Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024533_2024544delinsCCGACAGGGAGACA1149429486GABRDc.69-409_69-398delinsCCGACAGGGAGA (n.69-409_69-398delinsCCGACAGGGAGA)
n.133-409_133-398delinsCCGACAGGGAGA
c.*55-409_*55-398delinsCCGACAGGGAGA (n.*55-409_*55-398delinsCCGACAGGGAGA)
n.264_275delinsCCGACAGGGAGA
n.106-409_106-398delinsCCGACAGGGAGA
c.9-409_9-398delinsCCGACAGGGAGA (n.9-409_9-398delinsCCGACAGGGAGA)
n.78-409_78-398delinsCCGACAGGGAGA
c.108-409_108-398delinsCCGACAGGGAGA (n.108-409_108-398delinsCCGACAGGGAGA)
c.365_376delinsCCGACAGGGAGA (p.Ala122=)
1g.2024535_2024545delCA16884230GABRDc.69-407_69-397del (n.69-407_69-397del)
n.133-407_133-397del
c.*55-407_*55-397del (n.*55-407_*55-397del)
n.266_276del
n.106-407_106-397del
c.9-407_9-397del (n.9-407_9-397del)
n.78-407_78-397del
c.108-407_108-397del (n.108-407_108-397del)
c.367_377del (p.Asp123LeufsTer25)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024540G>ACA16884248GABRDc.69-402G>A (n.69-402G>A)
n.133-402G>A
c.*55-402G>A (n.*55-402G>A)
n.271G>A
n.106-402G>A
c.9-402G>A (n.9-402G>A)
n.78-402G>A
c.108-402G>A (n.108-402G>A)
c.372G>A (p.Arg124=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024540G>CCA2642690471GABRDc.69-402G>C (n.69-402G>C)
n.133-402G>C
c.*55-402G>C (n.*55-402G>C)
n.271G>C
n.106-402G>C
c.9-402G>C (n.9-402G>C)
n.78-402G>C
c.108-402G>C (n.108-402G>C)
c.372G>C (p.Arg124Ser)
 gnomAD v4
1g.2024540G=CA1149429500GABRDc.69-402G= (n.69-402G=)
n.133-402G=
c.*55-402G= (n.*55-402G=)
n.271G=
n.106-402G=
c.9-402G= (n.9-402G=)
n.78-402G=
c.108-402G= (n.108-402G=)
c.372G= (p.Arg124=)
1g.2024540G>TCA2642690472GABRDc.69-402G>T (n.69-402G>T)
n.133-402G>T
c.*55-402G>T (n.*55-402G>T)
n.271G>T
n.106-402G>T
c.9-402G>T (n.9-402G>T)
n.78-402G>T
c.108-402G>T (n.108-402G>T)
c.372G>T (p.Arg124Ser)
 gnomAD v4
1g.2024541G>ACA2642690475GABRDc.69-401G>A (n.69-401G>A)
n.133-401G>A
c.*55-401G>A (n.*55-401G>A)
n.272G>A
n.106-401G>A
c.9-401G>A (n.9-401G>A)
n.78-401G>A
c.108-401G>A (n.108-401G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
 gnomAD v4
1g.2024541G>CCA2642690473GABRDc.69-401G>C (n.69-401G>C)
n.133-401G>C
c.*55-401G>C (n.*55-401G>C)
n.272G>C
n.106-401G>C
c.9-401G>C (n.9-401G>C)
n.78-401G>C
c.108-401G>C (n.108-401G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
 gnomAD v4
1g.2024541G>TCA2642690474GABRDc.69-401G>T (n.69-401G>T)
n.133-401G>T
c.*55-401G>T (n.*55-401G>T)
n.272G>T
n.106-401G>T
c.9-401G>T (n.9-401G>T)
n.78-401G>T
c.108-401G>T (n.108-401G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
 gnomAD v4
1g.2024542A>CCA2642690476GABRDc.69-400A>C (n.69-400A>C)
n.133-400A>C
c.*55-400A>C (n.*55-400A>C)
n.273A>C
n.106-400A>C
c.9-400A>C (n.9-400A>C)
n.78-400A>C
c.108-400A>C (n.108-400A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
 gnomAD v4
1g.2024542A>GCA2642690477GABRDc.69-400A>G (n.69-400A>G)
n.133-400A>G
c.*55-400A>G (n.*55-400A>G)
n.273A>G
n.106-400A>G
c.9-400A>G (n.9-400A>G)
n.78-400A>G
c.108-400A>G (n.108-400A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
 gnomAD v4
1g.2024542A>TCA2642690478GABRDc.69-400A>T (n.69-400A>T)
n.133-400A>T
c.*55-400A>T (n.*55-400A>T)
n.273A>T
n.106-400A>T
c.9-400A>T (n.9-400A>T)
n.78-400A>T
c.108-400A>T (n.108-400A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
 gnomAD v4
1g.2024543G>ACA16884250GABRDc.69-399G>A (n.69-399G>A)
n.133-399G>A
c.*55-399G>A (n.*55-399G>A)
n.274G>A
n.106-399G>A
c.9-399G>A (n.9-399G>A)
n.78-399G>A
c.108-399G>A (n.108-399G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
 dbSNP
1g.2024543G>CCA997747931GABRDc.69-399G>C (n.69-399G>C)
n.133-399G>C
c.*55-399G>C (n.*55-399G>C)
n.274G>C
n.106-399G>C
c.9-399G>C (n.9-399G>C)
n.78-399G>C
c.108-399G>C (n.108-399G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024543G=CA1146805369GABRDc.69-399G= (n.69-399G=)
n.133-399G=
c.*55-399G= (n.*55-399G=)
n.274G=
n.106-399G=
c.9-399G= (n.9-399G=)
n.78-399G=
c.108-399G= (n.108-399G=)
c.375G= (p.Glu125=)
1g.2024543G>TCA2642690479GABRDc.69-399G>T (n.69-399G>T)
n.133-399G>T
c.*55-399G>T (n.*55-399G>T)
n.274G>T
n.106-399G>T
c.9-399G>T (n.9-399G>T)
n.78-399G>T
c.108-399G>T (n.108-399G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
 gnomAD v4
1g.2024544A=CA1149429506GABRDc.69-398A= (n.69-398A=)
n.133-398A=
c.*55-398A= (n.*55-398A=)
n.275A=
n.106-398A=
c.9-398A= (n.9-398A=)
n.78-398A=
c.108-398A= (n.108-398A=)
c.376A= (p.Thr126=)
1g.2024544A>CCA1149429507GABRDc.69-398A>C (n.69-398A>C)
n.133-398A>C
c.*55-398A>C (n.*55-398A>C)
n.275A>C
n.106-398A>C
c.9-398A>C (n.9-398A>C)
n.78-398A>C
c.108-398A>C (n.108-398A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024544A>GCA2642690480GABRDc.69-398A>G (n.69-398A>G)
n.133-398A>G
c.*55-398A>G (n.*55-398A>G)
n.275A>G
n.106-398A>G
c.9-398A>G (n.9-398A>G)
n.78-398A>G
c.108-398A>G (n.108-398A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
 gnomAD v4
1g.2024544A>TCA2642690481GABRDc.69-398A>T (n.69-398A>T)
n.133-398A>T
c.*55-398A>T (n.*55-398A>T)
n.275A>T
n.106-398A>T
c.9-398A>T (n.9-398A>T)
n.78-398A>T
c.108-398A>T (n.108-398A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
 gnomAD v4
1g.2024545C=CA1139970872GABRDc.69-397C= (n.69-397C=)
n.133-397C=
c.*55-397C= (n.*55-397C=)
n.276C=
n.106-397C=
c.9-397C= (n.9-397C=)
n.78-397C=
c.108-397C= (n.108-397C=)
c.377C= (p.Thr126=)
1g.2024545C>GCA1149429508GABRDc.69-397C>G (n.69-397C>G)
n.133-397C>G
c.*55-397C>G (n.*55-397C>G)
n.276C>G
n.106-397C>G
c.9-397C>G (n.9-397C>G)
n.78-397C>G
c.108-397C>G (n.108-397C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024545C>TCA10655381GABRDc.69-397C>T (n.69-397C>T)
n.133-397C>T
c.*55-397C>T (n.*55-397C>T)
n.276C>T
n.106-397C>T
c.9-397C>T (n.9-397C>T)
n.78-397C>T
c.108-397C>T (n.108-397C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024545_2024546delCA2642690483GABRDc.69-397_69-396del (n.69-397_69-396del)
n.133-397_133-396del
c.*55-397_*55-396del (n.*55-397_*55-396del)
n.276_277del
n.106-397_106-396del
c.9-397_9-396del (n.9-397_9-396del)
n.78-397_78-396del
c.108-397_108-396del (n.108-397_108-396del)
c.377_378del (p.Thr126IlefsTer25)
 gnomAD v4
1g.2024546dupCA2695425076GABRDc.69-396dup (n.69-396dup)
n.133-396dup
c.*55-396dup (n.*55-396dup)
n.277dup
n.106-396dup
c.9-396dup (n.9-396dup)
n.78-396dup
c.108-396dup (n.108-396dup)
c.378dup (p.Ser127LeufsTer25)
 dbSNP
1g.2024546delCA2642690482GABRDc.69-396del (n.69-396del)
n.133-396del
c.*55-396del (n.*55-396del)
n.277del
n.106-396del
c.9-396del (n.9-396del)
n.78-396del
c.108-396del (n.108-396del)
c.378del (p.Ser127LeufsTer3)
 gnomAD v4
1g.2024546C>ACA2642690484GABRDc.69-396C>A (n.69-396C>A)
n.133-396C>A
c.*55-396C>A (n.*55-396C>A)
n.277C>A
n.106-396C>A
c.9-396C>A (n.9-396C>A)
n.78-396C>A
c.108-396C>A (n.108-396C>A)
c.378C>A (p.Thr126=)
 gnomAD v4
1g.2024546C>GCA2642690485GABRDc.69-396C>G (n.69-396C>G)
n.133-396C>G
c.*55-396C>G (n.*55-396C>G)
n.277C>G
n.106-396C>G
c.9-396C>G (n.9-396C>G)
n.78-396C>G
c.108-396C>G (n.108-396C>G)
c.378C>G (p.Thr126=)
 gnomAD v4
1g.2024547T>CCA2642690486GABRDc.69-395T>C (n.69-395T>C)
n.133-395T>C
c.*55-395T>C (n.*55-395T>C)
n.278T>C
n.106-395T>C
c.9-395T>C (n.9-395T>C)
n.78-395T>C
c.108-395T>C (n.108-395T>C)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
 gnomAD v4
1g.2024547T>GCA2642690487GABRDc.69-395T>G (n.69-395T>G)
n.133-395T>G
c.*55-395T>G (n.*55-395T>G)
n.278T>G
n.106-395T>G
c.9-395T>G (n.9-395T>G)
n.78-395T>G
c.108-395T>G (n.108-395T>G)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
 gnomAD v4
1g.2024548C>ACA2642690488GABRDc.69-394C>A (n.69-394C>A)
n.133-394C>A
c.*55-394C>A (n.*55-394C>A)
n.279C>A
n.106-394C>A
c.9-394C>A (n.9-394C>A)
n.78-394C>A
c.108-394C>A (n.108-394C>A)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024548C>GCA2642690489GABRDc.69-394C>G (n.69-394C>G)
n.133-394C>G
c.*55-394C>G (n.*55-394C>G)
n.279C>G
n.106-394C>G
c.9-394C>G (n.9-394C>G)
n.78-394C>G
c.108-394C>G (n.108-394C>G)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
 gnomAD v4
1g.2024548C>TCA2642690490GABRDc.69-394C>T (n.69-394C>T)
n.133-394C>T
c.*55-394C>T (n.*55-394C>T)
n.279C>T
n.106-394C>T
c.9-394C>T (n.9-394C>T)
n.78-394C>T
c.108-394C>T (n.108-394C>T)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
 gnomAD v4
1g.2024549T>ACA2642690491GABRDc.69-393T>A (n.69-393T>A)
n.133-393T>A
c.*55-393T>A (n.*55-393T>A)
n.280T>A
n.106-393T>A
c.9-393T>A (n.9-393T>A)
n.78-393T>A
c.108-393T>A (n.108-393T>A)
c.381T>A (p.Ser127=)
 gnomAD v4
1g.2024549T>CCA2642690492GABRDc.69-393T>C (n.69-393T>C)
n.133-393T>C
c.*55-393T>C (n.*55-393T>C)
n.280T>C
n.106-393T>C
c.9-393T>C (n.9-393T>C)
n.78-393T>C
c.108-393T>C (n.108-393T>C)
c.381T>C (p.Ser127=)
 gnomAD v4
1g.2024549T>GCA2642690493GABRDc.69-393T>G (n.69-393T>G)
n.133-393T>G
c.*55-393T>G (n.*55-393T>G)
n.280T>G
n.106-393T>G
c.9-393T>G (n.9-393T>G)
n.78-393T>G
c.108-393T>G (n.108-393T>G)
c.381T>G (p.Ser127=)
 gnomAD v4
1g.2024550T>ACA2642690494GABRDc.69-392T>A (n.69-392T>A)
n.133-392T>A
c.*55-392T>A (n.*55-392T>A)
n.281T>A
n.106-392T>A
c.9-392T>A (n.9-392T>A)
n.78-392T>A
c.108-392T>A (n.108-392T>A)
c.382T>A (p.Leu128Met)
 gnomAD v4
1g.2024550T>CCA2642690495GABRDc.69-392T>C (n.69-392T>C)
n.133-392T>C
c.*55-392T>C (n.*55-392T>C)
n.281T>C
n.106-392T>C
c.9-392T>C (n.9-392T>C)
n.78-392T>C
c.108-392T>C (n.108-392T>C)
c.382T>C (p.Leu128=)
 gnomAD v4
1g.2024550T>GCA2642690496GABRDc.69-392T>G (n.69-392T>G)
n.133-392T>G
c.*55-392T>G (n.*55-392T>G)
n.281T>G
n.106-392T>G
c.9-392T>G (n.9-392T>G)
n.78-392T>G
c.108-392T>G (n.108-392T>G)
c.382T>G (p.Leu128Val)
 gnomAD v4
1g.2024551T>ACA2642690499GABRDc.69-391T>A (n.69-391T>A)
n.133-391T>A
c.*55-391T>A (n.*55-391T>A)
n.282T>A
n.106-391T>A
c.9-391T>A (n.9-391T>A)
n.78-391T>A
c.108-391T>A (n.108-391T>A)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
 gnomAD v4
1g.2024551T>CCA730157605GABRDc.69-391T>C (n.69-391T>C)
n.133-391T>C
c.*55-391T>C (n.*55-391T>C)
n.282T>C
n.106-391T>C
c.9-391T>C (n.9-391T>C)
n.78-391T>C
c.108-391T>C (n.108-391T>C)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024551T>GCA2642690497GABRDc.69-391T>G (n.69-391T>G)
n.133-391T>G
c.*55-391T>G (n.*55-391T>G)
n.282T>G
n.106-391T>G
c.9-391T>G (n.9-391T>G)
n.78-391T>G
c.108-391T>G (n.108-391T>G)
c.383T>G (p.Leu128Trp)
 gnomAD v4
1g.2024551T=CA1149429511GABRDc.69-391T= (n.69-391T=)
n.133-391T=
c.*55-391T= (n.*55-391T=)
n.282T=
n.106-391T=
c.9-391T= (n.9-391T=)
n.78-391T=
c.108-391T= (n.108-391T=)
c.383T= (p.Leu128=)
1g.2024551_2024552dupCA2642690498GABRDc.69-391_69-390dup (n.69-391_69-390dup)
n.133-391_133-390dup
c.*55-391_*55-390dup (n.*55-391_*55-390dup)
n.282_283dup
n.106-391_106-390dup
c.9-391_9-390dup (n.9-391_9-390dup)
n.78-391_78-390dup
c.108-391_108-390dup (n.108-391_108-390dup)
c.383_384dup (p.Val129TrpfsTer2)
 gnomAD v4
1g.2024552G>ACA2642690500GABRDc.69-390G>A (n.69-390G>A)
n.133-390G>A
c.*55-390G>A (n.*55-390G>A)
n.283G>A
n.106-390G>A
c.9-390G>A (n.9-390G>A)
n.78-390G>A
c.108-390G>A (n.108-390G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
 gnomAD v4
1g.2024552G>TCA2642690501GABRDc.69-390G>T (n.69-390G>T)
n.133-390G>T
c.*55-390G>T (n.*55-390G>T)
n.283G>T
n.106-390G>T
c.9-390G>T (n.9-390G>T)
n.78-390G>T
c.108-390G>T (n.108-390G>T)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
 gnomAD v4
1g.2024553G>TCA2642690502GABRDc.69-389G>T (n.69-389G>T)
n.133-389G>T
c.*55-389G>T (n.*55-389G>T)
n.284G>T
n.106-389G>T
c.9-389G>T (n.9-389G>T)
n.78-389G>T
c.108-389G>T (n.108-389G>T)
c.385G>T (p.Val129Leu)
 gnomAD v4
1g.2024554T>ACA2642690503GABRDc.69-388T>A (n.69-388T>A)
n.133-388T>A
c.*55-388T>A (n.*55-388T>A)
n.285T>A
n.106-388T>A
c.9-388T>A (n.9-388T>A)
n.78-388T>A
c.108-388T>A (n.108-388T>A)
c.386T>A (p.Val129Glu)
 gnomAD v4
1g.2024554T>CCA16884284GABRDc.69-388T>C (n.69-388T>C)
n.133-388T>C
c.*55-388T>C (n.*55-388T>C)
n.285T>C
n.106-388T>C
c.9-388T>C (n.9-388T>C)
n.78-388T>C
c.108-388T>C (n.108-388T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024554T>GCA2642690504GABRDc.69-388T>G (n.69-388T>G)
n.133-388T>G
c.*55-388T>G (n.*55-388T>G)
n.285T>G
n.106-388T>G
c.9-388T>G (n.9-388T>G)
n.78-388T>G
c.108-388T>G (n.108-388T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
 gnomAD v4
1g.2024554T=CA1149429513GABRDc.69-388T= (n.69-388T=)
n.133-388T=
c.*55-388T= (n.*55-388T=)
n.285T=
n.106-388T=
c.9-388T= (n.9-388T=)
n.78-388T=
c.108-388T= (n.108-388T=)
c.386T= (p.Val129=)
1g.2024555G>ACA2642690505GABRDc.69-387G>A (n.69-387G>A)
n.133-387G>A
c.*55-387G>A (n.*55-387G>A)
n.286G>A
n.106-387G>A
c.9-387G>A (n.9-387G>A)
n.78-387G>A
c.108-387G>A (n.108-387G>A)
c.387G>A (p.Val129=)
 gnomAD v4
1g.2024555G>CCA2642690507GABRDc.69-387G>C (n.69-387G>C)
n.133-387G>C
c.*55-387G>C (n.*55-387G>C)
n.286G>C
n.106-387G>C
c.9-387G>C (n.9-387G>C)
n.78-387G>C
c.108-387G>C (n.108-387G>C)
c.387G>C (p.Val129=)
 gnomAD v4
1g.2024555G>TCA2642690506GABRDc.69-387G>T (n.69-387G>T)
n.133-387G>T
c.*55-387G>T (n.*55-387G>T)
n.286G>T
n.106-387G>T
c.9-387G>T (n.9-387G>T)
n.78-387G>T
c.108-387G>T (n.108-387G>T)
c.387G>T (p.Val129=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024556A=CA1149429515GABRDc.69-386A= (n.69-386A=)
n.133-386A=
c.*55-386A= (n.*55-386A=)
n.287A=
n.106-386A=
c.9-386A= (n.9-386A=)
n.78-386A=
c.108-386A= (n.108-386A=)
c.388A= (p.Arg130=)
1g.2024556A>CCA1149429517GABRDc.69-386A>C (n.69-386A>C)
n.133-386A>C
c.*55-386A>C (n.*55-386A>C)
n.287A>C
n.106-386A>C
c.9-386A>C (n.9-386A>C)
n.78-386A>C
c.108-386A>C (n.108-386A>C)
c.388A>C (p.Arg130=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024556A>GCA2642690508GABRDc.69-386A>G (n.69-386A>G)
n.133-386A>G
c.*55-386A>G (n.*55-386A>G)
n.287A>G
n.106-386A>G
c.9-386A>G (n.9-386A>G)
n.78-386A>G
c.108-386A>G (n.108-386A>G)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
 gnomAD v4
1g.2024557G>ACA2642690509GABRDc.69-385G>A (n.69-385G>A)
n.133-385G>A
c.*55-385G>A (n.*55-385G>A)
n.288G>A
n.106-385G>A
c.9-385G>A (n.9-385G>A)
n.78-385G>A
c.108-385G>A (n.108-385G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024557G>TCA2642690510GABRDc.69-385G>T (n.69-385G>T)
n.133-385G>T
c.*55-385G>T (n.*55-385G>T)
n.288G>T
n.106-385G>T
c.9-385G>T (n.9-385G>T)
n.78-385G>T
c.108-385G>T (n.108-385G>T)
c.389G>T (p.Arg130Met)
 gnomAD v4
1g.2024558G>ACA2642690511GABRDc.69-384G>A (n.69-384G>A)
n.133-384G>A
c.*55-384G>A (n.*55-384G>A)
n.289G>A
n.106-384G>A
c.9-384G>A (n.9-384G>A)
n.78-384G>A
c.108-384G>A (n.108-384G>A)
c.390G>A (p.Arg130=)
 gnomAD v4
1g.2024558G>CCA2642690513GABRDc.69-384G>C (n.69-384G>C)
n.133-384G>C
c.*55-384G>C (n.*55-384G>C)
n.289G>C
n.106-384G>C
c.9-384G>C (n.9-384G>C)
n.78-384G>C
c.108-384G>C (n.108-384G>C)
c.390G>C (p.Arg130Ser)
 gnomAD v4
1g.2024558G>TCA2642690512GABRDc.69-384G>T (n.69-384G>T)
n.133-384G>T
c.*55-384G>T (n.*55-384G>T)
n.289G>T
n.106-384G>T
c.9-384G>T (n.9-384G>T)
n.78-384G>T
c.108-384G>T (n.108-384G>T)
c.390G>T (p.Arg130Ser)
 gnomAD v4
1g.2024559G>TCA2642690514GABRDc.69-383G>T (n.69-383G>T)
n.133-383G>T
c.*55-383G>T (n.*55-383G>T)
n.290G>T
n.106-383G>T
c.9-383G>T (n.9-383G>T)
n.78-383G>T
c.108-383G>T (n.108-383G>T)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024560A=CA1149429518GABRDc.69-382A= (n.69-382A=)
n.133-382A=
c.*55-382A= (n.*55-382A=)
n.291A=
n.106-382A=
c.9-382A= (n.9-382A=)
n.78-382A=
c.108-382A= (n.108-382A=)
c.392A= (p.Asp131=)
1g.2024560A>CCA2642690515GABRDc.69-382A>C (n.69-382A>C)
n.133-382A>C
c.*55-382A>C (n.*55-382A>C)
n.291A>C
n.106-382A>C
c.9-382A>C (n.9-382A>C)
n.78-382A>C
c.108-382A>C (n.108-382A>C)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
 gnomAD v4
1g.2024560A>GCA730157609GABRDc.69-382A>G (n.69-382A>G)
n.133-382A>G
c.*55-382A>G (n.*55-382A>G)
n.291A>G
n.106-382A>G
c.9-382A>G (n.9-382A>G)
n.78-382A>G
c.108-382A>G (n.108-382A>G)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024561C>ACA2642690517GABRDc.69-381C>A (n.69-381C>A)
n.133-381C>A
c.*55-381C>A (n.*55-381C>A)
n.292C>A
n.106-381C>A
c.9-381C>A (n.9-381C>A)
n.78-381C>A
c.108-381C>A (n.108-381C>A)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
 gnomAD v4
1g.2024561C>TCA2742173181GABRDc.69-381C>T (n.69-381C>T)
n.133-381C>T
c.*55-381C>T (n.*55-381C>T)
n.292C>T
n.106-381C>T
c.9-381C>T (n.9-381C>T)
n.78-381C>T
c.108-381C>T (n.108-381C>T)
c.393C>T (p.Asp131=)
1g.2024564dupCA1149429520GABRDc.69-378dup (n.69-378dup)
n.133-378dup
c.*55-378dup (n.*55-378dup)
n.295dup
n.106-378dup
c.9-378dup (n.9-378dup)
n.78-378dup
c.108-378dup (n.108-378dup)
c.396dup (p.Arg133GlnfsTer19)
 dbSNP
1g.2024562C>ACA16884289GABRDc.69-380C>A (n.69-380C>A)
n.133-380C>A
c.*55-380C>A (n.*55-380C>A)
n.293C>A
n.106-380C>A
c.9-380C>A (n.9-380C>A)
n.78-380C>A
c.108-380C>A (n.108-380C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024562C=CA1145190723GABRDc.69-380C= (n.69-380C=)
n.133-380C=
c.*55-380C= (n.*55-380C=)
n.293C=
n.106-380C=
c.9-380C= (n.9-380C=)
n.78-380C=
c.108-380C= (n.108-380C=)
c.394C= (p.Pro132=)
1g.2024562C>GCA2742173182GABRDc.69-380C>G (n.69-380C>G)
n.133-380C>G
c.*55-380C>G (n.*55-380C>G)
n.293C>G
n.106-380C>G
c.9-380C>G (n.9-380C>G)
n.78-380C>G
c.108-380C>G (n.108-380C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
1g.2024562C>TCA2642690518GABRDc.69-380C>T (n.69-380C>T)
n.133-380C>T
c.*55-380C>T (n.*55-380C>T)
n.293C>T
n.106-380C>T
c.9-380C>T (n.9-380C>T)
n.78-380C>T
c.108-380C>T (n.108-380C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
 gnomAD v4
1g.2024563C>ACA2642690519GABRDc.69-379C>A (n.69-379C>A)
n.133-379C>A
c.*55-379C>A (n.*55-379C>A)
n.294C>A
n.106-379C>A
c.9-379C>A (n.9-379C>A)
n.78-379C>A
c.108-379C>A (n.108-379C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
 gnomAD v4
1g.2024563C>GCA2642690520GABRDc.69-379C>G (n.69-379C>G)
n.133-379C>G
c.*55-379C>G (n.*55-379C>G)
n.294C>G
n.106-379C>G
c.9-379C>G (n.9-379C>G)
n.78-379C>G
c.108-379C>G (n.108-379C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
 gnomAD v4
1g.2024564C>ACA2642690521GABRDc.69-378C>A (n.69-378C>A)
n.133-378C>A
c.*55-378C>A (n.*55-378C>A)
n.295C>A
n.106-378C>A
c.9-378C>A (n.9-378C>A)
n.78-378C>A
c.108-378C>A (n.108-378C>A)
c.396C>A (p.Pro132=)
 gnomAD v4
1g.2024564C>TCA2642690522GABRDc.69-378C>T (n.69-378C>T)
n.133-378C>T
c.*55-378C>T (n.*55-378C>T)
n.295C>T
n.106-378C>T
c.9-378C>T (n.9-378C>T)
n.78-378C>T
c.108-378C>T (n.108-378C>T)
c.396C>T (p.Pro132=)
 gnomAD v4
1g.2024565A=CA1149429523GABRDc.69-377A= (n.69-377A=)
n.133-377A=
c.*55-377A= (n.*55-377A=)
n.296A=
n.106-377A=
c.9-377A= (n.9-377A=)
n.78-377A=
c.108-377A= (n.108-377A=)
c.397A= (p.Arg133=)
1g.2024565A>CCA2642690523GABRDc.69-377A>C (n.69-377A>C)
n.133-377A>C
c.*55-377A>C (n.*55-377A>C)
n.296A>C
n.106-377A>C
c.9-377A>C (n.9-377A>C)
n.78-377A>C
c.108-377A>C (n.108-377A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
 gnomAD v4
1g.2024565A>GCA520658540GABRDc.69-377A>G (n.69-377A>G)
n.133-377A>G
c.*55-377A>G (n.*55-377A>G)
n.296A>G
n.106-377A>G
c.9-377A>G (n.9-377A>G)
n.78-377A>G
c.108-377A>G (n.108-377A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024565A>TCA2642690524GABRDc.69-377A>T (n.69-377A>T)
n.133-377A>T
c.*55-377A>T (n.*55-377A>T)
n.296A>T
n.106-377A>T
c.9-377A>T (n.9-377A>T)
n.78-377A>T
c.108-377A>T (n.108-377A>T)
c.397A>T (p.Arg133Trp)
 gnomAD v4
1g.2024566G>ACA730157611GABRDc.69-376G>A (n.69-376G>A)
n.133-376G>A
c.*55-376G>A (n.*55-376G>A)
n.297G>A
n.106-376G>A
c.9-376G>A (n.9-376G>A)
n.78-376G>A
c.108-376G>A (n.108-376G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024566G>CCA2742173183GABRDc.69-376G>C (n.69-376G>C)
n.133-376G>C
c.*55-376G>C (n.*55-376G>C)
n.297G>C
n.106-376G>C
c.9-376G>C (n.9-376G>C)
n.78-376G>C
c.108-376G>C (n.108-376G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
1g.2024566G=CA1149429525GABRDc.69-376G= (n.69-376G=)
n.133-376G=
c.*55-376G= (n.*55-376G=)
n.297G=
n.106-376G=
c.9-376G= (n.9-376G=)
n.78-376G=
c.108-376G= (n.108-376G=)
c.398G= (p.Arg133=)
1g.2024566G>TCA2642690525GABRDc.69-376G>T (n.69-376G>T)
n.133-376G>T
c.*55-376G>T (n.*55-376G>T)
n.297G>T
n.106-376G>T
c.9-376G>T (n.9-376G>T)
n.78-376G>T
c.108-376G>T (n.108-376G>T)
c.398G>T (p.Arg133Met)
 gnomAD v4
1g.2024568_2024569delCA2642690526GABRDc.69-374_69-373del (n.69-374_69-373del)
n.133-374_133-373del
c.*55-374_*55-373del (n.*55-374_*55-373del)
n.299_300del
n.106-374_106-373del
c.9-374_9-373del (n.9-374_9-373del)
n.78-374_78-373del
c.108-374_108-373del (n.108-374_108-373del)
c.400_401del (p.Gly134TrpfsTer17)
 gnomAD v4
1g.2024567G>ACA730157613GABRDc.69-375G>A (n.69-375G>A)
n.133-375G>A
c.*55-375G>A (n.*55-375G>A)
n.298G>A
n.106-375G>A
c.9-375G>A (n.9-375G>A)
n.78-375G>A
c.108-375G>A (n.108-375G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024567G=CA1149429529GABRDc.69-375G= (n.69-375G=)
n.133-375G=
c.*55-375G= (n.*55-375G=)
n.298G=
n.106-375G=
c.9-375G= (n.9-375G=)
n.78-375G=
c.108-375G= (n.108-375G=)
c.399G= (p.Arg133=)
1g.2024567G>TCA2642690527GABRDc.69-375G>T (n.69-375G>T)
n.133-375G>T
c.*55-375G>T (n.*55-375G>T)
n.298G>T
n.106-375G>T
c.9-375G>T (n.9-375G>T)
n.78-375G>T
c.108-375G>T (n.108-375G>T)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
 gnomAD v4
1g.2024568G>ACA2642690528GABRDc.69-374G>A (n.69-374G>A)
n.133-374G>A
c.*55-374G>A (n.*55-374G>A)
n.299G>A
n.106-374G>A
c.9-374G>A (n.9-374G>A)
n.78-374G>A
c.108-374G>A (n.108-374G>A)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
 gnomAD v4
1g.2024568G>TCA2642690529GABRDc.69-374G>T (n.69-374G>T)
n.133-374G>T
c.*55-374G>T (n.*55-374G>T)
n.299G>T
n.106-374G>T
c.9-374G>T (n.9-374G>T)
n.78-374G>T
c.108-374G>T (n.108-374G>T)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
 gnomAD v4
1g.2024569G>ACA2642690530GABRDc.69-373G>A (n.69-373G>A)
n.133-373G>A
c.*55-373G>A (n.*55-373G>A)
n.300G>A
n.106-373G>A
c.9-373G>A (n.9-373G>A)
n.78-373G>A
c.108-373G>A (n.108-373G>A)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
 gnomAD v4
1g.2024569G>TCA2642690531GABRDc.69-373G>T (n.69-373G>T)
n.133-373G>T
c.*55-373G>T (n.*55-373G>T)
n.300G>T
n.106-373G>T
c.9-373G>T (n.9-373G>T)
n.78-373G>T
c.108-373G>T (n.108-373G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
 gnomAD v4
1g.2024570T>ACA2642690532GABRDc.69-372T>A (n.69-372T>A)
n.133-372T>A
c.*55-372T>A (n.*55-372T>A)
n.301T>A
n.106-372T>A
c.9-372T>A (n.9-372T>A)
n.78-372T>A
c.108-372T>A (n.108-372T>A)
c.402T>A (p.Gly134=)
 gnomAD v4
1g.2024570T>CCA2642690533GABRDc.69-372T>C (n.69-372T>C)
n.133-372T>C
c.*55-372T>C (n.*55-372T>C)
n.301T>C
n.106-372T>C
c.9-372T>C (n.9-372T>C)
n.78-372T>C
c.108-372T>C (n.108-372T>C)
c.402T>C (p.Gly134=)
 gnomAD v4
1g.2024570T>GCA2642690534GABRDc.69-372T>G (n.69-372T>G)
n.133-372T>G
c.*55-372T>G (n.*55-372T>G)
n.301T>G
n.106-372T>G
c.9-372T>G (n.9-372T>G)
n.78-372T>G
c.108-372T>G (n.108-372T>G)
c.402T>G (p.Gly134=)
 gnomAD v4
1g.2024571G>TCA2642690535GABRDc.69-371G>T (n.69-371G>T)
n.133-371G>T
c.*55-371G>T (n.*55-371G>T)
n.302G>T
n.106-371G>T
c.9-371G>T (n.9-371G>T)
n.78-371G>T
c.108-371G>T (n.108-371G>T)
c.403G>T (p.Gly135Ter)
 gnomAD v4
1g.2024572G>ACA2642690536GABRDc.69-370G>A (n.69-370G>A)
n.133-370G>A
c.*55-370G>A (n.*55-370G>A)
n.303G>A
n.106-370G>A
c.9-370G>A (n.9-370G>A)
n.78-370G>A
c.108-370G>A (n.108-370G>A)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
 gnomAD v4
1g.2024572G>TCA2642690537GABRDc.69-370G>T (n.69-370G>T)
n.133-370G>T
c.*55-370G>T (n.*55-370G>T)
n.303G>T
n.106-370G>T
c.9-370G>T (n.9-370G>T)
n.78-370G>T
c.108-370G>T (n.108-370G>T)
c.404G>T (p.Gly135Val)
 gnomAD v4
1g.2024573A=CA1149429531GABRDc.69-369A= (n.69-369A=)
n.133-369A=
c.*55-369A= (n.*55-369A=)
n.304A=
n.106-369A=
c.9-369A= (n.9-369A=)
n.78-369A=
c.108-369A= (n.108-369A=)
c.405A= (p.Gly135=)
1g.2024573A>GCA520658541GABRDc.69-369A>G (n.69-369A>G)
n.133-369A>G
c.*55-369A>G (n.*55-369A>G)
n.304A>G
n.106-369A>G
c.9-369A>G (n.9-369A>G)
n.78-369A>G
c.108-369A>G (n.108-369A>G)
c.405A>G (p.Gly135=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024573A>TCA2642690538GABRDc.69-369A>T (n.69-369A>T)
n.133-369A>T
c.*55-369A>T (n.*55-369A>T)
n.304A>T
n.106-369A>T
c.9-369A>T (n.9-369A>T)
n.78-369A>T
c.108-369A>T (n.108-369A>T)
c.405A>T (p.Gly135=)
 gnomAD v4
1g.2024574G>ACA1149429536GABRDc.69-368G>A (n.69-368G>A)
n.133-368G>A
c.*55-368G>A (n.*55-368G>A)
n.305G>A
n.106-368G>A
c.9-368G>A (n.9-368G>A)
n.78-368G>A
c.108-368G>A (n.108-368G>A)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
 dbSNP
1g.2024574G=CA1149429534GABRDc.69-368G= (n.69-368G=)
n.133-368G=
c.*55-368G= (n.*55-368G=)
n.305G=
n.106-368G=
c.9-368G= (n.9-368G=)
n.78-368G=
c.108-368G= (n.108-368G=)
c.406G= (p.Asp136=)
1g.2024574G>TCA2642690539GABRDc.69-368G>T (n.69-368G>T)
n.133-368G>T
c.*55-368G>T (n.*55-368G>T)
n.305G>T
n.106-368G>T
c.9-368G>T (n.9-368G>T)
n.78-368G>T
c.108-368G>T (n.108-368G>T)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024575A>CCA2642690541GABRDc.69-367A>C (n.69-367A>C)
n.133-367A>C
c.*55-367A>C (n.*55-367A>C)
n.306A>C
n.106-367A>C
c.9-367A>C (n.9-367A>C)
n.78-367A>C
c.108-367A>C (n.108-367A>C)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
 gnomAD v4
1g.2024575A>GCA2642690540GABRDc.69-367A>G (n.69-367A>G)
n.133-367A>G
c.*55-367A>G (n.*55-367A>G)
n.306A>G
n.106-367A>G
c.9-367A>G (n.9-367A>G)
n.78-367A>G
c.108-367A>G (n.108-367A>G)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
 gnomAD v4
1g.2024576C>ACA2642690544GABRDc.69-366C>A (n.69-366C>A)
n.133-366C>A
c.*55-366C>A (n.*55-366C>A)
n.307C>A
n.106-366C>A
c.9-366C>A (n.9-366C>A)
n.78-366C>A
c.108-366C>A (n.108-366C>A)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
 gnomAD v4
1g.2024576C=CA1140733533GABRDc.69-366C= (n.69-366C=)
n.133-366C=
c.*55-366C= (n.*55-366C=)
n.307C=
n.106-366C=
c.9-366C= (n.9-366C=)
n.78-366C=
c.108-366C= (n.108-366C=)
c.408C= (p.Asp136=)
1g.2024576C>GCA16884290GABRDc.69-366C>G (n.69-366C>G)
n.133-366C>G
c.*55-366C>G (n.*55-366C>G)
n.307C>G
n.106-366C>G
c.9-366C>G (n.9-366C>G)
n.78-366C>G
c.108-366C>G (n.108-366C>G)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024576C>TCA2642690545GABRDc.69-366C>T (n.69-366C>T)
n.133-366C>T
c.*55-366C>T (n.*55-366C>T)
n.307C>T
n.106-366C>T
c.9-366C>T (n.9-366C>T)
n.78-366C>T
c.108-366C>T (n.108-366C>T)
c.408C>T (p.Asp136=)
 gnomAD v4
1g.2024578delCA2642690542GABRDc.69-364del (n.69-364del)
n.133-364del
c.*55-364del (n.*55-364del)
n.309del
n.106-364del
c.9-364del (n.9-364del)
n.78-364del
c.108-364del (n.108-364del)
c.410del (p.Pro137ArgfsTer9)
 gnomAD v4
1g.2024576_2024588delCA2642690543GABRDc.69-366_69-354del (n.69-366_69-354del)
n.133-366_133-354del
c.*55-366_*55-354del (n.*55-366_*55-354del)
n.307_319del
n.106-366_106-354del
c.9-366_9-354del (n.9-366_9-354del)
n.78-366_78-354del
c.108-366_108-354del (n.108-366_108-354del)
c.408_420del (p.Pro139AlafsTer3)
 gnomAD v4
1g.2024577C>ACA1149429542GABRDc.69-365C>A (n.69-365C>A)
n.133-365C>A
c.*55-365C>A (n.*55-365C>A)
n.308C>A
n.106-365C>A
c.9-365C>A (n.9-365C>A)
n.78-365C>A
c.108-365C>A (n.108-365C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024577C=CA1149429541GABRDc.69-365C= (n.69-365C=)
n.133-365C=
c.*55-365C= (n.*55-365C=)
n.308C=
n.106-365C=
c.9-365C= (n.9-365C=)
n.78-365C=
c.108-365C= (n.108-365C=)
c.409C= (p.Pro137=)
1g.2024577C>TCA2642690546GABRDc.69-365C>T (n.69-365C>T)
n.133-365C>T
c.*55-365C>T (n.*55-365C>T)
n.308C>T
n.106-365C>T
c.9-365C>T (n.9-365C>T)
n.78-365C>T
c.108-365C>T (n.108-365C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
 gnomAD v4
1g.2024578C>ACA2642690547GABRDc.69-364C>A (n.69-364C>A)
n.133-364C>A
c.*55-364C>A (n.*55-364C>A)
n.309C>A
n.106-364C>A
c.9-364C>A (n.9-364C>A)
n.78-364C>A
c.108-364C>A (n.108-364C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
 gnomAD v4
1g.2024578C=CA1149429543GABRDc.69-364C= (n.69-364C=)
n.133-364C=
c.*55-364C= (n.*55-364C=)
n.309C=
n.106-364C=
c.9-364C= (n.9-364C=)
n.78-364C=
c.108-364C= (n.108-364C=)
c.410C= (p.Pro137=)
1g.2024578C>TCA16884291GABRDc.69-364C>T (n.69-364C>T)
n.133-364C>T
c.*55-364C>T (n.*55-364C>T)
n.309C>T
n.106-364C>T
c.9-364C>T (n.9-364C>T)
n.78-364C>T
c.108-364C>T (n.108-364C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024579G>ACA16884293GABRDc.69-363G>A (n.69-363G>A)
n.133-363G>A
c.*55-363G>A (n.*55-363G>A)
n.310G>A
n.106-363G>A
c.9-363G>A (n.9-363G>A)
n.78-363G>A
c.108-363G>A (n.108-363G>A)
c.411G>A (p.Pro137=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024579G=CA1141310209GABRDc.69-363G= (n.69-363G=)
n.133-363G=
c.*55-363G= (n.*55-363G=)
n.310G=
n.106-363G=
c.9-363G= (n.9-363G=)
n.78-363G=
c.108-363G= (n.108-363G=)
c.411G= (p.Pro137=)
1g.2024579G>TCA2642690549GABRDc.69-363G>T (n.69-363G>T)
n.133-363G>T
c.*55-363G>T (n.*55-363G>T)
n.310G>T
n.106-363G>T
c.9-363G>T (n.9-363G>T)
n.78-363G>T
c.108-363G>T (n.108-363G>T)
c.411G>T (p.Pro137=)
 gnomAD v4
1g.2024580A>CCA2642690552GABRDc.69-362A>C (n.69-362A>C)
n.133-362A>C
c.*55-362A>C (n.*55-362A>C)
n.311A>C
n.106-362A>C
c.9-362A>C (n.9-362A>C)
n.78-362A>C
c.108-362A>C (n.108-362A>C)
c.412A>C (p.Arg138=)
 gnomAD v4
1g.2024580A>GCA2642690550GABRDc.69-362A>G (n.69-362A>G)
n.133-362A>G
c.*55-362A>G (n.*55-362A>G)
n.311A>G
n.106-362A>G
c.9-362A>G (n.9-362A>G)
n.78-362A>G
c.108-362A>G (n.108-362A>G)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
 gnomAD v4
1g.2024580A>TCA2642690551GABRDc.69-362A>T (n.69-362A>T)
n.133-362A>T
c.*55-362A>T (n.*55-362A>T)
n.311A>T
n.106-362A>T
c.9-362A>T (n.9-362A>T)
n.78-362A>T
c.108-362A>T (n.108-362A>T)
c.412A>T (p.Arg138Trp)
 gnomAD v4
1g.2024581G>TCA2642690553GABRDc.69-361G>T (n.69-361G>T)
n.133-361G>T
c.*55-361G>T (n.*55-361G>T)
n.312G>T
n.106-361G>T
c.9-361G>T (n.9-361G>T)
n.78-361G>T
c.108-361G>T (n.108-361G>T)
c.413G>T (p.Arg138Met)
 gnomAD v4
1g.2024582G>ACA2642690554GABRDc.69-360G>A (n.69-360G>A)
n.133-360G>A
c.*55-360G>A (n.*55-360G>A)
n.313G>A
n.106-360G>A
c.9-360G>A (n.9-360G>A)
n.78-360G>A
c.108-360G>A (n.108-360G>A)
c.414G>A (p.Arg138=)
 gnomAD v4
1g.2024582G>TCA2642690555GABRDc.69-360G>T (n.69-360G>T)
n.133-360G>T
c.*55-360G>T (n.*55-360G>T)
n.313G>T
n.106-360G>T
c.9-360G>T (n.9-360G>T)
n.78-360G>T
c.108-360G>T (n.108-360G>T)
c.414G>T (p.Arg138Ser)
 gnomAD v4
1g.2024583C=CA1149429546GABRDc.69-359C= (n.69-359C=)
n.133-359C=
c.*55-359C= (n.*55-359C=)
n.314C=
n.106-359C=
c.9-359C= (n.9-359C=)
n.78-359C=
c.108-359C= (n.108-359C=)
c.415C= (p.Pro139=)
1g.2024583C>GCA730157623GABRDc.69-359C>G (n.69-359C>G)
n.133-359C>G
c.*55-359C>G (n.*55-359C>G)
n.314C>G
n.106-359C>G
c.9-359C>G (n.9-359C>G)
n.78-359C>G
c.108-359C>G (n.108-359C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024583C>TCA2642690556GABRDc.69-359C>T (n.69-359C>T)
n.133-359C>T
c.*55-359C>T (n.*55-359C>T)
n.314C>T
n.106-359C>T
c.9-359C>T (n.9-359C>T)
n.78-359C>T
c.108-359C>T (n.108-359C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 gnomAD v4
1g.2024584C>ACA2642690557GABRDc.69-358C>A (n.69-358C>A)
n.133-358C>A
c.*55-358C>A (n.*55-358C>A)
n.315C>A
n.106-358C>A
c.9-358C>A (n.9-358C>A)
n.78-358C>A
c.108-358C>A (n.108-358C>A)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
 gnomAD v4
1g.2024584C=CA1149429551GABRDc.69-358C= (n.69-358C=)
n.133-358C=
c.*55-358C= (n.*55-358C=)
n.315C=
n.106-358C=
c.9-358C= (n.9-358C=)
n.78-358C=
c.108-358C= (n.108-358C=)
c.416C= (p.Pro139=)
1g.2024584C>TCA1149429552GABRDc.69-358C>T (n.69-358C>T)
n.133-358C>T
c.*55-358C>T (n.*55-358C>T)
n.315C>T
n.106-358C>T
c.9-358C>T (n.9-358C>T)
n.78-358C>T
c.108-358C>T (n.108-358C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024585G>ACA16884310GABRDc.69-357G>A (n.69-357G>A)
n.133-357G>A
c.*55-357G>A (n.*55-357G>A)
n.316G>A
n.106-357G>A
c.9-357G>A (n.9-357G>A)
n.78-357G>A
c.108-357G>A (n.108-357G>A)
c.417G>A (p.Pro139=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024585G>CCA16884318GABRDc.69-357G>C (n.69-357G>C)
n.133-357G>C
c.*55-357G>C (n.*55-357G>C)
n.316G>C
n.106-357G>C
c.9-357G>C (n.9-357G>C)
n.78-357G>C
c.108-357G>C (n.108-357G>C)
c.417G>C (p.Pro139=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024585G=CA1149429554GABRDc.69-357G= (n.69-357G=)
n.133-357G=
c.*55-357G= (n.*55-357G=)
n.316G=
n.106-357G=
c.9-357G= (n.9-357G=)
n.78-357G=
c.108-357G= (n.108-357G=)
c.417G= (p.Pro139=)
1g.2024585G>TCA2642690558GABRDc.69-357G>T (n.69-357G>T)
n.133-357G>T
c.*55-357G>T (n.*55-357G>T)
n.316G>T
n.106-357G>T
c.9-357G>T (n.9-357G>T)
n.78-357G>T
c.108-357G>T (n.108-357G>T)
c.417G>T (p.Pro139=)
 gnomAD v4
1g.2024586G>ACA2642690559GABRDc.69-356G>A (n.69-356G>A)
n.133-356G>A
c.*55-356G>A (n.*55-356G>A)
n.317G>A
n.106-356G>A
c.9-356G>A (n.9-356G>A)
n.78-356G>A
c.108-356G>A (n.108-356G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
 gnomAD v4
1g.2024587C>TCA2642690560GABRDc.69-355C>T (n.69-355C>T)
n.133-355C>T
c.*55-355C>T (n.*55-355C>T)
n.318C>T
n.106-355C>T
c.9-355C>T (n.9-355C>T)
n.78-355C>T
c.108-355C>T (n.108-355C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
 gnomAD v4
1g.2024588C>ACA2642690561GABRDc.69-354C>A (n.69-354C>A)
n.133-354C>A
c.*55-354C>A (n.*55-354C>A)
n.319C>A
n.106-354C>A
c.9-354C>A (n.9-354C>A)
n.78-354C>A
c.108-354C>A (n.108-354C>A)
c.420C>A (p.Ala140=)
 gnomAD v4
1g.2024588C=CA1149429561GABRDc.69-354C= (n.69-354C=)
n.133-354C=
c.*55-354C= (n.*55-354C=)
n.319C=
n.106-354C=
c.9-354C= (n.9-354C=)
n.78-354C=
c.108-354C= (n.108-354C=)
c.420C= (p.Ala140=)
1g.2024588C>GCA520658542GABRDc.69-354C>G (n.69-354C>G)
n.133-354C>G
c.*55-354C>G (n.*55-354C>G)
n.319C>G
n.106-354C>G
c.9-354C>G (n.9-354C>G)
n.78-354C>G
c.108-354C>G (n.108-354C>G)
c.420C>G (p.Ala140=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024588C>TCA730157626GABRDc.69-354C>T (n.69-354C>T)
n.133-354C>T
c.*55-354C>T (n.*55-354C>T)
n.319C>T
n.106-354C>T
c.9-354C>T (n.9-354C>T)
n.78-354C>T
c.108-354C>T (n.108-354C>T)
c.420C>T (p.Ala140=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024590C>ACA16884329GABRDc.69-352C>A (n.69-352C>A)
n.133-352C>A
c.*55-352C>A (n.*55-352C>A)
n.321C>A
n.106-352C>A
c.9-352C>A (n.9-352C>A)
n.78-352C>A
c.108-352C>A (n.108-352C>A)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024590C=CA1149429562GABRDc.69-352C= (n.69-352C=)
n.133-352C=
c.*55-352C= (n.*55-352C=)
n.321C=
n.106-352C=
c.9-352C= (n.9-352C=)
n.78-352C=
c.108-352C= (n.108-352C=)
c.422C= (p.Ser141=)
1g.2024590C>TCA2563506010GABRDc.69-352C>T (n.69-352C>T)
n.133-352C>T
c.*55-352C>T (n.*55-352C>T)
n.321C>T
n.106-352C>T
c.9-352C>T (n.9-352C>T)
n.78-352C>T
c.108-352C>T (n.108-352C>T)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
1g.2024590_2024591insAGTCA2742173184GABRDc.69-352_69-351insAGT (n.69-352_69-351insAGT)
n.133-352_133-351insAGT
c.*55-352_*55-351insAGT (n.*55-352_*55-351insAGT)
n.321_322insAGT
n.106-352_106-351insAGT
c.9-352_9-351insAGT (n.9-352_9-351insAGT)
n.78-352_78-351insAGT
c.108-352_108-351insAGT (n.108-352_108-351insAGT)
c.422_423insAGT (p.Ser141_Ala142insVal)
1g.2024590_2024591insAGTCCTTCA2742173185GABRDc.69-352_69-351insAGTCCTT (n.69-352_69-351insAGTCCTT)
n.133-352_133-351insAGTCCTT
c.*55-352_*55-351insAGTCCTT (n.*55-352_*55-351insAGTCCTT)
n.321_322insAGTCCTT
n.106-352_106-351insAGTCCTT
c.9-352_9-351insAGTCCTT (n.9-352_9-351insAGTCCTT)
n.78-352_78-351insAGTCCTT
c.108-352_108-351insAGTCCTT (n.108-352_108-351insAGTCCTT)
c.422_423insAGTCCTT (p.Ala142ValfsTer12)
1g.2024590_2024591insAGTCCTTCTTAGTTCA2642690563GABRDc.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTT)
n.133-352_133-351insAGTCCTTCTTAGTT
c.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTT)
n.321_322insAGTCCTTCTTAGTT
n.106-352_106-351insAGTCCTTCTTAGTT
c.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTT)
n.78-352_78-351insAGTCCTTCTTAGTT
c.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTT (n.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTT)
c.422_423insAGTCCTTCTTAGTT (p.Ala142ValfsTer9)
 gnomAD v4
1g.2024590_2024591insAGTCCTTCTTAGTTCTGCA2742173186GABRDc.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.69-352_69-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG)
n.133-352_133-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG
c.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.*55-352_*55-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG)
n.321_322insAGTCCTTCTTAGTTCTG
n.106-352_106-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG
c.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.9-352_9-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG)
n.78-352_78-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG
c.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG (n.108-352_108-351insAGTCCTTCTTAGTTCTG)
c.422_423insAGTCCTTCTTAGTTCTG (p.Ala142ValfsTer10)
1g.2024591C>ACA2642690562GABRDc.69-351C>A (n.69-351C>A)
n.133-351C>A
c.*55-351C>A (n.*55-351C>A)
n.322C>A
n.106-351C>A
c.9-351C>A (n.9-351C>A)
n.78-351C>A
c.108-351C>A (n.108-351C>A)
c.423C>A (p.Ser141=)
 gnomAD v4
1g.2024591C=CA1149429563GABRDc.69-351C= (n.69-351C=)
n.133-351C=
c.*55-351C= (n.*55-351C=)
n.322C=
n.106-351C=
c.9-351C= (n.9-351C=)
n.78-351C=
c.108-351C= (n.108-351C=)
c.423C= (p.Ser141=)
1g.2024591C>TCA1149429564GABRDc.69-351C>T (n.69-351C>T)
n.133-351C>T
c.*55-351C>T (n.*55-351C>T)
n.322C>T
n.106-351C>T
c.9-351C>T (n.9-351C>T)
n.78-351C>T
c.108-351C>T (n.108-351C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024592G>ACA16884343GABRDc.69-350G>A (n.69-350G>A)
n.133-350G>A
c.*55-350G>A (n.*55-350G>A)
n.323G>A
n.106-350G>A
c.9-350G>A (n.9-350G>A)
n.78-350G>A
c.108-350G>A (n.108-350G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024592G=CA1149429566GABRDc.69-350G= (n.69-350G=)
n.133-350G=
c.*55-350G= (n.*55-350G=)
n.323G=
n.106-350G=
c.9-350G= (n.9-350G=)
n.78-350G=
c.108-350G= (n.108-350G=)
c.424G= (p.Ala142=)
1g.2024592G>TCA2642690564GABRDc.69-350G>T (n.69-350G>T)
n.133-350G>T
c.*55-350G>T (n.*55-350G>T)
n.323G>T
n.106-350G>T
c.9-350G>T (n.9-350G>T)
n.78-350G>T
c.108-350G>T (n.108-350G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
 gnomAD v4
1g.2024593C>ACA16884347GABRDc.69-349C>A (n.69-349C>A)
n.133-349C>A
c.*55-349C>A (n.*55-349C>A)
n.324C>A
n.106-349C>A
c.9-349C>A (n.9-349C>A)
n.78-349C>A
c.108-349C>A (n.108-349C>A)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024593C=CA1149429575GABRDc.69-349C= (n.69-349C=)
n.133-349C=
c.*55-349C= (n.*55-349C=)
n.324C=
n.106-349C=
c.9-349C= (n.9-349C=)
n.78-349C=
c.108-349C= (n.108-349C=)
c.425C= (p.Ala142=)
1g.2024593C>GCA1149429572GABRDc.69-349C>G (n.69-349C>G)
n.133-349C>G
c.*55-349C>G (n.*55-349C>G)
n.324C>G
n.106-349C>G
c.9-349C>G (n.9-349C>G)
n.78-349C>G
c.108-349C>G (n.108-349C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
 dbSNP
1g.2024593C>TCA16884350GABRDc.69-349C>T (n.69-349C>T)
n.133-349C>T
c.*55-349C>T (n.*55-349C>T)
n.324C>T
n.106-349C>T
c.9-349C>T (n.9-349C>T)
n.78-349C>T
c.108-349C>T (n.108-349C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024594G>ACA16884367GABRDc.69-348G>A (n.69-348G>A)
n.133-348G>A
c.*55-348G>A (n.*55-348G>A)
n.325G>A
n.106-348G>A
c.9-348G>A (n.9-348G>A)
n.78-348G>A
c.108-348G>A (n.108-348G>A)
c.426G>A (p.Ala142=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024594G=CA1149429581GABRDc.69-348G= (n.69-348G=)
n.133-348G=
c.*55-348G= (n.*55-348G=)
n.325G=
n.106-348G=
c.9-348G= (n.9-348G=)
n.78-348G=
c.108-348G= (n.108-348G=)
c.426G= (p.Ala142=)
1g.2024594G>TCA2642690565GABRDc.69-348G>T (n.69-348G>T)
n.133-348G>T
c.*55-348G>T (n.*55-348G>T)
n.325G>T
n.106-348G>T
c.9-348G>T (n.9-348G>T)
n.78-348G>T
c.108-348G>T (n.108-348G>T)
c.426G>T (p.Ala142=)
 gnomAD v4
1g.2024595G>TCA2642690566GABRDc.69-347G>T (n.69-347G>T)
n.133-347G>T
c.*55-347G>T (n.*55-347G>T)
n.326G>T
n.106-347G>T
c.9-347G>T (n.9-347G>T)
n.78-347G>T
c.108-347G>T (n.108-347G>T)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
 gnomAD v4
1g.2024596G>ACA2642690567GABRDc.69-346G>A (n.69-346G>A)
n.133-346G>A
c.*55-346G>A (n.*55-346G>A)
n.327G>A
n.106-346G>A
c.9-346G>A (n.9-346G>A)
n.78-346G>A
c.108-346G>A (n.108-346G>A)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
 gnomAD v4
1g.2024596G>TCA2642690568GABRDc.69-346G>T (n.69-346G>T)
n.133-346G>T
c.*55-346G>T (n.*55-346G>T)
n.327G>T
n.106-346G>T
c.9-346G>T (n.9-346G>T)
n.78-346G>T
c.108-346G>T (n.108-346G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
 gnomAD v4
1g.2024597C>ACA2642690569GABRDc.69-345C>A (n.69-345C>A)
n.133-345C>A
c.*55-345C>A (n.*55-345C>A)
n.328C>A
n.106-345C>A
c.9-345C>A (n.9-345C>A)
n.78-345C>A
c.108-345C>A (n.108-345C>A)
c.429C>A (p.Gly143=)
 gnomAD v4
1g.2024597C>TCA2642690570GABRDc.69-345C>T (n.69-345C>T)
n.133-345C>T
c.*55-345C>T (n.*55-345C>T)
n.328C>T
n.106-345C>T
c.9-345C>T (n.9-345C>T)
n.78-345C>T
c.108-345C>T (n.108-345C>T)
c.429C>T (p.Gly143=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024599G>TCA2642690571GABRDc.69-343G>T (n.69-343G>T)
n.133-343G>T
c.*55-343G>T (n.*55-343G>T)
n.330G>T
n.106-343G>T
c.9-343G>T (n.9-343G>T)
n.78-343G>T
c.108-343G>T (n.108-343G>T)
c.431G>T (p.Trp144Leu)
 gnomAD v4
1g.2024600G>ACA2642690572GABRDc.69-342G>A (n.69-342G>A)
n.133-342G>A
c.*55-342G>A (n.*55-342G>A)
n.331G>A
n.106-342G>A
c.9-342G>A (n.9-342G>A)
n.78-342G>A
c.108-342G>A (n.108-342G>A)
c.432G>A (p.Trp144Ter)
 gnomAD v4
1g.2024600G>TCA2642690574GABRDc.69-342G>T (n.69-342G>T)
n.133-342G>T
c.*55-342G>T (n.*55-342G>T)
n.331G>T
n.106-342G>T
c.9-342G>T (n.9-342G>T)
n.78-342G>T
c.108-342G>T (n.108-342G>T)
c.432G>T (p.Trp144Cys)
 gnomAD v4
1g.2024601T>GCA2642690575GABRDc.69-341T>G (n.69-341T>G)
n.133-341T>G
c.*55-341T>G (n.*55-341T>G)
n.332T>G
n.106-341T>G
c.9-341T>G (n.9-341T>G)
n.78-341T>G
c.108-341T>G (n.108-341T>G)
c.433T>G (p.Leu145Val)
 gnomAD v4
1g.2024602T>CCA1149429587GABRDc.69-340T>C (n.69-340T>C)
n.133-340T>C
c.*55-340T>C (n.*55-340T>C)
n.333T>C
n.106-340T>C
c.9-340T>C (n.9-340T>C)
n.78-340T>C
c.108-340T>C (n.108-340T>C)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
 dbSNP
1g.2024602T=CA1149429585GABRDc.69-340T= (n.69-340T=)
n.133-340T=
c.*55-340T= (n.*55-340T=)
n.333T=
n.106-340T=
c.9-340T= (n.9-340T=)
n.78-340T=
c.108-340T= (n.108-340T=)
c.434T= (p.Leu145=)
1g.2024603G>ACA1149429591GABRDc.69-339G>A (n.69-339G>A)
n.133-339G>A
c.*55-339G>A (n.*55-339G>A)
n.334G>A
n.106-339G>A
c.9-339G>A (n.9-339G>A)
n.78-339G>A
c.108-339G>A (n.108-339G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
 dbSNP
1g.2024603G=CA1149429590GABRDc.69-339G= (n.69-339G=)
n.133-339G=
c.*55-339G= (n.*55-339G=)
n.334G=
n.106-339G=
c.9-339G= (n.9-339G=)
n.78-339G=
c.108-339G= (n.108-339G=)
c.435G= (p.Leu145=)
1g.2024603G>TCA2642690576GABRDc.69-339G>T (n.69-339G>T)
n.133-339G>T
c.*55-339G>T (n.*55-339G>T)
n.334G>T
n.106-339G>T
c.9-339G>T (n.9-339G>T)
n.78-339G>T
c.108-339G>T (n.108-339G>T)
c.435G>T (p.Leu145Phe)
 gnomAD v4
1g.2024604A>TCA2642690577GABRDc.69-338A>T (n.69-338A>T)
n.133-338A>T
c.*55-338A>T (n.*55-338A>T)
n.335A>T
n.106-338A>T
c.9-338A>T (n.9-338A>T)
n.78-338A>T
c.108-338A>T (n.108-338A>T)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
 gnomAD v4
1g.2024605G>TCA2642690578GABRDc.69-337G>T (n.69-337G>T)
n.133-337G>T
c.*55-337G>T (n.*55-337G>T)
n.336G>T
n.106-337G>T
c.9-337G>T (n.9-337G>T)
n.78-337G>T
c.108-337G>T (n.108-337G>T)
c.437G>T (p.Arg146Met)
 gnomAD v4
1g.2024606G>TCA2742173187GABRDc.69-336G>T (n.69-336G>T)
n.133-336G>T
c.*55-336G>T (n.*55-336G>T)
n.337G>T
n.106-336G>T
c.9-336G>T (n.9-336G>T)
n.78-336G>T
c.108-336G>T (n.108-336G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
1g.2024607A>GCA2642690579GABRDc.69-335A>G (n.69-335A>G)
n.133-335A>G
c.*55-335A>G (n.*55-335A>G)
n.338A>G
n.106-335A>G
c.9-335A>G (n.9-335A>G)
n.78-335A>G
c.108-335A>G (n.108-335A>G)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
 gnomAD v4
1g.2024607A>TCA2642690580GABRDc.69-335A>T (n.69-335A>T)
n.133-335A>T
c.*55-335A>T (n.*55-335A>T)
n.338A>T
n.106-335A>T
c.9-335A>T (n.9-335A>T)
n.78-335A>T
c.108-335A>T (n.108-335A>T)
c.439A>T (p.Arg147Trp)
 gnomAD v4
1g.2024608G>TCA2642690581GABRDc.69-334G>T (n.69-334G>T)
n.133-334G>T
c.*55-334G>T (n.*55-334G>T)
n.339G>T
n.106-334G>T
c.9-334G>T (n.9-334G>T)
n.78-334G>T
c.108-334G>T (n.108-334G>T)
c.440G>T (p.Arg147Met)
 gnomAD v4
1g.2024609G>ACA2642690582GABRDc.69-333G>A (n.69-333G>A)
n.133-333G>A
c.*55-333G>A (n.*55-333G>A)
n.340G>A
n.106-333G>A
c.9-333G>A (n.9-333G>A)
n.78-333G>A
c.108-333G>A (n.108-333G>A)
c.441G>A (p.Arg147=)
 gnomAD v4
1g.2024610G>ACA16884374GABRDc.69-332G>A (n.69-332G>A)
n.133-332G>A
c.*55-332G>A (n.*55-332G>A)
n.341G>A
n.106-332G>A
c.9-332G>A (n.9-332G>A)
n.78-332G>A
c.108-332G>A (n.108-332G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024610G=CA1149429592GABRDc.69-332G= (n.69-332G=)
n.133-332G=
c.*55-332G= (n.*55-332G=)
n.341G=
n.106-332G=
c.9-332G= (n.9-332G=)
n.78-332G=
c.108-332G= (n.108-332G=)
c.442G= (p.Glu148=)
1g.2024611A>CCA2642690583GABRDc.69-331A>C (n.69-331A>C)
n.133-331A>C
c.*55-331A>C (n.*55-331A>C)
n.342A>C
n.106-331A>C
c.9-331A>C (n.9-331A>C)
n.78-331A>C
c.108-331A>C (n.108-331A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
 gnomAD v4
1g.2024612G>ACA2642690584GABRDc.69-330G>A (n.69-330G>A)
n.133-330G>A
c.*55-330G>A (n.*55-330G>A)
n.343G>A
n.106-330G>A
c.9-330G>A (n.9-330G>A)
n.78-330G>A
c.108-330G>A (n.108-330G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
 gnomAD v4
1g.2024613G>ACA913205302GABRDc.69-329G>A (n.69-329G>A)
n.133-329G>A
c.*55-329G>A (n.*55-329G>A)
n.344G>A
n.106-329G>A
c.9-329G>A (n.9-329G>A)
n.78-329G>A
c.108-329G>A (n.108-329G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024613G>TCA2642690585GABRDc.69-329G>T (n.69-329G>T)
n.133-329G>T
c.*55-329G>T (n.*55-329G>T)
n.344G>T
n.106-329G>T
c.9-329G>T (n.9-329G>T)
n.78-329G>T
c.108-329G>T (n.108-329G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
 gnomAD v4
1g.2024614C>TCA2642690586GABRDc.69-328C>T (n.69-328C>T)
n.133-328C>T
c.*55-328C>T (n.*55-328C>T)
n.345C>T
n.106-328C>T
c.9-328C>T (n.9-328C>T)
n.78-328C>T
c.108-328C>T (n.108-328C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
 gnomAD v4
1g.2024615T>GCA2642690587GABRDc.69-327T>G (n.69-327T>G)
n.133-327T>G
c.*55-327T>G (n.*55-327T>G)
n.346T>G
n.106-327T>G
c.9-327T>G (n.9-327T>G)
n.78-327T>G
c.108-327T>G (n.108-327T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
 gnomAD v4
1g.2024616G>ACA2642690589GABRDc.69-326G>A (n.69-326G>A)
n.133-326G>A
c.*55-326G>A (n.*55-326G>A)
n.347G>A
n.106-326G>A
c.9-326G>A (n.9-326G>A)
n.78-326G>A
c.108-326G>A (n.108-326G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
 gnomAD v4
1g.2024616G>TCA2642690588GABRDc.69-326G>T (n.69-326G>T)
n.133-326G>T
c.*55-326G>T (n.*55-326G>T)
n.347G>T
n.106-326G>T
c.9-326G>T (n.9-326G>T)
n.78-326G>T
c.108-326G>T (n.108-326G>T)
c.448G>T (p.Val150Phe)
 gnomAD v4
1g.2024617T>GCA2642690590GABRDc.69-325T>G (n.69-325T>G)
n.133-325T>G
c.*55-325T>G (n.*55-325T>G)
n.348T>G
n.106-325T>G
c.9-325T>G (n.9-325T>G)
n.78-325T>G
c.108-325T>G (n.108-325T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
 gnomAD v4
1g.2024618T>CCA730157638GABRDc.69-324T>C (n.69-324T>C)
n.133-324T>C
c.*55-324T>C (n.*55-324T>C)
n.349T>C
n.106-324T>C
c.9-324T>C (n.9-324T>C)
n.78-324T>C
c.108-324T>C (n.108-324T>C)
c.450T>C (p.Val150=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024618T=CA1149429593GABRDc.69-324T= (n.69-324T=)
n.133-324T=
c.*55-324T= (n.*55-324T=)
n.349T=
n.106-324T=
c.9-324T= (n.9-324T=)
n.78-324T=
c.108-324T= (n.108-324T=)
c.450T= (p.Val150=)
1g.2024619A>CCA2642690592GABRDc.69-323A>C (n.69-323A>C)
n.133-323A>C
c.*55-323A>C (n.*55-323A>C)
n.350A>C
n.106-323A>C
c.9-323A>C (n.9-323A>C)
n.78-323A>C
c.108-323A>C (n.108-323A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
 gnomAD v4
1g.2024619A>GCA2642690593GABRDc.69-323A>G (n.69-323A>G)
n.133-323A>G
c.*55-323A>G (n.*55-323A>G)
n.350A>G
n.106-323A>G
c.9-323A>G (n.9-323A>G)
n.78-323A>G
c.108-323A>G (n.108-323A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
 gnomAD v4
1g.2024620G>ACA2642690594GABRDc.69-322G>A (n.69-322G>A)
n.133-322G>A
c.*55-322G>A (n.*55-322G>A)
n.351G>A
n.106-322G>A
c.9-322G>A (n.9-322G>A)
n.78-322G>A
c.108-322G>A (n.108-322G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
 gnomAD v4
1g.2024620G>TCA2642690595GABRDc.69-322G>T (n.69-322G>T)
n.133-322G>T
c.*55-322G>T (n.*55-322G>T)
n.351G>T
n.106-322G>T
c.9-322G>T (n.9-322G>T)
n.78-322G>T
c.108-322G>T (n.108-322G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
 gnomAD v4
1g.2024621C>ACA2642690596GABRDc.69-321C>A (n.69-321C>A)
n.133-321C>A
c.*55-321C>A (n.*55-321C>A)
n.352C>A
n.106-321C>A
c.9-321C>A (n.9-321C>A)
n.78-321C>A
c.108-321C>A (n.108-321C>A)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
 gnomAD v4
1g.2024621C>TCA2642690597GABRDc.69-321C>T (n.69-321C>T)
n.133-321C>T
c.*55-321C>T (n.*55-321C>T)
n.352C>T
n.106-321C>T
c.9-321C>T (n.9-321C>T)
n.78-321C>T
c.108-321C>T (n.108-321C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
 gnomAD v4
1g.2024623T>CCA2642690598GABRDc.69-319T>C (n.69-319T>C)
n.133-319T>C
c.*55-319T>C (n.*55-319T>C)
n.354T>C
n.106-319T>C
c.9-319T>C (n.9-319T>C)
n.78-319T>C
c.108-319T>C (n.108-319T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
 gnomAD v4
1g.2024624G>ACA16884382GABRDc.69-318G>A (n.69-318G>A)
n.133-318G>A
c.*55-318G>A (n.*55-318G>A)
n.355G>A
n.106-318G>A
c.9-318G>A (n.9-318G>A)
n.78-318G>A
c.108-318G>A (n.108-318G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024624G=CA1146146799GABRDc.69-318G= (n.69-318G=)
n.133-318G=
c.*55-318G= (n.*55-318G=)
n.355G=
n.106-318G=
c.9-318G= (n.9-318G=)
n.78-318G=
c.108-318G= (n.108-318G=)
c.456G= (p.Leu152=)
1g.2024624G>TCA2642690599GABRDc.69-318G>T (n.69-318G>T)
n.133-318G>T
c.*55-318G>T (n.*55-318G>T)
n.355G>T
n.106-318G>T
c.9-318G>T (n.9-318G>T)
n.78-318G>T
c.108-318G>T (n.108-318G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
 gnomAD v4
1g.2024625G>CCA2642690600GABRDc.69-317G>C (n.69-317G>C)
n.133-317G>C
c.*55-317G>C (n.*55-317G>C)
n.356G>C
n.106-317G>C
c.9-317G>C (n.9-317G>C)
n.78-317G>C
c.108-317G>C (n.108-317G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
 gnomAD v4
1g.2024625G>TCA2642690601GABRDc.69-317G>T (n.69-317G>T)
n.133-317G>T
c.*55-317G>T (n.*55-317G>T)
n.356G>T
n.106-317G>T
c.9-317G>T (n.9-317G>T)
n.78-317G>T
c.108-317G>T (n.108-317G>T)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
 gnomAD v4
1g.2024626G>ACA2642690602GABRDc.69-316G>A (n.69-316G>A)
n.133-316G>A
c.*55-316G>A (n.*55-316G>A)
n.357G>A
n.106-316G>A
c.9-316G>A (n.9-316G>A)
n.78-316G>A
c.108-316G>A (n.108-316G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
 gnomAD v4
1g.2024627A>GCA2642690603GABRDc.69-315A>G (n.69-315A>G)
n.133-315A>G
c.*55-315A>G (n.*55-315A>G)
n.358A>G
n.106-315A>G
c.9-315A>G (n.9-315A>G)
n.78-315A>G
c.108-315A>G (n.108-315A>G)
c.459A>G (p.Gly153=)
 gnomAD v4
1g.2024628G>ACA16884386GABRDc.69-314G>A (n.69-314G>A)
n.133-314G>A
c.*55-314G>A (n.*55-314G>A)
n.359G>A
n.106-314G>A
c.9-314G>A (n.9-314G>A)
n.78-314G>A
c.108-314G>A (n.108-314G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024628G=CA1149429596GABRDc.69-314G= (n.69-314G=)
n.133-314G=
c.*55-314G= (n.*55-314G=)
n.359G=
n.106-314G=
c.9-314G= (n.9-314G=)
n.78-314G=
c.108-314G= (n.108-314G=)
c.460G= (p.Ala154=)
1g.2024628G>TCA2642690604GABRDc.69-314G>T (n.69-314G>T)
n.133-314G>T
c.*55-314G>T (n.*55-314G>T)
n.359G>T
n.106-314G>T
c.9-314G>T (n.9-314G>T)
n.78-314G>T
c.108-314G>T (n.108-314G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
 gnomAD v4
1g.2024629C>ACA2642690605GABRDc.69-313C>A (n.69-313C>A)
n.133-313C>A
c.*55-313C>A (n.*55-313C>A)
n.360C>A
n.106-313C>A
c.9-313C>A (n.9-313C>A)
n.78-313C>A
c.108-313C>A (n.108-313C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
 gnomAD v4
1g.2024630T>CCA2642690606GABRDc.69-312T>C (n.69-312T>C)
n.133-312T>C
c.*55-312T>C (n.*55-312T>C)
n.361T>C
n.106-312T>C
c.9-312T>C (n.9-312T>C)
n.78-312T>C
c.108-312T>C (n.108-312T>C)
c.462T>C (p.Ala154=)
 gnomAD v4
1g.2024631T>CCA2642690607GABRDc.69-311T>C (n.69-311T>C)
n.133-311T>C
c.*55-311T>C (n.*55-311T>C)
n.362T>C
n.106-311T>C
c.9-311T>C (n.9-311T>C)
n.78-311T>C
c.108-311T>C (n.108-311T>C)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
 gnomAD v4
1g.2024631T>GCA2642690608GABRDc.69-311T>G (n.69-311T>G)
n.133-311T>G
c.*55-311T>G (n.*55-311T>G)
n.362T>G
n.106-311T>G
c.9-311T>G (n.9-311T>G)
n.78-311T>G
c.108-311T>G (n.108-311T>G)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
 gnomAD v4
1g.2024632G>TCA2642690609GABRDc.69-310G>T (n.69-310G>T)
n.133-310G>T
c.*55-310G>T (n.*55-310G>T)
n.363G>T
n.106-310G>T
c.9-310G>T (n.9-310G>T)
n.78-310G>T
c.108-310G>T (n.108-310G>T)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
 gnomAD v4
1g.2024633G>TCA2642690610GABRDc.69-309G>T (n.69-309G>T)
n.133-309G>T
c.*55-309G>T (n.*55-309G>T)
n.364G>T
n.106-309G>T
c.9-309G>T (n.9-309G>T)
n.78-309G>T
c.108-309G>T (n.108-309G>T)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
 gnomAD v4
1g.2024634C>ACA2642690612GABRDc.69-308C>A (n.69-308C>A)
n.133-308C>A
c.*55-308C>A (n.*55-308C>A)
n.365C>A
n.106-308C>A
c.9-308C>A (n.9-308C>A)
n.78-308C>A
c.108-308C>A (n.108-308C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
 gnomAD v4
1g.2024634C=CA1149429599GABRDc.69-308C= (n.69-308C=)
n.133-308C=
c.*55-308C= (n.*55-308C=)
n.365C=
n.106-308C=
c.9-308C= (n.9-308C=)
n.78-308C=
c.108-308C= (n.108-308C=)
c.466C= (p.Pro156=)
1g.2024634C>TCA997747953GABRDc.69-308C>T (n.69-308C>T)
n.133-308C>T
c.*55-308C>T (n.*55-308C>T)
n.365C>T
n.106-308C>T
c.9-308C>T (n.9-308C>T)
n.78-308C>T
c.108-308C>T (n.108-308C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024634_2024635insTCTCCA2642690611GABRDc.69-308_69-307insTCTC (n.69-308_69-307insTCTC)
n.133-308_133-307insTCTC
c.*55-308_*55-307insTCTC (n.*55-308_*55-307insTCTC)
n.365_366insTCTC
n.106-308_106-307insTCTC
c.9-308_9-307insTCTC (n.9-308_9-307insTCTC)
n.78-308_78-307insTCTC
c.108-308_108-307insTCTC (n.108-308_108-307insTCTC)
c.466_467insTCTC (p.Pro156LeufsTer21)
 gnomAD v4
1g.2024635C>ACA2642690613GABRDc.69-307C>A (n.69-307C>A)
n.133-307C>A
c.*55-307C>A (n.*55-307C>A)
n.366C>A
n.106-307C>A
c.9-307C>A (n.9-307C>A)
n.78-307C>A
c.108-307C>A (n.108-307C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
 gnomAD v4
1g.2024636C>ACA2642690615GABRDc.69-306C>A (n.69-306C>A)
n.133-306C>A
c.*55-306C>A (n.*55-306C>A)
n.367C>A
n.106-306C>A
c.9-306C>A (n.9-306C>A)
n.78-306C>A
c.108-306C>A (n.108-306C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
 gnomAD v4
1g.2024636C=CA1149429601GABRDc.69-306C= (n.69-306C=)
n.133-306C=
c.*55-306C= (n.*55-306C=)
n.367C=
n.106-306C=
c.9-306C= (n.9-306C=)
n.78-306C=
c.108-306C= (n.108-306C=)
c.468C= (p.Pro156=)
1g.2024636C>GCA1149429602GABRDc.69-306C>G (n.69-306C>G)
n.133-306C>G
c.*55-306C>G (n.*55-306C>G)
n.367C>G
n.106-306C>G
c.9-306C>G (n.9-306C>G)
n.78-306C>G
c.108-306C>G (n.108-306C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
 dbSNP
1g.2024636C>TCA997747955GABRDc.69-306C>T (n.69-306C>T)
n.133-306C>T
c.*55-306C>T (n.*55-306C>T)
n.367C>T
n.106-306C>T
c.9-306C>T (n.9-306C>T)
n.78-306C>T
c.108-306C>T (n.108-306C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024637A=CA1149429604GABRDc.69-305A= (n.69-305A=)
n.133-305A=
c.*55-305A= (n.*55-305A=)
n.368A=
n.106-305A=
c.9-305A= (n.9-305A=)
n.78-305A=
c.108-305A= (n.108-305A=)
c.469A= (p.Thr157=)
1g.2024637A>GCA1149429605GABRDc.69-305A>G (n.69-305A>G)
n.133-305A>G
c.*55-305A>G (n.*55-305A>G)
n.368A>G
n.106-305A>G
c.9-305A>G (n.9-305A>G)
n.78-305A>G
c.108-305A>G (n.108-305A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
 dbSNP
1g.2024638C>ACA2642690616GABRDc.69-304C>A (n.69-304C>A)
n.133-304C>A
c.*55-304C>A (n.*55-304C>A)
n.369C>A
n.106-304C>A
c.9-304C>A (n.9-304C>A)
n.78-304C>A
c.108-304C>A (n.108-304C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
 gnomAD v4
1g.2024638C=CA1149429608GABRDc.69-304C= (n.69-304C=)
n.133-304C=
c.*55-304C= (n.*55-304C=)
n.369C=
n.106-304C=
c.9-304C= (n.9-304C=)
n.78-304C=
c.108-304C= (n.108-304C=)
c.470C= (p.Thr157=)
1g.2024638C>TCA520658543GABRDc.69-304C>T (n.69-304C>T)
n.133-304C>T
c.*55-304C>T (n.*55-304C>T)
n.369C>T
n.106-304C>T
c.9-304C>T (n.9-304C>T)
n.78-304C>T
c.108-304C>T (n.108-304C>T)
c.470C>T (p.Thr157Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G>ACA16884391GABRDc.69-303G>A (n.69-303G>A)
n.133-303G>A
c.*55-303G>A (n.*55-303G>A)
n.370G>A
n.106-303G>A
c.9-303G>A (n.9-303G>A)
n.78-303G>A
c.108-303G>A (n.108-303G>A)
c.471G>A (p.Thr157=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G>CCA520658544GABRDc.69-303G>C (n.69-303G>C)
n.133-303G>C
c.*55-303G>C (n.*55-303G>C)
n.370G>C
n.106-303G>C
c.9-303G>C (n.9-303G>C)
n.78-303G>C
c.108-303G>C (n.108-303G>C)
c.471G>C (p.Thr157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G=CA1149429612GABRDc.69-303G= (n.69-303G=)
n.133-303G=
c.*55-303G= (n.*55-303G=)
n.370G=
n.106-303G=
c.9-303G= (n.9-303G=)
n.78-303G=
c.108-303G= (n.108-303G=)
c.471G= (p.Thr157=)
1g.2024639G>TCA2642690617GABRDc.69-303G>T (n.69-303G>T)
n.133-303G>T
c.*55-303G>T (n.*55-303G>T)
n.370G>T
n.106-303G>T
c.9-303G>T (n.9-303G>T)
n.78-303G>T
c.108-303G>T (n.108-303G>T)
c.471G>T (p.Thr157=)
 gnomAD v4
1g.2024640C>ACA2642690618GABRDc.69-302C>A (n.69-302C>A)
n.133-302C>A
c.*55-302C>A (n.*55-302C>A)
n.371C>A
n.106-302C>A
c.9-302C>A (n.9-302C>A)
n.78-302C>A
c.108-302C>A (n.108-302C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
 gnomAD v4
1g.2024640C>GCA2642690619GABRDc.69-302C>G (n.69-302C>G)
n.133-302C>G
c.*55-302C>G (n.*55-302C>G)
n.371C>G
n.106-302C>G
c.9-302C>G (n.9-302C>G)
n.78-302C>G
c.108-302C>G (n.108-302C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched