Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024907C>ACA2642690936GABRDc.69-35C>A (n.69-35C>A)
n.133-35C>A
c.*55-35C>A (n.*55-35C>A)
n.638C>A
n.106-35C>A
c.9-35C>A (n.9-35C>A)
n.78-35C>A
c.108-35C>A (n.108-35C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
 gnomAD v4
1g.2024907C>GCA2642690937GABRDc.69-35C>G (n.69-35C>G)
n.133-35C>G
c.*55-35C>G (n.*55-35C>G)
n.638C>G
n.106-35C>G
c.9-35C>G (n.9-35C>G)
n.78-35C>G
c.108-35C>G (n.108-35C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
 gnomAD v4
1g.2024907C>TCA2642690938GABRDc.69-35C>T (n.69-35C>T)
n.133-35C>T
c.*55-35C>T (n.*55-35C>T)
n.638C>T
n.106-35C>T
c.9-35C>T (n.9-35C>T)
n.78-35C>T
c.108-35C>T (n.108-35C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
 gnomAD v4
1g.2024908C>ACA2642690939GABRDc.69-34C>A (n.69-34C>A)
n.133-34C>A
c.*55-34C>A (n.*55-34C>A)
n.639C>A
n.106-34C>A
c.9-34C>A (n.9-34C>A)
n.78-34C>A
c.108-34C>A (n.108-34C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
 gnomAD v4
1g.2024908C=CA1149429887GABRDc.69-34C= (n.69-34C=)
n.133-34C=
c.*55-34C= (n.*55-34C=)
n.639C=
n.106-34C=
c.9-34C= (n.9-34C=)
n.78-34C=
c.108-34C= (n.108-34C=)
c.740C= (p.Pro247=)
1g.2024908C>TCA520658555GABRDc.69-34C>T (n.69-34C>T)
n.133-34C>T
c.*55-34C>T (n.*55-34C>T)
n.639C>T
n.106-34C>T
c.9-34C>T (n.9-34C>T)
n.78-34C>T
c.108-34C>T (n.108-34C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024910G>ACA534494GABRDc.69-32G>A (n.69-32G>A)
n.133-32G>A
c.*55-32G>A (n.*55-32G>A)
n.641G>A
n.106-32G>A
c.9-32G>A (n.9-32G>A)
n.78-32G>A
c.108-32G>A (n.108-32G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024910G=CA1147533872GABRDc.69-32G= (n.69-32G=)
n.133-32G=
c.*55-32G= (n.*55-32G=)
n.641G=
n.106-32G=
c.9-32G= (n.9-32G=)
n.78-32G=
c.108-32G= (n.108-32G=)
c.742G= (p.Gly248=)
1g.2024911delCA2642690940GABRDc.69-31del (n.69-31del)
n.133-31del
c.*55-31del (n.*55-31del)
n.642del
n.106-31del
c.9-31del (n.9-31del)
n.78-31del
c.108-31del (n.108-31del)
c.743del (p.Gly248AlafsTer13)
 gnomAD v4
1g.2024911G>ACA2642690941GABRDc.69-31G>A (n.69-31G>A)
n.133-31G>A
c.*55-31G>A (n.*55-31G>A)
n.642G>A
n.106-31G>A
c.9-31G>A (n.9-31G>A)
n.78-31G>A
c.108-31G>A (n.108-31G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
 gnomAD v4
1g.2024912C>ACA534495GABRDc.69-30C>A (n.69-30C>A)
n.133-30C>A
c.*55-30C>A (n.*55-30C>A)
n.643C>A
n.106-30C>A
c.9-30C>A (n.9-30C>A)
n.78-30C>A
c.108-30C>A (n.108-30C>A)
c.744C>A (p.Gly248=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024912C=CA1141294390GABRDc.69-30C= (n.69-30C=)
n.133-30C=
c.*55-30C= (n.*55-30C=)
n.643C=
n.106-30C=
c.9-30C= (n.9-30C=)
n.78-30C=
c.108-30C= (n.108-30C=)
c.744C= (p.Gly248=)
1g.2024912C>TCA2642690942GABRDc.69-30C>T (n.69-30C>T)
n.133-30C>T
c.*55-30C>T (n.*55-30C>T)
n.643C>T
n.106-30C>T
c.9-30C>T (n.9-30C>T)
n.78-30C>T
c.108-30C>T (n.108-30C>T)
c.744C>T (p.Gly248=)
 gnomAD v4
1g.2024913C>ACA2642690943GABRDc.69-29C>A (n.69-29C>A)
n.133-29C>A
c.*55-29C>A (n.*55-29C>A)
n.644C>A
n.106-29C>A
c.9-29C>A (n.9-29C>A)
n.78-29C>A
c.108-29C>A (n.108-29C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
 gnomAD v4
1g.2024913C>TCA2642690944GABRDc.69-29C>T (n.69-29C>T)
n.133-29C>T
c.*55-29C>T (n.*55-29C>T)
n.644C>T
n.106-29C>T
c.9-29C>T (n.9-29C>T)
n.78-29C>T
c.108-29C>T (n.108-29C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
 gnomAD v4
1g.2024914T>CCA2642690945GABRDc.69-28T>C (n.69-28T>C)
n.133-28T>C
c.*55-28T>C (n.*55-28T>C)
n.645T>C
n.106-28T>C
c.9-28T>C (n.9-28T>C)
n.78-28T>C
c.108-28T>C (n.108-28T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
 gnomAD v4
1g.2024915G>ACA520658556GABRDc.69-27G>A (n.69-27G>A)
n.133-27G>A
c.*55-27G>A (n.*55-27G>A)
n.646G>A
n.106-27G>A
c.9-27G>A (n.9-27G>A)
n.78-27G>A
c.108-27G>A (n.108-27G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024915G>CCA2642690947GABRDc.69-27G>C (n.69-27G>C)
n.133-27G>C
c.*55-27G>C (n.*55-27G>C)
n.646G>C
n.106-27G>C
c.9-27G>C (n.9-27G>C)
n.78-27G>C
c.108-27G>C (n.108-27G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
 gnomAD v4
1g.2024915G=CA1149429890GABRDc.69-27G= (n.69-27G=)
n.133-27G=
c.*55-27G= (n.*55-27G=)
n.646G=
n.106-27G=
c.9-27G= (n.9-27G=)
n.78-27G=
c.108-27G= (n.108-27G=)
c.747G= (p.Leu249=)
1g.2024916T>CCA534496GABRDc.69-26T>C (n.69-26T>C)
n.133-26T>C
c.*55-26T>C (n.*55-26T>C)
n.647T>C
n.106-26T>C
c.9-26T>C (n.9-26T>C)
n.78-26T>C
c.108-26T>C (n.108-26T>C)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024916T=CA1149429891GABRDc.69-26T= (n.69-26T=)
n.133-26T=
c.*55-26T= (n.*55-26T=)
n.647T=
n.106-26T=
c.9-26T= (n.9-26T=)
n.78-26T=
c.108-26T= (n.108-26T=)
c.748T= (p.Ser250=)
1g.2024917C>ACA2642690948GABRDc.69-25C>A (n.69-25C>A)
n.133-25C>A
c.*55-25C>A (n.*55-25C>A)
n.648C>A
n.106-25C>A
c.9-25C>A (n.9-25C>A)
n.78-25C>A
c.108-25C>A (n.108-25C>A)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024917C=CA1149429894GABRDc.69-25C= (n.69-25C=)
n.133-25C=
c.*55-25C= (n.*55-25C=)
n.648C=
n.106-25C=
c.9-25C= (n.9-25C=)
n.78-25C=
c.108-25C= (n.108-25C=)
c.749C= (p.Ser250=)
1g.2024917C>TCA16884608GABRDc.69-25C>T (n.69-25C>T)
n.133-25C>T
c.*55-25C>T (n.*55-25C>T)
n.648C>T
n.106-25C>T
c.9-25C>T (n.9-25C>T)
n.78-25C>T
c.108-25C>T (n.108-25C>T)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024918T>CCA2642690949GABRDc.69-24T>C (n.69-24T>C)
n.133-24T>C
c.*55-24T>C (n.*55-24T>C)
n.649T>C
n.106-24T>C
c.9-24T>C (n.9-24T>C)
n.78-24T>C
c.108-24T>C (n.108-24T>C)
c.750T>C (p.Ser250=)
 gnomAD v4
1g.2024919G>ACA2642690950GABRDc.69-23G>A (n.69-23G>A)
n.133-23G>A
c.*55-23G>A (n.*55-23G>A)
n.650G>A
n.106-23G>A
c.9-23G>A (n.9-23G>A)
n.78-23G>A
c.108-23G>A (n.108-23G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
 gnomAD v4
1g.2024919G>CCA534497GABRDc.69-23G>C (n.69-23G>C)
n.133-23G>C
c.*55-23G>C (n.*55-23G>C)
n.650G>C
n.106-23G>C
c.9-23G>C (n.9-23G>C)
n.78-23G>C
c.108-23G>C (n.108-23G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024919G=CA1149429899GABRDc.69-23G= (n.69-23G=)
n.133-23G=
c.*55-23G= (n.*55-23G=)
n.650G=
n.106-23G=
c.9-23G= (n.9-23G=)
n.78-23G=
c.108-23G= (n.108-23G=)
c.751G= (p.Asp251=)
1g.2024919G>TCA2642690951GABRDc.69-23G>T (n.69-23G>T)
n.133-23G>T
c.*55-23G>T (n.*55-23G>T)
n.650G>T
n.106-23G>T
c.9-23G>T (n.9-23G>T)
n.78-23G>T
c.108-23G>T (n.108-23G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024921C>ACA2574176576GABRDc.69-21C>A (n.69-21C>A)
n.133-21C>A
c.*55-21C>A (n.*55-21C>A)
n.652C>A
n.106-21C>A
c.9-21C>A (n.9-21C>A)
n.78-21C>A
c.108-21C>A (n.108-21C>A)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
 gnomAD v4
1g.2024922C>ACA2642690952GABRDc.69-20C>A (n.69-20C>A)
n.133-20C>A
c.*55-20C>A (n.*55-20C>A)
n.653C>A
n.106-20C>A
c.9-20C>A (n.9-20C>A)
n.78-20C>A
c.108-20C>A (n.108-20C>A)
c.754C>A (p.Arg252=)
 gnomAD v4
1g.2024922C=CA1149429904GABRDc.69-20C= (n.69-20C=)
n.133-20C=
c.*55-20C= (n.*55-20C=)
n.653C=
n.106-20C=
c.9-20C= (n.9-20C=)
n.78-20C=
c.108-20C= (n.108-20C=)
c.754C= (p.Arg252=)
1g.2024922C>TCA534498GABRDc.69-20C>T (n.69-20C>T)
n.133-20C>T
c.*55-20C>T (n.*55-20C>T)
n.653C>T
n.106-20C>T
c.9-20C>T (n.9-20C>T)
n.78-20C>T
c.108-20C>T (n.108-20C>T)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024922_2024923delinsCGCA1149429905GABRDc.69-20_69-19delinsCG (n.69-20_69-19delinsCG)
n.133-20_133-19delinsCG
c.*55-20_*55-19delinsCG (n.*55-20_*55-19delinsCG)
n.653_654delinsCG
n.106-20_106-19delinsCG
c.9-20_9-19delinsCG (n.9-20_9-19delinsCG)
n.78-20_78-19delinsCG
c.108-20_108-19delinsCG (n.108-20_108-19delinsCG)
c.754_755delinsCG (p.Arg252=)
1g.2024923G>ACA534500GABRDc.69-19G>A (n.69-19G>A)
n.133-19G>A
c.*55-19G>A (n.*55-19G>A)
n.654G>A
n.106-19G>A
c.9-19G>A (n.9-19G>A)
n.78-19G>A
c.108-19G>A (n.108-19G>A)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024923G>CCA1149429911GABRDc.69-19G>C (n.69-19G>C)
n.133-19G>C
c.*55-19G>C (n.*55-19G>C)
n.654G>C
n.106-19G>C
c.9-19G>C (n.9-19G>C)
n.78-19G>C
c.108-19G>C (n.108-19G>C)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024923G=CA1139932167GABRDc.69-19G= (n.69-19G=)
n.133-19G=
c.*55-19G= (n.*55-19G=)
n.654G=
n.106-19G=
c.9-19G= (n.9-19G=)
n.78-19G=
c.108-19G= (n.108-19G=)
c.755G= (p.Arg252=)
1g.2024923G>TCA1149429913GABRDc.69-19G>T (n.69-19G>T)
n.133-19G>T
c.*55-19G>T (n.*55-19G>T)
n.654G>T
n.106-19G>T
c.9-19G>T (n.9-19G>T)
n.78-19G>T
c.108-19G>T (n.108-19G>T)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024924delCA534499GABRDc.69-18del (n.69-18del)
n.133-18del
c.*55-18del (n.*55-18del)
n.655del
n.106-18del
c.9-18del (n.9-18del)
n.78-18del
c.108-18del (n.108-18del)
c.756del (p.Trp253GlyfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024923_2024924insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCACA997748039GABRDc.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.133-19_133-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.654_655insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
n.106-19_106-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.78-19_78-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
c.755_756insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (p.Trp253GlnfsTer10)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024924G>ACA534501GABRDc.69-18G>A (n.69-18G>A)
n.133-18G>A
c.*55-18G>A (n.*55-18G>A)
n.655G>A
n.106-18G>A
c.9-18G>A (n.9-18G>A)
n.78-18G>A
c.108-18G>A (n.108-18G>A)
c.756G>A (p.Arg252=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024924G>CCA2574176587GABRDc.69-18G>C (n.69-18G>C)
n.133-18G>C
c.*55-18G>C (n.*55-18G>C)
n.655G>C
n.106-18G>C
c.9-18G>C (n.9-18G>C)
n.78-18G>C
c.108-18G>C (n.108-18G>C)
c.756G>C (p.Arg252=)
1g.2024924G=CA1149429918GABRDc.69-18G= (n.69-18G=)
n.133-18G=
c.*55-18G= (n.*55-18G=)
n.655G=
n.106-18G=
c.9-18G= (n.9-18G=)
n.78-18G=
c.108-18G= (n.108-18G=)
c.756G= (p.Arg252=)
1g.2024925T>GCA534503GABRDc.69-17T>G (n.69-17T>G)
n.133-17T>G
c.*55-17T>G (n.*55-17T>G)
n.656T>G
n.106-17T>G
c.9-17T>G (n.9-17T>G)
n.78-17T>G
c.108-17T>G (n.108-17T>G)
c.757T>G (p.Trp253Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024925T=CA1145675733GABRDc.69-17T= (n.69-17T=)
n.133-17T=
c.*55-17T= (n.*55-17T=)
n.656T=
n.106-17T=
c.9-17T= (n.9-17T=)
n.78-17T=
c.108-17T= (n.108-17T=)
c.757T= (p.Trp253=)
1g.2024925_2024926delinsTGCA1149429919GABRDc.69-17_69-16delinsTG (n.69-17_69-16delinsTG)
n.133-17_133-16delinsTG
c.*55-17_*55-16delinsTG (n.*55-17_*55-16delinsTG)
n.656_657delinsTG
n.106-17_106-16delinsTG
c.9-17_9-16delinsTG (n.9-17_9-16delinsTG)
n.78-17_78-16delinsTG
c.108-17_108-16delinsTG (n.108-17_108-16delinsTG)
c.757_758delinsTG (p.Trp253=)
1g.2024926G>ACA534504GABRDc.69-16G>A (n.69-16G>A)
n.133-16G>A
c.*55-16G>A (n.*55-16G>A)
n.657G>A
n.106-16G>A
c.9-16G>A (n.9-16G>A)
n.78-16G>A
c.108-16G>A (n.108-16G>A)
c.758G>A (p.Trp253Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024926G=CA1149429922GABRDc.69-16G= (n.69-16G=)
n.133-16G=
c.*55-16G= (n.*55-16G=)
n.657G=
n.106-16G=
c.9-16G= (n.9-16G=)
n.78-16G=
c.108-16G= (n.108-16G=)
c.758G= (p.Trp253=)
1g.2024927delCA534502GABRDc.69-15del (n.69-15del)
n.133-15del
c.*55-15del (n.*55-15del)
n.658del
n.106-15del
c.9-15del (n.9-15del)
n.78-15del
c.108-15del (n.108-15del)
c.759del (p.Trp253CysfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024927G>ACA2642690953GABRDc.69-15G>A (n.69-15G>A)
n.133-15G>A
c.*55-15G>A (n.*55-15G>A)
n.658G>A
n.106-15G>A
c.9-15G>A (n.9-15G>A)
n.78-15G>A
c.108-15G>A (n.108-15G>A)
c.759G>A (p.Trp253Ter)
 gnomAD v4
1g.2024928C>ACA2574176595GABRDc.69-14C>A (n.69-14C>A)
n.133-14C>A
c.*55-14C>A (n.*55-14C>A)
n.659C>A
n.106-14C>A
c.9-14C>A (n.9-14C>A)
n.78-14C>A
c.108-14C>A (n.108-14C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
 gnomAD v4
1g.2024928C=CA1149429925GABRDc.69-14C= (n.69-14C=)
n.133-14C=
c.*55-14C= (n.*55-14C=)
n.659C=
n.106-14C=
c.9-14C= (n.9-14C=)
n.78-14C=
c.108-14C= (n.108-14C=)
c.760C= (p.Leu254=)
1g.2024928C>GCA534505GABRDc.69-14C>G (n.69-14C>G)
n.133-14C>G
c.*55-14C>G (n.*55-14C>G)
n.659C>G
n.106-14C>G
c.9-14C>G (n.9-14C>G)
n.78-14C>G
c.108-14C>G (n.108-14C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024929T>GCA2642690954GABRDc.69-13T>G (n.69-13T>G)
n.133-13T>G
c.*55-13T>G (n.*55-13T>G)
n.660T>G
n.106-13T>G
c.9-13T>G (n.9-13T>G)
n.78-13T>G
c.108-13T>G (n.108-13T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 gnomAD v4
1g.2024930T>CCA2642690955GABRDc.69-12T>C (n.69-12T>C)
n.133-12T>C
c.*55-12T>C (n.*55-12T>C)
n.661T>C
n.106-12T>C
c.9-12T>C (n.9-12T>C)
n.78-12T>C
c.108-12T>C (n.108-12T>C)
c.762T>C (p.Leu254=)
 gnomAD v4
1g.2024932G>ACA2642690956GABRDc.69-10G>A (n.69-10G>A)
n.133-10G>A
c.*55-10G>A (n.*55-10G>A)
n.663G>A
n.106-10G>A
c.9-10G>A (n.9-10G>A)
n.78-10G>A
c.108-10G>A (n.108-10G>A)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024932G=CA1149429928GABRDc.69-10G= (n.69-10G=)
n.133-10G=
c.*55-10G= (n.*55-10G=)
n.663G=
n.106-10G=
c.9-10G= (n.9-10G=)
n.78-10G=
c.108-10G= (n.108-10G=)
c.764G= (p.Cys255=)
1g.2024932G>TCA730157796GABRDc.69-10G>T (n.69-10G>T)
n.133-10G>T
c.*55-10G>T (n.*55-10G>T)
n.663G>T
n.106-10G>T
c.9-10G>T (n.9-10G>T)
n.78-10G>T
c.108-10G>T (n.108-10G>T)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
 dbSNP
1g.2024933C>ACA2642690957GABRDc.69-9C>A (n.69-9C>A)
n.133-9C>A
c.*55-9C>A (n.*55-9C>A)
n.664C>A
n.106-9C>A
c.9-9C>A (n.9-9C>A)
n.78-9C>A
c.108-9C>A (n.108-9C>A)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
 gnomAD v4
1g.2024933C=CA1149429931GABRDc.69-9C= (n.69-9C=)
n.133-9C=
c.*55-9C= (n.*55-9C=)
n.664C=
n.106-9C=
c.9-9C= (n.9-9C=)
n.78-9C=
c.108-9C= (n.108-9C=)
c.765C= (p.Cys255=)
1g.2024933C>TCA534506GABRDc.69-9C>T (n.69-9C>T)
n.133-9C>T
c.*55-9C>T (n.*55-9C>T)
n.664C>T
n.106-9C>T
c.9-9C>T (n.9-9C>T)
n.78-9C>T
c.108-9C>T (n.108-9C>T)
c.765C>T (p.Cys255=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024934A>CCA2642690958GABRDc.69-8A>C (n.69-8A>C)
n.133-8A>C
c.*55-8A>C (n.*55-8A>C)
n.665A>C
n.106-8A>C
c.9-8A>C (n.9-8A>C)
n.78-8A>C
c.108-8A>C (n.108-8A>C)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
 gnomAD v4
1g.2024935T>ACA2642690960GABRDc.69-7T>A (n.69-7T>A)
n.133-7T>A
c.*55-7T>A (n.*55-7T>A)
n.666T>A
n.106-7T>A
c.9-7T>A (n.9-7T>A)
n.78-7T>A
c.108-7T>A (n.108-7T>A)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
 gnomAD v4
1g.2024935T>CCA2499214405GABRDc.69-7T>C (n.69-7T>C)
n.133-7T>C
c.*55-7T>C (n.*55-7T>C)
n.666T>C
n.106-7T>C
c.9-7T>C (n.9-7T>C)
n.78-7T>C
c.108-7T>C (n.108-7T>C)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2024935dupCA2642690959GABRDc.69-7dup (n.69-7dup)
n.133-7dup
c.*55-7dup (n.*55-7dup)
n.666dup
n.106-7dup
c.9-7dup (n.9-7dup)
n.78-7dup
c.108-7dup (n.108-7dup)
c.767dup (p.Arg258GlnfsTer5)
 gnomAD v4
1g.2024936C>ACA520658557GABRDc.69-6C>A (n.69-6C>A)
n.133-6C>A
c.*55-6C>A (n.*55-6C>A)
n.667C>A
n.106-6C>A
c.9-6C>A (n.9-6C>A)
n.78-6C>A
c.108-6C>A (n.108-6C>A)
c.768C>A (p.Ile256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024936C=CA1149429935GABRDc.69-6C= (n.69-6C=)
n.133-6C=
c.*55-6C= (n.*55-6C=)
n.667C=
n.106-6C=
c.9-6C= (n.9-6C=)
n.78-6C=
c.108-6C= (n.108-6C=)
c.768C= (p.Ile256=)
1g.2024936C>TCA16884683GABRDc.69-6C>T (n.69-6C>T)
n.133-6C>T
c.*55-6C>T (n.*55-6C>T)
n.667C>T
n.106-6C>T
c.9-6C>T (n.9-6C>T)
n.78-6C>T
c.108-6C>T (n.108-6C>T)
c.768C>T (p.Ile256=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024939delCA2574176597GABRDc.69-3del (n.69-3del)
n.133-3del
c.*55-3del (n.*55-3del)
n.670del
n.106-3del
c.9-3del (n.9-3del)
n.78-3del
c.108-3del (n.108-3del)
c.771del (p.Arg258GlufsTer3)
 gnomAD v4
1g.2024937C>ACA1149429940GABRDc.69-5C>A (n.69-5C>A)
n.133-5C>A
c.*55-5C>A (n.*55-5C>A)
n.668C>A
n.106-5C>A
c.9-5C>A (n.9-5C>A)
n.78-5C>A
c.108-5C>A (n.108-5C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024937C=CA1149429937GABRDc.69-5C= (n.69-5C=)
n.133-5C=
c.*55-5C= (n.*55-5C=)
n.668C=
n.106-5C=
c.9-5C= (n.9-5C=)
n.78-5C=
c.108-5C= (n.108-5C=)
c.769C= (p.Pro257=)
1g.2024937C>TCA730157802GABRDc.69-5C>T (n.69-5C>T)
n.133-5C>T
c.*55-5C>T (n.*55-5C>T)
n.668C>T
n.106-5C>T
c.9-5C>T (n.9-5C>T)
n.78-5C>T
c.108-5C>T (n.108-5C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024938C>ACA16884687GABRDc.69-4C>A (n.69-4C>A)
n.133-4C>A
c.*55-4C>A (n.*55-4C>A)
n.669C>A
n.106-4C>A
c.9-4C>A (n.9-4C>A)
n.78-4C>A
c.108-4C>A (n.108-4C>A)
c.770C>A (p.Pro257His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024938C=CA1149429943GABRDc.69-4C= (n.69-4C=)
n.133-4C=
c.*55-4C= (n.*55-4C=)
n.669C=
n.106-4C=
c.9-4C= (n.9-4C=)
n.78-4C=
c.108-4C= (n.108-4C=)
c.770C= (p.Pro257=)
1g.2024938C>TCA997748051GABRDc.69-4C>T (n.69-4C>T)
n.133-4C>T
c.*55-4C>T (n.*55-4C>T)
n.669C>T
n.106-4C>T
c.9-4C>T (n.9-4C>T)
n.78-4C>T
c.108-4C>T (n.108-4C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024939C>ACA2642690962GABRDc.69-3C>A (n.69-3C>A)
n.133-3C>A
c.*55-3C>A (n.*55-3C>A)
n.670C>A
n.106-3C>A
c.9-3C>A (n.9-3C>A)
n.78-3C>A
c.108-3C>A (n.108-3C>A)
c.771C>A (p.Pro257=)
 gnomAD v4
1g.2024939C=CA1144187766GABRDc.69-3C= (n.69-3C=)
n.133-3C=
c.*55-3C= (n.*55-3C=)
n.670C=
n.106-3C=
c.9-3C= (n.9-3C=)
n.78-3C=
c.108-3C= (n.108-3C=)
c.771C= (p.Pro257=)
1g.2024939C>TCA16884702GABRDc.69-3C>T (n.69-3C>T)
n.133-3C>T
c.*55-3C>T (n.*55-3C>T)
n.670C>T
n.106-3C>T
c.9-3C>T (n.9-3C>T)
n.78-3C>T
c.108-3C>T (n.108-3C>T)
c.771C>T (p.Pro257=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024940A>CCA337955085GABRDc.69-2A>C (n.69-2A>C)
n.133-2A>C
c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
n.671A>C
n.106-2A>C
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
n.78-2A>C
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
c.772A>C (p.Arg258=)
1g.2024940A>GCA337955083GABRDc.69-2A>G (n.69-2A>G)
n.133-2A>G
c.*55-2A>G (n.*55-2A>G)
n.671A>G
n.106-2A>G
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
n.78-2A>G
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
1g.2024940A>TCA337955089GABRDc.69-2A>T (n.69-2A>T)
n.133-2A>T
c.*55-2A>T (n.*55-2A>T)
n.671A>T
n.106-2A>T
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
n.78-2A>T
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
c.772A>T (p.Arg258Ter)
1g.2024941G>ACA337955095GABRDc.69-1G>A (n.69-1G>A)
n.133-1G>A
c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
n.672G>A
n.106-1G>A
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
n.78-1G>A
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
1g.2024941G>CCA337955098GABRDc.69-1G>C (n.69-1G>C)
n.133-1G>C
c.*55-1G>C (n.*55-1G>C)
n.672G>C
n.106-1G>C
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
n.78-1G>C
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
1g.2024941G>TCA337955096GABRDc.69-1G>T (n.69-1G>T)
n.133-1G>T
c.*55-1G>T (n.*55-1G>T)
n.672G>T
n.106-1G>T
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
n.78-1G>T
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
c.773G>T (p.Arg258Ile)
1g.2024942A>CCA337955100GABRDc.69A>C (p.Arg23Ser)
n.133A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.673A>C
n.106A>C
c.9A>C (p.Arg3Ser)
n.78A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.774A>C (p.Arg258Ser)
1g.2024942A>GCA415447535GABRDc.69A>G (p.Arg23=)
n.133A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.673A>G
n.106A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
n.78A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
c.774A>G (p.Arg258=)
1g.2024942A>TCA337955102GABRDc.69A>T (p.Arg23Ser)
n.133A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.673A>T
n.106A>T
c.9A>T (p.Arg3Ser)
n.78A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.774A>T (p.Arg258Ser)
 gnomAD v4
1g.2024943G>ACA337955105GABRDc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.134G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.674G>A
n.107G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.79G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024943G>CCA534507GABRDc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.134G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.674G>C
n.107G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.79G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024943G=CA1147986893GABRDc.70G= (p.Ala24=)
n.134G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.674G=
n.107G=
c.10G= (p.Ala4=)
n.79G=
c.109G= (p.Ala37=)
c.775G= (p.Ala259=)
1g.2024943G>TCA337955109GABRDc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.134G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.674G>T
n.107G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.79G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
 gnomAD v4
1g.2024944C>ACA337955113GABRDc.71C>A (p.Ala24Glu)
n.135C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.675C>A
n.108C>A
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.80C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
 gnomAD v4
1g.2024944C=CA1148875500GABRDc.71C= (p.Ala24=)
n.135C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.675C=
n.108C=
c.11C= (p.Ala4=)
n.80C=
c.110C= (p.Ala37=)
c.776C= (p.Ala259=)
1g.2024944C>GCA337955116GABRDc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.135C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.675C>G
n.108C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.80C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
 dbSNP gnomAD v2
1g.2024944C>TCA534508GABRDc.71C>T (p.Ala24Val)
n.135C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.675C>T
n.108C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.80C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024945G>ACA534509GABRDc.72G>A (p.Ala24=)
n.136G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.676G>A
n.109G>A
c.12G>A (p.Ala4=)
n.81G>A
c.111G>A (p.Ala37=)
c.777G>A (p.Ala259=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024945G>CCA415447544GABRDc.72G>C (p.Ala24=)
n.136G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.676G>C
n.109G>C
c.12G>C (p.Ala4=)
n.81G>C
c.111G>C (p.Ala37=)
c.777G>C (p.Ala259=)
 dbSNP
1g.2024945G=CA1149429964GABRDc.72G= (p.Ala24=)
n.136G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.676G=
n.109G=
c.12G= (p.Ala4=)
n.81G=
c.111G= (p.Ala37=)
c.777G= (p.Ala259=)
1g.2024945G>TCA415447546GABRDc.72G>T (p.Ala24=)
n.136G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.676G>T
n.109G>T
c.12G>T (p.Ala4=)
n.81G>T
c.111G>T (p.Ala37=)
c.777G>T (p.Ala259=)
1g.2024946A>CCA337955125GABRDc.73A>C (p.Met25Leu)
n.137A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.677A>C
n.110A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.82A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.778A>C (p.Met260Leu)
1g.2024946A>GCA337955126GABRDc.73A>G (p.Met25Val)
n.137A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.677A>G
n.110A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
n.82A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.778A>G (p.Met260Val)
1g.2024946A>TCA337955128GABRDc.73A>T (p.Met25Leu)
n.137A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.677A>T
n.110A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.82A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.778A>T (p.Met260Leu)
1g.2024947T>ACA337955130GABRDc.74T>A (p.Met25Lys)
n.138T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.678T>A
n.111T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.83T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.779T>A (p.Met260Lys)
1g.2024947T>CCA337955132GABRDc.74T>C (p.Met25Thr)
n.138T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.678T>C
n.111T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.83T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.779T>C (p.Met260Thr)
1g.2024947T>GCA337955137GABRDc.74T>G (p.Met25Arg)
n.138T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.678T>G
n.111T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.83T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.779T>G (p.Met260Arg)
1g.2024948G>ACA534510GABRDc.75G>A (p.Met25Ile)
n.139G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.679G>A
n.112G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.84G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.780G>A (p.Met260Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024948G>CCA337955181GABRDc.75G>C (p.Met25Ile)
n.139G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.679G>C
n.112G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.84G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.780G>C (p.Met260Ile)
1g.2024948G=CA1149429967GABRDc.75G= (p.Met25=)
n.139G=
c.*61G= (n.*61G=)
n.679G=
n.112G=
c.15G= (p.Met5=)
n.84G=
c.114G= (p.Met38=)
c.780G= (p.Met260=)
1g.2024948G>TCA337955180GABRDc.75G>T (p.Met25Ile)
n.139G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.679G>T
n.112G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.84G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.780G>T (p.Met260Ile)
1g.2024949A>CCA337955184GABRDc.76A>C (p.Asn26His)
n.140A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.680A>C
n.113A>C
c.16A>C (p.Asn6His)
n.85A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
c.781A>C (p.Asn261His)
1g.2024949A>GCA337955188GABRDc.76A>G (p.Asn26Asp)
n.140A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.680A>G
n.113A>G
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.85A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
1g.2024949A>TCA337955190GABRDc.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.140A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.680A>T
n.113A>T
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.85A>T
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
1g.2024950A>CCA337955195GABRDc.77A>C (p.Asn26Thr)
n.141A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.681A>C
n.114A>C
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.86A>C
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
1g.2024950A>GCA337955198GABRDc.77A>G (p.Asn26Ser)
n.141A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.681A>G
n.114A>G
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.86A>G
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
 gnomAD v4
1g.2024950A>TCA337955201GABRDc.77A>T (p.Asn26Ile)
n.141A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.681A>T
n.114A>T
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.86A>T
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
1g.2024951T>ACA337955205GABRDc.78T>A (p.Asn26Lys)
n.142T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.682T>A
n.115T>A
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.87T>A
c.117T>A (p.Asn39Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
 dbSNP
1g.2024951T>CCA415447568GABRDc.78T>C (p.Asn26=)
n.142T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.682T>C
n.115T>C
c.18T>C (p.Asn6=)
n.87T>C
c.117T>C (p.Asn39=)
c.783T>C (p.Asn261=)
1g.2024951T>GCA337955208GABRDc.78T>G (p.Asn26Lys)
n.142T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.682T>G
n.115T>G
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.87T>G
c.117T>G (p.Asn39Lys)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
1g.2024951T=CA1149429975GABRDc.78T= (p.Asn26=)
n.142T=
c.*64T= (n.*64T=)
n.682T=
n.115T=
c.18T= (p.Asn6=)
n.87T=
c.117T= (p.Asn39=)
c.783T= (p.Asn261=)
1g.2024952G>ACA337955209GABRDc.79G>A (p.Asp27Asn)
n.143G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.683G>A
n.116G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.88G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
1g.2024952G>CCA337955212GABRDc.79G>C (p.Asp27His)
n.143G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.683G>C
n.116G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
n.88G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.784G>C (p.Asp262His)
1g.2024952G>TCA337955213GABRDc.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.143G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.683G>T
n.116G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.88G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024953A>CCA337955214GABRDc.80A>C (p.Asp27Ala)
n.144A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.684A>C
n.117A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.89A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
1g.2024953A>GCA337955216GABRDc.80A>G (p.Asp27Gly)
n.144A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.684A>G
n.117A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.89A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
1g.2024953A>TCA337955215GABRDc.80A>T (p.Asp27Val)
n.144A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.684A>T
n.117A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.89A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
1g.2024954C>ACA337955217GABRDc.81C>A (p.Asp27Glu)
n.145C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.685C>A
n.118C>A
c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.90C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
 gnomAD v4
1g.2024954C=CA1148266846GABRDc.81C= (p.Asp27=)
n.145C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.685C=
n.118C=
c.21C= (p.Asp7=)
n.90C=
c.120C= (p.Asp40=)
c.786C= (p.Asp262=)
1g.2024954C>GCA337955218GABRDc.81C>G (p.Asp27Glu)
n.145C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.685C>G
n.118C>G
c.21C>G (p.Asp7Glu)
n.90C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024954C>TCA534511GABRDc.81C>T (p.Asp27=)
n.145C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.685C>T
n.118C>T
c.21C>T (p.Asp7=)
n.90C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
c.786C>T (p.Asp262=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024955A=CA1149429984GABRDc.82A= (p.Ile28=)
n.146A=
c.*68A= (n.*68A=)
n.686A=
n.119A=
c.22A= (p.Ile8=)
n.91A=
c.121A= (p.Ile41=)
c.787A= (p.Ile263=)
1g.2024955A>CCA337955222GABRDc.82A>C (p.Ile28Leu)
n.146A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.686A>C
n.119A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.91A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
 gnomAD v4
1g.2024955A>GCA337955224GABRDc.82A>G (p.Ile28Val)
n.146A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.686A>G
n.119A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.91A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024955A>TCA337955226GABRDc.82A>T (p.Ile28Phe)
n.146A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.686A>T
n.119A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.91A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
1g.2024956T>ACA337955231GABRDc.83T>A (p.Ile28Asn)
n.147T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.687T>A
n.120T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.92T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
1g.2024956T>CCA337955232GABRDc.83T>C (p.Ile28Thr)
n.147T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.687T>C
n.120T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.92T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
1g.2024956T>GCA337955233GABRDc.83T>G (p.Ile28Ser)
n.147T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.687T>G
n.120T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.92T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
1g.2024957C>ACA415447590GABRDc.84C>A (p.Ile28=)
n.148C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.688C>A
n.121C>A
c.24C>A (p.Ile8=)
n.93C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
c.789C>A (p.Ile263=)
1g.2024957C=CA1149429989GABRDc.84C= (p.Ile28=)
n.148C=
c.*70C= (n.*70C=)
n.688C=
n.121C=
c.24C= (p.Ile8=)
n.93C=
c.123C= (p.Ile41=)
c.789C= (p.Ile263=)
1g.2024957C>GCA337955237GABRDc.84C>G (p.Ile28Met)
n.148C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.688C>G
n.121C>G
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.93C>G
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
 gnomAD v4
1g.2024957C>TCA534512GABRDc.84C>T (p.Ile28=)
n.148C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.688C>T
n.121C>T
c.24C>T (p.Ile8=)
n.93C>T
c.123C>T (p.Ile41=)
c.789C>T (p.Ile263=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024958G>ACA534513GABRDc.85G>A (p.Gly29Ser)
n.149G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.689G>A
n.122G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.94G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024958G>CCA337955246GABRDc.85G>C (p.Gly29Arg)
n.149G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.689G>C
n.122G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.94G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
1g.2024958G=CA1149429999GABRDc.85G= (p.Gly29=)
n.149G=
c.*71G= (n.*71G=)
n.689G=
n.122G=
c.25G= (p.Gly9=)
n.94G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.790G= (p.Gly264=)
1g.2024958G>TCA337955243GABRDc.85G>T (p.Gly29Cys)
n.149G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.689G>T
n.122G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.94G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
1g.2024959G>ACA337955252GABRDc.86G>A (p.Gly29Asp)
n.150G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.690G>A
n.123G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.95G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
 COSMIC
1g.2024959G>CCA337955255GABRDc.86G>C (p.Gly29Ala)
n.150G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.690G>C
n.123G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.95G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
1g.2024959G>TCA337955259GABRDc.86G>T (p.Gly29Val)
n.150G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.690G>T
n.123G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.95G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
1g.2024960C>ACA415447602GABRDc.87C>A (p.Gly29=)
n.151C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.691C>A
n.124C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
n.96C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.792C>A (p.Gly264=)
 dbSNP
1g.2024960C=CA1141154677GABRDc.87C= (p.Gly29=)
n.151C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.691C=
n.124C=
c.27C= (p.Gly9=)
n.96C=
c.126C= (p.Gly42=)
c.792C= (p.Gly264=)
1g.2024960C>GCA415447604GABRDc.87C>G (p.Gly29=)
n.151C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.691C>G
n.124C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
n.96C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.792C>G (p.Gly264=)
1g.2024960C>TCA534514GABRDc.87C>T (p.Gly29=)
n.151C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.691C>T
n.124C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
n.96C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.792C>T (p.Gly264=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024961G>ACA16884747GABRDc.88G>A (p.Asp30Asn)
n.152G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.692G>A
n.125G>A
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.97G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2024961G>CCA337955270GABRDc.88G>C (p.Asp30His)
n.152G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.692G>C
n.125G>C
c.28G>C (p.Asp10His)
n.97G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
c.793G>C (p.Asp265His)
1g.2024961G=CA1140910142GABRDc.88G= (p.Asp30=)
n.152G=
c.*74G= (n.*74G=)
n.692G=
n.125G=
c.28G= (p.Asp10=)
n.97G=
c.127G= (p.Asp43=)
c.793G= (p.Asp265=)
1g.2024961G>TCA337955272GABRDc.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.152G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.692G>T
n.125G>T
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.97G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024962A>CCA337955277GABRDc.89A>C (p.Asp30Ala)
n.153A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.693A>C
n.126A>C
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.98A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
1g.2024962A>GCA337955281GABRDc.89A>G (p.Asp30Gly)
n.153A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.693A>G
n.126A>G
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.98A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
1g.2024962A>TCA337955285GABRDc.89A>T (p.Asp30Val)
n.153A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.693A>T
n.126A>T
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.98A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
1g.2024963C>ACA337955289GABRDc.90C>A (p.Asp30Glu)
n.154C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.694C>A
n.127C>A
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.99C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
1g.2024963C>GCA337955295GABRDc.90C>G (p.Asp30Glu)
n.154C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.694C>G
n.127C>G
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.99C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
1g.2024963C>TCA415448123GABRDc.90C>T (p.Asp30=)
n.154C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.694C>T
n.127C>T
c.30C>T (p.Asp10=)
n.99C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
c.795C>T (p.Asp265=)
 gnomAD v4
1g.2024964T>ACA337955302GABRDc.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.155T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.695T>A
n.128T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.100T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
1g.2024964T>CCA337955300GABRDc.91T>C (p.Tyr31His)
n.155T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.695T>C
n.128T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.100T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
1g.2024964T>GCA337955298GABRDc.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.155T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.695T>G
n.128T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.100T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
1g.2024965A>CCA337955311GABRDc.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.156A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.696A>C
n.129A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.101A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
1g.2024965A>GCA337955309GABRDc.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.156A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.696A>G
n.129A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.101A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
 gnomAD v4
1g.2024965A>TCA337955314GABRDc.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.156A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.696A>T
n.129A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.101A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
1g.2024966C>ACA337955319GABRDc.93C>A (p.Tyr31Ter)
n.157C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.697C>A
n.130C>A
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.102C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
 gnomAD v4
1g.2024966C=CA1149430009GABRDc.93C= (p.Tyr31=)
n.157C=
c.*79C= (n.*79C=)
n.697C=
n.130C=
c.33C= (p.Tyr11=)
n.102C=
c.132C= (p.Tyr44=)
c.798C= (p.Tyr266=)
1g.2024966C>GCA337955323GABRDc.93C>G (p.Tyr31Ter)
n.157C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.697C>G
n.130C>G
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.102C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
 gnomAD v4
1g.2024966C>TCA534515GABRDc.93C>T (p.Tyr31=)
n.157C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.697C>T
n.130C>T
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.102C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.798C>T (p.Tyr266=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024967G>ACA337955324GABRDc.94G>A (p.Val32Met)
n.158G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.698G>A
n.131G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
n.103G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024967G>CCA337955327GABRDc.94G>C (p.Val32Leu)
n.158G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.698G>C
n.131G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.103G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
 gnomAD v4
1g.2024967G=CA1149430016GABRDc.94G= (p.Val32=)
n.158G=
c.*80G= (n.*80G=)
n.698G=
n.131G=
c.34G= (p.Val12=)
n.103G=
c.133G= (p.Val45=)
c.799G= (p.Val267=)
1g.2024967G>TCA337955329GABRDc.94G>T (p.Val32Leu)
n.158G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.698G>T
n.131G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.103G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
1g.2024968T>ACA337955332GABRDc.95T>A (p.Val32Glu)
n.159T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.699T>A
n.132T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.104T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
1g.2024968T>CCA337955335GABRDc.95T>C (p.Val32Ala)
n.159T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.699T>C
n.132T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.104T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
1g.2024968T>GCA337955337GABRDc.95T>G (p.Val32Gly)
n.159T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.699T>G
n.132T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.104T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
1g.2024969G>ACA415448143GABRDc.96G>A (p.Val32=)
n.160G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.700G>A
n.133G>A
c.36G>A (p.Val12=)
n.105G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.801G>A (p.Val267=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024969G>CCA534516GABRDc.96G>C (p.Val32=)
n.160G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.700G>C
n.133G>C
c.36G>C (p.Val12=)
n.105G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.801G>C (p.Val267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024969G=CA1149430022GABRDc.96G= (p.Val32=)
n.160G=
c.*82G= (n.*82G=)
n.700G=
n.133G=
c.36G= (p.Val12=)
n.105G=
c.135G= (p.Val45=)
c.801G= (p.Val267=)
1g.2024969G>TCA415448146GABRDc.96G>T (p.Val32=)
n.160G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.700G>T
n.133G>T
c.36G>T (p.Val12=)
n.105G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.801G>T (p.Val267=)
1g.2024970G>ACA337955343GABRDc.97G>A (p.Gly33Ser)
n.161G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.701G>A
n.134G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.106G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024970G>CCA337955344GABRDc.97G>C (p.Gly33Arg)
n.161G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.701G>C
n.134G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.106G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
1g.2024970G=CA1149430029GABRDc.97G= (p.Gly33=)
n.161G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.701G=
n.134G=
c.37G= (p.Gly13=)
n.106G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.802G= (p.Gly268=)
1g.2024970G>TCA337955347GABRDc.97G>T (p.Gly33Cys)
n.161G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.701G>T
n.134G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.106G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
1g.2024971G>ACA337955370GABRDc.98G>A (p.Gly33Asp)
n.162G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.702G>A
n.135G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.107G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024971G>CCA337955350GABRDc.98G>C (p.Gly33Ala)
n.162G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.702G>C
n.135G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.107G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
1g.2024971G>TCA337955353GABRDc.98G>T (p.Gly33Val)
n.162G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.702G>T
n.135G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.107G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
1g.2024972C>ACA415448157GABRDc.99C>A (p.Gly33=)
n.163C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.703C>A
n.136C>A
c.39C>A (p.Gly13=)
n.108C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.804C>A (p.Gly268=)
1g.2024972C=CA1149430039GABRDc.99C= (p.Gly33=)
n.163C=
c.*85C= (n.*85C=)
n.703C=
n.136C=
c.39C= (p.Gly13=)
n.108C=
c.138C= (p.Gly46=)
c.804C= (p.Gly268=)
1g.2024972C>GCA415448158GABRDc.99C>G (p.Gly33=)
n.163C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.703C>G
n.136C>G
c.39C>G (p.Gly13=)
n.108C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.804C>G (p.Gly268=)
1g.2024972C>TCA534517GABRDc.99C>T (p.Gly33=)
n.163C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.703C>T
n.136C>T
c.39C>T (p.Gly13=)
n.108C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.804C>T (p.Gly268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024973T>ACA337955379GABRDc.100T>A (p.Ser34Thr)
n.164T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.704T>A
n.137T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.109T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
1g.2024973T>CCA337955381GABRDc.100T>C (p.Ser34Pro)
n.164T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.704T>C
n.137T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.109T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
1g.2024973T>GCA337955386GABRDc.100T>G (p.Ser34Ala)
n.164T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.704T>G
n.137T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.109T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
1g.2024974C>ACA337955388GABRDc.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.165C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.705C>A
n.138C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.110C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
1g.2024974C>GCA337955390GABRDc.101C>G (p.Ser34Cys)
n.165C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.705C>G
n.138C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.110C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
1g.2024974C>TCA337955392GABRDc.101C>T (p.Ser34Phe)
n.165C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.705C>T
n.138C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.110C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
1g.2024975C>ACA415448171GABRDc.102C>A (p.Ser34=)
n.166C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.706C>A
n.139C>A
c.42C>A (p.Ser14=)
n.111C>A
c.141C>A (p.Ser47=)
c.807C>A (p.Ser269=)
 gnomAD v4
1g.2024975C=CA1141768105GABRDc.102C= (p.Ser34=)
n.166C=
c.*88C= (n.*88C=)
n.706C=
n.139C=
c.42C= (p.Ser14=)
n.111C=
c.141C= (p.Ser47=)
c.807C= (p.Ser269=)
1g.2024975C>GCA415448172GABRDc.102C>G (p.Ser34=)
n.166C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.706C>G
n.139C>G
c.42C>G (p.Ser14=)
n.111C>G
c.141C>G (p.Ser47=)
c.807C>G (p.Ser269=)
1g.2024975C>TCA534518GABRDc.102C>T (p.Ser34=)
n.166C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.706C>T
n.139C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.111C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.807C>T (p.Ser269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024976A=CA1149430061GABRDc.103A= (p.Asn35=)
n.167A=
c.*89A= (n.*89A=)
n.707A=
n.140A=
c.43A= (p.Asn15=)
n.112A=
c.142A= (p.Asn48=)
c.808A= (p.Asn270=)
1g.2024976A>CCA337955400GABRDc.103A>C (p.Asn35His)
n.167A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.707A>C
n.140A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
n.112A>C
c.142A>C (p.Asn48His)
c.808A>C (p.Asn270His)
1g.2024976A>GCA337955405GABRDc.103A>G (p.Asn35Asp)
n.167A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.707A>G
n.140A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.112A>G
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
 dbSNP
1g.2024976A>TCA337955408GABRDc.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.167A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.707A>T
n.140A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.112A>T
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
1g.2024977A>CCA337955420GABRDc.104A>C (p.Asn35Thr)
n.168A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.708A>C
n.141A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.113A>C
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
1g.2024977A>GCA337955415GABRDc.104A>G (p.Asn35Ser)
n.168A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.708A>G
n.141A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.113A>G
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
 ClinVar
1g.2024977A>TCA337955413GABRDc.104A>T (p.Asn35Ile)
n.168A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.708A>T
n.141A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.113A>T
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
 gnomAD v4
1g.2024978C>ACA337955422GABRDc.105C>A (p.Asn35Lys)
n.169C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.709C>A
n.142C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
n.114C>A
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
1g.2024978C=CA1141338953GABRDc.105C= (p.Asn35=)
n.169C=
c.*91C= (n.*91C=)
n.709C=
n.142C=
c.45C= (p.Asn15=)
n.114C=
c.144C= (p.Asn48=)
c.810C= (p.Asn270=)
1g.2024978C>GCA337955423GABRDc.105C>G (p.Asn35Lys)
n.169C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.709C>G
n.142C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
n.114C>G
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
1g.2024978C>TCA16884766GABRDc.105C>T (p.Asn35=)
n.169C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.709C>T
n.142C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
n.114C>T
c.144C>T (p.Asn48=)
c.810C>T (p.Asn270=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024979C>ACA337955427GABRDc.106C>A (p.Leu36Met)
n.170C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.710C>A
n.143C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.115C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
1g.2024979C>GCA337955430GABRDc.106C>G (p.Leu36Val)
n.170C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.710C>G
n.143C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.115C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
1g.2024979C>TCA415448192GABRDc.106C>T (p.Leu36=)
n.170C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.710C>T
n.143C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.115C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.811C>T (p.Leu271=)
1g.2024980T>ACA337955432GABRDc.107T>A (p.Leu36Gln)
n.171T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.711T>A
n.144T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.116T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
1g.2024980T>CCA337955434GABRDc.107T>C (p.Leu36Pro)
n.171T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.711T>C
n.144T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.116T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
1g.2024980T>GCA534519GABRDc.107T>G (p.Leu36Arg)
n.171T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.711T>G
n.144T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.116T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024980T=CA1149430073GABRDc.107T= (p.Leu36=)
n.171T=
c.*93T= (n.*93T=)
n.711T=
n.144T=
c.47T= (p.Leu16=)
n.116T=
c.146T= (p.Leu49=)
c.812T= (p.Leu271=)
1g.2024981G>ACA415448197GABRDc.108G>A (p.Leu36=)
n.172G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.712G>A
n.145G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.117G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.813G>A (p.Leu271=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024981G>CCA415448200GABRDc.108G>C (p.Leu36=)
n.172G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.712G>C
n.145G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
n.117G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.813G>C (p.Leu271=)
1g.2024981G=CA1149430076GABRDc.108G= (p.Leu36=)
n.172G=
c.*94G= (n.*94G=)
n.712G=
n.145G=
c.48G= (p.Leu16=)
n.117G=
c.147G= (p.Leu49=)
c.813G= (p.Leu271=)
1g.2024981G>TCA415448198GABRDc.108G>T (p.Leu36=)
n.172G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.712G>T
n.145G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.117G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.813G>T (p.Leu271=)
1g.2024982G>ACA337955439GABRDc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.173G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.713G>A
n.146G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.118G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
1g.2024982G>CCA337955441GABRDc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.173G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.713G>C
n.146G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.118G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
1g.2024982G>TCA337955444GABRDc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.173G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.713G>T
n.146G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.118G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
1g.2024983A>CCA337955450GABRDc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.174A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.714A>C
n.147A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.119A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
1g.2024983A>GCA337955451GABRDc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.174A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.714A>G
n.147A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.119A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
1g.2024983A>TCA337955453GABRDc.110A>T (p.Glu37Val)
n.174A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.714A>T
n.147A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.119A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
1g.2024984G>ACA415448208GABRDc.111G>A (p.Glu37=)
n.175G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.715G>A
n.148G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
n.120G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.816G>A (p.Glu272=)
 gnomAD v4
1g.2024984G>CCA337955456GABRDc.111G>C (p.Glu37Asp)
n.175G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.715G>C
n.148G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.120G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
1g.2024984G=CA1149430078GABRDc.111G= (p.Glu37=)
n.175G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.715G=
n.148G=
c.51G= (p.Glu17=)
n.120G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.816G= (p.Glu272=)
1g.2024984G>TCA337955458GABRDc.111G>T (p.Glu37Asp)
n.175G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.715G>T
n.148G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.120G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024985A>CCA337955461GABRDc.112A>C (p.Ile38Leu)
n.176A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.716A>C
n.149A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.121A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
1g.2024985A>GCA337955463GABRDc.112A>G (p.Ile38Val)
n.176A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.716A>G
n.149A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.121A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
1g.2024985A>TCA337955467GABRDc.112A>T (p.Ile38Phe)
n.176A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.716A>T
n.149A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.121A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
1g.2024986T>ACA337955470GABRDc.113T>A (p.Ile38Asn)
n.177T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.717T>A
n.150T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.122T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
1g.2024986T>CCA337955471GABRDc.113T>C (p.Ile38Thr)
n.177T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.717T>C
n.150T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.122T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
1g.2024986T>GCA337955473GABRDc.113T>G (p.Ile38Ser)
n.177T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.717T>G
n.150T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.122T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
1g.2024987C>ACA415448220GABRDc.114C>A (p.Ile38=)
n.178C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.718C>A
n.151C>A
c.54C>A (p.Ile18=)
n.123C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
c.819C>A (p.Ile273=)
1g.2024987C>GCA337955476GABRDc.114C>G (p.Ile38Met)
n.178C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.718C>G
n.151C>G
c.54C>G (p.Ile18Met)
n.123C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.819C>G (p.Ile273Met)
1g.2024987C>TCA415448223GABRDc.114C>T (p.Ile38=)
n.178C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.718C>T
n.151C>T
c.54C>T (p.Ile18=)
n.123C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
c.819C>T (p.Ile273=)
1g.2024988T>ACA337955480GABRDc.115T>A (p.Ser39Thr)
n.179T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.719T>A
n.152T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.124T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
1g.2024988T>CCA16884796GABRDc.115T>C (p.Ser39Pro)
n.179T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.719T>C
n.152T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.124T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
 dbSNP
1g.2024988T>GCA337955484GABRDc.115T>G (p.Ser39Ala)
n.179T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.719T>G
n.152T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.124T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
1g.2024988T=CA1140119677GABRDc.115T= (p.Ser39=)
n.179T=
c.*101T= (n.*101T=)
n.719T=
n.152T=
c.55T= (p.Ser19=)
n.124T=
c.154T= (p.Ser52=)
c.820T= (p.Ser274=)
1g.2024989C>ACA337955490GABRDc.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.180C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.720C>A
n.153C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.125C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
1g.2024989C>GCA337955491GABRDc.116C>G (p.Ser39Cys)
n.180C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.720C>G
n.153C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.125C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
1g.2024989C>TCA337955493GABRDc.116C>T (p.Ser39Phe)
n.180C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.720C>T
n.153C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.125C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024990C>ACA415448236GABRDc.117C>A (p.Ser39=)
n.181C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.721C>A
n.154C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
n.126C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
c.822C>A (p.Ser274=)
1g.2024990C>GCA415448234GABRDc.117C>G (p.Ser39=)
n.181C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.721C>G
n.154C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
n.126C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
c.822C>G (p.Ser274=)
1g.2024990C>TCA415448232GABRDc.117C>T (p.Ser39=)
n.181C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.721C>T
n.154C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
n.126C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.822C>T (p.Ser274=)
 gnomAD v4
1g.2024991T>ACA337955502GABRDc.118T>A (p.Trp40Arg)
n.182T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.722T>A
n.155T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.127T>A
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.823T>A (p.Trp275Arg)
1g.2024991T>CCA337955499GABRDc.118T>C (p.Trp40Arg)
n.182T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.722T>C
n.155T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.127T>C
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.823T>C (p.Trp275Arg)
 COSMIC
1g.2024991T>GCA337955497GABRDc.118T>G (p.Trp40Gly)
n.182T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.722T>G
n.155T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.127T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.823T>G (p.Trp275Gly)
1g.2024992G>ACA337955505GABRDc.119G>A (p.Trp40Ter)
n.183G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.723G>A
n.156G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.128G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.824G>A (p.Trp275Ter)
1g.2024992G>CCA337955507GABRDc.119G>C (p.Trp40Ser)
n.183G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.723G>C
n.156G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.128G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.824G>C (p.Trp275Ser)
1g.2024992G>TCA337955510GABRDc.119G>T (p.Trp40Leu)
n.183G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.723G>T
n.156G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.128G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.824G>T (p.Trp275Leu)
1g.2024993G>ACA337955515GABRDc.120G>A (p.Trp40Ter)
n.184G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.724G>A
n.157G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.129G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.825G>A (p.Trp275Ter)
 gnomAD v4
1g.2024993G>CCA337955519GABRDc.120G>C (p.Trp40Cys)
n.184G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.724G>C
n.157G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.129G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.825G>C (p.Trp275Cys)
1g.2024993G>TCA337955521GABRDc.120G>T (p.Trp40Cys)
n.184G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.724G>T
n.157G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.129G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.825G>T (p.Trp275Cys)
1g.2024994C>ACA337955528GABRDc.121C>A (p.Leu41Ile)
n.185C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.725C>A
n.158C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.130C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
1g.2024994C>GCA337955525GABRDc.121C>G (p.Leu41Val)
n.185C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.725C>G
n.158C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.130C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
1g.2024994C>TCA337955523GABRDc.121C>T (p.Leu41Phe)
n.185C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.725C>T
n.158C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.130C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
1g.2024995T>ACA337955532GABRDc.122T>A (p.Leu41His)
n.186T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.726T>A
n.159T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
n.131T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.827T>A (p.Leu276His)
1g.2024995T>CCA337955536GABRDc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.186T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.726T>C
n.159T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.131T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
1g.2024995T>GCA337955537GABRDc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.186T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.726T>G
n.159T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.131T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
1g.2024996C>ACA415448263GABRDc.123C>A (p.Leu41=)
n.187C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.727C>A
n.160C>A
c.63C>A (p.Leu21=)
n.132C>A
c.162C>A (p.Leu54=)
c.828C>A (p.Leu276=)
1g.2024996C>GCA415448266GABRDc.123C>G (p.Leu41=)
n.187C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.727C>G
n.160C>G
c.63C>G (p.Leu21=)
n.132C>G
c.162C>G (p.Leu54=)
c.828C>G (p.Leu276=)
1g.2024996C>TCA415448264GABRDc.123C>T (p.Leu41=)
n.187C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.727C>T
n.160C>T
c.63C>T (p.Leu21=)
n.132C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
c.828C>T (p.Leu276=)
1g.2024997C>ACA337955541GABRDc.124C>A (p.Pro42Thr)
n.188C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.728C>A
n.161C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.133C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
1g.2024997C>GCA337955543GABRDc.124C>G (p.Pro42Ala)
n.188C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.728C>G
n.161C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.133C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
1g.2024997C>TCA337955545GABRDc.124C>T (p.Pro42Ser)
n.188C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.728C>T
n.161C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.133C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
1g.2024998C>ACA337955550GABRDc.125C>A (p.Pro42His)
n.189C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.729C>A
n.162C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
n.134C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
c.830C>A (p.Pro277His)
1g.2024998C=CA1149430083GABRDc.125C= (p.Pro42=)
n.189C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.729C=
n.162C=
c.65C= (p.Pro22=)
n.134C=
c.164C= (p.Pro55=)
c.830C= (p.Pro277=)
1g.2024998C>GCA337955546GABRDc.125C>G (p.Pro42Arg)
n.189C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.729C>G
n.162C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.134C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
 dbSNP
1g.2024998C>TCA337955548GABRDc.125C>T (p.Pro42Leu)
n.189C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.729C>T
n.162C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.134C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
1g.2024999C>ACA415448277GABRDc.126C>A (p.Pro42=)
n.190C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.730C>A
n.163C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
n.135C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
c.831C>A (p.Pro277=)
 gnomAD v4
1g.2024999C>GCA415448278GABRDc.126C>G (p.Pro42=)
n.190C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.730C>G
n.163C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
n.135C>G
c.165C>G (p.Pro55=)
c.831C>G (p.Pro277=)
1g.2024999C>TCA415448280GABRDc.126C>T (p.Pro42=)
n.190C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.730C>T
n.163C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
n.135C>T
c.165C>T (p.Pro55=)
c.831C>T (p.Pro277=)
1g.2025000A>CCA337955552GABRDc.127A>C (p.Asn43His)
n.191A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.731A>C
n.164A>C
c.67A>C (p.Asn23His)
n.136A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
c.832A>C (p.Asn278His)
1g.2025000A>GCA337955557GABRDc.127A>G (p.Asn43Asp)
n.191A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.731A>G
n.164A>G
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.136A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
 gnomAD v4
1g.2025000A>TCA337955558GABRDc.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.191A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.731A>T
n.164A>T
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.136A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
1g.2025001A=CA1149430087GABRDc.128A= (p.Asn43=)
n.192A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.732A=
n.165A=
c.68A= (p.Asn23=)
n.137A=
c.167A= (p.Asn56=)
c.833A= (p.Asn278=)
1g.2025001A>CCA337955561GABRDc.128A>C (p.Asn43Thr)
n.192A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.732A>C
n.165A>C
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.137A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
 dbSNP
1g.2025001A>GCA534520GABRDc.128A>G (p.Asn43Ser)
n.192A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.732A>G
n.165A>G
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.137A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025001A>TCA337955563GABRDc.128A>T (p.Asn43Ile)
n.192A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.732A>T
n.165A>T
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.137A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025002C>ACA337955569GABRDc.129C>A (p.Asn43Lys)
n.193C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.733C>A
n.166C>A
c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.138C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
 dbSNP gnomAD v2
1g.2025002C=CA1149430091GABRDc.129C= (p.Asn43=)
n.193C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.733C=
n.166C=
c.69C= (p.Asn23=)
n.138C=
c.168C= (p.Asn56=)
c.834C= (p.Asn278=)
1g.2025002C>GCA337955566GABRDc.129C>G (p.Asn43Lys)
n.193C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.733C>G
n.166C>G
c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.138C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
1g.2025002C>TCA16884807GABRDc.129C>T (p.Asn43=)
n.193C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.733C>T
n.166C>T
c.69C>T (p.Asn23=)
n.138C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
c.834C>T (p.Asn278=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025003C>ACA337955570GABRDc.130C>A (p.Leu44Met)
n.194C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.734C>A
n.167C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.139C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
1g.2025003C>GCA337955571GABRDc.130C>G (p.Leu44Val)
n.194C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.734C>G
n.167C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.139C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
 gnomAD v4
1g.2025003C>TCA415448296GABRDc.130C>T (p.Leu44=)
n.194C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.734C>T
n.167C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.139C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.835C>T (p.Leu279=)
1g.2025004T>ACA337955573GABRDc.131T>A (p.Leu44Gln)
n.195T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
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c.170T>A (p.Leu57Gln)
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1g.2025004T>CCA337955576GABRDc.131T>C (p.Leu44Pro)
n.195T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
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n.140T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
1g.2025004T>GCA534521GABRDc.131T>G (p.Leu44Arg)
n.195T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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1g.2025005G>ACA415448319GABRDc.132G>A (p.Leu44=)
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 gnomAD v4
1g.2025005G>CCA415448314GABRDc.132G>C (p.Leu44=)
n.196G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
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n.169G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
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c.171G>C (p.Leu57=)
c.837G>C (p.Leu279=)
1g.2025005G>TCA415448317GABRDc.132G>T (p.Leu44=)
n.196G>T
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n.736G>T
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c.72G>T (p.Leu24=)
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c.171G>T (p.Leu57=)
c.837G>T (p.Leu279=)
1g.2025006G>ACA337955579GABRDc.133G>A (p.Asp45Asn)
n.197G>A
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c.838G>A (p.Asp280Asn)
1g.2025006G>CCA337955584GABRDc.133G>C (p.Asp45His)
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c.73G>C (p.Asp25His)
n.142G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
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1g.2025006G>TCA337955581GABRDc.133G>T (p.Asp45Tyr)
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1g.2025007A>GCA337955588GABRDc.134A>G (p.Asp45Gly)
n.198A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.738A>G
n.171A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.143A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
1g.2025007A>TCA337955590GABRDc.134A>T (p.Asp45Val)
n.198A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.738A>T
n.171A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.143A>T
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c.839A>T (p.Asp280Val)

Number of alleles fetched