Canonical Allele Identifier: CA2742173185

Gene: GABRD

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.2024590_2024591insAGTCCTT , CM000663.2:g.2024590_2024591insAGTCCTT	GRCh38
NC_000001.10:g.1956029_1956030insAGTCCTT , CM000663.1:g.1956029_1956030insAGTCCTT	GRCh37
NC_000001.9:g.1945889_1945890insAGTCCTT	NCBI36
NG_008168.1:g.10262_10263insAGTCCTT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000378585.7:c.69-352_69-351insAGTCCTT MANE Select	ENSP00000367848.4:n.69-352_69-351insAGTCCTT
ENST00000638411.1:c.69-352_69-351insAGTCCTT	ENSP00000491632.1:n.69-352_69-351insAGTCCTT
ENST00000638604.1:n.133-352_133-351insAGTCCTT
ENST00000638771.1:c.69-352_69-351insAGTCCTT	ENSP00000492435.1:n.69-352_69-351insAGTCCTT
ENST00000639045.1:c.*55-352_*55-351insAGTCCTT	ENSP00000491997.1:n.*55-352_*55-351insAGTCCTT
ENST00000639777.1:n.321_322insAGTCCTT
ENST00000639935.1:n.106-352_106-351insAGTCCTT
ENST00000640030.1:c.9-352_9-351insAGTCCTT	ENSP00000491411.1:n.9-352_9-351insAGTCCTT
ENST00000640067.1:c.69-352_69-351insAGTCCTT	ENSP00000491844.1:n.69-352_69-351insAGTCCTT
ENST00000640423.1:n.78-352_78-351insAGTCCTT
ENST00000640949.1:c.69-352_69-351insAGTCCTT	ENSP00000492500.1:n.69-352_69-351insAGTCCTT
ENST00000378585.5:c.69-352_69-351insAGTCCTT	ENSP00000367848.4:n.69-352_69-351insAGTCCTT
NM_000815.4:c.69-352_69-351insAGTCCTT	NP_000806.2:n.69-352_69-351insAGTCCTT
XM_011541194.1:c.108-352_108-351insAGTCCTT	XP_011539496.1:n.108-352_108-351insAGTCCTT
XM_011541194.3:c.108-352_108-351insAGTCCTT	XP_011539496.1:n.108-352_108-351insAGTCCTT
XM_017000936.1:c.422_423insAGTCCTT	XP_016856425.1:p.Ala142ValfsTer12
NM_000815.5:c.69-352_69-351insAGTCCTT MANE Select	NP_000806.2:n.69-352_69-351insAGTCCTT