| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479445_20479453del | CA975471219 | ACSM2A | c.1281+768_1281+776del (n.1281+768_1281+776del) c.1044+768_1044+776del (n.1044+768_1044+776del) n.1456+768_1456+776del n.1476+768_1476+776del n.1210+768_1210+776del n.1033+768_1033+776del n.2281+768_2281+776del c.*371_*379del (n.*371_*379del) c.594+768_594+776del (n.594+768_594+776del) n.2490+768_2490+776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479451C>A | CA2212010245 | ACSM2A | c.1281+774C>A (n.1281+774C>A) c.1044+774C>A (n.1044+774C>A) n.1456+774C>A n.1476+774C>A n.1210+774C>A n.1033+774C>A n.2281+774C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.594+774C>A (n.594+774C>A) n.2490+774C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479451C= | CA2212010244 | ACSM2A | c.1281+774C= (n.1281+774C=) c.1044+774C= (n.1044+774C=) n.1456+774C= n.1476+774C= n.1210+774C= n.1033+774C= n.2281+774C= c.*377C= (n.*377C=) c.594+774C= (n.594+774C=) n.2490+774C= | |
| 16 | g.20479453C>A | CA718951344 | ACSM2A | c.1281+776C>A (n.1281+776C>A) c.1044+776C>A (n.1044+776C>A) n.1456+776C>A n.1476+776C>A n.1210+776C>A n.1033+776C>A n.2281+776C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.594+776C>A (n.594+776C>A) n.2490+776C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479453C= | CA2212010246 | ACSM2A | c.1281+776C= (n.1281+776C=) c.1044+776C= (n.1044+776C=) n.1456+776C= n.1476+776C= n.1210+776C= n.1033+776C= n.2281+776C= c.*379C= (n.*379C=) c.594+776C= (n.594+776C=) n.2490+776C= | |
| 16 | g.20479453C>G | CA718951349 | ACSM2A | c.1281+776C>G (n.1281+776C>G) c.1044+776C>G (n.1044+776C>G) n.1456+776C>G n.1476+776C>G n.1210+776C>G n.1033+776C>G n.2281+776C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.594+776C>G (n.594+776C>G) n.2490+776C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479453C>T | CA279300131 | ACSM2A | c.1281+776C>T (n.1281+776C>T) c.1044+776C>T (n.1044+776C>T) n.1456+776C>T n.1476+776C>T n.1210+776C>T n.1033+776C>T n.2281+776C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.594+776C>T (n.594+776C>T) n.2490+776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479453_20479454delinsCG | CA2212010247 | ACSM2A | c.1281+776_1281+777delinsCG (n.1281+776_1281+777delinsCG) c.1044+776_1044+777delinsCG (n.1044+776_1044+777delinsCG) n.1456+776_1456+777delinsCG n.1476+776_1476+777delinsCG n.1210+776_1210+777delinsCG n.1033+776_1033+777delinsCG n.2281+776_2281+777delinsCG c.*379_*380delinsCG (n.*379_*380delinsCG) c.594+776_594+777delinsCG (n.594+776_594+777delinsCG) n.2490+776_2490+777delinsCG | |
| 16 | g.20479454del | CA621268525 | ACSM2A | c.1281+777del (n.1281+777del) c.1044+777del (n.1044+777del) n.1456+777del n.1476+777del n.1210+777del n.1033+777del n.2281+777del c.*380del (n.*380del) c.594+777del (n.594+777del) n.2490+777del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479454G>A | CA718951359 | ACSM2A | c.1281+777G>A (n.1281+777G>A) c.1044+777G>A (n.1044+777G>A) n.1456+777G>A n.1476+777G>A n.1210+777G>A n.1033+777G>A n.2281+777G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.594+777G>A (n.594+777G>A) n.2490+777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479454G= | CA2212010248 | ACSM2A | c.1281+777G= (n.1281+777G=) c.1044+777G= (n.1044+777G=) n.1456+777G= n.1476+777G= n.1210+777G= n.1033+777G= n.2281+777G= c.*380G= (n.*380G=) c.594+777G= (n.594+777G=) n.2490+777G= | |
| 16 | g.20479455A>G | CA2514388347 | ACSM2A | c.1281+778A>G (n.1281+778A>G) c.1044+778A>G (n.1044+778A>G) n.1456+778A>G n.1476+778A>G n.1210+778A>G n.1033+778A>G n.2281+778A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.594+778A>G (n.594+778A>G) n.2490+778A>G | |
| 16 | g.20479456G>C | CA718951361 | ACSM2A | c.1281+779G>C (n.1281+779G>C) c.1044+779G>C (n.1044+779G>C) n.1456+779G>C n.1476+779G>C n.1210+779G>C n.1033+779G>C n.2281+779G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.594+779G>C (n.594+779G>C) n.2490+779G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479456G= | CA2212010250 | ACSM2A | c.1281+779G= (n.1281+779G=) c.1044+779G= (n.1044+779G=) n.1456+779G= n.1476+779G= n.1210+779G= n.1033+779G= n.2281+779G= c.*382G= (n.*382G=) c.594+779G= (n.594+779G=) n.2490+779G= | |
| 16 | g.20479456_20479457delinsGT | CA2212010249 | ACSM2A | c.1281+779_1281+780delinsGT (n.1281+779_1281+780delinsGT) c.1044+779_1044+780delinsGT (n.1044+779_1044+780delinsGT) n.1456+779_1456+780delinsGT n.1476+779_1476+780delinsGT n.1210+779_1210+780delinsGT n.1033+779_1033+780delinsGT n.2281+779_2281+780delinsGT c.*382_*383delinsGT (n.*382_*383delinsGT) c.594+779_594+780delinsGT (n.594+779_594+780delinsGT) n.2490+779_2490+780delinsGT | |
| 16 | g.20479457T>A | CA975471225 | ACSM2A | c.1281+780T>A (n.1281+780T>A) c.1044+780T>A (n.1044+780T>A) n.1456+780T>A n.1476+780T>A n.1210+780T>A n.1033+780T>A n.2281+780T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.594+780T>A (n.594+780T>A) n.2490+780T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479457T= | CA2212010251 | ACSM2A | c.1281+780T= (n.1281+780T=) c.1044+780T= (n.1044+780T=) n.1456+780T= n.1476+780T= n.1210+780T= n.1033+780T= n.2281+780T= c.*383T= (n.*383T=) c.594+780T= (n.594+780T=) n.2490+780T= | |
| 16 | g.20479458del | CA279300133 | ACSM2A | c.1281+781del (n.1281+781del) c.1044+781del (n.1044+781del) n.1456+781del n.1476+781del n.1210+781del n.1033+781del n.2281+781del c.*384del (n.*384del) c.594+781del (n.594+781del) n.2490+781del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479459C= | CA2212010252 | ACSM2A | c.1281+782C= (n.1281+782C=) c.1044+782C= (n.1044+782C=) n.1456+782C= n.1476+782C= n.1210+782C= n.1033+782C= n.2281+782C= c.*385C= (n.*385C=) c.594+782C= (n.594+782C=) n.2490+782C= | |
| 16 | g.20479459C>T | CA279300138 | ACSM2A | c.1281+782C>T (n.1281+782C>T) c.1044+782C>T (n.1044+782C>T) n.1456+782C>T n.1476+782C>T n.1210+782C>T n.1033+782C>T n.2281+782C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.594+782C>T (n.594+782C>T) n.2490+782C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479461A= | CA2212010253 | ACSM2A | c.1281+784A= (n.1281+784A=) c.1044+784A= (n.1044+784A=) n.1456+784A= n.1476+784A= n.1210+784A= n.1033+784A= n.2281+784A= c.*387A= (n.*387A=) c.594+784A= (n.594+784A=) n.2490+784A= | |
| 16 | g.20479461A>G | CA718951367 | ACSM2A | c.1281+784A>G (n.1281+784A>G) c.1044+784A>G (n.1044+784A>G) n.1456+784A>G n.1476+784A>G n.1210+784A>G n.1033+784A>G n.2281+784A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.594+784A>G (n.594+784A>G) n.2490+784A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479461_20479467del | CA621268527 | ACSM2A | c.1281+784_1281+790del (n.1281+784_1281+790del) c.1044+784_1044+790del (n.1044+784_1044+790del) n.1456+784_1456+790del n.1476+784_1476+790del n.1210+784_1210+790del n.1033+784_1033+790del n.2281+784_2281+790del c.*387_*393del (n.*387_*393del) c.594+784_594+790del (n.594+784_594+790del) n.2490+784_2490+790del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479462_20479483delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG | CA2212010254 | ACSM2A | c.1281+785_1281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.1281+785_1281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) c.1044+785_1044+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.1044+785_1044+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) n.1456+785_1456+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1476+785_1476+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1210+785_1210+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.1033+785_1033+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG n.2281+785_2281+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG c.*388_*409delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.*388_*409delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) c.594+785_594+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG (n.594+785_594+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG) n.2490+785_2490+806delinsAACCCTGCTCTACTATGTATTG | |
| 16 | g.20479463_20479483del | CA2212010255 | ACSM2A | c.1281+786_1281+806del (n.1281+786_1281+806del) c.1044+786_1044+806del (n.1044+786_1044+806del) n.1456+786_1456+806del n.1476+786_1476+806del n.1210+786_1210+806del n.1033+786_1033+806del n.2281+786_2281+806del c.*389_*409del (n.*389_*409del) c.594+786_594+806del (n.594+786_594+806del) n.2490+786_2490+806del | dbSNP |
| 16 | g.20479464C>A | CA2212010256 | ACSM2A | c.1281+787C>A (n.1281+787C>A) c.1044+787C>A (n.1044+787C>A) n.1456+787C>A n.1476+787C>A n.1210+787C>A n.1033+787C>A n.2281+787C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.594+787C>A (n.594+787C>A) n.2490+787C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479464C= | CA2212010258 | ACSM2A | c.1281+787C= (n.1281+787C=) c.1044+787C= (n.1044+787C=) n.1456+787C= n.1476+787C= n.1210+787C= n.1033+787C= n.2281+787C= c.*390C= (n.*390C=) c.594+787C= (n.594+787C=) n.2490+787C= | |
| 16 | g.20479464C>T | CA2212010257 | ACSM2A | c.1281+787C>T (n.1281+787C>T) c.1044+787C>T (n.1044+787C>T) n.1456+787C>T n.1476+787C>T n.1210+787C>T n.1033+787C>T n.2281+787C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.594+787C>T (n.594+787C>T) n.2490+787C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479465C>A | CA2212010260 | ACSM2A | c.1281+788C>A (n.1281+788C>A) c.1044+788C>A (n.1044+788C>A) n.1456+788C>A n.1476+788C>A n.1210+788C>A n.1033+788C>A n.2281+788C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.594+788C>A (n.594+788C>A) n.2490+788C>A | dbSNP |
| 16 | g.20479465C= | CA2212010259 | ACSM2A | c.1281+788C= (n.1281+788C=) c.1044+788C= (n.1044+788C=) n.1456+788C= n.1476+788C= n.1210+788C= n.1033+788C= n.2281+788C= c.*391C= (n.*391C=) c.594+788C= (n.594+788C=) n.2490+788C= | |
| 16 | g.20479466C>A | CA975471229 | ACSM2A | c.1281+789C>A (n.1281+789C>A) c.1044+789C>A (n.1044+789C>A) n.1456+789C>A n.1476+789C>A n.1210+789C>A n.1033+789C>A n.2281+789C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.594+789C>A (n.594+789C>A) n.2490+789C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479466C= | CA2212010261 | ACSM2A | c.1281+789C= (n.1281+789C=) c.1044+789C= (n.1044+789C=) n.1456+789C= n.1476+789C= n.1210+789C= n.1033+789C= n.2281+789C= c.*392C= (n.*392C=) c.594+789C= (n.594+789C=) n.2490+789C= | |
| 16 | g.20479466C>T | CA279300145 | ACSM2A | c.1281+789C>T (n.1281+789C>T) c.1044+789C>T (n.1044+789C>T) n.1456+789C>T n.1476+789C>T n.1210+789C>T n.1033+789C>T n.2281+789C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.594+789C>T (n.594+789C>T) n.2490+789C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479467T>A | CA656633472 | ACSM2A | c.1281+790T>A (n.1281+790T>A) c.1044+790T>A (n.1044+790T>A) n.1456+790T>A n.1476+790T>A n.1210+790T>A n.1033+790T>A n.2281+790T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.594+790T>A (n.594+790T>A) n.2490+790T>A | COSMIC |
| 16 | g.20479469C= | CA2212010262 | ACSM2A | c.1281+792C= (n.1281+792C=) c.1044+792C= (n.1044+792C=) n.1456+792C= n.1476+792C= n.1210+792C= n.1033+792C= n.2281+792C= c.*395C= (n.*395C=) c.594+792C= (n.594+792C=) n.2490+792C= | |
| 16 | g.20479469C>G | CA718951374 | ACSM2A | c.1281+792C>G (n.1281+792C>G) c.1044+792C>G (n.1044+792C>G) n.1456+792C>G n.1476+792C>G n.1210+792C>G n.1033+792C>G n.2281+792C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.594+792C>G (n.594+792C>G) n.2490+792C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479469_20479472del | CA621268529 | ACSM2A | c.1281+792_1281+795del (n.1281+792_1281+795del) c.1044+792_1044+795del (n.1044+792_1044+795del) n.1456+792_1456+795del n.1476+792_1476+795del n.1210+792_1210+795del n.1033+792_1033+795del n.2281+792_2281+795del c.*395_*398del (n.*395_*398del) c.594+792_594+795del (n.594+792_594+795del) n.2490+792_2490+795del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479472T>C | CA975471233 | ACSM2A | c.1281+795T>C (n.1281+795T>C) c.1044+795T>C (n.1044+795T>C) n.1456+795T>C n.1476+795T>C n.1210+795T>C n.1033+795T>C n.2281+795T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.594+795T>C (n.594+795T>C) n.2490+795T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479472T= | CA2212010263 | ACSM2A | c.1281+795T= (n.1281+795T=) c.1044+795T= (n.1044+795T=) n.1456+795T= n.1476+795T= n.1210+795T= n.1033+795T= n.2281+795T= c.*398T= (n.*398T=) c.594+795T= (n.594+795T=) n.2490+795T= | |
| 16 | g.20479475del | CA621268530 | ACSM2A | c.1281+798del (n.1281+798del) c.1044+798del (n.1044+798del) n.1456+798del n.1476+798del n.1210+798del n.1033+798del n.2281+798del c.*401del (n.*401del) c.594+798del (n.594+798del) n.2490+798del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479475T>G | CA2212010264 | ACSM2A | c.1281+798T>G (n.1281+798T>G) c.1044+798T>G (n.1044+798T>G) n.1456+798T>G n.1476+798T>G n.1210+798T>G n.1033+798T>G n.2281+798T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.594+798T>G (n.594+798T>G) n.2490+798T>G | dbSNP |
| 16 | g.20479475T= | CA2212010265 | ACSM2A | c.1281+798T= (n.1281+798T=) c.1044+798T= (n.1044+798T=) n.1456+798T= n.1476+798T= n.1210+798T= n.1033+798T= n.2281+798T= c.*401T= (n.*401T=) c.594+798T= (n.594+798T=) n.2490+798T= | |
| 16 | g.20479476A= | CA2212010266 | ACSM2A | c.1281+799A= (n.1281+799A=) c.1044+799A= (n.1044+799A=) n.1456+799A= n.1476+799A= n.1210+799A= n.1033+799A= n.2281+799A= c.*402A= (n.*402A=) c.594+799A= (n.594+799A=) n.2490+799A= | |
| 16 | g.20479476A>G | CA2212010267 | ACSM2A | c.1281+799A>G (n.1281+799A>G) c.1044+799A>G (n.1044+799A>G) n.1456+799A>G n.1476+799A>G n.1210+799A>G n.1033+799A>G n.2281+799A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.594+799A>G (n.594+799A>G) n.2490+799A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479478G>A | CA279300147 | ACSM2A | c.1281+801G>A (n.1281+801G>A) c.1044+801G>A (n.1044+801G>A) n.1456+801G>A n.1476+801G>A n.1210+801G>A n.1033+801G>A n.2281+801G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.594+801G>A (n.594+801G>A) n.2490+801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479478G>C | CA2212010269 | ACSM2A | c.1281+801G>C (n.1281+801G>C) c.1044+801G>C (n.1044+801G>C) n.1456+801G>C n.1476+801G>C n.1210+801G>C n.1033+801G>C n.2281+801G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.594+801G>C (n.594+801G>C) n.2490+801G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479478G= | CA2212010268 | ACSM2A | c.1281+801G= (n.1281+801G=) c.1044+801G= (n.1044+801G=) n.1456+801G= n.1476+801G= n.1210+801G= n.1033+801G= n.2281+801G= c.*404G= (n.*404G=) c.594+801G= (n.594+801G=) n.2490+801G= | |
| 16 | g.20479479del | CA621268532 | ACSM2A | c.1281+802del (n.1281+802del) c.1044+802del (n.1044+802del) n.1456+802del n.1476+802del n.1210+802del n.1033+802del n.2281+802del c.*405del (n.*405del) c.594+802del (n.594+802del) n.2490+802del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479479T>C | CA2212010271 | ACSM2A | c.1281+802T>C (n.1281+802T>C) c.1044+802T>C (n.1044+802T>C) n.1456+802T>C n.1476+802T>C n.1210+802T>C n.1033+802T>C n.2281+802T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.594+802T>C (n.594+802T>C) n.2490+802T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479479T= | CA2212010270 | ACSM2A | c.1281+802T= (n.1281+802T=) c.1044+802T= (n.1044+802T=) n.1456+802T= n.1476+802T= n.1210+802T= n.1033+802T= n.2281+802T= c.*405T= (n.*405T=) c.594+802T= (n.594+802T=) n.2490+802T= | |
| 16 | g.20479480A= | CA2212010272 | ACSM2A | c.1281+803A= (n.1281+803A=) c.1044+803A= (n.1044+803A=) n.1456+803A= n.1476+803A= n.1210+803A= n.1033+803A= n.2281+803A= c.*406A= (n.*406A=) c.594+803A= (n.594+803A=) n.2490+803A= | |
| 16 | g.20479480A>G | CA279300148 | ACSM2A | c.1281+803A>G (n.1281+803A>G) c.1044+803A>G (n.1044+803A>G) n.1456+803A>G n.1476+803A>G n.1210+803A>G n.1033+803A>G n.2281+803A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.594+803A>G (n.594+803A>G) n.2490+803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479481T>C | CA279300150 | ACSM2A | c.1281+804T>C (n.1281+804T>C) c.1044+804T>C (n.1044+804T>C) n.1456+804T>C n.1476+804T>C n.1210+804T>C n.1033+804T>C n.2281+804T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.594+804T>C (n.594+804T>C) n.2490+804T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479481T= | CA2212010273 | ACSM2A | c.1281+804T= (n.1281+804T=) c.1044+804T= (n.1044+804T=) n.1456+804T= n.1476+804T= n.1210+804T= n.1033+804T= n.2281+804T= c.*407T= (n.*407T=) c.594+804T= (n.594+804T=) n.2490+804T= | |
| 16 | g.20479481_20479483del | CA621268533 | ACSM2A | c.1281+804_1281+806del (n.1281+804_1281+806del) c.1044+804_1044+806del (n.1044+804_1044+806del) n.1456+804_1456+806del n.1476+804_1476+806del n.1210+804_1210+806del n.1033+804_1033+806del n.2281+804_2281+806del c.*407_*409del (n.*407_*409del) c.594+804_594+806del (n.594+804_594+806del) n.2490+804_2490+806del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479482T>A | CA621268535 | ACSM2A | c.1281+805T>A (n.1281+805T>A) c.1044+805T>A (n.1044+805T>A) n.1456+805T>A n.1476+805T>A n.1210+805T>A n.1033+805T>A n.2281+805T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.594+805T>A (n.594+805T>A) n.2490+805T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479482T= | CA2212010274 | ACSM2A | c.1281+805T= (n.1281+805T=) c.1044+805T= (n.1044+805T=) n.1456+805T= n.1476+805T= n.1210+805T= n.1033+805T= n.2281+805T= c.*408T= (n.*408T=) c.594+805T= (n.594+805T=) n.2490+805T= | |
| 16 | g.20479485A= | CA2212010275 | ACSM2A | c.1281+808A= (n.1281+808A=) c.1044+808A= (n.1044+808A=) n.1456+808A= n.1476+808A= n.1210+808A= n.1033+808A= n.2281+808A= c.*411A= (n.*411A=) c.594+808A= (n.594+808A=) n.2490+808A= | |
| 16 | g.20479485A>C | CA2212010276 | ACSM2A | c.1281+808A>C (n.1281+808A>C) c.1044+808A>C (n.1044+808A>C) n.1456+808A>C n.1476+808A>C n.1210+808A>C n.1033+808A>C n.2281+808A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.594+808A>C (n.594+808A>C) n.2490+808A>C | dbSNP |
| 16 | g.20479485A>G | CA279300153 | ACSM2A | c.1281+808A>G (n.1281+808A>G) c.1044+808A>G (n.1044+808A>G) n.1456+808A>G n.1476+808A>G n.1210+808A>G n.1033+808A>G n.2281+808A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.594+808A>G (n.594+808A>G) n.2490+808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479486del | CA621268538 | ACSM2A | c.1281+809del (n.1281+809del) c.1044+809del (n.1044+809del) n.1456+809del n.1476+809del n.1210+809del n.1033+809del n.2281+809del c.*412del (n.*412del) c.594+809del (n.594+809del) n.2490+809del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479487G>A | CA718951390 | ACSM2A | c.1281+810G>A (n.1281+810G>A) c.1044+810G>A (n.1044+810G>A) n.1456+810G>A n.1476+810G>A n.1210+810G>A n.1033+810G>A n.2281+810G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.594+810G>A (n.594+810G>A) n.2490+810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479487G= | CA2212010277 | ACSM2A | c.1281+810G= (n.1281+810G=) c.1044+810G= (n.1044+810G=) n.1456+810G= n.1476+810G= n.1210+810G= n.1033+810G= n.2281+810G= c.*413G= (n.*413G=) c.594+810G= (n.594+810G=) n.2490+810G= | |
| 16 | g.20479488_20479489delinsAT | CA2212010278 | ACSM2A | c.1281+811_1281+812delinsAT (n.1281+811_1281+812delinsAT) c.1044+811_1044+812delinsAT (n.1044+811_1044+812delinsAT) n.1456+811_1456+812delinsAT n.1476+811_1476+812delinsAT n.1210+811_1210+812delinsAT n.1033+811_1033+812delinsAT n.2281+811_2281+812delinsAT c.*414_*415delinsAT (n.*414_*415delinsAT) c.594+811_594+812delinsAT (n.594+811_594+812delinsAT) n.2490+811_2490+812delinsAT | |
| 16 | g.20479489del | CA2212010279 | ACSM2A | c.1281+812del (n.1281+812del) c.1044+812del (n.1044+812del) n.1456+812del n.1476+812del n.1210+812del n.1033+812del n.2281+812del c.*415del (n.*415del) c.594+812del (n.594+812del) n.2490+812del | dbSNP |
| 16 | g.20479490_20479492del | CA621268539 | ACSM2A | c.1281+813_1281+815del (n.1281+813_1281+815del) c.1044+813_1044+815del (n.1044+813_1044+815del) n.1456+813_1456+815del n.1476+813_1476+815del n.1210+813_1210+815del n.1033+813_1033+815del n.2281+813_2281+815del c.*416_*418del (n.*416_*418del) c.594+813_594+815del (n.594+813_594+815del) n.2490+813_2490+815del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479490C= | CA2212010280 | ACSM2A | c.1281+813C= (n.1281+813C=) c.1044+813C= (n.1044+813C=) n.1456+813C= n.1476+813C= n.1210+813C= n.1033+813C= n.2281+813C= c.*416C= (n.*416C=) c.594+813C= (n.594+813C=) n.2490+813C= | |
| 16 | g.20479490_20479491insAG | CA2212010281 | ACSM2A | c.1281+813_1281+814insAG (n.1281+813_1281+814insAG) c.1044+813_1044+814insAG (n.1044+813_1044+814insAG) n.1456+813_1456+814insAG n.1476+813_1476+814insAG n.1210+813_1210+814insAG n.1033+813_1033+814insAG n.2281+813_2281+814insAG c.*416_*417insAG (n.*416_*417insAG) c.594+813_594+814insAG (n.594+813_594+814insAG) n.2490+813_2490+814insAG | dbSNP |
| 16 | g.20479491T>A | CA718951392 | ACSM2A | c.1281+814T>A (n.1281+814T>A) c.1044+814T>A (n.1044+814T>A) n.1456+814T>A n.1476+814T>A n.1210+814T>A n.1033+814T>A n.2281+814T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.594+814T>A (n.594+814T>A) n.2490+814T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479491T= | CA2212010282 | ACSM2A | c.1281+814T= (n.1281+814T=) c.1044+814T= (n.1044+814T=) n.1456+814T= n.1476+814T= n.1210+814T= n.1033+814T= n.2281+814T= c.*417T= (n.*417T=) c.594+814T= (n.594+814T=) n.2490+814T= | |
| 16 | g.20479493A= | CA2212010283 | ACSM2A | c.1281+816A= (n.1281+816A=) c.1044+816A= (n.1044+816A=) n.1456+816A= n.1476+816A= n.1210+816A= n.1033+816A= n.2281+816A= c.*419A= (n.*419A=) c.594+816A= (n.594+816A=) n.2490+816A= | |
| 16 | g.20479493A>T | CA975471241 | ACSM2A | c.1281+816A>T (n.1281+816A>T) c.1044+816A>T (n.1044+816A>T) n.1456+816A>T n.1476+816A>T n.1210+816A>T n.1033+816A>T n.2281+816A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.594+816A>T (n.594+816A>T) n.2490+816A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479499G>A | CA718951393 | ACSM2A | c.1281+822G>A (n.1281+822G>A) c.1044+822G>A (n.1044+822G>A) n.1456+822G>A n.1476+822G>A n.1210+822G>A n.1033+822G>A n.2281+822G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.594+822G>A (n.594+822G>A) n.2490+822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479499G>C | CA621268541 | ACSM2A | c.1281+822G>C (n.1281+822G>C) c.1044+822G>C (n.1044+822G>C) n.1456+822G>C n.1476+822G>C n.1210+822G>C n.1033+822G>C n.2281+822G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.594+822G>C (n.594+822G>C) n.2490+822G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479499G= | CA2212010284 | ACSM2A | c.1281+822G= (n.1281+822G=) c.1044+822G= (n.1044+822G=) n.1456+822G= n.1476+822G= n.1210+822G= n.1033+822G= n.2281+822G= c.*425G= (n.*425G=) c.594+822G= (n.594+822G=) n.2490+822G= | |
| 16 | g.20479503C= | CA2212010285 | ACSM2A | c.1281+826C= (n.1281+826C=) c.1044+826C= (n.1044+826C=) n.1456+826C= n.1476+826C= n.1210+826C= n.1033+826C= n.2281+826C= c.*429C= (n.*429C=) c.594+826C= (n.594+826C=) n.2490+826C= | |
| 16 | g.20479503C>G | CA718951394 | ACSM2A | c.1281+826C>G (n.1281+826C>G) c.1044+826C>G (n.1044+826C>G) n.1456+826C>G n.1476+826C>G n.1210+826C>G n.1033+826C>G n.2281+826C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.594+826C>G (n.594+826C>G) n.2490+826C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479503_20479507delinsCCTAT | CA2212010286 | ACSM2A | c.1281+826_1281+830delinsCCTAT (n.1281+826_1281+830delinsCCTAT) c.1044+826_1044+830delinsCCTAT (n.1044+826_1044+830delinsCCTAT) n.1456+826_1456+830delinsCCTAT n.1476+826_1476+830delinsCCTAT n.1210+826_1210+830delinsCCTAT n.1033+826_1033+830delinsCCTAT n.2281+826_2281+830delinsCCTAT c.*429_*433delinsCCTAT (n.*429_*433delinsCCTAT) c.594+826_594+830delinsCCTAT (n.594+826_594+830delinsCCTAT) n.2490+826_2490+830delinsCCTAT | |
| 16 | g.20479506_20479509del | CA621268543 | ACSM2A | c.1281+829_1281+832del (n.1281+829_1281+832del) c.1044+829_1044+832del (n.1044+829_1044+832del) n.1456+829_1456+832del n.1476+829_1476+832del n.1210+829_1210+832del n.1033+829_1033+832del n.2281+829_2281+832del c.*432_*435del (n.*432_*435del) c.594+829_594+832del (n.594+829_594+832del) n.2490+829_2490+832del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479506A= | CA2212010287 | ACSM2A | c.1281+829A= (n.1281+829A=) c.1044+829A= (n.1044+829A=) n.1456+829A= n.1476+829A= n.1210+829A= n.1033+829A= n.2281+829A= c.*432A= (n.*432A=) c.594+829A= (n.594+829A=) n.2490+829A= | |
| 16 | g.20479506A>G | CA2212010288 | ACSM2A | c.1281+829A>G (n.1281+829A>G) c.1044+829A>G (n.1044+829A>G) n.1456+829A>G n.1476+829A>G n.1210+829A>G n.1033+829A>G n.2281+829A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.594+829A>G (n.594+829A>G) n.2490+829A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479507T>A | CA279300161 | ACSM2A | c.1281+830T>A (n.1281+830T>A) c.1044+830T>A (n.1044+830T>A) n.1456+830T>A n.1476+830T>A n.1210+830T>A n.1033+830T>A n.2281+830T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.594+830T>A (n.594+830T>A) n.2490+830T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479507T= | CA2212010289 | ACSM2A | c.1281+830T= (n.1281+830T=) c.1044+830T= (n.1044+830T=) n.1456+830T= n.1476+830T= n.1210+830T= n.1033+830T= n.2281+830T= c.*433T= (n.*433T=) c.594+830T= (n.594+830T=) n.2490+830T= | |
| 16 | g.20479510G>A | CA2212010290 | ACSM2A | c.1281+833G>A (n.1281+833G>A) c.1044+833G>A (n.1044+833G>A) n.1456+833G>A n.1476+833G>A n.1210+833G>A n.1033+833G>A n.2281+833G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.594+833G>A (n.594+833G>A) n.2490+833G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479510G= | CA2212010292 | ACSM2A | c.1281+833G= (n.1281+833G=) c.1044+833G= (n.1044+833G=) n.1456+833G= n.1476+833G= n.1210+833G= n.1033+833G= n.2281+833G= c.*436G= (n.*436G=) c.594+833G= (n.594+833G=) n.2490+833G= | |
| 16 | g.20479510G>T | CA2212010291 | ACSM2A | c.1281+833G>T (n.1281+833G>T) c.1044+833G>T (n.1044+833G>T) n.1456+833G>T n.1476+833G>T n.1210+833G>T n.1033+833G>T n.2281+833G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.594+833G>T (n.594+833G>T) n.2490+833G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479513A= | CA2212010293 | ACSM2A | c.1281+836A= (n.1281+836A=) c.1044+836A= (n.1044+836A=) n.1456+836A= n.1476+836A= n.1210+836A= n.1033+836A= n.2281+836A= c.*439A= (n.*439A=) c.594+836A= (n.594+836A=) n.2490+836A= | |
| 16 | g.20479513A>G | CA2212010294 | ACSM2A | c.1281+836A>G (n.1281+836A>G) c.1044+836A>G (n.1044+836A>G) n.1456+836A>G n.1476+836A>G n.1210+836A>G n.1033+836A>G n.2281+836A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.594+836A>G (n.594+836A>G) n.2490+836A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479518_20479519delinsTC | CA2212010295 | ACSM2A | c.1281+841_1281+842delinsTC (n.1281+841_1281+842delinsTC) c.1044+841_1044+842delinsTC (n.1044+841_1044+842delinsTC) n.1456+841_1456+842delinsTC n.1476+841_1476+842delinsTC n.1210+841_1210+842delinsTC n.1033+841_1033+842delinsTC n.2281+841_2281+842delinsTC c.*444_*445delinsTC (n.*444_*445delinsTC) c.594+841_594+842delinsTC (n.594+841_594+842delinsTC) n.2490+841_2490+842delinsTC | |
| 16 | g.20479519del | CA279300164 | ACSM2A | c.1281+842del (n.1281+842del) c.1044+842del (n.1044+842del) n.1456+842del n.1476+842del n.1210+842del n.1033+842del n.2281+842del c.*445del (n.*445del) c.594+842del (n.594+842del) n.2490+842del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479519C= | CA2212010296 | ACSM2A | c.1281+842C= (n.1281+842C=) c.1044+842C= (n.1044+842C=) n.1456+842C= n.1476+842C= n.1210+842C= n.1033+842C= n.2281+842C= c.*445C= (n.*445C=) c.594+842C= (n.594+842C=) n.2490+842C= | |
| 16 | g.20479519C>T | CA2212010297 | ACSM2A | c.1281+842C>T (n.1281+842C>T) c.1044+842C>T (n.1044+842C>T) n.1456+842C>T n.1476+842C>T n.1210+842C>T n.1033+842C>T n.2281+842C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.594+842C>T (n.594+842C>T) n.2490+842C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479523T>C | CA718951397 | ACSM2A | c.1281+846T>C (n.1281+846T>C) c.1044+846T>C (n.1044+846T>C) n.1456+846T>C n.1476+846T>C n.1210+846T>C n.1033+846T>C n.2281+846T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.594+846T>C (n.594+846T>C) n.2490+846T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479523T= | CA2212010298 | ACSM2A | c.1281+846T= (n.1281+846T=) c.1044+846T= (n.1044+846T=) n.1456+846T= n.1476+846T= n.1210+846T= n.1033+846T= n.2281+846T= c.*449T= (n.*449T=) c.594+846T= (n.594+846T=) n.2490+846T= | |
| 16 | g.20479526C>T | CA2806174762 | ACSM2A | c.1281+849C>T (n.1281+849C>T) c.1044+849C>T (n.1044+849C>T) n.1456+849C>T n.1476+849C>T n.1210+849C>T n.1033+849C>T n.2281+849C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.594+849C>T (n.594+849C>T) n.2490+849C>T | |
| 16 | g.20479529A>G | CA2592569137 | ACSM2A | c.1281+852A>G (n.1281+852A>G) c.1044+852A>G (n.1044+852A>G) n.1456+852A>G n.1476+852A>G n.1210+852A>G n.1033+852A>G n.2281+852A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.594+852A>G (n.594+852A>G) n.2490+852A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479533G>A | CA718951398 | ACSM2A | c.1281+856G>A (n.1281+856G>A) c.1044+856G>A (n.1044+856G>A) n.1456+856G>A n.1476+856G>A n.1210+856G>A n.1033+856G>A n.2281+856G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.594+856G>A (n.594+856G>A) n.2490+856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479533G= | CA2212010299 | ACSM2A | c.1281+856G= (n.1281+856G=) c.1044+856G= (n.1044+856G=) n.1456+856G= n.1476+856G= n.1210+856G= n.1033+856G= n.2281+856G= c.*459G= (n.*459G=) c.594+856G= (n.594+856G=) n.2490+856G= | |
| 16 | g.20479537G>C | CA975471246 | ACSM2A | c.1281+860G>C (n.1281+860G>C) c.1044+860G>C (n.1044+860G>C) n.1456+860G>C n.1476+860G>C n.1210+860G>C n.1033+860G>C n.2281+860G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.594+860G>C (n.594+860G>C) n.2490+860G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479537G= | CA2212010300 | ACSM2A | c.1281+860G= (n.1281+860G=) c.1044+860G= (n.1044+860G=) n.1456+860G= n.1476+860G= n.1210+860G= n.1033+860G= n.2281+860G= c.*463G= (n.*463G=) c.594+860G= (n.594+860G=) n.2490+860G= | |
| 16 | g.20479543T>A | CA279300167 | ACSM2A | c.1281+866T>A (n.1281+866T>A) c.1044+866T>A (n.1044+866T>A) n.1456+866T>A n.1476+866T>A n.1210+866T>A n.1033+866T>A n.2281+866T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.594+866T>A (n.594+866T>A) n.2490+866T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479543T>G | CA2212010302 | ACSM2A | c.1281+866T>G (n.1281+866T>G) c.1044+866T>G (n.1044+866T>G) n.1456+866T>G n.1476+866T>G n.1210+866T>G n.1033+866T>G n.2281+866T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.594+866T>G (n.594+866T>G) n.2490+866T>G | dbSNP |
| 16 | g.20479543T= | CA2212010301 | ACSM2A | c.1281+866T= (n.1281+866T=) c.1044+866T= (n.1044+866T=) n.1456+866T= n.1476+866T= n.1210+866T= n.1033+866T= n.2281+866T= c.*469T= (n.*469T=) c.594+866T= (n.594+866T=) n.2490+866T= | |
| 16 | g.20479544G>A | CA279300169 | ACSM2A | c.1281+867G>A (n.1281+867G>A) c.1044+867G>A (n.1044+867G>A) n.1456+867G>A n.1476+867G>A n.1210+867G>A n.1033+867G>A n.2281+867G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.594+867G>A (n.594+867G>A) n.2490+867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479544G= | CA2212010303 | ACSM2A | c.1281+867G= (n.1281+867G=) c.1044+867G= (n.1044+867G=) n.1456+867G= n.1476+867G= n.1210+867G= n.1033+867G= n.2281+867G= c.*470G= (n.*470G=) c.594+867G= (n.594+867G=) n.2490+867G= | |
| 16 | g.20479544G>T | CA975471252 | ACSM2A | c.1281+867G>T (n.1281+867G>T) c.1044+867G>T (n.1044+867G>T) n.1456+867G>T n.1476+867G>T n.1210+867G>T n.1033+867G>T n.2281+867G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.594+867G>T (n.594+867G>T) n.2490+867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479546C= | CA2212010304 | ACSM2A | c.1281+869C= (n.1281+869C=) c.1044+869C= (n.1044+869C=) n.1456+869C= n.1476+869C= n.1210+869C= n.1033+869C= n.2281+869C= c.*472C= (n.*472C=) c.594+869C= (n.594+869C=) n.2490+869C= | |
| 16 | g.20479546C>T | CA718951403 | ACSM2A | c.1281+869C>T (n.1281+869C>T) c.1044+869C>T (n.1044+869C>T) n.1456+869C>T n.1476+869C>T n.1210+869C>T n.1033+869C>T n.2281+869C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.594+869C>T (n.594+869C>T) n.2490+869C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479546_20479550delinsCGTGA | CA2212010305 | ACSM2A | c.1281+869_1281+873delinsCGTGA (n.1281+869_1281+873delinsCGTGA) c.1044+869_1044+873delinsCGTGA (n.1044+869_1044+873delinsCGTGA) n.1456+869_1456+873delinsCGTGA n.1476+869_1476+873delinsCGTGA n.1210+869_1210+873delinsCGTGA n.1033+869_1033+873delinsCGTGA n.2281+869_2281+873delinsCGTGA c.*472_*476delinsCGTGA (n.*472_*476delinsCGTGA) c.594+869_594+873delinsCGTGA (n.594+869_594+873delinsCGTGA) n.2490+869_2490+873delinsCGTGA | |
| 16 | g.20479547G>A | CA621268548 | ACSM2A | c.1281+870G>A (n.1281+870G>A) c.1044+870G>A (n.1044+870G>A) n.1456+870G>A n.1476+870G>A n.1210+870G>A n.1033+870G>A n.2281+870G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.594+870G>A (n.594+870G>A) n.2490+870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479547G= | CA2212010306 | ACSM2A | c.1281+870G= (n.1281+870G=) c.1044+870G= (n.1044+870G=) n.1456+870G= n.1476+870G= n.1210+870G= n.1033+870G= n.2281+870G= c.*473G= (n.*473G=) c.594+870G= (n.594+870G=) n.2490+870G= | |
| 16 | g.20479550_20479553del | CA718951404 | ACSM2A | c.1281+873_1281+876del (n.1281+873_1281+876del) c.1044+873_1044+876del (n.1044+873_1044+876del) n.1456+873_1456+876del n.1476+873_1476+876del n.1210+873_1210+876del n.1033+873_1033+876del n.2281+873_2281+876del c.*476_*479del (n.*476_*479del) c.594+873_594+876del (n.594+873_594+876del) n.2490+873_2490+876del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479550A>G | CA2564475813 | ACSM2A | c.1281+873A>G (n.1281+873A>G) c.1044+873A>G (n.1044+873A>G) n.1456+873A>G n.1476+873A>G n.1210+873A>G n.1033+873A>G n.2281+873A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.594+873A>G (n.594+873A>G) n.2490+873A>G | |
| 16 | g.20479551G>A | CA2212010308 | ACSM2A | c.1281+874G>A (n.1281+874G>A) c.1044+874G>A (n.1044+874G>A) n.1456+874G>A n.1476+874G>A n.1210+874G>A n.1033+874G>A n.2281+874G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.594+874G>A (n.594+874G>A) n.2490+874G>A | dbSNP |
| 16 | g.20479551G= | CA2212010307 | ACSM2A | c.1281+874G= (n.1281+874G=) c.1044+874G= (n.1044+874G=) n.1456+874G= n.1476+874G= n.1210+874G= n.1033+874G= n.2281+874G= c.*477G= (n.*477G=) c.594+874G= (n.594+874G=) n.2490+874G= |