Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2024568_2024569del | CA2642690526 | GABRD | c.69-374_69-373del (n.69-374_69-373del) n.133-374_133-373del c.*55-374_*55-373del (n.*55-374_*55-373del) n.299_300del n.106-374_106-373del c.9-374_9-373del (n.9-374_9-373del) n.78-374_78-373del c.108-374_108-373del (n.108-374_108-373del) c.400_401del (p.Gly134TrpfsTer17) | gnomAD v4 |
1 | g.2024569G>A | CA2642690530 | GABRD | c.69-373G>A (n.69-373G>A) n.133-373G>A c.*55-373G>A (n.*55-373G>A) n.300G>A n.106-373G>A c.9-373G>A (n.9-373G>A) n.78-373G>A c.108-373G>A (n.108-373G>A) c.401G>A (p.Gly134Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024569G>T | CA2642690531 | GABRD | c.69-373G>T (n.69-373G>T) n.133-373G>T c.*55-373G>T (n.*55-373G>T) n.300G>T n.106-373G>T c.9-373G>T (n.9-373G>T) n.78-373G>T c.108-373G>T (n.108-373G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024570T>A | CA2642690532 | GABRD | c.69-372T>A (n.69-372T>A) n.133-372T>A c.*55-372T>A (n.*55-372T>A) n.301T>A n.106-372T>A c.9-372T>A (n.9-372T>A) n.78-372T>A c.108-372T>A (n.108-372T>A) c.402T>A (p.Gly134=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024570T>C | CA2642690533 | GABRD | c.69-372T>C (n.69-372T>C) n.133-372T>C c.*55-372T>C (n.*55-372T>C) n.301T>C n.106-372T>C c.9-372T>C (n.9-372T>C) n.78-372T>C c.108-372T>C (n.108-372T>C) c.402T>C (p.Gly134=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024570T>G | CA2642690534 | GABRD | c.69-372T>G (n.69-372T>G) n.133-372T>G c.*55-372T>G (n.*55-372T>G) n.301T>G n.106-372T>G c.9-372T>G (n.9-372T>G) n.78-372T>G c.108-372T>G (n.108-372T>G) c.402T>G (p.Gly134=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024571G>T | CA2642690535 | GABRD | c.69-371G>T (n.69-371G>T) n.133-371G>T c.*55-371G>T (n.*55-371G>T) n.302G>T n.106-371G>T c.9-371G>T (n.9-371G>T) n.78-371G>T c.108-371G>T (n.108-371G>T) c.403G>T (p.Gly135Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024572G>A | CA2642690536 | GABRD | c.69-370G>A (n.69-370G>A) n.133-370G>A c.*55-370G>A (n.*55-370G>A) n.303G>A n.106-370G>A c.9-370G>A (n.9-370G>A) n.78-370G>A c.108-370G>A (n.108-370G>A) c.404G>A (p.Gly135Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024572G>T | CA2642690537 | GABRD | c.69-370G>T (n.69-370G>T) n.133-370G>T c.*55-370G>T (n.*55-370G>T) n.303G>T n.106-370G>T c.9-370G>T (n.9-370G>T) n.78-370G>T c.108-370G>T (n.108-370G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024573A= | CA1149429531 | GABRD | c.69-369A= (n.69-369A=) n.133-369A= c.*55-369A= (n.*55-369A=) n.304A= n.106-369A= c.9-369A= (n.9-369A=) n.78-369A= c.108-369A= (n.108-369A=) c.405A= (p.Gly135=) | |
1 | g.2024573A>G | CA520658541 | GABRD | c.69-369A>G (n.69-369A>G) n.133-369A>G c.*55-369A>G (n.*55-369A>G) n.304A>G n.106-369A>G c.9-369A>G (n.9-369A>G) n.78-369A>G c.108-369A>G (n.108-369A>G) c.405A>G (p.Gly135=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024573A>T | CA2642690538 | GABRD | c.69-369A>T (n.69-369A>T) n.133-369A>T c.*55-369A>T (n.*55-369A>T) n.304A>T n.106-369A>T c.9-369A>T (n.9-369A>T) n.78-369A>T c.108-369A>T (n.108-369A>T) c.405A>T (p.Gly135=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024574G>A | CA1149429536 | GABRD | c.69-368G>A (n.69-368G>A) n.133-368G>A c.*55-368G>A (n.*55-368G>A) n.305G>A n.106-368G>A c.9-368G>A (n.9-368G>A) n.78-368G>A c.108-368G>A (n.108-368G>A) c.406G>A (p.Asp136Asn) | dbSNP |
1 | g.2024574G= | CA1149429534 | GABRD | c.69-368G= (n.69-368G=) n.133-368G= c.*55-368G= (n.*55-368G=) n.305G= n.106-368G= c.9-368G= (n.9-368G=) n.78-368G= c.108-368G= (n.108-368G=) c.406G= (p.Asp136=) | |
1 | g.2024574G>T | CA2642690539 | GABRD | c.69-368G>T (n.69-368G>T) n.133-368G>T c.*55-368G>T (n.*55-368G>T) n.305G>T n.106-368G>T c.9-368G>T (n.9-368G>T) n.78-368G>T c.108-368G>T (n.108-368G>T) c.406G>T (p.Asp136Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024575A>C | CA2642690541 | GABRD | c.69-367A>C (n.69-367A>C) n.133-367A>C c.*55-367A>C (n.*55-367A>C) n.306A>C n.106-367A>C c.9-367A>C (n.9-367A>C) n.78-367A>C c.108-367A>C (n.108-367A>C) c.407A>C (p.Asp136Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024575A>G | CA2642690540 | GABRD | c.69-367A>G (n.69-367A>G) n.133-367A>G c.*55-367A>G (n.*55-367A>G) n.306A>G n.106-367A>G c.9-367A>G (n.9-367A>G) n.78-367A>G c.108-367A>G (n.108-367A>G) c.407A>G (p.Asp136Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024576C>A | CA2642690544 | GABRD | c.69-366C>A (n.69-366C>A) n.133-366C>A c.*55-366C>A (n.*55-366C>A) n.307C>A n.106-366C>A c.9-366C>A (n.9-366C>A) n.78-366C>A c.108-366C>A (n.108-366C>A) c.408C>A (p.Asp136Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024576C= | CA1140733533 | GABRD | c.69-366C= (n.69-366C=) n.133-366C= c.*55-366C= (n.*55-366C=) n.307C= n.106-366C= c.9-366C= (n.9-366C=) n.78-366C= c.108-366C= (n.108-366C=) c.408C= (p.Asp136=) | |
1 | g.2024576C>G | CA16884290 | GABRD | c.69-366C>G (n.69-366C>G) n.133-366C>G c.*55-366C>G (n.*55-366C>G) n.307C>G n.106-366C>G c.9-366C>G (n.9-366C>G) n.78-366C>G c.108-366C>G (n.108-366C>G) c.408C>G (p.Asp136Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024576C>T | CA2642690545 | GABRD | c.69-366C>T (n.69-366C>T) n.133-366C>T c.*55-366C>T (n.*55-366C>T) n.307C>T n.106-366C>T c.9-366C>T (n.9-366C>T) n.78-366C>T c.108-366C>T (n.108-366C>T) c.408C>T (p.Asp136=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024578del | CA2642690542 | GABRD | c.69-364del (n.69-364del) n.133-364del c.*55-364del (n.*55-364del) n.309del n.106-364del c.9-364del (n.9-364del) n.78-364del c.108-364del (n.108-364del) c.410del (p.Pro137ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.2024576_2024588del | CA2642690543 | GABRD | c.69-366_69-354del (n.69-366_69-354del) n.133-366_133-354del c.*55-366_*55-354del (n.*55-366_*55-354del) n.307_319del n.106-366_106-354del c.9-366_9-354del (n.9-366_9-354del) n.78-366_78-354del c.108-366_108-354del (n.108-366_108-354del) c.408_420del (p.Pro139AlafsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.2024577C>A | CA1149429542 | GABRD | c.69-365C>A (n.69-365C>A) n.133-365C>A c.*55-365C>A (n.*55-365C>A) n.308C>A n.106-365C>A c.9-365C>A (n.9-365C>A) n.78-365C>A c.108-365C>A (n.108-365C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024577C= | CA1149429541 | GABRD | c.69-365C= (n.69-365C=) n.133-365C= c.*55-365C= (n.*55-365C=) n.308C= n.106-365C= c.9-365C= (n.9-365C=) n.78-365C= c.108-365C= (n.108-365C=) c.409C= (p.Pro137=) | |
1 | g.2024577C>T | CA2642690546 | GABRD | c.69-365C>T (n.69-365C>T) n.133-365C>T c.*55-365C>T (n.*55-365C>T) n.308C>T n.106-365C>T c.9-365C>T (n.9-365C>T) n.78-365C>T c.108-365C>T (n.108-365C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024578C>A | CA2642690547 | GABRD | c.69-364C>A (n.69-364C>A) n.133-364C>A c.*55-364C>A (n.*55-364C>A) n.309C>A n.106-364C>A c.9-364C>A (n.9-364C>A) n.78-364C>A c.108-364C>A (n.108-364C>A) c.410C>A (p.Pro137Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024578C= | CA1149429543 | GABRD | c.69-364C= (n.69-364C=) n.133-364C= c.*55-364C= (n.*55-364C=) n.309C= n.106-364C= c.9-364C= (n.9-364C=) n.78-364C= c.108-364C= (n.108-364C=) c.410C= (p.Pro137=) | |
1 | g.2024578C>T | CA16884291 | GABRD | c.69-364C>T (n.69-364C>T) n.133-364C>T c.*55-364C>T (n.*55-364C>T) n.309C>T n.106-364C>T c.9-364C>T (n.9-364C>T) n.78-364C>T c.108-364C>T (n.108-364C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024579G>A | CA16884293 | GABRD | c.69-363G>A (n.69-363G>A) n.133-363G>A c.*55-363G>A (n.*55-363G>A) n.310G>A n.106-363G>A c.9-363G>A (n.9-363G>A) n.78-363G>A c.108-363G>A (n.108-363G>A) c.411G>A (p.Pro137=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024579G= | CA1141310209 | GABRD | c.69-363G= (n.69-363G=) n.133-363G= c.*55-363G= (n.*55-363G=) n.310G= n.106-363G= c.9-363G= (n.9-363G=) n.78-363G= c.108-363G= (n.108-363G=) c.411G= (p.Pro137=) | |
1 | g.2024579G>T | CA2642690549 | GABRD | c.69-363G>T (n.69-363G>T) n.133-363G>T c.*55-363G>T (n.*55-363G>T) n.310G>T n.106-363G>T c.9-363G>T (n.9-363G>T) n.78-363G>T c.108-363G>T (n.108-363G>T) c.411G>T (p.Pro137=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024580A>C | CA2642690552 | GABRD | c.69-362A>C (n.69-362A>C) n.133-362A>C c.*55-362A>C (n.*55-362A>C) n.311A>C n.106-362A>C c.9-362A>C (n.9-362A>C) n.78-362A>C c.108-362A>C (n.108-362A>C) c.412A>C (p.Arg138=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024580A>G | CA2642690550 | GABRD | c.69-362A>G (n.69-362A>G) n.133-362A>G c.*55-362A>G (n.*55-362A>G) n.311A>G n.106-362A>G c.9-362A>G (n.9-362A>G) n.78-362A>G c.108-362A>G (n.108-362A>G) c.412A>G (p.Arg138Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024580A>T | CA2642690551 | GABRD | c.69-362A>T (n.69-362A>T) n.133-362A>T c.*55-362A>T (n.*55-362A>T) n.311A>T n.106-362A>T c.9-362A>T (n.9-362A>T) n.78-362A>T c.108-362A>T (n.108-362A>T) c.412A>T (p.Arg138Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024581G>T | CA2642690553 | GABRD | c.69-361G>T (n.69-361G>T) n.133-361G>T c.*55-361G>T (n.*55-361G>T) n.312G>T n.106-361G>T c.9-361G>T (n.9-361G>T) n.78-361G>T c.108-361G>T (n.108-361G>T) c.413G>T (p.Arg138Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024582G>A | CA2642690554 | GABRD | c.69-360G>A (n.69-360G>A) n.133-360G>A c.*55-360G>A (n.*55-360G>A) n.313G>A n.106-360G>A c.9-360G>A (n.9-360G>A) n.78-360G>A c.108-360G>A (n.108-360G>A) c.414G>A (p.Arg138=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024582G>T | CA2642690555 | GABRD | c.69-360G>T (n.69-360G>T) n.133-360G>T c.*55-360G>T (n.*55-360G>T) n.313G>T n.106-360G>T c.9-360G>T (n.9-360G>T) n.78-360G>T c.108-360G>T (n.108-360G>T) c.414G>T (p.Arg138Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024583C= | CA1149429546 | GABRD | c.69-359C= (n.69-359C=) n.133-359C= c.*55-359C= (n.*55-359C=) n.314C= n.106-359C= c.9-359C= (n.9-359C=) n.78-359C= c.108-359C= (n.108-359C=) c.415C= (p.Pro139=) | |
1 | g.2024583C>G | CA730157623 | GABRD | c.69-359C>G (n.69-359C>G) n.133-359C>G c.*55-359C>G (n.*55-359C>G) n.314C>G n.106-359C>G c.9-359C>G (n.9-359C>G) n.78-359C>G c.108-359C>G (n.108-359C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024583C>T | CA2642690556 | GABRD | c.69-359C>T (n.69-359C>T) n.133-359C>T c.*55-359C>T (n.*55-359C>T) n.314C>T n.106-359C>T c.9-359C>T (n.9-359C>T) n.78-359C>T c.108-359C>T (n.108-359C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024584C>A | CA2642690557 | GABRD | c.69-358C>A (n.69-358C>A) n.133-358C>A c.*55-358C>A (n.*55-358C>A) n.315C>A n.106-358C>A c.9-358C>A (n.9-358C>A) n.78-358C>A c.108-358C>A (n.108-358C>A) c.416C>A (p.Pro139Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024584C= | CA1149429551 | GABRD | c.69-358C= (n.69-358C=) n.133-358C= c.*55-358C= (n.*55-358C=) n.315C= n.106-358C= c.9-358C= (n.9-358C=) n.78-358C= c.108-358C= (n.108-358C=) c.416C= (p.Pro139=) | |
1 | g.2024584C>T | CA1149429552 | GABRD | c.69-358C>T (n.69-358C>T) n.133-358C>T c.*55-358C>T (n.*55-358C>T) n.315C>T n.106-358C>T c.9-358C>T (n.9-358C>T) n.78-358C>T c.108-358C>T (n.108-358C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024585G>A | CA16884310 | GABRD | c.69-357G>A (n.69-357G>A) n.133-357G>A c.*55-357G>A (n.*55-357G>A) n.316G>A n.106-357G>A c.9-357G>A (n.9-357G>A) n.78-357G>A c.108-357G>A (n.108-357G>A) c.417G>A (p.Pro139=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024585G>C | CA16884318 | GABRD | c.69-357G>C (n.69-357G>C) n.133-357G>C c.*55-357G>C (n.*55-357G>C) n.316G>C n.106-357G>C c.9-357G>C (n.9-357G>C) n.78-357G>C c.108-357G>C (n.108-357G>C) c.417G>C (p.Pro139=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024585G= | CA1149429554 | GABRD | c.69-357G= (n.69-357G=) n.133-357G= c.*55-357G= (n.*55-357G=) n.316G= n.106-357G= c.9-357G= (n.9-357G=) n.78-357G= c.108-357G= (n.108-357G=) c.417G= (p.Pro139=) | |
1 | g.2024585G>T | CA2642690558 | GABRD | c.69-357G>T (n.69-357G>T) n.133-357G>T c.*55-357G>T (n.*55-357G>T) n.316G>T n.106-357G>T c.9-357G>T (n.9-357G>T) n.78-357G>T c.108-357G>T (n.108-357G>T) c.417G>T (p.Pro139=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024586G>A | CA2642690559 | GABRD | c.69-356G>A (n.69-356G>A) n.133-356G>A c.*55-356G>A (n.*55-356G>A) n.317G>A n.106-356G>A c.9-356G>A (n.9-356G>A) n.78-356G>A c.108-356G>A (n.108-356G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024587C>T | CA2642690560 | GABRD | c.69-355C>T (n.69-355C>T) n.133-355C>T c.*55-355C>T (n.*55-355C>T) n.318C>T n.106-355C>T c.9-355C>T (n.9-355C>T) n.78-355C>T c.108-355C>T (n.108-355C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024588C>A | CA2642690561 | GABRD | c.69-354C>A (n.69-354C>A) n.133-354C>A c.*55-354C>A (n.*55-354C>A) n.319C>A n.106-354C>A c.9-354C>A (n.9-354C>A) n.78-354C>A c.108-354C>A (n.108-354C>A) c.420C>A (p.Ala140=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024588C= | CA1149429561 | GABRD | c.69-354C= (n.69-354C=) n.133-354C= c.*55-354C= (n.*55-354C=) n.319C= n.106-354C= c.9-354C= (n.9-354C=) n.78-354C= c.108-354C= (n.108-354C=) c.420C= (p.Ala140=) | |
1 | g.2024588C>G | CA520658542 | GABRD | c.69-354C>G (n.69-354C>G) n.133-354C>G c.*55-354C>G (n.*55-354C>G) n.319C>G n.106-354C>G c.9-354C>G (n.9-354C>G) n.78-354C>G c.108-354C>G (n.108-354C>G) c.420C>G (p.Ala140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024588C>T | CA730157626 | GABRD | c.69-354C>T (n.69-354C>T) n.133-354C>T c.*55-354C>T (n.*55-354C>T) n.319C>T n.106-354C>T c.9-354C>T (n.9-354C>T) n.78-354C>T c.108-354C>T (n.108-354C>T) c.420C>T (p.Ala140=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024590C>A | CA16884329 | GABRD | c.69-352C>A (n.69-352C>A) n.133-352C>A c.*55-352C>A (n.*55-352C>A) n.321C>A n.106-352C>A c.9-352C>A (n.9-352C>A) n.78-352C>A c.108-352C>A (n.108-352C>A) c.422C>A (p.Ser141Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024590C= | CA1149429562 | GABRD | c.69-352C= (n.69-352C=) n.133-352C= c.*55-352C= (n.*55-352C=) n.321C= n.106-352C= c.9-352C= (n.9-352C=) n.78-352C= c.108-352C= (n.108-352C=) c.422C= (p.Ser141=) | |
1 | g.2024590C>T | CA2563506010 | GABRD | c.69-352C>T (n.69-352C>T) n.133-352C>T c.*55-352C>T (n.*55-352C>T) n.321C>T n.106-352C>T c.9-352C>T (n.9-352C>T) n.78-352C>T c.108-352C>T (n.108-352C>T) c.422C>T (p.Ser141Phe) | |
1 | g.2024590_2024591insAGT | CA2742173184 | GABRD | c.69-352_69-351insAGT (n.69-352_69-351insAGT) n.133-352_133-351insAGT c.*55-352_*55-351insAGT (n.*55-352_*55-351insAGT) n.321_322insAGT n.106-352_106-351insAGT c.9-352_9-351insAGT (n.9-352_9-351insAGT) n.78-352_78-351insAGT c.108-352_108-351insAGT (n.108-352_108-351insAGT) c.422_423insAGT (p.Ser141_Ala142insVal) | |
1 | g.2024590_2024591insAGTCCTT | CA2742173185 | GABRD | c.69-352_69-351insAGTCCTT (n.69-352_69-351insAGTCCTT) n.133-352_133-351insAGTCCTT c.*55-352_*55-351insAGTCCTT (n.*55-352_*55-351insAGTCCTT) n.321_322insAGTCCTT n.106-352_106-351insAGTCCTT c.9-352_9-351insAGTCCTT (n.9-352_9-351insAGTCCTT) n.78-352_78-351insAGTCCTT c.108-352_108-351insAGTCCTT (n.108-352_108-351insAGTCCTT) c.422_423insAGTCCTT (p.Ala142ValfsTer12) | |
1 | g.2024590_2024591insAGTCCTTCTTAGTT | CA2642690563 | GABRD | c.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTT) n.133-352_133-351insAGTCCTTCTTAGTT c.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTT) n.321_322insAGTCCTTCTTAGTT n.106-352_106-351insAGTCCTTCTTAGTT c.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTT) n.78-352_78-351insAGTCCTTCTTAGTT c.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTT) c.422_423insAGTCCTTCTTAGTT (p.Ala142ValfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.2024590_2024591insAGTCCTTCTTAGTTCTG | CA2742173186 | GABRD | c.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG) n.133-352_133-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG c.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG) n.321_322insAGTCCTTCTTAGTTCTG n.106-352_106-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG c.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG) n.78-352_78-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG c.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG) c.422_423insAGTCCTTCTTAGTTCTG (p.Ala142ValfsTer10) | |
1 | g.2024591C>A | CA2642690562 | GABRD | c.69-351C>A (n.69-351C>A) n.133-351C>A c.*55-351C>A (n.*55-351C>A) n.322C>A n.106-351C>A c.9-351C>A (n.9-351C>A) n.78-351C>A c.108-351C>A (n.108-351C>A) c.423C>A (p.Ser141=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024591C= | CA1149429563 | GABRD | c.69-351C= (n.69-351C=) n.133-351C= c.*55-351C= (n.*55-351C=) n.322C= n.106-351C= c.9-351C= (n.9-351C=) n.78-351C= c.108-351C= (n.108-351C=) c.423C= (p.Ser141=) | |
1 | g.2024591C>T | CA1149429564 | GABRD | c.69-351C>T (n.69-351C>T) n.133-351C>T c.*55-351C>T (n.*55-351C>T) n.322C>T n.106-351C>T c.9-351C>T (n.9-351C>T) n.78-351C>T c.108-351C>T (n.108-351C>T) c.423C>T (p.Ser141=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024592G>A | CA16884343 | GABRD | c.69-350G>A (n.69-350G>A) n.133-350G>A c.*55-350G>A (n.*55-350G>A) n.323G>A n.106-350G>A c.9-350G>A (n.9-350G>A) n.78-350G>A c.108-350G>A (n.108-350G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024592G= | CA1149429566 | GABRD | c.69-350G= (n.69-350G=) n.133-350G= c.*55-350G= (n.*55-350G=) n.323G= n.106-350G= c.9-350G= (n.9-350G=) n.78-350G= c.108-350G= (n.108-350G=) c.424G= (p.Ala142=) | |
1 | g.2024592G>T | CA2642690564 | GABRD | c.69-350G>T (n.69-350G>T) n.133-350G>T c.*55-350G>T (n.*55-350G>T) n.323G>T n.106-350G>T c.9-350G>T (n.9-350G>T) n.78-350G>T c.108-350G>T (n.108-350G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024593C>A | CA16884347 | GABRD | c.69-349C>A (n.69-349C>A) n.133-349C>A c.*55-349C>A (n.*55-349C>A) n.324C>A n.106-349C>A c.9-349C>A (n.9-349C>A) n.78-349C>A c.108-349C>A (n.108-349C>A) c.425C>A (p.Ala142Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024593C= | CA1149429575 | GABRD | c.69-349C= (n.69-349C=) n.133-349C= c.*55-349C= (n.*55-349C=) n.324C= n.106-349C= c.9-349C= (n.9-349C=) n.78-349C= c.108-349C= (n.108-349C=) c.425C= (p.Ala142=) | |
1 | g.2024593C>G | CA1149429572 | GABRD | c.69-349C>G (n.69-349C>G) n.133-349C>G c.*55-349C>G (n.*55-349C>G) n.324C>G n.106-349C>G c.9-349C>G (n.9-349C>G) n.78-349C>G c.108-349C>G (n.108-349C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) | dbSNP |
1 | g.2024593C>T | CA16884350 | GABRD | c.69-349C>T (n.69-349C>T) n.133-349C>T c.*55-349C>T (n.*55-349C>T) n.324C>T n.106-349C>T c.9-349C>T (n.9-349C>T) n.78-349C>T c.108-349C>T (n.108-349C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024594G>A | CA16884367 | GABRD | c.69-348G>A (n.69-348G>A) n.133-348G>A c.*55-348G>A (n.*55-348G>A) n.325G>A n.106-348G>A c.9-348G>A (n.9-348G>A) n.78-348G>A c.108-348G>A (n.108-348G>A) c.426G>A (p.Ala142=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024594G= | CA1149429581 | GABRD | c.69-348G= (n.69-348G=) n.133-348G= c.*55-348G= (n.*55-348G=) n.325G= n.106-348G= c.9-348G= (n.9-348G=) n.78-348G= c.108-348G= (n.108-348G=) c.426G= (p.Ala142=) | |
1 | g.2024594G>T | CA2642690565 | GABRD | c.69-348G>T (n.69-348G>T) n.133-348G>T c.*55-348G>T (n.*55-348G>T) n.325G>T n.106-348G>T c.9-348G>T (n.9-348G>T) n.78-348G>T c.108-348G>T (n.108-348G>T) c.426G>T (p.Ala142=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024595G>T | CA2642690566 | GABRD | c.69-347G>T (n.69-347G>T) n.133-347G>T c.*55-347G>T (n.*55-347G>T) n.326G>T n.106-347G>T c.9-347G>T (n.9-347G>T) n.78-347G>T c.108-347G>T (n.108-347G>T) c.427G>T (p.Gly143Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024596G>A | CA2642690567 | GABRD | c.69-346G>A (n.69-346G>A) n.133-346G>A c.*55-346G>A (n.*55-346G>A) n.327G>A n.106-346G>A c.9-346G>A (n.9-346G>A) n.78-346G>A c.108-346G>A (n.108-346G>A) c.428G>A (p.Gly143Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024596G>T | CA2642690568 | GABRD | c.69-346G>T (n.69-346G>T) n.133-346G>T c.*55-346G>T (n.*55-346G>T) n.327G>T n.106-346G>T c.9-346G>T (n.9-346G>T) n.78-346G>T c.108-346G>T (n.108-346G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024597C>A | CA2642690569 | GABRD | c.69-345C>A (n.69-345C>A) n.133-345C>A c.*55-345C>A (n.*55-345C>A) n.328C>A n.106-345C>A c.9-345C>A (n.9-345C>A) n.78-345C>A c.108-345C>A (n.108-345C>A) c.429C>A (p.Gly143=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024597C>T | CA2642690570 | GABRD | c.69-345C>T (n.69-345C>T) n.133-345C>T c.*55-345C>T (n.*55-345C>T) n.328C>T n.106-345C>T c.9-345C>T (n.9-345C>T) n.78-345C>T c.108-345C>T (n.108-345C>T) c.429C>T (p.Gly143=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024599G>T | CA2642690571 | GABRD | c.69-343G>T (n.69-343G>T) n.133-343G>T c.*55-343G>T (n.*55-343G>T) n.330G>T n.106-343G>T c.9-343G>T (n.9-343G>T) n.78-343G>T c.108-343G>T (n.108-343G>T) c.431G>T (p.Trp144Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024600G>A | CA2642690572 | GABRD | c.69-342G>A (n.69-342G>A) n.133-342G>A c.*55-342G>A (n.*55-342G>A) n.331G>A n.106-342G>A c.9-342G>A (n.9-342G>A) n.78-342G>A c.108-342G>A (n.108-342G>A) c.432G>A (p.Trp144Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024600G>T | CA2642690574 | GABRD | c.69-342G>T (n.69-342G>T) n.133-342G>T c.*55-342G>T (n.*55-342G>T) n.331G>T n.106-342G>T c.9-342G>T (n.9-342G>T) n.78-342G>T c.108-342G>T (n.108-342G>T) c.432G>T (p.Trp144Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024601T>G | CA2642690575 | GABRD | c.69-341T>G (n.69-341T>G) n.133-341T>G c.*55-341T>G (n.*55-341T>G) n.332T>G n.106-341T>G c.9-341T>G (n.9-341T>G) n.78-341T>G c.108-341T>G (n.108-341T>G) c.433T>G (p.Leu145Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024602T>C | CA1149429587 | GABRD | c.69-340T>C (n.69-340T>C) n.133-340T>C c.*55-340T>C (n.*55-340T>C) n.333T>C n.106-340T>C c.9-340T>C (n.9-340T>C) n.78-340T>C c.108-340T>C (n.108-340T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) | dbSNP |
1 | g.2024602T= | CA1149429585 | GABRD | c.69-340T= (n.69-340T=) n.133-340T= c.*55-340T= (n.*55-340T=) n.333T= n.106-340T= c.9-340T= (n.9-340T=) n.78-340T= c.108-340T= (n.108-340T=) c.434T= (p.Leu145=) | |
1 | g.2024603G>A | CA1149429591 | GABRD | c.69-339G>A (n.69-339G>A) n.133-339G>A c.*55-339G>A (n.*55-339G>A) n.334G>A n.106-339G>A c.9-339G>A (n.9-339G>A) n.78-339G>A c.108-339G>A (n.108-339G>A) c.435G>A (p.Leu145=) | dbSNP |
1 | g.2024603G= | CA1149429590 | GABRD | c.69-339G= (n.69-339G=) n.133-339G= c.*55-339G= (n.*55-339G=) n.334G= n.106-339G= c.9-339G= (n.9-339G=) n.78-339G= c.108-339G= (n.108-339G=) c.435G= (p.Leu145=) | |
1 | g.2024603G>T | CA2642690576 | GABRD | c.69-339G>T (n.69-339G>T) n.133-339G>T c.*55-339G>T (n.*55-339G>T) n.334G>T n.106-339G>T c.9-339G>T (n.9-339G>T) n.78-339G>T c.108-339G>T (n.108-339G>T) c.435G>T (p.Leu145Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024604A>T | CA2642690577 | GABRD | c.69-338A>T (n.69-338A>T) n.133-338A>T c.*55-338A>T (n.*55-338A>T) n.335A>T n.106-338A>T c.9-338A>T (n.9-338A>T) n.78-338A>T c.108-338A>T (n.108-338A>T) c.436A>T (p.Arg146Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024605G>T | CA2642690578 | GABRD | c.69-337G>T (n.69-337G>T) n.133-337G>T c.*55-337G>T (n.*55-337G>T) n.336G>T n.106-337G>T c.9-337G>T (n.9-337G>T) n.78-337G>T c.108-337G>T (n.108-337G>T) c.437G>T (p.Arg146Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024606G>T | CA2742173187 | GABRD | c.69-336G>T (n.69-336G>T) n.133-336G>T c.*55-336G>T (n.*55-336G>T) n.337G>T n.106-336G>T c.9-336G>T (n.9-336G>T) n.78-336G>T c.108-336G>T (n.108-336G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) | |
1 | g.2024607A>G | CA2642690579 | GABRD | c.69-335A>G (n.69-335A>G) n.133-335A>G c.*55-335A>G (n.*55-335A>G) n.338A>G n.106-335A>G c.9-335A>G (n.9-335A>G) n.78-335A>G c.108-335A>G (n.108-335A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024607A>T | CA2642690580 | GABRD | c.69-335A>T (n.69-335A>T) n.133-335A>T c.*55-335A>T (n.*55-335A>T) n.338A>T n.106-335A>T c.9-335A>T (n.9-335A>T) n.78-335A>T c.108-335A>T (n.108-335A>T) c.439A>T (p.Arg147Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024608G>T | CA2642690581 | GABRD | c.69-334G>T (n.69-334G>T) n.133-334G>T c.*55-334G>T (n.*55-334G>T) n.339G>T n.106-334G>T c.9-334G>T (n.9-334G>T) n.78-334G>T c.108-334G>T (n.108-334G>T) c.440G>T (p.Arg147Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024609G>A | CA2642690582 | GABRD | c.69-333G>A (n.69-333G>A) n.133-333G>A c.*55-333G>A (n.*55-333G>A) n.340G>A n.106-333G>A c.9-333G>A (n.9-333G>A) n.78-333G>A c.108-333G>A (n.108-333G>A) c.441G>A (p.Arg147=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024610G>A | CA16884374 | GABRD | c.69-332G>A (n.69-332G>A) n.133-332G>A c.*55-332G>A (n.*55-332G>A) n.341G>A n.106-332G>A c.9-332G>A (n.9-332G>A) n.78-332G>A c.108-332G>A (n.108-332G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024610G= | CA1149429592 | GABRD | c.69-332G= (n.69-332G=) n.133-332G= c.*55-332G= (n.*55-332G=) n.341G= n.106-332G= c.9-332G= (n.9-332G=) n.78-332G= c.108-332G= (n.108-332G=) c.442G= (p.Glu148=) | |
1 | g.2024611A>C | CA2642690583 | GABRD | c.69-331A>C (n.69-331A>C) n.133-331A>C c.*55-331A>C (n.*55-331A>C) n.342A>C n.106-331A>C c.9-331A>C (n.9-331A>C) n.78-331A>C c.108-331A>C (n.108-331A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024612G>A | CA2642690584 | GABRD | c.69-330G>A (n.69-330G>A) n.133-330G>A c.*55-330G>A (n.*55-330G>A) n.343G>A n.106-330G>A c.9-330G>A (n.9-330G>A) n.78-330G>A c.108-330G>A (n.108-330G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024613G>A | CA913205302 | GABRD | c.69-329G>A (n.69-329G>A) n.133-329G>A c.*55-329G>A (n.*55-329G>A) n.344G>A n.106-329G>A c.9-329G>A (n.9-329G>A) n.78-329G>A c.108-329G>A (n.108-329G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024613G>T | CA2642690585 | GABRD | c.69-329G>T (n.69-329G>T) n.133-329G>T c.*55-329G>T (n.*55-329G>T) n.344G>T n.106-329G>T c.9-329G>T (n.9-329G>T) n.78-329G>T c.108-329G>T (n.108-329G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024614C>T | CA2642690586 | GABRD | c.69-328C>T (n.69-328C>T) n.133-328C>T c.*55-328C>T (n.*55-328C>T) n.345C>T n.106-328C>T c.9-328C>T (n.9-328C>T) n.78-328C>T c.108-328C>T (n.108-328C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024615T>G | CA2642690587 | GABRD | c.69-327T>G (n.69-327T>G) n.133-327T>G c.*55-327T>G (n.*55-327T>G) n.346T>G n.106-327T>G c.9-327T>G (n.9-327T>G) n.78-327T>G c.108-327T>G (n.108-327T>G) c.447T>G (p.Ala149=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024616G>A | CA2642690589 | GABRD | c.69-326G>A (n.69-326G>A) n.133-326G>A c.*55-326G>A (n.*55-326G>A) n.347G>A n.106-326G>A c.9-326G>A (n.9-326G>A) n.78-326G>A c.108-326G>A (n.108-326G>A) c.448G>A (p.Val150Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024616G>T | CA2642690588 | GABRD | c.69-326G>T (n.69-326G>T) n.133-326G>T c.*55-326G>T (n.*55-326G>T) n.347G>T n.106-326G>T c.9-326G>T (n.9-326G>T) n.78-326G>T c.108-326G>T (n.108-326G>T) c.448G>T (p.Val150Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024617T>G | CA2642690590 | GABRD | c.69-325T>G (n.69-325T>G) n.133-325T>G c.*55-325T>G (n.*55-325T>G) n.348T>G n.106-325T>G c.9-325T>G (n.9-325T>G) n.78-325T>G c.108-325T>G (n.108-325T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024618T>C | CA730157638 | GABRD | c.69-324T>C (n.69-324T>C) n.133-324T>C c.*55-324T>C (n.*55-324T>C) n.349T>C n.106-324T>C c.9-324T>C (n.9-324T>C) n.78-324T>C c.108-324T>C (n.108-324T>C) c.450T>C (p.Val150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024618T= | CA1149429593 | GABRD | c.69-324T= (n.69-324T=) n.133-324T= c.*55-324T= (n.*55-324T=) n.349T= n.106-324T= c.9-324T= (n.9-324T=) n.78-324T= c.108-324T= (n.108-324T=) c.450T= (p.Val150=) | |
1 | g.2024619A>C | CA2642690592 | GABRD | c.69-323A>C (n.69-323A>C) n.133-323A>C c.*55-323A>C (n.*55-323A>C) n.350A>C n.106-323A>C c.9-323A>C (n.9-323A>C) n.78-323A>C c.108-323A>C (n.108-323A>C) c.451A>C (p.Ser151Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024619A>G | CA2642690593 | GABRD | c.69-323A>G (n.69-323A>G) n.133-323A>G c.*55-323A>G (n.*55-323A>G) n.350A>G n.106-323A>G c.9-323A>G (n.9-323A>G) n.78-323A>G c.108-323A>G (n.108-323A>G) c.451A>G (p.Ser151Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024620G>A | CA2642690594 | GABRD | c.69-322G>A (n.69-322G>A) n.133-322G>A c.*55-322G>A (n.*55-322G>A) n.351G>A n.106-322G>A c.9-322G>A (n.9-322G>A) n.78-322G>A c.108-322G>A (n.108-322G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024620G>T | CA2642690595 | GABRD | c.69-322G>T (n.69-322G>T) n.133-322G>T c.*55-322G>T (n.*55-322G>T) n.351G>T n.106-322G>T c.9-322G>T (n.9-322G>T) n.78-322G>T c.108-322G>T (n.108-322G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024621C>A | CA2642690596 | GABRD | c.69-321C>A (n.69-321C>A) n.133-321C>A c.*55-321C>A (n.*55-321C>A) n.352C>A n.106-321C>A c.9-321C>A (n.9-321C>A) n.78-321C>A c.108-321C>A (n.108-321C>A) c.453C>A (p.Ser151Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024621C>T | CA2642690597 | GABRD | c.69-321C>T (n.69-321C>T) n.133-321C>T c.*55-321C>T (n.*55-321C>T) n.352C>T n.106-321C>T c.9-321C>T (n.9-321C>T) n.78-321C>T c.108-321C>T (n.108-321C>T) c.453C>T (p.Ser151=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024623T>C | CA2642690598 | GABRD | c.69-319T>C (n.69-319T>C) n.133-319T>C c.*55-319T>C (n.*55-319T>C) n.354T>C n.106-319T>C c.9-319T>C (n.9-319T>C) n.78-319T>C c.108-319T>C (n.108-319T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024624G>A | CA16884382 | GABRD | c.69-318G>A (n.69-318G>A) n.133-318G>A c.*55-318G>A (n.*55-318G>A) n.355G>A n.106-318G>A c.9-318G>A (n.9-318G>A) n.78-318G>A c.108-318G>A (n.108-318G>A) c.456G>A (p.Leu152=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024624G= | CA1146146799 | GABRD | c.69-318G= (n.69-318G=) n.133-318G= c.*55-318G= (n.*55-318G=) n.355G= n.106-318G= c.9-318G= (n.9-318G=) n.78-318G= c.108-318G= (n.108-318G=) c.456G= (p.Leu152=) | |
1 | g.2024624G>T | CA2642690599 | GABRD | c.69-318G>T (n.69-318G>T) n.133-318G>T c.*55-318G>T (n.*55-318G>T) n.355G>T n.106-318G>T c.9-318G>T (n.9-318G>T) n.78-318G>T c.108-318G>T (n.108-318G>T) c.456G>T (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024625G>C | CA2642690600 | GABRD | c.69-317G>C (n.69-317G>C) n.133-317G>C c.*55-317G>C (n.*55-317G>C) n.356G>C n.106-317G>C c.9-317G>C (n.9-317G>C) n.78-317G>C c.108-317G>C (n.108-317G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024625G>T | CA2642690601 | GABRD | c.69-317G>T (n.69-317G>T) n.133-317G>T c.*55-317G>T (n.*55-317G>T) n.356G>T n.106-317G>T c.9-317G>T (n.9-317G>T) n.78-317G>T c.108-317G>T (n.108-317G>T) c.457G>T (p.Gly153Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024626G>A | CA2642690602 | GABRD | c.69-316G>A (n.69-316G>A) n.133-316G>A c.*55-316G>A (n.*55-316G>A) n.357G>A n.106-316G>A c.9-316G>A (n.9-316G>A) n.78-316G>A c.108-316G>A (n.108-316G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024627A>G | CA2642690603 | GABRD | c.69-315A>G (n.69-315A>G) n.133-315A>G c.*55-315A>G (n.*55-315A>G) n.358A>G n.106-315A>G c.9-315A>G (n.9-315A>G) n.78-315A>G c.108-315A>G (n.108-315A>G) c.459A>G (p.Gly153=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024628G>A | CA16884386 | GABRD | c.69-314G>A (n.69-314G>A) n.133-314G>A c.*55-314G>A (n.*55-314G>A) n.359G>A n.106-314G>A c.9-314G>A (n.9-314G>A) n.78-314G>A c.108-314G>A (n.108-314G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024628G= | CA1149429596 | GABRD | c.69-314G= (n.69-314G=) n.133-314G= c.*55-314G= (n.*55-314G=) n.359G= n.106-314G= c.9-314G= (n.9-314G=) n.78-314G= c.108-314G= (n.108-314G=) c.460G= (p.Ala154=) | |
1 | g.2024628G>T | CA2642690604 | GABRD | c.69-314G>T (n.69-314G>T) n.133-314G>T c.*55-314G>T (n.*55-314G>T) n.359G>T n.106-314G>T c.9-314G>T (n.9-314G>T) n.78-314G>T c.108-314G>T (n.108-314G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024629C>A | CA2642690605 | GABRD | c.69-313C>A (n.69-313C>A) n.133-313C>A c.*55-313C>A (n.*55-313C>A) n.360C>A n.106-313C>A c.9-313C>A (n.9-313C>A) n.78-313C>A c.108-313C>A (n.108-313C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024630T>C | CA2642690606 | GABRD | c.69-312T>C (n.69-312T>C) n.133-312T>C c.*55-312T>C (n.*55-312T>C) n.361T>C n.106-312T>C c.9-312T>C (n.9-312T>C) n.78-312T>C c.108-312T>C (n.108-312T>C) c.462T>C (p.Ala154=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024631T>C | CA2642690607 | GABRD | c.69-311T>C (n.69-311T>C) n.133-311T>C c.*55-311T>C (n.*55-311T>C) n.362T>C n.106-311T>C c.9-311T>C (n.9-311T>C) n.78-311T>C c.108-311T>C (n.108-311T>C) c.463T>C (p.Trp155Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024631T>G | CA2642690608 | GABRD | c.69-311T>G (n.69-311T>G) n.133-311T>G c.*55-311T>G (n.*55-311T>G) n.362T>G n.106-311T>G c.9-311T>G (n.9-311T>G) n.78-311T>G c.108-311T>G (n.108-311T>G) c.463T>G (p.Trp155Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024632G>T | CA2642690609 | GABRD | c.69-310G>T (n.69-310G>T) n.133-310G>T c.*55-310G>T (n.*55-310G>T) n.363G>T n.106-310G>T c.9-310G>T (n.9-310G>T) n.78-310G>T c.108-310G>T (n.108-310G>T) c.464G>T (p.Trp155Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024633G>T | CA2642690610 | GABRD | c.69-309G>T (n.69-309G>T) n.133-309G>T c.*55-309G>T (n.*55-309G>T) n.364G>T n.106-309G>T c.9-309G>T (n.9-309G>T) n.78-309G>T c.108-309G>T (n.108-309G>T) c.465G>T (p.Trp155Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024634C>A | CA2642690612 | GABRD | c.69-308C>A (n.69-308C>A) n.133-308C>A c.*55-308C>A (n.*55-308C>A) n.365C>A n.106-308C>A c.9-308C>A (n.9-308C>A) n.78-308C>A c.108-308C>A (n.108-308C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024634C= | CA1149429599 | GABRD | c.69-308C= (n.69-308C=) n.133-308C= c.*55-308C= (n.*55-308C=) n.365C= n.106-308C= c.9-308C= (n.9-308C=) n.78-308C= c.108-308C= (n.108-308C=) c.466C= (p.Pro156=) | |
1 | g.2024634C>T | CA997747953 | GABRD | c.69-308C>T (n.69-308C>T) n.133-308C>T c.*55-308C>T (n.*55-308C>T) n.365C>T n.106-308C>T c.9-308C>T (n.9-308C>T) n.78-308C>T c.108-308C>T (n.108-308C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024634_2024635insTCTC | CA2642690611 | GABRD | c.69-308_69-307insTCTC (n.69-308_69-307insTCTC) n.133-308_133-307insTCTC c.*55-308_*55-307insTCTC (n.*55-308_*55-307insTCTC) n.365_366insTCTC n.106-308_106-307insTCTC c.9-308_9-307insTCTC (n.9-308_9-307insTCTC) n.78-308_78-307insTCTC c.108-308_108-307insTCTC (n.108-308_108-307insTCTC) c.466_467insTCTC (p.Pro156LeufsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.2024635C>A | CA2642690613 | GABRD | c.69-307C>A (n.69-307C>A) n.133-307C>A c.*55-307C>A (n.*55-307C>A) n.366C>A n.106-307C>A c.9-307C>A (n.9-307C>A) n.78-307C>A c.108-307C>A (n.108-307C>A) c.467C>A (p.Pro156His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024636C>A | CA2642690615 | GABRD | c.69-306C>A (n.69-306C>A) n.133-306C>A c.*55-306C>A (n.*55-306C>A) n.367C>A n.106-306C>A c.9-306C>A (n.9-306C>A) n.78-306C>A c.108-306C>A (n.108-306C>A) c.468C>A (p.Pro156=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024636C= | CA1149429601 | GABRD | c.69-306C= (n.69-306C=) n.133-306C= c.*55-306C= (n.*55-306C=) n.367C= n.106-306C= c.9-306C= (n.9-306C=) n.78-306C= c.108-306C= (n.108-306C=) c.468C= (p.Pro156=) | |
1 | g.2024636C>G | CA1149429602 | GABRD | c.69-306C>G (n.69-306C>G) n.133-306C>G c.*55-306C>G (n.*55-306C>G) n.367C>G n.106-306C>G c.9-306C>G (n.9-306C>G) n.78-306C>G c.108-306C>G (n.108-306C>G) c.468C>G (p.Pro156=) | dbSNP |
1 | g.2024636C>T | CA997747955 | GABRD | c.69-306C>T (n.69-306C>T) n.133-306C>T c.*55-306C>T (n.*55-306C>T) n.367C>T n.106-306C>T c.9-306C>T (n.9-306C>T) n.78-306C>T c.108-306C>T (n.108-306C>T) c.468C>T (p.Pro156=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024637A= | CA1149429604 | GABRD | c.69-305A= (n.69-305A=) n.133-305A= c.*55-305A= (n.*55-305A=) n.368A= n.106-305A= c.9-305A= (n.9-305A=) n.78-305A= c.108-305A= (n.108-305A=) c.469A= (p.Thr157=) | |
1 | g.2024637A>G | CA1149429605 | GABRD | c.69-305A>G (n.69-305A>G) n.133-305A>G c.*55-305A>G (n.*55-305A>G) n.368A>G n.106-305A>G c.9-305A>G (n.9-305A>G) n.78-305A>G c.108-305A>G (n.108-305A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) | dbSNP |
1 | g.2024638C>A | CA2642690616 | GABRD | c.69-304C>A (n.69-304C>A) n.133-304C>A c.*55-304C>A (n.*55-304C>A) n.369C>A n.106-304C>A c.9-304C>A (n.9-304C>A) n.78-304C>A c.108-304C>A (n.108-304C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024638C= | CA1149429608 | GABRD | c.69-304C= (n.69-304C=) n.133-304C= c.*55-304C= (n.*55-304C=) n.369C= n.106-304C= c.9-304C= (n.9-304C=) n.78-304C= c.108-304C= (n.108-304C=) c.470C= (p.Thr157=) | |
1 | g.2024638C>T | CA520658543 | GABRD | c.69-304C>T (n.69-304C>T) n.133-304C>T c.*55-304C>T (n.*55-304C>T) n.369C>T n.106-304C>T c.9-304C>T (n.9-304C>T) n.78-304C>T c.108-304C>T (n.108-304C>T) c.470C>T (p.Thr157Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024639G>A | CA16884391 | GABRD | c.69-303G>A (n.69-303G>A) n.133-303G>A c.*55-303G>A (n.*55-303G>A) n.370G>A n.106-303G>A c.9-303G>A (n.9-303G>A) n.78-303G>A c.108-303G>A (n.108-303G>A) c.471G>A (p.Thr157=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024639G>C | CA520658544 | GABRD | c.69-303G>C (n.69-303G>C) n.133-303G>C c.*55-303G>C (n.*55-303G>C) n.370G>C n.106-303G>C c.9-303G>C (n.9-303G>C) n.78-303G>C c.108-303G>C (n.108-303G>C) c.471G>C (p.Thr157=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024639G= | CA1149429612 | GABRD | c.69-303G= (n.69-303G=) n.133-303G= c.*55-303G= (n.*55-303G=) n.370G= n.106-303G= c.9-303G= (n.9-303G=) n.78-303G= c.108-303G= (n.108-303G=) c.471G= (p.Thr157=) | |
1 | g.2024639G>T | CA2642690617 | GABRD | c.69-303G>T (n.69-303G>T) n.133-303G>T c.*55-303G>T (n.*55-303G>T) n.370G>T n.106-303G>T c.9-303G>T (n.9-303G>T) n.78-303G>T c.108-303G>T (n.108-303G>T) c.471G>T (p.Thr157=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024640C>A | CA2642690618 | GABRD | c.69-302C>A (n.69-302C>A) n.133-302C>A c.*55-302C>A (n.*55-302C>A) n.371C>A n.106-302C>A c.9-302C>A (n.9-302C>A) n.78-302C>A c.108-302C>A (n.108-302C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024640C>G | CA2642690619 | GABRD | c.69-302C>G (n.69-302C>G) n.133-302C>G c.*55-302C>G (n.*55-302C>G) n.371C>G n.106-302C>G c.9-302C>G (n.9-302C>G) n.78-302C>G c.108-302C>G (n.108-302C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024641_2024642delinsTG | CA1149429628 | GABRD | c.69-301_69-300delinsTG (n.69-301_69-300delinsTG) n.133-301_133-300delinsTG c.*55-301_*55-300delinsTG (n.*55-301_*55-300delinsTG) n.372_373delinsTG n.106-301_106-300delinsTG c.9-301_9-300delinsTG (n.9-301_9-300delinsTG) n.78-301_78-300delinsTG c.108-301_108-300delinsTG (n.108-301_108-300delinsTG) c.473_474delinsTG (p.Leu158=) | |
1 | g.2024642G>C | CA2642690621 | GABRD | c.69-300G>C (n.69-300G>C) n.133-300G>C c.*55-300G>C (n.*55-300G>C) n.373G>C n.106-300G>C c.9-300G>C (n.9-300G>C) n.78-300G>C c.108-300G>C (n.108-300G>C) c.474G>C (p.Leu158=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024642G>T | CA2642690620 | GABRD | c.69-300G>T (n.69-300G>T) n.133-300G>T c.*55-300G>T (n.*55-300G>T) n.373G>T n.106-300G>T c.9-300G>T (n.9-300G>T) n.78-300G>T c.108-300G>T (n.108-300G>T) c.474G>T (p.Leu158=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024647dup | CA1149429634 | GABRD | c.69-295dup (n.69-295dup) n.133-295dup c.*55-295dup (n.*55-295dup) n.378dup n.106-295dup c.9-295dup (n.9-295dup) n.78-295dup c.108-295dup (n.108-295dup) c.479dup (p.Ser161LeufsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024647del | CA1149429633 | GABRD | c.69-295del (n.69-295del) n.133-295del c.*55-295del (n.*55-295del) n.378del n.106-295del c.9-295del (n.9-295del) n.78-295del c.108-295del (n.108-295del) c.479del (p.Gly160AlafsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024643G>A | CA2642690622 | GABRD | c.69-299G>A (n.69-299G>A) n.133-299G>A c.*55-299G>A (n.*55-299G>A) n.374G>A n.106-299G>A c.9-299G>A (n.9-299G>A) n.78-299G>A c.108-299G>A (n.108-299G>A) c.475G>A (p.Gly159Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024643G>T | CA2642690623 | GABRD | c.69-299G>T (n.69-299G>T) n.133-299G>T c.*55-299G>T (n.*55-299G>T) n.374G>T n.106-299G>T c.9-299G>T (n.9-299G>T) n.78-299G>T c.108-299G>T (n.108-299G>T) c.475G>T (p.Gly159Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024644G>A | CA730157652 | GABRD | c.69-298G>A (n.69-298G>A) n.133-298G>A c.*55-298G>A (n.*55-298G>A) n.375G>A n.106-298G>A c.9-298G>A (n.9-298G>A) n.78-298G>A c.108-298G>A (n.108-298G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024644G= | CA1149429636 | GABRD | c.69-298G= (n.69-298G=) n.133-298G= c.*55-298G= (n.*55-298G=) n.375G= n.106-298G= c.9-298G= (n.9-298G=) n.78-298G= c.108-298G= (n.108-298G=) c.476G= (p.Gly159=) | |
1 | g.2024644G>T | CA2642690624 | GABRD | c.69-298G>T (n.69-298G>T) n.133-298G>T c.*55-298G>T (n.*55-298G>T) n.375G>T n.106-298G>T c.9-298G>T (n.9-298G>T) n.78-298G>T c.108-298G>T (n.108-298G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024645G>A | CA2742173188 | GABRD | c.69-297G>A (n.69-297G>A) n.133-297G>A c.*55-297G>A (n.*55-297G>A) n.376G>A n.106-297G>A c.9-297G>A (n.9-297G>A) n.78-297G>A c.108-297G>A (n.108-297G>A) c.477G>A (p.Gly159=) | |
1 | g.2024646G= | CA1149429637 | GABRD | c.69-296G= (n.69-296G=) n.133-296G= c.*55-296G= (n.*55-296G=) n.377G= n.106-296G= c.9-296G= (n.9-296G=) n.78-296G= c.108-296G= (n.108-296G=) c.478G= (p.Gly160=) | |
1 | g.2024646G>T | CA1149429638 | GABRD | c.69-296G>T (n.69-296G>T) n.133-296G>T c.*55-296G>T (n.*55-296G>T) n.377G>T n.106-296G>T c.9-296G>T (n.9-296G>T) n.78-296G>T c.108-296G>T (n.108-296G>T) c.478G>T (p.Gly160Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024647G>A | CA2642690625 | GABRD | c.69-295G>A (n.69-295G>A) n.133-295G>A c.*55-295G>A (n.*55-295G>A) n.378G>A n.106-295G>A c.9-295G>A (n.9-295G>A) n.78-295G>A c.108-295G>A (n.108-295G>A) c.479G>A (p.Gly160Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024647G>C | CA16884396 | GABRD | c.69-295G>C (n.69-295G>C) n.133-295G>C c.*55-295G>C (n.*55-295G>C) n.378G>C n.106-295G>C c.9-295G>C (n.9-295G>C) n.78-295G>C c.108-295G>C (n.108-295G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024647G= | CA1149429640 | GABRD | c.69-295G= (n.69-295G=) n.133-295G= c.*55-295G= (n.*55-295G=) n.378G= n.106-295G= c.9-295G= (n.9-295G=) n.78-295G= c.108-295G= (n.108-295G=) c.479G= (p.Gly160=) | |
1 | g.2024647G>T | CA913205303 | GABRD | c.69-295G>T (n.69-295G>T) n.133-295G>T c.*55-295G>T (n.*55-295G>T) n.378G>T n.106-295G>T c.9-295G>T (n.9-295G>T) n.78-295G>T c.108-295G>T (n.108-295G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024648C>A | CA2642690626 | GABRD | c.69-294C>A (n.69-294C>A) n.133-294C>A c.*55-294C>A (n.*55-294C>A) n.379C>A n.106-294C>A c.9-294C>A (n.9-294C>A) n.78-294C>A c.108-294C>A (n.108-294C>A) c.480C>A (p.Gly160=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024648C= | CA1149429641 | GABRD | c.69-294C= (n.69-294C=) n.133-294C= c.*55-294C= (n.*55-294C=) n.379C= n.106-294C= c.9-294C= (n.9-294C=) n.78-294C= c.108-294C= (n.108-294C=) c.480C= (p.Gly160=) | |
1 | g.2024648C>T | CA997747961 | GABRD | c.69-294C>T (n.69-294C>T) n.133-294C>T c.*55-294C>T (n.*55-294C>T) n.379C>T n.106-294C>T c.9-294C>T (n.9-294C>T) n.78-294C>T c.108-294C>T (n.108-294C>T) c.480C>T (p.Gly160=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024649T>C | CA2642690628 | GABRD | c.69-293T>C (n.69-293T>C) n.133-293T>C c.*55-293T>C (n.*55-293T>C) n.380T>C n.106-293T>C c.9-293T>C (n.9-293T>C) n.78-293T>C c.108-293T>C (n.108-293T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024651_2024654del | CA2642690627 | GABRD | c.69-291_69-288del (n.69-291_69-288del) n.133-291_133-288del c.*55-291_*55-288del (n.*55-291_*55-288del) n.382_385del n.106-291_106-288del c.9-291_9-288del (n.9-291_9-288del) n.78-291_78-288del c.108-291_108-288del (n.108-291_108-288del) c.483_486del (p.Val162AsnfsTer16) | gnomAD v4 |
1 | g.2024650C>A | CA2642690629 | GABRD | c.69-292C>A (n.69-292C>A) n.133-292C>A c.*55-292C>A (n.*55-292C>A) n.381C>A n.106-292C>A c.9-292C>A (n.9-292C>A) n.78-292C>A c.108-292C>A (n.108-292C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024650C>G | CA2642690630 | GABRD | c.69-292C>G (n.69-292C>G) n.133-292C>G c.*55-292C>G (n.*55-292C>G) n.381C>G n.106-292C>G c.9-292C>G (n.9-292C>G) n.78-292C>G c.108-292C>G (n.108-292C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024651T>C | CA1149429644 | GABRD | c.69-291T>C (n.69-291T>C) n.133-291T>C c.*55-291T>C (n.*55-291T>C) n.382T>C n.106-291T>C c.9-291T>C (n.9-291T>C) n.78-291T>C c.108-291T>C (n.108-291T>C) c.483T>C (p.Ser161=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024651T= | CA1149429643 | GABRD | c.69-291T= (n.69-291T=) n.133-291T= c.*55-291T= (n.*55-291T=) n.382T= n.106-291T= c.9-291T= (n.9-291T=) n.78-291T= c.108-291T= (n.108-291T=) c.483T= (p.Ser161=) | |
1 | g.2024652G>A | CA2642690631 | GABRD | c.69-290G>A (n.69-290G>A) n.133-290G>A c.*55-290G>A (n.*55-290G>A) n.383G>A n.106-290G>A c.9-290G>A (n.9-290G>A) n.78-290G>A c.108-290G>A (n.108-290G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024652G>T | CA2642690632 | GABRD | c.69-290G>T (n.69-290G>T) n.133-290G>T c.*55-290G>T (n.*55-290G>T) n.383G>T n.106-290G>T c.9-290G>T (n.9-290G>T) n.78-290G>T c.108-290G>T (n.108-290G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024654C>A | CA2642690633 | GABRD | c.69-288C>A (n.69-288C>A) n.133-288C>A c.*55-288C>A (n.*55-288C>A) n.385C>A n.106-288C>A c.9-288C>A (n.9-288C>A) n.78-288C>A c.108-288C>A (n.108-288C>A) c.486C>A (p.Val162=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024654C= | CA1149429646 | GABRD | c.69-288C= (n.69-288C=) n.133-288C= c.*55-288C= (n.*55-288C=) n.385C= n.106-288C= c.9-288C= (n.9-288C=) n.78-288C= c.108-288C= (n.108-288C=) c.486C= (p.Val162=) | |
1 | g.2024654C>T | CA520658545 | GABRD | c.69-288C>T (n.69-288C>T) n.133-288C>T c.*55-288C>T (n.*55-288C>T) n.385C>T n.106-288C>T c.9-288C>T (n.9-288C>T) n.78-288C>T c.108-288C>T (n.108-288C>T) c.486C>T (p.Val162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024655C>A | CA2642690634 | GABRD | c.69-287C>A (n.69-287C>A) n.133-287C>A c.*55-287C>A (n.*55-287C>A) n.386C>A n.106-287C>A c.9-287C>A (n.9-287C>A) n.78-287C>A c.108-287C>A (n.108-287C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024655C= | CA1149429647 | GABRD | c.69-287C= (n.69-287C=) n.133-287C= c.*55-287C= (n.*55-287C=) n.386C= n.106-287C= c.9-287C= (n.9-287C=) n.78-287C= c.108-287C= (n.108-287C=) c.487C= (p.Gln163=) | |
1 | g.2024655C>T | CA520658546 | GABRD | c.69-287C>T (n.69-287C>T) n.133-287C>T c.*55-287C>T (n.*55-287C>T) n.386C>T n.106-287C>T c.9-287C>T (n.9-287C>T) n.78-287C>T c.108-287C>T (n.108-287C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024656A>C | CA2642690635 | GABRD | c.69-286A>C (n.69-286A>C) n.133-286A>C c.*55-286A>C (n.*55-286A>C) n.387A>C n.106-286A>C c.9-286A>C (n.9-286A>C) n.78-286A>C c.108-286A>C (n.108-286A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024656_2024657insTCAG | CA2642690636 | GABRD | c.69-286_69-285insTCAG (n.69-286_69-285insTCAG) n.133-286_133-285insTCAG c.*55-286_*55-285insTCAG (n.*55-286_*55-285insTCAG) n.387_388insTCAG n.106-286_106-285insTCAG c.9-286_9-285insTCAG (n.9-286_9-285insTCAG) n.78-286_78-285insTCAG c.108-286_108-285insTCAG (n.108-286_108-285insTCAG) c.488_489insTCAG (p.Gln163HisfsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.2024657_2024658del | CA2642690637 | GABRD | c.69-285_69-284del (n.69-285_69-284del) n.133-285_133-284del c.*55-285_*55-284del (n.*55-285_*55-284del) n.388_389del n.106-285_106-284del c.9-285_9-284del (n.9-285_9-284del) n.78-285_78-284del c.108-285_108-284del (n.108-285_108-284del) c.489_490del (p.Gln163HisfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.2024658C>A | CA1149429650 | GABRD | c.69-284C>A (n.69-284C>A) n.133-284C>A c.*55-284C>A (n.*55-284C>A) n.389C>A n.106-284C>A c.9-284C>A (n.9-284C>A) n.78-284C>A c.108-284C>A (n.108-284C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) | dbSNP |
1 | g.2024658C= | CA1149429651 | GABRD | c.69-284C= (n.69-284C=) n.133-284C= c.*55-284C= (n.*55-284C=) n.389C= n.106-284C= c.9-284C= (n.9-284C=) n.78-284C= c.108-284C= (n.108-284C=) c.490C= (p.Pro164=) | |
1 | g.2024658C>G | CA730157655 | GABRD | c.69-284C>G (n.69-284C>G) n.133-284C>G c.*55-284C>G (n.*55-284C>G) n.389C>G n.106-284C>G c.9-284C>G (n.9-284C>G) n.78-284C>G c.108-284C>G (n.108-284C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024658C>T | CA16884404 | GABRD | c.69-284C>T (n.69-284C>T) n.133-284C>T c.*55-284C>T (n.*55-284C>T) n.389C>T n.106-284C>T c.9-284C>T (n.9-284C>T) n.78-284C>T c.108-284C>T (n.108-284C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024659C>A | CA2642690639 | GABRD | c.69-283C>A (n.69-283C>A) n.133-283C>A c.*55-283C>A (n.*55-283C>A) n.390C>A n.106-283C>A c.9-283C>A (n.9-283C>A) n.78-283C>A c.108-283C>A (n.108-283C>A) c.491C>A (p.Pro164His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024659C>T | CA2642690640 | GABRD | c.69-283C>T (n.69-283C>T) n.133-283C>T c.*55-283C>T (n.*55-283C>T) n.390C>T n.106-283C>T c.9-283C>T (n.9-283C>T) n.78-283C>T c.108-283C>T (n.108-283C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024660C>A | CA2642690641 | GABRD | c.69-282C>A (n.69-282C>A) n.133-282C>A c.*55-282C>A (n.*55-282C>A) n.391C>A n.106-282C>A c.9-282C>A (n.9-282C>A) n.78-282C>A c.108-282C>A (n.108-282C>A) c.492C>A (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024660C>T | CA2642690642 | GABRD | c.69-282C>T (n.69-282C>T) n.133-282C>T c.*55-282C>T (n.*55-282C>T) n.391C>T n.106-282C>T c.9-282C>T (n.9-282C>T) n.78-282C>T c.108-282C>T (n.108-282C>T) c.492C>T (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024661A= | CA1149429654 | GABRD | c.69-281A= (n.69-281A=) n.133-281A= c.*55-281A= (n.*55-281A=) n.392A= n.106-281A= c.9-281A= (n.9-281A=) n.78-281A= c.108-281A= (n.108-281A=) c.493A= (p.Arg165=) | |
1 | g.2024661A>G | CA730157658 | GABRD | c.69-281A>G (n.69-281A>G) n.133-281A>G c.*55-281A>G (n.*55-281A>G) n.392A>G n.106-281A>G c.9-281A>G (n.9-281A>G) n.78-281A>G c.108-281A>G (n.108-281A>G) c.493A>G (p.Arg165Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024661A>T | CA2642690643 | GABRD | c.69-281A>T (n.69-281A>T) n.133-281A>T c.*55-281A>T (n.*55-281A>T) n.392A>T n.106-281A>T c.9-281A>T (n.9-281A>T) n.78-281A>T c.108-281A>T (n.108-281A>T) c.493A>T (p.Arg165Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024662G>A | CA2742173189 | GABRD | c.69-280G>A (n.69-280G>A) n.133-280G>A c.*55-280G>A (n.*55-280G>A) n.393G>A n.106-280G>A c.9-280G>A (n.9-280G>A) n.78-280G>A c.108-280G>A (n.108-280G>A) c.494G>A (p.Arg165Lys) | |
1 | g.2024662G>C | CA2642690644 | GABRD | c.69-280G>C (n.69-280G>C) n.133-280G>C c.*55-280G>C (n.*55-280G>C) n.393G>C n.106-280G>C c.9-280G>C (n.9-280G>C) n.78-280G>C c.108-280G>C (n.108-280G>C) c.494G>C (p.Arg165Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024662G>T | CA2642690645 | GABRD | c.69-280G>T (n.69-280G>T) n.133-280G>T c.*55-280G>T (n.*55-280G>T) n.393G>T n.106-280G>T c.9-280G>T (n.9-280G>T) n.78-280G>T c.108-280G>T (n.108-280G>T) c.494G>T (p.Arg165Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663G>A | CA520658547 | GABRD | c.69-279G>A (n.69-279G>A) n.133-279G>A c.*55-279G>A (n.*55-279G>A) n.394G>A n.106-279G>A c.9-279G>A (n.9-279G>A) n.78-279G>A c.108-279G>A (n.108-279G>A) c.495G>A (p.Arg165=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024663G= | CA1149429655 | GABRD | c.69-279G= (n.69-279G=) n.133-279G= c.*55-279G= (n.*55-279G=) n.394G= n.106-279G= c.9-279G= (n.9-279G=) n.78-279G= c.108-279G= (n.108-279G=) c.495G= (p.Arg165=) | |
1 | g.2024663G>T | CA2642690647 | GABRD | c.69-279G>T (n.69-279G>T) n.133-279G>T c.*55-279G>T (n.*55-279G>T) n.394G>T n.106-279G>T c.9-279G>T (n.9-279G>T) n.78-279G>T c.108-279G>T (n.108-279G>T) c.495G>T (p.Arg165Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663_2024667del | CA2642690646 | GABRD | c.69-279_69-275del (n.69-279_69-275del) n.133-279_133-275del c.*55-279_*55-275del (n.*55-279_*55-275del) n.394_398del n.106-279_106-275del c.9-279_9-275del (n.9-279_9-275del) n.78-279_78-275del c.108-279_108-275del (n.108-279_108-275del) c.495_499del (p.Arg165SerfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663_2024664insCCCCCACAGAGACA | CA2642690651 | GABRD | c.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA (n.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA) n.133-279_133-278insCCCCCACAGAGACA c.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA (n.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA) n.394_395insCCCCCACAGAGACA n.106-279_106-278insCCCCCACAGAGACA c.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA (n.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA) n.78-279_78-278insCCCCCACAGAGACA c.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA (n.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA) c.495_496insCCCCCACAGAGACA (p.Ala166ProfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>A | CA2642690648 | GABRD | c.69-278G>A (n.69-278G>A) n.133-278G>A c.*55-278G>A (n.*55-278G>A) n.395G>A n.106-278G>A c.9-278G>A (n.9-278G>A) n.78-278G>A c.108-278G>A (n.108-278G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>C | CA2642690650 | GABRD | c.69-278G>C (n.69-278G>C) n.133-278G>C c.*55-278G>C (n.*55-278G>C) n.395G>C n.106-278G>C c.9-278G>C (n.9-278G>C) n.78-278G>C c.108-278G>C (n.108-278G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>T | CA2642690649 | GABRD | c.69-278G>T (n.69-278G>T) n.133-278G>T c.*55-278G>T (n.*55-278G>T) n.395G>T n.106-278G>T c.9-278G>T (n.9-278G>T) n.78-278G>T c.108-278G>T (n.108-278G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024665C>T | CA2642690652 | GABRD | c.69-277C>T (n.69-277C>T) n.133-277C>T c.*55-277C>T (n.*55-277C>T) n.396C>T n.106-277C>T c.9-277C>T (n.9-277C>T) n.78-277C>T c.108-277C>T (n.108-277C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667A>G | CA2642690653 | GABRD | c.69-275A>G (n.69-275A>G) n.133-275A>G c.*55-275A>G (n.*55-275A>G) n.398A>G n.106-275A>G c.9-275A>G (n.9-275A>G) n.78-275A>G c.108-275A>G (n.108-275A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667A>T | CA2642690654 | GABRD | c.69-275A>T (n.69-275A>T) n.133-275A>T c.*55-275A>T (n.*55-275A>T) n.398A>T n.106-275A>T c.9-275A>T (n.9-275A>T) n.78-275A>T c.108-275A>T (n.108-275A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667_2024668insGG | CA2642690655 | GABRD | c.69-275_69-274insGG (n.69-275_69-274insGG) n.133-275_133-274insGG c.*55-275_*55-274insGG (n.*55-275_*55-274insGG) n.398_399insGG n.106-275_106-274insGG c.9-275_9-274insGG (n.9-275_9-274insGG) n.78-275_78-274insGG c.108-275_108-274insGG (n.108-275_108-274insGG) c.499_500insGG (p.Thr167ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.2024668C>A | CA2642690656 | GABRD | c.69-274C>A (n.69-274C>A) n.133-274C>A c.*55-274C>A (n.*55-274C>A) n.399C>A n.106-274C>A c.9-274C>A (n.9-274C>A) n.78-274C>A c.108-274C>A (n.108-274C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024668C>T | CA2642690657 | GABRD | c.69-274C>T (n.69-274C>T) n.133-274C>T c.*55-274C>T (n.*55-274C>T) n.399C>T n.106-274C>T c.9-274C>T (n.9-274C>T) n.78-274C>T c.108-274C>T (n.108-274C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024669C= | CA1149429659 | GABRD | c.69-273C= (n.69-273C=) n.133-273C= c.*55-273C= (n.*55-273C=) n.400C= n.106-273C= c.9-273C= (n.9-273C=) n.78-273C= c.108-273C= (n.108-273C=) c.501C= (p.Thr167=) | |
1 | g.2024669C>G | CA16884412 | GABRD | c.69-273C>G (n.69-273C>G) n.133-273C>G c.*55-273C>G (n.*55-273C>G) n.400C>G n.106-273C>G c.9-273C>G (n.9-273C>G) n.78-273C>G c.108-273C>G (n.108-273C>G) c.501C>G (p.Thr167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024669C>T | CA2642690658 | GABRD | c.69-273C>T (n.69-273C>T) n.133-273C>T c.*55-273C>T (n.*55-273C>T) n.400C>T n.106-273C>T c.9-273C>T (n.9-273C>T) n.78-273C>T c.108-273C>T (n.108-273C>T) c.501C>T (p.Thr167=) | gnomAD v4 |