Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024835C>ACA16884496GABRDc.69-107C>A (n.69-107C>A)
n.133-107C>A
c.*55-107C>A (n.*55-107C>A)
n.566C>A
n.106-107C>A
c.9-107C>A (n.9-107C>A)
n.78-107C>A
c.108-107C>A (n.108-107C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024835C=CA1147387189GABRDc.69-107C= (n.69-107C=)
n.133-107C=
c.*55-107C= (n.*55-107C=)
n.566C=
n.106-107C=
c.9-107C= (n.9-107C=)
n.78-107C=
c.108-107C= (n.108-107C=)
c.667C= (p.Pro223=)
1g.2024835C>TCA2642690880GABRDc.69-107C>T (n.69-107C>T)
n.133-107C>T
c.*55-107C>T (n.*55-107C>T)
n.566C>T
n.106-107C>T
c.9-107C>T (n.9-107C>T)
n.78-107C>T
c.108-107C>T (n.108-107C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
 gnomAD v4
1g.2024836C>ACA2642690881GABRDc.69-106C>A (n.69-106C>A)
n.133-106C>A
c.*55-106C>A (n.*55-106C>A)
n.567C>A
n.106-106C>A
c.9-106C>A (n.9-106C>A)
n.78-106C>A
c.108-106C>A (n.108-106C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
 gnomAD v4
1g.2024836C>TCA2642690882GABRDc.69-106C>T (n.69-106C>T)
n.133-106C>T
c.*55-106C>T (n.*55-106C>T)
n.567C>T
n.106-106C>T
c.9-106C>T (n.9-106C>T)
n.78-106C>T
c.108-106C>T (n.108-106C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
 gnomAD v4
1g.2024837C>ACA2642690883GABRDc.69-105C>A (n.69-105C>A)
n.133-105C>A
c.*55-105C>A (n.*55-105C>A)
n.568C>A
n.106-105C>A
c.9-105C>A (n.9-105C>A)
n.78-105C>A
c.108-105C>A (n.108-105C>A)
c.669C>A (p.Pro223=)
 gnomAD v4
1g.2024839G>ACA645624061GABRDc.69-103G>A (n.69-103G>A)
n.133-103G>A
c.*55-103G>A (n.*55-103G>A)
n.570G>A
n.106-103G>A
c.9-103G>A (n.9-103G>A)
n.78-103G>A
c.108-103G>A (n.108-103G>A)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024839G>TCA2537555800GABRDc.69-103G>T (n.69-103G>T)
n.133-103G>T
c.*55-103G>T (n.*55-103G>T)
n.570G>T
n.106-103G>T
c.9-103G>T (n.9-103G>T)
n.78-103G>T
c.108-103G>T (n.108-103G>T)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
 gnomAD v4
1g.2024840dupCA2642690884GABRDc.69-102dup (n.69-102dup)
n.133-102dup
c.*55-102dup (n.*55-102dup)
n.571dup
n.106-102dup
c.9-102dup (n.9-102dup)
n.78-102dup
c.108-102dup (n.108-102dup)
c.672dup (p.Pro225AlafsTer20)
 gnomAD v4
1g.2024840G>ACA520658551GABRDc.69-102G>A (n.69-102G>A)
n.133-102G>A
c.*55-102G>A (n.*55-102G>A)
n.571G>A
n.106-102G>A
c.9-102G>A (n.9-102G>A)
n.78-102G>A
c.108-102G>A (n.108-102G>A)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024840G>CCA2642690886GABRDc.69-102G>C (n.69-102G>C)
n.133-102G>C
c.*55-102G>C (n.*55-102G>C)
n.571G>C
n.106-102G>C
c.9-102G>C (n.9-102G>C)
n.78-102G>C
c.108-102G>C (n.108-102G>C)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
 gnomAD v4
1g.2024840G=CA1149429812GABRDc.69-102G= (n.69-102G=)
n.133-102G=
c.*55-102G= (n.*55-102G=)
n.571G=
n.106-102G=
c.9-102G= (n.9-102G=)
n.78-102G=
c.108-102G= (n.108-102G=)
c.672G= (p.Trp224=)
1g.2024840G>TCA2642690885GABRDc.69-102G>T (n.69-102G>T)
n.133-102G>T
c.*55-102G>T (n.*55-102G>T)
n.571G>T
n.106-102G>T
c.9-102G>T (n.9-102G>T)
n.78-102G>T
c.108-102G>T (n.108-102G>T)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
 gnomAD v4
1g.2024841C>ACA2642690889GABRDc.69-101C>A (n.69-101C>A)
n.133-101C>A
c.*55-101C>A (n.*55-101C>A)
n.572C>A
n.106-101C>A
c.9-101C>A (n.9-101C>A)
n.78-101C>A
c.108-101C>A (n.108-101C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
 gnomAD v4
1g.2024841C=CA1149429816GABRDc.69-101C= (n.69-101C=)
n.133-101C=
c.*55-101C= (n.*55-101C=)
n.572C=
n.106-101C=
c.9-101C= (n.9-101C=)
n.78-101C=
c.108-101C= (n.108-101C=)
c.673C= (p.Pro225=)
1g.2024841C>TCA730157719GABRDc.69-101C>T (n.69-101C>T)
n.133-101C>T
c.*55-101C>T (n.*55-101C>T)
n.572C>T
n.106-101C>T
c.9-101C>T (n.9-101C>T)
n.78-101C>T
c.108-101C>T (n.108-101C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024841_2024843delCA2642690887GABRDc.69-101_69-99del (n.69-101_69-99del)
n.133-101_133-99del
c.*55-101_*55-99del (n.*55-101_*55-99del)
n.572_574del
n.106-101_106-99del
c.9-101_9-99del (n.9-101_9-99del)
n.78-101_78-99del
c.108-101_108-99del (n.108-101_108-99del)
c.673_675del (p.Pro225del)
 gnomAD v4
1g.2024842C>ACA1149429819GABRDc.69-100C>A (n.69-100C>A)
n.133-100C>A
c.*55-100C>A (n.*55-100C>A)
n.573C>A
n.106-100C>A
c.9-100C>A (n.9-100C>A)
n.78-100C>A
c.108-100C>A (n.108-100C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024842C=CA1149429818GABRDc.69-100C= (n.69-100C=)
n.133-100C=
c.*55-100C= (n.*55-100C=)
n.573C=
n.106-100C=
c.9-100C= (n.9-100C=)
n.78-100C=
c.108-100C= (n.108-100C=)
c.674C= (p.Pro225=)
1g.2024842C>GCA2642690890GABRDc.69-100C>G (n.69-100C>G)
n.133-100C>G
c.*55-100C>G (n.*55-100C>G)
n.573C>G
n.106-100C>G
c.9-100C>G (n.9-100C>G)
n.78-100C>G
c.108-100C>G (n.108-100C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
 gnomAD v4
1g.2024842C>TCA2642690891GABRDc.69-100C>T (n.69-100C>T)
n.133-100C>T
c.*55-100C>T (n.*55-100C>T)
n.573C>T
n.106-100C>T
c.9-100C>T (n.9-100C>T)
n.78-100C>T
c.108-100C>T (n.108-100C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
 gnomAD v4
1g.2024843C>ACA2642690892GABRDc.69-99C>A (n.69-99C>A)
n.133-99C>A
c.*55-99C>A (n.*55-99C>A)
n.574C>A
n.106-99C>A
c.9-99C>A (n.9-99C>A)
n.78-99C>A
c.108-99C>A (n.108-99C>A)
c.675C>A (p.Pro225=)
 gnomAD v4
1g.2024844A>GCA2642690893GABRDc.69-98A>G (n.69-98A>G)
n.133-98A>G
c.*55-98A>G (n.*55-98A>G)
n.575A>G
n.106-98A>G
c.9-98A>G (n.9-98A>G)
n.78-98A>G
c.108-98A>G (n.108-98A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
 gnomAD v4
1g.2024845G>ACA2642690894GABRDc.69-97G>A (n.69-97G>A)
n.133-97G>A
c.*55-97G>A (n.*55-97G>A)
n.576G>A
n.106-97G>A
c.9-97G>A (n.9-97G>A)
n.78-97G>A
c.108-97G>A (n.108-97G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
 gnomAD v4
1g.2024848G>ACA2642690895GABRDc.69-94G>A (n.69-94G>A)
n.133-94G>A
c.*55-94G>A (n.*55-94G>A)
n.579G>A
n.106-94G>A
c.9-94G>A (n.9-94G>A)
n.78-94G>A
c.108-94G>A (n.108-94G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024849C>ACA2642690898GABRDc.69-93C>A (n.69-93C>A)
n.133-93C>A
c.*55-93C>A (n.*55-93C>A)
n.580C>A
n.106-93C>A
c.9-93C>A (n.9-93C>A)
n.78-93C>A
c.108-93C>A (n.108-93C>A)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
 gnomAD v4
1g.2024849C>GCA2642690897GABRDc.69-93C>G (n.69-93C>G)
n.133-93C>G
c.*55-93C>G (n.*55-93C>G)
n.580C>G
n.106-93C>G
c.9-93C>G (n.9-93C>G)
n.78-93C>G
c.108-93C>G (n.108-93C>G)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
 gnomAD v4
1g.2024849C>TCA2642690896GABRDc.69-93C>T (n.69-93C>T)
n.133-93C>T
c.*55-93C>T (n.*55-93C>T)
n.580C>T
n.106-93C>T
c.9-93C>T (n.9-93C>T)
n.78-93C>T
c.108-93C>T (n.108-93C>T)
c.681C>T (p.Cys227=)
 gnomAD v4
1g.2024851delCA2642690899GABRDc.69-91del (n.69-91del)
n.133-91del
c.*55-91del (n.*55-91del)
n.582del
n.106-91del
c.9-91del (n.9-91del)
n.78-91del
c.108-91del (n.108-91del)
c.683del (p.Pro228GlnfsTer18)
 gnomAD v4
1g.2024850C=CA1149429821GABRDc.69-92C= (n.69-92C=)
n.133-92C=
c.*55-92C= (n.*55-92C=)
n.581C=
n.106-92C=
c.9-92C= (n.9-92C=)
n.78-92C=
c.108-92C= (n.108-92C=)
c.682C= (p.Pro228=)
1g.2024850C>TCA730157721GABRDc.69-92C>T (n.69-92C>T)
n.133-92C>T
c.*55-92C>T (n.*55-92C>T)
n.581C>T
n.106-92C>T
c.9-92C>T (n.9-92C>T)
n.78-92C>T
c.108-92C>T (n.108-92C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024851C>ACA2642690900GABRDc.69-91C>A (n.69-91C>A)
n.133-91C>A
c.*55-91C>A (n.*55-91C>A)
n.582C>A
n.106-91C>A
c.9-91C>A (n.9-91C>A)
n.78-91C>A
c.108-91C>A (n.108-91C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
 gnomAD v4
1g.2024851C>TCA2742173196GABRDc.69-91C>T (n.69-91C>T)
n.133-91C>T
c.*55-91C>T (n.*55-91C>T)
n.582C>T
n.106-91C>T
c.9-91C>T (n.9-91C>T)
n.78-91C>T
c.108-91C>T (n.108-91C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
1g.2024852A>CCA2574176513GABRDc.69-90A>C (n.69-90A>C)
n.133-90A>C
c.*55-90A>C (n.*55-90A>C)
n.583A>C
n.106-90A>C
c.9-90A>C (n.9-90A>C)
n.78-90A>C
c.108-90A>C (n.108-90A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
1g.2024852A>TCA2642690902GABRDc.69-90A>T (n.69-90A>T)
n.133-90A>T
c.*55-90A>T (n.*55-90A>T)
n.583A>T
n.106-90A>T
c.9-90A>T (n.9-90A>T)
n.78-90A>T
c.108-90A>T (n.108-90A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
 gnomAD v4
1g.2024853G>TCA2642690903GABRDc.69-89G>T (n.69-89G>T)
n.133-89G>T
c.*55-89G>T (n.*55-89G>T)
n.584G>T
n.106-89G>T
c.9-89G>T (n.9-89G>T)
n.78-89G>T
c.108-89G>T (n.108-89G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
 gnomAD v4
1g.2024853_2024854delinsGACA1149429823GABRDc.69-89_69-88delinsGA (n.69-89_69-88delinsGA)
n.133-89_133-88delinsGA
c.*55-89_*55-88delinsGA (n.*55-89_*55-88delinsGA)
n.584_585delinsGA
n.106-89_106-88delinsGA
c.9-89_9-88delinsGA (n.9-89_9-88delinsGA)
n.78-89_78-88delinsGA
c.108-89_108-88delinsGA (n.108-89_108-88delinsGA)
c.685_686delinsGA (p.Glu229=)
1g.2024855delCA1149429825GABRDc.69-87del (n.69-87del)
n.133-87del
c.*55-87del (n.*55-87del)
n.586del
n.106-87del
c.9-87del (n.9-87del)
n.78-87del
c.108-87del (n.108-87del)
c.687del (p.Glu229AspfsTer17)
 dbSNP
1g.2024856C>ACA2642690904GABRDc.69-86C>A (n.69-86C>A)
n.133-86C>A
c.*55-86C>A (n.*55-86C>A)
n.587C>A
n.106-86C>A
c.9-86C>A (n.9-86C>A)
n.78-86C>A
c.108-86C>A (n.108-86C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
 gnomAD v4
1g.2024856C>TCA2642690905GABRDc.69-86C>T (n.69-86C>T)
n.133-86C>T
c.*55-86C>T (n.*55-86C>T)
n.587C>T
n.106-86C>T
c.9-86C>T (n.9-86C>T)
n.78-86C>T
c.108-86C>T (n.108-86C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
 gnomAD v4
1g.2024857A>TCA2642690906GABRDc.69-85A>T (n.69-85A>T)
n.133-85A>T
c.*55-85A>T (n.*55-85A>T)
n.588A>T
n.106-85A>T
c.9-85A>T (n.9-85A>T)
n.78-85A>T
c.108-85A>T (n.108-85A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
 gnomAD v4
1g.2024858G>ACA2574176518GABRDc.69-84G>A (n.69-84G>A)
n.133-84G>A
c.*55-84G>A (n.*55-84G>A)
n.589G>A
n.106-84G>A
c.9-84G>A (n.9-84G>A)
n.78-84G>A
c.108-84G>A (n.108-84G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
 gnomAD v4
1g.2024858G>CCA1149429829GABRDc.69-84G>C (n.69-84G>C)
n.133-84G>C
c.*55-84G>C (n.*55-84G>C)
n.589G>C
n.106-84G>C
c.9-84G>C (n.9-84G>C)
n.78-84G>C
c.108-84G>C (n.108-84G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
 dbSNP
1g.2024858G=CA1149429828GABRDc.69-84G= (n.69-84G=)
n.133-84G=
c.*55-84G= (n.*55-84G=)
n.589G=
n.106-84G=
c.9-84G= (n.9-84G=)
n.78-84G=
c.108-84G= (n.108-84G=)
c.690G= (p.Gln230=)
1g.2024858G>TCA2642690907GABRDc.69-84G>T (n.69-84G>T)
n.133-84G>T
c.*55-84G>T (n.*55-84G>T)
n.589G>T
n.106-84G>T
c.9-84G>T (n.9-84G>T)
n.78-84G>T
c.108-84G>T (n.108-84G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
 gnomAD v4
1g.2024859T>CCA2574176521GABRDc.69-83T>C (n.69-83T>C)
n.133-83T>C
c.*55-83T>C (n.*55-83T>C)
n.590T>C
n.106-83T>C
c.9-83T>C (n.9-83T>C)
n.78-83T>C
c.108-83T>C (n.108-83T>C)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
1g.2024860G>ACA2574176522GABRDc.69-82G>A (n.69-82G>A)
n.133-82G>A
c.*55-82G>A (n.*55-82G>A)
n.591G>A
n.106-82G>A
c.9-82G>A (n.9-82G>A)
n.78-82G>A
c.108-82G>A (n.108-82G>A)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024861C>ACA2574176524GABRDc.69-81C>A (n.69-81C>A)
n.133-81C>A
c.*55-81C>A (n.*55-81C>A)
n.592C>A
n.106-81C>A
c.9-81C>A (n.9-81C>A)
n.78-81C>A
c.108-81C>A (n.108-81C>A)
c.693C>A (p.Cys231Ter)
 gnomAD v4
1g.2024861C>TCA2574176525GABRDc.69-81C>T (n.69-81C>T)
n.133-81C>T
c.*55-81C>T (n.*55-81C>T)
n.592C>T
n.106-81C>T
c.9-81C>T (n.9-81C>T)
n.78-81C>T
c.108-81C>T (n.108-81C>T)
c.693C>T (p.Cys231=)
 gnomAD v4
1g.2024863G>ACA2574176530GABRDc.69-79G>A (n.69-79G>A)
n.133-79G>A
c.*55-79G>A (n.*55-79G>A)
n.594G>A
n.106-79G>A
c.9-79G>A (n.9-79G>A)
n.78-79G>A
c.108-79G>A (n.108-79G>A)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024863G>TCA2642690909GABRDc.69-79G>T (n.69-79G>T)
n.133-79G>T
c.*55-79G>T (n.*55-79G>T)
n.594G>T
n.106-79G>T
c.9-79G>T (n.9-79G>T)
n.78-79G>T
c.108-79G>T (n.108-79G>T)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
 gnomAD v4
1g.2024864C>ACA2642690910GABRDc.69-78C>A (n.69-78C>A)
n.133-78C>A
c.*55-78C>A (n.*55-78C>A)
n.595C>A
n.106-78C>A
c.9-78C>A (n.9-78C>A)
n.78-78C>A
c.108-78C>A (n.108-78C>A)
c.696C>A (p.Cys232Ter)
 gnomAD v4
1g.2024864C>TCA2574176531GABRDc.69-78C>T (n.69-78C>T)
n.133-78C>T
c.*55-78C>T (n.*55-78C>T)
n.595C>T
n.106-78C>T
c.9-78C>T (n.9-78C>T)
n.78-78C>T
c.108-78C>T (n.108-78C>T)
c.696C>T (p.Cys232=)
 gnomAD v4
1g.2024865A>CCA2642690911GABRDc.69-77A>C (n.69-77A>C)
n.133-77A>C
c.*55-77A>C (n.*55-77A>C)
n.596A>C
n.106-77A>C
c.9-77A>C (n.9-77A>C)
n.78-77A>C
c.108-77A>C (n.108-77A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
 gnomAD v4
1g.2024865A>GCA2642690912GABRDc.69-77A>G (n.69-77A>G)
n.133-77A>G
c.*55-77A>G (n.*55-77A>G)
n.596A>G
n.106-77A>G
c.9-77A>G (n.9-77A>G)
n.78-77A>G
c.108-77A>G (n.108-77A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
 gnomAD v4
1g.2024866dupCA2642690913GABRDc.69-76dup (n.69-76dup)
n.133-76dup
c.*55-76dup (n.*55-76dup)
n.597dup
n.106-76dup
c.9-76dup (n.9-76dup)
n.78-76dup
c.108-76dup (n.108-76dup)
c.698dup (p.Arg235GlnfsTer10)
 gnomAD v4
1g.2024866_2024867delinsTCCA1149429830GABRDc.69-76_69-75delinsTC (n.69-76_69-75delinsTC)
n.133-76_133-75delinsTC
c.*55-76_*55-75delinsTC (n.*55-76_*55-75delinsTC)
n.597_598delinsTC
n.106-76_106-75delinsTC
c.9-76_9-75delinsTC (n.9-76_9-75delinsTC)
n.78-76_78-75delinsTC
c.108-76_108-75delinsTC (n.108-76_108-75delinsTC)
c.698_699delinsTC (p.Ile233=)
1g.2024867C>ACA2574176534GABRDc.69-75C>A (n.69-75C>A)
n.133-75C>A
c.*55-75C>A (n.*55-75C>A)
n.598C>A
n.106-75C>A
c.9-75C>A (n.9-75C>A)
n.78-75C>A
c.108-75C>A (n.108-75C>A)
c.699C>A (p.Ile233=)
 gnomAD v4
1g.2024867C>TCA2642690914GABRDc.69-75C>T (n.69-75C>T)
n.133-75C>T
c.*55-75C>T (n.*55-75C>T)
n.598C>T
n.106-75C>T
c.9-75C>T (n.9-75C>T)
n.78-75C>T
c.108-75C>T (n.108-75C>T)
c.699C>T (p.Ile233=)
 gnomAD v4
1g.2024870delCA1149429831GABRDc.69-72del (n.69-72del)
n.133-72del
c.*55-72del (n.*55-72del)
n.601del
n.106-72del
c.9-72del (n.9-72del)
n.78-72del
c.108-72del (n.108-72del)
c.702del (p.Arg235GlyfsTer11)
 dbSNP
1g.2024868C>ACA2574176540GABRDc.69-74C>A (n.69-74C>A)
n.133-74C>A
c.*55-74C>A (n.*55-74C>A)
n.599C>A
n.106-74C>A
c.9-74C>A (n.9-74C>A)
n.78-74C>A
c.108-74C>A (n.108-74C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
 gnomAD v4
1g.2024869C>ACA2642690915GABRDc.69-73C>A (n.69-73C>A)
n.133-73C>A
c.*55-73C>A (n.*55-73C>A)
n.600C>A
n.106-73C>A
c.9-73C>A (n.9-73C>A)
n.78-73C>A
c.108-73C>A (n.108-73C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
 gnomAD v4
1g.2024869C=CA1149429833GABRDc.69-73C= (n.69-73C=)
n.133-73C=
c.*55-73C= (n.*55-73C=)
n.600C=
n.106-73C=
c.9-73C= (n.9-73C=)
n.78-73C=
c.108-73C= (n.108-73C=)
c.701C= (p.Pro234=)
1g.2024869C>TCA1149429834GABRDc.69-73C>T (n.69-73C>T)
n.133-73C>T
c.*55-73C>T (n.*55-73C>T)
n.600C>T
n.106-73C>T
c.9-73C>T (n.9-73C>T)
n.78-73C>T
c.108-73C>T (n.108-73C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
 dbSNP
1g.2024870C>ACA2574176541GABRDc.69-72C>A (n.69-72C>A)
n.133-72C>A
c.*55-72C>A (n.*55-72C>A)
n.601C>A
n.106-72C>A
c.9-72C>A (n.9-72C>A)
n.78-72C>A
c.108-72C>A (n.108-72C>A)
c.702C>A (p.Pro234=)
 gnomAD v4
1g.2024870C>TCA2642690916GABRDc.69-72C>T (n.69-72C>T)
n.133-72C>T
c.*55-72C>T (n.*55-72C>T)
n.601C>T
n.106-72C>T
c.9-72C>T (n.9-72C>T)
n.78-72C>T
c.108-72C>T (n.108-72C>T)
c.702C>T (p.Pro234=)
 gnomAD v4
1g.2024871A=CA1144787495GABRDc.69-71A= (n.69-71A=)
n.133-71A=
c.*55-71A= (n.*55-71A=)
n.602A=
n.106-71A=
c.9-71A= (n.9-71A=)
n.78-71A=
c.108-71A= (n.108-71A=)
c.703A= (p.Arg235=)
1g.2024871A>CCA16884500GABRDc.69-71A>C (n.69-71A>C)
n.133-71A>C
c.*55-71A>C (n.*55-71A>C)
n.602A>C
n.106-71A>C
c.9-71A>C (n.9-71A>C)
n.78-71A>C
c.108-71A>C (n.108-71A>C)
c.703A>C (p.Arg235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024873dupCA2642690917GABRDc.69-69dup (n.69-69dup)
n.133-69dup
c.*55-69dup (n.*55-69dup)
n.604dup
n.106-69dup
c.9-69dup (n.9-69dup)
n.78-69dup
c.108-69dup (n.108-69dup)
c.705dup (p.Lys236GlufsTer9)
 gnomAD v4
1g.2024873G>ACA1149429843GABRDc.69-69G>A (n.69-69G>A)
n.133-69G>A
c.*55-69G>A (n.*55-69G>A)
n.604G>A
n.106-69G>A
c.9-69G>A (n.9-69G>A)
n.78-69G>A
c.108-69G>A (n.108-69G>A)
c.705G>A (p.Arg235=)
 dbSNP
1g.2024873G=CA1149429840GABRDc.69-69G= (n.69-69G=)
n.133-69G=
c.*55-69G= (n.*55-69G=)
n.604G=
n.106-69G=
c.9-69G= (n.9-69G=)
n.78-69G=
c.108-69G= (n.108-69G=)
c.705G= (p.Arg235=)
1g.2024876G>ACA16884513GABRDc.69-66G>A (n.69-66G>A)
n.133-66G>A
c.*55-66G>A (n.*55-66G>A)
n.607G>A
n.106-66G>A
c.9-66G>A (n.9-66G>A)
n.78-66G>A
c.108-66G>A (n.108-66G>A)
c.708G>A (p.Lys236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024876G=CA1146253567GABRDc.69-66G= (n.69-66G=)
n.133-66G=
c.*55-66G= (n.*55-66G=)
n.607G=
n.106-66G=
c.9-66G= (n.9-66G=)
n.78-66G=
c.108-66G= (n.108-66G=)
c.708G= (p.Lys236=)
1g.2024877G>ACA2574176544GABRDc.69-65G>A (n.69-65G>A)
n.133-65G>A
c.*55-65G>A (n.*55-65G>A)
n.608G>A
n.106-65G>A
c.9-65G>A (n.9-65G>A)
n.78-65G>A
c.108-65G>A (n.108-65G>A)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
1g.2024878G>CCA997748018GABRDc.69-64G>C (n.69-64G>C)
n.133-64G>C
c.*55-64G>C (n.*55-64G>C)
n.609G>C
n.106-64G>C
c.9-64G>C (n.9-64G>C)
n.78-64G>C
c.108-64G>C (n.108-64G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024878G=CA1149429847GABRDc.69-64G= (n.69-64G=)
n.133-64G=
c.*55-64G= (n.*55-64G=)
n.609G=
n.106-64G=
c.9-64G= (n.9-64G=)
n.78-64G=
c.108-64G= (n.108-64G=)
c.710G= (p.Gly237=)
1g.2024879A=CA1149429849GABRDc.69-63A= (n.69-63A=)
n.133-63A=
c.*55-63A= (n.*55-63A=)
n.610A=
n.106-63A=
c.9-63A= (n.9-63A=)
n.78-63A=
c.108-63A= (n.108-63A=)
c.711A= (p.Gly237=)
1g.2024879A>GCA16884532GABRDc.69-63A>G (n.69-63A>G)
n.133-63A>G
c.*55-63A>G (n.*55-63A>G)
n.610A>G
n.106-63A>G
c.9-63A>G (n.9-63A>G)
n.78-63A>G
c.108-63A>G (n.108-63A>G)
c.711A>G (p.Gly237=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024880C>ACA2642690919GABRDc.69-62C>A (n.69-62C>A)
n.133-62C>A
c.*55-62C>A (n.*55-62C>A)
n.611C>A
n.106-62C>A
c.9-62C>A (n.9-62C>A)
n.78-62C>A
c.108-62C>A (n.108-62C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
 gnomAD v4
1g.2024881C>ACA2642690920GABRDc.69-61C>A (n.69-61C>A)
n.133-61C>A
c.*55-61C>A (n.*55-61C>A)
n.612C>A
n.106-61C>A
c.9-61C>A (n.9-61C>A)
n.78-61C>A
c.108-61C>A (n.108-61C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
 gnomAD v4
1g.2024881C=CA1149429856GABRDc.69-61C= (n.69-61C=)
n.133-61C=
c.*55-61C= (n.*55-61C=)
n.612C=
n.106-61C=
c.9-61C= (n.9-61C=)
n.78-61C=
c.108-61C= (n.108-61C=)
c.713C= (p.Pro238=)
1g.2024881C>TCA520658552GABRDc.69-61C>T (n.69-61C>T)
n.133-61C>T
c.*55-61C>T (n.*55-61C>T)
n.612C>T
n.106-61C>T
c.9-61C>T (n.9-61C>T)
n.78-61C>T
c.108-61C>T (n.108-61C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024882C>ACA2642690921GABRDc.69-60C>A (n.69-60C>A)
n.133-60C>A
c.*55-60C>A (n.*55-60C>A)
n.613C>A
n.106-60C>A
c.9-60C>A (n.9-60C>A)
n.78-60C>A
c.108-60C>A (n.108-60C>A)
c.714C>A (p.Pro238=)
 gnomAD v4
1g.2024883A=CA1149429860GABRDc.69-59A= (n.69-59A=)
n.133-59A=
c.*55-59A= (n.*55-59A=)
n.614A=
n.106-59A=
c.9-59A= (n.9-59A=)
n.78-59A=
c.108-59A= (n.108-59A=)
c.715A= (p.Arg239=)
1g.2024883A>CCA730157730GABRDc.69-59A>C (n.69-59A>C)
n.133-59A>C
c.*55-59A>C (n.*55-59A>C)
n.614A>C
n.106-59A>C
c.9-59A>C (n.9-59A>C)
n.78-59A>C
c.108-59A>C (n.108-59A>C)
c.715A>C (p.Arg239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024883A>GCA730157734GABRDc.69-59A>G (n.69-59A>G)
n.133-59A>G
c.*55-59A>G (n.*55-59A>G)
n.614A>G
n.106-59A>G
c.9-59A>G (n.9-59A>G)
n.78-59A>G
c.108-59A>G (n.108-59A>G)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
 dbSNP
1g.2024883A>TCA2574176549GABRDc.69-59A>T (n.69-59A>T)
n.133-59A>T
c.*55-59A>T (n.*55-59A>T)
n.614A>T
n.106-59A>T
c.9-59A>T (n.9-59A>T)
n.78-59A>T
c.108-59A>T (n.108-59A>T)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
1g.2024884G>CCA16884544GABRDc.69-58G>C (n.69-58G>C)
n.133-58G>C
c.*55-58G>C (n.*55-58G>C)
n.615G>C
n.106-58G>C
c.9-58G>C (n.9-58G>C)
n.78-58G>C
c.108-58G>C (n.108-58G>C)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024884G=CA1149429866GABRDc.69-58G= (n.69-58G=)
n.133-58G=
c.*55-58G= (n.*55-58G=)
n.615G=
n.106-58G=
c.9-58G= (n.9-58G=)
n.78-58G=
c.108-58G= (n.108-58G=)
c.716G= (p.Arg239=)
1g.2024884G>TCA2642690923GABRDc.69-58G>T (n.69-58G>T)
n.133-58G>T
c.*55-58G>T (n.*55-58G>T)
n.615G>T
n.106-58G>T
c.9-58G>T (n.9-58G>T)
n.78-58G>T
c.108-58G>T (n.108-58G>T)
c.716G>T (p.Arg239Met)
 gnomAD v4
1g.2024885G>ACA2574176555GABRDc.69-57G>A (n.69-57G>A)
n.133-57G>A
c.*55-57G>A (n.*55-57G>A)
n.616G>A
n.106-57G>A
c.9-57G>A (n.9-57G>A)
n.78-57G>A
c.108-57G>A (n.108-57G>A)
c.717G>A (p.Arg239=)
1g.2024885G>CCA2642690924GABRDc.69-57G>C (n.69-57G>C)
n.133-57G>C
c.*55-57G>C (n.*55-57G>C)
n.616G>C
n.106-57G>C
c.9-57G>C (n.9-57G>C)
n.78-57G>C
c.108-57G>C (n.108-57G>C)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
 gnomAD v4
1g.2024885G>TCA2642690925GABRDc.69-57G>T (n.69-57G>T)
n.133-57G>T
c.*55-57G>T (n.*55-57G>T)
n.616G>T
n.106-57G>T
c.9-57G>T (n.9-57G>T)
n.78-57G>T
c.108-57G>T (n.108-57G>T)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
 gnomAD v4
1g.2024886C>ACA2574176558GABRDc.69-56C>A (n.69-56C>A)
n.133-56C>A
c.*55-56C>A (n.*55-56C>A)
n.617C>A
n.106-56C>A
c.9-56C>A (n.9-56C>A)
n.78-56C>A
c.108-56C>A (n.108-56C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
 gnomAD v4
1g.2024886C>TCA2742173197GABRDc.69-56C>T (n.69-56C>T)
n.133-56C>T
c.*55-56C>T (n.*55-56C>T)
n.617C>T
n.106-56C>T
c.9-56C>T (n.9-56C>T)
n.78-56C>T
c.108-56C>T (n.108-56C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
1g.2024888C>ACA2574176560GABRDc.69-54C>A (n.69-54C>A)
n.133-54C>A
c.*55-54C>A (n.*55-54C>A)
n.619C>A
n.106-54C>A
c.9-54C>A (n.9-54C>A)
n.78-54C>A
c.108-54C>A (n.108-54C>A)
c.720C>A (p.Leu240=)
1g.2024888C=CA1144417256GABRDc.69-54C= (n.69-54C=)
n.133-54C=
c.*55-54C= (n.*55-54C=)
n.619C=
n.106-54C=
c.9-54C= (n.9-54C=)
n.78-54C=
c.108-54C= (n.108-54C=)
c.720C= (p.Leu240=)
1g.2024888C>TCA16884553GABRDc.69-54C>T (n.69-54C>T)
n.133-54C>T
c.*55-54C>T (n.*55-54C>T)
n.619C>T
n.106-54C>T
c.9-54C>T (n.9-54C>T)
n.78-54C>T
c.108-54C>T (n.108-54C>T)
c.720C>T (p.Leu240=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024891T>CCA534491GABRDc.69-51T>C (n.69-51T>C)
n.133-51T>C
c.*55-51T>C (n.*55-51T>C)
n.622T>C
n.106-51T>C
c.9-51T>C (n.9-51T>C)
n.78-51T>C
c.108-51T>C (n.108-51T>C)
c.723T>C (p.Ser241=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2024891T=CA1149429871GABRDc.69-51T= (n.69-51T=)
n.133-51T=
c.*55-51T= (n.*55-51T=)
n.622T=
n.106-51T=
c.9-51T= (n.9-51T=)
n.78-51T=
c.108-51T= (n.108-51T=)
c.723T= (p.Ser241=)
1g.2024892G>ACA2642690930GABRDc.69-50G>A (n.69-50G>A)
n.133-50G>A
c.*55-50G>A (n.*55-50G>A)
n.623G>A
n.106-50G>A
c.9-50G>A (n.9-50G>A)
n.78-50G>A
c.108-50G>A (n.108-50G>A)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
 gnomAD v4
1g.2024892G>TCA2642690931GABRDc.69-50G>T (n.69-50G>T)
n.133-50G>T
c.*55-50G>T (n.*55-50G>T)
n.623G>T
n.106-50G>T
c.9-50G>T (n.9-50G>T)
n.78-50G>T
c.108-50G>T (n.108-50G>T)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
 gnomAD v4
1g.2024893_2024898delinsGAATTACA1149429875GABRDc.69-49_69-44delinsGAATTA (n.69-49_69-44delinsGAATTA)
n.133-49_133-44delinsGAATTA
c.*55-49_*55-44delinsGAATTA (n.*55-49_*55-44delinsGAATTA)
n.624_629delinsGAATTA
n.106-49_106-44delinsGAATTA
c.9-49_9-44delinsGAATTA (n.9-49_9-44delinsGAATTA)
n.78-49_78-44delinsGAATTA
c.108-49_108-44delinsGAATTA (n.108-49_108-44delinsGAATTA)
c.725_730delinsGAATTA (p.Gly242=)
1g.2024900_2024904delCA534492GABRDc.69-42_69-38del (n.69-42_69-38del)
n.133-42_133-38del
c.*55-42_*55-38del (n.*55-42_*55-38del)
n.631_635del
n.106-42_106-38del
c.9-42_9-38del (n.9-42_9-38del)
n.78-42_78-38del
c.108-42_108-38del (n.108-42_108-38del)
c.732_736del (p.Leu245SerfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024895A>CCA2642690932GABRDc.69-47A>C (n.69-47A>C)
n.133-47A>C
c.*55-47A>C (n.*55-47A>C)
n.626A>C
n.106-47A>C
c.9-47A>C (n.9-47A>C)
n.78-47A>C
c.108-47A>C (n.108-47A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
 gnomAD v4
1g.2024896T>GCA2642690933GABRDc.69-46T>G (n.69-46T>G)
n.133-46T>G
c.*55-46T>G (n.*55-46T>G)
n.627T>G
n.106-46T>G
c.9-46T>G (n.9-46T>G)
n.78-46T>G
c.108-46T>G (n.108-46T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
 gnomAD v4
1g.2024898A=CA1149429878GABRDc.69-44A= (n.69-44A=)
n.133-44A=
c.*55-44A= (n.*55-44A=)
n.629A=
n.106-44A=
c.9-44A= (n.9-44A=)
n.78-44A=
c.108-44A= (n.108-44A=)
c.730A= (p.Lys244=)
1g.2024898A>CCA520658553GABRDc.69-44A>C (n.69-44A>C)
n.133-44A>C
c.*55-44A>C (n.*55-44A>C)
n.629A>C
n.106-44A>C
c.9-44A>C (n.9-44A>C)
n.78-44A>C
c.108-44A>C (n.108-44A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024898A>TCA2574176564GABRDc.69-44A>T (n.69-44A>T)
n.133-44A>T
c.*55-44A>T (n.*55-44A>T)
n.629A>T
n.106-44A>T
c.9-44A>T (n.9-44A>T)
n.78-44A>T
c.108-44A>T (n.108-44A>T)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
 gnomAD v4
1g.2024899A=CA1149429882GABRDc.69-43A= (n.69-43A=)
n.133-43A=
c.*55-43A= (n.*55-43A=)
n.630A=
n.106-43A=
c.9-43A= (n.9-43A=)
n.78-43A=
c.108-43A= (n.108-43A=)
c.731A= (p.Lys244=)
1g.2024899A>CCA520658554GABRDc.69-43A>C (n.69-43A>C)
n.133-43A>C
c.*55-43A>C (n.*55-43A>C)
n.630A>C
n.106-43A>C
c.9-43A>C (n.9-43A>C)
n.78-43A>C
c.108-43A>C (n.108-43A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024899A>GCA534493GABRDc.69-43A>G (n.69-43A>G)
n.133-43A>G
c.*55-43A>G (n.*55-43A>G)
n.630A>G
n.106-43A>G
c.9-43A>G (n.9-43A>G)
n.78-43A>G
c.108-43A>G (n.108-43A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024900A>GCA2642690935GABRDc.69-42A>G (n.69-42A>G)
n.133-42A>G
c.*55-42A>G (n.*55-42A>G)
n.631A>G
n.106-42A>G
c.9-42A>G (n.9-42A>G)
n.78-42A>G
c.108-42A>G (n.108-42A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
 gnomAD v4
1g.2024902T>CCA645624062GABRDc.69-40T>C (n.69-40T>C)
n.133-40T>C
c.*55-40T>C (n.*55-40T>C)
n.633T>C
n.106-40T>C
c.9-40T>C (n.9-40T>C)
n.78-40T>C
c.108-40T>C (n.108-40T>C)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
 COSMIC
1g.2024903A>GCA2574176568GABRDc.69-39A>G (n.69-39A>G)
n.133-39A>G
c.*55-39A>G (n.*55-39A>G)
n.634A>G
n.106-39A>G
c.9-39A>G (n.9-39A>G)
n.78-39A>G
c.108-39A>G (n.108-39A>G)
c.735A>G (p.Leu245=)
1g.2024903A>TCA2574176570GABRDc.69-39A>T (n.69-39A>T)
n.133-39A>T
c.*55-39A>T (n.*55-39A>T)
n.634A>T
n.106-39A>T
c.9-39A>T (n.9-39A>T)
n.78-39A>T
c.108-39A>T (n.108-39A>T)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
 gnomAD v4
1g.2024906T>GCA16884588GABRDc.69-36T>G (n.69-36T>G)
n.133-36T>G
c.*55-36T>G (n.*55-36T>G)
n.637T>G
n.106-36T>G
c.9-36T>G (n.9-36T>G)
n.78-36T>G
c.108-36T>G (n.108-36T>G)
c.738T>G (p.Ser246Arg)
 dbSNP
1g.2024906T=CA1149429884GABRDc.69-36T= (n.69-36T=)
n.133-36T=
c.*55-36T= (n.*55-36T=)
n.637T=
n.106-36T=
c.9-36T= (n.9-36T=)
n.78-36T=
c.108-36T= (n.108-36T=)
c.738T= (p.Ser246=)
1g.2024907C>ACA2642690936GABRDc.69-35C>A (n.69-35C>A)
n.133-35C>A
c.*55-35C>A (n.*55-35C>A)
n.638C>A
n.106-35C>A
c.9-35C>A (n.9-35C>A)
n.78-35C>A
c.108-35C>A (n.108-35C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
 gnomAD v4
1g.2024907C>GCA2642690937GABRDc.69-35C>G (n.69-35C>G)
n.133-35C>G
c.*55-35C>G (n.*55-35C>G)
n.638C>G
n.106-35C>G
c.9-35C>G (n.9-35C>G)
n.78-35C>G
c.108-35C>G (n.108-35C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
 gnomAD v4
1g.2024907C>TCA2642690938GABRDc.69-35C>T (n.69-35C>T)
n.133-35C>T
c.*55-35C>T (n.*55-35C>T)
n.638C>T
n.106-35C>T
c.9-35C>T (n.9-35C>T)
n.78-35C>T
c.108-35C>T (n.108-35C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
 gnomAD v4
1g.2024908C>ACA2642690939GABRDc.69-34C>A (n.69-34C>A)
n.133-34C>A
c.*55-34C>A (n.*55-34C>A)
n.639C>A
n.106-34C>A
c.9-34C>A (n.9-34C>A)
n.78-34C>A
c.108-34C>A (n.108-34C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
 gnomAD v4
1g.2024908C=CA1149429887GABRDc.69-34C= (n.69-34C=)
n.133-34C=
c.*55-34C= (n.*55-34C=)
n.639C=
n.106-34C=
c.9-34C= (n.9-34C=)
n.78-34C=
c.108-34C= (n.108-34C=)
c.740C= (p.Pro247=)
1g.2024908C>TCA520658555GABRDc.69-34C>T (n.69-34C>T)
n.133-34C>T
c.*55-34C>T (n.*55-34C>T)
n.639C>T
n.106-34C>T
c.9-34C>T (n.9-34C>T)
n.78-34C>T
c.108-34C>T (n.108-34C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024910G>ACA534494GABRDc.69-32G>A (n.69-32G>A)
n.133-32G>A
c.*55-32G>A (n.*55-32G>A)
n.641G>A
n.106-32G>A
c.9-32G>A (n.9-32G>A)
n.78-32G>A
c.108-32G>A (n.108-32G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024910G=CA1147533872GABRDc.69-32G= (n.69-32G=)
n.133-32G=
c.*55-32G= (n.*55-32G=)
n.641G=
n.106-32G=
c.9-32G= (n.9-32G=)
n.78-32G=
c.108-32G= (n.108-32G=)
c.742G= (p.Gly248=)
1g.2024911delCA2642690940GABRDc.69-31del (n.69-31del)
n.133-31del
c.*55-31del (n.*55-31del)
n.642del
n.106-31del
c.9-31del (n.9-31del)
n.78-31del
c.108-31del (n.108-31del)
c.743del (p.Gly248AlafsTer13)
 gnomAD v4
1g.2024911G>ACA2642690941GABRDc.69-31G>A (n.69-31G>A)
n.133-31G>A
c.*55-31G>A (n.*55-31G>A)
n.642G>A
n.106-31G>A
c.9-31G>A (n.9-31G>A)
n.78-31G>A
c.108-31G>A (n.108-31G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
 gnomAD v4
1g.2024912C>ACA534495GABRDc.69-30C>A (n.69-30C>A)
n.133-30C>A
c.*55-30C>A (n.*55-30C>A)
n.643C>A
n.106-30C>A
c.9-30C>A (n.9-30C>A)
n.78-30C>A
c.108-30C>A (n.108-30C>A)
c.744C>A (p.Gly248=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024912C=CA1141294390GABRDc.69-30C= (n.69-30C=)
n.133-30C=
c.*55-30C= (n.*55-30C=)
n.643C=
n.106-30C=
c.9-30C= (n.9-30C=)
n.78-30C=
c.108-30C= (n.108-30C=)
c.744C= (p.Gly248=)
1g.2024912C>TCA2642690942GABRDc.69-30C>T (n.69-30C>T)
n.133-30C>T
c.*55-30C>T (n.*55-30C>T)
n.643C>T
n.106-30C>T
c.9-30C>T (n.9-30C>T)
n.78-30C>T
c.108-30C>T (n.108-30C>T)
c.744C>T (p.Gly248=)
 gnomAD v4
1g.2024913C>ACA2642690943GABRDc.69-29C>A (n.69-29C>A)
n.133-29C>A
c.*55-29C>A (n.*55-29C>A)
n.644C>A
n.106-29C>A
c.9-29C>A (n.9-29C>A)
n.78-29C>A
c.108-29C>A (n.108-29C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
 gnomAD v4
1g.2024913C>TCA2642690944GABRDc.69-29C>T (n.69-29C>T)
n.133-29C>T
c.*55-29C>T (n.*55-29C>T)
n.644C>T
n.106-29C>T
c.9-29C>T (n.9-29C>T)
n.78-29C>T
c.108-29C>T (n.108-29C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
 gnomAD v4
1g.2024914T>CCA2642690945GABRDc.69-28T>C (n.69-28T>C)
n.133-28T>C
c.*55-28T>C (n.*55-28T>C)
n.645T>C
n.106-28T>C
c.9-28T>C (n.9-28T>C)
n.78-28T>C
c.108-28T>C (n.108-28T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
 gnomAD v4
1g.2024915G>ACA520658556GABRDc.69-27G>A (n.69-27G>A)
n.133-27G>A
c.*55-27G>A (n.*55-27G>A)
n.646G>A
n.106-27G>A
c.9-27G>A (n.9-27G>A)
n.78-27G>A
c.108-27G>A (n.108-27G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024915G>CCA2642690947GABRDc.69-27G>C (n.69-27G>C)
n.133-27G>C
c.*55-27G>C (n.*55-27G>C)
n.646G>C
n.106-27G>C
c.9-27G>C (n.9-27G>C)
n.78-27G>C
c.108-27G>C (n.108-27G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
 gnomAD v4
1g.2024915G=CA1149429890GABRDc.69-27G= (n.69-27G=)
n.133-27G=
c.*55-27G= (n.*55-27G=)
n.646G=
n.106-27G=
c.9-27G= (n.9-27G=)
n.78-27G=
c.108-27G= (n.108-27G=)
c.747G= (p.Leu249=)
1g.2024916T>CCA534496GABRDc.69-26T>C (n.69-26T>C)
n.133-26T>C
c.*55-26T>C (n.*55-26T>C)
n.647T>C
n.106-26T>C
c.9-26T>C (n.9-26T>C)
n.78-26T>C
c.108-26T>C (n.108-26T>C)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024916T=CA1149429891GABRDc.69-26T= (n.69-26T=)
n.133-26T=
c.*55-26T= (n.*55-26T=)
n.647T=
n.106-26T=
c.9-26T= (n.9-26T=)
n.78-26T=
c.108-26T= (n.108-26T=)
c.748T= (p.Ser250=)
1g.2024917C>ACA2642690948GABRDc.69-25C>A (n.69-25C>A)
n.133-25C>A
c.*55-25C>A (n.*55-25C>A)
n.648C>A
n.106-25C>A
c.9-25C>A (n.9-25C>A)
n.78-25C>A
c.108-25C>A (n.108-25C>A)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024917C=CA1149429894GABRDc.69-25C= (n.69-25C=)
n.133-25C=
c.*55-25C= (n.*55-25C=)
n.648C=
n.106-25C=
c.9-25C= (n.9-25C=)
n.78-25C=
c.108-25C= (n.108-25C=)
c.749C= (p.Ser250=)
1g.2024917C>TCA16884608GABRDc.69-25C>T (n.69-25C>T)
n.133-25C>T
c.*55-25C>T (n.*55-25C>T)
n.648C>T
n.106-25C>T
c.9-25C>T (n.9-25C>T)
n.78-25C>T
c.108-25C>T (n.108-25C>T)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024918T>CCA2642690949GABRDc.69-24T>C (n.69-24T>C)
n.133-24T>C
c.*55-24T>C (n.*55-24T>C)
n.649T>C
n.106-24T>C
c.9-24T>C (n.9-24T>C)
n.78-24T>C
c.108-24T>C (n.108-24T>C)
c.750T>C (p.Ser250=)
 gnomAD v4
1g.2024919G>ACA2642690950GABRDc.69-23G>A (n.69-23G>A)
n.133-23G>A
c.*55-23G>A (n.*55-23G>A)
n.650G>A
n.106-23G>A
c.9-23G>A (n.9-23G>A)
n.78-23G>A
c.108-23G>A (n.108-23G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
 gnomAD v4
1g.2024919G>CCA534497GABRDc.69-23G>C (n.69-23G>C)
n.133-23G>C
c.*55-23G>C (n.*55-23G>C)
n.650G>C
n.106-23G>C
c.9-23G>C (n.9-23G>C)
n.78-23G>C
c.108-23G>C (n.108-23G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024919G=CA1149429899GABRDc.69-23G= (n.69-23G=)
n.133-23G=
c.*55-23G= (n.*55-23G=)
n.650G=
n.106-23G=
c.9-23G= (n.9-23G=)
n.78-23G=
c.108-23G= (n.108-23G=)
c.751G= (p.Asp251=)
1g.2024919G>TCA2642690951GABRDc.69-23G>T (n.69-23G>T)
n.133-23G>T
c.*55-23G>T (n.*55-23G>T)
n.650G>T
n.106-23G>T
c.9-23G>T (n.9-23G>T)
n.78-23G>T
c.108-23G>T (n.108-23G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024921C>ACA2574176576GABRDc.69-21C>A (n.69-21C>A)
n.133-21C>A
c.*55-21C>A (n.*55-21C>A)
n.652C>A
n.106-21C>A
c.9-21C>A (n.9-21C>A)
n.78-21C>A
c.108-21C>A (n.108-21C>A)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
 gnomAD v4
1g.2024922C>ACA2642690952GABRDc.69-20C>A (n.69-20C>A)
n.133-20C>A
c.*55-20C>A (n.*55-20C>A)
n.653C>A
n.106-20C>A
c.9-20C>A (n.9-20C>A)
n.78-20C>A
c.108-20C>A (n.108-20C>A)
c.754C>A (p.Arg252=)
 gnomAD v4
1g.2024922C=CA1149429904GABRDc.69-20C= (n.69-20C=)
n.133-20C=
c.*55-20C= (n.*55-20C=)
n.653C=
n.106-20C=
c.9-20C= (n.9-20C=)
n.78-20C=
c.108-20C= (n.108-20C=)
c.754C= (p.Arg252=)
1g.2024922C>TCA534498GABRDc.69-20C>T (n.69-20C>T)
n.133-20C>T
c.*55-20C>T (n.*55-20C>T)
n.653C>T
n.106-20C>T
c.9-20C>T (n.9-20C>T)
n.78-20C>T
c.108-20C>T (n.108-20C>T)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024922_2024923delinsCGCA1149429905GABRDc.69-20_69-19delinsCG (n.69-20_69-19delinsCG)
n.133-20_133-19delinsCG
c.*55-20_*55-19delinsCG (n.*55-20_*55-19delinsCG)
n.653_654delinsCG
n.106-20_106-19delinsCG
c.9-20_9-19delinsCG (n.9-20_9-19delinsCG)
n.78-20_78-19delinsCG
c.108-20_108-19delinsCG (n.108-20_108-19delinsCG)
c.754_755delinsCG (p.Arg252=)
1g.2024923G>ACA534500GABRDc.69-19G>A (n.69-19G>A)
n.133-19G>A
c.*55-19G>A (n.*55-19G>A)
n.654G>A
n.106-19G>A
c.9-19G>A (n.9-19G>A)
n.78-19G>A
c.108-19G>A (n.108-19G>A)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024923G>CCA1149429911GABRDc.69-19G>C (n.69-19G>C)
n.133-19G>C
c.*55-19G>C (n.*55-19G>C)
n.654G>C
n.106-19G>C
c.9-19G>C (n.9-19G>C)
n.78-19G>C
c.108-19G>C (n.108-19G>C)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024923G=CA1139932167GABRDc.69-19G= (n.69-19G=)
n.133-19G=
c.*55-19G= (n.*55-19G=)
n.654G=
n.106-19G=
c.9-19G= (n.9-19G=)
n.78-19G=
c.108-19G= (n.108-19G=)
c.755G= (p.Arg252=)
1g.2024923G>TCA1149429913GABRDc.69-19G>T (n.69-19G>T)
n.133-19G>T
c.*55-19G>T (n.*55-19G>T)
n.654G>T
n.106-19G>T
c.9-19G>T (n.9-19G>T)
n.78-19G>T
c.108-19G>T (n.108-19G>T)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024924delCA534499GABRDc.69-18del (n.69-18del)
n.133-18del
c.*55-18del (n.*55-18del)
n.655del
n.106-18del
c.9-18del (n.9-18del)
n.78-18del
c.108-18del (n.108-18del)
c.756del (p.Trp253GlyfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024923_2024924insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCACA997748039GABRDc.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.133-19_133-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.654_655insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
n.106-19_106-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
n.78-19_78-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA
c.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA)
c.755_756insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (p.Trp253GlnfsTer10)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024924G>ACA534501GABRDc.69-18G>A (n.69-18G>A)
n.133-18G>A
c.*55-18G>A (n.*55-18G>A)
n.655G>A
n.106-18G>A
c.9-18G>A (n.9-18G>A)
n.78-18G>A
c.108-18G>A (n.108-18G>A)
c.756G>A (p.Arg252=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024924G>CCA2574176587GABRDc.69-18G>C (n.69-18G>C)
n.133-18G>C
c.*55-18G>C (n.*55-18G>C)
n.655G>C
n.106-18G>C
c.9-18G>C (n.9-18G>C)
n.78-18G>C
c.108-18G>C (n.108-18G>C)
c.756G>C (p.Arg252=)
1g.2024924G=CA1149429918GABRDc.69-18G= (n.69-18G=)
n.133-18G=
c.*55-18G= (n.*55-18G=)
n.655G=
n.106-18G=
c.9-18G= (n.9-18G=)
n.78-18G=
c.108-18G= (n.108-18G=)
c.756G= (p.Arg252=)
1g.2024925T>GCA534503GABRDc.69-17T>G (n.69-17T>G)
n.133-17T>G
c.*55-17T>G (n.*55-17T>G)
n.656T>G
n.106-17T>G
c.9-17T>G (n.9-17T>G)
n.78-17T>G
c.108-17T>G (n.108-17T>G)
c.757T>G (p.Trp253Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024925T=CA1145675733GABRDc.69-17T= (n.69-17T=)
n.133-17T=
c.*55-17T= (n.*55-17T=)
n.656T=
n.106-17T=
c.9-17T= (n.9-17T=)
n.78-17T=
c.108-17T= (n.108-17T=)
c.757T= (p.Trp253=)
1g.2024925_2024926delinsTGCA1149429919GABRDc.69-17_69-16delinsTG (n.69-17_69-16delinsTG)
n.133-17_133-16delinsTG
c.*55-17_*55-16delinsTG (n.*55-17_*55-16delinsTG)
n.656_657delinsTG
n.106-17_106-16delinsTG
c.9-17_9-16delinsTG (n.9-17_9-16delinsTG)
n.78-17_78-16delinsTG
c.108-17_108-16delinsTG (n.108-17_108-16delinsTG)
c.757_758delinsTG (p.Trp253=)
1g.2024926G>ACA534504GABRDc.69-16G>A (n.69-16G>A)
n.133-16G>A
c.*55-16G>A (n.*55-16G>A)
n.657G>A
n.106-16G>A
c.9-16G>A (n.9-16G>A)
n.78-16G>A
c.108-16G>A (n.108-16G>A)
c.758G>A (p.Trp253Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024926G=CA1149429922GABRDc.69-16G= (n.69-16G=)
n.133-16G=
c.*55-16G= (n.*55-16G=)
n.657G=
n.106-16G=
c.9-16G= (n.9-16G=)
n.78-16G=
c.108-16G= (n.108-16G=)
c.758G= (p.Trp253=)
1g.2024927delCA534502GABRDc.69-15del (n.69-15del)
n.133-15del
c.*55-15del (n.*55-15del)
n.658del
n.106-15del
c.9-15del (n.9-15del)
n.78-15del
c.108-15del (n.108-15del)
c.759del (p.Trp253CysfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024927G>ACA2642690953GABRDc.69-15G>A (n.69-15G>A)
n.133-15G>A
c.*55-15G>A (n.*55-15G>A)
n.658G>A
n.106-15G>A
c.9-15G>A (n.9-15G>A)
n.78-15G>A
c.108-15G>A (n.108-15G>A)
c.759G>A (p.Trp253Ter)
 gnomAD v4
1g.2024928C>ACA2574176595GABRDc.69-14C>A (n.69-14C>A)
n.133-14C>A
c.*55-14C>A (n.*55-14C>A)
n.659C>A
n.106-14C>A
c.9-14C>A (n.9-14C>A)
n.78-14C>A
c.108-14C>A (n.108-14C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
 gnomAD v4
1g.2024928C=CA1149429925GABRDc.69-14C= (n.69-14C=)
n.133-14C=
c.*55-14C= (n.*55-14C=)
n.659C=
n.106-14C=
c.9-14C= (n.9-14C=)
n.78-14C=
c.108-14C= (n.108-14C=)
c.760C= (p.Leu254=)
1g.2024928C>GCA534505GABRDc.69-14C>G (n.69-14C>G)
n.133-14C>G
c.*55-14C>G (n.*55-14C>G)
n.659C>G
n.106-14C>G
c.9-14C>G (n.9-14C>G)
n.78-14C>G
c.108-14C>G (n.108-14C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024929T>GCA2642690954GABRDc.69-13T>G (n.69-13T>G)
n.133-13T>G
c.*55-13T>G (n.*55-13T>G)
n.660T>G
n.106-13T>G
c.9-13T>G (n.9-13T>G)
n.78-13T>G
c.108-13T>G (n.108-13T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 gnomAD v4
1g.2024930T>CCA2642690955GABRDc.69-12T>C (n.69-12T>C)
n.133-12T>C
c.*55-12T>C (n.*55-12T>C)
n.661T>C
n.106-12T>C
c.9-12T>C (n.9-12T>C)
n.78-12T>C
c.108-12T>C (n.108-12T>C)
c.762T>C (p.Leu254=)
 gnomAD v4
1g.2024932G>ACA2642690956GABRDc.69-10G>A (n.69-10G>A)
n.133-10G>A
c.*55-10G>A (n.*55-10G>A)
n.663G>A
n.106-10G>A
c.9-10G>A (n.9-10G>A)
n.78-10G>A
c.108-10G>A (n.108-10G>A)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024932G=CA1149429928GABRDc.69-10G= (n.69-10G=)
n.133-10G=
c.*55-10G= (n.*55-10G=)
n.663G=
n.106-10G=
c.9-10G= (n.9-10G=)
n.78-10G=
c.108-10G= (n.108-10G=)
c.764G= (p.Cys255=)
1g.2024932G>TCA730157796GABRDc.69-10G>T (n.69-10G>T)
n.133-10G>T
c.*55-10G>T (n.*55-10G>T)
n.663G>T
n.106-10G>T
c.9-10G>T (n.9-10G>T)
n.78-10G>T
c.108-10G>T (n.108-10G>T)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
 dbSNP
1g.2024933C>ACA2642690957GABRDc.69-9C>A (n.69-9C>A)
n.133-9C>A
c.*55-9C>A (n.*55-9C>A)
n.664C>A
n.106-9C>A
c.9-9C>A (n.9-9C>A)
n.78-9C>A
c.108-9C>A (n.108-9C>A)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
 gnomAD v4
1g.2024933C=CA1149429931GABRDc.69-9C= (n.69-9C=)
n.133-9C=
c.*55-9C= (n.*55-9C=)
n.664C=
n.106-9C=
c.9-9C= (n.9-9C=)
n.78-9C=
c.108-9C= (n.108-9C=)
c.765C= (p.Cys255=)
1g.2024933C>TCA534506GABRDc.69-9C>T (n.69-9C>T)
n.133-9C>T
c.*55-9C>T (n.*55-9C>T)
n.664C>T
n.106-9C>T
c.9-9C>T (n.9-9C>T)
n.78-9C>T
c.108-9C>T (n.108-9C>T)
c.765C>T (p.Cys255=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024934A>CCA2642690958GABRDc.69-8A>C (n.69-8A>C)
n.133-8A>C
c.*55-8A>C (n.*55-8A>C)
n.665A>C
n.106-8A>C
c.9-8A>C (n.9-8A>C)
n.78-8A>C
c.108-8A>C (n.108-8A>C)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
 gnomAD v4
1g.2024935T>ACA2642690960GABRDc.69-7T>A (n.69-7T>A)
n.133-7T>A
c.*55-7T>A (n.*55-7T>A)
n.666T>A
n.106-7T>A
c.9-7T>A (n.9-7T>A)
n.78-7T>A
c.108-7T>A (n.108-7T>A)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
 gnomAD v4
1g.2024935T>CCA2499214405GABRDc.69-7T>C (n.69-7T>C)
n.133-7T>C
c.*55-7T>C (n.*55-7T>C)
n.666T>C
n.106-7T>C
c.9-7T>C (n.9-7T>C)
n.78-7T>C
c.108-7T>C (n.108-7T>C)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2024935dupCA2642690959GABRDc.69-7dup (n.69-7dup)
n.133-7dup
c.*55-7dup (n.*55-7dup)
n.666dup
n.106-7dup
c.9-7dup (n.9-7dup)
n.78-7dup
c.108-7dup (n.108-7dup)
c.767dup (p.Arg258GlnfsTer5)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched