| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) 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(n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) 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| 1 | g.197421406A>C | CA422808293 | CRB1 | c.1578A>C (p.Arg526=) c.459A>C (p.Arg153=) c.-280A>C (n.-280A>C) c.1242A>C (p.Arg414=) n.538A>C c.1371A>C (p.Arg457=) n.1787A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.21A>C (p.Arg7=) c.735A>C (p.Arg245=) n.1739A>C | |
| 1 | g.197421406A>G | CA422808294 | CRB1 | c.1578A>G (p.Arg526=) c.459A>G (p.Arg153=) c.-280A>G (n.-280A>G) c.1242A>G (p.Arg414=) n.538A>G c.1371A>G (p.Arg457=) n.1787A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.21A>G (p.Arg7=) c.735A>G (p.Arg245=) n.1739A>G | |
| 1 | g.197421406A>T | CA422808295 | CRB1 | c.1578A>T (p.Arg526=) c.459A>T (p.Arg153=) c.-280A>T (n.-280A>T) c.1242A>T (p.Arg414=) n.538A>T c.1371A>T (p.Arg457=) n.1787A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.21A>T (p.Arg7=) c.735A>T (p.Arg245=) n.1739A>T | |
| 1 | g.197421407A>C | CA344031545 | CRB1 | c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.-279A>C (n.-279A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) n.539A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1788A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.1740A>C | |
| 1 | g.197421407A>G | CA344031548 | CRB1 | c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.-279A>G (n.-279A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.539A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1788A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.1740A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421407A>T | CA344031547 | CRB1 | c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.-279A>T (n.-279A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.539A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1788A>T c.997A>T (p.Ser333Cys) c.22A>T (p.Ser8Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.1740A>T | |
| 1 | g.197421408G>A | CA1311936 | CRB1 | c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.-278G>A (n.-278G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.540G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1789G>A c.998G>A (p.Ser333Asn) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.1741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421408G>C | CA344031551 | CRB1 | c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.-278G>C (n.-278G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) n.540G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1789G>C c.998G>C (p.Ser333Thr) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.1741G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421408G= | CA1218063115 | CRB1 | c.1580G= (p.Ser527=) c.461G= (p.Ser154=) c.-278G= (n.-278G=) c.1244G= (p.Ser415=) n.540G= c.1373G= (p.Ser458=) n.1789G= c.998G= (p.Ser333=) c.23G= (p.Ser8=) c.737G= (p.Ser246=) n.1741G= | |
| 1 | g.197421408G>T | CA344031553 | CRB1 | c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.-278G>T (n.-278G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.540G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1789G>T c.998G>T (p.Ser333Ile) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.1741G>T | |
| 1 | g.197421409C>A | CA344031556 | CRB1 | c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) c.-277C>A (n.-277C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) n.541C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) n.1790C>A c.999C>A (p.Ser333Arg) c.24C>A (p.Ser8Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.1742C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421409C= | CA1218063116 | CRB1 | c.1581C= (p.Ser527=) c.462C= (p.Ser154=) c.-277C= (n.-277C=) c.1245C= (p.Ser415=) n.541C= c.1374C= (p.Ser458=) n.1790C= c.999C= (p.Ser333=) c.24C= (p.Ser8=) c.738C= (p.Ser246=) n.1742C= | |
| 1 | g.197421409C>G | CA344031557 | CRB1 | c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) c.-277C>G (n.-277C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.541C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) n.1790C>G c.999C>G (p.Ser333Arg) c.24C>G (p.Ser8Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.1742C>G | |
| 1 | g.197421409C>T | CA422808296 | CRB1 | c.1581C>T (p.Ser527=) c.462C>T (p.Ser154=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) n.541C>T c.1374C>T (p.Ser458=) n.1790C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.24C>T (p.Ser8=) c.738C>T (p.Ser246=) n.1742C>T | |
| 1 | g.197421410A>C | CA344031560 | CRB1 | c.1582A>C (p.Asn528His) c.463A>C (p.Asn155His) c.-276A>C (n.-276A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) n.542A>C c.1375A>C (p.Asn459His) n.1791A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.25A>C (p.Asn9His) c.739A>C (p.Asn247His) n.1743A>C | |
| 1 | g.197421410A>G | CA344031562 | CRB1 | c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.-276A>G (n.-276A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) n.542A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1791A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.1743A>G | |
| 1 | g.197421410A>T | CA344031563 | CRB1 | c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.-276A>T (n.-276A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) n.542A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1791A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.1743A>T | |
| 1 | g.197421411A>C | CA344031565 | CRB1 | c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.-275A>C (n.-275A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) n.543A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1792A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.1744A>C | |
| 1 | g.197421411A>G | CA344031566 | CRB1 | c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.-275A>G (n.-275A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) n.543A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1792A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.1744A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421411A>T | CA344031567 | CRB1 | c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.-275A>T (n.-275A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) n.543A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1792A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.1744A>T | |
| 1 | g.197421412C>A | CA344031570 | CRB1 | c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.-274C>A (n.-274C>A) c.1248C>A (p.Asn416Lys) n.544C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1793C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.1745C>A | |
| 1 | g.197421412C>G | CA344031568 | CRB1 | c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.-274C>G (n.-274C>G) c.1248C>G (p.Asn416Lys) n.544C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1793C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.1745C>G | |
| 1 | g.197421412C>T | CA422808297 | CRB1 | c.1584C>T (p.Asn528=) c.465C>T (p.Asn155=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.1248C>T (p.Asn416=) n.544C>T c.1377C>T (p.Asn459=) n.1793C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.27C>T (p.Asn9=) c.741C>T (p.Asn247=) n.1745C>T | |
| 1 | g.197421413A>C | CA422808298 | CRB1 | c.1585A>C (p.Arg529=) c.466A>C (p.Arg156=) c.-273A>C (n.-273A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) n.545A>C c.1378A>C (p.Arg460=) n.1794A>C c.1003A>C (p.Arg335=) c.28A>C (p.Arg10=) c.742A>C (p.Arg248=) n.1746A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421413A>G | CA344031572 | CRB1 | c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.-273A>G (n.-273A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.545A>G c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.1794A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1746A>G | |
| 1 | g.197421413A>T | CA344031574 | CRB1 | c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.-273A>T (n.-273A>T) c.1249A>T (p.Arg417Trp) n.545A>T c.1378A>T (p.Arg460Trp) n.1794A>T c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.28A>T (p.Arg10Trp) c.742A>T (p.Arg248Trp) n.1746A>T | |
| 1 | g.197421413dup | CA2649669874 | CRB1 | c.1585dup (p.Arg529LysfsTer22) c.466dup (p.Arg156LysfsTer22) c.-273dup (n.-273dup) c.1249dup (p.Arg417LysfsTer22) n.545dup c.1378dup (p.Arg460LysfsTer22) n.1794dup c.1003dup (p.Arg335LysfsTer22) c.28dup (p.Arg10LysfsTer22) c.742dup (p.Arg248LysfsTer22) n.1746dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421414G>A | CA344031577 | CRB1 | c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.-272G>A (n.-272G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.546G>A c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.1795G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1747G>A | dbSNP |
| 1 | g.197421414G>C | CA344031579 | CRB1 | c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.-272G>C (n.-272G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.546G>C c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.1795G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1747G>C | |
| 1 | g.197421414G= | CA1218063117 | CRB1 | c.1586G= (p.Arg529=) c.467G= (p.Arg156=) c.-272G= (n.-272G=) c.1250G= (p.Arg417=) n.546G= c.1379G= (p.Arg460=) n.1795G= c.1004G= (p.Arg335=) c.29G= (p.Arg10=) c.743G= (p.Arg248=) n.1747G= | |
| 1 | g.197421414G>T | CA344031580 | CRB1 | c.1586G>T (p.Arg529Met) c.467G>T (p.Arg156Met) c.-272G>T (n.-272G>T) c.1250G>T (p.Arg417Met) n.546G>T c.1379G>T (p.Arg460Met) n.1795G>T c.1004G>T (p.Arg335Met) c.29G>T (p.Arg10Met) c.743G>T (p.Arg248Met) n.1747G>T | |
| 1 | g.197421415G>A | CA422808299 | CRB1 | c.1587G>A (p.Arg529=) c.468G>A (p.Arg156=) c.-271G>A (n.-271G>A) c.1251G>A (p.Arg417=) n.547G>A c.1380G>A (p.Arg460=) n.1796G>A c.1005G>A (p.Arg335=) c.30G>A (p.Arg10=) c.744G>A (p.Arg248=) n.1748G>A | |
| 1 | g.197421415G>C | CA344031583 | CRB1 | c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.-271G>C (n.-271G>C) c.1251G>C (p.Arg417Ser) n.547G>C c.1380G>C (p.Arg460Ser) n.1796G>C c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.30G>C (p.Arg10Ser) c.744G>C (p.Arg248Ser) n.1748G>C | |
| 1 | g.197421415G>T | CA344031585 | CRB1 | c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.-271G>T (n.-271G>T) c.1251G>T (p.Arg417Ser) n.547G>T c.1380G>T (p.Arg460Ser) n.1796G>T c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.30G>T (p.Arg10Ser) c.744G>T (p.Arg248Ser) n.1748G>T | |
| 1 | g.197421416G>A | CA1311937 | CRB1 | c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.-270G>A (n.-270G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.548G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.1797G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421416G>C | CA344031587 | CRB1 | c.1588G>C (p.Asp530His) c.469G>C (p.Asp157His) c.-270G>C (n.-270G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) n.548G>C c.1381G>C (p.Asp461His) n.1797G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.31G>C (p.Asp11His) c.745G>C (p.Asp249His) n.1749G>C | |
| 1 | g.197421416G= | CA1218063118 | CRB1 | c.1588G= (p.Asp530=) c.469G= (p.Asp157=) c.-270G= (n.-270G=) c.1252G= (p.Asp418=) n.548G= c.1381G= (p.Asp461=) n.1797G= c.1006G= (p.Asp336=) c.31G= (p.Asp11=) c.745G= (p.Asp249=) n.1749G= | |
| 1 | g.197421416G>T | CA344031589 | CRB1 | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.-270G>T (n.-270G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.548G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.1797G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1749G>T | |
| 1 | g.197421417A= | CA1218063119 | CRB1 | c.1589A= (p.Asp530=) c.470A= (p.Asp157=) c.-269A= (n.-269A=) c.1253A= (p.Asp418=) n.549A= c.1382A= (p.Asp461=) n.1798A= c.1007A= (p.Asp336=) c.32A= (p.Asp11=) c.746A= (p.Asp249=) n.1750A= | |
| 1 | g.197421417A>C | CA344031591 | CRB1 | c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.-269A>C (n.-269A>C) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.549A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.1798A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1750A>C | |
| 1 | g.197421417A>G | CA344031593 | CRB1 | c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.-269A>G (n.-269A>G) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.549A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.1798A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1750A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421417A>T | CA344031595 | CRB1 | c.1589A>T (p.Asp530Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.-269A>T (n.-269A>T) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.549A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) n.1798A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.32A>T (p.Asp11Val) c.746A>T (p.Asp249Val) n.1750A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197421418T>A | CA344031600 | CRB1 | c.1590T>A (p.Asp530Glu) c.471T>A (p.Asp157Glu) c.-268T>A (n.-268T>A) c.1254T>A (p.Asp418Glu) n.550T>A c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.1799T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.33T>A (p.Asp11Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) n.1751T>A | |
| 1 | g.197421418T>C | CA422808300 | CRB1 | c.1590T>C (p.Asp530=) c.471T>C (p.Asp157=) c.-268T>C (n.-268T>C) c.1254T>C (p.Asp418=) n.550T>C c.1383T>C (p.Asp461=) n.1799T>C c.1008T>C (p.Asp336=) c.33T>C (p.Asp11=) c.747T>C (p.Asp249=) n.1751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421418T>G | CA344031598 | CRB1 | c.1590T>G (p.Asp530Glu) c.471T>G (p.Asp157Glu) c.-268T>G (n.-268T>G) c.1254T>G (p.Asp418Glu) n.550T>G c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.1799T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.33T>G (p.Asp11Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) n.1751T>G | |
| 1 | g.197421418T= | CA1218063120 | CRB1 | c.1590T= (p.Asp530=) c.471T= (p.Asp157=) c.-268T= (n.-268T=) c.1254T= (p.Asp418=) n.550T= c.1383T= (p.Asp461=) n.1799T= c.1008T= (p.Asp336=) c.33T= (p.Asp11=) c.747T= (p.Asp249=) n.1751T= | |
| 1 | g.197421419G>A | CA1311938 | CRB1 | c.1591G>A (p.Val531Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.-267G>A (n.-267G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.551G>A c.1384G>A (p.Val462Met) n.1800G>A c.1009G>A (p.Val337Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.748G>A (p.Val250Met) n.1752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421419G>C | CA344031603 | CRB1 | c.1591G>C (p.Val531Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.-267G>C (n.-267G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.551G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1800G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1752G>C | |
| 1 | g.197421419G= | CA1218063121 | CRB1 | c.1591G= (p.Val531=) c.472G= (p.Val158=) c.-267G= (n.-267G=) c.1255G= (p.Val419=) n.551G= c.1384G= (p.Val462=) n.1800G= c.1009G= (p.Val337=) c.34G= (p.Val12=) c.748G= (p.Val250=) n.1752G= | |
| 1 | g.197421419G>T | CA344031605 | CRB1 | c.1591G>T (p.Val531Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.-267G>T (n.-267G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.551G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1800G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) n.1752G>T | |
| 1 | g.197421420T>A | CA344031606 | CRB1 | c.1592T>A (p.Val531Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.-266T>A (n.-266T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.552T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1801T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) n.1753T>A | |
| 1 | g.197421420T>C | CA344031608 | CRB1 | c.1592T>C (p.Val531Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.-266T>C (n.-266T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.552T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1801T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1753T>C | |
| 1 | g.197421420T>G | CA344031610 | CRB1 | c.1592T>G (p.Val531Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.-266T>G (n.-266T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.552T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1801T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1753T>G | |
| 1 | g.197421421G>A | CA422808301 | CRB1 | c.1593G>A (p.Val531=) c.474G>A (p.Val158=) c.-265G>A (n.-265G>A) c.1257G>A (p.Val419=) n.553G>A c.1386G>A (p.Val462=) n.1802G>A c.1011G>A (p.Val337=) c.36G>A (p.Val12=) c.750G>A (p.Val250=) n.1754G>A | ClinVar |
| 1 | g.197421421G>C | CA422808302 | CRB1 | c.1593G>C (p.Val531=) c.474G>C (p.Val158=) c.-265G>C (n.-265G>C) c.1257G>C (p.Val419=) n.553G>C c.1386G>C (p.Val462=) n.1802G>C c.1011G>C (p.Val337=) c.36G>C (p.Val12=) c.750G>C (p.Val250=) n.1754G>C | |
| 1 | g.197421421G>T | CA422808303 | CRB1 | c.1593G>T (p.Val531=) c.474G>T (p.Val158=) c.-265G>T (n.-265G>T) c.1257G>T (p.Val419=) n.553G>T c.1386G>T (p.Val462=) n.1802G>T c.1011G>T (p.Val337=) c.36G>T (p.Val12=) c.750G>T (p.Val250=) n.1754G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197421422T>A | CA344031611 | CRB1 | c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.-264T>A (n.-264T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.554T>A c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.1803T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1755T>A | |
| 1 | g.197421422T>C | CA344031613 | CRB1 | c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.-264T>C (n.-264T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.554T>C c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.1803T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1755T>C | |
| 1 | g.197421422T>G | CA344031615 | CRB1 | c.1594T>G (p.Phe532Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.-264T>G (n.-264T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.554T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) n.1803T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.37T>G (p.Phe13Val) c.751T>G (p.Phe251Val) n.1755T>G | |
| 1 | g.197421423T>A | CA344031617 | CRB1 | c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.-263T>A (n.-263T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.555T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) n.1804T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.1756T>A | |
| 1 | g.197421423T>C | CA344031619 | CRB1 | c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.-263T>C (n.-263T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.555T>C c.1388T>C (p.Phe463Ser) n.1804T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1756T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421423T>G | CA344031621 | CRB1 | c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.-263T>G (n.-263T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.555T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) n.1804T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1756T>G | |
| 1 | g.197421423T= | CA1218063122 | CRB1 | c.1595T= (p.Phe532=) c.476T= (p.Phe159=) c.-263T= (n.-263T=) c.1259T= (p.Phe420=) n.555T= c.1388T= (p.Phe463=) n.1804T= c.1013T= (p.Phe338=) c.38T= (p.Phe13=) c.752T= (p.Phe251=) n.1756T= | |
| 1 | g.197421424T>A | CA344031623 | CRB1 | c.1596T>A (p.Phe532Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.-262T>A (n.-262T>A) c.1260T>A (p.Phe420Leu) n.556T>A c.1389T>A (p.Phe463Leu) n.1805T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.39T>A (p.Phe13Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) n.1757T>A | |
| 1 | g.197421424T>C | CA422808304 | CRB1 | c.1596T>C (p.Phe532=) c.477T>C (p.Phe159=) c.-262T>C (n.-262T>C) c.1260T>C (p.Phe420=) n.556T>C c.1389T>C (p.Phe463=) n.1805T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.39T>C (p.Phe13=) c.753T>C (p.Phe251=) n.1757T>C | |
| 1 | g.197421424T>G | CA344031625 | CRB1 | c.1596T>G (p.Phe532Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.-262T>G (n.-262T>G) c.1260T>G (p.Phe420Leu) n.556T>G c.1389T>G (p.Phe463Leu) n.1805T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.39T>G (p.Phe13Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) n.1757T>G | |
| 1 | g.197421425G>A | CA344031630 | CRB1 | c.1597G>A (p.Val533Met) c.478G>A (p.Val160Met) c.-261G>A (n.-261G>A) c.1261G>A (p.Val421Met) n.557G>A c.1390G>A (p.Val464Met) n.1806G>A c.1015G>A (p.Val339Met) c.40G>A (p.Val14Met) c.754G>A (p.Val252Met) n.1758G>A | ClinVar |
| 1 | g.197421425G>C | CA344031632 | CRB1 | c.1597G>C (p.Val533Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.-261G>C (n.-261G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.557G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1806G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.1758G>C | |
| 1 | g.197421425G= | CA1218063123 | CRB1 | c.1597G= (p.Val533=) c.478G= (p.Val160=) c.-261G= (n.-261G=) c.1261G= (p.Val421=) n.557G= c.1390G= (p.Val464=) n.1806G= c.1015G= (p.Val339=) c.40G= (p.Val14=) c.754G= (p.Val252=) n.1758G= | |
| 1 | g.197421425G>T | CA344031628 | CRB1 | c.1597G>T (p.Val533Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) c.-261G>T (n.-261G>T) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.557G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) n.1806G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) n.1758G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421426T>A | CA344031634 | CRB1 | c.1598T>A (p.Val533Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) c.-260T>A (n.-260T>A) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.558T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) n.1807T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) n.1759T>A | |
| 1 | g.197421426T>C | CA344031636 | CRB1 | c.1598T>C (p.Val533Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.-260T>C (n.-260T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.558T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1807T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) n.1759T>C | |
| 1 | g.197421426T>G | CA344031635 | CRB1 | c.1598T>G (p.Val533Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.-260T>G (n.-260T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.558T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1807T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) n.1759T>G | |
| 1 | g.197421427G>A | CA422808305 | CRB1 | c.1599G>A (p.Val533=) c.480G>A (p.Val160=) c.-259G>A (n.-259G>A) c.1263G>A (p.Val421=) n.559G>A c.1392G>A (p.Val464=) n.1808G>A c.1017G>A (p.Val339=) c.42G>A (p.Val14=) c.756G>A (p.Val252=) n.1760G>A | |
| 1 | g.197421427G>C | CA422808306 | CRB1 | c.1599G>C (p.Val533=) c.480G>C (p.Val160=) c.-259G>C (n.-259G>C) c.1263G>C (p.Val421=) n.559G>C c.1392G>C (p.Val464=) n.1808G>C c.1017G>C (p.Val339=) c.42G>C (p.Val14=) c.756G>C (p.Val252=) n.1760G>C | |
| 1 | g.197421427G>T | CA422808307 | CRB1 | c.1599G>T (p.Val533=) c.480G>T (p.Val160=) c.-259G>T (n.-259G>T) c.1263G>T (p.Val421=) n.559G>T c.1392G>T (p.Val464=) n.1808G>T c.1017G>T (p.Val339=) c.42G>T (p.Val14=) c.756G>T (p.Val252=) n.1760G>T | |
| 1 | g.197421428A>C | CA344031638 | CRB1 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.-258A>C (n.-258A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.560A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.1809A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1761A>C | |
| 1 | g.197421428A>G | CA344031642 | CRB1 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.-258A>G (n.-258A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.560A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.1809A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1761A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421428A>T | CA344031640 | CRB1 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.-258A>T (n.-258A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.560A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.1809A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1761A>T | |
| 1 | g.197421429A>C | CA344031645 | CRB1 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.-257A>C (n.-257A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.561A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.1810A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1762A>C | |
| 1 | g.197421429A>G | CA344031648 | CRB1 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.-257A>G (n.-257A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.561A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.1810A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1762A>G | |
| 1 | g.197421429A>T | CA344031647 | CRB1 | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.-257A>T (n.-257A>T) c.1265A>T (p.Lys422Met) n.561A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) n.1810A>T c.1019A>T (p.Lys340Met) c.44A>T (p.Lys15Met) c.758A>T (p.Lys253Met) n.1762A>T | |
| 1 | g.197421430G>A | CA422808308 | CRB1 | c.1602G>A (p.Lys534=) c.483G>A (p.Lys161=) c.-256G>A (n.-256G>A) c.1266G>A (p.Lys422=) n.562G>A c.1395G>A (p.Lys465=) n.1811G>A c.1020G>A (p.Lys340=) c.45G>A (p.Lys15=) c.759G>A (p.Lys253=) n.1763G>A | |
| 1 | g.197421430G>C | CA344031650 | CRB1 | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.-256G>C (n.-256G>C) c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.562G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.1811G>C c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.45G>C (p.Lys15Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1763G>C | |
| 1 | g.197421430G>T | CA344031651 | CRB1 | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.-256G>T (n.-256G>T) c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.562G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.1811G>T c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.45G>T (p.Lys15Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1763G>T | |
| 1 | g.197421431C>A | CA344031653 | CRB1 | c.1603C>A (p.Leu535Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.-255C>A (n.-255C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.563C>A c.1396C>A (p.Leu466Met) n.1812C>A c.1021C>A (p.Leu341Met) c.46C>A (p.Leu16Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.1764C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421431C= | CA1218063124 | CRB1 | c.1603C= (p.Leu535=) c.484C= (p.Leu162=) c.-255C= (n.-255C=) c.1267C= (p.Leu423=) n.563C= c.1396C= (p.Leu466=) n.1812C= c.1021C= (p.Leu341=) c.46C= (p.Leu16=) c.760C= (p.Leu254=) n.1764C= | |
| 1 | g.197421431C>G | CA344031655 | CRB1 | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.-255C>G (n.-255C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.563C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.1812C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1764C>G | |
| 1 | g.197421431C>T | CA422808309 | CRB1 | c.1603C>T (p.Leu535=) c.484C>T (p.Leu162=) c.-255C>T (n.-255C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) n.563C>T c.1396C>T (p.Leu466=) n.1812C>T c.1021C>T (p.Leu341=) c.46C>T (p.Leu16=) c.760C>T (p.Leu254=) n.1764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421432T>A | CA344031658 | CRB1 | c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.564T>A c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.1813T>A c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1765T>A | |
| 1 | g.197421432T>C | CA35893597 | CRB1 | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.564T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.1813T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1765T>C | dbSNP |
| 1 | g.197421432T>G | CA344031660 | CRB1 | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.564T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.1813T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1765T>G | |
| 1 | g.197421432T= | CA1141312771 | CRB1 | c.1604T= (p.Leu535=) c.485T= (p.Leu162=) c.-254T= (n.-254T=) c.1268T= (p.Leu423=) n.564T= c.1397T= (p.Leu466=) n.1813T= c.1022T= (p.Leu341=) c.47T= (p.Leu16=) c.761T= (p.Leu254=) n.1765T= | |
| 1 | g.197421432_197421435dup | CA2573051455 | CRB1 | c.1604_1607dup (p.Glu536AspfsTer16) c.485_488dup (p.Glu163AspfsTer16) c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) c.1268_1271dup (p.Glu424AspfsTer16) n.564_567dup c.1397_1400dup (p.Glu467AspfsTer16) n.1813_1816dup c.1022_1025dup (p.Glu342AspfsTer16) c.47_50dup (p.Glu17AspfsTer16) c.761_764dup (p.Glu255AspfsTer16) n.1765_1768dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421433G>A | CA422808312 | CRB1 | c.1605G>A (p.Leu535=) c.486G>A (p.Leu162=) c.-253G>A (n.-253G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.565G>A c.1398G>A (p.Leu466=) n.1814G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.48G>A (p.Leu16=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1766G>A | |
| 1 | g.197421433G>C | CA422808310 | CRB1 | c.1605G>C (p.Leu535=) c.486G>C (p.Leu162=) c.-253G>C (n.-253G>C) c.1269G>C (p.Leu423=) n.565G>C c.1398G>C (p.Leu466=) n.1814G>C c.1023G>C (p.Leu341=) c.48G>C (p.Leu16=) c.762G>C (p.Leu254=) n.1766G>C | |
| 1 | g.197421433G>T | CA422808311 | CRB1 | c.1605G>T (p.Leu535=) c.486G>T (p.Leu162=) c.-253G>T (n.-253G>T) c.1269G>T (p.Leu423=) n.565G>T c.1398G>T (p.Leu466=) n.1814G>T c.1023G>T (p.Leu341=) c.48G>T (p.Leu16=) c.762G>T (p.Leu254=) n.1766G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421434G>A | CA344031663 | CRB1 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.-252G>A (n.-252G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.566G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1815G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1767G>A | dbSNP |
| 1 | g.197421434G>C | CA344031665 | CRB1 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.-252G>C (n.-252G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.566G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1815G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1767G>C | |
| 1 | g.197421434G= | CA1218063125 | CRB1 | c.1606G= (p.Glu536=) c.487G= (p.Glu163=) c.-252G= (n.-252G=) c.1270G= (p.Glu424=) n.566G= c.1399G= (p.Glu467=) n.1815G= c.1024G= (p.Glu342=) c.49G= (p.Glu17=) c.763G= (p.Glu255=) n.1767G= | |
| 1 | g.197421434G>T | CA344031667 | CRB1 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.-252G>T (n.-252G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.566G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1815G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1767G>T | |
| 1 | g.197421435A= | CA1218063126 | CRB1 | c.1607A= (p.Glu536=) c.488A= (p.Glu163=) c.-251A= (n.-251A=) c.1271A= (p.Glu424=) n.567A= c.1400A= (p.Glu467=) n.1816A= c.1025A= (p.Glu342=) c.50A= (p.Glu17=) c.764A= (p.Glu255=) n.1768A= | |
| 1 | g.197421435A>C | CA344031672 | CRB1 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.-251A>C (n.-251A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.567A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1816A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1768A>C | |
| 1 | g.197421435A>G | CA344031670 | CRB1 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.-251A>G (n.-251A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.567A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1816A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1768A>G | |
| 1 | g.197421435A>T | CA344031668 | CRB1 | c.1607A>T (p.Glu536Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.-251A>T (n.-251A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.567A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1816A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1768A>T | dbSNP |
| 1 | g.197421436G>A | CA422808313 | CRB1 | c.1608G>A (p.Glu536=) c.489G>A (p.Glu163=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.1272G>A (p.Glu424=) n.568G>A c.1401G>A (p.Glu467=) n.1817G>A c.1026G>A (p.Glu342=) c.51G>A (p.Glu17=) c.765G>A (p.Glu255=) n.1769G>A | |
| 1 | g.197421436G>C | CA344031674 | CRB1 | c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.-250G>C (n.-250G>C) c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.568G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) n.1817G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1769G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421436G>T | CA344031676 | CRB1 | c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.-250G>T (n.-250G>T) c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.568G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) n.1817G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1769G>T | |
| 1 | g.197421437C>A | CA344031678 | CRB1 | c.1609C>A (p.Leu537Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.-249C>A (n.-249C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) n.569C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1818C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) c.52C>A (p.Leu18Met) c.766C>A (p.Leu256Met) n.1770C>A | |
| 1 | g.197421437C= | CA1218063127 | CRB1 | c.1609C= (p.Leu537=) c.490C= (p.Leu164=) c.-249C= (n.-249C=) c.1273C= (p.Leu425=) n.569C= c.1402C= (p.Leu468=) n.1818C= c.1027C= (p.Leu343=) c.52C= (p.Leu18=) c.766C= (p.Leu256=) n.1770C= | |
| 1 | g.197421437C>G | CA344031679 | CRB1 | c.1609C>G (p.Leu537Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.-249C>G (n.-249C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.569C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1818C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.1770C>G | |
| 1 | g.197421437C>T | CA1311939 | CRB1 | c.1609C>T (p.Leu537=) c.490C>T (p.Leu164=) c.-249C>T (n.-249C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) n.569C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.1818C>T c.1027C>T (p.Leu343=) c.52C>T (p.Leu18=) c.766C>T (p.Leu256=) n.1770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421438T>A | CA344031681 | CRB1 | c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.-248T>A (n.-248T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.570T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1819T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) n.1771T>A | dbSNP |
| 1 | g.197421438T>C | CA344031682 | CRB1 | c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-248T>C (n.-248T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.570T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1819T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1771T>C | |
| 1 | g.197421438T>G | CA344031683 | CRB1 | c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-248T>G (n.-248T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.570T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1819T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1771T>G | |
| 1 | g.197421438T= | CA1218063128 | CRB1 | c.1610T= (p.Leu537=) c.491T= (p.Leu164=) c.-248T= (n.-248T=) c.1274T= (p.Leu425=) n.570T= c.1403T= (p.Leu468=) n.1819T= c.1028T= (p.Leu343=) c.53T= (p.Leu18=) c.767T= (p.Leu256=) n.1771T= | |
| 1 | g.197421439G>A | CA422808314 | CRB1 | c.1611G>A (p.Leu537=) c.492G>A (p.Leu164=) c.-247G>A (n.-247G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) n.571G>A c.1404G>A (p.Leu468=) n.1820G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.54G>A (p.Leu18=) c.768G>A (p.Leu256=) n.1772G>A | |
| 1 | g.197421439G>C | CA422808315 | CRB1 | c.1611G>C (p.Leu537=) c.492G>C (p.Leu164=) c.-247G>C (n.-247G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) n.571G>C c.1404G>C (p.Leu468=) n.1820G>C c.1029G>C (p.Leu343=) c.54G>C (p.Leu18=) c.768G>C (p.Leu256=) n.1772G>C | |
| 1 | g.197421439G>T | CA422808316 | CRB1 | c.1611G>T (p.Leu537=) c.492G>T (p.Leu164=) c.-247G>T (n.-247G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) n.571G>T c.1404G>T (p.Leu468=) n.1820G>T c.1029G>T (p.Leu343=) c.54G>T (p.Leu18=) c.768G>T (p.Leu256=) n.1772G>T | |
| 1 | g.197421440C>A | CA344031687 | CRB1 | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.-246C>A (n.-246C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.572C>A c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1821C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1773C>A | |
| 1 | g.197421440C= | CA1218063129 | CRB1 | c.1612C= (p.Leu538=) c.493C= (p.Leu165=) c.-246C= (n.-246C=) c.1276C= (p.Leu426=) n.572C= c.1405C= (p.Leu469=) n.1821C= c.1030C= (p.Leu344=) c.55C= (p.Leu19=) c.769C= (p.Leu257=) n.1773C= | |
| 1 | g.197421440C>G | CA344031688 | CRB1 | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.-246C>G (n.-246C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.572C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1821C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1773C>G | |
| 1 | g.197421440C>T | CA1311940 | CRB1 | c.1612C>T (p.Leu538=) c.493C>T (p.Leu165=) c.-246C>T (n.-246C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) n.572C>T c.1405C>T (p.Leu469=) n.1821C>T c.1030C>T (p.Leu344=) c.55C>T (p.Leu19=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421440_197421441insCTTA | CA10581627 | CRB1 | c.1612_1613insCTTA (p.Leu538ProfsTer14) c.493_494insCTTA (p.Leu165ProfsTer14) c.-246_-245insCTTA (n.-246_-245insCTTA) c.1276_1277insCTTA (p.Leu426ProfsTer14) n.572_573insCTTA c.1405_1406insCTTA (p.Leu469ProfsTer14) n.1821_1822insCTTA c.1030_1031insCTTA (p.Leu344ProfsTer14) c.55_56insCTTA (p.Leu19ProfsTer14) c.769_770insCTTA (p.Leu257ProfsTer14) n.1773_1774insCTTA | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421441T>A | CA344031695 | CRB1 | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.-245T>A (n.-245T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.573T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1822T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1774T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421441T>C | CA344031698 | CRB1 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.573T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1822T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1774T>C | |
| 1 | g.197421441T>G | CA344031693 | CRB1 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.573T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1822T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1774T>G | |
| 1 | g.197421441T= | CA1218063130 | CRB1 | c.1613T= (p.Leu538=) c.494T= (p.Leu165=) c.-245T= (n.-245T=) c.1277T= (p.Leu426=) n.573T= c.1406T= (p.Leu469=) n.1822T= c.1031T= (p.Leu344=) c.56T= (p.Leu19=) c.770T= (p.Leu257=) n.1774T= | |
| 1 | g.197421442A>C | CA422808317 | CRB1 | c.1614A>C (p.Leu538=) c.495A>C (p.Leu165=) c.-244A>C (n.-244A>C) c.1278A>C (p.Leu426=) c.1407A>C (p.Leu469=) n.1823A>C c.1032A>C (p.Leu344=) c.57A>C (p.Leu19=) c.771A>C (p.Leu257=) n.1775A>C | |
| 1 | g.197421442A>G | CA422808318 | CRB1 | c.1614A>G (p.Leu538=) c.495A>G (p.Leu165=) c.-244A>G (n.-244A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.1407A>G (p.Leu469=) n.1823A>G c.1032A>G (p.Leu344=) c.57A>G (p.Leu19=) c.771A>G (p.Leu257=) n.1775A>G | |
| 1 | g.197421442A>T | CA422808319 | CRB1 | c.1614A>T (p.Leu538=) c.495A>T (p.Leu165=) c.-244A>T (n.-244A>T) c.1278A>T (p.Leu426=) c.1407A>T (p.Leu469=) n.1823A>T c.1032A>T (p.Leu344=) c.57A>T (p.Leu19=) c.771A>T (p.Leu257=) n.1775A>T | |
| 1 | g.197421443A>C | CA344031700 | CRB1 | c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.-243A>C (n.-243A>C) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) n.1824A>C c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1776A>C | |
| 1 | g.197421443A>G | CA344031702 | CRB1 | c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) n.1824A>G c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1776A>G | |
| 1 | g.197421443A>T | CA344031704 | CRB1 | c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.-243A>T (n.-243A>T) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) n.1824A>T c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1776A>T | |
| 1 | g.197421444G>A | CA344031707 | CRB1 | c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.-242G>A (n.-242G>A) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) n.1825G>A c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1777G>A | |
| 1 | g.197421444G>C | CA344031709 | CRB1 | c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.-242G>C (n.-242G>C) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) n.1825G>C c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1777G>C | |
| 1 | g.197421444G>T | CA344031711 | CRB1 | c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.-242G>T (n.-242G>T) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) n.1825G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1777G>T | |
| 1 | g.197421445T>A | CA344031713 | CRB1 | c.1617T>A (p.Ser539Arg) c.498T>A (p.Ser166Arg) c.-241T>A (n.-241T>A) c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1410T>A (p.Ser470Arg) n.1826T>A c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.60T>A (p.Ser20Arg) c.774T>A (p.Ser258Arg) n.1778T>A | |
| 1 | g.197421445T>C | CA422808320 | CRB1 | c.1617T>C (p.Ser539=) c.498T>C (p.Ser166=) c.-241T>C (n.-241T>C) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1410T>C (p.Ser470=) n.1826T>C c.1035T>C (p.Ser345=) c.60T>C (p.Ser20=) c.774T>C (p.Ser258=) n.1778T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197421445T>G | CA344031715 | CRB1 | c.1617T>G (p.Ser539Arg) c.498T>G (p.Ser166Arg) c.-241T>G (n.-241T>G) c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1410T>G (p.Ser470Arg) n.1826T>G c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.60T>G (p.Ser20Arg) c.774T>G (p.Ser258Arg) n.1778T>G | |
| 1 | g.197421446G>A | CA344031718 | CRB1 | c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.-240G>A (n.-240G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) n.1827G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1779G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421446G>C | CA344031720 | CRB1 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.-240G>C (n.-240G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) n.1827G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1779G>C | |
| 1 | g.197421446G>T | CA344031722 | CRB1 | c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.-240G>T (n.-240G>T) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) n.1827G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1779G>T | |
| 1 | g.197421447G>A | CA344031729 | CRB1 | c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.-239G>A (n.-239G>A) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) n.1828G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421447G>C | CA344031725 | CRB1 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.-239G>C (n.-239G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) n.1828G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1780G>C | |
| 1 | g.197421447G= | CA1218063131 | CRB1 | c.1619G= (p.Gly540=) c.500G= (p.Gly167=) c.-239G= (n.-239G=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1412G= (p.Gly471=) n.1828G= c.1037G= (p.Gly346=) c.62G= (p.Gly21=) c.776G= (p.Gly259=) n.1780G= | |
| 1 | g.197421447G>T | CA344031727 | CRB1 | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.-239G>T (n.-239G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) n.1828G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1780G>T | |
| 1 | g.197421448C>A | CA422808321 | CRB1 | c.1620C>A (p.Gly540=) c.501C>A (p.Gly167=) c.-238C>A (n.-238C>A) c.1284C>A (p.Gly428=) c.1413C>A (p.Gly471=) n.1829C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.63C>A (p.Gly21=) c.777C>A (p.Gly259=) n.1781C>A | |
| 1 | g.197421448C>G | CA422808322 | CRB1 | c.1620C>G (p.Gly540=) c.501C>G (p.Gly167=) c.-238C>G (n.-238C>G) c.1284C>G (p.Gly428=) c.1413C>G (p.Gly471=) n.1829C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.63C>G (p.Gly21=) c.777C>G (p.Gly259=) n.1781C>G | |
| 1 | g.197421448C>T | CA422808323 | CRB1 | c.1620C>T (p.Gly540=) c.501C>T (p.Gly167=) c.-238C>T (n.-238C>T) c.1284C>T (p.Gly428=) c.1413C>T (p.Gly471=) n.1829C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.63C>T (p.Gly21=) c.777C>T (p.Gly259=) n.1781C>T | |
| 1 | g.197421449T>A | CA344031731 | CRB1 | c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.-237T>A (n.-237T>A) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) n.1830T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.1782T>A | |
| 1 | g.197421449T>C | CA1311941 | CRB1 | c.1621T>C (p.Tyr541His) c.502T>C (p.Tyr168His) c.-237T>C (n.-237T>C) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1414T>C (p.Tyr472His) n.1830T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.778T>C (p.Tyr260His) n.1782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421449T>G | CA344031733 | CRB1 | c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.-237T>G (n.-237T>G) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) n.1830T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.1782T>G | |
| 1 | g.197421449T= | CA1218063132 | CRB1 | c.1621T= (p.Tyr541=) c.502T= (p.Tyr168=) c.-237T= (n.-237T=) c.1285T= (p.Tyr429=) c.1414T= (p.Tyr472=) n.1830T= c.1039T= (p.Tyr347=) c.64T= (p.Tyr22=) c.778T= (p.Tyr260=) n.1782T= | |
| 1 | g.197421450A= | CA1218063133 | CRB1 | c.1622A= (p.Tyr541=) c.503A= (p.Tyr168=) c.-236A= (n.-236A=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.1415A= (p.Tyr472=) n.1831A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.65A= (p.Tyr22=) c.779A= (p.Tyr260=) n.1783A= | |
| 1 | g.197421450A>C | CA344031736 | CRB1 | c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.-236A>C (n.-236A>C) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1415A>C (p.Tyr472Ser) n.1831A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.1783A>C | |
| 1 | g.197421450A>G | CA1311942 | CRB1 | c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.-236A>G (n.-236A>G) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) n.1831A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.1783A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421450A>T | CA344031739 | CRB1 | c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.-236A>T (n.-236A>T) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) n.1831A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.1783A>T | |
| 1 | g.197421451C>A | CA344031741 | CRB1 | c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) n.1832C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.1784C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421451C= | CA1218063134 | CRB1 | c.1623C= (p.Tyr541=) c.504C= (p.Tyr168=) c.-235C= (n.-235C=) c.1287C= (p.Tyr429=) c.1416C= (p.Tyr472=) n.1832C= c.1041C= (p.Tyr347=) c.66C= (p.Tyr22=) c.780C= (p.Tyr260=) n.1784C= | |
| 1 | g.197421451C>G | CA344031743 | CRB1 | c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.-235C>G (n.-235C>G) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1416C>G (p.Tyr472Ter) n.1832C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.1784C>G | |
| 1 | g.197421451C>T | CA422808324 | CRB1 | c.1623C>T (p.Tyr541=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1416C>T (p.Tyr472=) n.1832C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.66C>T (p.Tyr22=) c.780C>T (p.Tyr260=) n.1784C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421452A= | CA1218063135 | CRB1 | c.1624A= (p.Ile542=) c.505A= (p.Ile169=) c.-234A= (n.-234A=) c.1288A= (p.Ile430=) c.1417A= (p.Ile473=) n.1833A= c.1042A= (p.Ile348=) c.67A= (p.Ile23=) c.781A= (p.Ile261=) n.1785A= | |
| 1 | g.197421452A>C | CA344031746 | CRB1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.-234A>C (n.-234A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) n.1833A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1785A>C | |
| 1 | g.197421452A>G | CA344031747 | CRB1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.-234A>G (n.-234A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) n.1833A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.1785A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421452A>T | CA344031750 | CRB1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.-234A>T (n.-234A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) n.1833A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.1785A>T | |
| 1 | g.197421453T>A | CA344031754 | CRB1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.-233T>A (n.-233T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) n.1834T>A c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.1786T>A | |
| 1 | g.197421453T>C | CA344031756 | CRB1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.-233T>C (n.-233T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) n.1834T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.1786T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421453T>G | CA344031752 | CRB1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.-233T>G (n.-233T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) n.1834T>G c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.1786T>G | |
| 1 | g.197421454T>A | CA422808325 | CRB1 | c.1626T>A (p.Ile542=) c.507T>A (p.Ile169=) c.-232T>A (n.-232T>A) c.1290T>A (p.Ile430=) c.1419T>A (p.Ile473=) n.1835T>A c.1044T>A (p.Ile348=) c.69T>A (p.Ile23=) c.783T>A (p.Ile261=) n.1787T>A | |
| 1 | g.197421454T>C | CA422808326 | CRB1 | c.1626T>C (p.Ile542=) c.507T>C (p.Ile169=) c.-232T>C (n.-232T>C) c.1290T>C (p.Ile430=) c.1419T>C (p.Ile473=) n.1835T>C c.1044T>C (p.Ile348=) c.69T>C (p.Ile23=) c.783T>C (p.Ile261=) n.1787T>C | |
| 1 | g.197421454T>G | CA344031757 | CRB1 | c.1626T>G (p.Ile542Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.-232T>G (n.-232T>G) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1419T>G (p.Ile473Met) n.1835T>G c.1044T>G (p.Ile348Met) c.69T>G (p.Ile23Met) c.783T>G (p.Ile261Met) n.1787T>G | |
| 1 | g.197421455C>A | CA344031759 | CRB1 | c.1627C>A (p.His543Asn) c.508C>A (p.His170Asn) c.-231C>A (n.-231C>A) c.1291C>A (p.His431Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) n.1836C>A c.1045C>A (p.His349Asn) c.70C>A (p.His24Asn) c.784C>A (p.His262Asn) n.1788C>A | |
| 1 | g.197421455C>G | CA344031761 | CRB1 | c.1627C>G (p.His543Asp) c.508C>G (p.His170Asp) c.-231C>G (n.-231C>G) c.1291C>G (p.His431Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) n.1836C>G c.1045C>G (p.His349Asp) c.70C>G (p.His24Asp) c.784C>G (p.His262Asp) n.1788C>G | |
| 1 | g.197421455C>T | CA344031764 | CRB1 | c.1627C>T (p.His543Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) c.-231C>T (n.-231C>T) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) n.1836C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) n.1788C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421456A= | CA1218063136 | CRB1 | c.1628A= (p.His543=) c.509A= (p.His170=) c.-230A= (n.-230A=) c.1292A= (p.His431=) c.1421A= (p.His474=) n.1837A= c.1046A= (p.His349=) c.71A= (p.His24=) c.785A= (p.His262=) n.1789A= | |
| 1 | g.197421456A>C | CA344031766 | CRB1 | c.1628A>C (p.His543Pro) c.509A>C (p.His170Pro) c.-230A>C (n.-230A>C) c.1292A>C (p.His431Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) n.1837A>C c.1046A>C (p.His349Pro) c.71A>C (p.His24Pro) c.785A>C (p.His262Pro) n.1789A>C | |
| 1 | g.197421456A>G | CA344031768 | CRB1 | c.1628A>G (p.His543Arg) c.509A>G (p.His170Arg) c.-230A>G (n.-230A>G) c.1292A>G (p.His431Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) n.1837A>G c.1046A>G (p.His349Arg) c.71A>G (p.His24Arg) c.785A>G (p.His262Arg) n.1789A>G | dbSNP |
| 1 | g.197421456A>T | CA344031770 | CRB1 | c.1628A>T (p.His543Leu) c.509A>T (p.His170Leu) c.-230A>T (n.-230A>T) c.1292A>T (p.His431Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) n.1837A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.71A>T (p.His24Leu) c.785A>T (p.His262Leu) n.1789A>T | |
| 1 | g.197421457C>A | CA344031772 | CRB1 | c.1629C>A (p.His543Gln) c.510C>A (p.His170Gln) c.-229C>A (n.-229C>A) c.1293C>A (p.His431Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) n.1838C>A c.1047C>A (p.His349Gln) c.72C>A (p.His24Gln) c.786C>A (p.His262Gln) n.1790C>A | |
| 1 | g.197421457C>G | CA344031774 | CRB1 | c.1629C>G (p.His543Gln) c.510C>G (p.His170Gln) c.-229C>G (n.-229C>G) c.1293C>G (p.His431Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) n.1838C>G c.1047C>G (p.His349Gln) c.72C>G (p.His24Gln) c.786C>G (p.His262Gln) n.1790C>G | |
| 1 | g.197421457C>T | CA422808327 | CRB1 | c.1629C>T (p.His543=) c.510C>T (p.His170=) c.-229C>T (n.-229C>T) c.1293C>T (p.His431=) c.1422C>T (p.His474=) n.1838C>T c.1047C>T (p.His349=) c.72C>T (p.His24=) c.786C>T (p.His262=) n.1790C>T | |
| 1 | g.197421458T>A | CA344031777 | CRB1 | c.1630T>A (p.Leu544Ile) c.511T>A (p.Leu171Ile) c.-228T>A (n.-228T>A) c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.1423T>A (p.Leu475Ile) n.1839T>A c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.73T>A (p.Leu25Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) n.1791T>A | |
| 1 | g.197421458T>C | CA422808328 | CRB1 | c.1630T>C (p.Leu544=) c.511T>C (p.Leu171=) c.-228T>C (n.-228T>C) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1423T>C (p.Leu475=) n.1839T>C c.1048T>C (p.Leu350=) c.73T>C (p.Leu25=) c.787T>C (p.Leu263=) n.1791T>C | |
| 1 | g.197421458T>G | CA344031778 | CRB1 | c.1630T>G (p.Leu544Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.-228T>G (n.-228T>G) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1423T>G (p.Leu475Val) n.1839T>G c.1048T>G (p.Leu350Val) c.73T>G (p.Leu25Val) c.787T>G (p.Leu263Val) n.1791T>G | |
| 1 | g.197421459T>A | CA344031780 | CRB1 | c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.-227T>A (n.-227T>A) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1424T>A (p.Leu475Ter) n.1840T>A c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1792T>A | |
| 1 | g.197421459T>C | CA344031782 | CRB1 | c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.-227T>C (n.-227T>C) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1424T>C (p.Leu475Ser) n.1840T>C c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1792T>C | |
| 1 | g.197421459T>G | CA344031783 | CRB1 | c.1631T>G (p.Leu544Ter) c.512T>G (p.Leu171Ter) c.-227T>G (n.-227T>G) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.1424T>G (p.Leu475Ter) n.1840T>G c.1049T>G (p.Leu350Ter) c.74T>G (p.Leu25Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) n.1792T>G | |
| 1 | g.197421460A= | CA1218063137 | CRB1 | c.1632A= (p.Leu544=) c.513A= (p.Leu171=) c.-226A= (n.-226A=) c.1296A= (p.Leu432=) c.1425A= (p.Leu475=) n.1841A= c.1050A= (p.Leu350=) c.75A= (p.Leu25=) c.789A= (p.Leu263=) n.1793A= | |
| 1 | g.197421460A>C | CA344031788 | CRB1 | c.1632A>C (p.Leu544Phe) c.513A>C (p.Leu171Phe) c.-226A>C (n.-226A>C) c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.1425A>C (p.Leu475Phe) n.1841A>C c.1050A>C (p.Leu350Phe) c.75A>C (p.Leu25Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) n.1793A>C | |
| 1 | g.197421460A>G | CA1311943 | CRB1 | c.1632A>G (p.Leu544=) c.513A>G (p.Leu171=) c.-226A>G (n.-226A>G) c.1296A>G (p.Leu432=) c.1425A>G (p.Leu475=) n.1841A>G c.1050A>G (p.Leu350=) c.75A>G (p.Leu25=) c.789A>G (p.Leu263=) n.1793A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421460A>T | CA344031786 | CRB1 | c.1632A>T (p.Leu544Phe) c.513A>T (p.Leu171Phe) c.-226A>T (n.-226A>T) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.1425A>T (p.Leu475Phe) n.1841A>T c.1050A>T (p.Leu350Phe) c.75A>T (p.Leu25Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) n.1793A>T | |
| 1 | g.197421461T>A | CA344031790 | CRB1 | c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.-225T>A (n.-225T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.1842T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) n.1794T>A | |
| 1 | g.197421461T>C | CA344031791 | CRB1 | c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.-225T>C (n.-225T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.1842T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) n.1794T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421461T>G | CA344031792 | CRB1 | c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.-225T>G (n.-225T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.1842T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) n.1794T>G | |
| 1 | g.197421461T= | CA1218063138 | CRB1 | c.1633T= (p.Ser545=) c.514T= (p.Ser172=) c.-225T= (n.-225T=) c.1297T= (p.Ser433=) c.1426T= (p.Ser476=) n.1842T= c.1051T= (p.Ser351=) c.76T= (p.Ser26=) c.790T= (p.Ser264=) n.1794T= | |
| 1 | g.197421461delinsAA | CA2695199944 | CRB1 | c.1633delinsAA (p.Ser545AsnfsTer6) c.514delinsAA (p.Ser172AsnfsTer6) c.-225delinsAA (n.-225delinsAA) c.1297delinsAA (p.Ser433AsnfsTer6) c.1426delinsAA (p.Ser476AsnfsTer6) n.1842delinsAA c.1051delinsAA (p.Ser351AsnfsTer6) c.76delinsAA (p.Ser26AsnfsTer6) c.790delinsAA (p.Ser264AsnfsTer6) n.1794delinsAA | ClinVar |
| 1 | g.197421461_197421462insA | CA2586964513 | CRB1 | c.1633_1634insA (p.Ser545TyrfsTer6) c.514_515insA (p.Ser172TyrfsTer6) c.-225_-224insA (n.-225_-224insA) c.1297_1298insA (p.Ser433TyrfsTer6) c.1426_1427insA (p.Ser476TyrfsTer6) n.1842_1843insA c.1051_1052insA (p.Ser351TyrfsTer6) c.76_77insA (p.Ser26TyrfsTer6) c.790_791insA (p.Ser264TyrfsTer6) n.1794_1795insA | |
| 1 | g.197421462C>A | CA344031795 | CRB1 | c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) c.-224C>A (n.-224C>A) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) n.1843C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.77C>A (p.Ser26Ter) c.791C>A (p.Ser264Ter) n.1795C>A | |
| 1 | g.197421462C>G | CA344031797 | CRB1 | c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.515C>G (p.Ser172Ter) c.-224C>G (n.-224C>G) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.1427C>G (p.Ser476Ter) n.1843C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.77C>G (p.Ser26Ter) c.791C>G (p.Ser264Ter) n.1795C>G | |
| 1 | g.197421462C>T | CA344031799 | CRB1 | c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) c.-224C>T (n.-224C>T) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1427C>T (p.Ser476Leu) n.1843C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.77C>T (p.Ser26Leu) c.791C>T (p.Ser264Leu) n.1795C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421463A>C | CA422808329 | CRB1 | c.1635A>C (p.Ser545=) c.516A>C (p.Ser172=) c.-223A>C (n.-223A>C) c.1299A>C (p.Ser433=) c.1428A>C (p.Ser476=) n.1844A>C c.1053A>C (p.Ser351=) c.78A>C (p.Ser26=) c.792A>C (p.Ser264=) n.1796A>C | |
| 1 | g.197421463A>G | CA422808331 | CRB1 | c.1635A>G (p.Ser545=) c.516A>G (p.Ser172=) c.-223A>G (n.-223A>G) c.1299A>G (p.Ser433=) c.1428A>G (p.Ser476=) n.1844A>G c.1053A>G (p.Ser351=) c.78A>G (p.Ser26=) c.792A>G (p.Ser264=) n.1796A>G | |
| 1 | g.197421463A>T | CA422808330 | CRB1 | c.1635A>T (p.Ser545=) c.516A>T (p.Ser172=) c.-223A>T (n.-223A>T) c.1299A>T (p.Ser433=) c.1428A>T (p.Ser476=) n.1844A>T c.1053A>T (p.Ser351=) c.78A>T (p.Ser26=) c.792A>T (p.Ser264=) n.1796A>T | |
| 1 | g.197421464A= | CA1148237645 | CRB1 | c.1636A= (p.Ile546=) c.517A= (p.Ile173=) c.-222A= (n.-222A=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1429A= (p.Ile477=) n.1845A= c.1054A= (p.Ile352=) c.79A= (p.Ile27=) c.793A= (p.Ile265=) n.1797A= | |
| 1 | g.197421464A>C | CA344031801 | CRB1 | c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.-222A>C (n.-222A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1845A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1797A>C | |
| 1 | g.197421464A>G | CA1311944 | CRB1 | c.1636A>G (p.Ile546Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.-222A>G (n.-222A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1845A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.79A>G (p.Ile27Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421464A>T | CA344031804 | CRB1 | c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.-222A>T (n.-222A>T) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1845A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1797A>T | |
| 1 | g.197421465T>A | CA344031806 | CRB1 | c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.-221T>A (n.-221T>A) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1846T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1798T>A | |
| 1 | g.197421465T>C | CA344031808 | CRB1 | c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.-221T>C (n.-221T>C) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1846T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421465T>G | CA344031810 | CRB1 | c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.-221T>G (n.-221T>G) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1846T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1798T>G | |
| 1 | g.197421465T= | CA1218063139 | CRB1 | c.1637T= (p.Ile546=) c.518T= (p.Ile173=) c.-221T= (n.-221T=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1430T= (p.Ile477=) n.1846T= c.1055T= (p.Ile352=) c.80T= (p.Ile27=) c.794T= (p.Ile265=) n.1798T= | |
| 1 | g.197421466T>A | CA422808332 | CRB1 | c.1638T>A (p.Ile546=) c.519T>A (p.Ile173=) c.-220T>A (n.-220T>A) c.1302T>A (p.Ile434=) c.1431T>A (p.Ile477=) n.1847T>A c.1056T>A (p.Ile352=) c.81T>A (p.Ile27=) c.795T>A (p.Ile265=) n.1799T>A | |
| 1 | g.197421466T>C | CA422808333 | CRB1 | c.1638T>C (p.Ile546=) c.519T>C (p.Ile173=) c.-220T>C (n.-220T>C) c.1302T>C (p.Ile434=) c.1431T>C (p.Ile477=) n.1847T>C c.1056T>C (p.Ile352=) c.81T>C (p.Ile27=) c.795T>C (p.Ile265=) n.1799T>C | dbSNP |
| 1 | g.197421466T>G | CA344031812 | CRB1 | c.1638T>G (p.Ile546Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.-220T>G (n.-220T>G) c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) n.1847T>G c.1056T>G (p.Ile352Met) c.81T>G (p.Ile27Met) c.795T>G (p.Ile265Met) n.1799T>G | |
| 1 | g.197421466T= | CA1218063140 | CRB1 | c.1638T= (p.Ile546=) c.519T= (p.Ile173=) c.-220T= (n.-220T=) c.1302T= (p.Ile434=) c.1431T= (p.Ile477=) n.1847T= c.1056T= (p.Ile352=) c.81T= (p.Ile27=) c.795T= (p.Ile265=) n.1799T= | |
| 1 | g.197421467C>A | CA344031818 | CRB1 | c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.-219C>A (n.-219C>A) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) n.1848C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1800C>A | |
| 1 | g.197421467C>G | CA344031814 | CRB1 | c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.-219C>G (n.-219C>G) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) n.1848C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1800C>G | |
| 1 | g.197421467C>T | CA344031816 | CRB1 | c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.-219C>T (n.-219C>T) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) n.1848C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1800C>T | |
| 1 | g.197421468A= | CA1218063141 | CRB1 | c.1640A= (p.Gln547=) c.521A= (p.Gln174=) c.-218A= (n.-218A=) c.1304A= (p.Gln435=) c.1433A= (p.Gln478=) n.1849A= c.1058A= (p.Gln353=) c.83A= (p.Gln28=) c.797A= (p.Gln266=) n.1801A= | |
| 1 | g.197421468A>C | CA344031821 | CRB1 | c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.-218A>C (n.-218A>C) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1433A>C (p.Gln478Pro) n.1849A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1801A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421468A>G | CA344031822 | CRB1 | c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.-218A>G (n.-218A>G) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1433A>G (p.Gln478Arg) n.1849A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1801A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421468A>T | CA344031825 | CRB1 | c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.-218A>T (n.-218A>T) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1433A>T (p.Gln478Leu) n.1849A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1801A>T | |
| 1 | g.197421469G>A | CA1311945 | CRB1 | c.1641G>A (p.Gln547=) c.522G>A (p.Gln174=) c.-217G>A (n.-217G>A) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1434G>A (p.Gln478=) n.1850G>A c.1059G>A (p.Gln353=) c.84G>A (p.Gln28=) c.798G>A (p.Gln266=) n.1802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421469G>C | CA344031829 | CRB1 | c.1641G>C (p.Gln547His) c.522G>C (p.Gln174His) c.-217G>C (n.-217G>C) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1434G>C (p.Gln478His) n.1850G>C c.1059G>C (p.Gln353His) c.84G>C (p.Gln28His) c.798G>C (p.Gln266His) n.1802G>C | |
| 1 | g.197421469G= | CA1147082637 | CRB1 | c.1641G= (p.Gln547=) c.522G= (p.Gln174=) c.-217G= (n.-217G=) c.1305G= (p.Gln435=) c.1434G= (p.Gln478=) n.1850G= c.1059G= (p.Gln353=) c.84G= (p.Gln28=) c.798G= (p.Gln266=) n.1802G= | |
| 1 | g.197421469G>T | CA344031827 | CRB1 | c.1641G>T (p.Gln547His) c.522G>T (p.Gln174His) c.-217G>T (n.-217G>T) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1434G>T (p.Gln478His) n.1850G>T c.1059G>T (p.Gln353His) c.84G>T (p.Gln28His) c.798G>T (p.Gln266His) n.1802G>T | |
| 1 | g.197421470G>A | CA344031832 | CRB1 | c.1642G>A (p.Val548Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.-216G>A (n.-216G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) n.1851G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.85G>A (p.Val29Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1803G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421470G>C | CA344031834 | CRB1 | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.-216G>C (n.-216G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1851G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1803G>C | |
| 1 | g.197421470G>T | CA344031836 | CRB1 | c.1642G>T (p.Val548Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) c.-216G>T (n.-216G>T) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) n.1851G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.85G>T (p.Val29Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1803G>T | |
| 1 | g.197421471T>A | CA344031838 | CRB1 | c.1643T>A (p.Val548Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) c.-215T>A (n.-215T>A) c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) n.1852T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.86T>A (p.Val29Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1804T>A | |
| 1 | g.197421471T>C | CA344031839 | CRB1 | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.-215T>C (n.-215T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1852T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1804T>C | |
| 1 | g.197421471T>G | CA344031840 | CRB1 | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.-215T>G (n.-215T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1852T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1804T>G | |
| 1 | g.197421472C>A | CA422808337 | CRB1 | c.1644C>A (p.Val548=) c.525C>A (p.Val175=) c.-214C>A (n.-214C>A) c.1308C>A (p.Val436=) c.1437C>A (p.Val479=) n.1853C>A c.1062C>A (p.Val354=) c.87C>A (p.Val29=) c.801C>A (p.Val267=) n.1805C>A | |
| 1 | g.197421472C>G | CA422808338 | CRB1 | c.1644C>G (p.Val548=) c.525C>G (p.Val175=) c.-214C>G (n.-214C>G) c.1308C>G (p.Val436=) c.1437C>G (p.Val479=) n.1853C>G c.1062C>G (p.Val354=) c.87C>G (p.Val29=) c.801C>G (p.Val267=) n.1805C>G | |
| 1 | g.197421472C>T | CA422808339 | CRB1 | c.1644C>T (p.Val548=) c.525C>T (p.Val175=) c.-214C>T (n.-214C>T) c.1308C>T (p.Val436=) c.1437C>T (p.Val479=) n.1853C>T c.1062C>T (p.Val354=) c.87C>T (p.Val29=) c.801C>T (p.Val267=) n.1805C>T | |
| 1 | g.197421473A>C | CA344031843 | CRB1 | c.1645A>C (p.Asn549His) c.526A>C (p.Asn176His) c.-213A>C (n.-213A>C) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1438A>C (p.Asn480His) n.1854A>C c.1063A>C (p.Asn355His) c.88A>C (p.Asn30His) c.802A>C (p.Asn268His) n.1806A>C | |
| 1 | g.197421473A>G | CA344031846 | CRB1 | c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.-213A>G (n.-213A>G) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.1854A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) n.1806A>G | |
| 1 | g.197421473A>T | CA344031844 | CRB1 | c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.-213A>T (n.-213A>T) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.1854A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) n.1806A>T | |
| 1 | g.197421474A>C | CA344031848 | CRB1 | c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.-212A>C (n.-212A>C) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.1855A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) n.1807A>C | |
| 1 | g.197421474A>G | CA344031849 | CRB1 | c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.-212A>G (n.-212A>G) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.1855A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) n.1807A>G | |
| 1 | g.197421474A>T | CA344031855 | CRB1 | c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.-212A>T (n.-212A>T) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.1855A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) n.1807A>T | |
| 1 | g.197421475T>A | CA344031858 | CRB1 | c.1647T>A (p.Asn549Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) c.-211T>A (n.-211T>A) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) n.1856T>A c.1065T>A (p.Asn355Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) n.1808T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421475T>C | CA227996 | CRB1 | c.1647T>C (p.Asn549=) c.528T>C (p.Asn176=) c.-211T>C (n.-211T>C) c.1311T>C (p.Asn437=) c.1440T>C (p.Asn480=) n.1856T>C c.1065T>C (p.Asn355=) c.90T>C (p.Asn30=) c.804T>C (p.Asn268=) n.1808T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421475T>G | CA344031860 | CRB1 | c.1647T>G (p.Asn549Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) c.-211T>G (n.-211T>G) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) n.1856T>G c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) n.1808T>G | |
| 1 | g.197421475T= | CA1140762934 | CRB1 | c.1647T= (p.Asn549=) c.528T= (p.Asn176=) c.-211T= (n.-211T=) c.1311T= (p.Asn437=) c.1440T= (p.Asn480=) n.1856T= c.1065T= (p.Asn355=) c.90T= (p.Asn30=) c.804T= (p.Asn268=) n.1808T= | |
| 1 | g.197421476A>C | CA344031863 | CRB1 | c.1648A>C (p.Asn550His) c.529A>C (p.Asn177His) c.-210A>C (n.-210A>C) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1441A>C (p.Asn481His) n.1857A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.91A>C (p.Asn31His) c.805A>C (p.Asn269His) n.1809A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421476A>G | CA344031864 | CRB1 | c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.-210A>G (n.-210A>G) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) n.1857A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1809A>G | |
| 1 | g.197421476A>T | CA344031867 | CRB1 | c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.-210A>T (n.-210A>T) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) n.1857A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1809A>T | |
| 1 | g.197421477A= | CA1149045268 | CRB1 | c.1649A= (p.Asn550=) c.530A= (p.Asn177=) c.-209A= (n.-209A=) c.1313A= (p.Asn438=) c.1442A= (p.Asn481=) n.1858A= c.1067A= (p.Asn356=) c.92A= (p.Asn31=) c.806A= (p.Asn269=) n.1810A= | |
| 1 | g.197421477A>C | CA344031869 | CRB1 | c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.-209A>C (n.-209A>C) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) n.1858A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1810A>C | |
| 1 | g.197421477A>G | CA1311946 | CRB1 | c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.-209A>G (n.-209A>G) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) n.1858A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1810A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421477A>T | CA344031871 | CRB1 | c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.-209A>T (n.-209A>T) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.1858A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1810A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421477_197421478dup | CA2649669875 | CRB1 | c.1649_1650dup (p.Gln551IlefsTer23) c.530_531dup (p.Gln178IlefsTer23) c.-209_-208dup (n.-209_-208dup) c.1313_1314dup (p.Gln439IlefsTer23) c.1442_1443dup (p.Gln482IlefsTer23) n.1858_1859dup c.1067_1068dup (p.Gln357IlefsTer23) c.92_93dup (p.Gln32IlefsTer23) c.806_807dup (p.Gln270IlefsTer23) n.1810_1811dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421478T>A | CA344031873 | CRB1 | c.1650T>A (p.Asn550Lys) c.531T>A (p.Asn177Lys) c.-208T>A (n.-208T>A) c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.1443T>A (p.Asn481Lys) n.1859T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.93T>A (p.Asn31Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) n.1811T>A | |
| 1 | g.197421478T>C | CA422808343 | CRB1 | c.1650T>C (p.Asn550=) c.531T>C (p.Asn177=) c.-208T>C (n.-208T>C) c.1314T>C (p.Asn438=) c.1443T>C (p.Asn481=) n.1859T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.93T>C (p.Asn31=) c.807T>C (p.Asn269=) n.1811T>C | |
| 1 | g.197421478T>G | CA344031876 | CRB1 | c.1650T>G (p.Asn550Lys) c.531T>G (p.Asn177Lys) c.-208T>G (n.-208T>G) c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.1443T>G (p.Asn481Lys) n.1859T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.93T>G (p.Asn31Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) n.1811T>G | |
| 1 | g.197421481_197421484del | CA2574105497 | CRB1 | c.1653_1656del (p.Ser552ArgfsTer20) c.534_537del (p.Ser179ArgfsTer20) c.-205_-202del (n.-205_-202del) c.1317_1320del (p.Ser440ArgfsTer20) c.1446_1449del (p.Ser483ArgfsTer20) n.1862_1865del c.1071_1074del (p.Ser358ArgfsTer20) c.96_99del (p.Ser33ArgfsTer20) c.810_813del (p.Ser271ArgfsTer20) n.1814_1817del | |
| 1 | g.197421479C>A | CA344031878 | CRB1 | c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.-207C>A (n.-207C>A) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) n.1860C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1812C>A | |
| 1 | g.197421479C= | CA1218063142 | CRB1 | c.1651C= (p.Gln551=) c.532C= (p.Gln178=) c.-207C= (n.-207C=) c.1315C= (p.Gln439=) c.1444C= (p.Gln482=) n.1860C= c.1069C= (p.Gln357=) c.94C= (p.Gln32=) c.808C= (p.Gln270=) n.1812C= | |
| 1 | g.197421479C>G | CA344031879 | CRB1 | c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.-207C>G (n.-207C>G) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) n.1860C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1812C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421479C>T | CA1311947 | CRB1 | c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.-207C>T (n.-207C>T) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) n.1860C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421480A>C | CA344031882 | CRB1 | c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.-206A>C (n.-206A>C) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) n.1861A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1813A>C | |
| 1 | g.197421480A>G | CA344031886 | CRB1 | c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) n.1861A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1813A>G | |
| 1 | g.197421480A>T | CA344031884 | CRB1 | c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.-206A>T (n.-206A>T) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) n.1861A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1813A>T | |
| 1 | g.197421481G>A | CA422808345 | CRB1 | c.1653G>A (p.Gln551=) c.534G>A (p.Gln178=) c.-205G>A (n.-205G>A) c.1317G>A (p.Gln439=) c.1446G>A (p.Gln482=) n.1862G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.96G>A (p.Gln32=) c.810G>A (p.Gln270=) n.1814G>A | COSMIC |
| 1 | g.197421481G>C | CA344031888 | CRB1 | c.1653G>C (p.Gln551His) c.534G>C (p.Gln178His) c.-205G>C (n.-205G>C) c.1317G>C (p.Gln439His) c.1446G>C (p.Gln482His) n.1862G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.96G>C (p.Gln32His) c.810G>C (p.Gln270His) n.1814G>C | |
| 1 | g.197421481G>T | CA344031890 | CRB1 | c.1653G>T (p.Gln551His) c.534G>T (p.Gln178His) c.-205G>T (n.-205G>T) c.1317G>T (p.Gln439His) c.1446G>T (p.Gln482His) n.1862G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.96G>T (p.Gln32His) c.810G>T (p.Gln270His) n.1814G>T | |
| 1 | g.197421482T>A | CA344031891 | CRB1 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.-204T>A (n.-204T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.1863T>A c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1815T>A | |
| 1 | g.197421482T>C | CA344031893 | CRB1 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.-204T>C (n.-204T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.1863T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421482T>G | CA344031895 | CRB1 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.-204T>G (n.-204T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.1863T>G c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1815T>G | |
| 1 | g.197421482T= | CA1218063143 | CRB1 | c.1654T= (p.Ser552=) c.535T= (p.Ser179=) c.-204T= (n.-204T=) c.1318T= (p.Ser440=) c.1447T= (p.Ser483=) n.1863T= c.1072T= (p.Ser358=) c.97T= (p.Ser33=) c.811T= (p.Ser271=) n.1815T= | |
| 1 | g.197421483del | CA2695199945 | CRB1 | c.1655del (p.Ser552Ter) c.536del (p.Ser179Ter) c.-203del (n.-203del) c.1319del (p.Ser440Ter) c.1448del (p.Ser483Ter) n.1864del c.1073del (p.Ser358Ter) c.98del (p.Ser33Ter) c.812del (p.Ser271Ter) n.1816del | ClinVar |
| 1 | g.197421483C>A | CA344031896 | CRB1 | c.1655C>A (p.Ser552Ter) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.-203C>A (n.-203C>A) c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.1448C>A (p.Ser483Ter) n.1864C>A c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) n.1816C>A | |
| 1 | g.197421483C>G | CA344031898 | CRB1 | c.1655C>G (p.Ser552Ter) c.536C>G (p.Ser179Ter) c.-203C>G (n.-203C>G) c.1319C>G (p.Ser440Ter) c.1448C>G (p.Ser483Ter) n.1864C>G c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.98C>G (p.Ser33Ter) c.812C>G (p.Ser271Ter) n.1816C>G | |
| 1 | g.197421483C>T | CA344031899 | CRB1 | c.1655C>T (p.Ser552Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.-203C>T (n.-203C>T) c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.1448C>T (p.Ser483Leu) n.1864C>T c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) n.1816C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421484A= | CA1218063144 | CRB1 | c.1656A= (p.Ser552=) c.537A= (p.Ser179=) c.-202A= (n.-202A=) c.1320A= (p.Ser440=) c.1449A= (p.Ser483=) n.1865A= c.1074A= (p.Ser358=) c.99A= (p.Ser33=) c.813A= (p.Ser271=) n.1817A= | |
| 1 | g.197421484A>C | CA422808348 | CRB1 | c.1656A>C (p.Ser552=) c.537A>C (p.Ser179=) c.-202A>C (n.-202A>C) c.1320A>C (p.Ser440=) c.1449A>C (p.Ser483=) n.1865A>C c.1074A>C (p.Ser358=) c.99A>C (p.Ser33=) c.813A>C (p.Ser271=) n.1817A>C | |
| 1 | g.197421484A>G | CA422808347 | CRB1 | c.1656A>G (p.Ser552=) c.537A>G (p.Ser179=) c.-202A>G (n.-202A>G) c.1320A>G (p.Ser440=) c.1449A>G (p.Ser483=) n.1865A>G c.1074A>G (p.Ser358=) c.99A>G (p.Ser33=) c.813A>G (p.Ser271=) n.1817A>G | ClinVar |
| 1 | g.197421484A>T | CA1311948 | CRB1 | c.1656A>T (p.Ser552=) c.537A>T (p.Ser179=) c.-202A>T (n.-202A>T) c.1320A>T (p.Ser440=) c.1449A>T (p.Ser483=) n.1865A>T c.1074A>T (p.Ser358=) c.99A>T (p.Ser33=) c.813A>T (p.Ser271=) n.1817A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421485A>C | CA344031902 | CRB1 | c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.-201A>C (n.-201A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1866A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1818A>C | |
| 1 | g.197421485A>G | CA344031904 | CRB1 | c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.-201A>G (n.-201A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1866A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1818A>G | |
| 1 | g.197421485A>T | CA344031906 | CRB1 | c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.-201A>T (n.-201A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1866A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1818A>T | |
| 1 | g.197421486A>C | CA344031909 | CRB1 | c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.-200A>C (n.-200A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) n.1867A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1819A>C | |
| 1 | g.197421486A>G | CA344031913 | CRB1 | c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.-200A>G (n.-200A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) n.1867A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1819A>G | |
| 1 | g.197421486A>T | CA344031911 | CRB1 | c.1658A>T (p.Lys553Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.-200A>T (n.-200A>T) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) n.1867A>T c.1076A>T (p.Lys359Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.815A>T (p.Lys272Met) n.1819A>T | |
| 1 | g.197421486_197421487delinsAG | CA1218063145 | CRB1 | c.1658_1659delinsAG (p.Lys553=) c.539_540delinsAG (p.Lys180=) c.-200_-199delinsAG (n.-200_-199delinsAG) c.1322_1323delinsAG (p.Lys441=) c.1451_1452delinsAG (p.Lys484=) n.1867_1868delinsAG c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=) c.101_102delinsAG (p.Lys34=) c.815_816delinsAG (p.Lys272=) n.1819_1820delinsAG | |
| 1 | g.197421487G>A | CA1311949 | CRB1 | c.1659G>A (p.Lys553=) c.540G>A (p.Lys180=) c.-199G>A (n.-199G>A) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1452G>A (p.Lys484=) n.1868G>A c.1077G>A (p.Lys359=) c.102G>A (p.Lys34=) c.816G>A (p.Lys272=) n.1820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421487G>C | CA344031917 | CRB1 | c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.-199G>C (n.-199G>C) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) n.1868G>C c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.1820G>C | |
| 1 | g.197421487G= | CA1148898923 | CRB1 | c.1659G= (p.Lys553=) c.540G= (p.Lys180=) c.-199G= (n.-199G=) c.1323G= (p.Lys441=) c.1452G= (p.Lys484=) n.1868G= c.1077G= (p.Lys359=) c.102G= (p.Lys34=) c.816G= (p.Lys272=) n.1820G= | |
| 1 | g.197421487G>T | CA344031919 | CRB1 | c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.-199G>T (n.-199G>T) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) n.1868G>T c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.1820G>T | |
| 1 | g.197421488del | CA1218063146 | CRB1 | c.1660del (p.Val554CysfsTer19) c.541del (p.Val181CysfsTer19) c.-198del (n.-198del) c.1324del (p.Val442CysfsTer19) c.1453del (p.Val485CysfsTer19) n.1869del c.1078del (p.Val360CysfsTer19) c.103del (p.Val35CysfsTer19) c.817del (p.Val273CysfsTer19) n.1821del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421488G>A | CA1311950 | CRB1 | c.1660G>A (p.Val554Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.-198G>A (n.-198G>A) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1453G>A (p.Val485Met) n.1869G>A c.1078G>A (p.Val360Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.817G>A (p.Val273Met) n.1821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421488G>C | CA344031922 | CRB1 | c.1660G>C (p.Val554Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.-198G>C (n.-198G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) n.1869G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1821G>C | |
| 1 | g.197421488G= | CA1218063147 | CRB1 | c.1660G= (p.Val554=) c.541G= (p.Val181=) c.-198G= (n.-198G=) c.1324G= (p.Val442=) c.1453G= (p.Val485=) n.1869G= c.1078G= (p.Val360=) c.103G= (p.Val35=) c.817G= (p.Val273=) n.1821G= | |
| 1 | g.197421488G>T | CA35893630 | CRB1 | c.1660G>T (p.Val554Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.-198G>T (n.-198G>T) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) n.1869G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.1821G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421489T>A | CA344031924 | CRB1 | c.1661T>A (p.Val554Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.-197T>A (n.-197T>A) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) n.1870T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.1822T>A | |
| 1 | g.197421489T>C | CA344031926 | CRB1 | c.1661T>C (p.Val554Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.-197T>C (n.-197T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) n.1870T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1822T>C | |
| 1 | g.197421489T>G | CA1311951 | CRB1 | c.1661T>G (p.Val554Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.-197T>G (n.-197T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) n.1870T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1822T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421489T= | CA1218063148 | CRB1 | c.1661T= (p.Val554=) c.542T= (p.Val181=) c.-197T= (n.-197T=) c.1325T= (p.Val442=) c.1454T= (p.Val485=) n.1870T= c.1079T= (p.Val360=) c.104T= (p.Val35=) c.818T= (p.Val273=) n.1822T= | |
| 1 | g.197421490G>A | CA422808355 | CRB1 | c.1662G>A (p.Val554=) c.543G>A (p.Val181=) c.-196G>A (n.-196G>A) c.1326G>A (p.Val442=) c.1455G>A (p.Val485=) n.1871G>A c.1080G>A (p.Val360=) c.105G>A (p.Val35=) c.819G>A (p.Val273=) n.1823G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421490G>C | CA422808353 | CRB1 | c.1662G>C (p.Val554=) c.543G>C (p.Val181=) c.-196G>C (n.-196G>C) c.1326G>C (p.Val442=) c.1455G>C (p.Val485=) n.1871G>C c.1080G>C (p.Val360=) c.105G>C (p.Val35=) c.819G>C (p.Val273=) n.1823G>C | |
| 1 | g.197421490G= | CA1218063149 | CRB1 | c.1662G= (p.Val554=) c.543G= (p.Val181=) c.-196G= (n.-196G=) c.1326G= (p.Val442=) c.1455G= (p.Val485=) n.1871G= c.1080G= (p.Val360=) c.105G= (p.Val35=) c.819G= (p.Val273=) n.1823G= | |
| 1 | g.197421490G>T | CA422808354 | CRB1 | c.1662G>T (p.Val554=) c.543G>T (p.Val181=) c.-196G>T (n.-196G>T) c.1326G>T (p.Val442=) c.1455G>T (p.Val485=) n.1871G>T c.1080G>T (p.Val360=) c.105G>T (p.Val35=) c.819G>T (p.Val273=) n.1823G>T | |
| 1 | g.197421491C>A | CA344031933 | CRB1 | c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.-195C>A (n.-195C>A) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.1872C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1824C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421491C= | CA1218063150 | CRB1 | c.1663C= (p.Leu555=) c.544C= (p.Leu182=) c.-195C= (n.-195C=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1456C= (p.Leu486=) n.1872C= c.1081C= (p.Leu361=) c.106C= (p.Leu36=) c.820C= (p.Leu274=) n.1824C= | |
| 1 | g.197421491C>G | CA344031932 | CRB1 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.-195C>G (n.-195C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1872C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.1824C>G | |
| 1 | g.197421491C>T | CA344031930 | CRB1 | c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.-195C>T (n.-195C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.1872C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) n.1824C>T | dbSNP |
| 1 | g.197421492T>A | CA344031936 | CRB1 | c.1664T>A (p.Leu555His) c.545T>A (p.Leu182His) c.-194T>A (n.-194T>A) c.1328T>A (p.Leu443His) c.1457T>A (p.Leu486His) n.1873T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.107T>A (p.Leu36His) c.821T>A (p.Leu274His) n.1825T>A | |
| 1 | g.197421492T>C | CA1311952 | CRB1 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1873T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1825T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421492T>G | CA344031938 | CRB1 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.-194T>G (n.-194T>G) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1873T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1825T>G | |
| 1 | g.197421492T= | CA1218063151 | CRB1 | c.1664T= (p.Leu555=) c.545T= (p.Leu182=) c.-194T= (n.-194T=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1457T= (p.Leu486=) n.1873T= c.1082T= (p.Leu361=) c.107T= (p.Leu36=) c.821T= (p.Leu274=) n.1825T= | |
| 1 | g.197421493dup | CA2695199946 | CRB1 | c.1665dup (p.Leu556SerfsTer?) c.546dup (p.Leu183SerfsTer?) c.-193dup (n.-193dup) c.1329dup (p.Leu444SerfsTer?) c.1458dup (p.Leu487SerfsTer?) n.1874dup c.1083dup (p.Leu362SerfsTer?) c.108dup (p.Leu37SerfsTer?) c.822dup (p.Leu275SerfsTer?) n.1826dup | ClinVar |
| 1 | g.197421493T>A | CA422808356 | CRB1 | c.1665T>A (p.Leu555=) c.546T>A (p.Leu182=) c.-193T>A (n.-193T>A) c.1329T>A (p.Leu443=) c.1458T>A (p.Leu486=) n.1874T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.108T>A (p.Leu36=) c.822T>A (p.Leu274=) n.1826T>A | |
| 1 | g.197421493T>C | CA422808358 | CRB1 | c.1665T>C (p.Leu555=) c.546T>C (p.Leu182=) c.-193T>C (n.-193T>C) c.1329T>C (p.Leu443=) c.1458T>C (p.Leu486=) n.1874T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.108T>C (p.Leu36=) c.822T>C (p.Leu274=) n.1826T>C | ClinVar |
| 1 | g.197421493T>G | CA422808359 | CRB1 | c.1665T>G (p.Leu555=) c.546T>G (p.Leu182=) c.-193T>G (n.-193T>G) c.1329T>G (p.Leu443=) c.1458T>G (p.Leu486=) n.1874T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.108T>G (p.Leu36=) c.822T>G (p.Leu274=) n.1826T>G | |
| 1 | g.197421494_197421495dup | CA2586964514 | CRB1 | c.1666_1667dup (p.Phe557CysfsTer17) c.547_548dup (p.Phe184CysfsTer17) c.-192_-191dup (n.-192_-191dup) c.1330_1331dup (p.Phe445CysfsTer17) c.1459_1460dup (p.Phe488CysfsTer17) n.1875_1876dup c.1084_1085dup (p.Phe363CysfsTer17) c.109_110dup (p.Phe38CysfsTer17) c.823_824dup (p.Phe276CysfsTer17) n.1827_1828dup | |
| 1 | g.197421494C>A | CA344031941 | CRB1 | c.1666C>A (p.Leu556Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.-192C>A (n.-192C>A) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) n.1875C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1827C>A | |
| 1 | g.197421494C>G | CA344031942 | CRB1 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.-192C>G (n.-192C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1875C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1827C>G | |
| 1 | g.197421494C>T | CA422808360 | CRB1 | c.1666C>T (p.Leu556=) c.547C>T (p.Leu183=) c.-192C>T (n.-192C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1459C>T (p.Leu487=) n.1875C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.109C>T (p.Leu37=) c.823C>T (p.Leu275=) n.1827C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421495T>A | CA344031945 | CRB1 | c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.-191T>A (n.-191T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1876T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1828T>A | |
| 1 | g.197421495T>C | CA344031947 | CRB1 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.-191T>C (n.-191T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1876T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1828T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421495T>G | CA344031948 | CRB1 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.-191T>G (n.-191T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1876T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1828T>G | |
| 1 | g.197421495T= | CA1218063152 | CRB1 | c.1667T= (p.Leu556=) c.548T= (p.Leu183=) c.-191T= (n.-191T=) c.1331T= (p.Leu444=) c.1460T= (p.Leu487=) n.1876T= c.1085T= (p.Leu362=) c.110T= (p.Leu37=) c.824T= (p.Leu275=) n.1828T= | |
| 1 | g.197421496G>A | CA422808361 | CRB1 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.549G>A (p.Leu183=) c.-190G>A (n.-190G>A) c.1332G>A (p.Leu444=) c.1461G>A (p.Leu487=) n.1877G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.111G>A (p.Leu37=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1829G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421496G>C | CA422808362 | CRB1 | c.1668G>C (p.Leu556=) c.549G>C (p.Leu183=) c.-190G>C (n.-190G>C) c.1332G>C (p.Leu444=) c.1461G>C (p.Leu487=) n.1877G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.111G>C (p.Leu37=) c.825G>C (p.Leu275=) n.1829G>C | ClinVar |
| 1 | g.197421496G= | CA1218063153 | CRB1 | c.1668G= (p.Leu556=) c.549G= (p.Leu183=) c.-190G= (n.-190G=) c.1332G= (p.Leu444=) c.1461G= (p.Leu487=) n.1877G= c.1086G= (p.Leu362=) c.111G= (p.Leu37=) c.825G= (p.Leu275=) n.1829G= | |
| 1 | g.197421496G>T | CA422808363 | CRB1 | c.1668G>T (p.Leu556=) c.549G>T (p.Leu183=) c.-190G>T (n.-190G>T) c.1332G>T (p.Leu444=) c.1461G>T (p.Leu487=) n.1877G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.111G>T (p.Leu37=) c.825G>T (p.Leu275=) n.1829G>T | dbSNP |
| 1 | g.197421497T>A | CA344031950 | CRB1 | c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.-189T>A (n.-189T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.1878T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.1830T>A | |
| 1 | g.197421497T>C | CA344031951 | CRB1 | c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.-189T>C (n.-189T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.1878T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.1830T>C | |
| 1 | g.197421497T>G | CA344031953 | CRB1 | c.1669T>G (p.Phe557Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.-189T>G (n.-189T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) n.1878T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.1830T>G | |
| 1 | g.197421498T>A | CA344031958 | CRB1 | c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.-188T>A (n.-188T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.1879T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.1831T>A | |
| 1 | g.197421498T>C | CA344031956 | CRB1 | c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.-188T>C (n.-188T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.1879T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.1831T>C | |
| 1 | g.197421498T>G | CA344031955 | CRB1 | c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.-188T>G (n.-188T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.1879T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.1831T>G | |
| 1 | g.197421499C>A | CA344031960 | CRB1 | c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.-187C>A (n.-187C>A) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.1880C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.1832C>A | |
| 1 | g.197421499C>G | CA344031962 | CRB1 | c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.-187C>G (n.-187C>G) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.1880C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.1832C>G | |
| 1 | g.197421499C>T | CA422808365 | CRB1 | c.1671C>T (p.Phe557=) c.552C>T (p.Phe184=) c.-187C>T (n.-187C>T) c.1335C>T (p.Phe445=) c.1464C>T (p.Phe488=) n.1880C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.114C>T (p.Phe38=) c.828C>T (p.Phe276=) n.1832C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197421500A= | CA1141490517 | CRB1 | c.1672A= (p.Ile558=) c.553A= (p.Ile185=) c.-186A= (n.-186A=) c.1336A= (p.Ile446=) c.1465A= (p.Ile489=) n.1881A= c.1090A= (p.Ile364=) c.115A= (p.Ile39=) c.829A= (p.Ile277=) n.1833A= | |
| 1 | g.197421500A>C | CA344031964 | CRB1 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.-186A>C (n.-186A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.1881A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1833A>C | |
| 1 | g.197421500A>G | CA344031966 | CRB1 | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.-186A>G (n.-186A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.1881A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.115A>G (p.Ile39Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1833A>G | |
| 1 | g.197421500A>T | CA1311953 | CRB1 | c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.-186A>T (n.-186A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.1881A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1833A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421501T>A | CA344031971 | CRB1 | c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.-185T>A (n.-185T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.1882T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1834T>A | |
| 1 | g.197421501T>C | CA1311954 | CRB1 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.-185T>C (n.-185T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.1882T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1834T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421501T>G | CA344031973 | CRB1 | c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.-185T>G (n.-185T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.1882T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1834T>G | |
| 1 | g.197421501T= | CA1218063154 | CRB1 | c.1673T= (p.Ile558=) c.554T= (p.Ile185=) c.-185T= (n.-185T=) c.1337T= (p.Ile446=) c.1466T= (p.Ile489=) n.1882T= c.1091T= (p.Ile364=) c.116T= (p.Ile39=) c.830T= (p.Ile277=) n.1834T= | |
| 1 | g.197421502T>A | CA422808366 | CRB1 | c.1674T>A (p.Ile558=) c.555T>A (p.Ile185=) c.-184T>A (n.-184T>A) c.1338T>A (p.Ile446=) c.1467T>A (p.Ile489=) n.1883T>A c.1092T>A (p.Ile364=) c.117T>A (p.Ile39=) c.831T>A (p.Ile277=) n.1835T>A | |
| 1 | g.197421502T>C | CA422808368 | CRB1 | c.1674T>C (p.Ile558=) c.555T>C (p.Ile185=) c.-184T>C (n.-184T>C) c.1338T>C (p.Ile446=) c.1467T>C (p.Ile489=) n.1883T>C c.1092T>C (p.Ile364=) c.117T>C (p.Ile39=) c.831T>C (p.Ile277=) n.1835T>C | |
| 1 | g.197421502T>G | CA344031976 | CRB1 | c.1674T>G (p.Ile558Met) c.555T>G (p.Ile185Met) c.-184T>G (n.-184T>G) c.1338T>G (p.Ile446Met) c.1467T>G (p.Ile489Met) n.1883T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) c.117T>G (p.Ile39Met) c.831T>G (p.Ile277Met) n.1835T>G | |
| 1 | g.197421503T>A | CA344031978 | CRB1 | c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.-183T>A (n.-183T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1884T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.1836T>A | |
| 1 | g.197421503T>C | CA344031980 | CRB1 | c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.-183T>C (n.-183T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1884T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.1836T>C | dbSNP |
| 1 | g.197421503T>G | CA344031982 | CRB1 | c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.-183T>G (n.-183T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1884T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.1836T>G | |
| 1 | g.197421503T= | CA1218063155 | CRB1 | c.1675T= (p.Ser559=) c.556T= (p.Ser186=) c.-183T= (n.-183T=) c.1339T= (p.Ser447=) c.1468T= (p.Ser490=) n.1884T= c.1093T= (p.Ser365=) c.118T= (p.Ser40=) c.832T= (p.Ser278=) n.1836T= | |
| 1 | g.197421504C>A | CA344031987 | CRB1 | c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.-182C>A (n.-182C>A) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.1885C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.1837C>A | |
| 1 | g.197421504C>G | CA344031988 | CRB1 | c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.-182C>G (n.-182C>G) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.1885C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) n.1837C>G | |
| 1 | g.197421504C>T | CA344031985 | CRB1 | c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.-182C>T (n.-182C>T) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.1885C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) n.1837C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421505C>A | CA422808369 | CRB1 | c.1677C>A (p.Ser559=) c.558C>A (p.Ser186=) c.-181C>A (n.-181C>A) c.1341C>A (p.Ser447=) c.1470C>A (p.Ser490=) n.1886C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.120C>A (p.Ser40=) c.834C>A (p.Ser278=) n.1838C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421505C= | CA1218063156 | CRB1 | c.1677C= (p.Ser559=) c.558C= (p.Ser186=) c.-181C= (n.-181C=) c.1341C= (p.Ser447=) c.1470C= (p.Ser490=) n.1886C= c.1095C= (p.Ser365=) c.120C= (p.Ser40=) c.834C= (p.Ser278=) n.1838C= | |
| 1 | g.197421505C>G | CA422808370 | CRB1 | c.1677C>G (p.Ser559=) c.558C>G (p.Ser186=) c.-181C>G (n.-181C>G) c.1341C>G (p.Ser447=) c.1470C>G (p.Ser490=) n.1886C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.120C>G (p.Ser40=) c.834C>G (p.Ser278=) n.1838C>G | |
| 1 | g.197421505C>T | CA422808371 | CRB1 | c.1677C>T (p.Ser559=) c.558C>T (p.Ser186=) c.-181C>T (n.-181C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1470C>T (p.Ser490=) n.1886C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.120C>T (p.Ser40=) c.834C>T (p.Ser278=) n.1838C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421506C>A | CA344031992 | CRB1 | c.1678C>A (p.His560Asn) c.559C>A (p.His187Asn) c.-180C>A (n.-180C>A) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) n.1887C>A c.1096C>A (p.His366Asn) c.121C>A (p.His41Asn) c.835C>A (p.His279Asn) n.1839C>A | |
| 1 | g.197421506C= | CA1218063157 | CRB1 | c.1678C= (p.His560=) c.559C= (p.His187=) c.-180C= (n.-180C=) c.1342C= (p.His448=) c.1471C= (p.His491=) n.1887C= c.1096C= (p.His366=) c.121C= (p.His41=) c.835C= (p.His279=) n.1839C= | |
| 1 | g.197421506C>G | CA344031990 | CRB1 | c.1678C>G (p.His560Asp) c.559C>G (p.His187Asp) c.-180C>G (n.-180C>G) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) n.1887C>G c.1096C>G (p.His366Asp) c.121C>G (p.His41Asp) c.835C>G (p.His279Asp) n.1839C>G | |
| 1 | g.197421506C>T | CA1311955 | CRB1 | c.1678C>T (p.His560Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) c.-180C>T (n.-180C>T) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) n.1887C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) n.1839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |