Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024864C>ACA2642690910GABRDc.69-78C>A (n.69-78C>A)
n.133-78C>A
c.*55-78C>A (n.*55-78C>A)
n.595C>A
n.106-78C>A
c.9-78C>A (n.9-78C>A)
n.78-78C>A
c.108-78C>A (n.108-78C>A)
c.696C>A (p.Cys232Ter)
 gnomAD v4
1g.2024864C>TCA2574176531GABRDc.69-78C>T (n.69-78C>T)
n.133-78C>T
c.*55-78C>T (n.*55-78C>T)
n.595C>T
n.106-78C>T
c.9-78C>T (n.9-78C>T)
n.78-78C>T
c.108-78C>T (n.108-78C>T)
c.696C>T (p.Cys232=)
 gnomAD v4
1g.2024865A>CCA2642690911GABRDc.69-77A>C (n.69-77A>C)
n.133-77A>C
c.*55-77A>C (n.*55-77A>C)
n.596A>C
n.106-77A>C
c.9-77A>C (n.9-77A>C)
n.78-77A>C
c.108-77A>C (n.108-77A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
 gnomAD v4
1g.2024865A>GCA2642690912GABRDc.69-77A>G (n.69-77A>G)
n.133-77A>G
c.*55-77A>G (n.*55-77A>G)
n.596A>G
n.106-77A>G
c.9-77A>G (n.9-77A>G)
n.78-77A>G
c.108-77A>G (n.108-77A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
 gnomAD v4
1g.2024866dupCA2642690913GABRDc.69-76dup (n.69-76dup)
n.133-76dup
c.*55-76dup (n.*55-76dup)
n.597dup
n.106-76dup
c.9-76dup (n.9-76dup)
n.78-76dup
c.108-76dup (n.108-76dup)
c.698dup (p.Arg235GlnfsTer10)
 gnomAD v4
1g.2024866_2024867delinsTCCA1149429830GABRDc.69-76_69-75delinsTC (n.69-76_69-75delinsTC)
n.133-76_133-75delinsTC
c.*55-76_*55-75delinsTC (n.*55-76_*55-75delinsTC)
n.597_598delinsTC
n.106-76_106-75delinsTC
c.9-76_9-75delinsTC (n.9-76_9-75delinsTC)
n.78-76_78-75delinsTC
c.108-76_108-75delinsTC (n.108-76_108-75delinsTC)
c.698_699delinsTC (p.Ile233=)
1g.2024867C>ACA2574176534GABRDc.69-75C>A (n.69-75C>A)
n.133-75C>A
c.*55-75C>A (n.*55-75C>A)
n.598C>A
n.106-75C>A
c.9-75C>A (n.9-75C>A)
n.78-75C>A
c.108-75C>A (n.108-75C>A)
c.699C>A (p.Ile233=)
 gnomAD v4
1g.2024867C>TCA2642690914GABRDc.69-75C>T (n.69-75C>T)
n.133-75C>T
c.*55-75C>T (n.*55-75C>T)
n.598C>T
n.106-75C>T
c.9-75C>T (n.9-75C>T)
n.78-75C>T
c.108-75C>T (n.108-75C>T)
c.699C>T (p.Ile233=)
 gnomAD v4
1g.2024870delCA1149429831GABRDc.69-72del (n.69-72del)
n.133-72del
c.*55-72del (n.*55-72del)
n.601del
n.106-72del
c.9-72del (n.9-72del)
n.78-72del
c.108-72del (n.108-72del)
c.702del (p.Arg235GlyfsTer11)
 dbSNP
1g.2024868C>ACA2574176540GABRDc.69-74C>A (n.69-74C>A)
n.133-74C>A
c.*55-74C>A (n.*55-74C>A)
n.599C>A
n.106-74C>A
c.9-74C>A (n.9-74C>A)
n.78-74C>A
c.108-74C>A (n.108-74C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
 gnomAD v4
1g.2024869C>ACA2642690915GABRDc.69-73C>A (n.69-73C>A)
n.133-73C>A
c.*55-73C>A (n.*55-73C>A)
n.600C>A
n.106-73C>A
c.9-73C>A (n.9-73C>A)
n.78-73C>A
c.108-73C>A (n.108-73C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
 gnomAD v4
1g.2024869C=CA1149429833GABRDc.69-73C= (n.69-73C=)
n.133-73C=
c.*55-73C= (n.*55-73C=)
n.600C=
n.106-73C=
c.9-73C= (n.9-73C=)
n.78-73C=
c.108-73C= (n.108-73C=)
c.701C= (p.Pro234=)
1g.2024869C>TCA1149429834GABRDc.69-73C>T (n.69-73C>T)
n.133-73C>T
c.*55-73C>T (n.*55-73C>T)
n.600C>T
n.106-73C>T
c.9-73C>T (n.9-73C>T)
n.78-73C>T
c.108-73C>T (n.108-73C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
 dbSNP
1g.2024870C>ACA2574176541GABRDc.69-72C>A (n.69-72C>A)
n.133-72C>A
c.*55-72C>A (n.*55-72C>A)
n.601C>A
n.106-72C>A
c.9-72C>A (n.9-72C>A)
n.78-72C>A
c.108-72C>A (n.108-72C>A)
c.702C>A (p.Pro234=)
 gnomAD v4
1g.2024870C>TCA2642690916GABRDc.69-72C>T (n.69-72C>T)
n.133-72C>T
c.*55-72C>T (n.*55-72C>T)
n.601C>T
n.106-72C>T
c.9-72C>T (n.9-72C>T)
n.78-72C>T
c.108-72C>T (n.108-72C>T)
c.702C>T (p.Pro234=)
 gnomAD v4
1g.2024871A=CA1144787495GABRDc.69-71A= (n.69-71A=)
n.133-71A=
c.*55-71A= (n.*55-71A=)
n.602A=
n.106-71A=
c.9-71A= (n.9-71A=)
n.78-71A=
c.108-71A= (n.108-71A=)
c.703A= (p.Arg235=)
1g.2024871A>CCA16884500GABRDc.69-71A>C (n.69-71A>C)
n.133-71A>C
c.*55-71A>C (n.*55-71A>C)
n.602A>C
n.106-71A>C
c.9-71A>C (n.9-71A>C)
n.78-71A>C
c.108-71A>C (n.108-71A>C)
c.703A>C (p.Arg235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024873dupCA2642690917GABRDc.69-69dup (n.69-69dup)
n.133-69dup
c.*55-69dup (n.*55-69dup)
n.604dup
n.106-69dup
c.9-69dup (n.9-69dup)
n.78-69dup
c.108-69dup (n.108-69dup)
c.705dup (p.Lys236GlufsTer9)
 gnomAD v4
1g.2024873G>ACA1149429843GABRDc.69-69G>A (n.69-69G>A)
n.133-69G>A
c.*55-69G>A (n.*55-69G>A)
n.604G>A
n.106-69G>A
c.9-69G>A (n.9-69G>A)
n.78-69G>A
c.108-69G>A (n.108-69G>A)
c.705G>A (p.Arg235=)
 dbSNP
1g.2024873G=CA1149429840GABRDc.69-69G= (n.69-69G=)
n.133-69G=
c.*55-69G= (n.*55-69G=)
n.604G=
n.106-69G=
c.9-69G= (n.9-69G=)
n.78-69G=
c.108-69G= (n.108-69G=)
c.705G= (p.Arg235=)
1g.2024876G>ACA16884513GABRDc.69-66G>A (n.69-66G>A)
n.133-66G>A
c.*55-66G>A (n.*55-66G>A)
n.607G>A
n.106-66G>A
c.9-66G>A (n.9-66G>A)
n.78-66G>A
c.108-66G>A (n.108-66G>A)
c.708G>A (p.Lys236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024876G=CA1146253567GABRDc.69-66G= (n.69-66G=)
n.133-66G=
c.*55-66G= (n.*55-66G=)
n.607G=
n.106-66G=
c.9-66G= (n.9-66G=)
n.78-66G=
c.108-66G= (n.108-66G=)
c.708G= (p.Lys236=)
1g.2024877G>ACA2574176544GABRDc.69-65G>A (n.69-65G>A)
n.133-65G>A
c.*55-65G>A (n.*55-65G>A)
n.608G>A
n.106-65G>A
c.9-65G>A (n.9-65G>A)
n.78-65G>A
c.108-65G>A (n.108-65G>A)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
1g.2024878G>CCA997748018GABRDc.69-64G>C (n.69-64G>C)
n.133-64G>C
c.*55-64G>C (n.*55-64G>C)
n.609G>C
n.106-64G>C
c.9-64G>C (n.9-64G>C)
n.78-64G>C
c.108-64G>C (n.108-64G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024878G=CA1149429847GABRDc.69-64G= (n.69-64G=)
n.133-64G=
c.*55-64G= (n.*55-64G=)
n.609G=
n.106-64G=
c.9-64G= (n.9-64G=)
n.78-64G=
c.108-64G= (n.108-64G=)
c.710G= (p.Gly237=)
1g.2024879A=CA1149429849GABRDc.69-63A= (n.69-63A=)
n.133-63A=
c.*55-63A= (n.*55-63A=)
n.610A=
n.106-63A=
c.9-63A= (n.9-63A=)
n.78-63A=
c.108-63A= (n.108-63A=)
c.711A= (p.Gly237=)
1g.2024879A>GCA16884532GABRDc.69-63A>G (n.69-63A>G)
n.133-63A>G
c.*55-63A>G (n.*55-63A>G)
n.610A>G
n.106-63A>G
c.9-63A>G (n.9-63A>G)
n.78-63A>G
c.108-63A>G (n.108-63A>G)
c.711A>G (p.Gly237=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024880C>ACA2642690919GABRDc.69-62C>A (n.69-62C>A)
n.133-62C>A
c.*55-62C>A (n.*55-62C>A)
n.611C>A
n.106-62C>A
c.9-62C>A (n.9-62C>A)
n.78-62C>A
c.108-62C>A (n.108-62C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
 gnomAD v4
1g.2024881C>ACA2642690920GABRDc.69-61C>A (n.69-61C>A)
n.133-61C>A
c.*55-61C>A (n.*55-61C>A)
n.612C>A
n.106-61C>A
c.9-61C>A (n.9-61C>A)
n.78-61C>A
c.108-61C>A (n.108-61C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
 gnomAD v4
1g.2024881C=CA1149429856GABRDc.69-61C= (n.69-61C=)
n.133-61C=
c.*55-61C= (n.*55-61C=)
n.612C=
n.106-61C=
c.9-61C= (n.9-61C=)
n.78-61C=
c.108-61C= (n.108-61C=)
c.713C= (p.Pro238=)
1g.2024881C>TCA520658552GABRDc.69-61C>T (n.69-61C>T)
n.133-61C>T
c.*55-61C>T (n.*55-61C>T)
n.612C>T
n.106-61C>T
c.9-61C>T (n.9-61C>T)
n.78-61C>T
c.108-61C>T (n.108-61C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024882C>ACA2642690921GABRDc.69-60C>A (n.69-60C>A)
n.133-60C>A
c.*55-60C>A (n.*55-60C>A)
n.613C>A
n.106-60C>A
c.9-60C>A (n.9-60C>A)
n.78-60C>A
c.108-60C>A (n.108-60C>A)
c.714C>A (p.Pro238=)
 gnomAD v4
1g.2024883A=CA1149429860GABRDc.69-59A= (n.69-59A=)
n.133-59A=
c.*55-59A= (n.*55-59A=)
n.614A=
n.106-59A=
c.9-59A= (n.9-59A=)
n.78-59A=
c.108-59A= (n.108-59A=)
c.715A= (p.Arg239=)
1g.2024883A>CCA730157730GABRDc.69-59A>C (n.69-59A>C)
n.133-59A>C
c.*55-59A>C (n.*55-59A>C)
n.614A>C
n.106-59A>C
c.9-59A>C (n.9-59A>C)
n.78-59A>C
c.108-59A>C (n.108-59A>C)
c.715A>C (p.Arg239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024883A>GCA730157734GABRDc.69-59A>G (n.69-59A>G)
n.133-59A>G
c.*55-59A>G (n.*55-59A>G)
n.614A>G
n.106-59A>G
c.9-59A>G (n.9-59A>G)
n.78-59A>G
c.108-59A>G (n.108-59A>G)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
 dbSNP
1g.2024883A>TCA2574176549GABRDc.69-59A>T (n.69-59A>T)
n.133-59A>T
c.*55-59A>T (n.*55-59A>T)
n.614A>T
n.106-59A>T
c.9-59A>T (n.9-59A>T)
n.78-59A>T
c.108-59A>T (n.108-59A>T)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
1g.2024884G>CCA16884544GABRDc.69-58G>C (n.69-58G>C)
n.133-58G>C
c.*55-58G>C (n.*55-58G>C)
n.615G>C
n.106-58G>C
c.9-58G>C (n.9-58G>C)
n.78-58G>C
c.108-58G>C (n.108-58G>C)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024884G=CA1149429866GABRDc.69-58G= (n.69-58G=)
n.133-58G=
c.*55-58G= (n.*55-58G=)
n.615G=
n.106-58G=
c.9-58G= (n.9-58G=)
n.78-58G=
c.108-58G= (n.108-58G=)
c.716G= (p.Arg239=)
1g.2024884G>TCA2642690923GABRDc.69-58G>T (n.69-58G>T)
n.133-58G>T
c.*55-58G>T (n.*55-58G>T)
n.615G>T
n.106-58G>T
c.9-58G>T (n.9-58G>T)
n.78-58G>T
c.108-58G>T (n.108-58G>T)
c.716G>T (p.Arg239Met)
 gnomAD v4
1g.2024885G>ACA2574176555GABRDc.69-57G>A (n.69-57G>A)
n.133-57G>A
c.*55-57G>A (n.*55-57G>A)
n.616G>A
n.106-57G>A
c.9-57G>A (n.9-57G>A)
n.78-57G>A
c.108-57G>A (n.108-57G>A)
c.717G>A (p.Arg239=)
1g.2024885G>CCA2642690924GABRDc.69-57G>C (n.69-57G>C)
n.133-57G>C
c.*55-57G>C (n.*55-57G>C)
n.616G>C
n.106-57G>C
c.9-57G>C (n.9-57G>C)
n.78-57G>C
c.108-57G>C (n.108-57G>C)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
 gnomAD v4
1g.2024885G>TCA2642690925GABRDc.69-57G>T (n.69-57G>T)
n.133-57G>T
c.*55-57G>T (n.*55-57G>T)
n.616G>T
n.106-57G>T
c.9-57G>T (n.9-57G>T)
n.78-57G>T
c.108-57G>T (n.108-57G>T)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
 gnomAD v4
1g.2024886C>ACA2574176558GABRDc.69-56C>A (n.69-56C>A)
n.133-56C>A
c.*55-56C>A (n.*55-56C>A)
n.617C>A
n.106-56C>A
c.9-56C>A (n.9-56C>A)
n.78-56C>A
c.108-56C>A (n.108-56C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
 gnomAD v4
1g.2024886C>TCA2742173197GABRDc.69-56C>T (n.69-56C>T)
n.133-56C>T
c.*55-56C>T (n.*55-56C>T)
n.617C>T
n.106-56C>T
c.9-56C>T (n.9-56C>T)
n.78-56C>T
c.108-56C>T (n.108-56C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
1g.2024888C>ACA2574176560GABRDc.69-54C>A (n.69-54C>A)
n.133-54C>A
c.*55-54C>A (n.*55-54C>A)
n.619C>A
n.106-54C>A
c.9-54C>A (n.9-54C>A)
n.78-54C>A
c.108-54C>A (n.108-54C>A)
c.720C>A (p.Leu240=)
1g.2024888C=CA1144417256GABRDc.69-54C= (n.69-54C=)
n.133-54C=
c.*55-54C= (n.*55-54C=)
n.619C=
n.106-54C=
c.9-54C= (n.9-54C=)
n.78-54C=
c.108-54C= (n.108-54C=)
c.720C= (p.Leu240=)
1g.2024888C>TCA16884553GABRDc.69-54C>T (n.69-54C>T)
n.133-54C>T
c.*55-54C>T (n.*55-54C>T)
n.619C>T
n.106-54C>T
c.9-54C>T (n.9-54C>T)
n.78-54C>T
c.108-54C>T (n.108-54C>T)
c.720C>T (p.Leu240=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024891T>CCA534491GABRDc.69-51T>C (n.69-51T>C)
n.133-51T>C
c.*55-51T>C (n.*55-51T>C)
n.622T>C
n.106-51T>C
c.9-51T>C (n.9-51T>C)
n.78-51T>C
c.108-51T>C (n.108-51T>C)
c.723T>C (p.Ser241=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2024891T=CA1149429871GABRDc.69-51T= (n.69-51T=)
n.133-51T=
c.*55-51T= (n.*55-51T=)
n.622T=
n.106-51T=
c.9-51T= (n.9-51T=)
n.78-51T=
c.108-51T= (n.108-51T=)
c.723T= (p.Ser241=)
1g.2024892G>ACA2642690930GABRDc.69-50G>A (n.69-50G>A)
n.133-50G>A
c.*55-50G>A (n.*55-50G>A)
n.623G>A
n.106-50G>A
c.9-50G>A (n.9-50G>A)
n.78-50G>A
c.108-50G>A (n.108-50G>A)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
 gnomAD v4
1g.2024892G>TCA2642690931GABRDc.69-50G>T (n.69-50G>T)
n.133-50G>T
c.*55-50G>T (n.*55-50G>T)
n.623G>T
n.106-50G>T
c.9-50G>T (n.9-50G>T)
n.78-50G>T
c.108-50G>T (n.108-50G>T)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
 gnomAD v4
1g.2024893_2024898delinsGAATTACA1149429875GABRDc.69-49_69-44delinsGAATTA (n.69-49_69-44delinsGAATTA)
n.133-49_133-44delinsGAATTA
c.*55-49_*55-44delinsGAATTA (n.*55-49_*55-44delinsGAATTA)
n.624_629delinsGAATTA
n.106-49_106-44delinsGAATTA
c.9-49_9-44delinsGAATTA (n.9-49_9-44delinsGAATTA)
n.78-49_78-44delinsGAATTA
c.108-49_108-44delinsGAATTA (n.108-49_108-44delinsGAATTA)
c.725_730delinsGAATTA (p.Gly242=)
1g.2024900_2024904delCA534492GABRDc.69-42_69-38del (n.69-42_69-38del)
n.133-42_133-38del
c.*55-42_*55-38del (n.*55-42_*55-38del)
n.631_635del
n.106-42_106-38del
c.9-42_9-38del (n.9-42_9-38del)
n.78-42_78-38del
c.108-42_108-38del (n.108-42_108-38del)
c.732_736del (p.Leu245SerfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024895A>CCA2642690932GABRDc.69-47A>C (n.69-47A>C)
n.133-47A>C
c.*55-47A>C (n.*55-47A>C)
n.626A>C
n.106-47A>C
c.9-47A>C (n.9-47A>C)
n.78-47A>C
c.108-47A>C (n.108-47A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
 gnomAD v4
1g.2024896T>GCA2642690933GABRDc.69-46T>G (n.69-46T>G)
n.133-46T>G
c.*55-46T>G (n.*55-46T>G)
n.627T>G
n.106-46T>G
c.9-46T>G (n.9-46T>G)
n.78-46T>G
c.108-46T>G (n.108-46T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
 gnomAD v4
1g.2024898A=CA1149429878GABRDc.69-44A= (n.69-44A=)
n.133-44A=
c.*55-44A= (n.*55-44A=)
n.629A=
n.106-44A=
c.9-44A= (n.9-44A=)
n.78-44A=
c.108-44A= (n.108-44A=)
c.730A= (p.Lys244=)
1g.2024898A>CCA520658553GABRDc.69-44A>C (n.69-44A>C)
n.133-44A>C
c.*55-44A>C (n.*55-44A>C)
n.629A>C
n.106-44A>C
c.9-44A>C (n.9-44A>C)
n.78-44A>C
c.108-44A>C (n.108-44A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024898A>TCA2574176564GABRDc.69-44A>T (n.69-44A>T)
n.133-44A>T
c.*55-44A>T (n.*55-44A>T)
n.629A>T
n.106-44A>T
c.9-44A>T (n.9-44A>T)
n.78-44A>T
c.108-44A>T (n.108-44A>T)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
 gnomAD v4
1g.2024899A=CA1149429882GABRDc.69-43A= (n.69-43A=)
n.133-43A=
c.*55-43A= (n.*55-43A=)
n.630A=
n.106-43A=
c.9-43A= (n.9-43A=)
n.78-43A=
c.108-43A= (n.108-43A=)
c.731A= (p.Lys244=)
1g.2024899A>CCA520658554GABRDc.69-43A>C (n.69-43A>C)
n.133-43A>C
c.*55-43A>C (n.*55-43A>C)
n.630A>C
n.106-43A>C
c.9-43A>C (n.9-43A>C)
n.78-43A>C
c.108-43A>C (n.108-43A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024899A>GCA534493GABRDc.69-43A>G (n.69-43A>G)
n.133-43A>G
c.*55-43A>G (n.*55-43A>G)
n.630A>G
n.106-43A>G
c.9-43A>G (n.9-43A>G)
n.78-43A>G
c.108-43A>G (n.108-43A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024900A>GCA2642690935GABRDc.69-42A>G (n.69-42A>G)
n.133-42A>G
c.*55-42A>G (n.*55-42A>G)
n.631A>G
n.106-42A>G
c.9-42A>G (n.9-42A>G)
n.78-42A>G
c.108-42A>G (n.108-42A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
 gnomAD v4
1g.2024902T>CCA645624062GABRDc.69-40T>C (n.69-40T>C)
n.133-40T>C
c.*55-40T>C (n.*55-40T>C)
n.633T>C
n.106-40T>C
c.9-40T>C (n.9-40T>C)
n.78-40T>C
c.108-40T>C (n.108-40T>C)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
 COSMIC
1g.2024903A>GCA2574176568GABRDc.69-39A>G (n.69-39A>G)
n.133-39A>G
c.*55-39A>G (n.*55-39A>G)
n.634A>G
n.106-39A>G
c.9-39A>G (n.9-39A>G)
n.78-39A>G
c.108-39A>G (n.108-39A>G)
c.735A>G (p.Leu245=)
1g.2024903A>TCA2574176570GABRDc.69-39A>T (n.69-39A>T)
n.133-39A>T
c.*55-39A>T (n.*55-39A>T)
n.634A>T
n.106-39A>T
c.9-39A>T (n.9-39A>T)
n.78-39A>T
c.108-39A>T (n.108-39A>T)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
 gnomAD v4
1g.2024906T>GCA16884588GABRDc.69-36T>G (n.69-36T>G)
n.133-36T>G
c.*55-36T>G (n.*55-36T>G)
n.637T>G
n.106-36T>G
c.9-36T>G (n.9-36T>G)
n.78-36T>G
c.108-36T>G (n.108-36T>G)
c.738T>G (p.Ser246Arg)
 dbSNP
1g.2024906T=CA1149429884GABRDc.69-36T= (n.69-36T=)
n.133-36T=
c.*55-36T= (n.*55-36T=)
n.637T=
n.106-36T=
c.9-36T= (n.9-36T=)
n.78-36T=
c.108-36T= (n.108-36T=)
c.738T= (p.Ser246=)
1g.2024907C>ACA2642690936GABRDc.69-35C>A (n.69-35C>A)
n.133-35C>A
c.*55-35C>A (n.*55-35C>A)
n.638C>A
n.106-35C>A
c.9-35C>A (n.9-35C>A)
n.78-35C>A
c.108-35C>A (n.108-35C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
 gnomAD v4
1g.2024907C>GCA2642690937GABRDc.69-35C>G (n.69-35C>G)
n.133-35C>G
c.*55-35C>G (n.*55-35C>G)
n.638C>G
n.106-35C>G
c.9-35C>G (n.9-35C>G)
n.78-35C>G
c.108-35C>G (n.108-35C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
 gnomAD v4
1g.2024907C>TCA2642690938GABRDc.69-35C>T (n.69-35C>T)
n.133-35C>T
c.*55-35C>T (n.*55-35C>T)
n.638C>T
n.106-35C>T
c.9-35C>T (n.9-35C>T)
n.78-35C>T
c.108-35C>T (n.108-35C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
 gnomAD v4
1g.2024908C>ACA2642690939GABRDc.69-34C>A (n.69-34C>A)
n.133-34C>A
c.*55-34C>A (n.*55-34C>A)
n.639C>A
n.106-34C>A
c.9-34C>A (n.9-34C>A)
n.78-34C>A
c.108-34C>A (n.108-34C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
 gnomAD v4
1g.2024908C=CA1149429887GABRDc.69-34C= (n.69-34C=)
n.133-34C=
c.*55-34C= (n.*55-34C=)
n.639C=
n.106-34C=
c.9-34C= (n.9-34C=)
n.78-34C=
c.108-34C= (n.108-34C=)
c.740C= (p.Pro247=)
1g.2024908C>TCA520658555GABRDc.69-34C>T (n.69-34C>T)
n.133-34C>T
c.*55-34C>T (n.*55-34C>T)
n.639C>T
n.106-34C>T
c.9-34C>T (n.9-34C>T)
n.78-34C>T
c.108-34C>T (n.108-34C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024910G>ACA534494GABRDc.69-32G>A (n.69-32G>A)
n.133-32G>A
c.*55-32G>A (n.*55-32G>A)
n.641G>A
n.106-32G>A
c.9-32G>A (n.9-32G>A)
n.78-32G>A
c.108-32G>A (n.108-32G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024910G=CA1147533872GABRDc.69-32G= (n.69-32G=)
n.133-32G=
c.*55-32G= (n.*55-32G=)
n.641G=
n.106-32G=
c.9-32G= (n.9-32G=)
n.78-32G=
c.108-32G= (n.108-32G=)
c.742G= (p.Gly248=)
1g.2024911delCA2642690940GABRDc.69-31del (n.69-31del)
n.133-31del
c.*55-31del (n.*55-31del)
n.642del
n.106-31del
c.9-31del (n.9-31del)
n.78-31del
c.108-31del (n.108-31del)
c.743del (p.Gly248AlafsTer13)
 gnomAD v4
1g.2024911G>ACA2642690941GABRDc.69-31G>A (n.69-31G>A)
n.133-31G>A
c.*55-31G>A (n.*55-31G>A)
n.642G>A
n.106-31G>A
c.9-31G>A (n.9-31G>A)
n.78-31G>A
c.108-31G>A (n.108-31G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
 gnomAD v4
1g.2024912C>ACA534495GABRDc.69-30C>A (n.69-30C>A)
n.133-30C>A
c.*55-30C>A (n.*55-30C>A)
n.643C>A
n.106-30C>A
c.9-30C>A (n.9-30C>A)
n.78-30C>A
c.108-30C>A (n.108-30C>A)
c.744C>A (p.Gly248=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024912C=CA1141294390GABRDc.69-30C= (n.69-30C=)
n.133-30C=
c.*55-30C= (n.*55-30C=)
n.643C=
n.106-30C=
c.9-30C= (n.9-30C=)
n.78-30C=
c.108-30C= (n.108-30C=)
c.744C= (p.Gly248=)
1g.2024912C>TCA2642690942GABRDc.69-30C>T (n.69-30C>T)
n.133-30C>T
c.*55-30C>T (n.*55-30C>T)
n.643C>T
n.106-30C>T
c.9-30C>T (n.9-30C>T)
n.78-30C>T
c.108-30C>T (n.108-30C>T)
c.744C>T (p.Gly248=)
 gnomAD v4
1g.2024913C>ACA2642690943GABRDc.69-29C>A (n.69-29C>A)
n.133-29C>A
c.*55-29C>A (n.*55-29C>A)
n.644C>A
n.106-29C>A
c.9-29C>A (n.9-29C>A)
n.78-29C>A
c.108-29C>A (n.108-29C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
 gnomAD v4
1g.2024913C>TCA2642690944GABRDc.69-29C>T (n.69-29C>T)
n.133-29C>T
c.*55-29C>T (n.*55-29C>T)
n.644C>T
n.106-29C>T
c.9-29C>T (n.9-29C>T)
n.78-29C>T
c.108-29C>T (n.108-29C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
 gnomAD v4
1g.2024914T>CCA2642690945GABRDc.69-28T>C (n.69-28T>C)
n.133-28T>C
c.*55-28T>C (n.*55-28T>C)
n.645T>C
n.106-28T>C
c.9-28T>C (n.9-28T>C)
n.78-28T>C
c.108-28T>C (n.108-28T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
 gnomAD v4
1g.2024915G>ACA520658556GABRDc.69-27G>A (n.69-27G>A)
n.133-27G>A
c.*55-27G>A (n.*55-27G>A)
n.646G>A
n.106-27G>A
c.9-27G>A (n.9-27G>A)
n.78-27G>A
c.108-27G>A (n.108-27G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024915G>CCA2642690947GABRDc.69-27G>C (n.69-27G>C)
n.133-27G>C
c.*55-27G>C (n.*55-27G>C)
n.646G>C
n.106-27G>C
c.9-27G>C (n.9-27G>C)
n.78-27G>C
c.108-27G>C (n.108-27G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
 gnomAD v4
1g.2024915G=CA1149429890GABRDc.69-27G= (n.69-27G=)
n.133-27G=
c.*55-27G= (n.*55-27G=)
n.646G=
n.106-27G=
c.9-27G= (n.9-27G=)
n.78-27G=
c.108-27G= (n.108-27G=)
c.747G= (p.Leu249=)
1g.2024916T>CCA534496GABRDc.69-26T>C (n.69-26T>C)
n.133-26T>C
c.*55-26T>C (n.*55-26T>C)
n.647T>C
n.106-26T>C
c.9-26T>C (n.9-26T>C)
n.78-26T>C
c.108-26T>C (n.108-26T>C)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024916T=CA1149429891GABRDc.69-26T= (n.69-26T=)
n.133-26T=
c.*55-26T= (n.*55-26T=)
n.647T=
n.106-26T=
c.9-26T= (n.9-26T=)
n.78-26T=
c.108-26T= (n.108-26T=)
c.748T= (p.Ser250=)
1g.2024917C>ACA2642690948GABRDc.69-25C>A (n.69-25C>A)
n.133-25C>A
c.*55-25C>A (n.*55-25C>A)
n.648C>A
n.106-25C>A
c.9-25C>A (n.9-25C>A)
n.78-25C>A
c.108-25C>A (n.108-25C>A)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024917C=CA1149429894GABRDc.69-25C= (n.69-25C=)
n.133-25C=
c.*55-25C= (n.*55-25C=)
n.648C=
n.106-25C=
c.9-25C= (n.9-25C=)
n.78-25C=
c.108-25C= (n.108-25C=)
c.749C= (p.Ser250=)
1g.2024917C>TCA16884608GABRDc.69-25C>T (n.69-25C>T)
n.133-25C>T
c.*55-25C>T (n.*55-25C>T)
n.648C>T
n.106-25C>T
c.9-25C>T (n.9-25C>T)
n.78-25C>T
c.108-25C>T (n.108-25C>T)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024918T>CCA2642690949GABRDc.69-24T>C (n.69-24T>C)
n.133-24T>C
c.*55-24T>C (n.*55-24T>C)
n.649T>C
n.106-24T>C
c.9-24T>C (n.9-24T>C)
n.78-24T>C
c.108-24T>C (n.108-24T>C)
c.750T>C (p.Ser250=)
 gnomAD v4
1g.2024919G>ACA2642690950GABRDc.69-23G>A (n.69-23G>A)
n.133-23G>A
c.*55-23G>A (n.*55-23G>A)
n.650G>A
n.106-23G>A
c.9-23G>A (n.9-23G>A)
n.78-23G>A
c.108-23G>A (n.108-23G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
 gnomAD v4
1g.2024919G>CCA534497GABRDc.69-23G>C (n.69-23G>C)
n.133-23G>C
c.*55-23G>C (n.*55-23G>C)
n.650G>C
n.106-23G>C
c.9-23G>C (n.9-23G>C)
n.78-23G>C
c.108-23G>C (n.108-23G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024919G=CA1149429899GABRDc.69-23G= (n.69-23G=)
n.133-23G=
c.*55-23G= (n.*55-23G=)
n.650G=
n.106-23G=
c.9-23G= (n.9-23G=)
n.78-23G=
c.108-23G= (n.108-23G=)
c.751G= (p.Asp251=)
1g.2024919G>TCA2642690951GABRDc.69-23G>T (n.69-23G>T)
n.133-23G>T
c.*55-23G>T (n.*55-23G>T)
n.650G>T
n.106-23G>T
c.9-23G>T (n.9-23G>T)
n.78-23G>T
c.108-23G>T (n.108-23G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024921C>ACA2574176576GABRDc.69-21C>A (n.69-21C>A)
n.133-21C>A
c.*55-21C>A (n.*55-21C>A)
n.652C>A
n.106-21C>A
c.9-21C>A (n.9-21C>A)
n.78-21C>A
c.108-21C>A (n.108-21C>A)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
 gnomAD v4
1g.2024922C>ACA2642690952GABRDc.69-20C>A (n.69-20C>A)
n.133-20C>A
c.*55-20C>A (n.*55-20C>A)
n.653C>A
n.106-20C>A
c.9-20C>A (n.9-20C>A)
n.78-20C>A
c.108-20C>A (n.108-20C>A)
c.754C>A (p.Arg252=)
 gnomAD v4
1g.2024922C=CA1149429904GABRDc.69-20C= (n.69-20C=)
n.133-20C=
c.*55-20C= (n.*55-20C=)
n.653C=
n.106-20C=
c.9-20C= (n.9-20C=)
n.78-20C=
c.108-20C= (n.108-20C=)
c.754C= (p.Arg252=)
1g.2024922C>TCA534498GABRDc.69-20C>T (n.69-20C>T)
n.133-20C>T
c.*55-20C>T (n.*55-20C>T)
n.653C>T
n.106-20C>T
c.9-20C>T (n.9-20C>T)
n.78-20C>T
c.108-20C>T (n.108-20C>T)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024922_2024923delinsCGCA1149429905GABRDc.69-20_69-19delinsCG (n.69-20_69-19delinsCG)
n.133-20_133-19delinsCG
c.*55-20_*55-19delinsCG (n.*55-20_*55-19delinsCG)
n.653_654delinsCG
n.106-20_106-19delinsCG
c.9-20_9-19delinsCG (n.9-20_9-19delinsCG)
n.78-20_78-19delinsCG
c.108-20_108-19delinsCG (n.108-20_108-19delinsCG)
c.754_755delinsCG (p.Arg252=)
1g.2024923G>ACA534500GABRDc.69-19G>A (n.69-19G>A)
n.133-19G>A
c.*55-19G>A (n.*55-19G>A)
n.654G>A
n.106-19G>A
c.9-19G>A (n.9-19G>A)
n.78-19G>A
c.108-19G>A (n.108-19G>A)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024923G>CCA1149429911GABRDc.69-19G>C (n.69-19G>C)
n.133-19G>C
c.*55-19G>C (n.*55-19G>C)
n.654G>C
n.106-19G>C
c.9-19G>C (n.9-19G>C)
n.78-19G>C
c.108-19G>C (n.108-19G>C)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024923G=CA1139932167GABRDc.69-19G= (n.69-19G=)
n.133-19G=
c.*55-19G= (n.*55-19G=)
n.654G=
n.106-19G=
c.9-19G= (n.9-19G=)
n.78-19G=
c.108-19G= (n.108-19G=)
c.755G= (p.Arg252=)
1g.2024923G>TCA1149429913GABRDc.69-19G>T (n.69-19G>T)
n.133-19G>T
c.*55-19G>T (n.*55-19G>T)
n.654G>T
n.106-19G>T
c.9-19G>T (n.9-19G>T)
n.78-19G>T
c.108-19G>T (n.108-19G>T)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024924delCA534499GABRDc.69-18del (n.69-18del)
n.133-18del
c.*55-18del (n.*55-18del)
n.655del
n.106-18del
c.9-18del (n.9-18del)
n.78-18del
c.108-18del (n.108-18del)
c.756del (p.Trp253GlyfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024923_2024924insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCACA997748039GABRDc.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.133-19_133-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.654_655insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
n.106-19_106-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.78-19_78-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
c.755_756insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (p.Trp253GlnfsTer10)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024924G>ACA534501GABRDc.69-18G>A (n.69-18G>A)
n.133-18G>A
c.*55-18G>A (n.*55-18G>A)
n.655G>A
n.106-18G>A
c.9-18G>A (n.9-18G>A)
n.78-18G>A
c.108-18G>A (n.108-18G>A)
c.756G>A (p.Arg252=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024924G>CCA2574176587GABRDc.69-18G>C (n.69-18G>C)
n.133-18G>C
c.*55-18G>C (n.*55-18G>C)
n.655G>C
n.106-18G>C
c.9-18G>C (n.9-18G>C)
n.78-18G>C
c.108-18G>C (n.108-18G>C)
c.756G>C (p.Arg252=)
1g.2024924G=CA1149429918GABRDc.69-18G= (n.69-18G=)
n.133-18G=
c.*55-18G= (n.*55-18G=)
n.655G=
n.106-18G=
c.9-18G= (n.9-18G=)
n.78-18G=
c.108-18G= (n.108-18G=)
c.756G= (p.Arg252=)
1g.2024925T>GCA534503GABRDc.69-17T>G (n.69-17T>G)
n.133-17T>G
c.*55-17T>G (n.*55-17T>G)
n.656T>G
n.106-17T>G
c.9-17T>G (n.9-17T>G)
n.78-17T>G
c.108-17T>G (n.108-17T>G)
c.757T>G (p.Trp253Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024925T=CA1145675733GABRDc.69-17T= (n.69-17T=)
n.133-17T=
c.*55-17T= (n.*55-17T=)
n.656T=
n.106-17T=
c.9-17T= (n.9-17T=)
n.78-17T=
c.108-17T= (n.108-17T=)
c.757T= (p.Trp253=)
1g.2024925_2024926delinsTGCA1149429919GABRDc.69-17_69-16delinsTG (n.69-17_69-16delinsTG)
n.133-17_133-16delinsTG
c.*55-17_*55-16delinsTG (n.*55-17_*55-16delinsTG)
n.656_657delinsTG
n.106-17_106-16delinsTG
c.9-17_9-16delinsTG (n.9-17_9-16delinsTG)
n.78-17_78-16delinsTG
c.108-17_108-16delinsTG (n.108-17_108-16delinsTG)
c.757_758delinsTG (p.Trp253=)
1g.2024926G>ACA534504GABRDc.69-16G>A (n.69-16G>A)
n.133-16G>A
c.*55-16G>A (n.*55-16G>A)
n.657G>A
n.106-16G>A
c.9-16G>A (n.9-16G>A)
n.78-16G>A
c.108-16G>A (n.108-16G>A)
c.758G>A (p.Trp253Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024926G=CA1149429922GABRDc.69-16G= (n.69-16G=)
n.133-16G=
c.*55-16G= (n.*55-16G=)
n.657G=
n.106-16G=
c.9-16G= (n.9-16G=)
n.78-16G=
c.108-16G= (n.108-16G=)
c.758G= (p.Trp253=)
1g.2024927delCA534502GABRDc.69-15del (n.69-15del)
n.133-15del
c.*55-15del (n.*55-15del)
n.658del
n.106-15del
c.9-15del (n.9-15del)
n.78-15del
c.108-15del (n.108-15del)
c.759del (p.Trp253CysfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024927G>ACA2642690953GABRDc.69-15G>A (n.69-15G>A)
n.133-15G>A
c.*55-15G>A (n.*55-15G>A)
n.658G>A
n.106-15G>A
c.9-15G>A (n.9-15G>A)
n.78-15G>A
c.108-15G>A (n.108-15G>A)
c.759G>A (p.Trp253Ter)
 gnomAD v4
1g.2024928C>ACA2574176595GABRDc.69-14C>A (n.69-14C>A)
n.133-14C>A
c.*55-14C>A (n.*55-14C>A)
n.659C>A
n.106-14C>A
c.9-14C>A (n.9-14C>A)
n.78-14C>A
c.108-14C>A (n.108-14C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
 gnomAD v4
1g.2024928C=CA1149429925GABRDc.69-14C= (n.69-14C=)
n.133-14C=
c.*55-14C= (n.*55-14C=)
n.659C=
n.106-14C=
c.9-14C= (n.9-14C=)
n.78-14C=
c.108-14C= (n.108-14C=)
c.760C= (p.Leu254=)
1g.2024928C>GCA534505GABRDc.69-14C>G (n.69-14C>G)
n.133-14C>G
c.*55-14C>G (n.*55-14C>G)
n.659C>G
n.106-14C>G
c.9-14C>G (n.9-14C>G)
n.78-14C>G
c.108-14C>G (n.108-14C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024929T>GCA2642690954GABRDc.69-13T>G (n.69-13T>G)
n.133-13T>G
c.*55-13T>G (n.*55-13T>G)
n.660T>G
n.106-13T>G
c.9-13T>G (n.9-13T>G)
n.78-13T>G
c.108-13T>G (n.108-13T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 gnomAD v4
1g.2024930T>CCA2642690955GABRDc.69-12T>C (n.69-12T>C)
n.133-12T>C
c.*55-12T>C (n.*55-12T>C)
n.661T>C
n.106-12T>C
c.9-12T>C (n.9-12T>C)
n.78-12T>C
c.108-12T>C (n.108-12T>C)
c.762T>C (p.Leu254=)
 gnomAD v4
1g.2024932G>ACA2642690956GABRDc.69-10G>A (n.69-10G>A)
n.133-10G>A
c.*55-10G>A (n.*55-10G>A)
n.663G>A
n.106-10G>A
c.9-10G>A (n.9-10G>A)
n.78-10G>A
c.108-10G>A (n.108-10G>A)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024932G=CA1149429928GABRDc.69-10G= (n.69-10G=)
n.133-10G=
c.*55-10G= (n.*55-10G=)
n.663G=
n.106-10G=
c.9-10G= (n.9-10G=)
n.78-10G=
c.108-10G= (n.108-10G=)
c.764G= (p.Cys255=)
1g.2024932G>TCA730157796GABRDc.69-10G>T (n.69-10G>T)
n.133-10G>T
c.*55-10G>T (n.*55-10G>T)
n.663G>T
n.106-10G>T
c.9-10G>T (n.9-10G>T)
n.78-10G>T
c.108-10G>T (n.108-10G>T)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
 dbSNP
1g.2024933C>ACA2642690957GABRDc.69-9C>A (n.69-9C>A)
n.133-9C>A
c.*55-9C>A (n.*55-9C>A)
n.664C>A
n.106-9C>A
c.9-9C>A (n.9-9C>A)
n.78-9C>A
c.108-9C>A (n.108-9C>A)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
 gnomAD v4
1g.2024933C=CA1149429931GABRDc.69-9C= (n.69-9C=)
n.133-9C=
c.*55-9C= (n.*55-9C=)
n.664C=
n.106-9C=
c.9-9C= (n.9-9C=)
n.78-9C=
c.108-9C= (n.108-9C=)
c.765C= (p.Cys255=)
1g.2024933C>TCA534506GABRDc.69-9C>T (n.69-9C>T)
n.133-9C>T
c.*55-9C>T (n.*55-9C>T)
n.664C>T
n.106-9C>T
c.9-9C>T (n.9-9C>T)
n.78-9C>T
c.108-9C>T (n.108-9C>T)
c.765C>T (p.Cys255=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024934A>CCA2642690958GABRDc.69-8A>C (n.69-8A>C)
n.133-8A>C
c.*55-8A>C (n.*55-8A>C)
n.665A>C
n.106-8A>C
c.9-8A>C (n.9-8A>C)
n.78-8A>C
c.108-8A>C (n.108-8A>C)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
 gnomAD v4
1g.2024935T>ACA2642690960GABRDc.69-7T>A (n.69-7T>A)
n.133-7T>A
c.*55-7T>A (n.*55-7T>A)
n.666T>A
n.106-7T>A
c.9-7T>A (n.9-7T>A)
n.78-7T>A
c.108-7T>A (n.108-7T>A)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
 gnomAD v4
1g.2024935T>CCA2499214405GABRDc.69-7T>C (n.69-7T>C)
n.133-7T>C
c.*55-7T>C (n.*55-7T>C)
n.666T>C
n.106-7T>C
c.9-7T>C (n.9-7T>C)
n.78-7T>C
c.108-7T>C (n.108-7T>C)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2024935dupCA2642690959GABRDc.69-7dup (n.69-7dup)
n.133-7dup
c.*55-7dup (n.*55-7dup)
n.666dup
n.106-7dup
c.9-7dup (n.9-7dup)
n.78-7dup
c.108-7dup (n.108-7dup)
c.767dup (p.Arg258GlnfsTer5)
 gnomAD v4
1g.2024936C>ACA520658557GABRDc.69-6C>A (n.69-6C>A)
n.133-6C>A
c.*55-6C>A (n.*55-6C>A)
n.667C>A
n.106-6C>A
c.9-6C>A (n.9-6C>A)
n.78-6C>A
c.108-6C>A (n.108-6C>A)
c.768C>A (p.Ile256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024936C=CA1149429935GABRDc.69-6C= (n.69-6C=)
n.133-6C=
c.*55-6C= (n.*55-6C=)
n.667C=
n.106-6C=
c.9-6C= (n.9-6C=)
n.78-6C=
c.108-6C= (n.108-6C=)
c.768C= (p.Ile256=)
1g.2024936C>TCA16884683GABRDc.69-6C>T (n.69-6C>T)
n.133-6C>T
c.*55-6C>T (n.*55-6C>T)
n.667C>T
n.106-6C>T
c.9-6C>T (n.9-6C>T)
n.78-6C>T
c.108-6C>T (n.108-6C>T)
c.768C>T (p.Ile256=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024939delCA2574176597GABRDc.69-3del (n.69-3del)
n.133-3del
c.*55-3del (n.*55-3del)
n.670del
n.106-3del
c.9-3del (n.9-3del)
n.78-3del
c.108-3del (n.108-3del)
c.771del (p.Arg258GlufsTer3)
 gnomAD v4
1g.2024937C>ACA1149429940GABRDc.69-5C>A (n.69-5C>A)
n.133-5C>A
c.*55-5C>A (n.*55-5C>A)
n.668C>A
n.106-5C>A
c.9-5C>A (n.9-5C>A)
n.78-5C>A
c.108-5C>A (n.108-5C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024937C=CA1149429937GABRDc.69-5C= (n.69-5C=)
n.133-5C=
c.*55-5C= (n.*55-5C=)
n.668C=
n.106-5C=
c.9-5C= (n.9-5C=)
n.78-5C=
c.108-5C= (n.108-5C=)
c.769C= (p.Pro257=)
1g.2024937C>TCA730157802GABRDc.69-5C>T (n.69-5C>T)
n.133-5C>T
c.*55-5C>T (n.*55-5C>T)
n.668C>T
n.106-5C>T
c.9-5C>T (n.9-5C>T)
n.78-5C>T
c.108-5C>T (n.108-5C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024938C>ACA16884687GABRDc.69-4C>A (n.69-4C>A)
n.133-4C>A
c.*55-4C>A (n.*55-4C>A)
n.669C>A
n.106-4C>A
c.9-4C>A (n.9-4C>A)
n.78-4C>A
c.108-4C>A (n.108-4C>A)
c.770C>A (p.Pro257His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024938C=CA1149429943GABRDc.69-4C= (n.69-4C=)
n.133-4C=
c.*55-4C= (n.*55-4C=)
n.669C=
n.106-4C=
c.9-4C= (n.9-4C=)
n.78-4C=
c.108-4C= (n.108-4C=)
c.770C= (p.Pro257=)
1g.2024938C>TCA997748051GABRDc.69-4C>T (n.69-4C>T)
n.133-4C>T
c.*55-4C>T (n.*55-4C>T)
n.669C>T
n.106-4C>T
c.9-4C>T (n.9-4C>T)
n.78-4C>T
c.108-4C>T (n.108-4C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024939C>ACA2642690962GABRDc.69-3C>A (n.69-3C>A)
n.133-3C>A
c.*55-3C>A (n.*55-3C>A)
n.670C>A
n.106-3C>A
c.9-3C>A (n.9-3C>A)
n.78-3C>A
c.108-3C>A (n.108-3C>A)
c.771C>A (p.Pro257=)
 gnomAD v4
1g.2024939C=CA1144187766GABRDc.69-3C= (n.69-3C=)
n.133-3C=
c.*55-3C= (n.*55-3C=)
n.670C=
n.106-3C=
c.9-3C= (n.9-3C=)
n.78-3C=
c.108-3C= (n.108-3C=)
c.771C= (p.Pro257=)
1g.2024939C>TCA16884702GABRDc.69-3C>T (n.69-3C>T)
n.133-3C>T
c.*55-3C>T (n.*55-3C>T)
n.670C>T
n.106-3C>T
c.9-3C>T (n.9-3C>T)
n.78-3C>T
c.108-3C>T (n.108-3C>T)
c.771C>T (p.Pro257=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024940A>CCA337955085GABRDc.69-2A>C (n.69-2A>C)
n.133-2A>C
c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
n.671A>C
n.106-2A>C
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
n.78-2A>C
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
c.772A>C (p.Arg258=)
1g.2024940A>GCA337955083GABRDc.69-2A>G (n.69-2A>G)
n.133-2A>G
c.*55-2A>G (n.*55-2A>G)
n.671A>G
n.106-2A>G
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
n.78-2A>G
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
1g.2024940A>TCA337955089GABRDc.69-2A>T (n.69-2A>T)
n.133-2A>T
c.*55-2A>T (n.*55-2A>T)
n.671A>T
n.106-2A>T
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
n.78-2A>T
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
c.772A>T (p.Arg258Ter)
1g.2024941G>ACA337955095GABRDc.69-1G>A (n.69-1G>A)
n.133-1G>A
c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
n.672G>A
n.106-1G>A
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
n.78-1G>A
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
1g.2024941G>CCA337955098GABRDc.69-1G>C (n.69-1G>C)
n.133-1G>C
c.*55-1G>C (n.*55-1G>C)
n.672G>C
n.106-1G>C
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
n.78-1G>C
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
1g.2024941G>TCA337955096GABRDc.69-1G>T (n.69-1G>T)
n.133-1G>T
c.*55-1G>T (n.*55-1G>T)
n.672G>T
n.106-1G>T
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
n.78-1G>T
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
c.773G>T (p.Arg258Ile)
1g.2024942A>CCA337955100GABRDc.69A>C (p.Arg23Ser)
n.133A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.673A>C
n.106A>C
c.9A>C (p.Arg3Ser)
n.78A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.774A>C (p.Arg258Ser)
1g.2024942A>GCA415447535GABRDc.69A>G (p.Arg23=)
n.133A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.673A>G
n.106A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
n.78A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
c.774A>G (p.Arg258=)
1g.2024942A>TCA337955102GABRDc.69A>T (p.Arg23Ser)
n.133A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.673A>T
n.106A>T
c.9A>T (p.Arg3Ser)
n.78A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.774A>T (p.Arg258Ser)
 gnomAD v4
1g.2024943G>ACA337955105GABRDc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.134G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.674G>A
n.107G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.79G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024943G>CCA534507GABRDc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.134G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.674G>C
n.107G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.79G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024943G=CA1147986893GABRDc.70G= (p.Ala24=)
n.134G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.674G=
n.107G=
c.10G= (p.Ala4=)
n.79G=
c.109G= (p.Ala37=)
c.775G= (p.Ala259=)
1g.2024943G>TCA337955109GABRDc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.134G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.674G>T
n.107G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.79G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
 gnomAD v4
1g.2024944C>ACA337955113GABRDc.71C>A (p.Ala24Glu)
n.135C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.675C>A
n.108C>A
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.80C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
 gnomAD v4
1g.2024944C=CA1148875500GABRDc.71C= (p.Ala24=)
n.135C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.675C=
n.108C=
c.11C= (p.Ala4=)
n.80C=
c.110C= (p.Ala37=)
c.776C= (p.Ala259=)
1g.2024944C>GCA337955116GABRDc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.135C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.675C>G
n.108C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.80C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
 dbSNP gnomAD v2
1g.2024944C>TCA534508GABRDc.71C>T (p.Ala24Val)
n.135C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.675C>T
n.108C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.80C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024945G>ACA534509GABRDc.72G>A (p.Ala24=)
n.136G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.676G>A
n.109G>A
c.12G>A (p.Ala4=)
n.81G>A
c.111G>A (p.Ala37=)
c.777G>A (p.Ala259=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024945G>CCA415447544GABRDc.72G>C (p.Ala24=)
n.136G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.676G>C
n.109G>C
c.12G>C (p.Ala4=)
n.81G>C
c.111G>C (p.Ala37=)
c.777G>C (p.Ala259=)
 dbSNP
1g.2024945G=CA1149429964GABRDc.72G= (p.Ala24=)
n.136G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.676G=
n.109G=
c.12G= (p.Ala4=)
n.81G=
c.111G= (p.Ala37=)
c.777G= (p.Ala259=)
1g.2024945G>TCA415447546GABRDc.72G>T (p.Ala24=)
n.136G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.676G>T
n.109G>T
c.12G>T (p.Ala4=)
n.81G>T
c.111G>T (p.Ala37=)
c.777G>T (p.Ala259=)
1g.2024946A>CCA337955125GABRDc.73A>C (p.Met25Leu)
n.137A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.677A>C
n.110A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.82A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.778A>C (p.Met260Leu)
1g.2024946A>GCA337955126GABRDc.73A>G (p.Met25Val)
n.137A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.677A>G
n.110A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
n.82A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.778A>G (p.Met260Val)
1g.2024946A>TCA337955128GABRDc.73A>T (p.Met25Leu)
n.137A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.677A>T
n.110A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.82A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.778A>T (p.Met260Leu)
1g.2024947T>ACA337955130GABRDc.74T>A (p.Met25Lys)
n.138T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.678T>A
n.111T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.83T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.779T>A (p.Met260Lys)
1g.2024947T>CCA337955132GABRDc.74T>C (p.Met25Thr)
n.138T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.678T>C
n.111T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.83T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.779T>C (p.Met260Thr)
1g.2024947T>GCA337955137GABRDc.74T>G (p.Met25Arg)
n.138T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.678T>G
n.111T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.83T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.779T>G (p.Met260Arg)
1g.2024948G>ACA534510GABRDc.75G>A (p.Met25Ile)
n.139G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.679G>A
n.112G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.84G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.780G>A (p.Met260Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024948G>CCA337955181GABRDc.75G>C (p.Met25Ile)
n.139G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.679G>C
n.112G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.84G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.780G>C (p.Met260Ile)
1g.2024948G=CA1149429967GABRDc.75G= (p.Met25=)
n.139G=
c.*61G= (n.*61G=)
n.679G=
n.112G=
c.15G= (p.Met5=)
n.84G=
c.114G= (p.Met38=)
c.780G= (p.Met260=)
1g.2024948G>TCA337955180GABRDc.75G>T (p.Met25Ile)
n.139G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.679G>T
n.112G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.84G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.780G>T (p.Met260Ile)
1g.2024949A>CCA337955184GABRDc.76A>C (p.Asn26His)
n.140A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.680A>C
n.113A>C
c.16A>C (p.Asn6His)
n.85A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
c.781A>C (p.Asn261His)
1g.2024949A>GCA337955188GABRDc.76A>G (p.Asn26Asp)
n.140A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.680A>G
n.113A>G
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.85A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
1g.2024949A>TCA337955190GABRDc.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.140A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.680A>T
n.113A>T
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.85A>T
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
1g.2024950A>CCA337955195GABRDc.77A>C (p.Asn26Thr)
n.141A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.681A>C
n.114A>C
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.86A>C
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
1g.2024950A>GCA337955198GABRDc.77A>G (p.Asn26Ser)
n.141A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.681A>G
n.114A>G
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.86A>G
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
 gnomAD v4
1g.2024950A>TCA337955201GABRDc.77A>T (p.Asn26Ile)
n.141A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.681A>T
n.114A>T
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.86A>T
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
1g.2024951T>ACA337955205GABRDc.78T>A (p.Asn26Lys)
n.142T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.682T>A
n.115T>A
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.87T>A
c.117T>A (p.Asn39Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
 dbSNP
1g.2024951T>CCA415447568GABRDc.78T>C (p.Asn26=)
n.142T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.682T>C
n.115T>C
c.18T>C (p.Asn6=)
n.87T>C
c.117T>C (p.Asn39=)
c.783T>C (p.Asn261=)
1g.2024951T>GCA337955208GABRDc.78T>G (p.Asn26Lys)
n.142T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.682T>G
n.115T>G
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.87T>G
c.117T>G (p.Asn39Lys)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
1g.2024951T=CA1149429975GABRDc.78T= (p.Asn26=)
n.142T=
c.*64T= (n.*64T=)
n.682T=
n.115T=
c.18T= (p.Asn6=)
n.87T=
c.117T= (p.Asn39=)
c.783T= (p.Asn261=)
1g.2024952G>ACA337955209GABRDc.79G>A (p.Asp27Asn)
n.143G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.683G>A
n.116G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.88G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
1g.2024952G>CCA337955212GABRDc.79G>C (p.Asp27His)
n.143G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.683G>C
n.116G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
n.88G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.784G>C (p.Asp262His)
1g.2024952G>TCA337955213GABRDc.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.143G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.683G>T
n.116G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.88G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024953A>CCA337955214GABRDc.80A>C (p.Asp27Ala)
n.144A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.684A>C
n.117A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.89A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
1g.2024953A>GCA337955216GABRDc.80A>G (p.Asp27Gly)
n.144A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.684A>G
n.117A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.89A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
1g.2024953A>TCA337955215GABRDc.80A>T (p.Asp27Val)
n.144A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.684A>T
n.117A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.89A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
1g.2024954C>ACA337955217GABRDc.81C>A (p.Asp27Glu)
n.145C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.685C>A
n.118C>A
c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.90C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
 gnomAD v4
1g.2024954C=CA1148266846GABRDc.81C= (p.Asp27=)
n.145C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.685C=
n.118C=
c.21C= (p.Asp7=)
n.90C=
c.120C= (p.Asp40=)
c.786C= (p.Asp262=)
1g.2024954C>GCA337955218GABRDc.81C>G (p.Asp27Glu)
n.145C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.685C>G
n.118C>G
c.21C>G (p.Asp7Glu)
n.90C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024954C>TCA534511GABRDc.81C>T (p.Asp27=)
n.145C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.685C>T
n.118C>T
c.21C>T (p.Asp7=)
n.90C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
c.786C>T (p.Asp262=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024955A=CA1149429984GABRDc.82A= (p.Ile28=)
n.146A=
c.*68A= (n.*68A=)
n.686A=
n.119A=
c.22A= (p.Ile8=)
n.91A=
c.121A= (p.Ile41=)
c.787A= (p.Ile263=)
1g.2024955A>CCA337955222GABRDc.82A>C (p.Ile28Leu)
n.146A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.686A>C
n.119A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.91A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
 gnomAD v4
1g.2024955A>GCA337955224GABRDc.82A>G (p.Ile28Val)
n.146A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.686A>G
n.119A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.91A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024955A>TCA337955226GABRDc.82A>T (p.Ile28Phe)
n.146A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.686A>T
n.119A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.91A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
1g.2024956T>ACA337955231GABRDc.83T>A (p.Ile28Asn)
n.147T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.687T>A
n.120T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.92T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
1g.2024956T>CCA337955232GABRDc.83T>C (p.Ile28Thr)
n.147T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.687T>C
n.120T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.92T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
1g.2024956T>GCA337955233GABRDc.83T>G (p.Ile28Ser)
n.147T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.687T>G
n.120T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.92T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
1g.2024957C>ACA415447590GABRDc.84C>A (p.Ile28=)
n.148C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.688C>A
n.121C>A
c.24C>A (p.Ile8=)
n.93C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
c.789C>A (p.Ile263=)
1g.2024957C=CA1149429989GABRDc.84C= (p.Ile28=)
n.148C=
c.*70C= (n.*70C=)
n.688C=
n.121C=
c.24C= (p.Ile8=)
n.93C=
c.123C= (p.Ile41=)
c.789C= (p.Ile263=)
1g.2024957C>GCA337955237GABRDc.84C>G (p.Ile28Met)
n.148C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.688C>G
n.121C>G
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.93C>G
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
 gnomAD v4
1g.2024957C>TCA534512GABRDc.84C>T (p.Ile28=)
n.148C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.688C>T
n.121C>T
c.24C>T (p.Ile8=)
n.93C>T
c.123C>T (p.Ile41=)
c.789C>T (p.Ile263=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024958G>ACA534513GABRDc.85G>A (p.Gly29Ser)
n.149G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.689G>A
n.122G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.94G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024958G>CCA337955246GABRDc.85G>C (p.Gly29Arg)
n.149G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.689G>C
n.122G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.94G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
1g.2024958G=CA1149429999GABRDc.85G= (p.Gly29=)
n.149G=
c.*71G= (n.*71G=)
n.689G=
n.122G=
c.25G= (p.Gly9=)
n.94G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.790G= (p.Gly264=)
1g.2024958G>TCA337955243GABRDc.85G>T (p.Gly29Cys)
n.149G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.689G>T
n.122G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.94G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
1g.2024959G>ACA337955252GABRDc.86G>A (p.Gly29Asp)
n.150G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.690G>A
n.123G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.95G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
 COSMIC
1g.2024959G>CCA337955255GABRDc.86G>C (p.Gly29Ala)
n.150G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.690G>C
n.123G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.95G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
1g.2024959G>TCA337955259GABRDc.86G>T (p.Gly29Val)
n.150G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.690G>T
n.123G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.95G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
1g.2024960C>ACA415447602GABRDc.87C>A (p.Gly29=)
n.151C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.691C>A
n.124C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
n.96C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.792C>A (p.Gly264=)
 dbSNP
1g.2024960C=CA1141154677GABRDc.87C= (p.Gly29=)
n.151C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.691C=
n.124C=
c.27C= (p.Gly9=)
n.96C=
c.126C= (p.Gly42=)
c.792C= (p.Gly264=)
1g.2024960C>GCA415447604GABRDc.87C>G (p.Gly29=)
n.151C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.691C>G
n.124C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
n.96C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.792C>G (p.Gly264=)
1g.2024960C>TCA534514GABRDc.87C>T (p.Gly29=)
n.151C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.691C>T
n.124C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
n.96C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.792C>T (p.Gly264=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024961G>ACA16884747GABRDc.88G>A (p.Asp30Asn)
n.152G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.692G>A
n.125G>A
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.97G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2024961G>CCA337955270GABRDc.88G>C (p.Asp30His)
n.152G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.692G>C
n.125G>C
c.28G>C (p.Asp10His)
n.97G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
c.793G>C (p.Asp265His)
1g.2024961G=CA1140910142GABRDc.88G= (p.Asp30=)
n.152G=
c.*74G= (n.*74G=)
n.692G=
n.125G=
c.28G= (p.Asp10=)
n.97G=
c.127G= (p.Asp43=)
c.793G= (p.Asp265=)
1g.2024961G>TCA337955272GABRDc.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.152G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.692G>T
n.125G>T
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.97G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024962A>CCA337955277GABRDc.89A>C (p.Asp30Ala)
n.153A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.693A>C
n.126A>C
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.98A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
1g.2024962A>GCA337955281GABRDc.89A>G (p.Asp30Gly)
n.153A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.693A>G
n.126A>G
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.98A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
1g.2024962A>TCA337955285GABRDc.89A>T (p.Asp30Val)
n.153A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.693A>T
n.126A>T
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.98A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
1g.2024963C>ACA337955289GABRDc.90C>A (p.Asp30Glu)
n.154C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.694C>A
n.127C>A
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.99C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
1g.2024963C>GCA337955295GABRDc.90C>G (p.Asp30Glu)
n.154C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.694C>G
n.127C>G
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.99C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
1g.2024963C>TCA415448123GABRDc.90C>T (p.Asp30=)
n.154C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.694C>T
n.127C>T
c.30C>T (p.Asp10=)
n.99C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
c.795C>T (p.Asp265=)
 gnomAD v4
1g.2024964T>ACA337955302GABRDc.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.155T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.695T>A
n.128T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.100T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
1g.2024964T>CCA337955300GABRDc.91T>C (p.Tyr31His)
n.155T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.695T>C
n.128T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.100T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
1g.2024964T>GCA337955298GABRDc.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.155T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.695T>G
n.128T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.100T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)

Number of alleles fetched