Canonical Allele Identifier: CA2212010281
Gene: ACSM2A HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs2013964408

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000016.10:g.20479490_20479491insAG , CM000678.2:g.20479490_20479491insAG GRCh38
NC_000016.9:g.20490812_20490813insAG , CM000678.1:g.20490812_20490813insAG GRCh37
NC_000016.8:g.20398313_20398314insAG NCBI36
NG_054721.1:g.33030_33031insAG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000573854.6:c.1281+813_1281+814insAG MANE Select ENSP00000459451.1:n.1281+813_1281+814insAG
ENST00000219054.10:c.1281+813_1281+814insAG ENSP00000219054.6:n.1281+813_1281+814insAG
ENST00000396104.2:c.1281+813_1281+814insAG ENSP00000379411.2:n.1281+813_1281+814insAG
ENST00000417235.6:c.1044+813_1044+814insAG ENSP00000392169.2:n.1044+813_1044+814insAG
ENST00000570698.5:n.1456+813_1456+814insAG
ENST00000572843.5:n.1476+813_1476+814insAG
ENST00000573854.5:c.1281+813_1281+814insAG ENSP00000459451.1:n.1281+813_1281+814insAG
ENST00000575558.5:n.1210+813_1210+814insAG
ENST00000575690.5:c.1281+813_1281+814insAG ENSP00000460349.1:n.1281+813_1281+814insAG
ENST00000576101.1:n.1033+813_1033+814insAG
NM_001010845.2:c.1281+813_1281+814insAG NP_001010845.1:n.1281+813_1281+814insAG
NM_001308169.1:c.1044+813_1044+814insAG NP_001295098.1:n.1044+813_1044+814insAG
NM_001308172.1:c.1281+813_1281+814insAG NP_001295101.1:n.1281+813_1281+814insAG
NM_001308954.1:c.1281+813_1281+814insAG NP_001295883.1:n.1281+813_1281+814insAG
XR_243259.2:n.2281+813_2281+814insAG
XM_017022923.1:c.1281+813_1281+814insAG XP_016878412.1:n.1281+813_1281+814insAG
XM_017022924.2:c.*416_*417insAG XP_016878413.1:n.*416_*417insAG
XM_017022925.1:c.1044+813_1044+814insAG XP_016878414.1:n.1044+813_1044+814insAG
XM_017022926.2:c.594+813_594+814insAG XP_016878415.1:n.594+813_594+814insAG
XR_001751834.2:n.2490+813_2490+814insAG
NM_001308172.2:c.1281+813_1281+814insAG MANE Select NP_001295101.1:n.1281+813_1281+814insAG
NM_001308169.2:c.1044+813_1044+814insAG NP_001295098.1:n.1044+813_1044+814insAG
NM_001308954.2:c.1281+813_1281+814insAG NP_001295883.1:n.1281+813_1281+814insAG