| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19974354G>A | CA638364389 | ARVCF | c.1961-115C>T (n.1961-115C>T) c.1772-115C>T (n.1772-115C>T) c.1943-115C>T (n.1943-115C>T) c.1754-115C>T (n.1754-115C>T) n.78-76C>T n.883-115C>T c.1715-115C>T (n.1715-115C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1928-115C>T (n.1928-115C>T) c.527-115C>T (n.527-115C>T) c.509-115C>T (n.509-115C>T) n.2247-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974354G= | CA2396131740 | ARVCF | c.1961-115C= (n.1961-115C=) c.1772-115C= (n.1772-115C=) c.1943-115C= (n.1943-115C=) c.1754-115C= (n.1754-115C=) n.78-76C= n.883-115C= c.1715-115C= (n.1715-115C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1928-115C= (n.1928-115C=) c.527-115C= (n.527-115C=) c.509-115C= (n.509-115C=) n.2247-115C= | |
| 22 | g.19974354G>T | CA2655344840 | ARVCF | c.1961-115C>A (n.1961-115C>A) c.1772-115C>A (n.1772-115C>A) c.1943-115C>A (n.1943-115C>A) c.1754-115C>A (n.1754-115C>A) n.78-76C>A n.883-115C>A c.1715-115C>A (n.1715-115C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1928-115C>A (n.1928-115C>A) c.527-115C>A (n.527-115C>A) c.509-115C>A (n.509-115C>A) n.2247-115C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974355G>A | CA2655344842 | ARVCF | c.1961-116C>T (n.1961-116C>T) c.1772-116C>T (n.1772-116C>T) c.1943-116C>T (n.1943-116C>T) c.1754-116C>T (n.1754-116C>T) n.78-77C>T n.883-116C>T c.1715-116C>T (n.1715-116C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.1928-116C>T (n.1928-116C>T) c.527-116C>T (n.527-116C>T) c.509-116C>T (n.509-116C>T) n.2247-116C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974355G>T | CA2655344843 | ARVCF | c.1961-116C>A (n.1961-116C>A) c.1772-116C>A (n.1772-116C>A) c.1943-116C>A (n.1943-116C>A) c.1754-116C>A (n.1754-116C>A) n.78-77C>A n.883-116C>A c.1715-116C>A (n.1715-116C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.1928-116C>A (n.1928-116C>A) c.527-116C>A (n.527-116C>A) c.509-116C>A (n.509-116C>A) n.2247-116C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974356G>A | CA2655344845 | ARVCF | c.1961-117C>T (n.1961-117C>T) c.1772-117C>T (n.1772-117C>T) c.1943-117C>T (n.1943-117C>T) c.1754-117C>T (n.1754-117C>T) n.78-78C>T n.883-117C>T c.1715-117C>T (n.1715-117C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1928-117C>T (n.1928-117C>T) c.527-117C>T (n.527-117C>T) c.509-117C>T (n.509-117C>T) n.2247-117C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974356G= | CA2396131741 | ARVCF | c.1961-117C= (n.1961-117C=) c.1772-117C= (n.1772-117C=) c.1943-117C= (n.1943-117C=) c.1754-117C= (n.1754-117C=) n.78-78C= n.883-117C= c.1715-117C= (n.1715-117C=) c.*88C= (n.*88C=) c.1928-117C= (n.1928-117C=) c.527-117C= (n.527-117C=) c.509-117C= (n.509-117C=) n.2247-117C= | |
| 22 | g.19974356G>T | CA322127132 | ARVCF | c.1961-117C>A (n.1961-117C>A) c.1772-117C>A (n.1772-117C>A) c.1943-117C>A (n.1943-117C>A) c.1754-117C>A (n.1754-117C>A) n.78-78C>A n.883-117C>A c.1715-117C>A (n.1715-117C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1928-117C>A (n.1928-117C>A) c.527-117C>A (n.527-117C>A) c.509-117C>A (n.509-117C>A) n.2247-117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19974358G>A | CA2655344849 | ARVCF | c.1961-119C>T (n.1961-119C>T) c.1772-119C>T (n.1772-119C>T) c.1943-119C>T (n.1943-119C>T) c.1754-119C>T (n.1754-119C>T) n.78-80C>T n.883-119C>T c.1715-119C>T (n.1715-119C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.1928-119C>T (n.1928-119C>T) c.527-119C>T (n.527-119C>T) c.509-119C>T (n.509-119C>T) n.2247-119C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974358G>T | CA2655344850 | ARVCF | c.1961-119C>A (n.1961-119C>A) c.1772-119C>A (n.1772-119C>A) c.1943-119C>A (n.1943-119C>A) c.1754-119C>A (n.1754-119C>A) n.78-80C>A n.883-119C>A c.1715-119C>A (n.1715-119C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.1928-119C>A (n.1928-119C>A) c.527-119C>A (n.527-119C>A) c.509-119C>A (n.509-119C>A) n.2247-119C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974359del | CA2655344853 | ARVCF | c.1961-120del (n.1961-120del) c.1772-120del (n.1772-120del) c.1943-120del (n.1943-120del) c.1754-120del (n.1754-120del) n.78-81del n.883-120del c.1715-120del (n.1715-120del) c.*85del (n.*85del) c.1928-120del (n.1928-120del) c.527-120del (n.527-120del) c.509-120del (n.509-120del) n.2247-120del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974359T>C | CA2655344854 | ARVCF | c.1961-120A>G (n.1961-120A>G) c.1772-120A>G (n.1772-120A>G) c.1943-120A>G (n.1943-120A>G) c.1754-120A>G (n.1754-120A>G) n.78-81A>G n.883-120A>G c.1715-120A>G (n.1715-120A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1928-120A>G (n.1928-120A>G) c.527-120A>G (n.527-120A>G) c.509-120A>G (n.509-120A>G) n.2247-120A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974360G>A | CA2655344855 | ARVCF | c.1961-121C>T (n.1961-121C>T) c.1772-121C>T (n.1772-121C>T) c.1943-121C>T (n.1943-121C>T) c.1754-121C>T (n.1754-121C>T) n.78-82C>T n.883-121C>T c.1715-121C>T (n.1715-121C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1928-121C>T (n.1928-121C>T) c.527-121C>T (n.527-121C>T) c.509-121C>T (n.509-121C>T) n.2247-121C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974360G>T | CA2655344856 | ARVCF | c.1961-121C>A (n.1961-121C>A) c.1772-121C>A (n.1772-121C>A) c.1943-121C>A (n.1943-121C>A) c.1754-121C>A (n.1754-121C>A) n.78-82C>A n.883-121C>A c.1715-121C>A (n.1715-121C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1928-121C>A (n.1928-121C>A) c.527-121C>A (n.527-121C>A) c.509-121C>A (n.509-121C>A) n.2247-121C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974361G>A | CA2655344859 | ARVCF | c.1961-122C>T (n.1961-122C>T) c.1772-122C>T (n.1772-122C>T) c.1943-122C>T (n.1943-122C>T) c.1754-122C>T (n.1754-122C>T) n.78-83C>T n.883-122C>T c.1715-122C>T (n.1715-122C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1928-122C>T (n.1928-122C>T) c.527-122C>T (n.527-122C>T) c.509-122C>T (n.509-122C>T) n.2247-122C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974361G>C | CA2655344857 | ARVCF | c.1961-122C>G (n.1961-122C>G) c.1772-122C>G (n.1772-122C>G) c.1943-122C>G (n.1943-122C>G) c.1754-122C>G (n.1754-122C>G) n.78-83C>G n.883-122C>G c.1715-122C>G (n.1715-122C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1928-122C>G (n.1928-122C>G) c.527-122C>G (n.527-122C>G) c.509-122C>G (n.509-122C>G) n.2247-122C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974361G>T | CA2655344858 | ARVCF | c.1961-122C>A (n.1961-122C>A) c.1772-122C>A (n.1772-122C>A) c.1943-122C>A (n.1943-122C>A) c.1754-122C>A (n.1754-122C>A) n.78-83C>A n.883-122C>A c.1715-122C>A (n.1715-122C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1928-122C>A (n.1928-122C>A) c.527-122C>A (n.527-122C>A) c.509-122C>A (n.509-122C>A) n.2247-122C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974363_19974365del | CA2655344860 | ARVCF | c.1961-124_1961-122del (n.1961-124_1961-122del) c.1772-124_1772-122del (n.1772-124_1772-122del) c.1943-124_1943-122del (n.1943-124_1943-122del) c.1754-124_1754-122del (n.1754-124_1754-122del) n.78-85_78-83del n.883-124_883-122del c.1715-124_1715-122del (n.1715-124_1715-122del) c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.1928-124_1928-122del (n.1928-124_1928-122del) c.527-124_527-122del (n.527-124_527-122del) c.509-124_509-122del (n.509-124_509-122del) n.2247-124_2247-122del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974362A>G | CA2655344862 | ARVCF | c.1961-123T>C (n.1961-123T>C) c.1772-123T>C (n.1772-123T>C) c.1943-123T>C (n.1943-123T>C) c.1754-123T>C (n.1754-123T>C) n.78-84T>C n.883-123T>C c.1715-123T>C (n.1715-123T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.1928-123T>C (n.1928-123T>C) c.527-123T>C (n.527-123T>C) c.509-123T>C (n.509-123T>C) n.2247-123T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974364_19974377del | CA2655344861 | ARVCF | c.1961-136_1961-123del (n.1961-136_1961-123del) c.1772-136_1772-123del (n.1772-136_1772-123del) c.1943-136_1943-123del (n.1943-136_1943-123del) c.1754-136_1754-123del (n.1754-136_1754-123del) n.78-97_78-84del n.883-136_883-123del c.1715-136_1715-123del (n.1715-136_1715-123del) c.*69_*82del (n.*69_*82del) c.1928-136_1928-123del (n.1928-136_1928-123del) c.527-136_527-123del (n.527-136_527-123del) c.509-136_509-123del (n.509-136_509-123del) n.2247-136_2247-123del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974364G>A | CA2655344864 | ARVCF | c.1961-125C>T (n.1961-125C>T) c.1772-125C>T (n.1772-125C>T) c.1943-125C>T (n.1943-125C>T) c.1754-125C>T (n.1754-125C>T) n.78-86C>T n.883-125C>T c.1715-125C>T (n.1715-125C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1928-125C>T (n.1928-125C>T) c.527-125C>T (n.527-125C>T) c.509-125C>T (n.509-125C>T) n.2247-125C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974364G>T | CA2655344865 | ARVCF | c.1961-125C>A (n.1961-125C>A) c.1772-125C>A (n.1772-125C>A) c.1943-125C>A (n.1943-125C>A) c.1754-125C>A (n.1754-125C>A) n.78-86C>A n.883-125C>A c.1715-125C>A (n.1715-125C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1928-125C>A (n.1928-125C>A) c.527-125C>A (n.527-125C>A) c.509-125C>A (n.509-125C>A) n.2247-125C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974365A>G | CA2655344866 | ARVCF | c.1961-126T>C (n.1961-126T>C) c.1772-126T>C (n.1772-126T>C) c.1943-126T>C (n.1943-126T>C) c.1754-126T>C (n.1754-126T>C) n.78-87T>C n.883-126T>C c.1715-126T>C (n.1715-126T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1928-126T>C (n.1928-126T>C) c.527-126T>C (n.527-126T>C) c.509-126T>C (n.509-126T>C) n.2247-126T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974366G>C | CA2655344868 | ARVCF | c.1961-127C>G (n.1961-127C>G) c.1772-127C>G (n.1772-127C>G) c.1943-127C>G (n.1943-127C>G) c.1754-127C>G (n.1754-127C>G) n.78-88C>G n.883-127C>G c.1715-127C>G (n.1715-127C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1928-127C>G (n.1928-127C>G) c.527-127C>G (n.527-127C>G) c.509-127C>G (n.509-127C>G) n.2247-127C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974366G>T | CA2655344869 | ARVCF | c.1961-127C>A (n.1961-127C>A) c.1772-127C>A (n.1772-127C>A) c.1943-127C>A (n.1943-127C>A) c.1754-127C>A (n.1754-127C>A) n.78-88C>A n.883-127C>A c.1715-127C>A (n.1715-127C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1928-127C>A (n.1928-127C>A) c.527-127C>A (n.527-127C>A) c.509-127C>A (n.509-127C>A) n.2247-127C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974367T>A | CA2655344871 | ARVCF | c.1961-128A>T (n.1961-128A>T) c.1772-128A>T (n.1772-128A>T) c.1943-128A>T (n.1943-128A>T) c.1754-128A>T (n.1754-128A>T) n.78-89A>T n.883-128A>T c.1715-128A>T (n.1715-128A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1928-128A>T (n.1928-128A>T) c.527-128A>T (n.527-128A>T) c.509-128A>T (n.509-128A>T) n.2247-128A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974367T>C | CA2655344872 | ARVCF | c.1961-128A>G (n.1961-128A>G) c.1772-128A>G (n.1772-128A>G) c.1943-128A>G (n.1943-128A>G) c.1754-128A>G (n.1754-128A>G) n.78-89A>G n.883-128A>G c.1715-128A>G (n.1715-128A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1928-128A>G (n.1928-128A>G) c.527-128A>G (n.527-128A>G) c.509-128A>G (n.509-128A>G) n.2247-128A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974368C>A | CA2655344873 | ARVCF | c.1961-129G>T (n.1961-129G>T) c.1772-129G>T (n.1772-129G>T) c.1943-129G>T (n.1943-129G>T) c.1754-129G>T (n.1754-129G>T) n.78-90G>T n.883-129G>T c.1715-129G>T (n.1715-129G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.1928-129G>T (n.1928-129G>T) c.527-129G>T (n.527-129G>T) c.509-129G>T (n.509-129G>T) n.2247-129G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974368C>T | CA2655344875 | ARVCF | c.1961-129G>A (n.1961-129G>A) c.1772-129G>A (n.1772-129G>A) c.1943-129G>A (n.1943-129G>A) c.1754-129G>A (n.1754-129G>A) n.78-90G>A n.883-129G>A c.1715-129G>A (n.1715-129G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.1928-129G>A (n.1928-129G>A) c.527-129G>A (n.527-129G>A) c.509-129G>A (n.509-129G>A) n.2247-129G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974370C>A | CA751489273 | ARVCF | c.1961-131G>T (n.1961-131G>T) c.1772-131G>T (n.1772-131G>T) c.1943-131G>T (n.1943-131G>T) c.1754-131G>T (n.1754-131G>T) n.78-92G>T n.883-131G>T c.1715-131G>T (n.1715-131G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.1928-131G>T (n.1928-131G>T) c.527-131G>T (n.527-131G>T) c.509-131G>T (n.509-131G>T) n.2247-131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974370C= | CA2396131742 | ARVCF | c.1961-131G= (n.1961-131G=) c.1772-131G= (n.1772-131G=) c.1943-131G= (n.1943-131G=) c.1754-131G= (n.1754-131G=) n.78-92G= n.883-131G= c.1715-131G= (n.1715-131G=) c.*74G= (n.*74G=) c.1928-131G= (n.1928-131G=) c.527-131G= (n.527-131G=) c.509-131G= (n.509-131G=) n.2247-131G= | |
| 22 | g.19974370C>G | CA1024141498 | ARVCF | c.1961-131G>C (n.1961-131G>C) c.1772-131G>C (n.1772-131G>C) c.1943-131G>C (n.1943-131G>C) c.1754-131G>C (n.1754-131G>C) n.78-92G>C n.883-131G>C c.1715-131G>C (n.1715-131G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.1928-131G>C (n.1928-131G>C) c.527-131G>C (n.527-131G>C) c.509-131G>C (n.509-131G>C) n.2247-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974370C>T | CA1024141503 | ARVCF | c.1961-131G>A (n.1961-131G>A) c.1772-131G>A (n.1772-131G>A) c.1943-131G>A (n.1943-131G>A) c.1754-131G>A (n.1754-131G>A) n.78-92G>A n.883-131G>A c.1715-131G>A (n.1715-131G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.1928-131G>A (n.1928-131G>A) c.527-131G>A (n.527-131G>A) c.509-131G>A (n.509-131G>A) n.2247-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974371G>C | CA2655344883 | ARVCF | c.1961-132C>G (n.1961-132C>G) c.1772-132C>G (n.1772-132C>G) c.1943-132C>G (n.1943-132C>G) c.1754-132C>G (n.1754-132C>G) n.78-93C>G n.883-132C>G c.1715-132C>G (n.1715-132C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1928-132C>G (n.1928-132C>G) c.527-132C>G (n.527-132C>G) c.509-132C>G (n.509-132C>G) n.2247-132C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974371G= | CA2396131743 | ARVCF | c.1961-132C= (n.1961-132C=) c.1772-132C= (n.1772-132C=) c.1943-132C= (n.1943-132C=) c.1754-132C= (n.1754-132C=) n.78-93C= n.883-132C= c.1715-132C= (n.1715-132C=) c.*73C= (n.*73C=) c.1928-132C= (n.1928-132C=) c.527-132C= (n.527-132C=) c.509-132C= (n.509-132C=) n.2247-132C= | |
| 22 | g.19974371G>T | CA2655344884 | ARVCF | c.1961-132C>A (n.1961-132C>A) c.1772-132C>A (n.1772-132C>A) c.1943-132C>A (n.1943-132C>A) c.1754-132C>A (n.1754-132C>A) n.78-93C>A n.883-132C>A c.1715-132C>A (n.1715-132C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1928-132C>A (n.1928-132C>A) c.527-132C>A (n.527-132C>A) c.509-132C>A (n.509-132C>A) n.2247-132C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974372T>C | CA751489275 | ARVCF | c.1961-133A>G (n.1961-133A>G) c.1772-133A>G (n.1772-133A>G) c.1943-133A>G (n.1943-133A>G) c.1754-133A>G (n.1754-133A>G) n.78-94A>G n.883-133A>G c.1715-133A>G (n.1715-133A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1928-133A>G (n.1928-133A>G) c.527-133A>G (n.527-133A>G) c.509-133A>G (n.509-133A>G) n.2247-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974373A= | CA2396131745 | ARVCF | c.1961-134T= (n.1961-134T=) c.1772-134T= (n.1772-134T=) c.1943-134T= (n.1943-134T=) c.1754-134T= (n.1754-134T=) n.78-95T= n.883-134T= c.1715-134T= (n.1715-134T=) c.*71T= (n.*71T=) c.1928-134T= (n.1928-134T=) c.527-134T= (n.527-134T=) c.509-134T= (n.509-134T=) n.2247-134T= | |
| 22 | g.19974373A>G | CA2655344888 | ARVCF | c.1961-134T>C (n.1961-134T>C) c.1772-134T>C (n.1772-134T>C) c.1943-134T>C (n.1943-134T>C) c.1754-134T>C (n.1754-134T>C) n.78-95T>C n.883-134T>C c.1715-134T>C (n.1715-134T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1928-134T>C (n.1928-134T>C) c.527-134T>C (n.527-134T>C) c.509-134T>C (n.509-134T>C) n.2247-134T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974373A>T | CA322127145 | ARVCF | c.1961-134T>A (n.1961-134T>A) c.1772-134T>A (n.1772-134T>A) c.1943-134T>A (n.1943-134T>A) c.1754-134T>A (n.1754-134T>A) n.78-95T>A n.883-134T>A c.1715-134T>A (n.1715-134T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.1928-134T>A (n.1928-134T>A) c.527-134T>A (n.527-134T>A) c.509-134T>A (n.509-134T>A) n.2247-134T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974375T>C | CA322127150 | ARVCF | c.1961-136A>G (n.1961-136A>G) c.1772-136A>G (n.1772-136A>G) c.1943-136A>G (n.1943-136A>G) c.1754-136A>G (n.1754-136A>G) n.78-97A>G n.883-136A>G c.1715-136A>G (n.1715-136A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1928-136A>G (n.1928-136A>G) c.527-136A>G (n.527-136A>G) c.509-136A>G (n.509-136A>G) n.2247-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974375T>G | CA322127148 | ARVCF | c.1961-136A>C (n.1961-136A>C) c.1772-136A>C (n.1772-136A>C) c.1943-136A>C (n.1943-136A>C) c.1754-136A>C (n.1754-136A>C) n.78-97A>C n.883-136A>C c.1715-136A>C (n.1715-136A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1928-136A>C (n.1928-136A>C) c.527-136A>C (n.527-136A>C) c.509-136A>C (n.509-136A>C) n.2247-136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974379del | CA2655344899 | ARVCF | c.1961-138del (n.1961-138del) c.1772-138del (n.1772-138del) c.1943-138del (n.1943-138del) c.1754-138del (n.1754-138del) n.78-99del n.883-138del c.1715-138del (n.1715-138del) c.*67del (n.*67del) c.1928-138del (n.1928-138del) c.527-138del (n.527-138del) c.509-138del (n.509-138del) n.2247-138del | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974379T>C | CA751489278 | ARVCF | c.1961-140A>G (n.1961-140A>G) c.1772-140A>G (n.1772-140A>G) c.1943-140A>G (n.1943-140A>G) c.1754-140A>G (n.1754-140A>G) n.78-101A>G n.883-140A>G c.1715-140A>G (n.1715-140A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.1928-140A>G (n.1928-140A>G) c.527-140A>G (n.527-140A>G) c.509-140A>G (n.509-140A>G) n.2247-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974380A= | CA2396131750 | ARVCF | c.1961-141T= (n.1961-141T=) c.1772-141T= (n.1772-141T=) c.1943-141T= (n.1943-141T=) c.1754-141T= (n.1754-141T=) n.78-102T= n.883-141T= c.1715-141T= (n.1715-141T=) c.*64T= (n.*64T=) c.1928-141T= (n.1928-141T=) c.527-141T= (n.527-141T=) c.509-141T= (n.509-141T=) n.2247-141T= | |
| 22 | g.19974380A>G | CA322127154 | ARVCF | c.1961-141T>C (n.1961-141T>C) c.1772-141T>C (n.1772-141T>C) c.1943-141T>C (n.1943-141T>C) c.1754-141T>C (n.1754-141T>C) n.78-102T>C n.883-141T>C c.1715-141T>C (n.1715-141T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1928-141T>C (n.1928-141T>C) c.527-141T>C (n.527-141T>C) c.509-141T>C (n.509-141T>C) n.2247-141T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974381C>G | CA2655344905 | ARVCF | c.1961-142G>C (n.1961-142G>C) c.1772-142G>C (n.1772-142G>C) c.1943-142G>C (n.1943-142G>C) c.1754-142G>C (n.1754-142G>C) n.78-103G>C n.883-142G>C c.1715-142G>C (n.1715-142G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1928-142G>C (n.1928-142G>C) c.527-142G>C (n.527-142G>C) c.509-142G>C (n.509-142G>C) n.2247-142G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974381C>T | CA2655344904 | ARVCF | c.1961-142G>A (n.1961-142G>A) c.1772-142G>A (n.1772-142G>A) c.1943-142G>A (n.1943-142G>A) c.1754-142G>A (n.1754-142G>A) n.78-103G>A n.883-142G>A c.1715-142G>A (n.1715-142G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1928-142G>A (n.1928-142G>A) c.527-142G>A (n.527-142G>A) c.509-142G>A (n.509-142G>A) n.2247-142G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974383A>G | CA2396131752 | ARVCF | c.1961-144T>C (n.1961-144T>C) c.1772-144T>C (n.1772-144T>C) c.1943-144T>C (n.1943-144T>C) c.1754-144T>C (n.1754-144T>C) n.78-105T>C n.883-144T>C c.1715-144T>C (n.1715-144T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1928-144T>C (n.1928-144T>C) c.527-144T>C (n.527-144T>C) c.509-144T>C (n.509-144T>C) n.2247-144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974385C>A | CA2655344908 | ARVCF | c.1961-146G>T (n.1961-146G>T) c.1772-146G>T (n.1772-146G>T) c.1943-146G>T (n.1943-146G>T) c.1754-146G>T (n.1754-146G>T) n.78-107G>T n.883-146G>T c.1715-146G>T (n.1715-146G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1928-146G>T (n.1928-146G>T) c.527-146G>T (n.527-146G>T) c.509-146G>T (n.509-146G>T) n.2247-146G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974385C>T | CA2655344910 | ARVCF | c.1961-146G>A (n.1961-146G>A) c.1772-146G>A (n.1772-146G>A) c.1943-146G>A (n.1943-146G>A) c.1754-146G>A (n.1754-146G>A) n.78-107G>A n.883-146G>A c.1715-146G>A (n.1715-146G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1928-146G>A (n.1928-146G>A) c.527-146G>A (n.527-146G>A) c.509-146G>A (n.509-146G>A) n.2247-146G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974386A>C | CA2655344911 | ARVCF | c.1961-147T>G (n.1961-147T>G) c.1772-147T>G (n.1772-147T>G) c.1943-147T>G (n.1943-147T>G) c.1754-147T>G (n.1754-147T>G) n.78-108T>G n.883-147T>G c.1715-147T>G (n.1715-147T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1928-147T>G (n.1928-147T>G) c.527-147T>G (n.527-147T>G) c.509-147T>G (n.509-147T>G) n.2247-147T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974386A>T | CA322127158 | ARVCF | c.1961-147T>A (n.1961-147T>A) c.1772-147T>A (n.1772-147T>A) c.1943-147T>A (n.1943-147T>A) c.1754-147T>A (n.1754-147T>A) n.78-108T>A n.883-147T>A c.1715-147T>A (n.1715-147T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1928-147T>A (n.1928-147T>A) c.527-147T>A (n.527-147T>A) c.509-147T>A (n.509-147T>A) n.2247-147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974392T>A | CA2655344926 | ARVCF | c.1961-153A>T (n.1961-153A>T) c.1772-153A>T (n.1772-153A>T) c.1943-153A>T (n.1943-153A>T) c.1754-153A>T (n.1754-153A>T) n.78-114A>T n.883-153A>T c.1715-153A>T (n.1715-153A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1928-153A>T (n.1928-153A>T) c.527-153A>T (n.527-153A>T) c.509-153A>T (n.509-153A>T) n.2247-153A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974392T>C | CA751489282 | ARVCF | c.1961-153A>G (n.1961-153A>G) c.1772-153A>G (n.1772-153A>G) c.1943-153A>G (n.1943-153A>G) c.1754-153A>G (n.1754-153A>G) n.78-114A>G n.883-153A>G c.1715-153A>G (n.1715-153A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1928-153A>G (n.1928-153A>G) c.527-153A>G (n.527-153A>G) c.509-153A>G (n.509-153A>G) n.2247-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974399C>T | CA322127169 | ARVCF | c.1961-160G>A (n.1961-160G>A) c.1772-160G>A (n.1772-160G>A) c.1943-160G>A (n.1943-160G>A) c.1754-160G>A (n.1754-160G>A) n.78-121G>A n.883-160G>A c.1715-160G>A (n.1715-160G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1928-160G>A (n.1928-160G>A) c.527-160G>A (n.527-160G>A) c.509-160G>A (n.509-160G>A) n.2247-160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19974400C>A | CA2655344947 | ARVCF | c.1961-161G>T (n.1961-161G>T) c.1772-161G>T (n.1772-161G>T) c.1943-161G>T (n.1943-161G>T) c.1754-161G>T (n.1754-161G>T) n.78-122G>T n.883-161G>T c.1715-161G>T (n.1715-161G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1928-161G>T (n.1928-161G>T) c.527-161G>T (n.527-161G>T) c.509-161G>T (n.509-161G>T) n.2247-161G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974400C= | CA2396131763 | ARVCF | c.1961-161G= (n.1961-161G=) c.1772-161G= (n.1772-161G=) c.1943-161G= (n.1943-161G=) c.1754-161G= (n.1754-161G=) n.78-122G= n.883-161G= c.1715-161G= (n.1715-161G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1928-161G= (n.1928-161G=) c.527-161G= (n.527-161G=) c.509-161G= (n.509-161G=) n.2247-161G= | |
| 22 | g.19974400C>T | CA1024141521 | ARVCF | c.1961-161G>A (n.1961-161G>A) c.1772-161G>A (n.1772-161G>A) c.1943-161G>A (n.1943-161G>A) c.1754-161G>A (n.1754-161G>A) n.78-122G>A n.883-161G>A c.1715-161G>A (n.1715-161G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1928-161G>A (n.1928-161G>A) c.527-161G>A (n.527-161G>A) c.509-161G>A (n.509-161G>A) n.2247-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974401A>C | CA2655344948 | ARVCF | c.1961-162T>G (n.1961-162T>G) c.1772-162T>G (n.1772-162T>G) c.1943-162T>G (n.1943-162T>G) c.1754-162T>G (n.1754-162T>G) n.78-123T>G n.883-162T>G c.1715-162T>G (n.1715-162T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1928-162T>G (n.1928-162T>G) c.527-162T>G (n.527-162T>G) c.509-162T>G (n.509-162T>G) n.2247-162T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974402A>C | CA2655344950 | ARVCF | c.1961-163T>G (n.1961-163T>G) c.1772-163T>G (n.1772-163T>G) c.1943-163T>G (n.1943-163T>G) c.1754-163T>G (n.1754-163T>G) n.78-124T>G n.883-163T>G c.1715-163T>G (n.1715-163T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1928-163T>G (n.1928-163T>G) c.527-163T>G (n.527-163T>G) c.509-163T>G (n.509-163T>G) n.2247-163T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974402A>G | CA2655344953 | ARVCF | c.1961-163T>C (n.1961-163T>C) c.1772-163T>C (n.1772-163T>C) c.1943-163T>C (n.1943-163T>C) c.1754-163T>C (n.1754-163T>C) n.78-124T>C n.883-163T>C c.1715-163T>C (n.1715-163T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1928-163T>C (n.1928-163T>C) c.527-163T>C (n.527-163T>C) c.509-163T>C (n.509-163T>C) n.2247-163T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974403G>A | CA14955783 | ARVCF | c.1961-164C>T (n.1961-164C>T) c.1772-164C>T (n.1772-164C>T) c.1943-164C>T (n.1943-164C>T) c.1754-164C>T (n.1754-164C>T) n.78-125C>T n.883-164C>T c.1715-164C>T (n.1715-164C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1928-164C>T (n.1928-164C>T) c.527-164C>T (n.527-164C>T) c.509-164C>T (n.509-164C>T) n.2247-164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974403G= | CA2396131764 | ARVCF | c.1961-164C= (n.1961-164C=) c.1772-164C= (n.1772-164C=) c.1943-164C= (n.1943-164C=) c.1754-164C= (n.1754-164C=) n.78-125C= n.883-164C= c.1715-164C= (n.1715-164C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1928-164C= (n.1928-164C=) c.527-164C= (n.527-164C=) c.509-164C= (n.509-164C=) n.2247-164C= | |
| 22 | g.19974403G>T | CA2580673829 | ARVCF | c.1961-164C>A (n.1961-164C>A) c.1772-164C>A (n.1772-164C>A) c.1943-164C>A (n.1943-164C>A) c.1754-164C>A (n.1754-164C>A) n.78-125C>A n.883-164C>A c.1715-164C>A (n.1715-164C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1928-164C>A (n.1928-164C>A) c.527-164C>A (n.527-164C>A) c.509-164C>A (n.509-164C>A) n.2247-164C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974404G>T | CA2655344957 | ARVCF | c.1961-165C>A (n.1961-165C>A) c.1772-165C>A (n.1772-165C>A) c.1943-165C>A (n.1943-165C>A) c.1754-165C>A (n.1754-165C>A) n.78-126C>A n.883-165C>A c.1715-165C>A (n.1715-165C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1928-165C>A (n.1928-165C>A) c.527-165C>A (n.527-165C>A) c.509-165C>A (n.509-165C>A) n.2247-165C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974405G>A | CA638364390 | ARVCF | c.1961-166C>T (n.1961-166C>T) c.1772-166C>T (n.1772-166C>T) c.1943-166C>T (n.1943-166C>T) c.1754-166C>T (n.1754-166C>T) n.78-127C>T n.883-166C>T c.1715-166C>T (n.1715-166C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1928-166C>T (n.1928-166C>T) c.527-166C>T (n.527-166C>T) c.509-166C>T (n.509-166C>T) n.2247-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974405G= | CA2396131765 | ARVCF | c.1961-166C= (n.1961-166C=) c.1772-166C= (n.1772-166C=) c.1943-166C= (n.1943-166C=) c.1754-166C= (n.1754-166C=) n.78-127C= n.883-166C= c.1715-166C= (n.1715-166C=) c.*39C= (n.*39C=) c.1928-166C= (n.1928-166C=) c.527-166C= (n.527-166C=) c.509-166C= (n.509-166C=) n.2247-166C= | |
| 22 | g.19974406G>A | CA751489283 | ARVCF | c.1961-167C>T (n.1961-167C>T) c.1772-167C>T (n.1772-167C>T) c.1943-167C>T (n.1943-167C>T) c.1754-167C>T (n.1754-167C>T) n.78-128C>T n.883-167C>T c.1715-167C>T (n.1715-167C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1928-167C>T (n.1928-167C>T) c.527-167C>T (n.527-167C>T) c.509-167C>T (n.509-167C>T) n.2247-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974406G= | CA2396131766 | ARVCF | c.1961-167C= (n.1961-167C=) c.1772-167C= (n.1772-167C=) c.1943-167C= (n.1943-167C=) c.1754-167C= (n.1754-167C=) n.78-128C= n.883-167C= c.1715-167C= (n.1715-167C=) c.*38C= (n.*38C=) c.1928-167C= (n.1928-167C=) c.527-167C= (n.527-167C=) c.509-167C= (n.509-167C=) n.2247-167C= | |
| 22 | g.19974406G>T | CA322127173 | ARVCF | c.1961-167C>A (n.1961-167C>A) c.1772-167C>A (n.1772-167C>A) c.1943-167C>A (n.1943-167C>A) c.1754-167C>A (n.1754-167C>A) n.78-128C>A n.883-167C>A c.1715-167C>A (n.1715-167C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1928-167C>A (n.1928-167C>A) c.527-167C>A (n.527-167C>A) c.509-167C>A (n.509-167C>A) n.2247-167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974407A= | CA2396131767 | ARVCF | c.1961-168T= (n.1961-168T=) c.1772-168T= (n.1772-168T=) c.1943-168T= (n.1943-168T=) c.1754-168T= (n.1754-168T=) n.78-129T= n.883-168T= c.1715-168T= (n.1715-168T=) c.*37T= (n.*37T=) c.1928-168T= (n.1928-168T=) c.527-168T= (n.527-168T=) c.509-168T= (n.509-168T=) n.2247-168T= | |
| 22 | g.19974407A>G | CA322127175 | ARVCF | c.1961-168T>C (n.1961-168T>C) c.1772-168T>C (n.1772-168T>C) c.1943-168T>C (n.1943-168T>C) c.1754-168T>C (n.1754-168T>C) n.78-129T>C n.883-168T>C c.1715-168T>C (n.1715-168T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1928-168T>C (n.1928-168T>C) c.527-168T>C (n.527-168T>C) c.509-168T>C (n.509-168T>C) n.2247-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974410del | CA2655344965 | ARVCF | c.1961-168del (n.1961-168del) c.1772-168del (n.1772-168del) c.1943-168del (n.1943-168del) c.1754-168del (n.1754-168del) n.78-129del n.883-168del c.1715-168del (n.1715-168del) c.*37del (n.*37del) c.1928-168del (n.1928-168del) c.527-168del (n.527-168del) c.509-168del (n.509-168del) n.2247-168del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974408A>C | CA2655344966 | ARVCF | c.1961-169T>G (n.1961-169T>G) c.1772-169T>G (n.1772-169T>G) c.1943-169T>G (n.1943-169T>G) c.1754-169T>G (n.1754-169T>G) n.78-130T>G n.883-169T>G c.1715-169T>G (n.1715-169T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.1928-169T>G (n.1928-169T>G) c.527-169T>G (n.527-169T>G) c.509-169T>G (n.509-169T>G) n.2247-169T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974410A>G | CA2655344967 | ARVCF | c.1961-171T>C (n.1961-171T>C) c.1772-171T>C (n.1772-171T>C) c.1943-171T>C (n.1943-171T>C) c.1754-171T>C (n.1754-171T>C) n.78-132T>C n.883-171T>C c.1715-171T>C (n.1715-171T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.1928-171T>C (n.1928-171T>C) c.527-171T>C (n.527-171T>C) c.509-171T>C (n.509-171T>C) n.2247-171T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974411G>A | CA322127178 | ARVCF | c.1961-172C>T (n.1961-172C>T) c.1772-172C>T (n.1772-172C>T) c.1943-172C>T (n.1943-172C>T) c.1754-172C>T (n.1754-172C>T) n.78-133C>T n.883-172C>T c.1715-172C>T (n.1715-172C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1928-172C>T (n.1928-172C>T) c.527-172C>T (n.527-172C>T) c.509-172C>T (n.509-172C>T) n.2247-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974411G= | CA2396131768 | ARVCF | c.1961-172C= (n.1961-172C=) c.1772-172C= (n.1772-172C=) c.1943-172C= (n.1943-172C=) c.1754-172C= (n.1754-172C=) n.78-133C= n.883-172C= c.1715-172C= (n.1715-172C=) c.*33C= (n.*33C=) c.1928-172C= (n.1928-172C=) c.527-172C= (n.527-172C=) c.509-172C= (n.509-172C=) n.2247-172C= | |
| 22 | g.19974411G>T | CA751489285 | ARVCF | c.1961-172C>A (n.1961-172C>A) c.1772-172C>A (n.1772-172C>A) c.1943-172C>A (n.1943-172C>A) c.1754-172C>A (n.1754-172C>A) n.78-133C>A n.883-172C>A c.1715-172C>A (n.1715-172C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.1928-172C>A (n.1928-172C>A) c.527-172C>A (n.527-172C>A) c.509-172C>A (n.509-172C>A) n.2247-172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974412C>T | CA2655344969 | ARVCF | c.1961-173G>A (n.1961-173G>A) c.1772-173G>A (n.1772-173G>A) c.1943-173G>A (n.1943-173G>A) c.1754-173G>A (n.1754-173G>A) n.78-134G>A n.883-173G>A c.1715-173G>A (n.1715-173G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1928-173G>A (n.1928-173G>A) c.527-173G>A (n.527-173G>A) c.509-173G>A (n.509-173G>A) n.2247-173G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974413G>A | CA751489288 | ARVCF | c.1961-174C>T (n.1961-174C>T) c.1772-174C>T (n.1772-174C>T) c.1943-174C>T (n.1943-174C>T) c.1754-174C>T (n.1754-174C>T) n.78-135C>T n.883-174C>T c.1715-174C>T (n.1715-174C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1928-174C>T (n.1928-174C>T) c.527-174C>T (n.527-174C>T) c.509-174C>T (n.509-174C>T) n.2247-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974413G>T | CA2396131771 | ARVCF | c.1961-174C>A (n.1961-174C>A) c.1772-174C>A (n.1772-174C>A) c.1943-174C>A (n.1943-174C>A) c.1754-174C>A (n.1754-174C>A) n.78-135C>A n.883-174C>A c.1715-174C>A (n.1715-174C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1928-174C>A (n.1928-174C>A) c.527-174C>A (n.527-174C>A) c.509-174C>A (n.509-174C>A) n.2247-174C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974416C>T | CA2396131773 | ARVCF | c.1961-177G>A (n.1961-177G>A) c.1772-177G>A (n.1772-177G>A) c.1943-177G>A (n.1943-177G>A) c.1754-177G>A (n.1754-177G>A) n.78-138G>A n.883-177G>A c.1715-177G>A (n.1715-177G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1928-177G>A (n.1928-177G>A) c.527-177G>A (n.527-177G>A) c.509-177G>A (n.509-177G>A) n.2247-177G>A | dbSNP |
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| 22 | g.19974425_19974426del | CA2655344986 | ARVCF | c.1961-185_1961-184del (n.1961-185_1961-184del) c.1772-185_1772-184del (n.1772-185_1772-184del) c.1943-185_1943-184del (n.1943-185_1943-184del) c.1754-185_1754-184del (n.1754-185_1754-184del) n.78-146_78-145del n.883-185_883-184del c.1715-185_1715-184del (n.1715-185_1715-184del) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.1928-185_1928-184del (n.1928-185_1928-184del) c.527-185_527-184del (n.527-185_527-184del) c.509-185_509-184del (n.509-185_509-184del) n.2247-185_2247-184del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974424A>G | CA2655344989 | ARVCF | c.1961-185T>C (n.1961-185T>C) c.1772-185T>C (n.1772-185T>C) c.1943-185T>C (n.1943-185T>C) c.1754-185T>C (n.1754-185T>C) n.78-146T>C n.883-185T>C c.1715-185T>C (n.1715-185T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.1928-185T>C (n.1928-185T>C) c.527-185T>C (n.527-185T>C) c.509-185T>C (n.509-185T>C) n.2247-185T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974425C>A | CA2655344990 | ARVCF | c.1961-186G>T (n.1961-186G>T) c.1772-186G>T (n.1772-186G>T) c.1943-186G>T (n.1943-186G>T) c.1754-186G>T (n.1754-186G>T) n.78-147G>T n.883-186G>T c.1715-186G>T (n.1715-186G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1928-186G>T (n.1928-186G>T) c.527-186G>T (n.527-186G>T) c.509-186G>T (n.509-186G>T) n.2247-186G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974425C= | CA2396131774 | ARVCF | c.1961-186G= (n.1961-186G=) c.1772-186G= (n.1772-186G=) c.1943-186G= (n.1943-186G=) c.1754-186G= (n.1754-186G=) n.78-147G= n.883-186G= c.1715-186G= (n.1715-186G=) c.*19G= (n.*19G=) c.1928-186G= (n.1928-186G=) c.527-186G= (n.527-186G=) c.509-186G= (n.509-186G=) n.2247-186G= | |
| 22 | g.19974425C>T | CA751489289 | ARVCF | c.1961-186G>A (n.1961-186G>A) c.1772-186G>A (n.1772-186G>A) c.1943-186G>A (n.1943-186G>A) c.1754-186G>A (n.1754-186G>A) n.78-147G>A n.883-186G>A c.1715-186G>A (n.1715-186G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1928-186G>A (n.1928-186G>A) c.527-186G>A (n.527-186G>A) c.509-186G>A (n.509-186G>A) n.2247-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974427G>C | CA1024141528 | ARVCF | c.1961-188C>G (n.1961-188C>G) c.1772-188C>G (n.1772-188C>G) c.1943-188C>G (n.1943-188C>G) c.1754-188C>G (n.1754-188C>G) n.78-149C>G n.883-188C>G c.1715-188C>G (n.1715-188C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.1928-188C>G (n.1928-188C>G) c.527-188C>G (n.527-188C>G) c.509-188C>G (n.509-188C>G) n.2247-188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974427G= | CA2396131775 | ARVCF | c.1961-188C= (n.1961-188C=) c.1772-188C= (n.1772-188C=) c.1943-188C= (n.1943-188C=) c.1754-188C= (n.1754-188C=) n.78-149C= n.883-188C= c.1715-188C= (n.1715-188C=) c.*17C= (n.*17C=) c.1928-188C= (n.1928-188C=) c.527-188C= (n.527-188C=) c.509-188C= (n.509-188C=) n.2247-188C= | |
| 22 | g.19974427G>T | CA2655344991 | ARVCF | c.1961-188C>A (n.1961-188C>A) c.1772-188C>A (n.1772-188C>A) c.1943-188C>A (n.1943-188C>A) c.1754-188C>A (n.1754-188C>A) n.78-149C>A n.883-188C>A c.1715-188C>A (n.1715-188C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1928-188C>A (n.1928-188C>A) c.527-188C>A (n.527-188C>A) c.509-188C>A (n.509-188C>A) n.2247-188C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974428A>G | CA2818402592 | ARVCF | c.1961-189T>C (n.1961-189T>C) c.1772-189T>C (n.1772-189T>C) c.1943-189T>C (n.1943-189T>C) c.1754-189T>C (n.1754-189T>C) n.78-150T>C n.883-189T>C c.1715-189T>C (n.1715-189T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1928-189T>C (n.1928-189T>C) c.527-189T>C (n.527-189T>C) c.509-189T>C (n.509-189T>C) n.2247-189T>C | |
| 22 | g.19974430G>A | CA2554469550 | ARVCF | c.1961-191C>T (n.1961-191C>T) c.1772-191C>T (n.1772-191C>T) c.1943-191C>T (n.1943-191C>T) c.1754-191C>T (n.1754-191C>T) n.78-152C>T n.883-191C>T c.1715-191C>T (n.1715-191C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1928-191C>T (n.1928-191C>T) c.527-191C>T (n.527-191C>T) c.509-191C>T (n.509-191C>T) n.2247-191C>T | |
| 22 | g.19974432A= | CA2396131778 | ARVCF | c.1961-193T= (n.1961-193T=) c.1772-193T= (n.1772-193T=) c.1943-193T= (n.1943-193T=) c.1754-193T= (n.1754-193T=) n.78-154T= n.883-193T= c.1715-193T= (n.1715-193T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1928-193T= (n.1928-193T=) c.527-193T= (n.527-193T=) c.509-193T= (n.509-193T=) n.2247-193T= | |
| 22 | g.19974432A>C | CA2396131776 | ARVCF | c.1961-193T>G (n.1961-193T>G) c.1772-193T>G (n.1772-193T>G) c.1943-193T>G (n.1943-193T>G) c.1754-193T>G (n.1754-193T>G) n.78-154T>G n.883-193T>G c.1715-193T>G (n.1715-193T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1928-193T>G (n.1928-193T>G) c.527-193T>G (n.527-193T>G) c.509-193T>G (n.509-193T>G) n.2247-193T>G | dbSNP |
| 22 | g.19974432A>G | CA14934417 | ARVCF | c.1961-193T>C (n.1961-193T>C) c.1772-193T>C (n.1772-193T>C) c.1943-193T>C (n.1943-193T>C) c.1754-193T>C (n.1754-193T>C) n.78-154T>C n.883-193T>C c.1715-193T>C (n.1715-193T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1928-193T>C (n.1928-193T>C) c.527-193T>C (n.527-193T>C) c.509-193T>C (n.509-193T>C) n.2247-193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974432A>T | CA2396131777 | ARVCF | c.1961-193T>A (n.1961-193T>A) c.1772-193T>A (n.1772-193T>A) c.1943-193T>A (n.1943-193T>A) c.1754-193T>A (n.1754-193T>A) n.78-154T>A n.883-193T>A c.1715-193T>A (n.1715-193T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1928-193T>A (n.1928-193T>A) c.527-193T>A (n.527-193T>A) c.509-193T>A (n.509-193T>A) n.2247-193T>A | dbSNP |
| 22 | g.19974434A= | CA2396131779 | ARVCF | c.1961-195T= (n.1961-195T=) c.1772-195T= (n.1772-195T=) c.1943-195T= (n.1943-195T=) c.1754-195T= (n.1754-195T=) n.78-156T= n.883-195T= c.1715-195T= (n.1715-195T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1928-195T= (n.1928-195T=) c.527-195T= (n.527-195T=) c.509-195T= (n.509-195T=) n.2247-195T= | |
| 22 | g.19974434A>C | CA751489293 | ARVCF | c.1961-195T>G (n.1961-195T>G) c.1772-195T>G (n.1772-195T>G) c.1943-195T>G (n.1943-195T>G) c.1754-195T>G (n.1754-195T>G) n.78-156T>G n.883-195T>G c.1715-195T>G (n.1715-195T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1928-195T>G (n.1928-195T>G) c.527-195T>G (n.527-195T>G) c.509-195T>G (n.509-195T>G) n.2247-195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974437C= | CA2396131780 | ARVCF | c.1961-198G= (n.1961-198G=) c.1772-198G= (n.1772-198G=) c.1943-198G= (n.1943-198G=) c.1754-198G= (n.1754-198G=) n.78-159G= n.883-198G= c.1715-198G= (n.1715-198G=) c.*7G= (n.*7G=) c.1928-198G= (n.1928-198G=) c.527-198G= (n.527-198G=) c.509-198G= (n.509-198G=) n.2247-198G= | |
| 22 | g.19974437C>T | CA1024141531 | ARVCF | c.1961-198G>A (n.1961-198G>A) c.1772-198G>A (n.1772-198G>A) c.1943-198G>A (n.1943-198G>A) c.1754-198G>A (n.1754-198G>A) n.78-159G>A n.883-198G>A c.1715-198G>A (n.1715-198G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1928-198G>A (n.1928-198G>A) c.527-198G>A (n.527-198G>A) c.509-198G>A (n.509-198G>A) n.2247-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974439G>A | CA751489294 | ARVCF | c.1961-200C>T (n.1961-200C>T) c.1772-200C>T (n.1772-200C>T) c.1943-200C>T (n.1943-200C>T) c.1754-200C>T (n.1754-200C>T) n.78-161C>T n.883-200C>T c.1715-200C>T (n.1715-200C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1928-200C>T (n.1928-200C>T) c.527-200C>T (n.527-200C>T) c.509-200C>T (n.509-200C>T) n.2247-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974439G= | CA2396131781 | ARVCF | c.1961-200C= (n.1961-200C=) c.1772-200C= (n.1772-200C=) c.1943-200C= (n.1943-200C=) c.1754-200C= (n.1754-200C=) n.78-161C= n.883-200C= c.1715-200C= (n.1715-200C=) c.*5C= (n.*5C=) c.1928-200C= (n.1928-200C=) c.527-200C= (n.527-200C=) c.509-200C= (n.509-200C=) n.2247-200C= | |
| 22 | g.19974440A= | CA2396131782 | ARVCF | c.1961-201T= (n.1961-201T=) c.1772-201T= (n.1772-201T=) c.1943-201T= (n.1943-201T=) c.1754-201T= (n.1754-201T=) n.78-162T= n.883-201T= c.1715-201T= (n.1715-201T=) c.*4T= (n.*4T=) c.1928-201T= (n.1928-201T=) c.527-201T= (n.527-201T=) c.509-201T= (n.509-201T=) n.2247-201T= | |
| 22 | g.19974440A>G | CA2396131783 | ARVCF | c.1961-201T>C (n.1961-201T>C) c.1772-201T>C (n.1772-201T>C) c.1943-201T>C (n.1943-201T>C) c.1754-201T>C (n.1754-201T>C) n.78-162T>C n.883-201T>C c.1715-201T>C (n.1715-201T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1928-201T>C (n.1928-201T>C) c.527-201T>C (n.527-201T>C) c.509-201T>C (n.509-201T>C) n.2247-201T>C | dbSNP |
| 22 | g.19974442G>A | CA322127182 | ARVCF | c.1961-203C>T (n.1961-203C>T) c.1772-203C>T (n.1772-203C>T) c.1943-203C>T (n.1943-203C>T) c.1754-203C>T (n.1754-203C>T) n.78-164C>T n.883-203C>T c.1715-203C>T (n.1715-203C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1928-203C>T (n.1928-203C>T) c.527-203C>T (n.527-203C>T) c.509-203C>T (n.509-203C>T) n.2247-203C>T | dbSNP |
| 22 | g.19974442G= | CA2396131784 | ARVCF | c.1961-203C= (n.1961-203C=) c.1772-203C= (n.1772-203C=) c.1943-203C= (n.1943-203C=) c.1754-203C= (n.1754-203C=) n.78-164C= n.883-203C= c.1715-203C= (n.1715-203C=) c.*2C= (n.*2C=) c.1928-203C= (n.1928-203C=) c.527-203C= (n.527-203C=) c.509-203C= (n.509-203C=) n.2247-203C= | |
| 22 | g.19974446_19974459dup | CA751489295 | ARVCF | c.1961-219_1961-206dup (n.1961-219_1961-206dup) c.1772-219_1772-206dup (n.1772-219_1772-206dup) c.1943-219_1943-206dup (n.1943-219_1943-206dup) c.1754-219_1754-206dup (n.1754-219_1754-206dup) n.78-180_78-167dup n.883-219_883-206dup c.1715-219_1715-206dup (n.1715-219_1715-206dup) c.1990_2003dup (p.Ter668TrpextTer4) c.1972_1985dup (p.Ter662TrpextTer4) c.1928-219_1928-206dup (n.1928-219_1928-206dup) c.527-219_527-206dup (n.527-219_527-206dup) c.509-219_509-206dup (n.509-219_509-206dup) n.2247-219_2247-206dup | dbSNP |
| 22 | g.19974446A= | CA2396131785 | ARVCF | c.1961-207T= (n.1961-207T=) c.1772-207T= (n.1772-207T=) c.1943-207T= (n.1943-207T=) c.1754-207T= (n.1754-207T=) n.78-168T= n.883-207T= c.1715-207T= (n.1715-207T=) c.2002T= (p.Ter668=) c.1984T= (p.Ter662=) c.1928-207T= (n.1928-207T=) c.527-207T= (n.527-207T=) c.509-207T= (n.509-207T=) n.2247-207T= | |
| 22 | g.19974446A>C | CA638364391 | ARVCF | c.1961-207T>G (n.1961-207T>G) c.1772-207T>G (n.1772-207T>G) c.1943-207T>G (n.1943-207T>G) c.1754-207T>G (n.1754-207T>G) n.78-168T>G n.883-207T>G c.1715-207T>G (n.1715-207T>G) c.2002T>G (p.Ter668Gly) c.1984T>G (p.Ter662Gly) c.1928-207T>G (n.1928-207T>G) c.527-207T>G (n.527-207T>G) c.509-207T>G (n.509-207T>G) n.2247-207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974446A>T | CA322127184 | ARVCF | c.1961-207T>A (n.1961-207T>A) c.1772-207T>A (n.1772-207T>A) c.1943-207T>A (n.1943-207T>A) c.1754-207T>A (n.1754-207T>A) n.78-168T>A n.883-207T>A c.1715-207T>A (n.1715-207T>A) c.2002T>A (p.Ter668Arg) c.1984T>A (p.Ter662Arg) c.1928-207T>A (n.1928-207T>A) c.527-207T>A (n.527-207T>A) c.509-207T>A (n.509-207T>A) n.2247-207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974447A= | CA2396131786 | ARVCF | c.1961-208T= (n.1961-208T=) c.1772-208T= (n.1772-208T=) c.1943-208T= (n.1943-208T=) c.1754-208T= (n.1754-208T=) n.78-169T= n.883-208T= c.1715-208T= (n.1715-208T=) c.2001T= (p.Ile667=) c.1983T= (p.Ile661=) c.1928-208T= (n.1928-208T=) c.527-208T= (n.527-208T=) c.509-208T= (n.509-208T=) n.2247-208T= | |
| 22 | g.19974447A>C | CA322127187 | ARVCF | c.1961-208T>G (n.1961-208T>G) c.1772-208T>G (n.1772-208T>G) c.1943-208T>G (n.1943-208T>G) c.1754-208T>G (n.1754-208T>G) n.78-169T>G n.883-208T>G c.1715-208T>G (n.1715-208T>G) c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1983T>G (p.Ile661Met) c.1928-208T>G (n.1928-208T>G) c.527-208T>G (n.527-208T>G) c.509-208T>G (n.509-208T>G) n.2247-208T>G | dbSNP |
| 22 | g.19974450C= | CA2396131787 | ARVCF | c.1961-211G= (n.1961-211G=) c.1772-211G= (n.1772-211G=) c.1943-211G= (n.1943-211G=) c.1754-211G= (n.1754-211G=) n.78-172G= n.883-211G= c.1715-211G= (n.1715-211G=) c.1998G= (p.Leu666=) c.1980G= (p.Leu660=) c.1928-211G= (n.1928-211G=) c.527-211G= (n.527-211G=) c.509-211G= (n.509-211G=) n.2247-211G= | |
| 22 | g.19974450C>G | CA2396131788 | ARVCF | c.1961-211G>C (n.1961-211G>C) c.1772-211G>C (n.1772-211G>C) c.1943-211G>C (n.1943-211G>C) c.1754-211G>C (n.1754-211G>C) n.78-172G>C n.883-211G>C c.1715-211G>C (n.1715-211G>C) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1980G>C (p.Leu660=) c.1928-211G>C (n.1928-211G>C) c.527-211G>C (n.527-211G>C) c.509-211G>C (n.509-211G>C) n.2247-211G>C | dbSNP |
| 22 | g.19974451A= | CA2396131789 | ARVCF | c.1961-212T= (n.1961-212T=) c.1772-212T= (n.1772-212T=) c.1943-212T= (n.1943-212T=) c.1754-212T= (n.1754-212T=) n.78-173T= n.883-212T= c.1715-212T= (n.1715-212T=) c.1997T= (p.Leu666=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1928-212T= (n.1928-212T=) c.527-212T= (n.527-212T=) c.509-212T= (n.509-212T=) n.2247-212T= | |
| 22 | g.19974451A>C | CA751489298 | ARVCF | c.1961-212T>G (n.1961-212T>G) c.1772-212T>G (n.1772-212T>G) c.1943-212T>G (n.1943-212T>G) c.1754-212T>G (n.1754-212T>G) n.78-173T>G n.883-212T>G c.1715-212T>G (n.1715-212T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1928-212T>G (n.1928-212T>G) c.527-212T>G (n.527-212T>G) c.509-212T>G (n.509-212T>G) n.2247-212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974452G>A | CA751489300 | ARVCF | c.1961-213C>T (n.1961-213C>T) c.1772-213C>T (n.1772-213C>T) c.1943-213C>T (n.1943-213C>T) c.1754-213C>T (n.1754-213C>T) n.78-174C>T n.883-213C>T c.1715-213C>T (n.1715-213C>T) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1978C>T (p.Leu660=) c.1928-213C>T (n.1928-213C>T) c.527-213C>T (n.527-213C>T) c.509-213C>T (n.509-213C>T) n.2247-213C>T | dbSNP |
| 22 | g.19974452G= | CA2396131790 | ARVCF | c.1961-213C= (n.1961-213C=) c.1772-213C= (n.1772-213C=) c.1943-213C= (n.1943-213C=) c.1754-213C= (n.1754-213C=) n.78-174C= n.883-213C= c.1715-213C= (n.1715-213C=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1928-213C= (n.1928-213C=) c.527-213C= (n.527-213C=) c.509-213C= (n.509-213C=) n.2247-213C= | |
| 22 | g.19974452G>T | CA2737870761 | ARVCF | c.1961-213C>A (n.1961-213C>A) c.1772-213C>A (n.1772-213C>A) c.1943-213C>A (n.1943-213C>A) c.1754-213C>A (n.1754-213C>A) n.78-174C>A n.883-213C>A c.1715-213C>A (n.1715-213C>A) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1928-213C>A (n.1928-213C>A) c.527-213C>A (n.527-213C>A) c.509-213C>A (n.509-213C>A) n.2247-213C>A | dbSNP |