Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2081582delCA2573151521TSC2c.*2029-13del (n.*2029-13del)
c.3527-13del (n.3527-13del)
c.3608-13del (n.3608-13del)
c.*4060-13del (n.*4060-13del)
c.*4533-13del (n.*4533-13del)
c.3611-13del (n.3611-13del)
c.3479-13del (n.3479-13del)
c.3512-13del (n.3512-13del)
c.2265-13del
c.3482-13del (n.3482-13del)
n.1246del
n.108del
c.3601-13del
n.757-13del
n.1764-13del
n.2495-13del
n.226-13del
n.903-13del
n.91-13del
c.3335-13del (n.3335-13del)
c.*2778-13del (n.*2778-13del)
c.3371-13del (n.3371-13del)
n.1438-13del
c.3500-13del (n.3500-13del)
c.2879-13del (n.2879-13del)
c.3773-13del (n.3773-13del)
c.3644-13del (n.3644-13del)
c.2267-13del (n.2267-13del)
 ClinVar dbSNP
16g.2081582G>ACA2573151522TSC2c.*2029-13G>A (n.*2029-13G>A)
c.3527-13G>A (n.3527-13G>A)
c.3608-13G>A (n.3608-13G>A)
c.*4060-13G>A (n.*4060-13G>A)
c.*4533-13G>A (n.*4533-13G>A)
c.3611-13G>A (n.3611-13G>A)
c.3479-13G>A (n.3479-13G>A)
c.3512-13G>A (n.3512-13G>A)
c.2265-13G>A
c.3482-13G>A (n.3482-13G>A)
n.1246G>A
n.108G>A
c.3601-13G>A
n.757-13G>A
n.1764-13G>A
n.2495-13G>A
n.226-13G>A
n.903-13G>A
n.91-13G>A
c.3335-13G>A (n.3335-13G>A)
c.*2778-13G>A (n.*2778-13G>A)
c.3371-13G>A (n.3371-13G>A)
n.1438-13G>A
c.3500-13G>A (n.3500-13G>A)
c.2879-13G>A (n.2879-13G>A)
c.3773-13G>A (n.3773-13G>A)
c.3644-13G>A (n.3644-13G>A)
c.2267-13G>A (n.2267-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081582G>CCA2631130049TSC2c.*2029-13G>C (n.*2029-13G>C)
c.3527-13G>C (n.3527-13G>C)
c.3608-13G>C (n.3608-13G>C)
c.*4060-13G>C (n.*4060-13G>C)
c.*4533-13G>C (n.*4533-13G>C)
c.3611-13G>C (n.3611-13G>C)
c.3479-13G>C (n.3479-13G>C)
c.3512-13G>C (n.3512-13G>C)
c.2265-13G>C
c.3482-13G>C (n.3482-13G>C)
n.1246G>C
n.108G>C
c.3601-13G>C
n.757-13G>C
n.1764-13G>C
n.2495-13G>C
n.226-13G>C
n.903-13G>C
n.91-13G>C
c.3335-13G>C (n.3335-13G>C)
c.*2778-13G>C (n.*2778-13G>C)
c.3371-13G>C (n.3371-13G>C)
n.1438-13G>C
c.3500-13G>C (n.3500-13G>C)
c.2879-13G>C (n.2879-13G>C)
c.3773-13G>C (n.3773-13G>C)
c.3644-13G>C (n.3644-13G>C)
c.2267-13G>C (n.2267-13G>C)
 gnomAD v4
16g.2081582G>TCA2631130041TSC2c.*2029-13G>T (n.*2029-13G>T)
c.3527-13G>T (n.3527-13G>T)
c.3608-13G>T (n.3608-13G>T)
c.*4060-13G>T (n.*4060-13G>T)
c.*4533-13G>T (n.*4533-13G>T)
c.3611-13G>T (n.3611-13G>T)
c.3479-13G>T (n.3479-13G>T)
c.3512-13G>T (n.3512-13G>T)
c.2265-13G>T
c.3482-13G>T (n.3482-13G>T)
n.1246G>T
n.108G>T
c.3601-13G>T
n.757-13G>T
n.1764-13G>T
n.2495-13G>T
n.226-13G>T
n.903-13G>T
n.91-13G>T
c.3335-13G>T (n.3335-13G>T)
c.*2778-13G>T (n.*2778-13G>T)
c.3371-13G>T (n.3371-13G>T)
n.1438-13G>T
c.3500-13G>T (n.3500-13G>T)
c.2879-13G>T (n.2879-13G>T)
c.3773-13G>T (n.3773-13G>T)
c.3644-13G>T (n.3644-13G>T)
c.2267-13G>T (n.2267-13G>T)
 gnomAD v4
16g.2081583C>ACA2573151523TSC2c.*2029-12C>A (n.*2029-12C>A)
c.3527-12C>A (n.3527-12C>A)
c.3608-12C>A (n.3608-12C>A)
c.*4060-12C>A (n.*4060-12C>A)
c.*4533-12C>A (n.*4533-12C>A)
c.3611-12C>A (n.3611-12C>A)
c.3479-12C>A (n.3479-12C>A)
c.3512-12C>A (n.3512-12C>A)
c.2265-12C>A
c.3482-12C>A (n.3482-12C>A)
n.1247C>A
n.109C>A
c.3601-12C>A
n.757-12C>A
n.1764-12C>A
n.2495-12C>A
n.226-12C>A
n.903-12C>A
n.91-12C>A
c.3335-12C>A (n.3335-12C>A)
c.*2778-12C>A (n.*2778-12C>A)
c.3371-12C>A (n.3371-12C>A)
n.1438-12C>A
c.3500-12C>A (n.3500-12C>A)
c.2879-12C>A (n.2879-12C>A)
c.3773-12C>A (n.3773-12C>A)
c.3644-12C>A (n.3644-12C>A)
c.2267-12C>A (n.2267-12C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2081583C>GCA2731825254TSC2c.*2029-12C>G (n.*2029-12C>G)
c.3527-12C>G (n.3527-12C>G)
c.3608-12C>G (n.3608-12C>G)
c.*4060-12C>G (n.*4060-12C>G)
c.*4533-12C>G (n.*4533-12C>G)
c.3611-12C>G (n.3611-12C>G)
c.3479-12C>G (n.3479-12C>G)
c.3512-12C>G (n.3512-12C>G)
c.2265-12C>G
c.3482-12C>G (n.3482-12C>G)
n.1247C>G
n.109C>G
c.3601-12C>G
n.757-12C>G
n.1764-12C>G
n.2495-12C>G
n.226-12C>G
n.903-12C>G
n.91-12C>G
c.3335-12C>G (n.3335-12C>G)
c.*2778-12C>G (n.*2778-12C>G)
c.3371-12C>G (n.3371-12C>G)
n.1438-12C>G
c.3500-12C>G (n.3500-12C>G)
c.2879-12C>G (n.2879-12C>G)
c.3773-12C>G (n.3773-12C>G)
c.3644-12C>G (n.3644-12C>G)
c.2267-12C>G (n.2267-12C>G)
 dbSNP
16g.2081583C>TCA2805579758TSC2c.*2029-12C>T (n.*2029-12C>T)
c.3527-12C>T (n.3527-12C>T)
c.3608-12C>T (n.3608-12C>T)
c.*4060-12C>T (n.*4060-12C>T)
c.*4533-12C>T (n.*4533-12C>T)
c.3611-12C>T (n.3611-12C>T)
c.3479-12C>T (n.3479-12C>T)
c.3512-12C>T (n.3512-12C>T)
c.2265-12C>T
c.3482-12C>T (n.3482-12C>T)
n.1247C>T
n.109C>T
c.3601-12C>T
n.757-12C>T
n.1764-12C>T
n.2495-12C>T
n.226-12C>T
n.903-12C>T
n.91-12C>T
c.3335-12C>T (n.3335-12C>T)
c.*2778-12C>T (n.*2778-12C>T)
c.3371-12C>T (n.3371-12C>T)
n.1438-12C>T
c.3500-12C>T (n.3500-12C>T)
c.2879-12C>T (n.2879-12C>T)
c.3773-12C>T (n.3773-12C>T)
c.3644-12C>T (n.3644-12C>T)
c.2267-12C>T (n.2267-12C>T)
16g.2081584C>ACA2499223326TSC2c.*2029-11C>A (n.*2029-11C>A)
c.3527-11C>A (n.3527-11C>A)
c.3608-11C>A (n.3608-11C>A)
c.*4060-11C>A (n.*4060-11C>A)
c.*4533-11C>A (n.*4533-11C>A)
c.3611-11C>A (n.3611-11C>A)
c.3479-11C>A (n.3479-11C>A)
c.3512-11C>A (n.3512-11C>A)
c.2265-11C>A
c.3482-11C>A (n.3482-11C>A)
n.1248C>A
n.110C>A
c.3601-11C>A
n.757-11C>A
n.1764-11C>A
n.2495-11C>A
n.226-11C>A
n.903-11C>A
n.91-11C>A
c.3335-11C>A (n.3335-11C>A)
c.*2778-11C>A (n.*2778-11C>A)
c.3371-11C>A (n.3371-11C>A)
n.1438-11C>A
c.3500-11C>A (n.3500-11C>A)
c.2879-11C>A (n.2879-11C>A)
c.3773-11C>A (n.3773-11C>A)
c.3644-11C>A (n.3644-11C>A)
c.2267-11C>A (n.2267-11C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2081584C=CA2202037683TSC2c.*2029-11C= (n.*2029-11C=)
c.3527-11C= (n.3527-11C=)
c.3608-11C= (n.3608-11C=)
c.*4060-11C= (n.*4060-11C=)
c.*4533-11C= (n.*4533-11C=)
c.3611-11C= (n.3611-11C=)
c.3479-11C= (n.3479-11C=)
c.3512-11C= (n.3512-11C=)
c.2265-11C=
c.3482-11C= (n.3482-11C=)
n.1248C=
n.110C=
c.3601-11C=
n.757-11C=
n.1764-11C=
n.2495-11C=
n.226-11C=
n.903-11C=
n.91-11C=
c.3335-11C= (n.3335-11C=)
c.*2778-11C= (n.*2778-11C=)
c.3371-11C= (n.3371-11C=)
n.1438-11C=
c.3500-11C= (n.3500-11C=)
c.2879-11C= (n.2879-11C=)
c.3773-11C= (n.3773-11C=)
c.3644-11C= (n.3644-11C=)
c.2267-11C= (n.2267-11C=)
16g.2081584C>GCA047730TSC2c.*2029-11C>G (n.*2029-11C>G)
c.3527-11C>G (n.3527-11C>G)
c.3608-11C>G (n.3608-11C>G)
c.*4060-11C>G (n.*4060-11C>G)
c.*4533-11C>G (n.*4533-11C>G)
c.3611-11C>G (n.3611-11C>G)
c.3479-11C>G (n.3479-11C>G)
c.3512-11C>G (n.3512-11C>G)
c.2265-11C>G
c.3482-11C>G (n.3482-11C>G)
n.1248C>G
n.110C>G
c.3601-11C>G
n.757-11C>G
n.1764-11C>G
n.2495-11C>G
n.226-11C>G
n.903-11C>G
n.91-11C>G
c.3335-11C>G (n.3335-11C>G)
c.*2778-11C>G (n.*2778-11C>G)
c.3371-11C>G (n.3371-11C>G)
n.1438-11C>G
c.3500-11C>G (n.3500-11C>G)
c.2879-11C>G (n.2879-11C>G)
c.3773-11C>G (n.3773-11C>G)
c.3644-11C>G (n.3644-11C>G)
c.2267-11C>G (n.2267-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081584C>TCA047744TSC2c.*2029-11C>T (n.*2029-11C>T)
c.3527-11C>T (n.3527-11C>T)
c.3608-11C>T (n.3608-11C>T)
c.*4060-11C>T (n.*4060-11C>T)
c.*4533-11C>T (n.*4533-11C>T)
c.3611-11C>T (n.3611-11C>T)
c.3479-11C>T (n.3479-11C>T)
c.3512-11C>T (n.3512-11C>T)
c.2265-11C>T
c.3482-11C>T (n.3482-11C>T)
n.1248C>T
n.110C>T
c.3601-11C>T
n.757-11C>T
n.1764-11C>T
n.2495-11C>T
n.226-11C>T
n.903-11C>T
n.91-11C>T
c.3335-11C>T (n.3335-11C>T)
c.*2778-11C>T (n.*2778-11C>T)
c.3371-11C>T (n.3371-11C>T)
n.1438-11C>T
c.3500-11C>T (n.3500-11C>T)
c.2879-11C>T (n.2879-11C>T)
c.3773-11C>T (n.3773-11C>T)
c.3644-11C>T (n.3644-11C>T)
c.2267-11C>T (n.2267-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081585G>ACA019370TSC2c.*2029-10G>A (n.*2029-10G>A)
c.3527-10G>A (n.3527-10G>A)
c.3608-10G>A (n.3608-10G>A)
c.*4060-10G>A (n.*4060-10G>A)
c.*4533-10G>A (n.*4533-10G>A)
c.3611-10G>A (n.3611-10G>A)
c.3479-10G>A (n.3479-10G>A)
c.3512-10G>A (n.3512-10G>A)
c.2265-10G>A
c.3482-10G>A (n.3482-10G>A)
n.1249G>A
n.111G>A
c.3601-10G>A
n.757-10G>A
n.1764-10G>A
n.2495-10G>A
n.226-10G>A
n.903-10G>A
n.91-10G>A
c.3335-10G>A (n.3335-10G>A)
c.*2778-10G>A (n.*2778-10G>A)
c.3371-10G>A (n.3371-10G>A)
n.1438-10G>A
c.3500-10G>A (n.3500-10G>A)
c.2879-10G>A (n.2879-10G>A)
c.3773-10G>A (n.3773-10G>A)
c.3644-10G>A (n.3644-10G>A)
c.2267-10G>A (n.2267-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081585G>CCA2499223327TSC2c.*2029-10G>C (n.*2029-10G>C)
c.3527-10G>C (n.3527-10G>C)
c.3608-10G>C (n.3608-10G>C)
c.*4060-10G>C (n.*4060-10G>C)
c.*4533-10G>C (n.*4533-10G>C)
c.3611-10G>C (n.3611-10G>C)
c.3479-10G>C (n.3479-10G>C)
c.3512-10G>C (n.3512-10G>C)
c.2265-10G>C
c.3482-10G>C (n.3482-10G>C)
n.1249G>C
n.111G>C
c.3601-10G>C
n.757-10G>C
n.1764-10G>C
n.2495-10G>C
n.226-10G>C
n.903-10G>C
n.91-10G>C
c.3335-10G>C (n.3335-10G>C)
c.*2778-10G>C (n.*2778-10G>C)
c.3371-10G>C (n.3371-10G>C)
n.1438-10G>C
c.3500-10G>C (n.3500-10G>C)
c.2879-10G>C (n.2879-10G>C)
c.3773-10G>C (n.3773-10G>C)
c.3644-10G>C (n.3644-10G>C)
c.2267-10G>C (n.2267-10G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2081585G=CA2202037695TSC2c.*2029-10G= (n.*2029-10G=)
c.3527-10G= (n.3527-10G=)
c.3608-10G= (n.3608-10G=)
c.*4060-10G= (n.*4060-10G=)
c.*4533-10G= (n.*4533-10G=)
c.3611-10G= (n.3611-10G=)
c.3479-10G= (n.3479-10G=)
c.3512-10G= (n.3512-10G=)
c.2265-10G=
c.3482-10G= (n.3482-10G=)
n.1249G=
n.111G=
c.3601-10G=
n.757-10G=
n.1764-10G=
n.2495-10G=
n.226-10G=
n.903-10G=
n.91-10G=
c.3335-10G= (n.3335-10G=)
c.*2778-10G= (n.*2778-10G=)
c.3371-10G= (n.3371-10G=)
n.1438-10G=
c.3500-10G= (n.3500-10G=)
c.2879-10G= (n.2879-10G=)
c.3773-10G= (n.3773-10G=)
c.3644-10G= (n.3644-10G=)
c.2267-10G= (n.2267-10G=)
16g.2081586C>ACA2731567120TSC2c.*2029-9C>A (n.*2029-9C>A)
c.3527-9C>A (n.3527-9C>A)
c.3608-9C>A (n.3608-9C>A)
c.*4060-9C>A (n.*4060-9C>A)
c.*4533-9C>A (n.*4533-9C>A)
c.3611-9C>A (n.3611-9C>A)
c.3479-9C>A (n.3479-9C>A)
c.3512-9C>A (n.3512-9C>A)
c.2265-9C>A
c.3482-9C>A (n.3482-9C>A)
n.1250C>A
n.112C>A
c.3601-9C>A
n.757-9C>A
n.1764-9C>A
n.2495-9C>A
n.226-9C>A
n.903-9C>A
n.91-9C>A
c.3335-9C>A (n.3335-9C>A)
c.*2778-9C>A (n.*2778-9C>A)
c.3371-9C>A (n.3371-9C>A)
n.1438-9C>A
c.3500-9C>A (n.3500-9C>A)
c.2879-9C>A (n.2879-9C>A)
c.3773-9C>A (n.3773-9C>A)
c.3644-9C>A (n.3644-9C>A)
c.2267-9C>A (n.2267-9C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2081586C=CA2202037704TSC2c.*2029-9C= (n.*2029-9C=)
c.3527-9C= (n.3527-9C=)
c.3608-9C= (n.3608-9C=)
c.*4060-9C= (n.*4060-9C=)
c.*4533-9C= (n.*4533-9C=)
c.3611-9C= (n.3611-9C=)
c.3479-9C= (n.3479-9C=)
c.3512-9C= (n.3512-9C=)
c.2265-9C=
c.3482-9C= (n.3482-9C=)
n.1250C=
n.112C=
c.3601-9C=
n.757-9C=
n.1764-9C=
n.2495-9C=
n.226-9C=
n.903-9C=
n.91-9C=
c.3335-9C= (n.3335-9C=)
c.*2778-9C= (n.*2778-9C=)
c.3371-9C= (n.3371-9C=)
n.1438-9C=
c.3500-9C= (n.3500-9C=)
c.2879-9C= (n.2879-9C=)
c.3773-9C= (n.3773-9C=)
c.3644-9C= (n.3644-9C=)
c.2267-9C= (n.2267-9C=)
16g.2081586C>TCA019379TSC2c.*2029-9C>T (n.*2029-9C>T)
c.3527-9C>T (n.3527-9C>T)
c.3608-9C>T (n.3608-9C>T)
c.*4060-9C>T (n.*4060-9C>T)
c.*4533-9C>T (n.*4533-9C>T)
c.3611-9C>T (n.3611-9C>T)
c.3479-9C>T (n.3479-9C>T)
c.3512-9C>T (n.3512-9C>T)
c.2265-9C>T
c.3482-9C>T (n.3482-9C>T)
n.1250C>T
n.112C>T
c.3601-9C>T
n.757-9C>T
n.1764-9C>T
n.2495-9C>T
n.226-9C>T
n.903-9C>T
n.91-9C>T
c.3335-9C>T (n.3335-9C>T)
c.*2778-9C>T (n.*2778-9C>T)
c.3371-9C>T (n.3371-9C>T)
n.1438-9C>T
c.3500-9C>T (n.3500-9C>T)
c.2879-9C>T (n.2879-9C>T)
c.3773-9C>T (n.3773-9C>T)
c.3644-9C>T (n.3644-9C>T)
c.2267-9C>T (n.2267-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081587C=CA2202037711TSC2c.*2029-8C= (n.*2029-8C=)
c.3527-8C= (n.3527-8C=)
c.3608-8C= (n.3608-8C=)
c.*4060-8C= (n.*4060-8C=)
c.*4533-8C= (n.*4533-8C=)
c.3611-8C= (n.3611-8C=)
c.3479-8C= (n.3479-8C=)
c.3512-8C= (n.3512-8C=)
c.2265-8C=
c.3482-8C= (n.3482-8C=)
n.1251C=
n.113C=
c.3601-8C=
n.757-8C=
n.1764-8C=
n.2495-8C=
n.226-8C=
n.903-8C=
n.91-8C=
c.3335-8C= (n.3335-8C=)
c.*2778-8C= (n.*2778-8C=)
c.3371-8C= (n.3371-8C=)
n.1438-8C=
c.3500-8C= (n.3500-8C=)
c.2879-8C= (n.2879-8C=)
c.3773-8C= (n.3773-8C=)
c.3644-8C= (n.3644-8C=)
c.2267-8C= (n.2267-8C=)
16g.2081587C>TCA915946297TSC2c.*2029-8C>T (n.*2029-8C>T)
c.3527-8C>T (n.3527-8C>T)
c.3608-8C>T (n.3608-8C>T)
c.*4060-8C>T (n.*4060-8C>T)
c.*4533-8C>T (n.*4533-8C>T)
c.3611-8C>T (n.3611-8C>T)
c.3479-8C>T (n.3479-8C>T)
c.3512-8C>T (n.3512-8C>T)
c.2265-8C>T
c.3482-8C>T (n.3482-8C>T)
n.1251C>T
n.113C>T
c.3601-8C>T
n.757-8C>T
n.1764-8C>T
n.2495-8C>T
n.226-8C>T
n.903-8C>T
n.91-8C>T
c.3335-8C>T (n.3335-8C>T)
c.*2778-8C>T (n.*2778-8C>T)
c.3371-8C>T (n.3371-8C>T)
n.1438-8C>T
c.3500-8C>T (n.3500-8C>T)
c.2879-8C>T (n.2879-8C>T)
c.3773-8C>T (n.3773-8C>T)
c.3644-8C>T (n.3644-8C>T)
c.2267-8C>T (n.2267-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081588T>CCA620704935TSC2c.*2029-7T>C (n.*2029-7T>C)
c.3527-7T>C (n.3527-7T>C)
c.3608-7T>C (n.3608-7T>C)
c.*4060-7T>C (n.*4060-7T>C)
c.*4533-7T>C (n.*4533-7T>C)
c.3611-7T>C (n.3611-7T>C)
c.3479-7T>C (n.3479-7T>C)
c.3512-7T>C (n.3512-7T>C)
c.2265-7T>C
c.3482-7T>C (n.3482-7T>C)
n.1252T>C
n.114T>C
c.3601-7T>C
n.757-7T>C
n.1764-7T>C
n.2495-7T>C
n.226-7T>C
n.903-7T>C
n.91-7T>C
c.3335-7T>C (n.3335-7T>C)
c.*2778-7T>C (n.*2778-7T>C)
c.3371-7T>C (n.3371-7T>C)
n.1438-7T>C
c.3500-7T>C (n.3500-7T>C)
c.2879-7T>C (n.2879-7T>C)
c.3773-7T>C (n.3773-7T>C)
c.3644-7T>C (n.3644-7T>C)
c.2267-7T>C (n.2267-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2081588T=CA2202037716TSC2c.*2029-7T= (n.*2029-7T=)
c.3527-7T= (n.3527-7T=)
c.3608-7T= (n.3608-7T=)
c.*4060-7T= (n.*4060-7T=)
c.*4533-7T= (n.*4533-7T=)
c.3611-7T= (n.3611-7T=)
c.3479-7T= (n.3479-7T=)
c.3512-7T= (n.3512-7T=)
c.2265-7T=
c.3482-7T= (n.3482-7T=)
n.1252T=
n.114T=
c.3601-7T=
n.757-7T=
n.1764-7T=
n.2495-7T=
n.226-7T=
n.903-7T=
n.91-7T=
c.3335-7T= (n.3335-7T=)
c.*2778-7T= (n.*2778-7T=)
c.3371-7T= (n.3371-7T=)
n.1438-7T=
c.3500-7T= (n.3500-7T=)
c.2879-7T= (n.2879-7T=)
c.3773-7T= (n.3773-7T=)
c.3644-7T= (n.3644-7T=)
c.2267-7T= (n.2267-7T=)
16g.2081589C>ACA620704936TSC2c.*2029-6C>A (n.*2029-6C>A)
c.3527-6C>A (n.3527-6C>A)
c.3608-6C>A (n.3608-6C>A)
c.*4060-6C>A (n.*4060-6C>A)
c.*4533-6C>A (n.*4533-6C>A)
c.3611-6C>A (n.3611-6C>A)
c.3479-6C>A (n.3479-6C>A)
c.3512-6C>A (n.3512-6C>A)
c.2265-6C>A
c.3482-6C>A (n.3482-6C>A)
n.1253C>A
n.115C>A
c.3601-6C>A
n.757-6C>A
n.1764-6C>A
n.2495-6C>A
n.226-6C>A
n.903-6C>A
n.91-6C>A
c.3335-6C>A (n.3335-6C>A)
c.*2778-6C>A (n.*2778-6C>A)
c.3371-6C>A (n.3371-6C>A)
n.1438-6C>A
c.3500-6C>A (n.3500-6C>A)
c.2879-6C>A (n.2879-6C>A)
c.3773-6C>A (n.3773-6C>A)
c.3644-6C>A (n.3644-6C>A)
c.2267-6C>A (n.2267-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2081589C=CA2202037722TSC2c.*2029-6C= (n.*2029-6C=)
c.3527-6C= (n.3527-6C=)
c.3608-6C= (n.3608-6C=)
c.*4060-6C= (n.*4060-6C=)
c.*4533-6C= (n.*4533-6C=)
c.3611-6C= (n.3611-6C=)
c.3479-6C= (n.3479-6C=)
c.3512-6C= (n.3512-6C=)
c.2265-6C=
c.3482-6C= (n.3482-6C=)
n.1253C=
n.115C=
c.3601-6C=
n.757-6C=
n.1764-6C=
n.2495-6C=
n.226-6C=
n.903-6C=
n.91-6C=
c.3335-6C= (n.3335-6C=)
c.*2778-6C= (n.*2778-6C=)
c.3371-6C= (n.3371-6C=)
n.1438-6C=
c.3500-6C= (n.3500-6C=)
c.2879-6C= (n.2879-6C=)
c.3773-6C= (n.3773-6C=)
c.3644-6C= (n.3644-6C=)
c.2267-6C= (n.2267-6C=)
16g.2081589C>TCA276749885TSC2c.*2029-6C>T (n.*2029-6C>T)
c.3527-6C>T (n.3527-6C>T)
c.3608-6C>T (n.3608-6C>T)
c.*4060-6C>T (n.*4060-6C>T)
c.*4533-6C>T (n.*4533-6C>T)
c.3611-6C>T (n.3611-6C>T)
c.3479-6C>T (n.3479-6C>T)
c.3512-6C>T (n.3512-6C>T)
c.2265-6C>T
c.3482-6C>T (n.3482-6C>T)
n.1253C>T
n.115C>T
c.3601-6C>T
n.757-6C>T
n.1764-6C>T
n.2495-6C>T
n.226-6C>T
n.903-6C>T
n.91-6C>T
c.3335-6C>T (n.3335-6C>T)
c.*2778-6C>T (n.*2778-6C>T)
c.3371-6C>T (n.3371-6C>T)
n.1438-6C>T
c.3500-6C>T (n.3500-6C>T)
c.2879-6C>T (n.2879-6C>T)
c.3773-6C>T (n.3773-6C>T)
c.3644-6C>T (n.3644-6C>T)
c.2267-6C>T (n.2267-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081590C>ACA047858TSC2c.*2029-5C>A (n.*2029-5C>A)
c.3527-5C>A (n.3527-5C>A)
c.3608-5C>A (n.3608-5C>A)
c.*4060-5C>A (n.*4060-5C>A)
c.*4533-5C>A (n.*4533-5C>A)
c.3611-5C>A (n.3611-5C>A)
c.3479-5C>A (n.3479-5C>A)
c.3512-5C>A (n.3512-5C>A)
c.2265-5C>A
c.3482-5C>A (n.3482-5C>A)
n.1254C>A
n.116C>A
c.3601-5C>A
n.757-5C>A
n.1764-5C>A
n.2495-5C>A
n.226-5C>A
n.903-5C>A
n.91-5C>A
c.3335-5C>A (n.3335-5C>A)
c.*2778-5C>A (n.*2778-5C>A)
c.3371-5C>A (n.3371-5C>A)
n.1438-5C>A
c.3500-5C>A (n.3500-5C>A)
c.2879-5C>A (n.2879-5C>A)
c.3773-5C>A (n.3773-5C>A)
c.3644-5C>A (n.3644-5C>A)
c.2267-5C>A (n.2267-5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081590C=CA2202037732TSC2c.*2029-5C= (n.*2029-5C=)
c.3527-5C= (n.3527-5C=)
c.3608-5C= (n.3608-5C=)
c.*4060-5C= (n.*4060-5C=)
c.*4533-5C= (n.*4533-5C=)
c.3611-5C= (n.3611-5C=)
c.3479-5C= (n.3479-5C=)
c.3512-5C= (n.3512-5C=)
c.2265-5C=
c.3482-5C= (n.3482-5C=)
n.1254C=
n.116C=
c.3601-5C=
n.757-5C=
n.1764-5C=
n.2495-5C=
n.226-5C=
n.903-5C=
n.91-5C=
c.3335-5C= (n.3335-5C=)
c.*2778-5C= (n.*2778-5C=)
c.3371-5C= (n.3371-5C=)
n.1438-5C=
c.3500-5C= (n.3500-5C=)
c.2879-5C= (n.2879-5C=)
c.3773-5C= (n.3773-5C=)
c.3644-5C= (n.3644-5C=)
c.2267-5C= (n.2267-5C=)
16g.2081590C>GCA718913987TSC2c.*2029-5C>G (n.*2029-5C>G)
c.3527-5C>G (n.3527-5C>G)
c.3608-5C>G (n.3608-5C>G)
c.*4060-5C>G (n.*4060-5C>G)
c.*4533-5C>G (n.*4533-5C>G)
c.3611-5C>G (n.3611-5C>G)
c.3479-5C>G (n.3479-5C>G)
c.3512-5C>G (n.3512-5C>G)
c.2265-5C>G
c.3482-5C>G (n.3482-5C>G)
n.1254C>G
n.116C>G
c.3601-5C>G
n.757-5C>G
n.1764-5C>G
n.2495-5C>G
n.226-5C>G
n.903-5C>G
n.91-5C>G
c.3335-5C>G (n.3335-5C>G)
c.*2778-5C>G (n.*2778-5C>G)
c.3371-5C>G (n.3371-5C>G)
n.1438-5C>G
c.3500-5C>G (n.3500-5C>G)
c.2879-5C>G (n.2879-5C>G)
c.3773-5C>G (n.3773-5C>G)
c.3644-5C>G (n.3644-5C>G)
c.2267-5C>G (n.2267-5C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081590C>TCA047865TSC2c.*2029-5C>T (n.*2029-5C>T)
c.3527-5C>T (n.3527-5C>T)
c.3608-5C>T (n.3608-5C>T)
c.*4060-5C>T (n.*4060-5C>T)
c.*4533-5C>T (n.*4533-5C>T)
c.3611-5C>T (n.3611-5C>T)
c.3479-5C>T (n.3479-5C>T)
c.3512-5C>T (n.3512-5C>T)
c.2265-5C>T
c.3482-5C>T (n.3482-5C>T)
n.1254C>T
n.116C>T
c.3601-5C>T
n.757-5C>T
n.1764-5C>T
n.2495-5C>T
n.226-5C>T
n.903-5C>T
n.91-5C>T
c.3335-5C>T (n.3335-5C>T)
c.*2778-5C>T (n.*2778-5C>T)
c.3371-5C>T (n.3371-5C>T)
n.1438-5C>T
c.3500-5C>T (n.3500-5C>T)
c.2879-5C>T (n.2879-5C>T)
c.3773-5C>T (n.3773-5C>T)
c.3644-5C>T (n.3644-5C>T)
c.2267-5C>T (n.2267-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081590_2081591insCTGCCA620704937TSC2c.*2029-5_*2029-4insCTGC (n.*2029-5_*2029-4insCTGC)
c.3527-5_3527-4insCTGC (n.3527-5_3527-4insCTGC)
c.3608-5_3608-4insCTGC (n.3608-5_3608-4insCTGC)
c.*4060-5_*4060-4insCTGC (n.*4060-5_*4060-4insCTGC)
c.*4533-5_*4533-4insCTGC (n.*4533-5_*4533-4insCTGC)
c.3611-5_3611-4insCTGC (n.3611-5_3611-4insCTGC)
c.3479-5_3479-4insCTGC (n.3479-5_3479-4insCTGC)
c.3512-5_3512-4insCTGC (n.3512-5_3512-4insCTGC)
c.2265-5_2265-4insCTGC
c.3482-5_3482-4insCTGC (n.3482-5_3482-4insCTGC)
n.1254_1255insCTGC
n.116_117insCTGC
c.3601-5_3601-4insCTGC
n.757-5_757-4insCTGC
n.1764-5_1764-4insCTGC
n.2495-5_2495-4insCTGC
n.226-5_226-4insCTGC
n.903-5_903-4insCTGC
n.91-5_91-4insCTGC
c.3335-5_3335-4insCTGC (n.3335-5_3335-4insCTGC)
c.*2778-5_*2778-4insCTGC (n.*2778-5_*2778-4insCTGC)
c.3371-5_3371-4insCTGC (n.3371-5_3371-4insCTGC)
n.1438-5_1438-4insCTGC
c.3500-5_3500-4insCTGC (n.3500-5_3500-4insCTGC)
c.2879-5_2879-4insCTGC (n.2879-5_2879-4insCTGC)
c.3773-5_3773-4insCTGC (n.3773-5_3773-4insCTGC)
c.3644-5_3644-4insCTGC (n.3644-5_3644-4insCTGC)
c.2267-5_2267-4insCTGC (n.2267-5_2267-4insCTGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081591G>ACA047853TSC2c.*2029-4G>A (n.*2029-4G>A)
c.3527-4G>A (n.3527-4G>A)
c.3608-4G>A (n.3608-4G>A)
c.*4060-4G>A (n.*4060-4G>A)
c.*4533-4G>A (n.*4533-4G>A)
c.3611-4G>A (n.3611-4G>A)
c.3479-4G>A (n.3479-4G>A)
c.3512-4G>A (n.3512-4G>A)
c.2265-4G>A
c.3482-4G>A (n.3482-4G>A)
n.1255G>A
n.117G>A
c.3601-4G>A
n.757-4G>A
n.1764-4G>A
n.2495-4G>A
n.226-4G>A
n.903-4G>A
n.91-4G>A
c.3335-4G>A (n.3335-4G>A)
c.*2778-4G>A (n.*2778-4G>A)
c.3371-4G>A (n.3371-4G>A)
n.1438-4G>A
c.3500-4G>A (n.3500-4G>A)
c.2879-4G>A (n.2879-4G>A)
c.3773-4G>A (n.3773-4G>A)
c.3644-4G>A (n.3644-4G>A)
c.2267-4G>A (n.2267-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081591G=CA2202037742TSC2c.*2029-4G= (n.*2029-4G=)
c.3527-4G= (n.3527-4G=)
c.3608-4G= (n.3608-4G=)
c.*4060-4G= (n.*4060-4G=)
c.*4533-4G= (n.*4533-4G=)
c.3611-4G= (n.3611-4G=)
c.3479-4G= (n.3479-4G=)
c.3512-4G= (n.3512-4G=)
c.2265-4G=
c.3482-4G= (n.3482-4G=)
n.1255G=
n.117G=
c.3601-4G=
n.757-4G=
n.1764-4G=
n.2495-4G=
n.226-4G=
n.903-4G=
n.91-4G=
c.3335-4G= (n.3335-4G=)
c.*2778-4G= (n.*2778-4G=)
c.3371-4G= (n.3371-4G=)
n.1438-4G=
c.3500-4G= (n.3500-4G=)
c.2879-4G= (n.2879-4G=)
c.3773-4G= (n.3773-4G=)
c.3644-4G= (n.3644-4G=)
c.2267-4G= (n.2267-4G=)
16g.2081591G>TCA16607313TSC2c.*2029-4G>T (n.*2029-4G>T)
c.3527-4G>T (n.3527-4G>T)
c.3608-4G>T (n.3608-4G>T)
c.*4060-4G>T (n.*4060-4G>T)
c.*4533-4G>T (n.*4533-4G>T)
c.3611-4G>T (n.3611-4G>T)
c.3479-4G>T (n.3479-4G>T)
c.3512-4G>T (n.3512-4G>T)
c.2265-4G>T
c.3482-4G>T (n.3482-4G>T)
n.1255G>T
n.117G>T
c.3601-4G>T
n.757-4G>T
n.1764-4G>T
n.2495-4G>T
n.226-4G>T
n.903-4G>T
n.91-4G>T
c.3335-4G>T (n.3335-4G>T)
c.*2778-4G>T (n.*2778-4G>T)
c.3371-4G>T (n.3371-4G>T)
n.1438-4G>T
c.3500-4G>T (n.3500-4G>T)
c.2879-4G>T (n.2879-4G>T)
c.3773-4G>T (n.3773-4G>T)
c.3644-4G>T (n.3644-4G>T)
c.2267-4G>T (n.2267-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081592C=CA2202037755TSC2c.*2029-3C= (n.*2029-3C=)
c.3527-3C= (n.3527-3C=)
c.3608-3C= (n.3608-3C=)
c.*4060-3C= (n.*4060-3C=)
c.*4533-3C= (n.*4533-3C=)
c.3611-3C= (n.3611-3C=)
c.3479-3C= (n.3479-3C=)
c.3512-3C= (n.3512-3C=)
c.2265-3C=
c.3482-3C= (n.3482-3C=)
n.1256C=
n.118C=
c.3601-3C=
n.757-3C=
n.1764-3C=
n.2495-3C=
n.226-3C=
n.903-3C=
n.91-3C=
c.3335-3C= (n.3335-3C=)
c.*2778-3C= (n.*2778-3C=)
c.3371-3C= (n.3371-3C=)
n.1438-3C=
c.3500-3C= (n.3500-3C=)
c.2879-3C= (n.2879-3C=)
c.3773-3C= (n.3773-3C=)
c.3644-3C= (n.3644-3C=)
c.2267-3C= (n.2267-3C=)
16g.2081592C>TCA047831TSC2c.*2029-3C>T (n.*2029-3C>T)
c.3527-3C>T (n.3527-3C>T)
c.3608-3C>T (n.3608-3C>T)
c.*4060-3C>T (n.*4060-3C>T)
c.*4533-3C>T (n.*4533-3C>T)
c.3611-3C>T (n.3611-3C>T)
c.3479-3C>T (n.3479-3C>T)
c.3512-3C>T (n.3512-3C>T)
c.2265-3C>T
c.3482-3C>T (n.3482-3C>T)
n.1256C>T
n.118C>T
c.3601-3C>T
n.757-3C>T
n.1764-3C>T
n.2495-3C>T
n.226-3C>T
n.903-3C>T
n.91-3C>T
c.3335-3C>T (n.3335-3C>T)
c.*2778-3C>T (n.*2778-3C>T)
c.3371-3C>T (n.3371-3C>T)
n.1438-3C>T
c.3500-3C>T (n.3500-3C>T)
c.2879-3C>T (n.2879-3C>T)
c.3773-3C>T (n.3773-3C>T)
c.3644-3C>T (n.3644-3C>T)
c.2267-3C>T (n.2267-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081593A=CA2202037760TSC2c.*2029-2A= (n.*2029-2A=)
c.3527-2A= (n.3527-2A=)
c.3608-2A= (n.3608-2A=)
c.*4060-2A= (n.*4060-2A=)
c.*4533-2A= (n.*4533-2A=)
c.3611-2A= (n.3611-2A=)
c.3479-2A= (n.3479-2A=)
c.3512-2A= (n.3512-2A=)
c.2265-2A=
c.3482-2A= (n.3482-2A=)
n.1257A=
n.119A=
c.3601-2A=
n.757-2A=
n.1764-2A=
n.2495-2A=
n.226-2A=
n.903-2A=
n.91-2A=
c.3335-2A= (n.3335-2A=)
c.*2778-2A= (n.*2778-2A=)
c.3371-2A= (n.3371-2A=)
n.1438-2A=
c.3500-2A= (n.3500-2A=)
c.2879-2A= (n.2879-2A=)
c.3773-2A= (n.3773-2A=)
c.3644-2A= (n.3644-2A=)
c.2267-2A= (n.2267-2A=)
16g.2081593A>CCA394291335TSC2c.*2029-2A>C (n.*2029-2A>C)
c.3527-2A>C (n.3527-2A>C)
c.3608-2A>C (n.3608-2A>C)
c.*4060-2A>C (n.*4060-2A>C)
c.*4533-2A>C (n.*4533-2A>C)
c.3611-2A>C (n.3611-2A>C)
c.3479-2A>C (n.3479-2A>C)
c.3512-2A>C (n.3512-2A>C)
c.2265-2A>C
c.3482-2A>C (n.3482-2A>C)
n.1257A>C
n.119A>C
c.3601-2A>C
n.757-2A>C
n.1764-2A>C
n.2495-2A>C
n.226-2A>C
n.903-2A>C
n.91-2A>C
c.3335-2A>C (n.3335-2A>C)
c.*2778-2A>C (n.*2778-2A>C)
c.3371-2A>C (n.3371-2A>C)
n.1438-2A>C
c.3500-2A>C (n.3500-2A>C)
c.2879-2A>C (n.2879-2A>C)
c.3773-2A>C (n.3773-2A>C)
c.3644-2A>C (n.3644-2A>C)
c.2267-2A>C (n.2267-2A>C)
16g.2081593A>GCA10583321TSC2c.*2029-2A>G (n.*2029-2A>G)
c.3527-2A>G (n.3527-2A>G)
c.3608-2A>G (n.3608-2A>G)
c.*4060-2A>G (n.*4060-2A>G)
c.*4533-2A>G (n.*4533-2A>G)
c.3611-2A>G (n.3611-2A>G)
c.3479-2A>G (n.3479-2A>G)
c.3512-2A>G (n.3512-2A>G)
c.2265-2A>G
c.3482-2A>G (n.3482-2A>G)
n.1257A>G
n.119A>G
c.3601-2A>G
n.757-2A>G
n.1764-2A>G
n.2495-2A>G
n.226-2A>G
n.903-2A>G
n.91-2A>G
c.3335-2A>G (n.3335-2A>G)
c.*2778-2A>G (n.*2778-2A>G)
c.3371-2A>G (n.3371-2A>G)
n.1438-2A>G
c.3500-2A>G (n.3500-2A>G)
c.2879-2A>G (n.2879-2A>G)
c.3773-2A>G (n.3773-2A>G)
c.3644-2A>G (n.3644-2A>G)
c.2267-2A>G (n.2267-2A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2081593A>TCA019377TSC2c.*2029-2A>T (n.*2029-2A>T)
c.3527-2A>T (n.3527-2A>T)
c.3608-2A>T (n.3608-2A>T)
c.*4060-2A>T (n.*4060-2A>T)
c.*4533-2A>T (n.*4533-2A>T)
c.3611-2A>T (n.3611-2A>T)
c.3479-2A>T (n.3479-2A>T)
c.3512-2A>T (n.3512-2A>T)
c.2265-2A>T
c.3482-2A>T (n.3482-2A>T)
n.1257A>T
n.119A>T
c.3601-2A>T
n.757-2A>T
n.1764-2A>T
n.2495-2A>T
n.226-2A>T
n.903-2A>T
n.91-2A>T
c.3335-2A>T (n.3335-2A>T)
c.*2778-2A>T (n.*2778-2A>T)
c.3371-2A>T (n.3371-2A>T)
n.1438-2A>T
c.3500-2A>T (n.3500-2A>T)
c.2879-2A>T (n.2879-2A>T)
c.3773-2A>T (n.3773-2A>T)
c.3644-2A>T (n.3644-2A>T)
c.2267-2A>T (n.2267-2A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2081593_2081594delinsAGCA2202037765TSC2c.*2029-2_*2029-1delinsAG (n.*2029-2_*2029-1delinsAG)
c.3527-2_3527-1delinsAG (n.3527-2_3527-1delinsAG)
c.3608-2_3608-1delinsAG (n.3608-2_3608-1delinsAG)
c.*4060-2_*4060-1delinsAG (n.*4060-2_*4060-1delinsAG)
c.*4533-2_*4533-1delinsAG (n.*4533-2_*4533-1delinsAG)
c.3611-2_3611-1delinsAG (n.3611-2_3611-1delinsAG)
c.3479-2_3479-1delinsAG (n.3479-2_3479-1delinsAG)
c.3512-2_3512-1delinsAG (n.3512-2_3512-1delinsAG)
c.2265-2_2265-1delinsAG
c.3482-2_3482-1delinsAG (n.3482-2_3482-1delinsAG)
n.1257_1258delinsAG
n.119_120delinsAG
c.3601-2_3601-1delinsAG
n.757-2_757-1delinsAG
n.1764-2_1764-1delinsAG
n.2495-2_2495-1delinsAG
n.226-2_226-1delinsAG
n.903-2_903-1delinsAG
n.91-2_91-1delinsAG
c.3335-2_3335-1delinsAG (n.3335-2_3335-1delinsAG)
c.*2778-2_*2778-1delinsAG (n.*2778-2_*2778-1delinsAG)
c.3371-2_3371-1delinsAG (n.3371-2_3371-1delinsAG)
n.1438-2_1438-1delinsAG
c.3500-2_3500-1delinsAG (n.3500-2_3500-1delinsAG)
c.2879-2_2879-1delinsAG (n.2879-2_2879-1delinsAG)
c.3773-2_3773-1delinsAG (n.3773-2_3773-1delinsAG)
c.3644-2_3644-1delinsAG (n.3644-2_3644-1delinsAG)
c.2267-2_2267-1delinsAG (n.2267-2_2267-1delinsAG)
16g.2081594G>ACA394291345TSC2c.*2029-1G>A (n.*2029-1G>A)
c.3527-1G>A (n.3527-1G>A)
c.3608-1G>A (n.3608-1G>A)
c.*4060-1G>A (n.*4060-1G>A)
c.*4533-1G>A (n.*4533-1G>A)
c.3611-1G>A (n.3611-1G>A)
c.3479-1G>A (n.3479-1G>A)
c.3512-1G>A (n.3512-1G>A)
c.2265-1G>A
c.3482-1G>A (n.3482-1G>A)
n.1258G>A
n.120G>A
c.3601-1G>A
n.757-1G>A
n.1764-1G>A
n.2495-1G>A
n.226-1G>A
n.903-1G>A
n.91-1G>A
c.3335-1G>A (n.3335-1G>A)
c.*2778-1G>A (n.*2778-1G>A)
c.3371-1G>A (n.3371-1G>A)
n.1438-1G>A
c.3500-1G>A (n.3500-1G>A)
c.2879-1G>A (n.2879-1G>A)
c.3773-1G>A (n.3773-1G>A)
c.3644-1G>A (n.3644-1G>A)
c.2267-1G>A (n.2267-1G>A)
 dbSNP
16g.2081594G>CCA394291349TSC2c.*2029-1G>C (n.*2029-1G>C)
c.3527-1G>C (n.3527-1G>C)
c.3608-1G>C (n.3608-1G>C)
c.*4060-1G>C (n.*4060-1G>C)
c.*4533-1G>C (n.*4533-1G>C)
c.3611-1G>C (n.3611-1G>C)
c.3479-1G>C (n.3479-1G>C)
c.3512-1G>C (n.3512-1G>C)
c.2265-1G>C
c.3482-1G>C (n.3482-1G>C)
n.1258G>C
n.120G>C
c.3601-1G>C
n.757-1G>C
n.1764-1G>C
n.2495-1G>C
n.226-1G>C
n.903-1G>C
n.91-1G>C
c.3335-1G>C (n.3335-1G>C)
c.*2778-1G>C (n.*2778-1G>C)
c.3371-1G>C (n.3371-1G>C)
n.1438-1G>C
c.3500-1G>C (n.3500-1G>C)
c.2879-1G>C (n.2879-1G>C)
c.3773-1G>C (n.3773-1G>C)
c.3644-1G>C (n.3644-1G>C)
c.2267-1G>C (n.2267-1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2081594G=CA2202037773TSC2c.*2029-1G= (n.*2029-1G=)
c.3527-1G= (n.3527-1G=)
c.3608-1G= (n.3608-1G=)
c.*4060-1G= (n.*4060-1G=)
c.*4533-1G= (n.*4533-1G=)
c.3611-1G= (n.3611-1G=)
c.3479-1G= (n.3479-1G=)
c.3512-1G= (n.3512-1G=)
c.2265-1G=
c.3482-1G= (n.3482-1G=)
n.1258G=
n.120G=
c.3601-1G=
n.757-1G=
n.1764-1G=
n.2495-1G=
n.226-1G=
n.903-1G=
n.91-1G=
c.3335-1G= (n.3335-1G=)
c.*2778-1G= (n.*2778-1G=)
c.3371-1G= (n.3371-1G=)
n.1438-1G=
c.3500-1G= (n.3500-1G=)
c.2879-1G= (n.2879-1G=)
c.3773-1G= (n.3773-1G=)
c.3644-1G= (n.3644-1G=)
c.2267-1G= (n.2267-1G=)
16g.2081594G>TCA394291358TSC2c.*2029-1G>T (n.*2029-1G>T)
c.3527-1G>T (n.3527-1G>T)
c.3608-1G>T (n.3608-1G>T)
c.*4060-1G>T (n.*4060-1G>T)
c.*4533-1G>T (n.*4533-1G>T)
c.3611-1G>T (n.3611-1G>T)
c.3479-1G>T (n.3479-1G>T)
c.3512-1G>T (n.3512-1G>T)
c.2265-1G>T
c.3482-1G>T (n.3482-1G>T)
n.1258G>T
n.120G>T
c.3601-1G>T
n.757-1G>T
n.1764-1G>T
n.2495-1G>T
n.226-1G>T
n.903-1G>T
n.91-1G>T
c.3335-1G>T (n.3335-1G>T)
c.*2778-1G>T (n.*2778-1G>T)
c.3371-1G>T (n.3371-1G>T)
n.1438-1G>T
c.3500-1G>T (n.3500-1G>T)
c.2879-1G>T (n.2879-1G>T)
c.3773-1G>T (n.3773-1G>T)
c.3644-1G>T (n.3644-1G>T)
c.2267-1G>T (n.2267-1G>T)
 gnomAD v4
16g.2081596dupCA2841329130TSC2c.*2030dup
c.3528dup
c.3609dup
c.*4061dup
c.*4534dup
c.3612dup
c.3480dup
c.3513dup
c.2266dup
c.3483dup
n.1260dup
n.122dup
c.3602dup
n.758dup
n.1765dup
n.2496dup
n.227dup
n.904dup
n.92dup
c.3336dup
c.*2779dup
c.3372dup
n.1439dup
c.3501dup
c.2880dup
c.3774dup
c.3645dup
c.2268dup
16g.2081596delCA019386TSC2c.*2030del
c.3528del
c.3609del
c.*4061del
c.*4534del
c.3612del
c.3480del
c.3513del
c.2266del
c.3483del
n.1260del
n.122del
c.3602del
n.758del
n.1765del
n.2496del
n.227del
n.904del
n.92del
c.3336del
c.*2779del
c.3372del
n.1439del
c.3501del
c.2880del
c.3774del
c.3645del
c.2268del
 ClinVar dbSNP
16g.2081595_2081611dupCA263175TSC2c.*2029_*2045dup
c.3527_3543dup
c.3608_3624dup
c.*4060_*4076dup
c.*4533_*4549dup
c.3611_3627dup
c.3479_3495dup
c.3512_3528dup
c.2265_2281dup
c.3482_3498dup
n.1259_1275dup
n.121_137dup
c.3601_3617dup
n.757_773dup
n.1764_1780dup
n.2495_2511dup
n.226_242dup
n.903_919dup
n.91_107dup
c.3335_3351dup
c.*2778_*2794dup
c.3371_3387dup
n.1438_1454dup
c.3500_3516dup
c.2879_2895dup
c.3773_3789dup
c.3644_3660dup
c.2267_2283dup
 ClinVar dbSNP
16g.2081595G>ACA019384TSC2c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.3527G>A (p.Gly1176Glu)
c.3608G>A (p.Gly1203Glu)
c.*4060G>A (n.*4060G>A)
c.*4533G>A (n.*4533G>A)
c.3611G>A (p.Gly1204Glu)
c.3479G>A (p.Gly1160Glu)
c.3512G>A (p.Gly1171Glu)
c.2265G>A
c.3482G>A (p.Gly1161Glu)
n.1259G>A
n.121G>A
c.3601G>A
n.757G>A
n.1764G>A
n.2495G>A
n.226G>A
n.903G>A
n.91G>A
c.3335G>A (p.Gly1112Glu)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
c.3371G>A (p.Gly1124Glu)
n.1438G>A
c.3500G>A (p.Gly1167Glu)
c.2879G>A (p.Gly960Glu)
c.3773G>A (p.Gly1258Glu)
c.3644G>A (p.Gly1215Glu)
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.2081595G>CCA394291375TSC2c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.3527G>C (p.Gly1176Ala)
c.3608G>C (p.Gly1203Ala)
c.*4060G>C (n.*4060G>C)
c.*4533G>C (n.*4533G>C)
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
c.3512G>C (p.Gly1171Ala)
c.2265G>C
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
n.1259G>C
n.121G>C
c.3601G>C
n.757G>C
n.1764G>C
n.2495G>C
n.226G>C
n.903G>C
n.91G>C
c.3335G>C (p.Gly1112Ala)
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
c.3371G>C (p.Gly1124Ala)
n.1438G>C
c.3500G>C (p.Gly1167Ala)
c.2879G>C (p.Gly960Ala)
c.3773G>C (p.Gly1258Ala)
c.3644G>C (p.Gly1215Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2081595G=CA2202037784TSC2c.*2029G= (n.*2029G=)
c.3527G= (p.Gly1176=)
c.3608G= (p.Gly1203=)
c.*4060G= (n.*4060G=)
c.*4533G= (n.*4533G=)
c.3611G= (p.Gly1204=)
c.3479G= (p.Gly1160=)
c.3512G= (p.Gly1171=)
c.2265G=
c.3482G= (p.Gly1161=)
n.1259G=
n.121G=
c.3601G=
n.757G=
n.1764G=
n.2495G=
n.226G=
n.903G=
n.91G=
c.3335G= (p.Gly1112=)
c.*2778G= (n.*2778G=)
c.3371G= (p.Gly1124=)
n.1438G=
c.3500G= (p.Gly1167=)
c.2879G= (p.Gly960=)
c.3773G= (p.Gly1258=)
c.3644G= (p.Gly1215=)
c.2267G= (p.Gly756=)
16g.2081595G>TCA394291380TSC2c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.3527G>T (p.Gly1176Val)
c.3608G>T (p.Gly1203Val)
c.*4060G>T (n.*4060G>T)
c.*4533G>T (n.*4533G>T)
c.3611G>T (p.Gly1204Val)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
c.3512G>T (p.Gly1171Val)
c.2265G>T
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
n.1259G>T
n.121G>T
c.3601G>T
n.757G>T
n.1764G>T
n.2495G>T
n.226G>T
n.903G>T
n.91G>T
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
c.3371G>T (p.Gly1124Val)
n.1438G>T
c.3500G>T (p.Gly1167Val)
c.2879G>T (p.Gly960Val)
c.3773G>T (p.Gly1258Val)
c.3644G>T (p.Gly1215Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
16g.2081596G>ACA493042965TSC2c.*2030G>A (n.*2030G>A)
c.3528G>A (p.Gly1176=)
c.3609G>A (p.Gly1203=)
c.*4061G>A (n.*4061G>A)
c.*4534G>A (n.*4534G>A)
c.3612G>A (p.Gly1204=)
c.3480G>A (p.Gly1160=)
c.3513G>A (p.Gly1171=)
c.2266G>A
c.3483G>A (p.Gly1161=)
n.1260G>A
n.122G>A
c.3602G>A
n.758G>A
n.1765G>A
n.2496G>A
n.227G>A
n.904G>A
n.92G>A
c.3336G>A (p.Gly1112=)
c.*2779G>A (n.*2779G>A)
c.3372G>A (p.Gly1124=)
n.1439G>A
c.3501G>A (p.Gly1167=)
c.2880G>A (p.Gly960=)
c.3774G>A (p.Gly1258=)
c.3645G>A (p.Gly1215=)
c.2268G>A (p.Gly756=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081596G>CCA493042966TSC2c.*2030G>C (n.*2030G>C)
c.3528G>C (p.Gly1176=)
c.3609G>C (p.Gly1203=)
c.*4061G>C (n.*4061G>C)
c.*4534G>C (n.*4534G>C)
c.3612G>C (p.Gly1204=)
c.3480G>C (p.Gly1160=)
c.3513G>C (p.Gly1171=)
c.2266G>C
c.3483G>C (p.Gly1161=)
n.1260G>C
n.122G>C
c.3602G>C
n.758G>C
n.1765G>C
n.2496G>C
n.227G>C
n.904G>C
n.92G>C
c.3336G>C (p.Gly1112=)
c.*2779G>C (n.*2779G>C)
c.3372G>C (p.Gly1124=)
n.1439G>C
c.3501G>C (p.Gly1167=)
c.2880G>C (p.Gly960=)
c.3774G>C (p.Gly1258=)
c.3645G>C (p.Gly1215=)
c.2268G>C (p.Gly756=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081596G=CA2202037795TSC2c.*2030G= (n.*2030G=)
c.3528G= (p.Gly1176=)
c.3609G= (p.Gly1203=)
c.*4061G= (n.*4061G=)
c.*4534G= (n.*4534G=)
c.3612G= (p.Gly1204=)
c.3480G= (p.Gly1160=)
c.3513G= (p.Gly1171=)
c.2266G=
c.3483G= (p.Gly1161=)
n.1260G=
n.122G=
c.3602G=
n.758G=
n.1765G=
n.2496G=
n.227G=
n.904G=
n.92G=
c.3336G= (p.Gly1112=)
c.*2779G= (n.*2779G=)
c.3372G= (p.Gly1124=)
n.1439G=
c.3501G= (p.Gly1167=)
c.2880G= (p.Gly960=)
c.3774G= (p.Gly1258=)
c.3645G= (p.Gly1215=)
c.2268G= (p.Gly756=)
16g.2081596G>TCA493042967TSC2c.*2030G>T (n.*2030G>T)
c.3528G>T (p.Gly1176=)
c.3609G>T (p.Gly1203=)
c.*4061G>T (n.*4061G>T)
c.*4534G>T (n.*4534G>T)
c.3612G>T (p.Gly1204=)
c.3480G>T (p.Gly1160=)
c.3513G>T (p.Gly1171=)
c.2266G>T
c.3483G>T (p.Gly1161=)
n.1260G>T
n.122G>T
c.3602G>T
n.758G>T
n.1765G>T
n.2496G>T
n.227G>T
n.904G>T
n.92G>T
c.3336G>T (p.Gly1112=)
c.*2779G>T (n.*2779G>T)
c.3372G>T (p.Gly1124=)
n.1439G>T
c.3501G>T (p.Gly1167=)
c.2880G>T (p.Gly960=)
c.3774G>T (p.Gly1258=)
c.3645G>T (p.Gly1215=)
c.2268G>T (p.Gly756=)
16g.2081597A>CCA394291385TSC2c.*2031A>C (n.*2031A>C)
c.3529A>C (p.Asn1177His)
c.3610A>C (p.Asn1204His)
c.*4062A>C (n.*4062A>C)
c.*4535A>C (n.*4535A>C)
c.3613A>C (p.Asn1205His)
c.3481A>C (p.Asn1161His)
c.3514A>C (p.Asn1172His)
c.2267A>C
c.3484A>C (p.Asn1162His)
n.1261A>C
n.123A>C
c.3603A>C
n.759A>C
n.1766A>C
n.2497A>C
n.228A>C
n.905A>C
n.93A>C
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
c.3373A>C (p.Asn1125His)
n.1440A>C
c.3502A>C (p.Asn1168His)
c.2881A>C (p.Asn961His)
c.3775A>C (p.Asn1259His)
c.3646A>C (p.Asn1216His)
c.2269A>C (p.Asn757His)
16g.2081597A>GCA394291387TSC2c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
c.3610A>G (p.Asn1204Asp)
c.*4062A>G (n.*4062A>G)
c.*4535A>G (n.*4535A>G)
c.3613A>G (p.Asn1205Asp)
c.3481A>G (p.Asn1161Asp)
c.3514A>G (p.Asn1172Asp)
c.2267A>G
c.3484A>G (p.Asn1162Asp)
n.1261A>G
n.123A>G
c.3603A>G
n.759A>G
n.1766A>G
n.2497A>G
n.228A>G
n.905A>G
n.93A>G
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
c.3373A>G (p.Asn1125Asp)
n.1440A>G
c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
c.2881A>G (p.Asn961Asp)
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
c.3646A>G (p.Asn1216Asp)
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
16g.2081597A>TCA394291388TSC2c.*2031A>T (n.*2031A>T)
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
c.3610A>T (p.Asn1204Tyr)
c.*4062A>T (n.*4062A>T)
c.*4535A>T (n.*4535A>T)
c.3613A>T (p.Asn1205Tyr)
c.3481A>T (p.Asn1161Tyr)
c.3514A>T (p.Asn1172Tyr)
c.2267A>T
c.3484A>T (p.Asn1162Tyr)
n.1261A>T
n.123A>T
c.3603A>T
n.759A>T
n.1766A>T
n.2497A>T
n.228A>T
n.905A>T
n.93A>T
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
c.3373A>T (p.Asn1125Tyr)
n.1440A>T
c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
c.2881A>T (p.Asn961Tyr)
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
c.3646A>T (p.Asn1216Tyr)
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
16g.2081598A>CCA394291410TSC2c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
c.3611A>C (p.Asn1204Thr)
c.*4063A>C (n.*4063A>C)
c.*4536A>C (n.*4536A>C)
c.3614A>C (p.Asn1205Thr)
c.3482A>C (p.Asn1161Thr)
c.3515A>C (p.Asn1172Thr)
c.2268A>C
c.3485A>C (p.Asn1162Thr)
n.1262A>C
n.124A>C
c.3604A>C
n.760A>C
n.1767A>C
n.2498A>C
n.229A>C
n.906A>C
n.94A>C
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.3374A>C (p.Asn1125Thr)
n.1441A>C
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
c.2882A>C (p.Asn961Thr)
c.3776A>C (p.Asn1259Thr)
c.3647A>C (p.Asn1216Thr)
c.2270A>C (p.Asn757Thr)
 ClinVar
16g.2081598A>GCA394291406TSC2c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
c.3611A>G (p.Asn1204Ser)
c.*4063A>G (n.*4063A>G)
c.*4536A>G (n.*4536A>G)
c.3614A>G (p.Asn1205Ser)
c.3482A>G (p.Asn1161Ser)
c.3515A>G (p.Asn1172Ser)
c.2268A>G
c.3485A>G (p.Asn1162Ser)
n.1262A>G
n.124A>G
c.3604A>G
n.760A>G
n.1767A>G
n.2498A>G
n.229A>G
n.906A>G
n.94A>G
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
c.3374A>G (p.Asn1125Ser)
n.1441A>G
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
c.2882A>G (p.Asn961Ser)
c.3776A>G (p.Asn1259Ser)
c.3647A>G (p.Asn1216Ser)
c.2270A>G (p.Asn757Ser)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081598A>TCA394291390TSC2c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
c.3611A>T (p.Asn1204Ile)
c.*4063A>T (n.*4063A>T)
c.*4536A>T (n.*4536A>T)
c.3614A>T (p.Asn1205Ile)
c.3482A>T (p.Asn1161Ile)
c.3515A>T (p.Asn1172Ile)
c.2268A>T
c.3485A>T (p.Asn1162Ile)
n.1262A>T
n.124A>T
c.3604A>T
n.760A>T
n.1767A>T
n.2498A>T
n.229A>T
n.906A>T
n.94A>T
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.3374A>T (p.Asn1125Ile)
n.1441A>T
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
c.2882A>T (p.Asn961Ile)
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
c.3647A>T (p.Asn1216Ile)
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
16g.2081599C>ACA394291415TSC2c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.3531C>A (p.Asn1177Lys)
c.3612C>A (p.Asn1204Lys)
c.*4064C>A (n.*4064C>A)
c.*4537C>A (n.*4537C>A)
c.3615C>A (p.Asn1205Lys)
c.3483C>A (p.Asn1161Lys)
c.3516C>A (p.Asn1172Lys)
c.2269C>A
c.3486C>A (p.Asn1162Lys)
n.1263C>A
n.125C>A
c.3605C>A
n.761C>A
n.1768C>A
n.2499C>A
n.230C>A
n.907C>A
n.95C>A
c.3339C>A (p.Asn1113Lys)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.3375C>A (p.Asn1125Lys)
n.1442C>A
c.3504C>A (p.Asn1168Lys)
c.2883C>A (p.Asn961Lys)
c.3777C>A (p.Asn1259Lys)
c.3648C>A (p.Asn1216Lys)
c.2271C>A (p.Asn757Lys)
16g.2081599C=CA2202037811TSC2c.*2033C= (n.*2033C=)
c.3531C= (p.Asn1177=)
c.3612C= (p.Asn1204=)
c.*4064C= (n.*4064C=)
c.*4537C= (n.*4537C=)
c.3615C= (p.Asn1205=)
c.3483C= (p.Asn1161=)
c.3516C= (p.Asn1172=)
c.2269C=
c.3486C= (p.Asn1162=)
n.1263C=
n.125C=
c.3605C=
n.761C=
n.1768C=
n.2499C=
n.230C=
n.907C=
n.95C=
c.3339C= (p.Asn1113=)
c.*2782C= (n.*2782C=)
c.3375C= (p.Asn1125=)
n.1442C=
c.3504C= (p.Asn1168=)
c.2883C= (p.Asn961=)
c.3777C= (p.Asn1259=)
c.3648C= (p.Asn1216=)
c.2271C= (p.Asn757=)
16g.2081599C>GCA394291418TSC2c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.3531C>G (p.Asn1177Lys)
c.3612C>G (p.Asn1204Lys)
c.*4064C>G (n.*4064C>G)
c.*4537C>G (n.*4537C>G)
c.3615C>G (p.Asn1205Lys)
c.3483C>G (p.Asn1161Lys)
c.3516C>G (p.Asn1172Lys)
c.2269C>G
c.3486C>G (p.Asn1162Lys)
n.1263C>G
n.125C>G
c.3605C>G
n.761C>G
n.1768C>G
n.2499C>G
n.230C>G
n.907C>G
n.95C>G
c.3339C>G (p.Asn1113Lys)
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.3375C>G (p.Asn1125Lys)
n.1442C>G
c.3504C>G (p.Asn1168Lys)
c.2883C>G (p.Asn961Lys)
c.3777C>G (p.Asn1259Lys)
c.3648C>G (p.Asn1216Lys)
c.2271C>G (p.Asn757Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2081599C>TCA16614993TSC2c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.3531C>T (p.Asn1177=)
c.3612C>T (p.Asn1204=)
c.*4064C>T (n.*4064C>T)
c.*4537C>T (n.*4537C>T)
c.3615C>T (p.Asn1205=)
c.3483C>T (p.Asn1161=)
c.3516C>T (p.Asn1172=)
c.2269C>T
c.3486C>T (p.Asn1162=)
n.1263C>T
n.125C>T
c.3605C>T
n.761C>T
n.1768C>T
n.2499C>T
n.230C>T
n.907C>T
n.95C>T
c.3339C>T (p.Asn1113=)
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.3375C>T (p.Asn1125=)
n.1442C>T
c.3504C>T (p.Asn1168=)
c.2883C>T (p.Asn961=)
c.3777C>T (p.Asn1259=)
c.3648C>T (p.Asn1216=)
c.2271C>T (p.Asn757=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081600A=CA2202037818TSC2c.*2034A= (n.*2034A=)
c.3532A= (p.Thr1178=)
c.3613A= (p.Thr1205=)
c.*4065A= (n.*4065A=)
c.*4538A= (n.*4538A=)
c.3616A= (p.Thr1206=)
c.3484A= (p.Thr1162=)
c.3517A= (p.Thr1173=)
c.2270A=
c.3487A= (p.Thr1163=)
n.1264A=
n.126A=
c.3606A=
n.762A=
n.1769A=
n.2500A=
n.231A=
n.908A=
n.96A=
c.3340A= (p.Thr1114=)
c.*2783A= (n.*2783A=)
c.3376A= (p.Thr1126=)
n.1443A=
c.3505A= (p.Thr1169=)
c.2884A= (p.Thr962=)
c.3778A= (p.Thr1260=)
c.3649A= (p.Thr1217=)
c.2272A= (p.Thr758=)
16g.2081600A>CCA394291424TSC2c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.3532A>C (p.Thr1178Pro)
c.3613A>C (p.Thr1205Pro)
c.*4065A>C (n.*4065A>C)
c.*4538A>C (n.*4538A>C)
c.3616A>C (p.Thr1206Pro)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
c.3517A>C (p.Thr1173Pro)
c.2270A>C
c.3487A>C (p.Thr1163Pro)
n.1264A>C
n.126A>C
c.3606A>C
n.762A>C
n.1769A>C
n.2500A>C
n.231A>C
n.908A>C
n.96A>C
c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
c.*2783A>C (n.*2783A>C)
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
n.1443A>C
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.2884A>C (p.Thr962Pro)
c.3778A>C (p.Thr1260Pro)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
c.2272A>C (p.Thr758Pro)
 ClinVar
16g.2081600A>GCA394291425TSC2c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.3532A>G (p.Thr1178Ala)
c.3613A>G (p.Thr1205Ala)
c.*4065A>G (n.*4065A>G)
c.*4538A>G (n.*4538A>G)
c.3616A>G (p.Thr1206Ala)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
c.3517A>G (p.Thr1173Ala)
c.2270A>G
c.3487A>G (p.Thr1163Ala)
n.1264A>G
n.126A>G
c.3606A>G
n.762A>G
n.1769A>G
n.2500A>G
n.231A>G
n.908A>G
n.96A>G
c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
c.*2783A>G (n.*2783A>G)
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
n.1443A>G
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.2884A>G (p.Thr962Ala)
c.3778A>G (p.Thr1260Ala)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2081600A>TCA394291426TSC2c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.3532A>T (p.Thr1178Ser)
c.3613A>T (p.Thr1205Ser)
c.*4065A>T (n.*4065A>T)
c.*4538A>T (n.*4538A>T)
c.3616A>T (p.Thr1206Ser)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
c.3517A>T (p.Thr1173Ser)
c.2270A>T
c.3487A>T (p.Thr1163Ser)
n.1264A>T
n.126A>T
c.3606A>T
n.762A>T
n.1769A>T
n.2500A>T
n.231A>T
n.908A>T
n.96A>T
c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
c.*2783A>T (n.*2783A>T)
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
n.1443A>T
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.2884A>T (p.Thr962Ser)
c.3778A>T (p.Thr1260Ser)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
c.2272A>T (p.Thr758Ser)
16g.2081601C>ACA394291427TSC2c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.3533C>A (p.Thr1178Asn)
c.3614C>A (p.Thr1205Asn)
c.*4066C>A (n.*4066C>A)
c.*4539C>A (n.*4539C>A)
c.3617C>A (p.Thr1206Asn)
c.3485C>A (p.Thr1162Asn)
c.3518C>A (p.Thr1173Asn)
c.2271C>A
c.3488C>A (p.Thr1163Asn)
n.1265C>A
n.127C>A
c.3607C>A
n.763C>A
n.1770C>A
n.2501C>A
n.232C>A
n.909C>A
n.97C>A
c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
n.1444C>A
c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
c.2885C>A (p.Thr962Asn)
c.3779C>A (p.Thr1260Asn)
c.3650C>A (p.Thr1217Asn)
c.2273C>A (p.Thr758Asn)
16g.2081601C=CA2202037822TSC2c.*2035C= (n.*2035C=)
c.3533C= (p.Thr1178=)
c.3614C= (p.Thr1205=)
c.*4066C= (n.*4066C=)
c.*4539C= (n.*4539C=)
c.3617C= (p.Thr1206=)
c.3485C= (p.Thr1162=)
c.3518C= (p.Thr1173=)
c.2271C=
c.3488C= (p.Thr1163=)
n.1265C=
n.127C=
c.3607C=
n.763C=
n.1770C=
n.2501C=
n.232C=
n.909C=
n.97C=
c.3341C= (p.Thr1114=)
c.*2784C= (n.*2784C=)
c.3377C= (p.Thr1126=)
n.1444C=
c.3506C= (p.Thr1169=)
c.2885C= (p.Thr962=)
c.3779C= (p.Thr1260=)
c.3650C= (p.Thr1217=)
c.2273C= (p.Thr758=)
16g.2081601C>GCA394291436TSC2c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.3533C>G (p.Thr1178Ser)
c.3614C>G (p.Thr1205Ser)
c.*4066C>G (n.*4066C>G)
c.*4539C>G (n.*4539C>G)
c.3617C>G (p.Thr1206Ser)
c.3485C>G (p.Thr1162Ser)
c.3518C>G (p.Thr1173Ser)
c.2271C>G
c.3488C>G (p.Thr1163Ser)
n.1265C>G
n.127C>G
c.3607C>G
n.763C>G
n.1770C>G
n.2501C>G
n.232C>G
n.909C>G
n.97C>G
c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
n.1444C>G
c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
c.2885C>G (p.Thr962Ser)
c.3779C>G (p.Thr1260Ser)
c.3650C>G (p.Thr1217Ser)
c.2273C>G (p.Thr758Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2081601C>TCA394291439TSC2c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.3533C>T (p.Thr1178Ile)
c.3614C>T (p.Thr1205Ile)
c.*4066C>T (n.*4066C>T)
c.*4539C>T (n.*4539C>T)
c.3617C>T (p.Thr1206Ile)
c.3485C>T (p.Thr1162Ile)
c.3518C>T (p.Thr1173Ile)
c.2271C>T
c.3488C>T (p.Thr1163Ile)
n.1265C>T
n.127C>T
c.3607C>T
n.763C>T
n.1770C>T
n.2501C>T
n.232C>T
n.909C>T
n.97C>T
c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
n.1444C>T
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.2885C>T (p.Thr962Ile)
c.3779C>T (p.Thr1260Ile)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
16g.2081602C>ACA493042969TSC2c.*2036C>A (n.*2036C>A)
c.3534C>A (p.Thr1178=)
c.3615C>A (p.Thr1205=)
c.*4067C>A (n.*4067C>A)
c.*4540C>A (n.*4540C>A)
c.3618C>A (p.Thr1206=)
c.3486C>A (p.Thr1162=)
c.3519C>A (p.Thr1173=)
c.2272C>A
c.3489C>A (p.Thr1163=)
n.1266C>A
n.128C>A
c.3608C>A
n.764C>A
n.1771C>A
n.2502C>A
n.233C>A
n.910C>A
n.98C>A
c.3342C>A (p.Thr1114=)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
c.3378C>A (p.Thr1126=)
n.1445C>A
c.3507C>A (p.Thr1169=)
c.2886C>A (p.Thr962=)
c.3780C>A (p.Thr1260=)
c.3651C>A (p.Thr1217=)
c.2274C>A (p.Thr758=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081602C=CA2202037826TSC2c.*2036C= (n.*2036C=)
c.3534C= (p.Thr1178=)
c.3615C= (p.Thr1205=)
c.*4067C= (n.*4067C=)
c.*4540C= (n.*4540C=)
c.3618C= (p.Thr1206=)
c.3486C= (p.Thr1162=)
c.3519C= (p.Thr1173=)
c.2272C=
c.3489C= (p.Thr1163=)
n.1266C=
n.128C=
c.3608C=
n.764C=
n.1771C=
n.2502C=
n.233C=
n.910C=
n.98C=
c.3342C= (p.Thr1114=)
c.*2785C= (n.*2785C=)
c.3378C= (p.Thr1126=)
n.1445C=
c.3507C= (p.Thr1169=)
c.2886C= (p.Thr962=)
c.3780C= (p.Thr1260=)
c.3651C= (p.Thr1217=)
c.2274C= (p.Thr758=)
16g.2081602C>GCA16607314TSC2c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.3534C>G (p.Thr1178=)
c.3615C>G (p.Thr1205=)
c.*4067C>G (n.*4067C>G)
c.*4540C>G (n.*4540C>G)
c.3618C>G (p.Thr1206=)
c.3486C>G (p.Thr1162=)
c.3519C>G (p.Thr1173=)
c.2272C>G
c.3489C>G (p.Thr1163=)
n.1266C>G
n.128C>G
c.3608C>G
n.764C>G
n.1771C>G
n.2502C>G
n.233C>G
n.910C>G
n.98C>G
c.3342C>G (p.Thr1114=)
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
c.3378C>G (p.Thr1126=)
n.1445C>G
c.3507C>G (p.Thr1169=)
c.2886C>G (p.Thr962=)
c.3780C>G (p.Thr1260=)
c.3651C>G (p.Thr1217=)
c.2274C>G (p.Thr758=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081602C>TCA493042971TSC2c.*2036C>T (n.*2036C>T)
c.3534C>T (p.Thr1178=)
c.3615C>T (p.Thr1205=)
c.*4067C>T (n.*4067C>T)
c.*4540C>T (n.*4540C>T)
c.3618C>T (p.Thr1206=)
c.3486C>T (p.Thr1162=)
c.3519C>T (p.Thr1173=)
c.2272C>T
c.3489C>T (p.Thr1163=)
n.1266C>T
n.128C>T
c.3608C>T
n.764C>T
n.1771C>T
n.2502C>T
n.233C>T
n.910C>T
n.98C>T
c.3342C>T (p.Thr1114=)
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
c.3378C>T (p.Thr1126=)
n.1445C>T
c.3507C>T (p.Thr1169=)
c.2886C>T (p.Thr962=)
c.3780C>T (p.Thr1260=)
c.3651C>T (p.Thr1217=)
c.2274C>T (p.Thr758=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2081603A>CCA394291450TSC2c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.3535A>C (p.Ser1179Arg)
c.3616A>C (p.Ser1206Arg)
c.*4068A>C (n.*4068A>C)
c.*4541A>C (n.*4541A>C)
c.3619A>C (p.Ser1207Arg)
c.3487A>C (p.Ser1163Arg)
c.3520A>C (p.Ser1174Arg)
c.2273A>C
c.3490A>C (p.Ser1164Arg)
n.1267A>C
n.129A>C
c.3609A>C
n.765A>C
n.1772A>C
n.2503A>C
n.234A>C
n.911A>C
n.99A>C
c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.3379A>C (p.Ser1127Arg)
n.1446A>C
c.3508A>C (p.Ser1170Arg)
c.2887A>C (p.Ser963Arg)
c.3781A>C (p.Ser1261Arg)
c.3652A>C (p.Ser1218Arg)
c.2275A>C (p.Ser759Arg)
16g.2081603A>GCA394291460TSC2c.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.3535A>G (p.Ser1179Gly)
c.3616A>G (p.Ser1206Gly)
c.*4068A>G (n.*4068A>G)
c.*4541A>G (n.*4541A>G)
c.3619A>G (p.Ser1207Gly)
c.3487A>G (p.Ser1163Gly)
c.3520A>G (p.Ser1174Gly)
c.2273A>G
c.3490A>G (p.Ser1164Gly)
n.1267A>G
n.129A>G
c.3609A>G
n.765A>G
n.1772A>G
n.2503A>G
n.234A>G
n.911A>G
n.99A>G
c.3343A>G (p.Ser1115Gly)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.3379A>G (p.Ser1127Gly)
n.1446A>G
c.3508A>G (p.Ser1170Gly)
c.2887A>G (p.Ser963Gly)
c.3781A>G (p.Ser1261Gly)
c.3652A>G (p.Ser1218Gly)
c.2275A>G (p.Ser759Gly)
 COSMIC COSMIC
16g.2081603A>TCA394291468TSC2c.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.3535A>T (p.Ser1179Cys)
c.3616A>T (p.Ser1206Cys)
c.*4068A>T (n.*4068A>T)
c.*4541A>T (n.*4541A>T)
c.3619A>T (p.Ser1207Cys)
c.3487A>T (p.Ser1163Cys)
c.3520A>T (p.Ser1174Cys)
c.2273A>T
c.3490A>T (p.Ser1164Cys)
n.1267A>T
n.129A>T
c.3609A>T
n.765A>T
n.1772A>T
n.2503A>T
n.234A>T
n.911A>T
n.99A>T
c.3343A>T (p.Ser1115Cys)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.3379A>T (p.Ser1127Cys)
n.1446A>T
c.3508A>T (p.Ser1170Cys)
c.2887A>T (p.Ser963Cys)
c.3781A>T (p.Ser1261Cys)
c.3652A>T (p.Ser1218Cys)
c.2275A>T (p.Ser759Cys)
16g.2081603dupCA2695221969TSC2c.*2037dup (n.*2037dup)
c.3535dup (p.Ser1179LysfsTer27)
c.3616dup (p.Ser1206LysfsTer27)
c.*4068dup (n.*4068dup)
c.*4541dup (n.*4541dup)
c.3619dup (p.Ser1207LysfsTer27)
c.3487dup (p.Ser1163LysfsTer27)
c.3520dup (p.Ser1174LysfsTer27)
c.2273dup
c.3490dup (p.Ser1164LysfsTer27)
n.1267dup
n.129dup
c.3609dup
n.765dup
n.1772dup
n.2503dup
n.234dup
n.911dup
n.99dup
c.3343dup (p.Ser1115LysfsTer27)
c.*2786dup (n.*2786dup)
c.3379dup (p.Ser1127LysfsTer27)
n.1446dup
c.3508dup (p.Ser1170LysfsTer27)
c.2887dup (p.Ser963LysfsTer27)
c.3781dup (p.Ser1261LysfsTer27)
c.3652dup (p.Ser1218LysfsTer27)
c.2275dup (p.Ser759LysfsTer27)
16g.2081603_2081608delinsAGCTGGCA2202037839TSC2c.*2037_*2042delinsAGCTGG (n.*2037_*2042delinsAGCTGG)
c.3535_3540delinsAGCTGG (p.Ser1179=)
c.3616_3621delinsAGCTGG (p.Ser1206=)
c.*4068_*4073delinsAGCTGG (n.*4068_*4073delinsAGCTGG)
c.*4541_*4546delinsAGCTGG (n.*4541_*4546delinsAGCTGG)
c.3619_3624delinsAGCTGG (p.Ser1207=)
c.3487_3492delinsAGCTGG (p.Ser1163=)
c.3520_3525delinsAGCTGG (p.Ser1174=)
c.2273_2278delinsAGCTGG
c.3490_3495delinsAGCTGG (p.Ser1164=)
n.1267_1272delinsAGCTGG
n.129_134delinsAGCTGG
c.3609_3614delinsAGCTGG
n.765_770delinsAGCTGG
n.1772_1777delinsAGCTGG
n.2503_2508delinsAGCTGG
n.234_239delinsAGCTGG
n.911_916delinsAGCTGG
n.99_104delinsAGCTGG
c.3343_3348delinsAGCTGG (p.Ser1115=)
c.*2786_*2791delinsAGCTGG (n.*2786_*2791delinsAGCTGG)
c.3379_3384delinsAGCTGG (p.Ser1127=)
n.1446_1451delinsAGCTGG
c.3508_3513delinsAGCTGG (p.Ser1170=)
c.2887_2892delinsAGCTGG (p.Ser963=)
c.3781_3786delinsAGCTGG (p.Ser1261=)
c.3652_3657delinsAGCTGG (p.Ser1218=)
c.2275_2280delinsAGCTGG (p.Ser759=)
16g.2081603_2081628delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCCCA2202037834TSC2c.*2037_*2062delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (n.*2037_*2062delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC)
c.3535_3560delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1179=)
c.3616_3641delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1206=)
c.*4068_*4093delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (n.*4068_*4093delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC)
c.*4541_*4566delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (n.*4541_*4566delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC)
c.3619_3644delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1207=)
c.3487_3512delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1163=)
c.3520_3545delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1174=)
c.2273_2298delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
c.3490_3515delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1164=)
n.1267_1292delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
n.129_154delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
c.3609_3634delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
n.765_790delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
n.1772_1797delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
n.2503_2528delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
n.234_259delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
n.911_936delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
n.99_124delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
c.3343_3368delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1115=)
c.*2786_*2811delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (n.*2786_*2811delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC)
c.3379_3404delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1127=)
n.1446_1471delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC
c.3508_3533delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1170=)
c.2887_2912delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser963=)
c.3781_3806delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1261=)
c.3652_3677delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser1218=)
c.2275_2300delinsAGCTGGCTGATGAGCCTGGAGAACCC (p.Ser759=)
16g.2081604G>ACA047874TSC2c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.3536G>A (p.Ser1179Asn)
c.3617G>A (p.Ser1206Asn)
c.*4069G>A (n.*4069G>A)
c.*4542G>A (n.*4542G>A)
c.3620G>A (p.Ser1207Asn)
c.3488G>A (p.Ser1163Asn)
c.3521G>A (p.Ser1174Asn)
c.2274G>A
c.3491G>A (p.Ser1164Asn)
n.1268G>A
n.130G>A
c.3610G>A
n.766G>A
n.1773G>A
n.2504G>A
n.235G>A
n.912G>A
n.100G>A
c.3344G>A (p.Ser1115Asn)
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.3380G>A (p.Ser1127Asn)
n.1447G>A
c.3509G>A (p.Ser1170Asn)
c.2888G>A (p.Ser963Asn)
c.3782G>A (p.Ser1261Asn)
c.3653G>A (p.Ser1218Asn)
c.2276G>A (p.Ser759Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081604G>CCA394291479TSC2c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.3536G>C (p.Ser1179Thr)
c.3617G>C (p.Ser1206Thr)
c.*4069G>C (n.*4069G>C)
c.*4542G>C (n.*4542G>C)
c.3620G>C (p.Ser1207Thr)
c.3488G>C (p.Ser1163Thr)
c.3521G>C (p.Ser1174Thr)
c.2274G>C
c.3491G>C (p.Ser1164Thr)
n.1268G>C
n.130G>C
c.3610G>C
n.766G>C
n.1773G>C
n.2504G>C
n.235G>C
n.912G>C
n.100G>C
c.3344G>C (p.Ser1115Thr)
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.3380G>C (p.Ser1127Thr)
n.1447G>C
c.3509G>C (p.Ser1170Thr)
c.2888G>C (p.Ser963Thr)
c.3782G>C (p.Ser1261Thr)
c.3653G>C (p.Ser1218Thr)
c.2276G>C (p.Ser759Thr)
 ClinVar
16g.2081604G=CA2202037855TSC2c.*2038G= (n.*2038G=)
c.3536G= (p.Ser1179=)
c.3617G= (p.Ser1206=)
c.*4069G= (n.*4069G=)
c.*4542G= (n.*4542G=)
c.3620G= (p.Ser1207=)
c.3488G= (p.Ser1163=)
c.3521G= (p.Ser1174=)
c.2274G=
c.3491G= (p.Ser1164=)
n.1268G=
n.130G=
c.3610G=
n.766G=
n.1773G=
n.2504G=
n.235G=
n.912G=
n.100G=
c.3344G= (p.Ser1115=)
c.*2787G= (n.*2787G=)
c.3380G= (p.Ser1127=)
n.1447G=
c.3509G= (p.Ser1170=)
c.2888G= (p.Ser963=)
c.3782G= (p.Ser1261=)
c.3653G= (p.Ser1218=)
c.2276G= (p.Ser759=)
16g.2081604G>TCA019399TSC2c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.3536G>T (p.Ser1179Ile)
c.3617G>T (p.Ser1206Ile)
c.*4069G>T (n.*4069G>T)
c.*4542G>T (n.*4542G>T)
c.3620G>T (p.Ser1207Ile)
c.3488G>T (p.Ser1163Ile)
c.3521G>T (p.Ser1174Ile)
c.2274G>T
c.3491G>T (p.Ser1164Ile)
n.1268G>T
n.130G>T
c.3610G>T
n.766G>T
n.1773G>T
n.2504G>T
n.235G>T
n.912G>T
n.100G>T
c.3344G>T (p.Ser1115Ile)
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.3380G>T (p.Ser1127Ile)
n.1447G>T
c.3509G>T (p.Ser1170Ile)
c.2888G>T (p.Ser963Ile)
c.3782G>T (p.Ser1261Ile)
c.3653G>T (p.Ser1218Ile)
c.2276G>T (p.Ser759Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2081604dupCA2499223328TSC2c.*2038dup (n.*2038dup)
c.3536dup (p.Ser1179ArgfsTer27)
c.3617dup (p.Ser1206ArgfsTer27)
c.*4069dup (n.*4069dup)
c.*4542dup (n.*4542dup)
c.3620dup (p.Ser1207ArgfsTer27)
c.3488dup (p.Ser1163ArgfsTer27)
c.3521dup (p.Ser1174ArgfsTer27)
c.2274dup
c.3491dup (p.Ser1164ArgfsTer27)
n.1268dup
n.130dup
c.3610dup
n.766dup
n.1773dup
n.2504dup
n.235dup
n.912dup
n.100dup
c.3344dup (p.Ser1115ArgfsTer27)
c.*2787dup (n.*2787dup)
c.3380dup (p.Ser1127ArgfsTer27)
n.1447dup
c.3509dup (p.Ser1170ArgfsTer27)
c.2888dup (p.Ser963ArgfsTer27)
c.3782dup (p.Ser1261ArgfsTer27)
c.3653dup (p.Ser1218ArgfsTer27)
c.2276dup (p.Ser759ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP
16g.2081604_2081608delCA019391TSC2c.*2038_*2042del (n.*2038_*2042del)
c.3536_3540del (p.Ser1179ThrfsTer25)
c.3617_3621del (p.Ser1206ThrfsTer25)
c.*4069_*4073del (n.*4069_*4073del)
c.*4542_*4546del (n.*4542_*4546del)
c.3620_3624del (p.Ser1207ThrfsTer25)
c.3488_3492del (p.Ser1163ThrfsTer25)
c.3521_3525del (p.Ser1174ThrfsTer25)
c.2274_2278del
c.3491_3495del (p.Ser1164ThrfsTer25)
n.1268_1272del
n.130_134del
c.3610_3614del
n.766_770del
n.1773_1777del
n.2504_2508del
n.235_239del
n.912_916del
n.100_104del
c.3344_3348del (p.Ser1115ThrfsTer25)
c.*2787_*2791del (n.*2787_*2791del)
c.3380_3384del (p.Ser1127ThrfsTer25)
n.1447_1451del
c.3509_3513del (p.Ser1170ThrfsTer25)
c.2888_2892del (p.Ser963ThrfsTer25)
c.3782_3786del (p.Ser1261ThrfsTer25)
c.3653_3657del (p.Ser1218ThrfsTer25)
c.2276_2280del (p.Ser759ThrfsTer25)
 ClinVar dbSNP
16g.2081607_2081631delCA019412TSC2c.*2041_*2065del (n.*2041_*2065del)
c.3539_3563del (p.Trp1180SerfsTer?)
c.3620_3644del (p.Trp1207SerfsTer?)
c.*4072_*4096del (n.*4072_*4096del)
c.*4545_*4569del (n.*4545_*4569del)
c.3623_3647del (p.Trp1208SerfsTer?)
c.3491_3515del (p.Trp1164SerfsTer?)
c.3524_3548del (p.Trp1175SerfsTer?)
c.2277_2301del
c.3494_3518del (p.Trp1165SerfsTer?)
n.1271_1295del
n.133_157del
c.3613_3637del
n.769_793del
n.1776_1800del
n.2507_2531del
n.238_262del
n.915_939del
n.103_127del
c.3347_3371del (p.Trp1116SerfsTer?)
c.*2790_*2814del (n.*2790_*2814del)
c.3383_3407del (p.Trp1128SerfsTer?)
n.1450_1474del
c.3512_3536del (p.Trp1171SerfsTer?)
c.2891_2915del (p.Trp964SerfsTer?)
c.3785_3809del (p.Trp1262SerfsTer?)
c.3656_3680del (p.Trp1219SerfsTer?)
c.2279_2303del (p.Trp760SerfsTer?)
 dbSNP
16g.[2081607_2081631del;2081733_2081744dup]CA353743TSC2c.[*2041_*2065del;*2167_*2178dup] (n.[*2041_*2065del;*2167_*2178dup])
c.[3539_3563del;3665_3676dup] (p.Trp1180SerfsTer?)
c.[3620_3644del;3746_3757dup] (p.Trp1207SerfsTer?)
c.[*4072_*4096del;*4198_*4209dup] (n.[*4072_*4096del;*4198_*4209dup])
c.[*4545_*4569del;*4671_*4682dup] (n.[*4545_*4569del;*4671_*4682dup])
c.[3623_3647del;3749_3760dup] (p.Trp1208SerfsTer?)
c.[3491_3515del;3617_3628dup] (p.Trp1164SerfsTer?)
c.[3524_3548del;3650_3661dup] (p.Trp1175SerfsTer?)
c.[2277_2301del;2403_2414dup]
c.[3494_3518del;3620_3631dup] (p.Trp1165SerfsTer?)
n.[1271_1295del;1397_1408dup]
n.[133_157del;259_270dup]
c.[3613_3637del;3739_3750dup]
n.[769_793del;895_906dup]
n.[1776_1800del;1902_1913dup]
n.[2507_2531del;2633_2644dup]
n.[238_262del;364_375dup]
n.[915_939del;1041_1052dup]
n.[103_127del;229_240dup]
c.[3347_3371del;3473_3484dup] (p.Trp1116SerfsTer?)
c.[*2790_*2814del;*2916_*2927dup] (n.[*2790_*2814del;*2916_*2927dup])
c.[3383_3407del;3509_3520dup] (p.Trp1128SerfsTer?)
n.[1450_1474del;1576_1587dup]
c.[3512_3536del;3638_3649dup] (p.Trp1171SerfsTer?)
c.[2891_2915del;3017_3028dup] (p.Trp964SerfsTer?)
c.[3785_3809del;3911_3922dup] (p.Trp1262SerfsTer?)
c.[3656_3680del;3782_3793dup] (p.Trp1219SerfsTer?)
c.[2279_2303del;2405_2416dup] (p.Trp760SerfsTer?)
16g.2081605C>ACA394291495TSC2c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.3537C>A (p.Ser1179Arg)
c.3618C>A (p.Ser1206Arg)
c.*4070C>A (n.*4070C>A)
c.*4543C>A (n.*4543C>A)
c.3621C>A (p.Ser1207Arg)
c.3489C>A (p.Ser1163Arg)
c.3522C>A (p.Ser1174Arg)
c.2275C>A
c.3492C>A (p.Ser1164Arg)
n.1269C>A
n.131C>A
c.3611C>A
n.767C>A
n.1774C>A
n.2505C>A
n.236C>A
n.913C>A
n.101C>A
c.3345C>A (p.Ser1115Arg)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.3381C>A (p.Ser1127Arg)
n.1448C>A
c.3510C>A (p.Ser1170Arg)
c.2889C>A (p.Ser963Arg)
c.3783C>A (p.Ser1261Arg)
c.3654C>A (p.Ser1218Arg)
c.2277C>A (p.Ser759Arg)
 dbSNP
16g.2081605C>GCA394291492TSC2c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.3537C>G (p.Ser1179Arg)
c.3618C>G (p.Ser1206Arg)
c.*4070C>G (n.*4070C>G)
c.*4543C>G (n.*4543C>G)
c.3621C>G (p.Ser1207Arg)
c.3489C>G (p.Ser1163Arg)
c.3522C>G (p.Ser1174Arg)
c.2275C>G
c.3492C>G (p.Ser1164Arg)
n.1269C>G
n.131C>G
c.3611C>G
n.767C>G
n.1774C>G
n.2505C>G
n.236C>G
n.913C>G
n.101C>G
c.3345C>G (p.Ser1115Arg)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.3381C>G (p.Ser1127Arg)
n.1448C>G
c.3510C>G (p.Ser1170Arg)
c.2889C>G (p.Ser963Arg)
c.3783C>G (p.Ser1261Arg)
c.3654C>G (p.Ser1218Arg)
c.2277C>G (p.Ser759Arg)
16g.2081605C>TCA493042974TSC2c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.3537C>T (p.Ser1179=)
c.3618C>T (p.Ser1206=)
c.*4070C>T (n.*4070C>T)
c.*4543C>T (n.*4543C>T)
c.3621C>T (p.Ser1207=)
c.3489C>T (p.Ser1163=)
c.3522C>T (p.Ser1174=)
c.2275C>T
c.3492C>T (p.Ser1164=)
n.1269C>T
n.131C>T
c.3611C>T
n.767C>T
n.1774C>T
n.2505C>T
n.236C>T
n.913C>T
n.101C>T
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.3381C>T (p.Ser1127=)
n.1448C>T
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.2889C>T (p.Ser963=)
c.3783C>T (p.Ser1261=)
c.3654C>T (p.Ser1218=)
c.2277C>T (p.Ser759=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081606T>ACA394291505TSC2c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.3538T>A (p.Trp1180Arg)
c.3619T>A (p.Trp1207Arg)
c.*4071T>A (n.*4071T>A)
c.*4544T>A (n.*4544T>A)
c.3622T>A (p.Trp1208Arg)
c.3490T>A (p.Trp1164Arg)
c.3523T>A (p.Trp1175Arg)
c.2276T>A
c.3493T>A (p.Trp1165Arg)
n.1270T>A
n.132T>A
c.3612T>A
n.768T>A
n.1775T>A
n.2506T>A
n.237T>A
n.914T>A
n.102T>A
c.3346T>A (p.Trp1116Arg)
c.*2789T>A (n.*2789T>A)
c.3382T>A (p.Trp1128Arg)
n.1449T>A
c.3511T>A (p.Trp1171Arg)
c.2890T>A (p.Trp964Arg)
c.3784T>A (p.Trp1262Arg)
c.3655T>A (p.Trp1219Arg)
c.2278T>A (p.Trp760Arg)
 COSMIC COSMIC
16g.2081606T>CCA019404TSC2c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.3538T>C (p.Trp1180Arg)
c.3619T>C (p.Trp1207Arg)
c.*4071T>C (n.*4071T>C)
c.*4544T>C (n.*4544T>C)
c.3622T>C (p.Trp1208Arg)
c.3490T>C (p.Trp1164Arg)
c.3523T>C (p.Trp1175Arg)
c.2276T>C
c.3493T>C (p.Trp1165Arg)
n.1270T>C
n.132T>C
c.3612T>C
n.768T>C
n.1775T>C
n.2506T>C
n.237T>C
n.914T>C
n.102T>C
c.3346T>C (p.Trp1116Arg)
c.*2789T>C (n.*2789T>C)
c.3382T>C (p.Trp1128Arg)
n.1449T>C
c.3511T>C (p.Trp1171Arg)
c.2890T>C (p.Trp964Arg)
c.3784T>C (p.Trp1262Arg)
c.3655T>C (p.Trp1219Arg)
c.2278T>C (p.Trp760Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2081606T>GCA019409TSC2c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.3538T>G (p.Trp1180Gly)
c.3619T>G (p.Trp1207Gly)
c.*4071T>G (n.*4071T>G)
c.*4544T>G (n.*4544T>G)
c.3622T>G (p.Trp1208Gly)
c.3490T>G (p.Trp1164Gly)
c.3523T>G (p.Trp1175Gly)
c.2276T>G
c.3493T>G (p.Trp1165Gly)
n.1270T>G
n.132T>G
c.3612T>G
n.768T>G
n.1775T>G
n.2506T>G
n.237T>G
n.914T>G
n.102T>G
c.3346T>G (p.Trp1116Gly)
c.*2789T>G (n.*2789T>G)
c.3382T>G (p.Trp1128Gly)
n.1449T>G
c.3511T>G (p.Trp1171Gly)
c.2890T>G (p.Trp964Gly)
c.3784T>G (p.Trp1262Gly)
c.3655T>G (p.Trp1219Gly)
c.2278T>G (p.Trp760Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081606T=CA2202037865TSC2c.*2040T= (n.*2040T=)
c.3538T= (p.Trp1180=)
c.3619T= (p.Trp1207=)
c.*4071T= (n.*4071T=)
c.*4544T= (n.*4544T=)
c.3622T= (p.Trp1208=)
c.3490T= (p.Trp1164=)
c.3523T= (p.Trp1175=)
c.2276T=
c.3493T= (p.Trp1165=)
n.1270T=
n.132T=
c.3612T=
n.768T=
n.1775T=
n.2506T=
n.237T=
n.914T=
n.102T=
c.3346T= (p.Trp1116=)
c.*2789T= (n.*2789T=)
c.3382T= (p.Trp1128=)
n.1449T=
c.3511T= (p.Trp1171=)
c.2890T= (p.Trp964=)
c.3784T= (p.Trp1262=)
c.3655T= (p.Trp1219=)
c.2278T= (p.Trp760=)
16g.2081606dupCA2580091010TSC2c.*2040dup (n.*2040dup)
c.3538dup (p.Trp1180LeufsTer26)
c.3619dup (p.Trp1207LeufsTer26)
c.*4071dup (n.*4071dup)
c.*4544dup (n.*4544dup)
c.3622dup (p.Trp1208LeufsTer26)
c.3490dup (p.Trp1164LeufsTer26)
c.3523dup (p.Trp1175LeufsTer26)
c.2276dup
c.3493dup (p.Trp1165LeufsTer26)
n.1270dup
n.132dup
c.3612dup
n.768dup
n.1775dup
n.2506dup
n.237dup
n.914dup
n.102dup
c.3346dup (p.Trp1116LeufsTer26)
c.*2789dup (n.*2789dup)
c.3382dup (p.Trp1128LeufsTer26)
n.1449dup
c.3511dup (p.Trp1171LeufsTer26)
c.2890dup (p.Trp964LeufsTer26)
c.3784dup (p.Trp1262LeufsTer26)
c.3655dup (p.Trp1219LeufsTer26)
c.2278dup (p.Trp760LeufsTer26)
 ClinVar
16g.2081607G>ACA019419TSC2c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.3539G>A (p.Trp1180Ter)
c.3620G>A (p.Trp1207Ter)
c.*4072G>A (n.*4072G>A)
c.*4545G>A (n.*4545G>A)
c.3623G>A (p.Trp1208Ter)
c.3491G>A (p.Trp1164Ter)
c.3524G>A (p.Trp1175Ter)
c.2277G>A
c.3494G>A (p.Trp1165Ter)
n.1271G>A
n.133G>A
c.3613G>A
n.769G>A
n.1776G>A
n.2507G>A
n.238G>A
n.915G>A
n.103G>A
c.3347G>A (p.Trp1116Ter)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.3383G>A (p.Trp1128Ter)
n.1450G>A
c.3512G>A (p.Trp1171Ter)
c.2891G>A (p.Trp964Ter)
c.3785G>A (p.Trp1262Ter)
c.3656G>A (p.Trp1219Ter)
c.2279G>A (p.Trp760Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2081607G>CCA394291534TSC2c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.3539G>C (p.Trp1180Ser)
c.3620G>C (p.Trp1207Ser)
c.*4072G>C (n.*4072G>C)
c.*4545G>C (n.*4545G>C)
c.3623G>C (p.Trp1208Ser)
c.3491G>C (p.Trp1164Ser)
c.3524G>C (p.Trp1175Ser)
c.2277G>C
c.3494G>C (p.Trp1165Ser)
n.1271G>C
n.133G>C
c.3613G>C
n.769G>C
n.1776G>C
n.2507G>C
n.238G>C
n.915G>C
n.103G>C
c.3347G>C (p.Trp1116Ser)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.3383G>C (p.Trp1128Ser)
n.1450G>C
c.3512G>C (p.Trp1171Ser)
c.2891G>C (p.Trp964Ser)
c.3785G>C (p.Trp1262Ser)
c.3656G>C (p.Trp1219Ser)
c.2279G>C (p.Trp760Ser)
16g.2081607G=CA2202037871TSC2c.*2041G= (n.*2041G=)
c.3539G= (p.Trp1180=)
c.3620G= (p.Trp1207=)
c.*4072G= (n.*4072G=)
c.*4545G= (n.*4545G=)
c.3623G= (p.Trp1208=)
c.3491G= (p.Trp1164=)
c.3524G= (p.Trp1175=)
c.2277G=
c.3494G= (p.Trp1165=)
n.1271G=
n.133G=
c.3613G=
n.769G=
n.1776G=
n.2507G=
n.238G=
n.915G=
n.103G=
c.3347G= (p.Trp1116=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
c.3383G= (p.Trp1128=)
n.1450G=
c.3512G= (p.Trp1171=)
c.2891G= (p.Trp964=)
c.3785G= (p.Trp1262=)
c.3656G= (p.Trp1219=)
c.2279G= (p.Trp760=)
16g.2081607G>TCA394291539TSC2c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.3539G>T (p.Trp1180Leu)
c.3620G>T (p.Trp1207Leu)
c.*4072G>T (n.*4072G>T)
c.*4545G>T (n.*4545G>T)
c.3623G>T (p.Trp1208Leu)
c.3491G>T (p.Trp1164Leu)
c.3524G>T (p.Trp1175Leu)
c.2277G>T
c.3494G>T (p.Trp1165Leu)
n.1271G>T
n.133G>T
c.3613G>T
n.769G>T
n.1776G>T
n.2507G>T
n.238G>T
n.915G>T
n.103G>T
c.3347G>T (p.Trp1116Leu)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.3383G>T (p.Trp1128Leu)
n.1450G>T
c.3512G>T (p.Trp1171Leu)
c.2891G>T (p.Trp964Leu)
c.3785G>T (p.Trp1262Leu)
c.3656G>T (p.Trp1219Leu)
c.2279G>T (p.Trp760Leu)
16g.2081608G>ACA319518TSC2c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.3540G>A (p.Trp1180Ter)
c.3621G>A (p.Trp1207Ter)
c.*4073G>A (n.*4073G>A)
c.*4546G>A (n.*4546G>A)
c.3624G>A (p.Trp1208Ter)
c.3492G>A (p.Trp1164Ter)
c.3525G>A (p.Trp1175Ter)
c.2278G>A
c.3495G>A (p.Trp1165Ter)
n.1272G>A
n.134G>A
c.3614G>A
n.770G>A
n.1777G>A
n.2508G>A
n.239G>A
n.916G>A
n.104G>A
c.3348G>A (p.Trp1116Ter)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
c.3384G>A (p.Trp1128Ter)
n.1451G>A
c.3513G>A (p.Trp1171Ter)
c.2892G>A (p.Trp964Ter)
c.3786G>A (p.Trp1262Ter)
c.3657G>A (p.Trp1219Ter)
c.2280G>A (p.Trp760Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2081608G>CCA394291543TSC2c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.3540G>C (p.Trp1180Cys)
c.3621G>C (p.Trp1207Cys)
c.*4073G>C (n.*4073G>C)
c.*4546G>C (n.*4546G>C)
c.3624G>C (p.Trp1208Cys)
c.3492G>C (p.Trp1164Cys)
c.3525G>C (p.Trp1175Cys)
c.2278G>C
c.3495G>C (p.Trp1165Cys)
n.1272G>C
n.134G>C
c.3614G>C
n.770G>C
n.1777G>C
n.2508G>C
n.239G>C
n.916G>C
n.104G>C
c.3348G>C (p.Trp1116Cys)
c.*2791G>C (n.*2791G>C)
c.3384G>C (p.Trp1128Cys)
n.1451G>C
c.3513G>C (p.Trp1171Cys)
c.2892G>C (p.Trp964Cys)
c.3786G>C (p.Trp1262Cys)
c.3657G>C (p.Trp1219Cys)
c.2280G>C (p.Trp760Cys)
16g.2081608G=CA2202037881TSC2c.*2042G= (n.*2042G=)
c.3540G= (p.Trp1180=)
c.3621G= (p.Trp1207=)
c.*4073G= (n.*4073G=)
c.*4546G= (n.*4546G=)
c.3624G= (p.Trp1208=)
c.3492G= (p.Trp1164=)
c.3525G= (p.Trp1175=)
c.2278G=
c.3495G= (p.Trp1165=)
n.1272G=
n.134G=
c.3614G=
n.770G=
n.1777G=
n.2508G=
n.239G=
n.916G=
n.104G=
c.3348G= (p.Trp1116=)
c.*2791G= (n.*2791G=)
c.3384G= (p.Trp1128=)
n.1451G=
c.3513G= (p.Trp1171=)
c.2892G= (p.Trp964=)
c.3786G= (p.Trp1262=)
c.3657G= (p.Trp1219=)
c.2280G= (p.Trp760=)
16g.2081608G>TCA394291545TSC2c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.3540G>T (p.Trp1180Cys)
c.3621G>T (p.Trp1207Cys)
c.*4073G>T (n.*4073G>T)
c.*4546G>T (n.*4546G>T)
c.3624G>T (p.Trp1208Cys)
c.3492G>T (p.Trp1164Cys)
c.3525G>T (p.Trp1175Cys)
c.2278G>T
c.3495G>T (p.Trp1165Cys)
n.1272G>T
n.134G>T
c.3614G>T
n.770G>T
n.1777G>T
n.2508G>T
n.239G>T
n.916G>T
n.104G>T
c.3348G>T (p.Trp1116Cys)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
c.3384G>T (p.Trp1128Cys)
n.1451G>T
c.3513G>T (p.Trp1171Cys)
c.2892G>T (p.Trp964Cys)
c.3786G>T (p.Trp1262Cys)
c.3657G>T (p.Trp1219Cys)
c.2280G>T (p.Trp760Cys)
 ClinVar
16g.2081609C>ACA394291553TSC2c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.3541C>A (p.Leu1181Met)
c.3622C>A (p.Leu1208Met)
c.*4074C>A (n.*4074C>A)
c.*4547C>A (n.*4547C>A)
c.3625C>A (p.Leu1209Met)
c.3493C>A (p.Leu1165Met)
c.3526C>A (p.Leu1176Met)
c.2279C>A
c.3496C>A (p.Leu1166Met)
n.1273C>A
n.135C>A
c.3615C>A
n.771C>A
n.1778C>A
n.2509C>A
n.240C>A
n.917C>A
n.105C>A
c.3349C>A (p.Leu1117Met)
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
c.3385C>A (p.Leu1129Met)
n.1452C>A
c.3514C>A (p.Leu1172Met)
c.2893C>A (p.Leu965Met)
c.3787C>A (p.Leu1263Met)
c.3658C>A (p.Leu1220Met)
c.2281C>A (p.Leu761Met)
16g.2081609C=CA2202037885TSC2c.*2043C= (n.*2043C=)
c.3541C= (p.Leu1181=)
c.3622C= (p.Leu1208=)
c.*4074C= (n.*4074C=)
c.*4547C= (n.*4547C=)
c.3625C= (p.Leu1209=)
c.3493C= (p.Leu1165=)
c.3526C= (p.Leu1176=)
c.2279C=
c.3496C= (p.Leu1166=)
n.1273C=
n.135C=
c.3615C=
n.771C=
n.1778C=
n.2509C=
n.240C=
n.917C=
n.105C=
c.3349C= (p.Leu1117=)
c.*2792C= (n.*2792C=)
c.3385C= (p.Leu1129=)
n.1452C=
c.3514C= (p.Leu1172=)
c.2893C= (p.Leu965=)
c.3787C= (p.Leu1263=)
c.3658C= (p.Leu1220=)
c.2281C= (p.Leu761=)
16g.2081609C>GCA394291566TSC2c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.3541C>G (p.Leu1181Val)
c.3622C>G (p.Leu1208Val)
c.*4074C>G (n.*4074C>G)
c.*4547C>G (n.*4547C>G)
c.3625C>G (p.Leu1209Val)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3526C>G (p.Leu1176Val)
c.2279C>G
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
n.1273C>G
n.135C>G
c.3615C>G
n.771C>G
n.1778C>G
n.2509C>G
n.240C>G
n.917C>G
n.105C>G
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
c.3385C>G (p.Leu1129Val)
n.1452C>G
c.3514C>G (p.Leu1172Val)
c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.3787C>G (p.Leu1263Val)
c.3658C>G (p.Leu1220Val)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
 gnomAD v4
16g.2081609C>TCA493042978TSC2c.*2043C>T (n.*2043C>T)
c.3541C>T (p.Leu1181=)
c.3622C>T (p.Leu1208=)
c.*4074C>T (n.*4074C>T)
c.*4547C>T (n.*4547C>T)
c.3625C>T (p.Leu1209=)
c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.3526C>T (p.Leu1176=)
c.2279C>T
c.3496C>T (p.Leu1166=)
n.1273C>T
n.135C>T
c.3615C>T
n.771C>T
n.1778C>T
n.2509C>T
n.240C>T
n.917C>T
n.105C>T
c.3349C>T (p.Leu1117=)
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.3385C>T (p.Leu1129=)
n.1452C>T
c.3514C>T (p.Leu1172=)
c.2893C>T (p.Leu965=)
c.3787C>T (p.Leu1263=)
c.3658C>T (p.Leu1220=)
c.2281C>T (p.Leu761=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081610T>ACA394291568TSC2c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.3542T>A (p.Leu1181Gln)
c.3623T>A (p.Leu1208Gln)
c.*4075T>A (n.*4075T>A)
c.*4548T>A (n.*4548T>A)
c.3626T>A (p.Leu1209Gln)
c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.3527T>A (p.Leu1176Gln)
c.2280T>A
c.3497T>A (p.Leu1166Gln)
n.1274T>A
n.136T>A
c.3616T>A
n.772T>A
n.1779T>A
n.2510T>A
n.241T>A
n.918T>A
n.106T>A
c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.3386T>A (p.Leu1129Gln)
n.1453T>A
c.3515T>A (p.Leu1172Gln)
c.2894T>A (p.Leu965Gln)
c.3788T>A (p.Leu1263Gln)
c.3659T>A (p.Leu1220Gln)
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
16g.2081610T>CCA394291572TSC2c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.3623T>C (p.Leu1208Pro)
c.*4075T>C (n.*4075T>C)
c.*4548T>C (n.*4548T>C)
c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3527T>C (p.Leu1176Pro)
c.2280T>C
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
n.1274T>C
n.136T>C
c.3616T>C
n.772T>C
n.1779T>C
n.2510T>C
n.241T>C
n.918T>C
n.106T>C
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.3386T>C (p.Leu1129Pro)
n.1453T>C
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.3788T>C (p.Leu1263Pro)
c.3659T>C (p.Leu1220Pro)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
16g.2081610T>GCA394291578TSC2c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.3623T>G (p.Leu1208Arg)
c.*4075T>G (n.*4075T>G)
c.*4548T>G (n.*4548T>G)
c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3527T>G (p.Leu1176Arg)
c.2280T>G
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
n.1274T>G
n.136T>G
c.3616T>G
n.772T>G
n.1779T>G
n.2510T>G
n.241T>G
n.918T>G
n.106T>G
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.3386T>G (p.Leu1129Arg)
n.1453T>G
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.3788T>G (p.Leu1263Arg)
c.3659T>G (p.Leu1220Arg)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
16g.2081611G>ACA493042981TSC2c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.3543G>A (p.Leu1181=)
c.3624G>A (p.Leu1208=)
c.*4076G>A (n.*4076G>A)
c.*4549G>A (n.*4549G>A)
c.3627G>A (p.Leu1209=)
c.3495G>A (p.Leu1165=)
c.3528G>A (p.Leu1176=)
c.2281G>A
c.3498G>A (p.Leu1166=)
n.1275G>A
n.137G>A
c.3617G>A
n.773G>A
n.1780G>A
n.2511G>A
n.242G>A
n.919G>A
n.107G>A
c.3351G>A (p.Leu1117=)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.3387G>A (p.Leu1129=)
n.1454G>A
c.3516G>A (p.Leu1172=)
c.2895G>A (p.Leu965=)
c.3789G>A (p.Leu1263=)
c.3660G>A (p.Leu1220=)
c.2283G>A (p.Leu761=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081611G>CCA493042982TSC2c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.3543G>C (p.Leu1181=)
c.3624G>C (p.Leu1208=)
c.*4076G>C (n.*4076G>C)
c.*4549G>C (n.*4549G>C)
c.3627G>C (p.Leu1209=)
c.3495G>C (p.Leu1165=)
c.3528G>C (p.Leu1176=)
c.2281G>C
c.3498G>C (p.Leu1166=)
n.1275G>C
n.137G>C
c.3617G>C
n.773G>C
n.1780G>C
n.2511G>C
n.242G>C
n.919G>C
n.107G>C
c.3351G>C (p.Leu1117=)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
c.3387G>C (p.Leu1129=)
n.1454G>C
c.3516G>C (p.Leu1172=)
c.2895G>C (p.Leu965=)
c.3789G>C (p.Leu1263=)
c.3660G>C (p.Leu1220=)
c.2283G>C (p.Leu761=)
16g.2081611G>TCA493042983TSC2c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.3543G>T (p.Leu1181=)
c.3624G>T (p.Leu1208=)
c.*4076G>T (n.*4076G>T)
c.*4549G>T (n.*4549G>T)
c.3627G>T (p.Leu1209=)
c.3495G>T (p.Leu1165=)
c.3528G>T (p.Leu1176=)
c.2281G>T
c.3498G>T (p.Leu1166=)
n.1275G>T
n.137G>T
c.3617G>T
n.773G>T
n.1780G>T
n.2511G>T
n.242G>T
n.919G>T
n.107G>T
c.3351G>T (p.Leu1117=)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.3387G>T (p.Leu1129=)
n.1454G>T
c.3516G>T (p.Leu1172=)
c.2895G>T (p.Leu965=)
c.3789G>T (p.Leu1263=)
c.3660G>T (p.Leu1220=)
c.2283G>T (p.Leu761=)
16g.2081612A>CCA394291643TSC2c.*2046A>C (n.*2046A>C)
c.3544A>C (p.Met1182Leu)
c.3625A>C (p.Met1209Leu)
c.*4077A>C (n.*4077A>C)
c.*4550A>C (n.*4550A>C)
c.3628A>C (p.Met1210Leu)
c.3496A>C (p.Met1166Leu)
c.3529A>C (p.Met1177Leu)
c.2282A>C
c.3499A>C (p.Met1167Leu)
n.1276A>C
n.138A>C
c.3618A>C
n.774A>C
n.1781A>C
n.2512A>C
n.243A>C
n.920A>C
n.108A>C
c.3352A>C (p.Met1118Leu)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.3388A>C (p.Met1130Leu)
n.1455A>C
c.3517A>C (p.Met1173Leu)
c.2896A>C (p.Met966Leu)
c.3790A>C (p.Met1264Leu)
c.3661A>C (p.Met1221Leu)
c.2284A>C (p.Met762Leu)
16g.2081612A>GCA394291632TSC2c.*2046A>G (n.*2046A>G)
c.3544A>G (p.Met1182Val)
c.3625A>G (p.Met1209Val)
c.*4077A>G (n.*4077A>G)
c.*4550A>G (n.*4550A>G)
c.3628A>G (p.Met1210Val)
c.3496A>G (p.Met1166Val)
c.3529A>G (p.Met1177Val)
c.2282A>G
c.3499A>G (p.Met1167Val)
n.1276A>G
n.138A>G
c.3618A>G
n.774A>G
n.1781A>G
n.2512A>G
n.243A>G
n.920A>G
n.108A>G
c.3352A>G (p.Met1118Val)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.3388A>G (p.Met1130Val)
n.1455A>G
c.3517A>G (p.Met1173Val)
c.2896A>G (p.Met966Val)
c.3790A>G (p.Met1264Val)
c.3661A>G (p.Met1221Val)
c.2284A>G (p.Met762Val)
16g.2081612A>TCA394291638TSC2c.*2046A>T (n.*2046A>T)
c.3544A>T (p.Met1182Leu)
c.3625A>T (p.Met1209Leu)
c.*4077A>T (n.*4077A>T)
c.*4550A>T (n.*4550A>T)
c.3628A>T (p.Met1210Leu)
c.3496A>T (p.Met1166Leu)
c.3529A>T (p.Met1177Leu)
c.2282A>T
c.3499A>T (p.Met1167Leu)
n.1276A>T
n.138A>T
c.3618A>T
n.774A>T
n.1781A>T
n.2512A>T
n.243A>T
n.920A>T
n.108A>T
c.3352A>T (p.Met1118Leu)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.3388A>T (p.Met1130Leu)
n.1455A>T
c.3517A>T (p.Met1173Leu)
c.2896A>T (p.Met966Leu)
c.3790A>T (p.Met1264Leu)
c.3661A>T (p.Met1221Leu)
c.2284A>T (p.Met762Leu)
16g.2081613T>ACA394291646TSC2c.*2047T>A (n.*2047T>A)
c.3545T>A (p.Met1182Lys)
c.3626T>A (p.Met1209Lys)
c.*4078T>A (n.*4078T>A)
c.*4551T>A (n.*4551T>A)
c.3629T>A (p.Met1210Lys)
c.3497T>A (p.Met1166Lys)
c.3530T>A (p.Met1177Lys)
c.2283T>A
c.3500T>A (p.Met1167Lys)
n.1277T>A
n.139T>A
c.3619T>A
n.775T>A
n.1782T>A
n.2513T>A
n.244T>A
n.921T>A
n.109T>A
c.3353T>A (p.Met1118Lys)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.3389T>A (p.Met1130Lys)
n.1456T>A
c.3518T>A (p.Met1173Lys)
c.2897T>A (p.Met966Lys)
c.3791T>A (p.Met1264Lys)
c.3662T>A (p.Met1221Lys)
c.2285T>A (p.Met762Lys)
16g.2081613T>CCA394291648TSC2c.*2047T>C (n.*2047T>C)
c.3545T>C (p.Met1182Thr)
c.3626T>C (p.Met1209Thr)
c.*4078T>C (n.*4078T>C)
c.*4551T>C (n.*4551T>C)
c.3629T>C (p.Met1210Thr)
c.3497T>C (p.Met1166Thr)
c.3530T>C (p.Met1177Thr)
c.2283T>C
c.3500T>C (p.Met1167Thr)
n.1277T>C
n.139T>C
c.3619T>C
n.775T>C
n.1782T>C
n.2513T>C
n.244T>C
n.921T>C
n.109T>C
c.3353T>C (p.Met1118Thr)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.3389T>C (p.Met1130Thr)
n.1456T>C
c.3518T>C (p.Met1173Thr)
c.2897T>C (p.Met966Thr)
c.3791T>C (p.Met1264Thr)
c.3662T>C (p.Met1221Thr)
c.2285T>C (p.Met762Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2081613T>GCA394291651TSC2c.*2047T>G (n.*2047T>G)
c.3545T>G (p.Met1182Arg)
c.3626T>G (p.Met1209Arg)
c.*4078T>G (n.*4078T>G)
c.*4551T>G (n.*4551T>G)
c.3629T>G (p.Met1210Arg)
c.3497T>G (p.Met1166Arg)
c.3530T>G (p.Met1177Arg)
c.2283T>G
c.3500T>G (p.Met1167Arg)
n.1277T>G
n.139T>G
c.3619T>G
n.775T>G
n.1782T>G
n.2513T>G
n.244T>G
n.921T>G
n.109T>G
c.3353T>G (p.Met1118Arg)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.3389T>G (p.Met1130Arg)
n.1456T>G
c.3518T>G (p.Met1173Arg)
c.2897T>G (p.Met966Arg)
c.3791T>G (p.Met1264Arg)
c.3662T>G (p.Met1221Arg)
c.2285T>G (p.Met762Arg)
16g.2081613T=CA2202037888TSC2c.*2047T= (n.*2047T=)
c.3545T= (p.Met1182=)
c.3626T= (p.Met1209=)
c.*4078T= (n.*4078T=)
c.*4551T= (n.*4551T=)
c.3629T= (p.Met1210=)
c.3497T= (p.Met1166=)
c.3530T= (p.Met1177=)
c.2283T=
c.3500T= (p.Met1167=)
n.1277T=
n.139T=
c.3619T=
n.775T=
n.1782T=
n.2513T=
n.244T=
n.921T=
n.109T=
c.3353T= (p.Met1118=)
c.*2796T= (n.*2796T=)
c.3389T= (p.Met1130=)
n.1456T=
c.3518T= (p.Met1173=)
c.2897T= (p.Met966=)
c.3791T= (p.Met1264=)
c.3662T= (p.Met1221=)
c.2285T= (p.Met762=)
16g.2081614G>ACA394291657TSC2c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.3546G>A (p.Met1182Ile)
c.3627G>A (p.Met1209Ile)
c.*4079G>A (n.*4079G>A)
c.*4552G>A (n.*4552G>A)
c.3630G>A (p.Met1210Ile)
c.3498G>A (p.Met1166Ile)
c.3531G>A (p.Met1177Ile)
c.2284G>A
c.3501G>A (p.Met1167Ile)
n.1278G>A
n.140G>A
c.3620G>A
n.776G>A
n.1783G>A
n.2514G>A
n.245G>A
n.922G>A
n.110G>A
c.3354G>A (p.Met1118Ile)
c.*2797G>A (n.*2797G>A)
c.3390G>A (p.Met1130Ile)
n.1457G>A
c.3519G>A (p.Met1173Ile)
c.2898G>A (p.Met966Ile)
c.3792G>A (p.Met1264Ile)
c.3663G>A (p.Met1221Ile)
c.2286G>A (p.Met762Ile)
16g.2081614G>CCA394291659TSC2c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.3546G>C (p.Met1182Ile)
c.3627G>C (p.Met1209Ile)
c.*4079G>C (n.*4079G>C)
c.*4552G>C (n.*4552G>C)
c.3630G>C (p.Met1210Ile)
c.3498G>C (p.Met1166Ile)
c.3531G>C (p.Met1177Ile)
c.2284G>C
c.3501G>C (p.Met1167Ile)
n.1278G>C
n.140G>C
c.3620G>C
n.776G>C
n.1783G>C
n.2514G>C
n.245G>C
n.922G>C
n.110G>C
c.3354G>C (p.Met1118Ile)
c.*2797G>C (n.*2797G>C)
c.3390G>C (p.Met1130Ile)
n.1457G>C
c.3519G>C (p.Met1173Ile)
c.2898G>C (p.Met966Ile)
c.3792G>C (p.Met1264Ile)
c.3663G>C (p.Met1221Ile)
c.2286G>C (p.Met762Ile)
16g.2081614G>TCA394291665TSC2c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.3546G>T (p.Met1182Ile)
c.3627G>T (p.Met1209Ile)
c.*4079G>T (n.*4079G>T)
c.*4552G>T (n.*4552G>T)
c.3630G>T (p.Met1210Ile)
c.3498G>T (p.Met1166Ile)
c.3531G>T (p.Met1177Ile)
c.2284G>T
c.3501G>T (p.Met1167Ile)
n.1278G>T
n.140G>T
c.3620G>T
n.776G>T
n.1783G>T
n.2514G>T
n.245G>T
n.922G>T
n.110G>T
c.3354G>T (p.Met1118Ile)
c.*2797G>T (n.*2797G>T)
c.3390G>T (p.Met1130Ile)
n.1457G>T
c.3519G>T (p.Met1173Ile)
c.2898G>T (p.Met966Ile)
c.3792G>T (p.Met1264Ile)
c.3663G>T (p.Met1221Ile)
c.2286G>T (p.Met762Ile)
16g.2081615A>CCA394291675TSC2c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.3547A>C (p.Ser1183Arg)
c.3628A>C (p.Ser1210Arg)
c.*4080A>C (n.*4080A>C)
c.*4553A>C (n.*4553A>C)
c.3631A>C (p.Ser1211Arg)
c.3499A>C (p.Ser1167Arg)
c.3532A>C (p.Ser1178Arg)
c.2285A>C
c.3502A>C (p.Ser1168Arg)
n.1279A>C
n.141A>C
c.3621A>C
n.777A>C
n.1784A>C
n.2515A>C
n.246A>C
n.923A>C
n.111A>C
c.3355A>C (p.Ser1119Arg)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.3391A>C (p.Ser1131Arg)
n.1458A>C
c.3520A>C (p.Ser1174Arg)
c.2899A>C (p.Ser967Arg)
c.3793A>C (p.Ser1265Arg)
c.3664A>C (p.Ser1222Arg)
c.2287A>C (p.Ser763Arg)
16g.2081615A>GCA394291679TSC2c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.3547A>G (p.Ser1183Gly)
c.3628A>G (p.Ser1210Gly)
c.*4080A>G (n.*4080A>G)
c.*4553A>G (n.*4553A>G)
c.3631A>G (p.Ser1211Gly)
c.3499A>G (p.Ser1167Gly)
c.3532A>G (p.Ser1178Gly)
c.2285A>G
c.3502A>G (p.Ser1168Gly)
n.1279A>G
n.141A>G
c.3621A>G
n.777A>G
n.1784A>G
n.2515A>G
n.246A>G
n.923A>G
n.111A>G
c.3355A>G (p.Ser1119Gly)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.3391A>G (p.Ser1131Gly)
n.1458A>G
c.3520A>G (p.Ser1174Gly)
c.2899A>G (p.Ser967Gly)
c.3793A>G (p.Ser1265Gly)
c.3664A>G (p.Ser1222Gly)
c.2287A>G (p.Ser763Gly)
16g.2081615A>TCA394291707TSC2c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.3547A>T (p.Ser1183Cys)
c.3628A>T (p.Ser1210Cys)
c.*4080A>T (n.*4080A>T)
c.*4553A>T (n.*4553A>T)
c.3631A>T (p.Ser1211Cys)
c.3499A>T (p.Ser1167Cys)
c.3532A>T (p.Ser1178Cys)
c.2285A>T
c.3502A>T (p.Ser1168Cys)
n.1279A>T
n.141A>T
c.3621A>T
n.777A>T
n.1784A>T
n.2515A>T
n.246A>T
n.923A>T
n.111A>T
c.3355A>T (p.Ser1119Cys)
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
n.1458A>T
c.3520A>T (p.Ser1174Cys)
c.2899A>T (p.Ser967Cys)
c.3793A>T (p.Ser1265Cys)
c.3664A>T (p.Ser1222Cys)
c.2287A>T (p.Ser763Cys)
16g.2081616G>ACA394291722TSC2c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.3548G>A (p.Ser1183Asn)
c.3629G>A (p.Ser1210Asn)
c.*4081G>A (n.*4081G>A)
c.*4554G>A (n.*4554G>A)
c.3632G>A (p.Ser1211Asn)
c.3500G>A (p.Ser1167Asn)
c.3533G>A (p.Ser1178Asn)
c.2286G>A
c.3503G>A (p.Ser1168Asn)
n.1280G>A
n.142G>A
c.3622G>A
n.778G>A
n.1785G>A
n.2516G>A
n.247G>A
n.924G>A
n.112G>A
c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
n.1459G>A
c.3521G>A (p.Ser1174Asn)
c.2900G>A (p.Ser967Asn)
c.3794G>A (p.Ser1265Asn)
c.3665G>A (p.Ser1222Asn)
c.2288G>A (p.Ser763Asn)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081616G>CCA394291736TSC2c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.3548G>C (p.Ser1183Thr)
c.3629G>C (p.Ser1210Thr)
c.*4081G>C (n.*4081G>C)
c.*4554G>C (n.*4554G>C)
c.3632G>C (p.Ser1211Thr)
c.3500G>C (p.Ser1167Thr)
c.3533G>C (p.Ser1178Thr)
c.2286G>C
c.3503G>C (p.Ser1168Thr)
n.1280G>C
n.142G>C
c.3622G>C
n.778G>C
n.1785G>C
n.2516G>C
n.247G>C
n.924G>C
n.112G>C
c.3356G>C (p.Ser1119Thr)
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
c.3392G>C (p.Ser1131Thr)
n.1459G>C
c.3521G>C (p.Ser1174Thr)
c.2900G>C (p.Ser967Thr)
c.3794G>C (p.Ser1265Thr)
c.3665G>C (p.Ser1222Thr)
c.2288G>C (p.Ser763Thr)
16g.2081616G>TCA394291744TSC2c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.3548G>T (p.Ser1183Ile)
c.3629G>T (p.Ser1210Ile)
c.*4081G>T (n.*4081G>T)
c.*4554G>T (n.*4554G>T)
c.3632G>T (p.Ser1211Ile)
c.3500G>T (p.Ser1167Ile)
c.3533G>T (p.Ser1178Ile)
c.2286G>T
c.3503G>T (p.Ser1168Ile)
n.1280G>T
n.142G>T
c.3622G>T
n.778G>T
n.1785G>T
n.2516G>T
n.247G>T
n.924G>T
n.112G>T
c.3356G>T (p.Ser1119Ile)
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
c.3392G>T (p.Ser1131Ile)
n.1459G>T
c.3521G>T (p.Ser1174Ile)
c.2900G>T (p.Ser967Ile)
c.3794G>T (p.Ser1265Ile)
c.3665G>T (p.Ser1222Ile)
c.2288G>T (p.Ser763Ile)
 gnomAD v4
16g.2081617C>ACA394291748TSC2c.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.3549C>A (p.Ser1183Arg)
c.3630C>A (p.Ser1210Arg)
c.*4082C>A (n.*4082C>A)
c.*4555C>A (n.*4555C>A)
c.3633C>A (p.Ser1211Arg)
c.3501C>A (p.Ser1167Arg)
c.3534C>A (p.Ser1178Arg)
c.2287C>A
c.3504C>A (p.Ser1168Arg)
n.1281C>A
n.143C>A
c.3623C>A
n.779C>A
n.1786C>A
n.2517C>A
n.248C>A
n.925C>A
n.113C>A
c.3357C>A (p.Ser1119Arg)
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.3393C>A (p.Ser1131Arg)
n.1460C>A
c.3522C>A (p.Ser1174Arg)
c.2901C>A (p.Ser967Arg)
c.3795C>A (p.Ser1265Arg)
c.3666C>A (p.Ser1222Arg)
c.2289C>A (p.Ser763Arg)
16g.2081617C=CA2202037893TSC2c.*2051C= (n.*2051C=)
c.3549C= (p.Ser1183=)
c.3630C= (p.Ser1210=)
c.*4082C= (n.*4082C=)
c.*4555C= (n.*4555C=)
c.3633C= (p.Ser1211=)
c.3501C= (p.Ser1167=)
c.3534C= (p.Ser1178=)
c.2287C=
c.3504C= (p.Ser1168=)
n.1281C=
n.143C=
c.3623C=
n.779C=
n.1786C=
n.2517C=
n.248C=
n.925C=
n.113C=
c.3357C= (p.Ser1119=)
c.*2800C= (n.*2800C=)
c.3393C= (p.Ser1131=)
n.1460C=
c.3522C= (p.Ser1174=)
c.2901C= (p.Ser967=)
c.3795C= (p.Ser1265=)
c.3666C= (p.Ser1222=)
c.2289C= (p.Ser763=)
16g.2081617C>GCA394291750TSC2c.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.3549C>G (p.Ser1183Arg)
c.3630C>G (p.Ser1210Arg)
c.*4082C>G (n.*4082C>G)
c.*4555C>G (n.*4555C>G)
c.3633C>G (p.Ser1211Arg)
c.3501C>G (p.Ser1167Arg)
c.3534C>G (p.Ser1178Arg)
c.2287C>G
c.3504C>G (p.Ser1168Arg)
n.1281C>G
n.143C>G
c.3623C>G
n.779C>G
n.1786C>G
n.2517C>G
n.248C>G
n.925C>G
n.113C>G
c.3357C>G (p.Ser1119Arg)
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.3393C>G (p.Ser1131Arg)
n.1460C>G
c.3522C>G (p.Ser1174Arg)
c.2901C>G (p.Ser967Arg)
c.3795C>G (p.Ser1265Arg)
c.3666C>G (p.Ser1222Arg)
c.2289C>G (p.Ser763Arg)
16g.2081617C>TCA493042987TSC2c.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.3549C>T (p.Ser1183=)
c.3630C>T (p.Ser1210=)
c.*4082C>T (n.*4082C>T)
c.*4555C>T (n.*4555C>T)
c.3633C>T (p.Ser1211=)
c.3501C>T (p.Ser1167=)
c.3534C>T (p.Ser1178=)
c.2287C>T
c.3504C>T (p.Ser1168=)
n.1281C>T
n.143C>T
c.3623C>T
n.779C>T
n.1786C>T
n.2517C>T
n.248C>T
n.925C>T
n.113C>T
c.3357C>T (p.Ser1119=)
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.3393C>T (p.Ser1131=)
n.1460C>T
c.3522C>T (p.Ser1174=)
c.2901C>T (p.Ser967=)
c.3795C>T (p.Ser1265=)
c.3666C>T (p.Ser1222=)
c.2289C>T (p.Ser763=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081618C>ACA394291753TSC2c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.3550C>A (p.Leu1184Met)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
c.*4083C>A (n.*4083C>A)
c.*4556C>A (n.*4556C>A)
c.3634C>A (p.Leu1212Met)
c.3502C>A (p.Leu1168Met)
c.3535C>A (p.Leu1179Met)
c.2288C>A
c.3505C>A (p.Leu1169Met)
n.1282C>A
n.144C>A
c.3624C>A
n.780C>A
n.1787C>A
n.2518C>A
n.249C>A
n.926C>A
n.114C>A
c.3358C>A (p.Leu1120Met)
c.*2801C>A (n.*2801C>A)
c.3394C>A (p.Leu1132Met)
n.1461C>A
c.3523C>A (p.Leu1175Met)
c.2902C>A (p.Leu968Met)
c.3796C>A (p.Leu1266Met)
c.3667C>A (p.Leu1223Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2081618C=CA2202037902TSC2c.*2052C= (n.*2052C=)
c.3550C= (p.Leu1184=)
c.3631C= (p.Leu1211=)
c.*4083C= (n.*4083C=)
c.*4556C= (n.*4556C=)
c.3634C= (p.Leu1212=)
c.3502C= (p.Leu1168=)
c.3535C= (p.Leu1179=)
c.2288C=
c.3505C= (p.Leu1169=)
n.1282C=
n.144C=
c.3624C=
n.780C=
n.1787C=
n.2518C=
n.249C=
n.926C=
n.114C=
c.3358C= (p.Leu1120=)
c.*2801C= (n.*2801C=)
c.3394C= (p.Leu1132=)
n.1461C=
c.3523C= (p.Leu1175=)
c.2902C= (p.Leu968=)
c.3796C= (p.Leu1266=)
c.3667C= (p.Leu1223=)
c.2290C= (p.Leu764=)
16g.2081618C>GCA394291757TSC2c.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.3550C>G (p.Leu1184Val)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.*4083C>G (n.*4083C>G)
c.*4556C>G (n.*4556C>G)
c.3634C>G (p.Leu1212Val)
c.3502C>G (p.Leu1168Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.2288C>G
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
n.1282C>G
n.144C>G
c.3624C>G
n.780C>G
n.1787C>G
n.2518C>G
n.249C>G
n.926C>G
n.114C>G
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.*2801C>G (n.*2801C>G)
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
n.1461C>G
c.3523C>G (p.Leu1175Val)
c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.3796C>G (p.Leu1266Val)
c.3667C>G (p.Leu1223Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2081618C>TCA493042989TSC2c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.3550C>T (p.Leu1184=)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.*4083C>T (n.*4083C>T)
c.*4556C>T (n.*4556C>T)
c.3634C>T (p.Leu1212=)
c.3502C>T (p.Leu1168=)
c.3535C>T (p.Leu1179=)
c.2288C>T
c.3505C>T (p.Leu1169=)
n.1282C>T
n.144C>T
c.3624C>T
n.780C>T
n.1787C>T
n.2518C>T
n.249C>T
n.926C>T
n.114C>T
c.3358C>T (p.Leu1120=)
c.*2801C>T (n.*2801C>T)
c.3394C>T (p.Leu1132=)
n.1461C>T
c.3523C>T (p.Leu1175=)
c.2902C>T (p.Leu968=)
c.3796C>T (p.Leu1266=)
c.3667C>T (p.Leu1223=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081619T>ACA394291767TSC2c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.3551T>A (p.Leu1184Gln)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.*4084T>A (n.*4084T>A)
c.*4557T>A (n.*4557T>A)
c.3635T>A (p.Leu1212Gln)
c.3503T>A (p.Leu1168Gln)
c.3536T>A (p.Leu1179Gln)
c.2289T>A
c.3506T>A (p.Leu1169Gln)
n.1283T>A
n.145T>A
c.3625T>A
n.781T>A
n.1788T>A
n.2519T>A
n.250T>A
n.927T>A
n.115T>A
c.3359T>A (p.Leu1120Gln)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
n.1462T>A
c.3524T>A (p.Leu1175Gln)
c.2903T>A (p.Leu968Gln)
c.3797T>A (p.Leu1266Gln)
c.3668T>A (p.Leu1223Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
16g.2081619T>CCA394291781TSC2c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.3551T>C (p.Leu1184Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.*4084T>C (n.*4084T>C)
c.*4557T>C (n.*4557T>C)
c.3635T>C (p.Leu1212Pro)
c.3503T>C (p.Leu1168Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.2289T>C
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
n.1283T>C
n.145T>C
c.3625T>C
n.781T>C
n.1788T>C
n.2519T>C
n.250T>C
n.927T>C
n.115T>C
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
n.1462T>C
c.3524T>C (p.Leu1175Pro)
c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
16g.2081619T>GCA394291784TSC2c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.3551T>G (p.Leu1184Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.*4084T>G (n.*4084T>G)
c.*4557T>G (n.*4557T>G)
c.3635T>G (p.Leu1212Arg)
c.3503T>G (p.Leu1168Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.2289T>G
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
n.1283T>G
n.145T>G
c.3625T>G
n.781T>G
n.1788T>G
n.2519T>G
n.250T>G
n.927T>G
n.115T>G
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
n.1462T>G
c.3524T>G (p.Leu1175Arg)
c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
16g.2081619_2081620delinsTGCA2202037911TSC2c.*2053_*2054delinsTG (n.*2053_*2054delinsTG)
c.3551_3552delinsTG (p.Leu1184=)
c.3632_3633delinsTG (p.Leu1211=)
c.*4084_*4085delinsTG (n.*4084_*4085delinsTG)
c.*4557_*4558delinsTG (n.*4557_*4558delinsTG)
c.3635_3636delinsTG (p.Leu1212=)
c.3503_3504delinsTG (p.Leu1168=)
c.3536_3537delinsTG (p.Leu1179=)
c.2289_2290delinsTG
c.3506_3507delinsTG (p.Leu1169=)
n.1283_1284delinsTG
n.145_146delinsTG
c.3625_3626delinsTG
n.781_782delinsTG
n.1788_1789delinsTG
n.2519_2520delinsTG
n.250_251delinsTG
n.927_928delinsTG
n.115_116delinsTG
c.3359_3360delinsTG (p.Leu1120=)
c.*2802_*2803delinsTG (n.*2802_*2803delinsTG)
c.3395_3396delinsTG (p.Leu1132=)
n.1462_1463delinsTG
c.3524_3525delinsTG (p.Leu1175=)
c.2903_2904delinsTG (p.Leu968=)
c.3797_3798delinsTG (p.Leu1266=)
c.3668_3669delinsTG (p.Leu1223=)
c.2291_2292delinsTG (p.Leu764=)
16g.2081620G>ACA047901TSC2c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.3552G>A (p.Leu1184=)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.*4085G>A (n.*4085G>A)
c.*4558G>A (n.*4558G>A)
c.3636G>A (p.Leu1212=)
c.3504G>A (p.Leu1168=)
c.3537G>A (p.Leu1179=)
c.2290G>A
c.3507G>A (p.Leu1169=)
n.1284G>A
n.146G>A
c.3626G>A
n.782G>A
n.1789G>A
n.2520G>A
n.251G>A
n.928G>A
n.116G>A
c.3360G>A (p.Leu1120=)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
c.3396G>A (p.Leu1132=)
n.1463G>A
c.3525G>A (p.Leu1175=)
c.2904G>A (p.Leu968=)
c.3798G>A (p.Leu1266=)
c.3669G>A (p.Leu1223=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081620G>CCA493042993TSC2c.*2054G>C (n.*2054G>C)
c.3552G>C (p.Leu1184=)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.*4085G>C (n.*4085G>C)
c.*4558G>C (n.*4558G>C)
c.3636G>C (p.Leu1212=)
c.3504G>C (p.Leu1168=)
c.3537G>C (p.Leu1179=)
c.2290G>C
c.3507G>C (p.Leu1169=)
n.1284G>C
n.146G>C
c.3626G>C
n.782G>C
n.1789G>C
n.2520G>C
n.251G>C
n.928G>C
n.116G>C
c.3360G>C (p.Leu1120=)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
c.3396G>C (p.Leu1132=)
n.1463G>C
c.3525G>C (p.Leu1175=)
c.2904G>C (p.Leu968=)
c.3798G>C (p.Leu1266=)
c.3669G>C (p.Leu1223=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
 ClinVar
16g.2081620G=CA2202037922TSC2c.*2054G= (n.*2054G=)
c.3552G= (p.Leu1184=)
c.3633G= (p.Leu1211=)
c.*4085G= (n.*4085G=)
c.*4558G= (n.*4558G=)
c.3636G= (p.Leu1212=)
c.3504G= (p.Leu1168=)
c.3537G= (p.Leu1179=)
c.2290G=
c.3507G= (p.Leu1169=)
n.1284G=
n.146G=
c.3626G=
n.782G=
n.1789G=
n.2520G=
n.251G=
n.928G=
n.116G=
c.3360G= (p.Leu1120=)
c.*2803G= (n.*2803G=)
c.3396G= (p.Leu1132=)
n.1463G=
c.3525G= (p.Leu1175=)
c.2904G= (p.Leu968=)
c.3798G= (p.Leu1266=)
c.3669G= (p.Leu1223=)
c.2292G= (p.Leu764=)
16g.2081620G>TCA493042994TSC2c.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.3552G>T (p.Leu1184=)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
c.*4558G>T (n.*4558G>T)
c.3636G>T (p.Leu1212=)
c.3504G>T (p.Leu1168=)
c.3537G>T (p.Leu1179=)
c.2290G>T
c.3507G>T (p.Leu1169=)
n.1284G>T
n.146G>T
c.3626G>T
n.782G>T
n.1789G>T
n.2520G>T
n.251G>T
n.928G>T
n.116G>T
c.3360G>T (p.Leu1120=)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
c.3396G>T (p.Leu1132=)
n.1463G>T
c.3525G>T (p.Leu1175=)
c.2904G>T (p.Leu968=)
c.3798G>T (p.Leu1266=)
c.3669G>T (p.Leu1223=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
16g.2081621delCA019423TSC2c.*2055del (n.*2055del)
c.3553del (p.Glu1185ArgfsTer?)
c.3634del (p.Glu1212ArgfsTer?)
c.*4086del (n.*4086del)
c.*4559del (n.*4559del)
c.3637del (p.Glu1213ArgfsTer?)
c.3505del (p.Glu1169ArgfsTer?)
c.3538del (p.Glu1180ArgfsTer?)
c.2291del
c.3508del (p.Glu1170ArgfsTer?)
n.1285del
n.147del
c.3627del
n.783del
n.1790del
n.2521del
n.252del
n.929del
n.117del
c.3361del (p.Glu1121ArgfsTer?)
c.*2804del (n.*2804del)
c.3397del (p.Glu1133ArgfsTer?)
n.1464del
c.3526del (p.Glu1176ArgfsTer?)
c.2905del (p.Glu969ArgfsTer?)
c.3799del (p.Glu1267ArgfsTer?)
c.3670del (p.Glu1224ArgfsTer?)
c.2293del (p.Glu765ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081621G>ACA394291791TSC2c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.3553G>A (p.Glu1185Lys)
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.*4086G>A (n.*4086G>A)
c.*4559G>A (n.*4559G>A)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3505G>A (p.Glu1169Lys)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.2291G>A
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
n.1285G>A
n.147G>A
c.3627G>A
n.783G>A
n.1790G>A
n.2521G>A
n.252G>A
n.929G>A
n.117G>A
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.3397G>A (p.Glu1133Lys)
n.1464G>A
c.3526G>A (p.Glu1176Lys)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.3799G>A (p.Glu1267Lys)
c.3670G>A (p.Glu1224Lys)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081621G>CCA394291798TSC2c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.3553G>C (p.Glu1185Gln)
c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
c.*4086G>C (n.*4086G>C)
c.*4559G>C (n.*4559G>C)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3505G>C (p.Glu1169Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.2291G>C
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
n.1285G>C
n.147G>C
c.3627G>C
n.783G>C
n.1790G>C
n.2521G>C
n.252G>C
n.929G>C
n.117G>C
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.3397G>C (p.Glu1133Gln)
n.1464G>C
c.3526G>C (p.Glu1176Gln)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.3799G>C (p.Glu1267Gln)
c.3670G>C (p.Glu1224Gln)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
16g.2081621G>TCA394291811TSC2c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.3553G>T (p.Glu1185Ter)
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.*4086G>T (n.*4086G>T)
c.*4559G>T (n.*4559G>T)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.2291G>T
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
n.1285G>T
n.147G>T
c.3627G>T
n.783G>T
n.1790G>T
n.2521G>T
n.252G>T
n.929G>T
n.117G>T
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.3397G>T (p.Glu1133Ter)
n.1464G>T
c.3526G>T (p.Glu1176Ter)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.3799G>T (p.Glu1267Ter)
c.3670G>T (p.Glu1224Ter)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
16g.2081622A=CA2202037928TSC2c.*2056A= (n.*2056A=)
c.3554A= (p.Glu1185=)
c.3635A= (p.Glu1212=)
c.*4087A= (n.*4087A=)
c.*4560A= (n.*4560A=)
c.3638A= (p.Glu1213=)
c.3506A= (p.Glu1169=)
c.3539A= (p.Glu1180=)
c.2292A=
c.3509A= (p.Glu1170=)
n.1286A=
n.148A=
c.3628A=
n.784A=
n.1791A=
n.2522A=
n.253A=
n.930A=
n.118A=
c.3362A= (p.Glu1121=)
c.*2805A= (n.*2805A=)
c.3398A= (p.Glu1133=)
n.1465A=
c.3527A= (p.Glu1176=)
c.2906A= (p.Glu969=)
c.3800A= (p.Glu1267=)
c.3671A= (p.Glu1224=)
c.2294A= (p.Glu765=)
16g.2081622A>CCA394291817TSC2c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.3554A>C (p.Glu1185Ala)
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.*4087A>C (n.*4087A>C)
c.*4560A>C (n.*4560A>C)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.2292A>C
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
n.1286A>C
n.148A>C
c.3628A>C
n.784A>C
n.1791A>C
n.2522A>C
n.253A>C
n.930A>C
n.118A>C
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.*2805A>C (n.*2805A>C)
c.3398A>C (p.Glu1133Ala)
n.1465A>C
c.3527A>C (p.Glu1176Ala)
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.3800A>C (p.Glu1267Ala)
c.3671A>C (p.Glu1224Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
16g.2081622A>GCA394291818TSC2c.*2056A>G (n.*2056A>G)
c.3554A>G (p.Glu1185Gly)
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.*4087A>G (n.*4087A>G)
c.*4560A>G (n.*4560A>G)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3506A>G (p.Glu1169Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.2292A>G
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
n.1286A>G
n.148A>G
c.3628A>G
n.784A>G
n.1791A>G
n.2522A>G
n.253A>G
n.930A>G
n.118A>G
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
c.3398A>G (p.Glu1133Gly)
n.1465A>G
c.3527A>G (p.Glu1176Gly)
c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.3800A>G (p.Glu1267Gly)
c.3671A>G (p.Glu1224Gly)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
16g.2081622A>TCA394291819TSC2c.*2056A>T (n.*2056A>T)
c.3554A>T (p.Glu1185Val)
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.*4087A>T (n.*4087A>T)
c.*4560A>T (n.*4560A>T)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.2292A>T
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
n.1286A>T
n.148A>T
c.3628A>T
n.784A>T
n.1791A>T
n.2522A>T
n.253A>T
n.930A>T
n.118A>T
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
c.3398A>T (p.Glu1133Val)
n.1465A>T
c.3527A>T (p.Glu1176Val)
c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.3800A>T (p.Glu1267Val)
c.3671A>T (p.Glu1224Val)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2081623G>ACA047924TSC2c.*2057G>A (n.*2057G>A)
c.3555G>A (p.Glu1185=)
c.3636G>A (p.Glu1212=)
c.*4088G>A (n.*4088G>A)
c.*4561G>A (n.*4561G>A)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3507G>A (p.Glu1169=)
c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.2293G>A
c.3510G>A (p.Glu1170=)
n.1287G>A
n.149G>A
c.3629G>A
n.785G>A
n.1792G>A
n.2523G>A
n.254G>A
n.931G>A
n.119G>A
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.3399G>A (p.Glu1133=)
n.1466G>A
c.3528G>A (p.Glu1176=)
c.2907G>A (p.Glu969=)
c.3801G>A (p.Glu1267=)
c.3672G>A (p.Glu1224=)
c.2295G>A (p.Glu765=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081623G>CCA394291823TSC2c.*2057G>C (n.*2057G>C)
c.3555G>C (p.Glu1185Asp)
c.3636G>C (p.Glu1212Asp)
c.*4088G>C (n.*4088G>C)
c.*4561G>C (n.*4561G>C)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3507G>C (p.Glu1169Asp)
c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
c.2293G>C
c.3510G>C (p.Glu1170Asp)
n.1287G>C
n.149G>C
c.3629G>C
n.785G>C
n.1792G>C
n.2523G>C
n.254G>C
n.931G>C
n.119G>C
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.3399G>C (p.Glu1133Asp)
n.1466G>C
c.3528G>C (p.Glu1176Asp)
c.2907G>C (p.Glu969Asp)
c.3801G>C (p.Glu1267Asp)
c.3672G>C (p.Glu1224Asp)
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
16g.2081623G=CA2202037938TSC2c.*2057G= (n.*2057G=)
c.3555G= (p.Glu1185=)
c.3636G= (p.Glu1212=)
c.*4088G= (n.*4088G=)
c.*4561G= (n.*4561G=)
c.3639G= (p.Glu1213=)
c.3507G= (p.Glu1169=)
c.3540G= (p.Glu1180=)
c.2293G=
c.3510G= (p.Glu1170=)
n.1287G=
n.149G=
c.3629G=
n.785G=
n.1792G=
n.2523G=
n.254G=
n.931G=
n.119G=
c.3363G= (p.Glu1121=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.3399G= (p.Glu1133=)
n.1466G=
c.3528G= (p.Glu1176=)
c.2907G= (p.Glu969=)
c.3801G= (p.Glu1267=)
c.3672G= (p.Glu1224=)
c.2295G= (p.Glu765=)
16g.2081623G>TCA394291840TSC2c.*2057G>T (n.*2057G>T)
c.3555G>T (p.Glu1185Asp)
c.3636G>T (p.Glu1212Asp)
c.*4088G>T (n.*4088G>T)
c.*4561G>T (n.*4561G>T)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3507G>T (p.Glu1169Asp)
c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
c.2293G>T
c.3510G>T (p.Glu1170Asp)
n.1287G>T
n.149G>T
c.3629G>T
n.785G>T
n.1792G>T
n.2523G>T
n.254G>T
n.931G>T
n.119G>T
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.3399G>T (p.Glu1133Asp)
n.1466G>T
c.3528G>T (p.Glu1176Asp)
c.2907G>T (p.Glu969Asp)
c.3801G>T (p.Glu1267Asp)
c.3672G>T (p.Glu1224Asp)
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
16g.2081624A>CCA394291850TSC2c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.3556A>C (p.Asn1186His)
c.3637A>C (p.Asn1213His)
c.*4089A>C (n.*4089A>C)
c.*4562A>C (n.*4562A>C)
c.3640A>C (p.Asn1214His)
c.3508A>C (p.Asn1170His)
c.3541A>C (p.Asn1181His)
c.2294A>C
c.3511A>C (p.Asn1171His)
n.1288A>C
n.150A>C
c.3630A>C
n.786A>C
n.1793A>C
n.2524A>C
n.255A>C
n.932A>C
n.120A>C
c.3364A>C (p.Asn1122His)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.3400A>C (p.Asn1134His)
n.1467A>C
c.3529A>C (p.Asn1177His)
c.2908A>C (p.Asn970His)
c.3802A>C (p.Asn1268His)
c.3673A>C (p.Asn1225His)
c.2296A>C (p.Asn766His)
16g.2081624A>GCA394291852TSC2c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
c.3637A>G (p.Asn1213Asp)
c.*4089A>G (n.*4089A>G)
c.*4562A>G (n.*4562A>G)
c.3640A>G (p.Asn1214Asp)
c.3508A>G (p.Asn1170Asp)
c.3541A>G (p.Asn1181Asp)
c.2294A>G
c.3511A>G (p.Asn1171Asp)
n.1288A>G
n.150A>G
c.3630A>G
n.786A>G
n.1793A>G
n.2524A>G
n.255A>G
n.932A>G
n.120A>G
c.3364A>G (p.Asn1122Asp)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
c.3400A>G (p.Asn1134Asp)
n.1467A>G
c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
c.2908A>G (p.Asn970Asp)
c.3802A>G (p.Asn1268Asp)
c.3673A>G (p.Asn1225Asp)
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
16g.2081624A>TCA394291855TSC2c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
c.3637A>T (p.Asn1213Tyr)
c.*4089A>T (n.*4089A>T)
c.*4562A>T (n.*4562A>T)
c.3640A>T (p.Asn1214Tyr)
c.3508A>T (p.Asn1170Tyr)
c.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
c.2294A>T
c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
n.1288A>T
n.150A>T
c.3630A>T
n.786A>T
n.1793A>T
n.2524A>T
n.255A>T
n.932A>T
n.120A>T
c.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
c.3400A>T (p.Asn1134Tyr)
n.1467A>T
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
c.2908A>T (p.Asn970Tyr)
c.3802A>T (p.Asn1268Tyr)
c.3673A>T (p.Asn1225Tyr)
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
16g.2081624_2081826delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGGCA2202037949TSC2c.*2058_*2232+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3556_3730+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3637_3811+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.*4089_*4263+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.*4562_*4764delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG (n.*4562_*4764delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG)
c.3640_3814+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3508_3682+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3541_3715+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.2294_2468+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3511_3685+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.1288_1462+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.150_324+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3630_3804+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.786_960+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.1793_1967+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.2524_2698+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.255_457delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.932_1106+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.120_322delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3364_3538+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.*2807_*2981+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3400_3574+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
n.1467_1641+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3529_3703+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.2908_3082+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3802_3976+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3673_3847+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.2296_2470+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
16g.2081625A=CA2202037955TSC2c.*2059A= (n.*2059A=)
c.3557A= (p.Asn1186=)
c.3638A= (p.Asn1213=)
c.*4090A= (n.*4090A=)
c.*4563A= (n.*4563A=)
c.3641A= (p.Asn1214=)
c.3509A= (p.Asn1170=)
c.3542A= (p.Asn1181=)
c.2295A=
c.3512A= (p.Asn1171=)
n.1289A=
n.151A=
c.3631A=
n.787A=
n.1794A=
n.2525A=
n.256A=
n.933A=
n.121A=
c.3365A= (p.Asn1122=)
c.*2808A= (n.*2808A=)
c.3401A= (p.Asn1134=)
n.1468A=
c.3530A= (p.Asn1177=)
c.2909A= (p.Asn970=)
c.3803A= (p.Asn1268=)
c.3674A= (p.Asn1225=)
c.2297A= (p.Asn766=)
16g.2081625A>CCA394291859TSC2c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
c.3638A>C (p.Asn1213Thr)
c.*4090A>C (n.*4090A>C)
c.*4563A>C (n.*4563A>C)
c.3641A>C (p.Asn1214Thr)
c.3509A>C (p.Asn1170Thr)
c.3542A>C (p.Asn1181Thr)
c.2295A>C
c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
n.1289A>C
n.151A>C
c.3631A>C
n.787A>C
n.1794A>C
n.2525A>C
n.256A>C
n.933A>C
n.121A>C
c.3365A>C (p.Asn1122Thr)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
c.3401A>C (p.Asn1134Thr)
n.1468A>C
c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
c.2909A>C (p.Asn970Thr)
c.3803A>C (p.Asn1268Thr)
c.3674A>C (p.Asn1225Thr)
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
16g.2081625A>GCA394291863TSC2c.*2059A>G (n.*2059A>G)
c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
c.3638A>G (p.Asn1213Ser)
c.*4090A>G (n.*4090A>G)
c.*4563A>G (n.*4563A>G)
c.3641A>G (p.Asn1214Ser)
c.3509A>G (p.Asn1170Ser)
c.3542A>G (p.Asn1181Ser)
c.2295A>G
c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
n.1289A>G
n.151A>G
c.3631A>G
n.787A>G
n.1794A>G
n.2525A>G
n.256A>G
n.933A>G
n.121A>G
c.3365A>G (p.Asn1122Ser)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
c.3401A>G (p.Asn1134Ser)
n.1468A>G
c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
c.2909A>G (p.Asn970Ser)
c.3803A>G (p.Asn1268Ser)
c.3674A>G (p.Asn1225Ser)
c.2297A>G (p.Asn766Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081625A>TCA394291866TSC2c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
c.3638A>T (p.Asn1213Ile)
c.*4090A>T (n.*4090A>T)
c.*4563A>T (n.*4563A>T)
c.3641A>T (p.Asn1214Ile)
c.3509A>T (p.Asn1170Ile)
c.3542A>T (p.Asn1181Ile)
c.2295A>T
c.3512A>T (p.Asn1171Ile)
n.1289A>T
n.151A>T
c.3631A>T
n.787A>T
n.1794A>T
n.2525A>T
n.256A>T
n.933A>T
n.121A>T
c.3365A>T (p.Asn1122Ile)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
c.3401A>T (p.Asn1134Ile)
n.1468A>T
c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
c.2909A>T (p.Asn970Ile)
c.3803A>T (p.Asn1268Ile)
c.3674A>T (p.Asn1225Ile)
c.2297A>T (p.Asn766Ile)
 COSMIC COSMIC
16g.2081625_2081826delCA658798468TSC2c.*2059_*2232+28del
c.3557_3730+28del
c.3638_3811+28del
c.*4090_*4263+28del
c.*4563_*4764del (n.*4563_*4764del)
c.3641_3814+28del
c.3509_3682+28del
c.3542_3715+28del
c.2295_2468+28del
c.3512_3685+28del
n.1289_1462+28del
n.151_324+28del
c.3631_3804+28del
n.787_960+28del
n.1794_1967+28del
n.2525_2698+28del
n.256_457del
n.933_1106+28del
n.121_322del
c.3365_3538+28del
c.*2808_*2981+28del
c.3401_3574+28del
n.1468_1641+28del
c.3530_3703+28del
c.2909_3082+28del
c.3803_3976+28del
c.3674_3847+28del
c.2297_2470+28del
 ClinVar dbSNP
16g.2081626C>ACA394291873TSC2c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.3558C>A (p.Asn1186Lys)
c.3639C>A (p.Asn1213Lys)
c.*4091C>A (n.*4091C>A)
c.*4564C>A (n.*4564C>A)
c.3642C>A (p.Asn1214Lys)
c.3510C>A (p.Asn1170Lys)
c.3543C>A (p.Asn1181Lys)
c.2296C>A
c.3513C>A (p.Asn1171Lys)
n.1290C>A
n.152C>A
c.3632C>A
n.788C>A
n.1795C>A
n.2526C>A
n.257C>A
n.934C>A
n.122C>A
c.3366C>A (p.Asn1122Lys)
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.3402C>A (p.Asn1134Lys)
n.1469C>A
c.3531C>A (p.Asn1177Lys)
c.2910C>A (p.Asn970Lys)
c.3804C>A (p.Asn1268Lys)
c.3675C>A (p.Asn1225Lys)
c.2298C>A (p.Asn766Lys)
 ClinVar
16g.2081626C>GCA394291876TSC2c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.3558C>G (p.Asn1186Lys)
c.3639C>G (p.Asn1213Lys)
c.*4091C>G (n.*4091C>G)
c.*4564C>G (n.*4564C>G)
c.3642C>G (p.Asn1214Lys)
c.3510C>G (p.Asn1170Lys)
c.3543C>G (p.Asn1181Lys)
c.2296C>G
c.3513C>G (p.Asn1171Lys)
n.1290C>G
n.152C>G
c.3632C>G
n.788C>G
n.1795C>G
n.2526C>G
n.257C>G
n.934C>G
n.122C>G
c.3366C>G (p.Asn1122Lys)
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.3402C>G (p.Asn1134Lys)
n.1469C>G
c.3531C>G (p.Asn1177Lys)
c.2910C>G (p.Asn970Lys)
c.3804C>G (p.Asn1268Lys)
c.3675C>G (p.Asn1225Lys)
c.2298C>G (p.Asn766Lys)
16g.2081626C>TCA493043004TSC2c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.3558C>T (p.Asn1186=)
c.3639C>T (p.Asn1213=)
c.*4091C>T (n.*4091C>T)
c.*4564C>T (n.*4564C>T)
c.3642C>T (p.Asn1214=)
c.3510C>T (p.Asn1170=)
c.3543C>T (p.Asn1181=)
c.2296C>T
c.3513C>T (p.Asn1171=)
n.1290C>T
n.152C>T
c.3632C>T
n.788C>T
n.1795C>T
n.2526C>T
n.257C>T
n.934C>T
n.122C>T
c.3366C>T (p.Asn1122=)
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.3402C>T (p.Asn1134=)
n.1469C>T
c.3531C>T (p.Asn1177=)
c.2910C>T (p.Asn970=)
c.3804C>T (p.Asn1268=)
c.3675C>T (p.Asn1225=)
c.2298C>T (p.Asn766=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081627C>ACA394291881TSC2c.*2061C>A (n.*2061C>A)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
c.*4092C>A (n.*4092C>A)
c.*4565C>A (n.*4565C>A)
c.3643C>A (p.Pro1215Thr)
c.3511C>A (p.Pro1171Thr)
c.3544C>A (p.Pro1182Thr)
c.2297C>A
c.3514C>A (p.Pro1172Thr)
n.1291C>A
n.153C>A
c.3633C>A
n.789C>A
n.1796C>A
n.2527C>A
n.258C>A
n.935C>A
n.123C>A
c.3367C>A (p.Pro1123Thr)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
n.1470C>A
c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
c.2911C>A (p.Pro971Thr)
c.3805C>A (p.Pro1269Thr)
c.3676C>A (p.Pro1226Thr)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
16g.2081627C=CA2202037962TSC2c.*2061C= (n.*2061C=)
c.3559C= (p.Pro1187=)
c.3640C= (p.Pro1214=)
c.*4092C= (n.*4092C=)
c.*4565C= (n.*4565C=)
c.3643C= (p.Pro1215=)
c.3511C= (p.Pro1171=)
c.3544C= (p.Pro1182=)
c.2297C=
c.3514C= (p.Pro1172=)
n.1291C=
n.153C=
c.3633C=
n.789C=
n.1796C=
n.2527C=
n.258C=
n.935C=
n.123C=
c.3367C= (p.Pro1123=)
c.*2810C= (n.*2810C=)
c.3403C= (p.Pro1135=)
n.1470C=
c.3532C= (p.Pro1178=)
c.2911C= (p.Pro971=)
c.3805C= (p.Pro1269=)
c.3676C= (p.Pro1226=)
c.2299C= (p.Pro767=)
16g.2081627C>GCA394291882TSC2c.*2061C>G (n.*2061C>G)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
c.*4092C>G (n.*4092C>G)
c.*4565C>G (n.*4565C>G)
c.3643C>G (p.Pro1215Ala)
c.3511C>G (p.Pro1171Ala)
c.3544C>G (p.Pro1182Ala)
c.2297C>G
c.3514C>G (p.Pro1172Ala)
n.1291C>G
n.153C>G
c.3633C>G
n.789C>G
n.1796C>G
n.2527C>G
n.258C>G
n.935C>G
n.123C>G
c.3367C>G (p.Pro1123Ala)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
n.1470C>G
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
c.3805C>G (p.Pro1269Ala)
c.3676C>G (p.Pro1226Ala)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081627C>TCA394291883TSC2c.*2061C>T (n.*2061C>T)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
c.*4092C>T (n.*4092C>T)
c.*4565C>T (n.*4565C>T)
c.3643C>T (p.Pro1215Ser)
c.3511C>T (p.Pro1171Ser)
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
c.2297C>T
c.3514C>T (p.Pro1172Ser)
n.1291C>T
n.153C>T
c.3633C>T
n.789C>T
n.1796C>T
n.2527C>T
n.258C>T
n.935C>T
n.123C>T
c.3367C>T (p.Pro1123Ser)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
n.1470C>T
c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
c.2911C>T (p.Pro971Ser)
c.3805C>T (p.Pro1269Ser)
c.3676C>T (p.Pro1226Ser)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081627_2081628insTGCA019429TSC2c.*2061_*2062insTG (n.*2061_*2062insTG)
c.3559_3560insTG (p.Pro1187LeufsTer?)
c.3640_3641insTG (p.Pro1214LeufsTer?)
c.*4092_*4093insTG (n.*4092_*4093insTG)
c.*4565_*4566insTG (n.*4565_*4566insTG)
c.3643_3644insTG (p.Pro1215LeufsTer?)
c.3511_3512insTG (p.Pro1171LeufsTer?)
c.3544_3545insTG (p.Pro1182LeufsTer?)
c.2297_2298insTG
c.3514_3515insTG (p.Pro1172LeufsTer?)
n.1291_1292insTG
n.153_154insTG
c.3633_3634insTG
n.789_790insTG
n.1796_1797insTG
n.2527_2528insTG
n.258_259insTG
n.935_936insTG
n.123_124insTG
c.3367_3368insTG (p.Pro1123LeufsTer?)
c.*2810_*2811insTG (n.*2810_*2811insTG)
c.3403_3404insTG (p.Pro1135LeufsTer?)
n.1470_1471insTG
c.3532_3533insTG (p.Pro1178LeufsTer?)
c.2911_2912insTG (p.Pro971LeufsTer?)
c.3805_3806insTG (p.Pro1269LeufsTer?)
c.3676_3677insTG (p.Pro1226LeufsTer?)
c.2299_2300insTG (p.Pro767LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081628C>ACA394291902TSC2c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.3560C>A (p.Pro1187Gln)
c.3641C>A (p.Pro1214Gln)
c.*4093C>A (n.*4093C>A)
c.*4566C>A (n.*4566C>A)
c.3644C>A (p.Pro1215Gln)
c.3512C>A (p.Pro1171Gln)
c.3545C>A (p.Pro1182Gln)
c.2298C>A
c.3515C>A (p.Pro1172Gln)
n.1292C>A
n.154C>A
c.3634C>A
n.790C>A
n.1797C>A
n.2528C>A
n.259C>A
n.936C>A
n.124C>A
c.3368C>A (p.Pro1123Gln)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.3404C>A (p.Pro1135Gln)
n.1471C>A
c.3533C>A (p.Pro1178Gln)
c.2912C>A (p.Pro971Gln)
c.3806C>A (p.Pro1269Gln)
c.3677C>A (p.Pro1226Gln)
c.2300C>A (p.Pro767Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.2081628C=CA2202037981TSC2c.*2062C= (n.*2062C=)
c.3560C= (p.Pro1187=)
c.3641C= (p.Pro1214=)
c.*4093C= (n.*4093C=)
c.*4566C= (n.*4566C=)
c.3644C= (p.Pro1215=)
c.3512C= (p.Pro1171=)
c.3545C= (p.Pro1182=)
c.2298C=
c.3515C= (p.Pro1172=)
n.1292C=
n.154C=
c.3634C=
n.790C=
n.1797C=
n.2528C=
n.259C=
n.936C=
n.124C=
c.3368C= (p.Pro1123=)
c.*2811C= (n.*2811C=)
c.3404C= (p.Pro1135=)
n.1471C=
c.3533C= (p.Pro1178=)
c.2912C= (p.Pro971=)
c.3806C= (p.Pro1269=)
c.3677C= (p.Pro1226=)
c.2300C= (p.Pro767=)
16g.2081628C>GCA394291893TSC2c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.3641C>G (p.Pro1214Arg)
c.*4093C>G (n.*4093C>G)
c.*4566C>G (n.*4566C>G)
c.3644C>G (p.Pro1215Arg)
c.3512C>G (p.Pro1171Arg)
c.3545C>G (p.Pro1182Arg)
c.2298C>G
c.3515C>G (p.Pro1172Arg)
n.1292C>G
n.154C>G
c.3634C>G
n.790C>G
n.1797C>G
n.2528C>G
n.259C>G
n.936C>G
n.124C>G
c.3368C>G (p.Pro1123Arg)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
n.1471C>G
c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
c.2912C>G (p.Pro971Arg)
c.3806C>G (p.Pro1269Arg)
c.3677C>G (p.Pro1226Arg)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
16g.2081628C>TCA276749978TSC2c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.*4093C>T (n.*4093C>T)
c.*4566C>T (n.*4566C>T)
c.3644C>T (p.Pro1215Leu)
c.3512C>T (p.Pro1171Leu)
c.3545C>T (p.Pro1182Leu)
c.2298C>T
c.3515C>T (p.Pro1172Leu)
n.1292C>T
n.154C>T
c.3634C>T
n.790C>T
n.1797C>T
n.2528C>T
n.259C>T
n.936C>T
n.124C>T
c.3368C>T (p.Pro1123Leu)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
n.1471C>T
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
c.3806C>T (p.Pro1269Leu)
c.3677C>T (p.Pro1226Leu)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081629G>ACA047950TSC2c.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.3561G>A (p.Pro1187=)
c.3642G>A (p.Pro1214=)
c.*4094G>A (n.*4094G>A)
c.*4567G>A (n.*4567G>A)
c.3645G>A (p.Pro1215=)
c.3513G>A (p.Pro1171=)
c.3546G>A (p.Pro1182=)
c.2299G>A
c.3516G>A (p.Pro1172=)
n.1293G>A
n.155G>A
c.3635G>A
n.791G>A
n.1798G>A
n.2529G>A
n.260G>A
n.937G>A
n.125G>A
c.3369G>A (p.Pro1123=)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.3405G>A (p.Pro1135=)
n.1472G>A
c.3534G>A (p.Pro1178=)
c.2913G>A (p.Pro971=)
c.3807G>A (p.Pro1269=)
c.3678G>A (p.Pro1226=)
c.2301G>A (p.Pro767=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081629G>CCA493043008TSC2c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.3561G>C (p.Pro1187=)
c.3642G>C (p.Pro1214=)
c.*4094G>C (n.*4094G>C)
c.*4567G>C (n.*4567G>C)
c.3645G>C (p.Pro1215=)
c.3513G>C (p.Pro1171=)
c.3546G>C (p.Pro1182=)
c.2299G>C
c.3516G>C (p.Pro1172=)
n.1293G>C
n.155G>C
c.3635G>C
n.791G>C
n.1798G>C
n.2529G>C
n.260G>C
n.937G>C
n.125G>C
c.3369G>C (p.Pro1123=)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.3405G>C (p.Pro1135=)
n.1472G>C
c.3534G>C (p.Pro1178=)
c.2913G>C (p.Pro971=)
c.3807G>C (p.Pro1269=)
c.3678G>C (p.Pro1226=)
c.2301G>C (p.Pro767=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081629G=CA2202037994TSC2c.*2063G= (n.*2063G=)
c.3561G= (p.Pro1187=)
c.3642G= (p.Pro1214=)
c.*4094G= (n.*4094G=)
c.*4567G= (n.*4567G=)
c.3645G= (p.Pro1215=)
c.3513G= (p.Pro1171=)
c.3546G= (p.Pro1182=)
c.2299G=
c.3516G= (p.Pro1172=)
n.1293G=
n.155G=
c.3635G=
n.791G=
n.1798G=
n.2529G=
n.260G=
n.937G=
n.125G=
c.3369G= (p.Pro1123=)
c.*2812G= (n.*2812G=)
c.3405G= (p.Pro1135=)
n.1472G=
c.3534G= (p.Pro1178=)
c.2913G= (p.Pro971=)
c.3807G= (p.Pro1269=)
c.3678G= (p.Pro1226=)
c.2301G= (p.Pro767=)
16g.2081629G>TCA10583322TSC2c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.3561G>T (p.Pro1187=)
c.3642G>T (p.Pro1214=)
c.*4094G>T (n.*4094G>T)
c.*4567G>T (n.*4567G>T)
c.3645G>T (p.Pro1215=)
c.3513G>T (p.Pro1171=)
c.3546G>T (p.Pro1182=)
c.2299G>T
c.3516G>T (p.Pro1172=)
n.1293G>T
n.155G>T
c.3635G>T
n.791G>T
n.1798G>T
n.2529G>T
n.260G>T
n.937G>T
n.125G>T
c.3369G>T (p.Pro1123=)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.3405G>T (p.Pro1135=)
n.1472G>T
c.3534G>T (p.Pro1178=)
c.2913G>T (p.Pro971=)
c.3807G>T (p.Pro1269=)
c.3678G>T (p.Pro1226=)
c.2301G>T (p.Pro767=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081630C>ACA394291920TSC2c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.3562C>A (p.Leu1188Ile)
c.3643C>A (p.Leu1215Ile)
c.*4095C>A (n.*4095C>A)
c.*4568C>A (n.*4568C>A)
c.3646C>A (p.Leu1216Ile)
c.3514C>A (p.Leu1172Ile)
c.3547C>A (p.Leu1183Ile)
c.2300C>A
c.3517C>A (p.Leu1173Ile)
n.1294C>A
n.156C>A
c.3636C>A
n.792C>A
n.1799C>A
n.2530C>A
n.261C>A
n.938C>A
n.126C>A
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
n.1473C>A
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
c.2914C>A (p.Leu972Ile)
c.3808C>A (p.Leu1270Ile)
c.3679C>A (p.Leu1227Ile)
c.2302C>A (p.Leu768Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2081630C>GCA394291929TSC2c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.3643C>G (p.Leu1215Val)
c.*4095C>G (n.*4095C>G)
c.*4568C>G (n.*4568C>G)
c.3646C>G (p.Leu1216Val)
c.3514C>G (p.Leu1172Val)
c.3547C>G (p.Leu1183Val)
c.2300C>G
c.3517C>G (p.Leu1173Val)
n.1294C>G
n.156C>G
c.3636C>G
n.792C>G
n.1799C>G
n.2530C>G
n.261C>G
n.938C>G
n.126C>G
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.*2813C>G (n.*2813C>G)
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
n.1473C>G
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.2914C>G (p.Leu972Val)
c.3808C>G (p.Leu1270Val)
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
16g.2081630C>TCA394291933TSC2c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.3562C>T (p.Leu1188Phe)
c.3643C>T (p.Leu1215Phe)
c.*4095C>T (n.*4095C>T)
c.*4568C>T (n.*4568C>T)
c.3646C>T (p.Leu1216Phe)
c.3514C>T (p.Leu1172Phe)
c.3547C>T (p.Leu1183Phe)
c.2300C>T
c.3517C>T (p.Leu1173Phe)
n.1294C>T
n.156C>T
c.3636C>T
n.792C>T
n.1799C>T
n.2530C>T
n.261C>T
n.938C>T
n.126C>T
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
c.3406C>T (p.Leu1136Phe)
n.1473C>T
c.3535C>T (p.Leu1179Phe)
c.2914C>T (p.Leu972Phe)
c.3808C>T (p.Leu1270Phe)
c.3679C>T (p.Leu1227Phe)
c.2302C>T (p.Leu768Phe)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081631T>ACA394291940TSC2c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.3563T>A (p.Leu1188His)
c.3644T>A (p.Leu1215His)
c.*4096T>A (n.*4096T>A)
c.*4569T>A (n.*4569T>A)
c.3647T>A (p.Leu1216His)
c.3515T>A (p.Leu1172His)
c.3548T>A (p.Leu1183His)
c.2301T>A
c.3518T>A (p.Leu1173His)
n.1295T>A
n.157T>A
c.3637T>A
n.793T>A
n.1800T>A
n.2531T>A
n.262T>A
n.939T>A
n.127T>A
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.3407T>A (p.Leu1136His)
n.1474T>A
c.3536T>A (p.Leu1179His)
c.2915T>A (p.Leu972His)
c.3809T>A (p.Leu1270His)
c.3680T>A (p.Leu1227His)
c.2303T>A (p.Leu768His)
16g.2081631T>CCA394291950TSC2c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
c.*4096T>C (n.*4096T>C)
c.*4569T>C (n.*4569T>C)
c.3647T>C (p.Leu1216Pro)
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.3548T>C (p.Leu1183Pro)
c.2301T>C
c.3518T>C (p.Leu1173Pro)
n.1295T>C
n.157T>C
c.3637T>C
n.793T>C
n.1800T>C
n.2531T>C
n.262T>C
n.939T>C
n.127T>C
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
n.1474T>C
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.3809T>C (p.Leu1270Pro)
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
 gnomAD v4
16g.2081631T>GCA394291953TSC2c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
c.3644T>G (p.Leu1215Arg)
c.*4096T>G (n.*4096T>G)
c.*4569T>G (n.*4569T>G)
c.3647T>G (p.Leu1216Arg)
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.3548T>G (p.Leu1183Arg)
c.2301T>G
c.3518T>G (p.Leu1173Arg)
n.1295T>G
n.157T>G
c.3637T>G
n.793T>G
n.1800T>G
n.2531T>G
n.262T>G
n.939T>G
n.127T>G
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
n.1474T>G
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
c.3809T>G (p.Leu1270Arg)
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
16g.2081631_2081632delinsCTCA2580091011TSC2c.*2065_*2066delinsCT (n.*2065_*2066delinsCT)
c.3563_3564delinsCT (p.Leu1188Pro)
c.3644_3645delinsCT (p.Leu1215Pro)
c.*4096_*4097delinsCT (n.*4096_*4097delinsCT)
c.*4569_*4570delinsCT (n.*4569_*4570delinsCT)
c.3647_3648delinsCT (p.Leu1216Pro)
c.3515_3516delinsCT (p.Leu1172Pro)
c.3548_3549delinsCT (p.Leu1183Pro)
c.2301_2302delinsCT
c.3518_3519delinsCT (p.Leu1173Pro)
n.1295_1296delinsCT
n.157_158delinsCT
c.3637_3638delinsCT
n.793_794delinsCT
n.1800_1801delinsCT
n.2531_2532delinsCT
n.262_263delinsCT
n.939_940delinsCT
n.127_128delinsCT
c.3371_3372delinsCT (p.Leu1124Pro)
c.*2814_*2815delinsCT (n.*2814_*2815delinsCT)
c.3407_3408delinsCT (p.Leu1136Pro)
n.1474_1475delinsCT
c.3536_3537delinsCT (p.Leu1179Pro)
c.2915_2916delinsCT (p.Leu972Pro)
c.3809_3810delinsCT (p.Leu1270Pro)
c.3680_3681delinsCT (p.Leu1227Pro)
c.2303_2304delinsCT (p.Leu768Pro)
 ClinVar
16g.2081632delCA2580091012TSC2c.*2066del (n.*2066del)
c.3564del (p.Ser1189AlafsTer?)
c.3645del (p.Ser1216AlafsTer?)
c.*4097del (n.*4097del)
c.*4570del (n.*4570del)
c.3648del (p.Ser1217AlafsTer?)
c.3516del (p.Ser1173AlafsTer?)
c.3549del (p.Ser1184AlafsTer?)
c.2302del
c.3519del (p.Ser1174AlafsTer?)
n.1296del
n.158del
c.3638del
n.794del
n.1801del
n.2532del
n.263del
n.940del
n.128del
c.3372del (p.Ser1125AlafsTer?)
c.*2815del (n.*2815del)
c.3408del (p.Ser1137AlafsTer?)
n.1475del
c.3537del (p.Ser1180AlafsTer?)
c.2916del (p.Ser973AlafsTer?)
c.3810del (p.Ser1271AlafsTer?)
c.3681del (p.Ser1228AlafsTer?)
c.2304del (p.Ser769AlafsTer?)
 ClinVar
16g.2081632C>ACA493043013TSC2c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.3564C>A (p.Leu1188=)
c.3645C>A (p.Leu1215=)
c.*4097C>A (n.*4097C>A)
c.*4570C>A (n.*4570C>A)
c.3648C>A (p.Leu1216=)
c.3516C>A (p.Leu1172=)
c.3549C>A (p.Leu1183=)
c.2302C>A
c.3519C>A (p.Leu1173=)
n.1296C>A
n.158C>A
c.3638C>A
n.794C>A
n.1801C>A
n.2532C>A
n.263C>A
n.940C>A
n.128C>A
c.3372C>A (p.Leu1124=)
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
c.3408C>A (p.Leu1136=)
n.1475C>A
c.3537C>A (p.Leu1179=)
c.2916C>A (p.Leu972=)
c.3810C>A (p.Leu1270=)
c.3681C>A (p.Leu1227=)
c.2304C>A (p.Leu768=)
16g.2081632C=CA2202038007TSC2c.*2066C= (n.*2066C=)
c.3564C= (p.Leu1188=)
c.3645C= (p.Leu1215=)
c.*4097C= (n.*4097C=)
c.*4570C= (n.*4570C=)
c.3648C= (p.Leu1216=)
c.3516C= (p.Leu1172=)
c.3549C= (p.Leu1183=)
c.2302C=
c.3519C= (p.Leu1173=)
n.1296C=
n.158C=
c.3638C=
n.794C=
n.1801C=
n.2532C=
n.263C=
n.940C=
n.128C=
c.3372C= (p.Leu1124=)
c.*2815C= (n.*2815C=)
c.3408C= (p.Leu1136=)
n.1475C=
c.3537C= (p.Leu1179=)
c.2916C= (p.Leu972=)
c.3810C= (p.Leu1270=)
c.3681C= (p.Leu1227=)
c.2304C= (p.Leu768=)
16g.2081632C>GCA493043014TSC2c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.3564C>G (p.Leu1188=)
c.3645C>G (p.Leu1215=)
c.*4097C>G (n.*4097C>G)
c.*4570C>G (n.*4570C>G)
c.3648C>G (p.Leu1216=)
c.3516C>G (p.Leu1172=)
c.3549C>G (p.Leu1183=)
c.2302C>G
c.3519C>G (p.Leu1173=)
n.1296C>G
n.158C>G
c.3638C>G
n.794C>G
n.1801C>G
n.2532C>G
n.263C>G
n.940C>G
n.128C>G
c.3372C>G (p.Leu1124=)
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
c.3408C>G (p.Leu1136=)
n.1475C>G
c.3537C>G (p.Leu1179=)
c.2916C>G (p.Leu972=)
c.3810C>G (p.Leu1270=)
c.3681C>G (p.Leu1227=)
c.2304C>G (p.Leu768=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081632C>TCA047960TSC2c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.3564C>T (p.Leu1188=)
c.3645C>T (p.Leu1215=)
c.*4097C>T (n.*4097C>T)
c.*4570C>T (n.*4570C>T)
c.3648C>T (p.Leu1216=)
c.3516C>T (p.Leu1172=)
c.3549C>T (p.Leu1183=)
c.2302C>T
c.3519C>T (p.Leu1173=)
n.1296C>T
n.158C>T
c.3638C>T
n.794C>T
n.1801C>T
n.2532C>T
n.263C>T
n.940C>T
n.128C>T
c.3372C>T (p.Leu1124=)
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
c.3408C>T (p.Leu1136=)
n.1475C>T
c.3537C>T (p.Leu1179=)
c.2916C>T (p.Leu972=)
c.3810C>T (p.Leu1270=)
c.3681C>T (p.Leu1227=)
c.2304C>T (p.Leu768=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081633A>CCA394291960TSC2c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
c.3646A>C (p.Ser1216Arg)
c.*4098A>C (n.*4098A>C)
c.*4571A>C (n.*4571A>C)
c.3649A>C (p.Ser1217Arg)
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
c.3550A>C (p.Ser1184Arg)
c.2303A>C
c.3520A>C (p.Ser1174Arg)
n.1297A>C
n.159A>C
c.3639A>C
n.795A>C
n.1802A>C
n.2533A>C
n.264A>C
n.941A>C
n.129A>C
c.3373A>C (p.Ser1125Arg)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
n.1476A>C
c.3538A>C (p.Ser1180Arg)
c.2917A>C (p.Ser973Arg)
c.3811A>C (p.Ser1271Arg)
c.3682A>C (p.Ser1228Arg)
c.2305A>C (p.Ser769Arg)
 ClinVar
16g.2081633A>GCA394291965TSC2c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.3565A>G (p.Ser1189Gly)
c.3646A>G (p.Ser1216Gly)
c.*4098A>G (n.*4098A>G)
c.*4571A>G (n.*4571A>G)
c.3649A>G (p.Ser1217Gly)
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
c.3550A>G (p.Ser1184Gly)
c.2303A>G
c.3520A>G (p.Ser1174Gly)
n.1297A>G
n.159A>G
c.3639A>G
n.795A>G
n.1802A>G
n.2533A>G
n.264A>G
n.941A>G
n.129A>G
c.3373A>G (p.Ser1125Gly)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
c.3409A>G (p.Ser1137Gly)
n.1476A>G
c.3538A>G (p.Ser1180Gly)
c.2917A>G (p.Ser973Gly)
c.3811A>G (p.Ser1271Gly)
c.3682A>G (p.Ser1228Gly)
c.2305A>G (p.Ser769Gly)
16g.2081633A>TCA394291969TSC2c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
c.3646A>T (p.Ser1216Cys)
c.*4098A>T (n.*4098A>T)
c.*4571A>T (n.*4571A>T)
c.3649A>T (p.Ser1217Cys)
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.3550A>T (p.Ser1184Cys)
c.2303A>T
c.3520A>T (p.Ser1174Cys)
n.1297A>T
n.159A>T
c.3639A>T
n.795A>T
n.1802A>T
n.2533A>T
n.264A>T
n.941A>T
n.129A>T
c.3373A>T (p.Ser1125Cys)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
n.1476A>T
c.3538A>T (p.Ser1180Cys)
c.2917A>T (p.Ser973Cys)
c.3811A>T (p.Ser1271Cys)
c.3682A>T (p.Ser1228Cys)
c.2305A>T (p.Ser769Cys)
16g.2081634G>ACA394291975TSC2c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
c.3647G>A (p.Ser1216Asn)
c.*4099G>A (n.*4099G>A)
c.*4572G>A (n.*4572G>A)
c.3650G>A (p.Ser1217Asn)
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.3551G>A (p.Ser1184Asn)
c.2304G>A
c.3521G>A (p.Ser1174Asn)
n.1298G>A
n.160G>A
c.3640G>A
n.796G>A
n.1803G>A
n.2534G>A
n.265G>A
n.942G>A
n.130G>A
c.3374G>A (p.Ser1125Asn)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
n.1477G>A
c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
c.2918G>A (p.Ser973Asn)
c.3812G>A (p.Ser1271Asn)
c.3683G>A (p.Ser1228Asn)
c.2306G>A (p.Ser769Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2081634G>CCA394291976TSC2c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
c.3647G>C (p.Ser1216Thr)
c.*4099G>C (n.*4099G>C)
c.*4572G>C (n.*4572G>C)
c.3650G>C (p.Ser1217Thr)
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.3551G>C (p.Ser1184Thr)
c.2304G>C
c.3521G>C (p.Ser1174Thr)
n.1298G>C
n.160G>C
c.3640G>C
n.796G>C
n.1803G>C
n.2534G>C
n.265G>C
n.942G>C
n.130G>C
c.3374G>C (p.Ser1125Thr)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
c.3410G>C (p.Ser1137Thr)
n.1477G>C
c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
c.2918G>C (p.Ser973Thr)
c.3812G>C (p.Ser1271Thr)
c.3683G>C (p.Ser1228Thr)
c.2306G>C (p.Ser769Thr)
16g.2081634G>TCA394291977TSC2c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.3566G>T (p.Ser1189Ile)
c.3647G>T (p.Ser1216Ile)
c.*4099G>T (n.*4099G>T)
c.*4572G>T (n.*4572G>T)
c.3650G>T (p.Ser1217Ile)
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.3551G>T (p.Ser1184Ile)
c.2304G>T
c.3521G>T (p.Ser1174Ile)
n.1298G>T
n.160G>T
c.3640G>T
n.796G>T
n.1803G>T
n.2534G>T
n.265G>T
n.942G>T
n.130G>T
c.3374G>T (p.Ser1125Ile)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.3410G>T (p.Ser1137Ile)
n.1477G>T
c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
c.2918G>T (p.Ser973Ile)
c.3812G>T (p.Ser1271Ile)
c.3683G>T (p.Ser1228Ile)
c.2306G>T (p.Ser769Ile)
16g.2081634_2081635delinsGCCA2202038018TSC2c.*2068_*2069delinsGC (n.*2068_*2069delinsGC)
c.3566_3567delinsGC (p.Ser1189=)
c.3647_3648delinsGC (p.Ser1216=)
c.*4099_*4100delinsGC (n.*4099_*4100delinsGC)
c.*4572_*4573delinsGC (n.*4572_*4573delinsGC)
c.3650_3651delinsGC (p.Ser1217=)
c.3518_3519delinsGC (p.Ser1173=)
c.3551_3552delinsGC (p.Ser1184=)
c.2304_2305delinsGC
c.3521_3522delinsGC (p.Ser1174=)
n.1298_1299delinsGC
n.160_161delinsGC
c.3640_3641delinsGC
n.796_797delinsGC
n.1803_1804delinsGC
n.2534_2535delinsGC
n.265_266delinsGC
n.942_943delinsGC
n.130_131delinsGC
c.3374_3375delinsGC (p.Ser1125=)
c.*2817_*2818delinsGC (n.*2817_*2818delinsGC)
c.3410_3411delinsGC (p.Ser1137=)
n.1477_1478delinsGC
c.3539_3540delinsGC (p.Ser1180=)
c.2918_2919delinsGC (p.Ser973=)
c.3812_3813delinsGC (p.Ser1271=)
c.3683_3684delinsGC (p.Ser1228=)
c.2306_2307delinsGC (p.Ser769=)
16g.2081634_2081642delinsGCCCTTTCTCA2202038017TSC2c.*2068_*2076delinsGCCCTTTCT (n.*2068_*2076delinsGCCCTTTCT)
c.3566_3574delinsGCCCTTTCT (p.Ser1189=)
c.3647_3655delinsGCCCTTTCT (p.Ser1216=)
c.*4099_*4107delinsGCCCTTTCT (n.*4099_*4107delinsGCCCTTTCT)
c.*4572_*4580delinsGCCCTTTCT (n.*4572_*4580delinsGCCCTTTCT)
c.3650_3658delinsGCCCTTTCT (p.Ser1217=)
c.3518_3526delinsGCCCTTTCT (p.Ser1173=)
c.3551_3559delinsGCCCTTTCT (p.Ser1184=)
c.2304_2312delinsGCCCTTTCT
c.3521_3529delinsGCCCTTTCT (p.Ser1174=)
n.1298_1306delinsGCCCTTTCT
n.160_168delinsGCCCTTTCT
c.3640_3648delinsGCCCTTTCT
n.796_804delinsGCCCTTTCT
n.1803_1811delinsGCCCTTTCT
n.2534_2542delinsGCCCTTTCT
n.265_273delinsGCCCTTTCT
n.942_950delinsGCCCTTTCT
n.130_138delinsGCCCTTTCT
c.3374_3382delinsGCCCTTTCT (p.Ser1125=)
c.*2817_*2825delinsGCCCTTTCT (n.*2817_*2825delinsGCCCTTTCT)
c.3410_3418delinsGCCCTTTCT (p.Ser1137=)
n.1477_1485delinsGCCCTTTCT
c.3539_3547delinsGCCCTTTCT (p.Ser1180=)
c.2918_2926delinsGCCCTTTCT (p.Ser973=)
c.3812_3820delinsGCCCTTTCT (p.Ser1271=)
c.3683_3691delinsGCCCTTTCT (p.Ser1228=)
c.2306_2314delinsGCCCTTTCT (p.Ser769=)
16g.2081635C>ACA394291979TSC2c.*2069C>A (n.*2069C>A)
c.3567C>A (p.Ser1189Arg)
c.3648C>A (p.Ser1216Arg)
c.*4100C>A (n.*4100C>A)
c.*4573C>A (n.*4573C>A)
c.3651C>A (p.Ser1217Arg)
c.3519C>A (p.Ser1173Arg)
c.3552C>A (p.Ser1184Arg)
c.2305C>A
c.3522C>A (p.Ser1174Arg)
n.1299C>A
n.161C>A
c.3641C>A
n.797C>A
n.1804C>A
n.2535C>A
n.266C>A
n.943C>A
n.131C>A
c.3375C>A (p.Ser1125Arg)
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
c.3411C>A (p.Ser1137Arg)
n.1478C>A
c.3540C>A (p.Ser1180Arg)
c.2919C>A (p.Ser973Arg)
c.3813C>A (p.Ser1271Arg)
c.3684C>A (p.Ser1228Arg)
c.2307C>A (p.Ser769Arg)
16g.2081635C=CA2202038029TSC2c.*2069C= (n.*2069C=)
c.3567C= (p.Ser1189=)
c.3648C= (p.Ser1216=)
c.*4100C= (n.*4100C=)
c.*4573C= (n.*4573C=)
c.3651C= (p.Ser1217=)
c.3519C= (p.Ser1173=)
c.3552C= (p.Ser1184=)
c.2305C=
c.3522C= (p.Ser1174=)
n.1299C=
n.161C=
c.3641C=
n.797C=
n.1804C=
n.2535C=
n.266C=
n.943C=
n.131C=
c.3375C= (p.Ser1125=)
c.*2818C= (n.*2818C=)
c.3411C= (p.Ser1137=)
n.1478C=
c.3540C= (p.Ser1180=)
c.2919C= (p.Ser973=)
c.3813C= (p.Ser1271=)
c.3684C= (p.Ser1228=)
c.2307C= (p.Ser769=)
16g.2081635C>GCA394291987TSC2c.*2069C>G (n.*2069C>G)
c.3567C>G (p.Ser1189Arg)
c.3648C>G (p.Ser1216Arg)
c.*4100C>G (n.*4100C>G)
c.*4573C>G (n.*4573C>G)
c.3651C>G (p.Ser1217Arg)
c.3519C>G (p.Ser1173Arg)
c.3552C>G (p.Ser1184Arg)
c.2305C>G
c.3522C>G (p.Ser1174Arg)
n.1299C>G
n.161C>G
c.3641C>G
n.797C>G
n.1804C>G
n.2535C>G
n.266C>G
n.943C>G
n.131C>G
c.3375C>G (p.Ser1125Arg)
c.*2818C>G (n.*2818C>G)
c.3411C>G (p.Ser1137Arg)
n.1478C>G
c.3540C>G (p.Ser1180Arg)
c.2919C>G (p.Ser973Arg)
c.3813C>G (p.Ser1271Arg)
c.3684C>G (p.Ser1228Arg)
c.2307C>G (p.Ser769Arg)
16g.2081635C>TCA493043020TSC2c.*2069C>T (n.*2069C>T)
c.3567C>T (p.Ser1189=)
c.3648C>T (p.Ser1216=)
c.*4100C>T (n.*4100C>T)
c.*4573C>T (n.*4573C>T)
c.3651C>T (p.Ser1217=)
c.3519C>T (p.Ser1173=)
c.3552C>T (p.Ser1184=)
c.2305C>T
c.3522C>T (p.Ser1174=)
n.1299C>T
n.161C>T
c.3641C>T
n.797C>T
n.1804C>T
n.2535C>T
n.266C>T
n.943C>T
n.131C>T
c.3375C>T (p.Ser1125=)
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
n.1478C>T
c.3540C>T (p.Ser1180=)
c.2919C>T (p.Ser973=)
c.3813C>T (p.Ser1271=)
c.3684C>T (p.Ser1228=)
c.2307C>T (p.Ser769=)
 dbSNP
16g.2081637delCA16042980TSC2c.*2071del (n.*2071del)
c.3569del (p.Pro1190LeufsTer?)
c.3650del (p.Pro1217LeufsTer?)
c.*4102del (n.*4102del)
c.*4575del (n.*4575del)
c.3653del (p.Pro1218LeufsTer?)
c.3521del (p.Pro1174LeufsTer?)
c.3554del (p.Pro1185LeufsTer?)
c.2307del
c.3524del (p.Pro1175LeufsTer?)
n.1301del
n.163del
c.3643del
n.799del
n.1806del
n.2537del
n.268del
n.945del
n.133del
c.3377del (p.Pro1126LeufsTer?)
c.*2820del (n.*2820del)
c.3413del (p.Pro1138LeufsTer?)
n.1480del
c.3542del (p.Pro1181LeufsTer?)
c.2921del (p.Pro974LeufsTer?)
c.3815del (p.Pro1272LeufsTer?)
c.3686del (p.Pro1229LeufsTer?)
c.2309del (p.Pro770LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081637_2081644delCA019434TSC2c.*2071_*2078del (n.*2071_*2078del)
c.3569_3576del (p.Pro1190LeufsTer13)
c.3650_3657del (p.Pro1217LeufsTer13)
c.*4102_*4109del (n.*4102_*4109del)
c.*4575_*4582del (n.*4575_*4582del)
c.3653_3660del (p.Pro1218LeufsTer13)
c.3521_3528del (p.Pro1174LeufsTer13)
c.3554_3561del (p.Pro1185LeufsTer13)
c.2307_2314del
c.3524_3531del (p.Pro1175LeufsTer13)
n.1301_1308del
n.163_170del
c.3643_3650del
n.799_806del
n.1806_1813del
n.2537_2544del
n.268_275del
n.945_952del
n.133_140del
c.3377_3384del (p.Pro1126LeufsTer13)
c.*2820_*2827del (n.*2820_*2827del)
c.3413_3420del (p.Pro1138LeufsTer13)
n.1480_1487del
c.3542_3549del (p.Pro1181LeufsTer13)
c.2921_2928del (p.Pro974LeufsTer13)
c.3815_3822del (p.Pro1272LeufsTer13)
c.3686_3693del (p.Pro1229LeufsTer13)
c.2309_2316del (p.Pro770LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
16g.2081636C>ACA394291992TSC2c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.3568C>A (p.Pro1190Thr)
c.3649C>A (p.Pro1217Thr)
c.*4101C>A (n.*4101C>A)
c.*4574C>A (n.*4574C>A)
c.3652C>A (p.Pro1218Thr)
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
c.3553C>A (p.Pro1185Thr)
c.2306C>A
c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
n.1300C>A
n.162C>A
c.3642C>A
n.798C>A
n.1805C>A
n.2536C>A
n.267C>A
n.944C>A
n.132C>A
c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
c.3412C>A (p.Pro1138Thr)
n.1479C>A
c.3541C>A (p.Pro1181Thr)
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.3814C>A (p.Pro1272Thr)
c.3685C>A (p.Pro1229Thr)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
16g.2081636C>GCA394291989TSC2c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.3568C>G (p.Pro1190Ala)
c.3649C>G (p.Pro1217Ala)
c.*4101C>G (n.*4101C>G)
c.*4574C>G (n.*4574C>G)
c.3652C>G (p.Pro1218Ala)
c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
c.3553C>G (p.Pro1185Ala)
c.2306C>G
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
n.1300C>G
n.162C>G
c.3642C>G
n.798C>G
n.1805C>G
n.2536C>G
n.267C>G
n.944C>G
n.132C>G
c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
c.3412C>G (p.Pro1138Ala)
n.1479C>G
c.3541C>G (p.Pro1181Ala)
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.3814C>G (p.Pro1272Ala)
c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
16g.2081636C>TCA394291991TSC2c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
c.3649C>T (p.Pro1217Ser)
c.*4101C>T (n.*4101C>T)
c.*4574C>T (n.*4574C>T)
c.3652C>T (p.Pro1218Ser)
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3553C>T (p.Pro1185Ser)
c.2306C>T
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
n.1300C>T
n.162C>T
c.3642C>T
n.798C>T
n.1805C>T
n.2536C>T
n.267C>T
n.944C>T
n.132C>T
c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
c.3412C>T (p.Pro1138Ser)
n.1479C>T
c.3541C>T (p.Pro1181Ser)
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.3814C>T (p.Pro1272Ser)
c.3685C>T (p.Pro1229Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
16g.2081636_2081654delinsCCTTTCTCCTCGGACATCACA2202038039TSC2c.*2070_*2088delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (n.*2070_*2088delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA)
c.3568_3586delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1190=)
c.3649_3667delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1217=)
c.*4101_*4119delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (n.*4101_*4119delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA)
c.*4574_*4592delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (n.*4574_*4592delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA)
c.3652_3670delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1218=)
c.3520_3538delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1174=)
c.3553_3571delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1185=)
c.2306_2324delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
c.3523_3541delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1175=)
n.1300_1318delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
n.162_180delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
c.3642_3660delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
n.798_816delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
n.1805_1823delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
n.2536_2554delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
n.267_285delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
n.944_962delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
n.132_150delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
c.3376_3394delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1126=)
c.*2819_*2837delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (n.*2819_*2837delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA)
c.3412_3430delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1138=)
n.1479_1497delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA
c.3541_3559delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1181=)
c.2920_2938delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro974=)
c.3814_3832delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1272=)
c.3685_3703delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro1229=)
c.2308_2326delinsCCTTTCTCCTCGGACATCA (p.Pro770=)
16g.2081637C>ACA394291998TSC2c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.3569C>A (p.Pro1190His)
c.3650C>A (p.Pro1217His)
c.*4102C>A (n.*4102C>A)
c.*4575C>A (n.*4575C>A)
c.3653C>A (p.Pro1218His)
c.3521C>A (p.Pro1174His)
c.3554C>A (p.Pro1185His)
c.2307C>A
c.3524C>A (p.Pro1175His)
n.1301C>A
n.163C>A
c.3643C>A
n.799C>A
n.1806C>A
n.2537C>A
n.268C>A
n.945C>A
n.133C>A
c.3377C>A (p.Pro1126His)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
c.3413C>A (p.Pro1138His)
n.1480C>A
c.3542C>A (p.Pro1181His)
c.2921C>A (p.Pro974His)
c.3815C>A (p.Pro1272His)
c.3686C>A (p.Pro1229His)
c.2309C>A (p.Pro770His)
 ClinVar
16g.2081637C=CA2202038041TSC2c.*2071C= (n.*2071C=)
c.3569C= (p.Pro1190=)
c.3650C= (p.Pro1217=)
c.*4102C= (n.*4102C=)
c.*4575C= (n.*4575C=)
c.3653C= (p.Pro1218=)
c.3521C= (p.Pro1174=)
c.3554C= (p.Pro1185=)
c.2307C=
c.3524C= (p.Pro1175=)
n.1301C=
n.163C=
c.3643C=
n.799C=
n.1806C=
n.2537C=
n.268C=
n.945C=
n.133C=
c.3377C= (p.Pro1126=)
c.*2820C= (n.*2820C=)
c.3413C= (p.Pro1138=)
n.1480C=
c.3542C= (p.Pro1181=)
c.2921C= (p.Pro974=)
c.3815C= (p.Pro1272=)
c.3686C= (p.Pro1229=)
c.2309C= (p.Pro770=)
16g.2081637C>GCA394292000TSC2c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.3650C>G (p.Pro1217Arg)
c.*4102C>G (n.*4102C>G)
c.*4575C>G (n.*4575C>G)
c.3653C>G (p.Pro1218Arg)
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3554C>G (p.Pro1185Arg)
c.2307C>G
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
n.1301C>G
n.163C>G
c.3643C>G
n.799C>G
n.1806C>G
n.2537C>G
n.268C>G
n.945C>G
n.133C>G
c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
c.3413C>G (p.Pro1138Arg)
n.1480C>G
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.3815C>G (p.Pro1272Arg)
c.3686C>G (p.Pro1229Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
16g.2081637C>TCA394292002TSC2c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.3650C>T (p.Pro1217Leu)
c.*4102C>T (n.*4102C>T)
c.*4575C>T (n.*4575C>T)
c.3653C>T (p.Pro1218Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3554C>T (p.Pro1185Leu)
c.2307C>T
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
n.1301C>T
n.163C>T
c.3643C>T
n.799C>T
n.1806C>T
n.2537C>T
n.268C>T
n.945C>T
n.133C>T
c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
c.3413C>T (p.Pro1138Leu)
n.1480C>T
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.3815C>T (p.Pro1272Leu)
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
 dbSNP
16g.2081637_2081638delCA2499223329TSC2c.*2071_*2072del (n.*2071_*2072del)
c.3569_3570del (p.Pro1190LeufsTer15)
c.3650_3651del (p.Pro1217LeufsTer15)
c.*4102_*4103del (n.*4102_*4103del)
c.*4575_*4576del (n.*4575_*4576del)
c.3653_3654del (p.Pro1218LeufsTer15)
c.3521_3522del (p.Pro1174LeufsTer15)
c.3554_3555del (p.Pro1185LeufsTer15)
c.2307_2308del
c.3524_3525del (p.Pro1175LeufsTer15)
n.1301_1302del
n.163_164del
c.3643_3644del
n.799_800del
n.1806_1807del
n.2537_2538del
n.268_269del
n.945_946del
n.133_134del
c.3377_3378del (p.Pro1126LeufsTer15)
c.*2820_*2821del (n.*2820_*2821del)
c.3413_3414del (p.Pro1138LeufsTer15)
n.1480_1481del
c.3542_3543del (p.Pro1181LeufsTer15)
c.2921_2922del (p.Pro974LeufsTer15)
c.3815_3816del (p.Pro1272LeufsTer15)
c.3686_3687del (p.Pro1229LeufsTer15)
c.2309_2310del (p.Pro770LeufsTer15)
 ClinVar dbSNP
16g.2081637_2081654delCA019441TSC2c.*2071_*2088del (n.*2071_*2088del)
c.3569_3586del (p.Pro1190_Asn1196delinsHis)
c.3650_3667del (p.Pro1217_Asn1223delinsHis)
c.*4102_*4119del (n.*4102_*4119del)
c.*4575_*4592del (n.*4575_*4592del)
c.3653_3670del (p.Pro1218_Asn1224delinsHis)
c.3521_3538del (p.Pro1174_Asn1180delinsHis)
c.3554_3571del (p.Pro1185_Asn1191delinsHis)
c.2307_2324del
c.3524_3541del (p.Pro1175_Asn1181delinsHis)
n.1301_1318del
n.163_180del
c.3643_3660del
n.799_816del
n.1806_1823del
n.2537_2554del
n.268_285del
n.945_962del
n.133_150del
c.3377_3394del (p.Pro1126_Asn1132delinsHis)
c.*2820_*2837del (n.*2820_*2837del)
c.3413_3430del (p.Pro1138_Asn1144delinsHis)
n.1480_1497del
c.3542_3559del (p.Pro1181_Asn1187delinsHis)
c.2921_2938del (p.Pro974_Asn980delinsHis)
c.3815_3832del (p.Pro1272_Asn1278delinsHis)
c.3686_3703del (p.Pro1229_Asn1235delinsHis)
c.2309_2326del (p.Pro770_Asn776delinsHis)
 ClinVar dbSNP
16g.2081638T>ACA493043026TSC2c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.3570T>A (p.Pro1190=)
c.3651T>A (p.Pro1217=)
c.*4103T>A (n.*4103T>A)
c.*4576T>A (n.*4576T>A)
c.3654T>A (p.Pro1218=)
c.3522T>A (p.Pro1174=)
c.3555T>A (p.Pro1185=)
c.2308T>A
c.3525T>A (p.Pro1175=)
n.1302T>A
n.164T>A
c.3644T>A
n.800T>A
n.1807T>A
n.2538T>A
n.269T>A
n.946T>A
n.134T>A
c.3378T>A (p.Pro1126=)
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
c.3414T>A (p.Pro1138=)
n.1481T>A
c.3543T>A (p.Pro1181=)
c.2922T>A (p.Pro974=)
c.3816T>A (p.Pro1272=)
c.3687T>A (p.Pro1229=)
c.2310T>A (p.Pro770=)
16g.2081638T>CCA047988TSC2c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.3570T>C (p.Pro1190=)
c.3651T>C (p.Pro1217=)
c.*4103T>C (n.*4103T>C)
c.*4576T>C (n.*4576T>C)
c.3654T>C (p.Pro1218=)
c.3522T>C (p.Pro1174=)
c.3555T>C (p.Pro1185=)
c.2308T>C
c.3525T>C (p.Pro1175=)
n.1302T>C
n.164T>C
c.3644T>C
n.800T>C
n.1807T>C
n.2538T>C
n.269T>C
n.946T>C
n.134T>C
c.3378T>C (p.Pro1126=)
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
c.3414T>C (p.Pro1138=)
n.1481T>C
c.3543T>C (p.Pro1181=)
c.2922T>C (p.Pro974=)
c.3816T>C (p.Pro1272=)
c.3687T>C (p.Pro1229=)
c.2310T>C (p.Pro770=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081638T>GCA493043025TSC2c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.3570T>G (p.Pro1190=)
c.3651T>G (p.Pro1217=)
c.*4103T>G (n.*4103T>G)
c.*4576T>G (n.*4576T>G)
c.3654T>G (p.Pro1218=)
c.3522T>G (p.Pro1174=)
c.3555T>G (p.Pro1185=)
c.2308T>G
c.3525T>G (p.Pro1175=)
n.1302T>G
n.164T>G
c.3644T>G
n.800T>G
n.1807T>G
n.2538T>G
n.269T>G
n.946T>G
n.134T>G
c.3378T>G (p.Pro1126=)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
c.3414T>G (p.Pro1138=)
n.1481T>G
c.3543T>G (p.Pro1181=)
c.2922T>G (p.Pro974=)
c.3816T>G (p.Pro1272=)
c.3687T>G (p.Pro1229=)
c.2310T>G (p.Pro770=)
16g.2081638T=CA2202038046TSC2c.*2072T= (n.*2072T=)
c.3570T= (p.Pro1190=)
c.3651T= (p.Pro1217=)
c.*4103T= (n.*4103T=)
c.*4576T= (n.*4576T=)
c.3654T= (p.Pro1218=)
c.3522T= (p.Pro1174=)
c.3555T= (p.Pro1185=)
c.2308T=
c.3525T= (p.Pro1175=)
n.1302T=
n.164T=
c.3644T=
n.800T=
n.1807T=
n.2538T=
n.269T=
n.946T=
n.134T=
c.3378T= (p.Pro1126=)
c.*2821T= (n.*2821T=)
c.3414T= (p.Pro1138=)
n.1481T=
c.3543T= (p.Pro1181=)
c.2922T= (p.Pro974=)
c.3816T= (p.Pro1272=)
c.3687T= (p.Pro1229=)
c.2310T= (p.Pro770=)
16g.2081639T>ACA394292012TSC2c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.3652T>A (p.Phe1218Ile)
c.*4104T>A (n.*4104T>A)
c.*4577T>A (n.*4577T>A)
c.3655T>A (p.Phe1219Ile)
c.3523T>A (p.Phe1175Ile)
c.3556T>A (p.Phe1186Ile)
c.2309T>A
c.3526T>A (p.Phe1176Ile)
n.1303T>A
n.165T>A
c.3645T>A
n.801T>A
n.1808T>A
n.2539T>A
n.270T>A
n.947T>A
n.135T>A
c.3379T>A (p.Phe1127Ile)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
c.3415T>A (p.Phe1139Ile)
n.1482T>A
c.3544T>A (p.Phe1182Ile)
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
c.3817T>A (p.Phe1273Ile)
c.3688T>A (p.Phe1230Ile)
c.2311T>A (p.Phe771Ile)
16g.2081639T>CCA394292016TSC2c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.3652T>C (p.Phe1218Leu)
c.*4104T>C (n.*4104T>C)
c.*4577T>C (n.*4577T>C)
c.3655T>C (p.Phe1219Leu)
c.3523T>C (p.Phe1175Leu)
c.3556T>C (p.Phe1186Leu)
c.2309T>C
c.3526T>C (p.Phe1176Leu)
n.1303T>C
n.165T>C
c.3645T>C
n.801T>C
n.1808T>C
n.2539T>C
n.270T>C
n.947T>C
n.135T>C
c.3379T>C (p.Phe1127Leu)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
c.3415T>C (p.Phe1139Leu)
n.1482T>C
c.3544T>C (p.Phe1182Leu)
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.3817T>C (p.Phe1273Leu)
c.3688T>C (p.Phe1230Leu)
c.2311T>C (p.Phe771Leu)
16g.2081639T>GCA394292030TSC2c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.3652T>G (p.Phe1218Val)
c.*4104T>G (n.*4104T>G)
c.*4577T>G (n.*4577T>G)
c.3655T>G (p.Phe1219Val)
c.3523T>G (p.Phe1175Val)
c.3556T>G (p.Phe1186Val)
c.2309T>G
c.3526T>G (p.Phe1176Val)
n.1303T>G
n.165T>G
c.3645T>G
n.801T>G
n.1808T>G
n.2539T>G
n.270T>G
n.947T>G
n.135T>G
c.3379T>G (p.Phe1127Val)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
c.3415T>G (p.Phe1139Val)
n.1482T>G
c.3544T>G (p.Phe1182Val)
c.2923T>G (p.Phe975Val)
c.3817T>G (p.Phe1273Val)
c.3688T>G (p.Phe1230Val)
c.2311T>G (p.Phe771Val)
16g.2081640T>ACA394292038TSC2c.*2074T>A (n.*2074T>A)
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.3653T>A (p.Phe1218Tyr)
c.*4105T>A (n.*4105T>A)
c.*4578T>A (n.*4578T>A)
c.3656T>A (p.Phe1219Tyr)
c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
c.3557T>A (p.Phe1186Tyr)
c.2310T>A
c.3527T>A (p.Phe1176Tyr)
n.1304T>A
n.166T>A
c.3646T>A
n.802T>A
n.1809T>A
n.2540T>A
n.271T>A
n.948T>A
n.136T>A
c.3380T>A (p.Phe1127Tyr)
c.*2823T>A (n.*2823T>A)
c.3416T>A (p.Phe1139Tyr)
n.1483T>A
c.3545T>A (p.Phe1182Tyr)
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
c.3818T>A (p.Phe1273Tyr)
c.3689T>A (p.Phe1230Tyr)
c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
16g.2081640T>CCA394292043TSC2c.*2074T>C (n.*2074T>C)
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.3653T>C (p.Phe1218Ser)
c.*4105T>C (n.*4105T>C)
c.*4578T>C (n.*4578T>C)
c.3656T>C (p.Phe1219Ser)
c.3524T>C (p.Phe1175Ser)
c.3557T>C (p.Phe1186Ser)
c.2310T>C
c.3527T>C (p.Phe1176Ser)
n.1304T>C
n.166T>C
c.3646T>C
n.802T>C
n.1809T>C
n.2540T>C
n.271T>C
n.948T>C
n.136T>C
c.3380T>C (p.Phe1127Ser)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
c.3416T>C (p.Phe1139Ser)
n.1483T>C
c.3545T>C (p.Phe1182Ser)
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.3818T>C (p.Phe1273Ser)
c.3689T>C (p.Phe1230Ser)
c.2312T>C (p.Phe771Ser)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081640T>GCA394292042TSC2c.*2074T>G (n.*2074T>G)
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.3653T>G (p.Phe1218Cys)
c.*4105T>G (n.*4105T>G)
c.*4578T>G (n.*4578T>G)
c.3656T>G (p.Phe1219Cys)
c.3524T>G (p.Phe1175Cys)
c.3557T>G (p.Phe1186Cys)
c.2310T>G
c.3527T>G (p.Phe1176Cys)
n.1304T>G
n.166T>G
c.3646T>G
n.802T>G
n.1809T>G
n.2540T>G
n.271T>G
n.948T>G
n.136T>G
c.3380T>G (p.Phe1127Cys)
c.*2823T>G (n.*2823T>G)
c.3416T>G (p.Phe1139Cys)
n.1483T>G
c.3545T>G (p.Phe1182Cys)
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.3818T>G (p.Phe1273Cys)
c.3689T>G (p.Phe1230Cys)
c.2312T>G (p.Phe771Cys)
16g.2081640_2081643delinsTCTCCA2202038049TSC2c.*2074_*2077delinsTCTC (n.*2074_*2077delinsTCTC)
c.3572_3575delinsTCTC (p.Phe1191=)
c.3653_3656delinsTCTC (p.Phe1218=)
c.*4105_*4108delinsTCTC (n.*4105_*4108delinsTCTC)
c.*4578_*4581delinsTCTC (n.*4578_*4581delinsTCTC)
c.3656_3659delinsTCTC (p.Phe1219=)
c.3524_3527delinsTCTC (p.Phe1175=)
c.3557_3560delinsTCTC (p.Phe1186=)
c.2310_2313delinsTCTC
c.3527_3530delinsTCTC (p.Phe1176=)
n.1304_1307delinsTCTC
n.166_169delinsTCTC
c.3646_3649delinsTCTC
n.802_805delinsTCTC
n.1809_1812delinsTCTC
n.2540_2543delinsTCTC
n.271_274delinsTCTC
n.948_951delinsTCTC
n.136_139delinsTCTC
c.3380_3383delinsTCTC (p.Phe1127=)
c.*2823_*2826delinsTCTC (n.*2823_*2826delinsTCTC)
c.3416_3419delinsTCTC (p.Phe1139=)
n.1483_1486delinsTCTC
c.3545_3548delinsTCTC (p.Phe1182=)
c.2924_2927delinsTCTC (p.Phe975=)
c.3818_3821delinsTCTC (p.Phe1273=)
c.3689_3692delinsTCTC (p.Phe1230=)
c.2312_2315delinsTCTC (p.Phe771=)
16g.2081641C>ACA394292045TSC2c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.3573C>A (p.Phe1191Leu)
c.3654C>A (p.Phe1218Leu)
c.*4106C>A (n.*4106C>A)
c.*4579C>A (n.*4579C>A)
c.3657C>A (p.Phe1219Leu)
c.3525C>A (p.Phe1175Leu)
c.3558C>A (p.Phe1186Leu)
c.2311C>A
c.3528C>A (p.Phe1176Leu)
n.1305C>A
n.167C>A
c.3647C>A
n.803C>A
n.1810C>A
n.2541C>A
n.272C>A
n.949C>A
n.137C>A
c.3381C>A (p.Phe1127Leu)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.3417C>A (p.Phe1139Leu)
n.1484C>A
c.3546C>A (p.Phe1182Leu)
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
c.3819C>A (p.Phe1273Leu)
c.3690C>A (p.Phe1230Leu)
c.2313C>A (p.Phe771Leu)
16g.2081641C=CA2202038054TSC2c.*2075C= (n.*2075C=)
c.3573C= (p.Phe1191=)
c.3654C= (p.Phe1218=)
c.*4106C= (n.*4106C=)
c.*4579C= (n.*4579C=)
c.3657C= (p.Phe1219=)
c.3525C= (p.Phe1175=)
c.3558C= (p.Phe1186=)
c.2311C=
c.3528C= (p.Phe1176=)
n.1305C=
n.167C=
c.3647C=
n.803C=
n.1810C=
n.2541C=
n.272C=
n.949C=
n.137C=
c.3381C= (p.Phe1127=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
c.3417C= (p.Phe1139=)
n.1484C=
c.3546C= (p.Phe1182=)
c.2925C= (p.Phe975=)
c.3819C= (p.Phe1273=)
c.3690C= (p.Phe1230=)
c.2313C= (p.Phe771=)
16g.2081641C>GCA394292049TSC2c.*2075C>G (n.*2075C>G)
c.3573C>G (p.Phe1191Leu)
c.3654C>G (p.Phe1218Leu)
c.*4106C>G (n.*4106C>G)
c.*4579C>G (n.*4579C>G)
c.3657C>G (p.Phe1219Leu)
c.3525C>G (p.Phe1175Leu)
c.3558C>G (p.Phe1186Leu)
c.2311C>G
c.3528C>G (p.Phe1176Leu)
n.1305C>G
n.167C>G
c.3647C>G
n.803C>G
n.1810C>G
n.2541C>G
n.272C>G
n.949C>G
n.137C>G
c.3381C>G (p.Phe1127Leu)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.3417C>G (p.Phe1139Leu)
n.1484C>G
c.3546C>G (p.Phe1182Leu)
c.2925C>G (p.Phe975Leu)
c.3819C>G (p.Phe1273Leu)
c.3690C>G (p.Phe1230Leu)
c.2313C>G (p.Phe771Leu)
16g.2081641C>TCA493043030TSC2c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.3573C>T (p.Phe1191=)
c.3654C>T (p.Phe1218=)
c.*4106C>T (n.*4106C>T)
c.*4579C>T (n.*4579C>T)
c.3657C>T (p.Phe1219=)
c.3525C>T (p.Phe1175=)
c.3558C>T (p.Phe1186=)
c.2311C>T
c.3528C>T (p.Phe1176=)
n.1305C>T
n.167C>T
c.3647C>T
n.803C>T
n.1810C>T
n.2541C>T
n.272C>T
n.949C>T
n.137C>T
c.3381C>T (p.Phe1127=)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.3417C>T (p.Phe1139=)
n.1484C>T
c.3546C>T (p.Phe1182=)
c.2925C>T (p.Phe975=)
c.3819C>T (p.Phe1273=)
c.3690C>T (p.Phe1230=)
c.2313C>T (p.Phe771=)
 ClinVar dbSNP
16g.2081644_2081646delCA047994TSC2c.*2078_*2080del (n.*2078_*2080del)
c.3576_3578del (p.Ser1193del)
c.3657_3659del (p.Ser1220del)
c.*4109_*4111del (n.*4109_*4111del)
c.*4582_*4584del (n.*4582_*4584del)
c.3660_3662del (p.Ser1221del)
c.3528_3530del (p.Ser1177del)
c.3561_3563del (p.Ser1188del)
c.2314_2316del
c.3531_3533del (p.Ser1178del)
n.1308_1310del
n.170_172del
c.3650_3652del
n.806_808del
n.1813_1815del
n.2544_2546del
n.275_277del
n.952_954del
n.140_142del
c.3384_3386del (p.Ser1129del)
c.*2827_*2829del (n.*2827_*2829del)
c.3420_3422del (p.Ser1141del)
n.1487_1489del
c.3549_3551del (p.Ser1184del)
c.2928_2930del (p.Ser977del)
c.3822_3824del (p.Ser1275del)
c.3693_3695del (p.Ser1232del)
c.2316_2318del (p.Ser773del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081642T>ACA394292057TSC2c.*2076T>A (n.*2076T>A)
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
c.*4107T>A (n.*4107T>A)
c.*4580T>A (n.*4580T>A)
c.3658T>A (p.Ser1220Thr)
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
c.2312T>A
c.3529T>A (p.Ser1177Thr)
n.1306T>A
n.168T>A
c.3648T>A
n.804T>A
n.1811T>A
n.2542T>A
n.273T>A
n.950T>A
n.138T>A
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.3418T>A (p.Ser1140Thr)
n.1485T>A
c.3547T>A (p.Ser1183Thr)
c.2926T>A (p.Ser976Thr)
c.3820T>A (p.Ser1274Thr)
c.3691T>A (p.Ser1231Thr)
c.2314T>A (p.Ser772Thr)
 COSMIC COSMIC
16g.2081642T>CCA394292060TSC2c.*2076T>C (n.*2076T>C)
c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
c.*4107T>C (n.*4107T>C)
c.*4580T>C (n.*4580T>C)
c.3658T>C (p.Ser1220Pro)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
c.2312T>C
c.3529T>C (p.Ser1177Pro)
n.1306T>C
n.168T>C
c.3648T>C
n.804T>C
n.1811T>C
n.2542T>C
n.273T>C
n.950T>C
n.138T>C
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.3418T>C (p.Ser1140Pro)
n.1485T>C
c.3547T>C (p.Ser1183Pro)
c.2926T>C (p.Ser976Pro)
c.3820T>C (p.Ser1274Pro)
c.3691T>C (p.Ser1231Pro)
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
16g.2081642T>GCA394292063TSC2c.*2076T>G (n.*2076T>G)
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
c.*4107T>G (n.*4107T>G)
c.*4580T>G (n.*4580T>G)
c.3658T>G (p.Ser1220Ala)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.2312T>G
c.3529T>G (p.Ser1177Ala)
n.1306T>G
n.168T>G
c.3648T>G
n.804T>G
n.1811T>G
n.2542T>G
n.273T>G
n.950T>G
n.138T>G
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.3418T>G (p.Ser1140Ala)
n.1485T>G
c.3547T>G (p.Ser1183Ala)
c.2926T>G (p.Ser976Ala)
c.3820T>G (p.Ser1274Ala)
c.3691T>G (p.Ser1231Ala)
c.2314T>G (p.Ser772Ala)
16g.2081643C>ACA394292071TSC2c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.3575C>A (p.Ser1192Tyr)
c.3656C>A (p.Ser1219Tyr)
c.*4108C>A (n.*4108C>A)
c.*4581C>A (n.*4581C>A)
c.3659C>A (p.Ser1220Tyr)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.3560C>A (p.Ser1187Tyr)
c.2313C>A
c.3530C>A (p.Ser1177Tyr)
n.1307C>A
n.169C>A
c.3649C>A
n.805C>A
n.1812C>A
n.2543C>A
n.274C>A
n.951C>A
n.139C>A
c.3383C>A (p.Ser1128Tyr)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
c.3419C>A (p.Ser1140Tyr)
n.1486C>A
c.3548C>A (p.Ser1183Tyr)
c.2927C>A (p.Ser976Tyr)
c.3821C>A (p.Ser1274Tyr)
c.3692C>A (p.Ser1231Tyr)
c.2315C>A (p.Ser772Tyr)
16g.2081643C=CA2202038058TSC2c.*2077C= (n.*2077C=)
c.3575C= (p.Ser1192=)
c.3656C= (p.Ser1219=)
c.*4108C= (n.*4108C=)
c.*4581C= (n.*4581C=)
c.3659C= (p.Ser1220=)
c.3527C= (p.Ser1176=)
c.3560C= (p.Ser1187=)
c.2313C=
c.3530C= (p.Ser1177=)
n.1307C=
n.169C=
c.3649C=
n.805C=
n.1812C=
n.2543C=
n.274C=
n.951C=
n.139C=
c.3383C= (p.Ser1128=)
c.*2826C= (n.*2826C=)
c.3419C= (p.Ser1140=)
n.1486C=
c.3548C= (p.Ser1183=)
c.2927C= (p.Ser976=)
c.3821C= (p.Ser1274=)
c.3692C= (p.Ser1231=)
c.2315C= (p.Ser772=)
16g.2081643C>GCA394292072TSC2c.*2077C>G (n.*2077C>G)
c.3575C>G (p.Ser1192Cys)
c.3656C>G (p.Ser1219Cys)
c.*4108C>G (n.*4108C>G)
c.*4581C>G (n.*4581C>G)
c.3659C>G (p.Ser1220Cys)
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
c.3560C>G (p.Ser1187Cys)
c.2313C>G
c.3530C>G (p.Ser1177Cys)
n.1307C>G
n.169C>G
c.3649C>G
n.805C>G
n.1812C>G
n.2543C>G
n.274C>G
n.951C>G
n.139C>G
c.3383C>G (p.Ser1128Cys)
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
c.3419C>G (p.Ser1140Cys)
n.1486C>G
c.3548C>G (p.Ser1183Cys)
c.2927C>G (p.Ser976Cys)
c.3821C>G (p.Ser1274Cys)
c.3692C>G (p.Ser1231Cys)
c.2315C>G (p.Ser772Cys)
 ClinVar dbSNP
16g.2081643C>TCA394292073TSC2c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.3575C>T (p.Ser1192Phe)
c.3656C>T (p.Ser1219Phe)
c.*4108C>T (n.*4108C>T)
c.*4581C>T (n.*4581C>T)
c.3659C>T (p.Ser1220Phe)
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
c.3560C>T (p.Ser1187Phe)
c.2313C>T
c.3530C>T (p.Ser1177Phe)
n.1307C>T
n.169C>T
c.3649C>T
n.805C>T
n.1812C>T
n.2543C>T
n.274C>T
n.951C>T
n.139C>T
c.3383C>T (p.Ser1128Phe)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.3419C>T (p.Ser1140Phe)
n.1486C>T
c.3548C>T (p.Ser1183Phe)
c.2927C>T (p.Ser976Phe)
c.3821C>T (p.Ser1274Phe)
c.3692C>T (p.Ser1231Phe)
c.2315C>T (p.Ser772Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.2081644C>ACA493043036TSC2c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.3576C>A (p.Ser1192=)
c.3657C>A (p.Ser1219=)
c.*4109C>A (n.*4109C>A)
c.*4582C>A (n.*4582C>A)
c.3660C>A (p.Ser1220=)
c.3528C>A (p.Ser1176=)
c.3561C>A (p.Ser1187=)
c.2314C>A
c.3531C>A (p.Ser1177=)
n.1308C>A
n.170C>A
c.3650C>A
n.806C>A
n.1813C>A
n.2544C>A
n.275C>A
n.952C>A
n.140C>A
c.3384C>A (p.Ser1128=)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.3420C>A (p.Ser1140=)
n.1487C>A
c.3549C>A (p.Ser1183=)
c.2928C>A (p.Ser976=)
c.3822C>A (p.Ser1274=)
c.3693C>A (p.Ser1231=)
c.2316C>A (p.Ser772=)
16g.2081644C>GCA493043033TSC2c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.3576C>G (p.Ser1192=)
c.3657C>G (p.Ser1219=)
c.*4109C>G (n.*4109C>G)
c.*4582C>G (n.*4582C>G)
c.3660C>G (p.Ser1220=)
c.3528C>G (p.Ser1176=)
c.3561C>G (p.Ser1187=)
c.2314C>G
c.3531C>G (p.Ser1177=)
n.1308C>G
n.170C>G
c.3650C>G
n.806C>G
n.1813C>G
n.2544C>G
n.275C>G
n.952C>G
n.140C>G
c.3384C>G (p.Ser1128=)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.3420C>G (p.Ser1140=)
n.1487C>G
c.3549C>G (p.Ser1183=)
c.2928C>G (p.Ser976=)
c.3822C>G (p.Ser1274=)
c.3693C>G (p.Ser1231=)
c.2316C>G (p.Ser772=)
 gnomAD v4
16g.2081644C>TCA493043035TSC2c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.3576C>T (p.Ser1192=)
c.3657C>T (p.Ser1219=)
c.*4109C>T (n.*4109C>T)
c.*4582C>T (n.*4582C>T)
c.3660C>T (p.Ser1220=)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.3561C>T (p.Ser1187=)
c.2314C>T
c.3531C>T (p.Ser1177=)
n.1308C>T
n.170C>T
c.3650C>T
n.806C>T
n.1813C>T
n.2544C>T
n.275C>T
n.952C>T
n.140C>T
c.3384C>T (p.Ser1128=)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.3420C>T (p.Ser1140=)
n.1487C>T
c.3549C>T (p.Ser1183=)
c.2928C>T (p.Ser976=)
c.3822C>T (p.Ser1274=)
c.3693C>T (p.Ser1231=)
c.2316C>T (p.Ser772=)
16g.2081645T>ACA394292074TSC2c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.3577T>A (p.Ser1193Thr)
c.3658T>A (p.Ser1220Thr)
c.*4110T>A (n.*4110T>A)
c.*4583T>A (n.*4583T>A)
c.3661T>A (p.Ser1221Thr)
c.3529T>A (p.Ser1177Thr)
c.3562T>A (p.Ser1188Thr)
c.2315T>A
c.3532T>A (p.Ser1178Thr)
n.1309T>A
n.171T>A
c.3651T>A
n.807T>A
n.1814T>A
n.2545T>A
n.276T>A
n.953T>A
n.141T>A
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
c.*2828T>A (n.*2828T>A)
c.3421T>A (p.Ser1141Thr)
n.1488T>A
c.3550T>A (p.Ser1184Thr)
c.2929T>A (p.Ser977Thr)
c.3823T>A (p.Ser1275Thr)
c.3694T>A (p.Ser1232Thr)
c.2317T>A (p.Ser773Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081645T>CCA394292076TSC2c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.3577T>C (p.Ser1193Pro)
c.3658T>C (p.Ser1220Pro)
c.*4110T>C (n.*4110T>C)
c.*4583T>C (n.*4583T>C)
c.3661T>C (p.Ser1221Pro)
c.3529T>C (p.Ser1177Pro)
c.3562T>C (p.Ser1188Pro)
c.2315T>C
c.3532T>C (p.Ser1178Pro)
n.1309T>C
n.171T>C
c.3651T>C
n.807T>C
n.1814T>C
n.2545T>C
n.276T>C
n.953T>C
n.141T>C
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
c.*2828T>C (n.*2828T>C)
c.3421T>C (p.Ser1141Pro)
n.1488T>C
c.3550T>C (p.Ser1184Pro)
c.2929T>C (p.Ser977Pro)
c.3823T>C (p.Ser1275Pro)
c.3694T>C (p.Ser1232Pro)
c.2317T>C (p.Ser773Pro)
16g.2081645T>GCA394292078TSC2c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.3577T>G (p.Ser1193Ala)
c.3658T>G (p.Ser1220Ala)
c.*4110T>G (n.*4110T>G)
c.*4583T>G (n.*4583T>G)
c.3661T>G (p.Ser1221Ala)
c.3529T>G (p.Ser1177Ala)
c.3562T>G (p.Ser1188Ala)
c.2315T>G
c.3532T>G (p.Ser1178Ala)
n.1309T>G
n.171T>G
c.3651T>G
n.807T>G
n.1814T>G
n.2545T>G
n.276T>G
n.953T>G
n.141T>G
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
c.*2828T>G (n.*2828T>G)
c.3421T>G (p.Ser1141Ala)
n.1488T>G
c.3550T>G (p.Ser1184Ala)
c.2929T>G (p.Ser977Ala)
c.3823T>G (p.Ser1275Ala)
c.3694T>G (p.Ser1232Ala)
c.2317T>G (p.Ser773Ala)
16g.2081646C>ACA019446TSC2c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.3578C>A (p.Ser1193Ter)
c.3659C>A (p.Ser1220Ter)
c.*4111C>A (n.*4111C>A)
c.*4584C>A (n.*4584C>A)
c.3662C>A (p.Ser1221Ter)
c.3530C>A (p.Ser1177Ter)
c.3563C>A (p.Ser1188Ter)
c.2316C>A
c.3533C>A (p.Ser1178Ter)
n.1310C>A
n.172C>A
c.3652C>A
n.808C>A
n.1815C>A
n.2546C>A
n.277C>A
n.954C>A
n.142C>A
c.3386C>A (p.Ser1129Ter)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.3422C>A (p.Ser1141Ter)
n.1489C>A
c.3551C>A (p.Ser1184Ter)
c.2930C>A (p.Ser977Ter)
c.3824C>A (p.Ser1275Ter)
c.3695C>A (p.Ser1232Ter)
c.2318C>A (p.Ser773Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2081646C=CA2202038067TSC2c.*2080C= (n.*2080C=)
c.3578C= (p.Ser1193=)
c.3659C= (p.Ser1220=)
c.*4111C= (n.*4111C=)
c.*4584C= (n.*4584C=)
c.3662C= (p.Ser1221=)
c.3530C= (p.Ser1177=)
c.3563C= (p.Ser1188=)
c.2316C=
c.3533C= (p.Ser1178=)
n.1310C=
n.172C=
c.3652C=
n.808C=
n.1815C=
n.2546C=
n.277C=
n.954C=
n.142C=
c.3386C= (p.Ser1129=)
c.*2829C= (n.*2829C=)
c.3422C= (p.Ser1141=)
n.1489C=
c.3551C= (p.Ser1184=)
c.2930C= (p.Ser977=)
c.3824C= (p.Ser1275=)
c.3695C= (p.Ser1232=)
c.2318C= (p.Ser773=)
16g.2081646C>GCA394292089TSC2c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.3578C>G (p.Ser1193Trp)
c.3659C>G (p.Ser1220Trp)
c.*4111C>G (n.*4111C>G)
c.*4584C>G (n.*4584C>G)
c.3662C>G (p.Ser1221Trp)
c.3530C>G (p.Ser1177Trp)
c.3563C>G (p.Ser1188Trp)
c.2316C>G
c.3533C>G (p.Ser1178Trp)
n.1310C>G
n.172C>G
c.3652C>G
n.808C>G
n.1815C>G
n.2546C>G
n.277C>G
n.954C>G
n.142C>G
c.3386C>G (p.Ser1129Trp)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
c.3422C>G (p.Ser1141Trp)
n.1489C>G
c.3551C>G (p.Ser1184Trp)
c.2930C>G (p.Ser977Trp)
c.3824C>G (p.Ser1275Trp)
c.3695C>G (p.Ser1232Trp)
c.2318C>G (p.Ser773Trp)
 gnomAD v4
16g.2081646C>TCA394292082TSC2c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.3578C>T (p.Ser1193Leu)
c.3659C>T (p.Ser1220Leu)
c.*4111C>T (n.*4111C>T)
c.*4584C>T (n.*4584C>T)
c.3662C>T (p.Ser1221Leu)
c.3530C>T (p.Ser1177Leu)
c.3563C>T (p.Ser1188Leu)
c.2316C>T
c.3533C>T (p.Ser1178Leu)
n.1310C>T
n.172C>T
c.3652C>T
n.808C>T
n.1815C>T
n.2546C>T
n.277C>T
n.954C>T
n.142C>T
c.3386C>T (p.Ser1129Leu)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.3422C>T (p.Ser1141Leu)
n.1489C>T
c.3551C>T (p.Ser1184Leu)
c.2930C>T (p.Ser977Leu)
c.3824C>T (p.Ser1275Leu)
c.3695C>T (p.Ser1232Leu)
c.2318C>T (p.Ser773Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2081646_2081648delinsCGGCA2202038076TSC2c.*2080_*2082delinsCGG (n.*2080_*2082delinsCGG)
c.3578_3580delinsCGG (p.Ser1193=)
c.3659_3661delinsCGG (p.Ser1220=)
c.*4111_*4113delinsCGG (n.*4111_*4113delinsCGG)
c.*4584_*4586delinsCGG (n.*4584_*4586delinsCGG)
c.3662_3664delinsCGG (p.Ser1221=)
c.3530_3532delinsCGG (p.Ser1177=)
c.3563_3565delinsCGG (p.Ser1188=)
c.2316_2318delinsCGG
c.3533_3535delinsCGG (p.Ser1178=)
n.1310_1312delinsCGG
n.172_174delinsCGG
c.3652_3654delinsCGG
n.808_810delinsCGG
n.1815_1817delinsCGG
n.2546_2548delinsCGG
n.277_279delinsCGG
n.954_956delinsCGG
n.142_144delinsCGG
c.3386_3388delinsCGG (p.Ser1129=)
c.*2829_*2831delinsCGG (n.*2829_*2831delinsCGG)
c.3422_3424delinsCGG (p.Ser1141=)
n.1489_1491delinsCGG
c.3551_3553delinsCGG (p.Ser1184=)
c.2930_2932delinsCGG (p.Ser977=)
c.3824_3826delinsCGG (p.Ser1275=)
c.3695_3697delinsCGG (p.Ser1232=)
c.2318_2320delinsCGG (p.Ser773=)
16g.2081647G>ACA019457TSC2c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.3579G>A (p.Ser1193=)
c.3660G>A (p.Ser1220=)
c.*4112G>A (n.*4112G>A)
c.*4585G>A (n.*4585G>A)
c.3663G>A (p.Ser1221=)
c.3531G>A (p.Ser1177=)
c.3564G>A (p.Ser1188=)
c.2317G>A
c.3534G>A (p.Ser1178=)
n.1311G>A
n.173G>A
c.3653G>A
n.809G>A
n.1816G>A
n.2547G>A
n.278G>A
n.955G>A
n.143G>A
c.3387G>A (p.Ser1129=)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
c.3423G>A (p.Ser1141=)
n.1490G>A
c.3552G>A (p.Ser1184=)
c.2931G>A (p.Ser977=)
c.3825G>A (p.Ser1275=)
c.3696G>A (p.Ser1232=)
c.2319G>A (p.Ser773=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2081647G>CCA493043038TSC2c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.3579G>C (p.Ser1193=)
c.3660G>C (p.Ser1220=)
c.*4112G>C (n.*4112G>C)
c.*4585G>C (n.*4585G>C)
c.3663G>C (p.Ser1221=)
c.3531G>C (p.Ser1177=)
c.3564G>C (p.Ser1188=)
c.2317G>C
c.3534G>C (p.Ser1178=)
n.1311G>C
n.173G>C
c.3653G>C
n.809G>C
n.1816G>C
n.2547G>C
n.278G>C
n.955G>C
n.143G>C
c.3387G>C (p.Ser1129=)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
c.3423G>C (p.Ser1141=)
n.1490G>C
c.3552G>C (p.Ser1184=)
c.2931G>C (p.Ser977=)
c.3825G>C (p.Ser1275=)
c.3696G>C (p.Ser1232=)
c.2319G>C (p.Ser773=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081647G=CA2202038093TSC2c.*2081G= (n.*2081G=)
c.3579G= (p.Ser1193=)
c.3660G= (p.Ser1220=)
c.*4112G= (n.*4112G=)
c.*4585G= (n.*4585G=)
c.3663G= (p.Ser1221=)
c.3531G= (p.Ser1177=)
c.3564G= (p.Ser1188=)
c.2317G=
c.3534G= (p.Ser1178=)
n.1311G=
n.173G=
c.3653G=
n.809G=
n.1816G=
n.2547G=
n.278G=
n.955G=
n.143G=
c.3387G= (p.Ser1129=)
c.*2830G= (n.*2830G=)
c.3423G= (p.Ser1141=)
n.1490G=
c.3552G= (p.Ser1184=)
c.2931G= (p.Ser977=)
c.3825G= (p.Ser1275=)
c.3696G= (p.Ser1232=)
c.2319G= (p.Ser773=)
16g.2081647G>TCA493043039TSC2c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.3579G>T (p.Ser1193=)
c.3660G>T (p.Ser1220=)
c.*4112G>T (n.*4112G>T)
c.*4585G>T (n.*4585G>T)
c.3663G>T (p.Ser1221=)
c.3531G>T (p.Ser1177=)
c.3564G>T (p.Ser1188=)
c.2317G>T
c.3534G>T (p.Ser1178=)
n.1311G>T
n.173G>T
c.3653G>T
n.809G>T
n.1816G>T
n.2547G>T
n.278G>T
n.955G>T
n.143G>T
c.3387G>T (p.Ser1129=)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
c.3423G>T (p.Ser1141=)
n.1490G>T
c.3552G>T (p.Ser1184=)
c.2931G>T (p.Ser977=)
c.3825G>T (p.Ser1275=)
c.3696G>T (p.Ser1232=)
c.2319G>T (p.Ser773=)
 dbSNP
16g.2081647_2081648delCA019450TSC2c.*2081_*2082del (n.*2081_*2082del)
c.3579_3580del (p.Asp1194HisfsTer11)
c.3660_3661del (p.Asp1221HisfsTer11)
c.*4112_*4113del (n.*4112_*4113del)
c.*4585_*4586del (n.*4585_*4586del)
c.3663_3664del (p.Asp1222HisfsTer11)
c.3531_3532del (p.Asp1178HisfsTer11)
c.3564_3565del (p.Asp1189HisfsTer11)
c.2317_2318del
c.3534_3535del (p.Asp1179HisfsTer11)
n.1311_1312del
n.173_174del
c.3653_3654del
n.809_810del
n.1816_1817del
n.2547_2548del
n.278_279del
n.955_956del
n.143_144del
c.3387_3388del (p.Asp1130HisfsTer11)
c.*2830_*2831del (n.*2830_*2831del)
c.3423_3424del (p.Asp1142HisfsTer11)
n.1490_1491del
c.3552_3553del (p.Asp1185HisfsTer11)
c.2931_2932del (p.Asp978HisfsTer11)
c.3825_3826del (p.Asp1276HisfsTer11)
c.3696_3697del (p.Asp1233HisfsTer11)
c.2319_2320del (p.Asp774HisfsTer11)
 ClinVar dbSNP
16g.2081648G>ACA048016TSC2c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
c.3661G>A (p.Asp1221Asn)
c.*4113G>A (n.*4113G>A)
c.*4586G>A (n.*4586G>A)
c.3664G>A (p.Asp1222Asn)
c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
c.2318G>A
c.3535G>A (p.Asp1179Asn)
n.1312G>A
n.174G>A
c.3654G>A
n.810G>A
n.1817G>A
n.2548G>A
n.279G>A
n.956G>A
n.144G>A
c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
n.1491G>A
c.3553G>A (p.Asp1185Asn)
c.2932G>A (p.Asp978Asn)
c.3826G>A (p.Asp1276Asn)
c.3697G>A (p.Asp1233Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081648G>CCA394292115TSC2c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.3580G>C (p.Asp1194His)
c.3661G>C (p.Asp1221His)
c.*4113G>C (n.*4113G>C)
c.*4586G>C (n.*4586G>C)
c.3664G>C (p.Asp1222His)
c.3532G>C (p.Asp1178His)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
c.2318G>C
c.3535G>C (p.Asp1179His)
n.1312G>C
n.174G>C
c.3654G>C
n.810G>C
n.1817G>C
n.2548G>C
n.279G>C
n.956G>C
n.144G>C
c.3388G>C (p.Asp1130His)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.3424G>C (p.Asp1142His)
n.1491G>C
c.3553G>C (p.Asp1185His)
c.2932G>C (p.Asp978His)
c.3826G>C (p.Asp1276His)
c.3697G>C (p.Asp1233His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
16g.2081648G=CA2202038111TSC2c.*2082G= (n.*2082G=)
c.3580G= (p.Asp1194=)
c.3661G= (p.Asp1221=)
c.*4113G= (n.*4113G=)
c.*4586G= (n.*4586G=)
c.3664G= (p.Asp1222=)
c.3532G= (p.Asp1178=)
c.3565G= (p.Asp1189=)
c.2318G=
c.3535G= (p.Asp1179=)
n.1312G=
n.174G=
c.3654G=
n.810G=
n.1817G=
n.2548G=
n.279G=
n.956G=
n.144G=
c.3388G= (p.Asp1130=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
c.3424G= (p.Asp1142=)
n.1491G=
c.3553G= (p.Asp1185=)
c.2932G= (p.Asp978=)
c.3826G= (p.Asp1276=)
c.3697G= (p.Asp1233=)
c.2320G= (p.Asp774=)
16g.2081648G>TCA394292119TSC2c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
c.3661G>T (p.Asp1221Tyr)
c.*4113G>T (n.*4113G>T)
c.*4586G>T (n.*4586G>T)
c.3664G>T (p.Asp1222Tyr)
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
c.2318G>T
c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
n.1312G>T
n.174G>T
c.3654G>T
n.810G>T
n.1817G>T
n.2548G>T
n.279G>T
n.956G>T
n.144G>T
c.3388G>T (p.Asp1130Tyr)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
n.1491G>T
c.3553G>T (p.Asp1185Tyr)
c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
c.3826G>T (p.Asp1276Tyr)
c.3697G>T (p.Asp1233Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
 ClinVar COSMIC COSMIC
16g.2081648_2081649delinsTTCA2695221971TSC2c.*2082_*2083delinsTT (n.*2082_*2083delinsTT)
c.3580_3581delinsTT (p.Asp1194Phe)
c.3661_3662delinsTT (p.Asp1221Phe)
c.*4113_*4114delinsTT (n.*4113_*4114delinsTT)
c.*4586_*4587delinsTT (n.*4586_*4587delinsTT)
c.3664_3665delinsTT (p.Asp1222Phe)
c.3532_3533delinsTT (p.Asp1178Phe)
c.3565_3566delinsTT (p.Asp1189Phe)
c.2318_2319delinsTT
c.3535_3536delinsTT (p.Asp1179Phe)
n.1312_1313delinsTT
n.174_175delinsTT
c.3654_3655delinsTT
n.810_811delinsTT
n.1817_1818delinsTT
n.2548_2549delinsTT
n.279_280delinsTT
n.956_957delinsTT
n.144_145delinsTT
c.3388_3389delinsTT (p.Asp1130Phe)
c.*2831_*2832delinsTT (n.*2831_*2832delinsTT)
c.3424_3425delinsTT (p.Asp1142Phe)
n.1491_1492delinsTT
c.3553_3554delinsTT (p.Asp1185Phe)
c.2932_2933delinsTT (p.Asp978Phe)
c.3826_3827delinsTT (p.Asp1276Phe)
c.3697_3698delinsTT (p.Asp1233Phe)
c.2320_2321delinsTT (p.Asp774Phe)
16g.2081649A>CCA394292129TSC2c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.3581A>C (p.Asp1194Ala)
c.3662A>C (p.Asp1221Ala)
c.*4114A>C (n.*4114A>C)
c.*4587A>C (n.*4587A>C)
c.3665A>C (p.Asp1222Ala)
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.2319A>C
c.3536A>C (p.Asp1179Ala)
n.1313A>C
n.175A>C
c.3655A>C
n.811A>C
n.1818A>C
n.2549A>C
n.280A>C
n.957A>C
n.145A>C
c.3389A>C (p.Asp1130Ala)
c.*2832A>C (n.*2832A>C)
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
n.1492A>C
c.3554A>C (p.Asp1185Ala)
c.2933A>C (p.Asp978Ala)
c.3827A>C (p.Asp1276Ala)
c.3698A>C (p.Asp1233Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
16g.2081649A>GCA394292125TSC2c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.3581A>G (p.Asp1194Gly)
c.3662A>G (p.Asp1221Gly)
c.*4114A>G (n.*4114A>G)
c.*4587A>G (n.*4587A>G)
c.3665A>G (p.Asp1222Gly)
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
c.2319A>G
c.3536A>G (p.Asp1179Gly)
n.1313A>G
n.175A>G
c.3655A>G
n.811A>G
n.1818A>G
n.2549A>G
n.280A>G
n.957A>G
n.145A>G
c.3389A>G (p.Asp1130Gly)
c.*2832A>G (n.*2832A>G)
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
n.1492A>G
c.3554A>G (p.Asp1185Gly)
c.2933A>G (p.Asp978Gly)
c.3827A>G (p.Asp1276Gly)
c.3698A>G (p.Asp1233Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
16g.2081649A>TCA394292128TSC2c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.3581A>T (p.Asp1194Val)
c.3662A>T (p.Asp1221Val)
c.*4114A>T (n.*4114A>T)
c.*4587A>T (n.*4587A>T)
c.3665A>T (p.Asp1222Val)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
c.2319A>T
c.3536A>T (p.Asp1179Val)
n.1313A>T
n.175A>T
c.3655A>T
n.811A>T
n.1818A>T
n.2549A>T
n.280A>T
n.957A>T
n.145A>T
c.3389A>T (p.Asp1130Val)
c.*2832A>T (n.*2832A>T)
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
n.1492A>T
c.3554A>T (p.Asp1185Val)
c.2933A>T (p.Asp978Val)
c.3827A>T (p.Asp1276Val)
c.3698A>T (p.Asp1233Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
16g.2081650C>ACA394292130TSC2c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.3582C>A (p.Asp1194Glu)
c.3663C>A (p.Asp1221Glu)
c.*4115C>A (n.*4115C>A)
c.*4588C>A (n.*4588C>A)
c.3666C>A (p.Asp1222Glu)
c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
c.3567C>A (p.Asp1189Glu)
c.2320C>A
c.3537C>A (p.Asp1179Glu)
n.1314C>A
n.176C>A
c.3656C>A
n.812C>A
n.1819C>A
n.2550C>A
n.281C>A
n.958C>A
n.146C>A
c.3390C>A (p.Asp1130Glu)
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.3426C>A (p.Asp1142Glu)
n.1493C>A
c.3555C>A (p.Asp1185Glu)
c.2934C>A (p.Asp978Glu)
c.3828C>A (p.Asp1276Glu)
c.3699C>A (p.Asp1233Glu)
c.2322C>A (p.Asp774Glu)
16g.2081650C=CA2202038122TSC2c.*2084C= (n.*2084C=)
c.3582C= (p.Asp1194=)
c.3663C= (p.Asp1221=)
c.*4115C= (n.*4115C=)
c.*4588C= (n.*4588C=)
c.3666C= (p.Asp1222=)
c.3534C= (p.Asp1178=)
c.3567C= (p.Asp1189=)
c.2320C=
c.3537C= (p.Asp1179=)
n.1314C=
n.176C=
c.3656C=
n.812C=
n.1819C=
n.2550C=
n.281C=
n.958C=
n.146C=
c.3390C= (p.Asp1130=)
c.*2833C= (n.*2833C=)
c.3426C= (p.Asp1142=)
n.1493C=
c.3555C= (p.Asp1185=)
c.2934C= (p.Asp978=)
c.3828C= (p.Asp1276=)
c.3699C= (p.Asp1233=)
c.2322C= (p.Asp774=)
16g.2081650C>GCA394292131TSC2c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.3582C>G (p.Asp1194Glu)
c.3663C>G (p.Asp1221Glu)
c.*4115C>G (n.*4115C>G)
c.*4588C>G (n.*4588C>G)
c.3666C>G (p.Asp1222Glu)
c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
c.3567C>G (p.Asp1189Glu)
c.2320C>G
c.3537C>G (p.Asp1179Glu)
n.1314C>G
n.176C>G
c.3656C>G
n.812C>G
n.1819C>G
n.2550C>G
n.281C>G
n.958C>G
n.146C>G
c.3390C>G (p.Asp1130Glu)
c.*2833C>G (n.*2833C>G)
c.3426C>G (p.Asp1142Glu)
n.1493C>G
c.3555C>G (p.Asp1185Glu)
c.2934C>G (p.Asp978Glu)
c.3828C>G (p.Asp1276Glu)
c.3699C>G (p.Asp1233Glu)
c.2322C>G (p.Asp774Glu)
 ClinVar
16g.2081650C>TCA048029TSC2c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.3582C>T (p.Asp1194=)
c.3663C>T (p.Asp1221=)
c.*4115C>T (n.*4115C>T)
c.*4588C>T (n.*4588C>T)
c.3666C>T (p.Asp1222=)
c.3534C>T (p.Asp1178=)
c.3567C>T (p.Asp1189=)
c.2320C>T
c.3537C>T (p.Asp1179=)
n.1314C>T
n.176C>T
c.3656C>T
n.812C>T
n.1819C>T
n.2550C>T
n.281C>T
n.958C>T
n.146C>T
c.3390C>T (p.Asp1130=)
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.3426C>T (p.Asp1142=)
n.1493C>T
c.3555C>T (p.Asp1185=)
c.2934C>T (p.Asp978=)
c.3828C>T (p.Asp1276=)
c.3699C>T (p.Asp1233=)
c.2322C>T (p.Asp774=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081652_2081654delCA2631130293TSC2c.*2086_*2088del (n.*2086_*2088del)
c.3584_3586del (p.Ile1195del)
c.3665_3667del (p.Ile1222del)
c.*4117_*4119del (n.*4117_*4119del)
c.*4590_*4592del (n.*4590_*4592del)
c.3668_3670del (p.Ile1223del)
c.3536_3538del (p.Ile1179del)
c.3569_3571del (p.Ile1190del)
c.2322_2324del
c.3539_3541del (p.Ile1180del)
n.1316_1318del
n.178_180del
c.3658_3660del
n.814_816del
n.1821_1823del
n.2552_2554del
n.283_285del
n.960_962del
n.148_150del
c.3392_3394del (p.Ile1131del)
c.*2835_*2837del (n.*2835_*2837del)
c.3428_3430del (p.Ile1143del)
n.1495_1497del
c.3557_3559del (p.Ile1186del)
c.2936_2938del (p.Ile979del)
c.3830_3832del (p.Ile1277del)
c.3701_3703del (p.Ile1234del)
c.2324_2326del (p.Ile775del)
 gnomAD v4
16g.2081651A>CCA394292144TSC2c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.3583A>C (p.Ile1195Leu)
c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
c.*4116A>C (n.*4116A>C)
c.*4589A>C (n.*4589A>C)
c.3667A>C (p.Ile1223Leu)
c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
c.3568A>C (p.Ile1190Leu)
c.2321A>C
c.3538A>C (p.Ile1180Leu)
n.1315A>C
n.177A>C
c.3657A>C
n.813A>C
n.1820A>C
n.2551A>C
n.282A>C
n.959A>C
n.147A>C
c.3391A>C (p.Ile1131Leu)
c.*2834A>C (n.*2834A>C)
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
n.1494A>C
c.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.2935A>C (p.Ile979Leu)
c.3829A>C (p.Ile1277Leu)
c.3700A>C (p.Ile1234Leu)
c.2323A>C (p.Ile775Leu)
16g.2081651A>GCA394292149TSC2c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.3583A>G (p.Ile1195Val)
c.3664A>G (p.Ile1222Val)
c.*4116A>G (n.*4116A>G)
c.*4589A>G (n.*4589A>G)
c.3667A>G (p.Ile1223Val)
c.3535A>G (p.Ile1179Val)
c.3568A>G (p.Ile1190Val)
c.2321A>G
c.3538A>G (p.Ile1180Val)
n.1315A>G
n.177A>G
c.3657A>G
n.813A>G
n.1820A>G
n.2551A>G
n.282A>G
n.959A>G
n.147A>G
c.3391A>G (p.Ile1131Val)
c.*2834A>G (n.*2834A>G)
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
n.1494A>G
c.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.2935A>G (p.Ile979Val)
c.3829A>G (p.Ile1277Val)
c.3700A>G (p.Ile1234Val)
c.2323A>G (p.Ile775Val)
 gnomAD v4
16g.2081651A>TCA394292152TSC2c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.3583A>T (p.Ile1195Phe)
c.3664A>T (p.Ile1222Phe)
c.*4116A>T (n.*4116A>T)
c.*4589A>T (n.*4589A>T)
c.3667A>T (p.Ile1223Phe)
c.3535A>T (p.Ile1179Phe)
c.3568A>T (p.Ile1190Phe)
c.2321A>T
c.3538A>T (p.Ile1180Phe)
n.1315A>T
n.177A>T
c.3657A>T
n.813A>T
n.1820A>T
n.2551A>T
n.282A>T
n.959A>T
n.147A>T
c.3391A>T (p.Ile1131Phe)
c.*2834A>T (n.*2834A>T)
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
n.1494A>T
c.3556A>T (p.Ile1186Phe)
c.2935A>T (p.Ile979Phe)
c.3829A>T (p.Ile1277Phe)
c.3700A>T (p.Ile1234Phe)
c.2323A>T (p.Ile775Phe)
16g.2081652T>ACA394292174TSC2c.*2086T>A (n.*2086T>A)
c.3584T>A (p.Ile1195Asn)
c.3665T>A (p.Ile1222Asn)
c.*4117T>A (n.*4117T>A)
c.*4590T>A (n.*4590T>A)
c.3668T>A (p.Ile1223Asn)
c.3536T>A (p.Ile1179Asn)
c.3569T>A (p.Ile1190Asn)
c.2322T>A
c.3539T>A (p.Ile1180Asn)
n.1316T>A
n.178T>A
c.3658T>A
n.814T>A
n.1821T>A
n.2552T>A
n.283T>A
n.960T>A
n.148T>A
c.3392T>A (p.Ile1131Asn)
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
n.1495T>A
c.3557T>A (p.Ile1186Asn)
c.2936T>A (p.Ile979Asn)
c.3830T>A (p.Ile1277Asn)
c.3701T>A (p.Ile1234Asn)
c.2324T>A (p.Ile775Asn)
16g.2081652T>CCA394292178TSC2c.*2086T>C (n.*2086T>C)
c.3584T>C (p.Ile1195Thr)
c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
c.*4117T>C (n.*4117T>C)
c.*4590T>C (n.*4590T>C)
c.3668T>C (p.Ile1223Thr)
c.3536T>C (p.Ile1179Thr)
c.3569T>C (p.Ile1190Thr)
c.2322T>C
c.3539T>C (p.Ile1180Thr)
n.1316T>C
n.178T>C
c.3658T>C
n.814T>C
n.1821T>C
n.2552T>C
n.283T>C
n.960T>C
n.148T>C
c.3392T>C (p.Ile1131Thr)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
n.1495T>C
c.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.2936T>C (p.Ile979Thr)
c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
c.3701T>C (p.Ile1234Thr)
c.2324T>C (p.Ile775Thr)
16g.2081652T>GCA394292171TSC2c.*2086T>G (n.*2086T>G)
c.3584T>G (p.Ile1195Ser)
c.3665T>G (p.Ile1222Ser)
c.*4117T>G (n.*4117T>G)
c.*4590T>G (n.*4590T>G)
c.3668T>G (p.Ile1223Ser)
c.3536T>G (p.Ile1179Ser)
c.3569T>G (p.Ile1190Ser)
c.2322T>G
c.3539T>G (p.Ile1180Ser)
n.1316T>G
n.178T>G
c.3658T>G
n.814T>G
n.1821T>G
n.2552T>G
n.283T>G
n.960T>G
n.148T>G
c.3392T>G (p.Ile1131Ser)
c.*2835T>G (n.*2835T>G)
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
n.1495T>G
c.3557T>G (p.Ile1186Ser)
c.2936T>G (p.Ile979Ser)
c.3830T>G (p.Ile1277Ser)
c.3701T>G (p.Ile1234Ser)
c.2324T>G (p.Ile775Ser)
16g.2081652_2081653delinsTCCA2202038126TSC2c.*2086_*2087delinsTC (n.*2086_*2087delinsTC)
c.3584_3585delinsTC (p.Ile1195=)
c.3665_3666delinsTC (p.Ile1222=)
c.*4117_*4118delinsTC (n.*4117_*4118delinsTC)
c.*4590_*4591delinsTC (n.*4590_*4591delinsTC)
c.3668_3669delinsTC (p.Ile1223=)
c.3536_3537delinsTC (p.Ile1179=)
c.3569_3570delinsTC (p.Ile1190=)
c.2322_2323delinsTC
c.3539_3540delinsTC (p.Ile1180=)
n.1316_1317delinsTC
n.178_179delinsTC
c.3658_3659delinsTC
n.814_815delinsTC
n.1821_1822delinsTC
n.2552_2553delinsTC
n.283_284delinsTC
n.960_961delinsTC
n.148_149delinsTC
c.3392_3393delinsTC (p.Ile1131=)
c.*2835_*2836delinsTC (n.*2835_*2836delinsTC)
c.3428_3429delinsTC (p.Ile1143=)
n.1495_1496delinsTC
c.3557_3558delinsTC (p.Ile1186=)
c.2936_2937delinsTC (p.Ile979=)
c.3830_3831delinsTC (p.Ile1277=)
c.3701_3702delinsTC (p.Ile1234=)
c.2324_2325delinsTC (p.Ile775=)
16g.2081653delCA019459TSC2c.*2087del (n.*2087del)
c.3585del (p.Asn1196ThrfsTer?)
c.3666del (p.Asn1223ThrfsTer?)
c.*4118del (n.*4118del)
c.*4591del (n.*4591del)
c.3669del (p.Asn1224ThrfsTer?)
c.3537del (p.Asn1180ThrfsTer?)
c.3570del (p.Asn1191ThrfsTer?)
c.2323del
c.3540del (p.Asn1181ThrfsTer?)
n.1317del
n.179del
c.3659del
n.815del
n.1822del
n.2553del
n.284del
n.961del
n.149del
c.3393del (p.Asn1132ThrfsTer?)
c.*2836del (n.*2836del)
c.3429del (p.Asn1144ThrfsTer?)
n.1496del
c.3558del (p.Asn1187ThrfsTer?)
c.2937del (p.Asn980ThrfsTer?)
c.3831del (p.Asn1278ThrfsTer?)
c.3702del (p.Asn1235ThrfsTer?)
c.2325del (p.Asn776ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081653C>ACA493043042TSC2c.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.3585C>A (p.Ile1195=)
c.3666C>A (p.Ile1222=)
c.*4118C>A (n.*4118C>A)
c.*4591C>A (n.*4591C>A)
c.3669C>A (p.Ile1223=)
c.3537C>A (p.Ile1179=)
c.3570C>A (p.Ile1190=)
c.2323C>A
c.3540C>A (p.Ile1180=)
n.1317C>A
n.179C>A
c.3659C>A
n.815C>A
n.1822C>A
n.2553C>A
n.284C>A
n.961C>A
n.149C>A
c.3393C>A (p.Ile1131=)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.3429C>A (p.Ile1143=)
n.1496C>A
c.3558C>A (p.Ile1186=)
c.2937C>A (p.Ile979=)
c.3831C>A (p.Ile1277=)
c.3702C>A (p.Ile1234=)
c.2325C>A (p.Ile775=)
16g.2081653C=CA2581244027TSC2c.*2087C= (n.*2087C=)
c.3585C= (p.Ile1195=)
c.3666C= (p.Ile1222=)
c.*4118C= (n.*4118C=)
c.*4591C= (n.*4591C=)
c.3669C= (p.Ile1223=)
c.3537C= (p.Ile1179=)
c.3570C= (p.Ile1190=)
c.2323C=
c.3540C= (p.Ile1180=)
n.1317C=
n.179C=
c.3659C=
n.815C=
n.1822C=
n.2553C=
n.284C=
n.961C=
n.149C=
c.3393C= (p.Ile1131=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
c.3429C= (p.Ile1143=)
n.1496C=
c.3558C= (p.Ile1186=)
c.2937C= (p.Ile979=)
c.3831C= (p.Ile1277=)
c.3702C= (p.Ile1234=)
c.2325C= (p.Ile775=)
16g.2081653C>GCA394292179TSC2c.*2087C>G (n.*2087C>G)
c.3585C>G (p.Ile1195Met)
c.3666C>G (p.Ile1222Met)
c.*4118C>G (n.*4118C>G)
c.*4591C>G (n.*4591C>G)
c.3669C>G (p.Ile1223Met)
c.3537C>G (p.Ile1179Met)
c.3570C>G (p.Ile1190Met)
c.2323C>G
c.3540C>G (p.Ile1180Met)
n.1317C>G
n.179C>G
c.3659C>G
n.815C>G
n.1822C>G
n.2553C>G
n.284C>G
n.961C>G
n.149C>G
c.3393C>G (p.Ile1131Met)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
c.3429C>G (p.Ile1143Met)
n.1496C>G
c.3558C>G (p.Ile1186Met)
c.2937C>G (p.Ile979Met)
c.3831C>G (p.Ile1277Met)
c.3702C>G (p.Ile1234Met)
c.2325C>G (p.Ile775Met)
16g.2081653C>TCA493043041TSC2c.*2087C>T (n.*2087C>T)
c.3585C>T (p.Ile1195=)
c.3666C>T (p.Ile1222=)
c.*4118C>T (n.*4118C>T)
c.*4591C>T (n.*4591C>T)
c.3669C>T (p.Ile1223=)
c.3537C>T (p.Ile1179=)
c.3570C>T (p.Ile1190=)
c.2323C>T
c.3540C>T (p.Ile1180=)
n.1317C>T
n.179C>T
c.3659C>T
n.815C>T
n.1822C>T
n.2553C>T
n.284C>T
n.961C>T
n.149C>T
c.3393C>T (p.Ile1131=)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.3429C>T (p.Ile1143=)
n.1496C>T
c.3558C>T (p.Ile1186=)
c.2937C>T (p.Ile979=)
c.3831C>T (p.Ile1277=)
c.3702C>T (p.Ile1234=)
c.2325C>T (p.Ile775=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081658_2081660delCA915940354TSC2c.*2092_*2094del (n.*2092_*2094del)
c.3590_3592del (p.Asn1197del)
c.3671_3673del (p.Asn1224del)
c.*4123_*4125del (n.*4123_*4125del)
c.*4596_*4598del (n.*4596_*4598del)
c.3674_3676del (p.Asn1225del)
c.3542_3544del (p.Asn1181del)
c.3575_3577del (p.Asn1192del)
c.2328_2330del
c.3545_3547del (p.Asn1182del)
n.1322_1324del
n.184_186del
c.3664_3666del
n.820_822del
n.1827_1829del
n.2558_2560del
n.289_291del
n.966_968del
n.154_156del
c.3398_3400del (p.Asn1133del)
c.*2841_*2843del (n.*2841_*2843del)
c.3434_3436del (p.Asn1145del)
n.1501_1503del
c.3563_3565del (p.Asn1188del)
c.2942_2944del (p.Asn981del)
c.3836_3838del (p.Asn1279del)
c.3707_3709del (p.Asn1236del)
c.2330_2332del (p.Asn777del)
 ClinVar dbSNP
16g.2081654A>CCA394292189TSC2c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.3586A>C (p.Asn1196His)
c.3667A>C (p.Asn1223His)
c.*4119A>C (n.*4119A>C)
c.*4592A>C (n.*4592A>C)
c.3670A>C (p.Asn1224His)
c.3538A>C (p.Asn1180His)
c.3571A>C (p.Asn1191His)
c.2324A>C
c.3541A>C (p.Asn1181His)
n.1318A>C
n.180A>C
c.3660A>C
n.816A>C
n.1823A>C
n.2554A>C
n.285A>C
n.962A>C
n.150A>C
c.3394A>C (p.Asn1132His)
c.*2837A>C (n.*2837A>C)
c.3430A>C (p.Asn1144His)
n.1497A>C
c.3559A>C (p.Asn1187His)
c.2938A>C (p.Asn980His)
c.3832A>C (p.Asn1278His)
c.3703A>C (p.Asn1235His)
c.2326A>C (p.Asn776His)
 ClinVar
16g.2081654A>GCA394292183TSC2c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
c.3667A>G (p.Asn1223Asp)
c.*4119A>G (n.*4119A>G)
c.*4592A>G (n.*4592A>G)
c.3670A>G (p.Asn1224Asp)
c.3538A>G (p.Asn1180Asp)
c.3571A>G (p.Asn1191Asp)
c.2324A>G
c.3541A>G (p.Asn1181Asp)
n.1318A>G
n.180A>G
c.3660A>G
n.816A>G
n.1823A>G
n.2554A>G
n.285A>G
n.962A>G
n.150A>G
c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
c.*2837A>G (n.*2837A>G)
c.3430A>G (p.Asn1144Asp)
n.1497A>G
c.3559A>G (p.Asn1187Asp)
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
c.3832A>G (p.Asn1278Asp)
c.3703A>G (p.Asn1235Asp)
c.2326A>G (p.Asn776Asp)
16g.2081654A>TCA394292187TSC2c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
c.3667A>T (p.Asn1223Tyr)
c.*4119A>T (n.*4119A>T)
c.*4592A>T (n.*4592A>T)
c.3670A>T (p.Asn1224Tyr)
c.3538A>T (p.Asn1180Tyr)
c.3571A>T (p.Asn1191Tyr)
c.2324A>T
c.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
n.1318A>T
n.180A>T
c.3660A>T
n.816A>T
n.1823A>T
n.2554A>T
n.285A>T
n.962A>T
n.150A>T
c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
c.*2837A>T (n.*2837A>T)
c.3430A>T (p.Asn1144Tyr)
n.1497A>T
c.3559A>T (p.Asn1187Tyr)
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
c.3832A>T (p.Asn1278Tyr)
c.3703A>T (p.Asn1235Tyr)
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
 ClinVar
16g.2081655A=CA2202038137TSC2c.*2089A= (n.*2089A=)
c.3587A= (p.Asn1196=)
c.3668A= (p.Asn1223=)
c.*4120A= (n.*4120A=)
c.*4593A= (n.*4593A=)
c.3671A= (p.Asn1224=)
c.3539A= (p.Asn1180=)
c.3572A= (p.Asn1191=)
c.2325A=
c.3542A= (p.Asn1181=)
n.1319A=
n.181A=
c.3661A=
n.817A=
n.1824A=
n.2555A=
n.286A=
n.963A=
n.151A=
c.3395A= (p.Asn1132=)
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.3431A= (p.Asn1144=)
n.1498A=
c.3560A= (p.Asn1187=)
c.2939A= (p.Asn980=)
c.3833A= (p.Asn1278=)
c.3704A= (p.Asn1235=)
c.2327A= (p.Asn776=)
16g.2081655A>CCA394292193TSC2c.*2089A>C (n.*2089A>C)
c.3587A>C (p.Asn1196Thr)
c.3668A>C (p.Asn1223Thr)
c.*4120A>C (n.*4120A>C)
c.*4593A>C (n.*4593A>C)
c.3671A>C (p.Asn1224Thr)
c.3539A>C (p.Asn1180Thr)
c.3572A>C (p.Asn1191Thr)
c.2325A>C
c.3542A>C (p.Asn1181Thr)
n.1319A>C
n.181A>C
c.3661A>C
n.817A>C
n.1824A>C
n.2555A>C
n.286A>C
n.963A>C
n.151A>C
c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.3431A>C (p.Asn1144Thr)
n.1498A>C
c.3560A>C (p.Asn1187Thr)
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
c.3833A>C (p.Asn1278Thr)
c.3704A>C (p.Asn1235Thr)
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
16g.2081655A>GCA394292202TSC2c.*2089A>G (n.*2089A>G)
c.3587A>G (p.Asn1196Ser)
c.3668A>G (p.Asn1223Ser)
c.*4120A>G (n.*4120A>G)
c.*4593A>G (n.*4593A>G)
c.3671A>G (p.Asn1224Ser)
c.3539A>G (p.Asn1180Ser)
c.3572A>G (p.Asn1191Ser)
c.2325A>G
c.3542A>G (p.Asn1181Ser)
n.1319A>G
n.181A>G
c.3661A>G
n.817A>G
n.1824A>G
n.2555A>G
n.286A>G
n.963A>G
n.151A>G
c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.3431A>G (p.Asn1144Ser)
n.1498A>G
c.3560A>G (p.Asn1187Ser)
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
c.3833A>G (p.Asn1278Ser)
c.3704A>G (p.Asn1235Ser)
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081655A>TCA394292203TSC2c.*2089A>T (n.*2089A>T)
c.3587A>T (p.Asn1196Ile)
c.3668A>T (p.Asn1223Ile)
c.*4120A>T (n.*4120A>T)
c.*4593A>T (n.*4593A>T)
c.3671A>T (p.Asn1224Ile)
c.3539A>T (p.Asn1180Ile)
c.3572A>T (p.Asn1191Ile)
c.2325A>T
c.3542A>T (p.Asn1181Ile)
n.1319A>T
n.181A>T
c.3661A>T
n.817A>T
n.1824A>T
n.2555A>T
n.286A>T
n.963A>T
n.151A>T
c.3395A>T (p.Asn1132Ile)
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.3431A>T (p.Asn1144Ile)
n.1498A>T
c.3560A>T (p.Asn1187Ile)
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
c.3833A>T (p.Asn1278Ile)
c.3704A>T (p.Asn1235Ile)
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081656C>ACA394292204TSC2c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.3588C>A (p.Asn1196Lys)
c.3669C>A (p.Asn1223Lys)
c.*4121C>A (n.*4121C>A)
c.*4594C>A (n.*4594C>A)
c.3672C>A (p.Asn1224Lys)
c.3540C>A (p.Asn1180Lys)
c.3573C>A (p.Asn1191Lys)
c.2326C>A
c.3543C>A (p.Asn1181Lys)
n.1320C>A
n.182C>A
c.3662C>A
n.818C>A
n.1825C>A
n.2556C>A
n.287C>A
n.964C>A
n.152C>A
c.3396C>A (p.Asn1132Lys)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
c.3432C>A (p.Asn1144Lys)
n.1499C>A
c.3561C>A (p.Asn1187Lys)
c.2940C>A (p.Asn980Lys)
c.3834C>A (p.Asn1278Lys)
c.3705C>A (p.Asn1235Lys)
c.2328C>A (p.Asn776Lys)
16g.2081656C>GCA394292206TSC2c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.3588C>G (p.Asn1196Lys)
c.3669C>G (p.Asn1223Lys)
c.*4121C>G (n.*4121C>G)
c.*4594C>G (n.*4594C>G)
c.3672C>G (p.Asn1224Lys)
c.3540C>G (p.Asn1180Lys)
c.3573C>G (p.Asn1191Lys)
c.2326C>G
c.3543C>G (p.Asn1181Lys)
n.1320C>G
n.182C>G
c.3662C>G
n.818C>G
n.1825C>G
n.2556C>G
n.287C>G
n.964C>G
n.152C>G
c.3396C>G (p.Asn1132Lys)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
c.3432C>G (p.Asn1144Lys)
n.1499C>G
c.3561C>G (p.Asn1187Lys)
c.2940C>G (p.Asn980Lys)
c.3834C>G (p.Asn1278Lys)
c.3705C>G (p.Asn1235Lys)
c.2328C>G (p.Asn776Lys)
16g.2081656C>TCA493043044TSC2c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.3588C>T (p.Asn1196=)
c.3669C>T (p.Asn1223=)
c.*4121C>T (n.*4121C>T)
c.*4594C>T (n.*4594C>T)
c.3672C>T (p.Asn1224=)
c.3540C>T (p.Asn1180=)
c.3573C>T (p.Asn1191=)
c.2326C>T
c.3543C>T (p.Asn1181=)
n.1320C>T
n.182C>T
c.3662C>T
n.818C>T
n.1825C>T
n.2556C>T
n.287C>T
n.964C>T
n.152C>T
c.3396C>T (p.Asn1132=)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
c.3432C>T (p.Asn1144=)
n.1499C>T
c.3561C>T (p.Asn1187=)
c.2940C>T (p.Asn980=)
c.3834C>T (p.Asn1278=)
c.3705C>T (p.Asn1235=)
c.2328C>T (p.Asn776=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081657A>CCA394292212TSC2c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.3589A>C (p.Asn1197His)
c.3670A>C (p.Asn1224His)
c.*4122A>C (n.*4122A>C)
c.*4595A>C (n.*4595A>C)
c.3673A>C (p.Asn1225His)
c.3541A>C (p.Asn1181His)
c.3574A>C (p.Asn1192His)
c.2327A>C
c.3544A>C (p.Asn1182His)
n.1321A>C
n.183A>C
c.3663A>C
n.819A>C
n.1826A>C
n.2557A>C
n.288A>C
n.965A>C
n.153A>C
c.3397A>C (p.Asn1133His)
c.*2840A>C (n.*2840A>C)
c.3433A>C (p.Asn1145His)
n.1500A>C
c.3562A>C (p.Asn1188His)
c.2941A>C (p.Asn981His)
c.3835A>C (p.Asn1279His)
c.3706A>C (p.Asn1236His)
c.2329A>C (p.Asn777His)
16g.2081657A>GCA394292213TSC2c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.3589A>G (p.Asn1197Asp)
c.3670A>G (p.Asn1224Asp)
c.*4122A>G (n.*4122A>G)
c.*4595A>G (n.*4595A>G)
c.3673A>G (p.Asn1225Asp)
c.3541A>G (p.Asn1181Asp)
c.3574A>G (p.Asn1192Asp)
c.2327A>G
c.3544A>G (p.Asn1182Asp)
n.1321A>G
n.183A>G
c.3663A>G
n.819A>G
n.1826A>G
n.2557A>G
n.288A>G
n.965A>G
n.153A>G
c.3397A>G (p.Asn1133Asp)
c.*2840A>G (n.*2840A>G)
c.3433A>G (p.Asn1145Asp)
n.1500A>G
c.3562A>G (p.Asn1188Asp)
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
c.3835A>G (p.Asn1279Asp)
c.3706A>G (p.Asn1236Asp)
c.2329A>G (p.Asn777Asp)
16g.2081657A>TCA394292216TSC2c.*2091A>T (n.*2091A>T)
c.3589A>T (p.Asn1197Tyr)
c.3670A>T (p.Asn1224Tyr)
c.*4122A>T (n.*4122A>T)
c.*4595A>T (n.*4595A>T)
c.3673A>T (p.Asn1225Tyr)
c.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
c.3574A>T (p.Asn1192Tyr)
c.2327A>T
c.3544A>T (p.Asn1182Tyr)
n.1321A>T
n.183A>T
c.3663A>T
n.819A>T
n.1826A>T
n.2557A>T
n.288A>T
n.965A>T
n.153A>T
c.3397A>T (p.Asn1133Tyr)
c.*2840A>T (n.*2840A>T)
c.3433A>T (p.Asn1145Tyr)
n.1500A>T
c.3562A>T (p.Asn1188Tyr)
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
c.3835A>T (p.Asn1279Tyr)
c.3706A>T (p.Asn1236Tyr)
c.2329A>T (p.Asn777Tyr)
 ClinVar
16g.2081657_2081661dupCA2695221973TSC2c.*2091_*2095dup (n.*2091_*2095dup)
c.3589_3593dup (p.Met1198IlefsTer?)
c.3670_3674dup (p.Met1225IlefsTer?)
c.*4122_*4126dup (n.*4122_*4126dup)
c.*4595_*4599dup (n.*4595_*4599dup)
c.3673_3677dup (p.Met1226IlefsTer?)
c.3541_3545dup (p.Met1182IlefsTer?)
c.3574_3578dup (p.Met1193IlefsTer?)
c.2327_2331dup
c.3544_3548dup (p.Met1183IlefsTer?)
n.1321_1325dup
n.183_187dup
c.3663_3667dup
n.819_823dup
n.1826_1830dup
n.2557_2561dup
n.288_292dup
n.965_969dup
n.153_157dup
c.3397_3401dup (p.Met1134IlefsTer?)
c.*2840_*2844dup (n.*2840_*2844dup)
c.3433_3437dup (p.Met1146IlefsTer?)
n.1500_1504dup
c.3562_3566dup (p.Met1189IlefsTer?)
c.2941_2945dup (p.Met982IlefsTer?)
c.3835_3839dup (p.Met1280IlefsTer?)
c.3706_3710dup (p.Met1237IlefsTer?)
c.2329_2333dup (p.Met778IlefsTer?)
16g.2081658A=CA2202038142TSC2c.*2092A= (n.*2092A=)
c.3590A= (p.Asn1197=)
c.3671A= (p.Asn1224=)
c.*4123A= (n.*4123A=)
c.*4596A= (n.*4596A=)
c.3674A= (p.Asn1225=)
c.3542A= (p.Asn1181=)
c.3575A= (p.Asn1192=)
c.2328A=
c.3545A= (p.Asn1182=)
n.1322A=
n.184A=
c.3664A=
n.820A=
n.1827A=
n.2558A=
n.289A=
n.966A=
n.154A=
c.3398A= (p.Asn1133=)
c.*2841A= (n.*2841A=)
c.3434A= (p.Asn1145=)
n.1501A=
c.3563A= (p.Asn1188=)
c.2942A= (p.Asn981=)
c.3836A= (p.Asn1279=)
c.3707A= (p.Asn1236=)
c.2330A= (p.Asn777=)
16g.2081658A>CCA394292222TSC2c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.3590A>C (p.Asn1197Thr)
c.3671A>C (p.Asn1224Thr)
c.*4123A>C (n.*4123A>C)
c.*4596A>C (n.*4596A>C)
c.3674A>C (p.Asn1225Thr)
c.3542A>C (p.Asn1181Thr)
c.3575A>C (p.Asn1192Thr)
c.2328A>C
c.3545A>C (p.Asn1182Thr)
n.1322A>C
n.184A>C
c.3664A>C
n.820A>C
n.1827A>C
n.2558A>C
n.289A>C
n.966A>C
n.154A>C
c.3398A>C (p.Asn1133Thr)
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.3434A>C (p.Asn1145Thr)
n.1501A>C
c.3563A>C (p.Asn1188Thr)
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
c.3836A>C (p.Asn1279Thr)
c.3707A>C (p.Asn1236Thr)
c.2330A>C (p.Asn777Thr)
16g.2081658A>GCA276750042TSC2c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.3590A>G (p.Asn1197Ser)
c.3671A>G (p.Asn1224Ser)
c.*4123A>G (n.*4123A>G)
c.*4596A>G (n.*4596A>G)
c.3674A>G (p.Asn1225Ser)
c.3542A>G (p.Asn1181Ser)
c.3575A>G (p.Asn1192Ser)
c.2328A>G
c.3545A>G (p.Asn1182Ser)
n.1322A>G
n.184A>G
c.3664A>G
n.820A>G
n.1827A>G
n.2558A>G
n.289A>G
n.966A>G
n.154A>G
c.3398A>G (p.Asn1133Ser)
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.3434A>G (p.Asn1145Ser)
n.1501A>G
c.3563A>G (p.Asn1188Ser)
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
c.3836A>G (p.Asn1279Ser)
c.3707A>G (p.Asn1236Ser)
c.2330A>G (p.Asn777Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081658A>TCA394292234TSC2c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.3590A>T (p.Asn1197Ile)
c.3671A>T (p.Asn1224Ile)
c.*4123A>T (n.*4123A>T)
c.*4596A>T (n.*4596A>T)
c.3674A>T (p.Asn1225Ile)
c.3542A>T (p.Asn1181Ile)
c.3575A>T (p.Asn1192Ile)
c.2328A>T
c.3545A>T (p.Asn1182Ile)
n.1322A>T
n.184A>T
c.3664A>T
n.820A>T
n.1827A>T
n.2558A>T
n.289A>T
n.966A>T
n.154A>T
c.3398A>T (p.Asn1133Ile)
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.3434A>T (p.Asn1145Ile)
n.1501A>T
c.3563A>T (p.Asn1188Ile)
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
c.3836A>T (p.Asn1279Ile)
c.3707A>T (p.Asn1236Ile)
c.2330A>T (p.Asn777Ile)
 gnomAD v4
16g.2081659C>ACA394292238TSC2c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.3591C>A (p.Asn1197Lys)
c.3672C>A (p.Asn1224Lys)
c.*4124C>A (n.*4124C>A)
c.*4597C>A (n.*4597C>A)
c.3675C>A (p.Asn1225Lys)
c.3543C>A (p.Asn1181Lys)
c.3576C>A (p.Asn1192Lys)
c.2329C>A
c.3546C>A (p.Asn1182Lys)
n.1323C>A
n.185C>A
c.3665C>A
n.821C>A
n.1828C>A
n.2559C>A
n.290C>A
n.967C>A
n.155C>A
c.3399C>A (p.Asn1133Lys)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.3435C>A (p.Asn1145Lys)
n.1502C>A
c.3564C>A (p.Asn1188Lys)
c.2943C>A (p.Asn981Lys)
c.3837C>A (p.Asn1279Lys)
c.3708C>A (p.Asn1236Lys)
c.2331C>A (p.Asn777Lys)
16g.2081659C=CA2202038147TSC2c.*2093C= (n.*2093C=)
c.3591C= (p.Asn1197=)
c.3672C= (p.Asn1224=)
c.*4124C= (n.*4124C=)
c.*4597C= (n.*4597C=)
c.3675C= (p.Asn1225=)
c.3543C= (p.Asn1181=)
c.3576C= (p.Asn1192=)
c.2329C=
c.3546C= (p.Asn1182=)
n.1323C=
n.185C=
c.3665C=
n.821C=
n.1828C=
n.2559C=
n.290C=
n.967C=
n.155C=
c.3399C= (p.Asn1133=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
c.3435C= (p.Asn1145=)
n.1502C=
c.3564C= (p.Asn1188=)
c.2943C= (p.Asn981=)
c.3837C= (p.Asn1279=)
c.3708C= (p.Asn1236=)
c.2331C= (p.Asn777=)
16g.2081659C>GCA394292239TSC2c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.3591C>G (p.Asn1197Lys)
c.3672C>G (p.Asn1224Lys)
c.*4124C>G (n.*4124C>G)
c.*4597C>G (n.*4597C>G)
c.3675C>G (p.Asn1225Lys)
c.3543C>G (p.Asn1181Lys)
c.3576C>G (p.Asn1192Lys)
c.2329C>G
c.3546C>G (p.Asn1182Lys)
n.1323C>G
n.185C>G
c.3665C>G
n.821C>G
n.1828C>G
n.2559C>G
n.290C>G
n.967C>G
n.155C>G
c.3399C>G (p.Asn1133Lys)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.3435C>G (p.Asn1145Lys)
n.1502C>G
c.3564C>G (p.Asn1188Lys)
c.2943C>G (p.Asn981Lys)
c.3837C>G (p.Asn1279Lys)
c.3708C>G (p.Asn1236Lys)
c.2331C>G (p.Asn777Lys)
16g.2081659C>TCA493043046TSC2c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.3591C>T (p.Asn1197=)
c.3672C>T (p.Asn1224=)
c.*4124C>T (n.*4124C>T)
c.*4597C>T (n.*4597C>T)
c.3675C>T (p.Asn1225=)
c.3543C>T (p.Asn1181=)
c.3576C>T (p.Asn1192=)
c.2329C>T
c.3546C>T (p.Asn1182=)
n.1323C>T
n.185C>T
c.3665C>T
n.821C>T
n.1828C>T
n.2559C>T
n.290C>T
n.967C>T
n.155C>T
c.3399C>T (p.Asn1133=)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.3435C>T (p.Asn1145=)
n.1502C>T
c.3564C>T (p.Asn1188=)
c.2943C>T (p.Asn981=)
c.3837C>T (p.Asn1279=)
c.3708C>T (p.Asn1236=)
c.2331C>T (p.Asn777=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081660A=CA2202038153TSC2c.*2094A= (n.*2094A=)
c.3592A= (p.Met1198=)
c.3673A= (p.Met1225=)
c.*4125A= (n.*4125A=)
c.*4598A= (n.*4598A=)
c.3676A= (p.Met1226=)
c.3544A= (p.Met1182=)
c.3577A= (p.Met1193=)
c.2330A=
c.3547A= (p.Met1183=)
n.1324A=
n.186A=
c.3666A=
n.822A=
n.1829A=
n.2560A=
n.291A=
n.968A=
n.156A=
c.3400A= (p.Met1134=)
c.*2843A= (n.*2843A=)
c.3436A= (p.Met1146=)
n.1503A=
c.3565A= (p.Met1189=)
c.2944A= (p.Met982=)
c.3838A= (p.Met1280=)
c.3709A= (p.Met1237=)
c.2332A= (p.Met778=)
16g.2081660A>CCA394292241TSC2c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.3592A>C (p.Met1198Leu)
c.3673A>C (p.Met1225Leu)
c.*4125A>C (n.*4125A>C)
c.*4598A>C (n.*4598A>C)
c.3676A>C (p.Met1226Leu)
c.3544A>C (p.Met1182Leu)
c.3577A>C (p.Met1193Leu)
c.2330A>C
c.3547A>C (p.Met1183Leu)
n.1324A>C
n.186A>C
c.3666A>C
n.822A>C
n.1829A>C
n.2560A>C
n.291A>C
n.968A>C
n.156A>C
c.3400A>C (p.Met1134Leu)
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.3436A>C (p.Met1146Leu)
n.1503A>C
c.3565A>C (p.Met1189Leu)
c.2944A>C (p.Met982Leu)
c.3838A>C (p.Met1280Leu)
c.3709A>C (p.Met1237Leu)
c.2332A>C (p.Met778Leu)
16g.2081660A>GCA048041TSC2c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.3592A>G (p.Met1198Val)
c.3673A>G (p.Met1225Val)
c.*4125A>G (n.*4125A>G)
c.*4598A>G (n.*4598A>G)
c.3676A>G (p.Met1226Val)
c.3544A>G (p.Met1182Val)
c.3577A>G (p.Met1193Val)
c.2330A>G
c.3547A>G (p.Met1183Val)
n.1324A>G
n.186A>G
c.3666A>G
n.822A>G
n.1829A>G
n.2560A>G
n.291A>G
n.968A>G
n.156A>G
c.3400A>G (p.Met1134Val)
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.3436A>G (p.Met1146Val)
n.1503A>G
c.3565A>G (p.Met1189Val)
c.2944A>G (p.Met982Val)
c.3838A>G (p.Met1280Val)
c.3709A>G (p.Met1237Val)
c.2332A>G (p.Met778Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081660A>TCA394292248TSC2c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.3592A>T (p.Met1198Leu)
c.3673A>T (p.Met1225Leu)
c.*4125A>T (n.*4125A>T)
c.*4598A>T (n.*4598A>T)
c.3676A>T (p.Met1226Leu)
c.3544A>T (p.Met1182Leu)
c.3577A>T (p.Met1193Leu)
c.2330A>T
c.3547A>T (p.Met1183Leu)
n.1324A>T
n.186A>T
c.3666A>T
n.822A>T
n.1829A>T
n.2560A>T
n.291A>T
n.968A>T
n.156A>T
c.3400A>T (p.Met1134Leu)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.3436A>T (p.Met1146Leu)
n.1503A>T
c.3565A>T (p.Met1189Leu)
c.2944A>T (p.Met982Leu)
c.3838A>T (p.Met1280Leu)
c.3709A>T (p.Met1237Leu)
c.2332A>T (p.Met778Leu)
16g.2081661T>ACA394292261TSC2c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.3593T>A (p.Met1198Lys)
c.3674T>A (p.Met1225Lys)
c.*4126T>A (n.*4126T>A)
c.*4599T>A (n.*4599T>A)
c.3677T>A (p.Met1226Lys)
c.3545T>A (p.Met1182Lys)
c.3578T>A (p.Met1193Lys)
c.2331T>A
c.3548T>A (p.Met1183Lys)
n.1325T>A
n.187T>A
c.3667T>A
n.823T>A
n.1830T>A
n.2561T>A
n.292T>A
n.969T>A
n.157T>A
c.3401T>A (p.Met1134Lys)
c.*2844T>A (n.*2844T>A)
c.3437T>A (p.Met1146Lys)
n.1504T>A
c.3566T>A (p.Met1189Lys)
c.2945T>A (p.Met982Lys)
c.3839T>A (p.Met1280Lys)
c.3710T>A (p.Met1237Lys)
c.2333T>A (p.Met778Lys)
16g.2081661T>CCA394292277TSC2c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.3593T>C (p.Met1198Thr)
c.3674T>C (p.Met1225Thr)
c.*4126T>C (n.*4126T>C)
c.*4599T>C (n.*4599T>C)
c.3677T>C (p.Met1226Thr)
c.3545T>C (p.Met1182Thr)
c.3578T>C (p.Met1193Thr)
c.2331T>C
c.3548T>C (p.Met1183Thr)
n.1325T>C
n.187T>C
c.3667T>C
n.823T>C
n.1830T>C
n.2561T>C
n.292T>C
n.969T>C
n.157T>C
c.3401T>C (p.Met1134Thr)
c.*2844T>C (n.*2844T>C)
c.3437T>C (p.Met1146Thr)
n.1504T>C
c.3566T>C (p.Met1189Thr)
c.2945T>C (p.Met982Thr)
c.3839T>C (p.Met1280Thr)
c.3710T>C (p.Met1237Thr)
c.2333T>C (p.Met778Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2081661T>GCA394292282TSC2c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.3593T>G (p.Met1198Arg)
c.3674T>G (p.Met1225Arg)
c.*4126T>G (n.*4126T>G)
c.*4599T>G (n.*4599T>G)
c.3677T>G (p.Met1226Arg)
c.3545T>G (p.Met1182Arg)
c.3578T>G (p.Met1193Arg)
c.2331T>G
c.3548T>G (p.Met1183Arg)
n.1325T>G
n.187T>G
c.3667T>G
n.823T>G
n.1830T>G
n.2561T>G
n.292T>G
n.969T>G
n.157T>G
c.3401T>G (p.Met1134Arg)
c.*2844T>G (n.*2844T>G)
c.3437T>G (p.Met1146Arg)
n.1504T>G
c.3566T>G (p.Met1189Arg)
c.2945T>G (p.Met982Arg)
c.3839T>G (p.Met1280Arg)
c.3710T>G (p.Met1237Arg)
c.2333T>G (p.Met778Arg)
16g.2081661T=CA2202038158TSC2c.*2095T= (n.*2095T=)
c.3593T= (p.Met1198=)
c.3674T= (p.Met1225=)
c.*4126T= (n.*4126T=)
c.*4599T= (n.*4599T=)
c.3677T= (p.Met1226=)
c.3545T= (p.Met1182=)
c.3578T= (p.Met1193=)
c.2331T=
c.3548T= (p.Met1183=)
n.1325T=
n.187T=
c.3667T=
n.823T=
n.1830T=
n.2561T=
n.292T=
n.969T=
n.157T=
c.3401T= (p.Met1134=)
c.*2844T= (n.*2844T=)
c.3437T= (p.Met1146=)
n.1504T=
c.3566T= (p.Met1189=)
c.2945T= (p.Met982=)
c.3839T= (p.Met1280=)
c.3710T= (p.Met1237=)
c.2333T= (p.Met778=)
16g.2081661dupCA2825002342TSC2c.*2095dup (n.*2095dup)
c.3593dup (p.Met1198IlefsTer8)
c.3674dup (p.Met1225IlefsTer8)
c.*4126dup (n.*4126dup)
c.*4599dup (n.*4599dup)
c.3677dup (p.Met1226IlefsTer8)
c.3545dup (p.Met1182IlefsTer8)
c.3578dup (p.Met1193IlefsTer8)
c.2331dup
c.3548dup (p.Met1183IlefsTer8)
n.1325dup
n.187dup
c.3667dup
n.823dup
n.1830dup
n.2561dup
n.292dup
n.969dup
n.157dup
c.3401dup (p.Met1134IlefsTer8)
c.*2844dup (n.*2844dup)
c.3437dup (p.Met1146IlefsTer8)
n.1504dup
c.3566dup (p.Met1189IlefsTer8)
c.2945dup (p.Met982IlefsTer8)
c.3839dup (p.Met1280IlefsTer8)
c.3710dup (p.Met1237IlefsTer8)
c.2333dup (p.Met778IlefsTer8)
 ClinVar
16g.2081664_2081669delCA2580091013TSC2c.*2098_*2103del (n.*2098_*2103del)
c.3596_3601del (p.Pro1199_Leu1200del)
c.3677_3682del (p.Pro1226_Leu1227del)
c.*4129_*4134del (n.*4129_*4134del)
c.*4602_*4607del (n.*4602_*4607del)
c.3680_3685del (p.Pro1227_Leu1228del)
c.3548_3553del (p.Pro1183_Leu1184del)
c.3581_3586del (p.Pro1194_Leu1195del)
c.2334_2339del
c.3551_3556del (p.Pro1184_Leu1185del)
n.1328_1333del
n.190_195del
c.3670_3675del
n.826_831del
n.1833_1838del
n.2564_2569del
n.295_300del
n.972_977del
n.160_165del
c.3404_3409del (p.Pro1135_Leu1136del)
c.*2847_*2852del (n.*2847_*2852del)
c.3440_3445del (p.Pro1147_Leu1148del)
n.1507_1512del
c.3569_3574del (p.Pro1190_Leu1191del)
c.2948_2953del (p.Pro983_Leu984del)
c.3842_3847del (p.Pro1281_Leu1282del)
c.3713_3718del (p.Pro1238_Leu1239del)
c.2336_2341del (p.Pro779_Leu780del)
 ClinVar
16g.2081662G>ACA394292285TSC2c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.3594G>A (p.Met1198Ile)
c.3675G>A (p.Met1225Ile)
c.*4127G>A (n.*4127G>A)
c.*4600G>A (n.*4600G>A)
c.3678G>A (p.Met1226Ile)
c.3546G>A (p.Met1182Ile)
c.3579G>A (p.Met1193Ile)
c.2332G>A
c.3549G>A (p.Met1183Ile)
n.1326G>A
n.188G>A
c.3668G>A
n.824G>A
n.1831G>A
n.2562G>A
n.293G>A
n.970G>A
n.158G>A
c.3402G>A (p.Met1134Ile)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
c.3438G>A (p.Met1146Ile)
n.1505G>A
c.3567G>A (p.Met1189Ile)
c.2946G>A (p.Met982Ile)
c.3840G>A (p.Met1280Ile)
c.3711G>A (p.Met1237Ile)
c.2334G>A (p.Met778Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2081662G>CCA394292288TSC2c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.3594G>C (p.Met1198Ile)
c.3675G>C (p.Met1225Ile)
c.*4127G>C (n.*4127G>C)
c.*4600G>C (n.*4600G>C)
c.3678G>C (p.Met1226Ile)
c.3546G>C (p.Met1182Ile)
c.3579G>C (p.Met1193Ile)
c.2332G>C
c.3549G>C (p.Met1183Ile)
n.1326G>C
n.188G>C
c.3668G>C
n.824G>C
n.1831G>C
n.2562G>C
n.293G>C
n.970G>C
n.158G>C
c.3402G>C (p.Met1134Ile)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.3438G>C (p.Met1146Ile)
n.1505G>C
c.3567G>C (p.Met1189Ile)
c.2946G>C (p.Met982Ile)
c.3840G>C (p.Met1280Ile)
c.3711G>C (p.Met1237Ile)
c.2334G>C (p.Met778Ile)
16g.2081662G>TCA394292292TSC2c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.3594G>T (p.Met1198Ile)
c.3675G>T (p.Met1225Ile)
c.*4127G>T (n.*4127G>T)
c.*4600G>T (n.*4600G>T)
c.3678G>T (p.Met1226Ile)
c.3546G>T (p.Met1182Ile)
c.3579G>T (p.Met1193Ile)
c.2332G>T
c.3549G>T (p.Met1183Ile)
n.1326G>T
n.188G>T
c.3668G>T
n.824G>T
n.1831G>T
n.2562G>T
n.293G>T
n.970G>T
n.158G>T
c.3402G>T (p.Met1134Ile)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.3438G>T (p.Met1146Ile)
n.1505G>T
c.3567G>T (p.Met1189Ile)
c.2946G>T (p.Met982Ile)
c.3840G>T (p.Met1280Ile)
c.3711G>T (p.Met1237Ile)
c.2334G>T (p.Met778Ile)
 ClinVar
16g.2081663C>ACA394292297TSC2c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.3595C>A (p.Pro1199Thr)
c.3676C>A (p.Pro1226Thr)
c.*4128C>A (n.*4128C>A)
c.*4601C>A (n.*4601C>A)
c.3679C>A (p.Pro1227Thr)
c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.3580C>A (p.Pro1194Thr)
c.2333C>A
c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
n.1327C>A
n.189C>A
c.3669C>A
n.825C>A
n.1832C>A
n.2563C>A
n.294C>A
n.971C>A
n.159C>A
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
c.*2846C>A (n.*2846C>A)
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
n.1506C>A
c.3568C>A (p.Pro1190Thr)
c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.3841C>A (p.Pro1281Thr)
c.3712C>A (p.Pro1238Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
16g.2081663C=CA2202038174TSC2c.*2097C= (n.*2097C=)
c.3595C= (p.Pro1199=)
c.3676C= (p.Pro1226=)
c.*4128C= (n.*4128C=)
c.*4601C= (n.*4601C=)
c.3679C= (p.Pro1227=)
c.3547C= (p.Pro1183=)
c.3580C= (p.Pro1194=)
c.2333C=
c.3550C= (p.Pro1184=)
n.1327C=
n.189C=
c.3669C=
n.825C=
n.1832C=
n.2563C=
n.294C=
n.971C=
n.159C=
c.3403C= (p.Pro1135=)
c.*2846C= (n.*2846C=)
c.3439C= (p.Pro1147=)
n.1506C=
c.3568C= (p.Pro1190=)
c.2947C= (p.Pro983=)
c.3841C= (p.Pro1281=)
c.3712C= (p.Pro1238=)
c.2335C= (p.Pro779=)
16g.2081663C>GCA394292304TSC2c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.3595C>G (p.Pro1199Ala)
c.3676C>G (p.Pro1226Ala)
c.*4128C>G (n.*4128C>G)
c.*4601C>G (n.*4601C>G)
c.3679C>G (p.Pro1227Ala)
c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.3580C>G (p.Pro1194Ala)
c.2333C>G
c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
n.1327C>G
n.189C>G
c.3669C>G
n.825C>G
n.1832C>G
n.2563C>G
n.294C>G
n.971C>G
n.159C>G
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
c.*2846C>G (n.*2846C>G)
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
n.1506C>G
c.3568C>G (p.Pro1190Ala)
c.2947C>G (p.Pro983Ala)
c.3841C>G (p.Pro1281Ala)
c.3712C>G (p.Pro1238Ala)
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
16g.2081663C>TCA394292308TSC2c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.3595C>T (p.Pro1199Ser)
c.3676C>T (p.Pro1226Ser)
c.*4128C>T (n.*4128C>T)
c.*4601C>T (n.*4601C>T)
c.3679C>T (p.Pro1227Ser)
c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
c.3580C>T (p.Pro1194Ser)
c.2333C>T
c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
n.1327C>T
n.189C>T
c.3669C>T
n.825C>T
n.1832C>T
n.2563C>T
n.294C>T
n.971C>T
n.159C>T
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
c.*2846C>T (n.*2846C>T)
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
n.1506C>T
c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
c.2947C>T (p.Pro983Ser)
c.3841C>T (p.Pro1281Ser)
c.3712C>T (p.Pro1238Ser)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081666dupCA2695221974TSC2c.*2100dup (n.*2100dup)
c.3598dup (p.Leu1200ProfsTer6)
c.3679dup (p.Leu1227ProfsTer6)
c.*4131dup (n.*4131dup)
c.*4604dup (n.*4604dup)
c.3682dup (p.Leu1228ProfsTer6)
c.3550dup (p.Leu1184ProfsTer6)
c.3583dup (p.Leu1195ProfsTer6)
c.2336dup
c.3553dup (p.Leu1185ProfsTer6)
n.1330dup
n.192dup
c.3672dup
n.828dup
n.1835dup
n.2566dup
n.297dup
n.974dup
n.162dup
c.3406dup (p.Leu1136ProfsTer6)
c.*2849dup (n.*2849dup)
c.3442dup (p.Leu1148ProfsTer6)
n.1509dup
c.3571dup (p.Leu1191ProfsTer6)
c.2950dup (p.Leu984ProfsTer6)
c.3844dup (p.Leu1282ProfsTer6)
c.3715dup (p.Leu1239ProfsTer6)
c.2338dup (p.Leu780ProfsTer6)
16g.2081666delCA2580091014TSC2c.*2100del (n.*2100del)
c.3598del (p.Leu1200CysfsTer?)
c.3679del (p.Leu1227CysfsTer?)
c.*4131del (n.*4131del)
c.*4604del (n.*4604del)
c.3682del (p.Leu1228CysfsTer?)
c.3550del (p.Leu1184CysfsTer?)
c.3583del (p.Leu1195CysfsTer?)
c.2336del
c.3553del (p.Leu1185CysfsTer?)
n.1330del
n.192del
c.3672del
n.828del
n.1835del
n.2566del
n.297del
n.974del
n.162del
c.3406del (p.Leu1136CysfsTer?)
c.*2849del (n.*2849del)
c.3442del (p.Leu1148CysfsTer?)
n.1509del
c.3571del (p.Leu1191CysfsTer?)
c.2950del (p.Leu984CysfsTer?)
c.3844del (p.Leu1282CysfsTer?)
c.3715del (p.Leu1239CysfsTer?)
c.2338del (p.Leu780CysfsTer?)
 ClinVar
16g.2081664C>ACA394292329TSC2c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.3596C>A (p.Pro1199His)
c.3677C>A (p.Pro1226His)
c.*4129C>A (n.*4129C>A)
c.*4602C>A (n.*4602C>A)
c.3680C>A (p.Pro1227His)
c.3548C>A (p.Pro1183His)
c.3581C>A (p.Pro1194His)
c.2334C>A
c.3551C>A (p.Pro1184His)
n.1328C>A
n.190C>A
c.3670C>A
n.826C>A
n.1833C>A
n.2564C>A
n.295C>A
n.972C>A
n.160C>A
c.3404C>A (p.Pro1135His)
c.*2847C>A (n.*2847C>A)
c.3440C>A (p.Pro1147His)
n.1507C>A
c.3569C>A (p.Pro1190His)
c.2948C>A (p.Pro983His)
c.3842C>A (p.Pro1281His)
c.3713C>A (p.Pro1238His)
c.2336C>A (p.Pro779His)
16g.2081664C=CA2202038183TSC2c.*2098C= (n.*2098C=)
c.3596C= (p.Pro1199=)
c.3677C= (p.Pro1226=)
c.*4129C= (n.*4129C=)
c.*4602C= (n.*4602C=)
c.3680C= (p.Pro1227=)
c.3548C= (p.Pro1183=)
c.3581C= (p.Pro1194=)
c.2334C=
c.3551C= (p.Pro1184=)
n.1328C=
n.190C=
c.3670C=
n.826C=
n.1833C=
n.2564C=
n.295C=
n.972C=
n.160C=
c.3404C= (p.Pro1135=)
c.*2847C= (n.*2847C=)
c.3440C= (p.Pro1147=)
n.1507C=
c.3569C= (p.Pro1190=)
c.2948C= (p.Pro983=)
c.3842C= (p.Pro1281=)
c.3713C= (p.Pro1238=)
c.2336C= (p.Pro779=)
16g.2081664C>GCA394292334TSC2c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.3596C>G (p.Pro1199Arg)
c.3677C>G (p.Pro1226Arg)
c.*4129C>G (n.*4129C>G)
c.*4602C>G (n.*4602C>G)
c.3680C>G (p.Pro1227Arg)
c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.3581C>G (p.Pro1194Arg)
c.2334C>G
c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
n.1328C>G
n.190C>G
c.3670C>G
n.826C>G
n.1833C>G
n.2564C>G
n.295C>G
n.972C>G
n.160C>G
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
c.*2847C>G (n.*2847C>G)
c.3440C>G (p.Pro1147Arg)
n.1507C>G
c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.2948C>G (p.Pro983Arg)
c.3842C>G (p.Pro1281Arg)
c.3713C>G (p.Pro1238Arg)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
16g.2081664C>TCA394292321TSC2c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.3596C>T (p.Pro1199Leu)
c.3677C>T (p.Pro1226Leu)
c.*4129C>T (n.*4129C>T)
c.*4602C>T (n.*4602C>T)
c.3680C>T (p.Pro1227Leu)
c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
c.3581C>T (p.Pro1194Leu)
c.2334C>T
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
n.1328C>T
n.190C>T
c.3670C>T
n.826C>T
n.1833C>T
n.2564C>T
n.295C>T
n.972C>T
n.160C>T
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
c.*2847C>T (n.*2847C>T)
c.3440C>T (p.Pro1147Leu)
n.1507C>T
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.2948C>T (p.Pro983Leu)
c.3842C>T (p.Pro1281Leu)
c.3713C>T (p.Pro1238Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081665C>ACA048057TSC2c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.3597C>A (p.Pro1199=)
c.3678C>A (p.Pro1226=)
c.*4130C>A (n.*4130C>A)
c.*4603C>A (n.*4603C>A)
c.3681C>A (p.Pro1227=)
c.3549C>A (p.Pro1183=)
c.3582C>A (p.Pro1194=)
c.2335C>A
c.3552C>A (p.Pro1184=)
n.1329C>A
n.191C>A
c.3671C>A
n.827C>A
n.1834C>A
n.2565C>A
n.296C>A
n.973C>A
n.161C>A
c.3405C>A (p.Pro1135=)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.3441C>A (p.Pro1147=)
n.1508C>A
c.3570C>A (p.Pro1190=)
c.2949C>A (p.Pro983=)
c.3843C>A (p.Pro1281=)
c.3714C>A (p.Pro1238=)
c.2337C>A (p.Pro779=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081665C=CA2202038194TSC2c.*2099C= (n.*2099C=)
c.3597C= (p.Pro1199=)
c.3678C= (p.Pro1226=)
c.*4130C= (n.*4130C=)
c.*4603C= (n.*4603C=)
c.3681C= (p.Pro1227=)
c.3549C= (p.Pro1183=)
c.3582C= (p.Pro1194=)
c.2335C=
c.3552C= (p.Pro1184=)
n.1329C=
n.191C=
c.3671C=
n.827C=
n.1834C=
n.2565C=
n.296C=
n.973C=
n.161C=
c.3405C= (p.Pro1135=)
c.*2848C= (n.*2848C=)
c.3441C= (p.Pro1147=)
n.1508C=
c.3570C= (p.Pro1190=)
c.2949C= (p.Pro983=)
c.3843C= (p.Pro1281=)
c.3714C= (p.Pro1238=)
c.2337C= (p.Pro779=)
16g.2081665C>GCA493043052TSC2c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.3597C>G (p.Pro1199=)
c.3678C>G (p.Pro1226=)
c.*4130C>G (n.*4130C>G)
c.*4603C>G (n.*4603C>G)
c.3681C>G (p.Pro1227=)
c.3549C>G (p.Pro1183=)
c.3582C>G (p.Pro1194=)
c.2335C>G
c.3552C>G (p.Pro1184=)
n.1329C>G
n.191C>G
c.3671C>G
n.827C>G
n.1834C>G
n.2565C>G
n.296C>G
n.973C>G
n.161C>G
c.3405C>G (p.Pro1135=)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
c.3441C>G (p.Pro1147=)
n.1508C>G
c.3570C>G (p.Pro1190=)
c.2949C>G (p.Pro983=)
c.3843C>G (p.Pro1281=)
c.3714C>G (p.Pro1238=)
c.2337C>G (p.Pro779=)
16g.2081665C>TCA048065TSC2c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.3597C>T (p.Pro1199=)
c.3678C>T (p.Pro1226=)
c.*4130C>T (n.*4130C>T)
c.*4603C>T (n.*4603C>T)
c.3681C>T (p.Pro1227=)
c.3549C>T (p.Pro1183=)
c.3582C>T (p.Pro1194=)
c.2335C>T
c.3552C>T (p.Pro1184=)
n.1329C>T
n.191C>T
c.3671C>T
n.827C>T
n.1834C>T
n.2565C>T
n.296C>T
n.973C>T
n.161C>T
c.3405C>T (p.Pro1135=)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.3441C>T (p.Pro1147=)
n.1508C>T
c.3570C>T (p.Pro1190=)
c.2949C>T (p.Pro983=)
c.3843C>T (p.Pro1281=)
c.3714C>T (p.Pro1238=)
c.2337C>T (p.Pro779=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081666C>ACA394292351TSC2c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.3598C>A (p.Leu1200Met)
c.3679C>A (p.Leu1227Met)
c.*4131C>A (n.*4131C>A)
c.*4604C>A (n.*4604C>A)
c.3682C>A (p.Leu1228Met)
c.3550C>A (p.Leu1184Met)
c.3583C>A (p.Leu1195Met)
c.2336C>A
c.3553C>A (p.Leu1185Met)
n.1330C>A
n.192C>A
c.3672C>A
n.828C>A
n.1835C>A
n.2566C>A
n.297C>A
n.974C>A
n.162C>A
c.3406C>A (p.Leu1136Met)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.3442C>A (p.Leu1148Met)
n.1509C>A
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
c.2950C>A (p.Leu984Met)
c.3844C>A (p.Leu1282Met)
c.3715C>A (p.Leu1239Met)
c.2338C>A (p.Leu780Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2081666C=CA2202038210TSC2c.*2100C= (n.*2100C=)
c.3598C= (p.Leu1200=)
c.3679C= (p.Leu1227=)
c.*4131C= (n.*4131C=)
c.*4604C= (n.*4604C=)
c.3682C= (p.Leu1228=)
c.3550C= (p.Leu1184=)
c.3583C= (p.Leu1195=)
c.2336C=
c.3553C= (p.Leu1185=)
n.1330C=
n.192C=
c.3672C=
n.828C=
n.1835C=
n.2566C=
n.297C=
n.974C=
n.162C=
c.3406C= (p.Leu1136=)
c.*2849C= (n.*2849C=)
c.3442C= (p.Leu1148=)
n.1509C=
c.3571C= (p.Leu1191=)
c.2950C= (p.Leu984=)
c.3844C= (p.Leu1282=)
c.3715C= (p.Leu1239=)
c.2338C= (p.Leu780=)
16g.2081666C>GCA394292352TSC2c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.*4131C>G (n.*4131C>G)
c.*4604C>G (n.*4604C>G)
c.3682C>G (p.Leu1228Val)
c.3550C>G (p.Leu1184Val)
c.3583C>G (p.Leu1195Val)
c.2336C>G
c.3553C>G (p.Leu1185Val)
n.1330C>G
n.192C>G
c.3672C>G
n.828C>G
n.1835C>G
n.2566C>G
n.297C>G
n.974C>G
n.162C>G
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
c.3442C>G (p.Leu1148Val)
n.1509C>G
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.3844C>G (p.Leu1282Val)
c.3715C>G (p.Leu1239Val)
c.2338C>G (p.Leu780Val)
16g.2081666C>TCA276750050TSC2c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
c.3679C>T (p.Leu1227=)
c.*4131C>T (n.*4131C>T)
c.*4604C>T (n.*4604C>T)
c.3682C>T (p.Leu1228=)
c.3550C>T (p.Leu1184=)
c.3583C>T (p.Leu1195=)
c.2336C>T
c.3553C>T (p.Leu1185=)
n.1330C>T
n.192C>T
c.3672C>T
n.828C>T
n.1835C>T
n.2566C>T
n.297C>T
n.974C>T
n.162C>T
c.3406C>T (p.Leu1136=)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.3442C>T (p.Leu1148=)
n.1509C>T
c.3571C>T (p.Leu1191=)
c.2950C>T (p.Leu984=)
c.3844C>T (p.Leu1282=)
c.3715C>T (p.Leu1239=)
c.2338C>T (p.Leu780=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081666_2081667delinsCTCA2202038212TSC2c.*2100_*2101delinsCT (n.*2100_*2101delinsCT)
c.3598_3599delinsCT (p.Leu1200=)
c.3679_3680delinsCT (p.Leu1227=)
c.*4131_*4132delinsCT (n.*4131_*4132delinsCT)
c.*4604_*4605delinsCT (n.*4604_*4605delinsCT)
c.3682_3683delinsCT (p.Leu1228=)
c.3550_3551delinsCT (p.Leu1184=)
c.3583_3584delinsCT (p.Leu1195=)
c.2336_2337delinsCT
c.3553_3554delinsCT (p.Leu1185=)
n.1330_1331delinsCT
n.192_193delinsCT
c.3672_3673delinsCT
n.828_829delinsCT
n.1835_1836delinsCT
n.2566_2567delinsCT
n.297_298delinsCT
n.974_975delinsCT
n.162_163delinsCT
c.3406_3407delinsCT (p.Leu1136=)
c.*2849_*2850delinsCT (n.*2849_*2850delinsCT)
c.3442_3443delinsCT (p.Leu1148=)
n.1509_1510delinsCT
c.3571_3572delinsCT (p.Leu1191=)
c.2950_2951delinsCT (p.Leu984=)
c.3844_3845delinsCT (p.Leu1282=)
c.3715_3716delinsCT (p.Leu1239=)
c.2338_2339delinsCT (p.Leu780=)
16g.2081667delCA915946298TSC2c.*2101del (n.*2101del)
c.3599del (p.Leu1200ArgfsTer?)
c.3680del (p.Leu1227ArgfsTer?)
c.*4132del (n.*4132del)
c.*4605del (n.*4605del)
c.3683del (p.Leu1228ArgfsTer?)
c.3551del (p.Leu1184ArgfsTer?)
c.3584del (p.Leu1195ArgfsTer?)
c.2337del
c.3554del (p.Leu1185ArgfsTer?)
n.1331del
n.193del
c.3673del
n.829del
n.1836del
n.2567del
n.298del
n.975del
n.163del
c.3407del (p.Leu1136ArgfsTer?)
c.*2850del (n.*2850del)
c.3443del (p.Leu1148ArgfsTer?)
n.1510del
c.3572del (p.Leu1191ArgfsTer?)
c.2951del (p.Leu984ArgfsTer?)
c.3845del (p.Leu1282ArgfsTer?)
c.3716del (p.Leu1239ArgfsTer?)
c.2339del (p.Leu780ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081667T>ACA394292353TSC2c.*2101T>A (n.*2101T>A)
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
c.3680T>A (p.Leu1227Gln)
c.*4132T>A (n.*4132T>A)
c.*4605T>A (n.*4605T>A)
c.3683T>A (p.Leu1228Gln)
c.3551T>A (p.Leu1184Gln)
c.3584T>A (p.Leu1195Gln)
c.2337T>A
c.3554T>A (p.Leu1185Gln)
n.1331T>A
n.193T>A
c.3673T>A
n.829T>A
n.1836T>A
n.2567T>A
n.298T>A
n.975T>A
n.163T>A
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
c.*2850T>A (n.*2850T>A)
c.3443T>A (p.Leu1148Gln)
n.1510T>A
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
c.3845T>A (p.Leu1282Gln)
c.3716T>A (p.Leu1239Gln)
c.2339T>A (p.Leu780Gln)
16g.2081667T>CCA394292355TSC2c.*2101T>C (n.*2101T>C)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.*4132T>C (n.*4132T>C)
c.*4605T>C (n.*4605T>C)
c.3683T>C (p.Leu1228Pro)
c.3551T>C (p.Leu1184Pro)
c.3584T>C (p.Leu1195Pro)
c.2337T>C
c.3554T>C (p.Leu1185Pro)
n.1331T>C
n.193T>C
c.3673T>C
n.829T>C
n.1836T>C
n.2567T>C
n.298T>C
n.975T>C
n.163T>C
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
c.3443T>C (p.Leu1148Pro)
n.1510T>C
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.3845T>C (p.Leu1282Pro)
c.3716T>C (p.Leu1239Pro)
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081667T>GCA394292357TSC2c.*2101T>G (n.*2101T>G)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
c.*4132T>G (n.*4132T>G)
c.*4605T>G (n.*4605T>G)
c.3683T>G (p.Leu1228Arg)
c.3551T>G (p.Leu1184Arg)
c.3584T>G (p.Leu1195Arg)
c.2337T>G
c.3554T>G (p.Leu1185Arg)
n.1331T>G
n.193T>G
c.3673T>G
n.829T>G
n.1836T>G
n.2567T>G
n.298T>G
n.975T>G
n.163T>G
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.3443T>G (p.Leu1148Arg)
n.1510T>G
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.3845T>G (p.Leu1282Arg)
c.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
16g.2081667T=CA2202038218TSC2c.*2101T= (n.*2101T=)
c.3599T= (p.Leu1200=)
c.3680T= (p.Leu1227=)
c.*4132T= (n.*4132T=)
c.*4605T= (n.*4605T=)
c.3683T= (p.Leu1228=)
c.3551T= (p.Leu1184=)
c.3584T= (p.Leu1195=)
c.2337T=
c.3554T= (p.Leu1185=)
n.1331T=
n.193T=
c.3673T=
n.829T=
n.1836T=
n.2567T=
n.298T=
n.975T=
n.163T=
c.3407T= (p.Leu1136=)
c.*2850T= (n.*2850T=)
c.3443T= (p.Leu1148=)
n.1510T=
c.3572T= (p.Leu1191=)
c.2951T= (p.Leu984=)
c.3845T= (p.Leu1282=)
c.3716T= (p.Leu1239=)
c.2339T= (p.Leu780=)
16g.2081667_2081683delinsTGCAGGAGCTGTCTAACCA2202038217TSC2c.*2101_*2117delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (n.*2101_*2117delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC)
c.3599_3615delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1200=)
c.3680_3696delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1227=)
c.*4132_*4148delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (n.*4132_*4148delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC)
c.*4605_*4621delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (n.*4605_*4621delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC)
c.3683_3699delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1228=)
c.3551_3567delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1184=)
c.3584_3600delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1195=)
c.2337_2353delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
c.3554_3570delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1185=)
n.1331_1347delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
n.193_209delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
c.3673_3689delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
n.829_845delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
n.1836_1852delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
n.2567_2583delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
n.298_314delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
n.975_991delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
n.163_179delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
c.3407_3423delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1136=)
c.*2850_*2866delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (n.*2850_*2866delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC)
c.3443_3459delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1148=)
n.1510_1526delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC
c.3572_3588delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1191=)
c.2951_2967delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu984=)
c.3845_3861delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1282=)
c.3716_3732delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu1239=)
c.2339_2355delinsTGCAGGAGCTGTCTAAC (p.Leu780=)
16g.2081668G>ACA493043057TSC2c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.3681G>A (p.Leu1227=)
c.*4133G>A (n.*4133G>A)
c.*4606G>A (n.*4606G>A)
c.3684G>A (p.Leu1228=)
c.3552G>A (p.Leu1184=)
c.3585G>A (p.Leu1195=)
c.2338G>A
c.3555G>A (p.Leu1185=)
n.1332G>A
n.194G>A
c.3674G>A
n.830G>A
n.1837G>A
n.2568G>A
n.299G>A
n.976G>A
n.164G>A
c.3408G>A (p.Leu1136=)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.3444G>A (p.Leu1148=)
n.1511G>A
c.3573G>A (p.Leu1191=)
c.2952G>A (p.Leu984=)
c.3846G>A (p.Leu1282=)
c.3717G>A (p.Leu1239=)
c.2340G>A (p.Leu780=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2081668G>CCA493043059TSC2c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.3600G>C (p.Leu1200=)
c.3681G>C (p.Leu1227=)
c.*4133G>C (n.*4133G>C)
c.*4606G>C (n.*4606G>C)
c.3684G>C (p.Leu1228=)
c.3552G>C (p.Leu1184=)
c.3585G>C (p.Leu1195=)
c.2338G>C
c.3555G>C (p.Leu1185=)
n.1332G>C
n.194G>C
c.3674G>C
n.830G>C
n.1837G>C
n.2568G>C
n.299G>C
n.976G>C
n.164G>C
c.3408G>C (p.Leu1136=)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
c.3444G>C (p.Leu1148=)
n.1511G>C
c.3573G>C (p.Leu1191=)
c.2952G>C (p.Leu984=)
c.3846G>C (p.Leu1282=)
c.3717G>C (p.Leu1239=)
c.2340G>C (p.Leu780=)
 dbSNP
16g.2081668G=CA2202038227TSC2c.*2102G= (n.*2102G=)
c.3600G= (p.Leu1200=)
c.3681G= (p.Leu1227=)
c.*4133G= (n.*4133G=)
c.*4606G= (n.*4606G=)
c.3684G= (p.Leu1228=)
c.3552G= (p.Leu1184=)
c.3585G= (p.Leu1195=)
c.2338G=
c.3555G= (p.Leu1185=)
n.1332G=
n.194G=
c.3674G=
n.830G=
n.1837G=
n.2568G=
n.299G=
n.976G=
n.164G=
c.3408G= (p.Leu1136=)
c.*2851G= (n.*2851G=)
c.3444G= (p.Leu1148=)
n.1511G=
c.3573G= (p.Leu1191=)
c.2952G= (p.Leu984=)
c.3846G= (p.Leu1282=)
c.3717G= (p.Leu1239=)
c.2340G= (p.Leu780=)
16g.2081668G>TCA276750051TSC2c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.3600G>T (p.Leu1200=)
c.3681G>T (p.Leu1227=)
c.*4133G>T (n.*4133G>T)
c.*4606G>T (n.*4606G>T)
c.3684G>T (p.Leu1228=)
c.3552G>T (p.Leu1184=)
c.3585G>T (p.Leu1195=)
c.2338G>T
c.3555G>T (p.Leu1185=)
n.1332G>T
n.194G>T
c.3674G>T
n.830G>T
n.1837G>T
n.2568G>T
n.299G>T
n.976G>T
n.164G>T
c.3408G>T (p.Leu1136=)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.3444G>T (p.Leu1148=)
n.1511G>T
c.3573G>T (p.Leu1191=)
c.2952G>T (p.Leu984=)
c.3846G>T (p.Leu1282=)
c.3717G>T (p.Leu1239=)
c.2340G>T (p.Leu780=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081668dupCA2695221975TSC2c.*2102dup (n.*2102dup)
c.3600dup (p.Gln1201AlafsTer5)
c.3681dup (p.Gln1228AlafsTer5)
c.*4133dup (n.*4133dup)
c.*4606dup (n.*4606dup)
c.3684dup (p.Gln1229AlafsTer5)
c.3552dup (p.Gln1185AlafsTer5)
c.3585dup (p.Gln1196AlafsTer5)
c.2338dup
c.3555dup (p.Gln1186AlafsTer5)
n.1332dup
n.194dup
c.3674dup
n.830dup
n.1837dup
n.2568dup
n.299dup
n.976dup
n.164dup
c.3408dup (p.Gln1137AlafsTer5)
c.*2851dup (n.*2851dup)
c.3444dup (p.Gln1149AlafsTer5)
n.1511dup
c.3573dup (p.Gln1192AlafsTer5)
c.2952dup (p.Gln985AlafsTer5)
c.3846dup (p.Gln1283AlafsTer5)
c.3717dup (p.Gln1240AlafsTer5)
c.2340dup (p.Gln781AlafsTer5)
 ClinVar
16g.2081670_2081685delCA019463TSC2c.*2104_*2119del (n.*2104_*2119del)
c.3602_3617del (p.Gln1201ProfsTer?)
c.3683_3698del (p.Gln1228ProfsTer?)
c.*4135_*4150del (n.*4135_*4150del)
c.*4608_*4623del (n.*4608_*4623del)
c.3686_3701del (p.Gln1229ProfsTer?)
c.3554_3569del (p.Gln1185ProfsTer?)
c.3587_3602del (p.Gln1196ProfsTer?)
c.2340_2355del
c.3557_3572del (p.Gln1186ProfsTer?)
n.1334_1349del
n.196_211del
c.3676_3691del
n.832_847del
n.1839_1854del
n.2570_2585del
n.301_316del
n.978_993del
n.166_181del
c.3410_3425del (p.Gln1137ProfsTer?)
c.*2853_*2868del (n.*2853_*2868del)
c.3446_3461del (p.Gln1149ProfsTer?)
n.1513_1528del
c.3575_3590del (p.Gln1192ProfsTer?)
c.2954_2969del (p.Gln985ProfsTer?)
c.3848_3863del (p.Gln1283ProfsTer?)
c.3719_3734del (p.Gln1240ProfsTer?)
c.2342_2357del (p.Gln781ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081669C>ACA394292367TSC2c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.3601C>A (p.Gln1201Lys)
c.3682C>A (p.Gln1228Lys)
c.*4134C>A (n.*4134C>A)
c.*4607C>A (n.*4607C>A)
c.3685C>A (p.Gln1229Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.3586C>A (p.Gln1196Lys)
c.2339C>A
c.3556C>A (p.Gln1186Lys)
n.1333C>A
n.195C>A
c.3675C>A
n.831C>A
n.1838C>A
n.2569C>A
n.300C>A
n.977C>A
n.165C>A
c.3409C>A (p.Gln1137Lys)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
n.1512C>A
c.3574C>A (p.Gln1192Lys)
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
c.3847C>A (p.Gln1283Lys)
c.3718C>A (p.Gln1240Lys)
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
16g.2081669C=CA2202038232TSC2c.*2103C= (n.*2103C=)
c.3601C= (p.Gln1201=)
c.3682C= (p.Gln1228=)
c.*4134C= (n.*4134C=)
c.*4607C= (n.*4607C=)
c.3685C= (p.Gln1229=)
c.3553C= (p.Gln1185=)
c.3586C= (p.Gln1196=)
c.2339C=
c.3556C= (p.Gln1186=)
n.1333C=
n.195C=
c.3675C=
n.831C=
n.1838C=
n.2569C=
n.300C=
n.977C=
n.165C=
c.3409C= (p.Gln1137=)
c.*2852C= (n.*2852C=)
c.3445C= (p.Gln1149=)
n.1512C=
c.3574C= (p.Gln1192=)
c.2953C= (p.Gln985=)
c.3847C= (p.Gln1283=)
c.3718C= (p.Gln1240=)
c.2341C= (p.Gln781=)
16g.2081669C>GCA394292375TSC2c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.3601C>G (p.Gln1201Glu)
c.3682C>G (p.Gln1228Glu)
c.*4134C>G (n.*4134C>G)
c.*4607C>G (n.*4607C>G)
c.3685C>G (p.Gln1229Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.3586C>G (p.Gln1196Glu)
c.2339C>G
c.3556C>G (p.Gln1186Glu)
n.1333C>G
n.195C>G
c.3675C>G
n.831C>G
n.1838C>G
n.2569C>G
n.300C>G
n.977C>G
n.165C>G
c.3409C>G (p.Gln1137Glu)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
n.1512C>G
c.3574C>G (p.Gln1192Glu)
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
c.3847C>G (p.Gln1283Glu)
c.3718C>G (p.Gln1240Glu)
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
16g.2081669C>TCA019470TSC2c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.3601C>T (p.Gln1201Ter)
c.3682C>T (p.Gln1228Ter)
c.*4134C>T (n.*4134C>T)
c.*4607C>T (n.*4607C>T)
c.3685C>T (p.Gln1229Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.3586C>T (p.Gln1196Ter)
c.2339C>T
c.3556C>T (p.Gln1186Ter)
n.1333C>T
n.195C>T
c.3675C>T
n.831C>T
n.1838C>T
n.2569C>T
n.300C>T
n.977C>T
n.165C>T
c.3409C>T (p.Gln1137Ter)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
n.1512C>T
c.3574C>T (p.Gln1192Ter)
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
c.3718C>T (p.Gln1240Ter)
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2081670A=CA2202038237TSC2c.*2104A= (n.*2104A=)
c.3602A= (p.Gln1201=)
c.3683A= (p.Gln1228=)
c.*4135A= (n.*4135A=)
c.*4608A= (n.*4608A=)
c.3686A= (p.Gln1229=)
c.3554A= (p.Gln1185=)
c.3587A= (p.Gln1196=)
c.2340A=
c.3557A= (p.Gln1186=)
n.1334A=
n.196A=
c.3676A=
n.832A=
n.1839A=
n.2570A=
n.301A=
n.978A=
n.166A=
c.3410A= (p.Gln1137=)
c.*2853A= (n.*2853A=)
c.3446A= (p.Gln1149=)
n.1513A=
c.3575A= (p.Gln1192=)
c.2954A= (p.Gln985=)
c.3848A= (p.Gln1283=)
c.3719A= (p.Gln1240=)
c.2342A= (p.Gln781=)
16g.2081670A>CCA394292386TSC2c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.3602A>C (p.Gln1201Pro)
c.3683A>C (p.Gln1228Pro)
c.*4135A>C (n.*4135A>C)
c.*4608A>C (n.*4608A>C)
c.3686A>C (p.Gln1229Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.3587A>C (p.Gln1196Pro)
c.2340A>C
c.3557A>C (p.Gln1186Pro)
n.1334A>C
n.196A>C
c.3676A>C
n.832A>C
n.1839A>C
n.2570A>C
n.301A>C
n.978A>C
n.166A>C
c.3410A>C (p.Gln1137Pro)
c.*2853A>C (n.*2853A>C)
c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
n.1513A>C
c.3575A>C (p.Gln1192Pro)
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.3848A>C (p.Gln1283Pro)
c.3719A>C (p.Gln1240Pro)
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
16g.2081670A>GCA16614724TSC2c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.3602A>G (p.Gln1201Arg)
c.3683A>G (p.Gln1228Arg)
c.*4135A>G (n.*4135A>G)
c.*4608A>G (n.*4608A>G)
c.3686A>G (p.Gln1229Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.3587A>G (p.Gln1196Arg)
c.2340A>G
c.3557A>G (p.Gln1186Arg)
n.1334A>G
n.196A>G
c.3676A>G
n.832A>G
n.1839A>G
n.2570A>G
n.301A>G
n.978A>G
n.166A>G
c.3410A>G (p.Gln1137Arg)
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
n.1513A>G
c.3575A>G (p.Gln1192Arg)
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
c.3848A>G (p.Gln1283Arg)
c.3719A>G (p.Gln1240Arg)
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2081670A>TCA394292383TSC2c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.3602A>T (p.Gln1201Leu)
c.3683A>T (p.Gln1228Leu)
c.*4135A>T (n.*4135A>T)
c.*4608A>T (n.*4608A>T)
c.3686A>T (p.Gln1229Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.3587A>T (p.Gln1196Leu)
c.2340A>T
c.3557A>T (p.Gln1186Leu)
n.1334A>T
n.196A>T
c.3676A>T
n.832A>T
n.1839A>T
n.2570A>T
n.301A>T
n.978A>T
n.166A>T
c.3410A>T (p.Gln1137Leu)
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
n.1513A>T
c.3575A>T (p.Gln1192Leu)
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
c.3848A>T (p.Gln1283Leu)
c.3719A>T (p.Gln1240Leu)
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
16g.2081671G>ACA276750053TSC2c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.3603G>A (p.Gln1201=)
c.3684G>A (p.Gln1228=)
c.*4136G>A (n.*4136G>A)
c.*4609G>A (n.*4609G>A)
c.3687G>A (p.Gln1229=)
c.3555G>A (p.Gln1185=)
c.3588G>A (p.Gln1196=)
c.2341G>A
c.3558G>A (p.Gln1186=)
n.1335G>A
n.197G>A
c.3677G>A
n.833G>A
n.1840G>A
n.2571G>A
n.302G>A
n.979G>A
n.167G>A
c.3411G>A (p.Gln1137=)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.3447G>A (p.Gln1149=)
n.1514G>A
c.3576G>A (p.Gln1192=)
c.2955G>A (p.Gln985=)
c.3849G>A (p.Gln1283=)
c.3720G>A (p.Gln1240=)
c.2343G>A (p.Gln781=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081671G>CCA394292399TSC2c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.3603G>C (p.Gln1201His)
c.3684G>C (p.Gln1228His)
c.*4136G>C (n.*4136G>C)
c.*4609G>C (n.*4609G>C)
c.3687G>C (p.Gln1229His)
c.3555G>C (p.Gln1185His)
c.3588G>C (p.Gln1196His)
c.2341G>C
c.3558G>C (p.Gln1186His)
n.1335G>C
n.197G>C
c.3677G>C
n.833G>C
n.1840G>C
n.2571G>C
n.302G>C
n.979G>C
n.167G>C
c.3411G>C (p.Gln1137His)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
c.3447G>C (p.Gln1149His)
n.1514G>C
c.3576G>C (p.Gln1192His)
c.2955G>C (p.Gln985His)
c.3849G>C (p.Gln1283His)
c.3720G>C (p.Gln1240His)
c.2343G>C (p.Gln781His)
16g.2081671G=CA2202038243TSC2c.*2105G= (n.*2105G=)
c.3603G= (p.Gln1201=)
c.3684G= (p.Gln1228=)
c.*4136G= (n.*4136G=)
c.*4609G= (n.*4609G=)
c.3687G= (p.Gln1229=)
c.3555G= (p.Gln1185=)
c.3588G= (p.Gln1196=)
c.2341G=
c.3558G= (p.Gln1186=)
n.1335G=
n.197G=
c.3677G=
n.833G=
n.1840G=
n.2571G=
n.302G=
n.979G=
n.167G=
c.3411G= (p.Gln1137=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.3447G= (p.Gln1149=)
n.1514G=
c.3576G= (p.Gln1192=)
c.2955G= (p.Gln985=)
c.3849G= (p.Gln1283=)
c.3720G= (p.Gln1240=)
c.2343G= (p.Gln781=)
16g.2081671G>TCA394292405TSC2c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.3603G>T (p.Gln1201His)
c.3684G>T (p.Gln1228His)
c.*4136G>T (n.*4136G>T)
c.*4609G>T (n.*4609G>T)
c.3687G>T (p.Gln1229His)
c.3555G>T (p.Gln1185His)
c.3588G>T (p.Gln1196His)
c.2341G>T
c.3558G>T (p.Gln1186His)
n.1335G>T
n.197G>T
c.3677G>T
n.833G>T
n.1840G>T
n.2571G>T
n.302G>T
n.979G>T
n.167G>T
c.3411G>T (p.Gln1137His)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.3447G>T (p.Gln1149His)
n.1514G>T
c.3576G>T (p.Gln1192His)
c.2955G>T (p.Gln985His)
c.3849G>T (p.Gln1283His)
c.3720G>T (p.Gln1240His)
c.2343G>T (p.Gln781His)
 ClinVar
16g.2081672G>ACA394292406TSC2c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
c.3685G>A (p.Glu1229Lys)
c.*4137G>A (n.*4137G>A)
c.*4610G>A (n.*4610G>A)
c.3688G>A (p.Glu1230Lys)
c.3556G>A (p.Glu1186Lys)
c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
c.2342G>A
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
n.1336G>A
n.198G>A
c.3678G>A
n.834G>A
n.1841G>A
n.2572G>A
n.303G>A
n.980G>A
n.168G>A
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
n.1515G>A
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.3850G>A (p.Glu1284Lys)
c.3721G>A (p.Glu1241Lys)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
 ClinVar
16g.2081672G>CCA394292418TSC2c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
c.3685G>C (p.Glu1229Gln)
c.*4137G>C (n.*4137G>C)
c.*4610G>C (n.*4610G>C)
c.3688G>C (p.Glu1230Gln)
c.3556G>C (p.Glu1186Gln)
c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
c.2342G>C
c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
n.1336G>C
n.198G>C
c.3678G>C
n.834G>C
n.1841G>C
n.2572G>C
n.303G>C
n.980G>C
n.168G>C
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.*2855G>C (n.*2855G>C)
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
n.1515G>C
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
c.3850G>C (p.Glu1284Gln)
c.3721G>C (p.Glu1241Gln)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.2081672G>TCA394292422TSC2c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
c.3685G>T (p.Glu1229Ter)
c.*4137G>T (n.*4137G>T)
c.*4610G>T (n.*4610G>T)
c.3688G>T (p.Glu1230Ter)
c.3556G>T (p.Glu1186Ter)
c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
c.2342G>T
c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
n.1336G>T
n.198G>T
c.3678G>T
n.834G>T
n.1841G>T
n.2572G>T
n.303G>T
n.980G>T
n.168G>T
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.*2855G>T (n.*2855G>T)
c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
n.1515G>T
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
c.3850G>T (p.Glu1284Ter)
c.3721G>T (p.Glu1241Ter)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
16g.2081673A>CCA394292449TSC2c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
c.*4138A>C (n.*4138A>C)
c.*4611A>C (n.*4611A>C)
c.3689A>C (p.Glu1230Ala)
c.3557A>C (p.Glu1186Ala)
c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
c.2343A>C
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
n.1337A>C
n.199A>C
c.3679A>C
n.835A>C
n.1842A>C
n.2573A>C
n.304A>C
n.981A>C
n.169A>C
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
n.1516A>C
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.3851A>C (p.Glu1284Ala)
c.3722A>C (p.Glu1241Ala)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
16g.2081673A>GCA394292439TSC2c.*2107A>G (n.*2107A>G)
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
c.3686A>G (p.Glu1229Gly)
c.*4138A>G (n.*4138A>G)
c.*4611A>G (n.*4611A>G)
c.3689A>G (p.Glu1230Gly)
c.3557A>G (p.Glu1186Gly)
c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
c.2343A>G
c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
n.1337A>G
n.199A>G
c.3679A>G
n.835A>G
n.1842A>G
n.2573A>G
n.304A>G
n.981A>G
n.169A>G
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.*2856A>G (n.*2856A>G)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
n.1516A>G
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.2957A>G (p.Glu986Gly)
c.3851A>G (p.Glu1284Gly)
c.3722A>G (p.Glu1241Gly)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
16g.2081673A>TCA394292444TSC2c.*2107A>T (n.*2107A>T)
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
c.3686A>T (p.Glu1229Val)
c.*4138A>T (n.*4138A>T)
c.*4611A>T (n.*4611A>T)
c.3689A>T (p.Glu1230Val)
c.3557A>T (p.Glu1186Val)
c.3590A>T (p.Glu1197Val)
c.2343A>T
c.3560A>T (p.Glu1187Val)
n.1337A>T
n.199A>T
c.3679A>T
n.835A>T
n.1842A>T
n.2573A>T
n.304A>T
n.981A>T
n.169A>T
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
n.1516A>T
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.2957A>T (p.Glu986Val)
c.3851A>T (p.Glu1284Val)
c.3722A>T (p.Glu1241Val)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
16g.2081674delCA2695221976TSC2c.*2108del (n.*2108del)
c.3606del (p.Glu1202AspfsTer?)
c.3687del (p.Glu1229AspfsTer?)
c.*4139del (n.*4139del)
c.*4612del (n.*4612del)
c.3690del (p.Glu1230AspfsTer?)
c.3558del (p.Glu1186AspfsTer?)
c.3591del (p.Glu1197AspfsTer?)
c.2344del
c.3561del (p.Glu1187AspfsTer?)
n.1338del
n.200del
c.3680del
n.836del
n.1843del
n.2574del
n.305del
n.982del
n.170del
c.3414del (p.Glu1138AspfsTer?)
c.*2857del (n.*2857del)
c.3450del (p.Glu1150AspfsTer?)
n.1517del
c.3579del (p.Glu1193AspfsTer?)
c.2958del (p.Glu986AspfsTer?)
c.3852del (p.Glu1284AspfsTer?)
c.3723del (p.Glu1241AspfsTer?)
c.2346del (p.Glu782AspfsTer?)
16g.2081674G>ACA10579893TSC2c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.3606G>A (p.Glu1202=)
c.3687G>A (p.Glu1229=)
c.*4139G>A (n.*4139G>A)
c.*4612G>A (n.*4612G>A)
c.3690G>A (p.Glu1230=)
c.3558G>A (p.Glu1186=)
c.3591G>A (p.Glu1197=)
c.2344G>A
c.3561G>A (p.Glu1187=)
n.1338G>A
n.200G>A
c.3680G>A
n.836G>A
n.1843G>A
n.2574G>A
n.305G>A
n.982G>A
n.170G>A
c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
c.3450G>A (p.Glu1150=)
n.1517G>A
c.3579G>A (p.Glu1193=)
c.2958G>A (p.Glu986=)
c.3852G>A (p.Glu1284=)
c.3723G>A (p.Glu1241=)
c.2346G>A (p.Glu782=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081674G>CCA394292454TSC2c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.3606G>C (p.Glu1202Asp)
c.3687G>C (p.Glu1229Asp)
c.*4139G>C (n.*4139G>C)
c.*4612G>C (n.*4612G>C)
c.3690G>C (p.Glu1230Asp)
c.3558G>C (p.Glu1186Asp)
c.3591G>C (p.Glu1197Asp)
c.2344G>C
c.3561G>C (p.Glu1187Asp)
n.1338G>C
n.200G>C
c.3680G>C
n.836G>C
n.1843G>C
n.2574G>C
n.305G>C
n.982G>C
n.170G>C
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
c.3450G>C (p.Glu1150Asp)
n.1517G>C
c.3579G>C (p.Glu1193Asp)
c.2958G>C (p.Glu986Asp)
c.3852G>C (p.Glu1284Asp)
c.3723G>C (p.Glu1241Asp)
c.2346G>C (p.Glu782Asp)
16g.2081674G=CA2202038261TSC2c.*2108G= (n.*2108G=)
c.3606G= (p.Glu1202=)
c.3687G= (p.Glu1229=)
c.*4139G= (n.*4139G=)
c.*4612G= (n.*4612G=)
c.3690G= (p.Glu1230=)
c.3558G= (p.Glu1186=)
c.3591G= (p.Glu1197=)
c.2344G=
c.3561G= (p.Glu1187=)
n.1338G=
n.200G=
c.3680G=
n.836G=
n.1843G=
n.2574G=
n.305G=
n.982G=
n.170G=
c.3414G= (p.Glu1138=)
c.*2857G= (n.*2857G=)
c.3450G= (p.Glu1150=)
n.1517G=
c.3579G= (p.Glu1193=)
c.2958G= (p.Glu986=)
c.3852G= (p.Glu1284=)
c.3723G= (p.Glu1241=)
c.2346G= (p.Glu782=)
16g.2081674G>TCA394292455TSC2c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.3606G>T (p.Glu1202Asp)
c.3687G>T (p.Glu1229Asp)
c.*4139G>T (n.*4139G>T)
c.*4612G>T (n.*4612G>T)
c.3690G>T (p.Glu1230Asp)
c.3558G>T (p.Glu1186Asp)
c.3591G>T (p.Glu1197Asp)
c.2344G>T
c.3561G>T (p.Glu1187Asp)
n.1338G>T
n.200G>T
c.3680G>T
n.836G>T
n.1843G>T
n.2574G>T
n.305G>T
n.982G>T
n.170G>T
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
c.3450G>T (p.Glu1150Asp)
n.1517G>T
c.3579G>T (p.Glu1193Asp)
c.2958G>T (p.Glu986Asp)
c.3852G>T (p.Glu1284Asp)
c.3723G>T (p.Glu1241Asp)
c.2346G>T (p.Glu782Asp)
16g.2081674_2081678delinsGCTGTCA2202038268TSC2c.*2108_*2112delinsGCTGT (n.*2108_*2112delinsGCTGT)
c.3606_3610delinsGCTGT (p.Glu1202=)
c.3687_3691delinsGCTGT (p.Glu1229=)
c.*4139_*4143delinsGCTGT (n.*4139_*4143delinsGCTGT)
c.*4612_*4616delinsGCTGT (n.*4612_*4616delinsGCTGT)
c.3690_3694delinsGCTGT (p.Glu1230=)
c.3558_3562delinsGCTGT (p.Glu1186=)
c.3591_3595delinsGCTGT (p.Glu1197=)
c.2344_2348delinsGCTGT
c.3561_3565delinsGCTGT (p.Glu1187=)
n.1338_1342delinsGCTGT
n.200_204delinsGCTGT
c.3680_3684delinsGCTGT
n.836_840delinsGCTGT
n.1843_1847delinsGCTGT
n.2574_2578delinsGCTGT
n.305_309delinsGCTGT
n.982_986delinsGCTGT
n.170_174delinsGCTGT
c.3414_3418delinsGCTGT (p.Glu1138=)
c.*2857_*2861delinsGCTGT (n.*2857_*2861delinsGCTGT)
c.3450_3454delinsGCTGT (p.Glu1150=)
n.1517_1521delinsGCTGT
c.3579_3583delinsGCTGT (p.Glu1193=)
c.2958_2962delinsGCTGT (p.Glu986=)
c.3852_3856delinsGCTGT (p.Glu1284=)
c.3723_3727delinsGCTGT (p.Glu1241=)
c.2346_2350delinsGCTGT (p.Glu782=)
16g.2081675C>ACA394292459TSC2c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.3607C>A (p.Leu1203Met)
c.3688C>A (p.Leu1230Met)
c.*4140C>A (n.*4140C>A)
c.*4613C>A (n.*4613C>A)
c.3691C>A (p.Leu1231Met)
c.3559C>A (p.Leu1187Met)
c.3592C>A (p.Leu1198Met)
c.2345C>A
c.3562C>A (p.Leu1188Met)
n.1339C>A
n.201C>A
c.3681C>A
n.837C>A
n.1844C>A
n.2575C>A
n.306C>A
n.983C>A
n.171C>A
c.3415C>A (p.Leu1139Met)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
c.3451C>A (p.Leu1151Met)
n.1518C>A
c.3580C>A (p.Leu1194Met)
c.2959C>A (p.Leu987Met)
c.3853C>A (p.Leu1285Met)
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.2347C>A (p.Leu783Met)
16g.2081675C>GCA394292460TSC2c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
c.3688C>G (p.Leu1230Val)
c.*4140C>G (n.*4140C>G)
c.*4613C>G (n.*4613C>G)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.3559C>G (p.Leu1187Val)
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
c.2345C>G
c.3562C>G (p.Leu1188Val)
n.1339C>G
n.201C>G
c.3681C>G
n.837C>G
n.1844C>G
n.2575C>G
n.306C>G
n.983C>G
n.171C>G
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
c.*2858C>G (n.*2858C>G)
c.3451C>G (p.Leu1151Val)
n.1518C>G
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.3853C>G (p.Leu1285Val)
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.2347C>G (p.Leu783Val)
16g.2081675C>TCA493043065TSC2c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.3607C>T (p.Leu1203=)
c.3688C>T (p.Leu1230=)
c.*4140C>T (n.*4140C>T)
c.*4613C>T (n.*4613C>T)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.3559C>T (p.Leu1187=)
c.3592C>T (p.Leu1198=)
c.2345C>T
c.3562C>T (p.Leu1188=)
n.1339C>T
n.201C>T
c.3681C>T
n.837C>T
n.1844C>T
n.2575C>T
n.306C>T
n.983C>T
n.171C>T
c.3415C>T (p.Leu1139=)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
c.3451C>T (p.Leu1151=)
n.1518C>T
c.3580C>T (p.Leu1194=)
c.2959C>T (p.Leu987=)
c.3853C>T (p.Leu1285=)
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.2347C>T (p.Leu783=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081677_2081680delCA019473TSC2c.*2111_*2114del (n.*2111_*2114del)
c.3609_3612del (p.Ser1204ThrfsTer?)
c.3690_3693del (p.Ser1231ThrfsTer?)
c.*4142_*4145del (n.*4142_*4145del)
c.*4615_*4618del (n.*4615_*4618del)
c.3693_3696del (p.Ser1232ThrfsTer?)
c.3561_3564del (p.Ser1188ThrfsTer?)
c.3594_3597del (p.Ser1199ThrfsTer?)
c.2347_2350del
c.3564_3567del (p.Ser1189ThrfsTer?)
n.1341_1344del
n.203_206del
c.3683_3686del
n.839_842del
n.1846_1849del
n.2577_2580del
n.308_311del
n.985_988del
n.173_176del
c.3417_3420del (p.Ser1140ThrfsTer?)
c.*2860_*2863del (n.*2860_*2863del)
c.3453_3456del (p.Ser1152ThrfsTer?)
n.1520_1523del
c.3582_3585del (p.Ser1195ThrfsTer?)
c.2961_2964del (p.Ser988ThrfsTer?)
c.3855_3858del (p.Ser1286ThrfsTer?)
c.3726_3729del (p.Ser1243ThrfsTer?)
c.2349_2352del (p.Ser784ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081675_2081691delCA645573332TSC2c.*2109_*2125del (n.*2109_*2125del)
c.3607_3623del (p.Leu1203GlyfsTer3)
c.3688_3704del (p.Leu1230GlyfsTer3)
c.*4140_*4156del (n.*4140_*4156del)
c.*4613_*4629del (n.*4613_*4629del)
c.3691_3707del (p.Leu1231GlyfsTer3)
c.3559_3575del (p.Leu1187GlyfsTer3)
c.3592_3608del (p.Leu1198GlyfsTer3)
c.2345_2361del
c.3562_3578del (p.Leu1188GlyfsTer3)
n.1339_1355del
n.201_217del
c.3681_3697del
n.837_853del
n.1844_1860del
n.2575_2591del
n.306_322del
n.983_999del
n.171_187del
c.3415_3431del (p.Leu1139GlyfsTer3)
c.*2858_*2874del (n.*2858_*2874del)
c.3451_3467del (p.Leu1151GlyfsTer3)
n.1518_1534del
c.3580_3596del (p.Leu1194GlyfsTer3)
c.2959_2975del (p.Leu987GlyfsTer3)
c.3853_3869del (p.Leu1285GlyfsTer3)
c.3724_3740del (p.Leu1242GlyfsTer3)
c.2347_2363del (p.Leu783GlyfsTer3)
 COSMIC
16g.2081676T>ACA276750056TSC2c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.3608T>A (p.Leu1203Gln)
c.3689T>A (p.Leu1230Gln)
c.*4141T>A (n.*4141T>A)
c.*4614T>A (n.*4614T>A)
c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
c.3560T>A (p.Leu1187Gln)
c.3593T>A (p.Leu1198Gln)
c.2346T>A
c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
n.1340T>A
n.202T>A
c.3682T>A
n.838T>A
n.1845T>A
n.2576T>A
n.307T>A
n.984T>A
n.172T>A
c.3416T>A (p.Leu1139Gln)
c.*2859T>A (n.*2859T>A)
c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
n.1519T>A
c.3581T>A (p.Leu1194Gln)
c.2960T>A (p.Leu987Gln)
c.3854T>A (p.Leu1285Gln)
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
c.2348T>A (p.Leu783Gln)
 dbSNP
16g.2081676T>CCA394292479TSC2c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
c.*4141T>C (n.*4141T>C)
c.*4614T>C (n.*4614T>C)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
c.3593T>C (p.Leu1198Pro)
c.2346T>C
c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
n.1340T>C
n.202T>C
c.3682T>C
n.838T>C
n.1845T>C
n.2576T>C
n.307T>C
n.984T>C
n.172T>C
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.*2859T>C (n.*2859T>C)
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
n.1519T>C
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.3854T>C (p.Leu1285Pro)
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2081676T>GCA394292471TSC2c.*2110T>G (n.*2110T>G)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
c.3689T>G (p.Leu1230Arg)
c.*4141T>G (n.*4141T>G)
c.*4614T>G (n.*4614T>G)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.3560T>G (p.Leu1187Arg)
c.3593T>G (p.Leu1198Arg)
c.2346T>G
c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
n.1340T>G
n.202T>G
c.3682T>G
n.838T>G
n.1845T>G
n.2576T>G
n.307T>G
n.984T>G
n.172T>G
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
c.*2859T>G (n.*2859T>G)
c.3452T>G (p.Leu1151Arg)
n.1519T>G
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.3854T>G (p.Leu1285Arg)
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
16g.2081676T=CA2202038278TSC2c.*2110T= (n.*2110T=)
c.3608T= (p.Leu1203=)
c.3689T= (p.Leu1230=)
c.*4141T= (n.*4141T=)
c.*4614T= (n.*4614T=)
c.3692T= (p.Leu1231=)
c.3560T= (p.Leu1187=)
c.3593T= (p.Leu1198=)
c.2346T=
c.3563T= (p.Leu1188=)
n.1340T=
n.202T=
c.3682T=
n.838T=
n.1845T=
n.2576T=
n.307T=
n.984T=
n.172T=
c.3416T= (p.Leu1139=)
c.*2859T= (n.*2859T=)
c.3452T= (p.Leu1151=)
n.1519T=
c.3581T= (p.Leu1194=)
c.2960T= (p.Leu987=)
c.3854T= (p.Leu1285=)
c.3725T= (p.Leu1242=)
c.2348T= (p.Leu783=)
16g.2081677G>ACA493043067TSC2c.*2111G>A (n.*2111G>A)
c.3609G>A (p.Leu1203=)
c.3690G>A (p.Leu1230=)
c.*4142G>A (n.*4142G>A)
c.*4615G>A (n.*4615G>A)
c.3693G>A (p.Leu1231=)
c.3561G>A (p.Leu1187=)
c.3594G>A (p.Leu1198=)
c.2347G>A
c.3564G>A (p.Leu1188=)
n.1341G>A
n.203G>A
c.3683G>A
n.839G>A
n.1846G>A
n.2577G>A
n.308G>A
n.985G>A
n.173G>A
c.3417G>A (p.Leu1139=)
c.*2860G>A (n.*2860G>A)
c.3453G>A (p.Leu1151=)
n.1520G>A
c.3582G>A (p.Leu1194=)
c.2961G>A (p.Leu987=)
c.3855G>A (p.Leu1285=)
c.3726G>A (p.Leu1242=)
c.2349G>A (p.Leu783=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081677G>CCA493043069TSC2c.*2111G>C (n.*2111G>C)
c.3609G>C (p.Leu1203=)
c.3690G>C (p.Leu1230=)
c.*4142G>C (n.*4142G>C)
c.*4615G>C (n.*4615G>C)
c.3693G>C (p.Leu1231=)
c.3561G>C (p.Leu1187=)
c.3594G>C (p.Leu1198=)
c.2347G>C
c.3564G>C (p.Leu1188=)
n.1341G>C
n.203G>C
c.3683G>C
n.839G>C
n.1846G>C
n.2577G>C
n.308G>C
n.985G>C
n.173G>C
c.3417G>C (p.Leu1139=)
c.*2860G>C (n.*2860G>C)
c.3453G>C (p.Leu1151=)
n.1520G>C
c.3582G>C (p.Leu1194=)
c.2961G>C (p.Leu987=)
c.3855G>C (p.Leu1285=)
c.3726G>C (p.Leu1242=)
c.2349G>C (p.Leu783=)
16g.2081677G=CA2202038283TSC2c.*2111G= (n.*2111G=)
c.3609G= (p.Leu1203=)
c.3690G= (p.Leu1230=)
c.*4142G= (n.*4142G=)
c.*4615G= (n.*4615G=)
c.3693G= (p.Leu1231=)
c.3561G= (p.Leu1187=)
c.3594G= (p.Leu1198=)
c.2347G=
c.3564G= (p.Leu1188=)
n.1341G=
n.203G=
c.3683G=
n.839G=
n.1846G=
n.2577G=
n.308G=
n.985G=
n.173G=
c.3417G= (p.Leu1139=)
c.*2860G= (n.*2860G=)
c.3453G= (p.Leu1151=)
n.1520G=
c.3582G= (p.Leu1194=)
c.2961G= (p.Leu987=)
c.3855G= (p.Leu1285=)
c.3726G= (p.Leu1242=)
c.2349G= (p.Leu783=)
16g.2081677G>TCA493043070TSC2c.*2111G>T (n.*2111G>T)
c.3609G>T (p.Leu1203=)
c.3690G>T (p.Leu1230=)
c.*4142G>T (n.*4142G>T)
c.*4615G>T (n.*4615G>T)
c.3693G>T (p.Leu1231=)
c.3561G>T (p.Leu1187=)
c.3594G>T (p.Leu1198=)
c.2347G>T
c.3564G>T (p.Leu1188=)
n.1341G>T
n.203G>T
c.3683G>T
n.839G>T
n.1846G>T
n.2577G>T
n.308G>T
n.985G>T
n.173G>T
c.3417G>T (p.Leu1139=)
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
c.3453G>T (p.Leu1151=)
n.1520G>T
c.3582G>T (p.Leu1194=)
c.2961G>T (p.Leu987=)
c.3855G>T (p.Leu1285=)
c.3726G>T (p.Leu1242=)
c.2349G>T (p.Leu783=)
 gnomAD v4
16g.2081678T>ACA394292491TSC2c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
c.3691T>A (p.Ser1231Thr)
c.*4143T>A (n.*4143T>A)
c.*4616T>A (n.*4616T>A)
c.3694T>A (p.Ser1232Thr)
c.3562T>A (p.Ser1188Thr)
c.3595T>A (p.Ser1199Thr)
c.2348T>A
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
n.1342T>A
n.204T>A
c.3684T>A
n.840T>A
n.1847T>A
n.2578T>A
n.309T>A
n.986T>A
n.174T>A
c.3418T>A (p.Ser1140Thr)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
n.1521T>A
c.3583T>A (p.Ser1195Thr)
c.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.3856T>A (p.Ser1286Thr)
c.3727T>A (p.Ser1243Thr)
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
16g.2081678T>CCA394292498TSC2c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
c.3691T>C (p.Ser1231Pro)
c.*4143T>C (n.*4143T>C)
c.*4616T>C (n.*4616T>C)
c.3694T>C (p.Ser1232Pro)
c.3562T>C (p.Ser1188Pro)
c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
c.2348T>C
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
n.1342T>C
n.204T>C
c.3684T>C
n.840T>C
n.1847T>C
n.2578T>C
n.309T>C
n.986T>C
n.174T>C
c.3418T>C (p.Ser1140Pro)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
n.1521T>C
c.3583T>C (p.Ser1195Pro)
c.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.3856T>C (p.Ser1286Pro)
c.3727T>C (p.Ser1243Pro)
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
16g.2081678T>GCA394292505TSC2c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
c.3691T>G (p.Ser1231Ala)
c.*4143T>G (n.*4143T>G)
c.*4616T>G (n.*4616T>G)
c.3694T>G (p.Ser1232Ala)
c.3562T>G (p.Ser1188Ala)
c.3595T>G (p.Ser1199Ala)
c.2348T>G
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
n.1342T>G
n.204T>G
c.3684T>G
n.840T>G
n.1847T>G
n.2578T>G
n.309T>G
n.986T>G
n.174T>G
c.3418T>G (p.Ser1140Ala)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
n.1521T>G
c.3583T>G (p.Ser1195Ala)
c.2962T>G (p.Ser988Ala)
c.3856T>G (p.Ser1286Ala)
c.3727T>G (p.Ser1243Ala)
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
 ClinVar
16g.2081678_2081679delinsTCCA2202038286TSC2c.*2112_*2113delinsTC (n.*2112_*2113delinsTC)
c.3610_3611delinsTC (p.Ser1204=)
c.3691_3692delinsTC (p.Ser1231=)
c.*4143_*4144delinsTC (n.*4143_*4144delinsTC)
c.*4616_*4617delinsTC (n.*4616_*4617delinsTC)
c.3694_3695delinsTC (p.Ser1232=)
c.3562_3563delinsTC (p.Ser1188=)
c.3595_3596delinsTC (p.Ser1199=)
c.2348_2349delinsTC
c.3565_3566delinsTC (p.Ser1189=)
n.1342_1343delinsTC
n.204_205delinsTC
c.3684_3685delinsTC
n.840_841delinsTC
n.1847_1848delinsTC
n.2578_2579delinsTC
n.309_310delinsTC
n.986_987delinsTC
n.174_175delinsTC
c.3418_3419delinsTC (p.Ser1140=)
c.*2861_*2862delinsTC (n.*2861_*2862delinsTC)
c.3454_3455delinsTC (p.Ser1152=)
n.1521_1522delinsTC
c.3583_3584delinsTC (p.Ser1195=)
c.2962_2963delinsTC (p.Ser988=)
c.3856_3857delinsTC (p.Ser1286=)
c.3727_3728delinsTC (p.Ser1243=)
c.2350_2351delinsTC (p.Ser784=)
16g.2081679delCA019480TSC2c.*2113del (n.*2113del)
c.3611del (p.Ser1204LeufsTer?)
c.3692del (p.Ser1231LeufsTer?)
c.*4144del (n.*4144del)
c.*4617del (n.*4617del)
c.3695del (p.Ser1232LeufsTer?)
c.3563del (p.Ser1188LeufsTer?)
c.3596del (p.Ser1199LeufsTer?)
c.2349del
c.3566del (p.Ser1189LeufsTer?)
n.1343del
n.205del
c.3685del
n.841del
n.1848del
n.2579del
n.310del
n.987del
n.175del
c.3419del (p.Ser1140LeufsTer?)
c.*2862del (n.*2862del)
c.3455del (p.Ser1152LeufsTer?)
n.1522del
c.3584del (p.Ser1195LeufsTer?)
c.2963del (p.Ser988LeufsTer?)
c.3857del (p.Ser1286LeufsTer?)
c.3728del (p.Ser1243LeufsTer?)
c.2351del (p.Ser784LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081679C>ACA394292510TSC2c.*2113C>A (n.*2113C>A)
c.3611C>A (p.Ser1204Tyr)
c.3692C>A (p.Ser1231Tyr)
c.*4144C>A (n.*4144C>A)
c.*4617C>A (n.*4617C>A)
c.3695C>A (p.Ser1232Tyr)
c.3563C>A (p.Ser1188Tyr)
c.3596C>A (p.Ser1199Tyr)
c.2349C>A
c.3566C>A (p.Ser1189Tyr)
n.1343C>A
n.205C>A
c.3685C>A
n.841C>A
n.1848C>A
n.2579C>A
n.310C>A
n.987C>A
n.175C>A
c.3419C>A (p.Ser1140Tyr)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.3455C>A (p.Ser1152Tyr)
n.1522C>A
c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
c.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.3857C>A (p.Ser1286Tyr)
c.3728C>A (p.Ser1243Tyr)
c.2351C>A (p.Ser784Tyr)
16g.2081679C=CA2202038299TSC2c.*2113C= (n.*2113C=)
c.3611C= (p.Ser1204=)
c.3692C= (p.Ser1231=)
c.*4144C= (n.*4144C=)
c.*4617C= (n.*4617C=)
c.3695C= (p.Ser1232=)
c.3563C= (p.Ser1188=)
c.3596C= (p.Ser1199=)
c.2349C=
c.3566C= (p.Ser1189=)
n.1343C=
n.205C=
c.3685C=
n.841C=
n.1848C=
n.2579C=
n.310C=
n.987C=
n.175C=
c.3419C= (p.Ser1140=)
c.*2862C= (n.*2862C=)
c.3455C= (p.Ser1152=)
n.1522C=
c.3584C= (p.Ser1195=)
c.2963C= (p.Ser988=)
c.3857C= (p.Ser1286=)
c.3728C= (p.Ser1243=)
c.2351C= (p.Ser784=)
16g.2081679C>GCA394292513TSC2c.*2113C>G (n.*2113C>G)
c.3611C>G (p.Ser1204Cys)
c.3692C>G (p.Ser1231Cys)
c.*4144C>G (n.*4144C>G)
c.*4617C>G (n.*4617C>G)
c.3695C>G (p.Ser1232Cys)
c.3563C>G (p.Ser1188Cys)
c.3596C>G (p.Ser1199Cys)
c.2349C>G
c.3566C>G (p.Ser1189Cys)
n.1343C>G
n.205C>G
c.3685C>G
n.841C>G
n.1848C>G
n.2579C>G
n.310C>G
n.987C>G
n.175C>G
c.3419C>G (p.Ser1140Cys)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
n.1522C>G
c.3584C>G (p.Ser1195Cys)
c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.3857C>G (p.Ser1286Cys)
c.3728C>G (p.Ser1243Cys)
c.2351C>G (p.Ser784Cys)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2081679C>TCA10588935TSC2c.*2113C>T (n.*2113C>T)
c.3611C>T (p.Ser1204Phe)
c.3692C>T (p.Ser1231Phe)
c.*4144C>T (n.*4144C>T)
c.*4617C>T (n.*4617C>T)
c.3695C>T (p.Ser1232Phe)
c.3563C>T (p.Ser1188Phe)
c.3596C>T (p.Ser1199Phe)
c.2349C>T
c.3566C>T (p.Ser1189Phe)
n.1343C>T
n.205C>T
c.3685C>T
n.841C>T
n.1848C>T
n.2579C>T
n.310C>T
n.987C>T
n.175C>T
c.3419C>T (p.Ser1140Phe)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
n.1522C>T
c.3584C>T (p.Ser1195Phe)
c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.3857C>T (p.Ser1286Phe)
c.3728C>T (p.Ser1243Phe)
c.2351C>T (p.Ser784Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081679_2081684delinsTACA2695197418TSC2c.*2113_*2118delinsTA (n.*2113_*2118delinsTA)
c.3611_3616delinsTA (p.Ser1204LeufsTer?)
c.3692_3697delinsTA (p.Ser1231LeufsTer?)
c.*4144_*4149delinsTA (n.*4144_*4149delinsTA)
c.*4617_*4622delinsTA (n.*4617_*4622delinsTA)
c.3695_3700delinsTA (p.Ser1232LeufsTer?)
c.3563_3568delinsTA (p.Ser1188LeufsTer?)
c.3596_3601delinsTA (p.Ser1199LeufsTer?)
c.2349_2354delinsTA
c.3566_3571delinsTA (p.Ser1189LeufsTer?)
n.1343_1348delinsTA
n.205_210delinsTA
c.3685_3690delinsTA
n.841_846delinsTA
n.1848_1853delinsTA
n.2579_2584delinsTA
n.310_315delinsTA
n.987_992delinsTA
n.175_180delinsTA
c.3419_3424delinsTA (p.Ser1140LeufsTer?)
c.*2862_*2867delinsTA (n.*2862_*2867delinsTA)
c.3455_3460delinsTA (p.Ser1152LeufsTer?)
n.1522_1527delinsTA
c.3584_3589delinsTA (p.Ser1195LeufsTer?)
c.2963_2968delinsTA (p.Ser988LeufsTer?)
c.3857_3862delinsTA (p.Ser1286LeufsTer?)
c.3728_3733delinsTA (p.Ser1243LeufsTer?)
c.2351_2356delinsTA (p.Ser784LeufsTer?)
 ClinVar
16g.2081680T>ACA493043076TSC2c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.3612T>A (p.Ser1204=)
c.3693T>A (p.Ser1231=)
c.*4145T>A (n.*4145T>A)
c.*4618T>A (n.*4618T>A)
c.3696T>A (p.Ser1232=)
c.3564T>A (p.Ser1188=)
c.3597T>A (p.Ser1199=)
c.2350T>A
c.3567T>A (p.Ser1189=)
n.1344T>A
n.206T>A
c.3686T>A
n.842T>A
n.1849T>A
n.2580T>A
n.311T>A
n.988T>A
n.176T>A
c.3420T>A (p.Ser1140=)
c.*2863T>A (n.*2863T>A)
c.3456T>A (p.Ser1152=)
n.1523T>A
c.3585T>A (p.Ser1195=)
c.2964T>A (p.Ser988=)
c.3858T>A (p.Ser1286=)
c.3729T>A (p.Ser1243=)
c.2352T>A (p.Ser784=)
16g.2081680T>CCA048074TSC2c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.3612T>C (p.Ser1204=)
c.3693T>C (p.Ser1231=)
c.*4145T>C (n.*4145T>C)
c.*4618T>C (n.*4618T>C)
c.3696T>C (p.Ser1232=)
c.3564T>C (p.Ser1188=)
c.3597T>C (p.Ser1199=)
c.2350T>C
c.3567T>C (p.Ser1189=)
n.1344T>C
n.206T>C
c.3686T>C
n.842T>C
n.1849T>C
n.2580T>C
n.311T>C
n.988T>C
n.176T>C
c.3420T>C (p.Ser1140=)
c.*2863T>C (n.*2863T>C)
c.3456T>C (p.Ser1152=)
n.1523T>C
c.3585T>C (p.Ser1195=)
c.2964T>C (p.Ser988=)
c.3858T>C (p.Ser1286=)
c.3729T>C (p.Ser1243=)
c.2352T>C (p.Ser784=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081680T>GCA276750069TSC2c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.3612T>G (p.Ser1204=)
c.3693T>G (p.Ser1231=)
c.*4145T>G (n.*4145T>G)
c.*4618T>G (n.*4618T>G)
c.3696T>G (p.Ser1232=)
c.3564T>G (p.Ser1188=)
c.3597T>G (p.Ser1199=)
c.2350T>G
c.3567T>G (p.Ser1189=)
n.1344T>G
n.206T>G
c.3686T>G
n.842T>G
n.1849T>G
n.2580T>G
n.311T>G
n.988T>G
n.176T>G
c.3420T>G (p.Ser1140=)
c.*2863T>G (n.*2863T>G)
c.3456T>G (p.Ser1152=)
n.1523T>G
c.3585T>G (p.Ser1195=)
c.2964T>G (p.Ser988=)
c.3858T>G (p.Ser1286=)
c.3729T>G (p.Ser1243=)
c.2352T>G (p.Ser784=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081680T=CA2202038314TSC2c.*2114T= (n.*2114T=)
c.3612T= (p.Ser1204=)
c.3693T= (p.Ser1231=)
c.*4145T= (n.*4145T=)
c.*4618T= (n.*4618T=)
c.3696T= (p.Ser1232=)
c.3564T= (p.Ser1188=)
c.3597T= (p.Ser1199=)
c.2350T=
c.3567T= (p.Ser1189=)
n.1344T=
n.206T=
c.3686T=
n.842T=
n.1849T=
n.2580T=
n.311T=
n.988T=
n.176T=
c.3420T= (p.Ser1140=)
c.*2863T= (n.*2863T=)
c.3456T= (p.Ser1152=)
n.1523T=
c.3585T= (p.Ser1195=)
c.2964T= (p.Ser988=)
c.3858T= (p.Ser1286=)
c.3729T= (p.Ser1243=)
c.2352T= (p.Ser784=)
16g.2081680dupCA019484TSC2c.*2114dup (n.*2114dup)
c.3612dup (p.Asn1205Ter)
c.3693dup (p.Asn1232Ter)
c.*4145dup (n.*4145dup)
c.*4618dup (n.*4618dup)
c.3696dup (p.Asn1233Ter)
c.3564dup (p.Asn1189Ter)
c.3597dup (p.Asn1200Ter)
c.2350dup
c.3567dup (p.Asn1190Ter)
n.1344dup
n.206dup
c.3686dup
n.842dup
n.1849dup
n.2580dup
n.311dup
n.988dup
n.176dup
c.3420dup (p.Asn1141Ter)
c.*2863dup (n.*2863dup)
c.3456dup (p.Asn1153Ter)
n.1523dup
c.3585dup (p.Asn1196Ter)
c.2964dup (p.Asn989Ter)
c.3858dup (p.Asn1287Ter)
c.3729dup (p.Asn1244Ter)
c.2352dup (p.Asn785Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2081681A>CCA394292529TSC2c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.3613A>C (p.Asn1205His)
c.3694A>C (p.Asn1232His)
c.*4146A>C (n.*4146A>C)
c.*4619A>C (n.*4619A>C)
c.3697A>C (p.Asn1233His)
c.3565A>C (p.Asn1189His)
c.3598A>C (p.Asn1200His)
c.2351A>C
c.3568A>C (p.Asn1190His)
n.1345A>C
n.207A>C
c.3687A>C
n.843A>C
n.1850A>C
n.2581A>C
n.312A>C
n.989A>C
n.177A>C
c.3421A>C (p.Asn1141His)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
c.3457A>C (p.Asn1153His)
n.1524A>C
c.3586A>C (p.Asn1196His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.3859A>C (p.Asn1287His)
c.3730A>C (p.Asn1244His)
c.2353A>C (p.Asn785His)
16g.2081681A>GCA394292531TSC2c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.3613A>G (p.Asn1205Asp)
c.3694A>G (p.Asn1232Asp)
c.*4146A>G (n.*4146A>G)
c.*4619A>G (n.*4619A>G)
c.3697A>G (p.Asn1233Asp)
c.3565A>G (p.Asn1189Asp)
c.3598A>G (p.Asn1200Asp)
c.2351A>G
c.3568A>G (p.Asn1190Asp)
n.1345A>G
n.207A>G
c.3687A>G
n.843A>G
n.1850A>G
n.2581A>G
n.312A>G
n.989A>G
n.177A>G
c.3421A>G (p.Asn1141Asp)
c.*2864A>G (n.*2864A>G)
c.3457A>G (p.Asn1153Asp)
n.1524A>G
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.3859A>G (p.Asn1287Asp)
c.3730A>G (p.Asn1244Asp)
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
16g.2081681A>TCA394292535TSC2c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.3613A>T (p.Asn1205Tyr)
c.3694A>T (p.Asn1232Tyr)
c.*4146A>T (n.*4146A>T)
c.*4619A>T (n.*4619A>T)
c.3697A>T (p.Asn1233Tyr)
c.3565A>T (p.Asn1189Tyr)
c.3598A>T (p.Asn1200Tyr)
c.2351A>T
c.3568A>T (p.Asn1190Tyr)
n.1345A>T
n.207A>T
c.3687A>T
n.843A>T
n.1850A>T
n.2581A>T
n.312A>T
n.989A>T
n.177A>T
c.3421A>T (p.Asn1141Tyr)
c.*2864A>T (n.*2864A>T)
c.3457A>T (p.Asn1153Tyr)
n.1524A>T
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
c.3859A>T (p.Asn1287Tyr)
c.3730A>T (p.Asn1244Tyr)
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
16g.2081681_2081682insGACA1139664271TSC2c.*2115_*2116insGA (n.*2115_*2116insGA)
c.3613_3614insGA (p.Asn1205ArgfsTer?)
c.3694_3695insGA (p.Asn1232ArgfsTer?)
c.*4146_*4147insGA (n.*4146_*4147insGA)
c.*4619_*4620insGA (n.*4619_*4620insGA)
c.3697_3698insGA (p.Asn1233ArgfsTer?)
c.3565_3566insGA (p.Asn1189ArgfsTer?)
c.3598_3599insGA (p.Asn1200ArgfsTer?)
c.2351_2352insGA
c.3568_3569insGA (p.Asn1190ArgfsTer?)
n.1345_1346insGA
n.207_208insGA
c.3687_3688insGA
n.843_844insGA
n.1850_1851insGA
n.2581_2582insGA
n.312_313insGA
n.989_990insGA
n.177_178insGA
c.3421_3422insGA (p.Asn1141ArgfsTer?)
c.*2864_*2865insGA (n.*2864_*2865insGA)
c.3457_3458insGA (p.Asn1153ArgfsTer?)
n.1524_1525insGA
c.3586_3587insGA (p.Asn1196ArgfsTer?)
c.2965_2966insGA (p.Asn989ArgfsTer?)
c.3859_3860insGA (p.Asn1287ArgfsTer?)
c.3730_3731insGA (p.Asn1244ArgfsTer?)
c.2353_2354insGA (p.Asn785ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081682A=CA2202038328TSC2c.*2116A= (n.*2116A=)
c.3614A= (p.Asn1205=)
c.3695A= (p.Asn1232=)
c.*4147A= (n.*4147A=)
c.*4620A= (n.*4620A=)
c.3698A= (p.Asn1233=)
c.3566A= (p.Asn1189=)
c.3599A= (p.Asn1200=)
c.2352A=
c.3569A= (p.Asn1190=)
n.1346A=
n.208A=
c.3688A=
n.844A=
n.1851A=
n.2582A=
n.313A=
n.990A=
n.178A=
c.3422A= (p.Asn1141=)
c.*2865A= (n.*2865A=)
c.3458A= (p.Asn1153=)
n.1525A=
c.3587A= (p.Asn1196=)
c.2966A= (p.Asn989=)
c.3860A= (p.Asn1287=)
c.3731A= (p.Asn1244=)
c.2354A= (p.Asn785=)
16g.2081682A>CCA394292540TSC2c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.3614A>C (p.Asn1205Thr)
c.3695A>C (p.Asn1232Thr)
c.*4147A>C (n.*4147A>C)
c.*4620A>C (n.*4620A>C)
c.3698A>C (p.Asn1233Thr)
c.3566A>C (p.Asn1189Thr)
c.3599A>C (p.Asn1200Thr)
c.2352A>C
c.3569A>C (p.Asn1190Thr)
n.1346A>C
n.208A>C
c.3688A>C
n.844A>C
n.1851A>C
n.2582A>C
n.313A>C
n.990A>C
n.178A>C
c.3422A>C (p.Asn1141Thr)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.3458A>C (p.Asn1153Thr)
n.1525A>C
c.3587A>C (p.Asn1196Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.3860A>C (p.Asn1287Thr)
c.3731A>C (p.Asn1244Thr)
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
16g.2081682A>GCA394292542TSC2c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.3614A>G (p.Asn1205Ser)
c.3695A>G (p.Asn1232Ser)
c.*4147A>G (n.*4147A>G)
c.*4620A>G (n.*4620A>G)
c.3698A>G (p.Asn1233Ser)
c.3566A>G (p.Asn1189Ser)
c.3599A>G (p.Asn1200Ser)
c.2352A>G
c.3569A>G (p.Asn1190Ser)
n.1346A>G
n.208A>G
c.3688A>G
n.844A>G
n.1851A>G
n.2582A>G
n.313A>G
n.990A>G
n.178A>G
c.3422A>G (p.Asn1141Ser)
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
c.3458A>G (p.Asn1153Ser)
n.1525A>G
c.3587A>G (p.Asn1196Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.3860A>G (p.Asn1287Ser)
c.3731A>G (p.Asn1244Ser)
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081682A>TCA394292543TSC2c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.3614A>T (p.Asn1205Ile)
c.3695A>T (p.Asn1232Ile)
c.*4147A>T (n.*4147A>T)
c.*4620A>T (n.*4620A>T)
c.3698A>T (p.Asn1233Ile)
c.3566A>T (p.Asn1189Ile)
c.3599A>T (p.Asn1200Ile)
c.2352A>T
c.3569A>T (p.Asn1190Ile)
n.1346A>T
n.208A>T
c.3688A>T
n.844A>T
n.1851A>T
n.2582A>T
n.313A>T
n.990A>T
n.178A>T
c.3422A>T (p.Asn1141Ile)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.3458A>T (p.Asn1153Ile)
n.1525A>T
c.3587A>T (p.Asn1196Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.3860A>T (p.Asn1287Ile)
c.3731A>T (p.Asn1244Ile)
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched