Canonical Allele Identifier: CA997748039

Gene: GABRD

Linked Data

• gnomAD v3: 1-2024923-G-GACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
• gnomAD v4: 1-2024923-G-GACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.2024923_2024924insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA , CM000663.2:g.2024923_2024924insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	GRCh38
NC_000001.10:g.1956362_1956363insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA , CM000663.1:g.1956362_1956363insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	GRCh37
NC_000001.9:g.1946222_1946223insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	NCBI36
NG_008168.1:g.10595_10596insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000378585.7:c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA MANE Select	ENSP00000367848.4:n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAA...
ENST00000638411.1:c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	ENSP00000491632.1:n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAA...
ENST00000638604.1:n.133-19_133-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
ENST00000638771.1:c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	ENSP00000492435.1:n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAA...
ENST00000639045.1:c.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	ENSP00000491997.1:n.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGG...
ENST00000639777.1:n.654_655insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
ENST00000639935.1:n.106-19_106-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
ENST00000640030.1:c.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	ENSP00000491411.1:n.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATT...
ENST00000640067.1:c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	ENSP00000491844.1:n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAA...
ENST00000640423.1:n.78-19_78-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
ENST00000640949.1:c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	ENSP00000492500.1:n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAA...
ENST00000378585.5:c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	ENSP00000367848.4:n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAA...
NM_000815.4:c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	NP_000806.2:n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAAT...
XM_011541194.1:c.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	XP_011539496.1:n.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAAT...
XM_011541194.3:c.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	XP_011539496.1:n.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAAT...
XM_017000936.1:c.755_756insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA	XP_016856425.1:p.Trp253GlnfsTer10
NM_000815.5:c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA MANE Select	NP_000806.2:n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAAT...