| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479462_20479483delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG | CA2212010254 | ACSM2A | c.1281+785_1281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.1281+785_1281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) c.1044+785_1044+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.1044+785_1044+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) n.1456+785_1456+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1476+785_1476+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1210+785_1210+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1033+785_1033+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.2281+785_2281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG c.*388_*409delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.*388_*409delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) c.594+785_594+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.594+785_594+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) n.2490+785_2490+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG | |
| 16 | g.20479463_20479483del | CA2212010255 | ACSM2A | c.1281+786_1281+806del (n.1281+786_1281+806del) c.1044+786_1044+806del (n.1044+786_1044+806del) n.1456+786_1456+806del n.1476+786_1476+806del n.1210+786_1210+806del n.1033+786_1033+806del n.2281+786_2281+806del c.*389_*409del (n.*389_*409del) c.594+786_594+806del (n.594+786_594+806del) n.2490+786_2490+806del | dbSNP |
| 16 | g.20479481_20479483del | CA621268533 | ACSM2A | c.1281+804_1281+806del (n.1281+804_1281+806del) c.1044+804_1044+806del (n.1044+804_1044+806del) n.1456+804_1456+806del n.1476+804_1476+806del n.1210+804_1210+806del n.1033+804_1033+806del n.2281+804_2281+806del c.*407_*409del (n.*407_*409del) c.594+804_594+806del (n.594+804_594+806del) n.2490+804_2490+806del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479482T>A | CA621268535 | ACSM2A | c.1281+805T>A (n.1281+805T>A) c.1044+805T>A (n.1044+805T>A) n.1456+805T>A n.1476+805T>A n.1210+805T>A n.1033+805T>A n.2281+805T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.594+805T>A (n.594+805T>A) n.2490+805T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479482T= | CA2212010274 | ACSM2A | c.1281+805T= (n.1281+805T=) c.1044+805T= (n.1044+805T=) n.1456+805T= n.1476+805T= n.1210+805T= n.1033+805T= n.2281+805T= c.*408T= (n.*408T=) c.594+805T= (n.594+805T=) n.2490+805T= | |
| 16 | g.20479485A= | CA2212010275 | ACSM2A | c.1281+808A= (n.1281+808A=) c.1044+808A= (n.1044+808A=) n.1456+808A= n.1476+808A= n.1210+808A= n.1033+808A= n.2281+808A= c.*411A= (n.*411A=) c.594+808A= (n.594+808A=) n.2490+808A= | |
| 16 | g.20479485A>C | CA2212010276 | ACSM2A | c.1281+808A>C (n.1281+808A>C) c.1044+808A>C (n.1044+808A>C) n.1456+808A>C n.1476+808A>C n.1210+808A>C n.1033+808A>C n.2281+808A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.594+808A>C (n.594+808A>C) n.2490+808A>C | dbSNP |
| 16 | g.20479485A>G | CA279300153 | ACSM2A | c.1281+808A>G (n.1281+808A>G) c.1044+808A>G (n.1044+808A>G) n.1456+808A>G n.1476+808A>G n.1210+808A>G n.1033+808A>G n.2281+808A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.594+808A>G (n.594+808A>G) n.2490+808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479486del | CA621268538 | ACSM2A | c.1281+809del (n.1281+809del) c.1044+809del (n.1044+809del) n.1456+809del n.1476+809del n.1210+809del n.1033+809del n.2281+809del c.*412del (n.*412del) c.594+809del (n.594+809del) n.2490+809del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479487G>A | CA718951390 | ACSM2A | c.1281+810G>A (n.1281+810G>A) c.1044+810G>A (n.1044+810G>A) n.1456+810G>A n.1476+810G>A n.1210+810G>A n.1033+810G>A n.2281+810G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.594+810G>A (n.594+810G>A) n.2490+810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479487G= | CA2212010277 | ACSM2A | c.1281+810G= (n.1281+810G=) c.1044+810G= (n.1044+810G=) n.1456+810G= n.1476+810G= n.1210+810G= n.1033+810G= n.2281+810G= c.*413G= (n.*413G=) c.594+810G= (n.594+810G=) n.2490+810G= | |
| 16 | g.20479488_20479489delinsAT | CA2212010278 | ACSM2A | c.1281+811_1281+812delinsAT (n.1281+811_1281+812delinsAT) c.1044+811_1044+812delinsAT (n.1044+811_1044+812delinsAT) n.1456+811_1456+812delinsAT n.1476+811_1476+812delinsAT n.1210+811_1210+812delinsAT n.1033+811_1033+812delinsAT n.2281+811_2281+812delinsAT c.*414_*415delinsAT (n.*414_*415delinsAT) c.594+811_594+812delinsAT (n.594+811_594+812delinsAT) n.2490+811_2490+812delinsAT | |
| 16 | g.20479489del | CA2212010279 | ACSM2A | c.1281+812del (n.1281+812del) c.1044+812del (n.1044+812del) n.1456+812del n.1476+812del n.1210+812del n.1033+812del n.2281+812del c.*415del (n.*415del) c.594+812del (n.594+812del) n.2490+812del | dbSNP |
| 16 | g.20479490_20479492del | CA621268539 | ACSM2A | c.1281+813_1281+815del (n.1281+813_1281+815del) c.1044+813_1044+815del (n.1044+813_1044+815del) n.1456+813_1456+815del n.1476+813_1476+815del n.1210+813_1210+815del n.1033+813_1033+815del n.2281+813_2281+815del c.*416_*418del (n.*416_*418del) c.594+813_594+815del (n.594+813_594+815del) n.2490+813_2490+815del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479490C= | CA2212010280 | ACSM2A | c.1281+813C= (n.1281+813C=) c.1044+813C= (n.1044+813C=) n.1456+813C= n.1476+813C= n.1210+813C= n.1033+813C= n.2281+813C= c.*416C= (n.*416C=) c.594+813C= (n.594+813C=) n.2490+813C= | |
| 16 | g.20479490_20479491insAG | CA2212010281 | ACSM2A | c.1281+813_1281+814insAG (n.1281+813_1281+814insAG) c.1044+813_1044+814insAG (n.1044+813_1044+814insAG) n.1456+813_1456+814insAG n.1476+813_1476+814insAG n.1210+813_1210+814insAG n.1033+813_1033+814insAG n.2281+813_2281+814insAG c.*416_*417insAG (n.*416_*417insAG) c.594+813_594+814insAG (n.594+813_594+814insAG) n.2490+813_2490+814insAG | dbSNP |
| 16 | g.20479491T>A | CA718951392 | ACSM2A | c.1281+814T>A (n.1281+814T>A) c.1044+814T>A (n.1044+814T>A) n.1456+814T>A n.1476+814T>A n.1210+814T>A n.1033+814T>A n.2281+814T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.594+814T>A (n.594+814T>A) n.2490+814T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479491T= | CA2212010282 | ACSM2A | c.1281+814T= (n.1281+814T=) c.1044+814T= (n.1044+814T=) n.1456+814T= n.1476+814T= n.1210+814T= n.1033+814T= n.2281+814T= c.*417T= (n.*417T=) c.594+814T= (n.594+814T=) n.2490+814T= | |
| 16 | g.20479493A= | CA2212010283 | ACSM2A | c.1281+816A= (n.1281+816A=) c.1044+816A= (n.1044+816A=) n.1456+816A= n.1476+816A= n.1210+816A= n.1033+816A= n.2281+816A= c.*419A= (n.*419A=) c.594+816A= (n.594+816A=) n.2490+816A= | |
| 16 | g.20479493A>T | CA975471241 | ACSM2A | c.1281+816A>T (n.1281+816A>T) c.1044+816A>T (n.1044+816A>T) n.1456+816A>T n.1476+816A>T n.1210+816A>T n.1033+816A>T n.2281+816A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.594+816A>T (n.594+816A>T) n.2490+816A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479499G>A | CA718951393 | ACSM2A | c.1281+822G>A (n.1281+822G>A) c.1044+822G>A (n.1044+822G>A) n.1456+822G>A n.1476+822G>A n.1210+822G>A n.1033+822G>A n.2281+822G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.594+822G>A (n.594+822G>A) n.2490+822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479499G>C | CA621268541 | ACSM2A | c.1281+822G>C (n.1281+822G>C) c.1044+822G>C (n.1044+822G>C) n.1456+822G>C n.1476+822G>C n.1210+822G>C n.1033+822G>C n.2281+822G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.594+822G>C (n.594+822G>C) n.2490+822G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479499G= | CA2212010284 | ACSM2A | c.1281+822G= (n.1281+822G=) c.1044+822G= (n.1044+822G=) n.1456+822G= n.1476+822G= n.1210+822G= n.1033+822G= n.2281+822G= c.*425G= (n.*425G=) c.594+822G= (n.594+822G=) n.2490+822G= | |
| 16 | g.20479503C= | CA2212010285 | ACSM2A | c.1281+826C= (n.1281+826C=) c.1044+826C= (n.1044+826C=) n.1456+826C= n.1476+826C= n.1210+826C= n.1033+826C= n.2281+826C= c.*429C= (n.*429C=) c.594+826C= (n.594+826C=) n.2490+826C= | |
| 16 | g.20479503C>G | CA718951394 | ACSM2A | c.1281+826C>G (n.1281+826C>G) c.1044+826C>G (n.1044+826C>G) n.1456+826C>G n.1476+826C>G n.1210+826C>G n.1033+826C>G n.2281+826C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.594+826C>G (n.594+826C>G) n.2490+826C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479503_20479507delinsCCTAT | CA2212010286 | ACSM2A | c.1281+826_1281+830delinsCCTAT (n.1281+826_1281+830delinsCCTAT) c.1044+826_1044+830delinsCCTAT (n.1044+826_1044+830delinsCCTAT) n.1456+826_1456+830delinsCCTAT n.1476+826_1476+830delinsCCTAT n.1210+826_1210+830delinsCCTAT n.1033+826_1033+830delinsCCTAT n.2281+826_2281+830delinsCCTAT c.*429_*433delinsCCTAT (n.*429_*433delinsCCTAT) c.594+826_594+830delinsCCTAT (n.594+826_594+830delinsCCTAT) n.2490+826_2490+830delinsCCTAT | |
| 16 | g.20479506_20479509del | CA621268543 | ACSM2A | c.1281+829_1281+832del (n.1281+829_1281+832del) c.1044+829_1044+832del (n.1044+829_1044+832del) n.1456+829_1456+832del n.1476+829_1476+832del n.1210+829_1210+832del n.1033+829_1033+832del n.2281+829_2281+832del c.*432_*435del (n.*432_*435del) c.594+829_594+832del (n.594+829_594+832del) n.2490+829_2490+832del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479506A= | CA2212010287 | ACSM2A | c.1281+829A= (n.1281+829A=) c.1044+829A= (n.1044+829A=) n.1456+829A= n.1476+829A= n.1210+829A= n.1033+829A= n.2281+829A= c.*432A= (n.*432A=) c.594+829A= (n.594+829A=) n.2490+829A= | |
| 16 | g.20479506A>G | CA2212010288 | ACSM2A | c.1281+829A>G (n.1281+829A>G) c.1044+829A>G (n.1044+829A>G) n.1456+829A>G n.1476+829A>G n.1210+829A>G n.1033+829A>G n.2281+829A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.594+829A>G (n.594+829A>G) n.2490+829A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479507T>A | CA279300161 | ACSM2A | c.1281+830T>A (n.1281+830T>A) c.1044+830T>A (n.1044+830T>A) n.1456+830T>A n.1476+830T>A n.1210+830T>A n.1033+830T>A n.2281+830T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.594+830T>A (n.594+830T>A) n.2490+830T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479507T= | CA2212010289 | ACSM2A | c.1281+830T= (n.1281+830T=) c.1044+830T= (n.1044+830T=) n.1456+830T= n.1476+830T= n.1210+830T= n.1033+830T= n.2281+830T= c.*433T= (n.*433T=) c.594+830T= (n.594+830T=) n.2490+830T= | |
| 16 | g.20479510G>A | CA2212010290 | ACSM2A | c.1281+833G>A (n.1281+833G>A) c.1044+833G>A (n.1044+833G>A) n.1456+833G>A n.1476+833G>A n.1210+833G>A n.1033+833G>A n.2281+833G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.594+833G>A (n.594+833G>A) n.2490+833G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479510G= | CA2212010292 | ACSM2A | c.1281+833G= (n.1281+833G=) c.1044+833G= (n.1044+833G=) n.1456+833G= n.1476+833G= n.1210+833G= n.1033+833G= n.2281+833G= c.*436G= (n.*436G=) c.594+833G= (n.594+833G=) n.2490+833G= | |
| 16 | g.20479510G>T | CA2212010291 | ACSM2A | c.1281+833G>T (n.1281+833G>T) c.1044+833G>T (n.1044+833G>T) n.1456+833G>T n.1476+833G>T n.1210+833G>T n.1033+833G>T n.2281+833G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.594+833G>T (n.594+833G>T) n.2490+833G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479513A= | CA2212010293 | ACSM2A | c.1281+836A= (n.1281+836A=) c.1044+836A= (n.1044+836A=) n.1456+836A= n.1476+836A= n.1210+836A= n.1033+836A= n.2281+836A= c.*439A= (n.*439A=) c.594+836A= (n.594+836A=) n.2490+836A= | |
| 16 | g.20479513A>G | CA2212010294 | ACSM2A | c.1281+836A>G (n.1281+836A>G) c.1044+836A>G (n.1044+836A>G) n.1456+836A>G n.1476+836A>G n.1210+836A>G n.1033+836A>G n.2281+836A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.594+836A>G (n.594+836A>G) n.2490+836A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479518_20479519delinsTC | CA2212010295 | ACSM2A | c.1281+841_1281+842delinsTC (n.1281+841_1281+842delinsTC) c.1044+841_1044+842delinsTC (n.1044+841_1044+842delinsTC) n.1456+841_1456+842delinsTC n.1476+841_1476+842delinsTC n.1210+841_1210+842delinsTC n.1033+841_1033+842delinsTC n.2281+841_2281+842delinsTC c.*444_*445delinsTC (n.*444_*445delinsTC) c.594+841_594+842delinsTC (n.594+841_594+842delinsTC) n.2490+841_2490+842delinsTC | |
| 16 | g.20479519del | CA279300164 | ACSM2A | c.1281+842del (n.1281+842del) c.1044+842del (n.1044+842del) n.1456+842del n.1476+842del n.1210+842del n.1033+842del n.2281+842del c.*445del (n.*445del) c.594+842del (n.594+842del) n.2490+842del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479519C= | CA2212010296 | ACSM2A | c.1281+842C= (n.1281+842C=) c.1044+842C= (n.1044+842C=) n.1456+842C= n.1476+842C= n.1210+842C= n.1033+842C= n.2281+842C= c.*445C= (n.*445C=) c.594+842C= (n.594+842C=) n.2490+842C= | |
| 16 | g.20479519C>T | CA2212010297 | ACSM2A | c.1281+842C>T (n.1281+842C>T) c.1044+842C>T (n.1044+842C>T) n.1456+842C>T n.1476+842C>T n.1210+842C>T n.1033+842C>T n.2281+842C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.594+842C>T (n.594+842C>T) n.2490+842C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479523T>C | CA718951397 | ACSM2A | c.1281+846T>C (n.1281+846T>C) c.1044+846T>C (n.1044+846T>C) n.1456+846T>C n.1476+846T>C n.1210+846T>C n.1033+846T>C n.2281+846T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.594+846T>C (n.594+846T>C) n.2490+846T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479523T= | CA2212010298 | ACSM2A | c.1281+846T= (n.1281+846T=) c.1044+846T= (n.1044+846T=) n.1456+846T= n.1476+846T= n.1210+846T= n.1033+846T= n.2281+846T= c.*449T= (n.*449T=) c.594+846T= (n.594+846T=) n.2490+846T= | |
| 16 | g.20479526C>T | CA2806174762 | ACSM2A | c.1281+849C>T (n.1281+849C>T) c.1044+849C>T (n.1044+849C>T) n.1456+849C>T n.1476+849C>T n.1210+849C>T n.1033+849C>T n.2281+849C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.594+849C>T (n.594+849C>T) n.2490+849C>T | |
| 16 | g.20479529A>G | CA2592569137 | ACSM2A | c.1281+852A>G (n.1281+852A>G) c.1044+852A>G (n.1044+852A>G) n.1456+852A>G n.1476+852A>G n.1210+852A>G n.1033+852A>G n.2281+852A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.594+852A>G (n.594+852A>G) n.2490+852A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479533G>A | CA718951398 | ACSM2A | c.1281+856G>A (n.1281+856G>A) c.1044+856G>A (n.1044+856G>A) n.1456+856G>A n.1476+856G>A n.1210+856G>A n.1033+856G>A n.2281+856G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.594+856G>A (n.594+856G>A) n.2490+856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479533G= | CA2212010299 | ACSM2A | c.1281+856G= (n.1281+856G=) c.1044+856G= (n.1044+856G=) n.1456+856G= n.1476+856G= n.1210+856G= n.1033+856G= n.2281+856G= c.*459G= (n.*459G=) c.594+856G= (n.594+856G=) n.2490+856G= | |
| 16 | g.20479537G>C | CA975471246 | ACSM2A | c.1281+860G>C (n.1281+860G>C) c.1044+860G>C (n.1044+860G>C) n.1456+860G>C n.1476+860G>C n.1210+860G>C n.1033+860G>C n.2281+860G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.594+860G>C (n.594+860G>C) n.2490+860G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479537G= | CA2212010300 | ACSM2A | c.1281+860G= (n.1281+860G=) c.1044+860G= (n.1044+860G=) n.1456+860G= n.1476+860G= n.1210+860G= n.1033+860G= n.2281+860G= c.*463G= (n.*463G=) c.594+860G= (n.594+860G=) n.2490+860G= | |
| 16 | g.20479543T>A | CA279300167 | ACSM2A | c.1281+866T>A (n.1281+866T>A) c.1044+866T>A (n.1044+866T>A) n.1456+866T>A n.1476+866T>A n.1210+866T>A n.1033+866T>A n.2281+866T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.594+866T>A (n.594+866T>A) n.2490+866T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479543T>G | CA2212010302 | ACSM2A | c.1281+866T>G (n.1281+866T>G) c.1044+866T>G (n.1044+866T>G) n.1456+866T>G n.1476+866T>G n.1210+866T>G n.1033+866T>G n.2281+866T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.594+866T>G (n.594+866T>G) n.2490+866T>G | dbSNP |
| 16 | g.20479543T= | CA2212010301 | ACSM2A | c.1281+866T= (n.1281+866T=) c.1044+866T= (n.1044+866T=) n.1456+866T= n.1476+866T= n.1210+866T= n.1033+866T= n.2281+866T= c.*469T= (n.*469T=) c.594+866T= (n.594+866T=) n.2490+866T= | |
| 16 | g.20479544G>A | CA279300169 | ACSM2A | c.1281+867G>A (n.1281+867G>A) c.1044+867G>A (n.1044+867G>A) n.1456+867G>A n.1476+867G>A n.1210+867G>A n.1033+867G>A n.2281+867G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.594+867G>A (n.594+867G>A) n.2490+867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479544G= | CA2212010303 | ACSM2A | c.1281+867G= (n.1281+867G=) c.1044+867G= (n.1044+867G=) n.1456+867G= n.1476+867G= n.1210+867G= n.1033+867G= n.2281+867G= c.*470G= (n.*470G=) c.594+867G= (n.594+867G=) n.2490+867G= | |
| 16 | g.20479544G>T | CA975471252 | ACSM2A | c.1281+867G>T (n.1281+867G>T) c.1044+867G>T (n.1044+867G>T) n.1456+867G>T n.1476+867G>T n.1210+867G>T n.1033+867G>T n.2281+867G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.594+867G>T (n.594+867G>T) n.2490+867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479546C= | CA2212010304 | ACSM2A | c.1281+869C= (n.1281+869C=) c.1044+869C= (n.1044+869C=) n.1456+869C= n.1476+869C= n.1210+869C= n.1033+869C= n.2281+869C= c.*472C= (n.*472C=) c.594+869C= (n.594+869C=) n.2490+869C= | |
| 16 | g.20479546C>T | CA718951403 | ACSM2A | c.1281+869C>T (n.1281+869C>T) c.1044+869C>T (n.1044+869C>T) n.1456+869C>T n.1476+869C>T n.1210+869C>T n.1033+869C>T n.2281+869C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.594+869C>T (n.594+869C>T) n.2490+869C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479546_20479550delinsCGTGA | CA2212010305 | ACSM2A | c.1281+869_1281+873delinsCGTGA (n.1281+869_1281+873delinsCGTGA) c.1044+869_1044+873delinsCGTGA (n.1044+869_1044+873delinsCGTGA) n.1456+869_1456+873delinsCGTGA n.1476+869_1476+873delinsCGTGA n.1210+869_1210+873delinsCGTGA n.1033+869_1033+873delinsCGTGA n.2281+869_2281+873delinsCGTGA c.*472_*476delinsCGTGA (n.*472_*476delinsCGTGA) c.594+869_594+873delinsCGTGA (n.594+869_594+873delinsCGTGA) n.2490+869_2490+873delinsCGTGA | |
| 16 | g.20479547G>A | CA621268548 | ACSM2A | c.1281+870G>A (n.1281+870G>A) c.1044+870G>A (n.1044+870G>A) n.1456+870G>A n.1476+870G>A n.1210+870G>A n.1033+870G>A n.2281+870G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.594+870G>A (n.594+870G>A) n.2490+870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479547G= | CA2212010306 | ACSM2A | c.1281+870G= (n.1281+870G=) c.1044+870G= (n.1044+870G=) n.1456+870G= n.1476+870G= n.1210+870G= n.1033+870G= n.2281+870G= c.*473G= (n.*473G=) c.594+870G= (n.594+870G=) n.2490+870G= | |
| 16 | g.20479550_20479553del | CA718951404 | ACSM2A | c.1281+873_1281+876del (n.1281+873_1281+876del) c.1044+873_1044+876del (n.1044+873_1044+876del) n.1456+873_1456+876del n.1476+873_1476+876del n.1210+873_1210+876del n.1033+873_1033+876del n.2281+873_2281+876del c.*476_*479del (n.*476_*479del) c.594+873_594+876del (n.594+873_594+876del) n.2490+873_2490+876del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479550A>G | CA2564475813 | ACSM2A | c.1281+873A>G (n.1281+873A>G) c.1044+873A>G (n.1044+873A>G) n.1456+873A>G n.1476+873A>G n.1210+873A>G n.1033+873A>G n.2281+873A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.594+873A>G (n.594+873A>G) n.2490+873A>G | |
| 16 | g.20479551G>A | CA2212010308 | ACSM2A | c.1281+874G>A (n.1281+874G>A) c.1044+874G>A (n.1044+874G>A) n.1456+874G>A n.1476+874G>A n.1210+874G>A n.1033+874G>A n.2281+874G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.594+874G>A (n.594+874G>A) n.2490+874G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479551G= | CA2212010307 | ACSM2A | c.1281+874G= (n.1281+874G=) c.1044+874G= (n.1044+874G=) n.1456+874G= n.1476+874G= n.1210+874G= n.1033+874G= n.2281+874G= c.*477G= (n.*477G=) c.594+874G= (n.594+874G=) n.2490+874G= | |
| 16 | g.20479556T>G | CA975471258 | ACSM2A | c.1281+879T>G (n.1281+879T>G) c.1044+879T>G (n.1044+879T>G) n.1456+879T>G n.1476+879T>G n.1210+879T>G n.1033+879T>G n.2281+879T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.594+879T>G (n.594+879T>G) n.2490+879T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479556T= | CA2212010309 | ACSM2A | c.1281+879T= (n.1281+879T=) c.1044+879T= (n.1044+879T=) n.1456+879T= n.1476+879T= n.1210+879T= n.1033+879T= n.2281+879T= c.*482T= (n.*482T=) c.594+879T= (n.594+879T=) n.2490+879T= | |
| 16 | g.20479557T>A | CA2212010311 | ACSM2A | c.1281+880T>A (n.1281+880T>A) c.1044+880T>A (n.1044+880T>A) n.1456+880T>A n.1476+880T>A n.1210+880T>A n.1033+880T>A n.2281+880T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.594+880T>A (n.594+880T>A) n.2490+880T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479557T= | CA2212010310 | ACSM2A | c.1281+880T= (n.1281+880T=) c.1044+880T= (n.1044+880T=) n.1456+880T= n.1476+880T= n.1210+880T= n.1033+880T= n.2281+880T= c.*483T= (n.*483T=) c.594+880T= (n.594+880T=) n.2490+880T= | |
| 16 | g.20479561T>C | CA975471269 | ACSM2A | c.1281+884T>C (n.1281+884T>C) c.1044+884T>C (n.1044+884T>C) n.1456+884T>C n.1476+884T>C n.1210+884T>C n.1033+884T>C n.2281+884T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.594+884T>C (n.594+884T>C) n.2490+884T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479561T= | CA2212010312 | ACSM2A | c.1281+884T= (n.1281+884T=) c.1044+884T= (n.1044+884T=) n.1456+884T= n.1476+884T= n.1210+884T= n.1033+884T= n.2281+884T= c.*487T= (n.*487T=) c.594+884T= (n.594+884T=) n.2490+884T= | |
| 16 | g.20479562A= | CA2212010313 | ACSM2A | c.1281+885A= (n.1281+885A=) c.1044+885A= (n.1044+885A=) n.1456+885A= n.1476+885A= n.1210+885A= n.1033+885A= n.2281+885A= c.*488A= (n.*488A=) c.594+885A= (n.594+885A=) n.2490+885A= | |
| 16 | g.20479562A>T | CA279300170 | ACSM2A | c.1281+885A>T (n.1281+885A>T) c.1044+885A>T (n.1044+885A>T) n.1456+885A>T n.1476+885A>T n.1210+885A>T n.1033+885A>T n.2281+885A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.594+885A>T (n.594+885A>T) n.2490+885A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479562_20479563insG | CA2806174763 | ACSM2A | c.1281+885_1281+886insG (n.1281+885_1281+886insG) c.1044+885_1044+886insG (n.1044+885_1044+886insG) n.1456+885_1456+886insG n.1476+885_1476+886insG n.1210+885_1210+886insG n.1033+885_1033+886insG n.2281+885_2281+886insG c.*488_*489insG (n.*488_*489insG) c.594+885_594+886insG (n.594+885_594+886insG) n.2490+885_2490+886insG | |
| 16 | g.20479563A>G | CA2806174764 | ACSM2A | c.1281+886A>G (n.1281+886A>G) c.1044+886A>G (n.1044+886A>G) n.1456+886A>G n.1476+886A>G n.1210+886A>G n.1033+886A>G n.2281+886A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.594+886A>G (n.594+886A>G) n.2490+886A>G | |
| 16 | g.20479564A= | CA2212010314 | ACSM2A | c.1281+887A= (n.1281+887A=) c.1044+887A= (n.1044+887A=) n.1456+887A= n.1476+887A= n.1210+887A= n.1033+887A= n.2281+887A= c.*490A= (n.*490A=) c.594+887A= (n.594+887A=) n.2490+887A= | |
| 16 | g.20479564A>G | CA2212010315 | ACSM2A | c.1281+887A>G (n.1281+887A>G) c.1044+887A>G (n.1044+887A>G) n.1456+887A>G n.1476+887A>G n.1210+887A>G n.1033+887A>G n.2281+887A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.594+887A>G (n.594+887A>G) n.2490+887A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479565A= | CA2212010316 | ACSM2A | c.1281+888A= (n.1281+888A=) c.1044+888A= (n.1044+888A=) n.1456+888A= n.1476+888A= n.1210+888A= n.1033+888A= n.2281+888A= c.*491A= (n.*491A=) c.594+888A= (n.594+888A=) n.2490+888A= | |
| 16 | g.20479565A>T | CA2212010317 | ACSM2A | c.1281+888A>T (n.1281+888A>T) c.1044+888A>T (n.1044+888A>T) n.1456+888A>T n.1476+888A>T n.1210+888A>T n.1033+888A>T n.2281+888A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.594+888A>T (n.594+888A>T) n.2490+888A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479566G>A | CA718951408 | ACSM2A | c.1281+889G>A (n.1281+889G>A) c.1044+889G>A (n.1044+889G>A) n.1456+889G>A n.1476+889G>A n.1210+889G>A n.1033+889G>A n.2281+889G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.594+889G>A (n.594+889G>A) n.2490+889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479566G= | CA2212010318 | ACSM2A | c.1281+889G= (n.1281+889G=) c.1044+889G= (n.1044+889G=) n.1456+889G= n.1476+889G= n.1210+889G= n.1033+889G= n.2281+889G= c.*492G= (n.*492G=) c.594+889G= (n.594+889G=) n.2490+889G= | |
| 16 | g.20479566G>T | CA279300177 | ACSM2A | c.1281+889G>T (n.1281+889G>T) c.1044+889G>T (n.1044+889G>T) n.1456+889G>T n.1476+889G>T n.1210+889G>T n.1033+889G>T n.2281+889G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.594+889G>T (n.594+889G>T) n.2490+889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479569T>C | CA2212010320 | ACSM2A | c.1281+892T>C (n.1281+892T>C) c.1044+892T>C (n.1044+892T>C) n.1456+892T>C n.1476+892T>C n.1210+892T>C n.1033+892T>C n.2281+892T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.594+892T>C (n.594+892T>C) n.2490+892T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479569T= | CA2212010319 | ACSM2A | c.1281+892T= (n.1281+892T=) c.1044+892T= (n.1044+892T=) n.1456+892T= n.1476+892T= n.1210+892T= n.1033+892T= n.2281+892T= c.*495T= (n.*495T=) c.594+892T= (n.594+892T=) n.2490+892T= | |
| 16 | g.20479569_20479570insCA | CA2806174765 | ACSM2A | c.1281+892_1281+893insCA (n.1281+892_1281+893insCA) c.1044+892_1044+893insCA (n.1044+892_1044+893insCA) n.1456+892_1456+893insCA n.1476+892_1476+893insCA n.1210+892_1210+893insCA n.1033+892_1033+893insCA n.2281+892_2281+893insCA c.*495_*496insCA (n.*495_*496insCA) c.594+892_594+893insCA (n.594+892_594+893insCA) n.2490+892_2490+893insCA | |
| 16 | g.20479571del | CA2806174766 | ACSM2A | c.1281+894del (n.1281+894del) c.1044+894del (n.1044+894del) n.1456+894del n.1476+894del n.1210+894del n.1033+894del n.2281+894del c.*497del (n.*497del) c.594+894del (n.594+894del) n.2490+894del | |
| 16 | g.20479571G>A | CA718951410 | ACSM2A | c.1281+894G>A (n.1281+894G>A) c.1044+894G>A (n.1044+894G>A) n.1456+894G>A n.1476+894G>A n.1210+894G>A n.1033+894G>A n.2281+894G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.594+894G>A (n.594+894G>A) n.2490+894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479571G= | CA2212010321 | ACSM2A | c.1281+894G= (n.1281+894G=) c.1044+894G= (n.1044+894G=) n.1456+894G= n.1476+894G= n.1210+894G= n.1033+894G= n.2281+894G= c.*497G= (n.*497G=) c.594+894G= (n.594+894G=) n.2490+894G= | |
| 16 | g.20479574G>A | CA2212010323 | ACSM2A | c.1281+897G>A (n.1281+897G>A) c.1044+897G>A (n.1044+897G>A) n.1456+897G>A n.1476+897G>A n.1210+897G>A n.1033+897G>A n.2281+897G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.594+897G>A (n.594+897G>A) n.2490+897G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479574G= | CA2212010322 | ACSM2A | c.1281+897G= (n.1281+897G=) c.1044+897G= (n.1044+897G=) n.1456+897G= n.1476+897G= n.1210+897G= n.1033+897G= n.2281+897G= c.*500G= (n.*500G=) c.594+897G= (n.594+897G=) n.2490+897G= | |
| 16 | g.20479575T>C | CA279300198 | ACSM2A | c.1281+898T>C (n.1281+898T>C) c.1044+898T>C (n.1044+898T>C) n.1456+898T>C n.1476+898T>C n.1210+898T>C n.1033+898T>C n.2281+898T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.594+898T>C (n.594+898T>C) n.2490+898T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479575T= | CA2212010324 | ACSM2A | c.1281+898T= (n.1281+898T=) c.1044+898T= (n.1044+898T=) n.1456+898T= n.1476+898T= n.1210+898T= n.1033+898T= n.2281+898T= c.*501T= (n.*501T=) c.594+898T= (n.594+898T=) n.2490+898T= | |
| 16 | g.20479575_20479576del | CA2806174767 | ACSM2A | c.1281+898_1281+899del (n.1281+898_1281+899del) c.1044+898_1044+899del (n.1044+898_1044+899del) n.1456+898_1456+899del n.1476+898_1476+899del n.1210+898_1210+899del n.1033+898_1033+899del n.2281+898_2281+899del c.*501_*502del (n.*501_*502del) c.594+898_594+899del (n.594+898_594+899del) n.2490+898_2490+899del | |
| 16 | g.20479576A= | CA2212010325 | ACSM2A | c.1281+899A= (n.1281+899A=) c.1044+899A= (n.1044+899A=) n.1456+899A= n.1476+899A= n.1210+899A= n.1033+899A= n.2281+899A= c.*502A= (n.*502A=) c.594+899A= (n.594+899A=) n.2490+899A= | |
| 16 | g.20479576A>T | CA914077477 | ACSM2A | c.1281+899A>T (n.1281+899A>T) c.1044+899A>T (n.1044+899A>T) n.1456+899A>T n.1476+899A>T n.1210+899A>T n.1033+899A>T n.2281+899A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.594+899A>T (n.594+899A>T) n.2490+899A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479577G>A | CA975471278 | ACSM2A | c.1281+900G>A (n.1281+900G>A) c.1044+900G>A (n.1044+900G>A) n.1456+900G>A n.1476+900G>A n.1210+900G>A n.1033+900G>A n.2281+900G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.594+900G>A (n.594+900G>A) n.2490+900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479577G= | CA2212010326 | ACSM2A | c.1281+900G= (n.1281+900G=) c.1044+900G= (n.1044+900G=) n.1456+900G= n.1476+900G= n.1210+900G= n.1033+900G= n.2281+900G= c.*503G= (n.*503G=) c.594+900G= (n.594+900G=) n.2490+900G= | |
| 16 | g.20479580_20479581insTA | CA2806174768 | ACSM2A | c.1281+903_1281+904insTA (n.1281+903_1281+904insTA) c.1044+903_1044+904insTA (n.1044+903_1044+904insTA) n.1456+903_1456+904insTA n.1476+903_1476+904insTA n.1210+903_1210+904insTA n.1033+903_1033+904insTA n.2281+903_2281+904insTA c.*506_*507insTA (n.*506_*507insTA) c.594+903_594+904insTA (n.594+903_594+904insTA) n.2490+903_2490+904insTA | |
| 16 | g.20479582A= | CA2212010327 | ACSM2A | c.1281+905A= (n.1281+905A=) c.1044+905A= (n.1044+905A=) n.1456+905A= n.1476+905A= n.1210+905A= n.1033+905A= n.2281+905A= c.*508A= (n.*508A=) c.594+905A= (n.594+905A=) n.2490+905A= | |
| 16 | g.20479582A>G | CA718951411 | ACSM2A | c.1281+905A>G (n.1281+905A>G) c.1044+905A>G (n.1044+905A>G) n.1456+905A>G n.1476+905A>G n.1210+905A>G n.1033+905A>G n.2281+905A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.594+905A>G (n.594+905A>G) n.2490+905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |