| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197141989G>A | CA1217946350 | ASPM | c.1921+342C>T (n.1921+342C>T) n.2138+342C>T c.561+1702C>T (n.561+1702C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197141989G= | CA1145330265 | ASPM | c.1921+342C= (n.1921+342C=) n.2138+342C= c.561+1702C= (n.561+1702C=) | |
| 1 | g.197141989G>T | CA35860604 | ASPM | c.1921+342C>A (n.1921+342C>A) n.2138+342C>A c.561+1702C>A (n.561+1702C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141993G>C | CA35860614 | ASPM | c.1921+338C>G (n.1921+338C>G) n.2138+338C>G c.561+1698C>G (n.561+1698C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141993G= | CA1217946352 | ASPM | c.1921+338C= (n.1921+338C=) n.2138+338C= c.561+1698C= (n.561+1698C=) | |
| 1 | g.197141997C= | CA1142478238 | ASPM | c.1921+334G= (n.1921+334G=) n.2138+334G= c.561+1694G= (n.561+1694G=) | |
| 1 | g.197141997C>T | CA35860618 | ASPM | c.1921+334G>A (n.1921+334G>A) n.2138+334G>A c.561+1694G>A (n.561+1694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141998G>A | CA729721036 | ASPM | c.1921+333C>T (n.1921+333C>T) n.2138+333C>T c.561+1693C>T (n.561+1693C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197141998G= | CA1217946354 | ASPM | c.1921+333C= (n.1921+333C=) n.2138+333C= c.561+1693C= (n.561+1693C=) | |
| 1 | g.197142000C>A | CA729721040 | ASPM | c.1921+331G>T (n.1921+331G>T) n.2138+331G>T c.561+1691G>T (n.561+1691G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142000C= | CA1217946356 | ASPM | c.1921+331G= (n.1921+331G=) n.2138+331G= c.561+1691G= (n.561+1691G=) | |
| 1 | g.197142000C>T | CA1217946357 | ASPM | c.1921+331G>A (n.1921+331G>A) n.2138+331G>A c.561+1691G>A (n.561+1691G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142006A= | CA1217946358 | ASPM | c.1921+325T= (n.1921+325T=) n.2138+325T= c.561+1685T= (n.561+1685T=) | |
| 1 | g.197142006A>G | CA1010894043 | ASPM | c.1921+325T>C (n.1921+325T>C) n.2138+325T>C c.561+1685T>C (n.561+1685T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142009G= | CA1217946359 | ASPM | c.1921+322C= (n.1921+322C=) n.2138+322C= c.561+1682C= (n.561+1682C=) | |
| 1 | g.197142009G>T | CA1217946360 | ASPM | c.1921+322C>A (n.1921+322C>A) n.2138+322C>A c.561+1682C>A (n.561+1682C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142010G= | CA1217946361 | ASPM | c.1921+321C= (n.1921+321C=) n.2138+321C= c.561+1681C= (n.561+1681C=) | |
| 1 | g.197142010G>T | CA1217946362 | ASPM | c.1921+321C>A (n.1921+321C>A) n.2138+321C>A c.561+1681C>A (n.561+1681C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142011T>C | CA2698077548 | ASPM | c.1921+320A>G (n.1921+320A>G) n.2138+320A>G c.561+1680A>G (n.561+1680A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142013T>C | CA35860621 | ASPM | c.1921+318A>G (n.1921+318A>G) n.2138+318A>G c.561+1678A>G (n.561+1678A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142013T= | CA1217946363 | ASPM | c.1921+318A= (n.1921+318A=) n.2138+318A= c.561+1678A= (n.561+1678A=) | |
| 1 | g.197142014A= | CA1217946365 | ASPM | c.1921+317T= (n.1921+317T=) n.2138+317T= c.561+1677T= (n.561+1677T=) | |
| 1 | g.197142014A>C | CA35860625 | ASPM | c.1921+317T>G (n.1921+317T>G) n.2138+317T>G c.561+1677T>G (n.561+1677T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142017T>C | CA1010894048 | ASPM | c.1921+314A>G (n.1921+314A>G) n.2138+314A>G c.561+1674A>G (n.561+1674A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142017T= | CA1217946366 | ASPM | c.1921+314A= (n.1921+314A=) n.2138+314A= c.561+1674A= (n.561+1674A=) | |
| 1 | g.197142021C>T | CA2747241264 | ASPM | c.1921+310G>A (n.1921+310G>A) n.2138+310G>A c.561+1670G>A (n.561+1670G>A) | |
| 1 | g.197142024T>G | CA729721047 | ASPM | c.1921+307A>C (n.1921+307A>C) n.2138+307A>C c.561+1667A>C (n.561+1667A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142024T= | CA1217946368 | ASPM | c.1921+307A= (n.1921+307A=) n.2138+307A= c.561+1667A= (n.561+1667A=) | |
| 1 | g.197142026A= | CA1217946369 | ASPM | c.1921+305T= (n.1921+305T=) n.2138+305T= c.561+1665T= (n.561+1665T=) | |
| 1 | g.197142026A>T | CA35860628 | ASPM | c.1921+305T>A (n.1921+305T>A) n.2138+305T>A c.561+1665T>A (n.561+1665T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142027T>C | CA1217946372 | ASPM | c.1921+304A>G (n.1921+304A>G) n.2138+304A>G c.561+1664A>G (n.561+1664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142027T= | CA1217946371 | ASPM | c.1921+304A= (n.1921+304A=) n.2138+304A= c.561+1664A= (n.561+1664A=) | |
| 1 | g.197142030A= | CA1217946373 | ASPM | c.1921+301T= (n.1921+301T=) n.2138+301T= c.561+1661T= (n.561+1661T=) | |
| 1 | g.197142030A>T | CA729721053 | ASPM | c.1921+301T>A (n.1921+301T>A) n.2138+301T>A c.561+1661T>A (n.561+1661T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142031C= | CA1141556422 | ASPM | c.1921+300G= (n.1921+300G=) n.2138+300G= c.561+1660G= (n.561+1660G=) | |
| 1 | g.197142031C>T | CA35860629 | ASPM | c.1921+300G>A (n.1921+300G>A) n.2138+300G>A c.561+1660G>A (n.561+1660G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142033T>C | CA1217946375 | ASPM | c.1921+298A>G (n.1921+298A>G) n.2138+298A>G c.561+1658A>G (n.561+1658A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142033T= | CA1217946374 | ASPM | c.1921+298A= (n.1921+298A=) n.2138+298A= c.561+1658A= (n.561+1658A=) | |
| 1 | g.197142034A= | CA1217946377 | ASPM | c.1921+297T= (n.1921+297T=) n.2138+297T= c.561+1657T= (n.561+1657T=) | |
| 1 | g.197142034A>C | CA35860630 | ASPM | c.1921+297T>G (n.1921+297T>G) n.2138+297T>G c.561+1657T>G (n.561+1657T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142034_197142035delinsAT | CA1217946378 | ASPM | c.1921+296_1921+297delinsAT (n.1921+296_1921+297delinsAT) n.2138+296_2138+297delinsAT c.561+1656_561+1657delinsAT (n.561+1656_561+1657delinsAT) | |
| 1 | g.197142035del | CA729721065 | ASPM | c.1921+296del (n.1921+296del) n.2138+296del c.561+1656del (n.561+1656del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142036C>A | CA35860631 | ASPM | c.1921+295G>T (n.1921+295G>T) n.2138+295G>T c.561+1655G>T (n.561+1655G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142036C= | CA1217946380 | ASPM | c.1921+295G= (n.1921+295G=) n.2138+295G= c.561+1655G= (n.561+1655G=) | |
| 1 | g.197142036C>T | CA528535287 | ASPM | c.1921+295G>A (n.1921+295G>A) n.2138+295G>A c.561+1655G>A (n.561+1655G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142037C>A | CA2531234313 | ASPM | c.1921+294G>T (n.1921+294G>T) n.2138+294G>T c.561+1654G>T (n.561+1654G>T) | |
| 1 | g.197142037C= | CA1217946382 | ASPM | c.1921+294G= (n.1921+294G=) n.2138+294G= c.561+1654G= (n.561+1654G=) | |
| 1 | g.197142037C>G | CA729721074 | ASPM | c.1921+294G>C (n.1921+294G>C) n.2138+294G>C c.561+1654G>C (n.561+1654G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142037C>T | CA1217946383 | ASPM | c.1921+294G>A (n.1921+294G>A) n.2138+294G>A c.561+1654G>A (n.561+1654G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142039T>C | CA729721078 | ASPM | c.1921+292A>G (n.1921+292A>G) n.2138+292A>G c.561+1652A>G (n.561+1652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142039T= | CA1217946384 | ASPM | c.1921+292A= (n.1921+292A=) n.2138+292A= c.561+1652A= (n.561+1652A=) | |
| 1 | g.197142041_197142046delinsCATTCA | CA1217946385 | ASPM | c.1921+285_1921+290delinsTGAATG (n.1921+285_1921+290delinsTGAATG) n.2138+285_2138+290delinsTGAATG c.561+1645_561+1650delinsTGAATG (n.561+1645_561+1650delinsTGAATG) | |
| 1 | g.197142047_197142051del | CA729721083 | ASPM | c.1921+285_1921+289del (n.1921+285_1921+289del) n.2138+285_2138+289del c.561+1645_561+1649del (n.561+1645_561+1649del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142043T>C | CA1217946388 | ASPM | c.1921+288A>G (n.1921+288A>G) n.2138+288A>G c.561+1648A>G (n.561+1648A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142043T= | CA1217946389 | ASPM | c.1921+288A= (n.1921+288A=) n.2138+288A= c.561+1648A= (n.561+1648A=) | |
| 1 | g.197142045C= | CA1217946390 | ASPM | c.1921+286G= (n.1921+286G=) n.2138+286G= c.561+1646G= (n.561+1646G=) | |
| 1 | g.197142045C>T | CA729721084 | ASPM | c.1921+286G>A (n.1921+286G>A) n.2138+286G>A c.561+1646G>A (n.561+1646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142046A= | CA1146106531 | ASPM | c.1921+285T= (n.1921+285T=) n.2138+285T= c.561+1645T= (n.561+1645T=) | |
| 1 | g.197142046A>G | CA35860634 | ASPM | c.1921+285T>C (n.1921+285T>C) n.2138+285T>C c.561+1645T>C (n.561+1645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142052T>A | CA729721086 | ASPM | c.1921+279A>T (n.1921+279A>T) n.2138+279A>T c.561+1639A>T (n.561+1639A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142052T= | CA1217946392 | ASPM | c.1921+279A= (n.1921+279A=) n.2138+279A= c.561+1639A= (n.561+1639A=) | |
| 1 | g.197142054T>C | CA1010894057 | ASPM | c.1921+277A>G (n.1921+277A>G) n.2138+277A>G c.561+1637A>G (n.561+1637A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142054T= | CA1217946394 | ASPM | c.1921+277A= (n.1921+277A=) n.2138+277A= c.561+1637A= (n.561+1637A=) | |
| 1 | g.197142064C= | CA1142121487 | ASPM | c.1921+267G= (n.1921+267G=) n.2138+267G= c.561+1627G= (n.561+1627G=) | |
| 1 | g.197142064C>T | CA35860637 | ASPM | c.1921+267G>A (n.1921+267G>A) n.2138+267G>A c.561+1627G>A (n.561+1627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142066T>C | CA35860640 | ASPM | c.1921+265A>G (n.1921+265A>G) n.2138+265A>G c.561+1625A>G (n.561+1625A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142066T= | CA1142784215 | ASPM | c.1921+265A= (n.1921+265A=) n.2138+265A= c.561+1625A= (n.561+1625A=) | |
| 1 | g.197142068T>C | CA1217946399 | ASPM | c.1921+263A>G (n.1921+263A>G) n.2138+263A>G c.561+1623A>G (n.561+1623A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142068T= | CA1217946398 | ASPM | c.1921+263A= (n.1921+263A=) n.2138+263A= c.561+1623A= (n.561+1623A=) | |
| 1 | g.197142069T>A | CA35860641 | ASPM | c.1921+262A>T (n.1921+262A>T) n.2138+262A>T c.561+1622A>T (n.561+1622A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142069T= | CA1217946400 | ASPM | c.1921+262A= (n.1921+262A=) n.2138+262A= c.561+1622A= (n.561+1622A=) | |
| 1 | g.197142070G>A | CA729721090 | ASPM | c.1921+261C>T (n.1921+261C>T) n.2138+261C>T c.561+1621C>T (n.561+1621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142070G= | CA1217946402 | ASPM | c.1921+261C= (n.1921+261C=) n.2138+261C= c.561+1621C= (n.561+1621C=) | |
| 1 | g.197142070G>T | CA1217946403 | ASPM | c.1921+261C>A (n.1921+261C>A) n.2138+261C>A c.561+1621C>A (n.561+1621C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142071_197142074delinsTAGG | CA1217946404 | ASPM | c.1921+257_1921+260delinsCCTA (n.1921+257_1921+260delinsCCTA) n.2138+257_2138+260delinsCCTA c.561+1617_561+1620delinsCCTA (n.561+1617_561+1620delinsCCTA) | |
| 1 | g.197142072_197142076delinsAGGAG | CA1143409638 | ASPM | c.1921+255_1921+259delinsCTCCT (n.1921+255_1921+259delinsCTCCT) n.2138+255_2138+259delinsCTCCT c.561+1615_561+1619delinsCTCCT (n.561+1615_561+1619delinsCTCCT) | |
| 1 | g.197142074_197142076del | CA35860642 | ASPM | c.1921+257_1921+259del (n.1921+257_1921+259del) n.2138+257_2138+259del c.561+1617_561+1619del (n.561+1617_561+1619del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142076G= | CA1149119354 | ASPM | c.1921+255C= (n.1921+255C=) n.2138+255C= c.561+1615C= (n.561+1615C=) | |
| 1 | g.197142076G>T | CA35860645 | ASPM | c.1921+255C>A (n.1921+255C>A) n.2138+255C>A c.561+1615C>A (n.561+1615C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142084T>C | CA35860654 | ASPM | c.1921+247A>G (n.1921+247A>G) n.2138+247A>G c.561+1607A>G (n.561+1607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142084T= | CA1217946405 | ASPM | c.1921+247A= (n.1921+247A=) n.2138+247A= c.561+1607A= (n.561+1607A=) | |
| 1 | g.197142085A= | CA1145760380 | ASPM | c.1921+246T= (n.1921+246T=) n.2138+246T= c.561+1606T= (n.561+1606T=) | |
| 1 | g.197142085A>G | CA35860657 | ASPM | c.1921+246T>C (n.1921+246T>C) n.2138+246T>C c.561+1606T>C (n.561+1606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |