Canonical Allele Identifier: CA2753883874

Gene: ALS2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.201723198_201723199insCACCCCAAACACACCCAACAC , CM000664.2:g.201723198_201723199insCACCCCAAACACACCCAACAC	GRCh38
NC_000002.11:g.202587921_202587922insCACCCCAAACACACCCAACAC , CM000664.1:g.202587921_202587922insCACCCCAAACACACCCAACAC	GRCh37
NC_000002.10:g.202296166_202296167insCACCCCAAACACACCCAACAC	NCBI36
NG_008775.1:g.62974_62975insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000264276.11:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG MANE Select	ENSP00000264276.6:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000439495.6:c.1303-79_1303-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000403832.2:n.1303-79_1303-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000482891.6:n.4393-79_4393-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000494017.6:n.1357-79_1357-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679409.1:c.1303-79_1303-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506531.1:n.1303-79_1303-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679416.1:n.5129-79_5129-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679435.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505218.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679516.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505187.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679618.1:c.*713-79_*713-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506274.1:n.*713-79_*713-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679630.1:n.5474-79_5474-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679686.1:n.3739-79_3739-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679701.1:n.6617-79_6617-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000679916.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506172.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680000.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506173.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680135.1:c.*1589-79_*1589-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506211.1:n.*1589-79_*1589-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG...
ENST00000680149.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506497.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680163.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505092.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680174.1:n.4316-79_4316-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680236.1:c.*686-79_*686-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506212.1:n.*686-79_*686-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680497.1:c.3727-79_3727-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505954.1:n.3727-79_3727-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680508.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505749.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680569.1:c.*1336-79_*1336-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505522.1:n.*1336-79_*1336-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG...
ENST00000680630.1:n.4057-79_4057-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680634.1:n.21-2710_21-2709insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680722.1:n.1425-79_1425-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680723.1:n.4408-79_4408-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680726.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505505.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680737.1:n.3896-79_3896-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680759.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505848.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680814.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505710.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680828.1:c.*1197-79_*1197-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505249.1:n.*1197-79_*1197-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG...
ENST00000680861.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505043.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680927.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505473.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000680939.1:n.3967-79_3967-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681152.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505388.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681250.1:c.*342-79_*342-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505684.1:n.*342-79_*342-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681256.1:c.*1643-79_*1643-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505446.1:n.*1643-79_*1643-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG...
ENST00000681279.1:n.4393-79_4393-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681303.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505576.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681307.1:n.4738-79_4738-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681461.1:n.4393-79_4393-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681495.1:c.1165-79_1165-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506085.1:n.1165-79_1165-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681558.1:c.1303-79_1303-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505568.1:n.1303-79_1303-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681619.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505071.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681716.1:c.*1336-79_*1336-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505078.1:n.*1336-79_*1336-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG...
ENST00000681758.1:n.3967-79_3967-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000681768.1:c.*1289-79_*1289-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000506311.1:n.*1289-79_*1289-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG...
ENST00000681808.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000505219.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000264276.10:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	ENSP00000264276.6:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000439495.5:c.1586-79_1586-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000482891.5:n.3765-79_3765-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
ENST00000489440.5:n.446-79_446-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
NM_020919.3:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	NP_065970.2:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_005246709.2:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_005246766.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_006712654.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_006712717.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_006712655.2:c.1561-79_1561-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_006712718.1:n.1561-79_1561-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_011511530.1:c.3286-79_3286-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_011509832.1:n.3286-79_3286-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_011511531.1:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_011509833.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XR_922974.1:n.3760-79_3760-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_006712654.3:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_006712717.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_006712655.3:c.1561-79_1561-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_006712718.1:n.1561-79_1561-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_017004569.2:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_016860058.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_017004570.2:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_016860059.1:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_017004572.2:c.1243-79_1243-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_016860061.1:n.1243-79_1243-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_024453024.1:c.3286-79_3286-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_024308792.1:n.3286-79_3286-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XM_024453025.1:c.1561-79_1561-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG	XP_024308793.1:n.1561-79_1561-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XR_001738864.2:n.3760-79_3760-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XR_001738865.2:n.3760-79_3760-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XR_001738866.2:n.3760-79_3760-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XR_001738867.2:n.3760-79_3760-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
XR_002959320.1:n.2816-79_2816-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG
NM_020919.4:c.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG MANE Select	NP_065970.2:n.3625-79_3625-78insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTG