| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.201723230G>T | CA2662676472 | ALS2 | c.3624+100C>A (n.3624+100C>A) c.1302+100C>A (n.1302+100C>A) n.4392+100C>A n.1356+100C>A n.5128+100C>A c.*712+100C>A (n.*712+100C>A) n.5473+100C>A n.3738+100C>A n.6616+100C>A c.*1588+100C>A (n.*1588+100C>A) n.4315+100C>A c.*685+100C>A (n.*685+100C>A) c.3726+100C>A (n.3726+100C>A) c.*1335+100C>A (n.*1335+100C>A) n.4056+100C>A n.21-2741C>A n.1424+100C>A n.4407+100C>A n.3895+100C>A c.*1196+100C>A (n.*1196+100C>A) n.3966+100C>A c.*341+100C>A (n.*341+100C>A) c.*1642+100C>A (n.*1642+100C>A) n.4737+100C>A c.1164+100C>A (n.1164+100C>A) c.*1288+100C>A (n.*1288+100C>A) c.1585+100C>A n.3764+100C>A n.445+100C>A c.1560+100C>A (n.1560+100C>A) c.3285+100C>A (n.3285+100C>A) n.3759+100C>A c.1242+100C>A (n.1242+100C>A) n.2815+100C>A | gnomAD v4 |
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