n.*3605G>C)
c.5103G>C (p.Gln1701His)
c.5253G>C (p.Gln1751His)
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c.5181G>C (p.Gln1727His)
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c.5177G>C
n.3340G>C
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n.4071G>C
n.2508G>C
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n.2369G>C
c.4911G>C (p.Gln1637His)
c.*4423G>C (n.*4423G>C)
c.4947G>C (p.Gln1649His)
n.2979G>C
c.1438G>C
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c.5310G>C (p.Gln1770His)
c.5307G>C (p.Gln1769His)
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c.3966G>C (p.Gln1322His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2088322G>TCA394314807TSC2c.*3605G>T (n.*3605G>T)
c.5103G>T (p.Gln1701His)
c.5253G>T (p.Gln1751His)
c.*5769G>T (n.*5769G>T)
c.*8005G>T (n.*8005G>T)
c.5256G>T (p.Gln1752His)
c.5187G>T (p.Gln1729His)
c.5055G>T (p.Gln1685His)
c.5088G>T (p.Gln1696His)
c.1479G>T
n.3138G>T
c.3910G>T
c.5115G>T (p.Gln1705His)
n.853G>T
c.5058G>T (p.Gln1686His)
c.5124G>T (p.Gln1708His)
c.5049G>T (p.Gln1683His)
n.2904G>T
c.5181G>T (p.Gln1727His)
c.5127G>T (p.Gln1709His)
c.5142G>T (p.Gln1714His)
c.5052G>T (p.Gln1684His)
c.5177G>T
n.3340G>T
c.5250G>T (p.Gln1750His)
n.4071G>T
n.2508G>T
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c.4911G>T (p.Gln1637His)
c.*4423G>T (n.*4423G>T)
c.4947G>T (p.Gln1649His)
n.2979G>T
c.1438G>T
n.2371G>T
c.5310G>T (p.Gln1770His)
c.5307G>T (p.Gln1769His)
c.5199G>T (p.Gln1733His)
c.5178G>T (p.Gln1726His)
c.4524G>T (p.Gln1508His)
c.5472G>T (p.Gln1824His)
c.5220G>T (p.Gln1740His)
c.3966G>T (p.Gln1322His)
16g.2088323C>ACA054593TSC2c.*3606C>A (n.*3606C>A)
c.5104C>A (p.Arg1702=)
c.5254C>A (p.Arg1752=)
c.*5770C>A (n.*5770C>A)
c.*8006C>A (n.*8006C>A)
c.5257C>A (p.Arg1753=)
c.5188C>A (p.Arg1730=)
c.5056C>A (p.Arg1686=)
c.5089C>A (p.Arg1697=)
c.1480C>A
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c.3911C>A
c.5116C>A (p.Arg1706=)
n.854C>A
c.5059C>A (p.Arg1687=)
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n.2905C>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2088325G>ACA16614799TSC2c.*3608G>A (n.*3608G>A)
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c.5253G>A (p.Arg1751=)
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n.2372G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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