Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201757357_201757358delinsTG | CA1321192182 | ALS2 | c.1471+44_1471+45delinsCA (n.1471+44_1471+45delinsCA) n.1813+44_1813+45delinsCA n.1585+44_1585+45delinsCA c.1170+345_1170+346delinsCA (n.1170+345_1170+346delinsCA) n.1857_1858delinsCA n.1611+44_1611+45delinsCA c.1132+44_1132+45delinsCA (n.1132+44_1132+45delinsCA) n.1606+44_1606+45delinsCA c.-532+44_-532+45delinsCA (n.-532+44_-532+45delinsCA) c.-1015+44_-1015+45delinsCA (n.-1015+44_-1015+45delinsCA) n.724+44_724+45delinsCA | |
2 | g.201757358G>A | CA2058457 | ALS2 | c.1471+44C>T (n.1471+44C>T) n.1813+44C>T n.1585+44C>T c.1170+345C>T (n.1170+345C>T) n.1857C>T n.1611+44C>T c.1132+44C>T (n.1132+44C>T) n.1606+44C>T c.-532+44C>T (n.-532+44C>T) c.-1015+44C>T (n.-1015+44C>T) n.724+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757358G>C | CA2844628243 | ALS2 | c.1471+44C>G (n.1471+44C>G) n.1813+44C>G n.1585+44C>G c.1170+345C>G (n.1170+345C>G) n.1857C>G n.1611+44C>G c.1132+44C>G (n.1132+44C>G) n.1606+44C>G c.-532+44C>G (n.-532+44C>G) c.-1015+44C>G (n.-1015+44C>G) n.724+44C>G | |
2 | g.201757358G= | CA1321192184 | ALS2 | c.1471+44C= (n.1471+44C=) n.1813+44C= n.1585+44C= c.1170+345C= (n.1170+345C=) n.1857C= n.1611+44C= c.1132+44C= (n.1132+44C=) n.1606+44C= c.-532+44C= (n.-532+44C=) c.-1015+44C= (n.-1015+44C=) n.724+44C= | |
2 | g.201757358G>T | CA2844628242 | ALS2 | c.1471+44C>A (n.1471+44C>A) n.1813+44C>A n.1585+44C>A c.1170+345C>A (n.1170+345C>A) n.1857C>A n.1611+44C>A c.1132+44C>A (n.1132+44C>A) n.1606+44C>A c.-532+44C>A (n.-532+44C>A) c.-1015+44C>A (n.-1015+44C>A) n.724+44C>A | |
2 | g.201757359del | CA1041267085 | ALS2 | c.1471+44del (n.1471+44del) n.1813+44del n.1585+44del c.1170+345del (n.1170+345del) n.1857del n.1611+44del c.1132+44del (n.1132+44del) n.1606+44del c.-532+44del (n.-532+44del) c.-1015+44del (n.-1015+44del) n.724+44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757359G>A | CA763359627 | ALS2 | c.1471+43C>T (n.1471+43C>T) n.1813+43C>T n.1585+43C>T c.1170+344C>T (n.1170+344C>T) n.1856C>T n.1611+43C>T c.1132+43C>T (n.1132+43C>T) n.1606+43C>T c.-532+43C>T (n.-532+43C>T) c.-1015+43C>T (n.-1015+43C>T) n.724+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757359G= | CA1321192186 | ALS2 | c.1471+43C= (n.1471+43C=) n.1813+43C= n.1585+43C= c.1170+344C= (n.1170+344C=) n.1856C= n.1611+43C= c.1132+43C= (n.1132+43C=) n.1606+43C= c.-532+43C= (n.-532+43C=) c.-1015+43C= (n.-1015+43C=) n.724+43C= | |
2 | g.201757359G>T | CA2662666231 | ALS2 | c.1471+43C>A (n.1471+43C>A) n.1813+43C>A n.1585+43C>A c.1170+344C>A (n.1170+344C>A) n.1856C>A n.1611+43C>A c.1132+43C>A (n.1132+43C>A) n.1606+43C>A c.-532+43C>A (n.-532+43C>A) c.-1015+43C>A (n.-1015+43C>A) n.724+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757363C>T | CA2577213568 | ALS2 | c.1471+39G>A (n.1471+39G>A) n.1813+39G>A n.1585+39G>A c.1170+340G>A (n.1170+340G>A) n.1852G>A n.1611+39G>A c.1132+39G>A (n.1132+39G>A) n.1606+39G>A c.-532+39G>A (n.-532+39G>A) c.-1015+39G>A (n.-1015+39G>A) n.724+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757365C>T | CA430667728 | ALS2 | c.1471+37G>A (n.1471+37G>A) n.1813+37G>A n.1585+37G>A c.1170+338G>A (n.1170+338G>A) n.1850G>A n.1611+37G>A c.1132+37G>A (n.1132+37G>A) n.1606+37G>A c.-532+37G>A (n.-532+37G>A) c.-1015+37G>A (n.-1015+37G>A) n.724+37G>A | |
2 | g.201757366C>T | CA2662666234 | ALS2 | c.1471+36G>A (n.1471+36G>A) n.1813+36G>A n.1585+36G>A c.1170+337G>A (n.1170+337G>A) n.1849G>A n.1611+36G>A c.1132+36G>A (n.1132+36G>A) n.1606+36G>A c.-532+36G>A (n.-532+36G>A) c.-1015+36G>A (n.-1015+36G>A) n.724+36G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757366_201757368delinsCAA | CA1321192187 | ALS2 | c.1471+34_1471+36delinsTTG (n.1471+34_1471+36delinsTTG) n.1813+34_1813+36delinsTTG n.1585+34_1585+36delinsTTG c.1170+335_1170+337delinsTTG (n.1170+335_1170+337delinsTTG) n.1847_1849delinsTTG n.1611+34_1611+36delinsTTG c.1132+34_1132+36delinsTTG (n.1132+34_1132+36delinsTTG) n.1606+34_1606+36delinsTTG c.-532+34_-532+36delinsTTG (n.-532+34_-532+36delinsTTG) c.-1015+34_-1015+36delinsTTG (n.-1015+34_-1015+36delinsTTG) n.724+34_724+36delinsTTG | |
2 | g.201757370dup | CA2841800835 | ALS2 | c.1471+35dup (n.1471+35dup) n.1813+35dup n.1585+35dup c.1170+336dup (n.1170+336dup) n.1848dup n.1611+35dup c.1132+35dup (n.1132+35dup) n.1606+35dup c.-532+35dup (n.-532+35dup) c.-1015+35dup (n.-1015+35dup) n.724+35dup | |
2 | g.201757369_201757370del | CA1321192188 | ALS2 | c.1471+34_1471+35del (n.1471+34_1471+35del) n.1813+34_1813+35del n.1585+34_1585+35del c.1170+335_1170+336del (n.1170+335_1170+336del) n.1847_1848del n.1611+34_1611+35del c.1132+34_1132+35del (n.1132+34_1132+35del) n.1606+34_1606+35del c.-532+34_-532+35del (n.-532+34_-532+35del) c.-1015+34_-1015+35del (n.-1015+34_-1015+35del) n.724+34_724+35del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757368A= | CA1321192190 | ALS2 | c.1471+34T= (n.1471+34T=) n.1813+34T= n.1585+34T= c.1170+335T= (n.1170+335T=) n.1847T= n.1611+34T= c.1132+34T= (n.1132+34T=) n.1606+34T= c.-532+34T= (n.-532+34T=) c.-1015+34T= (n.-1015+34T=) n.724+34T= | |
2 | g.201757368A>G | CA539386765 | ALS2 | c.1471+34T>C (n.1471+34T>C) n.1813+34T>C n.1585+34T>C c.1170+335T>C (n.1170+335T>C) n.1847T>C n.1611+34T>C c.1132+34T>C (n.1132+34T>C) n.1606+34T>C c.-532+34T>C (n.-532+34T>C) c.-1015+34T>C (n.-1015+34T>C) n.724+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757370A>G | CA2607231418 | ALS2 | c.1471+32T>C (n.1471+32T>C) n.1813+32T>C n.1585+32T>C c.1170+333T>C (n.1170+333T>C) n.1845T>C n.1611+32T>C c.1132+32T>C (n.1132+32T>C) n.1606+32T>C c.-532+32T>C (n.-532+32T>C) c.-1015+32T>C (n.-1015+32T>C) n.724+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757371G>A | CA2662666235 | ALS2 | c.1471+31C>T (n.1471+31C>T) n.1813+31C>T n.1585+31C>T c.1170+332C>T (n.1170+332C>T) n.1844C>T n.1611+31C>T c.1132+31C>T (n.1132+31C>T) n.1606+31C>T c.-532+31C>T (n.-532+31C>T) c.-1015+31C>T (n.-1015+31C>T) n.724+31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757373C>A | CA2662666236 | ALS2 | c.1471+29G>T (n.1471+29G>T) n.1813+29G>T n.1585+29G>T c.1170+330G>T (n.1170+330G>T) n.1842G>T n.1611+29G>T c.1132+29G>T (n.1132+29G>T) n.1606+29G>T c.-532+29G>T (n.-532+29G>T) c.-1015+29G>T (n.-1015+29G>T) n.724+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757375A= | CA1321192192 | ALS2 | c.1471+27T= (n.1471+27T=) n.1813+27T= n.1585+27T= c.1170+328T= (n.1170+328T=) n.1840T= n.1611+27T= c.1132+27T= (n.1132+27T=) n.1606+27T= c.-532+27T= (n.-532+27T=) c.-1015+27T= (n.-1015+27T=) n.724+27T= | |
2 | g.201757375A>G | CA1041267088 | ALS2 | c.1471+27T>C (n.1471+27T>C) n.1813+27T>C n.1585+27T>C c.1170+328T>C (n.1170+328T>C) n.1840T>C n.1611+27T>C c.1132+27T>C (n.1132+27T>C) n.1606+27T>C c.-532+27T>C (n.-532+27T>C) c.-1015+27T>C (n.-1015+27T>C) n.724+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757376T>C | CA1321192194 | ALS2 | c.1471+26A>G (n.1471+26A>G) n.1813+26A>G n.1585+26A>G c.1170+327A>G (n.1170+327A>G) n.1839A>G n.1611+26A>G c.1132+26A>G (n.1132+26A>G) n.1606+26A>G c.-532+26A>G (n.-532+26A>G) c.-1015+26A>G (n.-1015+26A>G) n.724+26A>G | dbSNP |
2 | g.201757376T= | CA1321192193 | ALS2 | c.1471+26A= (n.1471+26A=) n.1813+26A= n.1585+26A= c.1170+327A= (n.1170+327A=) n.1839A= n.1611+26A= c.1132+26A= (n.1132+26A=) n.1606+26A= c.-532+26A= (n.-532+26A=) c.-1015+26A= (n.-1015+26A=) n.724+26A= | |
2 | g.201757380C>T | CA2662666238 | ALS2 | c.1471+22G>A (n.1471+22G>A) n.1813+22G>A n.1585+22G>A c.1170+323G>A (n.1170+323G>A) n.1835G>A n.1611+22G>A c.1132+22G>A (n.1132+22G>A) n.1606+22G>A c.-532+22G>A (n.-532+22G>A) c.-1015+22G>A (n.-1015+22G>A) n.724+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757381A= | CA1321192196 | ALS2 | c.1471+21T= (n.1471+21T=) n.1813+21T= n.1585+21T= c.1170+322T= (n.1170+322T=) n.1834T= n.1611+21T= c.1132+21T= (n.1132+21T=) n.1606+21T= c.-532+21T= (n.-532+21T=) c.-1015+21T= (n.-1015+21T=) n.724+21T= | |
2 | g.201757381A>G | CA763359629 | ALS2 | c.1471+21T>C (n.1471+21T>C) n.1813+21T>C n.1585+21T>C c.1170+322T>C (n.1170+322T>C) n.1834T>C n.1611+21T>C c.1132+21T>C (n.1132+21T>C) n.1606+21T>C c.-532+21T>C (n.-532+21T>C) c.-1015+21T>C (n.-1015+21T>C) n.724+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757384A>G | CA2753884685 | ALS2 | c.1471+18T>C (n.1471+18T>C) n.1813+18T>C n.1585+18T>C c.1170+319T>C (n.1170+319T>C) n.1831T>C n.1611+18T>C c.1132+18T>C (n.1132+18T>C) n.1606+18T>C c.-532+18T>C (n.-532+18T>C) c.-1015+18T>C (n.-1015+18T>C) n.724+18T>C | |
2 | g.201757385C= | CA1321192198 | ALS2 | c.1471+17G= (n.1471+17G=) n.1813+17G= n.1585+17G= c.1170+318G= (n.1170+318G=) n.1830G= n.1611+17G= c.1132+17G= (n.1132+17G=) n.1606+17G= c.-532+17G= (n.-532+17G=) c.-1015+17G= (n.-1015+17G=) n.724+17G= | |
2 | g.201757385C>T | CA763359632 | ALS2 | c.1471+17G>A (n.1471+17G>A) n.1813+17G>A n.1585+17G>A c.1170+318G>A (n.1170+318G>A) n.1830G>A n.1611+17G>A c.1132+17G>A (n.1132+17G>A) n.1606+17G>A c.-532+17G>A (n.-532+17G>A) c.-1015+17G>A (n.-1015+17G>A) n.724+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757387T>C | CA539386766 | ALS2 | c.1471+15A>G (n.1471+15A>G) n.1813+15A>G n.1585+15A>G c.1170+316A>G (n.1170+316A>G) n.1828A>G n.1611+15A>G c.1132+15A>G (n.1132+15A>G) n.1606+15A>G c.-532+15A>G (n.-532+15A>G) c.-1015+15A>G (n.-1015+15A>G) n.724+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757387T= | CA1321192200 | ALS2 | c.1471+15A= (n.1471+15A=) n.1813+15A= n.1585+15A= c.1170+316A= (n.1170+316A=) n.1828A= n.1611+15A= c.1132+15A= (n.1132+15A=) n.1606+15A= c.-532+15A= (n.-532+15A=) c.-1015+15A= (n.-1015+15A=) n.724+15A= | |
2 | g.201757388A>T | CA2662666242 | ALS2 | c.1471+14T>A (n.1471+14T>A) n.1813+14T>A n.1585+14T>A c.1170+315T>A (n.1170+315T>A) n.1827T>A n.1611+14T>A c.1132+14T>A (n.1132+14T>A) n.1606+14T>A c.-532+14T>A (n.-532+14T>A) c.-1015+14T>A (n.-1015+14T>A) n.724+14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757392A= | CA1321192202 | ALS2 | c.1471+10T= (n.1471+10T=) n.1813+10T= n.1585+10T= c.1170+311T= (n.1170+311T=) n.1823T= n.1611+10T= c.1132+10T= (n.1132+10T=) n.1606+10T= c.-532+10T= (n.-532+10T=) c.-1015+10T= (n.-1015+10T=) n.724+10T= | |
2 | g.201757392A>C | CA539386767 | ALS2 | c.1471+10T>G (n.1471+10T>G) n.1813+10T>G n.1585+10T>G c.1170+311T>G (n.1170+311T>G) n.1823T>G n.1611+10T>G c.1132+10T>G (n.1132+10T>G) n.1606+10T>G c.-532+10T>G (n.-532+10T>G) c.-1015+10T>G (n.-1015+10T>G) n.724+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757392A>T | CA2753884686 | ALS2 | c.1471+10T>A (n.1471+10T>A) n.1813+10T>A n.1585+10T>A c.1170+311T>A (n.1170+311T>A) n.1823T>A n.1611+10T>A c.1132+10T>A (n.1132+10T>A) n.1606+10T>A c.-532+10T>A (n.-532+10T>A) c.-1015+10T>A (n.-1015+10T>A) n.724+10T>A | |
2 | g.201757393T>C | CA2058458 | ALS2 | c.1471+9A>G (n.1471+9A>G) n.1813+9A>G n.1585+9A>G c.1170+310A>G (n.1170+310A>G) n.1822A>G n.1611+9A>G c.1132+9A>G (n.1132+9A>G) n.1606+9A>G c.-532+9A>G (n.-532+9A>G) c.-1015+9A>G (n.-1015+9A>G) n.724+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757393T= | CA1321192203 | ALS2 | c.1471+9A= (n.1471+9A=) n.1813+9A= n.1585+9A= c.1170+310A= (n.1170+310A=) n.1822A= n.1611+9A= c.1132+9A= (n.1132+9A=) n.1606+9A= c.-532+9A= (n.-532+9A=) c.-1015+9A= (n.-1015+9A=) n.724+9A= | |
2 | g.201757394T>C | CA2662666249 | ALS2 | c.1471+8A>G (n.1471+8A>G) n.1813+8A>G n.1585+8A>G c.1170+309A>G (n.1170+309A>G) n.1821A>G n.1611+8A>G c.1132+8A>G (n.1132+8A>G) n.1606+8A>G c.-532+8A>G (n.-532+8A>G) c.-1015+8A>G (n.-1015+8A>G) n.724+8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757395T>G | CA2662666251 | ALS2 | c.1471+7A>C (n.1471+7A>C) n.1813+7A>C n.1585+7A>C c.1170+308A>C (n.1170+308A>C) n.1820A>C n.1611+7A>C c.1132+7A>C (n.1132+7A>C) n.1606+7A>C c.-532+7A>C (n.-532+7A>C) c.-1015+7A>C (n.-1015+7A>C) n.724+7A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757396C= | CA1321192206 | ALS2 | c.1471+6G= (n.1471+6G=) n.1813+6G= n.1585+6G= c.1170+307G= (n.1170+307G=) n.1819G= n.1611+6G= c.1132+6G= (n.1132+6G=) n.1606+6G= c.-532+6G= (n.-532+6G=) c.-1015+6G= (n.-1015+6G=) n.724+6G= | |
2 | g.201757396C>T | CA2058459 | ALS2 | c.1471+6G>A (n.1471+6G>A) n.1813+6G>A n.1585+6G>A c.1170+307G>A (n.1170+307G>A) n.1819G>A n.1611+6G>A c.1132+6G>A (n.1132+6G>A) n.1606+6G>A c.-532+6G>A (n.-532+6G>A) c.-1015+6G>A (n.-1015+6G>A) n.724+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757397C= | CA1321192208 | ALS2 | c.1471+5G= (n.1471+5G=) n.1813+5G= n.1585+5G= c.1170+306G= (n.1170+306G=) n.1818G= n.1611+5G= c.1132+5G= (n.1132+5G=) n.1606+5G= c.-532+5G= (n.-532+5G=) c.-1015+5G= (n.-1015+5G=) n.724+5G= | |
2 | g.201757397C>T | CA763359638 | ALS2 | c.1471+5G>A (n.1471+5G>A) n.1813+5G>A n.1585+5G>A c.1170+306G>A (n.1170+306G>A) n.1818G>A n.1611+5G>A c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) n.1606+5G>A c.-532+5G>A (n.-532+5G>A) c.-1015+5G>A (n.-1015+5G>A) n.724+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757398T>C | CA1321192210 | ALS2 | c.1471+4A>G (n.1471+4A>G) n.1813+4A>G n.1585+4A>G c.1170+305A>G (n.1170+305A>G) n.1817A>G n.1611+4A>G c.1132+4A>G (n.1132+4A>G) n.1606+4A>G c.-532+4A>G (n.-532+4A>G) c.-1015+4A>G (n.-1015+4A>G) n.724+4A>G | dbSNP |
2 | g.201757398T= | CA1321192211 | ALS2 | c.1471+4A= (n.1471+4A=) n.1813+4A= n.1585+4A= c.1170+305A= (n.1170+305A=) n.1817A= n.1611+4A= c.1132+4A= (n.1132+4A=) n.1606+4A= c.-532+4A= (n.-532+4A=) c.-1015+4A= (n.-1015+4A=) n.724+4A= | |
2 | g.201757399del | CA2662666256 | ALS2 | c.1471+4del (n.1471+4del) n.1813+4del n.1585+4del c.1170+305del (n.1170+305del) n.1817del n.1611+4del c.1132+4del (n.1132+4del) n.1606+4del c.-532+4del (n.-532+4del) c.-1015+4del (n.-1015+4del) n.724+4del | gnomAD v4 |
2 | g.201757399T>C | CA2573134346 | ALS2 | c.1471+3A>G (n.1471+3A>G) n.1813+3A>G n.1585+3A>G c.1170+304A>G (n.1170+304A>G) n.1816A>G n.1611+3A>G c.1132+3A>G (n.1132+3A>G) n.1606+3A>G c.-532+3A>G (n.-532+3A>G) c.-1015+3A>G (n.-1015+3A>G) n.724+3A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201757400A>C | CA350326441 | ALS2 | c.1471+2T>G (n.1471+2T>G) n.1813+2T>G n.1585+2T>G c.1170+303T>G (n.1170+303T>G) n.1815T>G n.1611+2T>G c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) n.1606+2T>G c.-532+2T>G (n.-532+2T>G) c.-1015+2T>G (n.-1015+2T>G) n.724+2T>G | |
2 | g.201757400A>G | CA350326442 | ALS2 | c.1471+2T>C (n.1471+2T>C) n.1813+2T>C n.1585+2T>C c.1170+303T>C (n.1170+303T>C) n.1815T>C n.1611+2T>C c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) n.1606+2T>C c.-532+2T>C (n.-532+2T>C) c.-1015+2T>C (n.-1015+2T>C) n.724+2T>C | |
2 | g.201757400A>T | CA350326443 | ALS2 | c.1471+2T>A (n.1471+2T>A) n.1813+2T>A n.1585+2T>A c.1170+303T>A (n.1170+303T>A) n.1815T>A n.1611+2T>A c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) n.1606+2T>A c.-532+2T>A (n.-532+2T>A) c.-1015+2T>A (n.-1015+2T>A) n.724+2T>A | |
2 | g.201757400_201757401delinsAC | CA1321192214 | ALS2 | c.1471+1_1471+2delinsGT (n.1471+1_1471+2delinsGT) n.1813+1_1813+2delinsGT n.1585+1_1585+2delinsGT c.1170+302_1170+303delinsGT (n.1170+302_1170+303delinsGT) n.1814_1815delinsGT n.1611+1_1611+2delinsGT c.1132+1_1132+2delinsGT (n.1132+1_1132+2delinsGT) n.1606+1_1606+2delinsGT c.-532+1_-532+2delinsGT (n.-532+1_-532+2delinsGT) c.-1015+1_-1015+2delinsGT (n.-1015+1_-1015+2delinsGT) n.724+1_724+2delinsGT | |
2 | g.201757401C>A | CA350326446 | ALS2 | c.1471+1G>T (n.1471+1G>T) n.1813+1G>T n.1585+1G>T c.1170+302G>T (n.1170+302G>T) n.1814G>T n.1611+1G>T c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) n.1606+1G>T c.-532+1G>T (n.-532+1G>T) c.-1015+1G>T (n.-1015+1G>T) n.724+1G>T | |
2 | g.201757401C= | CA1321192222 | ALS2 | c.1471+1G= (n.1471+1G=) n.1813+1G= n.1585+1G= c.1170+302G= (n.1170+302G=) n.1814G= n.1611+1G= c.1132+1G= (n.1132+1G=) n.1606+1G= c.-532+1G= (n.-532+1G=) c.-1015+1G= (n.-1015+1G=) n.724+1G= | |
2 | g.201757401C>G | CA350326444 | ALS2 | c.1471+1G>C (n.1471+1G>C) n.1813+1G>C n.1585+1G>C c.1170+302G>C (n.1170+302G>C) n.1814G>C n.1611+1G>C c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) n.1606+1G>C c.-532+1G>C (n.-532+1G>C) c.-1015+1G>C (n.-1015+1G>C) n.724+1G>C | |
2 | g.201757401C>T | CA350326445 | ALS2 | c.1471+1G>A (n.1471+1G>A) n.1813+1G>A n.1585+1G>A c.1170+302G>A (n.1170+302G>A) n.1814G>A n.1611+1G>A c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) n.1606+1G>A c.-532+1G>A (n.-532+1G>A) c.-1015+1G>A (n.-1015+1G>A) n.724+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757402del | CA763359644 | ALS2 | c.1471+1del n.1813+1del n.1585+1del c.1170+302del (n.1170+302del) n.1814del n.1611+1del c.1132+1del n.1606+1del c.-532+1del c.-1015+1del n.724+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757402C>A | CA350326447 | ALS2 | c.1471G>T (p.Val491Phe) n.1813G>T n.1585G>T c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1170+301G>T (n.1170+301G>T) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.1611G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1606G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.724G>T | |
2 | g.201757402C>G | CA350326448 | ALS2 | c.1471G>C (p.Val491Leu) n.1813G>C n.1585G>C c.1170+301G>C (n.1170+301G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.1611G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1606G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.724G>C | |
2 | g.201757402C>T | CA350326449 | ALS2 | c.1471G>A (p.Val491Ile) n.1813G>A n.1585G>A c.1471G>A (p.Val491Met) c.1170+301G>A (n.1170+301G>A) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.1611G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1606G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.724G>A | |
2 | g.201757403T>A | CA350326450 | ALS2 | c.1470A>T (p.Gln490His) n.1812A>T n.1584A>T c.1170+300A>T (n.1170+300A>T) n.1610A>T c.1131A>T (p.Gln377His) n.1605A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-1016A>T (n.-1016A>T) n.723A>T | |
2 | g.201757403T>C | CA430667732 | ALS2 | c.1470A>G (p.Gln490=) n.1812A>G n.1584A>G c.1170+300A>G (n.1170+300A>G) n.1610A>G c.1131A>G (p.Gln377=) n.1605A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-1016A>G (n.-1016A>G) n.723A>G | |
2 | g.201757403T>G | CA350326451 | ALS2 | c.1470A>C (p.Gln490His) n.1812A>C n.1584A>C c.1170+300A>C (n.1170+300A>C) n.1610A>C c.1131A>C (p.Gln377His) n.1605A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-1016A>C (n.-1016A>C) n.723A>C | |
2 | g.201757404T>A | CA350326452 | ALS2 | c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.1811A>T n.1583A>T c.1170+299A>T (n.1170+299A>T) n.1609A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1604A>T c.-534A>T (n.-534A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) n.722A>T | |
2 | g.201757404T>C | CA2058460 | ALS2 | c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.1811A>G n.1583A>G c.1170+299A>G (n.1170+299A>G) n.1609A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1604A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) n.722A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757404T>G | CA350326453 | ALS2 | c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.1811A>C n.1583A>C c.1170+299A>C (n.1170+299A>C) n.1609A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1604A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) n.722A>C | |
2 | g.201757404T= | CA1321192226 | ALS2 | c.1469A= (p.Gln490=) n.1811A= n.1583A= c.1170+299A= (n.1170+299A=) n.1609A= c.1130A= (p.Gln377=) n.1604A= c.-534A= (n.-534A=) c.-1017A= (n.-1017A=) n.722A= | |
2 | g.201757405G>A | CA350326454 | ALS2 | c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.1810C>T n.1582C>T c.1170+298C>T (n.1170+298C>T) n.1608C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1603C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201757405G>C | CA350326455 | ALS2 | c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.1810C>G n.1582C>G c.1170+298C>G (n.1170+298C>G) n.1608C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1603C>G c.-535C>G (n.-535C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) n.721C>G | |
2 | g.201757405G= | CA1321192230 | ALS2 | c.1468C= (p.Gln490=) n.1810C= n.1582C= c.1170+298C= (n.1170+298C=) n.1608C= c.1129C= (p.Gln377=) n.1603C= c.-535C= (n.-535C=) c.-1018C= (n.-1018C=) n.721C= | |
2 | g.201757405G>T | CA350326456 | ALS2 | c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.1810C>A n.1582C>A c.1170+298C>A (n.1170+298C>A) n.1608C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1603C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) n.721C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757406T>A | CA430667734 | ALS2 | c.1467A>T (p.Ser489=) n.1809A>T n.1581A>T c.1170+297A>T (n.1170+297A>T) n.1607A>T c.1128A>T (p.Ser376=) n.1602A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) n.720A>T | |
2 | g.201757406T>C | CA2058461 | ALS2 | c.1467A>G (p.Ser489=) n.1809A>G n.1581A>G c.1170+297A>G (n.1170+297A>G) n.1607A>G c.1128A>G (p.Ser376=) n.1602A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) n.720A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201757406T>G | CA430667737 | ALS2 | c.1467A>C (p.Ser489=) n.1809A>C n.1581A>C c.1170+297A>C (n.1170+297A>C) n.1607A>C c.1128A>C (p.Ser376=) n.1602A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) n.720A>C | |
2 | g.201757406T= | CA1321192234 | ALS2 | c.1467A= (p.Ser489=) n.1809A= n.1581A= c.1170+297A= (n.1170+297A=) n.1607A= c.1128A= (p.Ser376=) n.1602A= c.-536A= (n.-536A=) c.-1019A= (n.-1019A=) n.720A= | |
2 | g.201757407G>A | CA2058462 | ALS2 | c.1466C>T (p.Ser489Leu) n.1808C>T n.1580C>T c.1170+296C>T (n.1170+296C>T) n.1606C>T c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.1601C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) n.719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757407G>C | CA350326458 | ALS2 | c.1466C>G (p.Ser489Ter) n.1808C>G n.1580C>G c.1170+296C>G (n.1170+296C>G) n.1606C>G c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.1601C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.-1020C>G (n.-1020C>G) n.719C>G | |
2 | g.201757407G= | CA1321192236 | ALS2 | c.1466C= (p.Ser489=) n.1808C= n.1580C= c.1170+296C= (n.1170+296C=) n.1606C= c.1127C= (p.Ser376=) n.1601C= c.-537C= (n.-537C=) c.-1020C= (n.-1020C=) n.719C= | |
2 | g.201757407G>T | CA350326457 | ALS2 | c.1466C>A (p.Ser489Ter) n.1808C>A n.1580C>A c.1170+296C>A (n.1170+296C>A) n.1606C>A c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.1601C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.-1020C>A (n.-1020C>A) n.719C>A | |
2 | g.201757408A>C | CA350326459 | ALS2 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.1807T>G n.1579T>G c.1170+295T>G (n.1170+295T>G) n.1605T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1600T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) n.718T>G | |
2 | g.201757408A>G | CA350326461 | ALS2 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.1807T>C n.1579T>C c.1170+295T>C (n.1170+295T>C) n.1605T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1600T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) n.718T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757408A>T | CA350326460 | ALS2 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.1807T>A n.1579T>A c.1170+295T>A (n.1170+295T>A) n.1605T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1600T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-1021T>A (n.-1021T>A) n.718T>A | |
2 | g.201757409C>A | CA350326462 | ALS2 | c.1464G>T (p.Leu488Phe) n.1806G>T n.1578G>T c.1170+294G>T (n.1170+294G>T) n.1604G>T c.1125G>T (p.Leu375Phe) n.1599G>T c.-539G>T (n.-539G>T) c.-1022G>T (n.-1022G>T) n.717G>T | |
2 | g.201757409C= | CA1321192238 | ALS2 | c.1464G= (p.Leu488=) n.1806G= n.1578G= c.1170+294G= (n.1170+294G=) n.1604G= c.1125G= (p.Leu375=) n.1599G= c.-539G= (n.-539G=) c.-1022G= (n.-1022G=) n.717G= | |
2 | g.201757409C>G | CA350326463 | ALS2 | c.1464G>C (p.Leu488Phe) n.1806G>C n.1578G>C c.1170+294G>C (n.1170+294G>C) n.1604G>C c.1125G>C (p.Leu375Phe) n.1599G>C c.-539G>C (n.-539G>C) c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.717G>C | |
2 | g.201757409C>T | CA430667740 | ALS2 | c.1464G>A (p.Leu488=) n.1806G>A n.1578G>A c.1170+294G>A (n.1170+294G>A) n.1604G>A c.1125G>A (p.Leu375=) n.1599G>A c.-539G>A (n.-539G>A) c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757410A>C | CA350326464 | ALS2 | c.1463T>G (p.Leu488Trp) n.1805T>G n.1577T>G c.1170+293T>G (n.1170+293T>G) n.1603T>G c.1124T>G (p.Leu375Trp) n.1598T>G c.-540T>G (n.-540T>G) c.-1023T>G (n.-1023T>G) n.716T>G | |
2 | g.201757410A>G | CA350326465 | ALS2 | c.1463T>C (p.Leu488Ser) n.1805T>C n.1577T>C c.1170+293T>C (n.1170+293T>C) n.1603T>C c.1124T>C (p.Leu375Ser) n.1598T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.-1023T>C (n.-1023T>C) n.716T>C | |
2 | g.201757410A>T | CA350326466 | ALS2 | c.1463T>A (p.Leu488Ter) n.1805T>A n.1577T>A c.1170+293T>A (n.1170+293T>A) n.1603T>A c.1124T>A (p.Leu375Ter) n.1598T>A c.-540T>A (n.-540T>A) c.-1023T>A (n.-1023T>A) n.716T>A | |
2 | g.201757411A>C | CA350326467 | ALS2 | c.1462T>G (p.Leu488Val) n.1804T>G n.1576T>G c.1170+292T>G (n.1170+292T>G) n.1602T>G c.1123T>G (p.Leu375Val) n.1597T>G c.-541T>G (n.-541T>G) c.-1024T>G (n.-1024T>G) n.715T>G | |
2 | g.201757411A>G | CA430667741 | ALS2 | c.1462T>C (p.Leu488=) n.1804T>C n.1576T>C c.1170+292T>C (n.1170+292T>C) n.1602T>C c.1123T>C (p.Leu375=) n.1597T>C c.-541T>C (n.-541T>C) c.-1024T>C (n.-1024T>C) n.715T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757411A>T | CA350326468 | ALS2 | c.1462T>A (p.Leu488Met) n.1804T>A n.1576T>A c.1170+292T>A (n.1170+292T>A) n.1602T>A c.1123T>A (p.Leu375Met) n.1597T>A c.-541T>A (n.-541T>A) c.-1024T>A (n.-1024T>A) n.715T>A | |
2 | g.201757412C>A | CA350326469 | ALS2 | c.1461G>T (p.Leu487Phe) n.1803G>T n.1575G>T c.1170+291G>T (n.1170+291G>T) n.1601G>T c.1122G>T (p.Leu374Phe) n.1596G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-1025G>T (n.-1025G>T) n.714G>T | |
2 | g.201757412C>G | CA350326470 | ALS2 | c.1461G>C (p.Leu487Phe) n.1803G>C n.1575G>C c.1170+291G>C (n.1170+291G>C) n.1601G>C c.1122G>C (p.Leu374Phe) n.1596G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-1025G>C (n.-1025G>C) n.714G>C | |
2 | g.201757412C>T | CA430667742 | ALS2 | c.1461G>A (p.Leu487=) n.1803G>A n.1575G>A c.1170+291G>A (n.1170+291G>A) n.1601G>A c.1122G>A (p.Leu374=) n.1596G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-1025G>A (n.-1025G>A) n.714G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757413A>C | CA350326471 | ALS2 | c.1460T>G (p.Leu487Trp) n.1802T>G n.1574T>G c.1170+290T>G (n.1170+290T>G) n.1600T>G c.1121T>G (p.Leu374Trp) n.1595T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-1026T>G (n.-1026T>G) n.713T>G | |
2 | g.201757413A>G | CA350326472 | ALS2 | c.1460T>C (p.Leu487Ser) n.1802T>C n.1574T>C c.1170+290T>C (n.1170+290T>C) n.1600T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.1595T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-1026T>C (n.-1026T>C) n.713T>C | |
2 | g.201757413A>T | CA350326473 | ALS2 | c.1460T>A (p.Leu487Ter) n.1802T>A n.1574T>A c.1170+290T>A (n.1170+290T>A) n.1600T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.1595T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.-1026T>A (n.-1026T>A) n.713T>A | |
2 | g.201757414A>C | CA350326474 | ALS2 | c.1459T>G (p.Leu487Val) n.1801T>G n.1573T>G c.1170+289T>G (n.1170+289T>G) n.1599T>G c.1120T>G (p.Leu374Val) n.1594T>G c.-544T>G (n.-544T>G) c.-1027T>G (n.-1027T>G) n.712T>G | |
2 | g.201757414A>G | CA430667745 | ALS2 | c.1459T>C (p.Leu487=) n.1801T>C n.1573T>C c.1170+289T>C (n.1170+289T>C) n.1599T>C c.1120T>C (p.Leu374=) n.1594T>C c.-544T>C (n.-544T>C) c.-1027T>C (n.-1027T>C) n.712T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757414A>T | CA350326475 | ALS2 | c.1459T>A (p.Leu487Met) n.1801T>A n.1573T>A c.1170+289T>A (n.1170+289T>A) n.1599T>A c.1120T>A (p.Leu374Met) n.1594T>A c.-544T>A (n.-544T>A) c.-1027T>A (n.-1027T>A) n.712T>A | |
2 | g.201757415T>A | CA430667750 | ALS2 | c.1458A>T (p.Gly486=) n.1800A>T n.1572A>T c.1170+288A>T (n.1170+288A>T) n.1598A>T c.1119A>T (p.Gly373=) n.1593A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-1028A>T (n.-1028A>T) n.711A>T | |
2 | g.201757415T>C | CA430667748 | ALS2 | c.1458A>G (p.Gly486=) n.1800A>G n.1572A>G c.1170+288A>G (n.1170+288A>G) n.1598A>G c.1119A>G (p.Gly373=) n.1593A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-1028A>G (n.-1028A>G) n.711A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201757415T>G | CA430667746 | ALS2 | c.1458A>C (p.Gly486=) n.1800A>C n.1572A>C c.1170+288A>C (n.1170+288A>C) n.1598A>C c.1119A>C (p.Gly373=) n.1593A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-1028A>C (n.-1028A>C) n.711A>C | |
2 | g.201757416C>A | CA2058463 | ALS2 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.1799G>T n.1571G>T c.1170+287G>T (n.1170+287G>T) n.1597G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1592G>T c.-546G>T (n.-546G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) n.710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757416C= | CA1321192243 | ALS2 | c.1457G= (p.Gly486=) n.1799G= n.1571G= c.1170+287G= (n.1170+287G=) n.1597G= c.1118G= (p.Gly373=) n.1592G= c.-546G= (n.-546G=) c.-1029G= (n.-1029G=) n.710G= | |
2 | g.201757416C>G | CA350326476 | ALS2 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.1799G>C n.1571G>C c.1170+287G>C (n.1170+287G>C) n.1597G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1592G>C c.-546G>C (n.-546G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) n.710G>C | |
2 | g.201757416C>T | CA350326477 | ALS2 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.1799G>A n.1571G>A c.1170+287G>A (n.1170+287G>A) n.1597G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.1592G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) n.710G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757417C>A | CA350326478 | ALS2 | c.1456G>T (p.Gly486Ter) n.1798G>T n.1570G>T c.1170+286G>T (n.1170+286G>T) n.1596G>T c.1117G>T (p.Gly373Ter) n.1591G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) n.709G>T | |
2 | g.201757417C>G | CA350326479 | ALS2 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.1798G>C n.1570G>C c.1170+286G>C (n.1170+286G>C) n.1596G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1591G>C c.-547G>C (n.-547G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) n.709G>C | |
2 | g.201757417C>T | CA350326480 | ALS2 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.1798G>A n.1570G>A c.1170+286G>A (n.1170+286G>A) n.1596G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.1591G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.-1030G>A (n.-1030G>A) n.709G>A | |
2 | g.201757418A= | CA1321192248 | ALS2 | c.1455T= (p.Pro485=) n.1797T= n.1569T= c.1170+285T= (n.1170+285T=) n.1595T= c.1116T= (p.Pro372=) n.1590T= c.-548T= (n.-548T=) c.-1031T= (n.-1031T=) n.708T= | |
2 | g.201757418A>C | CA430667752 | ALS2 | c.1455T>G (p.Pro485=) n.1797T>G n.1569T>G c.1170+285T>G (n.1170+285T>G) n.1595T>G c.1116T>G (p.Pro372=) n.1590T>G c.-548T>G (n.-548T>G) c.-1031T>G (n.-1031T>G) n.708T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757418A>G | CA2058464 | ALS2 | c.1455T>C (p.Pro485=) n.1797T>C n.1569T>C c.1170+285T>C (n.1170+285T>C) n.1595T>C c.1116T>C (p.Pro372=) n.1590T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.-1031T>C (n.-1031T>C) n.708T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757418A>T | CA430667753 | ALS2 | c.1455T>A (p.Pro485=) n.1797T>A n.1569T>A c.1170+285T>A (n.1170+285T>A) n.1595T>A c.1116T>A (p.Pro372=) n.1590T>A c.-548T>A (n.-548T>A) c.-1031T>A (n.-1031T>A) n.708T>A | |
2 | g.201757420_201757429del | CA2662666305 | ALS2 | c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer11) n.1788_1797del n.1560_1569del c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer8) c.1446_1455del (p.Ser483AspfsTer?) c.1170+276_1170+285del (n.1170+276_1170+285del) n.1586_1595del c.1107_1116del (p.Ser370AspfsTer11) n.1581_1590del c.-557_-548del (n.-557_-548del) c.-1040_-1031del (n.-1040_-1031del) n.699_708del | gnomAD v4 |
2 | g.201757419G>A | CA350326481 | ALS2 | c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.1796C>T n.1568C>T c.1170+284C>T (n.1170+284C>T) n.1594C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1589C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) n.707C>T | COSMIC |
2 | g.201757419G>C | CA350326482 | ALS2 | c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.1796C>G n.1568C>G c.1170+284C>G (n.1170+284C>G) n.1594C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1589C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.-1032C>G (n.-1032C>G) n.707C>G | |
2 | g.201757419G>T | CA350326483 | ALS2 | c.1454C>A (p.Pro485His) n.1796C>A n.1568C>A c.1170+284C>A (n.1170+284C>A) n.1594C>A c.1115C>A (p.Pro372His) n.1589C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-1032C>A (n.-1032C>A) n.707C>A | |
2 | g.201757420G>A | CA350326485 | ALS2 | c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.1795C>T n.1567C>T c.1170+283C>T (n.1170+283C>T) n.1593C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1588C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.706C>T | |
2 | g.201757420G>C | CA350326486 | ALS2 | c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.1795C>G n.1567C>G c.1170+283C>G (n.1170+283C>G) n.1593C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1588C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.706C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757420G>T | CA350326484 | ALS2 | c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.1795C>A n.1567C>A c.1170+283C>A (n.1170+283C>A) n.1593C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1588C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-1033C>A (n.-1033C>A) n.706C>A | |
2 | g.201757421G>A | CA430667756 | ALS2 | c.1452C>T (p.Leu484=) n.1794C>T n.1566C>T c.1170+282C>T (n.1170+282C>T) n.1592C>T c.1113C>T (p.Leu371=) n.1587C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) n.705C>T | |
2 | g.201757421G>C | CA430667757 | ALS2 | c.1452C>G (p.Leu484=) n.1794C>G n.1566C>G c.1170+282C>G (n.1170+282C>G) n.1592C>G c.1113C>G (p.Leu371=) n.1587C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) n.705C>G | |
2 | g.201757421G>T | CA430667758 | ALS2 | c.1452C>A (p.Leu484=) n.1794C>A n.1566C>A c.1170+282C>A (n.1170+282C>A) n.1592C>A c.1113C>A (p.Leu371=) n.1587C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) n.705C>A | |
2 | g.201757422A= | CA1321192251 | ALS2 | c.1451T= (p.Leu484=) n.1793T= n.1565T= c.1170+281T= (n.1170+281T=) n.1591T= c.1112T= (p.Leu371=) n.1586T= c.-552T= (n.-552T=) c.-1035T= (n.-1035T=) n.704T= | |
2 | g.201757422A>C | CA350326487 | ALS2 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.1793T>G n.1565T>G c.1170+281T>G (n.1170+281T>G) n.1591T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1586T>G c.-552T>G (n.-552T>G) c.-1035T>G (n.-1035T>G) n.704T>G | |
2 | g.201757422A>G | CA350326488 | ALS2 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.1793T>C n.1565T>C c.1170+281T>C (n.1170+281T>C) n.1591T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1586T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.-1035T>C (n.-1035T>C) n.704T>C | |
2 | g.201757422A>T | CA350326489 | ALS2 | c.1451T>A (p.Leu484His) n.1793T>A n.1565T>A c.1170+281T>A (n.1170+281T>A) n.1591T>A c.1112T>A (p.Leu371His) n.1586T>A c.-552T>A (n.-552T>A) c.-1035T>A (n.-1035T>A) n.704T>A | |
2 | g.201757423G>A | CA350326490 | ALS2 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) n.1792C>T n.1564C>T c.1170+280C>T (n.1170+280C>T) n.1590C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1585C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.-1036C>T (n.-1036C>T) n.703C>T | |
2 | g.201757423G>C | CA350326491 | ALS2 | c.1450C>G (p.Leu484Val) n.1792C>G n.1564C>G c.1170+280C>G (n.1170+280C>G) n.1590C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1585C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.-1036C>G (n.-1036C>G) n.703C>G | |
2 | g.201757423G>T | CA350326492 | ALS2 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) n.1792C>A n.1564C>A c.1170+280C>A (n.1170+280C>A) n.1590C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1585C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.-1036C>A (n.-1036C>A) n.703C>A | |
2 | g.201757425dup | CA539386768 | ALS2 | c.1450dup (p.Leu484ProfsTer?) n.1792dup n.1564dup c.1450dup (p.Leu484ProfsTer17) c.1170+280dup (n.1170+280dup) n.1590dup c.1111dup (p.Leu371ProfsTer?) n.1585dup c.-553dup (n.-553dup) c.-1036dup (n.-1036dup) n.703dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201757424G>A | CA430667760 | ALS2 | c.1449C>T (p.Ser483=) n.1791C>T n.1563C>T c.1170+279C>T (n.1170+279C>T) n.1589C>T c.1110C>T (p.Ser370=) n.1584C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-1037C>T (n.-1037C>T) n.702C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757424G>C | CA430667761 | ALS2 | c.1449C>G (p.Ser483=) n.1791C>G n.1563C>G c.1170+279C>G (n.1170+279C>G) n.1589C>G c.1110C>G (p.Ser370=) n.1584C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-1037C>G (n.-1037C>G) n.702C>G | |
2 | g.201757424G>T | CA430667762 | ALS2 | c.1449C>A (p.Ser483=) n.1791C>A n.1563C>A c.1170+279C>A (n.1170+279C>A) n.1589C>A c.1110C>A (p.Ser370=) n.1584C>A c.-554C>A (n.-554C>A) c.-1037C>A (n.-1037C>A) n.702C>A | |
2 | g.201757425G>A | CA350326493 | ALS2 | c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.1790C>T n.1562C>T c.1170+278C>T (n.1170+278C>T) n.1588C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1583C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.-1038C>T (n.-1038C>T) n.701C>T | |
2 | g.201757425G>C | CA350326494 | ALS2 | c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.1790C>G n.1562C>G c.1170+278C>G (n.1170+278C>G) n.1588C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1583C>G c.-555C>G (n.-555C>G) c.-1038C>G (n.-1038C>G) n.701C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757425G= | CA1321192254 | ALS2 | c.1448C= (p.Ser483=) n.1790C= n.1562C= c.1170+278C= (n.1170+278C=) n.1588C= c.1109C= (p.Ser370=) n.1583C= c.-555C= (n.-555C=) c.-1038C= (n.-1038C=) n.701C= | |
2 | g.201757425G>T | CA350326495 | ALS2 | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.1790C>A n.1562C>A c.1170+278C>A (n.1170+278C>A) n.1588C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1583C>A c.-555C>A (n.-555C>A) c.-1038C>A (n.-1038C>A) n.701C>A | |
2 | g.201757426A>C | CA350326496 | ALS2 | c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.1789T>G n.1561T>G c.1170+277T>G (n.1170+277T>G) n.1587T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1582T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.-1039T>G (n.-1039T>G) n.700T>G | |
2 | g.201757426A>G | CA350326497 | ALS2 | c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.1789T>C n.1561T>C c.1170+277T>C (n.1170+277T>C) n.1587T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1582T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-1039T>C (n.-1039T>C) n.700T>C | |
2 | g.201757426A>T | CA350326498 | ALS2 | c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.1789T>A n.1561T>A c.1170+277T>A (n.1170+277T>A) n.1587T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1582T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-1039T>A (n.-1039T>A) n.700T>A | |
2 | g.201757427G>A | CA2058465 | ALS2 | c.1446C>T (p.Leu482=) n.1788C>T n.1560C>T c.1170+276C>T (n.1170+276C>T) n.1586C>T c.1107C>T (p.Leu369=) n.1581C>T c.-557C>T (n.-557C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) n.699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201757427G>C | CA430667763 | ALS2 | c.1446C>G (p.Leu482=) n.1788C>G n.1560C>G c.1170+276C>G (n.1170+276C>G) n.1586C>G c.1107C>G (p.Leu369=) n.1581C>G c.-557C>G (n.-557C>G) c.-1040C>G (n.-1040C>G) n.699C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757427G= | CA1321192258 | ALS2 | c.1446C= (p.Leu482=) n.1788C= n.1560C= c.1170+276C= (n.1170+276C=) n.1586C= c.1107C= (p.Leu369=) n.1581C= c.-557C= (n.-557C=) c.-1040C= (n.-1040C=) n.699C= | |
2 | g.201757427G>T | CA430667764 | ALS2 | c.1446C>A (p.Leu482=) n.1788C>A n.1560C>A c.1170+276C>A (n.1170+276C>A) n.1586C>A c.1107C>A (p.Leu369=) n.1581C>A c.-557C>A (n.-557C>A) c.-1040C>A (n.-1040C>A) n.699C>A | |
2 | g.201757428A= | CA1321192262 | ALS2 | c.1445T= (p.Leu482=) n.1787T= n.1559T= c.1170+275T= (n.1170+275T=) n.1585T= c.1106T= (p.Leu369=) n.1580T= c.-558T= (n.-558T=) c.-1041T= (n.-1041T=) n.698T= | |
2 | g.201757428A>C | CA350326500 | ALS2 | c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1787T>G n.1559T>G c.1170+275T>G (n.1170+275T>G) n.1585T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1580T>G c.-558T>G (n.-558T>G) c.-1041T>G (n.-1041T>G) n.698T>G | |
2 | g.201757428A>G | CA2058466 | ALS2 | c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1787T>C n.1559T>C c.1170+275T>C (n.1170+275T>C) n.1585T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1580T>C c.-558T>C (n.-558T>C) c.-1041T>C (n.-1041T>C) n.698T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757428A>T | CA350326499 | ALS2 | c.1445T>A (p.Leu482His) n.1787T>A n.1559T>A c.1170+275T>A (n.1170+275T>A) n.1585T>A c.1106T>A (p.Leu369His) n.1580T>A c.-558T>A (n.-558T>A) c.-1041T>A (n.-1041T>A) n.698T>A | |
2 | g.201757429G>A | CA350326501 | ALS2 | c.1444C>T (p.Leu482Phe) n.1786C>T n.1558C>T c.1170+274C>T (n.1170+274C>T) n.1584C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.1579C>T c.-559C>T (n.-559C>T) c.-1042C>T (n.-1042C>T) n.697C>T | |
2 | g.201757429G>C | CA350326502 | ALS2 | c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1786C>G n.1558C>G c.1170+274C>G (n.1170+274C>G) n.1584C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1579C>G c.-559C>G (n.-559C>G) c.-1042C>G (n.-1042C>G) n.697C>G | |
2 | g.201757429G>T | CA350326503 | ALS2 | c.1444C>A (p.Leu482Ile) n.1786C>A n.1558C>A c.1170+274C>A (n.1170+274C>A) n.1584C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.1579C>A c.-559C>A (n.-559C>A) c.-1042C>A (n.-1042C>A) n.697C>A | |
2 | g.201757430T>A | CA350326504 | ALS2 | c.1443A>T (p.Arg481Ser) n.1785A>T n.1557A>T c.1170+273A>T (n.1170+273A>T) n.1583A>T c.1104A>T (p.Arg368Ser) n.1578A>T c.-560A>T (n.-560A>T) c.-1043A>T (n.-1043A>T) n.696A>T | |
2 | g.201757430T>C | CA430667765 | ALS2 | c.1443A>G (p.Arg481=) n.1785A>G n.1557A>G c.1170+273A>G (n.1170+273A>G) n.1583A>G c.1104A>G (p.Arg368=) n.1578A>G c.-560A>G (n.-560A>G) c.-1043A>G (n.-1043A>G) n.696A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757430T>G | CA350326505 | ALS2 | c.1443A>C (p.Arg481Ser) n.1785A>C n.1557A>C c.1170+273A>C (n.1170+273A>C) n.1583A>C c.1104A>C (p.Arg368Ser) n.1578A>C c.-560A>C (n.-560A>C) c.-1043A>C (n.-1043A>C) n.696A>C | |
2 | g.201757431C>A | CA350326506 | ALS2 | c.1442G>T (p.Arg481Ile) n.1784G>T n.1556G>T c.1170+272G>T (n.1170+272G>T) n.1582G>T c.1103G>T (p.Arg368Ile) n.1577G>T c.-561G>T (n.-561G>T) c.-1044G>T (n.-1044G>T) n.695G>T | |
2 | g.201757431C>G | CA350326507 | ALS2 | c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1784G>C n.1556G>C c.1170+272G>C (n.1170+272G>C) n.1582G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.1577G>C c.-561G>C (n.-561G>C) c.-1044G>C (n.-1044G>C) n.695G>C | |
2 | g.201757431C>T | CA350326508 | ALS2 | c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1784G>A n.1556G>A c.1170+272G>A (n.1170+272G>A) n.1582G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.1577G>A c.-561G>A (n.-561G>A) c.-1044G>A (n.-1044G>A) n.695G>A | |
2 | g.201757432T>A | CA350326509 | ALS2 | c.1441A>T (p.Arg481Ter) n.1783A>T n.1555A>T c.1170+271A>T (n.1170+271A>T) n.1581A>T c.1102A>T (p.Arg368Ter) n.1576A>T c.-562A>T (n.-562A>T) c.-1045A>T (n.-1045A>T) n.694A>T | |
2 | g.201757432T>C | CA350326510 | ALS2 | c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.1783A>G n.1555A>G c.1170+271A>G (n.1170+271A>G) n.1581A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.1576A>G c.-562A>G (n.-562A>G) c.-1045A>G (n.-1045A>G) n.694A>G | |
2 | g.201757432T>G | CA430667766 | ALS2 | c.1441A>C (p.Arg481=) n.1783A>C n.1555A>C c.1170+271A>C (n.1170+271A>C) n.1581A>C c.1102A>C (p.Arg368=) n.1576A>C c.-562A>C (n.-562A>C) c.-1045A>C (n.-1045A>C) n.694A>C | |
2 | g.201757433T>A | CA430667767 | ALS2 | c.1440A>T (p.Arg480=) n.1782A>T n.1554A>T c.1170+270A>T (n.1170+270A>T) n.1580A>T c.1101A>T (p.Arg367=) n.1575A>T c.-563A>T (n.-563A>T) c.-1046A>T (n.-1046A>T) n.693A>T | |
2 | g.201757433T>C | CA430667769 | ALS2 | c.1440A>G (p.Arg480=) n.1782A>G n.1554A>G c.1170+270A>G (n.1170+270A>G) n.1580A>G c.1101A>G (p.Arg367=) n.1575A>G c.-563A>G (n.-563A>G) c.-1046A>G (n.-1046A>G) n.693A>G | |
2 | g.201757433T>G | CA430667768 | ALS2 | c.1440A>C (p.Arg480=) n.1782A>C n.1554A>C c.1170+270A>C (n.1170+270A>C) n.1580A>C c.1101A>C (p.Arg367=) n.1575A>C c.-563A>C (n.-563A>C) c.-1046A>C (n.-1046A>C) n.693A>C | |
2 | g.201757434C>A | CA350326511 | ALS2 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) n.1781G>T n.1553G>T c.1170+269G>T (n.1170+269G>T) n.1579G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.1574G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-1047G>T (n.-1047G>T) n.692G>T | |
2 | g.201757434C= | CA1321192267 | ALS2 | c.1439G= (p.Arg480=) n.1781G= n.1553G= c.1170+269G= (n.1170+269G=) n.1579G= c.1100G= (p.Arg367=) n.1574G= c.-564G= (n.-564G=) c.-1047G= (n.-1047G=) n.692G= | |
2 | g.201757434C>G | CA350326512 | ALS2 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) n.1781G>C n.1553G>C c.1170+269G>C (n.1170+269G>C) n.1579G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.1574G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-1047G>C (n.-1047G>C) n.692G>C | |
2 | g.201757434C>T | CA2058467 | ALS2 | c.1439G>A (p.Arg480Gln) n.1781G>A n.1553G>A c.1170+269G>A (n.1170+269G>A) n.1579G>A c.1100G>A (p.Arg367Gln) n.1574G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-1047G>A (n.-1047G>A) n.692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.201757435G>A | CA350326514 | ALS2 | c.1438C>T (p.Arg480Ter) n.1780C>T n.1552C>T c.1170+268C>T (n.1170+268C>T) n.1578C>T c.1099C>T (p.Arg367Ter) n.1573C>T c.-565C>T (n.-565C>T) c.-1048C>T (n.-1048C>T) n.691C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201757435G>C | CA350326513 | ALS2 | c.1438C>G (p.Arg480Gly) n.1780C>G n.1552C>G c.1170+268C>G (n.1170+268C>G) n.1578C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1573C>G c.-565C>G (n.-565C>G) c.-1048C>G (n.-1048C>G) n.691C>G | |
2 | g.201757435G>T | CA430667770 | ALS2 | c.1438C>A (p.Arg480=) n.1780C>A n.1552C>A c.1170+268C>A (n.1170+268C>A) n.1578C>A c.1099C>A (p.Arg367=) n.1573C>A c.-565C>A (n.-565C>A) c.-1048C>A (n.-1048C>A) n.691C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757436A>C | CA350326515 | ALS2 | c.1437T>G (p.Ser479Arg) n.1779T>G n.1551T>G c.1170+267T>G (n.1170+267T>G) n.1577T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.1572T>G c.-566T>G (n.-566T>G) c.-1049T>G (n.-1049T>G) n.690T>G | |
2 | g.201757436A>G | CA430667771 | ALS2 | c.1437T>C (p.Ser479=) n.1779T>C n.1551T>C c.1170+267T>C (n.1170+267T>C) n.1577T>C c.1098T>C (p.Ser366=) n.1572T>C c.-566T>C (n.-566T>C) c.-1049T>C (n.-1049T>C) n.690T>C | |
2 | g.201757436A>T | CA350326516 | ALS2 | c.1437T>A (p.Ser479Arg) n.1779T>A n.1551T>A c.1170+267T>A (n.1170+267T>A) n.1577T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.1572T>A c.-566T>A (n.-566T>A) c.-1049T>A (n.-1049T>A) n.690T>A | |
2 | g.201757437C>A | CA350326517 | ALS2 | c.1436G>T (p.Ser479Ile) n.1778G>T n.1550G>T c.1170+266G>T (n.1170+266G>T) n.1576G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1571G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.-1050G>T (n.-1050G>T) n.689G>T | |
2 | g.201757437C>G | CA350326518 | ALS2 | c.1436G>C (p.Ser479Thr) n.1778G>C n.1550G>C c.1170+266G>C (n.1170+266G>C) n.1576G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1571G>C c.-567G>C (n.-567G>C) c.-1050G>C (n.-1050G>C) n.689G>C | |
2 | g.201757437C>T | CA350326519 | ALS2 | c.1436G>A (p.Ser479Asn) n.1778G>A n.1550G>A c.1170+266G>A (n.1170+266G>A) n.1576G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1571G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.-1050G>A (n.-1050G>A) n.689G>A | |
2 | g.201757438T>A | CA350326520 | ALS2 | c.1435A>T (p.Ser479Cys) n.1777A>T n.1549A>T c.1170+265A>T (n.1170+265A>T) n.1575A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1570A>T c.-568A>T (n.-568A>T) c.-1051A>T (n.-1051A>T) n.688A>T | |
2 | g.201757438T>C | CA350326521 | ALS2 | c.1435A>G (p.Ser479Gly) n.1777A>G n.1549A>G c.1170+265A>G (n.1170+265A>G) n.1575A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1570A>G c.-568A>G (n.-568A>G) c.-1051A>G (n.-1051A>G) n.688A>G | |
2 | g.201757438T>G | CA350326522 | ALS2 | c.1435A>C (p.Ser479Arg) n.1777A>C n.1549A>C c.1170+265A>C (n.1170+265A>C) n.1575A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1570A>C c.-568A>C (n.-568A>C) c.-1051A>C (n.-1051A>C) n.688A>C | |
2 | g.201757439G>A | CA430667772 | ALS2 | c.1434C>T (p.Gly478=) n.1776C>T n.1548C>T c.1170+264C>T (n.1170+264C>T) n.1574C>T c.1095C>T (p.Gly365=) n.1569C>T c.-569C>T (n.-569C>T) c.-1052C>T (n.-1052C>T) n.687C>T | |
2 | g.201757439G>C | CA430667773 | ALS2 | c.1434C>G (p.Gly478=) n.1776C>G n.1548C>G c.1170+264C>G (n.1170+264C>G) n.1574C>G c.1095C>G (p.Gly365=) n.1569C>G c.-569C>G (n.-569C>G) c.-1052C>G (n.-1052C>G) n.687C>G | |
2 | g.201757439G>T | CA430667774 | ALS2 | c.1434C>A (p.Gly478=) n.1776C>A n.1548C>A c.1170+264C>A (n.1170+264C>A) n.1574C>A c.1095C>A (p.Gly365=) n.1569C>A c.-569C>A (n.-569C>A) c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.687C>A | |
2 | g.201757440C>A | CA350326524 | ALS2 | c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1775G>T n.1547G>T c.1170+263G>T (n.1170+263G>T) n.1573G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1568G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) n.686G>T | |
2 | g.201757440C= | CA1321192275 | ALS2 | c.1433G= (p.Gly478=) n.1775G= n.1547G= c.1170+263G= (n.1170+263G=) n.1573G= c.1094G= (p.Gly365=) n.1568G= c.-570G= (n.-570G=) c.-1053G= (n.-1053G=) n.686G= | |
2 | g.201757440C>G | CA2058468 | ALS2 | c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1775G>C n.1547G>C c.1170+263G>C (n.1170+263G>C) n.1573G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1568G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.-1053G>C (n.-1053G>C) n.686G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757440C>T | CA350326523 | ALS2 | c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.1775G>A n.1547G>A c.1170+263G>A (n.1170+263G>A) n.1573G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1568G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) n.686G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201757441C>A | CA350326525 | ALS2 | c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.1774G>T n.1546G>T c.1170+262G>T (n.1170+262G>T) n.1572G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.1567G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-1054G>T (n.-1054G>T) n.685G>T | |
2 | g.201757441C= | CA1321192281 | ALS2 | c.1432G= (p.Gly478=) n.1774G= n.1546G= c.1170+262G= (n.1170+262G=) n.1572G= c.1093G= (p.Gly365=) n.1567G= c.-571G= (n.-571G=) c.-1054G= (n.-1054G=) n.685G= | |
2 | g.201757441C>G | CA350326526 | ALS2 | c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1774G>C n.1546G>C c.1170+262G>C (n.1170+262G>C) n.1572G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1567G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.-1054G>C (n.-1054G>C) n.685G>C | |
2 | g.201757441C>T | CA350326527 | ALS2 | c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.1774G>A n.1546G>A c.1170+262G>A (n.1170+262G>A) n.1572G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.1567G>A c.-571G>A (n.-571G>A) c.-1054G>A (n.-1054G>A) n.685G>A | dbSNP |
2 | g.201757442T>A | CA430667775 | ALS2 | c.1431A>T (p.Gly477=) n.1773A>T n.1545A>T c.1170+261A>T (n.1170+261A>T) n.1571A>T c.1092A>T (p.Gly364=) n.1566A>T c.-572A>T (n.-572A>T) c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.684A>T | |
2 | g.201757442T>C | CA430667776 | ALS2 | c.1431A>G (p.Gly477=) n.1773A>G n.1545A>G c.1170+261A>G (n.1170+261A>G) n.1571A>G c.1092A>G (p.Gly364=) n.1566A>G c.-572A>G (n.-572A>G) c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.684A>G | |
2 | g.201757442T>G | CA430667777 | ALS2 | c.1431A>C (p.Gly477=) n.1773A>C n.1545A>C c.1170+261A>C (n.1170+261A>C) n.1571A>C c.1092A>C (p.Gly364=) n.1566A>C c.-572A>C (n.-572A>C) c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.684A>C | |
2 | g.201757443C>A | CA350326528 | ALS2 | c.1430G>T (p.Gly477Val) n.1772G>T n.1544G>T c.1170+260G>T (n.1170+260G>T) n.1570G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1565G>T c.-573G>T (n.-573G>T) c.-1056G>T (n.-1056G>T) n.683G>T | |
2 | g.201757443C>G | CA350326529 | ALS2 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.1772G>C n.1544G>C c.1170+260G>C (n.1170+260G>C) n.1570G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1565G>C c.-573G>C (n.-573G>C) c.-1056G>C (n.-1056G>C) n.683G>C | |
2 | g.201757443C>T | CA350326530 | ALS2 | c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.1772G>A n.1544G>A c.1170+260G>A (n.1170+260G>A) n.1570G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.1565G>A c.-573G>A (n.-573G>A) c.-1056G>A (n.-1056G>A) n.683G>A | |
2 | g.201757444C>A | CA350326531 | ALS2 | c.1429G>T (p.Gly477Ter) n.1771G>T n.1543G>T c.1170+259G>T (n.1170+259G>T) n.1569G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) n.1564G>T c.-574G>T (n.-574G>T) c.-1057G>T (n.-1057G>T) n.682G>T | |
2 | g.201757444C>G | CA350326533 | ALS2 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.1771G>C n.1543G>C c.1170+259G>C (n.1170+259G>C) n.1569G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1564G>C c.-574G>C (n.-574G>C) c.-1057G>C (n.-1057G>C) n.682G>C | |
2 | g.201757444C>T | CA350326532 | ALS2 | c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.1771G>A n.1543G>A c.1170+259G>A (n.1170+259G>A) n.1569G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.1564G>A c.-574G>A (n.-574G>A) c.-1057G>A (n.-1057G>A) n.682G>A | |
2 | g.201757444_201757446delinsCCT | CA1321192285 | ALS2 | c.1427_1429delinsAGG (p.Glu476=) n.1769_1771delinsAGG n.1541_1543delinsAGG c.1170+257_1170+259delinsAGG (n.1170+257_1170+259delinsAGG) n.1567_1569delinsAGG c.1088_1090delinsAGG (p.Glu363=) n.1562_1564delinsAGG c.-576_-574delinsAGG (n.-576_-574delinsAGG) c.-1059_-1057delinsAGG (n.-1059_-1057delinsAGG) n.680_682delinsAGG | |
2 | g.201757444_201757448delinsCCTCT | CA1321192287 | ALS2 | c.1425_1429delinsAGAGG (p.Thr475=) n.1767_1771delinsAGAGG n.1539_1543delinsAGAGG c.1170+255_1170+259delinsAGAGG (n.1170+255_1170+259delinsAGAGG) n.1565_1569delinsAGAGG c.1086_1090delinsAGAGG (p.Thr362=) n.1560_1564delinsAGAGG c.-578_-574delinsAGAGG (n.-578_-574delinsAGAGG) c.-1061_-1057delinsAGAGG (n.-1061_-1057delinsAGAGG) n.678_682delinsAGAGG | |
2 | g.201757445C>A | CA350326534 | ALS2 | c.1428G>T (p.Glu476Asp) n.1770G>T n.1542G>T c.1170+258G>T (n.1170+258G>T) n.1568G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.1563G>T c.-575G>T (n.-575G>T) c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.681G>T | |
2 | g.201757445C>G | CA350326535 | ALS2 | c.1428G>C (p.Glu476Asp) n.1770G>C n.1542G>C c.1170+258G>C (n.1170+258G>C) n.1568G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1563G>C c.-575G>C (n.-575G>C) c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.681G>C | |
2 | g.201757445C>T | CA430667778 | ALS2 | c.1428G>A (p.Glu476=) n.1770G>A n.1542G>A c.1170+258G>A (n.1170+258G>A) n.1568G>A c.1089G>A (p.Glu363=) n.1563G>A c.-575G>A (n.-575G>A) c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.681G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757445_201757448del | CA10581911 | ALS2 | c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer19) n.1767_1770del n.1539_1542del c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer16) c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer?) c.1170+255_1170+258del (n.1170+255_1170+258del) n.1565_1568del c.1086_1089del (p.Gly364AlafsTer19) n.1560_1563del c.-578_-575del (n.-578_-575del) c.-1061_-1058del (n.-1061_-1058del) n.678_681del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757447_201757448del | CA340240 | ALS2 | c.1427_1428del (p.Glu476GlyfsTer?) n.1769_1770del n.1541_1542del c.1427_1428del (p.Glu476GlyfsTer24) c.1170+257_1170+258del (n.1170+257_1170+258del) n.1567_1568del c.1088_1089del (p.Glu363GlyfsTer?) n.1562_1563del c.-576_-575del (n.-576_-575del) c.-1059_-1058del (n.-1059_-1058del) n.680_681del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757446T>A | CA350326536 | ALS2 | c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1769A>T n.1541A>T c.1170+257A>T (n.1170+257A>T) n.1567A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1562A>T c.-576A>T (n.-576A>T) c.-1059A>T (n.-1059A>T) n.680A>T | |
2 | g.201757446T>C | CA350326537 | ALS2 | c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1769A>G n.1541A>G c.1170+257A>G (n.1170+257A>G) n.1567A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1562A>G c.-576A>G (n.-576A>G) c.-1059A>G (n.-1059A>G) n.680A>G | |
2 | g.201757446T>G | CA350326538 | ALS2 | c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1769A>C n.1541A>C c.1170+257A>C (n.1170+257A>C) n.1567A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1562A>C c.-576A>C (n.-576A>C) c.-1059A>C (n.-1059A>C) n.680A>C | |
2 | g.201757447C>A | CA350326539 | ALS2 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1768G>T n.1540G>T c.1170+256G>T (n.1170+256G>T) n.1566G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1561G>T c.-577G>T (n.-577G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) n.679G>T | |
2 | g.201757447C>G | CA350326540 | ALS2 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1768G>C n.1540G>C c.1170+256G>C (n.1170+256G>C) n.1566G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1561G>C c.-577G>C (n.-577G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) n.679G>C | |
2 | g.201757447C>T | CA350326541 | ALS2 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1768G>A n.1540G>A c.1170+256G>A (n.1170+256G>A) n.1566G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1561G>A c.-577G>A (n.-577G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) n.679G>A | COSMIC |
2 | g.201757448T>A | CA430667780 | ALS2 | c.1425A>T (p.Thr475=) n.1767A>T n.1539A>T c.1170+255A>T (n.1170+255A>T) n.1565A>T c.1086A>T (p.Thr362=) n.1560A>T c.-578A>T (n.-578A>T) c.-1061A>T (n.-1061A>T) n.678A>T | |
2 | g.201757448T>C | CA63967954 | ALS2 | c.1425A>G (p.Thr475=) n.1767A>G n.1539A>G c.1170+255A>G (n.1170+255A>G) n.1565A>G c.1086A>G (p.Thr362=) n.1560A>G c.-578A>G (n.-578A>G) c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757448T>G | CA430667779 | ALS2 | c.1425A>C (p.Thr475=) n.1767A>C n.1539A>C c.1170+255A>C (n.1170+255A>C) n.1565A>C c.1086A>C (p.Thr362=) n.1560A>C c.-578A>C (n.-578A>C) c.-1061A>C (n.-1061A>C) n.678A>C | |
2 | g.201757448T= | CA1321192301 | ALS2 | c.1425A= (p.Thr475=) n.1767A= n.1539A= c.1170+255A= (n.1170+255A=) n.1565A= c.1086A= (p.Thr362=) n.1560A= c.-578A= (n.-578A=) c.-1061A= (n.-1061A=) n.678A= | |
2 | g.201757449_201757450del | CA2662666371 | ALS2 | c.1424_1425del (p.Thr475ArgfsTer?) n.1766_1767del n.1538_1539del c.1424_1425del (p.Thr475ArgfsTer25) c.1170+254_1170+255del (n.1170+254_1170+255del) n.1564_1565del c.1085_1086del (p.Thr362ArgfsTer?) n.1559_1560del c.-579_-578del (n.-579_-578del) c.-1062_-1061del (n.-1062_-1061del) n.677_678del | gnomAD v4 |
2 | g.201757449G>A | CA350326542 | ALS2 | c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1766C>T n.1538C>T c.1170+254C>T (n.1170+254C>T) n.1564C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1559C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) n.677C>T | |
2 | g.201757449G>C | CA350326544 | ALS2 | c.1424C>G (p.Thr475Arg) n.1766C>G n.1538C>G c.1170+254C>G (n.1170+254C>G) n.1564C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.1559C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.-1062C>G (n.-1062C>G) n.677C>G | |
2 | g.201757449G>T | CA350326543 | ALS2 | c.1424C>A (p.Thr475Lys) n.1766C>A n.1538C>A c.1170+254C>A (n.1170+254C>A) n.1564C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.1559C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) n.677C>A | |
2 | g.201757450T>A | CA350326545 | ALS2 | c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1765A>T n.1537A>T c.1170+253A>T (n.1170+253A>T) n.1563A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1558A>T c.-580A>T (n.-580A>T) c.-1063A>T (n.-1063A>T) n.676A>T | |
2 | g.201757450T>C | CA350326546 | ALS2 | c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1765A>G n.1537A>G c.1170+253A>G (n.1170+253A>G) n.1563A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1558A>G c.-580A>G (n.-580A>G) c.-1063A>G (n.-1063A>G) n.676A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201757450T>G | CA350326547 | ALS2 | c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1765A>C n.1537A>C c.1170+253A>C (n.1170+253A>C) n.1563A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1558A>C c.-580A>C (n.-580A>C) c.-1063A>C (n.-1063A>C) n.676A>C | |
2 | g.201757450T= | CA1321192304 | ALS2 | c.1423A= (p.Thr475=) n.1765A= n.1537A= c.1170+253A= (n.1170+253A=) n.1563A= c.1084A= (p.Thr362=) n.1558A= c.-580A= (n.-580A=) c.-1063A= (n.-1063A=) n.676A= | |
2 | g.201757450_201757453delinsTTTC | CA1321192306 | ALS2 | c.1420_1423delinsGAAA (p.Glu474=) n.1762_1765delinsGAAA n.1534_1537delinsGAAA c.1170+250_1170+253delinsGAAA (n.1170+250_1170+253delinsGAAA) n.1560_1563delinsGAAA c.1081_1084delinsGAAA (p.Glu361=) n.1555_1558delinsGAAA c.-583_-580delinsGAAA (n.-583_-580delinsGAAA) c.-1066_-1063delinsGAAA (n.-1066_-1063delinsGAAA) n.673_676delinsGAAA | |
2 | g.201757451T>A | CA350326548 | ALS2 | c.1422A>T (p.Glu474Asp) n.1764A>T n.1536A>T c.1170+252A>T (n.1170+252A>T) n.1562A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.1557A>T c.-581A>T (n.-581A>T) c.-1064A>T (n.-1064A>T) n.675A>T | |
2 | g.201757451T>C | CA430667781 | ALS2 | c.1422A>G (p.Glu474=) n.1764A>G n.1536A>G c.1170+252A>G (n.1170+252A>G) n.1562A>G c.1083A>G (p.Glu361=) n.1557A>G c.-581A>G (n.-581A>G) c.-1064A>G (n.-1064A>G) n.675A>G | |
2 | g.201757451T>G | CA350326549 | ALS2 | c.1422A>C (p.Glu474Asp) n.1764A>C n.1536A>C c.1170+252A>C (n.1170+252A>C) n.1562A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.1557A>C c.-581A>C (n.-581A>C) c.-1064A>C (n.-1064A>C) n.675A>C | |
2 | g.201757458_201757460del | CA1321192308 | ALS2 | c.1420_1422del (p.Glu474del) n.1762_1764del n.1534_1536del c.1170+250_1170+252del (n.1170+250_1170+252del) n.1560_1562del c.1081_1083del (p.Glu361del) n.1555_1557del c.-583_-581del (n.-583_-581del) c.-1066_-1064del (n.-1066_-1064del) n.673_675del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757452T>A | CA350326550 | ALS2 | c.1421A>T (p.Glu474Val) n.1763A>T n.1535A>T c.1170+251A>T (n.1170+251A>T) n.1561A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1556A>T c.-582A>T (n.-582A>T) c.-1065A>T (n.-1065A>T) n.674A>T | |
2 | g.201757452T>C | CA350326551 | ALS2 | c.1421A>G (p.Glu474Gly) n.1763A>G n.1535A>G c.1170+251A>G (n.1170+251A>G) n.1561A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1556A>G c.-582A>G (n.-582A>G) c.-1065A>G (n.-1065A>G) n.674A>G | |
2 | g.201757452T>G | CA350326552 | ALS2 | c.1421A>C (p.Glu474Ala) n.1763A>C n.1535A>C c.1170+251A>C (n.1170+251A>C) n.1561A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1556A>C c.-582A>C (n.-582A>C) c.-1065A>C (n.-1065A>C) n.674A>C | |
2 | g.201757453C>A | CA350326553 | ALS2 | c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.1762G>T n.1534G>T c.1170+250G>T (n.1170+250G>T) n.1560G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1555G>T c.-583G>T (n.-583G>T) c.-1066G>T (n.-1066G>T) n.673G>T | |
2 | g.201757453C>G | CA350326554 | ALS2 | c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.1762G>C n.1534G>C c.1170+250G>C (n.1170+250G>C) n.1560G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1555G>C c.-583G>C (n.-583G>C) c.-1066G>C (n.-1066G>C) n.673G>C | |
2 | g.201757453C>T | CA350326555 | ALS2 | c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.1762G>A n.1534G>A c.1170+250G>A (n.1170+250G>A) n.1560G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1555G>A c.-583G>A (n.-583G>A) c.-1066G>A (n.-1066G>A) n.673G>A | |
2 | g.201757454T>A | CA350326556 | ALS2 | c.1419A>T (p.Glu473Asp) n.1761A>T n.1533A>T c.1170+249A>T (n.1170+249A>T) n.1559A>T c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1554A>T c.-584A>T (n.-584A>T) c.-1067A>T (n.-1067A>T) n.672A>T | |
2 | g.201757454T>C | CA430667782 | ALS2 | c.1419A>G (p.Glu473=) n.1761A>G n.1533A>G c.1170+249A>G (n.1170+249A>G) n.1559A>G c.1080A>G (p.Glu360=) n.1554A>G c.-584A>G (n.-584A>G) c.-1067A>G (n.-1067A>G) n.672A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.201757454T>G | CA350326557 | ALS2 | c.1419A>C (p.Glu473Asp) n.1761A>C n.1533A>C c.1170+249A>C (n.1170+249A>C) n.1559A>C c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1554A>C c.-584A>C (n.-584A>C) c.-1067A>C (n.-1067A>C) n.672A>C | |
2 | g.201757454T= | CA1321192311 | ALS2 | c.1419A= (p.Glu473=) n.1761A= n.1533A= c.1170+249A= (n.1170+249A=) n.1559A= c.1080A= (p.Glu360=) n.1554A= c.-584A= (n.-584A=) c.-1067A= (n.-1067A=) n.672A= | |
2 | g.201757455T>A | CA350326558 | ALS2 | c.1418A>T (p.Glu473Val) n.1760A>T n.1532A>T c.1170+248A>T (n.1170+248A>T) n.1558A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1553A>T c.-585A>T (n.-585A>T) c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.671A>T | |
2 | g.201757455T>C | CA350326560 | ALS2 | c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.1760A>G n.1532A>G c.1170+248A>G (n.1170+248A>G) n.1558A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1553A>G c.-585A>G (n.-585A>G) c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.671A>G | |
2 | g.201757455T>G | CA350326559 | ALS2 | c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.1760A>C n.1532A>C c.1170+248A>C (n.1170+248A>C) n.1558A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1553A>C c.-585A>C (n.-585A>C) c.-1068A>C (n.-1068A>C) n.671A>C | |
2 | g.201757456C>A | CA350326561 | ALS2 | c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1759G>T n.1531G>T c.1170+247G>T (n.1170+247G>T) n.1557G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1552G>T c.-586G>T (n.-586G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) n.670G>T | |
2 | g.201757456C>G | CA350326562 | ALS2 | c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.1759G>C n.1531G>C c.1170+247G>C (n.1170+247G>C) n.1557G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1552G>C c.-586G>C (n.-586G>C) c.-1069G>C (n.-1069G>C) n.670G>C | |
2 | g.201757456C>T | CA350326563 | ALS2 | c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.1759G>A n.1531G>A c.1170+247G>A (n.1170+247G>A) n.1557G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1552G>A c.-586G>A (n.-586G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) n.670G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757457T>A | CA350326564 | ALS2 | c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1758A>T n.1530A>T c.1170+246A>T (n.1170+246A>T) n.1556A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1551A>T c.-587A>T (n.-587A>T) c.-1070A>T (n.-1070A>T) n.669A>T | |
2 | g.201757457T>C | CA430667783 | ALS2 | c.1416A>G (p.Glu472=) n.1758A>G n.1530A>G c.1170+246A>G (n.1170+246A>G) n.1556A>G c.1077A>G (p.Glu359=) n.1551A>G c.-587A>G (n.-587A>G) c.-1070A>G (n.-1070A>G) n.669A>G | ClinVar |
2 | g.201757457T>G | CA350326565 | ALS2 | c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1758A>C n.1530A>C c.1170+246A>C (n.1170+246A>C) n.1556A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1551A>C c.-587A>C (n.-587A>C) c.-1070A>C (n.-1070A>C) n.669A>C | |
2 | g.201757457_201757459delinsTTC | CA1321192313 | ALS2 | c.1414_1416delinsGAA (p.Glu472=) n.1756_1758delinsGAA n.1528_1530delinsGAA c.1170+244_1170+246delinsGAA (n.1170+244_1170+246delinsGAA) n.1554_1556delinsGAA c.1075_1077delinsGAA (p.Glu359=) n.1549_1551delinsGAA c.-589_-587delinsGAA (n.-589_-587delinsGAA) c.-1072_-1070delinsGAA (n.-1072_-1070delinsGAA) n.667_669delinsGAA |