Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.19974346C>T | CA322127125 | ARVCF | c.1961-107G>A (n.1961-107G>A) c.1772-107G>A (n.1772-107G>A) c.1943-107G>A (n.1943-107G>A) c.1754-107G>A (n.1754-107G>A) n.78-68G>A n.883-107G>A c.1715-107G>A (n.1715-107G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1928-107G>A (n.1928-107G>A) c.527-107G>A (n.527-107G>A) c.509-107G>A (n.509-107G>A) n.2247-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974348A>G | CA2655344834 | ARVCF | c.1961-109T>C (n.1961-109T>C) c.1772-109T>C (n.1772-109T>C) c.1943-109T>C (n.1943-109T>C) c.1754-109T>C (n.1754-109T>C) n.78-70T>C n.883-109T>C c.1715-109T>C (n.1715-109T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1928-109T>C (n.1928-109T>C) c.527-109T>C (n.527-109T>C) c.509-109T>C (n.509-109T>C) n.2247-109T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974348A>T | CA2520732072 | ARVCF | c.1961-109T>A (n.1961-109T>A) c.1772-109T>A (n.1772-109T>A) c.1943-109T>A (n.1943-109T>A) c.1754-109T>A (n.1754-109T>A) n.78-70T>A n.883-109T>A c.1715-109T>A (n.1715-109T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1928-109T>A (n.1928-109T>A) c.527-109T>A (n.527-109T>A) c.509-109T>A (n.509-109T>A) n.2247-109T>A | |
22 | g.19974349G>A | CA322127127 | ARVCF | c.1961-110C>T (n.1961-110C>T) c.1772-110C>T (n.1772-110C>T) c.1943-110C>T (n.1943-110C>T) c.1754-110C>T (n.1754-110C>T) n.78-71C>T n.883-110C>T c.1715-110C>T (n.1715-110C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1928-110C>T (n.1928-110C>T) c.527-110C>T (n.527-110C>T) c.509-110C>T (n.509-110C>T) n.2247-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974349G= | CA2396131738 | ARVCF | c.1961-110C= (n.1961-110C=) c.1772-110C= (n.1772-110C=) c.1943-110C= (n.1943-110C=) c.1754-110C= (n.1754-110C=) n.78-71C= n.883-110C= c.1715-110C= (n.1715-110C=) c.*95C= (n.*95C=) c.1928-110C= (n.1928-110C=) c.527-110C= (n.527-110C=) c.509-110C= (n.509-110C=) n.2247-110C= | |
22 | g.19974349G>T | CA2655344835 | ARVCF | c.1961-110C>A (n.1961-110C>A) c.1772-110C>A (n.1772-110C>A) c.1943-110C>A (n.1943-110C>A) c.1754-110C>A (n.1754-110C>A) n.78-71C>A n.883-110C>A c.1715-110C>A (n.1715-110C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1928-110C>A (n.1928-110C>A) c.527-110C>A (n.527-110C>A) c.509-110C>A (n.509-110C>A) n.2247-110C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974350G>A | CA2655344836 | ARVCF | c.1961-111C>T (n.1961-111C>T) c.1772-111C>T (n.1772-111C>T) c.1943-111C>T (n.1943-111C>T) c.1754-111C>T (n.1754-111C>T) n.78-72C>T n.883-111C>T c.1715-111C>T (n.1715-111C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1928-111C>T (n.1928-111C>T) c.527-111C>T (n.527-111C>T) c.509-111C>T (n.509-111C>T) n.2247-111C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974350G>T | CA2655344837 | ARVCF | c.1961-111C>A (n.1961-111C>A) c.1772-111C>A (n.1772-111C>A) c.1943-111C>A (n.1943-111C>A) c.1754-111C>A (n.1754-111C>A) n.78-72C>A n.883-111C>A c.1715-111C>A (n.1715-111C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1928-111C>A (n.1928-111C>A) c.527-111C>A (n.527-111C>A) c.509-111C>A (n.509-111C>A) n.2247-111C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974351G>A | CA322127129 | ARVCF | c.1961-112C>T (n.1961-112C>T) c.1772-112C>T (n.1772-112C>T) c.1943-112C>T (n.1943-112C>T) c.1754-112C>T (n.1754-112C>T) n.78-73C>T n.883-112C>T c.1715-112C>T (n.1715-112C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1928-112C>T (n.1928-112C>T) c.527-112C>T (n.527-112C>T) c.509-112C>T (n.509-112C>T) n.2247-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974351G= | CA2396131739 | ARVCF | c.1961-112C= (n.1961-112C=) c.1772-112C= (n.1772-112C=) c.1943-112C= (n.1943-112C=) c.1754-112C= (n.1754-112C=) n.78-73C= n.883-112C= c.1715-112C= (n.1715-112C=) c.*93C= (n.*93C=) c.1928-112C= (n.1928-112C=) c.527-112C= (n.527-112C=) c.509-112C= (n.509-112C=) n.2247-112C= | |
22 | g.19974354G>A | CA638364389 | ARVCF | c.1961-115C>T (n.1961-115C>T) c.1772-115C>T (n.1772-115C>T) c.1943-115C>T (n.1943-115C>T) c.1754-115C>T (n.1754-115C>T) n.78-76C>T n.883-115C>T c.1715-115C>T (n.1715-115C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1928-115C>T (n.1928-115C>T) c.527-115C>T (n.527-115C>T) c.509-115C>T (n.509-115C>T) n.2247-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974354G>T | CA2655344840 | ARVCF | c.1961-115C>A (n.1961-115C>A) c.1772-115C>A (n.1772-115C>A) c.1943-115C>A (n.1943-115C>A) c.1754-115C>A (n.1754-115C>A) n.78-76C>A n.883-115C>A c.1715-115C>A (n.1715-115C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1928-115C>A (n.1928-115C>A) c.527-115C>A (n.527-115C>A) c.509-115C>A (n.509-115C>A) n.2247-115C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974355G>A | CA2655344842 | ARVCF | c.1961-116C>T (n.1961-116C>T) c.1772-116C>T (n.1772-116C>T) c.1943-116C>T (n.1943-116C>T) c.1754-116C>T (n.1754-116C>T) n.78-77C>T n.883-116C>T c.1715-116C>T (n.1715-116C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.1928-116C>T (n.1928-116C>T) c.527-116C>T (n.527-116C>T) c.509-116C>T (n.509-116C>T) n.2247-116C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974355G>T | CA2655344843 | ARVCF | c.1961-116C>A (n.1961-116C>A) c.1772-116C>A (n.1772-116C>A) c.1943-116C>A (n.1943-116C>A) c.1754-116C>A (n.1754-116C>A) n.78-77C>A n.883-116C>A c.1715-116C>A (n.1715-116C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.1928-116C>A (n.1928-116C>A) c.527-116C>A (n.527-116C>A) c.509-116C>A (n.509-116C>A) n.2247-116C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974356G>A | CA2655344845 | ARVCF | c.1961-117C>T (n.1961-117C>T) c.1772-117C>T (n.1772-117C>T) c.1943-117C>T (n.1943-117C>T) c.1754-117C>T (n.1754-117C>T) n.78-78C>T n.883-117C>T c.1715-117C>T (n.1715-117C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1928-117C>T (n.1928-117C>T) c.527-117C>T (n.527-117C>T) c.509-117C>T (n.509-117C>T) n.2247-117C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974356G= | CA2396131741 | ARVCF | c.1961-117C= (n.1961-117C=) c.1772-117C= (n.1772-117C=) c.1943-117C= (n.1943-117C=) c.1754-117C= (n.1754-117C=) n.78-78C= n.883-117C= c.1715-117C= (n.1715-117C=) c.*88C= (n.*88C=) c.1928-117C= (n.1928-117C=) c.527-117C= (n.527-117C=) c.509-117C= (n.509-117C=) n.2247-117C= | |
22 | g.19974356G>T | CA322127132 | ARVCF | c.1961-117C>A (n.1961-117C>A) c.1772-117C>A (n.1772-117C>A) c.1943-117C>A (n.1943-117C>A) c.1754-117C>A (n.1754-117C>A) n.78-78C>A n.883-117C>A c.1715-117C>A (n.1715-117C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1928-117C>A (n.1928-117C>A) c.527-117C>A (n.527-117C>A) c.509-117C>A (n.509-117C>A) n.2247-117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974358G>A | CA2655344849 | ARVCF | c.1961-119C>T (n.1961-119C>T) c.1772-119C>T (n.1772-119C>T) c.1943-119C>T (n.1943-119C>T) c.1754-119C>T (n.1754-119C>T) n.78-80C>T n.883-119C>T c.1715-119C>T (n.1715-119C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.1928-119C>T (n.1928-119C>T) c.527-119C>T (n.527-119C>T) c.509-119C>T (n.509-119C>T) n.2247-119C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974358G>T | CA2655344850 | ARVCF | c.1961-119C>A (n.1961-119C>A) c.1772-119C>A (n.1772-119C>A) c.1943-119C>A (n.1943-119C>A) c.1754-119C>A (n.1754-119C>A) n.78-80C>A n.883-119C>A c.1715-119C>A (n.1715-119C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.1928-119C>A (n.1928-119C>A) c.527-119C>A (n.527-119C>A) c.509-119C>A (n.509-119C>A) n.2247-119C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974359del | CA2655344853 | ARVCF | c.1961-120del (n.1961-120del) c.1772-120del (n.1772-120del) c.1943-120del (n.1943-120del) c.1754-120del (n.1754-120del) n.78-81del n.883-120del c.1715-120del (n.1715-120del) c.*85del (n.*85del) c.1928-120del (n.1928-120del) c.527-120del (n.527-120del) c.509-120del (n.509-120del) n.2247-120del | gnomAD v4 |
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22 | g.19974360G>A | CA2655344855 | ARVCF | c.1961-121C>T (n.1961-121C>T) c.1772-121C>T (n.1772-121C>T) c.1943-121C>T (n.1943-121C>T) c.1754-121C>T (n.1754-121C>T) n.78-82C>T n.883-121C>T c.1715-121C>T (n.1715-121C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1928-121C>T (n.1928-121C>T) c.527-121C>T (n.527-121C>T) c.509-121C>T (n.509-121C>T) n.2247-121C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.19974370C>A | CA751489273 | ARVCF | c.1961-131G>T (n.1961-131G>T) c.1772-131G>T (n.1772-131G>T) c.1943-131G>T (n.1943-131G>T) c.1754-131G>T (n.1754-131G>T) n.78-92G>T n.883-131G>T c.1715-131G>T (n.1715-131G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.1928-131G>T (n.1928-131G>T) c.527-131G>T (n.527-131G>T) c.509-131G>T (n.509-131G>T) n.2247-131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974371G>C | CA2655344883 | ARVCF | c.1961-132C>G (n.1961-132C>G) c.1772-132C>G (n.1772-132C>G) c.1943-132C>G (n.1943-132C>G) c.1754-132C>G (n.1754-132C>G) n.78-93C>G n.883-132C>G c.1715-132C>G (n.1715-132C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1928-132C>G (n.1928-132C>G) c.527-132C>G (n.527-132C>G) c.509-132C>G (n.509-132C>G) n.2247-132C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974371G= | CA2396131743 | ARVCF | c.1961-132C= (n.1961-132C=) c.1772-132C= (n.1772-132C=) c.1943-132C= (n.1943-132C=) c.1754-132C= (n.1754-132C=) n.78-93C= n.883-132C= c.1715-132C= (n.1715-132C=) c.*73C= (n.*73C=) c.1928-132C= (n.1928-132C=) c.527-132C= (n.527-132C=) c.509-132C= (n.509-132C=) n.2247-132C= | |
22 | g.19974371G>T | CA2655344884 | ARVCF | c.1961-132C>A (n.1961-132C>A) c.1772-132C>A (n.1772-132C>A) c.1943-132C>A (n.1943-132C>A) c.1754-132C>A (n.1754-132C>A) n.78-93C>A n.883-132C>A c.1715-132C>A (n.1715-132C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1928-132C>A (n.1928-132C>A) c.527-132C>A (n.527-132C>A) c.509-132C>A (n.509-132C>A) n.2247-132C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974372T>C | CA751489275 | ARVCF | c.1961-133A>G (n.1961-133A>G) c.1772-133A>G (n.1772-133A>G) c.1943-133A>G (n.1943-133A>G) c.1754-133A>G (n.1754-133A>G) n.78-94A>G n.883-133A>G c.1715-133A>G (n.1715-133A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1928-133A>G (n.1928-133A>G) c.527-133A>G (n.527-133A>G) c.509-133A>G (n.509-133A>G) n.2247-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974372T= | CA2396131744 | ARVCF | c.1961-133A= (n.1961-133A=) c.1772-133A= (n.1772-133A=) c.1943-133A= (n.1943-133A=) c.1754-133A= (n.1754-133A=) n.78-94A= n.883-133A= c.1715-133A= (n.1715-133A=) c.*72A= (n.*72A=) c.1928-133A= (n.1928-133A=) c.527-133A= (n.527-133A=) c.509-133A= (n.509-133A=) n.2247-133A= | |
22 | g.19974373A= | CA2396131745 | ARVCF | c.1961-134T= (n.1961-134T=) c.1772-134T= (n.1772-134T=) c.1943-134T= (n.1943-134T=) c.1754-134T= (n.1754-134T=) n.78-95T= n.883-134T= c.1715-134T= (n.1715-134T=) c.*71T= (n.*71T=) c.1928-134T= (n.1928-134T=) c.527-134T= (n.527-134T=) c.509-134T= (n.509-134T=) n.2247-134T= | |
22 | g.19974373A>G | CA2655344888 | ARVCF | c.1961-134T>C (n.1961-134T>C) c.1772-134T>C (n.1772-134T>C) c.1943-134T>C (n.1943-134T>C) c.1754-134T>C (n.1754-134T>C) n.78-95T>C n.883-134T>C c.1715-134T>C (n.1715-134T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1928-134T>C (n.1928-134T>C) c.527-134T>C (n.527-134T>C) c.509-134T>C (n.509-134T>C) n.2247-134T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974373A>T | CA322127145 | ARVCF | c.1961-134T>A (n.1961-134T>A) c.1772-134T>A (n.1772-134T>A) c.1943-134T>A (n.1943-134T>A) c.1754-134T>A (n.1754-134T>A) n.78-95T>A n.883-134T>A c.1715-134T>A (n.1715-134T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.1928-134T>A (n.1928-134T>A) c.527-134T>A (n.527-134T>A) c.509-134T>A (n.509-134T>A) n.2247-134T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974375T>C | CA322127150 | ARVCF | c.1961-136A>G (n.1961-136A>G) c.1772-136A>G (n.1772-136A>G) c.1943-136A>G (n.1943-136A>G) c.1754-136A>G (n.1754-136A>G) n.78-97A>G n.883-136A>G c.1715-136A>G (n.1715-136A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1928-136A>G (n.1928-136A>G) c.527-136A>G (n.527-136A>G) c.509-136A>G (n.509-136A>G) n.2247-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974375T>G | CA322127148 | ARVCF | c.1961-136A>C (n.1961-136A>C) c.1772-136A>C (n.1772-136A>C) c.1943-136A>C (n.1943-136A>C) c.1754-136A>C (n.1754-136A>C) n.78-97A>C n.883-136A>C c.1715-136A>C (n.1715-136A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1928-136A>C (n.1928-136A>C) c.527-136A>C (n.527-136A>C) c.509-136A>C (n.509-136A>C) n.2247-136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974375T= | CA2396131746 | ARVCF | c.1961-136A= (n.1961-136A=) c.1772-136A= (n.1772-136A=) c.1943-136A= (n.1943-136A=) c.1754-136A= (n.1754-136A=) n.78-97A= n.883-136A= c.1715-136A= (n.1715-136A=) c.*69A= (n.*69A=) c.1928-136A= (n.1928-136A=) c.527-136A= (n.527-136A=) c.509-136A= (n.509-136A=) n.2247-136A= | |
22 | g.19974379del | CA2655344899 | ARVCF | c.1961-138del (n.1961-138del) c.1772-138del (n.1772-138del) c.1943-138del (n.1943-138del) c.1754-138del (n.1754-138del) n.78-99del n.883-138del c.1715-138del (n.1715-138del) c.*67del (n.*67del) c.1928-138del (n.1928-138del) c.527-138del (n.527-138del) c.509-138del (n.509-138del) n.2247-138del | gnomAD v4 |
22 | g.19974378T>C | CA2396131748 | ARVCF | c.1961-139A>G (n.1961-139A>G) c.1772-139A>G (n.1772-139A>G) c.1943-139A>G (n.1943-139A>G) c.1754-139A>G (n.1754-139A>G) n.78-100A>G n.883-139A>G c.1715-139A>G (n.1715-139A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1928-139A>G (n.1928-139A>G) c.527-139A>G (n.527-139A>G) c.509-139A>G (n.509-139A>G) n.2247-139A>G | dbSNP |
22 | g.19974378T= | CA2396131747 | ARVCF | c.1961-139A= (n.1961-139A=) c.1772-139A= (n.1772-139A=) c.1943-139A= (n.1943-139A=) c.1754-139A= (n.1754-139A=) n.78-100A= n.883-139A= c.1715-139A= (n.1715-139A=) c.*66A= (n.*66A=) c.1928-139A= (n.1928-139A=) c.527-139A= (n.527-139A=) c.509-139A= (n.509-139A=) n.2247-139A= | |
22 | g.19974379T>C | CA751489278 | ARVCF | c.1961-140A>G (n.1961-140A>G) c.1772-140A>G (n.1772-140A>G) c.1943-140A>G (n.1943-140A>G) c.1754-140A>G (n.1754-140A>G) n.78-101A>G n.883-140A>G c.1715-140A>G (n.1715-140A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.1928-140A>G (n.1928-140A>G) c.527-140A>G (n.527-140A>G) c.509-140A>G (n.509-140A>G) n.2247-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974379T= | CA2396131749 | ARVCF | c.1961-140A= (n.1961-140A=) c.1772-140A= (n.1772-140A=) c.1943-140A= (n.1943-140A=) c.1754-140A= (n.1754-140A=) n.78-101A= n.883-140A= c.1715-140A= (n.1715-140A=) c.*65A= (n.*65A=) c.1928-140A= (n.1928-140A=) c.527-140A= (n.527-140A=) c.509-140A= (n.509-140A=) n.2247-140A= | |
22 | g.19974380A= | CA2396131750 | ARVCF | c.1961-141T= (n.1961-141T=) c.1772-141T= (n.1772-141T=) c.1943-141T= (n.1943-141T=) c.1754-141T= (n.1754-141T=) n.78-102T= n.883-141T= c.1715-141T= (n.1715-141T=) c.*64T= (n.*64T=) c.1928-141T= (n.1928-141T=) c.527-141T= (n.527-141T=) c.509-141T= (n.509-141T=) n.2247-141T= | |
22 | g.19974380A>G | CA322127154 | ARVCF | c.1961-141T>C (n.1961-141T>C) c.1772-141T>C (n.1772-141T>C) c.1943-141T>C (n.1943-141T>C) c.1754-141T>C (n.1754-141T>C) n.78-102T>C n.883-141T>C c.1715-141T>C (n.1715-141T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1928-141T>C (n.1928-141T>C) c.527-141T>C (n.527-141T>C) c.509-141T>C (n.509-141T>C) n.2247-141T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974381C>A | CA2655344906 | ARVCF | c.1961-142G>T (n.1961-142G>T) c.1772-142G>T (n.1772-142G>T) c.1943-142G>T (n.1943-142G>T) c.1754-142G>T (n.1754-142G>T) n.78-103G>T n.883-142G>T c.1715-142G>T (n.1715-142G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1928-142G>T (n.1928-142G>T) c.527-142G>T (n.527-142G>T) c.509-142G>T (n.509-142G>T) n.2247-142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974381C>G | CA2655344905 | ARVCF | c.1961-142G>C (n.1961-142G>C) c.1772-142G>C (n.1772-142G>C) c.1943-142G>C (n.1943-142G>C) c.1754-142G>C (n.1754-142G>C) n.78-103G>C n.883-142G>C c.1715-142G>C (n.1715-142G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1928-142G>C (n.1928-142G>C) c.527-142G>C (n.527-142G>C) c.509-142G>C (n.509-142G>C) n.2247-142G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974381C>T | CA2655344904 | ARVCF | c.1961-142G>A (n.1961-142G>A) c.1772-142G>A (n.1772-142G>A) c.1943-142G>A (n.1943-142G>A) c.1754-142G>A (n.1754-142G>A) n.78-103G>A n.883-142G>A c.1715-142G>A (n.1715-142G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1928-142G>A (n.1928-142G>A) c.527-142G>A (n.527-142G>A) c.509-142G>A (n.509-142G>A) n.2247-142G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974383A= | CA2396131751 | ARVCF | c.1961-144T= (n.1961-144T=) c.1772-144T= (n.1772-144T=) c.1943-144T= (n.1943-144T=) c.1754-144T= (n.1754-144T=) n.78-105T= n.883-144T= c.1715-144T= (n.1715-144T=) c.*61T= (n.*61T=) c.1928-144T= (n.1928-144T=) c.527-144T= (n.527-144T=) c.509-144T= (n.509-144T=) n.2247-144T= | |
22 | g.19974383A>G | CA2396131752 | ARVCF | c.1961-144T>C (n.1961-144T>C) c.1772-144T>C (n.1772-144T>C) c.1943-144T>C (n.1943-144T>C) c.1754-144T>C (n.1754-144T>C) n.78-105T>C n.883-144T>C c.1715-144T>C (n.1715-144T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1928-144T>C (n.1928-144T>C) c.527-144T>C (n.527-144T>C) c.509-144T>C (n.509-144T>C) n.2247-144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974383_19974398delinsATCAACATATAGTCAC | CA2396131753 | ARVCF | c.1961-159_1961-144delinsGTGACTATATGTTGAT (n.1961-159_1961-144delinsGTGACTATATGTTGAT) c.1772-159_1772-144delinsGTGACTATATGTTGAT (n.1772-159_1772-144delinsGTGACTATATGTTGAT) c.1943-159_1943-144delinsGTGACTATATGTTGAT (n.1943-159_1943-144delinsGTGACTATATGTTGAT) c.1754-159_1754-144delinsGTGACTATATGTTGAT (n.1754-159_1754-144delinsGTGACTATATGTTGAT) n.78-120_78-105delinsGTGACTATATGTTGAT n.883-159_883-144delinsGTGACTATATGTTGAT c.1715-159_1715-144delinsGTGACTATATGTTGAT (n.1715-159_1715-144delinsGTGACTATATGTTGAT) c.*46_*61delinsGTGACTATATGTTGAT (n.*46_*61delinsGTGACTATATGTTGAT) c.1928-159_1928-144delinsGTGACTATATGTTGAT (n.1928-159_1928-144delinsGTGACTATATGTTGAT) c.527-159_527-144delinsGTGACTATATGTTGAT (n.527-159_527-144delinsGTGACTATATGTTGAT) c.509-159_509-144delinsGTGACTATATGTTGAT (n.509-159_509-144delinsGTGACTATATGTTGAT) n.2247-159_2247-144delinsGTGACTATATGTTGAT | |
22 | g.19974384_19974398del | CA2396131754 | ARVCF | c.1961-159_1961-145del (n.1961-159_1961-145del) c.1772-159_1772-145del (n.1772-159_1772-145del) c.1943-159_1943-145del (n.1943-159_1943-145del) c.1754-159_1754-145del (n.1754-159_1754-145del) n.78-120_78-106del n.883-159_883-145del c.1715-159_1715-145del (n.1715-159_1715-145del) c.*46_*60del (n.*46_*60del) c.1928-159_1928-145del (n.1928-159_1928-145del) c.527-159_527-145del (n.527-159_527-145del) c.509-159_509-145del (n.509-159_509-145del) n.2247-159_2247-145del | dbSNP |
22 | g.19974385C>A | CA2655344908 | ARVCF | c.1961-146G>T (n.1961-146G>T) c.1772-146G>T (n.1772-146G>T) c.1943-146G>T (n.1943-146G>T) c.1754-146G>T (n.1754-146G>T) n.78-107G>T n.883-146G>T c.1715-146G>T (n.1715-146G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1928-146G>T (n.1928-146G>T) c.527-146G>T (n.527-146G>T) c.509-146G>T (n.509-146G>T) n.2247-146G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974385C>G | CA2518430567 | ARVCF | c.1961-146G>C (n.1961-146G>C) c.1772-146G>C (n.1772-146G>C) c.1943-146G>C (n.1943-146G>C) c.1754-146G>C (n.1754-146G>C) n.78-107G>C n.883-146G>C c.1715-146G>C (n.1715-146G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1928-146G>C (n.1928-146G>C) c.527-146G>C (n.527-146G>C) c.509-146G>C (n.509-146G>C) n.2247-146G>C | |
22 | g.19974385C>T | CA2655344910 | ARVCF | c.1961-146G>A (n.1961-146G>A) c.1772-146G>A (n.1772-146G>A) c.1943-146G>A (n.1943-146G>A) c.1754-146G>A (n.1754-146G>A) n.78-107G>A n.883-146G>A c.1715-146G>A (n.1715-146G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1928-146G>A (n.1928-146G>A) c.527-146G>A (n.527-146G>A) c.509-146G>A (n.509-146G>A) n.2247-146G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974386A= | CA2396131755 | ARVCF | c.1961-147T= (n.1961-147T=) c.1772-147T= (n.1772-147T=) c.1943-147T= (n.1943-147T=) c.1754-147T= (n.1754-147T=) n.78-108T= n.883-147T= c.1715-147T= (n.1715-147T=) c.*58T= (n.*58T=) c.1928-147T= (n.1928-147T=) c.527-147T= (n.527-147T=) c.509-147T= (n.509-147T=) n.2247-147T= | |
22 | g.19974386A>C | CA2655344911 | ARVCF | c.1961-147T>G (n.1961-147T>G) c.1772-147T>G (n.1772-147T>G) c.1943-147T>G (n.1943-147T>G) c.1754-147T>G (n.1754-147T>G) n.78-108T>G n.883-147T>G c.1715-147T>G (n.1715-147T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1928-147T>G (n.1928-147T>G) c.527-147T>G (n.527-147T>G) c.509-147T>G (n.509-147T>G) n.2247-147T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974386A>T | CA322127158 | ARVCF | c.1961-147T>A (n.1961-147T>A) c.1772-147T>A (n.1772-147T>A) c.1943-147T>A (n.1943-147T>A) c.1754-147T>A (n.1754-147T>A) n.78-108T>A n.883-147T>A c.1715-147T>A (n.1715-147T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1928-147T>A (n.1928-147T>A) c.527-147T>A (n.527-147T>A) c.509-147T>A (n.509-147T>A) n.2247-147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974387A>C | CA2655344912 | ARVCF | c.1961-148T>G (n.1961-148T>G) c.1772-148T>G (n.1772-148T>G) c.1943-148T>G (n.1943-148T>G) c.1754-148T>G (n.1754-148T>G) n.78-109T>G n.883-148T>G c.1715-148T>G (n.1715-148T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1928-148T>G (n.1928-148T>G) c.527-148T>G (n.527-148T>G) c.509-148T>G (n.509-148T>G) n.2247-148T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974388C>A | CA2655344913 | ARVCF | c.1961-149G>T (n.1961-149G>T) c.1772-149G>T (n.1772-149G>T) c.1943-149G>T (n.1943-149G>T) c.1754-149G>T (n.1754-149G>T) n.78-110G>T n.883-149G>T c.1715-149G>T (n.1715-149G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.1928-149G>T (n.1928-149G>T) c.527-149G>T (n.527-149G>T) c.509-149G>T (n.509-149G>T) n.2247-149G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974388C>G | CA2818402591 | ARVCF | c.1961-149G>C (n.1961-149G>C) c.1772-149G>C (n.1772-149G>C) c.1943-149G>C (n.1943-149G>C) c.1754-149G>C (n.1754-149G>C) n.78-110G>C n.883-149G>C c.1715-149G>C (n.1715-149G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1928-149G>C (n.1928-149G>C) c.527-149G>C (n.527-149G>C) c.509-149G>C (n.509-149G>C) n.2247-149G>C | |
22 | g.19974389A= | CA2396131757 | ARVCF | c.1961-150T= (n.1961-150T=) c.1772-150T= (n.1772-150T=) c.1943-150T= (n.1943-150T=) c.1754-150T= (n.1754-150T=) n.78-111T= n.883-150T= c.1715-150T= (n.1715-150T=) c.*55T= (n.*55T=) c.1928-150T= (n.1928-150T=) c.527-150T= (n.527-150T=) c.509-150T= (n.509-150T=) n.2247-150T= | |
22 | g.19974389A>C | CA2655344917 | ARVCF | c.1961-150T>G (n.1961-150T>G) c.1772-150T>G (n.1772-150T>G) c.1943-150T>G (n.1943-150T>G) c.1754-150T>G (n.1754-150T>G) n.78-111T>G n.883-150T>G c.1715-150T>G (n.1715-150T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.1928-150T>G (n.1928-150T>G) c.527-150T>G (n.527-150T>G) c.509-150T>G (n.509-150T>G) n.2247-150T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974389A>G | CA2396131756 | ARVCF | c.1961-150T>C (n.1961-150T>C) c.1772-150T>C (n.1772-150T>C) c.1943-150T>C (n.1943-150T>C) c.1754-150T>C (n.1754-150T>C) n.78-111T>C n.883-150T>C c.1715-150T>C (n.1715-150T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.1928-150T>C (n.1928-150T>C) c.527-150T>C (n.527-150T>C) c.509-150T>C (n.509-150T>C) n.2247-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974389A>T | CA2655344918 | ARVCF | c.1961-150T>A (n.1961-150T>A) c.1772-150T>A (n.1772-150T>A) c.1943-150T>A (n.1943-150T>A) c.1754-150T>A (n.1754-150T>A) n.78-111T>A n.883-150T>A c.1715-150T>A (n.1715-150T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.1928-150T>A (n.1928-150T>A) c.527-150T>A (n.527-150T>A) c.509-150T>A (n.509-150T>A) n.2247-150T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974392_19974393del | CA2655344915 | ARVCF | c.1961-151_1961-150del (n.1961-151_1961-150del) c.1772-151_1772-150del (n.1772-151_1772-150del) c.1943-151_1943-150del (n.1943-151_1943-150del) c.1754-151_1754-150del (n.1754-151_1754-150del) n.78-112_78-111del n.883-151_883-150del c.1715-151_1715-150del (n.1715-151_1715-150del) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.1928-151_1928-150del (n.1928-151_1928-150del) c.527-151_527-150del (n.527-151_527-150del) c.509-151_509-150del (n.509-151_509-150del) n.2247-151_2247-150del | gnomAD v4 |
22 | g.19974390T>G | CA2655344921 | ARVCF | c.1961-151A>C (n.1961-151A>C) c.1772-151A>C (n.1772-151A>C) c.1943-151A>C (n.1943-151A>C) c.1754-151A>C (n.1754-151A>C) n.78-112A>C n.883-151A>C c.1715-151A>C (n.1715-151A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1928-151A>C (n.1928-151A>C) c.527-151A>C (n.527-151A>C) c.509-151A>C (n.509-151A>C) n.2247-151A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974391A>C | CA2655344923 | ARVCF | c.1961-152T>G (n.1961-152T>G) c.1772-152T>G (n.1772-152T>G) c.1943-152T>G (n.1943-152T>G) c.1754-152T>G (n.1754-152T>G) n.78-113T>G n.883-152T>G c.1715-152T>G (n.1715-152T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.1928-152T>G (n.1928-152T>G) c.527-152T>G (n.527-152T>G) c.509-152T>G (n.509-152T>G) n.2247-152T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974391A>G | CA2655344922 | ARVCF | c.1961-152T>C (n.1961-152T>C) c.1772-152T>C (n.1772-152T>C) c.1943-152T>C (n.1943-152T>C) c.1754-152T>C (n.1754-152T>C) n.78-113T>C n.883-152T>C c.1715-152T>C (n.1715-152T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.1928-152T>C (n.1928-152T>C) c.527-152T>C (n.527-152T>C) c.509-152T>C (n.509-152T>C) n.2247-152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974392T>A | CA2655344926 | ARVCF | c.1961-153A>T (n.1961-153A>T) c.1772-153A>T (n.1772-153A>T) c.1943-153A>T (n.1943-153A>T) c.1754-153A>T (n.1754-153A>T) n.78-114A>T n.883-153A>T c.1715-153A>T (n.1715-153A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1928-153A>T (n.1928-153A>T) c.527-153A>T (n.527-153A>T) c.509-153A>T (n.509-153A>T) n.2247-153A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974392T>C | CA751489282 | ARVCF | c.1961-153A>G (n.1961-153A>G) c.1772-153A>G (n.1772-153A>G) c.1943-153A>G (n.1943-153A>G) c.1754-153A>G (n.1754-153A>G) n.78-114A>G n.883-153A>G c.1715-153A>G (n.1715-153A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1928-153A>G (n.1928-153A>G) c.527-153A>G (n.527-153A>G) c.509-153A>G (n.509-153A>G) n.2247-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974392T= | CA2396131758 | ARVCF | c.1961-153A= (n.1961-153A=) c.1772-153A= (n.1772-153A=) c.1943-153A= (n.1943-153A=) c.1754-153A= (n.1754-153A=) n.78-114A= n.883-153A= c.1715-153A= (n.1715-153A=) c.*52A= (n.*52A=) c.1928-153A= (n.1928-153A=) c.527-153A= (n.527-153A=) c.509-153A= (n.509-153A=) n.2247-153A= | |
22 | g.19974393A>G | CA2655344930 | ARVCF | c.1961-154T>C (n.1961-154T>C) c.1772-154T>C (n.1772-154T>C) c.1943-154T>C (n.1943-154T>C) c.1754-154T>C (n.1754-154T>C) n.78-115T>C n.883-154T>C c.1715-154T>C (n.1715-154T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1928-154T>C (n.1928-154T>C) c.527-154T>C (n.527-154T>C) c.509-154T>C (n.509-154T>C) n.2247-154T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974394G>A | CA2396131760 | ARVCF | c.1961-155C>T (n.1961-155C>T) c.1772-155C>T (n.1772-155C>T) c.1943-155C>T (n.1943-155C>T) c.1754-155C>T (n.1754-155C>T) n.78-116C>T n.883-155C>T c.1715-155C>T (n.1715-155C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1928-155C>T (n.1928-155C>T) c.527-155C>T (n.527-155C>T) c.509-155C>T (n.509-155C>T) n.2247-155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974394G>C | CA2655344934 | ARVCF | c.1961-155C>G (n.1961-155C>G) c.1772-155C>G (n.1772-155C>G) c.1943-155C>G (n.1943-155C>G) c.1754-155C>G (n.1754-155C>G) n.78-116C>G n.883-155C>G c.1715-155C>G (n.1715-155C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1928-155C>G (n.1928-155C>G) c.527-155C>G (n.527-155C>G) c.509-155C>G (n.509-155C>G) n.2247-155C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974394G= | CA2396131759 | ARVCF | c.1961-155C= (n.1961-155C=) c.1772-155C= (n.1772-155C=) c.1943-155C= (n.1943-155C=) c.1754-155C= (n.1754-155C=) n.78-116C= n.883-155C= c.1715-155C= (n.1715-155C=) c.*50C= (n.*50C=) c.1928-155C= (n.1928-155C=) c.527-155C= (n.527-155C=) c.509-155C= (n.509-155C=) n.2247-155C= | |
22 | g.19974394G>T | CA2655344936 | ARVCF | c.1961-155C>A (n.1961-155C>A) c.1772-155C>A (n.1772-155C>A) c.1943-155C>A (n.1943-155C>A) c.1754-155C>A (n.1754-155C>A) n.78-116C>A n.883-155C>A c.1715-155C>A (n.1715-155C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1928-155C>A (n.1928-155C>A) c.527-155C>A (n.527-155C>A) c.509-155C>A (n.509-155C>A) n.2247-155C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974395T>C | CA2558905511 | ARVCF | c.1961-156A>G (n.1961-156A>G) c.1772-156A>G (n.1772-156A>G) c.1943-156A>G (n.1943-156A>G) c.1754-156A>G (n.1754-156A>G) n.78-117A>G n.883-156A>G c.1715-156A>G (n.1715-156A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1928-156A>G (n.1928-156A>G) c.527-156A>G (n.527-156A>G) c.509-156A>G (n.509-156A>G) n.2247-156A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974396C>A | CA2655344937 | ARVCF | c.1961-157G>T (n.1961-157G>T) c.1772-157G>T (n.1772-157G>T) c.1943-157G>T (n.1943-157G>T) c.1754-157G>T (n.1754-157G>T) n.78-118G>T n.883-157G>T c.1715-157G>T (n.1715-157G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.1928-157G>T (n.1928-157G>T) c.527-157G>T (n.527-157G>T) c.509-157G>T (n.509-157G>T) n.2247-157G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974396C= | CA2396131761 | ARVCF | c.1961-157G= (n.1961-157G=) c.1772-157G= (n.1772-157G=) c.1943-157G= (n.1943-157G=) c.1754-157G= (n.1754-157G=) n.78-118G= n.883-157G= c.1715-157G= (n.1715-157G=) c.*48G= (n.*48G=) c.1928-157G= (n.1928-157G=) c.527-157G= (n.527-157G=) c.509-157G= (n.509-157G=) n.2247-157G= | |
22 | g.19974396C>G | CA322127166 | ARVCF | c.1961-157G>C (n.1961-157G>C) c.1772-157G>C (n.1772-157G>C) c.1943-157G>C (n.1943-157G>C) c.1754-157G>C (n.1754-157G>C) n.78-118G>C n.883-157G>C c.1715-157G>C (n.1715-157G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.1928-157G>C (n.1928-157G>C) c.527-157G>C (n.527-157G>C) c.509-157G>C (n.509-157G>C) n.2247-157G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974396C>T | CA2655344938 | ARVCF | c.1961-157G>A (n.1961-157G>A) c.1772-157G>A (n.1772-157G>A) c.1943-157G>A (n.1943-157G>A) c.1754-157G>A (n.1754-157G>A) n.78-118G>A n.883-157G>A c.1715-157G>A (n.1715-157G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.1928-157G>A (n.1928-157G>A) c.527-157G>A (n.527-157G>A) c.509-157G>A (n.509-157G>A) n.2247-157G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974397A>C | CA2655344941 | ARVCF | c.1961-158T>G (n.1961-158T>G) c.1772-158T>G (n.1772-158T>G) c.1943-158T>G (n.1943-158T>G) c.1754-158T>G (n.1754-158T>G) n.78-119T>G n.883-158T>G c.1715-158T>G (n.1715-158T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1928-158T>G (n.1928-158T>G) c.527-158T>G (n.527-158T>G) c.509-158T>G (n.509-158T>G) n.2247-158T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974398C>T | CA2655344943 | ARVCF | c.1961-159G>A (n.1961-159G>A) c.1772-159G>A (n.1772-159G>A) c.1943-159G>A (n.1943-159G>A) c.1754-159G>A (n.1754-159G>A) n.78-120G>A n.883-159G>A c.1715-159G>A (n.1715-159G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1928-159G>A (n.1928-159G>A) c.527-159G>A (n.527-159G>A) c.509-159G>A (n.509-159G>A) n.2247-159G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974399C>A | CA2655344944 | ARVCF | c.1961-160G>T (n.1961-160G>T) c.1772-160G>T (n.1772-160G>T) c.1943-160G>T (n.1943-160G>T) c.1754-160G>T (n.1754-160G>T) n.78-121G>T n.883-160G>T c.1715-160G>T (n.1715-160G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1928-160G>T (n.1928-160G>T) c.527-160G>T (n.527-160G>T) c.509-160G>T (n.509-160G>T) n.2247-160G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974399C= | CA2396131762 | ARVCF | c.1961-160G= (n.1961-160G=) c.1772-160G= (n.1772-160G=) c.1943-160G= (n.1943-160G=) c.1754-160G= (n.1754-160G=) n.78-121G= n.883-160G= c.1715-160G= (n.1715-160G=) c.*45G= (n.*45G=) c.1928-160G= (n.1928-160G=) c.527-160G= (n.527-160G=) c.509-160G= (n.509-160G=) n.2247-160G= | |
22 | g.19974399C>T | CA322127169 | ARVCF | c.1961-160G>A (n.1961-160G>A) c.1772-160G>A (n.1772-160G>A) c.1943-160G>A (n.1943-160G>A) c.1754-160G>A (n.1754-160G>A) n.78-121G>A n.883-160G>A c.1715-160G>A (n.1715-160G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1928-160G>A (n.1928-160G>A) c.527-160G>A (n.527-160G>A) c.509-160G>A (n.509-160G>A) n.2247-160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974400C>A | CA2655344947 | ARVCF | c.1961-161G>T (n.1961-161G>T) c.1772-161G>T (n.1772-161G>T) c.1943-161G>T (n.1943-161G>T) c.1754-161G>T (n.1754-161G>T) n.78-122G>T n.883-161G>T c.1715-161G>T (n.1715-161G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1928-161G>T (n.1928-161G>T) c.527-161G>T (n.527-161G>T) c.509-161G>T (n.509-161G>T) n.2247-161G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974400C= | CA2396131763 | ARVCF | c.1961-161G= (n.1961-161G=) c.1772-161G= (n.1772-161G=) c.1943-161G= (n.1943-161G=) c.1754-161G= (n.1754-161G=) n.78-122G= n.883-161G= c.1715-161G= (n.1715-161G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1928-161G= (n.1928-161G=) c.527-161G= (n.527-161G=) c.509-161G= (n.509-161G=) n.2247-161G= | |
22 | g.19974400C>T | CA1024141521 | ARVCF | c.1961-161G>A (n.1961-161G>A) c.1772-161G>A (n.1772-161G>A) c.1943-161G>A (n.1943-161G>A) c.1754-161G>A (n.1754-161G>A) n.78-122G>A n.883-161G>A c.1715-161G>A (n.1715-161G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1928-161G>A (n.1928-161G>A) c.527-161G>A (n.527-161G>A) c.509-161G>A (n.509-161G>A) n.2247-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974401A>C | CA2655344948 | ARVCF | c.1961-162T>G (n.1961-162T>G) c.1772-162T>G (n.1772-162T>G) c.1943-162T>G (n.1943-162T>G) c.1754-162T>G (n.1754-162T>G) n.78-123T>G n.883-162T>G c.1715-162T>G (n.1715-162T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1928-162T>G (n.1928-162T>G) c.527-162T>G (n.527-162T>G) c.509-162T>G (n.509-162T>G) n.2247-162T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974402A>C | CA2655344950 | ARVCF | c.1961-163T>G (n.1961-163T>G) c.1772-163T>G (n.1772-163T>G) c.1943-163T>G (n.1943-163T>G) c.1754-163T>G (n.1754-163T>G) n.78-124T>G n.883-163T>G c.1715-163T>G (n.1715-163T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1928-163T>G (n.1928-163T>G) c.527-163T>G (n.527-163T>G) c.509-163T>G (n.509-163T>G) n.2247-163T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974402A>G | CA2655344953 | ARVCF | c.1961-163T>C (n.1961-163T>C) c.1772-163T>C (n.1772-163T>C) c.1943-163T>C (n.1943-163T>C) c.1754-163T>C (n.1754-163T>C) n.78-124T>C n.883-163T>C c.1715-163T>C (n.1715-163T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1928-163T>C (n.1928-163T>C) c.527-163T>C (n.527-163T>C) c.509-163T>C (n.509-163T>C) n.2247-163T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974403G>A | CA14955783 | ARVCF | c.1961-164C>T (n.1961-164C>T) c.1772-164C>T (n.1772-164C>T) c.1943-164C>T (n.1943-164C>T) c.1754-164C>T (n.1754-164C>T) n.78-125C>T n.883-164C>T c.1715-164C>T (n.1715-164C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1928-164C>T (n.1928-164C>T) c.527-164C>T (n.527-164C>T) c.509-164C>T (n.509-164C>T) n.2247-164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974403G>C | CA2580673830 | ARVCF | c.1961-164C>G (n.1961-164C>G) c.1772-164C>G (n.1772-164C>G) c.1943-164C>G (n.1943-164C>G) c.1754-164C>G (n.1754-164C>G) n.78-125C>G n.883-164C>G c.1715-164C>G (n.1715-164C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1928-164C>G (n.1928-164C>G) c.527-164C>G (n.527-164C>G) c.509-164C>G (n.509-164C>G) n.2247-164C>G | |
22 | g.19974403G= | CA2396131764 | ARVCF | c.1961-164C= (n.1961-164C=) c.1772-164C= (n.1772-164C=) c.1943-164C= (n.1943-164C=) c.1754-164C= (n.1754-164C=) n.78-125C= n.883-164C= c.1715-164C= (n.1715-164C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1928-164C= (n.1928-164C=) c.527-164C= (n.527-164C=) c.509-164C= (n.509-164C=) n.2247-164C= | |
22 | g.19974403G>T | CA2580673829 | ARVCF | c.1961-164C>A (n.1961-164C>A) c.1772-164C>A (n.1772-164C>A) c.1943-164C>A (n.1943-164C>A) c.1754-164C>A (n.1754-164C>A) n.78-125C>A n.883-164C>A c.1715-164C>A (n.1715-164C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1928-164C>A (n.1928-164C>A) c.527-164C>A (n.527-164C>A) c.509-164C>A (n.509-164C>A) n.2247-164C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974404G>T | CA2655344957 | ARVCF | c.1961-165C>A (n.1961-165C>A) c.1772-165C>A (n.1772-165C>A) c.1943-165C>A (n.1943-165C>A) c.1754-165C>A (n.1754-165C>A) n.78-126C>A n.883-165C>A c.1715-165C>A (n.1715-165C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1928-165C>A (n.1928-165C>A) c.527-165C>A (n.527-165C>A) c.509-165C>A (n.509-165C>A) n.2247-165C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974405G>A | CA638364390 | ARVCF | c.1961-166C>T (n.1961-166C>T) c.1772-166C>T (n.1772-166C>T) c.1943-166C>T (n.1943-166C>T) c.1754-166C>T (n.1754-166C>T) n.78-127C>T n.883-166C>T c.1715-166C>T (n.1715-166C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1928-166C>T (n.1928-166C>T) c.527-166C>T (n.527-166C>T) c.509-166C>T (n.509-166C>T) n.2247-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974406G>A | CA751489283 | ARVCF | c.1961-167C>T (n.1961-167C>T) c.1772-167C>T (n.1772-167C>T) c.1943-167C>T (n.1943-167C>T) c.1754-167C>T (n.1754-167C>T) n.78-128C>T n.883-167C>T c.1715-167C>T (n.1715-167C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1928-167C>T (n.1928-167C>T) c.527-167C>T (n.527-167C>T) c.509-167C>T (n.509-167C>T) n.2247-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974406G= | CA2396131766 | ARVCF | c.1961-167C= (n.1961-167C=) c.1772-167C= (n.1772-167C=) c.1943-167C= (n.1943-167C=) c.1754-167C= (n.1754-167C=) n.78-128C= n.883-167C= c.1715-167C= (n.1715-167C=) c.*38C= (n.*38C=) c.1928-167C= (n.1928-167C=) c.527-167C= (n.527-167C=) c.509-167C= (n.509-167C=) n.2247-167C= | |
22 | g.19974406G>T | CA322127173 | ARVCF | c.1961-167C>A (n.1961-167C>A) c.1772-167C>A (n.1772-167C>A) c.1943-167C>A (n.1943-167C>A) c.1754-167C>A (n.1754-167C>A) n.78-128C>A n.883-167C>A c.1715-167C>A (n.1715-167C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1928-167C>A (n.1928-167C>A) c.527-167C>A (n.527-167C>A) c.509-167C>A (n.509-167C>A) n.2247-167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974407A= | CA2396131767 | ARVCF | c.1961-168T= (n.1961-168T=) c.1772-168T= (n.1772-168T=) c.1943-168T= (n.1943-168T=) c.1754-168T= (n.1754-168T=) n.78-129T= n.883-168T= c.1715-168T= (n.1715-168T=) c.*37T= (n.*37T=) c.1928-168T= (n.1928-168T=) c.527-168T= (n.527-168T=) c.509-168T= (n.509-168T=) n.2247-168T= | |
22 | g.19974407A>G | CA322127175 | ARVCF | c.1961-168T>C (n.1961-168T>C) c.1772-168T>C (n.1772-168T>C) c.1943-168T>C (n.1943-168T>C) c.1754-168T>C (n.1754-168T>C) n.78-129T>C n.883-168T>C c.1715-168T>C (n.1715-168T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1928-168T>C (n.1928-168T>C) c.527-168T>C (n.527-168T>C) c.509-168T>C (n.509-168T>C) n.2247-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974408A>C | CA2655344966 | ARVCF | c.1961-169T>G (n.1961-169T>G) c.1772-169T>G (n.1772-169T>G) c.1943-169T>G (n.1943-169T>G) c.1754-169T>G (n.1754-169T>G) n.78-130T>G n.883-169T>G c.1715-169T>G (n.1715-169T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.1928-169T>G (n.1928-169T>G) c.527-169T>G (n.527-169T>G) c.509-169T>G (n.509-169T>G) n.2247-169T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974410A>G | CA2655344967 | ARVCF | c.1961-171T>C (n.1961-171T>C) c.1772-171T>C (n.1772-171T>C) c.1943-171T>C (n.1943-171T>C) c.1754-171T>C (n.1754-171T>C) n.78-132T>C n.883-171T>C c.1715-171T>C (n.1715-171T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.1928-171T>C (n.1928-171T>C) c.527-171T>C (n.527-171T>C) c.509-171T>C (n.509-171T>C) n.2247-171T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974411G>A | CA322127178 | ARVCF | c.1961-172C>T (n.1961-172C>T) c.1772-172C>T (n.1772-172C>T) c.1943-172C>T (n.1943-172C>T) c.1754-172C>T (n.1754-172C>T) n.78-133C>T n.883-172C>T c.1715-172C>T (n.1715-172C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1928-172C>T (n.1928-172C>T) c.527-172C>T (n.527-172C>T) c.509-172C>T (n.509-172C>T) n.2247-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974411G>T | CA751489285 | ARVCF | c.1961-172C>A (n.1961-172C>A) c.1772-172C>A (n.1772-172C>A) c.1943-172C>A (n.1943-172C>A) c.1754-172C>A (n.1754-172C>A) n.78-133C>A n.883-172C>A c.1715-172C>A (n.1715-172C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.1928-172C>A (n.1928-172C>A) c.527-172C>A (n.527-172C>A) c.509-172C>A (n.509-172C>A) n.2247-172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974412C>A | CA751489287 | ARVCF | c.1961-173G>T (n.1961-173G>T) c.1772-173G>T (n.1772-173G>T) c.1943-173G>T (n.1943-173G>T) c.1754-173G>T (n.1754-173G>T) n.78-134G>T n.883-173G>T c.1715-173G>T (n.1715-173G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1928-173G>T (n.1928-173G>T) c.527-173G>T (n.527-173G>T) c.509-173G>T (n.509-173G>T) n.2247-173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974412C= | CA2396131769 | ARVCF | c.1961-173G= (n.1961-173G=) c.1772-173G= (n.1772-173G=) c.1943-173G= (n.1943-173G=) c.1754-173G= (n.1754-173G=) n.78-134G= n.883-173G= c.1715-173G= (n.1715-173G=) c.*32G= (n.*32G=) c.1928-173G= (n.1928-173G=) c.527-173G= (n.527-173G=) c.509-173G= (n.509-173G=) n.2247-173G= | |
22 | g.19974412C>T | CA2655344969 | ARVCF | c.1961-173G>A (n.1961-173G>A) c.1772-173G>A (n.1772-173G>A) c.1943-173G>A (n.1943-173G>A) c.1754-173G>A (n.1754-173G>A) n.78-134G>A n.883-173G>A c.1715-173G>A (n.1715-173G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1928-173G>A (n.1928-173G>A) c.527-173G>A (n.527-173G>A) c.509-173G>A (n.509-173G>A) n.2247-173G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974413G>A | CA751489288 | ARVCF | c.1961-174C>T (n.1961-174C>T) c.1772-174C>T (n.1772-174C>T) c.1943-174C>T (n.1943-174C>T) c.1754-174C>T (n.1754-174C>T) n.78-135C>T n.883-174C>T c.1715-174C>T (n.1715-174C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1928-174C>T (n.1928-174C>T) c.527-174C>T (n.527-174C>T) c.509-174C>T (n.509-174C>T) n.2247-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974413G>T | CA2396131771 | ARVCF | c.1961-174C>A (n.1961-174C>A) c.1772-174C>A (n.1772-174C>A) c.1943-174C>A (n.1943-174C>A) c.1754-174C>A (n.1754-174C>A) n.78-135C>A n.883-174C>A c.1715-174C>A (n.1715-174C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1928-174C>A (n.1928-174C>A) c.527-174C>A (n.527-174C>A) c.509-174C>A (n.509-174C>A) n.2247-174C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19974414T>C | CA2655344971 | ARVCF | c.1961-175A>G (n.1961-175A>G) c.1772-175A>G (n.1772-175A>G) c.1943-175A>G (n.1943-175A>G) c.1754-175A>G (n.1754-175A>G) n.78-136A>G n.883-175A>G c.1715-175A>G (n.1715-175A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1928-175A>G (n.1928-175A>G) c.527-175A>G (n.527-175A>G) c.509-175A>G (n.509-175A>G) n.2247-175A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974414T>G | CA2655344972 | ARVCF | c.1961-175A>C (n.1961-175A>C) c.1772-175A>C (n.1772-175A>C) c.1943-175A>C (n.1943-175A>C) c.1754-175A>C (n.1754-175A>C) n.78-136A>C n.883-175A>C c.1715-175A>C (n.1715-175A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1928-175A>C (n.1928-175A>C) c.527-175A>C (n.527-175A>C) c.509-175A>C (n.509-175A>C) n.2247-175A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974415T>A | CA2655344973 | ARVCF | c.1961-176A>T (n.1961-176A>T) c.1772-176A>T (n.1772-176A>T) c.1943-176A>T (n.1943-176A>T) c.1754-176A>T (n.1754-176A>T) n.78-137A>T n.883-176A>T c.1715-176A>T (n.1715-176A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1928-176A>T (n.1928-176A>T) c.527-176A>T (n.527-176A>T) c.509-176A>T (n.509-176A>T) n.2247-176A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974415T>C | CA2655344974 | ARVCF | c.1961-176A>G (n.1961-176A>G) c.1772-176A>G (n.1772-176A>G) c.1943-176A>G (n.1943-176A>G) c.1754-176A>G (n.1754-176A>G) n.78-137A>G n.883-176A>G c.1715-176A>G (n.1715-176A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1928-176A>G (n.1928-176A>G) c.527-176A>G (n.527-176A>G) c.509-176A>G (n.509-176A>G) n.2247-176A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974416C>A | CA2655344976 | ARVCF | c.1961-177G>T (n.1961-177G>T) c.1772-177G>T (n.1772-177G>T) c.1943-177G>T (n.1943-177G>T) c.1754-177G>T (n.1754-177G>T) n.78-138G>T n.883-177G>T c.1715-177G>T (n.1715-177G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1928-177G>T (n.1928-177G>T) c.527-177G>T (n.527-177G>T) c.509-177G>T (n.509-177G>T) n.2247-177G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.19974416C>T | CA2396131773 | ARVCF | c.1961-177G>A (n.1961-177G>A) c.1772-177G>A (n.1772-177G>A) c.1943-177G>A (n.1943-177G>A) c.1754-177G>A (n.1754-177G>A) n.78-138G>A n.883-177G>A c.1715-177G>A (n.1715-177G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1928-177G>A (n.1928-177G>A) c.527-177G>A (n.527-177G>A) c.509-177G>A (n.509-177G>A) n.2247-177G>A | dbSNP |
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22 | g.19974417C>A | CA2655344978 | ARVCF | c.1961-178G>T (n.1961-178G>T) c.1772-178G>T (n.1772-178G>T) c.1943-178G>T (n.1943-178G>T) c.1754-178G>T (n.1754-178G>T) n.78-139G>T n.883-178G>T c.1715-178G>T (n.1715-178G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.1928-178G>T (n.1928-178G>T) c.527-178G>T (n.527-178G>T) c.509-178G>T (n.509-178G>T) n.2247-178G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974417C>T | CA2655344979 | ARVCF | c.1961-178G>A (n.1961-178G>A) c.1772-178G>A (n.1772-178G>A) c.1943-178G>A (n.1943-178G>A) c.1754-178G>A (n.1754-178G>A) n.78-139G>A n.883-178G>A c.1715-178G>A (n.1715-178G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1928-178G>A (n.1928-178G>A) c.527-178G>A (n.527-178G>A) c.509-178G>A (n.509-178G>A) n.2247-178G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974418C>A | CA2655344981 | ARVCF | c.1961-179G>T (n.1961-179G>T) c.1772-179G>T (n.1772-179G>T) c.1943-179G>T (n.1943-179G>T) c.1754-179G>T (n.1754-179G>T) n.78-140G>T n.883-179G>T c.1715-179G>T (n.1715-179G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1928-179G>T (n.1928-179G>T) c.527-179G>T (n.527-179G>T) c.509-179G>T (n.509-179G>T) n.2247-179G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974419A>G | CA2655344982 | ARVCF | c.1961-180T>C (n.1961-180T>C) c.1772-180T>C (n.1772-180T>C) c.1943-180T>C (n.1943-180T>C) c.1754-180T>C (n.1754-180T>C) n.78-141T>C n.883-180T>C c.1715-180T>C (n.1715-180T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1928-180T>C (n.1928-180T>C) c.527-180T>C (n.527-180T>C) c.509-180T>C (n.509-180T>C) n.2247-180T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974421T>G | CA2655344983 | ARVCF | c.1961-182A>C (n.1961-182A>C) c.1772-182A>C (n.1772-182A>C) c.1943-182A>C (n.1943-182A>C) c.1754-182A>C (n.1754-182A>C) n.78-143A>C n.883-182A>C c.1715-182A>C (n.1715-182A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1928-182A>C (n.1928-182A>C) c.527-182A>C (n.527-182A>C) c.509-182A>C (n.509-182A>C) n.2247-182A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974422T>C | CA2655344984 | ARVCF | c.1961-183A>G (n.1961-183A>G) c.1772-183A>G (n.1772-183A>G) c.1943-183A>G (n.1943-183A>G) c.1754-183A>G (n.1754-183A>G) n.78-144A>G n.883-183A>G c.1715-183A>G (n.1715-183A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1928-183A>G (n.1928-183A>G) c.527-183A>G (n.527-183A>G) c.509-183A>G (n.509-183A>G) n.2247-183A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19974423C>A | CA2655344987 | ARVCF | c.1961-184G>T (n.1961-184G>T) c.1772-184G>T (n.1772-184G>T) c.1943-184G>T (n.1943-184G>T) c.1754-184G>T (n.1754-184G>T) n.78-145G>T n.883-184G>T c.1715-184G>T (n.1715-184G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1928-184G>T (n.1928-184G>T) c.527-184G>T (n.527-184G>T) c.509-184G>T (n.509-184G>T) n.2247-184G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974423C>T | CA2655344988 | ARVCF | c.1961-184G>A (n.1961-184G>A) c.1772-184G>A (n.1772-184G>A) c.1943-184G>A (n.1943-184G>A) c.1754-184G>A (n.1754-184G>A) n.78-145G>A n.883-184G>A c.1715-184G>A (n.1715-184G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1928-184G>A (n.1928-184G>A) c.527-184G>A (n.527-184G>A) c.509-184G>A (n.509-184G>A) n.2247-184G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974425_19974426del | CA2655344986 | ARVCF | c.1961-185_1961-184del (n.1961-185_1961-184del) c.1772-185_1772-184del (n.1772-185_1772-184del) c.1943-185_1943-184del (n.1943-185_1943-184del) c.1754-185_1754-184del (n.1754-185_1754-184del) n.78-146_78-145del n.883-185_883-184del c.1715-185_1715-184del (n.1715-185_1715-184del) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.1928-185_1928-184del (n.1928-185_1928-184del) c.527-185_527-184del (n.527-185_527-184del) c.509-185_509-184del (n.509-185_509-184del) n.2247-185_2247-184del | gnomAD v4 |
22 | g.19974424A>G | CA2655344989 | ARVCF | c.1961-185T>C (n.1961-185T>C) c.1772-185T>C (n.1772-185T>C) c.1943-185T>C (n.1943-185T>C) c.1754-185T>C (n.1754-185T>C) n.78-146T>C n.883-185T>C c.1715-185T>C (n.1715-185T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.1928-185T>C (n.1928-185T>C) c.527-185T>C (n.527-185T>C) c.509-185T>C (n.509-185T>C) n.2247-185T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19974425C>A | CA2655344990 | ARVCF | c.1961-186G>T (n.1961-186G>T) c.1772-186G>T (n.1772-186G>T) c.1943-186G>T (n.1943-186G>T) c.1754-186G>T (n.1754-186G>T) n.78-147G>T n.883-186G>T c.1715-186G>T (n.1715-186G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1928-186G>T (n.1928-186G>T) c.527-186G>T (n.527-186G>T) c.509-186G>T (n.509-186G>T) n.2247-186G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19974425C= | CA2396131774 | ARVCF | c.1961-186G= (n.1961-186G=) c.1772-186G= (n.1772-186G=) c.1943-186G= (n.1943-186G=) c.1754-186G= (n.1754-186G=) n.78-147G= n.883-186G= c.1715-186G= (n.1715-186G=) c.*19G= (n.*19G=) c.1928-186G= (n.1928-186G=) c.527-186G= (n.527-186G=) c.509-186G= (n.509-186G=) n.2247-186G= | |
22 | g.19974425C>T | CA751489289 | ARVCF | c.1961-186G>A (n.1961-186G>A) c.1772-186G>A (n.1772-186G>A) c.1943-186G>A (n.1943-186G>A) c.1754-186G>A (n.1754-186G>A) n.78-147G>A n.883-186G>A c.1715-186G>A (n.1715-186G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1928-186G>A (n.1928-186G>A) c.527-186G>A (n.527-186G>A) c.509-186G>A (n.509-186G>A) n.2247-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974427G>C | CA1024141528 | ARVCF | c.1961-188C>G (n.1961-188C>G) c.1772-188C>G (n.1772-188C>G) c.1943-188C>G (n.1943-188C>G) c.1754-188C>G (n.1754-188C>G) n.78-149C>G n.883-188C>G c.1715-188C>G (n.1715-188C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.1928-188C>G (n.1928-188C>G) c.527-188C>G (n.527-188C>G) c.509-188C>G (n.509-188C>G) n.2247-188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974427G= | CA2396131775 | ARVCF | c.1961-188C= (n.1961-188C=) c.1772-188C= (n.1772-188C=) c.1943-188C= (n.1943-188C=) c.1754-188C= (n.1754-188C=) n.78-149C= n.883-188C= c.1715-188C= (n.1715-188C=) c.*17C= (n.*17C=) c.1928-188C= (n.1928-188C=) c.527-188C= (n.527-188C=) c.509-188C= (n.509-188C=) n.2247-188C= | |
22 | g.19974427G>T | CA2655344991 | ARVCF | c.1961-188C>A (n.1961-188C>A) c.1772-188C>A (n.1772-188C>A) c.1943-188C>A (n.1943-188C>A) c.1754-188C>A (n.1754-188C>A) n.78-149C>A n.883-188C>A c.1715-188C>A (n.1715-188C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1928-188C>A (n.1928-188C>A) c.527-188C>A (n.527-188C>A) c.509-188C>A (n.509-188C>A) n.2247-188C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19974428A>G | CA2818402592 | ARVCF | c.1961-189T>C (n.1961-189T>C) c.1772-189T>C (n.1772-189T>C) c.1943-189T>C (n.1943-189T>C) c.1754-189T>C (n.1754-189T>C) n.78-150T>C n.883-189T>C c.1715-189T>C (n.1715-189T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1928-189T>C (n.1928-189T>C) c.527-189T>C (n.527-189T>C) c.509-189T>C (n.509-189T>C) n.2247-189T>C | |
22 | g.19974430G>A | CA2554469550 | ARVCF | c.1961-191C>T (n.1961-191C>T) c.1772-191C>T (n.1772-191C>T) c.1943-191C>T (n.1943-191C>T) c.1754-191C>T (n.1754-191C>T) n.78-152C>T n.883-191C>T c.1715-191C>T (n.1715-191C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1928-191C>T (n.1928-191C>T) c.527-191C>T (n.527-191C>T) c.509-191C>T (n.509-191C>T) n.2247-191C>T | |
22 | g.19974432A= | CA2396131778 | ARVCF | c.1961-193T= (n.1961-193T=) c.1772-193T= (n.1772-193T=) c.1943-193T= (n.1943-193T=) c.1754-193T= (n.1754-193T=) n.78-154T= n.883-193T= c.1715-193T= (n.1715-193T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1928-193T= (n.1928-193T=) c.527-193T= (n.527-193T=) c.509-193T= (n.509-193T=) n.2247-193T= | |
22 | g.19974432A>C | CA2396131776 | ARVCF | c.1961-193T>G (n.1961-193T>G) c.1772-193T>G (n.1772-193T>G) c.1943-193T>G (n.1943-193T>G) c.1754-193T>G (n.1754-193T>G) n.78-154T>G n.883-193T>G c.1715-193T>G (n.1715-193T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1928-193T>G (n.1928-193T>G) c.527-193T>G (n.527-193T>G) c.509-193T>G (n.509-193T>G) n.2247-193T>G | dbSNP |
22 | g.19974432A>G | CA14934417 | ARVCF | c.1961-193T>C (n.1961-193T>C) c.1772-193T>C (n.1772-193T>C) c.1943-193T>C (n.1943-193T>C) c.1754-193T>C (n.1754-193T>C) n.78-154T>C n.883-193T>C c.1715-193T>C (n.1715-193T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1928-193T>C (n.1928-193T>C) c.527-193T>C (n.527-193T>C) c.509-193T>C (n.509-193T>C) n.2247-193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974432A>T | CA2396131777 | ARVCF | c.1961-193T>A (n.1961-193T>A) c.1772-193T>A (n.1772-193T>A) c.1943-193T>A (n.1943-193T>A) c.1754-193T>A (n.1754-193T>A) n.78-154T>A n.883-193T>A c.1715-193T>A (n.1715-193T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1928-193T>A (n.1928-193T>A) c.527-193T>A (n.527-193T>A) c.509-193T>A (n.509-193T>A) n.2247-193T>A | dbSNP |
22 | g.19974434A= | CA2396131779 | ARVCF | c.1961-195T= (n.1961-195T=) c.1772-195T= (n.1772-195T=) c.1943-195T= (n.1943-195T=) c.1754-195T= (n.1754-195T=) n.78-156T= n.883-195T= c.1715-195T= (n.1715-195T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1928-195T= (n.1928-195T=) c.527-195T= (n.527-195T=) c.509-195T= (n.509-195T=) n.2247-195T= | |
22 | g.19974434A>C | CA751489293 | ARVCF | c.1961-195T>G (n.1961-195T>G) c.1772-195T>G (n.1772-195T>G) c.1943-195T>G (n.1943-195T>G) c.1754-195T>G (n.1754-195T>G) n.78-156T>G n.883-195T>G c.1715-195T>G (n.1715-195T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1928-195T>G (n.1928-195T>G) c.527-195T>G (n.527-195T>G) c.509-195T>G (n.509-195T>G) n.2247-195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974437C= | CA2396131780 | ARVCF | c.1961-198G= (n.1961-198G=) c.1772-198G= (n.1772-198G=) c.1943-198G= (n.1943-198G=) c.1754-198G= (n.1754-198G=) n.78-159G= n.883-198G= c.1715-198G= (n.1715-198G=) c.*7G= (n.*7G=) c.1928-198G= (n.1928-198G=) c.527-198G= (n.527-198G=) c.509-198G= (n.509-198G=) n.2247-198G= | |
22 | g.19974437C>T | CA1024141531 | ARVCF | c.1961-198G>A (n.1961-198G>A) c.1772-198G>A (n.1772-198G>A) c.1943-198G>A (n.1943-198G>A) c.1754-198G>A (n.1754-198G>A) n.78-159G>A n.883-198G>A c.1715-198G>A (n.1715-198G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1928-198G>A (n.1928-198G>A) c.527-198G>A (n.527-198G>A) c.509-198G>A (n.509-198G>A) n.2247-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974439G>A | CA751489294 | ARVCF | c.1961-200C>T (n.1961-200C>T) c.1772-200C>T (n.1772-200C>T) c.1943-200C>T (n.1943-200C>T) c.1754-200C>T (n.1754-200C>T) n.78-161C>T n.883-200C>T c.1715-200C>T (n.1715-200C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1928-200C>T (n.1928-200C>T) c.527-200C>T (n.527-200C>T) c.509-200C>T (n.509-200C>T) n.2247-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974439G= | CA2396131781 | ARVCF | c.1961-200C= (n.1961-200C=) c.1772-200C= (n.1772-200C=) c.1943-200C= (n.1943-200C=) c.1754-200C= (n.1754-200C=) n.78-161C= n.883-200C= c.1715-200C= (n.1715-200C=) c.*5C= (n.*5C=) c.1928-200C= (n.1928-200C=) c.527-200C= (n.527-200C=) c.509-200C= (n.509-200C=) n.2247-200C= | |
22 | g.19974440A= | CA2396131782 | ARVCF | c.1961-201T= (n.1961-201T=) c.1772-201T= (n.1772-201T=) c.1943-201T= (n.1943-201T=) c.1754-201T= (n.1754-201T=) n.78-162T= n.883-201T= c.1715-201T= (n.1715-201T=) c.*4T= (n.*4T=) c.1928-201T= (n.1928-201T=) c.527-201T= (n.527-201T=) c.509-201T= (n.509-201T=) n.2247-201T= | |
22 | g.19974440A>G | CA2396131783 | ARVCF | c.1961-201T>C (n.1961-201T>C) c.1772-201T>C (n.1772-201T>C) c.1943-201T>C (n.1943-201T>C) c.1754-201T>C (n.1754-201T>C) n.78-162T>C n.883-201T>C c.1715-201T>C (n.1715-201T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1928-201T>C (n.1928-201T>C) c.527-201T>C (n.527-201T>C) c.509-201T>C (n.509-201T>C) n.2247-201T>C | dbSNP |
22 | g.19974442G>A | CA322127182 | ARVCF | c.1961-203C>T (n.1961-203C>T) c.1772-203C>T (n.1772-203C>T) c.1943-203C>T (n.1943-203C>T) c.1754-203C>T (n.1754-203C>T) n.78-164C>T n.883-203C>T c.1715-203C>T (n.1715-203C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1928-203C>T (n.1928-203C>T) c.527-203C>T (n.527-203C>T) c.509-203C>T (n.509-203C>T) n.2247-203C>T | dbSNP |
22 | g.19974442G= | CA2396131784 | ARVCF | c.1961-203C= (n.1961-203C=) c.1772-203C= (n.1772-203C=) c.1943-203C= (n.1943-203C=) c.1754-203C= (n.1754-203C=) n.78-164C= n.883-203C= c.1715-203C= (n.1715-203C=) c.*2C= (n.*2C=) c.1928-203C= (n.1928-203C=) c.527-203C= (n.527-203C=) c.509-203C= (n.509-203C=) n.2247-203C= | |
22 | g.19974446_19974459dup | CA751489295 | ARVCF | c.1961-219_1961-206dup (n.1961-219_1961-206dup) c.1772-219_1772-206dup (n.1772-219_1772-206dup) c.1943-219_1943-206dup (n.1943-219_1943-206dup) c.1754-219_1754-206dup (n.1754-219_1754-206dup) n.78-180_78-167dup n.883-219_883-206dup c.1715-219_1715-206dup (n.1715-219_1715-206dup) c.1990_2003dup (p.Ter668TrpextTer4) c.1972_1985dup (p.Ter662TrpextTer4) c.1928-219_1928-206dup (n.1928-219_1928-206dup) c.527-219_527-206dup (n.527-219_527-206dup) c.509-219_509-206dup (n.509-219_509-206dup) n.2247-219_2247-206dup | dbSNP |
22 | g.19974446A= | CA2396131785 | ARVCF | c.1961-207T= (n.1961-207T=) c.1772-207T= (n.1772-207T=) c.1943-207T= (n.1943-207T=) c.1754-207T= (n.1754-207T=) n.78-168T= n.883-207T= c.1715-207T= (n.1715-207T=) c.2002T= (p.Ter668=) c.1984T= (p.Ter662=) c.1928-207T= (n.1928-207T=) c.527-207T= (n.527-207T=) c.509-207T= (n.509-207T=) n.2247-207T= | |
22 | g.19974446A>C | CA638364391 | ARVCF | c.1961-207T>G (n.1961-207T>G) c.1772-207T>G (n.1772-207T>G) c.1943-207T>G (n.1943-207T>G) c.1754-207T>G (n.1754-207T>G) n.78-168T>G n.883-207T>G c.1715-207T>G (n.1715-207T>G) c.2002T>G (p.Ter668Gly) c.1984T>G (p.Ter662Gly) c.1928-207T>G (n.1928-207T>G) c.527-207T>G (n.527-207T>G) c.509-207T>G (n.509-207T>G) n.2247-207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974446A>T | CA322127184 | ARVCF | c.1961-207T>A (n.1961-207T>A) c.1772-207T>A (n.1772-207T>A) c.1943-207T>A (n.1943-207T>A) c.1754-207T>A (n.1754-207T>A) n.78-168T>A n.883-207T>A c.1715-207T>A (n.1715-207T>A) c.2002T>A (p.Ter668Arg) c.1984T>A (p.Ter662Arg) c.1928-207T>A (n.1928-207T>A) c.527-207T>A (n.527-207T>A) c.509-207T>A (n.509-207T>A) n.2247-207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |