Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.201723115A>G | CA430639164 | ALS2 | c.3630T>C (p.Asn1210=) c.1308T>C (p.Asn436=) n.4398T>C n.1362T>C n.5134T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.5479T>C n.3744T>C n.6622T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.4321T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.3732T>C (p.Asn1244=) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.4062T>C n.21-2626T>C n.1430T>C n.4413T>C n.3901T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.3972T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.4743T>C c.1170T>C (p.Asn390=) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1591T>C n.3770T>C n.451T>C c.1566T>C (p.Asn522=) c.3291T>C (p.Asn1097=) n.3765T>C c.1248T>C (p.Asn416=) n.2821T>C | dbSNP |
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