Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20139648_20139658delCA2567033621ZDHHC8c.384+13_384+23del (n.384+13_384+23del)
c.351+13_351+23del (n.351+13_351+23del)
n.58-969_58-959del
22g.20139655_20139664dupCA2655368889ZDHHC8c.384+20_384+29dup (n.384+20_384+29dup)
c.351+20_351+29dup (n.351+20_351+29dup)
n.58-962_58-953dup
 gnomAD v4
22g.20139658C=CA2396214203ZDHHC8c.384+23C= (n.384+23C=)
c.351+23C= (n.351+23C=)
n.58-959C=
22g.20139658C>TCA10108555ZDHHC8c.384+23C>T (n.384+23C>T)
c.351+23C>T (n.351+23C>T)
n.58-959C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139659T>CCA2655368893ZDHHC8c.384+24T>C (n.384+24T>C)
c.351+24T>C (n.351+24T>C)
n.58-958T>C
 gnomAD v4
22g.20139660C>ACA2544877166ZDHHC8c.384+25C>A (n.384+25C>A)
c.351+25C>A (n.351+25C>A)
n.58-957C>A
 gnomAD v4
22g.20139660C>TCA2577650816ZDHHC8c.384+25C>T (n.384+25C>T)
c.351+25C>T (n.351+25C>T)
n.58-957C>T
 gnomAD v4
22g.20139661C>TCA2566311225ZDHHC8c.384+26C>T (n.384+26C>T)
c.351+26C>T (n.351+26C>T)
n.58-956C>T
 gnomAD v4
22g.20139662_20139663insATTAAAAAACA2517116874ZDHHC8c.384+27_384+28insATTAAAAAA (n.384+27_384+28insATTAAAAAA)
c.351+27_351+28insATTAAAAAA (n.351+27_351+28insATTAAAAAA)
n.58-955_58-954insATTAAAAAA
22g.20139663C>ACA2655368895ZDHHC8c.384+28C>A (n.384+28C>A)
c.351+28C>A (n.351+28C>A)
n.58-954C>A
 gnomAD v4
22g.20139664C=CA2396214204ZDHHC8c.384+29C= (n.384+29C=)
c.351+29C= (n.351+29C=)
n.58-953C=
22g.20139664C>TCA322204519ZDHHC8c.384+29C>T (n.384+29C>T)
c.351+29C>T (n.351+29C>T)
n.58-953C>T
 dbSNP
22g.20139665A>TCA2577650817ZDHHC8c.384+30A>T (n.384+30A>T)
c.351+30A>T (n.351+30A>T)
n.58-952A>T
22g.20139666_20139667delinsGCCA2396214205ZDHHC8c.384+31_384+32delinsGC (n.384+31_384+32delinsGC)
c.351+31_351+32delinsGC (n.351+31_351+32delinsGC)
n.58-951_58-950delinsGC
22g.20139667C=CA2396214206ZDHHC8c.384+32C= (n.384+32C=)
c.351+32C= (n.351+32C=)
n.58-950C=
22g.20139667C>GCA1024164083ZDHHC8c.384+32C>G (n.384+32C>G)
c.351+32C>G (n.351+32C>G)
n.58-950C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139667C>TCA2396214207ZDHHC8c.384+32C>T (n.384+32C>T)
c.351+32C>T (n.351+32C>T)
n.58-950C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20139669delCA751459535ZDHHC8c.384+34del (n.384+34del)
c.351+34del (n.351+34del)
n.58-948del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139668C=CA2396214208ZDHHC8c.384+33C= (n.384+33C=)
c.351+33C= (n.351+33C=)
n.58-949C=
22g.20139668C>GCA2396214209ZDHHC8c.384+33C>G (n.384+33C>G)
c.351+33C>G (n.351+33C>G)
n.58-949C>G
 dbSNP
22g.20139668C>TCA1024164098ZDHHC8c.384+33C>T (n.384+33C>T)
c.351+33C>T (n.351+33C>T)
n.58-949C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139669C=CA2396214210ZDHHC8c.384+34C= (n.384+34C=)
c.351+34C= (n.351+34C=)
n.58-948C=
22g.20139669C>TCA322204522ZDHHC8c.384+34C>T (n.384+34C>T)
c.351+34C>T (n.351+34C>T)
n.58-948C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139670T>CCA2655368896ZDHHC8c.384+35T>C (n.384+35T>C)
c.351+35T>C (n.351+35T>C)
n.58-947T>C
 gnomAD v4
22g.20139671G>CCA1024164108ZDHHC8c.384+36G>C (n.384+36G>C)
c.351+36G>C (n.351+36G>C)
n.58-946G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139671G=CA2396214211ZDHHC8c.384+36G= (n.384+36G=)
c.351+36G= (n.351+36G=)
n.58-946G=
22g.20139671G>TCA2577650818ZDHHC8c.384+36G>T (n.384+36G>T)
c.351+36G>T (n.351+36G>T)
n.58-946G>T
 gnomAD v4
22g.20139674C>TCA2655368899ZDHHC8c.384+39C>T (n.384+39C>T)
c.351+39C>T (n.351+39C>T)
n.58-943C>T
 gnomAD v4
22g.20139675delCA2577650819ZDHHC8c.384+40del (n.384+40del)
c.351+40del (n.351+40del)
n.58-942del
 gnomAD v4
22g.20139675C>TCA2655368900ZDHHC8c.384+40C>T (n.384+40C>T)
c.351+40C>T (n.351+40C>T)
n.58-942C>T
 gnomAD v4
22g.20139676A>TCA2655368901ZDHHC8c.384+41A>T (n.384+41A>T)
c.351+41A>T (n.351+41A>T)
n.58-941A>T
 gnomAD v4
22g.20139677C>ACA638505177ZDHHC8c.385-43C>A (n.385-43C>A)
c.384+42C>A (n.384+42C>A)
c.352-43C>A (n.352-43C>A)
n.58-940C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139677C=CA2396214212ZDHHC8c.385-43C= (n.385-43C=)
c.384+42C= (n.384+42C=)
c.352-43C= (n.352-43C=)
n.58-940C=
22g.20139677C>TCA2655368902ZDHHC8c.385-43C>T (n.385-43C>T)
c.384+42C>T (n.384+42C>T)
c.352-43C>T (n.352-43C>T)
n.58-940C>T
 gnomAD v4
22g.20139678A=CA2396214213ZDHHC8c.385-42A= (n.385-42A=)
c.384+43A= (n.384+43A=)
c.352-42A= (n.352-42A=)
n.58-939A=
22g.20139678A>GCA10108556ZDHHC8c.385-42A>G (n.385-42A>G)
c.384+43A>G (n.384+43A>G)
c.352-42A>G (n.352-42A>G)
n.58-939A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20139678A>TCA2396214214ZDHHC8c.385-42A>T (n.385-42A>T)
c.384+43A>T (n.384+43A>T)
c.352-42A>T (n.352-42A>T)
n.58-939A>T
 dbSNP
22g.20139679T>GCA2655368903ZDHHC8c.385-41T>G (n.385-41T>G)
c.384+44T>G (n.384+44T>G)
c.352-41T>G (n.352-41T>G)
n.58-938T>G
 gnomAD v4
22g.20139680_20139683dupCA2655368904ZDHHC8c.385-40_385-37dup (n.385-40_385-37dup)
c.384+45_384+48dup (n.384+45_384+48dup)
c.352-40_352-37dup (n.352-40_352-37dup)
n.58-937_58-934dup
 gnomAD v4
22g.20139680C=CA2396214215ZDHHC8c.385-40C= (n.385-40C=)
c.384+45C= (n.384+45C=)
c.352-40C= (n.352-40C=)
n.58-937C=
22g.20139680C>GCA638505178ZDHHC8c.385-40C>G (n.385-40C>G)
c.384+45C>G (n.384+45C>G)
c.352-40C>G (n.352-40C>G)
n.58-937C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139680C>TCA2577650820ZDHHC8c.385-40C>T (n.385-40C>T)
c.384+45C>T (n.384+45C>T)
c.352-40C>T (n.352-40C>T)
n.58-937C>T
 gnomAD v4
22g.20139681C>TCA2577650821ZDHHC8c.385-39C>T (n.385-39C>T)
c.384+46C>T (n.384+46C>T)
c.352-39C>T (n.352-39C>T)
n.58-936C>T
22g.20139682C>ACA2655368906ZDHHC8c.385-38C>A (n.385-38C>A)
c.384+47C>A (n.384+47C>A)
c.352-38C>A (n.352-38C>A)
n.58-935C>A
 gnomAD v4
22g.20139682C=CA2396214216ZDHHC8c.385-38C= (n.385-38C=)
c.384+47C= (n.384+47C=)
c.352-38C= (n.352-38C=)
n.58-935C=
22g.20139682C>TCA10108557ZDHHC8c.385-38C>T (n.385-38C>T)
c.384+47C>T (n.384+47C>T)
c.352-38C>T (n.352-38C>T)
n.58-935C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139683T>CCA2396214218ZDHHC8c.385-37T>C (n.385-37T>C)
c.384+48T>C (n.384+48T>C)
c.352-37T>C (n.352-37T>C)
n.58-934T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.20139683T=CA2396214217ZDHHC8c.385-37T= (n.385-37T=)
c.384+48T= (n.384+48T=)
c.352-37T= (n.352-37T=)
n.58-934T=
22g.20139684G>ACA2577650822ZDHHC8c.385-36G>A (n.385-36G>A)
c.384+49G>A (n.384+49G>A)
c.352-36G>A (n.352-36G>A)
n.58-933G>A
22g.20139685C=CA2396214219ZDHHC8c.385-35C= (n.385-35C=)
c.384+50C= (n.384+50C=)
c.352-35C= (n.352-35C=)
n.58-932C=
22g.20139685C>TCA638505179ZDHHC8c.385-35C>T (n.385-35C>T)
c.384+50C>T (n.384+50C>T)
c.352-35C>T (n.352-35C>T)
n.58-932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139687T>CCA2655368909ZDHHC8c.385-33T>C (n.385-33T>C)
c.384+52T>C (n.384+52T>C)
c.352-33T>C (n.352-33T>C)
n.58-930T>C
 gnomAD v4
22g.20139689C>GCA2655368910ZDHHC8c.385-31C>G (n.385-31C>G)
c.384+54C>G (n.384+54C>G)
c.352-31C>G (n.352-31C>G)
n.58-928C>G
 gnomAD v4
22g.20139689C>TCA2655368911ZDHHC8c.385-31C>T (n.385-31C>T)
c.384+54C>T (n.384+54C>T)
c.352-31C>T (n.352-31C>T)
n.58-928C>T
 gnomAD v4
22g.20139691A=CA2396214220ZDHHC8c.385-29A= (n.385-29A=)
c.384+56A= (n.384+56A=)
c.352-29A= (n.352-29A=)
n.58-926A=
22g.20139691A>GCA10108558ZDHHC8c.385-29A>G (n.385-29A>G)
c.384+56A>G (n.384+56A>G)
c.352-29A>G (n.352-29A>G)
n.58-926A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139692T>CCA2548320663ZDHHC8c.385-28T>C (n.385-28T>C)
c.384+57T>C (n.384+57T>C)
c.352-28T>C (n.352-28T>C)
n.58-925T>C
22g.20139695G>ACA2577650823ZDHHC8c.385-25G>A (n.385-25G>A)
c.384+60G>A (n.384+60G>A)
c.352-25G>A (n.352-25G>A)
n.58-922G>A
22g.20139695G>TCA657689699ZDHHC8c.385-25G>T (n.385-25G>T)
c.384+60G>T (n.384+60G>T)
c.352-25G>T (n.352-25G>T)
n.58-922G>T
 COSMIC
22g.20139696C=CA2396214221ZDHHC8c.385-24C= (n.385-24C=)
c.384+61C= (n.384+61C=)
c.352-24C= (n.352-24C=)
n.58-921C=
22g.20139696C>GCA10108559ZDHHC8c.385-24C>G (n.385-24C>G)
c.384+61C>G (n.384+61C>G)
c.352-24C>G (n.352-24C>G)
n.58-921C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139696C>TCA638505180ZDHHC8c.385-24C>T (n.385-24C>T)
c.384+61C>T (n.384+61C>T)
c.352-24C>T (n.352-24C>T)
n.58-921C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139697C>ACA638505181ZDHHC8c.385-23C>A (n.385-23C>A)
c.384+62C>A (n.384+62C>A)
c.352-23C>A (n.352-23C>A)
n.58-920C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139697C=CA2396214222ZDHHC8c.385-23C= (n.385-23C=)
c.384+62C= (n.384+62C=)
c.352-23C= (n.352-23C=)
n.58-920C=
22g.20139697C>TCA2655368912ZDHHC8c.385-23C>T (n.385-23C>T)
c.384+62C>T (n.384+62C>T)
c.352-23C>T (n.352-23C>T)
n.58-920C>T
 gnomAD v4
22g.20139700G>ACA638505182ZDHHC8c.385-20G>A (n.385-20G>A)
c.384+65G>A (n.384+65G>A)
c.352-20G>A (n.352-20G>A)
n.58-917G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.20139700G=CA2396214223ZDHHC8c.385-20G= (n.385-20G=)
c.384+65G= (n.384+65G=)
c.352-20G= (n.352-20G=)
n.58-917G=
22g.20139702T>CCA657689702ZDHHC8c.385-18T>C (n.385-18T>C)
c.384+67T>C (n.384+67T>C)
c.352-18T>C (n.352-18T>C)
n.58-915T>C
 COSMIC
22g.20139702T>GCA2577650824ZDHHC8c.385-18T>G (n.385-18T>G)
c.384+67T>G (n.384+67T>G)
c.352-18T>G (n.352-18T>G)
n.58-915T>G
22g.20139703G>ACA2577650825ZDHHC8c.385-17G>A (n.385-17G>A)
c.384+68G>A (n.384+68G>A)
c.352-17G>A (n.352-17G>A)
n.58-914G>A
 gnomAD v4
22g.20139703G=CA2396214224ZDHHC8c.385-17G= (n.385-17G=)
c.384+68G= (n.384+68G=)
c.352-17G= (n.352-17G=)
n.58-914G=
22g.20139703G>TCA322204528ZDHHC8c.385-17G>T (n.385-17G>T)
c.384+68G>T (n.384+68G>T)
c.352-17G>T (n.352-17G>T)
n.58-914G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139704C=CA2396214225ZDHHC8c.385-16C= (n.385-16C=)
c.384+69C= (n.384+69C=)
c.352-16C= (n.352-16C=)
n.58-913C=
22g.20139704C>TCA638505183ZDHHC8c.385-16C>T (n.385-16C>T)
c.384+69C>T (n.384+69C>T)
c.352-16C>T (n.352-16C>T)
n.58-913C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139706C=CA2396214226ZDHHC8c.385-14C= (n.385-14C=)
c.384+71C= (n.384+71C=)
c.352-14C= (n.352-14C=)
n.58-911C=
22g.20139706C>TCA10108560ZDHHC8c.385-14C>T (n.385-14C>T)
c.384+71C>T (n.384+71C>T)
c.352-14C>T (n.352-14C>T)
n.58-911C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139707T>CCA638505184ZDHHC8c.385-13T>C (n.385-13T>C)
c.384+72T>C (n.384+72T>C)
c.352-13T>C (n.352-13T>C)
n.58-910T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139707T=CA2396214227ZDHHC8c.385-13T= (n.385-13T=)
c.384+72T= (n.384+72T=)
c.352-13T= (n.352-13T=)
n.58-910T=
22g.20139708G>CCA2738111374ZDHHC8c.385-12G>C (n.385-12G>C)
c.384+73G>C (n.384+73G>C)
c.352-12G>C (n.352-12G>C)
n.58-909G>C
 dbSNP
22g.20139709C=CA2396214228ZDHHC8c.385-11C= (n.385-11C=)
c.384+74C= (n.384+74C=)
c.352-11C= (n.352-11C=)
n.58-908C=
22g.20139709C>TCA10108561ZDHHC8c.385-11C>T (n.385-11C>T)
c.384+74C>T (n.384+74C>T)
c.352-11C>T (n.352-11C>T)
n.58-908C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139711C=CA2396214229ZDHHC8c.385-9C= (n.385-9C=)
c.384+76C= (n.384+76C=)
c.352-9C= (n.352-9C=)
n.58-906C=
22g.20139711C>TCA2396214230ZDHHC8c.385-9C>T (n.385-9C>T)
c.384+76C>T (n.384+76C>T)
c.352-9C>T (n.352-9C>T)
n.58-906C>T
 dbSNP
22g.20139713C=CA2396214231ZDHHC8c.385-7C= (n.385-7C=)
c.384+78C= (n.384+78C=)
c.352-7C= (n.352-7C=)
n.58-904C=
22g.20139713C>TCA10108562ZDHHC8c.385-7C>T (n.385-7C>T)
c.384+78C>T (n.384+78C>T)
c.352-7C>T (n.352-7C>T)
n.58-904C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139714G>ACA10108563ZDHHC8c.385-6G>A (n.385-6G>A)
c.384+79G>A (n.384+79G>A)
c.352-6G>A (n.352-6G>A)
n.58-903G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139714G=CA2396214232ZDHHC8c.385-6G= (n.385-6G=)
c.384+79G= (n.384+79G=)
c.352-6G= (n.352-6G=)
n.58-903G=
22g.20139715C>TCA2655368914ZDHHC8c.385-5C>T (n.385-5C>T)
c.384+80C>T (n.384+80C>T)
c.352-5C>T (n.352-5C>T)
n.58-902C>T
 gnomAD v4
22g.20139716C>ACA10108564ZDHHC8c.385-4C>A (n.385-4C>A)
c.384+81C>A (n.384+81C>A)
c.352-4C>A (n.352-4C>A)
n.58-901C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139716C=CA2396214233ZDHHC8c.385-4C= (n.385-4C=)
c.384+81C= (n.384+81C=)
c.352-4C= (n.352-4C=)
n.58-901C=
22g.20139716C>TCA638505185ZDHHC8c.385-4C>T (n.385-4C>T)
c.384+81C>T (n.384+81C>T)
c.352-4C>T (n.352-4C>T)
n.58-901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139717C=CA2396214234ZDHHC8c.385-3C= (n.385-3C=)
c.384+82C= (n.384+82C=)
c.352-3C= (n.352-3C=)
n.58-900C=
22g.20139717C>TCA1024164120ZDHHC8c.385-3C>T (n.385-3C>T)
c.384+82C>T (n.384+82C>T)
c.352-3C>T (n.352-3C>T)
n.58-900C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139718A>CCA410734079ZDHHC8c.385-2A>C (n.385-2A>C)
c.384+83A>C (n.384+83A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.58-899A>C
22g.20139718A>GCA410734080ZDHHC8c.385-2A>G (n.385-2A>G)
c.384+83A>G (n.384+83A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.58-899A>G
22g.20139718A>TCA410734081ZDHHC8c.385-2A>T (n.385-2A>T)
c.384+83A>T (n.384+83A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.58-899A>T
22g.20139719G>ACA410734082ZDHHC8c.385-1G>A (n.385-1G>A)
c.384+84G>A (n.384+84G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.58-898G>A
22g.20139719G>CCA410734083ZDHHC8c.385-1G>C (n.385-1G>C)
c.384+84G>C (n.384+84G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.58-898G>C
22g.20139719G>TCA410734084ZDHHC8c.385-1G>T (n.385-1G>T)
c.384+84G>T (n.384+84G>T)
c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.58-898G>T
22g.20139720G>ACA410734087ZDHHC8c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.384+85G>A (n.384+85G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.58-897G>A
 gnomAD v4
22g.20139720G>CCA410734085ZDHHC8c.385G>C (p.Asp129His)
c.384+85G>C (n.384+85G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.58-897G>C
22g.20139720G>TCA410734086ZDHHC8c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.384+85G>T (n.384+85G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.58-897G>T
22g.20139721A>CCA410734088ZDHHC8c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.384+86A>C (n.384+86A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.58-896A>C
22g.20139721A>GCA410734089ZDHHC8c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.384+86A>G (n.384+86A>G)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.58-896A>G
22g.20139721A>TCA410734090ZDHHC8c.386A>T (p.Asp129Val)
c.384+86A>T (n.384+86A>T)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.58-896A>T
22g.20139722C>ACA410734091ZDHHC8c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.384+87C>A (n.384+87C>A)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.58-895C>A
22g.20139722C>GCA410734092ZDHHC8c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.384+87C>G (n.384+87C>G)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.58-895C>G
 gnomAD v4
22g.20139722C>TCA513691292ZDHHC8c.387C>T (p.Asp129=)
c.384+87C>T (n.384+87C>T)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.58-895C>T
22g.20139723T>ACA410734093ZDHHC8c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.384+88T>A (n.384+88T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.58-894T>A
22g.20139723T>CCA410734094ZDHHC8c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.384+88T>C (n.384+88T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.58-894T>C
22g.20139723T>GCA410734095ZDHHC8c.388T>G (p.Phe130Val)
c.384+88T>G (n.384+88T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.58-894T>G
22g.20139724T>ACA410734096ZDHHC8c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.384+89T>A (n.384+89T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.58-893T>A
22g.20139724T>CCA410734097ZDHHC8c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.384+89T>C (n.384+89T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.58-893T>C
22g.20139724T>GCA410734098ZDHHC8c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.384+89T>G (n.384+89T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.58-893T>G
22g.20139725T>ACA410734100ZDHHC8c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.384+90T>A (n.384+90T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.58-892T>A
22g.20139725T>CCA513691297ZDHHC8c.390T>C (p.Phe130=)
c.384+90T>C (n.384+90T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
n.58-892T>C
22g.20139725T>GCA410734099ZDHHC8c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.384+90T>G (n.384+90T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.58-892T>G
22g.20139726G>ACA410734101ZDHHC8c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.384+91G>A (n.384+91G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.58-891G>A
22g.20139726G>CCA410734102ZDHHC8c.391G>C (p.Asp131His)
c.384+91G>C (n.384+91G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.58-891G>C
22g.20139726G>TCA410734103ZDHHC8c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.384+91G>T (n.384+91G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.58-891G>T
 gnomAD v4
22g.20139727A>CCA410734104ZDHHC8c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.384+92A>C (n.384+92A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.58-890A>C
22g.20139727A>GCA410734105ZDHHC8c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.384+92A>G (n.384+92A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.58-890A>G
22g.20139727A>TCA410734106ZDHHC8c.392A>T (p.Asp131Val)
c.384+92A>T (n.384+92A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.58-890A>T
22g.20139732_20139734delCA2655368925ZDHHC8c.397_399del (p.His133del)
c.384+97_384+99del (n.384+97_384+99del)
c.364_366del (p.His122del)
n.58-885_58-883del
 gnomAD v4
22g.20139728C>ACA410734107ZDHHC8c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.384+93C>A (n.384+93C>A)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
n.58-889C>A
22g.20139728C>GCA410734108ZDHHC8c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.384+93C>G (n.384+93C>G)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
n.58-889C>G
22g.20139728C>TCA513691301ZDHHC8c.393C>T (p.Asp131=)
c.384+93C>T (n.384+93C>T)
c.360C>T (p.Asp120=)
n.58-889C>T
 gnomAD v4
22g.20139729C>ACA410734109ZDHHC8c.394C>A (p.His132Asn)
c.384+94C>A (n.384+94C>A)
c.361C>A (p.His121Asn)
n.58-888C>A
22g.20139729C>GCA410734110ZDHHC8c.394C>G (p.His132Asp)
c.384+94C>G (n.384+94C>G)
c.361C>G (p.His121Asp)
n.58-888C>G
22g.20139729C>TCA410734111ZDHHC8c.394C>T (p.His132Tyr)
c.384+94C>T (n.384+94C>T)
c.361C>T (p.His121Tyr)
n.58-888C>T
22g.20139730A>CCA410734112ZDHHC8c.395A>C (p.His132Pro)
c.384+95A>C (n.384+95A>C)
c.362A>C (p.His121Pro)
n.58-887A>C
22g.20139730A>GCA410734113ZDHHC8c.395A>G (p.His132Arg)
c.384+95A>G (n.384+95A>G)
c.362A>G (p.His121Arg)
n.58-887A>G
22g.20139730A>TCA410734114ZDHHC8c.395A>T (p.His132Leu)
c.384+95A>T (n.384+95A>T)
c.362A>T (p.His121Leu)
n.58-887A>T
22g.20139731C>ACA410734115ZDHHC8c.396C>A (p.His132Gln)
c.384+96C>A (n.384+96C>A)
c.363C>A (p.His121Gln)
n.58-886C>A
22g.20139731C=CA2396214235ZDHHC8c.396C= (p.His132=)
c.384+96C= (n.384+96C=)
c.363C= (p.His121=)
n.58-886C=
22g.20139731C>GCA410734116ZDHHC8c.396C>G (p.His132Gln)
c.384+96C>G (n.384+96C>G)
c.363C>G (p.His121Gln)
n.58-886C>G
22g.20139731C>TCA513691310ZDHHC8c.396C>T (p.His132=)
c.384+96C>T (n.384+96C>T)
c.363C>T (p.His121=)
n.58-886C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20139732C>ACA410734117ZDHHC8c.397C>A (p.His133Asn)
c.384+97C>A (n.384+97C>A)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.58-885C>A
22g.20139732C>GCA410734118ZDHHC8c.397C>G (p.His133Asp)
c.384+97C>G (n.384+97C>G)
c.364C>G (p.His122Asp)
n.58-885C>G
22g.20139732C>TCA410734119ZDHHC8c.397C>T (p.His133Tyr)
c.384+97C>T (n.384+97C>T)
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.58-885C>T
22g.20139733A>CCA410734120ZDHHC8c.398A>C (p.His133Pro)
c.384+98A>C (n.384+98A>C)
c.365A>C (p.His122Pro)
n.58-884A>C
22g.20139733A>GCA410734121ZDHHC8c.398A>G (p.His133Arg)
c.384+98A>G (n.384+98A>G)
c.365A>G (p.His122Arg)
n.58-884A>G
22g.20139733A>TCA410734122ZDHHC8c.398A>T (p.His133Leu)
c.384+98A>T (n.384+98A>T)
c.365A>T (p.His122Leu)
n.58-884A>T
22g.20139734C>ACA410734123ZDHHC8c.399C>A (p.His133Gln)
c.384+99C>A (n.384+99C>A)
c.366C>A (p.His122Gln)
n.58-883C>A
22g.20139734C>GCA410734124ZDHHC8c.399C>G (p.His133Gln)
c.384+99C>G (n.384+99C>G)
c.366C>G (p.His122Gln)
n.58-883C>G
22g.20139734C>TCA513691317ZDHHC8c.399C>T (p.His133=)
c.384+99C>T (n.384+99C>T)
c.366C>T (p.His122=)
n.58-883C>T
22g.20139735T>ACA410734125ZDHHC8c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.384+100T>A (n.384+100T>A)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.58-882T>A
22g.20139735T>CCA410734126ZDHHC8c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.384+100T>C (n.384+100T>C)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.58-882T>C
22g.20139735T>GCA410734127ZDHHC8c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.384+100T>G (n.384+100T>G)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.58-882T>G
22g.20139736G>ACA410734130ZDHHC8c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.384+101G>A (n.384+101G>A)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.58-881G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.20139736G>CCA410734129ZDHHC8c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.384+101G>C (n.384+101G>C)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.58-881G>C
22g.20139736G=CA2396214236ZDHHC8c.401G= (p.Cys134=)
c.384+101G= (n.384+101G=)
c.368G= (p.Cys123=)
n.58-881G=
22g.20139736G>TCA410734128ZDHHC8c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.384+101G>T (n.384+101G>T)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.58-881G>T
22g.20139737C>ACA410734131ZDHHC8c.402C>A (p.Cys134Ter)
c.384+102C>A (n.384+102C>A)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
n.58-880C>A
22g.20139737C=CA2396214237ZDHHC8c.402C= (p.Cys134=)
c.384+102C= (n.384+102C=)
c.369C= (p.Cys123=)
n.58-880C=
22g.20139737C>GCA410734132ZDHHC8c.402C>G (p.Cys134Trp)
c.384+102C>G (n.384+102C>G)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
n.58-880C>G
22g.20139737C>TCA10108565ZDHHC8c.402C>T (p.Cys134=)
c.384+102C>T (n.384+102C>T)
c.369C>T (p.Cys123=)
n.58-880C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20139740dupCA2655368931ZDHHC8c.405dup (p.Trp136LeufsTer?)
c.384+105dup (n.384+105dup)
c.372dup (p.Trp125LeufsTer?)
n.58-877dup
 gnomAD v4
22g.20139738C>ACA410734133ZDHHC8c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.384+103C>A (n.384+103C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.58-879C>A
22g.20139738C=CA2396214238ZDHHC8c.403C= (p.Pro135=)
c.384+103C= (n.384+103C=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.58-879C=
22g.20139738C>GCA410734134ZDHHC8c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.384+103C>G (n.384+103C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.58-879C>G
22g.20139738C>TCA410734135ZDHHC8c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.384+103C>T (n.384+103C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.58-879C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.20139739C>ACA410734136ZDHHC8c.404C>A (p.Pro135His)
c.384+104C>A (n.384+104C>A)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.58-878C>A
22g.20139739C>GCA410734137ZDHHC8c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.384+104C>G (n.384+104C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.58-878C>G
22g.20139739C>TCA410734138ZDHHC8c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.384+104C>T (n.384+104C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.58-878C>T
22g.20139740C>ACA513691321ZDHHC8c.405C>A (p.Pro135=)
c.384+105C>A (n.384+105C>A)
c.372C>A (p.Pro124=)
n.58-877C>A
22g.20139740C>GCA513691322ZDHHC8c.405C>G (p.Pro135=)
c.384+105C>G (n.384+105C>G)
c.372C>G (p.Pro124=)
n.58-877C>G
 gnomAD v4
22g.20139740C>TCA513691323ZDHHC8c.405C>T (p.Pro135=)
c.384+105C>T (n.384+105C>T)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.58-877C>T
22g.20139741delCA2537419751ZDHHC8c.406del (p.Trp136GlyfsTer?)
c.384+106del (n.384+106del)
c.373del (p.Trp125GlyfsTer?)
n.58-876del
22g.20139741T>ACA410734141ZDHHC8c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.384+106T>A (n.384+106T>A)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.58-876T>A
22g.20139741T>CCA410734140ZDHHC8c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.384+106T>C (n.384+106T>C)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.58-876T>C
22g.20139741T>GCA410734139ZDHHC8c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.384+106T>G (n.384+106T>G)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.58-876T>G
22g.20139742G>ACA410734142ZDHHC8c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.384+107G>A (n.384+107G>A)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.58-875G>A
22g.20139742G>CCA410734143ZDHHC8c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.384+107G>C (n.384+107G>C)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.58-875G>C
22g.20139742G>TCA410734144ZDHHC8c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.384+107G>T (n.384+107G>T)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.58-875G>T
22g.20139743G>ACA410734145ZDHHC8c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.384+108G>A (n.384+108G>A)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.58-874G>A
22g.20139743G>CCA410734146ZDHHC8c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.384+108G>C (n.384+108G>C)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.58-874G>C
22g.20139743G>TCA410734147ZDHHC8c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.384+108G>T (n.384+108G>T)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.58-874G>T
22g.20139744G>ACA10108566ZDHHC8c.409G>A (p.Val137Ile)
c.384+109G>A (n.384+109G>A)
c.376G>A (p.Val126Ile)
n.58-873G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139744G>CCA410734149ZDHHC8c.409G>C (p.Val137Leu)
c.384+109G>C (n.384+109G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.58-873G>C
22g.20139744G=CA2396214239ZDHHC8c.409G= (p.Val137=)
c.384+109G= (n.384+109G=)
c.376G= (p.Val126=)
n.58-873G=
22g.20139744G>TCA410734148ZDHHC8c.409G>T (p.Val137Phe)
c.384+109G>T (n.384+109G>T)
c.376G>T (p.Val126Phe)
n.58-873G>T
22g.20139745T>ACA410734150ZDHHC8c.410T>A (p.Val137Asp)
c.384+110T>A (n.384+110T>A)
c.377T>A (p.Val126Asp)
n.58-872T>A
22g.20139745T>CCA410734151ZDHHC8c.410T>C (p.Val137Ala)
c.384+110T>C (n.384+110T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.58-872T>C
22g.20139745T>GCA410734152ZDHHC8c.410T>G (p.Val137Gly)
c.384+110T>G (n.384+110T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.58-872T>G
22g.20139746C>ACA513691329ZDHHC8c.411C>A (p.Val137=)
c.384+111C>A (n.384+111C>A)
c.378C>A (p.Val126=)
n.58-871C>A
22g.20139746C>GCA513691327ZDHHC8c.411C>G (p.Val137=)
c.384+111C>G (n.384+111C>G)
c.378C>G (p.Val126=)
n.58-871C>G
22g.20139746C>TCA513691328ZDHHC8c.411C>T (p.Val137=)
c.384+111C>T (n.384+111C>T)
c.378C>T (p.Val126=)
n.58-871C>T
22g.20139747A>CCA410734153ZDHHC8c.412A>C (p.Asn138His)
c.384+112A>C (n.384+112A>C)
c.379A>C (p.Asn127His)
n.58-870A>C
22g.20139747A>GCA410734154ZDHHC8c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.384+112A>G (n.384+112A>G)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.58-870A>G
22g.20139747A>TCA410734155ZDHHC8c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.384+112A>T (n.384+112A>T)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.58-870A>T
22g.20139748A>CCA410734156ZDHHC8c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.384+113A>C (n.384+113A>C)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.58-869A>C
22g.20139748A>GCA410734157ZDHHC8c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.384+113A>G (n.384+113A>G)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.58-869A>G
 gnomAD v4
22g.20139748A>TCA410734158ZDHHC8c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.384+113A>T (n.384+113A>T)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.58-869A>T
22g.20139749C>ACA410734159ZDHHC8c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.384+114C>A (n.384+114C>A)
c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.58-868C>A
22g.20139749C>GCA410734160ZDHHC8c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.384+114C>G (n.384+114C>G)
c.381C>G (p.Asn127Lys)
n.58-868C>G
22g.20139749C>TCA513691333ZDHHC8c.414C>T (p.Asn138=)
c.384+114C>T (n.384+114C>T)
c.381C>T (p.Asn127=)
n.58-868C>T
 gnomAD v4
22g.20139750A>CCA410734161ZDHHC8c.415A>C (p.Asn139His)
c.384+115A>C (n.384+115A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.58-867A>C
22g.20139750A>GCA410734163ZDHHC8c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.384+115A>G (n.384+115A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.58-867A>G
22g.20139750A>TCA410734162ZDHHC8c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.384+115A>T (n.384+115A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.58-867A>T
22g.20139751A>CCA410734164ZDHHC8c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.384+116A>C (n.384+116A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.58-866A>C
22g.20139751A>GCA410734165ZDHHC8c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.384+116A>G (n.384+116A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.58-866A>G
22g.20139751A>TCA410734166ZDHHC8c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.384+116A>T (n.384+116A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.58-866A>T
22g.20139752C>ACA410734167ZDHHC8c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.384+117C>A (n.384+117C>A)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.58-865C>A
22g.20139752C=CA2396214240ZDHHC8c.417C= (p.Asn139=)
c.384+117C= (n.384+117C=)
c.384C= (p.Asn128=)
n.58-865C=
22g.20139752C>GCA410734168ZDHHC8c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.384+117C>G (n.384+117C>G)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.58-865C>G
22g.20139752C>TCA10108567ZDHHC8c.417C>T (p.Asn139=)
c.384+117C>T (n.384+117C>T)
c.384C>T (p.Asn128=)
n.58-865C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20139753T>ACA410734169ZDHHC8c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.384+118T>A (n.384+118T>A)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
n.58-864T>A
22g.20139753T>CCA410734170ZDHHC8c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.384+118T>C (n.384+118T>C)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
n.58-864T>C
22g.20139753T>GCA410734171ZDHHC8c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.384+118T>G (n.384+118T>G)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
n.58-864T>G
 gnomAD v4
22g.20139754G>ACA410734172ZDHHC8c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.384+119G>A (n.384+119G>A)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.58-863G>A
 gnomAD v4
22g.20139754G>CCA410734173ZDHHC8c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.384+119G>C (n.384+119G>C)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
n.58-863G>C
22g.20139754G>TCA410734174ZDHHC8c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.384+119G>T (n.384+119G>T)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
n.58-863G>T
22g.20139755C>ACA410734176ZDHHC8c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.384+120C>A (n.384+120C>A)
c.387C>A (p.Cys129Ter)
n.58-862C>A
22g.20139755C>GCA410734175ZDHHC8c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.384+120C>G (n.384+120C>G)
c.387C>G (p.Cys129Trp)
n.58-862C>G
22g.20139755C>TCA513691337ZDHHC8c.420C>T (p.Cys140=)
c.384+120C>T (n.384+120C>T)
c.387C>T (p.Cys129=)
n.58-862C>T
22g.20139756A=CA2396214241ZDHHC8c.421A= (p.Ile141=)
c.384+121A= (n.384+121A=)
c.388A= (p.Ile130=)
n.58-861A=
22g.20139756A>CCA410734177ZDHHC8c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.384+121A>C (n.384+121A>C)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.58-861A>C
22g.20139756A>GCA410734178ZDHHC8c.421A>G (p.Ile141Val)
c.384+121A>G (n.384+121A>G)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.58-861A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20139756A>TCA410734179ZDHHC8c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.384+121A>T (n.384+121A>T)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.58-861A>T
22g.20139757T>ACA410734180ZDHHC8c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.384+122T>A (n.384+122T>A)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.58-860T>A
22g.20139757T>CCA410734181ZDHHC8c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.384+122T>C (n.384+122T>C)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.58-860T>C
22g.20139757T>GCA410734182ZDHHC8c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.384+122T>G (n.384+122T>G)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.58-860T>G
22g.20139758C>ACA513691341ZDHHC8c.423C>A (p.Ile141=)
c.384+123C>A (n.384+123C>A)
c.390C>A (p.Ile130=)
n.58-859C>A
 gnomAD v4
22g.20139758C=CA2396214242ZDHHC8c.423C= (p.Ile141=)
c.384+123C= (n.384+123C=)
c.390C= (p.Ile130=)
n.58-859C=
22g.20139758C>GCA410734183ZDHHC8c.423C>G (p.Ile141Met)
c.384+123C>G (n.384+123C>G)
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.58-859C>G
22g.20139758C>TCA10108568ZDHHC8c.423C>T (p.Ile141=)
c.384+123C>T (n.384+123C>T)
c.390C>T (p.Ile130=)
n.58-859C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched