Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757420_201757429delCA2662666305ALS2c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer11)
n.1788_1797del
n.1560_1569del
c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer8)
c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer?)
c.1170+276_1170+285del (n.1170+276_1170+285del)
n.1586_1595del
c.1107_1116del (p.Ser370AspfsTer11)
n.1581_1590del
c.-557_-548del (n.-557_-548del)
c.-1040_-1031del (n.-1040_-1031del)
n.699_708del
 gnomAD v4
2g.201757425dupCA539386768ALS2c.1450dup (p.Leu484ProfsTer?)
n.1792dup
n.1564dup
c.1450dup (p.Leu484ProfsTer17)
c.1170+280dup (n.1170+280dup)
n.1590dup
c.1111dup (p.Leu371ProfsTer?)
n.1585dup
c.-553dup (n.-553dup)
c.-1036dup (n.-1036dup)
n.703dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.201757425G>ACA350326493ALS2c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.1790C>T
n.1562C>T
c.1170+278C>T (n.1170+278C>T)
n.1588C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1583C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-1038C>T (n.-1038C>T)
n.701C>T
2g.201757425G>CCA350326494ALS2c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.1790C>G
n.1562C>G
c.1170+278C>G (n.1170+278C>G)
n.1588C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1583C>G
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.-1038C>G (n.-1038C>G)
n.701C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757425G=CA1321192254ALS2c.1448C= (p.Ser483=)
n.1790C=
n.1562C=
c.1170+278C= (n.1170+278C=)
n.1588C=
c.1109C= (p.Ser370=)
n.1583C=
c.-555C= (n.-555C=)
c.-1038C= (n.-1038C=)
n.701C=
2g.201757425G>TCA350326495ALS2c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.1790C>A
n.1562C>A
c.1170+278C>A (n.1170+278C>A)
n.1588C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1583C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-1038C>A (n.-1038C>A)
n.701C>A
2g.201757426A>CCA350326496ALS2c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.1789T>G
n.1561T>G
c.1170+277T>G (n.1170+277T>G)
n.1587T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1582T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
n.700T>G
2g.201757426A>GCA350326497ALS2c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.1789T>C
n.1561T>C
c.1170+277T>C (n.1170+277T>C)
n.1587T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1582T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
n.700T>C
2g.201757426A>TCA350326498ALS2c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.1789T>A
n.1561T>A
c.1170+277T>A (n.1170+277T>A)
n.1587T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1582T>A
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
n.700T>A
2g.201757427G>ACA2058465ALS2c.1446C>T (p.Leu482=)
n.1788C>T
n.1560C>T
c.1170+276C>T (n.1170+276C>T)
n.1586C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
n.1581C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757427G>CCA430667763ALS2c.1446C>G (p.Leu482=)
n.1788C>G
n.1560C>G
c.1170+276C>G (n.1170+276C>G)
n.1586C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
n.1581C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-1040C>G (n.-1040C>G)
n.699C>G
 gnomAD v4
2g.201757427G=CA1321192258ALS2c.1446C= (p.Leu482=)
n.1788C=
n.1560C=
c.1170+276C= (n.1170+276C=)
n.1586C=
c.1107C= (p.Leu369=)
n.1581C=
c.-557C= (n.-557C=)
c.-1040C= (n.-1040C=)
n.699C=
2g.201757427G>TCA430667764ALS2c.1446C>A (p.Leu482=)
n.1788C>A
n.1560C>A
c.1170+276C>A (n.1170+276C>A)
n.1586C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
n.1581C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
n.699C>A
2g.201757428A=CA1321192262ALS2c.1445T= (p.Leu482=)
n.1787T=
n.1559T=
c.1170+275T= (n.1170+275T=)
n.1585T=
c.1106T= (p.Leu369=)
n.1580T=
c.-558T= (n.-558T=)
c.-1041T= (n.-1041T=)
n.698T=
2g.201757428A>CCA350326500ALS2c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.1787T>G
n.1559T>G
c.1170+275T>G (n.1170+275T>G)
n.1585T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.1580T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-1041T>G (n.-1041T>G)
n.698T>G
2g.201757428A>GCA2058466ALS2c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.1787T>C
n.1559T>C
c.1170+275T>C (n.1170+275T>C)
n.1585T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1580T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-1041T>C (n.-1041T>C)
n.698T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757428A>TCA350326499ALS2c.1445T>A (p.Leu482His)
n.1787T>A
n.1559T>A
c.1170+275T>A (n.1170+275T>A)
n.1585T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
n.1580T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-1041T>A (n.-1041T>A)
n.698T>A
2g.201757429G>ACA350326501ALS2c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.1786C>T
n.1558C>T
c.1170+274C>T (n.1170+274C>T)
n.1584C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.1579C>T
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-1042C>T (n.-1042C>T)
n.697C>T
2g.201757429G>CCA350326502ALS2c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.1786C>G
n.1558C>G
c.1170+274C>G (n.1170+274C>G)
n.1584C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1579C>G
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
n.697C>G
2g.201757429G>TCA350326503ALS2c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.1786C>A
n.1558C>A
c.1170+274C>A (n.1170+274C>A)
n.1584C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.1579C>A
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
n.697C>A
2g.201757430T>ACA350326504ALS2c.1443A>T (p.Arg481Ser)
n.1785A>T
n.1557A>T
c.1170+273A>T (n.1170+273A>T)
n.1583A>T
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
n.1578A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-1043A>T (n.-1043A>T)
n.696A>T
2g.201757430T>CCA430667765ALS2c.1443A>G (p.Arg481=)
n.1785A>G
n.1557A>G
c.1170+273A>G (n.1170+273A>G)
n.1583A>G
c.1104A>G (p.Arg368=)
n.1578A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-1043A>G (n.-1043A>G)
n.696A>G
 gnomAD v4
2g.201757430T>GCA350326505ALS2c.1443A>C (p.Arg481Ser)
n.1785A>C
n.1557A>C
c.1170+273A>C (n.1170+273A>C)
n.1583A>C
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
n.1578A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-1043A>C (n.-1043A>C)
n.696A>C
2g.201757431C>ACA350326506ALS2c.1442G>T (p.Arg481Ile)
n.1784G>T
n.1556G>T
c.1170+272G>T (n.1170+272G>T)
n.1582G>T
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
n.1577G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
n.695G>T
2g.201757431C>GCA350326507ALS2c.1442G>C (p.Arg481Thr)
n.1784G>C
n.1556G>C
c.1170+272G>C (n.1170+272G>C)
n.1582G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
n.1577G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
n.695G>C
2g.201757431C>TCA350326508ALS2c.1442G>A (p.Arg481Lys)
n.1784G>A
n.1556G>A
c.1170+272G>A (n.1170+272G>A)
n.1582G>A
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
n.1577G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
n.695G>A
2g.201757432T>ACA350326509ALS2c.1441A>T (p.Arg481Ter)
n.1783A>T
n.1555A>T
c.1170+271A>T (n.1170+271A>T)
n.1581A>T
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
n.1576A>T
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
n.694A>T
2g.201757432T>CCA350326510ALS2c.1441A>G (p.Arg481Gly)
n.1783A>G
n.1555A>G
c.1170+271A>G (n.1170+271A>G)
n.1581A>G
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
n.1576A>G
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
n.694A>G
2g.201757432T>GCA430667766ALS2c.1441A>C (p.Arg481=)
n.1783A>C
n.1555A>C
c.1170+271A>C (n.1170+271A>C)
n.1581A>C
c.1102A>C (p.Arg368=)
n.1576A>C
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
n.694A>C
2g.201757433T>ACA430667767ALS2c.1440A>T (p.Arg480=)
n.1782A>T
n.1554A>T
c.1170+270A>T (n.1170+270A>T)
n.1580A>T
c.1101A>T (p.Arg367=)
n.1575A>T
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
n.693A>T
2g.201757433T>CCA430667769ALS2c.1440A>G (p.Arg480=)
n.1782A>G
n.1554A>G
c.1170+270A>G (n.1170+270A>G)
n.1580A>G
c.1101A>G (p.Arg367=)
n.1575A>G
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
n.693A>G
2g.201757433T>GCA430667768ALS2c.1440A>C (p.Arg480=)
n.1782A>C
n.1554A>C
c.1170+270A>C (n.1170+270A>C)
n.1580A>C
c.1101A>C (p.Arg367=)
n.1575A>C
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
n.693A>C
2g.201757434C>ACA350326511ALS2c.1439G>T (p.Arg480Leu)
n.1781G>T
n.1553G>T
c.1170+269G>T (n.1170+269G>T)
n.1579G>T
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.1574G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
n.692G>T
2g.201757434C=CA1321192267ALS2c.1439G= (p.Arg480=)
n.1781G=
n.1553G=
c.1170+269G= (n.1170+269G=)
n.1579G=
c.1100G= (p.Arg367=)
n.1574G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.-1047G= (n.-1047G=)
n.692G=
2g.201757434C>GCA350326512ALS2c.1439G>C (p.Arg480Pro)
n.1781G>C
n.1553G>C
c.1170+269G>C (n.1170+269G>C)
n.1579G>C
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.1574G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-1047G>C (n.-1047G>C)
n.692G>C
2g.201757434C>TCA2058467ALS2c.1439G>A (p.Arg480Gln)
n.1781G>A
n.1553G>A
c.1170+269G>A (n.1170+269G>A)
n.1579G>A
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
n.1574G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
n.692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201757435G>ACA350326514ALS2c.1438C>T (p.Arg480Ter)
n.1780C>T
n.1552C>T
c.1170+268C>T (n.1170+268C>T)
n.1578C>T
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
n.1573C>T
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-1048C>T (n.-1048C>T)
n.691C>T
 gnomAD v4
2g.201757435G>CCA350326513ALS2c.1438C>G (p.Arg480Gly)
n.1780C>G
n.1552C>G
c.1170+268C>G (n.1170+268C>G)
n.1578C>G
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.1573C>G
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-1048C>G (n.-1048C>G)
n.691C>G
2g.201757435G>TCA430667770ALS2c.1438C>A (p.Arg480=)
n.1780C>A
n.1552C>A
c.1170+268C>A (n.1170+268C>A)
n.1578C>A
c.1099C>A (p.Arg367=)
n.1573C>A
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-1048C>A (n.-1048C>A)
n.691C>A
 gnomAD v4
2g.201757436A>CCA350326515ALS2c.1437T>G (p.Ser479Arg)
n.1779T>G
n.1551T>G
c.1170+267T>G (n.1170+267T>G)
n.1577T>G
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
n.1572T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-1049T>G (n.-1049T>G)
n.690T>G
2g.201757436A>GCA430667771ALS2c.1437T>C (p.Ser479=)
n.1779T>C
n.1551T>C
c.1170+267T>C (n.1170+267T>C)
n.1577T>C
c.1098T>C (p.Ser366=)
n.1572T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-1049T>C (n.-1049T>C)
n.690T>C
2g.201757436A>TCA350326516ALS2c.1437T>A (p.Ser479Arg)
n.1779T>A
n.1551T>A
c.1170+267T>A (n.1170+267T>A)
n.1577T>A
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
n.1572T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-1049T>A (n.-1049T>A)
n.690T>A
2g.201757437C>ACA350326517ALS2c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.1778G>T
n.1550G>T
c.1170+266G>T (n.1170+266G>T)
n.1576G>T
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.1571G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
n.689G>T
2g.201757437C>GCA350326518ALS2c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.1778G>C
n.1550G>C
c.1170+266G>C (n.1170+266G>C)
n.1576G>C
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.1571G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-1050G>C (n.-1050G>C)
n.689G>C
2g.201757437C>TCA350326519ALS2c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.1778G>A
n.1550G>A
c.1170+266G>A (n.1170+266G>A)
n.1576G>A
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.1571G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
n.689G>A
2g.201757438T>ACA350326520ALS2c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.1777A>T
n.1549A>T
c.1170+265A>T (n.1170+265A>T)
n.1575A>T
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.1570A>T
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-1051A>T (n.-1051A>T)
n.688A>T
2g.201757438T>CCA350326521ALS2c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.1777A>G
n.1549A>G
c.1170+265A>G (n.1170+265A>G)
n.1575A>G
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.1570A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-1051A>G (n.-1051A>G)
n.688A>G
2g.201757438T>GCA350326522ALS2c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.1777A>C
n.1549A>C
c.1170+265A>C (n.1170+265A>C)
n.1575A>C
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.1570A>C
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-1051A>C (n.-1051A>C)
n.688A>C
2g.201757439G>ACA430667772ALS2c.1434C>T (p.Gly478=)
n.1776C>T
n.1548C>T
c.1170+264C>T (n.1170+264C>T)
n.1574C>T
c.1095C>T (p.Gly365=)
n.1569C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
n.687C>T
2g.201757439G>CCA430667773ALS2c.1434C>G (p.Gly478=)
n.1776C>G
n.1548C>G
c.1170+264C>G (n.1170+264C>G)
n.1574C>G
c.1095C>G (p.Gly365=)
n.1569C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
n.687C>G
2g.201757439G>TCA430667774ALS2c.1434C>A (p.Gly478=)
n.1776C>A
n.1548C>A
c.1170+264C>A (n.1170+264C>A)
n.1574C>A
c.1095C>A (p.Gly365=)
n.1569C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
n.687C>A
2g.201757440C>ACA350326524ALS2c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1775G>T
n.1547G>T
c.1170+263G>T (n.1170+263G>T)
n.1573G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.1568G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-1053G>T (n.-1053G>T)
n.686G>T
2g.201757440C=CA1321192275ALS2c.1433G= (p.Gly478=)
n.1775G=
n.1547G=
c.1170+263G= (n.1170+263G=)
n.1573G=
c.1094G= (p.Gly365=)
n.1568G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.-1053G= (n.-1053G=)
n.686G=
2g.201757440C>GCA2058468ALS2c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1775G>C
n.1547G>C
c.1170+263G>C (n.1170+263G>C)
n.1573G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.1568G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-1053G>C (n.-1053G>C)
n.686G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757440C>TCA350326523ALS2c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.1775G>A
n.1547G>A
c.1170+263G>A (n.1170+263G>A)
n.1573G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.1568G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
n.686G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.201757441C>ACA350326525ALS2c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.1774G>T
n.1546G>T
c.1170+262G>T (n.1170+262G>T)
n.1572G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.1567G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
n.685G>T
2g.201757441C=CA1321192281ALS2c.1432G= (p.Gly478=)
n.1774G=
n.1546G=
c.1170+262G= (n.1170+262G=)
n.1572G=
c.1093G= (p.Gly365=)
n.1567G=
c.-571G= (n.-571G=)
c.-1054G= (n.-1054G=)
n.685G=
2g.201757441C>GCA350326526ALS2c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1774G>C
n.1546G>C
c.1170+262G>C (n.1170+262G>C)
n.1572G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.1567G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
n.685G>C
2g.201757441C>TCA350326527ALS2c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.1774G>A
n.1546G>A
c.1170+262G>A (n.1170+262G>A)
n.1572G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.1567G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
n.685G>A
 dbSNP
2g.201757442T>ACA430667775ALS2c.1431A>T (p.Gly477=)
n.1773A>T
n.1545A>T
c.1170+261A>T (n.1170+261A>T)
n.1571A>T
c.1092A>T (p.Gly364=)
n.1566A>T
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.684A>T
2g.201757442T>CCA430667776ALS2c.1431A>G (p.Gly477=)
n.1773A>G
n.1545A>G
c.1170+261A>G (n.1170+261A>G)
n.1571A>G
c.1092A>G (p.Gly364=)
n.1566A>G
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.684A>G
2g.201757442T>GCA430667777ALS2c.1431A>C (p.Gly477=)
n.1773A>C
n.1545A>C
c.1170+261A>C (n.1170+261A>C)
n.1571A>C
c.1092A>C (p.Gly364=)
n.1566A>C
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.684A>C
2g.201757443C>ACA350326528ALS2c.1430G>T (p.Gly477Val)
n.1772G>T
n.1544G>T
c.1170+260G>T (n.1170+260G>T)
n.1570G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1565G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
n.683G>T
2g.201757443C>GCA350326529ALS2c.1430G>C (p.Gly477Ala)
n.1772G>C
n.1544G>C
c.1170+260G>C (n.1170+260G>C)
n.1570G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1565G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-1056G>C (n.-1056G>C)
n.683G>C
2g.201757443C>TCA350326530ALS2c.1430G>A (p.Gly477Glu)
n.1772G>A
n.1544G>A
c.1170+260G>A (n.1170+260G>A)
n.1570G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.1565G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
n.683G>A
2g.201757444C>ACA350326531ALS2c.1429G>T (p.Gly477Ter)
n.1771G>T
n.1543G>T
c.1170+259G>T (n.1170+259G>T)
n.1569G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
n.1564G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-1057G>T (n.-1057G>T)
n.682G>T
2g.201757444C>GCA350326533ALS2c.1429G>C (p.Gly477Arg)
n.1771G>C
n.1543G>C
c.1170+259G>C (n.1170+259G>C)
n.1569G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1564G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-1057G>C (n.-1057G>C)
n.682G>C
2g.201757444C>TCA350326532ALS2c.1429G>A (p.Gly477Arg)
n.1771G>A
n.1543G>A
c.1170+259G>A (n.1170+259G>A)
n.1569G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.1564G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-1057G>A (n.-1057G>A)
n.682G>A
2g.201757444_201757446delinsCCTCA1321192285ALS2c.1427_1429delinsAGG (p.Glu476=)
n.1769_1771delinsAGG
n.1541_1543delinsAGG
c.1170+257_1170+259delinsAGG (n.1170+257_1170+259delinsAGG)
n.1567_1569delinsAGG
c.1088_1090delinsAGG (p.Glu363=)
n.1562_1564delinsAGG
c.-576_-574delinsAGG (n.-576_-574delinsAGG)
c.-1059_-1057delinsAGG (n.-1059_-1057delinsAGG)
n.680_682delinsAGG
2g.201757444_201757448delinsCCTCTCA1321192287ALS2c.1425_1429delinsAGAGG (p.Thr475=)
n.1767_1771delinsAGAGG
n.1539_1543delinsAGAGG
c.1170+255_1170+259delinsAGAGG (n.1170+255_1170+259delinsAGAGG)
n.1565_1569delinsAGAGG
c.1086_1090delinsAGAGG (p.Thr362=)
n.1560_1564delinsAGAGG
c.-578_-574delinsAGAGG (n.-578_-574delinsAGAGG)
c.-1061_-1057delinsAGAGG (n.-1061_-1057delinsAGAGG)
n.678_682delinsAGAGG
2g.201757445C>ACA350326534ALS2c.1428G>T (p.Glu476Asp)
n.1770G>T
n.1542G>T
c.1170+258G>T (n.1170+258G>T)
n.1568G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1563G>T
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.681G>T
2g.201757445C>GCA350326535ALS2c.1428G>C (p.Glu476Asp)
n.1770G>C
n.1542G>C
c.1170+258G>C (n.1170+258G>C)
n.1568G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1563G>C
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
n.681G>C
2g.201757445C>TCA430667778ALS2c.1428G>A (p.Glu476=)
n.1770G>A
n.1542G>A
c.1170+258G>A (n.1170+258G>A)
n.1568G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1563G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.681G>A
 gnomAD v4
2g.201757445_201757448delCA10581911ALS2c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer19)
n.1767_1770del
n.1539_1542del
c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer16)
c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer?)
c.1170+255_1170+258del (n.1170+255_1170+258del)
n.1565_1568del
c.1086_1089del (p.Gly364AlafsTer19)
n.1560_1563del
c.-578_-575del (n.-578_-575del)
c.-1061_-1058del (n.-1061_-1058del)
n.678_681del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201757447_201757448delCA340240ALS2c.1427_1428del (p.Glu476GlyfsTer?)
n.1769_1770del
n.1541_1542del
c.1427_1428del (p.Glu476GlyfsTer24)
c.1170+257_1170+258del (n.1170+257_1170+258del)
n.1567_1568del
c.1088_1089del (p.Glu363GlyfsTer?)
n.1562_1563del
c.-576_-575del (n.-576_-575del)
c.-1059_-1058del (n.-1059_-1058del)
n.680_681del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201757446T>ACA350326536ALS2c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1769A>T
n.1541A>T
c.1170+257A>T (n.1170+257A>T)
n.1567A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1562A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.-1059A>T (n.-1059A>T)
n.680A>T
2g.201757446T>CCA350326537ALS2c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1769A>G
n.1541A>G
c.1170+257A>G (n.1170+257A>G)
n.1567A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1562A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-1059A>G (n.-1059A>G)
n.680A>G
2g.201757446T>GCA350326538ALS2c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1769A>C
n.1541A>C
c.1170+257A>C (n.1170+257A>C)
n.1567A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1562A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.-1059A>C (n.-1059A>C)
n.680A>C
2g.201757447C>ACA350326539ALS2c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1768G>T
n.1540G>T
c.1170+256G>T (n.1170+256G>T)
n.1566G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1561G>T
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
n.679G>T
2g.201757447C>GCA350326540ALS2c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1768G>C
n.1540G>C
c.1170+256G>C (n.1170+256G>C)
n.1566G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1561G>C
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
n.679G>C
2g.201757447C>TCA350326541ALS2c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1768G>A
n.1540G>A
c.1170+256G>A (n.1170+256G>A)
n.1566G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1561G>A
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
n.679G>A
 COSMIC
2g.201757448T>ACA430667780ALS2c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1767A>T
n.1539A>T
c.1170+255A>T (n.1170+255A>T)
n.1565A>T
c.1086A>T (p.Thr362=)
n.1560A>T
c.-578A>T (n.-578A>T)
c.-1061A>T (n.-1061A>T)
n.678A>T
2g.201757448T>CCA63967954ALS2c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1767A>G
n.1539A>G
c.1170+255A>G (n.1170+255A>G)
n.1565A>G
c.1086A>G (p.Thr362=)
n.1560A>G
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.-1061A>G (n.-1061A>G)
n.678A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757448T>GCA430667779ALS2c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1767A>C
n.1539A>C
c.1170+255A>C (n.1170+255A>C)
n.1565A>C
c.1086A>C (p.Thr362=)
n.1560A>C
c.-578A>C (n.-578A>C)
c.-1061A>C (n.-1061A>C)
n.678A>C
2g.201757448T=CA1321192301ALS2c.1425A= (p.Thr475=)
n.1767A=
n.1539A=
c.1170+255A= (n.1170+255A=)
n.1565A=
c.1086A= (p.Thr362=)
n.1560A=
c.-578A= (n.-578A=)
c.-1061A= (n.-1061A=)
n.678A=
2g.201757449_201757450delCA2662666371ALS2c.1424_1425del (p.Thr475ArgfsTer?)
n.1766_1767del
n.1538_1539del
c.1424_1425del (p.Thr475ArgfsTer25)
c.1170+254_1170+255del (n.1170+254_1170+255del)
n.1564_1565del
c.1085_1086del (p.Thr362ArgfsTer?)
n.1559_1560del
c.-579_-578del (n.-579_-578del)
c.-1062_-1061del (n.-1062_-1061del)
n.677_678del
 gnomAD v4
2g.201757449G>ACA350326542ALS2c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1766C>T
n.1538C>T
c.1170+254C>T (n.1170+254C>T)
n.1564C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1559C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-1062C>T (n.-1062C>T)
n.677C>T
2g.201757449G>CCA350326544ALS2c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1766C>G
n.1538C>G
c.1170+254C>G (n.1170+254C>G)
n.1564C>G
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.1559C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-1062C>G (n.-1062C>G)
n.677C>G
2g.201757449G>TCA350326543ALS2c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1766C>A
n.1538C>A
c.1170+254C>A (n.1170+254C>A)
n.1564C>A
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.1559C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
n.677C>A
2g.201757450T>ACA350326545ALS2c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1765A>T
n.1537A>T
c.1170+253A>T (n.1170+253A>T)
n.1563A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1558A>T
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-1063A>T (n.-1063A>T)
n.676A>T
2g.201757450T>CCA350326546ALS2c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1765A>G
n.1537A>G
c.1170+253A>G (n.1170+253A>G)
n.1563A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1558A>G
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
n.676A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.201757450T>GCA350326547ALS2c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1765A>C
n.1537A>C
c.1170+253A>C (n.1170+253A>C)
n.1563A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1558A>C
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-1063A>C (n.-1063A>C)
n.676A>C
2g.201757450T=CA1321192304ALS2c.1423A= (p.Thr475=)
n.1765A=
n.1537A=
c.1170+253A= (n.1170+253A=)
n.1563A=
c.1084A= (p.Thr362=)
n.1558A=
c.-580A= (n.-580A=)
c.-1063A= (n.-1063A=)
n.676A=
2g.201757450_201757453delinsTTTCCA1321192306ALS2c.1420_1423delinsGAAA (p.Glu474=)
n.1762_1765delinsGAAA
n.1534_1537delinsGAAA
c.1170+250_1170+253delinsGAAA (n.1170+250_1170+253delinsGAAA)
n.1560_1563delinsGAAA
c.1081_1084delinsGAAA (p.Glu361=)
n.1555_1558delinsGAAA
c.-583_-580delinsGAAA (n.-583_-580delinsGAAA)
c.-1066_-1063delinsGAAA (n.-1066_-1063delinsGAAA)
n.673_676delinsGAAA
2g.201757451T>ACA350326548ALS2c.1422A>T (p.Glu474Asp)
n.1764A>T
n.1536A>T
c.1170+252A>T (n.1170+252A>T)
n.1562A>T
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
n.1557A>T
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.-1064A>T (n.-1064A>T)
n.675A>T
2g.201757451T>CCA430667781ALS2c.1422A>G (p.Glu474=)
n.1764A>G
n.1536A>G
c.1170+252A>G (n.1170+252A>G)
n.1562A>G
c.1083A>G (p.Glu361=)
n.1557A>G
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.-1064A>G (n.-1064A>G)
n.675A>G
2g.201757451T>GCA350326549ALS2c.1422A>C (p.Glu474Asp)
n.1764A>C
n.1536A>C
c.1170+252A>C (n.1170+252A>C)
n.1562A>C
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
n.1557A>C
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.-1064A>C (n.-1064A>C)
n.675A>C
2g.201757458_201757460delCA1321192308ALS2c.1420_1422del (p.Glu474del)
n.1762_1764del
n.1534_1536del
c.1170+250_1170+252del (n.1170+250_1170+252del)
n.1560_1562del
c.1081_1083del (p.Glu361del)
n.1555_1557del
c.-583_-581del (n.-583_-581del)
c.-1066_-1064del (n.-1066_-1064del)
n.673_675del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757452T>ACA350326550ALS2c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1763A>T
n.1535A>T
c.1170+251A>T (n.1170+251A>T)
n.1561A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.1556A>T
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.-1065A>T (n.-1065A>T)
n.674A>T
2g.201757452T>CCA350326551ALS2c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1763A>G
n.1535A>G
c.1170+251A>G (n.1170+251A>G)
n.1561A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1556A>G
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.-1065A>G (n.-1065A>G)
n.674A>G
2g.201757452T>GCA350326552ALS2c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1763A>C
n.1535A>C
c.1170+251A>C (n.1170+251A>C)
n.1561A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1556A>C
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-1065A>C (n.-1065A>C)
n.674A>C
2g.201757453C>ACA350326553ALS2c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1762G>T
n.1534G>T
c.1170+250G>T (n.1170+250G>T)
n.1560G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1555G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-1066G>T (n.-1066G>T)
n.673G>T
2g.201757453C>GCA350326554ALS2c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1762G>C
n.1534G>C
c.1170+250G>C (n.1170+250G>C)
n.1560G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1555G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-1066G>C (n.-1066G>C)
n.673G>C
2g.201757453C>TCA350326555ALS2c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1762G>A
n.1534G>A
c.1170+250G>A (n.1170+250G>A)
n.1560G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1555G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-1066G>A (n.-1066G>A)
n.673G>A
2g.201757454T>ACA350326556ALS2c.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.1761A>T
n.1533A>T
c.1170+249A>T (n.1170+249A>T)
n.1559A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.1554A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-1067A>T (n.-1067A>T)
n.672A>T
2g.201757454T>CCA430667782ALS2c.1419A>G (p.Glu473=)
n.1761A>G
n.1533A>G
c.1170+249A>G (n.1170+249A>G)
n.1559A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.1554A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-1067A>G (n.-1067A>G)
n.672A>G
 dbSNP COSMIC
2g.201757454T>GCA350326557ALS2c.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.1761A>C
n.1533A>C
c.1170+249A>C (n.1170+249A>C)
n.1559A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.1554A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-1067A>C (n.-1067A>C)
n.672A>C
2g.201757454T=CA1321192311ALS2c.1419A= (p.Glu473=)
n.1761A=
n.1533A=
c.1170+249A= (n.1170+249A=)
n.1559A=
c.1080A= (p.Glu360=)
n.1554A=
c.-584A= (n.-584A=)
c.-1067A= (n.-1067A=)
n.672A=
2g.201757455T>ACA350326558ALS2c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.1760A>T
n.1532A>T
c.1170+248A>T (n.1170+248A>T)
n.1558A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1553A>T
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.671A>T
2g.201757455T>CCA350326560ALS2c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.1760A>G
n.1532A>G
c.1170+248A>G (n.1170+248A>G)
n.1558A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1553A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.671A>G
2g.201757455T>GCA350326559ALS2c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.1760A>C
n.1532A>C
c.1170+248A>C (n.1170+248A>C)
n.1558A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1553A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
n.671A>C
2g.201757456C>ACA350326561ALS2c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.1759G>T
n.1531G>T
c.1170+247G>T (n.1170+247G>T)
n.1557G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1552G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
n.670G>T
2g.201757456C>GCA350326562ALS2c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.1759G>C
n.1531G>C
c.1170+247G>C (n.1170+247G>C)
n.1557G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1552G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-1069G>C (n.-1069G>C)
n.670G>C
2g.201757456C>TCA350326563ALS2c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.1759G>A
n.1531G>A
c.1170+247G>A (n.1170+247G>A)
n.1557G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1552G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-1069G>A (n.-1069G>A)
n.670G>A
 gnomAD v4
2g.201757457T>ACA350326564ALS2c.1416A>T (p.Glu472Asp)
n.1758A>T
n.1530A>T
c.1170+246A>T (n.1170+246A>T)
n.1556A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1551A>T
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.-1070A>T (n.-1070A>T)
n.669A>T
2g.201757457T>CCA430667783ALS2c.1416A>G (p.Glu472=)
n.1758A>G
n.1530A>G
c.1170+246A>G (n.1170+246A>G)
n.1556A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1551A>G
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.-1070A>G (n.-1070A>G)
n.669A>G
 ClinVar
2g.201757457T>GCA350326565ALS2c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.1758A>C
n.1530A>C
c.1170+246A>C (n.1170+246A>C)
n.1556A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1551A>C
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
n.669A>C
2g.201757457_201757459delinsTTCCA1321192313ALS2c.1414_1416delinsGAA (p.Glu472=)
n.1756_1758delinsGAA
n.1528_1530delinsGAA
c.1170+244_1170+246delinsGAA (n.1170+244_1170+246delinsGAA)
n.1554_1556delinsGAA
c.1075_1077delinsGAA (p.Glu359=)
n.1549_1551delinsGAA
c.-589_-587delinsGAA (n.-589_-587delinsGAA)
c.-1072_-1070delinsGAA (n.-1072_-1070delinsGAA)
n.667_669delinsGAA
2g.201757458T>ACA350326566ALS2c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.1757A>T
n.1529A>T
c.1170+245A>T (n.1170+245A>T)
n.1555A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1550A>T
c.-588A>T (n.-588A>T)
c.-1071A>T (n.-1071A>T)
n.668A>T
2g.201757458T>CCA350326567ALS2c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.1757A>G
n.1529A>G
c.1170+245A>G (n.1170+245A>G)
n.1555A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1550A>G
c.-588A>G (n.-588A>G)
c.-1071A>G (n.-1071A>G)
n.668A>G
2g.201757458T>GCA350326568ALS2c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1757A>C
n.1529A>C
c.1170+245A>C (n.1170+245A>C)
n.1555A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1550A>C
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.-1071A>C (n.-1071A>C)
n.668A>C
 gnomAD v4
2g.201757461_201757462delCA1041267108ALS2c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer?)
n.1756_1757del
n.1528_1529del
c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer28)
c.1170+244_1170+245del (n.1170+244_1170+245del)
n.1554_1555del
c.1075_1076del (p.Glu359ArgfsTer?)
n.1549_1550del
c.-589_-588del (n.-589_-588del)
c.-1072_-1071del (n.-1072_-1071del)
n.667_668del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757459C>ACA350326569ALS2c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.1756G>T
n.1528G>T
c.1170+244G>T (n.1170+244G>T)
n.1554G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1549G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-1072G>T (n.-1072G>T)
n.667G>T
2g.201757459C>GCA350326570ALS2c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.1756G>C
n.1528G>C
c.1170+244G>C (n.1170+244G>C)
n.1554G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1549G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-1072G>C (n.-1072G>C)
n.667G>C
2g.201757459C>TCA350326571ALS2c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.1756G>A
n.1528G>A
c.1170+244G>A (n.1170+244G>A)
n.1554G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1549G>A
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-1072G>A (n.-1072G>A)
n.667G>A
 ClinVar
2g.201757460T>ACA350326573ALS2c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.1755A>T
n.1527A>T
c.1170+243A>T (n.1170+243A>T)
n.1553A>T
c.1074A>T (p.Arg358Ser)
n.1548A>T
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-1073A>T (n.-1073A>T)
n.666A>T
2g.201757460T>CCA430667785ALS2c.1413A>G (p.Arg471=)
n.1755A>G
n.1527A>G
c.1170+243A>G (n.1170+243A>G)
n.1553A>G
c.1074A>G (p.Arg358=)
n.1548A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-1073A>G (n.-1073A>G)
n.666A>G
2g.201757460T>GCA350326572ALS2c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.1755A>C
n.1527A>C
c.1170+243A>C (n.1170+243A>C)
n.1553A>C
c.1074A>C (p.Arg358Ser)
n.1548A>C
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-1073A>C (n.-1073A>C)
n.666A>C
2g.201757461C>ACA350326574ALS2c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.1754G>T
n.1526G>T
c.1170+242G>T (n.1170+242G>T)
n.1552G>T
c.1073G>T (p.Arg358Ile)
n.1547G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-1074G>T (n.-1074G>T)
n.665G>T
2g.201757461C>GCA350326576ALS2c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1754G>C
n.1526G>C
c.1170+242G>C (n.1170+242G>C)
n.1552G>C
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.1547G>C
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-1074G>C (n.-1074G>C)
n.665G>C
2g.201757461C>TCA350326575ALS2c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1754G>A
n.1526G>A
c.1170+242G>A (n.1170+242G>A)
n.1552G>A
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.1547G>A
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-1074G>A (n.-1074G>A)
n.665G>A
2g.201757462T>ACA350326577ALS2c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.1753A>T
n.1525A>T
c.1170+241A>T (n.1170+241A>T)
n.1551A>T
c.1072A>T (p.Arg358Ter)
n.1546A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-1075A>T (n.-1075A>T)
n.664A>T
2g.201757462T>CCA350326578ALS2c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1753A>G
n.1525A>G
c.1170+241A>G (n.1170+241A>G)
n.1551A>G
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
n.1546A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
n.664A>G
2g.201757462T>GCA430667786ALS2c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1753A>C
n.1525A>C
c.1170+241A>C (n.1170+241A>C)
n.1551A>C
c.1072A>C (p.Arg358=)
n.1546A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
n.664A>C
2g.201757463G>ACA430667787ALS2c.1410C>T (p.Ile470=)
n.1752C>T
n.1524C>T
c.1170+240C>T (n.1170+240C>T)
n.1550C>T
c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1545C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757463G>CCA350326579ALS2c.1410C>G (p.Ile470Met)
n.1752C>G
n.1524C>G
c.1170+240C>G (n.1170+240C>G)
n.1550C>G
c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1545C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
n.663C>G
2g.201757463G=CA1321192317ALS2c.1410C= (p.Ile470=)
n.1752C=
n.1524C=
c.1170+240C= (n.1170+240C=)
n.1550C=
c.1071C= (p.Ile357=)
n.1545C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-1076C= (n.-1076C=)
n.663C=
2g.201757463G>TCA430667788ALS2c.1410C>A (p.Ile470=)
n.1752C>A
n.1524C>A
c.1170+240C>A (n.1170+240C>A)
n.1550C>A
c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1545C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
n.663C>A
2g.201757464A>CCA350326580ALS2c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1751T>G
n.1523T>G
c.1170+239T>G (n.1170+239T>G)
n.1549T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1544T>G
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-1077T>G (n.-1077T>G)
n.662T>G
2g.201757464A>GCA350326581ALS2c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1751T>C
n.1523T>C
c.1170+239T>C (n.1170+239T>C)
n.1549T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1544T>C
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-1077T>C (n.-1077T>C)
n.662T>C
2g.201757464A>TCA350326582ALS2c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1751T>A
n.1523T>A
c.1170+239T>A (n.1170+239T>A)
n.1549T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1544T>A
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
n.662T>A
2g.201757465T>ACA350326583ALS2c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1750A>T
n.1522A>T
c.1170+238A>T (n.1170+238A>T)
n.1548A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1543A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-1078A>T (n.-1078A>T)
n.661A>T
2g.201757465T>CCA350326584ALS2c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1750A>G
n.1522A>G
c.1170+238A>G (n.1170+238A>G)
n.1548A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1543A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
n.661A>G
2g.201757465T>GCA350326585ALS2c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1750A>C
n.1522A>C
c.1170+238A>C (n.1170+238A>C)
n.1548A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1543A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-1078A>C (n.-1078A>C)
n.661A>C
2g.201757466A>CCA350326586ALS2c.1407T>G (p.Asp469Glu)
n.1749T>G
n.1521T>G
c.1170+237T>G (n.1170+237T>G)
n.1547T>G
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.1542T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.-1079T>G (n.-1079T>G)
n.660T>G
2g.201757466A>GCA430667789ALS2c.1407T>C (p.Asp469=)
n.1749T>C
n.1521T>C
c.1170+237T>C (n.1170+237T>C)
n.1547T>C
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.1542T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.-1079T>C (n.-1079T>C)
n.660T>C
2g.201757466A>TCA350326587ALS2c.1407T>A (p.Asp469Glu)
n.1749T>A
n.1521T>A
c.1170+237T>A (n.1170+237T>A)
n.1547T>A
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.1542T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.-1079T>A (n.-1079T>A)
n.660T>A
2g.201757467T>ACA350326590ALS2c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.1748A>T
n.1520A>T
c.1170+236A>T (n.1170+236A>T)
n.1546A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.1541A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-1080A>T (n.-1080A>T)
n.659A>T
2g.201757467T>CCA350326589ALS2c.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.1748A>G
n.1520A>G
c.1170+236A>G (n.1170+236A>G)
n.1546A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.1541A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-1080A>G (n.-1080A>G)
n.659A>G
2g.201757467T>GCA350326588ALS2c.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.1748A>C
n.1520A>C
c.1170+236A>C (n.1170+236A>C)
n.1546A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.1541A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-1080A>C (n.-1080A>C)
n.659A>C
2g.201757468C>ACA350326591ALS2c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.1747G>T
n.1519G>T
c.1170+235G>T (n.1170+235G>T)
n.1545G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.1540G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
n.658G>T
2g.201757468C>GCA350326592ALS2c.1405G>C (p.Asp469His)
n.1747G>C
n.1519G>C
c.1170+235G>C (n.1170+235G>C)
n.1545G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.1540G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
n.658G>C
2g.201757468C>TCA350326593ALS2c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.1747G>A
n.1519G>A
c.1170+235G>A (n.1170+235G>A)
n.1545G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.1540G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-1081G>A (n.-1081G>A)
n.658G>A
2g.201757469C>ACA430667792ALS2c.1404G>T (p.Val468=)
n.1746G>T
n.1518G>T
c.1170+234G>T (n.1170+234G>T)
n.1544G>T
c.1065G>T (p.Val355=)
n.1539G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-1082G>T (n.-1082G>T)
n.657G>T
2g.201757469C>GCA430667791ALS2c.1404G>C (p.Val468=)
n.1746G>C
n.1518G>C
c.1170+234G>C (n.1170+234G>C)
n.1544G>C
c.1065G>C (p.Val355=)
n.1539G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-1082G>C (n.-1082G>C)
n.657G>C
2g.201757469C>TCA430667790ALS2c.1404G>A (p.Val468=)
n.1746G>A
n.1518G>A
c.1170+234G>A (n.1170+234G>A)
n.1544G>A
c.1065G>A (p.Val355=)
n.1539G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-1082G>A (n.-1082G>A)
n.657G>A
2g.201757470A=CA1321192319ALS2c.1403T= (p.Val468=)
n.1745T=
n.1517T=
c.1170+233T= (n.1170+233T=)
n.1543T=
c.1064T= (p.Val355=)
n.1538T=
c.-600T= (n.-600T=)
c.-1083T= (n.-1083T=)
n.656T=
2g.201757470A>CCA350326594ALS2c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1745T>G
n.1517T>G
c.1170+233T>G (n.1170+233T>G)
n.1543T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1538T>G
c.-600T>G (n.-600T>G)
c.-1083T>G (n.-1083T>G)
n.656T>G
2g.201757470A>GCA2058469ALS2c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1745T>C
n.1517T>C
c.1170+233T>C (n.1170+233T>C)
n.1543T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1538T>C
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-1083T>C (n.-1083T>C)
n.656T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757470A>TCA350326595ALS2c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1745T>A
n.1517T>A
c.1170+233T>A (n.1170+233T>A)
n.1543T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.1538T>A
c.-600T>A (n.-600T>A)
c.-1083T>A (n.-1083T>A)
n.656T>A
2g.201757471C>ACA350326596ALS2c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1744G>T
n.1516G>T
c.1170+232G>T (n.1170+232G>T)
n.1542G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.1537G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
n.655G>T
 gnomAD v4
2g.201757471C=CA1321192322ALS2c.1402G= (p.Val468=)
n.1744G=
n.1516G=
c.1170+232G= (n.1170+232G=)
n.1542G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.1537G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
n.655G=
2g.201757471C>GCA350326597ALS2c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1744G>C
n.1516G>C
c.1170+232G>C (n.1170+232G>C)
n.1542G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1537G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-1084G>C (n.-1084G>C)
n.655G>C
2g.201757471C>TCA350326598ALS2c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1744G>A
n.1516G>A
c.1170+232G>A (n.1170+232G>A)
n.1542G>A
c.1063G>A (p.Val355Met)
n.1537G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
n.655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757472A>CCA430667794ALS2c.1401T>G (p.Leu467=)
n.1743T>G
n.1515T>G
c.1170+231T>G (n.1170+231T>G)
n.1541T>G
c.1062T>G (p.Leu354=)
n.1536T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
n.654T>G
2g.201757472A>GCA430667795ALS2c.1401T>C (p.Leu467=)
n.1743T>C
n.1515T>C
c.1170+231T>C (n.1170+231T>C)
n.1541T>C
c.1062T>C (p.Leu354=)
n.1536T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
n.654T>C
2g.201757472A>TCA430667796ALS2c.1401T>A (p.Leu467=)
n.1743T>A
n.1515T>A
c.1170+231T>A (n.1170+231T>A)
n.1541T>A
c.1062T>A (p.Leu354=)
n.1536T>A
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
n.654T>A
2g.201757473A>CCA350326599ALS2c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1742T>G
n.1514T>G
c.1170+230T>G (n.1170+230T>G)
n.1540T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1535T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-1086T>G (n.-1086T>G)
n.653T>G
2g.201757473A>GCA350326600ALS2c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1742T>C
n.1514T>C
c.1170+230T>C (n.1170+230T>C)
n.1540T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1535T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-1086T>C (n.-1086T>C)
n.653T>C
2g.201757473A>TCA350326601ALS2c.1400T>A (p.Leu467His)
n.1742T>A
n.1514T>A
c.1170+230T>A (n.1170+230T>A)
n.1540T>A
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1535T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-1086T>A (n.-1086T>A)
n.653T>A
2g.201757474G>ACA350326603ALS2c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.1741C>T
n.1513C>T
c.1170+229C>T (n.1170+229C>T)
n.1539C>T
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.1534C>T
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
n.652C>T
2g.201757474G>CCA350326604ALS2c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1741C>G
n.1513C>G
c.1170+229C>G (n.1170+229C>G)
n.1539C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1534C>G
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-1087C>G (n.-1087C>G)
n.652C>G
2g.201757474G>TCA350326602ALS2c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.1741C>A
n.1513C>A
c.1170+229C>A (n.1170+229C>A)
n.1539C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1534C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
n.652C>A
2g.201757475A=CA1321192326ALS2c.1398T= (p.Ser466=)
n.1740T=
n.1512T=
c.1170+228T= (n.1170+228T=)
n.1538T=
c.1059T= (p.Ser353=)
n.1533T=
c.-605T= (n.-605T=)
c.-1088T= (n.-1088T=)
n.651T=
2g.201757475A>CCA350326605ALS2c.1398T>G (p.Ser466Arg)
n.1740T>G
n.1512T>G
c.1170+228T>G (n.1170+228T>G)
n.1538T>G
c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.1533T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
n.651T>G
2g.201757475A>GCA430667797ALS2c.1398T>C (p.Ser466=)
n.1740T>C
n.1512T>C
c.1170+228T>C (n.1170+228T>C)
n.1538T>C
c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1533T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
n.651T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757475A>TCA350326606ALS2c.1398T>A (p.Ser466Arg)
n.1740T>A
n.1512T>A
c.1170+228T>A (n.1170+228T>A)
n.1538T>A
c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.1533T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
n.651T>A
2g.201757476C>ACA350326607ALS2c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.1739G>T
n.1511G>T
c.1170+227G>T (n.1170+227G>T)
n.1537G>T
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1532G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-1089G>T (n.-1089G>T)
n.650G>T
2g.201757476C>GCA350326608ALS2c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.1739G>C
n.1511G>C
c.1170+227G>C (n.1170+227G>C)
n.1537G>C
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1532G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-1089G>C (n.-1089G>C)
n.650G>C
2g.201757476C>TCA350326609ALS2c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.1739G>A
n.1511G>A
c.1170+227G>A (n.1170+227G>A)
n.1537G>A
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1532G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-1089G>A (n.-1089G>A)
n.650G>A
2g.201757477T>ACA350326610ALS2c.1396A>T (p.Ser466Cys)
n.1738A>T
n.1510A>T
c.1170+226A>T (n.1170+226A>T)
n.1536A>T
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1531A>T
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-1090A>T (n.-1090A>T)
n.649A>T
2g.201757477T>CCA350326611ALS2c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.1738A>G
n.1510A>G
c.1170+226A>G (n.1170+226A>G)
n.1536A>G
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1531A>G
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-1090A>G (n.-1090A>G)
n.649A>G
2g.201757477T>GCA350326612ALS2c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.1738A>C
n.1510A>C
c.1170+226A>C (n.1170+226A>C)
n.1536A>C
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1531A>C
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-1090A>C (n.-1090A>C)
n.649A>C
2g.201757478T>ACA430667798ALS2c.1395A>T (p.Ser465=)
n.1737A>T
n.1509A>T
c.1170+225A>T (n.1170+225A>T)
n.1535A>T
c.1056A>T (p.Ser352=)
n.1530A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-1091A>T (n.-1091A>T)
n.648A>T
2g.201757478T>CCA430667799ALS2c.1395A>G (p.Ser465=)
n.1737A>G
n.1509A>G
c.1170+225A>G (n.1170+225A>G)
n.1535A>G
c.1056A>G (p.Ser352=)
n.1530A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-1091A>G (n.-1091A>G)
n.648A>G
 gnomAD v4
2g.201757478T>GCA430667800ALS2c.1395A>C (p.Ser465=)
n.1737A>C
n.1509A>C
c.1170+225A>C (n.1170+225A>C)
n.1535A>C
c.1056A>C (p.Ser352=)
n.1530A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-1091A>C (n.-1091A>C)
n.648A>C
2g.201757479G>ACA63967990ALS2c.1394C>T (p.Ser465Leu)
n.1736C>T
n.1508C>T
c.1170+224C>T (n.1170+224C>T)
n.1534C>T
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
n.1529C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
n.647C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757479G>CCA350326613ALS2c.1394C>G (p.Ser465Ter)
n.1736C>G
n.1508C>G
c.1170+224C>G (n.1170+224C>G)
n.1534C>G
c.1055C>G (p.Ser352Ter)
n.1529C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-1092C>G (n.-1092C>G)
n.647C>G
2g.201757479G=CA1321192330ALS2c.1394C= (p.Ser465=)
n.1736C=
n.1508C=
c.1170+224C= (n.1170+224C=)
n.1534C=
c.1055C= (p.Ser352=)
n.1529C=
c.-609C= (n.-609C=)
c.-1092C= (n.-1092C=)
n.647C=
2g.201757479G>TCA350326614ALS2c.1394C>A (p.Ser465Ter)
n.1736C>A
n.1508C>A
c.1170+224C>A (n.1170+224C>A)
n.1534C>A
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
n.1529C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
n.647C>A
2g.201757480A>CCA350326615ALS2c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.1735T>G
n.1507T>G
c.1170+223T>G (n.1170+223T>G)
n.1533T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1528T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-1093T>G (n.-1093T>G)
n.646T>G
2g.201757480A>GCA350326616ALS2c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.1735T>C
n.1507T>C
c.1170+223T>C (n.1170+223T>C)
n.1533T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1528T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-1093T>C (n.-1093T>C)
n.646T>C
2g.201757480A>TCA350326617ALS2c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.1735T>A
n.1507T>A
c.1170+223T>A (n.1170+223T>A)
n.1533T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1528T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-1093T>A (n.-1093T>A)
n.646T>A
2g.201757481A>CCA350326618ALS2c.1392T>G (p.Ser464Arg)
n.1734T>G
n.1506T>G
c.1170+222T>G (n.1170+222T>G)
n.1532T>G
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.1527T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-1094T>G (n.-1094T>G)
n.645T>G
2g.201757481A>GCA430667801ALS2c.1392T>C (p.Ser464=)
n.1734T>C
n.1506T>C
c.1170+222T>C (n.1170+222T>C)
n.1532T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.1527T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-1094T>C (n.-1094T>C)
n.645T>C
2g.201757481A>TCA350326619ALS2c.1392T>A (p.Ser464Arg)
n.1734T>A
n.1506T>A
c.1170+222T>A (n.1170+222T>A)
n.1532T>A
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.1527T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-1094T>A (n.-1094T>A)
n.645T>A
2g.201757482C>ACA350326620ALS2c.1391G>T (p.Ser464Ile)
n.1733G>T
n.1505G>T
c.1170+221G>T (n.1170+221G>T)
n.1531G>T
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.1526G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-1095G>T (n.-1095G>T)
n.644G>T
2g.201757482C=CA1321192333ALS2c.1391G= (p.Ser464=)
n.1733G=
n.1505G=
c.1170+221G= (n.1170+221G=)
n.1531G=
c.1052G= (p.Ser351=)
n.1526G=
c.-612G= (n.-612G=)
c.-1095G= (n.-1095G=)
n.644G=
2g.201757482C>GCA350326621ALS2c.1391G>C (p.Ser464Thr)
n.1733G>C
n.1505G>C
c.1170+221G>C (n.1170+221G>C)
n.1531G>C
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.1526G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-1095G>C (n.-1095G>C)
n.644G>C
2g.201757482C>TCA350326622ALS2c.1391G>A (p.Ser464Asn)
n.1733G>A
n.1505G>A
c.1170+221G>A (n.1170+221G>A)
n.1531G>A
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.1526G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-1095G>A (n.-1095G>A)
n.644G>A
2g.201757483T>ACA350326623ALS2c.1390A>T (p.Ser464Cys)
n.1732A>T
n.1504A>T
c.1170+220A>T (n.1170+220A>T)
n.1530A>T
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.1525A>T
c.-613A>T (n.-613A>T)
c.-1096A>T (n.-1096A>T)
n.643A>T
2g.201757483T>CCA350326624ALS2c.1390A>G (p.Ser464Gly)
n.1732A>G
n.1504A>G
c.1170+220A>G (n.1170+220A>G)
n.1530A>G
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.1525A>G
c.-613A>G (n.-613A>G)
c.-1096A>G (n.-1096A>G)
n.643A>G
2g.201757483T>GCA350326625ALS2c.1390A>C (p.Ser464Arg)
n.1732A>C
n.1504A>C
c.1170+220A>C (n.1170+220A>C)
n.1530A>C
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.1525A>C
c.-613A>C (n.-613A>C)
c.-1096A>C (n.-1096A>C)
n.643A>C
2g.201757485_201757486dupCA1041267114ALS2c.1389_1390dup (p.Ser464LysfsTer?)
n.1731_1732dup
n.1503_1504dup
c.1389_1390dup (p.Ser464LysfsTer31)
c.1170+219_1170+220dup (n.1170+219_1170+220dup)
n.1529_1530dup
c.1050_1051dup (p.Ser351LysfsTer?)
n.1524_1525dup
c.-614_-613dup (n.-614_-613dup)
c.-1097_-1096dup (n.-1097_-1096dup)
n.642_643dup
 dbSNP
2g.201757484T>ACA350326626ALS2c.1389A>T (p.Lys463Asn)
n.1731A>T
n.1503A>T
c.1170+219A>T (n.1170+219A>T)
n.1529A>T
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
n.1524A>T
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.-1097A>T (n.-1097A>T)
n.642A>T
2g.201757484T>CCA430667802ALS2c.1389A>G (p.Lys463=)
n.1731A>G
n.1503A>G
c.1170+219A>G (n.1170+219A>G)
n.1529A>G
c.1050A>G (p.Lys350=)
n.1524A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
n.642A>G
2g.201757484T>GCA350326627ALS2c.1389A>C (p.Lys463Asn)
n.1731A>C
n.1503A>C
c.1170+219A>C (n.1170+219A>C)
n.1529A>C
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
n.1524A>C
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.-1097A>C (n.-1097A>C)
n.642A>C
2g.201757485T>ACA350326628ALS2c.1388A>T (p.Lys463Ile)
n.1730A>T
n.1502A>T
c.1170+218A>T (n.1170+218A>T)
n.1528A>T
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
n.1523A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-1098A>T (n.-1098A>T)
n.641A>T
2g.201757485T>CCA350326629ALS2c.1388A>G (p.Lys463Arg)
n.1730A>G
n.1502A>G
c.1170+218A>G (n.1170+218A>G)
n.1528A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.1523A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-1098A>G (n.-1098A>G)
n.641A>G
2g.201757485T>GCA350326630ALS2c.1388A>C (p.Lys463Thr)
n.1730A>C
n.1502A>C
c.1170+218A>C (n.1170+218A>C)
n.1528A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.1523A>C
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-1098A>C (n.-1098A>C)
n.641A>C
2g.201757486T>ACA350326631ALS2c.1387A>T (p.Lys463Ter)
n.1729A>T
n.1501A>T
c.1170+217A>T (n.1170+217A>T)
n.1527A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
n.1522A>T
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-1099A>T (n.-1099A>T)
n.640A>T
2g.201757486T>CCA350326632ALS2c.1387A>G (p.Lys463Glu)
n.1729A>G
n.1501A>G
c.1170+217A>G (n.1170+217A>G)
n.1527A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
n.1522A>G
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-1099A>G (n.-1099A>G)
n.640A>G
2g.201757486T>GCA350326633ALS2c.1387A>C (p.Lys463Gln)
n.1729A>C
n.1501A>C
c.1170+217A>C (n.1170+217A>C)
n.1527A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.1522A>C
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-1099A>C (n.-1099A>C)
n.640A>C
2g.201757487C>ACA350326634ALS2c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.1728G>T
n.1500G>T
c.1170+216G>T (n.1170+216G>T)
n.1526G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1521G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-1100G>T (n.-1100G>T)
n.639G>T
2g.201757487C>GCA350326635ALS2c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.1728G>C
n.1500G>C
c.1170+216G>C (n.1170+216G>C)
n.1526G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1521G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-1100G>C (n.-1100G>C)
n.639G>C
2g.201757487C>TCA430667803ALS2c.1386G>A (p.Lys462=)
n.1728G>A
n.1500G>A
c.1170+216G>A (n.1170+216G>A)
n.1526G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
n.1521G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-1100G>A (n.-1100G>A)
n.639G>A
2g.201757488T>ACA350326636ALS2c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.1727A>T
n.1499A>T
c.1170+215A>T (n.1170+215A>T)
n.1525A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1520A>T
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.-1101A>T (n.-1101A>T)
n.638A>T
2g.201757488T>CCA350326638ALS2c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.1727A>G
n.1499A>G
c.1170+215A>G (n.1170+215A>G)
n.1525A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1520A>G
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.-1101A>G (n.-1101A>G)
n.638A>G
 COSMIC
2g.201757488T>GCA350326637ALS2c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.1727A>C
n.1499A>C
c.1170+215A>C (n.1170+215A>C)
n.1525A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1520A>C
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.-1101A>C (n.-1101A>C)
n.638A>C
2g.201757489T>ACA350326639ALS2c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.1726A>T
n.1498A>T
c.1170+214A>T (n.1170+214A>T)
n.1524A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1519A>T
c.-619A>T (n.-619A>T)
c.-1102A>T (n.-1102A>T)
n.637A>T
2g.201757489T>CCA350326641ALS2c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.1726A>G
n.1498A>G
c.1170+214A>G (n.1170+214A>G)
n.1524A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1519A>G
c.-619A>G (n.-619A>G)
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
n.637A>G
2g.201757489T>GCA350326640ALS2c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.1726A>C
n.1498A>C
c.1170+214A>C (n.1170+214A>C)
n.1524A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1519A>C
c.-619A>C (n.-619A>C)
c.-1102A>C (n.-1102A>C)
n.637A>C
2g.201757490T>ACA430667804ALS2c.1383A>T (p.Gly461=)
n.1725A>T
n.1497A>T
c.1170+213A>T (n.1170+213A>T)
n.1523A>T
c.1044A>T (p.Gly348=)
n.1518A>T
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.-1103A>T (n.-1103A>T)
n.636A>T
2g.201757490T>CCA430667805ALS2c.1383A>G (p.Gly461=)
n.1725A>G
n.1497A>G
c.1170+213A>G (n.1170+213A>G)
n.1523A>G
c.1044A>G (p.Gly348=)
n.1518A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.-1103A>G (n.-1103A>G)
n.636A>G
2g.201757490T>GCA430667806ALS2c.1383A>C (p.Gly461=)
n.1725A>C
n.1497A>C
c.1170+213A>C (n.1170+213A>C)
n.1523A>C
c.1044A>C (p.Gly348=)
n.1518A>C
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.-1103A>C (n.-1103A>C)
n.636A>C
2g.201757491C>ACA350326642ALS2c.1382G>T (p.Gly461Val)
n.1724G>T
n.1496G>T
c.1170+212G>T (n.1170+212G>T)
n.1522G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1517G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-1104G>T (n.-1104G>T)
n.635G>T
2g.201757491C>GCA350326644ALS2c.1382G>C (p.Gly461Ala)
n.1724G>C
n.1496G>C
c.1170+212G>C (n.1170+212G>C)
n.1522G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1517G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-1104G>C (n.-1104G>C)
n.635G>C
2g.201757491C>TCA350326643ALS2c.1382G>A (p.Gly461Glu)
n.1724G>A
n.1496G>A
c.1170+212G>A (n.1170+212G>A)
n.1522G>A
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1517G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-1104G>A (n.-1104G>A)
n.635G>A
2g.201757492C>ACA350326645ALS2c.1381G>T (p.Gly461Ter)
n.1723G>T
n.1495G>T
c.1170+211G>T (n.1170+211G>T)
n.1521G>T
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
n.1516G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-1105G>T (n.-1105G>T)
n.634G>T
2g.201757492C=CA1321192337ALS2c.1381G= (p.Gly461=)
n.1723G=
n.1495G=
c.1170+211G= (n.1170+211G=)
n.1521G=
c.1042G= (p.Gly348=)
n.1516G=
c.-622G= (n.-622G=)
c.-1105G= (n.-1105G=)
n.634G=
2g.201757492C>GCA350326646ALS2c.1381G>C (p.Gly461Arg)
n.1723G>C
n.1495G>C
c.1170+211G>C (n.1170+211G>C)
n.1521G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1516G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-1105G>C (n.-1105G>C)
n.634G>C
2g.201757492C>TCA350326647ALS2c.1381G>A (p.Gly461Arg)
n.1723G>A
n.1495G>A
c.1170+211G>A (n.1170+211G>A)
n.1521G>A
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1516G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-1105G>A (n.-1105G>A)
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757493T>ACA350326648ALS2c.1380A>T (p.Gln460His)
n.1722A>T
n.1494A>T
c.1170+210A>T (n.1170+210A>T)
n.1520A>T
c.1041A>T (p.Gln347His)
n.1515A>T
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.-1106A>T (n.-1106A>T)
n.633A>T
2g.201757493T>CCA430667807ALS2c.1380A>G (p.Gln460=)
n.1722A>G
n.1494A>G
c.1170+210A>G (n.1170+210A>G)
n.1520A>G
c.1041A>G (p.Gln347=)
n.1515A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.-1106A>G (n.-1106A>G)
n.633A>G
 gnomAD v4
2g.201757493T>GCA350326649ALS2c.1380A>C (p.Gln460His)
n.1722A>C
n.1494A>C
c.1170+210A>C (n.1170+210A>C)
n.1520A>C
c.1041A>C (p.Gln347His)
n.1515A>C
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.-1106A>C (n.-1106A>C)
n.633A>C
2g.201757494T>ACA350326652ALS2c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.1721A>T
n.1493A>T
c.1170+209A>T (n.1170+209A>T)
n.1519A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1514A>T
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.-1107A>T (n.-1107A>T)
n.632A>T
2g.201757494T>CCA350326651ALS2c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.1721A>G
n.1493A>G
c.1170+209A>G (n.1170+209A>G)
n.1519A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1514A>G
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-1107A>G (n.-1107A>G)
n.632A>G
2g.201757494T>GCA350326650ALS2c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.1721A>C
n.1493A>C
c.1170+209A>C (n.1170+209A>C)
n.1519A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1514A>C
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.-1107A>C (n.-1107A>C)
n.632A>C
2g.201757495G>ACA350326653ALS2c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.1720C>T
n.1492C>T
c.1170+208C>T (n.1170+208C>T)
n.1518C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1513C>T
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-1108C>T (n.-1108C>T)
n.631C>T
2g.201757495G>CCA350326654ALS2c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.1720C>G
n.1492C>G
c.1170+208C>G (n.1170+208C>G)
n.1518C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1513C>G
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-1108C>G (n.-1108C>G)
n.631C>G
2g.201757495G>TCA350326655ALS2c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.1720C>A
n.1492C>A
c.1170+208C>A (n.1170+208C>A)
n.1518C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1513C>A
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-1108C>A (n.-1108C>A)
n.631C>A
2g.201757496C>ACA350326656ALS2c.1377G>T (p.Met459Ile)
n.1719G>T
n.1491G>T
c.1170+207G>T (n.1170+207G>T)
n.1517G>T
c.1038G>T (p.Met346Ile)
n.1512G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-1109G>T (n.-1109G>T)
n.630G>T
2g.201757496C>GCA350326657ALS2c.1377G>C (p.Met459Ile)
n.1719G>C
n.1491G>C
c.1170+207G>C (n.1170+207G>C)
n.1517G>C
c.1038G>C (p.Met346Ile)
n.1512G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-1109G>C (n.-1109G>C)
n.630G>C
2g.201757496C>TCA350326658ALS2c.1377G>A (p.Met459Ile)
n.1719G>A
n.1491G>A
c.1170+207G>A (n.1170+207G>A)
n.1517G>A
c.1038G>A (p.Met346Ile)
n.1512G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-1109G>A (n.-1109G>A)
n.630G>A
 gnomAD v4
2g.201757497A>CCA350326659ALS2c.1376T>G (p.Met459Arg)
n.1718T>G
n.1490T>G
c.1170+206T>G (n.1170+206T>G)
n.1516T>G
c.1037T>G (p.Met346Arg)
n.1511T>G
c.-627T>G (n.-627T>G)
c.-1110T>G (n.-1110T>G)
n.629T>G
2g.201757497A>GCA350326661ALS2c.1376T>C (p.Met459Thr)
n.1718T>C
n.1490T>C
c.1170+206T>C (n.1170+206T>C)
n.1516T>C
c.1037T>C (p.Met346Thr)
n.1511T>C
c.-627T>C (n.-627T>C)
c.-1110T>C (n.-1110T>C)
n.629T>C
2g.201757497A>TCA350326660ALS2c.1376T>A (p.Met459Lys)
n.1718T>A
n.1490T>A
c.1170+206T>A (n.1170+206T>A)
n.1516T>A
c.1037T>A (p.Met346Lys)
n.1511T>A
c.-627T>A (n.-627T>A)
c.-1110T>A (n.-1110T>A)
n.629T>A
2g.201757498T>ACA350326662ALS2c.1375A>T (p.Met459Leu)
n.1717A>T
n.1489A>T
c.1170+205A>T (n.1170+205A>T)
n.1515A>T
c.1036A>T (p.Met346Leu)
n.1510A>T
c.-628A>T (n.-628A>T)
c.-1111A>T (n.-1111A>T)
n.628A>T
2g.201757498T>CCA2058470ALS2c.1375A>G (p.Met459Val)
n.1717A>G
n.1489A>G
c.1170+205A>G (n.1170+205A>G)
n.1515A>G
c.1036A>G (p.Met346Val)
n.1510A>G
c.-628A>G (n.-628A>G)
c.-1111A>G (n.-1111A>G)
n.628A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757498T>GCA350326663ALS2c.1375A>C (p.Met459Leu)
n.1717A>C
n.1489A>C
c.1170+205A>C (n.1170+205A>C)
n.1515A>C
c.1036A>C (p.Met346Leu)
n.1510A>C
c.-628A>C (n.-628A>C)
c.-1111A>C (n.-1111A>C)
n.628A>C
2g.201757498T=CA1321192339ALS2c.1375A= (p.Met459=)
n.1717A=
n.1489A=
c.1170+205A= (n.1170+205A=)
n.1515A=
c.1036A= (p.Met346=)
n.1510A=
c.-628A= (n.-628A=)
c.-1111A= (n.-1111A=)
n.628A=
2g.201757499T>ACA430667810ALS2c.1374A>T (p.Ser458=)
n.1716A>T
n.1488A>T
c.1170+204A>T (n.1170+204A>T)
n.1514A>T
c.1035A>T (p.Ser345=)
n.1509A>T
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-1112A>T (n.-1112A>T)
n.627A>T
2g.201757499T>CCA430667809ALS2c.1374A>G (p.Ser458=)
n.1716A>G
n.1488A>G
c.1170+204A>G (n.1170+204A>G)
n.1514A>G
c.1035A>G (p.Ser345=)
n.1509A>G
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-1112A>G (n.-1112A>G)
n.627A>G
 gnomAD v4
2g.201757499T>GCA430667808ALS2c.1374A>C (p.Ser458=)
n.1716A>C
n.1488A>C
c.1170+204A>C (n.1170+204A>C)
n.1514A>C
c.1035A>C (p.Ser345=)
n.1509A>C
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-1112A>C (n.-1112A>C)
n.627A>C
2g.201757500G>ACA350326664ALS2c.1373C>T (p.Ser458Leu)
n.1715C>T
n.1487C>T
c.1170+203C>T (n.1170+203C>T)
n.1513C>T
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
n.1508C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-1113C>T (n.-1113C>T)
n.626C>T
2g.201757500G>CCA350326665ALS2c.1373C>G (p.Ser458Ter)
n.1715C>G
n.1487C>G
c.1170+203C>G (n.1170+203C>G)
n.1513C>G
c.1034C>G (p.Ser345Ter)
n.1508C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-1113C>G (n.-1113C>G)
n.626C>G
2g.201757500G>TCA350326666ALS2c.1373C>A (p.Ser458Ter)
n.1715C>A
n.1487C>A
c.1170+203C>A (n.1170+203C>A)
n.1513C>A
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
n.1508C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-1113C>A (n.-1113C>A)
n.626C>A
2g.201757501A>CCA350326667ALS2c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1714T>G
n.1486T>G
c.1170+202T>G (n.1170+202T>G)
n.1512T>G
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
n.1507T>G
c.-631T>G (n.-631T>G)
c.-1114T>G (n.-1114T>G)
n.625T>G
2g.201757501A>GCA350326668ALS2c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1714T>C
n.1486T>C
c.1170+202T>C (n.1170+202T>C)
n.1512T>C
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.1507T>C
c.-631T>C (n.-631T>C)
c.-1114T>C (n.-1114T>C)
n.625T>C
2g.201757501A>TCA350326669ALS2c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1714T>A
n.1486T>A
c.1170+202T>A (n.1170+202T>A)
n.1512T>A
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
n.1507T>A
c.-631T>A (n.-631T>A)
c.-1114T>A (n.-1114T>A)
n.625T>A
2g.201757502T>ACA350326670ALS2c.1371A>T (p.Glu457Asp)
n.1713A>T
n.1485A>T
c.1170+201A>T (n.1170+201A>T)
n.1511A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
n.1506A>T
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.-1115A>T (n.-1115A>T)
n.624A>T
2g.201757502T>CCA430667811ALS2c.1371A>G (p.Glu457=)
n.1713A>G
n.1485A>G
c.1170+201A>G (n.1170+201A>G)
n.1511A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
n.1506A>G
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-1115A>G (n.-1115A>G)
n.624A>G
2g.201757502T>GCA350326671ALS2c.1371A>C (p.Glu457Asp)
n.1713A>C
n.1485A>C
c.1170+201A>C (n.1170+201A>C)
n.1511A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
n.1506A>C
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-1115A>C (n.-1115A>C)
n.624A>C
2g.201757503T>ACA350326672ALS2c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.1712A>T
n.1484A>T
c.1170+200A>T (n.1170+200A>T)
n.1510A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1505A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.-1116A>T (n.-1116A>T)
n.623A>T
2g.201757503T>CCA350326674ALS2c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.1712A>G
n.1484A>G
c.1170+200A>G (n.1170+200A>G)
n.1510A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1505A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.-1116A>G (n.-1116A>G)
n.623A>G
2g.201757503T>GCA350326673ALS2c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.1712A>C
n.1484A>C
c.1170+200A>C (n.1170+200A>C)
n.1510A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1505A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.-1116A>C (n.-1116A>C)
n.623A>C
2g.201757503_201757512delinsTCCTGTTTAACA1321192341ALS2c.1361_1370delinsTTAAACAGGA (p.Val454=)
n.1703_1712delinsTTAAACAGGA
n.1475_1484delinsTTAAACAGGA
c.1170+191_1170+200delinsTTAAACAGGA (n.1170+191_1170+200delinsTTAAACAGGA)
n.1501_1510delinsTTAAACAGGA
c.1022_1031delinsTTAAACAGGA (p.Val341=)
n.1496_1505delinsTTAAACAGGA
c.-1125_-1116delinsTTAAACAGGA (n.-1125_-1116delinsTTAAACAGGA)
c.-642_-633delinsTTAAACAGGA (n.-642_-633delinsTTAAACAGGA)
n.614_623delinsTTAAACAGGA
2g.201757504C>ACA350326675ALS2c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.1711G>T
n.1483G>T
c.1170+199G>T (n.1170+199G>T)
n.1509G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1504G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.622G>T
2g.201757504C>GCA350326676ALS2c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.1711G>C
n.1483G>C
c.1170+199G>C (n.1170+199G>C)
n.1509G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1504G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.-1117G>C (n.-1117G>C)
n.622G>C
2g.201757504C>TCA350326677ALS2c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.1711G>A
n.1483G>A
c.1170+199G>A (n.1170+199G>A)
n.1509G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1504G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
n.622G>A
 COSMIC
2g.201757510_201757518delCA539386769ALS2c.1361_1369del (p.Val454_Gln456del)
n.1703_1711del
n.1475_1483del
c.1170+191_1170+199del (n.1170+191_1170+199del)
n.1501_1509del
c.1022_1030del (p.Val341_Gln343del)
n.1496_1504del
c.-1125_-1117del (n.-1125_-1117del)
c.-642_-634del (n.-642_-634del)
n.614_622del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757505C>ACA350326678ALS2c.1368G>T (p.Gln456His)
n.1710G>T
n.1482G>T
c.1170+198G>T (n.1170+198G>T)
n.1508G>T
c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1503G>T
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
n.621G>T
2g.201757505C>GCA350326679ALS2c.1368G>C (p.Gln456His)
n.1710G>C
n.1482G>C
c.1170+198G>C (n.1170+198G>C)
n.1508G>C
c.1029G>C (p.Gln343His)
n.1503G>C
c.-1118G>C (n.-1118G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
n.621G>C
2g.201757505C>TCA430667812ALS2c.1368G>A (p.Gln456=)
n.1710G>A
n.1482G>A
c.1170+198G>A (n.1170+198G>A)
n.1508G>A
c.1029G>A (p.Gln343=)
n.1503G>A
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
n.621G>A
2g.201757506T>ACA350326680ALS2c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.1709A>T
n.1481A>T
c.1170+197A>T (n.1170+197A>T)
n.1507A>T
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.1502A>T
c.-1119A>T (n.-1119A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
n.620A>T
2g.201757506T>CCA350326681ALS2c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.1709A>G
n.1481A>G
c.1170+197A>G (n.1170+197A>G)
n.1507A>G
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.1502A>G
c.-1119A>G (n.-1119A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.620A>G
 gnomAD v4
2g.201757506T>GCA350326682ALS2c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.1709A>C
n.1481A>C
c.1170+197A>C (n.1170+197A>C)
n.1507A>C
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1502A>C
c.-1119A>C (n.-1119A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
n.620A>C
2g.201757507G>ACA350326683ALS2c.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.1708C>T
n.1480C>T
c.1170+196C>T (n.1170+196C>T)
n.1506C>T
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.1501C>T
c.-1120C>T (n.-1120C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.619C>T
 gnomAD v4
2g.201757507G>CCA350326684ALS2c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.1708C>G
n.1480C>G
c.1170+196C>G (n.1170+196C>G)
n.1506C>G
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.1501C>G
c.-1120C>G (n.-1120C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.619C>G
2g.201757507G>TCA350326685ALS2c.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.1708C>A
n.1480C>A
c.1170+196C>A (n.1170+196C>A)
n.1506C>A
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.1501C>A
c.-1120C>A (n.-1120C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.619C>A
2g.201757508T>ACA350326687ALS2c.1365A>T (p.Lys455Asn)
n.1707A>T
n.1479A>T
c.1170+195A>T (n.1170+195A>T)
n.1505A>T
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
n.1500A>T
c.-1121A>T (n.-1121A>T)
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.618A>T
2g.201757508T>CCA430667813ALS2c.1365A>G (p.Lys455=)
n.1707A>G
n.1479A>G
c.1170+195A>G (n.1170+195A>G)
n.1505A>G
c.1026A>G (p.Lys342=)
n.1500A>G
c.-1121A>G (n.-1121A>G)
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.618A>G
2g.201757508T>GCA350326686ALS2c.1365A>C (p.Lys455Asn)
n.1707A>C
n.1479A>C
c.1170+195A>C (n.1170+195A>C)
n.1505A>C
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
n.1500A>C
c.-1121A>C (n.-1121A>C)
c.-638A>C (n.-638A>C)
n.618A>C
2g.201757509T>ACA350326688ALS2c.1364A>T (p.Lys455Ile)
n.1706A>T
n.1478A>T
c.1170+194A>T (n.1170+194A>T)
n.1504A>T
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
n.1499A>T
c.-1122A>T (n.-1122A>T)
c.-639A>T (n.-639A>T)
n.617A>T
2g.201757509T>CCA350326689ALS2c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1706A>G
n.1478A>G
c.1170+194A>G (n.1170+194A>G)
n.1504A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.1499A>G
c.-1122A>G (n.-1122A>G)
c.-639A>G (n.-639A>G)
n.617A>G
2g.201757509T>GCA350326690ALS2c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1706A>C
n.1478A>C
c.1170+194A>C (n.1170+194A>C)
n.1504A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1499A>C
c.-1122A>C (n.-1122A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.617A>C
2g.201757510T>ACA350326691ALS2c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1705A>T
n.1477A>T
c.1170+193A>T (n.1170+193A>T)
n.1503A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1498A>T
c.-1123A>T (n.-1123A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
n.616A>T
2g.201757510T>CCA350326692ALS2c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1705A>G
n.1477A>G
c.1170+193A>G (n.1170+193A>G)
n.1503A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.1498A>G
c.-1123A>G (n.-1123A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.616A>G
2g.201757510T>GCA350326693ALS2c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1705A>C
n.1477A>C
c.1170+193A>C (n.1170+193A>C)
n.1503A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.1498A>C
c.-1123A>C (n.-1123A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.616A>C
2g.201757511A=CA1321192346ALS2c.1362T= (p.Val454=)
n.1704T=
n.1476T=
c.1170+192T= (n.1170+192T=)
n.1502T=
c.1023T= (p.Val341=)
n.1497T=
c.-1124T= (n.-1124T=)
c.-641T= (n.-641T=)
n.615T=
2g.201757511A>CCA430667814ALS2c.1362T>G (p.Val454=)
n.1704T>G
n.1476T>G
c.1170+192T>G (n.1170+192T>G)
n.1502T>G
c.1023T>G (p.Val341=)
n.1497T>G
c.-1124T>G (n.-1124T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.615T>G
2g.201757511A>GCA430667815ALS2c.1362T>C (p.Val454=)
n.1704T>C
n.1476T>C
c.1170+192T>C (n.1170+192T>C)
n.1502T>C
c.1023T>C (p.Val341=)
n.1497T>C
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.615T>C
2g.201757511A>TCA430667816ALS2c.1362T>A (p.Val454=)
n.1704T>A
n.1476T>A
c.1170+192T>A (n.1170+192T>A)
n.1502T>A
c.1023T>A (p.Val341=)
n.1497T>A
c.-1124T>A (n.-1124T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.615T>A
 dbSNP
2g.201757512A>CCA350326694ALS2c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1703T>G
n.1475T>G
c.1170+191T>G (n.1170+191T>G)
n.1501T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1496T>G
c.-1125T>G (n.-1125T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
n.614T>G
2g.201757512A>GCA350326695ALS2c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1703T>C
n.1475T>C
c.1170+191T>C (n.1170+191T>C)
n.1501T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1496T>C
c.-1125T>C (n.-1125T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
n.614T>C
2g.201757512A>TCA350326696ALS2c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.1703T>A
n.1475T>A
c.1170+191T>A (n.1170+191T>A)
n.1501T>A
c.1022T>A (p.Val341Asp)
n.1496T>A
c.-1125T>A (n.-1125T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
n.614T>A
2g.201757513C>ACA350326697ALS2c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.1702G>T
n.1474G>T
c.1170+190G>T (n.1170+190G>T)
n.1500G>T
c.1021G>T (p.Val341Phe)
n.1495G>T
c.-1126G>T (n.-1126G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.613G>T
2g.201757513C>GCA350326698ALS2c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1702G>C
n.1474G>C
c.1170+190G>C (n.1170+190G>C)
n.1500G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1495G>C
c.-1126G>C (n.-1126G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.613G>C
2g.201757513C>TCA350326699ALS2c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.1702G>A
n.1474G>A
c.1170+190G>A (n.1170+190G>A)
n.1500G>A
c.1021G>A (p.Val341Ile)
n.1495G>A
c.-1126G>A (n.-1126G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.613G>A
2g.201757513_201757515delinsCCTCA1321192348ALS2c.1358_1360delinsAGG (p.Gln453=)
n.1700_1702delinsAGG
n.1472_1474delinsAGG
c.1170+188_1170+190delinsAGG (n.1170+188_1170+190delinsAGG)
n.1498_1500delinsAGG
c.1019_1021delinsAGG (p.Gln340=)
n.1493_1495delinsAGG
c.-1128_-1126delinsAGG (n.-1128_-1126delinsAGG)
c.-645_-643delinsAGG (n.-645_-643delinsAGG)
n.611_613delinsAGG
2g.201757514C>ACA350326700ALS2c.1359G>T (p.Gln453His)
n.1701G>T
n.1473G>T
c.1170+189G>T (n.1170+189G>T)
n.1499G>T
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.1494G>T
c.-1127G>T (n.-1127G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.612G>T
 gnomAD v4
2g.201757514C=CA1321192351ALS2c.1359G= (p.Gln453=)
n.1701G=
n.1473G=
c.1170+189G= (n.1170+189G=)
n.1499G=
c.1020G= (p.Gln340=)
n.1494G=
c.-1127G= (n.-1127G=)
c.-644G= (n.-644G=)
n.612G=
2g.201757514C>GCA63967997ALS2c.1359G>C (p.Gln453His)
n.1701G>C
n.1473G>C
c.1170+189G>C (n.1170+189G>C)
n.1499G>C
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1494G>C
c.-1127G>C (n.-1127G>C)
c.-644G>C (n.-644G>C)
n.612G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757514C>TCA430667818ALS2c.1359G>A (p.Gln453=)
n.1701G>A
n.1473G>A
c.1170+189G>A (n.1170+189G>A)
n.1499G>A
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1494G>A
c.-1127G>A (n.-1127G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
n.612G>A
 gnomAD v4
2g.201757514_201757515delCA1321192350ALS2c.1358_1359del (p.Gln453ArgfsTer2)
n.1700_1701del
n.1472_1473del
c.1170+188_1170+189del (n.1170+188_1170+189del)
n.1498_1499del
c.1019_1020del (p.Gln340ArgfsTer2)
n.1493_1494del
c.-1128_-1127del (n.-1128_-1127del)
c.-645_-644del (n.-645_-644del)
n.611_612del
 dbSNP
2g.201757515T>ACA350326701ALS2c.1358A>T (p.Gln453Leu)
n.1700A>T
n.1472A>T
c.1170+188A>T (n.1170+188A>T)
n.1498A>T
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.1493A>T
c.-1128A>T (n.-1128A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.611A>T
2g.201757515T>CCA350326703ALS2c.1358A>G (p.Gln453Arg)
n.1700A>G
n.1472A>G
c.1170+188A>G (n.1170+188A>G)
n.1498A>G
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1493A>G
c.-1128A>G (n.-1128A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.611A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757515T>GCA350326702ALS2c.1358A>C (p.Gln453Pro)
n.1700A>C
n.1472A>C
c.1170+188A>C (n.1170+188A>C)
n.1498A>C
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1493A>C
c.-1128A>C (n.-1128A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.611A>C
2g.201757515T=CA1321192355ALS2c.1358A= (p.Gln453=)
n.1700A=
n.1472A=
c.1170+188A= (n.1170+188A=)
n.1498A=
c.1019A= (p.Gln340=)
n.1493A=
c.-1128A= (n.-1128A=)
c.-645A= (n.-645A=)
n.611A=
2g.201757516G>ACA350326704ALS2c.1357C>T (p.Gln453Ter)
n.1699C>T
n.1471C>T
c.1170+187C>T (n.1170+187C>T)
n.1497C>T
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1492C>T
c.-1129C>T (n.-1129C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.610C>T
 gnomAD v4
2g.201757516G>CCA350326705ALS2c.1357C>G (p.Gln453Glu)
n.1699C>G
n.1471C>G
c.1170+187C>G (n.1170+187C>G)
n.1497C>G
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1492C>G
c.-1129C>G (n.-1129C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.610C>G
2g.201757516G>TCA350326706ALS2c.1357C>A (p.Gln453Lys)
n.1699C>A
n.1471C>A
c.1170+187C>A (n.1170+187C>A)
n.1497C>A
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1492C>A
c.-1129C>A (n.-1129C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.610C>A
2g.201757517T>ACA350326707ALS2c.1356A>T (p.Glu452Asp)
n.1698A>T
n.1470A>T
c.1170+186A>T (n.1170+186A>T)
n.1496A>T
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.1491A>T
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.609A>T
2g.201757517T>CCA430667820ALS2c.1356A>G (p.Glu452=)
n.1698A>G
n.1470A>G
c.1170+186A>G (n.1170+186A>G)
n.1496A>G
c.1017A>G (p.Glu339=)
n.1491A>G
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.609A>G
2g.201757517T>GCA350326708ALS2c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.1698A>C
n.1470A>C
c.1170+186A>C (n.1170+186A>C)
n.1496A>C
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.1491A>C
c.-1130A>C (n.-1130A>C)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.609A>C
2g.201757518T>ACA350326709ALS2c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.1697A>T
n.1469A>T
c.1170+185A>T (n.1170+185A>T)
n.1495A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1490A>T
c.-1131A>T (n.-1131A>T)
c.-648A>T (n.-648A>T)
n.608A>T
2g.201757518T>CCA350326710ALS2c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.1697A>G
n.1469A>G
c.1170+185A>G (n.1170+185A>G)
n.1495A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1490A>G
c.-1131A>G (n.-1131A>G)
c.-648A>G (n.-648A>G)
n.608A>G
2g.201757518T>GCA350326711ALS2c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.1697A>C
n.1469A>C
c.1170+185A>C (n.1170+185A>C)
n.1495A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1490A>C
c.-1131A>C (n.-1131A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
n.608A>C
2g.201757519C>ACA350326712ALS2c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.1696G>T
n.1468G>T
c.1170+184G>T (n.1170+184G>T)
n.1494G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1489G>T
c.-1132G>T (n.-1132G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.607G>T
2g.201757519C>GCA350326713ALS2c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.1696G>C
n.1468G>C
c.1170+184G>C (n.1170+184G>C)
n.1494G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1489G>C
c.-1132G>C (n.-1132G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.607G>C
2g.201757519C>TCA350326714ALS2c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.1696G>A
n.1468G>A
c.1170+184G>A (n.1170+184G>A)
n.1494G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1489G>A
c.-1132G>A (n.-1132G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.607G>A
 gnomAD v4
2g.201757520T>ACA350326715ALS2c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.1695A>T
n.1467A>T
c.1170+183A>T (n.1170+183A>T)
n.1493A>T
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
n.1488A>T
c.-1133A>T (n.-1133A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
n.606A>T
2g.201757520T>CCA430667821ALS2c.1353A>G (p.Glu451=)
n.1695A>G
n.1467A>G
c.1170+183A>G (n.1170+183A>G)
n.1493A>G
c.1014A>G (p.Glu338=)
n.1488A>G
c.-1133A>G (n.-1133A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.606A>G
2g.201757520T>GCA2058471ALS2c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.1695A>C
n.1467A>C
c.1170+183A>C (n.1170+183A>C)
n.1493A>C
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
n.1488A>C
c.-1133A>C (n.-1133A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
n.606A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757520T=CA1321192359ALS2c.1353A= (p.Glu451=)
n.1695A=
n.1467A=
c.1170+183A= (n.1170+183A=)
n.1493A=
c.1014A= (p.Glu338=)
n.1488A=
c.-1133A= (n.-1133A=)
c.-650A= (n.-650A=)
n.606A=
2g.201757521T>ACA350326716ALS2c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1694A>T
n.1466A>T
c.1170+182A>T (n.1170+182A>T)
n.1492A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1487A>T
c.-1134A>T (n.-1134A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.605A>T
2g.201757521T>CCA350326718ALS2c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.1694A>G
n.1466A>G
c.1170+182A>G (n.1170+182A>G)
n.1492A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1487A>G
c.-1134A>G (n.-1134A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.605A>G
 dbSNP
2g.201757521T>GCA350326717ALS2c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1694A>C
n.1466A>C
c.1170+182A>C (n.1170+182A>C)
n.1492A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1487A>C
c.-1134A>C (n.-1134A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
n.605A>C
2g.201757521T=CA1321192362ALS2c.1352A= (p.Glu451=)
n.1694A=
n.1466A=
c.1170+182A= (n.1170+182A=)
n.1492A=
c.1013A= (p.Glu338=)
n.1487A=
c.-1134A= (n.-1134A=)
c.-651A= (n.-651A=)
n.605A=
2g.201757522C>ACA350326719ALS2c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1693G>T
n.1465G>T
c.1170+181G>T (n.1170+181G>T)
n.1491G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1486G>T
c.-1135G>T (n.-1135G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.604G>T
2g.201757522C=CA1321192364ALS2c.1351G= (p.Glu451=)
n.1693G=
n.1465G=
c.1170+181G= (n.1170+181G=)
n.1491G=
c.1012G= (p.Glu338=)
n.1486G=
c.-1135G= (n.-1135G=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.604G=
2g.201757522C>GCA350326720ALS2c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1693G>C
n.1465G>C
c.1170+181G>C (n.1170+181G>C)
n.1491G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1486G>C
c.-1135G>C (n.-1135G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.604G>C
2g.201757522C>TCA350326721ALS2c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.1693G>A
n.1465G>A
c.1170+181G>A (n.1170+181G>A)
n.1491G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1486G>A
c.-1135G>A (n.-1135G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757523C>ACA350326722ALS2c.1350G>T (p.Arg450Ser)
n.1692G>T
n.1464G>T
c.1170+180G>T (n.1170+180G>T)
n.1490G>T
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
n.1485G>T
c.-1136G>T (n.-1136G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.603G>T
2g.201757523C>GCA350326723ALS2c.1350G>C (p.Arg450Ser)
n.1692G>C
n.1464G>C
c.1170+180G>C (n.1170+180G>C)
n.1490G>C
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
n.1485G>C
c.-1136G>C (n.-1136G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.603G>C
2g.201757523C>TCA430667823ALS2c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1692G>A
n.1464G>A
c.1170+180G>A (n.1170+180G>A)
n.1490G>A
c.1011G>A (p.Arg337=)
n.1485G>A
c.-1136G>A (n.-1136G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.603G>A
2g.201757524C>ACA350326724ALS2c.1349G>T (p.Arg450Met)
n.1691G>T
n.1463G>T
c.1170+179G>T (n.1170+179G>T)
n.1489G>T
c.1010G>T (p.Arg337Met)
n.1484G>T
c.-1137G>T (n.-1137G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.602G>T
2g.201757524C>GCA350326725ALS2c.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.1691G>C
n.1463G>C
c.1170+179G>C (n.1170+179G>C)
n.1489G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.1484G>C
c.-1137G>C (n.-1137G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.602G>C
2g.201757524C>TCA350326726ALS2c.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.1691G>A
n.1463G>A
c.1170+179G>A (n.1170+179G>A)
n.1489G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.1484G>A
c.-1137G>A (n.-1137G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.602G>A
 gnomAD v4
2g.201757525T>ACA63968013ALS2c.1348A>T (p.Arg450Trp)
n.1690A>T
n.1462A>T
c.1170+178A>T (n.1170+178A>T)
n.1488A>T
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
n.1483A>T
c.-1138A>T (n.-1138A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
n.601A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757525T>CCA350326727ALS2c.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.1690A>G
n.1462A>G
c.1170+178A>G (n.1170+178A>G)
n.1488A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
n.1483A>G
c.-1138A>G (n.-1138A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
n.601A>G
 gnomAD v4
2g.201757525T>GCA430667824ALS2c.1348A>C (p.Arg450=)
n.1690A>C
n.1462A>C
c.1170+178A>C (n.1170+178A>C)
n.1488A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
n.1483A>C
c.-1138A>C (n.-1138A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
n.601A>C
2g.201757525T=CA1321192367ALS2c.1348A= (p.Arg450=)
n.1690A=
n.1462A=
c.1170+178A= (n.1170+178A=)
n.1488A=
c.1009A= (p.Arg337=)
n.1483A=
c.-1138A= (n.-1138A=)
c.-655A= (n.-655A=)
n.601A=

Number of alleles fetched