Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTCA1218063030CRB1c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=)
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c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=)
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c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=)
c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=)
n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
1g.197421162_197421568delCA916082101CRB1c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8)
c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8)
c.-524_-118del (n.-524_-118del)
c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8)
c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8)
c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8)
c.-224_183del
c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8)
n.1495_1874+27del
n.1495_1901del
 ClinVar dbSNP
1g.197421425G>ACA344031630CRB1c.1597G>A (p.Val533Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.557G>A
c.1390G>A (p.Val464Met)
n.1806G>A
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
n.1758G>A
 ClinVar
1g.197421425G>CCA344031632CRB1c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.557G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.1806G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.1758G>C
1g.197421425G=CA1218063123CRB1c.1597G= (p.Val533=)
c.478G= (p.Val160=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.557G=
c.1390G= (p.Val464=)
n.1806G=
c.1015G= (p.Val339=)
c.40G= (p.Val14=)
c.754G= (p.Val252=)
n.1758G=
1g.197421425G>TCA344031628CRB1c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.557G>T
c.1390G>T (p.Val464Leu)
n.1806G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
n.1758G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421426T>ACA344031634CRB1c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.558T>A
c.1391T>A (p.Val464Glu)
n.1807T>A
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c.41T>A (p.Val14Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
n.1759T>A
1g.197421426T>CCA344031636CRB1c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.558T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.1807T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.1759T>C
1g.197421426T>GCA344031635CRB1c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.-260T>G (n.-260T>G)
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n.558T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.1807T>G
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c.41T>G (p.Val14Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.1759T>G
1g.197421427G>ACA422808305CRB1c.1599G>A (p.Val533=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.1263G>A (p.Val421=)
n.559G>A
c.1392G>A (p.Val464=)
n.1808G>A
c.1017G>A (p.Val339=)
c.42G>A (p.Val14=)
c.756G>A (p.Val252=)
n.1760G>A
1g.197421427G>CCA422808306CRB1c.1599G>C (p.Val533=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.1263G>C (p.Val421=)
n.559G>C
c.1392G>C (p.Val464=)
n.1808G>C
c.1017G>C (p.Val339=)
c.42G>C (p.Val14=)
c.756G>C (p.Val252=)
n.1760G>C
1g.197421427G>TCA422808307CRB1c.1599G>T (p.Val533=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.1263G>T (p.Val421=)
n.559G>T
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n.1808G>T
c.1017G>T (p.Val339=)
c.42G>T (p.Val14=)
c.756G>T (p.Val252=)
n.1760G>T
1g.197421428A>CCA344031638CRB1c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.560A>C
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.1809A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1761A>C
1g.197421428A>GCA344031642CRB1c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.560A>G
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.1809A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1761A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421428A>TCA344031640CRB1c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.560A>T
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.1809A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1761A>T
1g.197421429A>CCA344031645CRB1c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.561A>C
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.1810A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1762A>C
1g.197421429A>GCA344031648CRB1c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.561A>G
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.1810A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1762A>G
1g.197421429A>TCA344031647CRB1c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.561A>T
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.1810A>T
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.1762A>T
1g.197421430G>ACA422808308CRB1c.1602G>A (p.Lys534=)
c.483G>A (p.Lys161=)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.562G>A
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.1811G>A
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.759G>A (p.Lys253=)
n.1763G>A
1g.197421430G>CCA344031650CRB1c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
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c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.562G>C
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.1811G>C
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.1763G>C
1g.197421430G>TCA344031651CRB1c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.-256G>T (n.-256G>T)
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n.562G>T
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.1811G>T
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.1763G>T
1g.197421431C>ACA344031653CRB1c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.563C>A
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.1812C>A
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1764C>A
 gnomAD v4
1g.197421431C=CA1218063124CRB1c.1603C= (p.Leu535=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.1267C= (p.Leu423=)
n.563C=
c.1396C= (p.Leu466=)
n.1812C=
c.1021C= (p.Leu341=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.760C= (p.Leu254=)
n.1764C=
1g.197421431C>GCA344031655CRB1c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.563C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.1812C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1764C>G
1g.197421431C>TCA422808309CRB1c.1603C>T (p.Leu535=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.563C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.1812C>T
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1764C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421432T>ACA344031658CRB1c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.564T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.1813T>A
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1765T>A
1g.197421432T>CCA35893597CRB1c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.564T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.1813T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1765T>C
 dbSNP
1g.197421432T>GCA344031660CRB1c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.564T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.1813T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1765T>G
1g.197421432T=CA1141312771CRB1c.1604T= (p.Leu535=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.1268T= (p.Leu423=)
n.564T=
c.1397T= (p.Leu466=)
n.1813T=
c.1022T= (p.Leu341=)
c.47T= (p.Leu16=)
c.761T= (p.Leu254=)
n.1765T=
1g.197421432_197421435dupCA2573051455CRB1c.1604_1607dup (p.Glu536AspfsTer16)
c.485_488dup (p.Glu163AspfsTer16)
c.-254_-251dup (n.-254_-251dup)
c.1268_1271dup (p.Glu424AspfsTer16)
n.564_567dup
c.1397_1400dup (p.Glu467AspfsTer16)
n.1813_1816dup
c.1022_1025dup (p.Glu342AspfsTer16)
c.47_50dup (p.Glu17AspfsTer16)
c.761_764dup (p.Glu255AspfsTer16)
n.1765_1768dup
 ClinVar dbSNP
1g.197421433G>ACA422808312CRB1c.1605G>A (p.Leu535=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.565G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.1814G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1766G>A
1g.197421433G>CCA422808310CRB1c.1605G>C (p.Leu535=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.565G>C
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.1814G>C
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1766G>C
1g.197421433G>TCA422808311CRB1c.1605G>T (p.Leu535=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.1269G>T (p.Leu423=)
n.565G>T
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.1814G>T
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.762G>T (p.Leu254=)
n.1766G>T
 gnomAD v4
1g.197421434G>ACA344031663CRB1c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.566G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1815G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1767G>A
 dbSNP
1g.197421434G>CCA344031665CRB1c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.566G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1815G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1767G>C
1g.197421434G=CA1218063125CRB1c.1606G= (p.Glu536=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.566G=
c.1399G= (p.Glu467=)
n.1815G=
c.1024G= (p.Glu342=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.763G= (p.Glu255=)
n.1767G=
1g.197421434G>TCA344031667CRB1c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.566G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1815G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1767G>T
1g.197421435A=CA1218063126CRB1c.1607A= (p.Glu536=)
c.488A= (p.Glu163=)
c.-251A= (n.-251A=)
c.1271A= (p.Glu424=)
n.567A=
c.1400A= (p.Glu467=)
n.1816A=
c.1025A= (p.Glu342=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.764A= (p.Glu255=)
n.1768A=
1g.197421435A>CCA344031672CRB1c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.567A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1816A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1768A>C
1g.197421435A>GCA344031670CRB1c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.567A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1816A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1768A>G
1g.197421435A>TCA344031668CRB1c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.567A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1816A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1768A>T
 dbSNP
1g.197421436G>ACA422808313CRB1c.1608G>A (p.Glu536=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.568G>A
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1817G>A
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.1769G>A
1g.197421436G>CCA344031674CRB1c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.568G>C
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1817G>C
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1769G>C
 gnomAD v4
1g.197421436G>TCA344031676CRB1c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.568G>T
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1817G>T
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1769G>T
1g.197421437C>ACA344031678CRB1c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.569C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.1818C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.766C>A (p.Leu256Met)
n.1770C>A
1g.197421437C=CA1218063127CRB1c.1609C= (p.Leu537=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
n.569C=
c.1402C= (p.Leu468=)
n.1818C=
c.1027C= (p.Leu343=)
c.52C= (p.Leu18=)
c.766C= (p.Leu256=)
n.1770C=
1g.197421437C>GCA344031679CRB1c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.569C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1818C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1770C>G
1g.197421437C>TCA1311939CRB1c.1609C>T (p.Leu537=)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.569C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.1818C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.766C>T (p.Leu256=)
n.1770C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421438T>ACA344031681CRB1c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.570T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.1819T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.1771T>A
 dbSNP
1g.197421438T>CCA344031682CRB1c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.570T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1819T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1771T>C
1g.197421438T>GCA344031683CRB1c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.570T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1819T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1771T>G
1g.197421438T=CA1218063128CRB1c.1610T= (p.Leu537=)
c.491T= (p.Leu164=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
n.570T=
c.1403T= (p.Leu468=)
n.1819T=
c.1028T= (p.Leu343=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.767T= (p.Leu256=)
n.1771T=
1g.197421439G>ACA422808314CRB1c.1611G>A (p.Leu537=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.571G>A
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1820G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.768G>A (p.Leu256=)
n.1772G>A
1g.197421439G>CCA422808315CRB1c.1611G>C (p.Leu537=)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.571G>C
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.1820G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.768G>C (p.Leu256=)
n.1772G>C
1g.197421439G>TCA422808316CRB1c.1611G>T (p.Leu537=)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.571G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.1820G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.768G>T (p.Leu256=)
n.1772G>T
1g.197421440C>ACA344031687CRB1c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.572C>A
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.1821C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
n.1773C>A
1g.197421440C=CA1218063129CRB1c.1612C= (p.Leu538=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.1276C= (p.Leu426=)
n.572C=
c.1405C= (p.Leu469=)
n.1821C=
c.1030C= (p.Leu344=)
c.55C= (p.Leu19=)
c.769C= (p.Leu257=)
n.1773C=
1g.197421440C>GCA344031688CRB1c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.572C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1821C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1773C>G
1g.197421440C>TCA1311940CRB1c.1612C>T (p.Leu538=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.572C>T
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.1821C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421440_197421441insCTTACA10581627CRB1c.1612_1613insCTTA (p.Leu538ProfsTer14)
c.493_494insCTTA (p.Leu165ProfsTer14)
c.-246_-245insCTTA (n.-246_-245insCTTA)
c.1276_1277insCTTA (p.Leu426ProfsTer14)
n.572_573insCTTA
c.1405_1406insCTTA (p.Leu469ProfsTer14)
n.1821_1822insCTTA
c.1030_1031insCTTA (p.Leu344ProfsTer14)
c.55_56insCTTA (p.Leu19ProfsTer14)
c.769_770insCTTA (p.Leu257ProfsTer14)
n.1773_1774insCTTA
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421441T>ACA344031695CRB1c.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.573T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.1822T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1774T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197421441T>CCA344031698CRB1c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.573T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1822T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1774T>C
1g.197421441T>GCA344031693CRB1c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.573T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1822T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1774T>G
1g.197421441T=CA1218063130CRB1c.1613T= (p.Leu538=)
c.494T= (p.Leu165=)
c.-245T= (n.-245T=)
c.1277T= (p.Leu426=)
n.573T=
c.1406T= (p.Leu469=)
n.1822T=
c.1031T= (p.Leu344=)
c.56T= (p.Leu19=)
c.770T= (p.Leu257=)
n.1774T=
1g.197421442A>CCA422808317CRB1c.1614A>C (p.Leu538=)
c.495A>C (p.Leu165=)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.1407A>C (p.Leu469=)
n.1823A>C
c.1032A>C (p.Leu344=)
c.57A>C (p.Leu19=)
c.771A>C (p.Leu257=)
n.1775A>C
1g.197421442A>GCA422808318CRB1c.1614A>G (p.Leu538=)
c.495A>G (p.Leu165=)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.1407A>G (p.Leu469=)
n.1823A>G
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.57A>G (p.Leu19=)
c.771A>G (p.Leu257=)
n.1775A>G
1g.197421442A>TCA422808319CRB1c.1614A>T (p.Leu538=)
c.495A>T (p.Leu165=)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.1407A>T (p.Leu469=)
n.1823A>T
c.1032A>T (p.Leu344=)
c.57A>T (p.Leu19=)
c.771A>T (p.Leu257=)
n.1775A>T
1g.197421443A>CCA344031700CRB1c.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
n.1824A>C
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.1776A>C
1g.197421443A>GCA344031702CRB1c.1615A>G (p.Ser539Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
n.1824A>G
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.1776A>G
1g.197421443A>TCA344031704CRB1c.1615A>T (p.Ser539Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
n.1824A>T
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.1776A>T
1g.197421444G>ACA344031707CRB1c.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
n.1825G>A
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.1777G>A
1g.197421444G>CCA344031709CRB1c.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
n.1825G>C
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.1777G>C
1g.197421444G>TCA344031711CRB1c.1616G>T (p.Ser539Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
n.1825G>T
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.1777G>T
1g.197421445T>ACA344031713CRB1c.1617T>A (p.Ser539Arg)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
n.1826T>A
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.60T>A (p.Ser20Arg)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
n.1778T>A
1g.197421445T>CCA422808320CRB1c.1617T>C (p.Ser539=)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
n.1826T>C
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.60T>C (p.Ser20=)
c.774T>C (p.Ser258=)
n.1778T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421445T>GCA344031715CRB1c.1617T>G (p.Ser539Arg)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
n.1826T>G
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.60T>G (p.Ser20Arg)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
n.1778T>G
1g.197421446G>ACA344031718CRB1c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.1827G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1779G>A
 gnomAD v4
1g.197421446G>CCA344031720CRB1c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.1827G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1779G>C
1g.197421446G>TCA344031722CRB1c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.1827G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1779G>T
1g.197421447G>ACA344031729CRB1c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.1828G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1780G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421447G>CCA344031725CRB1c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.1828G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1780G>C
1g.197421447G=CA1218063131CRB1c.1619G= (p.Gly540=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1412G= (p.Gly471=)
n.1828G=
c.1037G= (p.Gly346=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.1780G=
1g.197421447G>TCA344031727CRB1c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.1828G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1780G>T
1g.197421448C>ACA422808321CRB1c.1620C>A (p.Gly540=)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1413C>A (p.Gly471=)
n.1829C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.63C>A (p.Gly21=)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.1781C>A
1g.197421448C>GCA422808322CRB1c.1620C>G (p.Gly540=)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1413C>G (p.Gly471=)
n.1829C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.63C>G (p.Gly21=)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.1781C>G
1g.197421448C>TCA422808323CRB1c.1620C>T (p.Gly540=)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1413C>T (p.Gly471=)
n.1829C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.63C>T (p.Gly21=)
c.777C>T (p.Gly259=)
n.1781C>T
1g.197421449T>ACA344031731CRB1c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
n.1830T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.1782T>A
1g.197421449T>CCA1311941CRB1c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
n.1830T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.1782T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421449T>GCA344031733CRB1c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
n.1830T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.1782T>G
1g.197421449T=CA1218063132CRB1c.1621T= (p.Tyr541=)
c.502T= (p.Tyr168=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.1414T= (p.Tyr472=)
n.1830T=
c.1039T= (p.Tyr347=)
c.64T= (p.Tyr22=)
c.778T= (p.Tyr260=)
n.1782T=
1g.197421450A=CA1218063133CRB1c.1622A= (p.Tyr541=)
c.503A= (p.Tyr168=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.1415A= (p.Tyr472=)
n.1831A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.65A= (p.Tyr22=)
c.779A= (p.Tyr260=)
n.1783A=
1g.197421450A>CCA344031736CRB1c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
n.1831A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.1783A>C
1g.197421450A>GCA1311942CRB1c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
n.1831A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.1783A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421450A>TCA344031739CRB1c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
n.1831A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.1783A>T
1g.197421451C>ACA344031741CRB1c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
n.1832C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
n.1784C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421451C=CA1218063134CRB1c.1623C= (p.Tyr541=)
c.504C= (p.Tyr168=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.1287C= (p.Tyr429=)
c.1416C= (p.Tyr472=)
n.1832C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.66C= (p.Tyr22=)
c.780C= (p.Tyr260=)
n.1784C=
1g.197421451C>GCA344031743CRB1c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
n.1832C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
n.1784C>G
1g.197421451C>TCA422808324CRB1c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
n.1832C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
n.1784C>T
 gnomAD v4
1g.197421452A=CA1218063135CRB1c.1624A= (p.Ile542=)
c.505A= (p.Ile169=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.1288A= (p.Ile430=)
c.1417A= (p.Ile473=)
n.1833A=
c.1042A= (p.Ile348=)
c.67A= (p.Ile23=)
c.781A= (p.Ile261=)
n.1785A=
1g.197421452A>CCA344031746CRB1c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.1833A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.1785A>C
1g.197421452A>GCA344031747CRB1c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.1833A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.1785A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421452A>TCA344031750CRB1c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
n.1833A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.1785A>T
1g.197421453T>ACA344031754CRB1c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
n.1834T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.1786T>A
1g.197421453T>CCA344031756CRB1c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.1834T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.1786T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421453T>GCA344031752CRB1c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
n.1834T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.1786T>G
1g.197421454T>ACA422808325CRB1c.1626T>A (p.Ile542=)
c.507T>A (p.Ile169=)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1419T>A (p.Ile473=)
n.1835T>A
c.1044T>A (p.Ile348=)
c.69T>A (p.Ile23=)
c.783T>A (p.Ile261=)
n.1787T>A
1g.197421454T>CCA422808326CRB1c.1626T>C (p.Ile542=)
c.507T>C (p.Ile169=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1419T>C (p.Ile473=)
n.1835T>C
c.1044T>C (p.Ile348=)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.783T>C (p.Ile261=)
n.1787T>C
1g.197421454T>GCA344031757CRB1c.1626T>G (p.Ile542Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
n.1835T>G
c.1044T>G (p.Ile348Met)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.783T>G (p.Ile261Met)
n.1787T>G
1g.197421455C>ACA344031759CRB1c.1627C>A (p.His543Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
n.1836C>A
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.1788C>A
1g.197421455C>GCA344031761CRB1c.1627C>G (p.His543Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1420C>G (p.His474Asp)
n.1836C>G
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.1788C>G
1g.197421455C>TCA344031764CRB1c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
n.1836C>T
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1788C>T
 gnomAD v4
1g.197421456A=CA1218063136CRB1c.1628A= (p.His543=)
c.509A= (p.His170=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.1292A= (p.His431=)
c.1421A= (p.His474=)
n.1837A=
c.1046A= (p.His349=)
c.71A= (p.His24=)
c.785A= (p.His262=)
n.1789A=
1g.197421456A>CCA344031766CRB1c.1628A>C (p.His543Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1421A>C (p.His474Pro)
n.1837A>C
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.1789A>C
1g.197421456A>GCA344031768CRB1c.1628A>G (p.His543Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1421A>G (p.His474Arg)
n.1837A>G
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.1789A>G
 dbSNP
1g.197421456A>TCA344031770CRB1c.1628A>T (p.His543Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1421A>T (p.His474Leu)
n.1837A>T
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.1789A>T
1g.197421457C>ACA344031772CRB1c.1629C>A (p.His543Gln)
c.510C>A (p.His170Gln)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1422C>A (p.His474Gln)
n.1838C>A
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.1790C>A
1g.197421457C>GCA344031774CRB1c.1629C>G (p.His543Gln)
c.510C>G (p.His170Gln)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1422C>G (p.His474Gln)
n.1838C>G
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.1790C>G
1g.197421457C>TCA422808327CRB1c.1629C>T (p.His543=)
c.510C>T (p.His170=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.1293C>T (p.His431=)
c.1422C>T (p.His474=)
n.1838C>T
c.1047C>T (p.His349=)
c.72C>T (p.His24=)
c.786C>T (p.His262=)
n.1790C>T
1g.197421458T>ACA344031777CRB1c.1630T>A (p.Leu544Ile)
c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.1294T>A (p.Leu432Ile)
c.1423T>A (p.Leu475Ile)
n.1839T>A
c.1048T>A (p.Leu350Ile)
c.73T>A (p.Leu25Ile)
c.787T>A (p.Leu263Ile)
n.1791T>A
1g.197421458T>CCA422808328CRB1c.1630T>C (p.Leu544=)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1423T>C (p.Leu475=)
n.1839T>C
c.1048T>C (p.Leu350=)
c.73T>C (p.Leu25=)
c.787T>C (p.Leu263=)
n.1791T>C
1g.197421458T>GCA344031778CRB1c.1630T>G (p.Leu544Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1423T>G (p.Leu475Val)
n.1839T>G
c.1048T>G (p.Leu350Val)
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1791T>G
1g.197421459T>ACA344031780CRB1c.1631T>A (p.Leu544Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
n.1840T>A
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1792T>A
1g.197421459T>CCA344031782CRB1c.1631T>C (p.Leu544Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
n.1840T>C
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1792T>C
1g.197421459T>GCA344031783CRB1c.1631T>G (p.Leu544Ter)
c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Ter)
c.1424T>G (p.Leu475Ter)
n.1840T>G
c.1049T>G (p.Leu350Ter)
c.74T>G (p.Leu25Ter)
c.788T>G (p.Leu263Ter)
n.1792T>G
1g.197421460A=CA1218063137CRB1c.1632A= (p.Leu544=)
c.513A= (p.Leu171=)
c.-226A= (n.-226A=)
c.1296A= (p.Leu432=)
c.1425A= (p.Leu475=)
n.1841A=
c.1050A= (p.Leu350=)
c.75A= (p.Leu25=)
c.789A= (p.Leu263=)
n.1793A=
1g.197421460A>CCA344031788CRB1c.1632A>C (p.Leu544Phe)
c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.1296A>C (p.Leu432Phe)
c.1425A>C (p.Leu475Phe)
n.1841A>C
c.1050A>C (p.Leu350Phe)
c.75A>C (p.Leu25Phe)
c.789A>C (p.Leu263Phe)
n.1793A>C
1g.197421460A>GCA1311943CRB1c.1632A>G (p.Leu544=)
c.513A>G (p.Leu171=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.1296A>G (p.Leu432=)
c.1425A>G (p.Leu475=)
n.1841A>G
c.1050A>G (p.Leu350=)
c.75A>G (p.Leu25=)
c.789A>G (p.Leu263=)
n.1793A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421460A>TCA344031786CRB1c.1632A>T (p.Leu544Phe)
c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.1296A>T (p.Leu432Phe)
c.1425A>T (p.Leu475Phe)
n.1841A>T
c.1050A>T (p.Leu350Phe)
c.75A>T (p.Leu25Phe)
c.789A>T (p.Leu263Phe)
n.1793A>T
1g.197421461T>ACA344031790CRB1c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.1842T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.1794T>A
1g.197421461T>CCA344031791CRB1c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.1842T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.1794T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421461T>GCA344031792CRB1c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.1842T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.1794T>G
1g.197421461T=CA1218063138CRB1c.1633T= (p.Ser545=)
c.514T= (p.Ser172=)
c.-225T= (n.-225T=)
c.1297T= (p.Ser433=)
c.1426T= (p.Ser476=)
n.1842T=
c.1051T= (p.Ser351=)
c.76T= (p.Ser26=)
c.790T= (p.Ser264=)
n.1794T=
1g.197421461delinsAACA2695199944CRB1c.1633delinsAA (p.Ser545AsnfsTer6)
c.514delinsAA (p.Ser172AsnfsTer6)
c.-225delinsAA (n.-225delinsAA)
c.1297delinsAA (p.Ser433AsnfsTer6)
c.1426delinsAA (p.Ser476AsnfsTer6)
n.1842delinsAA
c.1051delinsAA (p.Ser351AsnfsTer6)
c.76delinsAA (p.Ser26AsnfsTer6)
c.790delinsAA (p.Ser264AsnfsTer6)
n.1794delinsAA
 ClinVar
1g.197421461_197421462insACA2586964513CRB1c.1633_1634insA (p.Ser545TyrfsTer6)
c.514_515insA (p.Ser172TyrfsTer6)
c.-225_-224insA (n.-225_-224insA)
c.1297_1298insA (p.Ser433TyrfsTer6)
c.1426_1427insA (p.Ser476TyrfsTer6)
n.1842_1843insA
c.1051_1052insA (p.Ser351TyrfsTer6)
c.76_77insA (p.Ser26TyrfsTer6)
c.790_791insA (p.Ser264TyrfsTer6)
n.1794_1795insA
1g.197421462C>ACA344031795CRB1c.1634C>A (p.Ser545Ter)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
n.1843C>A
c.1052C>A (p.Ser351Ter)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
n.1795C>A
1g.197421462C>GCA344031797CRB1c.1634C>G (p.Ser545Ter)
c.515C>G (p.Ser172Ter)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
c.1427C>G (p.Ser476Ter)
n.1843C>G
c.1052C>G (p.Ser351Ter)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
n.1795C>G
1g.197421462C>TCA344031799CRB1c.1634C>T (p.Ser545Leu)
c.515C>T (p.Ser172Leu)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
n.1843C>T
c.1052C>T (p.Ser351Leu)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
n.1795C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421463A>CCA422808329CRB1c.1635A>C (p.Ser545=)
c.516A>C (p.Ser172=)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.1299A>C (p.Ser433=)
c.1428A>C (p.Ser476=)
n.1844A>C
c.1053A>C (p.Ser351=)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.792A>C (p.Ser264=)
n.1796A>C
1g.197421463A>GCA422808331CRB1c.1635A>G (p.Ser545=)
c.516A>G (p.Ser172=)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.1299A>G (p.Ser433=)
c.1428A>G (p.Ser476=)
n.1844A>G
c.1053A>G (p.Ser351=)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.792A>G (p.Ser264=)
n.1796A>G
1g.197421463A>TCA422808330CRB1c.1635A>T (p.Ser545=)
c.516A>T (p.Ser172=)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.1299A>T (p.Ser433=)
c.1428A>T (p.Ser476=)
n.1844A>T
c.1053A>T (p.Ser351=)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.792A>T (p.Ser264=)
n.1796A>T
1g.197421464A=CA1148237645CRB1c.1636A= (p.Ile546=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.1300A= (p.Ile434=)
c.1429A= (p.Ile477=)
n.1845A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.793A= (p.Ile265=)
n.1797A=
1g.197421464A>CCA344031801CRB1c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1845A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.1797A>C
1g.197421464A>GCA1311944CRB1c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1845A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.1797A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421464A>TCA344031804CRB1c.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1845A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.1797A>T
1g.197421465T>ACA344031806CRB1c.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1846T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.1798T>A
1g.197421465T>CCA344031808CRB1c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1846T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421465T>GCA344031810CRB1c.1637T>G (p.Ile546Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1846T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.1798T>G
1g.197421465T=CA1218063139CRB1c.1637T= (p.Ile546=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.-221T= (n.-221T=)
c.1301T= (p.Ile434=)
c.1430T= (p.Ile477=)
n.1846T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.80T= (p.Ile27=)
c.794T= (p.Ile265=)
n.1798T=
1g.197421466T>ACA422808332CRB1c.1638T>A (p.Ile546=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.1302T>A (p.Ile434=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.1847T>A
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.81T>A (p.Ile27=)
c.795T>A (p.Ile265=)
n.1799T>A
1g.197421466T>CCA422808333CRB1c.1638T>C (p.Ile546=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.1302T>C (p.Ile434=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.1847T>C
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.81T>C (p.Ile27=)
c.795T>C (p.Ile265=)
n.1799T>C
 dbSNP
1g.197421466T>GCA344031812CRB1c.1638T>G (p.Ile546Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.1302T>G (p.Ile434Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1847T>G
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.81T>G (p.Ile27Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
n.1799T>G
1g.197421466T=CA1218063140CRB1c.1638T= (p.Ile546=)
c.519T= (p.Ile173=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.1302T= (p.Ile434=)
c.1431T= (p.Ile477=)
n.1847T=
c.1056T= (p.Ile352=)
c.81T= (p.Ile27=)
c.795T= (p.Ile265=)
n.1799T=
1g.197421467C>ACA344031818CRB1c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
n.1848C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.1800C>A
1g.197421467C>GCA344031814CRB1c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
n.1848C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.1800C>G
1g.197421467C>TCA344031816CRB1c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
n.1848C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.1800C>T
1g.197421468A=CA1218063141CRB1c.1640A= (p.Gln547=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.-218A= (n.-218A=)
c.1304A= (p.Gln435=)
c.1433A= (p.Gln478=)
n.1849A=
c.1058A= (p.Gln353=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.797A= (p.Gln266=)
n.1801A=
1g.197421468A>CCA344031821CRB1c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
n.1849A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.1801A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421468A>GCA344031822CRB1c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
n.1849A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.1801A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421468A>TCA344031825CRB1c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
n.1849A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.1801A>T
1g.197421469G>ACA1311945CRB1c.1641G>A (p.Gln547=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.1305G>A (p.Gln435=)
c.1434G>A (p.Gln478=)
n.1850G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.798G>A (p.Gln266=)
n.1802G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421469G>CCA344031829CRB1c.1641G>C (p.Gln547His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.1305G>C (p.Gln435His)
c.1434G>C (p.Gln478His)
n.1850G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.798G>C (p.Gln266His)
n.1802G>C
1g.197421469G=CA1147082637CRB1c.1641G= (p.Gln547=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.1305G= (p.Gln435=)
c.1434G= (p.Gln478=)
n.1850G=
c.1059G= (p.Gln353=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.798G= (p.Gln266=)
n.1802G=
1g.197421469G>TCA344031827CRB1c.1641G>T (p.Gln547His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.1305G>T (p.Gln435His)
c.1434G>T (p.Gln478His)
n.1850G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.798G>T (p.Gln266His)
n.1802G>T
1g.197421470G>ACA344031832CRB1c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
n.1851G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1803G>A
 gnomAD v4
1g.197421470G>CCA344031834CRB1c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.1851G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1803G>C
1g.197421470G>TCA344031836CRB1c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
n.1851G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1803G>T
1g.197421471T>ACA344031838CRB1c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
n.1852T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1804T>A
1g.197421471T>CCA344031839CRB1c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.1852T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1804T>C
1g.197421471T>GCA344031840CRB1c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.1852T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1804T>G
1g.197421472C>ACA422808337CRB1c.1644C>A (p.Val548=)
c.525C>A (p.Val175=)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.1308C>A (p.Val436=)
c.1437C>A (p.Val479=)
n.1853C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.87C>A (p.Val29=)
c.801C>A (p.Val267=)
n.1805C>A
1g.197421472C>GCA422808338CRB1c.1644C>G (p.Val548=)
c.525C>G (p.Val175=)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.1308C>G (p.Val436=)
c.1437C>G (p.Val479=)
n.1853C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.87C>G (p.Val29=)
c.801C>G (p.Val267=)
n.1805C>G
1g.197421472C>TCA422808339CRB1c.1644C>T (p.Val548=)
c.525C>T (p.Val175=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.1308C>T (p.Val436=)
c.1437C>T (p.Val479=)
n.1853C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.87C>T (p.Val29=)
c.801C>T (p.Val267=)
n.1805C>T
1g.197421473A>CCA344031843CRB1c.1645A>C (p.Asn549His)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
n.1854A>C
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.802A>C (p.Asn268His)
n.1806A>C
1g.197421473A>GCA344031846CRB1c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
n.1854A>G
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
n.1806A>G
1g.197421473A>TCA344031844CRB1c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
n.1854A>T
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
n.1806A>T
1g.197421474A>CCA344031848CRB1c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
n.1855A>C
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
n.1807A>C
1g.197421474A>GCA344031849CRB1c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
n.1855A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
n.1807A>G
1g.197421474A>TCA344031855CRB1c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
n.1855A>T
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
n.1807A>T
1g.197421475T>ACA344031858CRB1c.1647T>A (p.Asn549Lys)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
n.1856T>A
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
n.1808T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421475T>CCA227996CRB1c.1647T>C (p.Asn549=)
c.528T>C (p.Asn176=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.1440T>C (p.Asn480=)
n.1856T>C
c.1065T>C (p.Asn355=)
c.90T>C (p.Asn30=)
c.804T>C (p.Asn268=)
n.1808T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421475T>GCA344031860CRB1c.1647T>G (p.Asn549Lys)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.1440T>G (p.Asn480Lys)
n.1856T>G
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
n.1808T>G
1g.197421475T=CA1140762934CRB1c.1647T= (p.Asn549=)
c.528T= (p.Asn176=)
c.-211T= (n.-211T=)
c.1311T= (p.Asn437=)
c.1440T= (p.Asn480=)
n.1856T=
c.1065T= (p.Asn355=)
c.90T= (p.Asn30=)
c.804T= (p.Asn268=)
n.1808T=
1g.197421476A>CCA344031863CRB1c.1648A>C (p.Asn550His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.1857A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.805A>C (p.Asn269His)
n.1809A>C
 gnomAD v4
1g.197421476A>GCA344031864CRB1c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.1857A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1809A>G
1g.197421476A>TCA344031867CRB1c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.1857A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1809A>T
1g.197421477A=CA1149045268CRB1c.1649A= (p.Asn550=)
c.530A= (p.Asn177=)
c.-209A= (n.-209A=)
c.1313A= (p.Asn438=)
c.1442A= (p.Asn481=)
n.1858A=
c.1067A= (p.Asn356=)
c.92A= (p.Asn31=)
c.806A= (p.Asn269=)
n.1810A=
1g.197421477A>CCA344031869CRB1c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
n.1858A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1810A>C
1g.197421477A>GCA1311946CRB1c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
n.1858A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1810A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421477A>TCA344031871CRB1c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
n.1858A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1810A>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421477_197421478dupCA2649669875CRB1c.1649_1650dup (p.Gln551IlefsTer23)
c.530_531dup (p.Gln178IlefsTer23)
c.-209_-208dup (n.-209_-208dup)
c.1313_1314dup (p.Gln439IlefsTer23)
c.1442_1443dup (p.Gln482IlefsTer23)
n.1858_1859dup
c.1067_1068dup (p.Gln357IlefsTer23)
c.92_93dup (p.Gln32IlefsTer23)
c.806_807dup (p.Gln270IlefsTer23)
n.1810_1811dup
 gnomAD v4
1g.197421478T>ACA344031873CRB1c.1650T>A (p.Asn550Lys)
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
n.1859T>A
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
n.1811T>A
1g.197421478T>CCA422808343CRB1c.1650T>C (p.Asn550=)
c.531T>C (p.Asn177=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.1443T>C (p.Asn481=)
n.1859T>C
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.93T>C (p.Asn31=)
c.807T>C (p.Asn269=)
n.1811T>C
1g.197421478T>GCA344031876CRB1c.1650T>G (p.Asn550Lys)
c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
n.1859T>G
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
n.1811T>G
1g.197421481_197421484delCA2574105497CRB1c.1653_1656del (p.Ser552ArgfsTer20)
c.534_537del (p.Ser179ArgfsTer20)
c.-205_-202del (n.-205_-202del)
c.1317_1320del (p.Ser440ArgfsTer20)
c.1446_1449del (p.Ser483ArgfsTer20)
n.1862_1865del
c.1071_1074del (p.Ser358ArgfsTer20)
c.96_99del (p.Ser33ArgfsTer20)
c.810_813del (p.Ser271ArgfsTer20)
n.1814_1817del
1g.197421479C>ACA344031878CRB1c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
n.1860C>A
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.1812C>A
1g.197421479C=CA1218063142CRB1c.1651C= (p.Gln551=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.1315C= (p.Gln439=)
c.1444C= (p.Gln482=)
n.1860C=
c.1069C= (p.Gln357=)
c.94C= (p.Gln32=)
c.808C= (p.Gln270=)
n.1812C=
1g.197421479C>GCA344031879CRB1c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
n.1860C>G
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.1812C>G
 gnomAD v4
1g.197421479C>TCA1311947CRB1c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
n.1860C>T
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421480A>CCA344031882CRB1c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
n.1861A>C
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.1813A>C
1g.197421480A>GCA344031886CRB1c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
n.1861A>G
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.1813A>G
1g.197421480A>TCA344031884CRB1c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
n.1861A>T
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.1813A>T
1g.197421481G>ACA422808345CRB1c.1653G>A (p.Gln551=)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.1446G>A (p.Gln482=)
n.1862G>A
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.810G>A (p.Gln270=)
n.1814G>A
 COSMIC
1g.197421481G>CCA344031888CRB1c.1653G>C (p.Gln551His)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.1446G>C (p.Gln482His)
n.1862G>C
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.810G>C (p.Gln270His)
n.1814G>C
1g.197421481G>TCA344031890CRB1c.1653G>T (p.Gln551His)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.1446G>T (p.Gln482His)
n.1862G>T
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.810G>T (p.Gln270His)
n.1814G>T
1g.197421482T>ACA344031891CRB1c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.1863T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1815T>A
1g.197421482T>CCA344031893CRB1c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.1863T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1815T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421482T>GCA344031895CRB1c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.1863T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1815T>G
1g.197421482T=CA1218063143CRB1c.1654T= (p.Ser552=)
c.535T= (p.Ser179=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.1318T= (p.Ser440=)
c.1447T= (p.Ser483=)
n.1863T=
c.1072T= (p.Ser358=)
c.97T= (p.Ser33=)
c.811T= (p.Ser271=)
n.1815T=
1g.197421483delCA2695199945CRB1c.1655del (p.Ser552Ter)
c.536del (p.Ser179Ter)
c.-203del (n.-203del)
c.1319del (p.Ser440Ter)
c.1448del (p.Ser483Ter)
n.1864del
c.1073del (p.Ser358Ter)
c.98del (p.Ser33Ter)
c.812del (p.Ser271Ter)
n.1816del
 ClinVar
1g.197421483C>ACA344031896CRB1c.1655C>A (p.Ser552Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
n.1864C>A
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
n.1816C>A
1g.197421483C>GCA344031898CRB1c.1655C>G (p.Ser552Ter)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
n.1864C>G
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
c.98C>G (p.Ser33Ter)
c.812C>G (p.Ser271Ter)
n.1816C>G
1g.197421483C>TCA344031899CRB1c.1655C>T (p.Ser552Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
n.1864C>T
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
n.1816C>T
 gnomAD v4
1g.197421484A=CA1218063144CRB1c.1656A= (p.Ser552=)
c.537A= (p.Ser179=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.1320A= (p.Ser440=)
c.1449A= (p.Ser483=)
n.1865A=
c.1074A= (p.Ser358=)
c.99A= (p.Ser33=)
c.813A= (p.Ser271=)
n.1817A=
1g.197421484A>CCA422808348CRB1c.1656A>C (p.Ser552=)
c.537A>C (p.Ser179=)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.1320A>C (p.Ser440=)
c.1449A>C (p.Ser483=)
n.1865A>C
c.1074A>C (p.Ser358=)
c.99A>C (p.Ser33=)
c.813A>C (p.Ser271=)
n.1817A>C
1g.197421484A>GCA422808347CRB1c.1656A>G (p.Ser552=)
c.537A>G (p.Ser179=)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.1320A>G (p.Ser440=)
c.1449A>G (p.Ser483=)
n.1865A>G
c.1074A>G (p.Ser358=)
c.99A>G (p.Ser33=)
c.813A>G (p.Ser271=)
n.1817A>G
 ClinVar
1g.197421484A>TCA1311948CRB1c.1656A>T (p.Ser552=)
c.537A>T (p.Ser179=)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.1320A>T (p.Ser440=)
c.1449A>T (p.Ser483=)
n.1865A>T
c.1074A>T (p.Ser358=)
c.99A>T (p.Ser33=)
c.813A>T (p.Ser271=)
n.1817A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421485A>CCA344031902CRB1c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1866A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1818A>C
1g.197421485A>GCA344031904CRB1c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1866A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1818A>G
1g.197421485A>TCA344031906CRB1c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1866A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1818A>T
1g.197421486A>CCA344031909CRB1c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.1867A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1819A>C
1g.197421486A>GCA344031913CRB1c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.1867A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1819A>G
1g.197421486A>TCA344031911CRB1c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
n.1867A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
n.1819A>T
1g.197421486_197421487delinsAGCA1218063145CRB1c.1658_1659delinsAG (p.Lys553=)
c.539_540delinsAG (p.Lys180=)
c.-200_-199delinsAG (n.-200_-199delinsAG)
c.1322_1323delinsAG (p.Lys441=)
c.1451_1452delinsAG (p.Lys484=)
n.1867_1868delinsAG
c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=)
c.101_102delinsAG (p.Lys34=)
c.815_816delinsAG (p.Lys272=)
n.1819_1820delinsAG
1g.197421487G>ACA1311949CRB1c.1659G>A (p.Lys553=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
n.1868G>A
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.816G>A (p.Lys272=)
n.1820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421487G>CCA344031917CRB1c.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
n.1868G>C
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
n.1820G>C
1g.197421487G=CA1148898923CRB1c.1659G= (p.Lys553=)
c.540G= (p.Lys180=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.1452G= (p.Lys484=)
n.1868G=
c.1077G= (p.Lys359=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.816G= (p.Lys272=)
n.1820G=
1g.197421487G>TCA344031919CRB1c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
n.1868G>T
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
n.1820G>T
1g.197421488delCA1218063146CRB1c.1660del (p.Val554CysfsTer19)
c.541del (p.Val181CysfsTer19)
c.-198del (n.-198del)
c.1324del (p.Val442CysfsTer19)
c.1453del (p.Val485CysfsTer19)
n.1869del
c.1078del (p.Val360CysfsTer19)
c.103del (p.Val35CysfsTer19)
c.817del (p.Val273CysfsTer19)
n.1821del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421488G>ACA1311950CRB1c.1660G>A (p.Val554Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
n.1869G>A
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.1821G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421488G>CCA344031922CRB1c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
n.1869G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1821G>C
1g.197421488G=CA1218063147CRB1c.1660G= (p.Val554=)
c.541G= (p.Val181=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.1453G= (p.Val485=)
n.1869G=
c.1078G= (p.Val360=)
c.103G= (p.Val35=)
c.817G= (p.Val273=)
n.1821G=
1g.197421488G>TCA35893630CRB1c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
n.1869G>T
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.1821G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421489T>ACA344031924CRB1c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
n.1870T>A
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.1822T>A
1g.197421489T>CCA344031926CRB1c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
n.1870T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1822T>C
1g.197421489T>GCA1311951CRB1c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
n.1870T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1822T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421489T=CA1218063148CRB1c.1661T= (p.Val554=)
c.542T= (p.Val181=)
c.-197T= (n.-197T=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.1454T= (p.Val485=)
n.1870T=
c.1079T= (p.Val360=)
c.104T= (p.Val35=)
c.818T= (p.Val273=)
n.1822T=
1g.197421490G>ACA422808355CRB1c.1662G>A (p.Val554=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.1455G>A (p.Val485=)
n.1871G>A
c.1080G>A (p.Val360=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.819G>A (p.Val273=)
n.1823G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421490G>CCA422808353CRB1c.1662G>C (p.Val554=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.1326G>C (p.Val442=)
c.1455G>C (p.Val485=)
n.1871G>C
c.1080G>C (p.Val360=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.819G>C (p.Val273=)
n.1823G>C
1g.197421490G=CA1218063149CRB1c.1662G= (p.Val554=)
c.543G= (p.Val181=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.1326G= (p.Val442=)
c.1455G= (p.Val485=)
n.1871G=
c.1080G= (p.Val360=)
c.105G= (p.Val35=)
c.819G= (p.Val273=)
n.1823G=
1g.197421490G>TCA422808354CRB1c.1662G>T (p.Val554=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.1326G>T (p.Val442=)
c.1455G>T (p.Val485=)
n.1871G>T
c.1080G>T (p.Val360=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.819G>T (p.Val273=)
n.1823G>T
1g.197421491C>ACA344031933CRB1c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.1872C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1824C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421491C=CA1218063150CRB1c.1663C= (p.Leu555=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1456C= (p.Leu486=)
n.1872C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.820C= (p.Leu274=)
n.1824C=
1g.197421491C>GCA344031932CRB1c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1872C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1824C>G
1g.197421491C>TCA344031930CRB1c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
n.1872C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.1824C>T
 dbSNP
1g.197421492T>ACA344031936CRB1c.1664T>A (p.Leu555His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
n.1873T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.821T>A (p.Leu274His)
n.1825T>A
1g.197421492T>CCA1311952CRB1c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1873T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1825T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421492T>GCA344031938CRB1c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1873T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1825T>G
1g.197421492T=CA1218063151CRB1c.1664T= (p.Leu555=)
c.545T= (p.Leu182=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1457T= (p.Leu486=)
n.1873T=
c.1082T= (p.Leu361=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.821T= (p.Leu274=)
n.1825T=
1g.197421493dupCA2695199946CRB1c.1665dup (p.Leu556SerfsTer?)
c.546dup (p.Leu183SerfsTer?)
c.-193dup (n.-193dup)
c.1329dup (p.Leu444SerfsTer?)
c.1458dup (p.Leu487SerfsTer?)
n.1874dup
c.1083dup (p.Leu362SerfsTer?)
c.108dup (p.Leu37SerfsTer?)
c.822dup (p.Leu275SerfsTer?)
n.1826dup
 ClinVar
1g.197421493T>ACA422808356CRB1c.1665T>A (p.Leu555=)
c.546T>A (p.Leu182=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
n.1874T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.108T>A (p.Leu36=)
c.822T>A (p.Leu274=)
n.1826T>A
1g.197421493T>CCA422808358CRB1c.1665T>C (p.Leu555=)
c.546T>C (p.Leu182=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
n.1874T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.108T>C (p.Leu36=)
c.822T>C (p.Leu274=)
n.1826T>C
 ClinVar
1g.197421493T>GCA422808359CRB1c.1665T>G (p.Leu555=)
c.546T>G (p.Leu182=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.1458T>G (p.Leu486=)
n.1874T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.108T>G (p.Leu36=)
c.822T>G (p.Leu274=)
n.1826T>G
1g.197421494_197421495dupCA2586964514CRB1c.1666_1667dup (p.Phe557CysfsTer17)
c.547_548dup (p.Phe184CysfsTer17)
c.-192_-191dup (n.-192_-191dup)
c.1330_1331dup (p.Phe445CysfsTer17)
c.1459_1460dup (p.Phe488CysfsTer17)
n.1875_1876dup
c.1084_1085dup (p.Phe363CysfsTer17)
c.109_110dup (p.Phe38CysfsTer17)
c.823_824dup (p.Phe276CysfsTer17)
n.1827_1828dup
1g.197421494C>ACA344031941CRB1c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
n.1875C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1827C>A
1g.197421494C>GCA344031942CRB1c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1875C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1827C>G
1g.197421494C>TCA422808360CRB1c.1666C>T (p.Leu556=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.1875C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1827C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421495T>ACA344031945CRB1c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.1876T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1828T>A
1g.197421495T>CCA344031947CRB1c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1876T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1828T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421495T>GCA344031948CRB1c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1876T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1828T>G
1g.197421495T=CA1218063152CRB1c.1667T= (p.Leu556=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.-191T= (n.-191T=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.1460T= (p.Leu487=)
n.1876T=
c.1085T= (p.Leu362=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1828T=
1g.197421496G>ACA422808361CRB1c.1668G>A (p.Leu556=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1877G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1829G>A
 gnomAD v4
1g.197421496G>CCA422808362CRB1c.1668G>C (p.Leu556=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
n.1877G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1829G>C
 ClinVar
1g.197421496G=CA1218063153CRB1c.1668G= (p.Leu556=)
c.549G= (p.Leu183=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.1332G= (p.Leu444=)
c.1461G= (p.Leu487=)
n.1877G=
c.1086G= (p.Leu362=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.1829G=
1g.197421496G>TCA422808363CRB1c.1668G>T (p.Leu556=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
n.1877G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.1829G>T
 dbSNP
1g.197421497T>ACA344031950CRB1c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.1878T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1830T>A
1g.197421497T>CCA344031951CRB1c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.1878T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1830T>C
1g.197421497T>GCA344031953CRB1c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.1878T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.1830T>G
1g.197421498T>ACA344031958CRB1c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.1879T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1831T>A
1g.197421498T>CCA344031956CRB1c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.1879T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1831T>C
1g.197421498T>GCA344031955CRB1c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.1879T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1831T>G
1g.197421499C>ACA344031960CRB1c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.1880C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.1832C>A
1g.197421499C>GCA344031962CRB1c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.1880C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.1832C>G
1g.197421499C>TCA422808365CRB1c.1671C>T (p.Phe557=)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1464C>T (p.Phe488=)
n.1880C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.114C>T (p.Phe38=)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.1832C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197421500A=CA1141490517CRB1c.1672A= (p.Ile558=)
c.553A= (p.Ile185=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.1336A= (p.Ile446=)
c.1465A= (p.Ile489=)
n.1881A=
c.1090A= (p.Ile364=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.829A= (p.Ile277=)
n.1833A=
1g.197421500A>CCA344031964CRB1c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.1881A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.1833A>C
1g.197421500A>GCA344031966CRB1c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.1881A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
n.1833A>G
1g.197421500A>TCA1311953CRB1c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
n.1881A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.1833A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421501T>ACA344031971CRB1c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
n.1882T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.1834T>A
1g.197421501T>CCA1311954CRB1c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.1882T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.1834T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421501T>GCA344031973CRB1c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
n.1882T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.1834T>G
1g.197421501T=CA1218063154CRB1c.1673T= (p.Ile558=)
c.554T= (p.Ile185=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.1337T= (p.Ile446=)
c.1466T= (p.Ile489=)
n.1882T=
c.1091T= (p.Ile364=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.830T= (p.Ile277=)
n.1834T=
1g.197421502T>ACA422808366CRB1c.1674T>A (p.Ile558=)
c.555T>A (p.Ile185=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.1467T>A (p.Ile489=)
n.1883T>A
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.117T>A (p.Ile39=)
c.831T>A (p.Ile277=)
n.1835T>A
1g.197421502T>CCA422808368CRB1c.1674T>C (p.Ile558=)
c.555T>C (p.Ile185=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.1467T>C (p.Ile489=)
n.1883T>C
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.117T>C (p.Ile39=)
c.831T>C (p.Ile277=)
n.1835T>C
1g.197421502T>GCA344031976CRB1c.1674T>G (p.Ile558Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.1467T>G (p.Ile489Met)
n.1883T>G
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.831T>G (p.Ile277Met)
n.1835T>G
1g.197421503T>ACA344031978CRB1c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.1884T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.1836T>A
1g.197421503T>CCA344031980CRB1c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.1884T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.1836T>C
 dbSNP
1g.197421503T>GCA344031982CRB1c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.1884T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.1836T>G
1g.197421503T=CA1218063155CRB1c.1675T= (p.Ser559=)
c.556T= (p.Ser186=)
c.-183T= (n.-183T=)
c.1339T= (p.Ser447=)
c.1468T= (p.Ser490=)
n.1884T=
c.1093T= (p.Ser365=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.832T= (p.Ser278=)
n.1836T=
1g.197421504C>ACA344031987CRB1c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.1885C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
n.1837C>A
1g.197421504C>GCA344031988CRB1c.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.1885C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
n.1837C>G
1g.197421504C>TCA344031985CRB1c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.1885C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
n.1837C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421505C>ACA422808369CRB1c.1677C>A (p.Ser559=)
c.558C>A (p.Ser186=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.1886C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.834C>A (p.Ser278=)
n.1838C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421505C=CA1218063156CRB1c.1677C= (p.Ser559=)
c.558C= (p.Ser186=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.1341C= (p.Ser447=)
c.1470C= (p.Ser490=)
n.1886C=
c.1095C= (p.Ser365=)
c.120C= (p.Ser40=)
c.834C= (p.Ser278=)
n.1838C=
1g.197421505C>GCA422808370CRB1c.1677C>G (p.Ser559=)
c.558C>G (p.Ser186=)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.1470C>G (p.Ser490=)
n.1886C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.834C>G (p.Ser278=)
n.1838C>G
1g.197421505C>TCA422808371CRB1c.1677C>T (p.Ser559=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.1886C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.1838C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421506C>ACA344031992CRB1c.1678C>A (p.His560Asn)
c.559C>A (p.His187Asn)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
n.1887C>A
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.1839C>A
1g.197421506C=CA1218063157CRB1c.1678C= (p.His560=)
c.559C= (p.His187=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.1342C= (p.His448=)
c.1471C= (p.His491=)
n.1887C=
c.1096C= (p.His366=)
c.121C= (p.His41=)
c.835C= (p.His279=)
n.1839C=
1g.197421506C>GCA344031990CRB1c.1678C>G (p.His560Asp)
c.559C>G (p.His187Asp)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
n.1887C>G
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.1839C>G
1g.197421506C>TCA1311955CRB1c.1678C>T (p.His560Tyr)
c.559C>T (p.His187Tyr)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
n.1887C>T
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.1839C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421507A=CA1218063158CRB1c.1679A= (p.His560=)
c.560A= (p.His187=)
c.-179A= (n.-179A=)
c.1343A= (p.His448=)
c.1472A= (p.His491=)
n.1888A=
c.1097A= (p.His366=)
c.122A= (p.His41=)
c.836A= (p.His279=)
n.1840A=
1g.197421507A>CCA344031995CRB1c.1679A>C (p.His560Pro)
c.560A>C (p.His187Pro)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
n.1888A>C
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.1840A>C
 dbSNP
1g.197421507A>GCA344031997CRB1c.1679A>G (p.His560Arg)
c.560A>G (p.His187Arg)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
n.1888A>G
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
n.1840A>G
 gnomAD v4
1g.197421507A>TCA344031998CRB1c.1679A>T (p.His560Leu)
c.560A>T (p.His187Leu)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
n.1888A>T
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
n.1840A>T
1g.197421508C>ACA344032001CRB1c.1680C>A (p.His560Gln)
c.561C>A (p.His187Gln)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.1473C>A (p.His491Gln)
n.1889C>A
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.837C>A (p.His279Gln)
n.1841C>A
1g.197421508C>GCA344032004CRB1c.1680C>G (p.His560Gln)
c.561C>G (p.His187Gln)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.1473C>G (p.His491Gln)
n.1889C>G
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.837C>G (p.His279Gln)
n.1841C>G
1g.197421508C>TCA422808372CRB1c.1680C>T (p.His560=)
c.561C>T (p.His187=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.1344C>T (p.His448=)
c.1473C>T (p.His491=)
n.1889C>T
c.1098C>T (p.His366=)
c.123C>T (p.His41=)
c.837C>T (p.His279=)
n.1841C>T
 COSMIC
1g.197421509A=CA1147394024CRB1c.1681A= (p.Asn561=)
c.562A= (p.Asn188=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.1345A= (p.Asn449=)
c.1474A= (p.Asn492=)
n.1890A=
c.1099A= (p.Asn367=)
c.124A= (p.Asn42=)
c.838A= (p.Asn280=)
n.1842A=
1g.197421509A>CCA344032008CRB1c.1681A>C (p.Asn561His)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1474A>C (p.Asn492His)
n.1890A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.838A>C (p.Asn280His)
n.1842A>C
1g.197421509A>GCA1311956CRB1c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.1890A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.1842A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421509A>TCA344032025CRB1c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.1890A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.1842A>T
1g.197421510A>CCA344032029CRB1c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.1891A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.1843A>C
1g.197421510A>GCA344032031CRB1c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.1891A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.1843A>G
1g.197421510A>TCA344032035CRB1c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.1891A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.1843A>T
1g.197421511C>ACA344032036CRB1c.1683C>A (p.Asn561Lys)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
n.1892C>A
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
n.1844C>A
1g.197421511C=CA1218063159CRB1c.1683C= (p.Asn561=)
c.564C= (p.Asn188=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.1347C= (p.Asn449=)
c.1476C= (p.Asn492=)
n.1892C=
c.1101C= (p.Asn367=)
c.126C= (p.Asn42=)
c.840C= (p.Asn280=)
n.1844C=
1g.197421511C>GCA344032038CRB1c.1683C>G (p.Asn561Lys)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.1476C>G (p.Asn492Lys)
n.1892C>G
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
n.1844C>G
1g.197421511C>TCA422808373CRB1c.1683C>T (p.Asn561=)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.1476C>T (p.Asn492=)
n.1892C>T
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.126C>T (p.Asn42=)
c.840C>T (p.Asn280=)
n.1844C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421512A>CCA344032042CRB1c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.1893A>C
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.1845A>C
1g.197421512A>GCA344032044CRB1c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.1893A>G
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.1845A>G
 gnomAD v4
1g.197421512A>TCA344032047CRB1c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.1893A>T
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.1845A>T
1g.197421513C>ACA344032051CRB1c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.1894C>A
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
n.1846C>A
1g.197421513C=CA1218063160CRB1c.1685C= (p.Thr562=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.1349C= (p.Thr450=)
c.1478C= (p.Thr493=)
n.1894C=
c.1103C= (p.Thr368=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.842C= (p.Thr281=)
n.1846C=
1g.197421513C>GCA344032054CRB1c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.1894C>G
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
n.1846C>G
1g.197421513C>TCA344032056CRB1c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.1894C>T
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.1846C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421514C>ACA422808376CRB1c.1686C>A (p.Thr562=)
c.567C>A (p.Thr189=)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.1479C>A (p.Thr493=)
n.1895C>A
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.843C>A (p.Thr281=)
n.1847C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421514C>GCA422808377CRB1c.1686C>G (p.Thr562=)
c.567C>G (p.Thr189=)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.1350C>G (p.Thr450=)
c.1479C>G (p.Thr493=)
n.1895C>G
c.1104C>G (p.Thr368=)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.843C>G (p.Thr281=)
n.1847C>G
1g.197421514C>TCA422808378CRB1c.1686C>T (p.Thr562=)
c.567C>T (p.Thr189=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.1350C>T (p.Thr450=)
c.1479C>T (p.Thr493=)
n.1895C>T
c.1104C>T (p.Thr368=)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.843C>T (p.Thr281=)
n.1847C>T
1g.197421515A=CA1218063161CRB1c.1687A= (p.Ser563=)
c.568A= (p.Ser190=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.1351A= (p.Ser451=)
c.1480A= (p.Ser494=)
n.1896A=
c.1105A= (p.Ser369=)
c.130A= (p.Ser44=)
c.844A= (p.Ser282=)
n.1848A=
1g.197421515A>CCA344032060CRB1c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
n.1896A>C
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.1848A>C
 gnomAD v4
1g.197421515A>GCA344032062CRB1c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
n.1896A>G
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.1848A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421515A>TCA344032064CRB1c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
n.1896A>T
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.1848A>T
1g.197421516G>ACA344032067CRB1c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
n.1897G>A
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.1849G>A
1g.197421516G>CCA344032070CRB1c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
n.1897G>C
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.1849G>C
 ClinVar
1g.197421516G>TCA344032073CRB1c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
n.1897G>T
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.1849G>T
1g.197421517delCA2698123079CRB1c.1689del (p.Ser563ArgfsTer10)
c.570del (p.Ser190ArgfsTer10)
c.-169del (n.-169del)
c.1353del (p.Ser451ArgfsTer10)
c.1482del (p.Ser494ArgfsTer10)
n.1898del
c.1107del (p.Ser369ArgfsTer10)
c.132del (p.Ser44ArgfsTer10)
c.846del (p.Ser282ArgfsTer10)
n.1850del
 ClinVar dbSNP
1g.197421517C>ACA344032078CRB1c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
n.1898C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.1850C>A
1g.197421517C=CA1218063162CRB1c.1689C= (p.Ser563=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.1353C= (p.Ser451=)
c.1482C= (p.Ser494=)
n.1898C=
c.1107C= (p.Ser369=)
c.132C= (p.Ser44=)
c.846C= (p.Ser282=)
n.1850C=
1g.197421517C>GCA344032081CRB1c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
n.1898C>G
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.1850C>G
1g.197421517C>TCA1311957CRB1c.1689C>T (p.Ser563=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.1898C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.1850C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421518G>ACA1311958CRB1c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
n.1899G>A
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1851G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421518G>CCA344032086CRB1c.1690G>C (p.Asp564His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
n.1899G>C
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.1851G>C
1g.197421518G=CA1218063163CRB1c.1690G= (p.Asp564=)
c.571G= (p.Asp191=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.1483G= (p.Asp495=)
n.1899G=
c.1108G= (p.Asp370=)
c.133G= (p.Asp45=)
c.847G= (p.Asp283=)
n.1851G=
1g.197421518G>TCA344032088CRB1c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
n.1899G>T
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1851G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421519A>CCA344032091CRB1c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
n.1900A>C
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1852A>C
1g.197421519A>GCA344032093CRB1c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
n.1900A>G
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.1852A>G
1g.197421519A>TCA344032095CRB1c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.1900A>T
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1852A>T
1g.197421520T>ACA344032098CRB1c.1692T>A (p.Asp564Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
n.1901T>A
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.1853T>A
1g.197421520T>CCA35893654CRB1c.1692T>C (p.Asp564=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
n.1901T>C
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.849T>C (p.Asp283=)
n.1853T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197421520T>GCA344032103CRB1c.1692T>G (p.Asp564Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
n.1901T>G
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.1853T>G
1g.197421520T=CA1218063164CRB1c.1692T= (p.Asp564=)
c.573T= (p.Asp191=)
c.-166T= (n.-166T=)
c.1356T= (p.Asp452=)
c.1485T= (p.Asp495=)
n.1901T=
c.1110T= (p.Asp370=)
c.135T= (p.Asp45=)
c.849T= (p.Asp283=)
n.1853T=
1g.197421521G>ACA344032106CRB1c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1902G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.1854G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421521G>CCA344032109CRB1c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1902G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1854G>C
1g.197421521G>TCA344032112CRB1c.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
n.1902G>T
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
n.1854G>T
1g.197421522G>ACA344032118CRB1c.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1903G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.1855G>A
1g.197421522G>CCA344032121CRB1c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1903G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1855G>C
 gnomAD v4
1g.197421522G>TCA344032116CRB1c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1903G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1855G>T
1g.197421523A>CCA422808380CRB1c.1695A>C (p.Gly565=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
n.1904A>C
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.852A>C (p.Gly284=)
n.1856A>C
1g.197421523A>GCA422808382CRB1c.1695A>G (p.Gly565=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
n.1904A>G
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.852A>G (p.Gly284=)
n.1856A>G
1g.197421523A>TCA422808381CRB1c.1695A>T (p.Gly565=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1488A>T (p.Gly496=)
n.1904A>T
c.1113A>T (p.Gly371=)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.852A>T (p.Gly284=)
n.1856A>T
 COSMIC
1g.197421524G>ACA1311959CRB1c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.1905G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.1857G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421524G>CCA344032125CRB1c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.1905G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.1857G>C
1g.197421524G=CA1218063165CRB1c.1696G= (p.Glu566=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1489G= (p.Glu497=)
n.1905G=
c.1114G= (p.Glu372=)
c.139G= (p.Glu47=)
c.853G= (p.Glu285=)
n.1857G=
1g.197421524G>TCA344032127CRB1c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.1905G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.1857G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421524_197421525delinsGACA1218063166CRB1c.1696_1697delinsGA (p.Glu566=)
c.577_578delinsGA (p.Glu193=)
c.-162_-161delinsGA (n.-162_-161delinsGA)
c.1360_1361delinsGA (p.Glu454=)
c.1489_1490delinsGA (p.Glu497=)
n.1905_1906delinsGA
c.1114_1115delinsGA (p.Glu372=)
c.139_140delinsGA (p.Glu47=)
c.853_854delinsGA (p.Glu285=)
n.1857_1858delinsGA
1g.197421525delCA916082102CRB1c.1697del (p.Glu566GlyfsTer7)
c.578del (p.Glu193GlyfsTer7)
c.-161del (n.-161del)
c.1361del (p.Glu454GlyfsTer7)
c.1490del (p.Glu497GlyfsTer7)
n.1906del
c.1115del (p.Glu372GlyfsTer7)
c.140del (p.Glu47GlyfsTer7)
c.854del (p.Glu285GlyfsTer7)
n.1858del
 ClinVar dbSNP
1g.197421525A=CA1218063167CRB1c.1697A= (p.Glu566=)
c.578A= (p.Glu193=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.1361A= (p.Glu454=)
c.1490A= (p.Glu497=)
n.1906A=
c.1115A= (p.Glu372=)
c.140A= (p.Glu47=)
c.854A= (p.Glu285=)
n.1858A=
1g.197421525A>CCA344032130CRB1c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.1906A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.1858A>C
1g.197421525A>GCA344032132CRB1c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.1906A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.1858A>G
1g.197421525A>TCA1311960CRB1c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.1906A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.1858A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched