Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024590C>ACA16884329GABRDc.69-352C>A (n.69-352C>A)
n.133-352C>A
c.*55-352C>A (n.*55-352C>A)
n.321C>A
n.106-352C>A
c.9-352C>A (n.9-352C>A)
n.78-352C>A
c.108-352C>A (n.108-352C>A)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024590C=CA1149429562GABRDc.69-352C= (n.69-352C=)
n.133-352C=
c.*55-352C= (n.*55-352C=)
n.321C=
n.106-352C=
c.9-352C= (n.9-352C=)
n.78-352C=
c.108-352C= (n.108-352C=)
c.422C= (p.Ser141=)
1g.2024590C>TCA2563506010GABRDc.69-352C>T (n.69-352C>T)
n.133-352C>T
c.*55-352C>T (n.*55-352C>T)
n.321C>T
n.106-352C>T
c.9-352C>T (n.9-352C>T)
n.78-352C>T
c.108-352C>T (n.108-352C>T)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
1g.2024590_2024591insAGTCA2742173184GABRDc.69-352_69-351insAGT (n.69-352_69-351insAGT)
n.133-352_133-351insAGT
c.*55-352_*55-351insAGT (n.*55-352_*55-351insAGT)
n.321_322insAGT
n.106-352_106-351insAGT
c.9-352_9-351insAGT (n.9-352_9-351insAGT)
n.78-352_78-351insAGT
c.108-352_108-351insAGT (n.108-352_108-351insAGT)
c.422_423insAGT (p.Ser141_Ala142insVal)
1g.2024590_2024591insAGTCCTTCA2742173185GABRDc.69-352_69-351insAGTCCTT (n.69-352_69-351insAGTCCTT)
n.133-352_133-351insAGTCCTT
c.*55-352_*55-351insAGTCCTT (n.*55-352_*55-351insAGTCCTT)
n.321_322insAGTCCTT
n.106-352_106-351insAGTCCTT
c.9-352_9-351insAGTCCTT (n.9-352_9-351insAGTCCTT)
n.78-352_78-351insAGTCCTT
c.108-352_108-351insAGTCCTT (n.108-352_108-351insAGTCCTT)
c.422_423insAGTCCTT (p.Ala142ValfsTer12)
1g.2024590_2024591insAGTCCTTCTTAGTTCA2642690563GABRDc.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTT)
n.133-352_133-351insAGTCCTTCTTAGTT
c.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTT)
n.321_322insAGTCCTTCTTAGTT
n.106-352_106-351insAGTCCTTCTTAGTT
c.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTT)
n.78-352_78-351insAGTCCTTCTTAGTT
c.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTT)
c.422_423insAGTCCTTCTTAGTT (p.Ala142ValfsTer9)
 gnomAD v4
1g.2024590_2024591insAGTCCTTCTTAGTTCTGCA2742173186GABRDc.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG)
n.133-352_133-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG
c.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG)
n.321_322insAGTCCTTCTTAGTTCTG
n.106-352_106-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG
c.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG)
n.78-352_78-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG
c.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG)
c.422_423insAGTCCTTCTTAGTTCTG (p.Ala142ValfsTer10)
1g.2024591C>ACA2642690562GABRDc.69-351C>A (n.69-351C>A)
n.133-351C>A
c.*55-351C>A (n.*55-351C>A)
n.322C>A
n.106-351C>A
c.9-351C>A (n.9-351C>A)
n.78-351C>A
c.108-351C>A (n.108-351C>A)
c.423C>A (p.Ser141=)
 gnomAD v4
1g.2024591C=CA1149429563GABRDc.69-351C= (n.69-351C=)
n.133-351C=
c.*55-351C= (n.*55-351C=)
n.322C=
n.106-351C=
c.9-351C= (n.9-351C=)
n.78-351C=
c.108-351C= (n.108-351C=)
c.423C= (p.Ser141=)
1g.2024591C>TCA1149429564GABRDc.69-351C>T (n.69-351C>T)
n.133-351C>T
c.*55-351C>T (n.*55-351C>T)
n.322C>T
n.106-351C>T
c.9-351C>T (n.9-351C>T)
n.78-351C>T
c.108-351C>T (n.108-351C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024592G>ACA16884343GABRDc.69-350G>A (n.69-350G>A)
n.133-350G>A
c.*55-350G>A (n.*55-350G>A)
n.323G>A
n.106-350G>A
c.9-350G>A (n.9-350G>A)
n.78-350G>A
c.108-350G>A (n.108-350G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024592G=CA1149429566GABRDc.69-350G= (n.69-350G=)
n.133-350G=
c.*55-350G= (n.*55-350G=)
n.323G=
n.106-350G=
c.9-350G= (n.9-350G=)
n.78-350G=
c.108-350G= (n.108-350G=)
c.424G= (p.Ala142=)
1g.2024592G>TCA2642690564GABRDc.69-350G>T (n.69-350G>T)
n.133-350G>T
c.*55-350G>T (n.*55-350G>T)
n.323G>T
n.106-350G>T
c.9-350G>T (n.9-350G>T)
n.78-350G>T
c.108-350G>T (n.108-350G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
 gnomAD v4
1g.2024593C>ACA16884347GABRDc.69-349C>A (n.69-349C>A)
n.133-349C>A
c.*55-349C>A (n.*55-349C>A)
n.324C>A
n.106-349C>A
c.9-349C>A (n.9-349C>A)
n.78-349C>A
c.108-349C>A (n.108-349C>A)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024593C=CA1149429575GABRDc.69-349C= (n.69-349C=)
n.133-349C=
c.*55-349C= (n.*55-349C=)
n.324C=
n.106-349C=
c.9-349C= (n.9-349C=)
n.78-349C=
c.108-349C= (n.108-349C=)
c.425C= (p.Ala142=)
1g.2024593C>GCA1149429572GABRDc.69-349C>G (n.69-349C>G)
n.133-349C>G
c.*55-349C>G (n.*55-349C>G)
n.324C>G
n.106-349C>G
c.9-349C>G (n.9-349C>G)
n.78-349C>G
c.108-349C>G (n.108-349C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
 dbSNP
1g.2024593C>TCA16884350GABRDc.69-349C>T (n.69-349C>T)
n.133-349C>T
c.*55-349C>T (n.*55-349C>T)
n.324C>T
n.106-349C>T
c.9-349C>T (n.9-349C>T)
n.78-349C>T
c.108-349C>T (n.108-349C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024594G>ACA16884367GABRDc.69-348G>A (n.69-348G>A)
n.133-348G>A
c.*55-348G>A (n.*55-348G>A)
n.325G>A
n.106-348G>A
c.9-348G>A (n.9-348G>A)
n.78-348G>A
c.108-348G>A (n.108-348G>A)
c.426G>A (p.Ala142=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024594G=CA1149429581GABRDc.69-348G= (n.69-348G=)
n.133-348G=
c.*55-348G= (n.*55-348G=)
n.325G=
n.106-348G=
c.9-348G= (n.9-348G=)
n.78-348G=
c.108-348G= (n.108-348G=)
c.426G= (p.Ala142=)
1g.2024594G>TCA2642690565GABRDc.69-348G>T (n.69-348G>T)
n.133-348G>T
c.*55-348G>T (n.*55-348G>T)
n.325G>T
n.106-348G>T
c.9-348G>T (n.9-348G>T)
n.78-348G>T
c.108-348G>T (n.108-348G>T)
c.426G>T (p.Ala142=)
 gnomAD v4
1g.2024595G>TCA2642690566GABRDc.69-347G>T (n.69-347G>T)
n.133-347G>T
c.*55-347G>T (n.*55-347G>T)
n.326G>T
n.106-347G>T
c.9-347G>T (n.9-347G>T)
n.78-347G>T
c.108-347G>T (n.108-347G>T)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
 gnomAD v4
1g.2024596G>ACA2642690567GABRDc.69-346G>A (n.69-346G>A)
n.133-346G>A
c.*55-346G>A (n.*55-346G>A)
n.327G>A
n.106-346G>A
c.9-346G>A (n.9-346G>A)
n.78-346G>A
c.108-346G>A (n.108-346G>A)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
 gnomAD v4
1g.2024596G>TCA2642690568GABRDc.69-346G>T (n.69-346G>T)
n.133-346G>T
c.*55-346G>T (n.*55-346G>T)
n.327G>T
n.106-346G>T
c.9-346G>T (n.9-346G>T)
n.78-346G>T
c.108-346G>T (n.108-346G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
 gnomAD v4
1g.2024597C>ACA2642690569GABRDc.69-345C>A (n.69-345C>A)
n.133-345C>A
c.*55-345C>A (n.*55-345C>A)
n.328C>A
n.106-345C>A
c.9-345C>A (n.9-345C>A)
n.78-345C>A
c.108-345C>A (n.108-345C>A)
c.429C>A (p.Gly143=)
 gnomAD v4
1g.2024597C>TCA2642690570GABRDc.69-345C>T (n.69-345C>T)
n.133-345C>T
c.*55-345C>T (n.*55-345C>T)
n.328C>T
n.106-345C>T
c.9-345C>T (n.9-345C>T)
n.78-345C>T
c.108-345C>T (n.108-345C>T)
c.429C>T (p.Gly143=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024599G>TCA2642690571GABRDc.69-343G>T (n.69-343G>T)
n.133-343G>T
c.*55-343G>T (n.*55-343G>T)
n.330G>T
n.106-343G>T
c.9-343G>T (n.9-343G>T)
n.78-343G>T
c.108-343G>T (n.108-343G>T)
c.431G>T (p.Trp144Leu)
 gnomAD v4
1g.2024600G>ACA2642690572GABRDc.69-342G>A (n.69-342G>A)
n.133-342G>A
c.*55-342G>A (n.*55-342G>A)
n.331G>A
n.106-342G>A
c.9-342G>A (n.9-342G>A)
n.78-342G>A
c.108-342G>A (n.108-342G>A)
c.432G>A (p.Trp144Ter)
 gnomAD v4
1g.2024600G>TCA2642690574GABRDc.69-342G>T (n.69-342G>T)
n.133-342G>T
c.*55-342G>T (n.*55-342G>T)
n.331G>T
n.106-342G>T
c.9-342G>T (n.9-342G>T)
n.78-342G>T
c.108-342G>T (n.108-342G>T)
c.432G>T (p.Trp144Cys)
 gnomAD v4
1g.2024601T>GCA2642690575GABRDc.69-341T>G (n.69-341T>G)
n.133-341T>G
c.*55-341T>G (n.*55-341T>G)
n.332T>G
n.106-341T>G
c.9-341T>G (n.9-341T>G)
n.78-341T>G
c.108-341T>G (n.108-341T>G)
c.433T>G (p.Leu145Val)
 gnomAD v4
1g.2024602T>CCA1149429587GABRDc.69-340T>C (n.69-340T>C)
n.133-340T>C
c.*55-340T>C (n.*55-340T>C)
n.333T>C
n.106-340T>C
c.9-340T>C (n.9-340T>C)
n.78-340T>C
c.108-340T>C (n.108-340T>C)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
 dbSNP
1g.2024602T=CA1149429585GABRDc.69-340T= (n.69-340T=)
n.133-340T=
c.*55-340T= (n.*55-340T=)
n.333T=
n.106-340T=
c.9-340T= (n.9-340T=)
n.78-340T=
c.108-340T= (n.108-340T=)
c.434T= (p.Leu145=)
1g.2024603G>ACA1149429591GABRDc.69-339G>A (n.69-339G>A)
n.133-339G>A
c.*55-339G>A (n.*55-339G>A)
n.334G>A
n.106-339G>A
c.9-339G>A (n.9-339G>A)
n.78-339G>A
c.108-339G>A (n.108-339G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
 dbSNP
1g.2024603G=CA1149429590GABRDc.69-339G= (n.69-339G=)
n.133-339G=
c.*55-339G= (n.*55-339G=)
n.334G=
n.106-339G=
c.9-339G= (n.9-339G=)
n.78-339G=
c.108-339G= (n.108-339G=)
c.435G= (p.Leu145=)
1g.2024603G>TCA2642690576GABRDc.69-339G>T (n.69-339G>T)
n.133-339G>T
c.*55-339G>T (n.*55-339G>T)
n.334G>T
n.106-339G>T
c.9-339G>T (n.9-339G>T)
n.78-339G>T
c.108-339G>T (n.108-339G>T)
c.435G>T (p.Leu145Phe)
 gnomAD v4
1g.2024604A>TCA2642690577GABRDc.69-338A>T (n.69-338A>T)
n.133-338A>T
c.*55-338A>T (n.*55-338A>T)
n.335A>T
n.106-338A>T
c.9-338A>T (n.9-338A>T)
n.78-338A>T
c.108-338A>T (n.108-338A>T)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
 gnomAD v4
1g.2024605G>TCA2642690578GABRDc.69-337G>T (n.69-337G>T)
n.133-337G>T
c.*55-337G>T (n.*55-337G>T)
n.336G>T
n.106-337G>T
c.9-337G>T (n.9-337G>T)
n.78-337G>T
c.108-337G>T (n.108-337G>T)
c.437G>T (p.Arg146Met)
 gnomAD v4
1g.2024606G>TCA2742173187GABRDc.69-336G>T (n.69-336G>T)
n.133-336G>T
c.*55-336G>T (n.*55-336G>T)
n.337G>T
n.106-336G>T
c.9-336G>T (n.9-336G>T)
n.78-336G>T
c.108-336G>T (n.108-336G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
1g.2024607A>GCA2642690579GABRDc.69-335A>G (n.69-335A>G)
n.133-335A>G
c.*55-335A>G (n.*55-335A>G)
n.338A>G
n.106-335A>G
c.9-335A>G (n.9-335A>G)
n.78-335A>G
c.108-335A>G (n.108-335A>G)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
 gnomAD v4
1g.2024607A>TCA2642690580GABRDc.69-335A>T (n.69-335A>T)
n.133-335A>T
c.*55-335A>T (n.*55-335A>T)
n.338A>T
n.106-335A>T
c.9-335A>T (n.9-335A>T)
n.78-335A>T
c.108-335A>T (n.108-335A>T)
c.439A>T (p.Arg147Trp)
 gnomAD v4
1g.2024608G>TCA2642690581GABRDc.69-334G>T (n.69-334G>T)
n.133-334G>T
c.*55-334G>T (n.*55-334G>T)
n.339G>T
n.106-334G>T
c.9-334G>T (n.9-334G>T)
n.78-334G>T
c.108-334G>T (n.108-334G>T)
c.440G>T (p.Arg147Met)
 gnomAD v4
1g.2024609G>ACA2642690582GABRDc.69-333G>A (n.69-333G>A)
n.133-333G>A
c.*55-333G>A (n.*55-333G>A)
n.340G>A
n.106-333G>A
c.9-333G>A (n.9-333G>A)
n.78-333G>A
c.108-333G>A (n.108-333G>A)
c.441G>A (p.Arg147=)
 gnomAD v4
1g.2024610G>ACA16884374GABRDc.69-332G>A (n.69-332G>A)
n.133-332G>A
c.*55-332G>A (n.*55-332G>A)
n.341G>A
n.106-332G>A
c.9-332G>A (n.9-332G>A)
n.78-332G>A
c.108-332G>A (n.108-332G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024610G=CA1149429592GABRDc.69-332G= (n.69-332G=)
n.133-332G=
c.*55-332G= (n.*55-332G=)
n.341G=
n.106-332G=
c.9-332G= (n.9-332G=)
n.78-332G=
c.108-332G= (n.108-332G=)
c.442G= (p.Glu148=)
1g.2024611A>CCA2642690583GABRDc.69-331A>C (n.69-331A>C)
n.133-331A>C
c.*55-331A>C (n.*55-331A>C)
n.342A>C
n.106-331A>C
c.9-331A>C (n.9-331A>C)
n.78-331A>C
c.108-331A>C (n.108-331A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
 gnomAD v4
1g.2024612G>ACA2642690584GABRDc.69-330G>A (n.69-330G>A)
n.133-330G>A
c.*55-330G>A (n.*55-330G>A)
n.343G>A
n.106-330G>A
c.9-330G>A (n.9-330G>A)
n.78-330G>A
c.108-330G>A (n.108-330G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
 gnomAD v4
1g.2024613G>ACA913205302GABRDc.69-329G>A (n.69-329G>A)
n.133-329G>A
c.*55-329G>A (n.*55-329G>A)
n.344G>A
n.106-329G>A
c.9-329G>A (n.9-329G>A)
n.78-329G>A
c.108-329G>A (n.108-329G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024613G>TCA2642690585GABRDc.69-329G>T (n.69-329G>T)
n.133-329G>T
c.*55-329G>T (n.*55-329G>T)
n.344G>T
n.106-329G>T
c.9-329G>T (n.9-329G>T)
n.78-329G>T
c.108-329G>T (n.108-329G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
 gnomAD v4
1g.2024614C>TCA2642690586GABRDc.69-328C>T (n.69-328C>T)
n.133-328C>T
c.*55-328C>T (n.*55-328C>T)
n.345C>T
n.106-328C>T
c.9-328C>T (n.9-328C>T)
n.78-328C>T
c.108-328C>T (n.108-328C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
 gnomAD v4
1g.2024615T>GCA2642690587GABRDc.69-327T>G (n.69-327T>G)
n.133-327T>G
c.*55-327T>G (n.*55-327T>G)
n.346T>G
n.106-327T>G
c.9-327T>G (n.9-327T>G)
n.78-327T>G
c.108-327T>G (n.108-327T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
 gnomAD v4
1g.2024616G>ACA2642690589GABRDc.69-326G>A (n.69-326G>A)
n.133-326G>A
c.*55-326G>A (n.*55-326G>A)
n.347G>A
n.106-326G>A
c.9-326G>A (n.9-326G>A)
n.78-326G>A
c.108-326G>A (n.108-326G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
 gnomAD v4
1g.2024616G>TCA2642690588GABRDc.69-326G>T (n.69-326G>T)
n.133-326G>T
c.*55-326G>T (n.*55-326G>T)
n.347G>T
n.106-326G>T
c.9-326G>T (n.9-326G>T)
n.78-326G>T
c.108-326G>T (n.108-326G>T)
c.448G>T (p.Val150Phe)
 gnomAD v4
1g.2024617T>GCA2642690590GABRDc.69-325T>G (n.69-325T>G)
n.133-325T>G
c.*55-325T>G (n.*55-325T>G)
n.348T>G
n.106-325T>G
c.9-325T>G (n.9-325T>G)
n.78-325T>G
c.108-325T>G (n.108-325T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
 gnomAD v4
1g.2024618T>CCA730157638GABRDc.69-324T>C (n.69-324T>C)
n.133-324T>C
c.*55-324T>C (n.*55-324T>C)
n.349T>C
n.106-324T>C
c.9-324T>C (n.9-324T>C)
n.78-324T>C
c.108-324T>C (n.108-324T>C)
c.450T>C (p.Val150=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024618T=CA1149429593GABRDc.69-324T= (n.69-324T=)
n.133-324T=
c.*55-324T= (n.*55-324T=)
n.349T=
n.106-324T=
c.9-324T= (n.9-324T=)
n.78-324T=
c.108-324T= (n.108-324T=)
c.450T= (p.Val150=)
1g.2024619A>CCA2642690592GABRDc.69-323A>C (n.69-323A>C)
n.133-323A>C
c.*55-323A>C (n.*55-323A>C)
n.350A>C
n.106-323A>C
c.9-323A>C (n.9-323A>C)
n.78-323A>C
c.108-323A>C (n.108-323A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
 gnomAD v4
1g.2024619A>GCA2642690593GABRDc.69-323A>G (n.69-323A>G)
n.133-323A>G
c.*55-323A>G (n.*55-323A>G)
n.350A>G
n.106-323A>G
c.9-323A>G (n.9-323A>G)
n.78-323A>G
c.108-323A>G (n.108-323A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
 gnomAD v4
1g.2024620G>ACA2642690594GABRDc.69-322G>A (n.69-322G>A)
n.133-322G>A
c.*55-322G>A (n.*55-322G>A)
n.351G>A
n.106-322G>A
c.9-322G>A (n.9-322G>A)
n.78-322G>A
c.108-322G>A (n.108-322G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
 gnomAD v4
1g.2024620G>TCA2642690595GABRDc.69-322G>T (n.69-322G>T)
n.133-322G>T
c.*55-322G>T (n.*55-322G>T)
n.351G>T
n.106-322G>T
c.9-322G>T (n.9-322G>T)
n.78-322G>T
c.108-322G>T (n.108-322G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
 gnomAD v4
1g.2024621C>ACA2642690596GABRDc.69-321C>A (n.69-321C>A)
n.133-321C>A
c.*55-321C>A (n.*55-321C>A)
n.352C>A
n.106-321C>A
c.9-321C>A (n.9-321C>A)
n.78-321C>A
c.108-321C>A (n.108-321C>A)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
 gnomAD v4
1g.2024621C>TCA2642690597GABRDc.69-321C>T (n.69-321C>T)
n.133-321C>T
c.*55-321C>T (n.*55-321C>T)
n.352C>T
n.106-321C>T
c.9-321C>T (n.9-321C>T)
n.78-321C>T
c.108-321C>T (n.108-321C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
 gnomAD v4
1g.2024623T>CCA2642690598GABRDc.69-319T>C (n.69-319T>C)
n.133-319T>C
c.*55-319T>C (n.*55-319T>C)
n.354T>C
n.106-319T>C
c.9-319T>C (n.9-319T>C)
n.78-319T>C
c.108-319T>C (n.108-319T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
 gnomAD v4
1g.2024624G>ACA16884382GABRDc.69-318G>A (n.69-318G>A)
n.133-318G>A
c.*55-318G>A (n.*55-318G>A)
n.355G>A
n.106-318G>A
c.9-318G>A (n.9-318G>A)
n.78-318G>A
c.108-318G>A (n.108-318G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024624G=CA1146146799GABRDc.69-318G= (n.69-318G=)
n.133-318G=
c.*55-318G= (n.*55-318G=)
n.355G=
n.106-318G=
c.9-318G= (n.9-318G=)
n.78-318G=
c.108-318G= (n.108-318G=)
c.456G= (p.Leu152=)
1g.2024624G>TCA2642690599GABRDc.69-318G>T (n.69-318G>T)
n.133-318G>T
c.*55-318G>T (n.*55-318G>T)
n.355G>T
n.106-318G>T
c.9-318G>T (n.9-318G>T)
n.78-318G>T
c.108-318G>T (n.108-318G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
 gnomAD v4
1g.2024625G>CCA2642690600GABRDc.69-317G>C (n.69-317G>C)
n.133-317G>C
c.*55-317G>C (n.*55-317G>C)
n.356G>C
n.106-317G>C
c.9-317G>C (n.9-317G>C)
n.78-317G>C
c.108-317G>C (n.108-317G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
 gnomAD v4
1g.2024625G>TCA2642690601GABRDc.69-317G>T (n.69-317G>T)
n.133-317G>T
c.*55-317G>T (n.*55-317G>T)
n.356G>T
n.106-317G>T
c.9-317G>T (n.9-317G>T)
n.78-317G>T
c.108-317G>T (n.108-317G>T)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
 gnomAD v4
1g.2024626G>ACA2642690602GABRDc.69-316G>A (n.69-316G>A)
n.133-316G>A
c.*55-316G>A (n.*55-316G>A)
n.357G>A
n.106-316G>A
c.9-316G>A (n.9-316G>A)
n.78-316G>A
c.108-316G>A (n.108-316G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
 gnomAD v4
1g.2024627A>GCA2642690603GABRDc.69-315A>G (n.69-315A>G)
n.133-315A>G
c.*55-315A>G (n.*55-315A>G)
n.358A>G
n.106-315A>G
c.9-315A>G (n.9-315A>G)
n.78-315A>G
c.108-315A>G (n.108-315A>G)
c.459A>G (p.Gly153=)
 gnomAD v4
1g.2024628G>ACA16884386GABRDc.69-314G>A (n.69-314G>A)
n.133-314G>A
c.*55-314G>A (n.*55-314G>A)
n.359G>A
n.106-314G>A
c.9-314G>A (n.9-314G>A)
n.78-314G>A
c.108-314G>A (n.108-314G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024628G=CA1149429596GABRDc.69-314G= (n.69-314G=)
n.133-314G=
c.*55-314G= (n.*55-314G=)
n.359G=
n.106-314G=
c.9-314G= (n.9-314G=)
n.78-314G=
c.108-314G= (n.108-314G=)
c.460G= (p.Ala154=)
1g.2024628G>TCA2642690604GABRDc.69-314G>T (n.69-314G>T)
n.133-314G>T
c.*55-314G>T (n.*55-314G>T)
n.359G>T
n.106-314G>T
c.9-314G>T (n.9-314G>T)
n.78-314G>T
c.108-314G>T (n.108-314G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
 gnomAD v4
1g.2024629C>ACA2642690605GABRDc.69-313C>A (n.69-313C>A)
n.133-313C>A
c.*55-313C>A (n.*55-313C>A)
n.360C>A
n.106-313C>A
c.9-313C>A (n.9-313C>A)
n.78-313C>A
c.108-313C>A (n.108-313C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
 gnomAD v4
1g.2024630T>CCA2642690606GABRDc.69-312T>C (n.69-312T>C)
n.133-312T>C
c.*55-312T>C (n.*55-312T>C)
n.361T>C
n.106-312T>C
c.9-312T>C (n.9-312T>C)
n.78-312T>C
c.108-312T>C (n.108-312T>C)
c.462T>C (p.Ala154=)
 gnomAD v4
1g.2024631T>CCA2642690607GABRDc.69-311T>C (n.69-311T>C)
n.133-311T>C
c.*55-311T>C (n.*55-311T>C)
n.362T>C
n.106-311T>C
c.9-311T>C (n.9-311T>C)
n.78-311T>C
c.108-311T>C (n.108-311T>C)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
 gnomAD v4
1g.2024631T>GCA2642690608GABRDc.69-311T>G (n.69-311T>G)
n.133-311T>G
c.*55-311T>G (n.*55-311T>G)
n.362T>G
n.106-311T>G
c.9-311T>G (n.9-311T>G)
n.78-311T>G
c.108-311T>G (n.108-311T>G)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
 gnomAD v4
1g.2024632G>TCA2642690609GABRDc.69-310G>T (n.69-310G>T)
n.133-310G>T
c.*55-310G>T (n.*55-310G>T)
n.363G>T
n.106-310G>T
c.9-310G>T (n.9-310G>T)
n.78-310G>T
c.108-310G>T (n.108-310G>T)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
 gnomAD v4
1g.2024633G>TCA2642690610GABRDc.69-309G>T (n.69-309G>T)
n.133-309G>T
c.*55-309G>T (n.*55-309G>T)
n.364G>T
n.106-309G>T
c.9-309G>T (n.9-309G>T)
n.78-309G>T
c.108-309G>T (n.108-309G>T)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
 gnomAD v4
1g.2024634C>ACA2642690612GABRDc.69-308C>A (n.69-308C>A)
n.133-308C>A
c.*55-308C>A (n.*55-308C>A)
n.365C>A
n.106-308C>A
c.9-308C>A (n.9-308C>A)
n.78-308C>A
c.108-308C>A (n.108-308C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
 gnomAD v4
1g.2024634C=CA1149429599GABRDc.69-308C= (n.69-308C=)
n.133-308C=
c.*55-308C= (n.*55-308C=)
n.365C=
n.106-308C=
c.9-308C= (n.9-308C=)
n.78-308C=
c.108-308C= (n.108-308C=)
c.466C= (p.Pro156=)
1g.2024634C>TCA997747953GABRDc.69-308C>T (n.69-308C>T)
n.133-308C>T
c.*55-308C>T (n.*55-308C>T)
n.365C>T
n.106-308C>T
c.9-308C>T (n.9-308C>T)
n.78-308C>T
c.108-308C>T (n.108-308C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024634_2024635insTCTCCA2642690611GABRDc.69-308_69-307insTCTC (n.69-308_69-307insTCTC)
n.133-308_133-307insTCTC
c.*55-308_*55-307insTCTC (n.*55-308_*55-307insTCTC)
n.365_366insTCTC
n.106-308_106-307insTCTC
c.9-308_9-307insTCTC (n.9-308_9-307insTCTC)
n.78-308_78-307insTCTC
c.108-308_108-307insTCTC (n.108-308_108-307insTCTC)
c.466_467insTCTC (p.Pro156LeufsTer21)
 gnomAD v4
1g.2024635C>ACA2642690613GABRDc.69-307C>A (n.69-307C>A)
n.133-307C>A
c.*55-307C>A (n.*55-307C>A)
n.366C>A
n.106-307C>A
c.9-307C>A (n.9-307C>A)
n.78-307C>A
c.108-307C>A (n.108-307C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
 gnomAD v4
1g.2024636C>ACA2642690615GABRDc.69-306C>A (n.69-306C>A)
n.133-306C>A
c.*55-306C>A (n.*55-306C>A)
n.367C>A
n.106-306C>A
c.9-306C>A (n.9-306C>A)
n.78-306C>A
c.108-306C>A (n.108-306C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
 gnomAD v4
1g.2024636C=CA1149429601GABRDc.69-306C= (n.69-306C=)
n.133-306C=
c.*55-306C= (n.*55-306C=)
n.367C=
n.106-306C=
c.9-306C= (n.9-306C=)
n.78-306C=
c.108-306C= (n.108-306C=)
c.468C= (p.Pro156=)
1g.2024636C>GCA1149429602GABRDc.69-306C>G (n.69-306C>G)
n.133-306C>G
c.*55-306C>G (n.*55-306C>G)
n.367C>G
n.106-306C>G
c.9-306C>G (n.9-306C>G)
n.78-306C>G
c.108-306C>G (n.108-306C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
 dbSNP
1g.2024636C>TCA997747955GABRDc.69-306C>T (n.69-306C>T)
n.133-306C>T
c.*55-306C>T (n.*55-306C>T)
n.367C>T
n.106-306C>T
c.9-306C>T (n.9-306C>T)
n.78-306C>T
c.108-306C>T (n.108-306C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024637A=CA1149429604GABRDc.69-305A= (n.69-305A=)
n.133-305A=
c.*55-305A= (n.*55-305A=)
n.368A=
n.106-305A=
c.9-305A= (n.9-305A=)
n.78-305A=
c.108-305A= (n.108-305A=)
c.469A= (p.Thr157=)
1g.2024637A>GCA1149429605GABRDc.69-305A>G (n.69-305A>G)
n.133-305A>G
c.*55-305A>G (n.*55-305A>G)
n.368A>G
n.106-305A>G
c.9-305A>G (n.9-305A>G)
n.78-305A>G
c.108-305A>G (n.108-305A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
 dbSNP
1g.2024638C>ACA2642690616GABRDc.69-304C>A (n.69-304C>A)
n.133-304C>A
c.*55-304C>A (n.*55-304C>A)
n.369C>A
n.106-304C>A
c.9-304C>A (n.9-304C>A)
n.78-304C>A
c.108-304C>A (n.108-304C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
 gnomAD v4
1g.2024638C=CA1149429608GABRDc.69-304C= (n.69-304C=)
n.133-304C=
c.*55-304C= (n.*55-304C=)
n.369C=
n.106-304C=
c.9-304C= (n.9-304C=)
n.78-304C=
c.108-304C= (n.108-304C=)
c.470C= (p.Thr157=)
1g.2024638C>TCA520658543GABRDc.69-304C>T (n.69-304C>T)
n.133-304C>T
c.*55-304C>T (n.*55-304C>T)
n.369C>T
n.106-304C>T
c.9-304C>T (n.9-304C>T)
n.78-304C>T
c.108-304C>T (n.108-304C>T)
c.470C>T (p.Thr157Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G>ACA16884391GABRDc.69-303G>A (n.69-303G>A)
n.133-303G>A
c.*55-303G>A (n.*55-303G>A)
n.370G>A
n.106-303G>A
c.9-303G>A (n.9-303G>A)
n.78-303G>A
c.108-303G>A (n.108-303G>A)
c.471G>A (p.Thr157=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G>CCA520658544GABRDc.69-303G>C (n.69-303G>C)
n.133-303G>C
c.*55-303G>C (n.*55-303G>C)
n.370G>C
n.106-303G>C
c.9-303G>C (n.9-303G>C)
n.78-303G>C
c.108-303G>C (n.108-303G>C)
c.471G>C (p.Thr157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G=CA1149429612GABRDc.69-303G= (n.69-303G=)
n.133-303G=
c.*55-303G= (n.*55-303G=)
n.370G=
n.106-303G=
c.9-303G= (n.9-303G=)
n.78-303G=
c.108-303G= (n.108-303G=)
c.471G= (p.Thr157=)
1g.2024639G>TCA2642690617GABRDc.69-303G>T (n.69-303G>T)
n.133-303G>T
c.*55-303G>T (n.*55-303G>T)
n.370G>T
n.106-303G>T
c.9-303G>T (n.9-303G>T)
n.78-303G>T
c.108-303G>T (n.108-303G>T)
c.471G>T (p.Thr157=)
 gnomAD v4
1g.2024640C>ACA2642690618GABRDc.69-302C>A (n.69-302C>A)
n.133-302C>A
c.*55-302C>A (n.*55-302C>A)
n.371C>A
n.106-302C>A
c.9-302C>A (n.9-302C>A)
n.78-302C>A
c.108-302C>A (n.108-302C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
 gnomAD v4
1g.2024640C>GCA2642690619GABRDc.69-302C>G (n.69-302C>G)
n.133-302C>G
c.*55-302C>G (n.*55-302C>G)
n.371C>G
n.106-302C>G
c.9-302C>G (n.9-302C>G)
n.78-302C>G
c.108-302C>G (n.108-302C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
 gnomAD v4
1g.2024641_2024642delinsTGCA1149429628GABRDc.69-301_69-300delinsTG (n.69-301_69-300delinsTG)
n.133-301_133-300delinsTG
c.*55-301_*55-300delinsTG (n.*55-301_*55-300delinsTG)
n.372_373delinsTG
n.106-301_106-300delinsTG
c.9-301_9-300delinsTG (n.9-301_9-300delinsTG)
n.78-301_78-300delinsTG
c.108-301_108-300delinsTG (n.108-301_108-300delinsTG)
c.473_474delinsTG (p.Leu158=)
1g.2024642G>CCA2642690621GABRDc.69-300G>C (n.69-300G>C)
n.133-300G>C
c.*55-300G>C (n.*55-300G>C)
n.373G>C
n.106-300G>C
c.9-300G>C (n.9-300G>C)
n.78-300G>C
c.108-300G>C (n.108-300G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
 gnomAD v4
1g.2024642G>TCA2642690620GABRDc.69-300G>T (n.69-300G>T)
n.133-300G>T
c.*55-300G>T (n.*55-300G>T)
n.373G>T
n.106-300G>T
c.9-300G>T (n.9-300G>T)
n.78-300G>T
c.108-300G>T (n.108-300G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
 gnomAD v4
1g.2024647dupCA1149429634GABRDc.69-295dup (n.69-295dup)
n.133-295dup
c.*55-295dup (n.*55-295dup)
n.378dup
n.106-295dup
c.9-295dup (n.9-295dup)
n.78-295dup
c.108-295dup (n.108-295dup)
c.479dup (p.Ser161LeufsTer15)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024647delCA1149429633GABRDc.69-295del (n.69-295del)
n.133-295del
c.*55-295del (n.*55-295del)
n.378del
n.106-295del
c.9-295del (n.9-295del)
n.78-295del
c.108-295del (n.108-295del)
c.479del (p.Gly160AlafsTer19)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024643G>ACA2642690622GABRDc.69-299G>A (n.69-299G>A)
n.133-299G>A
c.*55-299G>A (n.*55-299G>A)
n.374G>A
n.106-299G>A
c.9-299G>A (n.9-299G>A)
n.78-299G>A
c.108-299G>A (n.108-299G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
 gnomAD v4
1g.2024643G>TCA2642690623GABRDc.69-299G>T (n.69-299G>T)
n.133-299G>T
c.*55-299G>T (n.*55-299G>T)
n.374G>T
n.106-299G>T
c.9-299G>T (n.9-299G>T)
n.78-299G>T
c.108-299G>T (n.108-299G>T)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
 gnomAD v4
1g.2024644G>ACA730157652GABRDc.69-298G>A (n.69-298G>A)
n.133-298G>A
c.*55-298G>A (n.*55-298G>A)
n.375G>A
n.106-298G>A
c.9-298G>A (n.9-298G>A)
n.78-298G>A
c.108-298G>A (n.108-298G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024644G=CA1149429636GABRDc.69-298G= (n.69-298G=)
n.133-298G=
c.*55-298G= (n.*55-298G=)
n.375G=
n.106-298G=
c.9-298G= (n.9-298G=)
n.78-298G=
c.108-298G= (n.108-298G=)
c.476G= (p.Gly159=)
1g.2024644G>TCA2642690624GABRDc.69-298G>T (n.69-298G>T)
n.133-298G>T
c.*55-298G>T (n.*55-298G>T)
n.375G>T
n.106-298G>T
c.9-298G>T (n.9-298G>T)
n.78-298G>T
c.108-298G>T (n.108-298G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
 gnomAD v4
1g.2024645G>ACA2742173188GABRDc.69-297G>A (n.69-297G>A)
n.133-297G>A
c.*55-297G>A (n.*55-297G>A)
n.376G>A
n.106-297G>A
c.9-297G>A (n.9-297G>A)
n.78-297G>A
c.108-297G>A (n.108-297G>A)
c.477G>A (p.Gly159=)
1g.2024646G=CA1149429637GABRDc.69-296G= (n.69-296G=)
n.133-296G=
c.*55-296G= (n.*55-296G=)
n.377G=
n.106-296G=
c.9-296G= (n.9-296G=)
n.78-296G=
c.108-296G= (n.108-296G=)
c.478G= (p.Gly160=)
1g.2024646G>TCA1149429638GABRDc.69-296G>T (n.69-296G>T)
n.133-296G>T
c.*55-296G>T (n.*55-296G>T)
n.377G>T
n.106-296G>T
c.9-296G>T (n.9-296G>T)
n.78-296G>T
c.108-296G>T (n.108-296G>T)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024647G>ACA2642690625GABRDc.69-295G>A (n.69-295G>A)
n.133-295G>A
c.*55-295G>A (n.*55-295G>A)
n.378G>A
n.106-295G>A
c.9-295G>A (n.9-295G>A)
n.78-295G>A
c.108-295G>A (n.108-295G>A)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
 gnomAD v4
1g.2024647G>CCA16884396GABRDc.69-295G>C (n.69-295G>C)
n.133-295G>C
c.*55-295G>C (n.*55-295G>C)
n.378G>C
n.106-295G>C
c.9-295G>C (n.9-295G>C)
n.78-295G>C
c.108-295G>C (n.108-295G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024647G=CA1149429640GABRDc.69-295G= (n.69-295G=)
n.133-295G=
c.*55-295G= (n.*55-295G=)
n.378G=
n.106-295G=
c.9-295G= (n.9-295G=)
n.78-295G=
c.108-295G= (n.108-295G=)
c.479G= (p.Gly160=)
1g.2024647G>TCA913205303GABRDc.69-295G>T (n.69-295G>T)
n.133-295G>T
c.*55-295G>T (n.*55-295G>T)
n.378G>T
n.106-295G>T
c.9-295G>T (n.9-295G>T)
n.78-295G>T
c.108-295G>T (n.108-295G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024648C>ACA2642690626GABRDc.69-294C>A (n.69-294C>A)
n.133-294C>A
c.*55-294C>A (n.*55-294C>A)
n.379C>A
n.106-294C>A
c.9-294C>A (n.9-294C>A)
n.78-294C>A
c.108-294C>A (n.108-294C>A)
c.480C>A (p.Gly160=)
 gnomAD v4
1g.2024648C=CA1149429641GABRDc.69-294C= (n.69-294C=)
n.133-294C=
c.*55-294C= (n.*55-294C=)
n.379C=
n.106-294C=
c.9-294C= (n.9-294C=)
n.78-294C=
c.108-294C= (n.108-294C=)
c.480C= (p.Gly160=)
1g.2024648C>TCA997747961GABRDc.69-294C>T (n.69-294C>T)
n.133-294C>T
c.*55-294C>T (n.*55-294C>T)
n.379C>T
n.106-294C>T
c.9-294C>T (n.9-294C>T)
n.78-294C>T
c.108-294C>T (n.108-294C>T)
c.480C>T (p.Gly160=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024649T>CCA2642690628GABRDc.69-293T>C (n.69-293T>C)
n.133-293T>C
c.*55-293T>C (n.*55-293T>C)
n.380T>C
n.106-293T>C
c.9-293T>C (n.9-293T>C)
n.78-293T>C
c.108-293T>C (n.108-293T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
 gnomAD v4
1g.2024651_2024654delCA2642690627GABRDc.69-291_69-288del (n.69-291_69-288del)
n.133-291_133-288del
c.*55-291_*55-288del (n.*55-291_*55-288del)
n.382_385del
n.106-291_106-288del
c.9-291_9-288del (n.9-291_9-288del)
n.78-291_78-288del
c.108-291_108-288del (n.108-291_108-288del)
c.483_486del (p.Val162AsnfsTer16)
 gnomAD v4
1g.2024650C>ACA2642690629GABRDc.69-292C>A (n.69-292C>A)
n.133-292C>A
c.*55-292C>A (n.*55-292C>A)
n.381C>A
n.106-292C>A
c.9-292C>A (n.9-292C>A)
n.78-292C>A
c.108-292C>A (n.108-292C>A)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024650C>GCA2642690630GABRDc.69-292C>G (n.69-292C>G)
n.133-292C>G
c.*55-292C>G (n.*55-292C>G)
n.381C>G
n.106-292C>G
c.9-292C>G (n.9-292C>G)
n.78-292C>G
c.108-292C>G (n.108-292C>G)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
 gnomAD v4
1g.2024651T>CCA1149429644GABRDc.69-291T>C (n.69-291T>C)
n.133-291T>C
c.*55-291T>C (n.*55-291T>C)
n.382T>C
n.106-291T>C
c.9-291T>C (n.9-291T>C)
n.78-291T>C
c.108-291T>C (n.108-291T>C)
c.483T>C (p.Ser161=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024651T=CA1149429643GABRDc.69-291T= (n.69-291T=)
n.133-291T=
c.*55-291T= (n.*55-291T=)
n.382T=
n.106-291T=
c.9-291T= (n.9-291T=)
n.78-291T=
c.108-291T= (n.108-291T=)
c.483T= (p.Ser161=)
1g.2024652G>ACA2642690631GABRDc.69-290G>A (n.69-290G>A)
n.133-290G>A
c.*55-290G>A (n.*55-290G>A)
n.383G>A
n.106-290G>A
c.9-290G>A (n.9-290G>A)
n.78-290G>A
c.108-290G>A (n.108-290G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
 gnomAD v4
1g.2024652G>TCA2642690632GABRDc.69-290G>T (n.69-290G>T)
n.133-290G>T
c.*55-290G>T (n.*55-290G>T)
n.383G>T
n.106-290G>T
c.9-290G>T (n.9-290G>T)
n.78-290G>T
c.108-290G>T (n.108-290G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
 gnomAD v4
1g.2024654C>ACA2642690633GABRDc.69-288C>A (n.69-288C>A)
n.133-288C>A
c.*55-288C>A (n.*55-288C>A)
n.385C>A
n.106-288C>A
c.9-288C>A (n.9-288C>A)
n.78-288C>A
c.108-288C>A (n.108-288C>A)
c.486C>A (p.Val162=)
 gnomAD v4
1g.2024654C=CA1149429646GABRDc.69-288C= (n.69-288C=)
n.133-288C=
c.*55-288C= (n.*55-288C=)
n.385C=
n.106-288C=
c.9-288C= (n.9-288C=)
n.78-288C=
c.108-288C= (n.108-288C=)
c.486C= (p.Val162=)
1g.2024654C>TCA520658545GABRDc.69-288C>T (n.69-288C>T)
n.133-288C>T
c.*55-288C>T (n.*55-288C>T)
n.385C>T
n.106-288C>T
c.9-288C>T (n.9-288C>T)
n.78-288C>T
c.108-288C>T (n.108-288C>T)
c.486C>T (p.Val162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024655C>ACA2642690634GABRDc.69-287C>A (n.69-287C>A)
n.133-287C>A
c.*55-287C>A (n.*55-287C>A)
n.386C>A
n.106-287C>A
c.9-287C>A (n.9-287C>A)
n.78-287C>A
c.108-287C>A (n.108-287C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
 gnomAD v4
1g.2024655C=CA1149429647GABRDc.69-287C= (n.69-287C=)
n.133-287C=
c.*55-287C= (n.*55-287C=)
n.386C=
n.106-287C=
c.9-287C= (n.9-287C=)
n.78-287C=
c.108-287C= (n.108-287C=)
c.487C= (p.Gln163=)
1g.2024655C>TCA520658546GABRDc.69-287C>T (n.69-287C>T)
n.133-287C>T
c.*55-287C>T (n.*55-287C>T)
n.386C>T
n.106-287C>T
c.9-287C>T (n.9-287C>T)
n.78-287C>T
c.108-287C>T (n.108-287C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024656A>CCA2642690635GABRDc.69-286A>C (n.69-286A>C)
n.133-286A>C
c.*55-286A>C (n.*55-286A>C)
n.387A>C
n.106-286A>C
c.9-286A>C (n.9-286A>C)
n.78-286A>C
c.108-286A>C (n.108-286A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
 gnomAD v4
1g.2024656_2024657insTCAGCA2642690636GABRDc.69-286_69-285insTCAG (n.69-286_69-285insTCAG)
n.133-286_133-285insTCAG
c.*55-286_*55-285insTCAG (n.*55-286_*55-285insTCAG)
n.387_388insTCAG
n.106-286_106-285insTCAG
c.9-286_9-285insTCAG (n.9-286_9-285insTCAG)
n.78-286_78-285insTCAG
c.108-286_108-285insTCAG (n.108-286_108-285insTCAG)
c.488_489insTCAG (p.Gln163HisfsTer14)
 gnomAD v4
1g.2024657_2024658delCA2642690637GABRDc.69-285_69-284del (n.69-285_69-284del)
n.133-285_133-284del
c.*55-285_*55-284del (n.*55-285_*55-284del)
n.388_389del
n.106-285_106-284del
c.9-285_9-284del (n.9-285_9-284del)
n.78-285_78-284del
c.108-285_108-284del (n.108-285_108-284del)
c.489_490del (p.Gln163HisfsTer12)
 gnomAD v4
1g.2024658C>ACA1149429650GABRDc.69-284C>A (n.69-284C>A)
n.133-284C>A
c.*55-284C>A (n.*55-284C>A)
n.389C>A
n.106-284C>A
c.9-284C>A (n.9-284C>A)
n.78-284C>A
c.108-284C>A (n.108-284C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
 dbSNP
1g.2024658C=CA1149429651GABRDc.69-284C= (n.69-284C=)
n.133-284C=
c.*55-284C= (n.*55-284C=)
n.389C=
n.106-284C=
c.9-284C= (n.9-284C=)
n.78-284C=
c.108-284C= (n.108-284C=)
c.490C= (p.Pro164=)
1g.2024658C>GCA730157655GABRDc.69-284C>G (n.69-284C>G)
n.133-284C>G
c.*55-284C>G (n.*55-284C>G)
n.389C>G
n.106-284C>G
c.9-284C>G (n.9-284C>G)
n.78-284C>G
c.108-284C>G (n.108-284C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024658C>TCA16884404GABRDc.69-284C>T (n.69-284C>T)
n.133-284C>T
c.*55-284C>T (n.*55-284C>T)
n.389C>T
n.106-284C>T
c.9-284C>T (n.9-284C>T)
n.78-284C>T
c.108-284C>T (n.108-284C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024659C>ACA2642690639GABRDc.69-283C>A (n.69-283C>A)
n.133-283C>A
c.*55-283C>A (n.*55-283C>A)
n.390C>A
n.106-283C>A
c.9-283C>A (n.9-283C>A)
n.78-283C>A
c.108-283C>A (n.108-283C>A)
c.491C>A (p.Pro164His)
 gnomAD v4
1g.2024659C>TCA2642690640GABRDc.69-283C>T (n.69-283C>T)
n.133-283C>T
c.*55-283C>T (n.*55-283C>T)
n.390C>T
n.106-283C>T
c.9-283C>T (n.9-283C>T)
n.78-283C>T
c.108-283C>T (n.108-283C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
 gnomAD v4
1g.2024660C>ACA2642690641GABRDc.69-282C>A (n.69-282C>A)
n.133-282C>A
c.*55-282C>A (n.*55-282C>A)
n.391C>A
n.106-282C>A
c.9-282C>A (n.9-282C>A)
n.78-282C>A
c.108-282C>A (n.108-282C>A)
c.492C>A (p.Pro164=)
 gnomAD v4
1g.2024660C>TCA2642690642GABRDc.69-282C>T (n.69-282C>T)
n.133-282C>T
c.*55-282C>T (n.*55-282C>T)
n.391C>T
n.106-282C>T
c.9-282C>T (n.9-282C>T)
n.78-282C>T
c.108-282C>T (n.108-282C>T)
c.492C>T (p.Pro164=)
 gnomAD v4
1g.2024661A=CA1149429654GABRDc.69-281A= (n.69-281A=)
n.133-281A=
c.*55-281A= (n.*55-281A=)
n.392A=
n.106-281A=
c.9-281A= (n.9-281A=)
n.78-281A=
c.108-281A= (n.108-281A=)
c.493A= (p.Arg165=)
1g.2024661A>GCA730157658GABRDc.69-281A>G (n.69-281A>G)
n.133-281A>G
c.*55-281A>G (n.*55-281A>G)
n.392A>G
n.106-281A>G
c.9-281A>G (n.9-281A>G)
n.78-281A>G
c.108-281A>G (n.108-281A>G)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024661A>TCA2642690643GABRDc.69-281A>T (n.69-281A>T)
n.133-281A>T
c.*55-281A>T (n.*55-281A>T)
n.392A>T
n.106-281A>T
c.9-281A>T (n.9-281A>T)
n.78-281A>T
c.108-281A>T (n.108-281A>T)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
 gnomAD v4
1g.2024662G>ACA2742173189GABRDc.69-280G>A (n.69-280G>A)
n.133-280G>A
c.*55-280G>A (n.*55-280G>A)
n.393G>A
n.106-280G>A
c.9-280G>A (n.9-280G>A)
n.78-280G>A
c.108-280G>A (n.108-280G>A)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
1g.2024662G>CCA2642690644GABRDc.69-280G>C (n.69-280G>C)
n.133-280G>C
c.*55-280G>C (n.*55-280G>C)
n.393G>C
n.106-280G>C
c.9-280G>C (n.9-280G>C)
n.78-280G>C
c.108-280G>C (n.108-280G>C)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
 gnomAD v4
1g.2024662G>TCA2642690645GABRDc.69-280G>T (n.69-280G>T)
n.133-280G>T
c.*55-280G>T (n.*55-280G>T)
n.393G>T
n.106-280G>T
c.9-280G>T (n.9-280G>T)
n.78-280G>T
c.108-280G>T (n.108-280G>T)
c.494G>T (p.Arg165Met)
 gnomAD v4
1g.2024663G>ACA520658547GABRDc.69-279G>A (n.69-279G>A)
n.133-279G>A
c.*55-279G>A (n.*55-279G>A)
n.394G>A
n.106-279G>A
c.9-279G>A (n.9-279G>A)
n.78-279G>A
c.108-279G>A (n.108-279G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024663G=CA1149429655GABRDc.69-279G= (n.69-279G=)
n.133-279G=
c.*55-279G= (n.*55-279G=)
n.394G=
n.106-279G=
c.9-279G= (n.9-279G=)
n.78-279G=
c.108-279G= (n.108-279G=)
c.495G= (p.Arg165=)
1g.2024663G>TCA2642690647GABRDc.69-279G>T (n.69-279G>T)
n.133-279G>T
c.*55-279G>T (n.*55-279G>T)
n.394G>T
n.106-279G>T
c.9-279G>T (n.9-279G>T)
n.78-279G>T
c.108-279G>T (n.108-279G>T)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
 gnomAD v4
1g.2024663_2024667delCA2642690646GABRDc.69-279_69-275del (n.69-279_69-275del)
n.133-279_133-275del
c.*55-279_*55-275del (n.*55-279_*55-275del)
n.394_398del
n.106-279_106-275del
c.9-279_9-275del (n.9-279_9-275del)
n.78-279_78-275del
c.108-279_108-275del (n.108-279_108-275del)
c.495_499del (p.Arg165SerfsTer9)
 gnomAD v4
1g.2024663_2024664insCCCCCACAGAGACACA2642690651GABRDc.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA (n.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA)
n.133-279_133-278insCCCCCACAGAGACA
c.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA (n.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA)
n.394_395insCCCCCACAGAGACA
n.106-279_106-278insCCCCCACAGAGACA
c.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA (n.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA)
n.78-279_78-278insCCCCCACAGAGACA
c.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA (n.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA)
c.495_496insCCCCCACAGAGACA (p.Ala166ProfsTer18)
 gnomAD v4
1g.2024664G>ACA2642690648GABRDc.69-278G>A (n.69-278G>A)
n.133-278G>A
c.*55-278G>A (n.*55-278G>A)
n.395G>A
n.106-278G>A
c.9-278G>A (n.9-278G>A)
n.78-278G>A
c.108-278G>A (n.108-278G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
 gnomAD v4
1g.2024664G>CCA2642690650GABRDc.69-278G>C (n.69-278G>C)
n.133-278G>C
c.*55-278G>C (n.*55-278G>C)
n.395G>C
n.106-278G>C
c.9-278G>C (n.9-278G>C)
n.78-278G>C
c.108-278G>C (n.108-278G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
 gnomAD v4
1g.2024664G>TCA2642690649GABRDc.69-278G>T (n.69-278G>T)
n.133-278G>T
c.*55-278G>T (n.*55-278G>T)
n.395G>T
n.106-278G>T
c.9-278G>T (n.9-278G>T)
n.78-278G>T
c.108-278G>T (n.108-278G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
 gnomAD v4
1g.2024665C>TCA2642690652GABRDc.69-277C>T (n.69-277C>T)
n.133-277C>T
c.*55-277C>T (n.*55-277C>T)
n.396C>T
n.106-277C>T
c.9-277C>T (n.9-277C>T)
n.78-277C>T
c.108-277C>T (n.108-277C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
 gnomAD v4
1g.2024667A>GCA2642690653GABRDc.69-275A>G (n.69-275A>G)
n.133-275A>G
c.*55-275A>G (n.*55-275A>G)
n.398A>G
n.106-275A>G
c.9-275A>G (n.9-275A>G)
n.78-275A>G
c.108-275A>G (n.108-275A>G)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
 gnomAD v4
1g.2024667A>TCA2642690654GABRDc.69-275A>T (n.69-275A>T)
n.133-275A>T
c.*55-275A>T (n.*55-275A>T)
n.398A>T
n.106-275A>T
c.9-275A>T (n.9-275A>T)
n.78-275A>T
c.108-275A>T (n.108-275A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
 gnomAD v4
1g.2024667_2024668insGGCA2642690655GABRDc.69-275_69-274insGG (n.69-275_69-274insGG)
n.133-275_133-274insGG
c.*55-275_*55-274insGG (n.*55-275_*55-274insGG)
n.398_399insGG
n.106-275_106-274insGG
c.9-275_9-274insGG (n.9-275_9-274insGG)
n.78-275_78-274insGG
c.108-275_108-274insGG (n.108-275_108-274insGG)
c.499_500insGG (p.Thr167ArgfsTer13)
 gnomAD v4
1g.2024668C>ACA2642690656GABRDc.69-274C>A (n.69-274C>A)
n.133-274C>A
c.*55-274C>A (n.*55-274C>A)
n.399C>A
n.106-274C>A
c.9-274C>A (n.9-274C>A)
n.78-274C>A
c.108-274C>A (n.108-274C>A)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
 gnomAD v4
1g.2024668C>TCA2642690657GABRDc.69-274C>T (n.69-274C>T)
n.133-274C>T
c.*55-274C>T (n.*55-274C>T)
n.399C>T
n.106-274C>T
c.9-274C>T (n.9-274C>T)
n.78-274C>T
c.108-274C>T (n.108-274C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
 gnomAD v4
1g.2024669C=CA1149429659GABRDc.69-273C= (n.69-273C=)
n.133-273C=
c.*55-273C= (n.*55-273C=)
n.400C=
n.106-273C=
c.9-273C= (n.9-273C=)
n.78-273C=
c.108-273C= (n.108-273C=)
c.501C= (p.Thr167=)
1g.2024669C>GCA16884412GABRDc.69-273C>G (n.69-273C>G)
n.133-273C>G
c.*55-273C>G (n.*55-273C>G)
n.400C>G
n.106-273C>G
c.9-273C>G (n.9-273C>G)
n.78-273C>G
c.108-273C>G (n.108-273C>G)
c.501C>G (p.Thr167=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024669C>TCA2642690658GABRDc.69-273C>T (n.69-273C>T)
n.133-273C>T
c.*55-273C>T (n.*55-273C>T)
n.400C>T
n.106-273C>T
c.9-273C>T (n.9-273C>T)
n.78-273C>T
c.108-273C>T (n.108-273C>T)
c.501C>T (p.Thr167=)
 gnomAD v4
1g.2024670delCA2642690659GABRDc.69-272del (n.69-272del)
n.133-272del
c.*55-272del (n.*55-272del)
n.401del
n.106-272del
c.9-272del (n.9-272del)
n.78-272del
c.108-272del (n.108-272del)
c.502del (p.Ser168ProfsTer11)
 gnomAD v4
1g.2024670T>CCA2642690660GABRDc.69-272T>C (n.69-272T>C)
n.133-272T>C
c.*55-272T>C (n.*55-272T>C)
n.401T>C
n.106-272T>C
c.9-272T>C (n.9-272T>C)
n.78-272T>C
c.108-272T>C (n.108-272T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
 gnomAD v4
1g.2024671C>ACA2642690661GABRDc.69-271C>A (n.69-271C>A)
n.133-271C>A
c.*55-271C>A (n.*55-271C>A)
n.402C>A
n.106-271C>A
c.9-271C>A (n.9-271C>A)
n.78-271C>A
c.108-271C>A (n.108-271C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024672C>ACA2642690663GABRDc.69-270C>A (n.69-270C>A)
n.133-270C>A
c.*55-270C>A (n.*55-270C>A)
n.403C>A
n.106-270C>A
c.9-270C>A (n.9-270C>A)
n.78-270C>A
c.108-270C>A (n.108-270C>A)
c.504C>A (p.Ser168=)
 gnomAD v4
1g.2024672C=CA1147451056GABRDc.69-270C= (n.69-270C=)
n.133-270C=
c.*55-270C= (n.*55-270C=)
n.403C=
n.106-270C=
c.9-270C= (n.9-270C=)
n.78-270C=
c.108-270C= (n.108-270C=)
c.504C= (p.Ser168=)
1g.2024672C>TCA16884440GABRDc.69-270C>T (n.69-270C>T)
n.133-270C>T
c.*55-270C>T (n.*55-270C>T)
n.403C>T
n.106-270C>T
c.9-270C>T (n.9-270C>T)
n.78-270C>T
c.108-270C>T (n.108-270C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024673_2024675delCA2642690662GABRDc.69-269_69-267del (n.69-269_69-267del)
n.133-269_133-267del
c.*55-269_*55-267del (n.*55-269_*55-267del)
n.404_406del
n.106-269_106-267del
c.9-269_9-267del (n.9-269_9-267del)
n.78-269_78-267del
c.108-269_108-267del (n.108-269_108-267del)
c.505_507del (p.Leu169del)
 gnomAD v4
1g.2024673C>ACA2508889858GABRDc.69-269C>A (n.69-269C>A)
n.133-269C>A
c.*55-269C>A (n.*55-269C>A)
n.404C>A
n.106-269C>A
c.9-269C>A (n.9-269C>A)
n.78-269C>A
c.108-269C>A (n.108-269C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
1g.2024673C>GCA2642690664GABRDc.69-269C>G (n.69-269C>G)
n.133-269C>G
c.*55-269C>G (n.*55-269C>G)
n.404C>G
n.106-269C>G
c.9-269C>G (n.9-269C>G)
n.78-269C>G
c.108-269C>G (n.108-269C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
 gnomAD v4
1g.2024674T>ACA2642690666GABRDc.69-268T>A (n.69-268T>A)
n.133-268T>A
c.*55-268T>A (n.*55-268T>A)
n.405T>A
n.106-268T>A
c.9-268T>A (n.9-268T>A)
n.78-268T>A
c.108-268T>A (n.108-268T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
 gnomAD v4
1g.2024674T>CCA2642690665GABRDc.69-268T>C (n.69-268T>C)
n.133-268T>C
c.*55-268T>C (n.*55-268T>C)
n.405T>C
n.106-268T>C
c.9-268T>C (n.9-268T>C)
n.78-268T>C
c.108-268T>C (n.108-268T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
 gnomAD v4
1g.2024675C>ACA2642690668GABRDc.69-267C>A (n.69-267C>A)
n.133-267C>A
c.*55-267C>A (n.*55-267C>A)
n.406C>A
n.106-267C>A
c.9-267C>A (n.9-267C>A)
n.78-267C>A
c.108-267C>A (n.108-267C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
 gnomAD v4
1g.2024675C=CA1149429666GABRDc.69-267C= (n.69-267C=)
n.133-267C=
c.*55-267C= (n.*55-267C=)
n.406C=
n.106-267C=
c.9-267C= (n.9-267C=)
n.78-267C=
c.108-267C= (n.108-267C=)
c.507C= (p.Leu169=)
1g.2024675C>GCA1149429667GABRDc.69-267C>G (n.69-267C>G)
n.133-267C>G
c.*55-267C>G (n.*55-267C>G)
n.406C>G
n.106-267C>G
c.9-267C>G (n.9-267C>G)
n.78-267C>G
c.108-267C>G (n.108-267C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
 dbSNP
1g.2024675C>TCA2642690667GABRDc.69-267C>T (n.69-267C>T)
n.133-267C>T
c.*55-267C>T (n.*55-267C>T)
n.406C>T
n.106-267C>T
c.9-267C>T (n.9-267C>T)
n.78-267C>T
c.108-267C>T (n.108-267C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
 gnomAD v4
1g.2024676A>GCA2642690669GABRDc.69-266A>G (n.69-266A>G)
n.133-266A>G
c.*55-266A>G (n.*55-266A>G)
n.407A>G
n.106-266A>G
c.9-266A>G (n.9-266A>G)
n.78-266A>G
c.108-266A>G (n.108-266A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
 gnomAD v4
1g.2024677A>CCA2642690670GABRDc.69-265A>C (n.69-265A>C)
n.133-265A>C
c.*55-265A>C (n.*55-265A>C)
n.408A>C
n.106-265A>C
c.9-265A>C (n.9-265A>C)
n.78-265A>C
c.108-265A>C (n.108-265A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
 gnomAD v4
1g.2024677A>GCA2642690671GABRDc.69-265A>G (n.69-265A>G)
n.133-265A>G
c.*55-265A>G (n.*55-265A>G)
n.408A>G
n.106-265A>G
c.9-265A>G (n.9-265A>G)
n.78-265A>G
c.108-265A>G (n.108-265A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
 gnomAD v4
1g.2024678A>CCA2642690672GABRDc.69-264A>C (n.69-264A>C)
n.133-264A>C
c.*55-264A>C (n.*55-264A>C)
n.409A>C
n.106-264A>C
c.9-264A>C (n.9-264A>C)
n.78-264A>C
c.108-264A>C (n.108-264A>C)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
 gnomAD v4
1g.2024679G>ACA2642690673GABRDc.69-263G>A (n.69-263G>A)
n.133-263G>A
c.*55-263G>A (n.*55-263G>A)
n.410G>A
n.106-263G>A
c.9-263G>A (n.9-263G>A)
n.78-263G>A
c.108-263G>A (n.108-263G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
 gnomAD v4
1g.2024679G>TCA2642690674GABRDc.69-263G>T (n.69-263G>T)
n.133-263G>T
c.*55-263G>T (n.*55-263G>T)
n.410G>T
n.106-263G>T
c.9-263G>T (n.9-263G>T)
n.78-263G>T
c.108-263G>T (n.108-263G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
 gnomAD v4
1g.2024680C>ACA2642690675GABRDc.69-262C>A (n.69-262C>A)
n.133-262C>A
c.*55-262C>A (n.*55-262C>A)
n.411C>A
n.106-262C>A
c.9-262C>A (n.9-262C>A)
n.78-262C>A
c.108-262C>A (n.108-262C>A)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
 gnomAD v4
1g.2024680C>TCA2642690676GABRDc.69-262C>T (n.69-262C>T)
n.133-262C>T
c.*55-262C>T (n.*55-262C>T)
n.411C>T
n.106-262C>T
c.9-262C>T (n.9-262C>T)
n.78-262C>T
c.108-262C>T (n.108-262C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
 gnomAD v4
1g.2024681C>ACA2642690678GABRDc.69-261C>A (n.69-261C>A)
n.133-261C>A
c.*55-261C>A (n.*55-261C>A)
n.412C>A
n.106-261C>A
c.9-261C>A (n.9-261C>A)
n.78-261C>A
c.108-261C>A (n.108-261C>A)
c.513C>A (p.Ala171=)
 gnomAD v4
1g.2024682_2024683insTCACA2642690677GABRDc.69-260_69-259insTCA (n.69-260_69-259insTCA)
n.133-260_133-259insTCA
c.*55-260_*55-259insTCA (n.*55-260_*55-259insTCA)
n.413_414insTCA
n.106-260_106-259insTCA
c.9-260_9-259insTCA (n.9-260_9-259insTCA)
n.78-260_78-259insTCA
c.108-260_108-259insTCA (n.108-260_108-259insTCA)
c.514_515insTCA (p.Ala171_Arg172insIle)
 gnomAD v4
1g.2024682A=CA1149429670GABRDc.69-260A= (n.69-260A=)
n.133-260A=
c.*55-260A= (n.*55-260A=)
n.413A=
n.106-260A=
c.9-260A= (n.9-260A=)
n.78-260A=
c.108-260A= (n.108-260A=)
c.514A= (p.Arg172=)
1g.2024682A>GCA730157666GABRDc.69-260A>G (n.69-260A>G)
n.133-260A>G
c.*55-260A>G (n.*55-260A>G)
n.413A>G
n.106-260A>G
c.9-260A>G (n.9-260A>G)
n.78-260A>G
c.108-260A>G (n.108-260A>G)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024682A>TCA2642690679GABRDc.69-260A>T (n.69-260A>T)
n.133-260A>T
c.*55-260A>T (n.*55-260A>T)
n.413A>T
n.106-260A>T
c.9-260A>T (n.9-260A>T)
n.78-260A>T
c.108-260A>T (n.108-260A>T)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
 gnomAD v4
1g.2024683G>TCA2642690680GABRDc.69-259G>T (n.69-259G>T)
n.133-259G>T
c.*55-259G>T (n.*55-259G>T)
n.414G>T
n.106-259G>T
c.9-259G>T (n.9-259G>T)
n.78-259G>T
c.108-259G>T (n.108-259G>T)
c.515G>T (p.Arg172Met)
 gnomAD v4
1g.2024684G>ACA2642690681GABRDc.69-258G>A (n.69-258G>A)
n.133-258G>A
c.*55-258G>A (n.*55-258G>A)
n.415G>A
n.106-258G>A
c.9-258G>A (n.9-258G>A)
n.78-258G>A
c.108-258G>A (n.108-258G>A)
c.516G>A (p.Arg172=)
 gnomAD v4
1g.2024684G>TCA2642690682GABRDc.69-258G>T (n.69-258G>T)
n.133-258G>T
c.*55-258G>T (n.*55-258G>T)
n.415G>T
n.106-258G>T
c.9-258G>T (n.9-258G>T)
n.78-258G>T
c.108-258G>T (n.108-258G>T)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
 gnomAD v4
1g.2024685A=CA1149429672GABRDc.69-257A= (n.69-257A=)
n.133-257A=
c.*55-257A= (n.*55-257A=)
n.416A=
n.106-257A=
c.9-257A= (n.9-257A=)
n.78-257A=
c.108-257A= (n.108-257A=)
c.517A= (p.Arg173=)
1g.2024685A>GCA1149429674GABRDc.69-257A>G (n.69-257A>G)
n.133-257A>G
c.*55-257A>G (n.*55-257A>G)
n.416A>G
n.106-257A>G
c.9-257A>G (n.9-257A>G)
n.78-257A>G
c.108-257A>G (n.108-257A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024686G>ACA2742173190GABRDc.69-256G>A (n.69-256G>A)
n.133-256G>A
c.*55-256G>A (n.*55-256G>A)
n.417G>A
n.106-256G>A
c.9-256G>A (n.9-256G>A)
n.78-256G>A
c.108-256G>A (n.108-256G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
1g.2024686G>TCA2642690683GABRDc.69-256G>T (n.69-256G>T)
n.133-256G>T
c.*55-256G>T (n.*55-256G>T)
n.417G>T
n.106-256G>T
c.9-256G>T (n.9-256G>T)
n.78-256G>T
c.108-256G>T (n.108-256G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
 gnomAD v4
1g.2024687G>TCA2642690684GABRDc.69-255G>T (n.69-255G>T)
n.133-255G>T
c.*55-255G>T (n.*55-255G>T)
n.418G>T
n.106-255G>T
c.9-255G>T (n.9-255G>T)
n.78-255G>T
c.108-255G>T (n.108-255G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
 gnomAD v4
1g.2024688G>ACA2642690685GABRDc.69-254G>A (n.69-254G>A)
n.133-254G>A
c.*55-254G>A (n.*55-254G>A)
n.419G>A
n.106-254G>A
c.9-254G>A (n.9-254G>A)
n.78-254G>A
c.108-254G>A (n.108-254G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
 gnomAD v4
1g.2024688G>CCA997747967GABRDc.69-254G>C (n.69-254G>C)
n.133-254G>C
c.*55-254G>C (n.*55-254G>C)
n.419G>C
n.106-254G>C
c.9-254G>C (n.9-254G>C)
n.78-254G>C
c.108-254G>C (n.108-254G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024688G=CA1149429676GABRDc.69-254G= (n.69-254G=)
n.133-254G=
c.*55-254G= (n.*55-254G=)
n.419G=
n.106-254G=
c.9-254G= (n.9-254G=)
n.78-254G=
c.108-254G= (n.108-254G=)
c.520G= (p.Ala174=)
1g.2024688G>TCA16884447GABRDc.69-254G>T (n.69-254G>T)
n.133-254G>T
c.*55-254G>T (n.*55-254G>T)
n.419G>T
n.106-254G>T
c.9-254G>T (n.9-254G>T)
n.78-254G>T
c.108-254G>T (n.108-254G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024689C>ACA2642690686GABRDc.69-253C>A (n.69-253C>A)
n.133-253C>A
c.*55-253C>A (n.*55-253C>A)
n.420C>A
n.106-253C>A
c.9-253C>A (n.9-253C>A)
n.78-253C>A
c.108-253C>A (n.108-253C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
 gnomAD v4
1g.2024689C>TCA2642690687GABRDc.69-253C>T (n.69-253C>T)
n.133-253C>T
c.*55-253C>T (n.*55-253C>T)
n.420C>T
n.106-253C>T
c.9-253C>T (n.9-253C>T)
n.78-253C>T
c.108-253C>T (n.108-253C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
 gnomAD v4
1g.2024690T>CCA2642690688GABRDc.69-252T>C (n.69-252T>C)
n.133-252T>C
c.*55-252T>C (n.*55-252T>C)
n.421T>C
n.106-252T>C
c.9-252T>C (n.9-252T>C)
n.78-252T>C
c.108-252T>C (n.108-252T>C)
c.522T>C (p.Ala174=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched