Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2024873dup | CA2642690917 | GABRD | c.69-69dup (n.69-69dup) n.133-69dup c.*55-69dup (n.*55-69dup) n.604dup n.106-69dup c.9-69dup (n.9-69dup) n.78-69dup c.108-69dup (n.108-69dup) c.705dup (p.Lys236GlufsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.2024873G>A | CA1149429843 | GABRD | c.69-69G>A (n.69-69G>A) n.133-69G>A c.*55-69G>A (n.*55-69G>A) n.604G>A n.106-69G>A c.9-69G>A (n.9-69G>A) n.78-69G>A c.108-69G>A (n.108-69G>A) c.705G>A (p.Arg235=) | dbSNP |
1 | g.2024873G= | CA1149429840 | GABRD | c.69-69G= (n.69-69G=) n.133-69G= c.*55-69G= (n.*55-69G=) n.604G= n.106-69G= c.9-69G= (n.9-69G=) n.78-69G= c.108-69G= (n.108-69G=) c.705G= (p.Arg235=) | |
1 | g.2024876G>A | CA16884513 | GABRD | c.69-66G>A (n.69-66G>A) n.133-66G>A c.*55-66G>A (n.*55-66G>A) n.607G>A n.106-66G>A c.9-66G>A (n.9-66G>A) n.78-66G>A c.108-66G>A (n.108-66G>A) c.708G>A (p.Lys236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024876G= | CA1146253567 | GABRD | c.69-66G= (n.69-66G=) n.133-66G= c.*55-66G= (n.*55-66G=) n.607G= n.106-66G= c.9-66G= (n.9-66G=) n.78-66G= c.108-66G= (n.108-66G=) c.708G= (p.Lys236=) | |
1 | g.2024877G>A | CA2574176544 | GABRD | c.69-65G>A (n.69-65G>A) n.133-65G>A c.*55-65G>A (n.*55-65G>A) n.608G>A n.106-65G>A c.9-65G>A (n.9-65G>A) n.78-65G>A c.108-65G>A (n.108-65G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) | |
1 | g.2024878G>C | CA997748018 | GABRD | c.69-64G>C (n.69-64G>C) n.133-64G>C c.*55-64G>C (n.*55-64G>C) n.609G>C n.106-64G>C c.9-64G>C (n.9-64G>C) n.78-64G>C c.108-64G>C (n.108-64G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024878G= | CA1149429847 | GABRD | c.69-64G= (n.69-64G=) n.133-64G= c.*55-64G= (n.*55-64G=) n.609G= n.106-64G= c.9-64G= (n.9-64G=) n.78-64G= c.108-64G= (n.108-64G=) c.710G= (p.Gly237=) | |
1 | g.2024879A= | CA1149429849 | GABRD | c.69-63A= (n.69-63A=) n.133-63A= c.*55-63A= (n.*55-63A=) n.610A= n.106-63A= c.9-63A= (n.9-63A=) n.78-63A= c.108-63A= (n.108-63A=) c.711A= (p.Gly237=) | |
1 | g.2024879A>G | CA16884532 | GABRD | c.69-63A>G (n.69-63A>G) n.133-63A>G c.*55-63A>G (n.*55-63A>G) n.610A>G n.106-63A>G c.9-63A>G (n.9-63A>G) n.78-63A>G c.108-63A>G (n.108-63A>G) c.711A>G (p.Gly237=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024880C>A | CA2642690919 | GABRD | c.69-62C>A (n.69-62C>A) n.133-62C>A c.*55-62C>A (n.*55-62C>A) n.611C>A n.106-62C>A c.9-62C>A (n.9-62C>A) n.78-62C>A c.108-62C>A (n.108-62C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024881C>A | CA2642690920 | GABRD | c.69-61C>A (n.69-61C>A) n.133-61C>A c.*55-61C>A (n.*55-61C>A) n.612C>A n.106-61C>A c.9-61C>A (n.9-61C>A) n.78-61C>A c.108-61C>A (n.108-61C>A) c.713C>A (p.Pro238His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024881C= | CA1149429856 | GABRD | c.69-61C= (n.69-61C=) n.133-61C= c.*55-61C= (n.*55-61C=) n.612C= n.106-61C= c.9-61C= (n.9-61C=) n.78-61C= c.108-61C= (n.108-61C=) c.713C= (p.Pro238=) | |
1 | g.2024881C>T | CA520658552 | GABRD | c.69-61C>T (n.69-61C>T) n.133-61C>T c.*55-61C>T (n.*55-61C>T) n.612C>T n.106-61C>T c.9-61C>T (n.9-61C>T) n.78-61C>T c.108-61C>T (n.108-61C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024882C>A | CA2642690921 | GABRD | c.69-60C>A (n.69-60C>A) n.133-60C>A c.*55-60C>A (n.*55-60C>A) n.613C>A n.106-60C>A c.9-60C>A (n.9-60C>A) n.78-60C>A c.108-60C>A (n.108-60C>A) c.714C>A (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024883A= | CA1149429860 | GABRD | c.69-59A= (n.69-59A=) n.133-59A= c.*55-59A= (n.*55-59A=) n.614A= n.106-59A= c.9-59A= (n.9-59A=) n.78-59A= c.108-59A= (n.108-59A=) c.715A= (p.Arg239=) | |
1 | g.2024883A>C | CA730157730 | GABRD | c.69-59A>C (n.69-59A>C) n.133-59A>C c.*55-59A>C (n.*55-59A>C) n.614A>C n.106-59A>C c.9-59A>C (n.9-59A>C) n.78-59A>C c.108-59A>C (n.108-59A>C) c.715A>C (p.Arg239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024883A>G | CA730157734 | GABRD | c.69-59A>G (n.69-59A>G) n.133-59A>G c.*55-59A>G (n.*55-59A>G) n.614A>G n.106-59A>G c.9-59A>G (n.9-59A>G) n.78-59A>G c.108-59A>G (n.108-59A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) | dbSNP |
1 | g.2024883A>T | CA2574176549 | GABRD | c.69-59A>T (n.69-59A>T) n.133-59A>T c.*55-59A>T (n.*55-59A>T) n.614A>T n.106-59A>T c.9-59A>T (n.9-59A>T) n.78-59A>T c.108-59A>T (n.108-59A>T) c.715A>T (p.Arg239Trp) | |
1 | g.2024884G>C | CA16884544 | GABRD | c.69-58G>C (n.69-58G>C) n.133-58G>C c.*55-58G>C (n.*55-58G>C) n.615G>C n.106-58G>C c.9-58G>C (n.9-58G>C) n.78-58G>C c.108-58G>C (n.108-58G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024884G= | CA1149429866 | GABRD | c.69-58G= (n.69-58G=) n.133-58G= c.*55-58G= (n.*55-58G=) n.615G= n.106-58G= c.9-58G= (n.9-58G=) n.78-58G= c.108-58G= (n.108-58G=) c.716G= (p.Arg239=) | |
1 | g.2024884G>T | CA2642690923 | GABRD | c.69-58G>T (n.69-58G>T) n.133-58G>T c.*55-58G>T (n.*55-58G>T) n.615G>T n.106-58G>T c.9-58G>T (n.9-58G>T) n.78-58G>T c.108-58G>T (n.108-58G>T) c.716G>T (p.Arg239Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024885G>A | CA2574176555 | GABRD | c.69-57G>A (n.69-57G>A) n.133-57G>A c.*55-57G>A (n.*55-57G>A) n.616G>A n.106-57G>A c.9-57G>A (n.9-57G>A) n.78-57G>A c.108-57G>A (n.108-57G>A) c.717G>A (p.Arg239=) | |
1 | g.2024885G>C | CA2642690924 | GABRD | c.69-57G>C (n.69-57G>C) n.133-57G>C c.*55-57G>C (n.*55-57G>C) n.616G>C n.106-57G>C c.9-57G>C (n.9-57G>C) n.78-57G>C c.108-57G>C (n.108-57G>C) c.717G>C (p.Arg239Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024885G>T | CA2642690925 | GABRD | c.69-57G>T (n.69-57G>T) n.133-57G>T c.*55-57G>T (n.*55-57G>T) n.616G>T n.106-57G>T c.9-57G>T (n.9-57G>T) n.78-57G>T c.108-57G>T (n.108-57G>T) c.717G>T (p.Arg239Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024886C>A | CA2574176558 | GABRD | c.69-56C>A (n.69-56C>A) n.133-56C>A c.*55-56C>A (n.*55-56C>A) n.617C>A n.106-56C>A c.9-56C>A (n.9-56C>A) n.78-56C>A c.108-56C>A (n.108-56C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024886C>T | CA2742173197 | GABRD | c.69-56C>T (n.69-56C>T) n.133-56C>T c.*55-56C>T (n.*55-56C>T) n.617C>T n.106-56C>T c.9-56C>T (n.9-56C>T) n.78-56C>T c.108-56C>T (n.108-56C>T) c.718C>T (p.Leu240Phe) | |
1 | g.2024888C>A | CA2574176560 | GABRD | c.69-54C>A (n.69-54C>A) n.133-54C>A c.*55-54C>A (n.*55-54C>A) n.619C>A n.106-54C>A c.9-54C>A (n.9-54C>A) n.78-54C>A c.108-54C>A (n.108-54C>A) c.720C>A (p.Leu240=) | |
1 | g.2024888C= | CA1144417256 | GABRD | c.69-54C= (n.69-54C=) n.133-54C= c.*55-54C= (n.*55-54C=) n.619C= n.106-54C= c.9-54C= (n.9-54C=) n.78-54C= c.108-54C= (n.108-54C=) c.720C= (p.Leu240=) | |
1 | g.2024888C>T | CA16884553 | GABRD | c.69-54C>T (n.69-54C>T) n.133-54C>T c.*55-54C>T (n.*55-54C>T) n.619C>T n.106-54C>T c.9-54C>T (n.9-54C>T) n.78-54C>T c.108-54C>T (n.108-54C>T) c.720C>T (p.Leu240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024891T>C | CA534491 | GABRD | c.69-51T>C (n.69-51T>C) n.133-51T>C c.*55-51T>C (n.*55-51T>C) n.622T>C n.106-51T>C c.9-51T>C (n.9-51T>C) n.78-51T>C c.108-51T>C (n.108-51T>C) c.723T>C (p.Ser241=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.2024891T= | CA1149429871 | GABRD | c.69-51T= (n.69-51T=) n.133-51T= c.*55-51T= (n.*55-51T=) n.622T= n.106-51T= c.9-51T= (n.9-51T=) n.78-51T= c.108-51T= (n.108-51T=) c.723T= (p.Ser241=) | |
1 | g.2024892G>A | CA2642690930 | GABRD | c.69-50G>A (n.69-50G>A) n.133-50G>A c.*55-50G>A (n.*55-50G>A) n.623G>A n.106-50G>A c.9-50G>A (n.9-50G>A) n.78-50G>A c.108-50G>A (n.108-50G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024892G>T | CA2642690931 | GABRD | c.69-50G>T (n.69-50G>T) n.133-50G>T c.*55-50G>T (n.*55-50G>T) n.623G>T n.106-50G>T c.9-50G>T (n.9-50G>T) n.78-50G>T c.108-50G>T (n.108-50G>T) c.724G>T (p.Gly242Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024893_2024898delinsGAATTA | CA1149429875 | GABRD | c.69-49_69-44delinsGAATTA (n.69-49_69-44delinsGAATTA) n.133-49_133-44delinsGAATTA c.*55-49_*55-44delinsGAATTA (n.*55-49_*55-44delinsGAATTA) n.624_629delinsGAATTA n.106-49_106-44delinsGAATTA c.9-49_9-44delinsGAATTA (n.9-49_9-44delinsGAATTA) n.78-49_78-44delinsGAATTA c.108-49_108-44delinsGAATTA (n.108-49_108-44delinsGAATTA) c.725_730delinsGAATTA (p.Gly242=) | |
1 | g.2024900_2024904del | CA534492 | GABRD | c.69-42_69-38del (n.69-42_69-38del) n.133-42_133-38del c.*55-42_*55-38del (n.*55-42_*55-38del) n.631_635del n.106-42_106-38del c.9-42_9-38del (n.9-42_9-38del) n.78-42_78-38del c.108-42_108-38del (n.108-42_108-38del) c.732_736del (p.Leu245SerfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024895A>C | CA2642690932 | GABRD | c.69-47A>C (n.69-47A>C) n.133-47A>C c.*55-47A>C (n.*55-47A>C) n.626A>C n.106-47A>C c.9-47A>C (n.9-47A>C) n.78-47A>C c.108-47A>C (n.108-47A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024896T>G | CA2642690933 | GABRD | c.69-46T>G (n.69-46T>G) n.133-46T>G c.*55-46T>G (n.*55-46T>G) n.627T>G n.106-46T>G c.9-46T>G (n.9-46T>G) n.78-46T>G c.108-46T>G (n.108-46T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024898A= | CA1149429878 | GABRD | c.69-44A= (n.69-44A=) n.133-44A= c.*55-44A= (n.*55-44A=) n.629A= n.106-44A= c.9-44A= (n.9-44A=) n.78-44A= c.108-44A= (n.108-44A=) c.730A= (p.Lys244=) | |
1 | g.2024898A>C | CA520658553 | GABRD | c.69-44A>C (n.69-44A>C) n.133-44A>C c.*55-44A>C (n.*55-44A>C) n.629A>C n.106-44A>C c.9-44A>C (n.9-44A>C) n.78-44A>C c.108-44A>C (n.108-44A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024898A>T | CA2574176564 | GABRD | c.69-44A>T (n.69-44A>T) n.133-44A>T c.*55-44A>T (n.*55-44A>T) n.629A>T n.106-44A>T c.9-44A>T (n.9-44A>T) n.78-44A>T c.108-44A>T (n.108-44A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024899A= | CA1149429882 | GABRD | c.69-43A= (n.69-43A=) n.133-43A= c.*55-43A= (n.*55-43A=) n.630A= n.106-43A= c.9-43A= (n.9-43A=) n.78-43A= c.108-43A= (n.108-43A=) c.731A= (p.Lys244=) | |
1 | g.2024899A>C | CA520658554 | GABRD | c.69-43A>C (n.69-43A>C) n.133-43A>C c.*55-43A>C (n.*55-43A>C) n.630A>C n.106-43A>C c.9-43A>C (n.9-43A>C) n.78-43A>C c.108-43A>C (n.108-43A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024899A>G | CA534493 | GABRD | c.69-43A>G (n.69-43A>G) n.133-43A>G c.*55-43A>G (n.*55-43A>G) n.630A>G n.106-43A>G c.9-43A>G (n.9-43A>G) n.78-43A>G c.108-43A>G (n.108-43A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024900A>G | CA2642690935 | GABRD | c.69-42A>G (n.69-42A>G) n.133-42A>G c.*55-42A>G (n.*55-42A>G) n.631A>G n.106-42A>G c.9-42A>G (n.9-42A>G) n.78-42A>G c.108-42A>G (n.108-42A>G) c.732A>G (p.Lys244=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024902T>C | CA645624062 | GABRD | c.69-40T>C (n.69-40T>C) n.133-40T>C c.*55-40T>C (n.*55-40T>C) n.633T>C n.106-40T>C c.9-40T>C (n.9-40T>C) n.78-40T>C c.108-40T>C (n.108-40T>C) c.734T>C (p.Leu245Ser) | COSMIC |
1 | g.2024903A>G | CA2574176568 | GABRD | c.69-39A>G (n.69-39A>G) n.133-39A>G c.*55-39A>G (n.*55-39A>G) n.634A>G n.106-39A>G c.9-39A>G (n.9-39A>G) n.78-39A>G c.108-39A>G (n.108-39A>G) c.735A>G (p.Leu245=) | |
1 | g.2024903A>T | CA2574176570 | GABRD | c.69-39A>T (n.69-39A>T) n.133-39A>T c.*55-39A>T (n.*55-39A>T) n.634A>T n.106-39A>T c.9-39A>T (n.9-39A>T) n.78-39A>T c.108-39A>T (n.108-39A>T) c.735A>T (p.Leu245Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024906T>G | CA16884588 | GABRD | c.69-36T>G (n.69-36T>G) n.133-36T>G c.*55-36T>G (n.*55-36T>G) n.637T>G n.106-36T>G c.9-36T>G (n.9-36T>G) n.78-36T>G c.108-36T>G (n.108-36T>G) c.738T>G (p.Ser246Arg) | dbSNP |
1 | g.2024906T= | CA1149429884 | GABRD | c.69-36T= (n.69-36T=) n.133-36T= c.*55-36T= (n.*55-36T=) n.637T= n.106-36T= c.9-36T= (n.9-36T=) n.78-36T= c.108-36T= (n.108-36T=) c.738T= (p.Ser246=) | |
1 | g.2024907C>A | CA2642690936 | GABRD | c.69-35C>A (n.69-35C>A) n.133-35C>A c.*55-35C>A (n.*55-35C>A) n.638C>A n.106-35C>A c.9-35C>A (n.9-35C>A) n.78-35C>A c.108-35C>A (n.108-35C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024907C>G | CA2642690937 | GABRD | c.69-35C>G (n.69-35C>G) n.133-35C>G c.*55-35C>G (n.*55-35C>G) n.638C>G n.106-35C>G c.9-35C>G (n.9-35C>G) n.78-35C>G c.108-35C>G (n.108-35C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024907C>T | CA2642690938 | GABRD | c.69-35C>T (n.69-35C>T) n.133-35C>T c.*55-35C>T (n.*55-35C>T) n.638C>T n.106-35C>T c.9-35C>T (n.9-35C>T) n.78-35C>T c.108-35C>T (n.108-35C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024908C>A | CA2642690939 | GABRD | c.69-34C>A (n.69-34C>A) n.133-34C>A c.*55-34C>A (n.*55-34C>A) n.639C>A n.106-34C>A c.9-34C>A (n.9-34C>A) n.78-34C>A c.108-34C>A (n.108-34C>A) c.740C>A (p.Pro247His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024908C= | CA1149429887 | GABRD | c.69-34C= (n.69-34C=) n.133-34C= c.*55-34C= (n.*55-34C=) n.639C= n.106-34C= c.9-34C= (n.9-34C=) n.78-34C= c.108-34C= (n.108-34C=) c.740C= (p.Pro247=) | |
1 | g.2024908C>T | CA520658555 | GABRD | c.69-34C>T (n.69-34C>T) n.133-34C>T c.*55-34C>T (n.*55-34C>T) n.639C>T n.106-34C>T c.9-34C>T (n.9-34C>T) n.78-34C>T c.108-34C>T (n.108-34C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024910G>A | CA534494 | GABRD | c.69-32G>A (n.69-32G>A) n.133-32G>A c.*55-32G>A (n.*55-32G>A) n.641G>A n.106-32G>A c.9-32G>A (n.9-32G>A) n.78-32G>A c.108-32G>A (n.108-32G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024910G= | CA1147533872 | GABRD | c.69-32G= (n.69-32G=) n.133-32G= c.*55-32G= (n.*55-32G=) n.641G= n.106-32G= c.9-32G= (n.9-32G=) n.78-32G= c.108-32G= (n.108-32G=) c.742G= (p.Gly248=) | |
1 | g.2024911del | CA2642690940 | GABRD | c.69-31del (n.69-31del) n.133-31del c.*55-31del (n.*55-31del) n.642del n.106-31del c.9-31del (n.9-31del) n.78-31del c.108-31del (n.108-31del) c.743del (p.Gly248AlafsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.2024911G>A | CA2642690941 | GABRD | c.69-31G>A (n.69-31G>A) n.133-31G>A c.*55-31G>A (n.*55-31G>A) n.642G>A n.106-31G>A c.9-31G>A (n.9-31G>A) n.78-31G>A c.108-31G>A (n.108-31G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024912C>A | CA534495 | GABRD | c.69-30C>A (n.69-30C>A) n.133-30C>A c.*55-30C>A (n.*55-30C>A) n.643C>A n.106-30C>A c.9-30C>A (n.9-30C>A) n.78-30C>A c.108-30C>A (n.108-30C>A) c.744C>A (p.Gly248=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024912C= | CA1141294390 | GABRD | c.69-30C= (n.69-30C=) n.133-30C= c.*55-30C= (n.*55-30C=) n.643C= n.106-30C= c.9-30C= (n.9-30C=) n.78-30C= c.108-30C= (n.108-30C=) c.744C= (p.Gly248=) | |
1 | g.2024912C>T | CA2642690942 | GABRD | c.69-30C>T (n.69-30C>T) n.133-30C>T c.*55-30C>T (n.*55-30C>T) n.643C>T n.106-30C>T c.9-30C>T (n.9-30C>T) n.78-30C>T c.108-30C>T (n.108-30C>T) c.744C>T (p.Gly248=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024913C>A | CA2642690943 | GABRD | c.69-29C>A (n.69-29C>A) n.133-29C>A c.*55-29C>A (n.*55-29C>A) n.644C>A n.106-29C>A c.9-29C>A (n.9-29C>A) n.78-29C>A c.108-29C>A (n.108-29C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024913C>T | CA2642690944 | GABRD | c.69-29C>T (n.69-29C>T) n.133-29C>T c.*55-29C>T (n.*55-29C>T) n.644C>T n.106-29C>T c.9-29C>T (n.9-29C>T) n.78-29C>T c.108-29C>T (n.108-29C>T) c.745C>T (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024914T>C | CA2642690945 | GABRD | c.69-28T>C (n.69-28T>C) n.133-28T>C c.*55-28T>C (n.*55-28T>C) n.645T>C n.106-28T>C c.9-28T>C (n.9-28T>C) n.78-28T>C c.108-28T>C (n.108-28T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024915G>A | CA520658556 | GABRD | c.69-27G>A (n.69-27G>A) n.133-27G>A c.*55-27G>A (n.*55-27G>A) n.646G>A n.106-27G>A c.9-27G>A (n.9-27G>A) n.78-27G>A c.108-27G>A (n.108-27G>A) c.747G>A (p.Leu249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024915G>C | CA2642690947 | GABRD | c.69-27G>C (n.69-27G>C) n.133-27G>C c.*55-27G>C (n.*55-27G>C) n.646G>C n.106-27G>C c.9-27G>C (n.9-27G>C) n.78-27G>C c.108-27G>C (n.108-27G>C) c.747G>C (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024915G= | CA1149429890 | GABRD | c.69-27G= (n.69-27G=) n.133-27G= c.*55-27G= (n.*55-27G=) n.646G= n.106-27G= c.9-27G= (n.9-27G=) n.78-27G= c.108-27G= (n.108-27G=) c.747G= (p.Leu249=) | |
1 | g.2024916T>C | CA534496 | GABRD | c.69-26T>C (n.69-26T>C) n.133-26T>C c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) n.647T>C n.106-26T>C c.9-26T>C (n.9-26T>C) n.78-26T>C c.108-26T>C (n.108-26T>C) c.748T>C (p.Ser250Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024916T= | CA1149429891 | GABRD | c.69-26T= (n.69-26T=) n.133-26T= c.*55-26T= (n.*55-26T=) n.647T= n.106-26T= c.9-26T= (n.9-26T=) n.78-26T= c.108-26T= (n.108-26T=) c.748T= (p.Ser250=) | |
1 | g.2024917C>A | CA2642690948 | GABRD | c.69-25C>A (n.69-25C>A) n.133-25C>A c.*55-25C>A (n.*55-25C>A) n.648C>A n.106-25C>A c.9-25C>A (n.9-25C>A) n.78-25C>A c.108-25C>A (n.108-25C>A) c.749C>A (p.Ser250Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024917C= | CA1149429894 | GABRD | c.69-25C= (n.69-25C=) n.133-25C= c.*55-25C= (n.*55-25C=) n.648C= n.106-25C= c.9-25C= (n.9-25C=) n.78-25C= c.108-25C= (n.108-25C=) c.749C= (p.Ser250=) | |
1 | g.2024917C>T | CA16884608 | GABRD | c.69-25C>T (n.69-25C>T) n.133-25C>T c.*55-25C>T (n.*55-25C>T) n.648C>T n.106-25C>T c.9-25C>T (n.9-25C>T) n.78-25C>T c.108-25C>T (n.108-25C>T) c.749C>T (p.Ser250Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024918T>C | CA2642690949 | GABRD | c.69-24T>C (n.69-24T>C) n.133-24T>C c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) n.649T>C n.106-24T>C c.9-24T>C (n.9-24T>C) n.78-24T>C c.108-24T>C (n.108-24T>C) c.750T>C (p.Ser250=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024919G>A | CA2642690950 | GABRD | c.69-23G>A (n.69-23G>A) n.133-23G>A c.*55-23G>A (n.*55-23G>A) n.650G>A n.106-23G>A c.9-23G>A (n.9-23G>A) n.78-23G>A c.108-23G>A (n.108-23G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024919G>C | CA534497 | GABRD | c.69-23G>C (n.69-23G>C) n.133-23G>C c.*55-23G>C (n.*55-23G>C) n.650G>C n.106-23G>C c.9-23G>C (n.9-23G>C) n.78-23G>C c.108-23G>C (n.108-23G>C) c.751G>C (p.Asp251His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024919G= | CA1149429899 | GABRD | c.69-23G= (n.69-23G=) n.133-23G= c.*55-23G= (n.*55-23G=) n.650G= n.106-23G= c.9-23G= (n.9-23G=) n.78-23G= c.108-23G= (n.108-23G=) c.751G= (p.Asp251=) | |
1 | g.2024919G>T | CA2642690951 | GABRD | c.69-23G>T (n.69-23G>T) n.133-23G>T c.*55-23G>T (n.*55-23G>T) n.650G>T n.106-23G>T c.9-23G>T (n.9-23G>T) n.78-23G>T c.108-23G>T (n.108-23G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024921C>A | CA2574176576 | GABRD | c.69-21C>A (n.69-21C>A) n.133-21C>A c.*55-21C>A (n.*55-21C>A) n.652C>A n.106-21C>A c.9-21C>A (n.9-21C>A) n.78-21C>A c.108-21C>A (n.108-21C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024922C>A | CA2642690952 | GABRD | c.69-20C>A (n.69-20C>A) n.133-20C>A c.*55-20C>A (n.*55-20C>A) n.653C>A n.106-20C>A c.9-20C>A (n.9-20C>A) n.78-20C>A c.108-20C>A (n.108-20C>A) c.754C>A (p.Arg252=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024922C= | CA1149429904 | GABRD | c.69-20C= (n.69-20C=) n.133-20C= c.*55-20C= (n.*55-20C=) n.653C= n.106-20C= c.9-20C= (n.9-20C=) n.78-20C= c.108-20C= (n.108-20C=) c.754C= (p.Arg252=) | |
1 | g.2024922C>T | CA534498 | GABRD | c.69-20C>T (n.69-20C>T) n.133-20C>T c.*55-20C>T (n.*55-20C>T) n.653C>T n.106-20C>T c.9-20C>T (n.9-20C>T) n.78-20C>T c.108-20C>T (n.108-20C>T) c.754C>T (p.Arg252Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024922_2024923delinsCG | CA1149429905 | GABRD | c.69-20_69-19delinsCG (n.69-20_69-19delinsCG) n.133-20_133-19delinsCG c.*55-20_*55-19delinsCG (n.*55-20_*55-19delinsCG) n.653_654delinsCG n.106-20_106-19delinsCG c.9-20_9-19delinsCG (n.9-20_9-19delinsCG) n.78-20_78-19delinsCG c.108-20_108-19delinsCG (n.108-20_108-19delinsCG) c.754_755delinsCG (p.Arg252=) | |
1 | g.2024923G>A | CA534500 | GABRD | c.69-19G>A (n.69-19G>A) n.133-19G>A c.*55-19G>A (n.*55-19G>A) n.654G>A n.106-19G>A c.9-19G>A (n.9-19G>A) n.78-19G>A c.108-19G>A (n.108-19G>A) c.755G>A (p.Arg252Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024923G>C | CA1149429911 | GABRD | c.69-19G>C (n.69-19G>C) n.133-19G>C c.*55-19G>C (n.*55-19G>C) n.654G>C n.106-19G>C c.9-19G>C (n.9-19G>C) n.78-19G>C c.108-19G>C (n.108-19G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024923G= | CA1139932167 | GABRD | c.69-19G= (n.69-19G=) n.133-19G= c.*55-19G= (n.*55-19G=) n.654G= n.106-19G= c.9-19G= (n.9-19G=) n.78-19G= c.108-19G= (n.108-19G=) c.755G= (p.Arg252=) | |
1 | g.2024923G>T | CA1149429913 | GABRD | c.69-19G>T (n.69-19G>T) n.133-19G>T c.*55-19G>T (n.*55-19G>T) n.654G>T n.106-19G>T c.9-19G>T (n.9-19G>T) n.78-19G>T c.108-19G>T (n.108-19G>T) c.755G>T (p.Arg252Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024924del | CA534499 | GABRD | c.69-18del (n.69-18del) n.133-18del c.*55-18del (n.*55-18del) n.655del n.106-18del c.9-18del (n.9-18del) n.78-18del c.108-18del (n.108-18del) c.756del (p.Trp253GlyfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024923_2024924insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA | CA997748039 | GABRD | c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.133-19_133-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.654_655insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA n.106-19_106-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.78-19_78-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) c.755_756insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (p.Trp253GlnfsTer10) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024924G>A | CA534501 | GABRD | c.69-18G>A (n.69-18G>A) n.133-18G>A c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) n.655G>A n.106-18G>A c.9-18G>A (n.9-18G>A) n.78-18G>A c.108-18G>A (n.108-18G>A) c.756G>A (p.Arg252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024924G>C | CA2574176587 | GABRD | c.69-18G>C (n.69-18G>C) n.133-18G>C c.*55-18G>C (n.*55-18G>C) n.655G>C n.106-18G>C c.9-18G>C (n.9-18G>C) n.78-18G>C c.108-18G>C (n.108-18G>C) c.756G>C (p.Arg252=) | |
1 | g.2024924G= | CA1149429918 | GABRD | c.69-18G= (n.69-18G=) n.133-18G= c.*55-18G= (n.*55-18G=) n.655G= n.106-18G= c.9-18G= (n.9-18G=) n.78-18G= c.108-18G= (n.108-18G=) c.756G= (p.Arg252=) | |
1 | g.2024925T>G | CA534503 | GABRD | c.69-17T>G (n.69-17T>G) n.133-17T>G c.*55-17T>G (n.*55-17T>G) n.656T>G n.106-17T>G c.9-17T>G (n.9-17T>G) n.78-17T>G c.108-17T>G (n.108-17T>G) c.757T>G (p.Trp253Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024925T= | CA1145675733 | GABRD | c.69-17T= (n.69-17T=) n.133-17T= c.*55-17T= (n.*55-17T=) n.656T= n.106-17T= c.9-17T= (n.9-17T=) n.78-17T= c.108-17T= (n.108-17T=) c.757T= (p.Trp253=) | |
1 | g.2024925_2024926delinsTG | CA1149429919 | GABRD | c.69-17_69-16delinsTG (n.69-17_69-16delinsTG) n.133-17_133-16delinsTG c.*55-17_*55-16delinsTG (n.*55-17_*55-16delinsTG) n.656_657delinsTG n.106-17_106-16delinsTG c.9-17_9-16delinsTG (n.9-17_9-16delinsTG) n.78-17_78-16delinsTG c.108-17_108-16delinsTG (n.108-17_108-16delinsTG) c.757_758delinsTG (p.Trp253=) | |
1 | g.2024926G>A | CA534504 | GABRD | c.69-16G>A (n.69-16G>A) n.133-16G>A c.*55-16G>A (n.*55-16G>A) n.657G>A n.106-16G>A c.9-16G>A (n.9-16G>A) n.78-16G>A c.108-16G>A (n.108-16G>A) c.758G>A (p.Trp253Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024926G= | CA1149429922 | GABRD | c.69-16G= (n.69-16G=) n.133-16G= c.*55-16G= (n.*55-16G=) n.657G= n.106-16G= c.9-16G= (n.9-16G=) n.78-16G= c.108-16G= (n.108-16G=) c.758G= (p.Trp253=) | |
1 | g.2024927del | CA534502 | GABRD | c.69-15del (n.69-15del) n.133-15del c.*55-15del (n.*55-15del) n.658del n.106-15del c.9-15del (n.9-15del) n.78-15del c.108-15del (n.108-15del) c.759del (p.Trp253CysfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024927G>A | CA2642690953 | GABRD | c.69-15G>A (n.69-15G>A) n.133-15G>A c.*55-15G>A (n.*55-15G>A) n.658G>A n.106-15G>A c.9-15G>A (n.9-15G>A) n.78-15G>A c.108-15G>A (n.108-15G>A) c.759G>A (p.Trp253Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024928C>A | CA2574176595 | GABRD | c.69-14C>A (n.69-14C>A) n.133-14C>A c.*55-14C>A (n.*55-14C>A) n.659C>A n.106-14C>A c.9-14C>A (n.9-14C>A) n.78-14C>A c.108-14C>A (n.108-14C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024928C= | CA1149429925 | GABRD | c.69-14C= (n.69-14C=) n.133-14C= c.*55-14C= (n.*55-14C=) n.659C= n.106-14C= c.9-14C= (n.9-14C=) n.78-14C= c.108-14C= (n.108-14C=) c.760C= (p.Leu254=) | |
1 | g.2024928C>G | CA534505 | GABRD | c.69-14C>G (n.69-14C>G) n.133-14C>G c.*55-14C>G (n.*55-14C>G) n.659C>G n.106-14C>G c.9-14C>G (n.9-14C>G) n.78-14C>G c.108-14C>G (n.108-14C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024929T>G | CA2642690954 | GABRD | c.69-13T>G (n.69-13T>G) n.133-13T>G c.*55-13T>G (n.*55-13T>G) n.660T>G n.106-13T>G c.9-13T>G (n.9-13T>G) n.78-13T>G c.108-13T>G (n.108-13T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024930T>C | CA2642690955 | GABRD | c.69-12T>C (n.69-12T>C) n.133-12T>C c.*55-12T>C (n.*55-12T>C) n.661T>C n.106-12T>C c.9-12T>C (n.9-12T>C) n.78-12T>C c.108-12T>C (n.108-12T>C) c.762T>C (p.Leu254=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024932G>A | CA2642690956 | GABRD | c.69-10G>A (n.69-10G>A) n.133-10G>A c.*55-10G>A (n.*55-10G>A) n.663G>A n.106-10G>A c.9-10G>A (n.9-10G>A) n.78-10G>A c.108-10G>A (n.108-10G>A) c.764G>A (p.Cys255Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024932G= | CA1149429928 | GABRD | c.69-10G= (n.69-10G=) n.133-10G= c.*55-10G= (n.*55-10G=) n.663G= n.106-10G= c.9-10G= (n.9-10G=) n.78-10G= c.108-10G= (n.108-10G=) c.764G= (p.Cys255=) | |
1 | g.2024932G>T | CA730157796 | GABRD | c.69-10G>T (n.69-10G>T) n.133-10G>T c.*55-10G>T (n.*55-10G>T) n.663G>T n.106-10G>T c.9-10G>T (n.9-10G>T) n.78-10G>T c.108-10G>T (n.108-10G>T) c.764G>T (p.Cys255Phe) | dbSNP |
1 | g.2024933C>A | CA2642690957 | GABRD | c.69-9C>A (n.69-9C>A) n.133-9C>A c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) n.664C>A n.106-9C>A c.9-9C>A (n.9-9C>A) n.78-9C>A c.108-9C>A (n.108-9C>A) c.765C>A (p.Cys255Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024933C= | CA1149429931 | GABRD | c.69-9C= (n.69-9C=) n.133-9C= c.*55-9C= (n.*55-9C=) n.664C= n.106-9C= c.9-9C= (n.9-9C=) n.78-9C= c.108-9C= (n.108-9C=) c.765C= (p.Cys255=) | |
1 | g.2024933C>T | CA534506 | GABRD | c.69-9C>T (n.69-9C>T) n.133-9C>T c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) n.664C>T n.106-9C>T c.9-9C>T (n.9-9C>T) n.78-9C>T c.108-9C>T (n.108-9C>T) c.765C>T (p.Cys255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024934A>C | CA2642690958 | GABRD | c.69-8A>C (n.69-8A>C) n.133-8A>C c.*55-8A>C (n.*55-8A>C) n.665A>C n.106-8A>C c.9-8A>C (n.9-8A>C) n.78-8A>C c.108-8A>C (n.108-8A>C) c.766A>C (p.Ile256Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024935T>A | CA2642690960 | GABRD | c.69-7T>A (n.69-7T>A) n.133-7T>A c.*55-7T>A (n.*55-7T>A) n.666T>A n.106-7T>A c.9-7T>A (n.9-7T>A) n.78-7T>A c.108-7T>A (n.108-7T>A) c.767T>A (p.Ile256Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024935T>C | CA2499214405 | GABRD | c.69-7T>C (n.69-7T>C) n.133-7T>C c.*55-7T>C (n.*55-7T>C) n.666T>C n.106-7T>C c.9-7T>C (n.9-7T>C) n.78-7T>C c.108-7T>C (n.108-7T>C) c.767T>C (p.Ile256Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024935dup | CA2642690959 | GABRD | c.69-7dup (n.69-7dup) n.133-7dup c.*55-7dup (n.*55-7dup) n.666dup n.106-7dup c.9-7dup (n.9-7dup) n.78-7dup c.108-7dup (n.108-7dup) c.767dup (p.Arg258GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.2024936C>A | CA520658557 | GABRD | c.69-6C>A (n.69-6C>A) n.133-6C>A c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) n.667C>A n.106-6C>A c.9-6C>A (n.9-6C>A) n.78-6C>A c.108-6C>A (n.108-6C>A) c.768C>A (p.Ile256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024936C= | CA1149429935 | GABRD | c.69-6C= (n.69-6C=) n.133-6C= c.*55-6C= (n.*55-6C=) n.667C= n.106-6C= c.9-6C= (n.9-6C=) n.78-6C= c.108-6C= (n.108-6C=) c.768C= (p.Ile256=) | |
1 | g.2024936C>T | CA16884683 | GABRD | c.69-6C>T (n.69-6C>T) n.133-6C>T c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) n.667C>T n.106-6C>T c.9-6C>T (n.9-6C>T) n.78-6C>T c.108-6C>T (n.108-6C>T) c.768C>T (p.Ile256=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024939del | CA2574176597 | GABRD | c.69-3del (n.69-3del) n.133-3del c.*55-3del (n.*55-3del) n.670del n.106-3del c.9-3del (n.9-3del) n.78-3del c.108-3del (n.108-3del) c.771del (p.Arg258GlufsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.2024937C>A | CA1149429940 | GABRD | c.69-5C>A (n.69-5C>A) n.133-5C>A c.*55-5C>A (n.*55-5C>A) n.668C>A n.106-5C>A c.9-5C>A (n.9-5C>A) n.78-5C>A c.108-5C>A (n.108-5C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024937C= | CA1149429937 | GABRD | c.69-5C= (n.69-5C=) n.133-5C= c.*55-5C= (n.*55-5C=) n.668C= n.106-5C= c.9-5C= (n.9-5C=) n.78-5C= c.108-5C= (n.108-5C=) c.769C= (p.Pro257=) | |
1 | g.2024937C>T | CA730157802 | GABRD | c.69-5C>T (n.69-5C>T) n.133-5C>T c.*55-5C>T (n.*55-5C>T) n.668C>T n.106-5C>T c.9-5C>T (n.9-5C>T) n.78-5C>T c.108-5C>T (n.108-5C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024938C>A | CA16884687 | GABRD | c.69-4C>A (n.69-4C>A) n.133-4C>A c.*55-4C>A (n.*55-4C>A) n.669C>A n.106-4C>A c.9-4C>A (n.9-4C>A) n.78-4C>A c.108-4C>A (n.108-4C>A) c.770C>A (p.Pro257His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024938C= | CA1149429943 | GABRD | c.69-4C= (n.69-4C=) n.133-4C= c.*55-4C= (n.*55-4C=) n.669C= n.106-4C= c.9-4C= (n.9-4C=) n.78-4C= c.108-4C= (n.108-4C=) c.770C= (p.Pro257=) | |
1 | g.2024938C>T | CA997748051 | GABRD | c.69-4C>T (n.69-4C>T) n.133-4C>T c.*55-4C>T (n.*55-4C>T) n.669C>T n.106-4C>T c.9-4C>T (n.9-4C>T) n.78-4C>T c.108-4C>T (n.108-4C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024939C>A | CA2642690962 | GABRD | c.69-3C>A (n.69-3C>A) n.133-3C>A c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) n.670C>A n.106-3C>A c.9-3C>A (n.9-3C>A) n.78-3C>A c.108-3C>A (n.108-3C>A) c.771C>A (p.Pro257=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024939C= | CA1144187766 | GABRD | c.69-3C= (n.69-3C=) n.133-3C= c.*55-3C= (n.*55-3C=) n.670C= n.106-3C= c.9-3C= (n.9-3C=) n.78-3C= c.108-3C= (n.108-3C=) c.771C= (p.Pro257=) | |
1 | g.2024939C>T | CA16884702 | GABRD | c.69-3C>T (n.69-3C>T) n.133-3C>T c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) n.670C>T n.106-3C>T c.9-3C>T (n.9-3C>T) n.78-3C>T c.108-3C>T (n.108-3C>T) c.771C>T (p.Pro257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024940A>C | CA337955085 | GABRD | c.69-2A>C (n.69-2A>C) n.133-2A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) n.671A>C n.106-2A>C c.9-2A>C (n.9-2A>C) n.78-2A>C c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.772A>C (p.Arg258=) | |
1 | g.2024940A>G | CA337955083 | GABRD | c.69-2A>G (n.69-2A>G) n.133-2A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) n.671A>G n.106-2A>G c.9-2A>G (n.9-2A>G) n.78-2A>G c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.772A>G (p.Arg258Gly) | |
1 | g.2024940A>T | CA337955089 | GABRD | c.69-2A>T (n.69-2A>T) n.133-2A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) n.671A>T n.106-2A>T c.9-2A>T (n.9-2A>T) n.78-2A>T c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.772A>T (p.Arg258Ter) | |
1 | g.2024941G>A | CA337955095 | GABRD | c.69-1G>A (n.69-1G>A) n.133-1G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) n.672G>A n.106-1G>A c.9-1G>A (n.9-1G>A) n.78-1G>A c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.773G>A (p.Arg258Lys) | |
1 | g.2024941G>C | CA337955098 | GABRD | c.69-1G>C (n.69-1G>C) n.133-1G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) n.672G>C n.106-1G>C c.9-1G>C (n.9-1G>C) n.78-1G>C c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.773G>C (p.Arg258Thr) | |
1 | g.2024941G>T | CA337955096 | GABRD | c.69-1G>T (n.69-1G>T) n.133-1G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) n.672G>T n.106-1G>T c.9-1G>T (n.9-1G>T) n.78-1G>T c.108-1G>T (n.108-1G>T) c.773G>T (p.Arg258Ile) | |
1 | g.2024942A>C | CA337955100 | GABRD | c.69A>C (p.Arg23Ser) n.133A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.673A>C n.106A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) n.78A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) c.774A>C (p.Arg258Ser) | |
1 | g.2024942A>G | CA415447535 | GABRD | c.69A>G (p.Arg23=) n.133A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.673A>G n.106A>G c.9A>G (p.Arg3=) n.78A>G c.108A>G (p.Arg36=) c.774A>G (p.Arg258=) | |
1 | g.2024942A>T | CA337955102 | GABRD | c.69A>T (p.Arg23Ser) n.133A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.673A>T n.106A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) n.78A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) c.774A>T (p.Arg258Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024943G>A | CA337955105 | GABRD | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.134G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.674G>A n.107G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.79G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024943G>C | CA534507 | GABRD | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.134G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.674G>C n.107G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.79G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024943G= | CA1147986893 | GABRD | c.70G= (p.Ala24=) n.134G= c.*56G= (n.*56G=) n.674G= n.107G= c.10G= (p.Ala4=) n.79G= c.109G= (p.Ala37=) c.775G= (p.Ala259=) | |
1 | g.2024943G>T | CA337955109 | GABRD | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.134G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.674G>T n.107G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.79G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024944C>A | CA337955113 | GABRD | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.135C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.675C>A n.108C>A c.11C>A (p.Ala4Glu) n.80C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024944C= | CA1148875500 | GABRD | c.71C= (p.Ala24=) n.135C= c.*57C= (n.*57C=) n.675C= n.108C= c.11C= (p.Ala4=) n.80C= c.110C= (p.Ala37=) c.776C= (p.Ala259=) | |
1 | g.2024944C>G | CA337955116 | GABRD | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.135C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.675C>G n.108C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.80C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2024944C>T | CA534508 | GABRD | c.71C>T (p.Ala24Val) n.135C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.675C>T n.108C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.80C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.776C>T (p.Ala259Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024945G>A | CA534509 | GABRD | c.72G>A (p.Ala24=) n.136G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.676G>A n.109G>A c.12G>A (p.Ala4=) n.81G>A c.111G>A (p.Ala37=) c.777G>A (p.Ala259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024945G>C | CA415447544 | GABRD | c.72G>C (p.Ala24=) n.136G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.676G>C n.109G>C c.12G>C (p.Ala4=) n.81G>C c.111G>C (p.Ala37=) c.777G>C (p.Ala259=) | dbSNP |
1 | g.2024945G= | CA1149429964 | GABRD | c.72G= (p.Ala24=) n.136G= c.*58G= (n.*58G=) n.676G= n.109G= c.12G= (p.Ala4=) n.81G= c.111G= (p.Ala37=) c.777G= (p.Ala259=) | |
1 | g.2024945G>T | CA415447546 | GABRD | c.72G>T (p.Ala24=) n.136G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.676G>T n.109G>T c.12G>T (p.Ala4=) n.81G>T c.111G>T (p.Ala37=) c.777G>T (p.Ala259=) | |
1 | g.2024946A>C | CA337955125 | GABRD | c.73A>C (p.Met25Leu) n.137A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.677A>C n.110A>C c.13A>C (p.Met5Leu) n.82A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.778A>C (p.Met260Leu) | |
1 | g.2024946A>G | CA337955126 | GABRD | c.73A>G (p.Met25Val) n.137A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.677A>G n.110A>G c.13A>G (p.Met5Val) n.82A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.778A>G (p.Met260Val) | |
1 | g.2024946A>T | CA337955128 | GABRD | c.73A>T (p.Met25Leu) n.137A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.677A>T n.110A>T c.13A>T (p.Met5Leu) n.82A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.778A>T (p.Met260Leu) | |
1 | g.2024947T>A | CA337955130 | GABRD | c.74T>A (p.Met25Lys) n.138T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.678T>A n.111T>A c.14T>A (p.Met5Lys) n.83T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.779T>A (p.Met260Lys) | |
1 | g.2024947T>C | CA337955132 | GABRD | c.74T>C (p.Met25Thr) n.138T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.678T>C n.111T>C c.14T>C (p.Met5Thr) n.83T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.779T>C (p.Met260Thr) | |
1 | g.2024947T>G | CA337955137 | GABRD | c.74T>G (p.Met25Arg) n.138T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.678T>G n.111T>G c.14T>G (p.Met5Arg) n.83T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.779T>G (p.Met260Arg) | |
1 | g.2024948G>A | CA534510 | GABRD | c.75G>A (p.Met25Ile) n.139G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.679G>A n.112G>A c.15G>A (p.Met5Ile) n.84G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.780G>A (p.Met260Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024948G>C | CA337955181 | GABRD | c.75G>C (p.Met25Ile) n.139G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.679G>C n.112G>C c.15G>C (p.Met5Ile) n.84G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.780G>C (p.Met260Ile) | |
1 | g.2024948G= | CA1149429967 | GABRD | c.75G= (p.Met25=) n.139G= c.*61G= (n.*61G=) n.679G= n.112G= c.15G= (p.Met5=) n.84G= c.114G= (p.Met38=) c.780G= (p.Met260=) | |
1 | g.2024948G>T | CA337955180 | GABRD | c.75G>T (p.Met25Ile) n.139G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.679G>T n.112G>T c.15G>T (p.Met5Ile) n.84G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.780G>T (p.Met260Ile) | |
1 | g.2024949A>C | CA337955184 | GABRD | c.76A>C (p.Asn26His) n.140A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.680A>C n.113A>C c.16A>C (p.Asn6His) n.85A>C c.115A>C (p.Asn39His) c.781A>C (p.Asn261His) | |
1 | g.2024949A>G | CA337955188 | GABRD | c.76A>G (p.Asn26Asp) n.140A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.680A>G n.113A>G c.16A>G (p.Asn6Asp) n.85A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
1 | g.2024949A>T | CA337955190 | GABRD | c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.140A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.680A>T n.113A>T c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.85A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
1 | g.2024950A>C | CA337955195 | GABRD | c.77A>C (p.Asn26Thr) n.141A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.681A>C n.114A>C c.17A>C (p.Asn6Thr) n.86A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) | |
1 | g.2024950A>G | CA337955198 | GABRD | c.77A>G (p.Asn26Ser) n.141A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.681A>G n.114A>G c.17A>G (p.Asn6Ser) n.86A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024950A>T | CA337955201 | GABRD | c.77A>T (p.Asn26Ile) n.141A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.681A>T n.114A>T c.17A>T (p.Asn6Ile) n.86A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
1 | g.2024951T>A | CA337955205 | GABRD | c.78T>A (p.Asn26Lys) n.142T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.682T>A n.115T>A c.18T>A (p.Asn6Lys) n.87T>A c.117T>A (p.Asn39Lys) c.783T>A (p.Asn261Lys) | dbSNP |
1 | g.2024951T>C | CA415447568 | GABRD | c.78T>C (p.Asn26=) n.142T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.682T>C n.115T>C c.18T>C (p.Asn6=) n.87T>C c.117T>C (p.Asn39=) c.783T>C (p.Asn261=) | |
1 | g.2024951T>G | CA337955208 | GABRD | c.78T>G (p.Asn26Lys) n.142T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.682T>G n.115T>G c.18T>G (p.Asn6Lys) n.87T>G c.117T>G (p.Asn39Lys) c.783T>G (p.Asn261Lys) | |
1 | g.2024951T= | CA1149429975 | GABRD | c.78T= (p.Asn26=) n.142T= c.*64T= (n.*64T=) n.682T= n.115T= c.18T= (p.Asn6=) n.87T= c.117T= (p.Asn39=) c.783T= (p.Asn261=) | |
1 | g.2024952G>A | CA337955209 | GABRD | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.143G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.683G>A n.116G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) n.88G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) | |
1 | g.2024952G>C | CA337955212 | GABRD | c.79G>C (p.Asp27His) n.143G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.683G>C n.116G>C c.19G>C (p.Asp7His) n.88G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.784G>C (p.Asp262His) | |
1 | g.2024952G>T | CA337955213 | GABRD | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.143G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.683G>T n.116G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.88G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024953A>C | CA337955214 | GABRD | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.144A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.684A>C n.117A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) n.89A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
1 | g.2024953A>G | CA337955216 | GABRD | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.144A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.684A>G n.117A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) n.89A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
1 | g.2024953A>T | CA337955215 | GABRD | c.80A>T (p.Asp27Val) n.144A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.684A>T n.117A>T c.20A>T (p.Asp7Val) n.89A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | |
1 | g.2024954C>A | CA337955217 | GABRD | c.81C>A (p.Asp27Glu) n.145C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.685C>A n.118C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) n.90C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024954C= | CA1148266846 | GABRD | c.81C= (p.Asp27=) n.145C= c.*67C= (n.*67C=) n.685C= n.118C= c.21C= (p.Asp7=) n.90C= c.120C= (p.Asp40=) c.786C= (p.Asp262=) | |
1 | g.2024954C>G | CA337955218 | GABRD | c.81C>G (p.Asp27Glu) n.145C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.685C>G n.118C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) n.90C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024954C>T | CA534511 | GABRD | c.81C>T (p.Asp27=) n.145C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.685C>T n.118C>T c.21C>T (p.Asp7=) n.90C>T c.120C>T (p.Asp40=) c.786C>T (p.Asp262=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024955A= | CA1149429984 | GABRD | c.82A= (p.Ile28=) n.146A= c.*68A= (n.*68A=) n.686A= n.119A= c.22A= (p.Ile8=) n.91A= c.121A= (p.Ile41=) c.787A= (p.Ile263=) | |
1 | g.2024955A>C | CA337955222 | GABRD | c.82A>C (p.Ile28Leu) n.146A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.686A>C n.119A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) n.91A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024955A>G | CA337955224 | GABRD | c.82A>G (p.Ile28Val) n.146A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.686A>G n.119A>G c.22A>G (p.Ile8Val) n.91A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.787A>G (p.Ile263Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024955A>T | CA337955226 | GABRD | c.82A>T (p.Ile28Phe) n.146A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.686A>T n.119A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) n.91A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) | |
1 | g.2024956T>A | CA337955231 | GABRD | c.83T>A (p.Ile28Asn) n.147T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.687T>A n.120T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) n.92T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
1 | g.2024956T>C | CA337955232 | GABRD | c.83T>C (p.Ile28Thr) n.147T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.687T>C n.120T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) n.92T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
1 | g.2024956T>G | CA337955233 | GABRD | c.83T>G (p.Ile28Ser) n.147T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.687T>G n.120T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) n.92T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) | |
1 | g.2024957C>A | CA415447590 | GABRD | c.84C>A (p.Ile28=) n.148C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.688C>A n.121C>A c.24C>A (p.Ile8=) n.93C>A c.123C>A (p.Ile41=) c.789C>A (p.Ile263=) | |
1 | g.2024957C= | CA1149429989 | GABRD | c.84C= (p.Ile28=) n.148C= c.*70C= (n.*70C=) n.688C= n.121C= c.24C= (p.Ile8=) n.93C= c.123C= (p.Ile41=) c.789C= (p.Ile263=) | |
1 | g.2024957C>G | CA337955237 | GABRD | c.84C>G (p.Ile28Met) n.148C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.688C>G n.121C>G c.24C>G (p.Ile8Met) n.93C>G c.123C>G (p.Ile41Met) c.789C>G (p.Ile263Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024957C>T | CA534512 | GABRD | c.84C>T (p.Ile28=) n.148C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.688C>T n.121C>T c.24C>T (p.Ile8=) n.93C>T c.123C>T (p.Ile41=) c.789C>T (p.Ile263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024958G>A | CA534513 | GABRD | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.149G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.689G>A n.122G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.94G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024958G>C | CA337955246 | GABRD | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.149G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.689G>C n.122G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.94G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) | |
1 | g.2024958G= | CA1149429999 | GABRD | c.85G= (p.Gly29=) n.149G= c.*71G= (n.*71G=) n.689G= n.122G= c.25G= (p.Gly9=) n.94G= c.124G= (p.Gly42=) c.790G= (p.Gly264=) | |
1 | g.2024958G>T | CA337955243 | GABRD | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.149G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.689G>T n.122G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.94G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) | |
1 | g.2024959G>A | CA337955252 | GABRD | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.150G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.690G>A n.123G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.95G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) | COSMIC |
1 | g.2024959G>C | CA337955255 | GABRD | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.150G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.690G>C n.123G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.95G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
1 | g.2024959G>T | CA337955259 | GABRD | c.86G>T (p.Gly29Val) n.150G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.690G>T n.123G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.95G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.791G>T (p.Gly264Val) | |
1 | g.2024960C>A | CA415447602 | GABRD | c.87C>A (p.Gly29=) n.151C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.691C>A n.124C>A c.27C>A (p.Gly9=) n.96C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.792C>A (p.Gly264=) | dbSNP |
1 | g.2024960C= | CA1141154677 | GABRD | c.87C= (p.Gly29=) n.151C= c.*73C= (n.*73C=) n.691C= n.124C= c.27C= (p.Gly9=) n.96C= c.126C= (p.Gly42=) c.792C= (p.Gly264=) | |
1 | g.2024960C>G | CA415447604 | GABRD | c.87C>G (p.Gly29=) n.151C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.691C>G n.124C>G c.27C>G (p.Gly9=) n.96C>G c.126C>G (p.Gly42=) c.792C>G (p.Gly264=) | |
1 | g.2024960C>T | CA534514 | GABRD | c.87C>T (p.Gly29=) n.151C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.691C>T n.124C>T c.27C>T (p.Gly9=) n.96C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.792C>T (p.Gly264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024961G>A | CA16884747 | GABRD | c.88G>A (p.Asp30Asn) n.152G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.692G>A n.125G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) n.97G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024961G>C | CA337955270 | GABRD | c.88G>C (p.Asp30His) n.152G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.692G>C n.125G>C c.28G>C (p.Asp10His) n.97G>C c.127G>C (p.Asp43His) c.793G>C (p.Asp265His) | |
1 | g.2024961G= | CA1140910142 | GABRD | c.88G= (p.Asp30=) n.152G= c.*74G= (n.*74G=) n.692G= n.125G= c.28G= (p.Asp10=) n.97G= c.127G= (p.Asp43=) c.793G= (p.Asp265=) | |
1 | g.2024961G>T | CA337955272 | GABRD | c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.152G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.692G>T n.125G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.97G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024962A>C | CA337955277 | GABRD | c.89A>C (p.Asp30Ala) n.153A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.693A>C n.126A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) n.98A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
1 | g.2024962A>G | CA337955281 | GABRD | c.89A>G (p.Asp30Gly) n.153A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.693A>G n.126A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) n.98A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) | |
1 | g.2024962A>T | CA337955285 | GABRD | c.89A>T (p.Asp30Val) n.153A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.693A>T n.126A>T c.29A>T (p.Asp10Val) n.98A>T c.128A>T (p.Asp43Val) c.794A>T (p.Asp265Val) | |
1 | g.2024963C>A | CA337955289 | GABRD | c.90C>A (p.Asp30Glu) n.154C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.694C>A n.127C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) n.99C>A c.129C>A (p.Asp43Glu) c.795C>A (p.Asp265Glu) | |
1 | g.2024963C>G | CA337955295 | GABRD | c.90C>G (p.Asp30Glu) n.154C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.694C>G n.127C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) n.99C>G c.129C>G (p.Asp43Glu) c.795C>G (p.Asp265Glu) | |
1 | g.2024963C>T | CA415448123 | GABRD | c.90C>T (p.Asp30=) n.154C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.694C>T n.127C>T c.30C>T (p.Asp10=) n.99C>T c.129C>T (p.Asp43=) c.795C>T (p.Asp265=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024964T>A | CA337955302 | GABRD | c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.155T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.695T>A n.128T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.100T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) | |
1 | g.2024964T>C | CA337955300 | GABRD | c.91T>C (p.Tyr31His) n.155T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.695T>C n.128T>C c.31T>C (p.Tyr11His) n.100T>C c.130T>C (p.Tyr44His) c.796T>C (p.Tyr266His) | |
1 | g.2024964T>G | CA337955298 | GABRD | c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.155T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.695T>G n.128T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.100T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) | |
1 | g.2024965A>C | CA337955311 | GABRD | c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.156A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.696A>C n.129A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.101A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) | |
1 | g.2024965A>G | CA337955309 | GABRD | c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.156A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.696A>G n.129A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.101A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024965A>T | CA337955314 | GABRD | c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.156A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.696A>T n.129A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.101A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) | |
1 | g.2024966C>A | CA337955319 | GABRD | c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.157C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.697C>A n.130C>A c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.102C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024966C= | CA1149430009 | GABRD | c.93C= (p.Tyr31=) n.157C= c.*79C= (n.*79C=) n.697C= n.130C= c.33C= (p.Tyr11=) n.102C= c.132C= (p.Tyr44=) c.798C= (p.Tyr266=) | |
1 | g.2024966C>G | CA337955323 | GABRD | c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.157C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.697C>G n.130C>G c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.102C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024966C>T | CA534515 | GABRD | c.93C>T (p.Tyr31=) n.157C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.697C>T n.130C>T c.33C>T (p.Tyr11=) n.102C>T c.132C>T (p.Tyr44=) c.798C>T (p.Tyr266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024967G>A | CA337955324 | GABRD | c.94G>A (p.Val32Met) n.158G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.698G>A n.131G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.103G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.799G>A (p.Val267Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024967G>C | CA337955327 | GABRD | c.94G>C (p.Val32Leu) n.158G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.698G>C n.131G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.103G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024967G= | CA1149430016 | GABRD | c.94G= (p.Val32=) n.158G= c.*80G= (n.*80G=) n.698G= n.131G= c.34G= (p.Val12=) n.103G= c.133G= (p.Val45=) c.799G= (p.Val267=) | |
1 | g.2024967G>T | CA337955329 | GABRD | c.94G>T (p.Val32Leu) n.158G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.698G>T n.131G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.103G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) | |
1 | g.2024968T>A | CA337955332 | GABRD | c.95T>A (p.Val32Glu) n.159T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.699T>A n.132T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.104T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) | |
1 | g.2024968T>C | CA337955335 | GABRD | c.95T>C (p.Val32Ala) n.159T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.699T>C n.132T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.104T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) | |
1 | g.2024968T>G | CA337955337 | GABRD | c.95T>G (p.Val32Gly) n.159T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.699T>G n.132T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.104T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) | |
1 | g.2024969G>A | CA415448143 | GABRD | c.96G>A (p.Val32=) n.160G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.700G>A n.133G>A c.36G>A (p.Val12=) n.105G>A c.135G>A (p.Val45=) c.801G>A (p.Val267=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024969G>C | CA534516 | GABRD | c.96G>C (p.Val32=) n.160G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.700G>C n.133G>C c.36G>C (p.Val12=) n.105G>C c.135G>C (p.Val45=) c.801G>C (p.Val267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024969G= | CA1149430022 | GABRD | c.96G= (p.Val32=) n.160G= c.*82G= (n.*82G=) n.700G= n.133G= c.36G= (p.Val12=) n.105G= c.135G= (p.Val45=) c.801G= (p.Val267=) | |
1 | g.2024969G>T | CA415448146 | GABRD | c.96G>T (p.Val32=) n.160G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.700G>T n.133G>T c.36G>T (p.Val12=) n.105G>T c.135G>T (p.Val45=) c.801G>T (p.Val267=) | |
1 | g.2024970G>A | CA337955343 | GABRD | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.161G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.701G>A n.134G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.106G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024970G>C | CA337955344 | GABRD | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.161G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.701G>C n.134G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.106G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
1 | g.2024970G= | CA1149430029 | GABRD | c.97G= (p.Gly33=) n.161G= c.*83G= (n.*83G=) n.701G= n.134G= c.37G= (p.Gly13=) n.106G= c.136G= (p.Gly46=) c.802G= (p.Gly268=) | |
1 | g.2024970G>T | CA337955347 | GABRD | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.161G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.701G>T n.134G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.106G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) | |
1 | g.2024971G>A | CA337955370 | GABRD | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.162G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.702G>A n.135G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.107G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024971G>C | CA337955350 | GABRD | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.162G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.702G>C n.135G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.107G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
1 | g.2024971G>T | CA337955353 | GABRD | c.98G>T (p.Gly33Val) n.162G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.702G>T n.135G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.107G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | |
1 | g.2024972C>A | CA415448157 | GABRD | c.99C>A (p.Gly33=) n.163C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.703C>A n.136C>A c.39C>A (p.Gly13=) n.108C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.804C>A (p.Gly268=) | |
1 | g.2024972C= | CA1149430039 | GABRD | c.99C= (p.Gly33=) n.163C= c.*85C= (n.*85C=) n.703C= n.136C= c.39C= (p.Gly13=) n.108C= c.138C= (p.Gly46=) c.804C= (p.Gly268=) | |
1 | g.2024972C>G | CA415448158 | GABRD | c.99C>G (p.Gly33=) n.163C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.703C>G n.136C>G c.39C>G (p.Gly13=) n.108C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.804C>G (p.Gly268=) | |
1 | g.2024972C>T | CA534517 | GABRD | c.99C>T (p.Gly33=) n.163C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.703C>T n.136C>T c.39C>T (p.Gly13=) n.108C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.804C>T (p.Gly268=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |